Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135998417_135998423del | CA2823729184 | SLC9A6 | c.604-65_604-59del (n.604-65_604-59del) c.448-65_448-59del (n.448-65_448-59del) c.352-65_352-59del (n.352-65_352-59del) n.391-65_391-59del c.391-65_391-59del (n.391-65_391-59del) n.389-65_389-59del c.508-65_508-59del (n.508-65_508-59del) | |
X | g.135998419A>C | CA2694793645 | SLC9A6 | c.604-63A>C (n.604-63A>C) c.448-63A>C (n.448-63A>C) c.352-63A>C (n.352-63A>C) n.391-63A>C c.391-63A>C (n.391-63A>C) n.389-63A>C c.508-63A>C (n.508-63A>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998421C>A | CA2841013684 | SLC9A6 | c.604-61C>A (n.604-61C>A) c.448-61C>A (n.448-61C>A) c.352-61C>A (n.352-61C>A) n.391-61C>A c.391-61C>A (n.391-61C>A) n.389-61C>A c.508-61C>A (n.508-61C>A) | |
X | g.135998421C>T | CA2694793646 | SLC9A6 | c.604-61C>T (n.604-61C>T) c.448-61C>T (n.448-61C>T) c.352-61C>T (n.352-61C>T) n.391-61C>T c.391-61C>T (n.391-61C>T) n.389-61C>T c.508-61C>T (n.508-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998422C>A | CA2694793647 | SLC9A6 | c.604-60C>A (n.604-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) c.352-60C>A (n.352-60C>A) n.391-60C>A c.391-60C>A (n.391-60C>A) n.389-60C>A c.508-60C>A (n.508-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998422C>T | CA2694793648 | SLC9A6 | c.604-60C>T (n.604-60C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) c.352-60C>T (n.352-60C>T) n.391-60C>T c.391-60C>T (n.391-60C>T) n.389-60C>T c.508-60C>T (n.508-60C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998423T>A | CA2694793650 | SLC9A6 | c.604-59T>A (n.604-59T>A) c.448-59T>A (n.448-59T>A) c.352-59T>A (n.352-59T>A) n.391-59T>A c.391-59T>A (n.391-59T>A) n.389-59T>A c.508-59T>A (n.508-59T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998423T>C | CA2528692779 | SLC9A6 | c.604-59T>C (n.604-59T>C) c.448-59T>C (n.448-59T>C) c.352-59T>C (n.352-59T>C) n.391-59T>C c.391-59T>C (n.391-59T>C) n.389-59T>C c.508-59T>C (n.508-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998426del | CA2694793649 | SLC9A6 | c.604-56del (n.604-56del) c.448-56del (n.448-56del) c.352-56del (n.352-56del) n.391-56del c.391-56del (n.391-56del) n.389-56del c.508-56del (n.508-56del) | gnomAD v4 |
X | g.135998427C>A | CA2694793651 | SLC9A6 | c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.448-55C>A (n.448-55C>A) c.352-55C>A (n.352-55C>A) n.391-55C>A c.391-55C>A (n.391-55C>A) n.389-55C>A c.508-55C>A (n.508-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998427C>T | CA1137586486 | SLC9A6 | c.604-55C>T (n.604-55C>T) c.448-55C>T (n.448-55C>T) c.352-55C>T (n.352-55C>T) n.391-55C>T c.391-55C>T (n.391-55C>T) n.389-55C>T c.508-55C>T (n.508-55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998428T>C | CA2694793652 | SLC9A6 | c.604-54T>C (n.604-54T>C) c.448-54T>C (n.448-54T>C) c.352-54T>C (n.352-54T>C) n.391-54T>C c.391-54T>C (n.391-54T>C) n.389-54T>C c.508-54T>C (n.508-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998432del | CA2823729185 | SLC9A6 | c.604-50del (n.604-50del) c.448-50del (n.448-50del) c.352-50del (n.352-50del) n.391-50del c.391-50del (n.391-50del) n.389-50del c.508-50del (n.508-50del) | |
X | g.135998431T>C | CA2823729186 | SLC9A6 | c.604-51T>C (n.604-51T>C) c.448-51T>C (n.448-51T>C) c.352-51T>C (n.352-51T>C) n.391-51T>C c.391-51T>C (n.391-51T>C) n.389-51T>C c.508-51T>C (n.508-51T>C) | |
X | g.135998433C>A | CA2564658775 | SLC9A6 | c.604-49C>A (n.604-49C>A) c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.352-49C>A (n.352-49C>A) n.391-49C>A c.391-49C>A (n.391-49C>A) n.389-49C>A c.508-49C>A (n.508-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998433C= | CA2460189898 | SLC9A6 | c.604-49C= (n.604-49C=) c.448-49C= (n.448-49C=) c.352-49C= (n.352-49C=) n.391-49C= c.391-49C= (n.391-49C=) n.389-49C= c.508-49C= (n.508-49C=) | |
X | g.135998433C>G | CA10524664 | SLC9A6 | c.604-49C>G (n.604-49C>G) c.448-49C>G (n.448-49C>G) c.352-49C>G (n.352-49C>G) n.391-49C>G c.391-49C>G (n.391-49C>G) n.389-49C>G c.508-49C>G (n.508-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.135998433C>T | CA2694793653 | SLC9A6 | c.604-49C>T (n.604-49C>T) c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.352-49C>T (n.352-49C>T) n.391-49C>T c.391-49C>T (n.391-49C>T) n.389-49C>T c.508-49C>T (n.508-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998434A>G | CA2579709641 | SLC9A6 | c.604-48A>G (n.604-48A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.352-48A>G (n.352-48A>G) n.391-48A>G c.391-48A>G (n.391-48A>G) n.389-48A>G c.508-48A>G (n.508-48A>G) | |
X | g.135998436G>A | CA2579709644 | SLC9A6 | c.604-46G>A (n.604-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) c.352-46G>A (n.352-46G>A) n.391-46G>A c.391-46G>A (n.391-46G>A) n.389-46G>A c.508-46G>A (n.508-46G>A) | |
X | g.135998436G>T | CA2694793654 | SLC9A6 | c.604-46G>T (n.604-46G>T) c.448-46G>T (n.448-46G>T) c.352-46G>T (n.352-46G>T) n.391-46G>T c.391-46G>T (n.391-46G>T) n.389-46G>T c.508-46G>T (n.508-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998437T>C | CA2694793655 | SLC9A6 | c.604-45T>C (n.604-45T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) c.352-45T>C (n.352-45T>C) n.391-45T>C c.391-45T>C (n.391-45T>C) n.389-45T>C c.508-45T>C (n.508-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998438A>T | CA2694793656 | SLC9A6 | c.604-44A>T (n.604-44A>T) c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.352-44A>T (n.352-44A>T) n.391-44A>T c.391-44A>T (n.391-44A>T) n.389-44A>T c.508-44A>T (n.508-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998439A>G | CA2694793657 | SLC9A6 | c.604-43A>G (n.604-43A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.352-43A>G (n.352-43A>G) n.391-43A>G c.391-43A>G (n.391-43A>G) n.389-43A>G c.508-43A>G (n.508-43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998440C>A | CA2694793658 | SLC9A6 | c.604-42C>A (n.604-42C>A) c.448-42C>A (n.448-42C>A) c.352-42C>A (n.352-42C>A) n.391-42C>A c.391-42C>A (n.391-42C>A) n.389-42C>A c.508-42C>A (n.508-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998441T>C | CA644623056 | SLC9A6 | c.604-41T>C (n.604-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.352-41T>C (n.352-41T>C) n.391-41T>C c.391-41T>C (n.391-41T>C) n.389-41T>C c.508-41T>C (n.508-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998441T= | CA2460189899 | SLC9A6 | c.604-41T= (n.604-41T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.352-41T= (n.352-41T=) n.391-41T= c.391-41T= (n.391-41T=) n.389-41T= c.508-41T= (n.508-41T=) | |
X | g.135998442G>C | CA644623057 | SLC9A6 | c.604-40G>C (n.604-40G>C) c.448-40G>C (n.448-40G>C) c.352-40G>C (n.352-40G>C) n.391-40G>C c.391-40G>C (n.391-40G>C) n.389-40G>C c.508-40G>C (n.508-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998442G= | CA2460189900 | SLC9A6 | c.604-40G= (n.604-40G=) c.448-40G= (n.448-40G=) c.352-40G= (n.352-40G=) n.391-40G= c.391-40G= (n.391-40G=) n.389-40G= c.508-40G= (n.508-40G=) | |
X | g.135998442G>T | CA2694793659 | SLC9A6 | c.604-40G>T (n.604-40G>T) c.448-40G>T (n.448-40G>T) c.352-40G>T (n.352-40G>T) n.391-40G>T c.391-40G>T (n.391-40G>T) n.389-40G>T c.508-40G>T (n.508-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998443G>T | CA2694793660 | SLC9A6 | c.604-39G>T (n.604-39G>T) c.448-39G>T (n.448-39G>T) c.352-39G>T (n.352-39G>T) n.391-39G>T c.391-39G>T (n.391-39G>T) n.389-39G>T c.508-39G>T (n.508-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998444T>C | CA2694793661 | SLC9A6 | c.604-38T>C (n.604-38T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) c.352-38T>C (n.352-38T>C) n.391-38T>C c.391-38T>C (n.391-38T>C) n.389-38T>C c.508-38T>C (n.508-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998445A>G | CA2823729187 | SLC9A6 | c.604-37A>G (n.604-37A>G) c.448-37A>G (n.448-37A>G) c.352-37A>G (n.352-37A>G) n.391-37A>G c.391-37A>G (n.391-37A>G) n.389-37A>G c.508-37A>G (n.508-37A>G) | |
