Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.136046090_136046091del | CA128051540 | TGFBI | c.299-245_299-244del (n.299-245_299-244del) n.456-245_456-244del n.364-245_364-244del c.216-245_216-244del n.346_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046090G>T | CA2675393477 | TGFBI | c.299-245G>T (n.299-245G>T) n.456-245G>T n.364-245G>T c.216-245G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046091T>C | CA1584790871 | TGFBI | c.299-244T>C (n.299-244T>C) n.456-244T>C n.364-244T>C c.216-244T>C n.347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046091T= | CA1584790870 | TGFBI | c.299-244T= (n.299-244T=) n.456-244T= n.364-244T= c.216-244T= n.347T= | |
5 | g.136046093T>C | CA2675393478 | TGFBI | c.299-242T>C (n.299-242T>C) n.456-242T>C n.364-242T>C c.216-242T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046094A= | CA1584790872 | TGFBI | c.299-241A= (n.299-241A=) n.456-241A= n.364-241A= c.216-241A= n.350A= | |
5 | g.136046094A>C | CA804305434 | TGFBI | c.299-241A>C (n.299-241A>C) n.456-241A>C n.364-241A>C c.216-241A>C n.350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046096A>G | CA2768528832 | TGFBI | c.299-239A>G (n.299-239A>G) n.456-239A>G n.364-239A>G c.216-239A>G n.352A>G | |
5 | g.136046099G>C | CA804305444 | TGFBI | c.299-236G>C (n.299-236G>C) n.456-236G>C n.364-236G>C c.216-236G>C n.355G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046099G= | CA1584790873 | TGFBI | c.299-236G= (n.299-236G=) n.456-236G= n.364-236G= c.216-236G= n.355G= | |
5 | g.136046099G>T | CA2675393479 | TGFBI | c.299-236G>T (n.299-236G>T) n.456-236G>T n.364-236G>T c.216-236G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046101T>A | CA2675393480 | TGFBI | c.299-234T>A (n.299-234T>A) n.456-234T>A n.364-234T>A c.216-234T>A n.357T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046101T>C | CA2675393481 | TGFBI | c.299-234T>C (n.299-234T>C) n.456-234T>C n.364-234T>C c.216-234T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046102T>A | CA2675393482 | TGFBI | c.299-233T>A (n.299-233T>A) n.456-233T>A n.364-233T>A c.216-233T>A n.358T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046102T>G | CA2675393483 | TGFBI | c.299-233T>G (n.299-233T>G) n.456-233T>G n.364-233T>G c.216-233T>G n.358T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046105A>G | CA2675393484 | TGFBI | c.299-230A>G (n.299-230A>G) n.456-230A>G n.364-230A>G c.216-230A>G n.361A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046106A= | CA1584790874 | TGFBI | c.299-229A= (n.299-229A=) n.456-229A= n.364-229A= c.216-229A= n.362A= | |
5 | g.136046106A>G | CA563496282 | TGFBI | c.299-229A>G (n.299-229A>G) n.456-229A>G n.364-229A>G c.216-229A>G n.362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046109C>A | CA2675393485 | TGFBI | c.299-226C>A (n.299-226C>A) n.456-226C>A n.364-226C>A c.216-226C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046109C= | CA1584790875 | TGFBI | c.299-226C= (n.299-226C=) n.456-226C= n.364-226C= c.216-226C= n.365C= | |
5 | g.136046109C>T | CA804305457 | TGFBI | c.299-226C>T (n.299-226C>T) n.456-226C>T n.364-226C>T c.216-226C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046111C>A | CA2675393486 | TGFBI | c.299-224C>A (n.299-224C>A) n.456-224C>A n.364-224C>A c.216-224C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046112C>A | CA2675393487 | TGFBI | c.299-223C>A (n.299-223C>A) n.456-223C>A n.364-223C>A c.216-223C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046112C>T | CA2675393488 | TGFBI | c.299-223C>T (n.299-223C>T) n.456-223C>T n.364-223C>T c.216-223C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046113A>T | CA2740685822 | TGFBI | c.299-222A>T (n.299-222A>T) n.456-222A>T n.364-222A>T c.216-222A>T n.369A>T | |
