Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.135985480A=CA2460185357SLC9A6c.-23A= (n.-23A=)
c.-57+3A= (n.-57+3A=)
c.-56-123A= (n.-56-123A=)
c.-35-144A= (n.-35-144A=)
c.-57+8A= (n.-57+8A=)
Xg.135985481G>ACA2694793251SLC9A6c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-57+4G>A (n.-57+4G>A)
c.-56-122G>A (n.-56-122G>A)
c.-35-143G>A (n.-35-143G>A)
c.-57+9G>A (n.-57+9G>A)
gnomAD v4
Xg.135985481_135985482insCGCA2460185358SLC9A6c.-22_-21insCG (n.-22_-21insCG)
c.-57+4_-57+5insCG (n.-57+4_-57+5insCG)
c.-56-122_-56-121insCG (n.-56-122_-56-121insCG)
c.-35-143_-35-142insCG (n.-35-143_-35-142insCG)
c.-57+9_-57+10insCG (n.-57+9_-57+10insCG)
dbSNP
Xg.135985484delCA2694793250SLC9A6c.-19del (n.-19del)
c.-57+7del (n.-57+7del)
c.-56-119del (n.-56-119del)
c.-35-140del (n.-35-140del)
c.-57+12del (n.-57+12del)
gnomAD v4
Xg.135985482_135985488dupCA2694793249SLC9A6c.-21_-15dup (n.-21_-15dup)
c.-57+5_-57+11dup (n.-57+5_-57+11dup)
c.-56-121_-56-115dup (n.-56-121_-56-115dup)
c.-35-142_-35-136dup (n.-35-142_-35-136dup)
c.-57+10_-57+16dup (n.-57+10_-57+16dup)
gnomAD v4
Xg.135985482G=CA2460185359SLC9A6c.-21G= (n.-21G=)
c.-57+5G= (n.-57+5G=)
c.-56-121G= (n.-56-121G=)
c.-35-142G= (n.-35-142G=)
c.-57+10G= (n.-57+10G=)
Xg.135985489_135985495dupCA2460185360SLC9A6c.-14_-8dup (n.-14_-8dup)
c.-57+12_-57+18dup (n.-57+12_-57+18dup)
c.-56-114_-56-108dup (n.-56-114_-56-108dup)
c.-35-135_-35-129dup (n.-35-135_-35-129dup)
c.-57+17_-57+23dup (n.-57+17_-57+23dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985485delCA2579709457SLC9A6c.-18del (n.-18del)
c.-57+8del (n.-57+8del)
c.-56-118del (n.-56-118del)
c.-35-139del (n.-35-139del)
c.-57+13del (n.-57+13del)
Xg.135985485C>TCA2694793252SLC9A6c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-57+8C>T (n.-57+8C>T)
c.-56-118C>T (n.-56-118C>T)
c.-35-139C>T (n.-35-139C>T)
c.-57+13C>T (n.-57+13C>T)
gnomAD v4
Xg.135985486G>ACA2694793253SLC9A6c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-57+9G>A (n.-57+9G>A)
c.-56-117G>A (n.-56-117G>A)
c.-35-138G>A (n.-35-138G>A)
c.-57+14G>A (n.-57+14G>A)
gnomAD v4
Xg.135985486G=CA2460185361SLC9A6c.-17G= (n.-17G=)
c.-57+9G= (n.-57+9G=)
c.-56-117G= (n.-56-117G=)
c.-35-138G= (n.-35-138G=)
c.-57+14G= (n.-57+14G=)
Xg.135985486G>TCA2460185362SLC9A6c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-57+9G>T (n.-57+9G>T)
c.-56-117G>T (n.-56-117G>T)
c.-35-138G>T (n.-35-138G>T)
c.-57+14G>T (n.-57+14G>T)
dbSNP
Xg.135985487G>ACA1137594911SLC9A6c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-57+10G>A (n.-57+10G>A)
c.-56-116G>A (n.-56-116G>A)
c.-35-137G>A (n.-35-137G>A)
c.-57+15G>A (n.-57+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985487G=CA2460185363SLC9A6c.-16G= (n.-16G=)
c.-57+10G= (n.-57+10G=)
c.-56-116G= (n.-56-116G=)
c.-35-137G= (n.-35-137G=)
c.-57+15G= (n.-57+15G=)
Xg.135985488G>ACA2579709459SLC9A6c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-57+11G>A (n.-57+11G>A)
c.-56-115G>A (n.-56-115G>A)
c.-35-136G>A (n.-35-136G>A)
c.-57+16G>A (n.-57+16G>A)
Xg.135985488G=CA2460185364SLC9A6c.-15G= (n.-15G=)
c.-57+11G= (n.-57+11G=)
c.-56-115G= (n.-56-115G=)
c.-35-136G= (n.-35-136G=)
c.-57+16G= (n.-57+16G=)
Xg.135985488G>TCA871867988SLC9A6c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-57+11G>T (n.-57+11G>T)
c.-56-115G>T (n.-56-115G>T)
c.-35-136G>T (n.-35-136G>T)
c.-57+16G>T (n.-57+16G>T)
dbSNP
Xg.135985489A>GCA2579709460SLC9A6c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-57+12A>G (n.-57+12A>G)
c.-56-114A>G (n.-56-114A>G)
c.-35-135A>G (n.-35-135A>G)
c.-57+17A>G (n.-57+17A>G)
Xg.135985491G=CA2460185365SLC9A6c.-12G= (n.-12G=)
c.-57+14G= (n.-57+14G=)
c.-56-112G= (n.-56-112G=)
c.-35-133G= (n.-35-133G=)
c.-57+19G= (n.-57+19G=)
Xg.135985491G>TCA2694793254SLC9A6c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-57+14G>T (n.-57+14G>T)
c.-56-112G>T (n.-56-112G>T)
c.-35-133G>T (n.-35-133G>T)
c.-57+19G>T (n.-57+19G>T)
gnomAD v4
Xg.135985492C>ACA2460185367SLC9A6c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-57+15C>A (n.-57+15C>A)
c.-56-111C>A (n.-56-111C>A)
c.-35-132C>A (n.-35-132C>A)
c.-57+20C>A (n.-57+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985492C=CA2460185366SLC9A6c.-11C= (n.-11C=)
c.-57+15C= (n.-57+15C=)
c.-56-111C= (n.-56-111C=)
c.-35-132C= (n.-35-132C=)
c.-57+20C= (n.-57+20C=)
Xg.135985492C>TCA10524579SLC9A6c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-57+15C>T (n.-57+15C>T)
c.-56-111C>T (n.-56-111C>T)
c.-35-132C>T (n.-35-132C>T)
c.-57+20C>T (n.-57+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985492dupCA1137594917SLC9A6c.-11dup (n.-11dup)
c.-57+15dup (n.-57+15dup)
c.-56-111dup (n.-56-111dup)
c.-35-132dup (n.-35-132dup)
c.-57+20dup (n.-57+20dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985492_135985493delinsCGCA2460185368SLC9A6c.-11_-10delinsCG (n.-11_-10delinsCG)
c.-57+15_-57+16delinsCG (n.-57+15_-57+16delinsCG)
c.-56-111_-56-110delinsCG (n.-56-111_-56-110delinsCG)
c.-35-132_-35-131delinsCG (n.-35-132_-35-131delinsCG)
c.-57+20_-57+21delinsCG (n.-57+20_-57+21delinsCG)
Xg.135985493_135985502delCA2579709465SLC9A6c.-10_-1del (n.-10_-1del)
c.-57+16_-57+25del (n.-57+16_-57+25del)
c.-56-110_-56-101del (n.-56-110_-56-101del)
c.-35-131_-35-122del (n.-35-131_-35-122del)
c.-57+21_-57+30del (n.-57+21_-57+30del)
Xg.135985493G>ACA644596959SLC9A6c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-57+16G>A (n.-57+16G>A)
c.-56-110G>A (n.-56-110G>A)
c.-35-131G>A (n.-35-131G>A)
c.-57+21G>A (n.-57+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985493G>CCA10524581SLC9A6c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-57+16G>C (n.-57+16G>C)
c.-56-110G>C (n.-56-110G>C)
c.-35-131G>C (n.-35-131G>C)
c.-57+21G>C (n.-57+21G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985493G=CA2460185369SLC9A6c.-10G= (n.-10G=)
c.-57+16G= (n.-57+16G=)
c.-56-110G= (n.-56-110G=)
c.-35-131G= (n.-35-131G=)
c.-57+21G= (n.-57+21G=)
Xg.135985493G>TCA2579709481SLC9A6c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-57+16G>T (n.-57+16G>T)
c.-56-110G>T (n.-56-110G>T)
c.-35-131G>T (n.-35-131G>T)
c.-57+21G>T (n.-57+21G>T)
gnomAD v4
Xg.135985498dupCA10524580SLC9A6c.-5dup (n.-5dup)
c.-57+21dup (n.-57+21dup)
c.-56-105dup (n.-56-105dup)
c.-35-126dup (n.-35-126dup)
c.-57+26dup (n.-57+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.135985498delCA16621203SLC9A6c.-5del (n.-5del)
c.-57+21del (n.-57+21del)
c.-56-105del (n.-56-105del)
c.-35-126del (n.-35-126del)
