Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.136046472G>A	CA3420025	TGFBI	c.436G>A (p.Glu146Lys) n.501G>A c.353G>A n.728G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046472G>C	CA361032825	TGFBI	c.436G>C (p.Glu146Gln) n.501G>C c.353G>C n.728G>C
5	g.136046472G=	CA1584791054	TGFBI	c.436G= (p.Glu146=) n.501G= c.353G= n.728G=
5	g.136046472G>T	CA361032824	TGFBI	c.436G>T (p.Glu146Ter) n.501G>T c.353G>T n.728G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046473A>C	CA361032828	TGFBI	c.437A>C (p.Glu146Ala) n.502A>C c.354A>C n.729A>C
5	g.136046473A>G	CA361032829	TGFBI	c.437A>G (p.Glu146Gly) n.502A>G c.354A>G n.729A>G
5	g.136046473A>T	CA361032830	TGFBI	c.437A>T (p.Glu146Val) n.502A>T c.354A>T n.729A>T
5	g.136046474G>A	CA446551072	TGFBI	c.438G>A (p.Glu146=) n.503G>A c.355G>A n.730G>A
5	g.136046474G>C	CA361032833	TGFBI	c.438G>C (p.Glu146Asp) n.503G>C c.355G>C n.730G>C
5	g.136046474G>T	CA361032835	TGFBI	c.438G>T (p.Glu146Asp) n.503G>T c.355G>T n.730G>T
5	g.136046475G>A	CA128051893	TGFBI	c.439G>A (p.Ala147Thr) n.504G>A c.356G>A n.731G>A	dbSNP
5	g.136046475G>C	CA361032838	TGFBI	c.439G>C (p.Ala147Pro) n.504G>C c.356G>C n.731G>C
5	g.136046475G=	CA1584791055	TGFBI	c.439G= (p.Ala147=) n.504G= c.356G= n.731G=
5	g.136046475G>T	CA361032840	TGFBI	c.439G>T (p.Ala147Ser) n.504G>T c.356G>T n.731G>T
5	g.136046476C>A	CA3420026	TGFBI	c.440C>A (p.Ala147Asp) n.505C>A c.357C>A n.732C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046476C=	CA1584791056	TGFBI	c.440C= (p.Ala147=) n.505C= c.357C= n.732C=
5	g.136046476C>G	CA361032842	TGFBI	c.440C>G (p.Ala147Gly) n.505C>G c.357C>G n.732C>G
5	g.136046476C>T	CA361032844	TGFBI	c.440C>T (p.Ala147Val) n.505C>T c.357C>T n.732C>T
5	g.136046477C>A	CA446551074	TGFBI	c.441C>A (p.Ala147=) n.506C>A c.358C>A n.733C>A
5	g.136046477C>G	CA446551075	TGFBI	c.441C>G (p.Ala147=) n.506C>G c.358C>G n.733C>G
5	g.136046477C>T	CA446551073	TGFBI	c.441C>T (p.Ala147=) n.506C>T c.358C>T n.733C>T
5	g.136046478T>A	CA361032848	TGFBI	c.442T>A (p.Trp148Arg) n.507T>A c.359T>A n.734T>A
5	g.136046478T>C	CA361032850	TGFBI	c.442T>C (p.Trp148Arg) n.507T>C c.359T>C n.734T>C
5	g.136046478T>G	CA361032847	TGFBI	c.442T>G (p.Trp148Gly) n.507T>G c.359T>G n.734T>G
5	g.136046479G>A	CA361032851	TGFBI	c.443G>A (p.Trp148Ter) n.508G>A c.360G>A n.735G>A
5	g.136046479G>C	CA361032853	TGFBI	c.443G>C (p.Trp148Ser) n.508G>C c.360G>C n.735G>C
5	g.136046479G>T	CA361032854	TGFBI	c.443G>T (p.Trp148Leu) n.508G>T c.360G>T n.735G>T
5	g.136046480G>A	CA361032856	TGFBI	c.444G>A (p.Trp148Ter) n.509G>A c.361G>A n.736G>A
5	g.136046480G>C	CA361032858	TGFBI	c.444G>C (p.Trp148Cys) n.509G>C c.361G>C n.736G>C
5	g.136046480G>T	CA361032860	TGFBI	c.444G>T (p.Trp148Cys) n.509G>T c.361G>T n.736G>T
5	g.136046481G>A	CA361032862	TGFBI	c.445G>A (p.Ala149Thr) n.510G>A c.362G>A n.737G>A	gnomAD v4
5	g.136046481G>C	CA361032864	TGFBI	c.445G>C (p.Ala149Pro) n.510G>C c.362G>C n.737G>C
5	g.136046481G>T	CA361032866	TGFBI	c.445G>T (p.Ala149Ser) n.510G>T c.362G>T n.737G>T
5	g.136046482C>A	CA361032868	TGFBI	c.446C>A (p.Ala149Asp) n.511C>A c.363C>A n.738C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046482C=	CA1584791057	TGFBI	c.446C= (p.Ala149=) n.511C= c.363C= n.738C=
5	g.136046482C>G	CA361032870	TGFBI	c.446C>G (p.Ala149Gly) n.511C>G c.363C>G n.738C>G
5	g.136046482C>T	CA3420027	TGFBI	c.446C>T (p.Ala149Val) n.511C>T c.363C>T n.738C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046483C>A	CA446551076	TGFBI	c.447C>A (p.Ala149=) n.512C>A c.364C>A n.739C>A
5	g.136046483C=	CA1584791058	TGFBI	c.447C= (p.Ala149=) n.512C= c.364C= n.739C=