5 | g.136046115T>G | CA2675393489 | TGFBI | c.299-220T>G (n.299-220T>G) n.456-220T>G n.364-220T>G c.216-220T>G n.371T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046116T>G | CA2675393490 | TGFBI | c.299-219T>G (n.299-219T>G) n.456-219T>G n.364-219T>G c.216-219T>G n.372T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046117A>T | CA2675393492 | TGFBI | c.299-218A>T (n.299-218A>T) n.456-218A>T n.364-218A>T c.216-218A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046121_136046125del | CA2675393491 | TGFBI | c.299-214_299-210del (n.299-214_299-210del) n.456-214_456-210del n.364-214_364-210del c.216-214_216-210del n.377_381del | gnomAD v4 |
5 | g.136046118G>A | CA2675393493 | TGFBI | c.299-217G>A (n.299-217G>A) n.456-217G>A n.364-217G>A c.216-217G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046119T>G | CA1081908566 | TGFBI | c.299-216T>G (n.299-216T>G) n.456-216T>G n.364-216T>G c.216-216T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046119T= | CA1584790876 | TGFBI | c.299-216T= (n.299-216T=) n.456-216T= n.364-216T= c.216-216T= n.375T= | |
5 | g.136046120T>G | CA1584790878 | TGFBI | c.299-215T>G (n.299-215T>G) n.456-215T>G n.364-215T>G c.216-215T>G n.376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046120T= | CA1584790877 | TGFBI | c.299-215T= (n.299-215T=) n.456-215T= n.364-215T= c.216-215T= n.376T= | |
5 | g.136046121G>A | CA2675393494 | TGFBI | c.299-214G>A (n.299-214G>A) n.456-214G>A n.364-214G>A c.216-214G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046122A= | CA1584790879 | TGFBI | c.299-213A= (n.299-213A=) n.456-213A= n.364-213A= c.216-213A= n.378A= | |
5 | g.136046122A>G | CA804305458 | TGFBI | c.299-213A>G (n.299-213A>G) n.456-213A>G n.364-213A>G c.216-213A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046123G>T | CA2675393495 | TGFBI | c.299-212G>T (n.299-212G>T) n.456-212G>T n.364-212G>T c.216-212G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046123_136046124delinsGT | CA1584790880 | TGFBI | c.299-212_299-211delinsGT (n.299-212_299-211delinsGT) n.456-212_456-211delinsGT n.364-212_364-211delinsGT c.216-212_216-211delinsGT n.379_380delinsGT | |
5 | g.136046124T>C | CA2675393496 | TGFBI | c.299-211T>C (n.299-211T>C) n.456-211T>C n.364-211T>C c.216-211T>C n.380T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046124T>G | CA2675393497 | TGFBI | c.299-211T>G (n.299-211T>G) n.456-211T>G n.364-211T>G c.216-211T>G n.380T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046125del | CA1081908567 | TGFBI | c.299-210del (n.299-210del) n.456-210del n.364-210del c.216-210del n.381del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046126C>A | CA128051551 | TGFBI | c.299-209C>A (n.299-209C>A) n.456-209C>A n.364-209C>A c.216-209C>A n.382C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046126C= | CA1584790881 | TGFBI | c.299-209C= (n.299-209C=) n.456-209C= n.364-209C= c.216-209C= n.382C= | |
5 | g.136046126C>T | CA2675393498 | TGFBI | c.299-209C>T (n.299-209C>T) n.456-209C>T n.364-209C>T c.216-209C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046127A>C | CA2675393499 | TGFBI | c.299-208A>C (n.299-208A>C) n.456-208A>C n.364-208A>C c.216-208A>C n.383A>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046127A>T | CA2675393500 | TGFBI | c.299-208A>T (n.299-208A>T) n.456-208A>T n.364-208A>T c.216-208A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046128C>A | CA2675393501 | TGFBI | c.299-207C>A (n.299-207C>A) n.456-207C>A n.364-207C>A c.216-207C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046128C= | CA1584790882 | TGFBI | c.299-207C= (n.299-207C=) n.456-207C= n.364-207C= c.216-207C= n.384C= | |
