| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136055574_136055577delinsCCTT | CA1584796781 | TGFBI | c.1411-106_1411-103delinsCCTT (n.1411-106_1411-103delinsCCTT) n.1928-106_1928-103delinsCCTT c.1389-106_1389-103delinsCCTT c.326-106_326-103delinsCCTT n.76_79delinsCCTT c.563-106_563-103delinsCCTT | |
| 5 | g.136055576_136055578del | CA1584796785 | TGFBI | c.1411-104_1411-102del (n.1411-104_1411-102del) n.1928-104_1928-102del c.1389-104_1389-102del c.326-104_326-102del n.78_80del c.563-104_563-102del | dbSNP |
| 5 | g.136055576T>A | CA1584796790 | TGFBI | c.1411-104T>A (n.1411-104T>A) n.1928-104T>A c.1389-104T>A c.326-104T>A n.78T>A c.563-104T>A | dbSNP |
| 5 | g.136055576T>C | CA2675397112 | TGFBI | c.1411-104T>C (n.1411-104T>C) n.1928-104T>C c.1389-104T>C c.326-104T>C n.78T>C c.563-104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055576T= | CA1584796787 | TGFBI | c.1411-104T= (n.1411-104T=) n.1928-104T= c.1389-104T= c.326-104T= n.78T= c.563-104T= | |
| 5 | g.136055578C>A | CA2675397113 | TGFBI | c.1411-102C>A (n.1411-102C>A) n.1928-102C>A c.1389-102C>A c.326-102C>A n.80C>A c.563-102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055579A>G | CA2675397114 | TGFBI | c.1411-101A>G (n.1411-101A>G) n.1928-101A>G c.1389-101A>G c.326-101A>G n.81A>G c.563-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055580T>G | CA2768529257 | TGFBI | c.1411-100T>G (n.1411-100T>G) n.1928-100T>G c.1389-100T>G c.326-100T>G n.82T>G c.563-100T>G | |
| 5 | g.136055581C>A | CA2675397115 | TGFBI | c.1411-99C>A (n.1411-99C>A) n.1928-99C>A c.1389-99C>A c.326-99C>A n.83C>A c.563-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055582T>C | CA128058444 | TGFBI | c.1411-98T>C (n.1411-98T>C) n.1928-98T>C c.1389-98T>C c.326-98T>C n.84T>C c.563-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055582T= | CA1584796792 | TGFBI | c.1411-98T= (n.1411-98T=) n.1928-98T= c.1389-98T= c.326-98T= n.84T= c.563-98T= | |
| 5 | g.136055583T>A | CA1584796794 | TGFBI | c.1411-97T>A (n.1411-97T>A) n.1928-97T>A c.1389-97T>A c.326-97T>A n.85T>A c.563-97T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055583T>C | CA2675397116 | TGFBI | c.1411-97T>C (n.1411-97T>C) n.1928-97T>C c.1389-97T>C c.326-97T>C n.85T>C c.563-97T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055583T= | CA1584796793 | TGFBI | c.1411-97T= (n.1411-97T=) n.1928-97T= c.1389-97T= c.326-97T= n.85T= c.563-97T= | |
| 5 | g.136055584C>A | CA2675397117 | TGFBI | c.1411-96C>A (n.1411-96C>A) n.1928-96C>A c.1389-96C>A c.326-96C>A n.86C>A c.563-96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055585A= | CA1584796796 | TGFBI | c.1411-95A= (n.1411-95A=) n.1928-95A= c.1389-95A= c.326-95A= n.87A= c.563-95A= | |
| 5 | g.136055585A>C | CA2675397118 | TGFBI | c.1411-95A>C (n.1411-95A>C) n.1928-95A>C c.1389-95A>C c.326-95A>C n.87A>C c.563-95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055585A>G | CA563254307 | TGFBI | c.1411-95A>G (n.1411-95A>G) n.1928-95A>G c.1389-95A>G c.326-95A>G n.87A>G c.563-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055586T>C | CA2578412997 | TGFBI | c.1411-94T>C (n.1411-94T>C) n.1928-94T>C c.1389-94T>C c.326-94T>C n.88T>C c.563-94T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055587G>T | CA2675397119 | TGFBI | c.1411-93G>T (n.1411-93G>T) n.1928-93G>T c.1389-93G>T c.326-93G>T n.89G>T c.563-93G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055588G>A | CA1081883670 | TGFBI | c.1411-92G>A (n.1411-92G>A) n.1928-92G>A c.1389-92G>A c.326-92G>A n.90G>A c.563-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055588G>C | CA1584796801 | TGFBI | c.1411-92G>C (n.1411-92G>C) n.1928-92G>C c.1389-92G>C c.326-92G>C n.90G>C c.563-92G>C | dbSNP |
| 5 | g.136055588G= | CA1584796800 | TGFBI | c.1411-92G= (n.1411-92G=) n.1928-92G= c.1389-92G= c.326-92G= n.90G= c.563-92G= | |
| 5 | g.136055588G>T | CA2675397120 | TGFBI | c.1411-92G>T (n.1411-92G>T) n.1928-92G>T c.1389-92G>T c.326-92G>T n.90G>T c.563-92G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055589A= | CA1584796803 | TGFBI | c.1411-91A= (n.1411-91A=) n.1928-91A= c.1389-91A= c.326-91A= n.91A= c.563-91A= | |
