Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.136046557_136046570delinsGTGGGCATGATGAA | CA1584791107 | TGFBI | c.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA (n.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA) n.586_599delinsGTGGGCATGATGAA c.437+1_437+14delinsGTGGGCATGATGAA n.813_826delinsGTGGGCATGATGAA | |
5 | g.136046562_136046574del | CA1081908629 | TGFBI | c.459+67_459+79del (n.459+67_459+79del) n.591_603del c.437+6_437+18del n.818_830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046568G>A | CA2675393686 | TGFBI | c.459+73G>A (n.459+73G>A) n.597G>A c.437+12G>A n.824G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046568G>T | CA2675393687 | TGFBI | c.459+73G>T (n.459+73G>T) n.597G>T c.437+12G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046568_136046569delinsGA | CA1584791111 | TGFBI | c.459+73_459+74delinsGA (n.459+73_459+74delinsGA) n.597_598delinsGA c.437+12_437+13delinsGA n.824_825delinsGA | |
5 | g.136046569A>C | CA2675393688 | TGFBI | c.459+74A>C (n.459+74A>C) n.598A>C c.437+13A>C n.825A>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046570del | CA1584791112 | TGFBI | c.459+75del (n.459+75del) n.599del c.437+14del n.826del | dbSNP |
5 | g.136046570A= | CA1584791113 | TGFBI | c.459+75A= (n.459+75A=) n.599A= c.437+14A= n.826A= | |
5 | g.136046570A>C | CA2768528844 | TGFBI | c.459+75A>C (n.459+75A>C) n.599A>C c.437+14A>C n.826A>C | |
5 | g.136046570A>G | CA1081908630 | TGFBI | c.459+75A>G (n.459+75A>G) n.599A>G c.437+14A>G n.826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046570A>T | CA650302749 | TGFBI | c.459+75A>T (n.459+75A>T) n.599A>T c.437+14A>T n.826A>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.136046572G>A | CA1584791115 | TGFBI | c.459+77G>A (n.459+77G>A) n.601G>A c.437+16G>A n.828G>A | dbSNP |
5 | g.136046572G= | CA1584791114 | TGFBI | c.459+77G= (n.459+77G=) n.601G= c.437+16G= n.828G= | |
5 | g.136046572G>T | CA2675393689 | TGFBI | c.459+77G>T (n.459+77G>T) n.601G>T c.437+16G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046574G>A | CA2675393690 | TGFBI | c.459+79G>A (n.459+79G>A) n.603G>A c.437+18G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046574_136046581delinsGAGTCTGC | CA1584791116 | TGFBI | c.459+79_459+86delinsGAGTCTGC (n.459+79_459+86delinsGAGTCTGC) n.603_610delinsGAGTCTGC c.437+18_437+25delinsGAGTCTGC n.830_837delinsGAGTCTGC | |
5 | g.136046575A>T | CA2578412862 | TGFBI | c.459+80A>T (n.459+80A>T) n.604A>T c.437+19A>T n.831A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046579_136046585del | CA1584791117 | TGFBI | c.459+84_459+90del (n.459+84_459+90del) n.608_614del c.437+23_437+29del n.835_841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046578C>A | CA2578412863 | TGFBI | c.459+83C>A (n.459+83C>A) n.607C>A c.437+22C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046580G>A | CA804305976 | TGFBI | c.459+85G>A (n.459+85G>A) n.609G>A c.437+24G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046580G= | CA1584791118 | TGFBI | c.459+85G= (n.459+85G=) n.609G= c.437+24G= n.836G= | |
5 | g.136046581C>A | CA2675393691 | TGFBI | c.459+86C>A (n.459+86C>A) n.610C>A c.437+25C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046581C>T | CA2578412864 | TGFBI | c.459+86C>T (n.459+86C>T) n.610C>T c.437+25C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046582A= | CA1584791119 | TGFBI | c.459+87A= (n.459+87A=) n.611A= c.437+26A= n.838A= | |
5 | g.136046582A>G | CA1584791120 | TGFBI | c.459+87A>G (n.459+87A>G) n.611A>G c.437+26A>G n.838A>G | dbSNP |
5 | g.136046582A>T | CA2675393692 | TGFBI | c.459+87A>T (n.459+87A>T) n.611A>T c.437+26A>T n.838A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046583G>A | CA2710270937 | TGFBI | c.459+88G>A (n.459+88G>A) n.612G>A c.437+27G>A n.839G>A | dbSNP |