5 | g.136046128C>T | CA128051554 | TGFBI | c.299-207C>T (n.299-207C>T) n.456-207C>T n.364-207C>T c.216-207C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046129G>A | CA128051556 | TGFBI | c.299-206G>A (n.299-206G>A) n.456-206G>A n.364-206G>A c.216-206G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046129G= | CA1584790883 | TGFBI | c.299-206G= (n.299-206G=) n.456-206G= n.364-206G= c.216-206G= n.385G= | |
5 | g.136046129G>T | CA2675393502 | TGFBI | c.299-206G>T (n.299-206G>T) n.456-206G>T n.364-206G>T c.216-206G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046131A>G | CA2675393503 | TGFBI | c.299-204A>G (n.299-204A>G) n.456-204A>G n.364-204A>G c.216-204A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046132G>A | CA128051561 | TGFBI | c.299-203G>A (n.299-203G>A) n.456-203G>A n.364-203G>A c.216-203G>A n.388G>A | dbSNP |
5 | g.136046132G= | CA1584790884 | TGFBI | c.299-203G= (n.299-203G=) n.456-203G= n.364-203G= c.216-203G= n.388G= | |
5 | g.136046132G>T | CA2675393504 | TGFBI | c.299-203G>T (n.299-203G>T) n.456-203G>T n.364-203G>T c.216-203G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046134C>A | CA2675393505 | TGFBI | c.299-201C>A (n.299-201C>A) n.456-201C>A n.364-201C>A c.216-201C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046135A= | CA1584790885 | TGFBI | c.299-200A= (n.299-200A=) n.456-200A= n.364-200A= c.216-200A= n.391A= | |
5 | g.136046135A>G | CA1584790886 | TGFBI | c.299-200A>G (n.299-200A>G) n.456-200A>G n.364-200A>G c.216-200A>G n.391A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046136G>T | CA2675393506 | TGFBI | c.299-199G>T (n.299-199G>T) n.456-199G>T n.364-199G>T c.216-199G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046137G>T | CA2675393507 | TGFBI | c.299-198G>T (n.299-198G>T) n.456-198G>T n.364-198G>T c.216-198G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046138C>A | CA2675393508 | TGFBI | c.299-197C>A (n.299-197C>A) n.456-197C>A n.364-197C>A c.216-197C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046140T>G | CA2675393509 | TGFBI | c.299-195T>G (n.299-195T>G) n.456-195T>G n.364-195T>G c.216-195T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046142T>A | CA2675393510 | TGFBI | c.299-193T>A (n.299-193T>A) n.456-193T>A n.364-193T>A c.216-193T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046143G>T | CA2675393511 | TGFBI | c.299-192G>T (n.299-192G>T) n.456-192G>T n.364-192G>T c.216-192G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046145C>A | CA2675393512 | TGFBI | c.299-190C>A (n.299-190C>A) n.456-190C>A n.364-190C>A c.216-190C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046147T>G | CA2675393513 | TGFBI | c.299-188T>G (n.299-188T>G) n.456-188T>G n.364-188T>G c.216-188T>G n.403T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046149T>C | CA128051565 | TGFBI | c.299-186T>C (n.299-186T>C) n.456-186T>C n.364-186T>C c.216-186T>C n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046149T>G | CA2675393514 | TGFBI | c.299-186T>G (n.299-186T>G) n.456-186T>G n.364-186T>G c.216-186T>G n.405T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046149T= | CA1584790887 | TGFBI | c.299-186T= (n.299-186T=) n.456-186T= n.364-186T= c.216-186T= n.405T= | |
5 | g.136046150T>A | CA1584790889 | TGFBI | c.299-185T>A (n.299-185T>A) n.456-185T>A n.364-185T>A c.216-185T>A n.406T>A | dbSNP |