X | g.135998446A>G | CA2694793662 | SLC9A6 | c.604-36A>G (n.604-36A>G) c.448-36A>G (n.448-36A>G) c.352-36A>G (n.352-36A>G) n.391-36A>G c.391-36A>G (n.391-36A>G) n.389-36A>G c.508-36A>G (n.508-36A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998447G>T | CA1137586488 | SLC9A6 | c.604-35G>T (n.604-35G>T) c.448-35G>T (n.448-35G>T) c.352-35G>T (n.352-35G>T) n.391-35G>T c.391-35G>T (n.391-35G>T) n.389-35G>T c.508-35G>T (n.508-35G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998449A>T | CA2694793663 | SLC9A6 | c.604-33A>T (n.604-33A>T) c.448-33A>T (n.448-33A>T) c.352-33A>T (n.352-33A>T) n.391-33A>T c.391-33A>T (n.391-33A>T) n.389-33A>T c.508-33A>T (n.508-33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998450T>C | CA2694793664 | SLC9A6 | c.604-32T>C (n.604-32T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.352-32T>C (n.352-32T>C) n.391-32T>C c.391-32T>C (n.391-32T>C) n.389-32T>C c.508-32T>C (n.508-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998452C>A | CA10524665 | SLC9A6 | c.604-30C>A (n.604-30C>A) c.448-30C>A (n.448-30C>A) c.352-30C>A (n.352-30C>A) n.391-30C>A c.391-30C>A (n.391-30C>A) n.389-30C>A c.508-30C>A (n.508-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998452C= | CA2460189901 | SLC9A6 | c.604-30C= (n.604-30C=) c.448-30C= (n.448-30C=) c.352-30C= (n.352-30C=) n.391-30C= c.391-30C= (n.391-30C=) n.389-30C= c.508-30C= (n.508-30C=) | |
X | g.135998453T>A | CA2694793665 | SLC9A6 | c.604-29T>A (n.604-29T>A) c.448-29T>A (n.448-29T>A) c.352-29T>A (n.352-29T>A) n.391-29T>A c.391-29T>A (n.391-29T>A) n.389-29T>A c.508-29T>A (n.508-29T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998454A>C | CA2694793668 | SLC9A6 | c.604-28A>C (n.604-28A>C) c.448-28A>C (n.448-28A>C) c.352-28A>C (n.352-28A>C) n.391-28A>C c.391-28A>C (n.391-28A>C) n.389-28A>C c.508-28A>C (n.508-28A>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998454A>G | CA2694793666 | SLC9A6 | c.604-28A>G (n.604-28A>G) c.448-28A>G (n.448-28A>G) c.352-28A>G (n.352-28A>G) n.391-28A>G c.391-28A>G (n.391-28A>G) n.389-28A>G c.508-28A>G (n.508-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998454A>T | CA2694793667 | SLC9A6 | c.604-28A>T (n.604-28A>T) c.448-28A>T (n.448-28A>T) c.352-28A>T (n.352-28A>T) n.391-28A>T c.391-28A>T (n.391-28A>T) n.389-28A>T c.508-28A>T (n.508-28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998455del | CA2694793669 | SLC9A6 | c.604-27del (n.604-27del) c.448-27del (n.448-27del) c.352-27del (n.352-27del) n.391-27del c.391-27del (n.391-27del) n.389-27del c.508-27del (n.508-27del) | gnomAD v4 |
X | g.135998455A>T | CA2694793670 | SLC9A6 | c.604-27A>T (n.604-27A>T) c.448-27A>T (n.448-27A>T) c.352-27A>T (n.352-27A>T) n.391-27A>T c.391-27A>T (n.391-27A>T) n.389-27A>T c.508-27A>T (n.508-27A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998456C>A | CA2579709645 | SLC9A6 | c.604-26C>A (n.604-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.352-26C>A (n.352-26C>A) n.391-26C>A c.391-26C>A (n.391-26C>A) n.389-26C>A c.508-26C>A (n.508-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998456C>T | CA2694793671 | SLC9A6 | c.604-26C>T (n.604-26C>T) c.448-26C>T (n.448-26C>T) c.352-26C>T (n.352-26C>T) n.391-26C>T c.391-26C>T (n.391-26C>T) n.389-26C>T c.508-26C>T (n.508-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998456_135998458delinsCAG | CA2460189902 | SLC9A6 | c.604-26_604-24delinsCAG (n.604-26_604-24delinsCAG) c.448-26_448-24delinsCAG (n.448-26_448-24delinsCAG) c.352-26_352-24delinsCAG (n.352-26_352-24delinsCAG) n.391-26_391-24delinsCAG c.391-26_391-24delinsCAG (n.391-26_391-24delinsCAG) n.389-26_389-24delinsCAG c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG) | |
X | g.135998457A= | CA2460189904 | SLC9A6 | c.604-25A= (n.604-25A=) c.448-25A= (n.448-25A=) c.352-25A= (n.352-25A=) n.391-25A= c.391-25A= (n.391-25A=) n.389-25A= c.508-25A= (n.508-25A=) | |
X | g.135998457A>G | CA871875746 | SLC9A6 | c.604-25A>G (n.604-25A>G) c.448-25A>G (n.448-25A>G) c.352-25A>G (n.352-25A>G) n.391-25A>G c.391-25A>G (n.391-25A>G) n.389-25A>G c.508-25A>G (n.508-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998457A>T | CA2460189903 | SLC9A6 | c.604-25A>T (n.604-25A>T) c.448-25A>T (n.448-25A>T) c.352-25A>T (n.352-25A>T) n.391-25A>T c.391-25A>T (n.391-25A>T) n.389-25A>T c.508-25A>T (n.508-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998457_135998458del | CA10524666 | SLC9A6 | c.604-25_604-24del (n.604-25_604-24del) c.448-25_448-24del (n.448-25_448-24del) c.352-25_352-24del (n.352-25_352-24del) n.391-25_391-24del c.391-25_391-24del (n.391-25_391-24del) n.389-25_389-24del c.508-25_508-24del (n.508-25_508-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998458G>A | CA2579709648 | SLC9A6 | c.604-24G>A (n.604-24G>A) c.448-24G>A (n.448-24G>A) c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.391-24G>A c.391-24G>A (n.391-24G>A) n.389-24G>A c.508-24G>A (n.508-24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998458G>T | CA2579709649 | SLC9A6 | c.604-24G>T (n.604-24G>T) c.448-24G>T (n.448-24G>T) c.352-24G>T (n.352-24G>T) n.391-24G>T c.391-24G>T (n.391-24G>T) n.389-24G>T c.508-24G>T (n.508-24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998459T>A | CA2694793672 | SLC9A6 | c.604-23T>A (n.604-23T>A) c.448-23T>A (n.448-23T>A) c.352-23T>A (n.352-23T>A) n.391-23T>A c.391-23T>A (n.391-23T>A) n.389-23T>A c.508-23T>A (n.508-23T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998459T>C | CA2694793673 | SLC9A6 | c.604-23T>C (n.604-23T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.352-23T>C (n.352-23T>C) n.391-23T>C c.391-23T>C (n.391-23T>C) n.389-23T>C c.508-23T>C (n.508-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998460G>C | CA2694793674 | SLC9A6 | c.604-22G>C (n.604-22G>C) c.448-22G>C (n.448-22G>C) c.352-22G>C (n.352-22G>C) n.391-22G>C c.391-22G>C (n.391-22G>C) n.389-22G>C c.508-22G>C (n.508-22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998460G>T | CA2694793675 | SLC9A6 | c.604-22G>T (n.604-22G>T) c.448-22G>T (n.448-22G>T) c.352-22G>T (n.352-22G>T) n.391-22G>T c.391-22G>T (n.391-22G>T) n.389-22G>T c.508-22G>T (n.508-22G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998461T>A | CA2823729188 | SLC9A6 | c.604-21T>A (n.604-21T>A) c.448-21T>A (n.448-21T>A) c.352-21T>A (n.352-21T>A) n.391-21T>A c.391-21T>A (n.391-21T>A) n.389-21T>A c.508-21T>A (n.508-21T>A) | |
X | g.135998461T>C | CA2694793676 | SLC9A6 | c.604-21T>C (n.604-21T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.352-21T>C (n.352-21T>C) n.391-21T>C c.391-21T>C (n.391-21T>C) n.389-21T>C c.508-21T>C (n.508-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998461T>G | CA2694793677 | SLC9A6 | c.604-21T>G (n.604-21T>G) c.448-21T>G (n.448-21T>G) c.352-21T>G (n.352-21T>G) n.391-21T>G c.391-21T>G (n.391-21T>G) n.389-21T>G c.508-21T>G (n.508-21T>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998462A= | CA2460189905 | SLC9A6 | c.604-20A= (n.604-20A=) c.448-20A= (n.448-20A=) c.352-20A= (n.352-20A=) n.391-20A= c.391-20A= (n.391-20A=) n.389-20A= c.508-20A= (n.508-20A=) | |
X | g.135998462A>C | CA1137586496 | SLC9A6 | c.604-20A>C (n.604-20A>C) c.448-20A>C (n.448-20A>C) c.352-20A>C (n.352-20A>C) n.391-20A>C c.391-20A>C (n.391-20A>C) n.389-20A>C c.508-20A>C (n.508-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998462A>G | CA871875748 | SLC9A6 | c.604-20A>G (n.604-20A>G) c.448-20A>G (n.448-20A>G) c.352-20A>G (n.352-20A>G) n.391-20A>G c.391-20A>G (n.391-20A>G) n.389-20A>G c.508-20A>G (n.508-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998463dup | CA2823729189 | SLC9A6 | c.604-19dup (n.604-19dup) c.448-19dup (n.448-19dup) c.352-19dup (n.352-19dup) n.391-19dup c.391-19dup (n.391-19dup) n.389-19dup c.508-19dup (n.508-19dup) | |
X | g.135998462_135998464del | CA2823729190 | SLC9A6 | c.604-20_604-18del (n.604-20_604-18del) c.448-20_448-18del (n.448-20_448-18del) c.352-20_352-18del (n.352-20_352-18del) n.391-20_391-18del c.391-20_391-18del (n.391-20_391-18del) n.389-20_389-18del c.508-20_508-18del (n.508-20_508-18del) | |
X | g.135998463A= | CA2460189906 | SLC9A6 | c.604-19A= (n.604-19A=) c.448-19A= (n.448-19A=) c.352-19A= (n.352-19A=) n.391-19A= c.391-19A= (n.391-19A=) n.389-19A= c.508-19A= (n.508-19A=) | |
X | g.135998463A>C | CA1137586497 | SLC9A6 | c.604-19A>C (n.604-19A>C) c.448-19A>C (n.448-19A>C) c.352-19A>C (n.352-19A>C) n.391-19A>C c.391-19A>C (n.391-19A>C) n.389-19A>C c.508-19A>C (n.508-19A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998463A>G | CA2694793678 | SLC9A6 | c.604-19A>G (n.604-19A>G) c.448-19A>G (n.448-19A>G) c.352-19A>G (n.352-19A>G) n.391-19A>G c.391-19A>G (n.391-19A>G) n.389-19A>G c.508-19A>G (n.508-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998463A>T | CA1137586498 | SLC9A6 | c.604-19A>T (n.604-19A>T) c.448-19A>T (n.448-19A>T) c.352-19A>T (n.352-19A>T) n.391-19A>T c.391-19A>T (n.391-19A>T) n.389-19A>T c.508-19A>T (n.508-19A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998463_135998464insT | CA2694793682 | SLC9A6 | c.604-19_604-18insT (n.604-19_604-18insT) c.448-19_448-18insT (n.448-19_448-18insT) c.352-19_352-18insT (n.352-19_352-18insT) n.391-19_391-18insT c.391-19_391-18insT (n.391-19_391-18insT) n.389-19_389-18insT c.508-19_508-18insT (n.508-19_508-18insT) | gnomAD v4 |
