| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046020T>G | CA2675393437 | TGFBI | c.299-315T>G (n.299-315T>G) n.456-315T>G n.364-315T>G c.216-315T>G n.276T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046023C>A | CA2675393438 | TGFBI | c.299-312C>A (n.299-312C>A) n.456-312C>A n.364-312C>A c.216-312C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046024T>C | CA1584790835 | TGFBI | c.299-311T>C (n.299-311T>C) n.456-311T>C n.364-311T>C c.216-311T>C n.280T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046024T= | CA1584790834 | TGFBI | c.299-311T= (n.299-311T=) n.456-311T= n.364-311T= c.216-311T= n.280T= | |
| 5 | g.136046025G>T | CA2675393439 | TGFBI | c.299-310G>T (n.299-310G>T) n.456-310G>T n.364-310G>T c.216-310G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046027T>C | CA2675393440 | TGFBI | c.299-308T>C (n.299-308T>C) n.456-308T>C n.364-308T>C c.216-308T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046029C= | CA1584790836 | TGFBI | c.299-306C= (n.299-306C=) n.456-306C= n.364-306C= c.216-306C= n.285C= | |
| 5 | g.136046029C>T | CA1081908563 | TGFBI | c.299-306C>T (n.299-306C>T) n.456-306C>T n.364-306C>T c.216-306C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046030C>A | CA2675393442 | TGFBI | c.299-305C>A (n.299-305C>A) n.456-305C>A n.364-305C>A c.216-305C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046030C>T | CA2675393443 | TGFBI | c.299-305C>T (n.299-305C>T) n.456-305C>T n.364-305C>T c.216-305C>T n.286C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037_136046038insTAATTACAGTGTCC | CA2675393441 | TGFBI | c.299-298_299-297insTAATTACAGTGTCC (n.299-298_299-297insTAATTACAGTGTCC) n.456-298_456-297insTAATTACAGTGTCC n.364-298_364-297insTAATTACAGTGTCC c.216-298_216-297insTAATTACAGTGTCC n.293_294insTAATTACAGTGTCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046032G>C | CA1584790838 | TGFBI | c.299-303G>C (n.299-303G>C) n.456-303G>C n.364-303G>C c.216-303G>C n.288G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046032G= | CA1584790837 | TGFBI | c.299-303G= (n.299-303G=) n.456-303G= n.364-303G= c.216-303G= n.288G= | |
| 5 | g.136046032G>T | CA1584790839 | TGFBI | c.299-303G>T (n.299-303G>T) n.456-303G>T n.364-303G>T c.216-303G>T n.288G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046034G>T | CA2675393444 | TGFBI | c.299-301G>T (n.299-301G>T) n.456-301G>T n.364-301G>T c.216-301G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037C>A | CA2675393445 | TGFBI | c.299-298C>A (n.299-298C>A) n.456-298C>A n.364-298C>A c.216-298C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037C= | CA1584790840 | TGFBI | c.299-298C= (n.299-298C=) n.456-298C= n.364-298C= c.216-298C= n.293C= | |
| 5 | g.136046037C>G | CA2768528829 | TGFBI | c.299-298C>G (n.299-298C>G) n.456-298C>G n.364-298C>G c.216-298C>G n.293C>G | |
| 5 | g.136046037C>T | CA1584790841 | TGFBI | c.299-298C>T (n.299-298C>T) n.456-298C>T n.364-298C>T c.216-298C>T n.293C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046038A= | CA1584790842 | TGFBI | c.299-297A= (n.299-297A=) n.456-297A= n.364-297A= c.216-297A= n.294A= | |
| 5 | g.136046038A>C | CA1584790843 | TGFBI | c.299-297A>C (n.299-297A>C) n.456-297A>C n.364-297A>C c.216-297A>C n.294A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046038A>G | CA563496280 | TGFBI | c.299-297A>G (n.299-297A>G) n.456-297A>G n.364-297A>G c.216-297A>G n.294A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136046039T>G | CA1584790845 | TGFBI | c.299-296T>G (n.299-296T>G) n.456-296T>G n.364-296T>G c.216-296T>G n.295T>G | dbSNP |
| 5 | g.136046039T= | CA1584790844 | TGFBI | c.299-296T= (n.299-296T=) n.456-296T= n.364-296T= c.216-296T= n.295T= | |
