| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046131A>G | CA2675393503 | TGFBI | c.299-204A>G (n.299-204A>G) n.456-204A>G n.364-204A>G c.216-204A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046132G>A | CA128051561 | TGFBI | c.299-203G>A (n.299-203G>A) n.456-203G>A n.364-203G>A c.216-203G>A n.388G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046132G= | CA1584790884 | TGFBI | c.299-203G= (n.299-203G=) n.456-203G= n.364-203G= c.216-203G= n.388G= | |
| 5 | g.136046132G>T | CA2675393504 | TGFBI | c.299-203G>T (n.299-203G>T) n.456-203G>T n.364-203G>T c.216-203G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046134C>A | CA2675393505 | TGFBI | c.299-201C>A (n.299-201C>A) n.456-201C>A n.364-201C>A c.216-201C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046135A= | CA1584790885 | TGFBI | c.299-200A= (n.299-200A=) n.456-200A= n.364-200A= c.216-200A= n.391A= | |
| 5 | g.136046135A>G | CA1584790886 | TGFBI | c.299-200A>G (n.299-200A>G) n.456-200A>G n.364-200A>G c.216-200A>G n.391A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046136G>T | CA2675393506 | TGFBI | c.299-199G>T (n.299-199G>T) n.456-199G>T n.364-199G>T c.216-199G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046137G>T | CA2675393507 | TGFBI | c.299-198G>T (n.299-198G>T) n.456-198G>T n.364-198G>T c.216-198G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046138C>A | CA2675393508 | TGFBI | c.299-197C>A (n.299-197C>A) n.456-197C>A n.364-197C>A c.216-197C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046140T>G | CA2675393509 | TGFBI | c.299-195T>G (n.299-195T>G) n.456-195T>G n.364-195T>G c.216-195T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046142T>A | CA2675393510 | TGFBI | c.299-193T>A (n.299-193T>A) n.456-193T>A n.364-193T>A c.216-193T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046143G>T | CA2675393511 | TGFBI | c.299-192G>T (n.299-192G>T) n.456-192G>T n.364-192G>T c.216-192G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046145C>A | CA2675393512 | TGFBI | c.299-190C>A (n.299-190C>A) n.456-190C>A n.364-190C>A c.216-190C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046147T>G | CA2675393513 | TGFBI | c.299-188T>G (n.299-188T>G) n.456-188T>G n.364-188T>G c.216-188T>G n.403T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046149T>C | CA128051565 | TGFBI | c.299-186T>C (n.299-186T>C) n.456-186T>C n.364-186T>C c.216-186T>C n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046149T>G | CA2675393514 | TGFBI | c.299-186T>G (n.299-186T>G) n.456-186T>G n.364-186T>G c.216-186T>G n.405T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046149T= | CA1584790887 | TGFBI | c.299-186T= (n.299-186T=) n.456-186T= n.364-186T= c.216-186T= n.405T= | |
| 5 | g.136046150T>A | CA1584790889 | TGFBI | c.299-185T>A (n.299-185T>A) n.456-185T>A n.364-185T>A c.216-185T>A n.406T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046150T= | CA1584790888 | TGFBI | c.299-185T= (n.299-185T=) n.456-185T= n.364-185T= c.216-185T= n.406T= | |
| 5 | g.136046151G>T | CA2675393515 | TGFBI | c.299-184G>T (n.299-184G>T) n.456-184G>T n.364-184G>T c.216-184G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046152A= | CA1584790890 | TGFBI | c.299-183A= (n.299-183A=) n.456-183A= n.364-183A= c.216-183A= n.408A= | |
| 5 | g.136046152A>C | CA2675393516 | TGFBI | c.299-183A>C (n.299-183A>C) n.456-183A>C n.364-183A>C c.216-183A>C n.408A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046152A>G | CA1584790891 | TGFBI | c.299-183A>G (n.299-183A>G) n.456-183A>G n.364-183A>G c.216-183A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046152A>T | CA1584790892 | TGFBI | c.299-183A>T (n.299-183A>T) n.456-183A>T n.364-183A>T c.216-183A>T n.408A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046153G>A | CA1584790894 | TGFBI | c.299-182G>A (n.299-182G>A) n.456-182G>A n.364-182G>A c.216-182G>A n.409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046153G= | CA1584790893 | TGFBI | c.299-182G= (n.299-182G=) n.456-182G= n.364-182G= c.216-182G= n.409G= | |