c.-57+26del (n.-57+26del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985494G>ACA1137594930SLC9A6c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-57+17G>A (n.-57+17G>A)
c.-56-109G>A (n.-56-109G>A)
c.-35-130G>A (n.-35-130G>A)
c.-57+22G>A (n.-57+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985494G>CCA644596960SLC9A6c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-57+17G>C (n.-57+17G>C)
c.-56-109G>C (n.-56-109G>C)
c.-35-130G>C (n.-35-130G>C)
c.-57+22G>C (n.-57+22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985494G=CA2460185370SLC9A6c.-9G= (n.-9G=)
c.-57+17G= (n.-57+17G=)
c.-56-109G= (n.-56-109G=)
c.-35-130G= (n.-35-130G=)
c.-57+22G= (n.-57+22G=)
Xg.135985494G>TCA644596961SLC9A6c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-57+17G>T (n.-57+17G>T)
c.-56-109G>T (n.-56-109G>T)
c.-35-130G>T (n.-35-130G>T)
c.-57+22G>T (n.-57+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985495G>CCA644596962SLC9A6c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-57+18G>C (n.-57+18G>C)
c.-56-108G>C (n.-56-108G>C)
c.-35-129G>C (n.-35-129G>C)
c.-57+23G>C (n.-57+23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985495G=CA2460185371SLC9A6c.-8G= (n.-8G=)
c.-57+18G= (n.-57+18G=)
c.-56-108G= (n.-56-108G=)
c.-35-129G= (n.-35-129G=)
c.-57+23G= (n.-57+23G=)
Xg.135985495G>TCA871868023SLC9A6c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-57+18G>T (n.-57+18G>T)
c.-56-108G>T (n.-56-108G>T)
c.-35-129G>T (n.-35-129G>T)
c.-57+23G>T (n.-57+23G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985497G>ACA644596963SLC9A6c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-57+20G>A (n.-57+20G>A)
c.-56-106G>A (n.-56-106G>A)
c.-35-127G>A (n.-35-127G>A)
c.-57+25G>A (n.-57+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985497G=CA2460185372SLC9A6c.-6G= (n.-6G=)
c.-57+20G= (n.-57+20G=)
c.-56-106G= (n.-56-106G=)
c.-35-127G= (n.-35-127G=)
c.-57+25G= (n.-57+25G=)
Xg.135985497G>TCA2694793255SLC9A6c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-57+20G>T (n.-57+20G>T)
c.-56-106G>T (n.-56-106G>T)
c.-35-127G>T (n.-35-127G>T)
c.-57+25G>T (n.-57+25G>T)
gnomAD v4
Xg.135985498G>ACA644596964SLC9A6c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-57+21G>A (n.-57+21G>A)
c.-56-105G>A (n.-56-105G>A)
c.-35-126G>A (n.-35-126G>A)
c.-57+26G>A (n.-57+26G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985498G=CA2460185373SLC9A6c.-5G= (n.-5G=)
c.-57+21G= (n.-57+21G=)
c.-56-105G= (n.-56-105G=)
c.-35-126G= (n.-35-126G=)
c.-57+26G= (n.-57+26G=)
Xg.135985498G>TCA871868032SLC9A6c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-57+21G>T (n.-57+21G>T)
c.-56-105G>T (n.-56-105G>T)
c.-35-126G>T (n.-35-126G>T)
c.-57+26G>T (n.-57+26G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985499A>GCA2694793256SLC9A6c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-57+22A>G (n.-57+22A>G)
c.-56-104A>G (n.-56-104A>G)
c.-35-125A>G (n.-35-125A>G)
c.-57+27A>G (n.-57+27A>G)
gnomAD v4
Xg.135985500G>ACA2694793257SLC9A6c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-57+23G>A (n.-57+23G>A)
c.-56-103G>A (n.-56-103G>A)
c.-35-124G>A (n.-35-124G>A)
c.-57+28G>A (n.-57+28G>A)
gnomAD v4
Xg.135985500G>CCA644596965SLC9A6c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-57+23G>C (n.-57+23G>C)
c.-56-103G>C (n.-56-103G>C)
c.-35-124G>C (n.-35-124G>C)
c.-57+28G>C (n.-57+28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985500G=CA2460185374SLC9A6c.-3G= (n.-3G=)
c.-57+23G= (n.-57+23G=)
c.-56-103G= (n.-56-103G=)
c.-35-124G= (n.-35-124G=)
c.-57+28G= (n.-57+28G=)
Xg.135985501A>GCA2694793258SLC9A6c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-57+24A>G (n.-57+24A>G)
c.-56-102A>G (n.-56-102A>G)
c.-35-123A>G (n.-35-123A>G)
c.-57+29A>G (n.-57+29A>G)
gnomAD v4
Xg.135985502C>ACA2579709487SLC9A6c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-57+25C>A (n.-57+25C>A)
c.-56-101C>A (n.-56-101C>A)
c.-35-122C>A (n.-35-122C>A)
c.-57+30C>A (n.-57+30C>A)
gnomAD v4
Xg.135985503A=CA2460185375SLC9A6c.1A= (p.Met1=)
c.-57+26A= (n.-57+26A=)
c.-56-100A= (n.-56-100A=)
c.-35-121A= (n.-35-121A=)
c.-57+31A= (n.-57+31A=)
Xg.135985503A>CCA414606319SLC9A6c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-57+26A>C (n.-57+26A>C)
c.-56-100A>C (n.-56-100A>C)
c.-35-121A>C (n.-35-121A>C)
c.-57+31A>C (n.-57+31A>C)
gnomAD v4
Xg.135985503A>GCA414606320SLC9A6c.1A>G (p.Met1Val)
c.-57+26A>G (n.-57+26A>G)
c.-56-100A>G (n.-56-100A>G)
c.-35-121A>G (n.-35-121A>G)
c.-57+31A>G (n.-57+31A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985503A>TCA10524582SLC9A6c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-57+26A>T (n.-57+26A>T)
c.-56-100A>T (n.-56-100A>T)
c.-35-121A>T (n.-35-121A>T)
c.-57+31A>T (n.-57+31A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985504T>ACA414606321SLC9A6c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-57+27T>A (n.-57+27T>A)
c.-56-99T>A (n.-56-99T>A)
c.-35-120T>A (n.-35-120T>A)
c.-57+32T>A (n.-57+32T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985504T>CCA414606322SLC9A6c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-57+27T>C (n.-57+27T>C)
c.-56-99T>C (n.-56-99T>C)
c.-35-120T>C (n.-35-120T>C)
c.-57+32T>C (n.-57+32T>C)
gnomAD v4
Xg.135985504T>GCA16608696SLC9A6c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-57+27T>G (n.-57+27T>G)
c.-56-99T>G (n.-56-99T>G)
c.-35-120T>G (n.-35-120T>G)
c.-57+32T>G (n.-57+32T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985504T=CA2460185377SLC9A6c.2T= (p.Met1=)
c.-57+27T= (n.-57+27T=)
c.-56-99T= (n.-56-99T=)
c.-35-120T= (n.-35-120T=)
c.-57+32T= (n.-57+32T=)
Xg.135985504_135985509delinsTGGCTCCA2460185376SLC9A6c.2_7delinsTGGCTC (p.Met1=)
c.-57+27_-57+32delinsTGGCTC (n.-57+27_-57+32delinsTGGCTC)
c.-56-99_-56-94delinsTGGCTC (n.-56-99_-56-94delinsTGGCTC)
c.-35-120_-35-115delinsTGGCTC (n.-35-120_-35-115delinsTGGCTC)
c.-57+32_-57+37delinsTGGCTC (n.-57+32_-57+37delinsTGGCTC)
Xg.135985505G>ACA414606323SLC9A6c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-57+28G>A (n.-57+28G>A)
c.-56-98G>A (n.-56-98G>A)
c.-35-119G>A (n.-35-119G>A)
c.-57+33G>A (n.-57+33G>A)
Xg.135985505G>CCA414606324SLC9A6c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-57+28G>C (n.-57+28G>C)
c.-56-98G>C (n.-56-98G>C)
c.-35-119G>C (n.-35-119G>C)
c.-57+33G>C (n.-57+33G>C)
Xg.135985505G>TCA414606325SLC9A6c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-57+28G>T (n.-57+28G>T)
c.-56-98G>T (n.-56-98G>T)
c.-35-119G>T (n.-35-119G>T)
c.-57+33G>T (n.-57+33G>T)
Xg.135985508_135985512delCA871868065SLC9A6c.6_10del (p.Arg4LeufsTer?)