5	g.136046483C>G	CA3420028	TGFBI	c.447C>G (p.Ala149=) n.512C>G c.364C>G n.739C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046483C>T	CA446551077	TGFBI	c.447C>T (p.Ala149=) n.512C>T c.364C>T n.739C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046484T>A	CA361032878	TGFBI	c.448T>A (p.Ser150Thr) n.513T>A c.365T>A n.740T>A
5	g.136046484T>C	CA361032877	TGFBI	c.448T>C (p.Ser150Pro) n.513T>C c.365T>C n.740T>C
5	g.136046484T>G	CA361032875	TGFBI	c.448T>G (p.Ser150Ala) n.513T>G c.365T>G n.740T>G
5	g.136046485C>A	CA361032880	TGFBI	c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.514C>A c.366C>A n.741C>A
5	g.136046485C=	CA1584791059	TGFBI	c.449C= (p.Ser150=) n.514C= c.366C= n.741C=
5	g.136046485C>G	CA361032882	TGFBI	c.449C>G (p.Ser150Cys) n.514C>G c.366C>G n.741C>G
5	g.136046485C>T	CA361032884	TGFBI	c.449C>T (p.Ser150Phe) n.514C>T c.366C>T n.741C>T	dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
5	g.136046486C>A	CA446551078	TGFBI	c.450C>A (p.Ser150=) n.515C>A c.367C>A n.742C>A	gnomAD v4
5	g.136046486C>G	CA446551079	TGFBI	c.450C>G (p.Ser150=) n.515C>G c.367C>G n.742C>G
5	g.136046486C>T	CA446551080	TGFBI	c.450C>T (p.Ser150=) n.515C>T c.367C>T n.742C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.136046487T>A	CA361032886	TGFBI	c.451T>A (p.Leu151Met) n.516T>A c.368T>A n.743T>A
5	g.136046487T>C	CA446551081	TGFBI	c.451T>C (p.Leu151=) n.516T>C c.368T>C n.743T>C
5	g.136046487T>G	CA361032888	TGFBI	c.451T>G (p.Leu151Val) n.516T>G c.368T>G n.743T>G
5	g.136046488T>A	CA361032890	TGFBI	c.452T>A (p.Leu151Ter) n.517T>A c.369T>A n.744T>A
5	g.136046488T>C	CA361032893	TGFBI	c.452T>C (p.Leu151Ser) n.517T>C c.369T>C n.744T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046488T>G	CA361032894	TGFBI	c.452T>G (p.Leu151Trp) n.517T>G c.369T>G n.744T>G
5	g.136046488T=	CA1584791060	TGFBI	c.452T= (p.Leu151=) n.517T= c.369T= n.744T=
5	g.136046489G>A	CA446551082	TGFBI	c.453G>A (p.Leu151=) n.518G>A c.370G>A n.745G>A	gnomAD v4
5	g.136046489G>C	CA361032897	TGFBI	c.453G>C (p.Leu151Phe) n.518G>C c.370G>C n.745G>C	dbSNP
5	g.136046489G=	CA1584791061	TGFBI	c.453G= (p.Leu151=) n.518G= c.370G= n.745G=
5	g.136046489G>T	CA361032899	TGFBI	c.453G>T (p.Leu151Phe) n.518G>T c.370G>T n.745G>T
5	g.136046490C>A	CA3420029	TGFBI	c.454C>A (p.Pro152Thr) n.519C>A c.371C>A n.746C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046490C=	CA1584791062	TGFBI	c.454C= (p.Pro152=) n.519C= c.371C= n.746C=
5	g.136046490C>G	CA361032902	TGFBI	c.454C>G (p.Pro152Ala) n.519C>G c.371C>G n.746C>G
5	g.136046490C>T	CA361032904	TGFBI	c.454C>T (p.Pro152Ser) n.519C>T c.371C>T n.746C>T
5	g.136046491C>A	CA361032906	TGFBI	c.455C>A (p.Pro152Gln) n.520C>A c.372C>A n.747C>A
5	g.136046491C=	CA1584791063	TGFBI	c.455C= (p.Pro152=) n.520C= c.372C= n.747C=
5	g.136046491C>G	CA361032910	TGFBI	c.455C>G (p.Pro152Arg) n.520C>G c.372C>G n.747C>G
5	g.136046491C>T	CA361032908	TGFBI	c.455C>T (p.Pro152Leu) n.520C>T c.372C>T n.747C>T	dbSNP gnomAD v2
5	g.136046492A>C	CA446551083	TGFBI	c.456A>C (p.Pro152=) n.521A>C c.373A>C n.748A>C
5	g.136046492A>G	CA446551084	TGFBI	c.456A>G (p.Pro152=) n.521A>G c.373A>G n.748A>G
5	g.136046492A>T	CA446551085	TGFBI	c.456A>T (p.Pro152=) n.521A>T c.373A>T n.748A>T
5	g.136046493G>A	CA361032912	TGFBI	c.457G>A (p.Ala153Thr) n.522G>A c.374G>A n.749G>A
5	g.136046493G>C	CA361032916	TGFBI	c.457G>C (p.Ala153Pro) n.522G>C c.374G>C n.749G>C
5	g.136046493G=	CA1584791064	TGFBI	c.457G= (p.Ala153=) n.522G= c.374G= n.749G=
5	g.136046493G>T	CA361032914	TGFBI	c.457G>T (p.Ala153Ser) n.522G>T c.374G>T n.749G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046494C>A	CA361032918	TGFBI	c.458C>A (p.Ala153Asp) n.523C>A c.375C>A n.750C>A
5	g.136046494C=	CA1584791065	TGFBI	c.458C= (p.Ala153=) n.523C= c.375C= n.750C=