| 5 | g.136046154T>C | CA2675393517 | TGFBI | c.299-181T>C (n.299-181T>C) n.456-181T>C n.364-181T>C c.216-181T>C n.410T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046156G>A | CA2675393518 | TGFBI | c.299-179G>A (n.299-179G>A) n.456-179G>A n.364-179G>A c.216-179G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046156G= | CA1584790895 | TGFBI | c.299-179G= (n.299-179G=) n.456-179G= n.364-179G= c.216-179G= n.412G= | |
| 5 | g.136046156G>T | CA2675393519 | TGFBI | c.299-179G>T (n.299-179G>T) n.456-179G>T n.364-179G>T c.216-179G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046157T>G | CA2675393520 | TGFBI | c.299-178T>G (n.299-178T>G) n.456-178T>G n.364-178T>G c.216-178T>G n.413T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046160dup | CA804305461 | TGFBI | c.299-175dup (n.299-175dup) n.456-175dup n.364-175dup c.216-175dup n.416dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046159T>C | CA804305468 | TGFBI | c.299-176T>C (n.299-176T>C) n.456-176T>C n.364-176T>C c.216-176T>C n.415T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046159T= | CA1584790896 | TGFBI | c.299-176T= (n.299-176T=) n.456-176T= n.364-176T= c.216-176T= n.415T= | |
| 5 | g.136046160T>C | CA2675393521 | TGFBI | c.299-175T>C (n.299-175T>C) n.456-175T>C n.364-175T>C c.216-175T>C n.416T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046161A>G | CA2675393522 | TGFBI | c.299-174A>G (n.299-174A>G) n.456-174A>G n.364-174A>G c.216-174A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046161A>T | CA2675393523 | TGFBI | c.299-174A>T (n.299-174A>T) n.456-174A>T n.364-174A>T c.216-174A>T n.417A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046162A= | CA1584790897 | TGFBI | c.299-173A= (n.299-173A=) n.456-173A= n.364-173A= c.216-173A= n.418A= | |
| 5 | g.136046162A>G | CA1081908570 | TGFBI | c.299-173A>G (n.299-173A>G) n.456-173A>G n.364-173A>G c.216-173A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046164A>G | CA2675393524 | TGFBI | c.299-171A>G (n.299-171A>G) n.456-171A>G n.364-171A>G c.216-171A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046166G>A | CA2675393525 | TGFBI | c.299-169G>A (n.299-169G>A) n.456-169G>A n.364-169G>A c.216-169G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046166G>C | CA2675393526 | TGFBI | c.299-169G>C (n.299-169G>C) n.456-169G>C n.364-169G>C c.216-169G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046166G>T | CA2675393527 | TGFBI | c.299-169G>T (n.299-169G>T) n.456-169G>T n.364-169G>T c.216-169G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046167A>G | CA2675393528 | TGFBI | c.299-168A>G (n.299-168A>G) n.456-168A>G n.364-168A>G c.216-168A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046170A= | CA1584790898 | TGFBI | c.299-165A= (n.299-165A=) n.456-165A= n.364-165A= c.216-165A= n.426A= | |
| 5 | g.136046170A>G | CA563496283 | TGFBI | c.299-165A>G (n.299-165A>G) n.456-165A>G n.364-165A>G c.216-165A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046170A>T | CA2675393529 | TGFBI | c.299-165A>T (n.299-165A>T) n.456-165A>T n.364-165A>T c.216-165A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046171T>C | CA2675393530 | TGFBI | c.299-164T>C (n.299-164T>C) n.456-164T>C n.364-164T>C c.216-164T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046172A>G | CA2675393531 | TGFBI | c.299-163A>G (n.299-163A>G) n.456-163A>G n.364-163A>G c.216-163A>G n.428A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046173A= | CA1584790899 | TGFBI | c.299-162A= (n.299-162A=) n.456-162A= n.364-162A= c.216-162A= n.429A= | |
