| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046518G>A | CA3420038 | TGFBI | c.459+23G>A (n.459+23G>A) n.547G>A c.399G>A n.774G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046518G>C | CA1081908625 | TGFBI | c.459+23G>C (n.459+23G>C) n.547G>C c.399G>C n.774G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046518G= | CA1584791079 | TGFBI | c.459+23G= (n.459+23G=) n.547G= c.399G= n.774G= | |
| 5 | g.136046518G>T | CA3420039 | TGFBI | c.459+23G>T (n.459+23G>T) n.547G>T c.399G>T n.774G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046522del | CA2675393633 | TGFBI | c.459+27del (n.459+27del) n.551del c.403del n.778del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046519G>A | CA563496291 | TGFBI | c.459+24G>A (n.459+24G>A) n.548G>A c.400G>A n.775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046519G= | CA1584791080 | TGFBI | c.459+24G= (n.459+24G=) n.548G= c.400G= n.775G= | |
| 5 | g.136046520G>A | CA128051938 | TGFBI | c.459+25G>A (n.459+25G>A) n.549G>A c.401G>A n.776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046520G>C | CA2675393634 | TGFBI | c.459+25G>C (n.459+25G>C) n.549G>C c.401G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046520G= | CA1584791081 | TGFBI | c.459+25G= (n.459+25G=) n.549G= c.401G= n.776G= | |
| 5 | g.136046520G>T | CA2675393635 | TGFBI | c.459+25G>T (n.459+25G>T) n.549G>T c.401G>T n.776G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046521G>T | CA2675393636 | TGFBI | c.459+26G>T (n.459+26G>T) n.550G>T c.402G>T n.777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046522G>A | CA128051941 | TGFBI | c.459+27G>A (n.459+27G>A) n.551G>A c.403G>A n.778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046522G>C | CA3420040 | TGFBI | c.459+27G>C (n.459+27G>C) n.551G>C c.403G>C n.778G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046522G= | CA1584791082 | TGFBI | c.459+27G= (n.459+27G=) n.551G= c.403G= n.778G= | |
| 5 | g.136046522G>T | CA1584791083 | TGFBI | c.459+27G>T (n.459+27G>T) n.551G>T c.403G>T n.778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046523A>G | CA2675393637 | TGFBI | c.459+28A>G (n.459+28A>G) n.552A>G c.404A>G n.779A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046523A>T | CA2675393638 | TGFBI | c.459+28A>T (n.459+28A>T) n.552A>T c.404A>T n.779A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046524C>A | CA563496292 | TGFBI | c.459+29C>A (n.459+29C>A) n.553C>A c.405C>A n.780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046524C= | CA1584791084 | TGFBI | c.459+29C= (n.459+29C=) n.553C= c.405C= n.780C= | |
| 5 | g.136046524C>G | CA1081908626 | TGFBI | c.459+29C>G (n.459+29C>G) n.553C>G c.405C>G n.780C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046524C>T | CA2768528842 | TGFBI | c.459+29C>T (n.459+29C>T) n.553C>T c.405C>T n.780C>T | |
| 5 | g.136046525T>A | CA3420041 | TGFBI | c.459+30T>A (n.459+30T>A) n.554T>A c.406T>A n.781T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046525T>C | CA128051949 | TGFBI | c.459+30T>C (n.459+30T>C) n.554T>C c.406T>C n.781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046525T= | CA1584791085 | TGFBI | c.459+30T= (n.459+30T=) n.554T= c.406T= n.781T= | |
| 5 | g.136046525_136046536delinsTCTTATGGGGAA | CA1584791086 | TGFBI | c.459+30_459+41delinsTCTTATGGGGAA (n.459+30_459+41delinsTCTTATGGGGAA) n.554_565delinsTCTTATGGGGAA c.406_417delinsTCTTATGGGGAA n.781_792delinsTCTTATGGGGAA | |
| 5 | g.136046526C>A | CA3420043 | TGFBI | c.459+31C>A (n.459+31C>A) n.555C>A c.407C>A n.782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046526C= | CA1584791087 | TGFBI | c.459+31C= (n.459+31C=) n.555C= c.407C= n.782C= | |