5	g.136046494C>G	CA361032922	TGFBI	c.458C>G (p.Ala153Gly) n.523C>G c.375C>G n.750C>G
5	g.136046494C>T	CA361032920	TGFBI	c.458C>T (p.Ala153Val) n.523C>T c.375C>T n.750C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046495T>A	CA446551086	TGFBI	c.459T>A (p.Ala153=) n.524T>A c.376T>A n.751T>A
5	g.136046495T>C	CA446551087	TGFBI	c.459T>C (p.Ala153=) n.524T>C c.376T>C n.751T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046495T>G	CA446551088	TGFBI	c.459T>G (p.Ala153=) n.524T>G c.376T>G n.751T>G
5	g.136046495T=	CA1584791066	TGFBI	c.459T= (p.Ala153=) n.524T= c.376T= n.751T=
5	g.136046496G>A	CA361032924	TGFBI	c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.525G>A c.377G>A n.752G>A
5	g.136046496G>C	CA361032926	TGFBI	c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.525G>C c.377G>C n.752G>C
5	g.136046496G>T	CA361032928	TGFBI	c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.525G>T c.377G>T n.752G>T	gnomAD v4
5	g.136046496_136046497insAAG	CA446551089	TGFBI	c.459+1_459+2insAAG (n.459+1_459+2insAAG) n.525_526insAAG c.377_378insAAG n.752_753insAAG
5	g.136046496_136046497insAAGTGCTGGACTCCC	CA446551091	TGFBI	c.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCC (n.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCC) n.525_526insAAGTGCTGGACTCCC c.377_378insAAGTGCTGGACTCCC n.752_753insAAGTGCTGGACTCCC
5	g.136046496_136046497insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA	CA446551090	TGFBI	c.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA (n.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA) n.525_526insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA c.377_378insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA n.752_753insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA
5	g.136046497T>A	CA361032931	TGFBI	c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.526T>A c.378T>A n.753T>A
5	g.136046497T>C	CA361032933	TGFBI	c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.526T>C c.378T>C n.753T>C
5	g.136046497T>G	CA361032934	TGFBI	c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.526T>G c.378T>G n.753T>G	gnomAD v4
5	g.136046498G>A	CA563496309	TGFBI	c.459+3G>A (n.459+3G>A) n.527G>A c.379G>A n.754G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046498G=	CA1584791067	TGFBI	c.459+3G= (n.459+3G=) n.527G= c.379G= n.754G=
5	g.136046498G>T	CA1584791068	TGFBI	c.459+3G>T (n.459+3G>T) n.527G>T c.379G>T n.754G>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.136046499A=	CA1584791069	TGFBI	c.459+4A= (n.459+4A=) n.528A= c.380A= n.755A=
5	g.136046499A>T	CA3420030	TGFBI	c.459+4A>T (n.459+4A>T) n.528A>T c.380A>T n.755A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046500G>A	CA563496310	TGFBI	c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.529G>A c.381G>A n.756G>A	dbSNP gnomAD v2
5	g.136046500G>C	CA563496311	TGFBI	c.459+5G>C (n.459+5G>C) n.529G>C c.381G>C n.756G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046500G=	CA1584791070	TGFBI	c.459+5G= (n.459+5G=) n.529G= c.381G= n.756G=
5	g.136046503G>A	CA2675393617	TGFBI	c.459+8G>A (n.459+8G>A) n.532G>A c.384G>A n.759G>A	gnomAD v4
5	g.136046504A=	CA1584791071	TGFBI	c.459+9A= (n.459+9A=) n.533A= c.385A= n.760A=
5	g.136046504A>G	CA1081908624	TGFBI	c.459+9A>G (n.459+9A>G) n.533A>G c.385A>G n.760A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046505C>A	CA2675393618	TGFBI	c.459+10C>A (n.459+10C>A) n.534C>A c.386C>A n.761C>A	gnomAD v4
5	g.136046505C=	CA1584791072	TGFBI	c.459+10C= (n.459+10C=) n.534C= c.386C= n.761C=
5	g.136046505C>T	CA563496312	TGFBI	c.459+10C>T (n.459+10C>T) n.534C>T c.386C>T n.761C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046506del	CA2768528841	TGFBI	c.459+11del (n.459+11del) n.535del c.387del n.762del