X | g.135998463_135998464insAT | CA2694793683 | SLC9A6 | c.604-19_604-18insAT (n.604-19_604-18insAT) c.448-19_448-18insAT (n.448-19_448-18insAT) c.352-19_352-18insAT (n.352-19_352-18insAT) n.391-19_391-18insAT c.391-19_391-18insAT (n.391-19_391-18insAT) n.389-19_389-18insAT c.508-19_508-18insAT (n.508-19_508-18insAT) | gnomAD v4 |
X | g.135998463_135998464insTT | CA2694793681 | SLC9A6 | c.604-19_604-18insTT (n.604-19_604-18insTT) c.448-19_448-18insTT (n.448-19_448-18insTT) c.352-19_352-18insTT (n.352-19_352-18insTT) n.391-19_391-18insTT c.391-19_391-18insTT (n.391-19_391-18insTT) n.389-19_389-18insTT c.508-19_508-18insTT (n.508-19_508-18insTT) | gnomAD v4 |
X | g.135998464del | CA2694793680 | SLC9A6 | c.604-18del (n.604-18del) c.448-18del (n.448-18del) c.352-18del (n.352-18del) n.391-18del c.391-18del (n.391-18del) n.389-18del c.508-18del (n.508-18del) | gnomAD v4 |
X | g.135998464C>A | CA2694793679 | SLC9A6 | c.604-18C>A (n.604-18C>A) c.448-18C>A (n.448-18C>A) c.352-18C>A (n.352-18C>A) n.391-18C>A c.391-18C>A (n.391-18C>A) n.389-18C>A c.508-18C>A (n.508-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998464C= | CA2460189909 | SLC9A6 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.448-18C= (n.448-18C=) c.352-18C= (n.352-18C=) n.391-18C= c.391-18C= (n.391-18C=) n.389-18C= c.508-18C= (n.508-18C=) | |
X | g.135998464C>T | CA2460189908 | SLC9A6 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.448-18C>T (n.448-18C>T) c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.391-18C>T c.391-18C>T (n.391-18C>T) n.389-18C>T c.508-18C>T (n.508-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998464dup | CA10524667 | SLC9A6 | c.604-18dup (n.604-18dup) c.448-18dup (n.448-18dup) c.352-18dup (n.352-18dup) n.391-18dup c.391-18dup (n.391-18dup) n.389-18dup c.508-18dup (n.508-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998464_135998465delinsCT | CA2742041935 | SLC9A6 | c.604-18_604-17delinsCT (n.604-18_604-17delinsCT) c.448-18_448-17delinsCT (n.448-18_448-17delinsCT) c.352-18_352-17delinsCT (n.352-18_352-17delinsCT) n.391-18_391-17delinsCT c.391-18_391-17delinsCT (n.391-18_391-17delinsCT) n.389-18_389-17delinsCT c.508-18_508-17delinsCT (n.508-18_508-17delinsCT) | |
X | g.135998464_135998466delinsCTT | CA2460189907 | SLC9A6 | c.604-18_604-16delinsCTT (n.604-18_604-16delinsCTT) c.448-18_448-16delinsCTT (n.448-18_448-16delinsCTT) c.352-18_352-16delinsCTT (n.352-18_352-16delinsCTT) n.391-18_391-16delinsCTT c.391-18_391-16delinsCTT (n.391-18_391-16delinsCTT) n.389-18_389-16delinsCTT c.508-18_508-16delinsCTT (n.508-18_508-16delinsCTT) | |
X | g.135998465T>C | CA2694793684 | SLC9A6 | c.604-17T>C (n.604-17T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.352-17T>C (n.352-17T>C) n.391-17T>C c.391-17T>C (n.391-17T>C) n.389-17T>C c.508-17T>C (n.508-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998476dup | CA10524668 | SLC9A6 | c.604-6dup (n.604-6dup) c.448-6dup (n.448-6dup) c.352-6dup (n.352-6dup) n.391-6dup c.391-6dup (n.391-6dup) n.389-6dup c.508-6dup (n.508-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998475_135998476dup | CA10524669 | SLC9A6 | c.604-7_604-6dup (n.604-7_604-6dup) c.448-7_448-6dup (n.448-7_448-6dup) c.352-7_352-6dup (n.352-7_352-6dup) n.391-7_391-6dup c.391-7_391-6dup (n.391-7_391-6dup) n.389-7_389-6dup c.508-7_508-6dup (n.508-7_508-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998474_135998476dup | CA10524671 | SLC9A6 | c.604-8_604-6dup (n.604-8_604-6dup) c.448-8_448-6dup (n.448-8_448-6dup) c.352-8_352-6dup (n.352-8_352-6dup) n.391-8_391-6dup c.391-8_391-6dup (n.391-8_391-6dup) n.389-8_389-6dup c.508-8_508-6dup (n.508-8_508-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998473_135998476dup | CA644623058 | SLC9A6 | c.604-9_604-6dup (n.604-9_604-6dup) c.448-9_448-6dup (n.448-9_448-6dup) c.352-9_352-6dup (n.352-9_352-6dup) n.391-9_391-6dup c.391-9_391-6dup (n.391-9_391-6dup) n.389-9_389-6dup c.508-9_508-6dup (n.508-9_508-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998472_135998476dup | CA2694793686 | SLC9A6 | c.604-10_604-6dup (n.604-10_604-6dup) c.448-10_448-6dup (n.448-10_448-6dup) c.352-10_352-6dup (n.352-10_352-6dup) n.391-10_391-6dup c.391-10_391-6dup (n.391-10_391-6dup) n.389-10_389-6dup c.508-10_508-6dup (n.508-10_508-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.135998471_135998476dup | CA2694793687 | SLC9A6 | c.604-11_604-6dup (n.604-11_604-6dup) c.448-11_448-6dup (n.448-11_448-6dup) c.352-11_352-6dup (n.352-11_352-6dup) n.391-11_391-6dup c.391-11_391-6dup (n.391-11_391-6dup) n.389-11_389-6dup c.508-11_508-6dup (n.508-11_508-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.135998476del | CA10524670 | SLC9A6 | c.604-6del (n.604-6del) c.448-6del (n.448-6del) c.352-6del (n.352-6del) n.391-6del c.391-6del (n.391-6del) n.389-6del c.508-6del (n.508-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998475_135998476del | CA10524672 | SLC9A6 | c.604-7_604-6del (n.604-7_604-6del) c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del) c.352-7_352-6del (n.352-7_352-6del) n.391-7_391-6del c.391-7_391-6del (n.391-7_391-6del) n.389-7_389-6del c.508-7_508-6del (n.508-7_508-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998474_135998476del | CA2528471864 | SLC9A6 | c.604-8_604-6del (n.604-8_604-6del) c.448-8_448-6del (n.448-8_448-6del) c.352-8_352-6del (n.352-8_352-6del) n.391-8_391-6del c.391-8_391-6del (n.391-8_391-6del) n.389-8_389-6del c.508-8_508-6del (n.508-8_508-6del) | gnomAD v4 |
X | g.135998473_135998476del | CA2694793685 | SLC9A6 | c.604-9_604-6del (n.604-9_604-6del) c.448-9_448-6del (n.448-9_448-6del) c.352-9_352-6del (n.352-9_352-6del) n.391-9_391-6del c.391-9_391-6del (n.391-9_391-6del) n.389-9_389-6del c.508-9_508-6del (n.508-9_508-6del) | gnomAD v4 |
X | g.135998466T>C | CA2694793689 | SLC9A6 | c.604-16T>C (n.604-16T>C) c.448-16T>C (n.448-16T>C) c.352-16T>C (n.352-16T>C) n.391-16T>C c.391-16T>C (n.391-16T>C) n.389-16T>C c.508-16T>C (n.508-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998466T>G | CA2823729191 | SLC9A6 | c.604-16T>G (n.604-16T>G) c.448-16T>G (n.448-16T>G) c.352-16T>G (n.352-16T>G) n.391-16T>G c.391-16T>G (n.391-16T>G) n.389-16T>G c.508-16T>G (n.508-16T>G) | |
X | g.135998466_135998467insCT | CA2694793688 | SLC9A6 | c.604-16_604-15insCT (n.604-16_604-15insCT) c.448-16_448-15insCT (n.448-16_448-15insCT) c.352-16_352-15insCT (n.352-16_352-15insCT) n.391-16_391-15insCT c.391-16_391-15insCT (n.391-16_391-15insCT) n.389-16_389-15insCT c.508-16_508-15insCT (n.508-16_508-15insCT) | gnomAD v4 |
X | g.135998473_135998493del | CA2580101559 | SLC9A6 | c.604-9_615del c.448-9_459del c.352-9_363del n.391-9_402del c.391-9_402del n.389-9_400del c.508-9_519del | ClinVar |
X | g.135998466_135998467insC | CA2694793690 | SLC9A6 | c.604-16_604-15insC (n.604-16_604-15insC) c.448-16_448-15insC (n.448-16_448-15insC) c.352-16_352-15insC (n.352-16_352-15insC) n.391-16_391-15insC c.391-16_391-15insC (n.391-16_391-15insC) n.389-16_389-15insC c.508-16_508-15insC (n.508-16_508-15insC) | gnomAD v4 |
X | g.135998468T= | CA2460189910 | SLC9A6 | c.604-14T= (n.604-14T=) c.448-14T= (n.448-14T=) c.352-14T= (n.352-14T=) n.391-14T= c.391-14T= (n.391-14T=) n.389-14T= c.508-14T= (n.508-14T=) | |
X | g.135998468_135998469insCT | CA2694793691 | SLC9A6 | c.604-14_604-13insCT (n.604-14_604-13insCT) c.448-14_448-13insCT (n.448-14_448-13insCT) c.352-14_352-13insCT (n.352-14_352-13insCT) n.391-14_391-13insCT c.391-14_391-13insCT (n.391-14_391-13insCT) n.389-14_389-13insCT c.508-14_508-13insCT (n.508-14_508-13insCT) | gnomAD v4 |
X | g.135998468_135998469insC | CA644623059 | SLC9A6 | c.604-14_604-13insC (n.604-14_604-13insC) c.448-14_448-13insC (n.448-14_448-13insC) c.352-14_352-13insC (n.352-14_352-13insC) n.391-14_391-13insC c.391-14_391-13insC (n.391-14_391-13insC) n.389-14_389-13insC c.508-14_508-13insC (n.508-14_508-13insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998469T= | CA2460189911 | SLC9A6 | c.604-13T= (n.604-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.352-13T= (n.352-13T=) n.391-13T= c.391-13T= (n.391-13T=) n.389-13T= c.508-13T= (n.508-13T=) | |