5 | g.136046583G>T | CA2675393693 | TGFBI | c.459+88G>T (n.459+88G>T) n.612G>T c.437+27G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046585C>A | CA2578412865 | TGFBI | c.459+90C>A (n.459+90C>A) n.614C>A c.437+29C>A n.841C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046585C= | CA1584791121 | TGFBI | c.459+90C= (n.459+90C=) n.614C= c.437+29C= n.841C= | |
5 | g.136046585C>T | CA128051989 | TGFBI | c.459+90C>T (n.459+90C>T) n.614C>T c.437+29C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046586A>G | CA2578412866 | TGFBI | c.459+91A>G (n.459+91A>G) n.615A>G c.437+30A>G n.842A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046587T>C | CA563496296 | TGFBI | c.459+92T>C (n.459+92T>C) n.616T>C c.437+31T>C n.843T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.136046587T= | CA1584791122 | TGFBI | c.459+92T= (n.459+92T=) n.616T= c.437+31T= n.843T= | |
5 | g.136046588T>A | CA2675393694 | TGFBI | c.459+93T>A (n.459+93T>A) n.617T>A c.437+32T>A n.844T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046590C>A | CA2675393695 | TGFBI | c.459+95C>A (n.459+95C>A) n.619C>A c.437+34C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046590C= | CA1584791123 | TGFBI | c.459+95C= (n.459+95C=) n.619C= c.437+34C= n.846C= | |
5 | g.136046590C>G | CA128051992 | TGFBI | c.459+95C>G (n.459+95C>G) n.619C>G c.437+34C>G n.846C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046590C>T | CA128051993 | TGFBI | c.459+95C>T (n.459+95C>T) n.619C>T c.437+34C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046591C>A | CA2675393696 | TGFBI | c.459+96C>A (n.459+96C>A) n.620C>A c.437+35C>A n.847C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046591C= | CA1584791124 | TGFBI | c.459+96C= (n.459+96C=) n.620C= c.437+35C= n.847C= | |
5 | g.136046591C>G | CA1081908631 | TGFBI | c.459+96C>G (n.459+96C>G) n.620C>G c.437+35C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046591C>T | CA128051994 | TGFBI | c.459+96C>T (n.459+96C>T) n.620C>T c.437+35C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046592T>C | CA2675393697 | TGFBI | c.459+97T>C (n.459+97T>C) n.621T>C c.437+36T>C n.848T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046593A>G | CA2675393698 | TGFBI | c.459+98A>G (n.459+98A>G) n.622A>G c.437+37A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046593A>T | CA2675393699 | TGFBI | c.459+98A>T (n.459+98A>T) n.622A>T c.437+37A>T n.849A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046594C>A | CA2675393700 | TGFBI | c.459+99C>A (n.459+99C>A) n.623C>A c.437+38C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046594C= | CA1584791125 | TGFBI | c.459+99C= (n.459+99C=) n.623C= c.437+38C= n.850C= | |
5 | g.136046594C>G | CA2675393701 | TGFBI | c.459+99C>G (n.459+99C>G) n.623C>G c.437+38C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046594C>T | CA1081908632 | TGFBI | c.459+99C>T (n.459+99C>T) n.623C>T c.437+38C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046595T>C | CA128051995 | TGFBI | c.459+100T>C (n.459+100T>C) n.624T>C c.437+39T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046595T= | CA1584791126 | TGFBI | c.459+100T= (n.459+100T=) n.624T= c.437+39T= n.851T= | |
5 | g.136046596G>A | CA128051997 | TGFBI | c.459+101G>A (n.459+101G>A) n.625G>A c.437+40G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046596G= | CA1584791127 | TGFBI | c.459+101G= (n.459+101G=) n.625G= c.437+40G= n.852G= | |
5 | g.136046596G>T | CA2675393702 | TGFBI | c.459+101G>T (n.459+101G>T) n.625G>T c.437+40G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046597T>A | CA563496297 | TGFBI | c.459+102T>A (n.459+102T>A) n.626T>A c.437+41T>A n.853T>A | gnomAD v2 |