c.-57+31_-57+35del (n.-57+31_-57+35del)
c.-56-95_-56-91del (n.-56-95_-56-91del)
c.-35-116_-35-112del (n.-35-116_-35-112del)
c.-57+36_-57+40del (n.-57+36_-57+40del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985506G>ACA414606326SLC9A6c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-57+29G>A (n.-57+29G>A)
c.-56-97G>A (n.-56-97G>A)
c.-35-118G>A (n.-35-118G>A)
c.-57+34G>A (n.-57+34G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.135985506G>CCA414606327SLC9A6c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-57+29G>C (n.-57+29G>C)
c.-56-97G>C (n.-56-97G>C)
c.-35-118G>C (n.-35-118G>C)
c.-57+34G>C (n.-57+34G>C)
Xg.135985506G>TCA414606328SLC9A6c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-57+29G>T (n.-57+29G>T)
c.-56-97G>T (n.-56-97G>T)
c.-35-118G>T (n.-35-118G>T)
c.-57+34G>T (n.-57+34G>T)
Xg.135985507C>ACA414606329SLC9A6c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-57+30C>A (n.-57+30C>A)
c.-56-96C>A (n.-56-96C>A)
c.-35-117C>A (n.-35-117C>A)
c.-57+35C>A (n.-57+35C>A)
gnomAD v4
Xg.135985507C=CA2460185378SLC9A6c.5C= (p.Ala2=)
c.-57+30C= (n.-57+30C=)
c.-56-96C= (n.-56-96C=)
c.-35-117C= (n.-35-117C=)
c.-57+35C= (n.-57+35C=)
Xg.135985507C>GCA414606330SLC9A6c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-57+30C>G (n.-57+30C>G)
c.-56-96C>G (n.-56-96C>G)
c.-35-117C>G (n.-35-117C>G)
c.-57+35C>G (n.-57+35C>G)
Xg.135985507C>TCA414606331SLC9A6c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-57+30C>T (n.-57+30C>T)
c.-56-96C>T (n.-56-96C>T)
c.-35-117C>T (n.-35-117C>T)
c.-57+35C>T (n.-57+35C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985508T>ACA518490256SLC9A6c.6T>A (p.Ala2=)
c.-57+31T>A (n.-57+31T>A)
c.-56-95T>A (n.-56-95T>A)
c.-35-116T>A (n.-35-116T>A)
c.-57+36T>A (n.-57+36T>A)
Xg.135985508T>CCA518490257SLC9A6c.6T>C (p.Ala2=)
c.-57+31T>C (n.-57+31T>C)
c.-56-95T>C (n.-56-95T>C)
c.-35-116T>C (n.-35-116T>C)
c.-57+36T>C (n.-57+36T>C)
Xg.135985508T>GCA518490258SLC9A6c.6T>G (p.Ala2=)
c.-57+31T>G (n.-57+31T>G)
c.-56-95T>G (n.-56-95T>G)
c.-35-116T>G (n.-35-116T>G)
c.-57+36T>G (n.-57+36T>G)
Xg.135985509C>ACA518490259SLC9A6c.7C>A (p.Arg3=)
c.-57+32C>A (n.-57+32C>A)
c.-56-94C>A (n.-56-94C>A)
c.-35-115C>A (n.-35-115C>A)
c.-57+37C>A (n.-57+37C>A)
gnomAD v4
Xg.135985509C=CA2460185379SLC9A6c.7C= (p.Arg3=)
c.-57+32C= (n.-57+32C=)
c.-56-94C= (n.-56-94C=)
c.-35-115C= (n.-35-115C=)
c.-57+37C= (n.-57+37C=)
Xg.135985509C>GCA414606332SLC9A6c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-57+32C>G (n.-57+32C>G)
c.-56-94C>G (n.-56-94C>G)
c.-35-115C>G (n.-35-115C>G)
c.-57+37C>G (n.-57+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985509C>TCA414606333SLC9A6c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-57+32C>T (n.-57+32C>T)
c.-56-94C>T (n.-56-94C>T)
c.-35-115C>T (n.-35-115C>T)
c.-57+37C>T (n.-57+37C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985510G>ACA414606335SLC9A6c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-57+33G>A (n.-57+33G>A)
c.-56-93G>A (n.-56-93G>A)
c.-35-114G>A (n.-35-114G>A)
c.-57+38G>A (n.-57+38G>A)
gnomAD v4
Xg.135985510G>CCA414606334SLC9A6c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-57+33G>C (n.-57+33G>C)
c.-56-93G>C (n.-56-93G>C)
c.-35-114G>C (n.-35-114G>C)
c.-57+38G>C (n.-57+38G>C)
gnomAD v4
Xg.135985510G=CA2460185380SLC9A6c.8G= (p.Arg3=)
c.-57+33G= (n.-57+33G=)
c.-56-93G= (n.-56-93G=)
c.-35-114G= (n.-35-114G=)
c.-57+38G= (n.-57+38G=)
Xg.135985510G>TCA336084215SLC9A6c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-57+33G>T (n.-57+33G>T)
c.-56-93G>T (n.-56-93G>T)
c.-35-114G>T (n.-35-114G>T)
c.-57+38G>T (n.-57+38G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985511G>ACA518490260SLC9A6c.9G>A (p.Arg3=)
c.-57+34G>A (n.-57+34G>A)
c.-56-92G>A (n.-56-92G>A)
c.-35-113G>A (n.-35-113G>A)
c.-57+39G>A (n.-57+39G>A)
gnomAD v4
Xg.135985511G>CCA518490261SLC9A6c.9G>C (p.Arg3=)
c.-57+34G>C (n.-57+34G>C)
c.-56-92G>C (n.-56-92G>C)
c.-35-113G>C (n.-35-113G>C)
c.-57+39G>C (n.-57+39G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985511G=CA2460185381SLC9A6c.9G= (p.Arg3=)
c.-57+34G= (n.-57+34G=)
c.-56-92G= (n.-56-92G=)
c.-35-113G= (n.-35-113G=)
c.-57+39G= (n.-57+39G=)
Xg.135985511G>TCA518490262SLC9A6c.9G>T (p.Arg3=)
c.-57+34G>T (n.-57+34G>T)
c.-56-92G>T (n.-56-92G>T)
c.-35-113G>T (n.-35-113G>T)
c.-57+39G>T (n.-57+39G>T)
Xg.135985512C>ACA414606336SLC9A6c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-57+35C>A (n.-57+35C>A)
c.-56-91C>A (n.-56-91C>A)
c.-35-112C>A (n.-35-112C>A)
c.-57+40C>A (n.-57+40C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985512C=CA2460185382SLC9A6c.10C= (p.Arg4=)
c.-57+35C= (n.-57+35C=)
c.-56-91C= (n.-56-91C=)
c.-35-112C= (n.-35-112C=)
c.-57+40C= (n.-57+40C=)
Xg.135985512C>GCA414606337SLC9A6c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-57+35C>G (n.-57+35C>G)
c.-56-91C>G (n.-56-91C>G)
c.-35-112C>G (n.-35-112C>G)
c.-57+40C>G (n.-57+40C>G)
Xg.135985512C>TCA414606338SLC9A6c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-57+35C>T (n.-57+35C>T)
c.-56-91C>T (n.-56-91C>T)
c.-35-112C>T (n.-35-112C>T)
c.-57+40C>T (n.-57+40C>T)
gnomAD v4
Xg.135985513G>ACA414606339SLC9A6c.11G>A (p.Arg4His)
c.-57+36G>A (n.-57+36G>A)
c.-56-90G>A (n.-56-90G>A)
c.-35-111G>A (n.-35-111G>A)
c.-57+41G>A (n.-57+41G>A)
Xg.135985513G>CCA414606340SLC9A6c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-57+36G>C (n.-57+36G>C)
c.-56-90G>C (n.-56-90G>C)
c.-35-111G>C (n.-35-111G>C)
c.-57+41G>C (n.-57+41G>C)
Xg.135985513G>TCA414606341SLC9A6c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-57+36G>T (n.-57+36G>T)
c.-56-90G>T (n.-56-90G>T)
c.-35-111G>T (n.-35-111G>T)
c.-57+41G>T (n.-57+41G>T)
Xg.135985514C>ACA518490263SLC9A6c.12C>A (p.Arg4=)
c.-57+37C>A (n.-57+37C>A)
c.-56-89C>A (n.-56-89C>A)
c.-35-110C>A (n.-35-110C>A)
c.-57+42C>A (n.-57+42C>A)
gnomAD v4
Xg.135985514C=CA2460185383SLC9A6c.12C= (p.Arg4=)
c.-57+37C= (n.-57+37C=)
c.-56-89C= (n.-56-89C=)
c.-35-110C= (n.-35-110C=)
c.-57+42C= (n.-57+42C=)
Xg.135985514C>GCA518490264SLC9A6c.12C>G (p.Arg4=)
c.-57+37C>G (n.-57+37C>G)
c.-56-89C>G (n.-56-89C>G)
c.-35-110C>G (n.-35-110C>G)
c.-57+42C>G (n.-57+42C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985514C>TCA518490265SLC9A6c.12C>T (p.Arg4=)
c.-57+37C>T (n.-57+37C>T)
c.-56-89C>T (n.-56-89C>T)
c.-35-110C>T (n.-35-110C>T)
c.-57+42C>T (n.-57+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985515G>ACA336084216SLC9A6c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.-57+38G>A (n.-57+38G>A)
c.-56-88G>A (n.-56-88G>A)
c.-35-109G>A (n.-35-109G>A)
c.-57+43G>A (n.-57+43G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985515G>CCA414606342SLC9A6c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-57+38G>C (n.-57+38G>C)
c.-56-88G>C (n.-56-88G>C)
c.-35-109G>C (n.-35-109G>C)
c.-57+43G>C (n.-57+43G>C)
dbSNP
Xg.135985515G=CA2460185384SLC9A6c.13G= (p.Gly5=)
c.-57+38G= (n.-57+38G=)
c.-56-88G= (n.-56-88G=)
c.-35-109G= (n.-35-109G=)
c.-57+43G= (n.-57+43G=)
Xg.135985515G>TCA414606343SLC9A6c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.-57+38G>T (n.-57+38G>T)
c.-56-88G>T (n.-56-88G>T)
c.-35-109G>T (n.-35-109G>T)
c.-57+43G>T (n.-57+43G>T)
gnomAD v4
Xg.135985516G>ACA414606344SLC9A6c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.-57+39G>A (n.-57+39G>A)
c.-56-87G>A (n.-56-87G>A)
c.-35-108G>A (n.-35-108G>A)
c.-57+44G>A (n.-57+44G>A)
gnomAD v4
Xg.135985516G>CCA414606345SLC9A6c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-57+39G>C (n.-57+39G>C)
c.-56-87G>C (n.-56-87G>C)
c.-35-108G>C (n.-35-108G>C)
c.-57+44G>C (n.-57+44G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.135985516G=CA2460185385SLC9A6c.14G= (p.Gly5=)
c.-57+39G= (n.-57+39G=)
c.-56-87G= (n.-56-87G=)
c.-35-108G= (n.-35-108G=)
c.-57+44G= (n.-57+44G=)
Xg.135985516G>TCA414606346SLC9A6c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-57+39G>T (n.-57+39G>T)
c.-56-87G>T (n.-56-87G>T)
c.-35-108G>T (n.-35-108G>T)