5 | g.136046150T= | CA1584790888 | TGFBI | c.299-185T= (n.299-185T=) n.456-185T= n.364-185T= c.216-185T= n.406T= | |
5 | g.136046151G>T | CA2675393515 | TGFBI | c.299-184G>T (n.299-184G>T) n.456-184G>T n.364-184G>T c.216-184G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046152A= | CA1584790890 | TGFBI | c.299-183A= (n.299-183A=) n.456-183A= n.364-183A= c.216-183A= n.408A= | |
5 | g.136046152A>C | CA2675393516 | TGFBI | c.299-183A>C (n.299-183A>C) n.456-183A>C n.364-183A>C c.216-183A>C n.408A>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046152A>G | CA1584790891 | TGFBI | c.299-183A>G (n.299-183A>G) n.456-183A>G n.364-183A>G c.216-183A>G n.408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046152A>T | CA1584790892 | TGFBI | c.299-183A>T (n.299-183A>T) n.456-183A>T n.364-183A>T c.216-183A>T n.408A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046153G>A | CA1584790894 | TGFBI | c.299-182G>A (n.299-182G>A) n.456-182G>A n.364-182G>A c.216-182G>A n.409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046153G= | CA1584790893 | TGFBI | c.299-182G= (n.299-182G=) n.456-182G= n.364-182G= c.216-182G= n.409G= | |
5 | g.136046154T>C | CA2675393517 | TGFBI | c.299-181T>C (n.299-181T>C) n.456-181T>C n.364-181T>C c.216-181T>C n.410T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046156G>A | CA2675393518 | TGFBI | c.299-179G>A (n.299-179G>A) n.456-179G>A n.364-179G>A c.216-179G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046156G= | CA1584790895 | TGFBI | c.299-179G= (n.299-179G=) n.456-179G= n.364-179G= c.216-179G= n.412G= | |
5 | g.136046156G>T | CA2675393519 | TGFBI | c.299-179G>T (n.299-179G>T) n.456-179G>T n.364-179G>T c.216-179G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046157T>G | CA2675393520 | TGFBI | c.299-178T>G (n.299-178T>G) n.456-178T>G n.364-178T>G c.216-178T>G n.413T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046160dup | CA804305461 | TGFBI | c.299-175dup (n.299-175dup) n.456-175dup n.364-175dup c.216-175dup n.416dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046159T>C | CA804305468 | TGFBI | c.299-176T>C (n.299-176T>C) n.456-176T>C n.364-176T>C c.216-176T>C n.415T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046159T= | CA1584790896 | TGFBI | c.299-176T= (n.299-176T=) n.456-176T= n.364-176T= c.216-176T= n.415T= | |
5 | g.136046160T>C | CA2675393521 | TGFBI | c.299-175T>C (n.299-175T>C) n.456-175T>C n.364-175T>C c.216-175T>C n.416T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046161A>G | CA2675393522 | TGFBI | c.299-174A>G (n.299-174A>G) n.456-174A>G n.364-174A>G c.216-174A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046161A>T | CA2675393523 | TGFBI | c.299-174A>T (n.299-174A>T) n.456-174A>T n.364-174A>T c.216-174A>T n.417A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046162A= | CA1584790897 | TGFBI | c.299-173A= (n.299-173A=) n.456-173A= n.364-173A= c.216-173A= n.418A= | |
5 | g.136046162A>G | CA1081908570 | TGFBI | c.299-173A>G (n.299-173A>G) n.456-173A>G n.364-173A>G c.216-173A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046164A>G | CA2675393524 | TGFBI | c.299-171A>G (n.299-171A>G) n.456-171A>G n.364-171A>G c.216-171A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046166G>A | CA2675393525 | TGFBI | c.299-169G>A (n.299-169G>A) n.456-169G>A n.364-169G>A c.216-169G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046166G>C | CA2675393526 | TGFBI | c.299-169G>C (n.299-169G>C) n.456-169G>C n.364-169G>C c.216-169G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046166G>T | CA2675393527 | TGFBI | c.299-169G>T (n.299-169G>T) n.456-169G>T n.364-169G>T c.216-169G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046167A>G | CA2675393528 | TGFBI | c.299-168A>G (n.299-168A>G) n.456-168A>G n.364-168A>G c.216-168A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046170A= | CA1584790898 | TGFBI | c.299-165A= (n.299-165A=) n.456-165A= n.364-165A= c.216-165A= n.426A= | |
