| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046591C>A | CA2675393696 | TGFBI | c.459+96C>A (n.459+96C>A) n.620C>A c.437+35C>A n.847C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046591C= | CA1584791124 | TGFBI | c.459+96C= (n.459+96C=) n.620C= c.437+35C= n.847C= | |
| 5 | g.136046591C>G | CA1081908631 | TGFBI | c.459+96C>G (n.459+96C>G) n.620C>G c.437+35C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046591C>T | CA128051994 | TGFBI | c.459+96C>T (n.459+96C>T) n.620C>T c.437+35C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046592T>C | CA2675393697 | TGFBI | c.459+97T>C (n.459+97T>C) n.621T>C c.437+36T>C n.848T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046593A>G | CA2675393698 | TGFBI | c.459+98A>G (n.459+98A>G) n.622A>G c.437+37A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046593A>T | CA2675393699 | TGFBI | c.459+98A>T (n.459+98A>T) n.622A>T c.437+37A>T n.849A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C>A | CA2675393700 | TGFBI | c.459+99C>A (n.459+99C>A) n.623C>A c.437+38C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C= | CA1584791125 | TGFBI | c.459+99C= (n.459+99C=) n.623C= c.437+38C= n.850C= | |
| 5 | g.136046594C>G | CA2675393701 | TGFBI | c.459+99C>G (n.459+99C>G) n.623C>G c.437+38C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C>T | CA1081908632 | TGFBI | c.459+99C>T (n.459+99C>T) n.623C>T c.437+38C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046595T>C | CA128051995 | TGFBI | c.459+100T>C (n.459+100T>C) n.624T>C c.437+39T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046595T= | CA1584791126 | TGFBI | c.459+100T= (n.459+100T=) n.624T= c.437+39T= n.851T= | |
| 5 | g.136046596G>A | CA128051997 | TGFBI | c.459+101G>A (n.459+101G>A) n.625G>A c.437+40G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046596G= | CA1584791127 | TGFBI | c.459+101G= (n.459+101G=) n.625G= c.437+40G= n.852G= | |
| 5 | g.136046596G>T | CA2675393702 | TGFBI | c.459+101G>T (n.459+101G>T) n.625G>T c.437+40G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046597T>A | CA563496297 | TGFBI | c.459+102T>A (n.459+102T>A) n.626T>A c.437+41T>A n.853T>A | gnomAD v2 |
| 5 | g.136046597T>C | CA2675393703 | TGFBI | c.459+102T>C (n.459+102T>C) n.626T>C c.437+41T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046598T>C | CA804305987 | TGFBI | c.459+103T>C (n.459+103T>C) n.627T>C c.437+42T>C n.854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046598T= | CA1584791128 | TGFBI | c.459+103T= (n.459+103T=) n.627T= c.437+42T= n.854T= | |
| 5 | g.136046600C>A | CA2675393704 | TGFBI | c.459+105C>A (n.459+105C>A) n.629C>A c.437+44C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046600C= | CA1584791129 | TGFBI | c.459+105C= (n.459+105C=) n.629C= c.437+44C= n.856C= | |
| 5 | g.136046600C>T | CA1081908633 | TGFBI | c.459+105C>T (n.459+105C>T) n.629C>T c.437+44C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046602G>A | CA650302752 | TGFBI | c.459+107G>A (n.459+107G>A) n.631G>A c.437+46G>A n.858G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046602G>C | CA1584791131 | TGFBI | c.459+107G>C (n.459+107G>C) n.631G>C c.437+46G>C n.858G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046602G= | CA1584791130 | TGFBI | c.459+107G= (n.459+107G=) n.631G= c.437+46G= n.858G= | |
| 5 | g.136046603G>T | CA2675393705 | TGFBI | c.459+108G>T (n.459+108G>T) n.632G>T c.437+47G>T n.859G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046604A>G | CA2675393706 | TGFBI | c.459+109A>G (n.459+109A>G) n.633A>G c.437+48A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606G>A | CA1584791133 | TGFBI | c.459+111G>A (n.459+111G>A) n.635G>A c.437+50G>A n.862G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046606G>C | CA2675393708 | TGFBI | c.459+111G>C (n.459+111G>C) n.635G>C c.437+50G>C n.862G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606G= | CA1584791132 | TGFBI | c.459+111G= (n.459+111G=) n.635G= c.437+50G= n.862G= | |
