2 | g.135833018_135833019insAGAATGAGTGGTGTATGTTCTCCAGGTTCATAATTACCACTCATTCTGAGGCATTTACAGAAATG | CA1036798762 | LCT | c.720+122_720+123insAATTATGAACCTGGAGAACATACACCACTCATTCTCATTTCTGTAAATGCCTCAGAATGAGTGGT (n.720+122_720+123insAATTATGAACCTGGAGAACATACACCACTCATTCTCATTTCTGTAAATGCCTCAGAATGAGTGGT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833011C>A | CA2577108097 | LCT | c.720+100G>T (n.720+100G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833011C>T | CA2839496413 | LCT | c.720+100G>A (n.720+100G>A)
| |
2 | g.135833013G>T | CA2661276656 | LCT | c.720+98C>A (n.720+98C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833015A>T | CA2752322924 | LCT | c.720+96T>A (n.720+96T>A)
| |
2 | g.135833016A>G | CA2661276657 | LCT | c.720+95T>C (n.720+95T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833018G>T | CA2661276658 | LCT | c.720+93C>A (n.720+93C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833020C>A | CA2661276659 | LCT | c.720+91G>T (n.720+91G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833020C>T | CA2752322925 | LCT | c.720+91G>A (n.720+91G>A)
| |
2 | g.135833024C>T | CA2661276660 | LCT | c.720+87G>A (n.720+87G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833026A= | CA1290841237 | LCT | c.720+85T= (n.720+85T=)
| |
2 | g.135833026A>G | CA56636387 | LCT | c.720+85T>C (n.720+85T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833028T>C | CA56636393 | LCT | c.720+83A>G (n.720+83A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833028T= | CA1290841238 | LCT | c.720+83A= (n.720+83A=)
| |
2 | g.135833029A>T | CA2577108098 | LCT | c.720+82T>A (n.720+82T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833030G>T | CA2661276661 | LCT | c.720+81C>A (n.720+81C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833033C>A | CA56636409 | LCT | c.720+78G>T (n.720+78G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833033C= | CA1290841239 | LCT | c.720+78G= (n.720+78G=)
| |
2 | g.135833033C>T | CA2577108099 | LCT | c.720+78G>A (n.720+78G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833034A>T | CA2577108100 | LCT | c.720+77T>A (n.720+77T>A)
| |
2 | g.135833037del | CA2752322927 | LCT | c.720+77del (n.720+77del)
| |
2 | g.135833038C>T | CA2661276662 | LCT | c.720+73G>A (n.720+73G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833039T>C | CA2661276663 | LCT | c.720+72A>G (n.720+72A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833039T>G | CA2839496412 | LCT | c.720+72A>C (n.720+72A>C)
| |
2 | g.135833040T>C | CA757464681 | LCT | c.720+71A>G (n.720+71A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833040T= | CA1290841240 | LCT | c.720+71A= (n.720+71A=)
| |
2 | g.135833042T>C | CA2661276664 | LCT | c.720+69A>G (n.720+69A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833043C>T | CA2661276665 | LCT | c.720+68G>A (n.720+68G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833043_135833045delinsCTT | CA1290841241 | LCT | c.720+66_720+68delinsAAG (n.720+66_720+68delinsAAG)
| |
2 | g.135833044T>A | CA2752322928 | LCT | c.720+67A>T (n.720+67A>T)
| |
2 | g.135833044T>C | CA1036798770 | LCT | c.720+67A>G (n.720+67A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833044T= | CA1290841242 | LCT | c.720+67A= (n.720+67A=)
| |
2 | g.135833044_135833045del | CA757464687 | LCT | c.720+66_720+67del (n.720+66_720+67del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833046G>T | CA2661276666 | LCT | c.720+65C>A (n.720+65C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833047T>C | CA1290841244 | LCT | c.720+64A>G (n.720+64A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135833047T= | CA1290841243 | LCT | c.720+64A= (n.720+64A=)
| |
2 | g.135833051del | CA2661276667 | LCT | c.720+64del (n.720+64del)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833050T>C | CA2661276668 | LCT | c.720+61A>G (n.720+61A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833051T>C | CA2661276669 | LCT | c.720+60A>G (n.720+60A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833051_135833054delinsTAAA | CA1290841245 | LCT | c.720+57_720+60delinsTTTA (n.720+57_720+60delinsTTTA)
| |