c.-57+44G>T (n.-57+44G>T)
gnomAD v4
Xg.135985517C>ACA518490266SLC9A6c.15C>A (p.Gly5=)
c.-57+40C>A (n.-57+40C>A)
c.-56-86C>A (n.-56-86C>A)
c.-35-107C>A (n.-35-107C>A)
c.-57+45C>A (n.-57+45C>A)
gnomAD v4
Xg.135985517C>GCA518490267SLC9A6c.15C>G (p.Gly5=)
c.-57+40C>G (n.-57+40C>G)
c.-56-86C>G (n.-56-86C>G)
c.-35-107C>G (n.-35-107C>G)
c.-57+45C>G (n.-57+45C>G)
Xg.135985517C>TCA518490268SLC9A6c.15C>T (p.Gly5=)
c.-57+40C>T (n.-57+40C>T)
c.-56-86C>T (n.-56-86C>T)
c.-35-107C>T (n.-35-107C>T)
c.-57+45C>T (n.-57+45C>T)
Xg.135985518T>ACA414606348SLC9A6c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-57+41T>A (n.-57+41T>A)
c.-56-85T>A (n.-56-85T>A)
c.-35-106T>A (n.-35-106T>A)
c.-57+46T>A (n.-57+46T>A)
ClinVar gnomAD v4
Xg.135985518T>CCA414606349SLC9A6c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-57+41T>C (n.-57+41T>C)
c.-56-85T>C (n.-56-85T>C)
c.-35-106T>C (n.-35-106T>C)
c.-57+46T>C (n.-57+46T>C)
Xg.135985518T>GCA414606347SLC9A6c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-57+41T>G (n.-57+41T>G)
c.-56-85T>G (n.-56-85T>G)
c.-35-106T>G (n.-35-106T>G)
c.-57+46T>G (n.-57+46T>G)
Xg.135985519G>ACA414606352SLC9A6c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-57+42G>A (n.-57+42G>A)
c.-56-84G>A (n.-56-84G>A)
c.-35-105G>A (n.-35-105G>A)
c.-57+47G>A (n.-57+47G>A)
gnomAD v4
Xg.135985519G>CCA414606350SLC9A6c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-57+42G>C (n.-57+42G>C)
c.-56-84G>C (n.-56-84G>C)
c.-35-105G>C (n.-35-105G>C)
c.-57+47G>C (n.-57+47G>C)
Xg.135985519G>TCA414606351SLC9A6c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-57+42G>T (n.-57+42G>T)
c.-56-84G>T (n.-56-84G>T)
c.-35-105G>T (n.-35-105G>T)
c.-57+47G>T (n.-57+47G>T)
gnomAD v4
Xg.135985520G>ACA414606353SLC9A6c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-57+43G>A (n.-57+43G>A)
c.-56-83G>A (n.-56-83G>A)
c.-35-104G>A (n.-35-104G>A)
c.-57+48G>A (n.-57+48G>A)
Xg.135985520G>CCA336084217SLC9A6c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-57+43G>C (n.-57+43G>C)
c.-56-83G>C (n.-56-83G>C)
c.-35-104G>C (n.-35-104G>C)
c.-57+48G>C (n.-57+48G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985520G=CA2460185386SLC9A6c.18G= (p.Trp6=)
c.-57+43G= (n.-57+43G=)
c.-56-83G= (n.-56-83G=)
c.-35-104G= (n.-35-104G=)
c.-57+48G= (n.-57+48G=)
Xg.135985520G>TCA414606354SLC9A6c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-57+43G>T (n.-57+43G>T)
c.-56-83G>T (n.-56-83G>T)
c.-35-104G>T (n.-35-104G>T)
c.-57+48G>T (n.-57+48G>T)
gnomAD v4
Xg.135985521C>ACA518490269SLC9A6c.19C>A (p.Arg7=)
c.-57+44C>A (n.-57+44C>A)
c.-56-82C>A (n.-56-82C>A)
c.-35-103C>A (n.-35-103C>A)
c.-57+49C>A (n.-57+49C>A)
gnomAD v4
Xg.135985521C>GCA414606355SLC9A6c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-57+44C>G (n.-57+44C>G)
c.-56-82C>G (n.-56-82C>G)
c.-35-103C>G (n.-35-103C>G)
c.-57+49C>G (n.-57+49C>G)
Xg.135985521C>TCA414606356SLC9A6c.19C>T (p.Arg7Trp)
c.-57+44C>T (n.-57+44C>T)
c.-56-82C>T (n.-56-82C>T)
c.-35-103C>T (n.-35-103C>T)
c.-57+49C>T (n.-57+49C>T)
gnomAD v4
Xg.135985522G>ACA10524583SLC9A6c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.-57+45G>A (n.-57+45G>A)
c.-56-81G>A (n.-56-81G>A)
c.-35-102G>A (n.-35-102G>A)
c.-57+50G>A (n.-57+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985522G>CCA414606357SLC9A6c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-57+45G>C (n.-57+45G>C)
c.-56-81G>C (n.-56-81G>C)
c.-35-102G>C (n.-35-102G>C)
c.-57+50G>C (n.-57+50G>C)
Xg.135985522G=CA2460185387SLC9A6c.20G= (p.Arg7=)
c.-57+45G= (n.-57+45G=)
c.-56-81G= (n.-56-81G=)
c.-35-102G= (n.-35-102G=)
c.-57+50G= (n.-57+50G=)
Xg.135985522G>TCA414606358SLC9A6c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-57+45G>T (n.-57+45G>T)
c.-56-81G>T (n.-56-81G>T)
c.-35-102G>T (n.-35-102G>T)
c.-57+50G>T (n.-57+50G>T)
Xg.135985523G>ACA518490270SLC9A6c.21G>A (p.Arg7=)
c.-57+46G>A (n.-57+46G>A)
c.-56-80G>A (n.-56-80G>A)
c.-35-101G>A (n.-35-101G>A)
c.-57+51G>A (n.-57+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985523G>CCA518490271SLC9A6c.21G>C (p.Arg7=)
c.-57+46G>C (n.-57+46G>C)
c.-56-80G>C (n.-56-80G>C)
c.-35-101G>C (n.-35-101G>C)
c.-57+51G>C (n.-57+51G>C)
Xg.135985523G=CA2460185388SLC9A6c.21G= (p.Arg7=)
c.-57+46G= (n.-57+46G=)
c.-56-80G= (n.-56-80G=)
c.-35-101G= (n.-35-101G=)
c.-57+51G= (n.-57+51G=)
Xg.135985523G>TCA518490272SLC9A6c.21G>T (p.Arg7=)
c.-57+46G>T (n.-57+46G>T)
c.-56-80G>T (n.-56-80G>T)
c.-35-101G>T (n.-35-101G>T)
c.-57+51G>T (n.-57+51G>T)
Xg.135985524C>ACA518490273SLC9A6c.22C>A (p.Arg8=)
c.-57+47C>A (n.-57+47C>A)
c.-56-79C>A (n.-56-79C>A)
c.-35-100C>A (n.-35-100C>A)
c.-57+52C>A (n.-57+52C>A)
Xg.135985524C>GCA414606359SLC9A6c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-57+47C>G (n.-57+47C>G)
c.-56-79C>G (n.-56-79C>G)
c.-35-100C>G (n.-35-100C>G)
c.-57+52C>G (n.-57+52C>G)
Xg.135985524C>TCA414606360SLC9A6c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.-57+47C>T (n.-57+47C>T)
c.-56-79C>T (n.-56-79C>T)
c.-35-100C>T (n.-35-100C>T)
c.-57+52C>T (n.-57+52C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135985525G>ACA414606362SLC9A6c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.-57+48G>A (n.-57+48G>A)
c.-56-78G>A (n.-56-78G>A)
c.-35-99G>A (n.-35-99G>A)
c.-57+53G>A (n.-57+53G>A)
Xg.135985525G>CCA414606361SLC9A6c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-57+48G>C (n.-57+48G>C)
c.-56-78G>C (n.-56-78G>C)
c.-35-99G>C (n.-35-99G>C)
c.-57+53G>C (n.-57+53G>C)
Xg.135985525G=CA2460185389SLC9A6c.23G= (p.Arg8=)
c.-57+48G= (n.-57+48G=)
c.-56-78G= (n.-56-78G=)
c.-35-99G= (n.-35-99G=)
c.-57+53G= (n.-57+53G=)
Xg.135985525G>TCA10524584SLC9A6c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-57+48G>T (n.-57+48G>T)
c.-56-78G>T (n.-56-78G>T)
c.-35-99G>T (n.-35-99G>T)
c.-57+53G>T (n.-57+53G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985526G>ACA518490274SLC9A6c.24G>A (p.Arg8=)
c.-57+49G>A (n.-57+49G>A)
c.-56-77G>A (n.-56-77G>A)
c.-35-98G>A (n.-35-98G>A)
c.-57+54G>A (n.-57+54G>A)
Xg.135985526G>CCA518490276SLC9A6c.24G>C (p.Arg8=)
c.-57+49G>C (n.-57+49G>C)
c.-56-77G>C (n.-56-77G>C)
c.-35-98G>C (n.-35-98G>C)
c.-57+54G>C (n.-57+54G>C)
Xg.135985526G=CA2460185390SLC9A6c.24G= (p.Arg8=)
c.-57+49G= (n.-57+49G=)
c.-56-77G= (n.-56-77G=)
c.-35-98G= (n.-35-98G=)
c.-57+54G= (n.-57+54G=)
Xg.135985526G>TCA518490275SLC9A6c.24G>T (p.Arg8=)
c.-57+49G>T (n.-57+49G>T)
c.-56-77G>T (n.-56-77G>T)
c.-35-98G>T (n.-35-98G>T)
c.-57+54G>T (n.-57+54G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985527G>ACA414606363SLC9A6c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-57+50G>A (n.-57+50G>A)
c.-56-76G>A (n.-56-76G>A)
c.-35-97G>A (n.-35-97G>A)
c.-57+55G>A (n.-57+55G>A)
gnomAD v4
Xg.135985527G>CCA414606364SLC9A6c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-57+50G>C (n.-57+50G>C)
c.-56-76G>C (n.-56-76G>C)
c.-35-97G>C (n.-35-97G>C)
c.-57+55G>C (n.-57+55G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985527G=CA2460185391SLC9A6c.25G= (p.Ala9=)
c.-57+50G= (n.-57+50G=)
c.-56-76G= (n.-56-76G=)
c.-35-97G= (n.-35-97G=)
c.-57+55G= (n.-57+55G=)
Xg.135985527G>TCA295170SLC9A6c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-57+50G>T (n.-57+50G>T)
c.-56-76G>T (n.-56-76G>T)
c.-35-97G>T (n.-35-97G>T)
c.-57+55G>T (n.-57+55G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135985528C>ACA414606365SLC9A6c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-57+51C>A (n.-57+51C>A)
c.-56-75C>A (n.-56-75C>A)
c.-35-96C>A (n.-35-96C>A)
c.-57+56C>A (n.-57+56C>A)
gnomAD v4
Xg.135985528C>GCA414606366SLC9A6c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-57+51C>G (n.-57+51C>G)
c.-56-75C>G (n.-56-75C>G)
c.-35-96C>G (n.-35-96C>G)
c.-57+56C>G (n.-57+56C>G)
Xg.135985528C>TCA414606367SLC9A6c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-57+51C>T (n.-57+51C>T)
c.-56-75C>T (n.-56-75C>T)
c.-35-96C>T (n.-35-96C>T)
c.-57+56C>T (n.-57+56C>T)
gnomAD v4
Xg.135985528_135985550dupCA871868140SLC9A6c.26_48dup (p.Ser17HisfsTer?)