| 5 | g.136046526C>G | CA3420042 | TGFBI | c.459+31C>G (n.459+31C>G) n.555C>G c.407C>G n.782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046526C>T | CA2675393639 | TGFBI | c.459+31C>T (n.459+31C>T) n.555C>T c.407C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046528_136046538del | CA917588543 | TGFBI | c.459+33_459+43del (n.459+33_459+43del) n.557_567del c.409_419del n.784_794del | dbSNP |
| 5 | g.136046527T>C | CA2675393641 | TGFBI | c.459+32T>C (n.459+32T>C) n.556T>C c.408T>C n.783T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046528del | CA2675393640 | TGFBI | c.459+33del (n.459+33del) n.557del c.409del n.784del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046528T>C | CA2675393642 | TGFBI | c.459+33T>C (n.459+33T>C) n.557T>C c.409T>C n.784T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046528T>G | CA2675393643 | TGFBI | c.459+33T>G (n.459+33T>G) n.557T>G c.409T>G n.784T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046529A= | CA1584791088 | TGFBI | c.459+34A= (n.459+34A=) n.558A= c.410A= n.785A= | |
| 5 | g.136046529A>G | CA3420044 | TGFBI | c.459+34A>G (n.459+34A>G) n.558A>G c.410A>G n.785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046529A>T | CA2578412856 | TGFBI | c.459+34A>T (n.459+34A>T) n.558A>T c.410A>T n.785A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046530T>C | CA2578412857 | TGFBI | c.459+35T>C (n.459+35T>C) n.559T>C c.411T>C n.786T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046530T= | CA1584791089 | TGFBI | c.459+35T= (n.459+35T=) n.559T= c.411T= n.786T= | |
| 5 | g.136046531G>A | CA2578412858 | TGFBI | c.459+36G>A (n.459+36G>A) n.560G>A c.412G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046531G>T | CA2556917739 | TGFBI | c.459+36G>T (n.459+36G>T) n.560G>T c.412G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046534dup | CA128051955 | TGFBI | c.459+39dup (n.459+39dup) n.563dup c.415dup n.790dup | dbSNP |
| 5 | g.136046532G>A | CA563496293 | TGFBI | c.459+37G>A (n.459+37G>A) n.561G>A c.413G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046532G= | CA1584791090 | TGFBI | c.459+37G= (n.459+37G=) n.561G= c.413G= n.788G= | |
| 5 | g.136046532G>T | CA2675393644 | TGFBI | c.459+37G>T (n.459+37G>T) n.561G>T c.413G>T n.788G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046533G>T | CA2675393645 | TGFBI | c.459+38G>T (n.459+38G>T) n.562G>T c.414G>T n.789G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046534G>A | CA2675393646 | TGFBI | c.459+39G>A (n.459+39G>A) n.563G>A c.415G>A n.790G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046534G>T | CA2675393647 | TGFBI | c.459+39G>T (n.459+39G>T) n.563G>T c.415G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046534_136046536delinsGAA | CA1584791091 | TGFBI | c.459+39_459+41delinsGAA (n.459+39_459+41delinsGAA) n.563_565delinsGAA c.415_417delinsGAA n.790_792delinsGAA | |
| 5 | g.136046535A>G | CA2675393648 | TGFBI | c.459+40A>G (n.459+40A>G) n.564A>G c.416A>G n.791A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046535A>T | CA2675393649 | TGFBI | c.459+40A>T (n.459+40A>T) n.564A>T c.416A>T n.791A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046535_136046536del | CA1584791092 | TGFBI | c.459+40_459+41del (n.459+40_459+41del) n.564_565del c.416_417del n.791_792del | dbSNP |
| 5 | g.136046536A>G | CA2675393650 | TGFBI | c.459+41A>G (n.459+41A>G) n.565A>G c.417A>G n.792A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046537C>A | CA2675393651 | TGFBI | c.459+42C>A (n.459+42C>A) n.566C>A c.418C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046537C= | CA1584791094 | TGFBI | c.459+42C= (n.459+42C=) n.566C= c.418C= n.793C= | |