5 | g.136046597T>C | CA2675393703 | TGFBI | c.459+102T>C (n.459+102T>C) n.626T>C c.437+41T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046598T>C | CA804305987 | TGFBI | c.459+103T>C (n.459+103T>C) n.627T>C c.437+42T>C n.854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046598T= | CA1584791128 | TGFBI | c.459+103T= (n.459+103T=) n.627T= c.437+42T= n.854T= | |
5 | g.136046600C>A | CA2675393704 | TGFBI | c.459+105C>A (n.459+105C>A) n.629C>A c.437+44C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046600C= | CA1584791129 | TGFBI | c.459+105C= (n.459+105C=) n.629C= c.437+44C= n.856C= | |
5 | g.136046600C>T | CA1081908633 | TGFBI | c.459+105C>T (n.459+105C>T) n.629C>T c.437+44C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046602G>A | CA650302752 | TGFBI | c.459+107G>A (n.459+107G>A) n.631G>A c.437+46G>A n.858G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.136046602G>C | CA1584791131 | TGFBI | c.459+107G>C (n.459+107G>C) n.631G>C c.437+46G>C n.858G>C | dbSNP |
5 | g.136046602G= | CA1584791130 | TGFBI | c.459+107G= (n.459+107G=) n.631G= c.437+46G= n.858G= | |
5 | g.136046603G>T | CA2675393705 | TGFBI | c.459+108G>T (n.459+108G>T) n.632G>T c.437+47G>T n.859G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046604A>G | CA2675393706 | TGFBI | c.459+109A>G (n.459+109A>G) n.633A>G c.437+48A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046606G>A | CA1584791133 | TGFBI | c.459+111G>A (n.459+111G>A) n.635G>A c.437+50G>A n.862G>A | dbSNP |
5 | g.136046606G>C | CA2675393708 | TGFBI | c.459+111G>C (n.459+111G>C) n.635G>C c.437+50G>C n.862G>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046606G= | CA1584791132 | TGFBI | c.459+111G= (n.459+111G=) n.635G= c.437+50G= n.862G= | |
5 | g.136046606G>T | CA2675393709 | TGFBI | c.459+111G>T (n.459+111G>T) n.635G>T c.437+50G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046606_136046609del | CA2675393707 | TGFBI | c.459+111_459+114del (n.459+111_459+114del) n.635_638del c.437+50_437+53del n.862_865del | gnomAD v4 |
5 | g.136046607del | CA2675393710 | TGFBI | c.459+112del (n.459+112del) n.636del c.437+51del n.863del | gnomAD v4 |
5 | g.136046607C>A | CA804305989 | TGFBI | c.459+112C>A (n.459+112C>A) n.636C>A c.437+51C>A n.863C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046607C= | CA1584791134 | TGFBI | c.459+112C= (n.459+112C=) n.636C= c.437+51C= n.863C= | |
5 | g.136046607C>G | CA128052000 | TGFBI | c.459+112C>G (n.459+112C>G) n.636C>G c.437+51C>G n.863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046607C>T | CA2675393711 | TGFBI | c.459+112C>T (n.459+112C>T) n.636C>T c.437+51C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046608T>A | CA2768528845 | TGFBI | c.459+113T>A (n.459+113T>A) n.637T>A c.437+52T>A n.864T>A | |
5 | g.136046608T>C | CA2675393712 | TGFBI | c.459+113T>C (n.459+113T>C) n.637T>C c.437+52T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046609T>C | CA2675393713 | TGFBI | c.459+114T>C (n.459+114T>C) n.638T>C c.437+53T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046611C>T | CA2710271089 | TGFBI | c.459+116C>T (n.459+116C>T) n.640C>T c.437+55C>T n.867C>T | dbSNP |
5 | g.136046612T>C | CA128052003 | TGFBI | c.459+117T>C (n.459+117T>C) n.641T>C c.437+56T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046612T= | CA1584791135 | TGFBI | c.459+117T= (n.459+117T=) n.641T= c.437+56T= n.868T= | |
5 | g.136046613C>A | CA2675393714 | TGFBI | c.459+118C>A (n.459+118C>A) n.642C>A c.437+57C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046613C= | CA1584791136 | TGFBI | c.459+118C= (n.459+118C=) n.642C= c.437+57C= n.869C= | |