c.-57+51_-56-53dup (n.-57+51_-56-53dup)
c.-56-75_-56-53dup (n.-56-75_-56-53dup)
c.-35-96_-35-74dup (n.-35-96_-35-74dup)
c.-57+56_-56-53dup (n.-57+56_-56-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985529A=CA2460185392SLC9A6c.27A= (p.Ala9=)
c.-57+52A= (n.-57+52A=)
c.-56-74A= (n.-56-74A=)
c.-35-95A= (n.-35-95A=)
c.-57+57A= (n.-57+57A=)
Xg.135985529A>CCA518490279SLC9A6c.27A>C (p.Ala9=)
c.-57+52A>C (n.-57+52A>C)
c.-56-74A>C (n.-56-74A>C)
c.-35-95A>C (n.-35-95A>C)
c.-57+57A>C (n.-57+57A>C)
Xg.135985529A>GCA518490278SLC9A6c.27A>G (p.Ala9=)
c.-57+52A>G (n.-57+52A>G)
c.-56-74A>G (n.-56-74A>G)
c.-35-95A>G (n.-35-95A>G)
c.-57+57A>G (n.-57+57A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.135985529A>TCA518490277SLC9A6c.27A>T (p.Ala9=)
c.-57+52A>T (n.-57+52A>T)
c.-56-74A>T (n.-56-74A>T)
c.-35-95A>T (n.-35-95A>T)
c.-57+57A>T (n.-57+57A>T)
Xg.135985530C>ACA414606368SLC9A6c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-57+53C>A (n.-57+53C>A)
c.-56-73C>A (n.-56-73C>A)
c.-35-94C>A (n.-35-94C>A)
c.-57+58C>A (n.-57+58C>A)
Xg.135985530C>GCA414606369SLC9A6c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-57+53C>G (n.-57+53C>G)
c.-56-73C>G (n.-56-73C>G)
c.-35-94C>G (n.-35-94C>G)
c.-57+58C>G (n.-57+58C>G)
Xg.135985530C>TCA414606370SLC9A6c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-57+53C>T (n.-57+53C>T)
c.-56-73C>T (n.-56-73C>T)
c.-35-94C>T (n.-35-94C>T)
c.-57+58C>T (n.-57+58C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.135985531C>ACA414606371SLC9A6c.29C>A (p.Pro10His)
c.-57+54C>A (n.-57+54C>A)
c.-56-72C>A (n.-56-72C>A)
c.-35-93C>A (n.-35-93C>A)
c.-57+59C>A (n.-57+59C>A)
Xg.135985531C=CA2460185393SLC9A6c.29C= (p.Pro10=)
c.-57+54C= (n.-57+54C=)
c.-56-72C= (n.-56-72C=)
c.-35-93C= (n.-35-93C=)
c.-57+59C= (n.-57+59C=)
Xg.135985531C>GCA414606372SLC9A6c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-57+54C>G (n.-57+54C>G)
c.-56-72C>G (n.-56-72C>G)
c.-35-93C>G (n.-35-93C>G)
c.-57+59C>G (n.-57+59C>G)
Xg.135985531C>TCA414606373SLC9A6c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-57+54C>T (n.-57+54C>T)
c.-56-72C>T (n.-56-72C>T)
c.-35-93C>T (n.-35-93C>T)
c.-57+59C>T (n.-57+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985532C>ACA518490280SLC9A6c.30C>A (p.Pro10=)
c.-57+55C>A (n.-57+55C>A)
c.-56-71C>A (n.-56-71C>A)
c.-35-92C>A (n.-35-92C>A)
c.-57+60C>A (n.-57+60C>A)
gnomAD v4
Xg.135985532C=CA2460185394SLC9A6c.30C= (p.Pro10=)
c.-57+55C= (n.-57+55C=)
c.-56-71C= (n.-56-71C=)
c.-35-92C= (n.-35-92C=)
c.-57+60C= (n.-57+60C=)
Xg.135985532C>GCA518490282SLC9A6c.30C>G (p.Pro10=)
c.-57+55C>G (n.-57+55C>G)
c.-56-71C>G (n.-56-71C>G)
c.-35-92C>G (n.-35-92C>G)
c.-57+60C>G (n.-57+60C>G)
Xg.135985532C>TCA518490281SLC9A6c.30C>T (p.Pro10=)
c.-57+55C>T (n.-57+55C>T)
c.-56-71C>T (n.-56-71C>T)
c.-35-92C>T (n.-35-92C>T)
c.-57+60C>T (n.-57+60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985533C>ACA414606374SLC9A6c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-57+56C>A (n.-57+56C>A)
c.-56-70C>A (n.-56-70C>A)
c.-35-91C>A (n.-35-91C>A)
c.-57+61C>A (n.-57+61C>A)
Xg.135985533C=CA2460185395SLC9A6c.31C= (p.Leu11=)
c.-57+56C= (n.-57+56C=)
c.-56-70C= (n.-56-70C=)
c.-35-91C= (n.-35-91C=)
c.-57+61C= (n.-57+61C=)
Xg.135985533C>GCA414606375SLC9A6c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-57+56C>G (n.-57+56C>G)
c.-56-70C>G (n.-56-70C>G)
c.-35-91C>G (n.-35-91C>G)
c.-57+61C>G (n.-57+61C>G)
Xg.135985533C>TCA336084222SLC9A6c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-57+56C>T (n.-57+56C>T)
c.-56-70C>T (n.-56-70C>T)
c.-35-91C>T (n.-35-91C>T)
c.-57+61C>T (n.-57+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985534T>ACA414606376SLC9A6c.32T>A (p.Leu11His)
c.-57+57T>A (n.-57+57T>A)
c.-56-69T>A (n.-56-69T>A)
c.-35-90T>A (n.-35-90T>A)
c.-57+62T>A (n.-57+62T>A)
gnomAD v4
Xg.135985534T>CCA414606377SLC9A6c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-57+57T>C (n.-57+57T>C)
c.-56-69T>C (n.-56-69T>C)
c.-35-90T>C (n.-35-90T>C)
c.-57+62T>C (n.-57+62T>C)
Xg.135985534T>GCA414606378SLC9A6c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-57+57T>G (n.-57+57T>G)
c.-56-69T>G (n.-56-69T>G)
c.-35-90T>G (n.-35-90T>G)
c.-57+62T>G (n.-57+62T>G)
Xg.135985535C>ACA518490283SLC9A6c.33C>A (p.Leu11=)
c.-57+58C>A (n.-57+58C>A)
c.-56-68C>A (n.-56-68C>A)
c.-35-89C>A (n.-35-89C>A)
c.-57+63C>A (n.-57+63C>A)
gnomAD v4
Xg.135985535C=CA2460185396SLC9A6c.33C= (p.Leu11=)
c.-57+58C= (n.-57+58C=)
c.-56-68C= (n.-56-68C=)
c.-35-89C= (n.-35-89C=)
c.-57+63C= (n.-57+63C=)
Xg.135985535C>GCA518490284SLC9A6c.33C>G (p.Leu11=)
c.-57+58C>G (n.-57+58C>G)
c.-56-68C>G (n.-56-68C>G)
c.-35-89C>G (n.-35-89C>G)
c.-57+63C>G (n.-57+63C>G)
Xg.135985535C>TCA518490285SLC9A6c.33C>T (p.Leu11=)
c.-57+58C>T (n.-57+58C>T)
c.-56-68C>T (n.-56-68C>T)
c.-35-89C>T (n.-35-89C>T)
c.-57+63C>T (n.-57+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985536C>ACA414606379SLC9A6c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-57+59C>A (n.-57+59C>A)
c.-56-67C>A (n.-56-67C>A)
c.-35-88C>A (n.-35-88C>A)
c.-57+64C>A (n.-57+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985536C=CA2460185397SLC9A6c.34C= (p.Arg12=)
c.-57+59C= (n.-57+59C=)
c.-56-67C= (n.-56-67C=)
c.-35-88C= (n.-35-88C=)
c.-57+64C= (n.-57+64C=)
Xg.135985536C>GCA414606380SLC9A6c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-57+59C>G (n.-57+59C>G)
c.-56-67C>G (n.-56-67C>G)
c.-35-88C>G (n.-35-88C>G)
c.-57+64C>G (n.-57+64C>G)
COSMIC COSMIC
Xg.135985536C>TCA414606381SLC9A6c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-57+59C>T (n.-57+59C>T)
c.-56-67C>T (n.-56-67C>T)
c.-35-88C>T (n.-35-88C>T)
c.-57+64C>T (n.-57+64C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.135985537G>ACA414606384SLC9A6c.35G>A (p.Arg12His)
c.-57+60G>A (n.-57+60G>A)
c.-56-66G>A (n.-56-66G>A)
c.-35-87G>A (n.-35-87G>A)
Xg.135985537G>CCA414606382SLC9A6c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-57+60G>C (n.-57+60G>C)
c.-56-66G>C (n.-56-66G>C)
c.-35-87G>C (n.-35-87G>C)
Xg.135985537G>TCA414606383SLC9A6c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-57+60G>T (n.-57+60G>T)
c.-56-66G>T (n.-56-66G>T)
c.-35-87G>T (n.-35-87G>T)
gnomAD v4
Xg.135985538C>ACA518490286SLC9A6c.36C>A (p.Arg12=)
c.-57+61C>A (n.-57+61C>A)
c.-56-65C>A (n.-56-65C>A)
c.-35-86C>A (n.-35-86C>A)
Xg.135985538C>GCA518490287SLC9A6c.36C>G (p.Arg12=)
c.-57+61C>G (n.-57+61C>G)
c.-56-65C>G (n.-56-65C>G)
c.-35-86C>G (n.-35-86C>G)