| 5 | g.136046537_136046538delinsCT | CA1584791093 | TGFBI | c.459+42_459+43delinsCT (n.459+42_459+43delinsCT) n.566_567delinsCT c.418_419delinsCT n.793_794delinsCT | |
| 5 | g.136046537_136046538insAGT | CA1584791095 | TGFBI | c.459+42_459+43insAGT (n.459+42_459+43insAGT) n.566_567insAGT c.418_419insAGT n.793_794insAGT | dbSNP |
| 5 | g.136046538del | CA3420045 | TGFBI | c.459+43del (n.459+43del) n.567del c.419del n.794del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046538T>C | CA563496294 | TGFBI | c.459+43T>C (n.459+43T>C) n.567T>C c.419T>C n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046538T= | CA1584791096 | TGFBI | c.459+43T= (n.459+43T=) n.567T= c.419T= n.794T= | |
| 5 | g.136046539G>A | CA3420046 | TGFBI | c.459+44G>A (n.459+44G>A) n.568G>A c.420G>A n.795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046539G= | CA1584791097 | TGFBI | c.459+44G= (n.459+44G=) n.568G= c.420G= n.795G= | |
| 5 | g.136046539G>T | CA2675393652 | TGFBI | c.459+44G>T (n.459+44G>T) n.568G>T c.420G>T n.795G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046540C>A | CA2675393653 | TGFBI | c.459+45C>A (n.459+45C>A) n.569C>A c.421C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046540C= | CA1584791098 | TGFBI | c.459+45C= (n.459+45C=) n.569C= c.421C= n.796C= | |
| 5 | g.136046540C>T | CA3420047 | TGFBI | c.459+45C>T (n.459+45C>T) n.569C>T c.421C>T n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046541C>A | CA2675393654 | TGFBI | c.459+46C>A (n.459+46C>A) n.570C>A c.422C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046541C>G | CA2578412859 | TGFBI | c.459+46C>G (n.459+46C>G) n.570C>G c.422C>G n.797C>G | |
| 5 | g.136046542T>A | CA2675393655 | TGFBI | c.459+47T>A (n.459+47T>A) n.571T>A c.423T>A n.798T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046542T>C | CA2675393656 | TGFBI | c.459+47T>C (n.459+47T>C) n.571T>C c.423T>C n.798T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046543T>C | CA2675393657 | TGFBI | c.459+48T>C (n.459+48T>C) n.572T>C c.424T>C n.799T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046545C>A | CA2675393658 | TGFBI | c.459+50C>A (n.459+50C>A) n.574C>A c.426C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046545C>T | CA2675393659 | TGFBI | c.459+50C>T (n.459+50C>T) n.574C>T c.426C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046546T>A | CA2675393660 | TGFBI | c.459+51T>A (n.459+51T>A) n.575T>A c.427T>A n.802T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046546T>C | CA2675393661 | TGFBI | c.459+51T>C (n.459+51T>C) n.575T>C c.427T>C n.802T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046547T>C | CA2675393662 | TGFBI | c.459+52T>C (n.459+52T>C) n.576T>C c.428T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046547T>G | CA2578412860 | TGFBI | c.459+52T>G (n.459+52T>G) n.576T>G c.428T>G n.803T>G | |
| 5 | g.136046547_136046548delinsTC | CA1584791099 | TGFBI | c.459+52_459+53delinsTC (n.459+52_459+53delinsTC) n.576_577delinsTC c.428_429delinsTC n.803_804delinsTC | |
| 5 | g.136046548C>A | CA2675393663 | TGFBI | c.459+53C>A (n.459+53C>A) n.577C>A c.429C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046551del | CA3420048 | TGFBI | c.459+56del (n.459+56del) n.580del c.432del n.807del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046549C>A | CA2675393664 | TGFBI | c.459+54C>A (n.459+54C>A) n.578C>A c.430C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046550C>A | CA2675393665 | TGFBI | c.459+55C>A (n.459+55C>A) n.579C>A c.431C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046550C= | CA1584791100 | TGFBI | c.459+55C= (n.459+55C=) n.579C= c.431C= n.806C= | |