5	g.136046506C>T	CA2675393619	TGFBI	c.459+11C>T (n.459+11C>T) n.535C>T c.387C>T n.762C>T	gnomAD v4
5	g.136046507T>C	CA2675393620	TGFBI	c.459+12T>C (n.459+12T>C) n.536T>C c.388T>C n.763T>C	gnomAD v4
5	g.136046507T>G	CA3420031	TGFBI	c.459+12T>G (n.459+12T>G) n.536T>G c.388T>G n.763T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046507T=	CA1584791073	TGFBI	c.459+12T= (n.459+12T=) n.536T= c.388T= n.763T=
5	g.136046508C>A	CA2675393621	TGFBI	c.459+13C>A (n.459+13C>A) n.537C>A c.389C>A n.764C>A	gnomAD v4
5	g.136046508C=	CA1584791074	TGFBI	c.459+13C= (n.459+13C=) n.537C= c.389C= n.764C=
5	g.136046508C>G	CA3420033	TGFBI	c.459+13C>G (n.459+13C>G) n.537C>G c.389C>G n.764C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046508C>T	CA3420032	TGFBI	c.459+13C>T (n.459+13C>T) n.537C>T c.389C>T n.764C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046509C>A	CA2675393622	TGFBI	c.459+14C>A (n.459+14C>A) n.538C>A c.390C>A n.765C>A	gnomAD v4
5	g.136046509C=	CA1584791075	TGFBI	c.459+14C= (n.459+14C=) n.538C= c.390C= n.765C=
5	g.136046509C>T	CA3420034	TGFBI	c.459+14C>T (n.459+14C>T) n.538C>T c.390C>T n.765C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046510G>A	CA3420036	TGFBI	c.459+15G>A (n.459+15G>A) n.539G>A c.391G>A n.766G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046510G=	CA1584791076	TGFBI	c.459+15G= (n.459+15G=) n.539G= c.391G= n.766G=
5	g.136046510G>T	CA3420035	TGFBI	c.459+15G>T (n.459+15G>T) n.539G>T c.391G>T n.766G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046511T>C	CA2675393623	TGFBI	c.459+16T>C (n.459+16T>C) n.540T>C c.392T>C n.767T>C	gnomAD v4
5	g.136046512C>A	CA2675393624	TGFBI	c.459+17C>A (n.459+17C>A) n.541C>A c.393C>A n.768C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.136046514G>A	CA2675393625	TGFBI	c.459+19G>A (n.459+19G>A) n.543G>A c.395G>A n.770G>A	gnomAD v4
5	g.136046514G>C	CA2564039646	TGFBI	c.459+19G>C (n.459+19G>C) n.543G>C c.395G>C n.770G>C
5	g.136046514G=	CA1584791077	TGFBI	c.459+19G= (n.459+19G=) n.543G= c.395G= n.770G=
5	g.136046515C>A	CA2675393628	TGFBI	c.459+20C>A (n.459+20C>A) n.544C>A c.396C>A n.771C>A	gnomAD v4
5	g.136046515C>G	CA2675393627	TGFBI	c.459+20C>G (n.459+20C>G) n.544C>G c.396C>G n.771C>G	gnomAD v4
5	g.136046515C>T	CA2675393626	TGFBI	c.459+20C>T (n.459+20C>T) n.544C>T c.396C>T n.771C>T	gnomAD v4
5	g.136046517dup	CA563496290	TGFBI	c.459+22dup (n.459+22dup) n.546dup c.398dup n.773dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046516C>A	CA2675393631	TGFBI	c.459+21C>A (n.459+21C>A) n.545C>A c.397C>A n.772C>A	gnomAD v4
5	g.136046516C>G	CA2675393629	TGFBI	c.459+21C>G (n.459+21C>G) n.545C>G c.397C>G n.772C>G	gnomAD v4
5	g.136046516C>T	CA2675393630	TGFBI	c.459+21C>T (n.459+21C>T) n.545C>T c.397C>T n.772C>T	gnomAD v4
5	g.136046517C>A	CA2675393632	TGFBI	c.459+22C>A (n.459+22C>A) n.546C>A c.398C>A n.773C>A	gnomAD v4
5	g.136046517C=	CA1584791078	TGFBI	c.459+22C= (n.459+22C=) n.546C= c.398C= n.773C=
5	g.136046517C>T	CA3420037	TGFBI	c.459+22C>T (n.459+22C>T) n.546C>T c.398C>T n.773C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046518G>A	CA3420038	TGFBI	c.459+23G>A (n.459+23G>A) n.547G>A c.399G>A n.774G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046518G>C	CA1081908625	TGFBI	c.459+23G>C (n.459+23G>C) n.547G>C c.399G>C n.774G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046518G=	CA1584791079	TGFBI	c.459+23G= (n.459+23G=) n.547G= c.399G= n.774G=
5	g.136046518G>T	CA3420039	TGFBI	c.459+23G>T (n.459+23G>T) n.547G>T c.399G>T n.774G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046522del	CA2675393633	TGFBI	c.459+27del (n.459+27del) n.551del c.403del n.778del	gnomAD v4