| 5 | g.136046606G>T | CA2675393709 | TGFBI | c.459+111G>T (n.459+111G>T) n.635G>T c.437+50G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606_136046609del | CA2675393707 | TGFBI | c.459+111_459+114del (n.459+111_459+114del) n.635_638del c.437+50_437+53del n.862_865del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607del | CA2675393710 | TGFBI | c.459+112del (n.459+112del) n.636del c.437+51del n.863del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C>A | CA804305989 | TGFBI | c.459+112C>A (n.459+112C>A) n.636C>A c.437+51C>A n.863C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C= | CA1584791134 | TGFBI | c.459+112C= (n.459+112C=) n.636C= c.437+51C= n.863C= | |
| 5 | g.136046607C>G | CA128052000 | TGFBI | c.459+112C>G (n.459+112C>G) n.636C>G c.437+51C>G n.863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C>T | CA2675393711 | TGFBI | c.459+112C>T (n.459+112C>T) n.636C>T c.437+51C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046608T>A | CA2768528845 | TGFBI | c.459+113T>A (n.459+113T>A) n.637T>A c.437+52T>A n.864T>A | |
| 5 | g.136046608T>C | CA2675393712 | TGFBI | c.459+113T>C (n.459+113T>C) n.637T>C c.437+52T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046609T>C | CA2675393713 | TGFBI | c.459+114T>C (n.459+114T>C) n.638T>C c.437+53T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046611C>T | CA2710271089 | TGFBI | c.459+116C>T (n.459+116C>T) n.640C>T c.437+55C>T n.867C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046612T>C | CA128052003 | TGFBI | c.459+117T>C (n.459+117T>C) n.641T>C c.437+56T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046612T= | CA1584791135 | TGFBI | c.459+117T= (n.459+117T=) n.641T= c.437+56T= n.868T= | |
| 5 | g.136046613C>A | CA2675393714 | TGFBI | c.459+118C>A (n.459+118C>A) n.642C>A c.437+57C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046613C= | CA1584791136 | TGFBI | c.459+118C= (n.459+118C=) n.642C= c.437+57C= n.869C= | |
| 5 | g.136046613C>G | CA1584791137 | TGFBI | c.459+118C>G (n.459+118C>G) n.642C>G c.437+57C>G n.869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046613C>T | CA2675393715 | TGFBI | c.459+118C>T (n.459+118C>T) n.642C>T c.437+57C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046614C>T | CA2675393716 | TGFBI | c.459+119C>T (n.459+119C>T) n.643C>T c.437+58C>T n.870C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046615T>C | CA2675393717 | TGFBI | c.459+120T>C (n.459+120T>C) n.644T>C c.437+59T>C n.871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T>A | CA2675393718 | TGFBI | c.459+121T>A (n.459+121T>A) n.645T>A c.437+60T>A n.872T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T>C | CA128052016 | TGFBI | c.459+121T>C (n.459+121T>C) n.645T>C c.437+60T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T= | CA1584791138 | TGFBI | c.459+121T= (n.459+121T=) n.645T= c.437+60T= n.872T= | |
| 5 | g.136046617A= | CA1584791139 | TGFBI | c.459+122A= (n.459+122A=) n.646A= c.437+61A= n.873A= | |
| 5 | g.136046617A>G | CA804305996 | TGFBI | c.459+122A>G (n.459+122A>G) n.646A>G c.437+61A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046618_136046619delinsAC | CA1584791140 | TGFBI | c.459+123_459+124delinsAC (n.459+123_459+124delinsAC) n.647_648delinsAC c.437+62_437+63delinsAC n.874_875delinsAC | |
| 5 | g.136046619C>A | CA128052028 | TGFBI | c.459+124C>A (n.459+124C>A) n.648C>A c.437+63C>A n.875C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046619C= | CA1584791143 | TGFBI | c.459+124C= (n.459+124C=) n.648C= c.437+63C= n.875C= | |