| 5 | g.136046550C>T | CA1081908627 | TGFBI | c.459+55C>T (n.459+55C>T) n.579C>T c.431C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046551C>A | CA2675393666 | TGFBI | c.459+56C>A (n.459+56C>A) n.580C>A c.432C>A n.807C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046551C= | CA1584791101 | TGFBI | c.459+56C= (n.459+56C=) n.580C= c.432C= n.807C= | |
| 5 | g.136046551C>T | CA3420049 | TGFBI | c.459+56C>T (n.459+56C>T) n.580C>T c.432C>T n.807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046552G>A | CA12087813 | TGFBI | c.459+57G>A (n.459+57G>A) n.581G>A c.433G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046552G>C | CA2581505692 | TGFBI | c.459+57G>C (n.459+57G>C) n.581G>C c.433G>C n.808G>C | |
| 5 | g.136046552G= | CA1584791102 | TGFBI | c.459+57G= (n.459+57G=) n.581G= c.433G= n.808G= | |
| 5 | g.136046552G>T | CA2581505693 | TGFBI | c.459+57G>T (n.459+57G>T) n.581G>T c.433G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046553A>G | CA2675393667 | TGFBI | c.459+58A>G (n.459+58A>G) n.582A>G c.434A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046553A>T | CA2675393668 | TGFBI | c.459+58A>T (n.459+58A>T) n.582A>T c.434A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046554G>A | CA2675393670 | TGFBI | c.459+59G>A (n.459+59G>A) n.583G>A c.435G>A n.810G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046554G= | CA1584791103 | TGFBI | c.459+59G= (n.459+59G=) n.583G= c.435G= n.810G= | |
| 5 | g.136046554G>T | CA1584791104 | TGFBI | c.459+59G>T (n.459+59G>T) n.583G>T c.435G>T n.810G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046557del | CA2675393669 | TGFBI | c.459+62del (n.459+62del) n.586del c.437+1del n.813del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046555G>A | CA2675393671 | TGFBI | c.459+60G>A (n.459+60G>A) n.584G>A c.436G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046555G>T | CA2675393672 | TGFBI | c.459+60G>T (n.459+60G>T) n.584G>T c.436G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046556G>A | CA2675393673 | TGFBI | c.459+61G>A (n.459+61G>A) n.585G>A c.437G>A n.812G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046556G>C | CA2675393674 | TGFBI | c.459+61G>C (n.459+61G>C) n.585G>C c.437G>C n.812G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046557G>A | CA1081908628 | TGFBI | c.459+62G>A (n.459+62G>A) n.586G>A c.437+1G>A n.813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046557G>C | CA1584791106 | TGFBI | c.459+62G>C (n.459+62G>C) n.586G>C c.437+1G>C n.813G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046557G= | CA1584791105 | TGFBI | c.459+62G= (n.459+62G=) n.586G= c.437+1G= n.813G= | |
| 5 | g.136046557G>T | CA804305973 | TGFBI | c.459+62G>T (n.459+62G>T) n.586G>T c.437+1G>T n.813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046557_136046570delinsGTGGGCATGATGAA | CA1584791107 | TGFBI | c.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA (n.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA) n.586_599delinsGTGGGCATGATGAA c.437+1_437+14delinsGTGGGCATGATGAA n.813_826delinsGTGGGCATGATGAA | |