5	g.136046519G>A	CA563496291	TGFBI	c.459+24G>A (n.459+24G>A) n.548G>A c.400G>A n.775G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046519G=	CA1584791080	TGFBI	c.459+24G= (n.459+24G=) n.548G= c.400G= n.775G=
5	g.136046520G>A	CA128051938	TGFBI	c.459+25G>A (n.459+25G>A) n.549G>A c.401G>A n.776G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046520G>C	CA2675393634	TGFBI	c.459+25G>C (n.459+25G>C) n.549G>C c.401G>C n.776G>C	gnomAD v4
5	g.136046520G=	CA1584791081	TGFBI	c.459+25G= (n.459+25G=) n.549G= c.401G= n.776G=
5	g.136046520G>T	CA2675393635	TGFBI	c.459+25G>T (n.459+25G>T) n.549G>T c.401G>T n.776G>T	gnomAD v4
5	g.136046521G>T	CA2675393636	TGFBI	c.459+26G>T (n.459+26G>T) n.550G>T c.402G>T n.777G>T	gnomAD v4
5	g.136046522G>A	CA128051941	TGFBI	c.459+27G>A (n.459+27G>A) n.551G>A c.403G>A n.778G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046522G>C	CA3420040	TGFBI	c.459+27G>C (n.459+27G>C) n.551G>C c.403G>C n.778G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046522G=	CA1584791082	TGFBI	c.459+27G= (n.459+27G=) n.551G= c.403G= n.778G=
5	g.136046522G>T	CA1584791083	TGFBI	c.459+27G>T (n.459+27G>T) n.551G>T c.403G>T n.778G>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.136046523A>G	CA2675393637	TGFBI	c.459+28A>G (n.459+28A>G) n.552A>G c.404A>G n.779A>G	gnomAD v4
5	g.136046523A>T	CA2675393638	TGFBI	c.459+28A>T (n.459+28A>T) n.552A>T c.404A>T n.779A>T	gnomAD v4
5	g.136046524C>A	CA563496292	TGFBI	c.459+29C>A (n.459+29C>A) n.553C>A c.405C>A n.780C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046524C=	CA1584791084	TGFBI	c.459+29C= (n.459+29C=) n.553C= c.405C= n.780C=
5	g.136046524C>G	CA1081908626	TGFBI	c.459+29C>G (n.459+29C>G) n.553C>G c.405C>G n.780C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046524C>T	CA2768528842	TGFBI	c.459+29C>T (n.459+29C>T) n.553C>T c.405C>T n.780C>T
5	g.136046525T>A	CA3420041	TGFBI	c.459+30T>A (n.459+30T>A) n.554T>A c.406T>A n.781T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046525T>C	CA128051949	TGFBI	c.459+30T>C (n.459+30T>C) n.554T>C c.406T>C n.781T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046525T=	CA1584791085	TGFBI	c.459+30T= (n.459+30T=) n.554T= c.406T= n.781T=
5	g.136046525_136046536delinsTCTTATGGGGAA	CA1584791086	TGFBI	c.459+30_459+41delinsTCTTATGGGGAA (n.459+30_459+41delinsTCTTATGGGGAA) n.554_565delinsTCTTATGGGGAA c.406_417delinsTCTTATGGGGAA n.781_792delinsTCTTATGGGGAA
5	g.136046526C>A	CA3420043	TGFBI	c.459+31C>A (n.459+31C>A) n.555C>A c.407C>A n.782C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046526C=	CA1584791087	TGFBI	c.459+31C= (n.459+31C=) n.555C= c.407C= n.782C=
5	g.136046526C>G	CA3420042	TGFBI	c.459+31C>G (n.459+31C>G) n.555C>G c.407C>G n.782C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046526C>T	CA2675393639	TGFBI	c.459+31C>T (n.459+31C>T) n.555C>T c.407C>T n.782C>T	gnomAD v4
5	g.136046528_136046538del	CA917588543	TGFBI	c.459+33_459+43del (n.459+33_459+43del) n.557_567del c.409_419del n.784_794del	dbSNP
5	g.136046527T>C	CA2675393641	TGFBI	c.459+32T>C (n.459+32T>C) n.556T>C c.408T>C n.783T>C	gnomAD v4
5	g.136046528del	CA2675393640	TGFBI	c.459+33del (n.459+33del) n.557del c.409del n.784del	gnomAD v4
5	g.136046528T>C	CA2675393642	TGFBI	c.459+33T>C (n.459+33T>C) n.557T>C c.409T>C n.784T>C	gnomAD v4
5	g.136046528T>G	CA2675393643	TGFBI	c.459+33T>G (n.459+33T>G) n.557T>G c.409T>G n.784T>G	gnomAD v4
5	g.136046529A=	CA1584791088	TGFBI	c.459+34A= (n.459+34A=) n.558A= c.410A= n.785A=
5	g.136046529A>G	CA3420044	TGFBI	c.459+34A>G (n.459+34A>G) n.558A>G c.410A>G n.785A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046529A>T	CA2578412856	TGFBI	c.459+34A>T (n.459+34A>T) n.558A>T c.410A>T n.785A>T	gnomAD v4