| 5 | g.136046619C>T | CA1584791141 | TGFBI | c.459+124C>T (n.459+124C>T) n.648C>T c.437+63C>T n.875C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046622del | CA1584791142 | TGFBI | c.459+127del (n.459+127del) n.651del c.437+66del n.878del | dbSNP |
| 5 | g.136046620C>A | CA2675393719 | TGFBI | c.459+125C>A (n.459+125C>A) n.649C>A c.437+64C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046620C= | CA1584791145 | TGFBI | c.459+125C= (n.459+125C=) n.649C= c.437+64C= n.876C= | |
| 5 | g.136046620C>G | CA1584791144 | TGFBI | c.459+125C>G (n.459+125C>G) n.649C>G c.437+64C>G n.876C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046621C>A | CA2675393720 | TGFBI | c.459+126C>A (n.459+126C>A) n.650C>A c.437+65C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046621C>T | CA2675393721 | TGFBI | c.459+126C>T (n.459+126C>T) n.650C>T c.437+65C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046622C>T | CA2675393722 | TGFBI | c.459+127C>T (n.459+127C>T) n.651C>T c.437+66C>T n.878C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046623T>C | CA1584791146 | TGFBI | c.459+128T>C (n.459+128T>C) n.652T>C c.437+67T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046623T>G | CA2675393724 | TGFBI | c.459+128T>G (n.459+128T>G) n.652T>G c.437+67T>G n.879T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046623T= | CA1584791147 | TGFBI | c.459+128T= (n.459+128T=) n.652T= c.437+67T= n.879T= | |
| 5 | g.136046624del | CA2675393723 | TGFBI | c.459+129del (n.459+129del) n.653del c.437+68del n.880del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046624T>C | CA804306008 | TGFBI | c.459+129T>C (n.459+129T>C) n.653T>C c.437+68T>C n.880T>C | dbSNP |
| 5 | g.136046624T= | CA1584791148 | TGFBI | c.459+129T= (n.459+129T=) n.653T= c.437+68T= n.880T= | |
| 5 | g.136046625A= | CA1584791149 | TGFBI | c.459+130A= (n.459+130A=) n.654A= c.437+69A= n.881A= | |
| 5 | g.136046625A>G | CA128052031 | TGFBI | c.459+130A>G (n.459+130A>G) n.654A>G c.437+69A>G n.881A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046626G>A | CA2675393726 | TGFBI | c.459+131G>A (n.459+131G>A) n.655G>A c.437+70G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046626G>T | CA2675393725 | TGFBI | c.459+131G>T (n.459+131G>T) n.655G>T c.437+70G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046627A= | CA1584791150 | TGFBI | c.459+132A= (n.459+132A=) n.656A= c.437+71A= n.883A= | |
| 5 | g.136046627A>G | CA1584791151 | TGFBI | c.459+132A>G (n.459+132A>G) n.656A>G c.437+71A>G n.883A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046630del | CA2675393727 | TGFBI | c.459+135del (n.459+135del) n.659del c.437+74del n.886del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046628A>G | CA2675393728 | TGFBI | c.459+133A>G (n.459+133A>G) n.657A>G c.437+72A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046629A>T | CA2675393729 | TGFBI | c.459+134A>T (n.459+134A>T) n.658A>T c.437+73A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046630A>G | CA2675393730 | TGFBI | c.459+135A>G (n.459+135A>G) n.659A>G c.437+74A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046631G>T | CA2675393731 | TGFBI | c.459+136G>T (n.459+136G>T) n.660G>T c.437+75G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046632G>A | CA2675393732 | TGFBI | c.459+137G>A (n.459+137G>A) n.661G>A c.437+76G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046632G= | CA1584791152 | TGFBI | c.459+137G= (n.459+137G=) n.661G= c.437+76G= n.888G= | |