| 5 | g.136046558T>C | CA2675393675 | TGFBI | c.459+63T>C (n.459+63T>C) n.587T>C c.437+2T>C n.814T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046562_136046574del | CA1081908629 | TGFBI | c.459+67_459+79del (n.459+67_459+79del) n.591_603del c.437+6_437+18del n.818_830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046559G>A | CA2675393676 | TGFBI | c.459+64G>A (n.459+64G>A) n.588G>A c.437+3G>A n.815G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046559G>C | CA2710270927 | TGFBI | c.459+64G>C (n.459+64G>C) n.588G>C c.437+3G>C n.815G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046559G>T | CA2675393677 | TGFBI | c.459+64G>T (n.459+64G>T) n.588G>T c.437+3G>T n.815G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046560G>A | CA2675393679 | TGFBI | c.459+65G>A (n.459+65G>A) n.589G>A c.437+4G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046560G>T | CA2675393678 | TGFBI | c.459+65G>T (n.459+65G>T) n.589G>T c.437+4G>T n.816G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046561G>A | CA2578412861 | TGFBI | c.459+66G>A (n.459+66G>A) n.590G>A c.437+5G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046561G>T | CA2675393680 | TGFBI | c.459+66G>T (n.459+66G>T) n.590G>T c.437+5G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046562C>A | CA2675393681 | TGFBI | c.459+67C>A (n.459+67C>A) n.591C>A c.437+6C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046562C>T | CA2675393682 | TGFBI | c.459+67C>T (n.459+67C>T) n.591C>T c.437+6C>T n.818C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046563A= | CA1584791109 | TGFBI | c.459+68A= (n.459+68A=) n.592A= c.437+7A= n.819A= | |
| 5 | g.136046563A>C | CA1584791108 | TGFBI | c.459+68A>C (n.459+68A>C) n.592A>C c.437+7A>C n.819A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046564T>A | CA2675393683 | TGFBI | c.459+69T>A (n.459+69T>A) n.593T>A c.437+8T>A n.820T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046565G>A | CA563496295 | TGFBI | c.459+70G>A (n.459+70G>A) n.594G>A c.437+9G>A n.821G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046565G>T | CA2675393684 | TGFBI | c.459+70G>T (n.459+70G>T) n.594G>T c.437+9G>T n.821G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046566A= | CA1584791110 | TGFBI | c.459+71A= (n.459+71A=) n.595A= c.437+10A= n.822A= | |
| 5 | g.136046566A>G | CA2768528843 | TGFBI | c.459+71A>G (n.459+71A>G) n.595A>G c.437+10A>G n.822A>G | |
| 5 | g.136046566A>T | CA804305975 | TGFBI | c.459+71A>T (n.459+71A>T) n.595A>T c.437+10A>T n.822A>T | dbSNP |
| 5 | g.136046567T>C | CA2675393685 | TGFBI | c.459+72T>C (n.459+72T>C) n.596T>C c.437+11T>C n.823T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046568G>A | CA2675393686 | TGFBI | c.459+73G>A (n.459+73G>A) n.597G>A c.437+12G>A n.824G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046568G>T | CA2675393687 | TGFBI | c.459+73G>T (n.459+73G>T) n.597G>T c.437+12G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046568_136046569delinsGA | CA1584791111 | TGFBI | c.459+73_459+74delinsGA (n.459+73_459+74delinsGA) n.597_598delinsGA c.437+12_437+13delinsGA n.824_825delinsGA | |
| 5 | g.136046569A>C | CA2675393688 | TGFBI | c.459+74A>C (n.459+74A>C) n.598A>C c.437+13A>C n.825A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046570del | CA1584791112 | TGFBI | c.459+75del (n.459+75del) n.599del c.437+14del n.826del | dbSNP |
| 5 | g.136046570A= | CA1584791113 | TGFBI | c.459+75A= (n.459+75A=) n.599A= c.437+14A= n.826A= | |
| 5 | g.136046570A>C | CA2768528844 | TGFBI | c.459+75A>C (n.459+75A>C) n.599A>C c.437+14A>C n.826A>C | |
| 5 | g.136046570A>G | CA1081908630 | TGFBI | c.459+75A>G (n.459+75A>G) n.599A>G c.437+14A>G n.826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046570A>T | CA650302749 | TGFBI | c.459+75A>T (n.459+75A>T) n.599A>T c.437+14A>T n.826A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046572G>A | CA1584791115 | TGFBI | c.459+77G>A (n.459+77G>A) n.601G>A c.437+16G>A n.828G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046572G= | CA1584791114 | TGFBI | c.459+77G= (n.459+77G=) n.601G= c.437+16G= n.828G= | |