| 5 | g.136046173A>G | CA1081908571 | TGFBI | c.299-162A>G (n.299-162A>G) n.456-162A>G n.364-162A>G c.216-162A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046174C>A | CA2675393532 | TGFBI | c.299-161C>A (n.299-161C>A) n.456-161C>A n.364-161C>A c.216-161C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046174C>G | CA2675393533 | TGFBI | c.299-161C>G (n.299-161C>G) n.456-161C>G n.364-161C>G c.216-161C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046175A>G | CA2675393534 | TGFBI | c.299-160A>G (n.299-160A>G) n.456-160A>G n.364-160A>G c.216-160A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046177G>T | CA2675393535 | TGFBI | c.299-158G>T (n.299-158G>T) n.456-158G>T n.364-158G>T c.216-158G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046178C>A | CA1584790900 | TGFBI | c.299-157C>A (n.299-157C>A) n.456-157C>A n.364-157C>A c.216-157C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046178C= | CA1584790901 | TGFBI | c.299-157C= (n.299-157C=) n.456-157C= n.364-157C= c.216-157C= n.434C= | |
| 5 | g.136046178C>T | CA563496284 | TGFBI | c.299-157C>T (n.299-157C>T) n.456-157C>T n.364-157C>T c.216-157C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046179C>A | CA2675393536 | TGFBI | c.299-156C>A (n.299-156C>A) n.456-156C>A n.364-156C>A c.216-156C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046180T>G | CA2675393538 | TGFBI | c.299-155T>G (n.299-155T>G) n.456-155T>G n.364-155T>G c.216-155T>G n.436T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046181del | CA2675393537 | TGFBI | c.299-154del (n.299-154del) n.456-154del n.364-154del c.216-154del n.437del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046181T>C | CA2675393539 | TGFBI | c.299-154T>C (n.299-154T>C) n.456-154T>C n.364-154T>C c.216-154T>C n.437T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046181_136046182delinsTA | CA1584790902 | TGFBI | c.299-154_299-153delinsTA (n.299-154_299-153delinsTA) n.456-154_456-153delinsTA n.364-154_364-153delinsTA c.216-154_216-153delinsTA n.437_438delinsTA | |
| 5 | g.136046182A>G | CA2675393540 | TGFBI | c.299-153A>G (n.299-153A>G) n.456-153A>G n.364-153A>G c.216-153A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046182A>T | CA2675393541 | TGFBI | c.299-153A>T (n.299-153A>T) n.456-153A>T n.364-153A>T c.216-153A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046183del | CA804305474 | TGFBI | c.299-152del (n.299-152del) n.456-152del n.364-152del c.216-152del n.439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046183A>G | CA2768528833 | TGFBI | c.299-152A>G (n.299-152A>G) n.456-152A>G n.364-152A>G c.216-152A>G n.439A>G | |
| 5 | g.136046183_136046184delinsAG | CA1584790903 | TGFBI | c.299-152_299-151delinsAG (n.299-152_299-151delinsAG) n.456-152_456-151delinsAG n.364-152_364-151delinsAG c.216-152_216-151delinsAG n.439_440delinsAG | |
| 5 | g.136046184del | CA563496285 | TGFBI | c.299-151del (n.299-151del) n.456-151del n.364-151del c.216-151del n.440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046184G>A | CA563496286 | TGFBI | c.299-151G>A (n.299-151G>A) n.456-151G>A n.364-151G>A c.216-151G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046184G>C | CA2675393542 | TGFBI | c.299-151G>C (n.299-151G>C) n.456-151G>C n.364-151G>C c.216-151G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046184G= | CA1584790904 | TGFBI | c.299-151G= (n.299-151G=) n.456-151G= n.364-151G= c.216-151G= n.440G= | |