| 5 | g.136046040T>A | CA1584790847 | TGFBI | c.299-295T>A (n.299-295T>A) n.456-295T>A n.364-295T>A c.216-295T>A n.296T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046040T= | CA1584790846 | TGFBI | c.299-295T= (n.299-295T=) n.456-295T= n.364-295T= c.216-295T= n.296T= | |
| 5 | g.136046041C>A | CA1584790848 | TGFBI | c.299-294C>A (n.299-294C>A) n.456-294C>A n.364-294C>A c.216-294C>A n.297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046041C= | CA1584790849 | TGFBI | c.299-294C= (n.299-294C=) n.456-294C= n.364-294C= c.216-294C= n.297C= | |
| 5 | g.136046042C= | CA1584790850 | TGFBI | c.299-293C= (n.299-293C=) n.456-293C= n.364-293C= c.216-293C= n.298C= | |
| 5 | g.136046042C>T | CA1584790851 | TGFBI | c.299-293C>T (n.299-293C>T) n.456-293C>T n.364-293C>T c.216-293C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046044G= | CA1584790852 | TGFBI | c.299-291G= (n.299-291G=) n.456-291G= n.364-291G= c.216-291G= n.300G= | |
| 5 | g.136046044G>T | CA1584790853 | TGFBI | c.299-291G>T (n.299-291G>T) n.456-291G>T n.364-291G>T c.216-291G>T n.300G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046045C>A | CA2675393446 | TGFBI | c.299-290C>A (n.299-290C>A) n.456-290C>A n.364-290C>A c.216-290C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046046C= | CA1584790854 | TGFBI | c.299-289C= (n.299-289C=) n.456-289C= n.364-289C= c.216-289C= n.302C= | |
| 5 | g.136046046C>T | CA128051489 | TGFBI | c.299-289C>T (n.299-289C>T) n.456-289C>T n.364-289C>T c.216-289C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046047T>C | CA1584790856 | TGFBI | c.299-288T>C (n.299-288T>C) n.456-288T>C n.364-288T>C c.216-288T>C n.303T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046047T= | CA1584790855 | TGFBI | c.299-288T= (n.299-288T=) n.456-288T= n.364-288T= c.216-288T= n.303T= | |
| 5 | g.136046051T>G | CA2675393447 | TGFBI | c.299-284T>G (n.299-284T>G) n.456-284T>G n.364-284T>G c.216-284T>G n.307T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046056T>C | CA2675393448 | TGFBI | c.299-279T>C (n.299-279T>C) n.456-279T>C n.364-279T>C c.216-279T>C n.312T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046058A>C | CA2675393449 | TGFBI | c.299-277A>C (n.299-277A>C) n.456-277A>C n.364-277A>C c.216-277A>C n.314A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046058A>G | CA2675393450 | TGFBI | c.299-277A>G (n.299-277A>G) n.456-277A>G n.364-277A>G c.216-277A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046059A= | CA1584790857 | TGFBI | c.299-276A= (n.299-276A=) n.456-276A= n.364-276A= c.216-276A= n.315A= | |
| 5 | g.136046059A>G | CA804305425 | TGFBI | c.299-276A>G (n.299-276A>G) n.456-276A>G n.364-276A>G c.216-276A>G n.315A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046060T>C | CA563496281 | TGFBI | c.299-275T>C (n.299-275T>C) n.456-275T>C n.364-275T>C c.216-275T>C n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046060T= | CA1584790858 | TGFBI | c.299-275T= (n.299-275T=) n.456-275T= n.364-275T= c.216-275T= n.316T= | |
| 5 | g.136046061G>A | CA128051492 | TGFBI | c.299-274G>A (n.299-274G>A) n.456-274G>A n.364-274G>A c.216-274G>A n.317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046061G= | CA1584790859 | TGFBI | c.299-274G= (n.299-274G=) n.456-274G= n.364-274G= c.216-274G= n.317G= | |
| 5 | g.136046061G>T | CA2675393451 | TGFBI | c.299-274G>T (n.299-274G>T) n.456-274G>T n.364-274G>T c.216-274G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046062T>A | CA128051508 | TGFBI | c.299-273T>A (n.299-273T>A) n.456-273T>A n.364-273T>A c.216-273T>A n.318T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046062T= | CA1584790860 | TGFBI | c.299-273T= (n.299-273T=) n.456-273T= n.364-273T= c.216-273T= n.318T= | |