5 | g.136046170A>G | CA563496283 | TGFBI | c.299-165A>G (n.299-165A>G) n.456-165A>G n.364-165A>G c.216-165A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046170A>T | CA2675393529 | TGFBI | c.299-165A>T (n.299-165A>T) n.456-165A>T n.364-165A>T c.216-165A>T n.426A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046171T>C | CA2675393530 | TGFBI | c.299-164T>C (n.299-164T>C) n.456-164T>C n.364-164T>C c.216-164T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046172A>G | CA2675393531 | TGFBI | c.299-163A>G (n.299-163A>G) n.456-163A>G n.364-163A>G c.216-163A>G n.428A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046173A= | CA1584790899 | TGFBI | c.299-162A= (n.299-162A=) n.456-162A= n.364-162A= c.216-162A= n.429A= | |
5 | g.136046173A>G | CA1081908571 | TGFBI | c.299-162A>G (n.299-162A>G) n.456-162A>G n.364-162A>G c.216-162A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046174C>A | CA2675393532 | TGFBI | c.299-161C>A (n.299-161C>A) n.456-161C>A n.364-161C>A c.216-161C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046174C>G | CA2675393533 | TGFBI | c.299-161C>G (n.299-161C>G) n.456-161C>G n.364-161C>G c.216-161C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046175A>G | CA2675393534 | TGFBI | c.299-160A>G (n.299-160A>G) n.456-160A>G n.364-160A>G c.216-160A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046177G>T | CA2675393535 | TGFBI | c.299-158G>T (n.299-158G>T) n.456-158G>T n.364-158G>T c.216-158G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046178C>A | CA1584790900 | TGFBI | c.299-157C>A (n.299-157C>A) n.456-157C>A n.364-157C>A c.216-157C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046178C= | CA1584790901 | TGFBI | c.299-157C= (n.299-157C=) n.456-157C= n.364-157C= c.216-157C= n.434C= | |
5 | g.136046178C>T | CA563496284 | TGFBI | c.299-157C>T (n.299-157C>T) n.456-157C>T n.364-157C>T c.216-157C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046179C>A | CA2675393536 | TGFBI | c.299-156C>A (n.299-156C>A) n.456-156C>A n.364-156C>A c.216-156C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046180T>G | CA2675393538 | TGFBI | c.299-155T>G (n.299-155T>G) n.456-155T>G n.364-155T>G c.216-155T>G n.436T>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046181del | CA2675393537 | TGFBI | c.299-154del (n.299-154del) n.456-154del n.364-154del c.216-154del n.437del | gnomAD v4 |
5 | g.136046181T>C | CA2675393539 | TGFBI | c.299-154T>C (n.299-154T>C) n.456-154T>C n.364-154T>C c.216-154T>C n.437T>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046181_136046182delinsTA | CA1584790902 | TGFBI | c.299-154_299-153delinsTA (n.299-154_299-153delinsTA) n.456-154_456-153delinsTA n.364-154_364-153delinsTA c.216-154_216-153delinsTA n.437_438delinsTA | |
5 | g.136046182A>G | CA2675393540 | TGFBI | c.299-153A>G (n.299-153A>G) n.456-153A>G n.364-153A>G c.216-153A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
5 | g.136046182A>T | CA2675393541 | TGFBI | c.299-153A>T (n.299-153A>T) n.456-153A>T n.364-153A>T c.216-153A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046183del | CA804305474 | TGFBI | c.299-152del (n.299-152del) n.456-152del n.364-152del c.216-152del n.439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046183A>G | CA2768528833 | TGFBI | c.299-152A>G (n.299-152A>G) n.456-152A>G n.364-152A>G c.216-152A>G n.439A>G | |
