| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136045971_136045978delinsACCAGTTT | CA1584790816 | TGFBI | c.299-364_299-357delinsACCAGTTT (n.299-364_299-357delinsACCAGTTT) n.456-364_456-357delinsACCAGTTT n.364-364_364-357delinsACCAGTTT c.216-364_216-357delinsACCAGTTT n.227_234delinsACCAGTTT | |
| 5 | g.136045973_136045979del | CA804305409 | TGFBI | c.299-362_299-356del (n.299-362_299-356del) n.456-362_456-356del n.364-362_364-356del c.216-362_216-356del n.229_235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045978T>G | CA1081908560 | TGFBI | c.299-357T>G (n.299-357T>G) n.456-357T>G n.364-357T>G c.216-357T>G n.234T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045978T= | CA1584790820 | TGFBI | c.299-357T= (n.299-357T=) n.456-357T= n.364-357T= c.216-357T= n.234T= | |
| 5 | g.136045978_136045979delinsTC | CA1584790819 | TGFBI | c.299-357_299-356delinsTC (n.299-357_299-356delinsTC) n.456-357_456-356delinsTC n.364-357_364-356delinsTC c.216-357_216-356delinsTC n.234_235delinsTC | |
| 5 | g.136045979del | CA128051474 | TGFBI | c.299-356del (n.299-356del) n.456-356del n.364-356del c.216-356del n.235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045979C>A | CA2675393422 | TGFBI | c.299-356C>A (n.299-356C>A) n.456-356C>A n.364-356C>A c.216-356C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136045980A>G | CA2675393423 | TGFBI | c.299-355A>G (n.299-355A>G) n.456-355A>G n.364-355A>G c.216-355A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136045985A= | CA1584790821 | TGFBI | c.299-350A= (n.299-350A=) n.456-350A= n.364-350A= c.216-350A= n.241A= | |
| 5 | g.136045985A>G | CA128051476 | TGFBI | c.299-350A>G (n.299-350A>G) n.456-350A>G n.364-350A>G c.216-350A>G n.241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045986C>A | CA2675393424 | TGFBI | c.299-349C>A (n.299-349C>A) n.456-349C>A n.364-349C>A c.216-349C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136045986C= | CA1584790822 | TGFBI | c.299-349C= (n.299-349C=) n.456-349C= n.364-349C= c.216-349C= n.242C= | |
| 5 | g.136045986C>T | CA563253680 | TGFBI | c.299-349C>T (n.299-349C>T) n.456-349C>T n.364-349C>T c.216-349C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045987A>G | CA2675393425 | TGFBI | c.299-348A>G (n.299-348A>G) n.456-348A>G n.364-348A>G c.216-348A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136045988G>T | CA2675393426 | TGFBI | c.299-347G>T (n.299-347G>T) n.456-347G>T n.364-347G>T c.216-347G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136045990T>C | CA1584790824 | TGFBI | c.299-345T>C (n.299-345T>C) n.456-345T>C n.364-345T>C c.216-345T>C n.246T>C | dbSNP |
| 5 | g.136045990T= | CA1584790823 | TGFBI | c.299-345T= (n.299-345T=) n.456-345T= n.364-345T= c.216-345T= n.246T= | |
| 5 | g.136045992A= | CA1584790825 | TGFBI | c.299-343A= (n.299-343A=) n.456-343A= n.364-343A= c.216-343A= n.248A= | |
| 5 | g.136045992A>T | CA128051477 | TGFBI | c.299-343A>T (n.299-343A>T) n.456-343A>T n.364-343A>T c.216-343A>T n.248A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045993A= | CA1584790826 | TGFBI | c.299-342A= (n.299-342A=) n.456-342A= n.364-342A= c.216-342A= n.249A= | |
| 5 | g.136045993A>G | CA563253681 | TGFBI | c.299-342A>G (n.299-342A>G) n.456-342A>G n.364-342A>G c.216-342A>G n.249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136045999A= | CA1584790827 | TGFBI | c.299-336A= (n.299-336A=) n.456-336A= n.364-336A= c.216-336A= n.255A= | |