| 5 | g.136055589A>G | CA804297546 | TGFBI | c.1411-91A>G (n.1411-91A>G) n.1928-91A>G c.1389-91A>G c.326-91A>G n.91A>G c.563-91A>G | dbSNP |
| 5 | g.136055590T>C | CA2675397121 | TGFBI | c.1411-90T>C (n.1411-90T>C) n.1928-90T>C c.1389-90T>C c.326-90T>C n.92T>C c.563-90T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055592A>G | CA2578412998 | TGFBI | c.1411-88A>G (n.1411-88A>G) n.1928-88A>G c.1389-88A>G c.326-88A>G n.94A>G c.563-88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055593T>A | CA1584796807 | TGFBI | c.1411-87T>A (n.1411-87T>A) n.1928-87T>A c.1389-87T>A c.326-87T>A n.95T>A c.563-87T>A | dbSNP |
| 5 | g.136055593T= | CA1584796806 | TGFBI | c.1411-87T= (n.1411-87T=) n.1928-87T= c.1389-87T= c.326-87T= n.95T= c.563-87T= | |
| 5 | g.136055594G>T | CA2511528594 | TGFBI | c.1411-86G>T (n.1411-86G>T) n.1928-86G>T c.1389-86G>T c.326-86G>T n.96G>T c.563-86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055596C>A | CA128058448 | TGFBI | c.1411-84C>A (n.1411-84C>A) n.1928-84C>A c.1389-84C>A c.326-84C>A n.98C>A c.563-84C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055596C= | CA1584796809 | TGFBI | c.1411-84C= (n.1411-84C=) n.1928-84C= c.1389-84C= c.326-84C= n.98C= c.563-84C= | |
| 5 | g.136055596C>T | CA2675397122 | TGFBI | c.1411-84C>T (n.1411-84C>T) n.1928-84C>T c.1389-84C>T c.326-84C>T n.98C>T c.563-84C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055597C>A | CA128058454 | TGFBI | c.1411-83C>A (n.1411-83C>A) n.1928-83C>A c.1389-83C>A c.326-83C>A n.99C>A c.563-83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055597C= | CA1584796812 | TGFBI | c.1411-83C= (n.1411-83C=) n.1928-83C= c.1389-83C= c.326-83C= n.99C= c.563-83C= | |
| 5 | g.136055597C>G | CA2675397124 | TGFBI | c.1411-83C>G (n.1411-83C>G) n.1928-83C>G c.1389-83C>G c.326-83C>G n.99C>G c.563-83C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055597C>T | CA2675397123 | TGFBI | c.1411-83C>T (n.1411-83C>T) n.1928-83C>T c.1389-83C>T c.326-83C>T n.99C>T c.563-83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055598C>A | CA2675397125 | TGFBI | c.1411-82C>A (n.1411-82C>A) n.1928-82C>A c.1389-82C>A c.326-82C>A n.100C>A c.563-82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055598C>T | CA2675397126 | TGFBI | c.1411-82C>T (n.1411-82C>T) n.1928-82C>T c.1389-82C>T c.326-82C>T n.100C>T c.563-82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055599T>C | CA2675397127 | TGFBI | c.1411-81T>C (n.1411-81T>C) n.1928-81T>C c.1389-81T>C c.326-81T>C n.101T>C c.563-81T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055600G>A | CA2675397129 | TGFBI | c.1411-80G>A (n.1411-80G>A) n.1928-80G>A c.1389-80G>A c.326-80G>A n.102G>A c.563-80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055600G>C | CA2768529258 | TGFBI | c.1411-80G>C (n.1411-80G>C) n.1928-80G>C c.1389-80G>C c.326-80G>C n.102G>C c.563-80G>C | |
| 5 | g.136055600G>T | CA2675397128 | TGFBI | c.1411-80G>T (n.1411-80G>T) n.1928-80G>T c.1389-80G>T c.326-80G>T n.102G>T c.563-80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055601del | CA2562498734 | TGFBI | c.1411-79del (n.1411-79del) n.1928-79del c.1389-79del c.326-79del n.103del c.563-79del | |
| 5 | g.136055601C>A | CA1081883677 | TGFBI | c.1411-79C>A (n.1411-79C>A) n.1928-79C>A c.1389-79C>A c.326-79C>A n.103C>A c.563-79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055601C= | CA1584796814 | TGFBI | c.1411-79C= (n.1411-79C=) n.1928-79C= c.1389-79C= c.326-79C= n.103C= c.563-79C= | |
| 5 | g.136055603A= | CA1584796816 | TGFBI | c.1411-77A= (n.1411-77A=) n.1928-77A= c.1389-77A= c.326-77A= n.105A= c.563-77A= | |
| 5 | g.136055603A>C | CA2675397130 | TGFBI | c.1411-77A>C (n.1411-77A>C) n.1928-77A>C c.1389-77A>C c.326-77A>C n.105A>C c.563-77A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055603A>G | CA563254308 | TGFBI | c.1411-77A>G (n.1411-77A>G) n.1928-77A>G c.1389-77A>G c.326-77A>G n.105A>G c.563-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055603A>T | CA2675397131 | TGFBI | c.1411-77A>T (n.1411-77A>T) n.1928-77A>T c.1389-77A>T c.326-77A>T n.105A>T c.563-77A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055604C>A | CA2675397132 | TGFBI | c.1411-76C>A (n.1411-76C>A) n.1928-76C>A c.1389-76C>A c.326-76C>A n.106C>A c.563-76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055604_136055605delinsCA | CA1584796817 | TGFBI | c.1411-76_1411-75delinsCA (n.1411-76_1411-75delinsCA) n.1928-76_1928-75delinsCA c.1389-76_1389-75delinsCA c.326-76_326-75delinsCA n.106_107delinsCA c.563-76_563-75delinsCA | |