X | g.135998469_135998470insA | CA1137586512 | SLC9A6 | c.604-13_604-12insA (n.604-13_604-12insA) c.448-13_448-12insA (n.448-13_448-12insA) c.352-13_352-12insA (n.352-13_352-12insA) n.391-13_391-12insA c.391-13_391-12insA (n.391-13_391-12insA) n.389-13_389-12insA c.508-13_508-12insA (n.508-13_508-12insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998470T= | CA2460189912 | SLC9A6 | c.604-12T= (n.604-12T=) c.448-12T= (n.448-12T=) c.352-12T= (n.352-12T=) n.391-12T= c.391-12T= (n.391-12T=) n.389-12T= c.508-12T= (n.508-12T=) | |
X | g.135998470_135998471insA | CA644623060 | SLC9A6 | c.604-12_604-11insA (n.604-12_604-11insA) c.448-12_448-11insA (n.448-12_448-11insA) c.352-12_352-11insA (n.352-12_352-11insA) n.391-12_391-11insA c.391-12_391-11insA (n.391-12_391-11insA) n.389-12_389-11insA c.508-12_508-11insA (n.508-12_508-11insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998471_135998472insC | CA2554700146 | SLC9A6 | c.604-11_604-10insC (n.604-11_604-10insC) c.448-11_448-10insC (n.448-11_448-10insC) c.352-11_352-10insC (n.352-11_352-10insC) n.391-11_391-10insC c.391-11_391-10insC (n.391-11_391-10insC) n.389-11_389-10insC c.508-11_508-10insC (n.508-11_508-10insC) | |
X | g.135998472T>C | CA2694793692 | SLC9A6 | c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) n.391-10T>C c.391-10T>C (n.391-10T>C) n.389-10T>C c.508-10T>C (n.508-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998473T= | CA2460189913 | SLC9A6 | c.604-9T= (n.604-9T=) c.448-9T= (n.448-9T=) c.352-9T= (n.352-9T=) n.391-9T= c.391-9T= (n.391-9T=) n.389-9T= c.508-9T= (n.508-9T=) | |
X | g.135998477_135998490del | CA2694793693 | SLC9A6 | c.604-5_612del c.448-5_456del c.352-5_360del n.391-5_399del c.391-5_399del n.389-5_397del c.508-5_516del | gnomAD v4 |
X | g.135998473_135998474insC | CA10524673 | SLC9A6 | c.604-9_604-8insC (n.604-9_604-8insC) c.448-9_448-8insC (n.448-9_448-8insC) c.352-9_352-8insC (n.352-9_352-8insC) n.391-9_391-8insC c.391-9_391-8insC (n.391-9_391-8insC) n.389-9_389-8insC c.508-9_508-8insC (n.508-9_508-8insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998473_135998474insG | CA2694793694 | SLC9A6 | c.604-9_604-8insG (n.604-9_604-8insG) c.448-9_448-8insG (n.448-9_448-8insG) c.352-9_352-8insG (n.352-9_352-8insG) n.391-9_391-8insG c.391-9_391-8insG (n.391-9_391-8insG) n.389-9_389-8insG c.508-9_508-8insG (n.508-9_508-8insG) | gnomAD v4 |
X | g.135998474T= | CA2460189914 | SLC9A6 | c.604-8T= (n.604-8T=) c.448-8T= (n.448-8T=) c.352-8T= (n.352-8T=) n.391-8T= c.391-8T= (n.391-8T=) n.389-8T= c.508-8T= (n.508-8T=) | |
X | g.135998477_135998489del | CA2694793695 | SLC9A6 | c.604-5_611del c.448-5_455del c.352-5_359del n.391-5_398del c.391-5_398del n.389-5_396del c.508-5_515del | gnomAD v4 |
X | g.135998474_135998475insC | CA2694793696 | SLC9A6 | c.604-8_604-7insC (n.604-8_604-7insC) c.448-8_448-7insC (n.448-8_448-7insC) c.352-8_352-7insC (n.352-8_352-7insC) n.391-8_391-7insC c.391-8_391-7insC (n.391-8_391-7insC) n.389-8_389-7insC c.508-8_508-7insC (n.508-8_508-7insC) | gnomAD v4 |
X | g.135998474_135998475insG | CA10524674 | SLC9A6 | c.604-8_604-7insG (n.604-8_604-7insG) c.448-8_448-7insG (n.448-8_448-7insG) c.352-8_352-7insG (n.352-8_352-7insG) n.391-8_391-7insG c.391-8_391-7insG (n.391-8_391-7insG) n.389-8_389-7insG c.508-8_508-7insG (n.508-8_508-7insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998475T= | CA2460189915 | SLC9A6 | c.604-7T= (n.604-7T=) c.448-7T= (n.448-7T=) c.352-7T= (n.352-7T=) n.391-7T= c.391-7T= (n.391-7T=) n.389-7T= c.508-7T= (n.508-7T=) | |
X | g.135998476_135998477insTTTTATT | CA2694793697 | SLC9A6 | c.604-6_604-5insTTTTATT (n.604-6_604-5insTTTTATT) c.448-6_448-5insTTTTATT (n.448-6_448-5insTTTTATT) c.352-6_352-5insTTTTATT (n.352-6_352-5insTTTTATT) n.391-6_391-5insTTTTATT c.391-6_391-5insTTTTATT (n.391-6_391-5insTTTTATT) n.389-6_389-5insTTTTATT c.508-6_508-5insTTTTATT (n.508-6_508-5insTTTTATT) | gnomAD v4 |
X | g.135998475_135998476insC | CA871875775 | SLC9A6 | c.604-7_604-6insC (n.604-7_604-6insC) c.448-7_448-6insC (n.448-7_448-6insC) c.352-7_352-6insC (n.352-7_352-6insC) n.391-7_391-6insC c.391-7_391-6insC (n.391-7_391-6insC) n.389-7_389-6insC c.508-7_508-6insC (n.508-7_508-6insC) | dbSNP |
X | g.135998476_135998477delinsTG | CA2460189917 | SLC9A6 | c.604-6_604-5delinsTG (n.604-6_604-5delinsTG) c.448-6_448-5delinsTG (n.448-6_448-5delinsTG) c.352-6_352-5delinsTG (n.352-6_352-5delinsTG) n.391-6_391-5delinsTG c.391-6_391-5delinsTG (n.391-6_391-5delinsTG) n.389-6_389-5delinsTG c.508-6_508-5delinsTG (n.508-6_508-5delinsTG) | |
X | g.135998476_135998486delinsTGTCAGAGACA | CA2460189916 | SLC9A6 | c.604-6_608delinsTGTCAGAGACA c.448-6_452delinsTGTCAGAGACA c.352-6_356delinsTGTCAGAGACA n.391-6_395delinsTGTCAGAGACA c.391-6_395delinsTGTCAGAGACA n.389-6_393delinsTGTCAGAGACA c.508-6_512delinsTGTCAGAGACA | |
X | g.135998476_135998477insC | CA2694793698 | SLC9A6 | c.604-6_604-5insC (n.604-6_604-5insC) c.448-6_448-5insC (n.448-6_448-5insC) c.352-6_352-5insC (n.352-6_352-5insC) n.391-6_391-5insC c.391-6_391-5insC (n.391-6_391-5insC) n.389-6_389-5insC c.508-6_508-5insC (n.508-6_508-5insC) | gnomAD v4 |
X | g.135998477del | CA336247612 | SLC9A6 | c.604-5del (n.604-5del) c.448-5del (n.448-5del) c.352-5del (n.352-5del) n.391-5del c.391-5del (n.391-5del) n.389-5del c.508-5del (n.508-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998477G>A | CA2694793699 | SLC9A6 | c.604-5G>A (n.604-5G>A) c.448-5G>A (n.448-5G>A) c.352-5G>A (n.352-5G>A) n.391-5G>A c.391-5G>A (n.391-5G>A) n.389-5G>A c.508-5G>A (n.508-5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998477G= | CA2460189918 | SLC9A6 | c.604-5G= (n.604-5G=) c.448-5G= (n.448-5G=) c.352-5G= (n.352-5G=) n.391-5G= c.391-5G= (n.391-5G=) n.389-5G= c.508-5G= (n.508-5G=) | |
X | g.135998477G>T | CA10524675 | SLC9A6 | c.604-5G>T (n.604-5G>T) c.448-5G>T (n.448-5G>T) c.352-5G>T (n.352-5G>T) n.391-5G>T c.391-5G>T (n.391-5G>T) n.389-5G>T c.508-5G>T (n.508-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998477_135998486del | CA518743353 | SLC9A6 | c.604-5_608del c.448-5_452del c.352-5_356del n.391-5_395del c.391-5_395del n.389-5_393del c.508-5_512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998478T>A | CA2694793700 | SLC9A6 | c.604-4T>A (n.604-4T>A) c.448-4T>A (n.448-4T>A) c.352-4T>A (n.352-4T>A) n.391-4T>A c.391-4T>A (n.391-4T>A) n.389-4T>A c.508-4T>A (n.508-4T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998478T>C | CA2694793701 | SLC9A6 | c.604-4T>C (n.604-4T>C) c.448-4T>C (n.448-4T>C) c.352-4T>C (n.352-4T>C) n.391-4T>C c.391-4T>C (n.391-4T>C) n.389-4T>C c.508-4T>C (n.508-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998479C>A | CA2694793703 | SLC9A6 | c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.391-3C>A c.391-3C>A (n.391-3C>A) n.389-3C>A c.508-3C>A (n.508-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998479C= | CA2460189920 | SLC9A6 | c.604-3C= (n.604-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.352-3C= (n.352-3C=) n.391-3C= c.391-3C= (n.391-3C=) n.389-3C= c.508-3C= (n.508-3C=) | |
X | g.135998479C>G | CA2694793702 | SLC9A6 | c.604-3C>G (n.604-3C>G) c.448-3C>G (n.448-3C>G) c.352-3C>G (n.352-3C>G) n.391-3C>G c.391-3C>G (n.391-3C>G) n.389-3C>G c.508-3C>G (n.508-3C>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998479C>T | CA644623061 | SLC9A6 | c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.391-3C>T c.391-3C>T (n.391-3C>T) n.389-3C>T c.508-3C>T (n.508-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998479_135998480del | CA644623062 | SLC9A6 | c.604-3_604-2del (n.604-3_604-2del) c.448-3_448-2del (n.448-3_448-2del) c.352-3_352-2del (n.352-3_352-2del) n.391-3_391-2del c.391-3_391-2del (n.391-3_391-2del) n.389-3_389-2del c.508-3_508-2del (n.508-3_508-2del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998479_135998481del | CA1137586536 | SLC9A6 | c.604-3_604-1del (n.604-3_604-1del) c.448-3_448-1del (n.448-3_448-1del) c.352-3_352-1del (n.352-3_352-1del) n.391-3_391-1del c.391-3_391-1del (n.391-3_391-1del) n.389-3_389-1del c.508-3_508-1del (n.508-3_508-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998479_135998481delinsCAG | CA2460189919 | SLC9A6 | c.604-3_604-1delinsCAG (n.604-3_604-1delinsCAG) c.448-3_448-1delinsCAG (n.448-3_448-1delinsCAG) c.352-3_352-1delinsCAG (n.352-3_352-1delinsCAG) n.391-3_391-1delinsCAG c.391-3_391-1delinsCAG (n.391-3_391-1delinsCAG) n.389-3_389-1delinsCAG c.508-3_508-1delinsCAG (n.508-3_508-1delinsCAG) | |