| 5 | g.136046632G>T | CA128052038 | TGFBI | c.459+137G>T (n.459+137G>T) n.661G>T c.437+76G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046633C>A | CA2675393733 | TGFBI | c.459+138C>A (n.459+138C>A) n.662C>A c.437+77C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046634T>A | CA2675393734 | TGFBI | c.459+139T>A (n.459+139T>A) n.663T>A c.437+78T>A n.890T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046634T>C | CA2675393735 | TGFBI | c.459+139T>C (n.459+139T>C) n.663T>C c.437+78T>C n.890T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046635G>A | CA2675393736 | TGFBI | c.459+140G>A (n.459+140G>A) n.664G>A c.437+79G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046635G>T | CA2675393737 | TGFBI | c.459+140G>T (n.459+140G>T) n.664G>T c.437+79G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046637G>A | CA804306015 | TGFBI | c.459+142G>A (n.459+142G>A) n.666G>A c.437+81G>A n.893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046637G= | CA1584791153 | TGFBI | c.459+142G= (n.459+142G=) n.666G= c.437+81G= n.893G= | |
| 5 | g.136046637G>T | CA2675393738 | TGFBI | c.459+142G>T (n.459+142G>T) n.666G>T c.437+81G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046638G>T | CA2675393739 | TGFBI | c.459+143G>T (n.459+143G>T) n.667G>T c.437+82G>T n.894G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046641C>A | CA2675393740 | TGFBI | c.459+146C>A (n.459+146C>A) n.670C>A c.437+85C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046641C>T | CA2675393741 | TGFBI | c.459+146C>T (n.459+146C>T) n.670C>T c.437+85C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046642T>C | CA2675393742 | TGFBI | c.459+147T>C (n.459+147T>C) n.671T>C c.437+86T>C n.898T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046643T>C | CA2675393743 | TGFBI | c.459+148T>C (n.459+148T>C) n.672T>C c.437+87T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046644G>A | CA2675393744 | TGFBI | c.459+149G>A (n.459+149G>A) n.673G>A c.437+88G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046644G>C | CA2675393745 | TGFBI | c.459+149G>C (n.459+149G>C) n.673G>C c.437+88G>C n.900G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046644G>T | CA2675393746 | TGFBI | c.459+149G>T (n.459+149G>T) n.673G>T c.437+88G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046645A= | CA1584791154 | TGFBI | c.459+150A= (n.459+150A=) n.674A= c.437+89A= n.901A= | |
| 5 | g.136046645A>G | CA2675393747 | TGFBI | c.459+150A>G (n.459+150A>G) n.674A>G c.437+89A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046645A>T | CA804306016 | TGFBI | c.459+150A>T (n.459+150A>T) n.674A>T c.437+89A>T n.901A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046646G>A | CA2675393748 | TGFBI | c.459+151G>A (n.459+151G>A) n.675G>A c.437+90G>A n.902G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046646G>T | CA2675393749 | TGFBI | c.459+151G>T (n.459+151G>T) n.675G>T c.437+90G>T n.902G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046647C>A | CA2675393750 | TGFBI | c.459+152C>A (n.459+152C>A) n.676C>A c.437+91C>A n.903C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046647C= | CA1584791155 | TGFBI | c.459+152C= (n.459+152C=) n.676C= c.437+91C= n.903C= | |
| 5 | g.136046647C>T | CA128052042 | TGFBI | c.459+152C>T (n.459+152C>T) n.676C>T c.437+91C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046651A>C | CA2675393751 | TGFBI | c.459+156A>C (n.459+156A>C) n.680A>C c.437+95A>C n.907A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046654A>G | CA2675393753 | TGFBI | c.459+159A>G (n.459+159A>G) n.683A>G c.437+98A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046654A>T | CA2675393752 | TGFBI | c.459+159A>T (n.459+159A>T) n.683A>T c.437+98A>T n.910A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046655T>C | CA1584791157 | TGFBI | c.459+160T>C (n.459+160T>C) n.684T>C c.437+99T>C n.911T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046655T= | CA1584791156 | TGFBI | c.459+160T= (n.459+160T=) n.684T= c.437+99T= n.911T= | |
| 5 | g.136046656G>A | CA2675393754 | TGFBI | c.459+161G>A (n.459+161G>A) n.685G>A c.437+100G>A n.912G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046657T>C | CA1584791159 | TGFBI | c.459+162T>C (n.459+162T>C) n.686T>C c.437+101T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046657T= | CA1584791158 | TGFBI | c.459+162T= (n.459+162T=) n.686T= c.437+101T= n.913T= | |