| 5 | g.136046063C>A | CA2675393452 | TGFBI | c.299-272C>A (n.299-272C>A) n.456-272C>A n.364-272C>A c.216-272C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046063C>T | CA2675393453 | TGFBI | c.299-272C>T (n.299-272C>T) n.456-272C>T n.364-272C>T c.216-272C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046064T>C | CA2675393454 | TGFBI | c.299-271T>C (n.299-271T>C) n.456-271T>C n.364-271T>C c.216-271T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046065G>T | CA2569827609 | TGFBI | c.299-270G>T (n.299-270G>T) n.456-270G>T n.364-270G>T c.216-270G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046066G>A | CA2675393455 | TGFBI | c.299-269G>A (n.299-269G>A) n.456-269G>A n.364-269G>A c.216-269G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046066G>T | CA2675393456 | TGFBI | c.299-269G>T (n.299-269G>T) n.456-269G>T n.364-269G>T c.216-269G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046067G>A | CA2675393457 | TGFBI | c.299-268G>A (n.299-268G>A) n.456-268G>A n.364-268G>A c.216-268G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046067G>T | CA2675393458 | TGFBI | c.299-268G>T (n.299-268G>T) n.456-268G>T n.364-268G>T c.216-268G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046068A>G | CA2675393459 | TGFBI | c.299-267A>G (n.299-267A>G) n.456-267A>G n.364-267A>G c.216-267A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046069A= | CA1584790862 | TGFBI | c.299-266A= (n.299-266A=) n.456-266A= n.364-266A= c.216-266A= n.325A= | |
| 5 | g.136046069A>G | CA1584790861 | TGFBI | c.299-266A>G (n.299-266A>G) n.456-266A>G n.364-266A>G c.216-266A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046070C>A | CA2675393460 | TGFBI | c.299-265C>A (n.299-265C>A) n.456-265C>A n.364-265C>A c.216-265C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046072A>C | CA2675393461 | TGFBI | c.299-263A>C (n.299-263A>C) n.456-263A>C n.364-263A>C c.216-263A>C n.328A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046072A>G | CA2675393462 | TGFBI | c.299-263A>G (n.299-263A>G) n.456-263A>G n.364-263A>G c.216-263A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046073G>A | CA128051513 | TGFBI | c.299-262G>A (n.299-262G>A) n.456-262G>A n.364-262G>A c.216-262G>A n.329G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046073G>C | CA128051535 | TGFBI | c.299-262G>C (n.299-262G>C) n.456-262G>C n.364-262G>C c.216-262G>C n.329G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046073G= | CA1584790863 | TGFBI | c.299-262G= (n.299-262G=) n.456-262G= n.364-262G= c.216-262G= n.329G= | |
| 5 | g.136046073G>T | CA2675393463 | TGFBI | c.299-262G>T (n.299-262G>T) n.456-262G>T n.364-262G>T c.216-262G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046075G>C | CA1584790865 | TGFBI | c.299-260G>C (n.299-260G>C) n.456-260G>C n.364-260G>C c.216-260G>C n.331G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046075G= | CA1584790864 | TGFBI | c.299-260G= (n.299-260G=) n.456-260G= n.364-260G= c.216-260G= n.331G= | |
| 5 | g.136046076C>A | CA2675393464 | TGFBI | c.299-259C>A (n.299-259C>A) n.456-259C>A n.364-259C>A c.216-259C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046076C>T | CA2675393465 | TGFBI | c.299-259C>T (n.299-259C>T) n.456-259C>T n.364-259C>T c.216-259C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046077T>C | CA2675393466 | TGFBI | c.299-258T>C (n.299-258T>C) n.456-258T>C n.364-258T>C c.216-258T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046080G>A | CA2768528830 | TGFBI | c.299-255G>A (n.299-255G>A) n.456-255G>A n.364-255G>A c.216-255G>A n.336G>A | |