5	g.136046530T>C	CA2578412857	TGFBI	c.459+35T>C (n.459+35T>C) n.559T>C c.411T>C n.786T>C	gnomAD v4
5	g.136046530T=	CA1584791089	TGFBI	c.459+35T= (n.459+35T=) n.559T= c.411T= n.786T=
5	g.136046531G>A	CA2578412858	TGFBI	c.459+36G>A (n.459+36G>A) n.560G>A c.412G>A n.787G>A	gnomAD v4
5	g.136046531G>T	CA2556917739	TGFBI	c.459+36G>T (n.459+36G>T) n.560G>T c.412G>T n.787G>T	gnomAD v4
5	g.136046534dup	CA128051955	TGFBI	c.459+39dup (n.459+39dup) n.563dup c.415dup n.790dup	dbSNP
5	g.136046532G>A	CA563496293	TGFBI	c.459+37G>A (n.459+37G>A) n.561G>A c.413G>A n.788G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046532G=	CA1584791090	TGFBI	c.459+37G= (n.459+37G=) n.561G= c.413G= n.788G=
5	g.136046532G>T	CA2675393644	TGFBI	c.459+37G>T (n.459+37G>T) n.561G>T c.413G>T n.788G>T	gnomAD v4
5	g.136046533G>T	CA2675393645	TGFBI	c.459+38G>T (n.459+38G>T) n.562G>T c.414G>T n.789G>T	gnomAD v4
5	g.136046534G>A	CA2675393646	TGFBI	c.459+39G>A (n.459+39G>A) n.563G>A c.415G>A n.790G>A	gnomAD v4
5	g.136046534G>T	CA2675393647	TGFBI	c.459+39G>T (n.459+39G>T) n.563G>T c.415G>T n.790G>T	gnomAD v4
5	g.136046534_136046536delinsGAA	CA1584791091	TGFBI	c.459+39_459+41delinsGAA (n.459+39_459+41delinsGAA) n.563_565delinsGAA c.415_417delinsGAA n.790_792delinsGAA
5	g.136046535A>G	CA2675393648	TGFBI	c.459+40A>G (n.459+40A>G) n.564A>G c.416A>G n.791A>G	gnomAD v4
5	g.136046535A>T	CA2675393649	TGFBI	c.459+40A>T (n.459+40A>T) n.564A>T c.416A>T n.791A>T	gnomAD v4
5	g.136046535_136046536del	CA1584791092	TGFBI	c.459+40_459+41del (n.459+40_459+41del) n.564_565del c.416_417del n.791_792del	dbSNP
5	g.136046536A>G	CA2675393650	TGFBI	c.459+41A>G (n.459+41A>G) n.565A>G c.417A>G n.792A>G	gnomAD v4
5	g.136046537C>A	CA2675393651	TGFBI	c.459+42C>A (n.459+42C>A) n.566C>A c.418C>A n.793C>A	gnomAD v4
5	g.136046537C=	CA1584791094	TGFBI	c.459+42C= (n.459+42C=) n.566C= c.418C= n.793C=
5	g.136046537_136046538delinsCT	CA1584791093	TGFBI	c.459+42_459+43delinsCT (n.459+42_459+43delinsCT) n.566_567delinsCT c.418_419delinsCT n.793_794delinsCT
5	g.136046537_136046538insAGT	CA1584791095	TGFBI	c.459+42_459+43insAGT (n.459+42_459+43insAGT) n.566_567insAGT c.418_419insAGT n.793_794insAGT	dbSNP
5	g.136046538del	CA3420045	TGFBI	c.459+43del (n.459+43del) n.567del c.419del n.794del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046538T>C	CA563496294	TGFBI	c.459+43T>C (n.459+43T>C) n.567T>C c.419T>C n.794T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046538T=	CA1584791096	TGFBI	c.459+43T= (n.459+43T=) n.567T= c.419T= n.794T=
5	g.136046539G>A	CA3420046	TGFBI	c.459+44G>A (n.459+44G>A) n.568G>A c.420G>A n.795G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046539G=	CA1584791097	TGFBI	c.459+44G= (n.459+44G=) n.568G= c.420G= n.795G=
5	g.136046539G>T	CA2675393652	TGFBI	c.459+44G>T (n.459+44G>T) n.568G>T c.420G>T n.795G>T	gnomAD v4
5	g.136046540C>A	CA2675393653	TGFBI	c.459+45C>A (n.459+45C>A) n.569C>A c.421C>A n.796C>A	gnomAD v4
5	g.136046540C=	CA1584791098	TGFBI	c.459+45C= (n.459+45C=) n.569C= c.421C= n.796C=
5	g.136046540C>T	CA3420047	TGFBI	c.459+45C>T (n.459+45C>T) n.569C>T c.421C>T n.796C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046541C>A	CA2675393654	TGFBI	c.459+46C>A (n.459+46C>A) n.570C>A c.422C>A n.797C>A	gnomAD v4
5	g.136046541C>G	CA2578412859	TGFBI	c.459+46C>G (n.459+46C>G) n.570C>G c.422C>G n.797C>G
5	g.136046542T>A	CA2675393655	TGFBI	c.459+47T>A (n.459+47T>A) n.571T>A c.423T>A n.798T>A	gnomAD v4
5	g.136046542T>C	CA2675393656	TGFBI	c.459+47T>C (n.459+47T>C) n.571T>C c.423T>C n.798T>C	gnomAD v4
5	g.136046543T>C	CA2675393657	TGFBI	c.459+48T>C (n.459+48T>C) n.572T>C c.424T>C n.799T>C	gnomAD v4