| 5 | g.136046184G>T | CA2675393543 | TGFBI | c.299-151G>T (n.299-151G>T) n.456-151G>T n.364-151G>T c.216-151G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046184_136046185delinsGC | CA1584790905 | TGFBI | c.299-151_299-150delinsGC (n.299-151_299-150delinsGC) n.456-151_456-150delinsGC n.364-151_364-150delinsGC c.216-151_216-150delinsGC n.440_441delinsGC | |
| 5 | g.136046185C>A | CA1584790908 | TGFBI | c.299-150C>A (n.299-150C>A) n.456-150C>A n.364-150C>A c.216-150C>A n.441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046185C= | CA1584790907 | TGFBI | c.299-150C= (n.299-150C=) n.456-150C= n.364-150C= c.216-150C= n.441C= | |
| 5 | g.136046185C>G | CA1584790906 | TGFBI | c.299-150C>G (n.299-150C>G) n.456-150C>G n.364-150C>G c.216-150C>G n.441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046185C>T | CA128051566 | TGFBI | c.299-150C>T (n.299-150C>T) n.456-150C>T n.364-150C>T c.216-150C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046190dup | CA1081908573 | TGFBI | c.299-145dup (n.299-145dup) n.456-145dup n.364-145dup c.216-145dup n.446dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046190del | CA917588542 | TGFBI | c.299-145del (n.299-145del) n.456-145del n.364-145del c.216-145del n.446del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046186C>A | CA2675393544 | TGFBI | c.299-149C>A (n.299-149C>A) n.456-149C>A n.364-149C>A c.216-149C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046186C= | CA1584790909 | TGFBI | c.299-149C= (n.299-149C=) n.456-149C= n.364-149C= c.216-149C= n.442C= | |
| 5 | g.136046186C>T | CA1584790910 | TGFBI | c.299-149C>T (n.299-149C>T) n.456-149C>T n.364-149C>T c.216-149C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046187C>A | CA2675393545 | TGFBI | c.299-148C>A (n.299-148C>A) n.456-148C>A n.364-148C>A c.216-148C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046189C>A | CA2675393546 | TGFBI | c.299-146C>A (n.299-146C>A) n.456-146C>A n.364-146C>A c.216-146C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046189C>G | CA2768528834 | TGFBI | c.299-146C>G (n.299-146C>G) n.456-146C>G n.364-146C>G c.216-146C>G n.445C>G | |
| 5 | g.136046190C>A | CA1081908574 | TGFBI | c.299-145C>A (n.299-145C>A) n.456-145C>A n.364-145C>A c.216-145C>A n.446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046190C= | CA1584790911 | TGFBI | c.299-145C= (n.299-145C=) n.456-145C= n.364-145C= c.216-145C= n.446C= | |
| 5 | g.136046190C>T | CA2675393547 | TGFBI | c.299-145C>T (n.299-145C>T) n.456-145C>T n.364-145C>T c.216-145C>T n.446C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046192G>A | CA2675393548 | TGFBI | c.299-143G>A (n.299-143G>A) n.456-143G>A n.364-143G>A c.216-143G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046192G>T | CA2675393549 | TGFBI | c.299-143G>T (n.299-143G>T) n.456-143G>T n.364-143G>T c.216-143G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046196C>A | CA128051567 | TGFBI | c.299-139C>A (n.299-139C>A) n.456-139C>A n.364-139C>A c.216-139C>A n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046196C= | CA1584790912 | TGFBI | c.299-139C= (n.299-139C=) n.456-139C= n.364-139C= c.216-139C= n.452C= | |
| 5 | g.136046196C>G | CA1584790913 | TGFBI | c.299-139C>G (n.299-139C>G) n.456-139C>G n.364-139C>G c.216-139C>G n.452C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046196C>T | CA128051568 | TGFBI | c.299-139C>T (n.299-139C>T) n.456-139C>T n.364-139C>T c.216-139C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046198G>T | CA2675393550 | TGFBI | c.299-137G>T (n.299-137G>T) n.456-137G>T n.364-137G>T c.216-137G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046199C>A | CA2675393551 | TGFBI | c.299-136C>A (n.299-136C>A) n.456-136C>A n.364-136C>A