X | g.135998479_135998482del | CA1137586537 | SLC9A6 | c.604-3_604del c.448-3_448del c.352-3_352del n.391-3_391del c.391-3_391del n.389-3_389del c.508-3_508del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998479_135998483del | CA2823729192 | SLC9A6 | c.604-3_605del c.448-3_449del c.352-3_353del n.391-3_392del c.391-3_392del n.389-3_390del c.508-3_509del | |
X | g.135998479_135998485del | CA644623063 | SLC9A6 | c.604-3_607del c.448-3_451del c.352-3_355del n.391-3_394del c.391-3_394del n.389-3_392del c.508-3_511del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998479_135998486del | CA644623064 | SLC9A6 | c.604-3_608del c.448-3_452del c.352-3_356del n.391-3_395del c.391-3_395del n.389-3_393del c.508-3_512del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998481_135998486del | CA2694793704 | SLC9A6 | c.604-1_608del c.448-1_452del c.352-1_356del n.391-1_395del c.391-1_395del n.389-1_393del c.508-1_512del | gnomAD v4 |
X | g.135998480A= | CA2460189921 | SLC9A6 | c.604-2A= (n.604-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) c.352-2A= (n.352-2A=) n.391-2A= c.391-2A= (n.391-2A=) n.389-2A= c.508-2A= (n.508-2A=) | |
X | g.135998480A>C | CA414749876 | SLC9A6 | c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.391-2A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.389-2A>C c.508-2A>C (n.508-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998480A>G | CA414749877 | SLC9A6 | c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.391-2A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.389-2A>G c.508-2A>G (n.508-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998480A>T | CA414749878 | SLC9A6 | c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.391-2A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.389-2A>T c.508-2A>T (n.508-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998483_135998484del | CA16621204 | SLC9A6 | c.605_606del c.449_450del c.353_354del n.392_393del c.392_393del n.390_391del c.509_510del | ClinVar dbSNP |
X | g.135998480_135998481insTTT | CA644623065 | SLC9A6 | c.604-2_604-1insTTT (n.604-2_604-1insTTT) c.448-2_448-1insTTT (n.448-2_448-1insTTT) c.352-2_352-1insTTT (n.352-2_352-1insTTT) n.391-2_391-1insTTT c.391-2_391-1insTTT (n.391-2_391-1insTTT) n.389-2_389-1insTTT c.508-2_508-1insTTT (n.508-2_508-1insTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998481G>A | CA180441 | SLC9A6 | c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.391-1G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.389-1G>A c.508-1G>A (n.508-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.135998481G>C | CA414749879 | SLC9A6 | c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.391-1G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.389-1G>C c.508-1G>C (n.508-1G>C) | |
X | g.135998481G= | CA2460189922 | SLC9A6 | c.604-1G= (n.604-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.391-1G= c.391-1G= (n.391-1G=) n.389-1G= c.508-1G= (n.508-1G=) | |
X | g.135998481G>T | CA414749880 | SLC9A6 | c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.391-1G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.389-1G>T c.508-1G>T (n.508-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998481dup | CA2823729193 | SLC9A6 | c.604-1dup (n.604-1dup) c.448-1dup (n.448-1dup) c.352-1dup (n.352-1dup) n.391-1dup c.391-1dup (n.391-1dup) n.389-1dup c.508-1dup (n.508-1dup) | |
X | g.135998481_135998482insTTTT | CA1137586553 | SLC9A6 | c.604-1_604insTTTT (n.604-1_604insTTTT) c.448-1_448insTTTT (n.448-1_448insTTTT) c.352-1_352insTTTT (n.352-1_352insTTTT) n.391-1_391insTTTT c.391-1_391insTTTT (n.391-1_391insTTTT) n.389-1_389insTTTT c.508-1_508insTTTT (n.508-1_508insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998482A= | CA2460189923 | SLC9A6 | c.604A= (p.Arg202=) c.448A= (p.Arg150=) c.352A= (p.Arg118=) n.391A= c.391A= (p.Arg131=) n.389A= c.508A= (p.Arg170=) | |
X | g.135998482A>C | CA518743396 | SLC9A6 | c.604A>C (p.Arg202=) c.448A>C (p.Arg150=) c.352A>C (p.Arg118=) n.391A>C c.391A>C (p.Arg131=) n.389A>C c.508A>C (p.Arg170=) | |
X | g.135998482A>G | CA318515 | SLC9A6 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.391A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) n.389A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998482A>T | CA414749881 | SLC9A6 | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) n.391A>T c.391A>T (p.Arg131Ter) n.389A>T c.508A>T (p.Arg170Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998483G>A | CA10524676 | SLC9A6 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.392G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) n.390G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.135998483G>C | CA414749882 | SLC9A6 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.392G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) n.390G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) | |
X | g.135998483G= | CA2460189924 | SLC9A6 | c.605G= (p.Arg202=) c.449G= (p.Arg150=) c.353G= (p.Arg118=) n.392G= c.392G= (p.Arg131=) n.390G= c.509G= (p.Arg170=) | |
X | g.135998483G>T | CA414749883 | SLC9A6 | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) n.392G>T c.392G>T (p.Arg131Ile) n.390G>T c.509G>T (p.Arg170Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998484A= | CA2460189925 | SLC9A6 | c.606A= (p.Arg202=) c.450A= (p.Arg150=) c.354A= (p.Arg118=) n.393A= c.393A= (p.Arg131=) n.391A= c.510A= (p.Arg170=) | |
X | g.135998484A>C | CA414749884 | SLC9A6 | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) n.393A>C c.393A>C (p.Arg131Ser) n.391A>C c.510A>C (p.Arg170Ser) | |
X | g.135998484A>G | CA518743423 | SLC9A6 | c.606A>G (p.Arg202=) c.450A>G (p.Arg150=) c.354A>G (p.Arg118=) n.393A>G c.393A>G (p.Arg131=) n.391A>G c.510A>G (p.Arg170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998484A>T | CA414749885 | SLC9A6 | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) n.393A>T c.393A>T (p.Arg131Ser) n.391A>T c.510A>T (p.Arg170Ser) | gnomAD v4 |
X | g.135998485C>A | CA414749888 | SLC9A6 | c.607C>A (p.His203Asn) c.451C>A (p.His151Asn) c.355C>A (p.His119Asn) n.394C>A c.394C>A (p.His132Asn) n.392C>A c.511C>A (p.His171Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998485C>G | CA414749887 | SLC9A6 | c.607C>G (p.His203Asp) c.451C>G (p.His151Asp) c.355C>G (p.His119Asp) n.394C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.392C>G c.511C>G (p.His171Asp) | |
X | g.135998485C>T | CA414749886 | SLC9A6 | c.607C>T (p.His203Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) n.394C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.392C>T c.511C>T (p.His171Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.135998485_135998486delinsCA | CA2460189927 | SLC9A6 | c.607_608delinsCA (p.His203=) c.451_452delinsCA (p.His151=) c.355_356delinsCA (p.His119=) n.394_395delinsCA c.394_395delinsCA (p.His132=) n.392_393delinsCA c.511_512delinsCA (p.His171=) | |
X | g.135998485_135998487delinsCAT | CA2460189926 | SLC9A6 | c.607_609delinsCAT (p.His203=) c.451_453delinsCAT (p.His151=) c.355_357delinsCAT (p.His119=) n.394_396delinsCAT c.394_396delinsCAT (p.His132=) n.392_394delinsCAT c.511_513delinsCAT (p.His171=) | |
X | g.135998486del | CA2460189928 | SLC9A6 | c.608del (p.His203LeufsTer10) c.452del (p.His151LeufsTer10) c.356del (p.His119LeufsTer10) n.395del c.395del (p.His132LeufsTer10) n.393del c.512del (p.His171LeufsTer10) | dbSNP |
X | g.135998486A= | CA2460189929 | SLC9A6 | c.608A= (p.His203=) c.452A= (p.His151=) c.356A= (p.His119=) n.395A= c.395A= (p.His132=) n.393A= c.512A= (p.His171=) | |
X | g.135998486A>C | CA414749889 | SLC9A6 | c.608A>C (p.His203Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.356A>C (p.His119Pro) n.395A>C c.395A>C (p.His132Pro) n.393A>C c.512A>C (p.His171Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998486A>G | CA414749890 | SLC9A6 | c.608A>G (p.His203Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.356A>G (p.His119Arg) n.395A>G c.395A>G (p.His132Arg) n.393A>G c.512A>G (p.His171Arg) | gnomAD v4 |