| 5 | g.136046658C>A | CA2675393755 | TGFBI | c.459+163C>A (n.459+163C>A) n.687C>A c.437+102C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046659T>A | CA1081908634 | TGFBI | c.459+164T>A (n.459+164T>A) n.688T>A c.437+103T>A n.915T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046659T>C | CA2675393756 | TGFBI | c.459+164T>C (n.459+164T>C) n.688T>C c.437+103T>C n.915T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046659T= | CA1584791160 | TGFBI | c.459+164T= (n.459+164T=) n.688T= c.437+103T= n.915T= | |
| 5 | g.136046661A>G | CA2675393757 | TGFBI | c.459+166A>G (n.459+166A>G) n.690A>G c.437+105A>G n.917A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046662C>A | CA2675393758 | TGFBI | c.459+167C>A (n.459+167C>A) n.691C>A c.437+106C>A n.918C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046662C>T | CA2675393759 | TGFBI | c.459+167C>T (n.459+167C>T) n.691C>T c.437+106C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046663C>A | CA2675393760 | TGFBI | c.459+168C>A (n.459+168C>A) n.692C>A c.437+107C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046664del | CA2675393761 | TGFBI | c.459+169del (n.459+169del) n.693del c.437+108del n.920del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046664A= | CA1584791161 | TGFBI | c.459+169A= (n.459+169A=) n.693A= c.437+108A= n.920A= | |
| 5 | g.136046664A>G | CA563496298 | TGFBI | c.459+169A>G (n.459+169A>G) n.693A>G c.437+108A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046664A>T | CA2675393762 | TGFBI | c.459+169A>T (n.459+169A>T) n.693A>T c.437+108A>T n.920A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046665G>T | CA2675393763 | TGFBI | c.459+170G>T (n.459+170G>T) n.694G>T c.437+109G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046666G>T | CA2675393764 | TGFBI | c.459+171G>T (n.459+171G>T) n.695G>T c.437+110G>T n.922G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046668T>C | CA2768528846 | TGFBI | c.459+173T>C (n.459+173T>C) n.697T>C c.437+112T>C n.924T>C | |
| 5 | g.136046670C>A | CA2675393765 | TGFBI | c.459+175C>A (n.459+175C>A) n.699C>A c.437+114C>A n.926C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046670C= | CA1584791162 | TGFBI | c.459+175C= (n.459+175C=) n.699C= c.437+114C= n.926C= | |
| 5 | g.136046670C>T | CA804306017 | TGFBI | c.459+175C>T (n.459+175C>T) n.699C>T c.437+114C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046671G>A | CA128052059 | TGFBI | c.459+176G>A (n.459+176G>A) n.700G>A c.437+115G>A n.927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046671G>C | CA1081908635 | TGFBI | c.459+176G>C (n.459+176G>C) n.700G>C c.437+115G>C n.927G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046671G= | CA1584791163 | TGFBI | c.459+176G= (n.459+176G=) n.700G= c.437+115G= n.927G= | |
| 5 | g.136046673C>A | CA2675393766 | TGFBI | c.460-178C>A (n.460-178C>A) n.702C>A c.437+117C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046676del | CA2675393767 | TGFBI | c.460-175del (n.460-175del) n.705del c.437+120del n.932del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046676A= | CA1584791164 | TGFBI | c.460-175A= (n.460-175A=) n.705A= c.437+120A= n.932A= | |
| 5 | g.136046676A>G | CA563496299 | TGFBI | c.460-175A>G (n.460-175A>G) n.705A>G c.437+120A>G n.932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046677T>C | CA2675393768 | TGFBI | c.460-174T>C (n.460-174T>C) n.706T>C c.437+121T>C n.933T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046678G>A | CA2675393769 | TGFBI | c.460-173G>A (n.460-173G>A) n.707G>A c.437+122G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046678G= | CA1584791165 | TGFBI | c.460-173G= (n.460-173G=) n.707G= c.437+122G= n.934G= | |