| 5 | g.136046572G>T | CA2675393689 | TGFBI | c.459+77G>T (n.459+77G>T) n.601G>T c.437+16G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046574G>A | CA2675393690 | TGFBI | c.459+79G>A (n.459+79G>A) n.603G>A c.437+18G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046574_136046581delinsGAGTCTGC | CA1584791116 | TGFBI | c.459+79_459+86delinsGAGTCTGC (n.459+79_459+86delinsGAGTCTGC) n.603_610delinsGAGTCTGC c.437+18_437+25delinsGAGTCTGC n.830_837delinsGAGTCTGC | |
| 5 | g.136046575A>T | CA2578412862 | TGFBI | c.459+80A>T (n.459+80A>T) n.604A>T c.437+19A>T n.831A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046579_136046585del | CA1584791117 | TGFBI | c.459+84_459+90del (n.459+84_459+90del) n.608_614del c.437+23_437+29del n.835_841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046578C>A | CA2578412863 | TGFBI | c.459+83C>A (n.459+83C>A) n.607C>A c.437+22C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046580G>A | CA804305976 | TGFBI | c.459+85G>A (n.459+85G>A) n.609G>A c.437+24G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046580G= | CA1584791118 | TGFBI | c.459+85G= (n.459+85G=) n.609G= c.437+24G= n.836G= | |
| 5 | g.136046581C>A | CA2675393691 | TGFBI | c.459+86C>A (n.459+86C>A) n.610C>A c.437+25C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046581C>T | CA2578412864 | TGFBI | c.459+86C>T (n.459+86C>T) n.610C>T c.437+25C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046582A= | CA1584791119 | TGFBI | c.459+87A= (n.459+87A=) n.611A= c.437+26A= n.838A= | |
| 5 | g.136046582A>G | CA1584791120 | TGFBI | c.459+87A>G (n.459+87A>G) n.611A>G c.437+26A>G n.838A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046582A>T | CA2675393692 | TGFBI | c.459+87A>T (n.459+87A>T) n.611A>T c.437+26A>T n.838A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046583G>A | CA2710270937 | TGFBI | c.459+88G>A (n.459+88G>A) n.612G>A c.437+27G>A n.839G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046583G>T | CA2675393693 | TGFBI | c.459+88G>T (n.459+88G>T) n.612G>T c.437+27G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046585C>A | CA2578412865 | TGFBI | c.459+90C>A (n.459+90C>A) n.614C>A c.437+29C>A n.841C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046585C= | CA1584791121 | TGFBI | c.459+90C= (n.459+90C=) n.614C= c.437+29C= n.841C= | |
| 5 | g.136046585C>T | CA128051989 | TGFBI | c.459+90C>T (n.459+90C>T) n.614C>T c.437+29C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046586A>G | CA2578412866 | TGFBI | c.459+91A>G (n.459+91A>G) n.615A>G c.437+30A>G n.842A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046587T>C | CA563496296 | TGFBI | c.459+92T>C (n.459+92T>C) n.616T>C c.437+31T>C n.843T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046587T= | CA1584791122 | TGFBI | c.459+92T= (n.459+92T=) n.616T= c.437+31T= n.843T= | |
| 5 | g.136046588T>A | CA2675393694 | TGFBI | c.459+93T>A (n.459+93T>A) n.617T>A c.437+32T>A n.844T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046590C>A | CA2675393695 | TGFBI | c.459+95C>A (n.459+95C>A) n.619C>A c.437+34C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046590C= | CA1584791123 | TGFBI | c.459+95C= (n.459+95C=) n.619C= c.437+34C= n.846C= | |
| 5 | g.136046590C>G | CA128051992 | TGFBI | c.459+95C>G (n.459+95C>G) n.619C>G c.437+34C>G n.846C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046590C>T | CA128051993 | TGFBI | c.459+95C>T (n.459+95C>T) n.619C>T c.437+34C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046591C>A | CA2675393696 | TGFBI | c.459+96C>A (n.459+96C>A) n.620C>A c.437+35C>A n.847C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046591C= | CA1584791124 | TGFBI | c.459+96C= (n.459+96C=) n.620C= c.437+35C= n.847C= | |