| 5 | g.136046080G>T | CA2675393467 | TGFBI | c.299-255G>T (n.299-255G>T) n.456-255G>T n.364-255G>T c.216-255G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046081C>A | CA2675393468 | TGFBI | c.299-254C>A (n.299-254C>A) n.456-254C>A n.364-254C>A c.216-254C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046081C>T | CA2675393469 | TGFBI | c.299-254C>T (n.299-254C>T) n.456-254C>T n.364-254C>T c.216-254C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046083C= | CA1584790866 | TGFBI | c.299-252C= (n.299-252C=) n.456-252C= n.364-252C= c.216-252C= n.339C= | |
| 5 | g.136046083C>G | CA1584790867 | TGFBI | c.299-252C>G (n.299-252C>G) n.456-252C>G n.364-252C>G c.216-252C>G n.339C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046083C>T | CA804305433 | TGFBI | c.299-252C>T (n.299-252C>T) n.456-252C>T n.364-252C>T c.216-252C>T n.339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046084T>G | CA2675393470 | TGFBI | c.299-251T>G (n.299-251T>G) n.456-251T>G n.364-251T>G c.216-251T>G n.340T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046085G>A | CA2675393472 | TGFBI | c.299-250G>A (n.299-250G>A) n.456-250G>A n.364-250G>A c.216-250G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046085G>T | CA2675393471 | TGFBI | c.299-250G>T (n.299-250G>T) n.456-250G>T n.364-250G>T c.216-250G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046086C>A | CA2675393473 | TGFBI | c.299-249C>A (n.299-249C>A) n.456-249C>A n.364-249C>A c.216-249C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046086_136046088delinsCTG | CA1584790868 | TGFBI | c.299-249_299-247delinsCTG (n.299-249_299-247delinsCTG) n.456-249_456-247delinsCTG n.364-249_364-247delinsCTG c.216-249_216-247delinsCTG n.342_344delinsCTG | |
| 5 | g.136046087T>C | CA2675393474 | TGFBI | c.299-248T>C (n.299-248T>C) n.456-248T>C n.364-248T>C c.216-248T>C n.343T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046090_136046091del | CA128051540 | TGFBI | c.299-245_299-244del (n.299-245_299-244del) n.456-245_456-244del n.364-245_364-244del c.216-245_216-244del n.346_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046088G>C | CA2768528831 | TGFBI | c.299-247G>C (n.299-247G>C) n.456-247G>C n.364-247G>C c.216-247G>C n.344G>C | |
| 5 | g.136046088G>T | CA2675393475 | TGFBI | c.299-247G>T (n.299-247G>T) n.456-247G>T n.364-247G>T c.216-247G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046089T>C | CA128051546 | TGFBI | c.299-246T>C (n.299-246T>C) n.456-246T>C n.364-246T>C c.216-246T>C n.345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046089T>G | CA2675393476 | TGFBI | c.299-246T>G (n.299-246T>G) n.456-246T>G n.364-246T>G c.216-246T>G n.345T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046089T= | CA1584790869 | TGFBI | c.299-246T= (n.299-246T=) n.456-246T= n.364-246T= c.216-246T= n.345T= | |
| 5 | g.136046090G>T | CA2675393477 | TGFBI | c.299-245G>T (n.299-245G>T) n.456-245G>T n.364-245G>T c.216-245G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046091T>C | CA1584790871 | TGFBI | c.299-244T>C (n.299-244T>C) n.456-244T>C n.364-244T>C c.216-244T>C n.347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046091T= | CA1584790870 | TGFBI | c.299-244T= (n.299-244T=) n.456-244T= n.364-244T= c.216-244T= n.347T= | |
| 5 | g.136046093T>C | CA2675393478 | TGFBI | c.299-242T>C (n.299-242T>C) n.456-242T>C n.364-242T>C c.216-242T>C n.349T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046094A= | CA1584790872 | TGFBI | c.299-241A= (n.299-241A=) n.456-241A= n.364-241A= c.216-241A= n.350A= | |
| 5 | g.136046094A>C | CA804305434 | TGFBI | c.299-241A>C (n.299-241A>C) n.456-241A>C n.364-241A>C c.216-241A>C n.350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046096A>G | CA2768528832 | TGFBI | c.299-239A>G (n.299-239A>G) n.456-239A>G n.364-239A>G c.216-239A>G n.352A>G | |
| 5 | g.136046099G>C | CA804305444 | TGFBI | c.299-236G>C (n.299-236G>C) n.456-236G>C n.364-236G>C c.216-236G>C n.355G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046099G= | CA1584790873 | TGFBI | c.299-236G= (n.299-236G=) n.456-236G= n.364-236G= c.216-236G= n.355G= | |