5	g.136046545C>A	CA2675393658	TGFBI	c.459+50C>A (n.459+50C>A) n.574C>A c.426C>A n.801C>A	gnomAD v4
5	g.136046545C>T	CA2675393659	TGFBI	c.459+50C>T (n.459+50C>T) n.574C>T c.426C>T n.801C>T	gnomAD v4
5	g.136046546T>A	CA2675393660	TGFBI	c.459+51T>A (n.459+51T>A) n.575T>A c.427T>A n.802T>A	gnomAD v4
5	g.136046546T>C	CA2675393661	TGFBI	c.459+51T>C (n.459+51T>C) n.575T>C c.427T>C n.802T>C	gnomAD v4
5	g.136046547T>C	CA2675393662	TGFBI	c.459+52T>C (n.459+52T>C) n.576T>C c.428T>C n.803T>C	gnomAD v4
5	g.136046547T>G	CA2578412860	TGFBI	c.459+52T>G (n.459+52T>G) n.576T>G c.428T>G n.803T>G
5	g.136046547_136046548delinsTC	CA1584791099	TGFBI	c.459+52_459+53delinsTC (n.459+52_459+53delinsTC) n.576_577delinsTC c.428_429delinsTC n.803_804delinsTC
5	g.136046548C>A	CA2675393663	TGFBI	c.459+53C>A (n.459+53C>A) n.577C>A c.429C>A n.804C>A	gnomAD v4
5	g.136046551del	CA3420048	TGFBI	c.459+56del (n.459+56del) n.580del c.432del n.807del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046549C>A	CA2675393664	TGFBI	c.459+54C>A (n.459+54C>A) n.578C>A c.430C>A n.805C>A	gnomAD v4
5	g.136046550C>A	CA2675393665	TGFBI	c.459+55C>A (n.459+55C>A) n.579C>A c.431C>A n.806C>A	gnomAD v4
5	g.136046550C=	CA1584791100	TGFBI	c.459+55C= (n.459+55C=) n.579C= c.431C= n.806C=
5	g.136046550C>T	CA1081908627	TGFBI	c.459+55C>T (n.459+55C>T) n.579C>T c.431C>T n.806C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046551C>A	CA2675393666	TGFBI	c.459+56C>A (n.459+56C>A) n.580C>A c.432C>A n.807C>A	gnomAD v4
5	g.136046551C=	CA1584791101	TGFBI	c.459+56C= (n.459+56C=) n.580C= c.432C= n.807C=
5	g.136046551C>T	CA3420049	TGFBI	c.459+56C>T (n.459+56C>T) n.580C>T c.432C>T n.807C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046552G>A	CA12087813	TGFBI	c.459+57G>A (n.459+57G>A) n.581G>A c.433G>A n.808G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046552G>C	CA2581505692	TGFBI	c.459+57G>C (n.459+57G>C) n.581G>C c.433G>C n.808G>C
5	g.136046552G=	CA1584791102	TGFBI	c.459+57G= (n.459+57G=) n.581G= c.433G= n.808G=
5	g.136046552G>T	CA2581505693	TGFBI	c.459+57G>T (n.459+57G>T) n.581G>T c.433G>T n.808G>T	gnomAD v4
5	g.136046553A>G	CA2675393667	TGFBI	c.459+58A>G (n.459+58A>G) n.582A>G c.434A>G n.809A>G	gnomAD v4
5	g.136046553A>T	CA2675393668	TGFBI	c.459+58A>T (n.459+58A>T) n.582A>T c.434A>T n.809A>T	gnomAD v4
5	g.136046554G>A	CA2675393670	TGFBI	c.459+59G>A (n.459+59G>A) n.583G>A c.435G>A n.810G>A	gnomAD v4
5	g.136046554G=	CA1584791103	TGFBI	c.459+59G= (n.459+59G=) n.583G= c.435G= n.810G=
5	g.136046554G>T	CA1584791104	TGFBI	c.459+59G>T (n.459+59G>T) n.583G>T c.435G>T n.810G>T	dbSNP
5	g.136046557del	CA2675393669	TGFBI	c.459+62del (n.459+62del) n.586del c.437+1del n.813del	gnomAD v4
5	g.136046555G>A	CA2675393671	TGFBI	c.459+60G>A (n.459+60G>A) n.584G>A c.436G>A n.811G>A	gnomAD v4
5	g.136046555G>T	CA2675393672	TGFBI	c.459+60G>T (n.459+60G>T) n.584G>T c.436G>T n.811G>T	gnomAD v4
5	g.136046556G>A	CA2675393673	TGFBI	c.459+61G>A (n.459+61G>A) n.585G>A c.437G>A n.812G>A	gnomAD v4
5	g.136046556G>C	CA2675393674	TGFBI	c.459+61G>C (n.459+61G>C) n.585G>C c.437G>C n.812G>C	gnomAD v4
5	g.136046557G>A	CA1081908628	TGFBI	c.459+62G>A (n.459+62G>A) n.586G>A c.437+1G>A n.813G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046557G>C	CA1584791106	TGFBI	c.459+62G>C (n.459+62G>C) n.586G>C c.437+1G>C n.813G>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.136046557G=	CA1584791105	TGFBI	c.459+62G= (n.459+62G=) n.586G= c.437+1G= n.813G=