c.216-136C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046199C>T | CA2675393552 | TGFBI | c.299-136C>T (n.299-136C>T) n.456-136C>T n.364-136C>T c.216-136C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046200C>A | CA2675393553 | TGFBI | c.299-135C>A (n.299-135C>A) n.456-135C>A n.364-135C>A c.216-135C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046202G>A | CA1584790915 | TGFBI | c.299-133G>A (n.299-133G>A) n.456-133G>A n.364-133G>A c.216-133G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046202G= | CA1584790914 | TGFBI | c.299-133G= (n.299-133G=) n.456-133G= n.364-133G= c.216-133G= n.458G= | |
| 5 | g.136046202G>T | CA2675393554 | TGFBI | c.299-133G>T (n.299-133G>T) n.456-133G>T n.364-133G>T c.216-133G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046203T>C | CA128051571 | TGFBI | c.299-132T>C (n.299-132T>C) n.456-132T>C n.364-132T>C c.216-132T>C n.459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046203T= | CA1584790916 | TGFBI | c.299-132T= (n.299-132T=) n.456-132T= n.364-132T= c.216-132T= n.459T= | |
| 5 | g.136046204C>A | CA1584790918 | TGFBI | c.299-131C>A (n.299-131C>A) n.456-131C>A n.364-131C>A c.216-131C>A n.460C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046204C= | CA1584790917 | TGFBI | c.299-131C= (n.299-131C=) n.456-131C= n.364-131C= c.216-131C= n.460C= | |
| 5 | g.136046204C>G | CA804305485 | TGFBI | c.299-131C>G (n.299-131C>G) n.456-131C>G n.364-131C>G c.216-131C>G n.460C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046208G>A | CA128051574 | TGFBI | c.299-127G>A (n.299-127G>A) n.456-127G>A n.364-127G>A c.216-127G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046208G= | CA1584790919 | TGFBI | c.299-127G= (n.299-127G=) n.456-127G= n.364-127G= c.216-127G= n.464G= | |
| 5 | g.136046208G>T | CA2675393555 | TGFBI | c.299-127G>T (n.299-127G>T) n.456-127G>T n.364-127G>T c.216-127G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046209G= | CA1584790920 | TGFBI | c.299-126G= (n.299-126G=) n.456-126G= n.364-126G= c.216-126G= n.465G= | |
| 5 | g.136046209G>T | CA128051576 | TGFBI | c.299-126G>T (n.299-126G>T) n.456-126G>T n.364-126G>T c.216-126G>T n.465G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046210G>A | CA2675393556 | TGFBI | c.299-125G>A (n.299-125G>A) n.456-125G>A n.364-125G>A c.216-125G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046211C>A | CA2675393557 | TGFBI | c.299-124C>A (n.299-124C>A) n.456-124C>A n.364-124C>A c.216-124C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046215C>A | CA2675393558 | TGFBI | c.299-120C>A (n.299-120C>A) n.456-120C>A n.364-120C>A c.216-120C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046215C>T | CA2675393559 | TGFBI | c.299-120C>T (n.299-120C>T) n.456-120C>T n.364-120C>T c.216-120C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046216C>A | CA2675393560 | TGFBI | c.299-119C>A (n.299-119C>A) n.456-119C>A n.364-119C>A c.216-119C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046217C>A | CA2675393561 | TGFBI | c.299-118C>A (n.299-118C>A) n.456-118C>A n.364-118C>A c.216-118C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046217C>T | CA2675393562 | TGFBI | c.299-118C>T (n.299-118C>T) n.456-118C>T n.364-118C>T c.216-118C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046218A= | CA1584790921 | TGFBI | c.299-117A= (n.299-117A=) n.456-117A= n.364-117A= c.216-117A= n.474A= | |
| 5 | g.136046218A>G | CA804305490 | TGFBI | c.299-117A>G (n.299-117A>G) n.456-117A>G n.364-117A>G c.216-117A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046219C>A | CA2675393563 | TGFBI | c.299-116C>A (n.299-116C>A) n.456-116C>A n.364-116C>A c.216-116C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046219C>T | CA2675393564 | TGFBI | c.299-116C>T (n.299-116C>T) n.456-116C>T n.364-116C>T c.216-116C>T n.475C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046220A>G | CA2768528835 | TGFBI | c.299-115A>G (n.299-115A>G) n.456-115A>G n.364-115A>G c.216-115A>G n.476A>G | |