| 5 | g.136055605del | CA563254309 | TGFBI | c.1411-75del (n.1411-75del) n.1928-75del c.1389-75del c.326-75del n.107del c.563-75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055605A>G | CA2675397133 | TGFBI | c.1411-75A>G (n.1411-75A>G) n.1928-75A>G c.1389-75A>G c.326-75A>G n.107A>G c.563-75A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055605A>T | CA2675397134 | TGFBI | c.1411-75A>T (n.1411-75A>T) n.1928-75A>T c.1389-75A>T c.326-75A>T n.107A>T c.563-75A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055606T>G | CA2578412999 | TGFBI | c.1411-74T>G (n.1411-74T>G) n.1928-74T>G c.1389-74T>G c.326-74T>G n.108T>G c.563-74T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055607G>A | CA2675397135 | TGFBI | c.1411-73G>A (n.1411-73G>A) n.1928-73G>A c.1389-73G>A c.326-73G>A n.109G>A c.563-73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055607G>T | CA2675397136 | TGFBI | c.1411-73G>T (n.1411-73G>T) n.1928-73G>T c.1389-73G>T c.326-73G>T n.109G>T c.563-73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055608C>A | CA2675397137 | TGFBI | c.1411-72C>A (n.1411-72C>A) n.1928-72C>A c.1389-72C>A c.326-72C>A n.110C>A c.563-72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055608C>G | CA2675397139 | TGFBI | c.1411-72C>G (n.1411-72C>G) n.1928-72C>G c.1389-72C>G c.326-72C>G n.110C>G c.563-72C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055608C>T | CA2675397138 | TGFBI | c.1411-72C>T (n.1411-72C>T) n.1928-72C>T c.1389-72C>T c.326-72C>T n.110C>T c.563-72C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055609T>C | CA2675397140 | TGFBI | c.1411-71T>C (n.1411-71T>C) n.1928-71T>C c.1389-71T>C c.326-71T>C n.111T>C c.563-71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055610C>A | CA2675397141 | TGFBI | c.1411-70C>A (n.1411-70C>A) n.1928-70C>A c.1389-70C>A c.326-70C>A n.112C>A c.563-70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055610C>T | CA2675397142 | TGFBI | c.1411-70C>T (n.1411-70C>T) n.1928-70C>T c.1389-70C>T c.326-70C>T n.112C>T c.563-70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055612G>T | CA2675397143 | TGFBI | c.1411-68G>T (n.1411-68G>T) n.1928-68G>T c.1389-68G>T c.326-68G>T n.114G>T c.563-68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055613A>C | CA2675397144 | TGFBI | c.1411-67A>C (n.1411-67A>C) n.1928-67A>C c.1389-67A>C c.326-67A>C n.115A>C c.563-67A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055614A>G | CA2675397145 | TGFBI | c.1411-66A>G (n.1411-66A>G) n.1928-66A>G c.1389-66A>G c.326-66A>G n.116A>G c.563-66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055615C>A | CA2675397146 | TGFBI | c.1411-65C>A (n.1411-65C>A) n.1928-65C>A c.1389-65C>A c.326-65C>A n.117C>A c.563-65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055615C>T | CA2513218843 | TGFBI | c.1411-65C>T (n.1411-65C>T) n.1928-65C>T c.1389-65C>T c.326-65C>T n.117C>T c.563-65C>T | |
| 5 | g.136055616A>G | CA2675397147 | TGFBI | c.1411-64A>G (n.1411-64A>G) n.1928-64A>G c.1389-64A>G c.326-64A>G n.118A>G c.563-64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055616A>T | CA2675397148 | TGFBI | c.1411-64A>T (n.1411-64A>T) n.1928-64A>T c.1389-64A>T c.326-64A>T n.118A>T c.563-64A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055618A>T | CA2675397149 | TGFBI | c.1411-62A>T (n.1411-62A>T) n.1928-62A>T c.1389-62A>T c.326-62A>T n.120A>T c.563-62A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055619T>A | CA2675397151 | TGFBI | c.1411-61T>A (n.1411-61T>A) n.1928-61T>A c.1389-61T>A c.326-61T>A n.121T>A c.563-61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055619T>C | CA2675397152 | TGFBI | c.1411-61T>C (n.1411-61T>C) n.1928-61T>C c.1389-61T>C c.326-61T>C n.121T>C c.563-61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055619T>G | CA2675397150 | TGFBI | c.1411-61T>G (n.1411-61T>G) n.1928-61T>G c.1389-61T>G c.326-61T>G n.121T>G