| 5 | g.136045999A>C | CA128051478 | TGFBI | c.299-336A>C (n.299-336A>C) n.456-336A>C n.364-336A>C c.216-336A>C n.255A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046000A>G | CA2675393427 | TGFBI | c.299-335A>G (n.299-335A>G) n.456-335A>G n.364-335A>G c.216-335A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046002A>T | CA2675393428 | TGFBI | c.299-333A>T (n.299-333A>T) n.456-333A>T n.364-333A>T c.216-333A>T n.258A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046003C>A | CA2675393429 | TGFBI | c.299-332C>A (n.299-332C>A) n.456-332C>A n.364-332C>A c.216-332C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046003C= | CA1584790828 | TGFBI | c.299-332C= (n.299-332C=) n.456-332C= n.364-332C= c.216-332C= n.259C= | |
| 5 | g.136046003C>T | CA563496277 | TGFBI | c.299-332C>T (n.299-332C>T) n.456-332C>T n.364-332C>T c.216-332C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046004T>C | CA1584790830 | TGFBI | c.299-331T>C (n.299-331T>C) n.456-331T>C n.364-331T>C c.216-331T>C n.260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046004T= | CA1584790829 | TGFBI | c.299-331T= (n.299-331T=) n.456-331T= n.364-331T= c.216-331T= n.260T= | |
| 5 | g.136046005A>G | CA2675393430 | TGFBI | c.299-330A>G (n.299-330A>G) n.456-330A>G n.364-330A>G c.216-330A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046006G>A | CA2675393431 | TGFBI | c.299-329G>A (n.299-329G>A) n.456-329G>A n.364-329G>A c.216-329G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046006G>T | CA563496278 | TGFBI | c.299-329G>T (n.299-329G>T) n.456-329G>T n.364-329G>T c.216-329G>T n.262G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046007T>G | CA2675393432 | TGFBI | c.299-328T>G (n.299-328T>G) n.456-328T>G n.364-328T>G c.216-328T>G n.263T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046008T>G | CA2675393433 | TGFBI | c.299-327T>G (n.299-327T>G) n.456-327T>G n.364-327T>G c.216-327T>G n.264T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046010G>A | CA128051487 | TGFBI | c.299-325G>A (n.299-325G>A) n.456-325G>A n.364-325G>A c.216-325G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046010G= | CA1584790831 | TGFBI | c.299-325G= (n.299-325G=) n.456-325G= n.364-325G= c.216-325G= n.266G= | |
| 5 | g.136046010G>T | CA128051482 | TGFBI | c.299-325G>T (n.299-325G>T) n.456-325G>T n.364-325G>T c.216-325G>T n.266G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046011T>C | CA563496279 | TGFBI | c.299-324T>C (n.299-324T>C) n.456-324T>C n.364-324T>C c.216-324T>C n.267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046011T= | CA1584790832 | TGFBI | c.299-324T= (n.299-324T=) n.456-324T= n.364-324T= c.216-324T= n.267T= | |
| 5 | g.136046012A= | CA1584790833 | TGFBI | c.299-323A= (n.299-323A=) n.456-323A= n.364-323A= c.216-323A= n.268A= | |
| 5 | g.136046012A>G | CA1081908562 | TGFBI | c.299-323A>G (n.299-323A>G) n.456-323A>G n.364-323A>G c.216-323A>G n.268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046013del | CA2675393434 | TGFBI | c.299-322del (n.299-322del) n.456-322del n.364-322del c.216-322del n.269del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046013A>T | CA2570090537 | TGFBI | c.299-322A>T (n.299-322A>T) n.456-322A>T n.364-322A>T c.216-322A>T n.269A>T | |
| 5 | g.136046014T>G | CA2675393435 | TGFBI | c.299-321T>G (n.299-321T>G) n.456-321T>G n.364-321T>G c.216-321T>G n.270T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046015_136046016insGC | CA2519648466 | TGFBI | c.299-320_299-319insGC (n.299-320_299-319insGC) n.456-320_456-319insGC n.364-320_364-319insGC c.216-320_216-319insGC n.271_272insGC | |