5 | g.136046183_136046184delinsAG | CA1584790903 | TGFBI | c.299-152_299-151delinsAG (n.299-152_299-151delinsAG) n.456-152_456-151delinsAG n.364-152_364-151delinsAG c.216-152_216-151delinsAG n.439_440delinsAG | |
5 | g.136046184del | CA563496285 | TGFBI | c.299-151del (n.299-151del) n.456-151del n.364-151del c.216-151del n.440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046184G>A | CA563496286 | TGFBI | c.299-151G>A (n.299-151G>A) n.456-151G>A n.364-151G>A c.216-151G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.136046184G>C | CA2675393542 | TGFBI | c.299-151G>C (n.299-151G>C) n.456-151G>C n.364-151G>C c.216-151G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
5 | g.136046184G= | CA1584790904 | TGFBI | c.299-151G= (n.299-151G=) n.456-151G= n.364-151G= c.216-151G= n.440G= | |
5 | g.136046184G>T | CA2675393543 | TGFBI | c.299-151G>T (n.299-151G>T) n.456-151G>T n.364-151G>T c.216-151G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
5 | g.136046184_136046185delinsGC | CA1584790905 | TGFBI | c.299-151_299-150delinsGC (n.299-151_299-150delinsGC) n.456-151_456-150delinsGC n.364-151_364-150delinsGC c.216-151_216-150delinsGC n.440_441delinsGC | |
5 | g.136046185C>A | CA1584790908 | TGFBI | c.299-150C>A (n.299-150C>A) n.456-150C>A n.364-150C>A c.216-150C>A n.441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046185C= | CA1584790907 | TGFBI | c.299-150C= (n.299-150C=) n.456-150C= n.364-150C= c.216-150C= n.441C= | |
5 | g.136046185C>G | CA1584790906 | TGFBI | c.299-150C>G (n.299-150C>G) n.456-150C>G n.364-150C>G c.216-150C>G n.441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046185C>T | CA128051566 | TGFBI | c.299-150C>T (n.299-150C>T) n.456-150C>T n.364-150C>T c.216-150C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046190dup | CA1081908573 | TGFBI | c.299-145dup (n.299-145dup) n.456-145dup n.364-145dup c.216-145dup n.446dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046190del | CA917588542 | TGFBI | c.299-145del (n.299-145del) n.456-145del n.364-145del c.216-145del n.446del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046186C>A | CA2675393544 | TGFBI | c.299-149C>A (n.299-149C>A) n.456-149C>A n.364-149C>A c.216-149C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046186C= | CA1584790909 | TGFBI | c.299-149C= (n.299-149C=) n.456-149C= n.364-149C= c.216-149C= n.442C= | |
5 | g.136046186C>T | CA1584790910 | TGFBI | c.299-149C>T (n.299-149C>T) n.456-149C>T n.364-149C>T c.216-149C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.136046187C>A | CA2675393545 | TGFBI | c.299-148C>A (n.299-148C>A) n.456-148C>A n.364-148C>A c.216-148C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046189C>A | CA2675393546 | TGFBI | c.299-146C>A (n.299-146C>A) n.456-146C>A n.364-146C>A c.216-146C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
5 | g.136046189C>G | CA2768528834 | TGFBI | c.299-146C>G (n.299-146C>G) n.456-146C>G n.364-146C>G c.216-146C>G n.445C>G | |
5 | g.136046190C>A | CA1081908574 | TGFBI | c.299-145C>A (n.299-145C>A) n.456-145C>A n.364-145C>A c.216-145C>A n.446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.136046190C= | CA1584790911 | TGFBI | c.299-145C= (n.299-145C=) n.456-145C= n.364-145C= c.216-145C= n.446C= | |
5 | g.136046190C>T | CA2675393547 | TGFBI | c.299-145C>T (n.299-145C>T) n.456-145C>T n.364-145C>T c.216-145C>T n.446C>T | gnomAD v4 |