c.563-61T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055620C>A | CA2675397153 | TGFBI | c.1411-60C>A (n.1411-60C>A) n.1928-60C>A c.1389-60C>A c.326-60C>A n.122C>A c.563-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055621A>G | CA2675397154 | TGFBI | c.1411-59A>G (n.1411-59A>G) n.1928-59A>G c.1389-59A>G c.326-59A>G n.123A>G c.563-59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055621A>T | CA2675397155 | TGFBI | c.1411-59A>T (n.1411-59A>T) n.1928-59A>T c.1389-59A>T c.326-59A>T n.123A>T c.563-59A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055622G>A | CA2675397157 | TGFBI | c.1411-58G>A (n.1411-58G>A) n.1928-58G>A c.1389-58G>A c.326-58G>A n.124G>A c.563-58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055622G>T | CA2675397158 | TGFBI | c.1411-58G>T (n.1411-58G>T) n.1928-58G>T c.1389-58G>T c.326-58G>T n.124G>T c.563-58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055623del | CA2675397156 | TGFBI | c.1411-57del (n.1411-57del) n.1928-57del c.1389-57del c.326-57del n.125del c.563-57del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055623G>A | CA2578413000 | TGFBI | c.1411-57G>A (n.1411-57G>A) n.1928-57G>A c.1389-57G>A c.326-57G>A n.125G>A c.563-57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055623G>T | CA2675397159 | TGFBI | c.1411-57G>T (n.1411-57G>T) n.1928-57G>T c.1389-57G>T c.326-57G>T n.125G>T c.563-57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055624A>G | CA2675397160 | TGFBI | c.1411-56A>G (n.1411-56A>G) n.1928-56A>G c.1389-56A>G c.326-56A>G n.126A>G c.563-56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055625G>A | CA1584796820 | TGFBI | c.1411-55G>A (n.1411-55G>A) n.1928-55G>A c.1389-55G>A c.326-55G>A n.127G>A c.563-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055625G= | CA1584796819 | TGFBI | c.1411-55G= (n.1411-55G=) n.1928-55G= c.1389-55G= c.326-55G= n.127G= c.563-55G= | |
| 5 | g.136055625G>T | CA2578413001 | TGFBI | c.1411-55G>T (n.1411-55G>T) n.1928-55G>T c.1389-55G>T c.326-55G>T n.127G>T c.563-55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055626G>A | CA128058458 | TGFBI | c.1411-54G>A (n.1411-54G>A) n.1928-54G>A c.1389-54G>A c.326-54G>A n.128G>A c.563-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055626G= | CA1584796822 | TGFBI | c.1411-54G= (n.1411-54G=) n.1928-54G= c.1389-54G= c.326-54G= n.128G= c.563-54G= | |
| 5 | g.136055626G>T | CA2675397161 | TGFBI | c.1411-54G>T (n.1411-54G>T) n.1928-54G>T c.1389-54G>T c.326-54G>T n.128G>T c.563-54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055627C>A | CA128058461 | TGFBI | c.1411-53C>A (n.1411-53C>A) n.1928-53C>A c.1389-53C>A c.326-53C>A n.129C>A c.563-53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055627C= | CA1584796825 | TGFBI | c.1411-53C= (n.1411-53C=) n.1928-53C= c.1389-53C= c.326-53C= n.129C= c.563-53C= | |
| 5 | g.136055627C>G | CA1584796826 | TGFBI | c.1411-53C>G (n.1411-53C>G) n.1928-53C>G c.1389-53C>G c.326-53C>G n.129C>G c.563-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055627C>T | CA2675397162 | TGFBI | c.1411-53C>T (n.1411-53C>T) n.1928-53C>T c.1389-53C>T c.326-53C>T n.129C>T c.563-53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055630del | CA2675397163 | TGFBI | c.1411-50del (n.1411-50del) n.1928-50del c.1389-50del c.326-50del n.132del c.563-50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055628C>A | CA2675397164 | TGFBI | c.1411-52C>A (n.1411-52C>A) n.1928-52C>A c.1389-52C>A c.326-52C>A n.130C>A c.563-52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055628C>T | CA2675397165 | TGFBI | c.1411-52C>T (n.1411-52C>T) n.1928-52C>T c.1389-52C>T c.326-52C>T n.130C>T c.563-52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055629C>A | CA804297555 | TGFBI | c.1411-51C>A (n.1411-51C>A) n.1928-51C>A c.1389-51C>A c.326-51C>A n.131C>A c.563-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055629C= | CA1584796828 | TGFBI | c.1411-51C= (n.1411-51C=) n.1928-51C= c.1389-51C= c.326-51C= n.131C= c.563-51C= | |