| 5 | g.136046591C>G | CA1081908631 | TGFBI | c.459+96C>G (n.459+96C>G) n.620C>G c.437+35C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046591C>T | CA128051994 | TGFBI | c.459+96C>T (n.459+96C>T) n.620C>T c.437+35C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046592T>C | CA2675393697 | TGFBI | c.459+97T>C (n.459+97T>C) n.621T>C c.437+36T>C n.848T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046593A>G | CA2675393698 | TGFBI | c.459+98A>G (n.459+98A>G) n.622A>G c.437+37A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046593A>T | CA2675393699 | TGFBI | c.459+98A>T (n.459+98A>T) n.622A>T c.437+37A>T n.849A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C>A | CA2675393700 | TGFBI | c.459+99C>A (n.459+99C>A) n.623C>A c.437+38C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C= | CA1584791125 | TGFBI | c.459+99C= (n.459+99C=) n.623C= c.437+38C= n.850C= | |
| 5 | g.136046594C>G | CA2675393701 | TGFBI | c.459+99C>G (n.459+99C>G) n.623C>G c.437+38C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046594C>T | CA1081908632 | TGFBI | c.459+99C>T (n.459+99C>T) n.623C>T c.437+38C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046595T>C | CA128051995 | TGFBI | c.459+100T>C (n.459+100T>C) n.624T>C c.437+39T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046595T= | CA1584791126 | TGFBI | c.459+100T= (n.459+100T=) n.624T= c.437+39T= n.851T= | |
| 5 | g.136046596G>A | CA128051997 | TGFBI | c.459+101G>A (n.459+101G>A) n.625G>A c.437+40G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046596G= | CA1584791127 | TGFBI | c.459+101G= (n.459+101G=) n.625G= c.437+40G= n.852G= | |
| 5 | g.136046596G>T | CA2675393702 | TGFBI | c.459+101G>T (n.459+101G>T) n.625G>T c.437+40G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046597T>A | CA563496297 | TGFBI | c.459+102T>A (n.459+102T>A) n.626T>A c.437+41T>A n.853T>A | gnomAD v2 |
| 5 | g.136046597T>C | CA2675393703 | TGFBI | c.459+102T>C (n.459+102T>C) n.626T>C c.437+41T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046598T>C | CA804305987 | TGFBI | c.459+103T>C (n.459+103T>C) n.627T>C c.437+42T>C n.854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046598T= | CA1584791128 | TGFBI | c.459+103T= (n.459+103T=) n.627T= c.437+42T= n.854T= | |
| 5 | g.136046600C>A | CA2675393704 | TGFBI | c.459+105C>A (n.459+105C>A) n.629C>A c.437+44C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046600C= | CA1584791129 | TGFBI | c.459+105C= (n.459+105C=) n.629C= c.437+44C= n.856C= | |
| 5 | g.136046600C>T | CA1081908633 | TGFBI | c.459+105C>T (n.459+105C>T) n.629C>T c.437+44C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046602G>A | CA650302752 | TGFBI | c.459+107G>A (n.459+107G>A) n.631G>A c.437+46G>A n.858G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046602G>C | CA1584791131 | TGFBI | c.459+107G>C (n.459+107G>C) n.631G>C c.437+46G>C n.858G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046602G= | CA1584791130 | TGFBI | c.459+107G= (n.459+107G=) n.631G= c.437+46G= n.858G= | |
| 5 | g.136046603G>T | CA2675393705 | TGFBI | c.459+108G>T (n.459+108G>T) n.632G>T c.437+47G>T n.859G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046604A>G | CA2675393706 | TGFBI | c.459+109A>G (n.459+109A>G) n.633A>G c.437+48A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606G>A | CA1584791133 | TGFBI | c.459+111G>A (n.459+111G>A) n.635G>A c.437+50G>A n.862G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046606G>C | CA2675393708 | TGFBI | c.459+111G>C (n.459+111G>C) n.635G>C c.437+50G>C n.862G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606G= | CA1584791132 | TGFBI | c.459+111G= (n.459+111G=) n.635G= c.437+50G= n.862G= | |