| 5 | g.136046678G>T | CA2675393770 | TGFBI | c.460-173G>T (n.460-173G>T) n.707G>T c.437+122G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046679C>A | CA2675393772 | TGFBI | c.460-172C>A (n.460-172C>A) n.708C>A c.437+123C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046679C= | CA1584791167 | TGFBI | c.460-172C= (n.460-172C=) n.708C= c.437+123C= n.935C= | |
| 5 | g.136046679C>T | CA1584791166 | TGFBI | c.460-172C>T (n.460-172C>T) n.708C>T c.437+123C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046684dup | CA1081908636 | TGFBI | c.460-167dup (n.460-167dup) n.713dup c.437+128dup n.940dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046684del | CA2675393771 | TGFBI | c.460-167del (n.460-167del) n.713del c.437+128del n.940del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046680C>A | CA804306033 | TGFBI | c.460-171C>A (n.460-171C>A) n.709C>A c.437+124C>A n.936C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046680C= | CA1584791168 | TGFBI | c.460-171C= (n.460-171C=) n.709C= c.437+124C= n.936C= | |
| 5 | g.136046680C>T | CA128052068 | TGFBI | c.460-171C>T (n.460-171C>T) n.709C>T c.437+124C>T n.936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046681C>A | CA2675393773 | TGFBI | c.460-170C>A (n.460-170C>A) n.710C>A c.437+125C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046681C>G | CA2675393774 | TGFBI | c.460-170C>G (n.460-170C>G) n.710C>G c.437+125C>G n.937C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046681C>T | CA2675393775 | TGFBI | c.460-170C>T (n.460-170C>T) n.710C>T c.437+125C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046682C>A | CA2675393776 | TGFBI | c.460-169C>A (n.460-169C>A) n.711C>A c.437+126C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046683C>A | CA2675393778 | TGFBI | c.460-168C>A (n.460-168C>A) n.712C>A c.437+127C>A n.939C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046683C>T | CA2675393777 | TGFBI | c.460-168C>T (n.460-168C>T) n.712C>T c.437+127C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046684C>A | CA2675393779 | TGFBI | c.460-167C>A (n.460-167C>A) n.713C>A c.437+128C>A n.940C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046684C= | CA1584791169 | TGFBI | c.460-167C= (n.460-167C=) n.713C= c.437+128C= n.940C= | |
| 5 | g.136046684C>G | CA2675393780 | TGFBI | c.460-167C>G (n.460-167C>G) n.713C>G c.437+128C>G n.940C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046684C>T | CA128052071 | TGFBI | c.460-167C>T (n.460-167C>T) n.713C>T c.437+128C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046685G>A | CA128052072 | TGFBI | c.460-166G>A (n.460-166G>A) n.714G>A c.437+129G>A n.941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046685G= | CA1584791170 | TGFBI | c.460-166G= (n.460-166G=) n.714G= c.437+129G= n.941G= | |
| 5 | g.136046685G>T | CA2675393781 | TGFBI | c.460-166G>T (n.460-166G>T) n.714G>T c.437+129G>T n.941G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046686T>G | CA2675393782 | TGFBI | c.460-165T>G (n.460-165T>G) n.715T>G c.437+130T>G n.942T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046687T>G | CA2710271123 | TGFBI | c.460-164T>G (n.460-164T>G) n.716T>G c.437+131T>G n.943T>G | dbSNP |
| 5 | g.136046688C>A | CA2675393783 | TGFBI | c.460-163C>A (n.460-163C>A) n.717C>A c.437+132C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046688C>T | CA2543981486 | TGFBI | c.460-163C>T (n.460-163C>T) n.717C>T c.437+132C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046689C>T | CA2675393784 | TGFBI | c.460-162C>T (n.460-162C>T) n.718C>T c.437+133C>T n.945C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046691T>G | CA2675393785 | TGFBI | c.460-160T>G (n.460-160T>G) n.720T>G c.437+135T>G n.947T>G | gnomAD v4 |