| 5 | g.136055629C>T | CA1584796829 | TGFBI | c.1411-51C>T (n.1411-51C>T) n.1928-51C>T c.1389-51C>T c.326-51C>T n.131C>T c.563-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055630C>A | CA2675397166 | TGFBI | c.1411-50C>A (n.1411-50C>A) n.1928-50C>A c.1389-50C>A c.326-50C>A n.132C>A c.563-50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055630C= | CA1584796831 | TGFBI | c.1411-50C= (n.1411-50C=) n.1928-50C= c.1389-50C= c.326-50C= n.132C= c.563-50C= | |
| 5 | g.136055630C>T | CA563254310 | TGFBI | c.1411-50C>T (n.1411-50C>T) n.1928-50C>T c.1389-50C>T c.326-50C>T n.132C>T c.563-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055631T>C | CA2675397167 | TGFBI | c.1411-49T>C (n.1411-49T>C) n.1928-49T>C c.1389-49T>C c.326-49T>C n.133T>C c.563-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055632C>A | CA3420376 | TGFBI | c.1411-48C>A (n.1411-48C>A) n.1928-48C>A c.1389-48C>A c.326-48C>A n.134C>A c.563-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055632C= | CA1584796833 | TGFBI | c.1411-48C= (n.1411-48C=) n.1928-48C= c.1389-48C= c.326-48C= n.134C= c.563-48C= | |
| 5 | g.136055632C>G | CA1081883692 | TGFBI | c.1411-48C>G (n.1411-48C>G) n.1928-48C>G c.1389-48C>G c.326-48C>G n.134C>G c.563-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055632C>T | CA3420377 | TGFBI | c.1411-48C>T (n.1411-48C>T) n.1928-48C>T c.1389-48C>T c.326-48C>T n.134C>T c.563-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055633G>A | CA3420378 | TGFBI | c.1411-47G>A (n.1411-47G>A) n.1928-47G>A c.1389-47G>A c.326-47G>A n.135G>A c.563-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055633G>C | CA3420379 | TGFBI | c.1411-47G>C (n.1411-47G>C) n.1928-47G>C c.1389-47G>C c.326-47G>C n.135G>C c.563-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055633G= | CA1584796839 | TGFBI | c.1411-47G= (n.1411-47G=) n.1928-47G= c.1389-47G= c.326-47G= n.135G= c.563-47G= | |
| 5 | g.136055633G>T | CA563254311 | TGFBI | c.1411-47G>T (n.1411-47G>T) n.1928-47G>T c.1389-47G>T c.326-47G>T n.135G>T c.563-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055634del | CA2675397168 | TGFBI | c.1411-46del (n.1411-46del) n.1928-46del c.1389-46del c.326-46del n.136del c.563-46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055634T>C | CA2675397169 | TGFBI | c.1411-46T>C (n.1411-46T>C) n.1928-46T>C c.1389-46T>C c.326-46T>C n.136T>C c.563-46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055635G>A | CA2675397170 | TGFBI | c.1411-45G>A (n.1411-45G>A) n.1928-45G>A c.1389-45G>A c.326-45G>A n.137G>A c.563-45G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055635G>T | CA2675397171 | TGFBI | c.1411-45G>T (n.1411-45G>T) n.1928-45G>T c.1389-45G>T c.326-45G>T n.137G>T c.563-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055636G>C | CA804297578 | TGFBI | c.1411-44G>C (n.1411-44G>C) n.1928-44G>C c.1389-44G>C c.326-44G>C n.138G>C c.563-44G>C | dbSNP |
| 5 | g.136055636G= | CA1584796843 | TGFBI | c.1411-44G= (n.1411-44G=) n.1928-44G= c.1389-44G= c.326-44G= n.138G= c.563-44G= | |
| 5 | g.136055636G>T | CA2675397172 | TGFBI | c.1411-44G>T (n.1411-44G>T) n.1928-44G>T c.1389-44G>T c.326-44G>T n.138G>T c.563-44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055637A= | CA1584796847 | TGFBI | c.1411-43A= (n.1411-43A=) n.1928-43A= c.1389-43A= c.326-43A= n.139A= c.563-43A= | |
| 5 | g.136055637A>C | CA2581516212 | TGFBI | c.1411-43A>C (n.1411-43A>C) n.1928-43A>C c.1389-43A>C c.326-43A>C n.139A>C c.563-43A>C | |
| 5 | g.136055637A>G | CA3420380 | TGFBI | c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) n.1928-43A>G c.1389-43A>G c.326-43A>G n.139A>G c.563-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055637A>T | CA1584796848 | TGFBI | c.1411-43A>T (n.1411-43A>T) n.1928-43A>T c.1389-43A>T c.326-43A>T n.139A>T c.563-43A>T | dbSNP |