Xg.135985538C>TCA518490288SLC9A6c.36C>T (p.Arg12=)
c.-57+61C>T (n.-57+61C>T)
c.-56-65C>T (n.-56-65C>T)
c.-35-86C>T (n.-35-86C>T)
Xg.135985539C>ACA414606385SLC9A6c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-57+62C>A (n.-57+62C>A)
c.-56-64C>A (n.-56-64C>A)
c.-35-85C>A (n.-35-85C>A)
gnomAD v4
Xg.135985539C=CA2460185398SLC9A6c.37C= (p.Arg13=)
c.-57+62C= (n.-57+62C=)
c.-56-64C= (n.-56-64C=)
c.-35-85C= (n.-35-85C=)
Xg.135985539C>GCA414606386SLC9A6c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-57+62C>G (n.-57+62C>G)
c.-56-64C>G (n.-56-64C>G)
c.-35-85C>G (n.-35-85C>G)
Xg.135985539C>TCA414606387SLC9A6c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.-57+62C>T (n.-57+62C>T)
c.-56-64C>T (n.-56-64C>T)
c.-35-85C>T (n.-35-85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.135985540G>ACA336084223SLC9A6c.38G>A (p.Arg13His)
c.-56-63G>A (n.-56-63G>A)
c.-35-84G>A (n.-35-84G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985540G>CCA414606388SLC9A6c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-56-63G>C (n.-56-63G>C)
c.-35-84G>C (n.-35-84G>C)
Xg.135985540G=CA2460185399SLC9A6c.38G= (p.Arg13=)
c.-56-63G= (n.-56-63G=)
c.-35-84G= (n.-35-84G=)
Xg.135985540G>TCA414606389SLC9A6c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-56-63G>T (n.-56-63G>T)
c.-35-84G>T (n.-35-84G>T)
gnomAD v4
Xg.135985541T>ACA518490289SLC9A6c.39T>A (p.Arg13=)
c.-56-62T>A (n.-56-62T>A)
c.-35-83T>A (n.-35-83T>A)
Xg.135985541T>CCA518490290SLC9A6c.39T>C (p.Arg13=)
c.-56-62T>C (n.-56-62T>C)
c.-35-83T>C (n.-35-83T>C)
dbSNP
Xg.135985541T>GCA518490291SLC9A6c.39T>G (p.Arg13=)
c.-56-62T>G (n.-56-62T>G)
c.-35-83T>G (n.-35-83T>G)
Xg.135985541T=CA2460185400SLC9A6c.39T= (p.Arg13=)
c.-56-62T= (n.-56-62T=)
c.-35-83T= (n.-35-83T=)
Xg.135985542G>ACA414606390SLC9A6c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-56-61G>A (n.-56-61G>A)
c.-35-82G>A (n.-35-82G>A)
Xg.135985542G>CCA414606392SLC9A6c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-56-61G>C (n.-56-61G>C)
c.-35-82G>C (n.-35-82G>C)
Xg.135985542G>TCA414606391SLC9A6c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-56-61G>T (n.-56-61G>T)
c.-35-82G>T (n.-35-82G>T)
Xg.135985543G>ACA414606393SLC9A6c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-56-60G>A (n.-56-60G>A)
c.-35-81G>A (n.-35-81G>A)
Xg.135985543G>CCA414606394SLC9A6c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-56-60G>C (n.-56-60G>C)
c.-35-81G>C (n.-35-81G>C)
Xg.135985543G>TCA414606395SLC9A6c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-56-60G>T (n.-56-60G>T)
c.-35-81G>T (n.-35-81G>T)
gnomAD v4
Xg.135985544C>ACA518490292SLC9A6c.42C>A (p.Gly14=)
c.-56-59C>A (n.-56-59C>A)
c.-35-80C>A (n.-35-80C>A)
gnomAD v4
Xg.135985544C=CA2460185401SLC9A6c.42C= (p.Gly14=)
c.-56-59C= (n.-56-59C=)
c.-35-80C= (n.-35-80C=)
Xg.135985544C>GCA518490293SLC9A6c.42C>G (p.Gly14=)
c.-56-59C>G (n.-56-59C>G)
c.-35-80C>G (n.-35-80C>G)
Xg.135985544C>TCA518490294SLC9A6c.42C>T (p.Gly14=)
c.-56-59C>T (n.-56-59C>T)
c.-35-80C>T (n.-35-80C>T)
dbSNP
Xg.135985545G>ACA414606396SLC9A6c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-56-58G>A (n.-56-58G>A)
c.-35-79G>A (n.-35-79G>A)
Xg.135985545G>CCA414606397SLC9A6c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-56-58G>C (n.-56-58G>C)
c.-35-79G>C (n.-35-79G>C)
Xg.135985545G>TCA414606398SLC9A6c.43G>T (p.Val15Phe)
c.-56-58G>T (n.-56-58G>T)
c.-35-79G>T (n.-35-79G>T)
gnomAD v4
Xg.135985546T>ACA414606399SLC9A6c.44T>A (p.Val15Asp)
c.-56-57T>A (n.-56-57T>A)
c.-35-78T>A (n.-35-78T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985546T>CCA414606400SLC9A6c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-56-57T>C (n.-56-57T>C)
c.-35-78T>C (n.-35-78T>C)
Xg.135985546T>GCA414606401SLC9A6c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-56-57T>G (n.-56-57T>G)
c.-35-78T>G (n.-35-78T>G)
gnomAD v4
Xg.135985546T=CA2460185402SLC9A6c.44T= (p.Val15=)
c.-56-57T= (n.-56-57T=)
c.-35-78T= (n.-35-78T=)
Xg.135985547C>ACA518490295SLC9A6c.45C>A (p.Val15=)
c.-56-56C>A (n.-56-56C>A)
c.-35-77C>A (n.-35-77C>A)
ClinVar
Xg.135985547C>GCA518490297SLC9A6c.45C>G (p.Val15=)
c.-56-56C>G (n.-56-56C>G)
c.-35-77C>G (n.-35-77C>G)
Xg.135985547C>TCA518490296SLC9A6c.45C>T (p.Val15=)
c.-56-56C>T (n.-56-56C>T)
c.-35-77C>T (n.-35-77C>T)
Xg.135985548_135985550dupCA2460185403SLC9A6c.46_48dup (p.Gly16_Ser17insGly)
c.-56-55_-56-53dup (n.-56-55_-56-53dup)
c.-35-76_-35-74dup (n.-35-76_-35-74dup)
dbSNP
Xg.135985548G>ACA414606402SLC9A6c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-56-55G>A (n.-56-55G>A)
c.-35-76G>A (n.-35-76G>A)
dbSNP
Xg.135985548G>CCA414606403SLC9A6c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-56-55G>C (n.-56-55G>C)
c.-35-76G>C (n.-35-76G>C)
ClinVar
Xg.135985548G=CA2460185404SLC9A6c.46G= (p.Gly16=)
c.-56-55G= (n.-56-55G=)
c.-35-76G= (n.-35-76G=)
Xg.135985548G>TCA414606404SLC9A6c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-56-55G>T (n.-56-55G>T)
c.-35-76G>T (n.-35-76G>T)
dbSNP
Xg.135985549G>ACA414606405SLC9A6c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-56-54G>A (n.-56-54G>A)
c.-35-75G>A (n.-35-75G>A)
Xg.135985549G>CCA414606407SLC9A6c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-56-54G>C (n.-56-54G>C)
c.-35-75G>C (n.-35-75G>C)
Xg.135985549G=CA2460185405SLC9A6c.47G= (p.Gly16=)
c.-56-54G= (n.-56-54G=)
c.-35-75G= (n.-35-75G=)
Xg.135985549G>TCA414606406SLC9A6c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-56-54G>T (n.-56-54G>T)
c.-35-75G>T (n.-35-75G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985550C>ACA518490298SLC9A6c.48C>A (p.Gly16=)
c.-56-53C>A (n.-56-53C>A)
c.-35-74C>A (n.-35-74C>A)
Xg.135985550C>GCA518490299SLC9A6c.48C>G (p.Gly16=)
c.-56-53C>G (n.-56-53C>G)
c.-35-74C>G (n.-35-74C>G)
Xg.135985550C>TCA518490300SLC9A6c.48C>T (p.Gly16=)
c.-56-53C>T (n.-56-53C>T)
c.-35-74C>T (n.-35-74C>T)
gnomAD v4
Xg.135985551A>CCA414606408SLC9A6c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-56-52A>C (n.-56-52A>C)
c.-35-73A>C (n.-35-73A>C)
Xg.135985551A>GCA414606410SLC9A6c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-56-52A>G (n.-56-52A>G)
c.-35-73A>G (n.-35-73A>G)
Xg.135985551A>TCA414606409SLC9A6c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-56-52A>T (n.-56-52A>T)
c.-35-73A>T (n.-35-73A>T)
Xg.135985552G>ACA414606411SLC9A6c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-56-51G>A (n.-56-51G>A)
c.-35-72G>A (n.-35-72G>A)
gnomAD v4