5 | g.136046613C>G | CA1584791137 | TGFBI | c.459+118C>G (n.459+118C>G) n.642C>G c.437+57C>G n.869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046613C>T | CA2675393715 | TGFBI | c.459+118C>T (n.459+118C>T) n.642C>T c.437+57C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046614C>T | CA2675393716 | TGFBI | c.459+119C>T (n.459+119C>T) n.643C>T c.437+58C>T n.870C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046615T>C | CA2675393717 | TGFBI | c.459+120T>C (n.459+120T>C) n.644T>C c.437+59T>C n.871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046616T>A | CA2675393718 | TGFBI | c.459+121T>A (n.459+121T>A) n.645T>A c.437+60T>A n.872T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046616T>C | CA128052016 | TGFBI | c.459+121T>C (n.459+121T>C) n.645T>C c.437+60T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046616T= | CA1584791138 | TGFBI | c.459+121T= (n.459+121T=) n.645T= c.437+60T= n.872T= | |
5 | g.136046617A= | CA1584791139 | TGFBI | c.459+122A= (n.459+122A=) n.646A= c.437+61A= n.873A= | |
5 | g.136046617A>G | CA804305996 | TGFBI | c.459+122A>G (n.459+122A>G) n.646A>G c.437+61A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046618_136046619delinsAC | CA1584791140 | TGFBI | c.459+123_459+124delinsAC (n.459+123_459+124delinsAC) n.647_648delinsAC c.437+62_437+63delinsAC n.874_875delinsAC | |
5 | g.136046619C>A | CA128052028 | TGFBI | c.459+124C>A (n.459+124C>A) n.648C>A c.437+63C>A n.875C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046619C= | CA1584791143 | TGFBI | c.459+124C= (n.459+124C=) n.648C= c.437+63C= n.875C= | |
5 | g.136046619C>T | CA1584791141 | TGFBI | c.459+124C>T (n.459+124C>T) n.648C>T c.437+63C>T n.875C>T | dbSNP |
5 | g.136046622del | CA1584791142 | TGFBI | c.459+127del (n.459+127del) n.651del c.437+66del n.878del | dbSNP |
5 | g.136046620C>A | CA2675393719 | TGFBI | c.459+125C>A (n.459+125C>A) n.649C>A c.437+64C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046620C= | CA1584791145 | TGFBI | c.459+125C= (n.459+125C=) n.649C= c.437+64C= n.876C= | |
5 | g.136046620C>G | CA1584791144 | TGFBI | c.459+125C>G (n.459+125C>G) n.649C>G c.437+64C>G n.876C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046621C>A | CA2675393720 | TGFBI | c.459+126C>A (n.459+126C>A) n.650C>A c.437+65C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046621C>T | CA2675393721 | TGFBI | c.459+126C>T (n.459+126C>T) n.650C>T c.437+65C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046622C>T | CA2675393722 | TGFBI | c.459+127C>T (n.459+127C>T) n.651C>T c.437+66C>T n.878C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046623T>C | CA1584791146 | TGFBI | c.459+128T>C (n.459+128T>C) n.652T>C c.437+67T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046623T>G | CA2675393724 | TGFBI | c.459+128T>G (n.459+128T>G) n.652T>G c.437+67T>G n.879T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046623T= | CA1584791147 | TGFBI | c.459+128T= (n.459+128T=) n.652T= c.437+67T= n.879T= | |
5 | g.136046624del | CA2675393723 | TGFBI | c.459+129del (n.459+129del) n.653del c.437+68del n.880del | gnomAD v4 |
5 | g.136046624T>C | CA804306008 | TGFBI | c.459+129T>C (n.459+129T>C) n.653T>C c.437+68T>C n.880T>C | dbSNP |
5 | g.136046624T= | CA1584791148 | TGFBI | c.459+129T= (n.459+129T=) n.653T= c.437+68T= n.880T= | |
5 | g.136046625A= | CA1584791149 | TGFBI | c.459+130A= (n.459+130A=) n.654A= c.437+69A= n.881A= | |
5 | g.136046625A>G | CA128052031 | TGFBI | c.459+130A>G (n.459+130A>G) n.654A>G c.437+69A>G n.881A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046626G>A | CA2675393726 | TGFBI | c.459+131G>A (n.459+131G>A) n.655G>A c.437+70G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046626G>T | CA2675393725 | TGFBI | c.459+131G>T (n.459+131G>T) n.655G>T c.437+70G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046627A= | CA1584791150 | TGFBI | c.459+132A= (n.459+132A=) n.656A= c.437+71A= n.883A= | |