| 5 | g.136046606G>T | CA2675393709 | TGFBI | c.459+111G>T (n.459+111G>T) n.635G>T c.437+50G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046606_136046609del | CA2675393707 | TGFBI | c.459+111_459+114del (n.459+111_459+114del) n.635_638del c.437+50_437+53del n.862_865del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607del | CA2675393710 | TGFBI | c.459+112del (n.459+112del) n.636del c.437+51del n.863del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C>A | CA804305989 | TGFBI | c.459+112C>A (n.459+112C>A) n.636C>A c.437+51C>A n.863C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C= | CA1584791134 | TGFBI | c.459+112C= (n.459+112C=) n.636C= c.437+51C= n.863C= | |
| 5 | g.136046607C>G | CA128052000 | TGFBI | c.459+112C>G (n.459+112C>G) n.636C>G c.437+51C>G n.863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046607C>T | CA2675393711 | TGFBI | c.459+112C>T (n.459+112C>T) n.636C>T c.437+51C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046608T>A | CA2768528845 | TGFBI | c.459+113T>A (n.459+113T>A) n.637T>A c.437+52T>A n.864T>A | |
| 5 | g.136046608T>C | CA2675393712 | TGFBI | c.459+113T>C (n.459+113T>C) n.637T>C c.437+52T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046609T>C | CA2675393713 | TGFBI | c.459+114T>C (n.459+114T>C) n.638T>C c.437+53T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046611C>T | CA2710271089 | TGFBI | c.459+116C>T (n.459+116C>T) n.640C>T c.437+55C>T n.867C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046612T>C | CA128052003 | TGFBI | c.459+117T>C (n.459+117T>C) n.641T>C c.437+56T>C n.868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046612T= | CA1584791135 | TGFBI | c.459+117T= (n.459+117T=) n.641T= c.437+56T= n.868T= | |
| 5 | g.136046613C>A | CA2675393714 | TGFBI | c.459+118C>A (n.459+118C>A) n.642C>A c.437+57C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046613C= | CA1584791136 | TGFBI | c.459+118C= (n.459+118C=) n.642C= c.437+57C= n.869C= | |
| 5 | g.136046613C>G | CA1584791137 | TGFBI | c.459+118C>G (n.459+118C>G) n.642C>G c.437+57C>G n.869C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046613C>T | CA2675393715 | TGFBI | c.459+118C>T (n.459+118C>T) n.642C>T c.437+57C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046614C>T | CA2675393716 | TGFBI | c.459+119C>T (n.459+119C>T) n.643C>T c.437+58C>T n.870C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046615T>C | CA2675393717 | TGFBI | c.459+120T>C (n.459+120T>C) n.644T>C c.437+59T>C n.871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T>A | CA2675393718 | TGFBI | c.459+121T>A (n.459+121T>A) n.645T>A c.437+60T>A n.872T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T>C | CA128052016 | TGFBI | c.459+121T>C (n.459+121T>C) n.645T>C c.437+60T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046616T= | CA1584791138 | TGFBI | c.459+121T= (n.459+121T=) n.645T= c.437+60T= n.872T= | |
| 5 | g.136046617A= | CA1584791139 | TGFBI | c.459+122A= (n.459+122A=) n.646A= c.437+61A= n.873A= | |
| 5 | g.136046617A>G | CA804305996 | TGFBI | c.459+122A>G (n.459+122A>G) n.646A>G c.437+61A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046618_136046619delinsAC | CA1584791140 | TGFBI | c.459+123_459+124delinsAC (n.459+123_459+124delinsAC) n.647_648delinsAC c.437+62_437+63delinsAC n.874_875delinsAC |