| 5 | g.136046017G>A | CA2675393436 | TGFBI | c.299-318G>A (n.299-318G>A) n.456-318G>A n.364-318G>A c.216-318G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046020T>G | CA2675393437 | TGFBI | c.299-315T>G (n.299-315T>G) n.456-315T>G n.364-315T>G c.216-315T>G n.276T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046023C>A | CA2675393438 | TGFBI | c.299-312C>A (n.299-312C>A) n.456-312C>A n.364-312C>A c.216-312C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046024T>C | CA1584790835 | TGFBI | c.299-311T>C (n.299-311T>C) n.456-311T>C n.364-311T>C c.216-311T>C n.280T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046024T= | CA1584790834 | TGFBI | c.299-311T= (n.299-311T=) n.456-311T= n.364-311T= c.216-311T= n.280T= | |
| 5 | g.136046025G>T | CA2675393439 | TGFBI | c.299-310G>T (n.299-310G>T) n.456-310G>T n.364-310G>T c.216-310G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046027T>C | CA2675393440 | TGFBI | c.299-308T>C (n.299-308T>C) n.456-308T>C n.364-308T>C c.216-308T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046029C= | CA1584790836 | TGFBI | c.299-306C= (n.299-306C=) n.456-306C= n.364-306C= c.216-306C= n.285C= | |
| 5 | g.136046029C>T | CA1081908563 | TGFBI | c.299-306C>T (n.299-306C>T) n.456-306C>T n.364-306C>T c.216-306C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046030C>A | CA2675393442 | TGFBI | c.299-305C>A (n.299-305C>A) n.456-305C>A n.364-305C>A c.216-305C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046030C>T | CA2675393443 | TGFBI | c.299-305C>T (n.299-305C>T) n.456-305C>T n.364-305C>T c.216-305C>T n.286C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037_136046038insTAATTACAGTGTCC | CA2675393441 | TGFBI | c.299-298_299-297insTAATTACAGTGTCC (n.299-298_299-297insTAATTACAGTGTCC) n.456-298_456-297insTAATTACAGTGTCC n.364-298_364-297insTAATTACAGTGTCC c.216-298_216-297insTAATTACAGTGTCC n.293_294insTAATTACAGTGTCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046032G>C | CA1584790838 | TGFBI | c.299-303G>C (n.299-303G>C) n.456-303G>C n.364-303G>C c.216-303G>C n.288G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046032G= | CA1584790837 | TGFBI | c.299-303G= (n.299-303G=) n.456-303G= n.364-303G= c.216-303G= n.288G= | |
| 5 | g.136046032G>T | CA1584790839 | TGFBI | c.299-303G>T (n.299-303G>T) n.456-303G>T n.364-303G>T c.216-303G>T n.288G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046034G>T | CA2675393444 | TGFBI | c.299-301G>T (n.299-301G>T) n.456-301G>T n.364-301G>T c.216-301G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037C>A | CA2675393445 | TGFBI | c.299-298C>A (n.299-298C>A) n.456-298C>A n.364-298C>A c.216-298C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046037C= | CA1584790840 | TGFBI | c.299-298C= (n.299-298C=) n.456-298C= n.364-298C= c.216-298C= n.293C= | |
| 5 | g.136046037C>G | CA2768528829 | TGFBI | c.299-298C>G (n.299-298C>G) n.456-298C>G n.364-298C>G c.216-298C>G n.293C>G | |
| 5 | g.136046037C>T | CA1584790841 | TGFBI | c.299-298C>T (n.299-298C>T) n.456-298C>T n.364-298C>T c.216-298C>T n.293C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046038A= | CA1584790842 | TGFBI | c.299-297A= (n.299-297A=) n.456-297A= n.364-297A= c.216-297A= n.294A= | |
| 5 | g.136046038A>C | CA1584790843 | TGFBI | c.299-297A>C (n.299-297A>C) n.456-297A>C n.364-297A>C c.216-297A>C n.294A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046038A>G | CA563496280 | TGFBI | c.299-297A>G (n.299-297A>G) n.456-297A>G n.364-297A>G c.216-297A>G n.294A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136046039T>G | CA1584790845 | TGFBI | c.299-296T>G (n.299-296T>G) n.456-296T>G n.364-296T>G c.216-296T>G n.295T>G | dbSNP |
| 5 | g.136046039T= | CA1584790844 | TGFBI | c.299-296T= (n.299-296T=) n.456-296T= n.364-296T= c.216-296T= n.295T= | |