5	g.136046557G>T	CA804305973	TGFBI	c.459+62G>T (n.459+62G>T) n.586G>T c.437+1G>T n.813G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046557_136046570delinsGTGGGCATGATGAA	CA1584791107	TGFBI	c.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA (n.459+62_459+75delinsGTGGGCATGATGAA) n.586_599delinsGTGGGCATGATGAA c.437+1_437+14delinsGTGGGCATGATGAA n.813_826delinsGTGGGCATGATGAA
5	g.136046558T>C	CA2675393675	TGFBI	c.459+63T>C (n.459+63T>C) n.587T>C c.437+2T>C n.814T>C	gnomAD v4
5	g.136046562_136046574del	CA1081908629	TGFBI	c.459+67_459+79del (n.459+67_459+79del) n.591_603del c.437+6_437+18del n.818_830del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046559G>A	CA2675393676	TGFBI	c.459+64G>A (n.459+64G>A) n.588G>A c.437+3G>A n.815G>A	gnomAD v4
5	g.136046559G>C	CA2710270927	TGFBI	c.459+64G>C (n.459+64G>C) n.588G>C c.437+3G>C n.815G>C	dbSNP
5	g.136046559G>T	CA2675393677	TGFBI	c.459+64G>T (n.459+64G>T) n.588G>T c.437+3G>T n.815G>T	gnomAD v4
5	g.136046560G>A	CA2675393679	TGFBI	c.459+65G>A (n.459+65G>A) n.589G>A c.437+4G>A n.816G>A	gnomAD v4
5	g.136046560G>T	CA2675393678	TGFBI	c.459+65G>T (n.459+65G>T) n.589G>T c.437+4G>T n.816G>T	gnomAD v4
5	g.136046561G>A	CA2578412861	TGFBI	c.459+66G>A (n.459+66G>A) n.590G>A c.437+5G>A n.817G>A	gnomAD v4
5	g.136046561G>T	CA2675393680	TGFBI	c.459+66G>T (n.459+66G>T) n.590G>T c.437+5G>T n.817G>T	gnomAD v4
5	g.136046562C>A	CA2675393681	TGFBI	c.459+67C>A (n.459+67C>A) n.591C>A c.437+6C>A n.818C>A	gnomAD v4
5	g.136046562C>T	CA2675393682	TGFBI	c.459+67C>T (n.459+67C>T) n.591C>T c.437+6C>T n.818C>T	gnomAD v4
5	g.136046563A=	CA1584791109	TGFBI	c.459+68A= (n.459+68A=) n.592A= c.437+7A= n.819A=
5	g.136046563A>C	CA1584791108	TGFBI	c.459+68A>C (n.459+68A>C) n.592A>C c.437+7A>C n.819A>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.136046564T>A	CA2675393683	TGFBI	c.459+69T>A (n.459+69T>A) n.593T>A c.437+8T>A n.820T>A	gnomAD v4
5	g.136046565G>A	CA563496295	TGFBI	c.459+70G>A (n.459+70G>A) n.594G>A c.437+9G>A n.821G>A	gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136046565G>T	CA2675393684	TGFBI	c.459+70G>T (n.459+70G>T) n.594G>T c.437+9G>T n.821G>T	gnomAD v4
5	g.136046566A=	CA1584791110	TGFBI	c.459+71A= (n.459+71A=) n.595A= c.437+10A= n.822A=
5	g.136046566A>G	CA2768528843	TGFBI	c.459+71A>G (n.459+71A>G) n.595A>G c.437+10A>G n.822A>G
5	g.136046566A>T	CA804305975	TGFBI	c.459+71A>T (n.459+71A>T) n.595A>T c.437+10A>T n.822A>T	dbSNP
5	g.136046567T>C	CA2675393685	TGFBI	c.459+72T>C (n.459+72T>C) n.596T>C c.437+11T>C n.823T>C	gnomAD v4
5	g.136046568G>A	CA2675393686	TGFBI	c.459+73G>A (n.459+73G>A) n.597G>A c.437+12G>A n.824G>A	gnomAD v4
5	g.136046568G>T	CA2675393687	TGFBI	c.459+73G>T (n.459+73G>T) n.597G>T c.437+12G>T n.824G>T	gnomAD v4
5	g.136046568_136046569delinsGA	CA1584791111	TGFBI	c.459+73_459+74delinsGA (n.459+73_459+74delinsGA) n.597_598delinsGA c.437+12_437+13delinsGA n.824_825delinsGA
5	g.136046569A>C	CA2675393688	TGFBI	c.459+74A>C (n.459+74A>C) n.598A>C c.437+13A>C n.825A>C	gnomAD v4
5	g.136046570del	CA1584791112	TGFBI	c.459+75del (n.459+75del) n.599del c.437+14del n.826del	dbSNP
5	g.136046570A=	CA1584791113	TGFBI	c.459+75A= (n.459+75A=) n.599A= c.437+14A= n.826A=
5	g.136046570A>C	CA2768528844	TGFBI	c.459+75A>C (n.459+75A>C) n.599A>C c.437+14A>C n.826A>C
5	g.136046570A>G	CA1081908630	TGFBI	c.459+75A>G (n.459+75A>G) n.599A>G c.437+14A>G n.826A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136046570A>T	CA650302749	TGFBI	c.459+75A>T (n.459+75A>T) n.599A>T c.437+14A>T n.826A>T	COSMIC COSMIC
5	g.136046572G>A	CA1584791115	TGFBI	c.459+77G>A (n.459+77G>A) n.601G>A c.437+16G>A n.828G>A	dbSNP
5	g.136046572G=	CA1584791114	TGFBI	c.459+77G= (n.459+77G=) n.601G= c.437+16G= n.828G=
5	g.136046572G>T	CA2675393689	TGFBI	c.459+77G>T (n.459+77G>T) n.601G>T c.437+16G>T n.828G>T	gnomAD v4

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