5 | g.136046627A>G | CA1584791151 | TGFBI | c.459+132A>G (n.459+132A>G) n.656A>G c.437+71A>G n.883A>G | dbSNP |
5 | g.136046630del | CA2675393727 | TGFBI | c.459+135del (n.459+135del) n.659del c.437+74del n.886del | gnomAD v4 |
5 | g.136046628A>G | CA2675393728 | TGFBI | c.459+133A>G (n.459+133A>G) n.657A>G c.437+72A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046629A>T | CA2675393729 | TGFBI | c.459+134A>T (n.459+134A>T) n.658A>T c.437+73A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046630A>G | CA2675393730 | TGFBI | c.459+135A>G (n.459+135A>G) n.659A>G c.437+74A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046631G>T | CA2675393731 | TGFBI | c.459+136G>T (n.459+136G>T) n.660G>T c.437+75G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046632G>A | CA2675393732 | TGFBI | c.459+137G>A (n.459+137G>A) n.661G>A c.437+76G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046632G= | CA1584791152 | TGFBI | c.459+137G= (n.459+137G=) n.661G= c.437+76G= n.888G= | |
5 | g.136046632G>T | CA128052038 | TGFBI | c.459+137G>T (n.459+137G>T) n.661G>T c.437+76G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046633C>A | CA2675393733 | TGFBI | c.459+138C>A (n.459+138C>A) n.662C>A c.437+77C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046634T>A | CA2675393734 | TGFBI | c.459+139T>A (n.459+139T>A) n.663T>A c.437+78T>A n.890T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046634T>C | CA2675393735 | TGFBI | c.459+139T>C (n.459+139T>C) n.663T>C c.437+78T>C n.890T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046635G>A | CA2675393736 | TGFBI | c.459+140G>A (n.459+140G>A) n.664G>A c.437+79G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046635G>T | CA2675393737 | TGFBI | c.459+140G>T (n.459+140G>T) n.664G>T c.437+79G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046637G>A | CA804306015 | TGFBI | c.459+142G>A (n.459+142G>A) n.666G>A c.437+81G>A n.893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046637G= | CA1584791153 | TGFBI | c.459+142G= (n.459+142G=) n.666G= c.437+81G= n.893G= | |
5 | g.136046637G>T | CA2675393738 | TGFBI | c.459+142G>T (n.459+142G>T) n.666G>T c.437+81G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046638G>T | CA2675393739 | TGFBI | c.459+143G>T (n.459+143G>T) n.667G>T c.437+82G>T n.894G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046641C>A | CA2675393740 | TGFBI | c.459+146C>A (n.459+146C>A) n.670C>A c.437+85C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046641C>T | CA2675393741 | TGFBI | c.459+146C>T (n.459+146C>T) n.670C>T c.437+85C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046642T>C | CA2675393742 | TGFBI | c.459+147T>C (n.459+147T>C) n.671T>C c.437+86T>C n.898T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046643T>C | CA2675393743 | TGFBI | c.459+148T>C (n.459+148T>C) n.672T>C c.437+87T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046644G>A | CA2675393744 | TGFBI | c.459+149G>A (n.459+149G>A) n.673G>A c.437+88G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046644G>C | CA2675393745 | TGFBI | c.459+149G>C (n.459+149G>C) n.673G>C c.437+88G>C n.900G>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046644G>T | CA2675393746 | TGFBI | c.459+149G>T (n.459+149G>T) n.673G>T c.437+88G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046645A= | CA1584791154 | TGFBI | c.459+150A= (n.459+150A=) n.674A= c.437+89A= n.901A= | |