| 5 | g.136046040T>A | CA1584790847 | TGFBI | c.299-295T>A (n.299-295T>A) n.456-295T>A n.364-295T>A c.216-295T>A n.296T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046040T= | CA1584790846 | TGFBI | c.299-295T= (n.299-295T=) n.456-295T= n.364-295T= c.216-295T= n.296T= | |
| 5 | g.136046041C>A | CA1584790848 | TGFBI | c.299-294C>A (n.299-294C>A) n.456-294C>A n.364-294C>A c.216-294C>A n.297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046041C= | CA1584790849 | TGFBI | c.299-294C= (n.299-294C=) n.456-294C= n.364-294C= c.216-294C= n.297C= | |
| 5 | g.136046042C= | CA1584790850 | TGFBI | c.299-293C= (n.299-293C=) n.456-293C= n.364-293C= c.216-293C= n.298C= | |
| 5 | g.136046042C>T | CA1584790851 | TGFBI | c.299-293C>T (n.299-293C>T) n.456-293C>T n.364-293C>T c.216-293C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046044G= | CA1584790852 | TGFBI | c.299-291G= (n.299-291G=) n.456-291G= n.364-291G= c.216-291G= n.300G= | |
| 5 | g.136046044G>T | CA1584790853 | TGFBI | c.299-291G>T (n.299-291G>T) n.456-291G>T n.364-291G>T c.216-291G>T n.300G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046045C>A | CA2675393446 | TGFBI | c.299-290C>A (n.299-290C>A) n.456-290C>A n.364-290C>A c.216-290C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046046C= | CA1584790854 | TGFBI | c.299-289C= (n.299-289C=) n.456-289C= n.364-289C= c.216-289C= n.302C= | |
| 5 | g.136046046C>T | CA128051489 | TGFBI | c.299-289C>T (n.299-289C>T) n.456-289C>T n.364-289C>T c.216-289C>T n.302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046047T>C | CA1584790856 | TGFBI | c.299-288T>C (n.299-288T>C) n.456-288T>C n.364-288T>C c.216-288T>C n.303T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046047T= | CA1584790855 | TGFBI | c.299-288T= (n.299-288T=) n.456-288T= n.364-288T= c.216-288T= n.303T= | |
| 5 | g.136046051T>G | CA2675393447 | TGFBI | c.299-284T>G (n.299-284T>G) n.456-284T>G n.364-284T>G c.216-284T>G n.307T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046056T>C | CA2675393448 | TGFBI | c.299-279T>C (n.299-279T>C) n.456-279T>C n.364-279T>C c.216-279T>C n.312T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046058A>C | CA2675393449 | TGFBI | c.299-277A>C (n.299-277A>C) n.456-277A>C n.364-277A>C c.216-277A>C n.314A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046058A>G | CA2675393450 | TGFBI | c.299-277A>G (n.299-277A>G) n.456-277A>G n.364-277A>G c.216-277A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046059A= | CA1584790857 | TGFBI | c.299-276A= (n.299-276A=) n.456-276A= n.364-276A= c.216-276A= n.315A= | |
| 5 | g.136046059A>G | CA804305425 | TGFBI | c.299-276A>G (n.299-276A>G) n.456-276A>G n.364-276A>G c.216-276A>G n.315A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046060T>C | CA563496281 | TGFBI | c.299-275T>C (n.299-275T>C) n.456-275T>C n.364-275T>C c.216-275T>C n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046060T= | CA1584790858 | TGFBI | c.299-275T= (n.299-275T=) n.456-275T= n.364-275T= c.216-275T= n.316T= | |
| 5 | g.136046061G>A | CA128051492 | TGFBI | c.299-274G>A (n.299-274G>A) n.456-274G>A n.364-274G>A c.216-274G>A n.317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046061G= | CA1584790859 | TGFBI | c.299-274G= (n.299-274G=) n.456-274G= n.364-274G= c.216-274G= n.317G= | |
| 5 | g.136046061G>T | CA2675393451 | TGFBI | c.299-274G>T (n.299-274G>T) n.456-274G>T n.364-274G>T c.216-274G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046062T>A | CA128051508 | TGFBI | c.299-273T>A (n.299-273T>A) n.456-273T>A n.364-273T>A c.216-273T>A n.318T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046062T= | CA1584790860 | TGFBI | c.299-273T= (n.299-273T=) n.456-273T= n.364-273T= c.216-273T= n.318T= | |