X | g.135998486A>T | CA318501 | SLC9A6 | c.608A>T (p.His203Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.356A>T (p.His119Leu) n.395A>T c.395A>T (p.His132Leu) n.393A>T c.512A>T (p.His171Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998486_135998487del | CA121512 | SLC9A6 | c.608_609del (p.His203LeufsTer?) c.452_453del (p.His151LeufsTer?) c.356_357del (p.His119LeufsTer?) n.395_396del c.395_396del (p.His132LeufsTer?) n.393_394del c.512_513del (p.His171LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.135998487T>A | CA414749891 | SLC9A6 | c.609T>A (p.His203Gln) c.453T>A (p.His151Gln) c.357T>A (p.His119Gln) n.396T>A c.396T>A (p.His132Gln) n.394T>A c.513T>A (p.His171Gln) | gnomAD v4 |
X | g.135998487T>C | CA518743470 | SLC9A6 | c.609T>C (p.His203=) c.453T>C (p.His151=) c.357T>C (p.His119=) n.396T>C c.396T>C (p.His132=) n.394T>C c.513T>C (p.His171=) | gnomAD v4 |
X | g.135998487T>G | CA414749892 | SLC9A6 | c.609T>G (p.His203Gln) c.453T>G (p.His151Gln) c.357T>G (p.His119Gln) n.396T>G c.396T>G (p.His132Gln) n.394T>G c.513T>G (p.His171Gln) | |
X | g.135998490_135998491insATTTTTTTTTTTT | CA1137586574 | SLC9A6 | c.612_613insATTTTTTTTTTTT (p.Phe205IlefsTer?) c.456_457insATTTTTTTTTTTT (p.Phe153IlefsTer?) c.360_361insATTTTTTTTTTTT (p.Phe121IlefsTer?) n.399_400insATTTTTTTTTTTT c.399_400insATTTTTTTTTTTT (p.Phe134IlefsTer?) n.397_398insATTTTTTTTTTTT c.516_517insATTTTTTTTTTTT (p.Phe173IlefsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998493dup | CA645618072 | SLC9A6 | c.615dup (p.Arg206SerfsTer?) c.459dup (p.Arg154SerfsTer?) c.363dup (p.Arg122SerfsTer?) n.402dup c.402dup (p.Arg135SerfsTer?) n.400dup c.519dup (p.Arg174SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135998493del | CA644623066 | SLC9A6 | c.615del (p.Arg206GlufsTer7) c.459del (p.Arg154GlufsTer7) c.363del (p.Arg122GlufsTer7) n.402del c.402del (p.Arg135GlufsTer7) n.400del c.519del (p.Arg174GlufsTer7) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135998488T>A | CA414749893 | SLC9A6 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.397T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.395T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) | gnomAD v4 |
X | g.135998488T>C | CA414749894 | SLC9A6 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.397T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.395T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) | gnomAD v4 |
X | g.135998488T>G | CA245318 | SLC9A6 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.397T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.395T>G c.514T>G (p.Phe172Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.135998488T= | CA2460189930 | SLC9A6 | c.610T= (p.Phe204=) c.454T= (p.Phe152=) c.358T= (p.Phe120=) n.397T= c.397T= (p.Phe133=) n.395T= c.514T= (p.Phe172=) | |
X | g.135998489T>A | CA414749895 | SLC9A6 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.398T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.396T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
X | g.135998489T>C | CA414749896 | SLC9A6 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.398T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.396T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) | gnomAD v4 |
X | g.135998489T>G | CA414749897 | SLC9A6 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.398T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.396T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
X | g.135998490T>A | CA414749898 | SLC9A6 | c.612T>A (p.Phe204Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) n.399T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.397T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
X | g.135998490T>C | CA518743511 | SLC9A6 | c.612T>C (p.Phe204=) c.456T>C (p.Phe152=) c.360T>C (p.Phe120=) n.399T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.397T>C c.516T>C (p.Phe172=) | |
X | g.135998490T>G | CA414749899 | SLC9A6 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) n.399T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.397T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) | |
X | g.135998491T>A | CA414749900 | SLC9A6 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.400T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.398T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) | |
X | g.135998491T>C | CA414749901 | SLC9A6 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.400T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.398T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) | gnomAD v4 |
X | g.135998491T>G | CA414749902 | SLC9A6 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.400T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.398T>G c.517T>G (p.Phe173Val) | |
X | g.135998492T>A | CA414749903 | SLC9A6 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.401T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.399T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) | |
X | g.135998492T>C | CA414749904 | SLC9A6 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.401T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.399T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) | |
X | g.135998492T>G | CA414749905 | SLC9A6 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.401T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.399T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) | |
X | g.135998493T>A | CA414749906 | SLC9A6 | c.615T>A (p.Phe205Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) n.402T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.400T>A c.519T>A (p.Phe173Leu) | |
X | g.135998493T>C | CA518743560 | SLC9A6 | c.615T>C (p.Phe205=) c.459T>C (p.Phe153=) c.363T>C (p.Phe121=) n.402T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.400T>C c.519T>C (p.Phe173=) | ClinVar |
X | g.135998493T>G | CA414749907 | SLC9A6 | c.615T>G (p.Phe205Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) n.402T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.400T>G c.519T>G (p.Phe173Leu) | |
X | g.135998494C>A | CA518743568 | SLC9A6 | c.616C>A (p.Arg206=) c.460C>A (p.Arg154=) c.364C>A (p.Arg122=) n.403C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.401C>A c.520C>A (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
X | g.135998494C>G | CA414749908 | SLC9A6 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.403C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.401C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998494C>T | CA414749909 | SLC9A6 | c.616C>T (p.Arg206Ter) c.460C>T (p.Arg154Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) n.403C>T c.403C>T (p.Arg135Ter) n.401C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998495G>A | CA10524677 | SLC9A6 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.404G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.402G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998495G>C | CA414749911 | SLC9A6 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.404G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.402G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) | gnomAD v4 |
X | g.135998495G= | CA2460189931 | SLC9A6 | c.617G= (p.Arg206=) c.461G= (p.Arg154=) c.365G= (p.Arg122=) n.404G= c.404G= (p.Arg135=) n.402G= c.521G= (p.Arg174=) | |
X | g.135998495G>T | CA414749910 | SLC9A6 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.404G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.402G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998496A>C | CA518743595 | SLC9A6 | c.618A>C (p.Arg206=) c.462A>C (p.Arg154=) c.366A>C (p.Arg122=) n.405A>C c.405A>C (p.Arg135=) n.403A>C c.522A>C (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
X | g.135998496A>G | CA518743604 | SLC9A6 | c.618A>G (p.Arg206=) c.462A>G (p.Arg154=) c.366A>G (p.Arg122=) n.405A>G c.405A>G (p.Arg135=) n.403A>G c.522A>G (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
X | g.135998496A>T | CA518743600 | SLC9A6 | c.618A>T (p.Arg206=) c.462A>T (p.Arg154=) c.366A>T (p.Arg122=) n.405A>T c.405A>T (p.Arg135=) n.403A>T c.522A>T (p.Arg174=) | |
X | g.135998497A>C | CA414749912 | SLC9A6 | c.619A>C (p.Asn207His) c.463A>C (p.Asn155His) c.367A>C (p.Asn123His) n.406A>C c.406A>C (p.Asn136His) n.404A>C c.523A>C (p.Asn175His) | |
X | g.135998497A>G | CA414749914 | SLC9A6 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.406A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) n.404A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) | gnomAD v4 |