Xg.135985552G>CCA414606413SLC9A6c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-56-51G>C (n.-56-51G>C)
c.-35-72G>C (n.-35-72G>C)
Xg.135985552G>TCA414606412SLC9A6c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-56-51G>T (n.-56-51G>T)
c.-35-72G>T (n.-35-72G>T)
gnomAD v4
Xg.135985553C>ACA414606414SLC9A6c.51C>A (p.Ser17Arg)
c.-56-50C>A (n.-56-50C>A)
c.-35-71C>A (n.-35-71C>A)
Xg.135985553C>GCA414606415SLC9A6c.51C>G (p.Ser17Arg)
c.-56-50C>G (n.-56-50C>G)
c.-35-71C>G (n.-35-71C>G)
Xg.135985553C>TCA518490301SLC9A6c.51C>T (p.Ser17=)
c.-56-50C>T (n.-56-50C>T)
c.-35-71C>T (n.-35-71C>T)
gnomAD v4
Xg.135985554A>CCA414606416SLC9A6c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-56-49A>C (n.-56-49A>C)
c.-35-70A>C (n.-35-70A>C)
Xg.135985554A>GCA414606417SLC9A6c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-56-49A>G (n.-56-49A>G)
c.-35-70A>G (n.-35-70A>G)
Xg.135985554A>TCA414606418SLC9A6c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-56-49A>T (n.-56-49A>T)
c.-35-70A>T (n.-35-70A>T)
Xg.135985555G>ACA414606419SLC9A6c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-56-48G>A (n.-56-48G>A)
c.-35-69G>A (n.-35-69G>A)
Xg.135985555G>CCA414606420SLC9A6c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-56-48G>C (n.-56-48G>C)
c.-35-69G>C (n.-35-69G>C)
Xg.135985555G>TCA414606421SLC9A6c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-56-48G>T (n.-56-48G>T)
c.-35-69G>T (n.-35-69G>T)
gnomAD v4
Xg.135985556T>ACA414606422SLC9A6c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.-56-47T>A (n.-56-47T>A)
c.-35-68T>A (n.-35-68T>A)
Xg.135985556T>CCA518490302SLC9A6c.54T>C (p.Ser18=)
c.-56-47T>C (n.-56-47T>C)
c.-35-68T>C (n.-35-68T>C)
Xg.135985556T>GCA414606423SLC9A6c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.-56-47T>G (n.-56-47T>G)
c.-35-68T>G (n.-35-68T>G)
Xg.135985557C>ACA414606424SLC9A6c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-56-46C>A (n.-56-46C>A)
c.-35-67C>A (n.-35-67C>A)
Xg.135985557C>GCA414606425SLC9A6c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-56-46C>G (n.-56-46C>G)
c.-35-67C>G (n.-35-67C>G)
Xg.135985557C>TCA414606426SLC9A6c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-56-46C>T (n.-56-46C>T)
c.-35-67C>T (n.-35-67C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985560delCA2694793259SLC9A6c.58del (p.Arg20GlufsTer?)
c.-56-43del (n.-56-43del)
c.-35-64del (n.-35-64del)
gnomAD v4
Xg.135985558C>ACA414606429SLC9A6c.56C>A (p.Pro19His)
c.-56-45C>A (n.-56-45C>A)
c.-35-66C>A (n.-35-66C>A)
Xg.135985558C=CA2460185406SLC9A6c.56C= (p.Pro19=)
c.-56-45C= (n.-56-45C=)
c.-35-66C= (n.-35-66C=)
Xg.135985558C>GCA414606428SLC9A6c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-56-45C>G (n.-56-45C>G)
c.-35-66C>G (n.-35-66C>G)
Xg.135985558C>TCA414606427SLC9A6c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-56-45C>T (n.-56-45C>T)
c.-35-66C>T (n.-35-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985559C>ACA518490303SLC9A6c.57C>A (p.Pro19=)
c.-56-44C>A (n.-56-44C>A)
c.-35-65C>A (n.-35-65C>A)
gnomAD v4
Xg.135985559C>GCA518490304SLC9A6c.57C>G (p.Pro19=)
c.-56-44C>G (n.-56-44C>G)
c.-35-65C>G (n.-35-65C>G)
gnomAD v4
Xg.135985559C>TCA518490305SLC9A6c.57C>T (p.Pro19=)
c.-56-44C>T (n.-56-44C>T)
c.-35-65C>T (n.-35-65C>T)
Xg.135985560C>ACA518490306SLC9A6c.58C>A (p.Arg20=)
c.-56-43C>A (n.-56-43C>A)
c.-35-64C>A (n.-35-64C>A)
gnomAD v4
Xg.135985560C=CA2460185407SLC9A6c.58C= (p.Arg20=)
c.-56-43C= (n.-56-43C=)
c.-35-64C= (n.-35-64C=)
Xg.135985560C>GCA414606430SLC9A6c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-56-43C>G (n.-56-43C>G)
c.-35-64C>G (n.-35-64C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135985560C>TCA414606431SLC9A6c.58C>T (p.Arg20Ter)
c.-56-43C>T (n.-56-43C>T)
c.-35-64C>T (n.-35-64C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985561G>ACA414606432SLC9A6c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-56-42G>A (n.-56-42G>A)
c.-35-63G>A (n.-35-63G>A)
gnomAD v4
Xg.135985561G>CCA414606433SLC9A6c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-56-42G>C (n.-56-42G>C)
c.-35-63G>C (n.-35-63G>C)
Xg.135985561G>TCA414606434SLC9A6c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-56-42G>T (n.-56-42G>T)
c.-35-63G>T (n.-35-63G>T)
gnomAD v4
Xg.135985562A>CCA518490309SLC9A6c.60A>C (p.Arg20=)
c.-56-41A>C (n.-56-41A>C)
c.-35-62A>C (n.-35-62A>C)
Xg.135985562A>GCA518490307SLC9A6c.60A>G (p.Arg20=)
c.-56-41A>G (n.-56-41A>G)
c.-35-62A>G (n.-35-62A>G)
Xg.135985562A>TCA518490308SLC9A6c.60A>T (p.Arg20=)
c.-56-41A>T (n.-56-41A>T)
c.-35-62A>T (n.-35-62A>T)
Xg.135985563G>ACA414606435SLC9A6c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-56-40G>A (n.-56-40G>A)
c.-35-61G>A (n.-35-61G>A)
Xg.135985563G>CCA414606436SLC9A6c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-56-40G>C (n.-56-40G>C)
c.-35-61G>C (n.-35-61G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985563G=CA2460185408SLC9A6c.61G= (p.Ala21=)
c.-56-40G= (n.-56-40G=)
c.-35-61G= (n.-35-61G=)
Xg.135985563G>TCA414606437SLC9A6c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-56-40G>T (n.-56-40G>T)
c.-35-61G>T (n.-35-61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985564C>ACA414606438SLC9A6c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-56-39C>A (n.-56-39C>A)
c.-35-60C>A (n.-35-60C>A)
Xg.135985564C>GCA414606439SLC9A6c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-56-39C>G (n.-56-39C>G)
c.-35-60C>G (n.-35-60C>G)
Xg.135985564C>TCA414606440SLC9A6c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-56-39C>T (n.-56-39C>T)
c.-35-60C>T (n.-35-60C>T)
gnomAD v4
Xg.135985565C>ACA518490310SLC9A6c.63C>A (p.Ala21=)
c.-56-38C>A (n.-56-38C>A)
c.-35-59C>A (n.-35-59C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985565C=CA2460185409SLC9A6c.63C= (p.Ala21=)
c.-56-38C= (n.-56-38C=)
c.-35-59C= (n.-35-59C=)
Xg.135985565C>GCA518490311SLC9A6c.63C>G (p.Ala21=)
c.-56-38C>G (n.-56-38C>G)
c.-35-59C>G (n.-35-59C>G)
Xg.135985565C>TCA518490312SLC9A6c.63C>T (p.Ala21=)
c.-56-38C>T (n.-56-38C>T)
c.-35-59C>T (n.-35-59C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.135985566C>ACA414606441SLC9A6c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-56-37C>A (n.-56-37C>A)
c.-35-58C>A (n.-35-58C>A)
Xg.135985566C=CA2460185410SLC9A6c.64C= (p.Arg22=)
c.-56-37C= (n.-56-37C=)
c.-35-58C= (n.-35-58C=)
Xg.135985566C>GCA414606442SLC9A6c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-56-37C>G (n.-56-37C>G)
c.-35-58C>G (n.-35-58C>G)