5 | g.136046645A>G | CA2675393747 | TGFBI | c.459+150A>G (n.459+150A>G) n.674A>G c.437+89A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046645A>T | CA804306016 | TGFBI | c.459+150A>T (n.459+150A>T) n.674A>T c.437+89A>T n.901A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046646G>A | CA2675393748 | TGFBI | c.459+151G>A (n.459+151G>A) n.675G>A c.437+90G>A n.902G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046646G>T | CA2675393749 | TGFBI | c.459+151G>T (n.459+151G>T) n.675G>T c.437+90G>T n.902G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046647C>A | CA2675393750 | TGFBI | c.459+152C>A (n.459+152C>A) n.676C>A c.437+91C>A n.903C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046647C= | CA1584791155 | TGFBI | c.459+152C= (n.459+152C=) n.676C= c.437+91C= n.903C= | |
5 | g.136046647C>T | CA128052042 | TGFBI | c.459+152C>T (n.459+152C>T) n.676C>T c.437+91C>T n.903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046651A>C | CA2675393751 | TGFBI | c.459+156A>C (n.459+156A>C) n.680A>C c.437+95A>C n.907A>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046654A>G | CA2675393753 | TGFBI | c.459+159A>G (n.459+159A>G) n.683A>G c.437+98A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046654A>T | CA2675393752 | TGFBI | c.459+159A>T (n.459+159A>T) n.683A>T c.437+98A>T n.910A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046655T>C | CA1584791157 | TGFBI | c.459+160T>C (n.459+160T>C) n.684T>C c.437+99T>C n.911T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046655T= | CA1584791156 | TGFBI | c.459+160T= (n.459+160T=) n.684T= c.437+99T= n.911T= | |
5 | g.136046656G>A | CA2675393754 | TGFBI | c.459+161G>A (n.459+161G>A) n.685G>A c.437+100G>A n.912G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046657T>C | CA1584791159 | TGFBI | c.459+162T>C (n.459+162T>C) n.686T>C c.437+101T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046657T= | CA1584791158 | TGFBI | c.459+162T= (n.459+162T=) n.686T= c.437+101T= n.913T= | |
5 | g.136046658C>A | CA2675393755 | TGFBI | c.459+163C>A (n.459+163C>A) n.687C>A c.437+102C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046659T>A | CA1081908634 | TGFBI | c.459+164T>A (n.459+164T>A) n.688T>A c.437+103T>A n.915T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046659T>C | CA2675393756 | TGFBI | c.459+164T>C (n.459+164T>C) n.688T>C c.437+103T>C n.915T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046659T= | CA1584791160 | TGFBI | c.459+164T= (n.459+164T=) n.688T= c.437+103T= n.915T= | |
5 | g.136046661A>G | CA2675393757 | TGFBI | c.459+166A>G (n.459+166A>G) n.690A>G c.437+105A>G n.917A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046662C>A | CA2675393758 | TGFBI | c.459+167C>A (n.459+167C>A) n.691C>A c.437+106C>A n.918C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046662C>T | CA2675393759 | TGFBI | c.459+167C>T (n.459+167C>T) n.691C>T c.437+106C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046663C>A | CA2675393760 | TGFBI | c.459+168C>A (n.459+168C>A) n.692C>A c.437+107C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046664del | CA2675393761 | TGFBI | c.459+169del (n.459+169del) n.693del c.437+108del n.920del | gnomAD v4 |
5 | g.136046664A= | CA1584791161 | TGFBI | c.459+169A= (n.459+169A=) n.693A= c.437+108A= n.920A= | |
5 | g.136046664A>G | CA563496298 | TGFBI | c.459+169A>G (n.459+169A>G) n.693A>G c.437+108A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046664A>T | CA2675393762 | TGFBI | c.459+169A>T (n.459+169A>T) n.693A>T c.437+108A>T n.920A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046665G>T | CA2675393763 | TGFBI | c.459+170G>T (n.459+170G>T) n.694G>T c.437+109G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046666G>T | CA2675393764 | TGFBI | c.459+171G>T (n.459+171G>T) n.695G>T c.437+110G>T n.922G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046668T>C | CA2768528846 | TGFBI | c.459+173T>C (n.459+173T>C) n.697T>C c.437+112T>C n.924T>C |