X | g.135998497A>T | CA414749913 | SLC9A6 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.406A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.404A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
X | g.135998498A>C | CA414749915 | SLC9A6 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.407A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) n.405A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
X | g.135998498A>G | CA414749916 | SLC9A6 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.407A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.405A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) | |
X | g.135998498A>T | CA414749917 | SLC9A6 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.407A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) n.405A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) | |
X | g.135998498_135998499delinsAT | CA2460189932 | SLC9A6 | c.620_621delinsAT (p.Asn207=) c.464_465delinsAT (p.Asn155=) c.368_369delinsAT (p.Asn123=) n.407_408delinsAT c.407_408delinsAT (p.Asn136=) n.405_406delinsAT c.524_525delinsAT (p.Asn175=) | |
X | g.135998499del | CA1139667810 | SLC9A6 | c.621del (p.Ser210LeufsTer3) c.465del (p.Ser158LeufsTer3) c.369del (p.Ser126LeufsTer3) n.408del c.408del (p.Ser139LeufsTer3) n.406del c.525del (p.Ser178LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.135998499T>A | CA414749918 | SLC9A6 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.408T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) n.406T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) | |
X | g.135998499T>C | CA518743635 | SLC9A6 | c.621T>C (p.Asn207=) c.465T>C (p.Asn155=) c.369T>C (p.Asn123=) n.408T>C c.408T>C (p.Asn136=) n.406T>C c.525T>C (p.Asn175=) | gnomAD v4 |
X | g.135998499T>G | CA414749919 | SLC9A6 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.408T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) n.406T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) | |
X | g.135998500C>A | CA414749920 | SLC9A6 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.409C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.407C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) | gnomAD v4 |
X | g.135998500C>G | CA414749921 | SLC9A6 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.409C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.407C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | dbSNP |
X | g.135998500C>T | CA414749922 | SLC9A6 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.409C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.407C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998501T>A | CA414749923 | SLC9A6 | c.623T>A (p.Leu208His) c.467T>A (p.Leu156His) c.371T>A (p.Leu124His) n.410T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.408T>A c.527T>A (p.Leu176His) | |
X | g.135998501T>C | CA414749924 | SLC9A6 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.410T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.408T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
X | g.135998501T>G | CA414749925 | SLC9A6 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.410T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.408T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
X | g.135998501_135998502insAAAAAGGA | CA2503392470 | SLC9A6 | c.623_624insAAAAAGGA (p.Gly209LysfsTer7) c.467_468insAAAAAGGA (p.Gly157LysfsTer7) c.371_372insAAAAAGGA (p.Gly125LysfsTer7) n.410_411insAAAAAGGA c.410_411insAAAAAGGA (p.Gly138LysfsTer7) n.408_409insAAAAAGGA c.527_528insAAAAAGGA (p.Gly177LysfsTer7) | |
X | g.135998502T>A | CA518743682 | SLC9A6 | c.624T>A (p.Leu208=) c.468T>A (p.Leu156=) c.372T>A (p.Leu124=) n.411T>A c.411T>A (p.Leu137=) n.409T>A c.528T>A (p.Leu176=) | |
X | g.135998502T>C | CA518743684 | SLC9A6 | c.624T>C (p.Leu208=) c.468T>C (p.Leu156=) c.372T>C (p.Leu124=) n.411T>C c.411T>C (p.Leu137=) n.409T>C c.528T>C (p.Leu176=) | |
X | g.135998502T>G | CA518743689 | SLC9A6 | c.624T>G (p.Leu208=) c.468T>G (p.Leu156=) c.372T>G (p.Leu124=) n.411T>G c.411T>G (p.Leu137=) n.409T>G c.528T>G (p.Leu176=) | |
X | g.135998502_135998503insAAGGAGAGGAGAAAGGA | CA2571080896 | SLC9A6 | c.624_625insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly209LysfsTer10) c.468_469insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly157LysfsTer10) c.372_373insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly125LysfsTer10) n.411_412insAAGGAGAGGAGAAAGGA c.411_412insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly138LysfsTer10) n.409_410insAAGGAGAGGAGAAAGGA c.528_529insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly177LysfsTer10) | |
X | g.135998503G>A | CA414749928 | SLC9A6 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) n.412G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.410G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) | gnomAD v4 |
X | g.135998503G>C | CA414749926 | SLC9A6 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.412G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.410G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | gnomAD v4 |
X | g.135998503G>T | CA414749927 | SLC9A6 | c.625G>T (p.Gly209Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) n.412G>T c.412G>T (p.Gly138Trp) n.410G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998505del | CA2694793705 | SLC9A6 | c.627del (p.Ser210LeufsTer3) c.471del (p.Ser158LeufsTer3) c.375del (p.Ser126LeufsTer3) n.414del c.414del (p.Ser139LeufsTer3) n.412del c.531del (p.Ser178LeufsTer3) | gnomAD v4 |
X | g.135998504G>A | CA414749929 | SLC9A6 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) n.413G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.411G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) | gnomAD v4 |
X | g.135998504G>C | CA414749930 | SLC9A6 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.413G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.411G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
X | g.135998504G>T | CA414749931 | SLC9A6 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.413G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.411G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998505G>A | CA518743713 | SLC9A6 | c.627G>A (p.Gly209=) c.471G>A (p.Gly157=) c.375G>A (p.Gly125=) n.414G>A c.414G>A (p.Gly138=) n.412G>A c.531G>A (p.Gly177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998505G>C | CA518743714 | SLC9A6 | c.627G>C (p.Gly209=) c.471G>C (p.Gly157=) c.375G>C (p.Gly125=) n.414G>C c.414G>C (p.Gly138=) n.412G>C c.531G>C (p.Gly177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998505G= | CA2460189933 | SLC9A6 | c.627G= (p.Gly209=) c.471G= (p.Gly157=) c.375G= (p.Gly125=) n.414G= c.414G= (p.Gly138=) n.412G= c.531G= (p.Gly177=) | |
X | g.135998505G>T | CA518743715 | SLC9A6 | c.627G>T (p.Gly209=) c.471G>T (p.Gly157=) c.375G>T (p.Gly125=) n.414G>T c.414G>T (p.Gly138=) n.412G>T c.531G>T (p.Gly177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998506T>A | CA414749932 | SLC9A6 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.415T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) n.413T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
X | g.135998506T>C | CA414749933 | SLC9A6 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.415T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) n.413T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | gnomAD v4 |
X | g.135998506T>G | CA414749934 | SLC9A6 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.415T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) n.413T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
X | g.135998507C>A | CA414749935 | SLC9A6 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.416C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.414C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998507C>G | CA414749936 | SLC9A6 | c.629C>G (p.Ser210Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.416C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) n.414C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) | |
X | g.135998507C>T | CA414749937 | SLC9A6 | c.629C>T (p.Ser210Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.416C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) n.414C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998508T>A | CA518743738 | SLC9A6 | c.630T>A (p.Ser210=) c.474T>A (p.Ser158=) c.378T>A (p.Ser126=) n.417T>A c.417T>A (p.Ser139=) n.415T>A c.534T>A (p.Ser178=) | |