Xg.135985566C>TCA10524585SLC9A6c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-56-37C>T (n.-56-37C>T)
c.-35-58C>T (n.-35-58C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985567G>ACA414606444SLC9A6c.65G>A (p.Arg22His)
c.-56-36G>A (n.-56-36G>A)
c.-35-57G>A (n.-35-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985567G>CCA414606445SLC9A6c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-56-36G>C (n.-56-36G>C)
c.-35-57G>C (n.-35-57G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135985567G=CA2460185411SLC9A6c.65G= (p.Arg22=)
c.-56-36G= (n.-56-36G=)
c.-35-57G= (n.-35-57G=)
Xg.135985567G>TCA414606443SLC9A6c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-56-36G>T (n.-56-36G>T)
c.-35-57G>T (n.-35-57G>T)
gnomAD v4
Xg.135985568C>ACA518490313SLC9A6c.66C>A (p.Arg22=)
c.-56-35C>A (n.-56-35C>A)
c.-35-56C>A (n.-35-56C>A)
Xg.135985568C=CA2460185412SLC9A6c.66C= (p.Arg22=)
c.-56-35C= (n.-56-35C=)
c.-35-56C= (n.-35-56C=)
Xg.135985568C>GCA518490315SLC9A6c.66C>G (p.Arg22=)
c.-56-35C>G (n.-56-35C>G)
c.-35-56C>G (n.-35-56C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985568C>TCA518490314SLC9A6c.66C>T (p.Arg22=)
c.-56-35C>T (n.-56-35C>T)
c.-35-56C>T (n.-35-56C>T)
Xg.135985569A=CA2460185413SLC9A6c.67A= (p.Arg23=)
c.-56-34A= (n.-56-34A=)
c.-35-55A= (n.-35-55A=)
Xg.135985569A>CCA518490316SLC9A6c.67A>C (p.Arg23=)
c.-56-34A>C (n.-56-34A>C)
c.-35-55A>C (n.-35-55A>C)
Xg.135985569A>GCA318507SLC9A6c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-56-34A>G (n.-56-34A>G)
c.-35-55A>G (n.-35-55A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985569A>TCA414606446SLC9A6c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.-56-34A>T (n.-56-34A>T)
c.-35-55A>T (n.-35-55A>T)
Xg.135985570G>ACA414606447SLC9A6c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-56-33G>A (n.-56-33G>A)
c.-35-54G>A (n.-35-54G>A)
Xg.135985570G>CCA414606448SLC9A6c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-56-33G>C (n.-56-33G>C)
c.-35-54G>C (n.-35-54G>C)
Xg.135985570G>TCA414606449SLC9A6c.68G>T (p.Arg23Met)
c.-56-33G>T (n.-56-33G>T)
c.-35-54G>T (n.-35-54G>T)
Xg.135985571G>ACA518490317SLC9A6c.69G>A (p.Arg23=)
c.-56-32G>A (n.-56-32G>A)
c.-35-53G>A (n.-35-53G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985571G>CCA414606450SLC9A6c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.-56-32G>C (n.-56-32G>C)
c.-35-53G>C (n.-35-53G>C)
Xg.135985571G>TCA414606451SLC9A6c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.-56-32G>T (n.-56-32G>T)
c.-35-53G>T (n.-35-53G>T)
dbSNP
Xg.135985572C>ACA414606452SLC9A6c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-56-31C>A (n.-56-31C>A)
c.-35-52C>A (n.-35-52C>A)
gnomAD v4
Xg.135985572C>GCA414606453SLC9A6c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-56-31C>G (n.-56-31C>G)
c.-35-52C>G (n.-35-52C>G)
Xg.135985572C>TCA414606454SLC9A6c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-56-31C>T (n.-56-31C>T)
c.-35-52C>T (n.-35-52C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985573T>ACA414606455SLC9A6c.71T>A (p.Leu24His)
c.-56-30T>A (n.-56-30T>A)
c.-35-51T>A (n.-35-51T>A)
Xg.135985573T>CCA414606456SLC9A6c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-56-30T>C (n.-56-30T>C)
c.-35-51T>C (n.-35-51T>C)
gnomAD v4
Xg.135985573T>GCA414606457SLC9A6c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-56-30T>G (n.-56-30T>G)
c.-35-51T>G (n.-35-51T>G)
Xg.135985574C>ACA518490318SLC9A6c.72C>A (p.Leu24=)
c.-56-29C>A (n.-56-29C>A)
c.-35-50C>A (n.-35-50C>A)
Xg.135985574C=CA2460185414SLC9A6c.72C= (p.Leu24=)
c.-56-29C= (n.-56-29C=)
c.-35-50C= (n.-35-50C=)
Xg.135985574C>GCA518490320SLC9A6c.72C>G (p.Leu24=)
c.-56-29C>G (n.-56-29C>G)
c.-35-50C>G (n.-35-50C>G)
dbSNP
Xg.135985574C>TCA518490319SLC9A6c.72C>T (p.Leu24=)
c.-56-29C>T (n.-56-29C>T)
c.-35-50C>T (n.-35-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135985575A=CA2460185415SLC9A6c.73A= (p.Met25=)
c.-56-28A= (n.-56-28A=)
c.-35-49A= (n.-35-49A=)
Xg.135985575A>CCA238858SLC9A6c.73A>C (p.Met25Leu)
c.-56-28A>C (n.-56-28A>C)
c.-35-49A>C (n.-35-49A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135985575A>GCA414606458SLC9A6c.73A>G (p.Met25Val)
c.-56-28A>G (n.-56-28A>G)
c.-35-49A>G (n.-35-49A>G)
Xg.135985575A>TCA414606459SLC9A6c.73A>T (p.Met25Leu)
c.-56-28A>T (n.-56-28A>T)
c.-35-49A>T (n.-35-49A>T)
Xg.135985576T>ACA414606460SLC9A6c.74T>A (p.Met25Lys)
c.-56-27T>A (n.-56-27T>A)
c.-35-48T>A (n.-35-48T>A)
Xg.135985576T>CCA414606461SLC9A6c.74T>C (p.Met25Thr)
c.-56-27T>C (n.-56-27T>C)
c.-35-48T>C (n.-35-48T>C)
Xg.135985576T>GCA414606462SLC9A6c.74T>G (p.Met25Arg)
c.-56-27T>G (n.-56-27T>G)
c.-35-48T>G (n.-35-48T>G)
Xg.135985577G>ACA414606463SLC9A6c.75G>A (p.Met25Ile)
c.-56-26G>A (n.-56-26G>A)
c.-35-47G>A (n.-35-47G>A)
Xg.135985577G>CCA414606464SLC9A6c.75G>C (p.Met25Ile)
c.-56-26G>C (n.-56-26G>C)
c.-35-47G>C (n.-35-47G>C)
Xg.135985577G>TCA414606465SLC9A6c.75G>T (p.Met25Ile)
c.-56-26G>T (n.-56-26G>T)
c.-35-47G>T (n.-35-47G>T)
Xg.135985578C>ACA518490321SLC9A6c.76C>A (p.Arg26=)
c.-56-25C>A (n.-56-25C>A)
c.-35-46C>A (n.-35-46C>A)
gnomAD v4
Xg.135985578C=CA2460185416SLC9A6c.76C= (p.Arg26=)
c.-56-25C= (n.-56-25C=)
c.-35-46C= (n.-35-46C=)
Xg.135985578C>GCA318510SLC9A6c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-56-25C>G (n.-56-25C>G)
c.-35-46C>G (n.-35-46C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985578C>TCA414606466SLC9A6c.76C>T (p.Arg26Trp)
c.-56-25C>T (n.-56-25C>T)
c.-35-46C>T (n.-35-46C>T)
gnomAD v4
Xg.135985579_135985584delCA2694793260SLC9A6c.77_82del (p.Arg26_Pro27del)
c.-56-24_-56-19del (n.-56-24_-56-19del)
c.-35-45_-35-40del (n.-35-45_-35-40del)
gnomAD v4
Xg.135985579G>ACA414606467SLC9A6c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-56-24G>A (n.-56-24G>A)
c.-35-45G>A (n.-35-45G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135985579G>CCA414606468SLC9A6c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-56-24G>C (n.-56-24G>C)
c.-35-45G>C (n.-35-45G>C)
Xg.135985579G>TCA414606469SLC9A6c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-56-24G>T (n.-56-24G>T)
c.-35-45G>T (n.-35-45G>T)
gnomAD v4
Xg.135985580G>ACA518490322SLC9A6c.78G>A (p.Arg26=)
c.-56-23G>A (n.-56-23G>A)
c.-35-44G>A (n.-35-44G>A)
Xg.135985580G>CCA518490323SLC9A6c.78G>C (p.Arg26=)
c.-56-23G>C (n.-56-23G>C)
c.-35-44G>C (n.-35-44G>C)
Xg.135985580G>TCA518490325SLC9A6c.78G>T (p.Arg26=)
c.-56-23G>T (n.-56-23G>T)
c.-35-44G>T (n.-35-44G>T)

Number of alleles fetched