| 5 | g.136046063C>A | CA2675393452 | TGFBI | c.299-272C>A (n.299-272C>A) n.456-272C>A n.364-272C>A c.216-272C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046063C>T | CA2675393453 | TGFBI | c.299-272C>T (n.299-272C>T) n.456-272C>T n.364-272C>T c.216-272C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046064T>C | CA2675393454 | TGFBI | c.299-271T>C (n.299-271T>C) n.456-271T>C n.364-271T>C c.216-271T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046065G>T | CA2569827609 | TGFBI | c.299-270G>T (n.299-270G>T) n.456-270G>T n.364-270G>T c.216-270G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046066G>A | CA2675393455 | TGFBI | c.299-269G>A (n.299-269G>A) n.456-269G>A n.364-269G>A c.216-269G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046066G>T | CA2675393456 | TGFBI | c.299-269G>T (n.299-269G>T) n.456-269G>T n.364-269G>T c.216-269G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046067G>A | CA2675393457 | TGFBI | c.299-268G>A (n.299-268G>A) n.456-268G>A n.364-268G>A c.216-268G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046067G>T | CA2675393458 | TGFBI | c.299-268G>T (n.299-268G>T) n.456-268G>T n.364-268G>T c.216-268G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046068A>G | CA2675393459 | TGFBI | c.299-267A>G (n.299-267A>G) n.456-267A>G n.364-267A>G c.216-267A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046069A= | CA1584790862 | TGFBI | c.299-266A= (n.299-266A=) n.456-266A= n.364-266A= c.216-266A= n.325A= | |
| 5 | g.136046069A>G | CA1584790861 | TGFBI | c.299-266A>G (n.299-266A>G) n.456-266A>G n.364-266A>G c.216-266A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046070C>A | CA2675393460 | TGFBI | c.299-265C>A (n.299-265C>A) n.456-265C>A n.364-265C>A c.216-265C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046072A>C | CA2675393461 | TGFBI | c.299-263A>C (n.299-263A>C) n.456-263A>C n.364-263A>C c.216-263A>C n.328A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046072A>G | CA2675393462 | TGFBI | c.299-263A>G (n.299-263A>G) n.456-263A>G n.364-263A>G c.216-263A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046073G>A | CA128051513 | TGFBI | c.299-262G>A (n.299-262G>A) n.456-262G>A n.364-262G>A c.216-262G>A n.329G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046073G>C | CA128051535 | TGFBI | c.299-262G>C (n.299-262G>C) n.456-262G>C n.364-262G>C c.216-262G>C n.329G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046073G= | CA1584790863 | TGFBI | c.299-262G= (n.299-262G=) n.456-262G= n.364-262G= c.216-262G= n.329G= | |
| 5 | g.136046073G>T | CA2675393463 | TGFBI | c.299-262G>T (n.299-262G>T) n.456-262G>T n.364-262G>T c.216-262G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046075G>C | CA1584790865 | TGFBI | c.299-260G>C (n.299-260G>C) n.456-260G>C n.364-260G>C c.216-260G>C n.331G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046075G= | CA1584790864 | TGFBI | c.299-260G= (n.299-260G=) n.456-260G= n.364-260G= c.216-260G= n.331G= | |
| 5 | g.136046076C>A | CA2675393464 | TGFBI | c.299-259C>A (n.299-259C>A) n.456-259C>A n.364-259C>A c.216-259C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046076C>T | CA2675393465 | TGFBI | c.299-259C>T (n.299-259C>T) n.456-259C>T n.364-259C>T c.216-259C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046077T>C | CA2675393466 | TGFBI | c.299-258T>C (n.299-258T>C) n.456-258T>C n.364-258T>C c.216-258T>C n.333T>C | gnomAD v4 |