X | g.135998508T>C | CA293611 | SLC9A6 | c.630T>C (p.Ser210=) c.474T>C (p.Ser158=) c.378T>C (p.Ser126=) n.417T>C c.417T>C (p.Ser139=) n.415T>C c.534T>C (p.Ser178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998508T>G | CA518743744 | SLC9A6 | c.630T>G (p.Ser210=) c.474T>G (p.Ser158=) c.378T>G (p.Ser126=) n.417T>G c.417T>G (p.Ser139=) n.415T>G c.534T>G (p.Ser178=) | |
X | g.135998508T= | CA2460189934 | SLC9A6 | c.630T= (p.Ser210=) c.474T= (p.Ser158=) c.378T= (p.Ser126=) n.417T= c.417T= (p.Ser139=) n.415T= c.534T= (p.Ser178=) | |
X | g.135998509A= | CA2460189935 | SLC9A6 | c.631A= (p.Ile211=) c.475A= (p.Ile159=) c.379A= (p.Ile127=) n.418A= c.418A= (p.Ile140=) n.416A= c.535A= (p.Ile179=) | |
X | g.135998509A>C | CA414749939 | SLC9A6 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.418A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.416A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
X | g.135998509A>G | CA414749940 | SLC9A6 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.379A>G (p.Ile127Val) n.418A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.416A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135998509A>T | CA414749938 | SLC9A6 | c.631A>T (p.Ile211Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.418A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.416A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998510T>A | CA414749941 | SLC9A6 | c.632T>A (p.Ile211Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.419T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.417T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
X | g.135998510T>C | CA414749942 | SLC9A6 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.419T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.417T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | |
X | g.135998510T>G | CA414749943 | SLC9A6 | c.632T>G (p.Ile211Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.419T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.417T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | dbSNP |
X | g.135998510T= | CA2460189936 | SLC9A6 | c.632T= (p.Ile211=) c.476T= (p.Ile159=) c.380T= (p.Ile127=) n.419T= c.419T= (p.Ile140=) n.417T= c.536T= (p.Ile179=) | |
X | g.135998511C>A | CA518743762 | SLC9A6 | c.633C>A (p.Ile211=) c.477C>A (p.Ile159=) c.381C>A (p.Ile127=) n.420C>A c.420C>A (p.Ile140=) n.418C>A c.537C>A (p.Ile179=) | gnomAD v4 |
X | g.135998511C>G | CA414749944 | SLC9A6 | c.633C>G (p.Ile211Met) c.477C>G (p.Ile159Met) c.381C>G (p.Ile127Met) n.420C>G c.420C>G (p.Ile140Met) n.418C>G c.537C>G (p.Ile179Met) | |
X | g.135998511C>T | CA518743772 | SLC9A6 | c.633C>T (p.Ile211=) c.477C>T (p.Ile159=) c.381C>T (p.Ile127=) n.420C>T c.420C>T (p.Ile140=) n.418C>T c.537C>T (p.Ile179=) | |
X | g.135998512C>A | CA414749945 | SLC9A6 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.421C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.419C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) | gnomAD v4 |
X | g.135998512C= | CA2460189937 | SLC9A6 | c.634C= (p.Leu212=) c.478C= (p.Leu160=) c.382C= (p.Leu128=) n.421C= c.421C= (p.Leu141=) n.419C= c.538C= (p.Leu180=) | |
X | g.135998512C>G | CA414749946 | SLC9A6 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.421C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.419C>G c.538C>G (p.Leu180Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998512C>T | CA518743783 | SLC9A6 | c.634C>T (p.Leu212=) c.478C>T (p.Leu160=) c.382C>T (p.Leu128=) n.421C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.419C>T c.538C>T (p.Leu180=) | |
X | g.135998513T>A | CA414749947 | SLC9A6 | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.422T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.420T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) | |
X | g.135998513T>C | CA414749948 | SLC9A6 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.422T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.420T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
X | g.135998513T>G | CA414749949 | SLC9A6 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.422T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.420T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
X | g.135998514A= | CA2460189938 | SLC9A6 | c.636A= (p.Leu212=) c.480A= (p.Leu160=) c.384A= (p.Leu128=) n.423A= c.423A= (p.Leu141=) n.421A= c.540A= (p.Leu180=) | |
X | g.135998514A>C | CA518743802 | SLC9A6 | c.636A>C (p.Leu212=) c.480A>C (p.Leu160=) c.384A>C (p.Leu128=) n.423A>C c.423A>C (p.Leu141=) n.421A>C c.540A>C (p.Leu180=) | |
X | g.135998514A>G | CA518743805 | SLC9A6 | c.636A>G (p.Leu212=) c.480A>G (p.Leu160=) c.384A>G (p.Leu128=) n.423A>G c.423A>G (p.Leu141=) n.421A>G c.540A>G (p.Leu180=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998514A>T | CA518743809 | SLC9A6 | c.636A>T (p.Leu212=) c.480A>T (p.Leu160=) c.384A>T (p.Leu128=) n.423A>T c.423A>T (p.Leu141=) n.421A>T c.540A>T (p.Leu180=) | |
X | g.135998515G>A | CA414749950 | SLC9A6 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.424G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.422G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) | |
X | g.135998515G>C | CA414749951 | SLC9A6 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.424G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.422G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
X | g.135998515G>T | CA414749952 | SLC9A6 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.424G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.422G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998516C>A | CA414749954 | SLC9A6 | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.425C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.423C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) | |
X | g.135998516C>G | CA414749955 | SLC9A6 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.425C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.423C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
X | g.135998516C>T | CA414749953 | SLC9A6 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.425C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.423C>T c.542C>T (p.Ala181Val) | gnomAD v4 |
X | g.135998517A= | CA2460189939 | SLC9A6 | c.639A= (p.Ala213=) c.483A= (p.Ala161=) c.387A= (p.Ala129=) n.426A= c.426A= (p.Ala142=) n.424A= c.543A= (p.Ala181=) | |
X | g.135998517A>C | CA518743839 | SLC9A6 | c.639A>C (p.Ala213=) c.483A>C (p.Ala161=) c.387A>C (p.Ala129=) n.426A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.424A>C c.543A>C (p.Ala181=) | |
X | g.135998517A>G | CA10524678 | SLC9A6 | c.639A>G (p.Ala213=) c.483A>G (p.Ala161=) c.387A>G (p.Ala129=) n.426A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.424A>G c.543A>G (p.Ala181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998517A>T | CA518743847 | SLC9A6 | c.639A>T (p.Ala213=) c.483A>T (p.Ala161=) c.387A>T (p.Ala129=) n.426A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.424A>T c.543A>T (p.Ala181=) | |
X | g.135998518T>A | CA414749956 | SLC9A6 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.427T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.425T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) | |
X | g.135998518T>C | CA414749957 | SLC9A6 | c.640T>C (p.Tyr214His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.427T>C c.427T>C (p.Tyr143His) n.425T>C c.544T>C (p.Tyr182His) | |
X | g.135998518T>G | CA414749958 | SLC9A6 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.427T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.425T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) | |
X | g.135998519A>C | CA414749961 | SLC9A6 | c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.428A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.426A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) | |
X | g.135998519A>G | CA414749960 | SLC9A6 | c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.428A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.426A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) | |
X | g.135998519A>T | CA414749959 | SLC9A6 | c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.428A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.426A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) |