| 5 | g.136055638del | CA2675397173 | TGFBI | c.1411-42del (n.1411-42del) n.1928-42del c.1389-42del c.326-42del n.140del c.563-42del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055638A>G | CA2675397174 | TGFBI | c.1411-42A>G (n.1411-42A>G) n.1928-42A>G c.1389-42A>G c.326-42A>G n.140A>G c.563-42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055639G>A | CA2675397175 | TGFBI | c.1411-41G>A (n.1411-41G>A) n.1928-41G>A c.1389-41G>A c.326-41G>A n.141G>A c.563-41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055639G>T | CA2675397176 | TGFBI | c.1411-41G>T (n.1411-41G>T) n.1928-41G>T c.1389-41G>T c.326-41G>T n.141G>T c.563-41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055640T>A | CA2675397177 | TGFBI | c.1411-40T>A (n.1411-40T>A) n.1928-40T>A c.1389-40T>A c.326-40T>A n.142T>A c.563-40T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055640T>C | CA2675397178 | TGFBI | c.1411-40T>C (n.1411-40T>C) n.1928-40T>C c.1389-40T>C c.326-40T>C n.142T>C c.563-40T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055640T>G | CA563254312 | TGFBI | c.1411-40T>G (n.1411-40T>G) n.1928-40T>G c.1389-40T>G c.326-40T>G n.142T>G c.563-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055640T= | CA1584796850 | TGFBI | c.1411-40T= (n.1411-40T=) n.1928-40T= c.1389-40T= c.326-40T= n.142T= c.563-40T= | |
| 5 | g.136055641A>G | CA2675397179 | TGFBI | c.1411-39A>G (n.1411-39A>G) n.1928-39A>G c.1389-39A>G c.326-39A>G n.143A>G c.563-39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055642T>C | CA563254313 | TGFBI | c.1411-38T>C (n.1411-38T>C) n.1928-38T>C c.1389-38T>C c.326-38T>C n.144T>C c.563-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055642T= | CA1584796853 | TGFBI | c.1411-38T= (n.1411-38T=) n.1928-38T= c.1389-38T= c.326-38T= n.144T= c.563-38T= | |
| 5 | g.136055643A= | CA1584796858 | TGFBI | c.1411-37A= (n.1411-37A=) n.1928-37A= c.1389-37A= c.326-37A= n.145A= c.563-37A= | |
| 5 | g.136055643A>C | CA2675397181 | TGFBI | c.1411-37A>C (n.1411-37A>C) n.1928-37A>C c.1389-37A>C c.326-37A>C n.145A>C c.563-37A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055643A>G | CA563254314 | TGFBI | c.1411-37A>G (n.1411-37A>G) n.1928-37A>G c.1389-37A>G c.326-37A>G n.145A>G c.563-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055644del | CA2675397180 | TGFBI | c.1411-36del (n.1411-36del) n.1928-36del c.1389-36del c.326-36del n.146del c.563-36del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055644A= | CA1584796860 | TGFBI | c.1411-36A= (n.1411-36A=) n.1928-36A= c.1389-36A= c.326-36A= n.146A= c.563-36A= | |
| 5 | g.136055644A>G | CA563254315 | TGFBI | c.1411-36A>G (n.1411-36A>G) n.1928-36A>G c.1389-36A>G c.326-36A>G n.146A>G c.563-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055644A>T | CA2578413002 | TGFBI | c.1411-36A>T (n.1411-36A>T) n.1928-36A>T c.1389-36A>T c.326-36A>T n.146A>T c.563-36A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055645C>A | CA2675397183 | TGFBI | c.1411-35C>A (n.1411-35C>A) n.1928-35C>A c.1389-35C>A c.326-35C>A n.147C>A c.563-35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055645C>G | CA2675397184 | TGFBI | c.1411-35C>G (n.1411-35C>G) n.1928-35C>G c.1389-35C>G c.326-35C>G n.147C>G c.563-35C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055645C>T | CA2578413003 | TGFBI | c.1411-35C>T (n.1411-35C>T) n.1928-35C>T c.1389-35C>T c.326-35C>T n.147C>T c.563-35C>T | |
| 5 | g.136055646del | CA2675397182 | TGFBI | c.1411-34del (n.1411-34del) n.1928-34del c.1389-34del c.326-34del n.148del c.563-34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055646C>A | CA2675397185 | TGFBI | c.1411-34C>A (n.1411-34C>A) n.1928-34C>A c.1389-34C>A c.326-34C>A n.148C>A c.563-34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055646C>G | CA2578413004 | TGFBI | c.1411-34C>G (n.1411-34C>G) n.1928-34C>G c.1389-34C>G c.326-34C>G n.148C>G c.563-34C>G | |
| 5 | g.136055646C>T | CA2675397186 | TGFBI | c.1411-34C>T (n.1411-34C>T) n.1928-34C>T c.1389-34C>T c.326-34C>T n.148C>T c.563-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055647A= | CA1584796864 | TGFBI | c.1411-33A= (n.1411-33A=) n.1928-33A= c.1389-33A= c.326-33A= n.149A= c.563-33A= | |
| 5 | g.136055647A>G | CA3420381 | TGFBI | c.1411-33A>G (n.1411-33A>G) n.1928-33A>G c.1389-33A>G c.326-33A>G n.149A>G c.563-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055647A>T | CA563254316 | TGFBI | c.1411-33A>T (n.1411-33A>T) n.1928-33A>T c.1389-33A>T c.326-33A>T n.149A>T c.563-33A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136055648G>A | CA2675397187 | TGFBI | c.1411-32G>A (n.1411-32G>A) n.1928-32G>A c.1389-32G>A c.326-32G>A n.150G>A c.563-32G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055648G>C | CA2675397188 | TGFBI | c.1411-32G>C (n.1411-32G>C) n.1928-32G>C c.1389-32G>C c.326-32G>C n.150G>C c.563-32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055648G>T | CA2675397189 | TGFBI | c.1411-32G>T (n.1411-32G>T) n.1928-32G>T c.1389-32G>T c.326-32G>T n.150G>T c.563-32G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055650C>A | CA3420383 | TGFBI | c.1411-30C>A (n.1411-30C>A) n.1928-30C>A c.1389-30C>A c.326-30C>A n.152C>A c.563-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055650C= | CA1584796870 | TGFBI | c.1411-30C= (n.1411-30C=) n.1928-30C= c.1389-30C= c.326-30C= n.152C= c.563-30C= | |