2 | g.135833052A>G | CA2661276670 | LCT | c.720+59T>C (n.720+59T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833057dup | CA2577108101 | LCT | c.720+59dup (n.720+59dup)
| |
2 | g.135833055_135833057del | CA536397304 | LCT | c.720+57_720+59del (n.720+57_720+59del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833055A= | CA1290841246 | LCT | c.720+56T= (n.720+56T=)
| |
2 | g.135833055A>G | CA56636430 | LCT | c.720+56T>C (n.720+56T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833057A>C | CA2661276671 | LCT | c.720+54T>G (n.720+54T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833060A>T | CA2661276672 | LCT | c.720+51T>A (n.720+51T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833062A= | CA1290841247 | LCT | c.720+49T= (n.720+49T=)
| |
2 | g.135833062A>G | CA536397305 | LCT | c.720+49T>C (n.720+49T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833063A>G | CA2661276673 | LCT | c.720+48T>C (n.720+48T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833065C>A | CA2661276675 | LCT | c.720+46G>T (n.720+46G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833065_135833071dup | CA2661276674 | LCT | c.720+40_720+46dup (n.720+40_720+46dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833066A>T | CA2661276676 | LCT | c.720+45T>A (n.720+45T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833068del | CA2577108102 | LCT | c.720+45del (n.720+45del)
| |
2 | g.135833067A= | CA1290841248 | LCT | c.720+44T= (n.720+44T=)
| |
2 | g.135833067A>G | CA1888558 | LCT | c.720+44T>C (n.720+44T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833069C>G | CA2661276677 | LCT | c.720+42G>C (n.720+42G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833071C>A | CA1290841251 | LCT | c.720+40G>T (n.720+40G>T)
| dbSNP |
2 | g.135833071C= | CA1290841249 | LCT | c.720+40G= (n.720+40G=)
| |
2 | g.135833071C>T | CA1290841250 | LCT | c.720+40G>A (n.720+40G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135833072T>A | CA757464692 | LCT | c.720+39A>T (n.720+39A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833072T>C | CA2661276678 | LCT | c.720+39A>G (n.720+39A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833072T>G | CA2577108103 | LCT | c.720+39A>C (n.720+39A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833072T= | CA1290841252 | LCT | c.720+39A= (n.720+39A=)
| |
2 | g.135833073C= | CA1290841253 | LCT | c.720+38G= (n.720+38G=)
| |
2 | g.135833073C>T | CA1290841254 | LCT | c.720+38G>A (n.720+38G>A)
| dbSNP |
2 | g.135833076C= | CA1290841255 | LCT | c.720+35G= (n.720+35G=)
| |
2 | g.135833076C>T | CA1888559 | LCT | c.720+35G>A (n.720+35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833077A= | CA1290841256 | LCT | c.720+34T= (n.720+34T=)
| |
2 | g.135833077A>G | CA2577108104 | LCT | c.720+34T>C (n.720+34T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833077A>T | CA1290841257 | LCT | c.720+34T>A (n.720+34T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135833078G>T | CA2661276679 | LCT | c.720+33C>A (n.720+33C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833080T>C | CA2577108105 | LCT | c.720+31A>G (n.720+31A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833081G>A | CA2661276680 | LCT | c.720+30C>T (n.720+30C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833081G>T | CA2577108106 | LCT | c.720+30C>A (n.720+30C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833083T>C | CA2661276681 | LCT | c.720+28A>G (n.720+28A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833084A>C | CA2661276682 | LCT | c.720+27T>G (n.720+27T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833085C>G | CA2661276683 | LCT | c.720+26G>C (n.720+26G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833085C>T | CA2661276684 | LCT | c.720+26G>A (n.720+26G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833086A>G | CA2661276685 | LCT | c.720+25T>C (n.720+25T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833086A>T | CA2661276686 | LCT | c.720+25T>A (n.720+25T>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833087G= | CA1290841258 | LCT | c.720+24C= (n.720+24C=)
| |