| 5 | g.136046099G>T | CA2675393479 | TGFBI | c.299-236G>T (n.299-236G>T) n.456-236G>T n.364-236G>T c.216-236G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046101T>A | CA2675393480 | TGFBI | c.299-234T>A (n.299-234T>A) n.456-234T>A n.364-234T>A c.216-234T>A n.357T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046101T>C | CA2675393481 | TGFBI | c.299-234T>C (n.299-234T>C) n.456-234T>C n.364-234T>C c.216-234T>C n.357T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046102T>A | CA2675393482 | TGFBI | c.299-233T>A (n.299-233T>A) n.456-233T>A n.364-233T>A c.216-233T>A n.358T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046102T>G | CA2675393483 | TGFBI | c.299-233T>G (n.299-233T>G) n.456-233T>G n.364-233T>G c.216-233T>G n.358T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046105A>G | CA2675393484 | TGFBI | c.299-230A>G (n.299-230A>G) n.456-230A>G n.364-230A>G c.216-230A>G n.361A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046106A= | CA1584790874 | TGFBI | c.299-229A= (n.299-229A=) n.456-229A= n.364-229A= c.216-229A= n.362A= | |
| 5 | g.136046106A>G | CA563496282 | TGFBI | c.299-229A>G (n.299-229A>G) n.456-229A>G n.364-229A>G c.216-229A>G n.362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046109C>A | CA2675393485 | TGFBI | c.299-226C>A (n.299-226C>A) n.456-226C>A n.364-226C>A c.216-226C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046109C= | CA1584790875 | TGFBI | c.299-226C= (n.299-226C=) n.456-226C= n.364-226C= c.216-226C= n.365C= | |
| 5 | g.136046109C>T | CA804305457 | TGFBI | c.299-226C>T (n.299-226C>T) n.456-226C>T n.364-226C>T c.216-226C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046111C>A | CA2675393486 | TGFBI | c.299-224C>A (n.299-224C>A) n.456-224C>A n.364-224C>A c.216-224C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046112C>A | CA2675393487 | TGFBI | c.299-223C>A (n.299-223C>A) n.456-223C>A n.364-223C>A c.216-223C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046112C>T | CA2675393488 | TGFBI | c.299-223C>T (n.299-223C>T) n.456-223C>T n.364-223C>T c.216-223C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046113A>T | CA2740685822 | TGFBI | c.299-222A>T (n.299-222A>T) n.456-222A>T n.364-222A>T c.216-222A>T n.369A>T | |
| 5 | g.136046115T>G | CA2675393489 | TGFBI | c.299-220T>G (n.299-220T>G) n.456-220T>G n.364-220T>G c.216-220T>G n.371T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046116T>G | CA2675393490 | TGFBI | c.299-219T>G (n.299-219T>G) n.456-219T>G n.364-219T>G c.216-219T>G n.372T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046117A>T | CA2675393492 | TGFBI | c.299-218A>T (n.299-218A>T) n.456-218A>T n.364-218A>T c.216-218A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046121_136046125del | CA2675393491 | TGFBI | c.299-214_299-210del (n.299-214_299-210del) n.456-214_456-210del n.364-214_364-210del c.216-214_216-210del n.377_381del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046118G>A | CA2675393493 | TGFBI | c.299-217G>A (n.299-217G>A) n.456-217G>A n.364-217G>A c.216-217G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046119T>G | CA1081908566 | TGFBI | c.299-216T>G (n.299-216T>G) n.456-216T>G n.364-216T>G c.216-216T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046119T= | CA1584790876 | TGFBI | c.299-216T= (n.299-216T=) n.456-216T= n.364-216T= c.216-216T= n.375T= | |
| 5 | g.136046120T>G | CA1584790878 | TGFBI | c.299-215T>G (n.299-215T>G) n.456-215T>G n.364-215T>G c.216-215T>G n.376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046120T= | CA1584790877 | TGFBI | c.299-215T= (n.299-215T=) n.456-215T= n.364-215T= c.216-215T= n.376T= |