| 5 | g.136055650C>G | CA563254317 | TGFBI | c.1411-30C>G (n.1411-30C>G) n.1928-30C>G c.1389-30C>G c.326-30C>G n.152C>G c.563-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055650_136055654delinsCCTTT | CA1584796872 | TGFBI | c.1411-30_1411-26delinsCCTTT (n.1411-30_1411-26delinsCCTTT) n.1928-30_1928-26delinsCCTTT c.1389-30_1389-26delinsCCTTT c.326-30_326-26delinsCCTTT n.152_156delinsCCTTT c.563-30_563-26delinsCCTTT | |
| 5 | g.136055651C>A | CA2675397190 | TGFBI | c.1411-29C>A (n.1411-29C>A) n.1928-29C>A c.1389-29C>A c.326-29C>A n.153C>A c.563-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055651C>T | CA2578413005 | TGFBI | c.1411-29C>T (n.1411-29C>T) n.1928-29C>T c.1389-29C>T c.326-29C>T n.153C>T c.563-29C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055657_136055660del | CA3420382 | TGFBI | c.1411-23_1411-20del (n.1411-23_1411-20del) n.1928-23_1928-20del c.1389-23_1389-20del c.326-23_326-20del n.159_162del c.563-23_563-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055652T>A | CA1584796874 | TGFBI | c.1411-28T>A (n.1411-28T>A) n.1928-28T>A c.1389-28T>A c.326-28T>A n.154T>A c.563-28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055652T= | CA1584796876 | TGFBI | c.1411-28T= (n.1411-28T=) n.1928-28T= c.1389-28T= c.326-28T= n.154T= c.563-28T= | |
| 5 | g.136055654del | CA2578413006 | TGFBI | c.1411-26del (n.1411-26del) n.1928-26del c.1389-26del c.326-26del n.156del c.563-26del | |
| 5 | g.136055653T>C | CA2675397191 | TGFBI | c.1411-27T>C (n.1411-27T>C) n.1928-27T>C c.1389-27T>C c.326-27T>C n.155T>C c.563-27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055653T>G | CA2675397192 | TGFBI | c.1411-27T>G (n.1411-27T>G) n.1928-27T>G c.1389-27T>G c.326-27T>G n.155T>G c.563-27T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055654T>C | CA2768529263 | TGFBI | c.1411-26T>C (n.1411-26T>C) n.1928-26T>C c.1389-26T>C c.326-26T>C n.156T>C c.563-26T>C | |
| 5 | g.136055655C>A | CA2675397193 | TGFBI | c.1411-25C>A (n.1411-25C>A) n.1928-25C>A c.1389-25C>A c.326-25C>A n.157C>A c.563-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055656T>C | CA2675397194 | TGFBI | c.1411-24T>C (n.1411-24T>C) n.1928-24T>C c.1389-24T>C c.326-24T>C n.158T>C c.563-24T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055657T>C | CA2675397195 | TGFBI | c.1411-23T>C (n.1411-23T>C) n.1928-23T>C c.1389-23T>C c.326-23T>C n.159T>C c.563-23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055657T>G | CA563254318 | TGFBI | c.1411-23T>G (n.1411-23T>G) n.1928-23T>G c.1389-23T>G c.326-23T>G n.159T>G c.563-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055657T= | CA1584796878 | TGFBI | c.1411-23T= (n.1411-23T=) n.1928-23T= c.1389-23T= c.326-23T= n.159T= c.563-23T= | |
| 5 | g.136055658T>C | CA2675397196 | TGFBI | c.1411-22T>C (n.1411-22T>C) n.1928-22T>C c.1389-22T>C c.326-22T>C n.160T>C c.563-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055659C>A | CA2675397197 | TGFBI | c.1411-21C>A (n.1411-21C>A) n.1928-21C>A c.1389-21C>A c.326-21C>A n.161C>A c.563-21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055659C= | CA1584796881 | TGFBI | c.1411-21C= (n.1411-21C=) n.1928-21C= c.1389-21C= c.326-21C= n.161C= c.563-21C= | |
| 5 | g.136055659C>G | CA1584796883 | TGFBI | c.1411-21C>G (n.1411-21C>G) n.1928-21C>G c.1389-21C>G c.326-21C>G n.161C>G c.563-21C>G | dbSNP |