2 | g.135833087G>T | CA536397306 | LCT | c.720+24C>A (n.720+24C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833088G>A | CA2577108107 | LCT | c.720+23C>T (n.720+23C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833088G>C | CA2661276688 | LCT | c.720+23C>G (n.720+23C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833088G>T | CA2661276687 | LCT | c.720+23C>A (n.720+23C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833089T>A | CA1888560 | LCT | c.720+22A>T (n.720+22A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135833089T>C | CA2661276689 | LCT | c.720+22A>G (n.720+22A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833089T= | CA1290841259 | LCT | c.720+22A= (n.720+22A=)
| |
2 | g.135833090A= | CA1290841260 | LCT | c.720+21T= (n.720+21T=)
| |
2 | g.135833090A>G | CA1888561 | LCT | c.720+21T>C (n.720+21T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833091T>A | CA2661276690 | LCT | c.720+20A>T (n.720+20A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833092A>G | CA2661276691 | LCT | c.720+19T>C (n.720+19T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833093T>C | CA2563208681 | LCT | c.720+18A>G (n.720+18A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135833097dup | CA2661276692 | LCT | c.720+18dup (n.720+18dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833097del | CA2577108108 | LCT | c.720+18del (n.720+18del)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833094T>C | CA2661276693 | LCT | c.720+17A>G (n.720+17A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833095T>C | CA56636460 | LCT | c.720+16A>G (n.720+16A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833095T= | CA1290841261 | LCT | c.720+16A= (n.720+16A=)
| |
2 | g.135833096T>C | CA56636461 | LCT | c.720+15A>G (n.720+15A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135833096T>G | CA1888562 | LCT | c.720+15A>C (n.720+15A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833096T= | CA1290841262 | LCT | c.720+15A= (n.720+15A=)
| |
2 | g.135833097T>C | CA2661276695 | LCT | c.720+14A>G (n.720+14A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833097T>G | CA2661276694 | LCT | c.720+14A>C (n.720+14A>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833098G>T | CA2661276696 | LCT | c.720+13C>A (n.720+13C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833099G>T | CA2661276697 | LCT | c.720+12C>A (n.720+12C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833100G>C | CA2580063821 | LCT | c.720+11C>G (n.720+11C>G)
| ClinVar |
2 | g.135833100G>T | CA2661276698 | LCT | c.720+11C>A (n.720+11C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833101C>A | CA2661276699 | LCT | c.720+10G>T (n.720+10G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833101C= | CA1290841263 | LCT | c.720+10G= (n.720+10G=)
| |
2 | g.135833101C>T | CA536397307 | LCT | c.720+10G>A (n.720+10G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135833103G>A | CA2661276701 | LCT | c.720+8C>T (n.720+8C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833103G>T | CA2661276700 | LCT | c.720+8C>A (n.720+8C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833104C>T | CA2577108109 | LCT | c.720+7G>A (n.720+7G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833106G>T | CA2661276702 | LCT | c.720+5C>A (n.720+5C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833107T>C | CA2661276703 | LCT | c.720+4A>G (n.720+4A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.135833109A>C | CA348608712 | LCT | c.720+2T>G (n.720+2T>G)
| |
2 | g.135833109A>G | CA348608713 | LCT | c.720+2T>C (n.720+2T>C)
| |
2 | g.135833109A>T | CA348608714 | LCT | c.720+2T>A (n.720+2T>A)
| |
2 | g.135833110C>A | CA348608715 | LCT | c.720+1G>T (n.720+1G>T)
| ClinVar |
2 | g.135833110C>G | CA348608716 | LCT | c.720+1G>C (n.720+1G>C)
| |
2 | g.135833110C>T | CA348608717 | LCT | c.720+1G>A (n.720+1G>A)
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2 | g.135833111C>A | CA348608718 | LCT | c.720G>T (p.Gln240His)
| |
2 | g.135833111C>G | CA348608719 | LCT | c.720G>C (p.Gln240His)
| |
2 | g.135833111C>T | CA429093485 | LCT | c.720G>A (p.Gln240=)
| COSMIC |