| 5 | g.136046221T>A | CA12087812 | TGFBI | c.299-114T>A (n.299-114T>A) n.456-114T>A n.364-114T>A c.216-114T>A n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046221T= | CA1584790922 | TGFBI | c.299-114T= (n.299-114T=) n.456-114T= n.364-114T= c.216-114T= n.477T= | |
| 5 | g.136046222G>A | CA128051598 | TGFBI | c.299-113G>A (n.299-113G>A) n.456-113G>A n.364-113G>A c.216-113G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046222G= | CA1584790923 | TGFBI | c.299-113G= (n.299-113G=) n.456-113G= n.364-113G= c.216-113G= n.478G= | |
| 5 | g.136046222G>T | CA2675393565 | TGFBI | c.299-113G>T (n.299-113G>T) n.456-113G>T n.364-113G>T c.216-113G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046223C>A | CA1584790925 | TGFBI | c.299-112C>A (n.299-112C>A) n.456-112C>A n.364-112C>A c.216-112C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046223C= | CA1584790924 | TGFBI | c.299-112C= (n.299-112C=) n.456-112C= n.364-112C= c.216-112C= n.479C= | |
| 5 | g.136046223C>G | CA128051601 | TGFBI | c.299-112C>G (n.299-112C>G) n.456-112C>G n.364-112C>G c.216-112C>G n.479C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046223C>T | CA2675393566 | TGFBI | c.299-112C>T (n.299-112C>T) n.456-112C>T n.364-112C>T c.216-112C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046224C>A | CA2675393567 | TGFBI | c.299-111C>A (n.299-111C>A) n.456-111C>A n.364-111C>A c.216-111C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046224C= | CA1584790926 | TGFBI | c.299-111C= (n.299-111C=) n.456-111C= n.364-111C= c.216-111C= n.480C= | |
| 5 | g.136046224C>T | CA804305494 | TGFBI | c.299-111C>T (n.299-111C>T) n.456-111C>T n.364-111C>T c.216-111C>T n.480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046225T>C | CA2675393568 | TGFBI | c.299-110T>C (n.299-110T>C) n.456-110T>C n.364-110T>C c.216-110T>C n.481T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046226C= | CA1584790927 | TGFBI | c.299-109C= (n.299-109C=) n.456-109C= n.364-109C= c.216-109C= n.482C= | |
| 5 | g.136046226C>G | CA1584790928 | TGFBI | c.299-109C>G (n.299-109C>G) n.456-109C>G n.364-109C>G c.216-109C>G n.482C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046226C>T | CA563496287 | TGFBI | c.299-109C>T (n.299-109C>T) n.456-109C>T n.364-109C>T c.216-109C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046227C= | CA1584790929 | TGFBI | c.299-108C= (n.299-108C=) n.456-108C= n.364-108C= c.216-108C= n.483C= | |
| 5 | g.136046227C>T | CA1584790930 | TGFBI | c.299-108C>T (n.299-108C>T) n.456-108C>T n.364-108C>T c.216-108C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046229C>A | CA2675393569 | TGFBI | c.299-106C>A (n.299-106C>A) n.456-106C>A n.364-106C>A c.216-106C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046229C= | CA1584790931 | TGFBI | c.299-106C= (n.299-106C=) n.456-106C= n.364-106C= c.216-106C= n.485C= | |
| 5 | g.136046229C>T | CA804305496 | TGFBI | c.299-106C>T (n.299-106C>T) n.456-106C>T n.364-106C>T c.216-106C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046230G>A | CA650302740 | TGFBI | c.299-105G>A (n.299-105G>A) n.456-105G>A n.364-105G>A c.216-105G>A n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046230G= | CA1584790932 | TGFBI | c.299-105G= (n.299-105G=) n.456-105G= n.364-105G= c.216-105G= n.486G= | |
| 5 | g.136046230G>T | CA2675393570 | TGFBI | c.299-105G>T (n.299-105G>T) n.456-105G>T n.364-105G>T c.216-105G>T n.486G>T | gnomAD v4 |