| 5 | g.136055659C>T | CA3420384 | TGFBI | c.1411-21C>T (n.1411-21C>T) n.1928-21C>T c.1389-21C>T c.326-21C>T n.161C>T c.563-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055660T>C | CA2675397198 | TGFBI | c.1411-20T>C (n.1411-20T>C) n.1928-20T>C c.1389-20T>C c.326-20T>C n.162T>C c.563-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055661C>A | CA2675397199 | TGFBI | c.1411-19C>A (n.1411-19C>A) n.1928-19C>A c.1389-19C>A c.326-19C>A n.163C>A c.563-19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055661C>T | CA2675397200 | TGFBI | c.1411-19C>T (n.1411-19C>T) n.1928-19C>T c.1389-19C>T c.326-19C>T n.163C>T c.563-19C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055662T>C | CA2675397201 | TGFBI | c.1411-18T>C (n.1411-18T>C) n.1928-18T>C c.1389-18T>C c.326-18T>C n.164T>C c.563-18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055663G= | CA1584796886 | TGFBI | c.1411-17G= (n.1411-17G=) n.1928-17G= c.1389-17G= c.326-17G= n.165G= c.563-17G= | |
| 5 | g.136055663G>T | CA1584796888 | TGFBI | c.1411-17G>T (n.1411-17G>T) n.1928-17G>T c.1389-17G>T c.326-17G>T n.165G>T c.563-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136055664T>A | CA3420385 | TGFBI | c.1411-16T>A (n.1411-16T>A) n.1928-16T>A c.1389-16T>A c.326-16T>A n.166T>A c.563-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055664T>C | CA650302867 | TGFBI | c.1411-16T>C (n.1411-16T>C) n.1928-16T>C c.1389-16T>C c.326-16T>C n.166T>C c.563-16T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136055664T>G | CA2675397202 | TGFBI | c.1411-16T>G (n.1411-16T>G) n.1928-16T>G c.1389-16T>G c.326-16T>G n.166T>G c.563-16T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055664T= | CA1584796893 | TGFBI | c.1411-16T= (n.1411-16T=) n.1928-16T= c.1389-16T= c.326-16T= n.166T= c.563-16T= | |
| 5 | g.136055665C>A | CA2675397203 | TGFBI | c.1411-15C>A (n.1411-15C>A) n.1928-15C>A c.1389-15C>A c.326-15C>A n.167C>A c.563-15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055666C>A | CA2675397204 | TGFBI | c.1411-14C>A (n.1411-14C>A) n.1928-14C>A c.1389-14C>A c.326-14C>A n.168C>A c.563-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055666C>T | CA2675397205 | TGFBI | c.1411-14C>T (n.1411-14C>T) n.1928-14C>T c.1389-14C>T c.326-14C>T n.168C>T c.563-14C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055667C>A | CA2675397206 | TGFBI | c.1411-13C>A (n.1411-13C>A) n.1928-13C>A c.1389-13C>A c.326-13C>A n.169C>A c.563-13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055667C>T | CA650302868 | TGFBI | c.1411-13C>T (n.1411-13C>T) n.1928-13C>T c.1389-13C>T c.326-13C>T n.169C>T c.563-13C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136055668T>C | CA2675397207 | TGFBI | c.1411-12T>C (n.1411-12T>C) n.1928-12T>C c.1389-12T>C c.326-12T>C n.170T>C c.563-12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055669C= | CA1584796897 | TGFBI | c.1411-11C= (n.1411-11C=) n.1928-11C= c.1389-11C= c.326-11C= n.171C= c.563-11C= | |
| 5 | g.136055669C>G | CA804297601 | TGFBI | c.1411-11C>G (n.1411-11C>G) n.1928-11C>G c.1389-11C>G c.326-11C>G n.171C>G c.563-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055669C>T | CA2675397208 | TGFBI | c.1411-11C>T (n.1411-11C>T) n.1928-11C>T c.1389-11C>T c.326-11C>T n.171C>T c.563-11C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055672C>T | CA2578413007 | TGFBI | c.1411-8C>T (n.1411-8C>T) n.1928-8C>T c.1389-8C>T c.326-8C>T n.174C>T c.563-8C>T | |
| 5 | g.136055673T>C | CA2675397209 | TGFBI | c.1411-7T>C (n.1411-7T>C) n.1928-7T>C c.1389-7T>C c.326-7T>C n.175T>C c.563-7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055673T>G | CA1081883706 | TGFBI | c.1411-7T>G (n.1411-7T>G) n.1928-7T>G c.1389-7T>G c.326-7T>G n.175T>G c.563-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136055673T= | CA1584796900 | TGFBI | c.1411-7T= (n.1411-7T=) n.1928-7T= c.1389-7T= c.326-7T= n.175T= c.563-7T= | |
| 5 | g.136055674G>A | CA2675397210 | TGFBI | c.1411-6G>A (n.1411-6G>A) n.1928-6G>A c.1389-6G>A c.326-6G>A n.176G>A c.563-6G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136055676G>A | CA128058487 | TGFBI | c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) n.1928-4G>A c.1389-4G>A c.326-4G>A n.178G>A c.563-4G>A | dbSNP |
| 5 | g.136055676G= | CA1584796902 | TGFBI | c.1411-4G= (n.1411-4G=) n.1928-4G= c.1389-4G= c.326-4G= n.178G= c.563-4G= | |
| 5 | g.136055676G>T | CA2675397211 | TGFBI | c.1411-4G>T (n.1411-4G>T) n.1928-4G>T c.1389-4G>T c.326-4G>T n.178G>T c.563-4G>T | gnomAD v4 |