Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800895C= | CA1290827694 | LCT | c.4664-86G= (n.4664-86G=) c.2960-2757G= (n.2960-2757G=) | |
2 | g.135800895C>G | CA1290827695 | LCT | c.4664-86G>C (n.4664-86G>C) c.2960-2757G>C (n.2960-2757G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800896T>C | CA1290827697 | LCT | c.4664-87A>G (n.4664-87A>G) c.2960-2758A>G (n.2960-2758A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800896T= | CA1290827696 | LCT | c.4664-87A= (n.4664-87A=) c.2960-2758A= (n.2960-2758A=) | |
2 | g.135800901_135800902insGGGTGTGTT | CA2752320801 | LCT | c.4664-87_4664-86insCCCAACACA (n.4664-87_4664-86insCCCAACACA) c.2960-2758_2960-2757insCCCAACACA (n.2960-2758_2960-2757insCCCAACACA) | |
2 | g.135800897G>T | CA2661274978 | LCT | c.4664-88C>A (n.4664-88C>A) c.2960-2759C>A (n.2960-2759C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800899del | CA2661274980 | LCT | c.4664-90del (n.4664-90del) c.2960-2761del (n.2960-2761del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800899G>T | CA2661274981 | LCT | c.4664-90C>A (n.4664-90C>A) c.2960-2761C>A (n.2960-2761C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800902_135800910del | CA2752320803 | LCT | c.4664-101_4664-93del (n.4664-101_4664-93del) c.2960-2772_2960-2764del (n.2960-2772_2960-2764del) | |
2 | g.135800903G>A | CA2577107891 | LCT | c.4664-94C>T (n.4664-94C>T) c.2960-2765C>T (n.2960-2765C>T) | |
2 | g.135800903G>T | CA2577107892 | LCT | c.4664-94C>A (n.4664-94C>A) c.2960-2765C>A (n.2960-2765C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800904G>A | CA2661274983 | LCT | c.4664-95C>T (n.4664-95C>T) c.2960-2766C>T (n.2960-2766C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800906_135800911del | CA2752320804 | LCT | c.4664-100_4664-95del (n.4664-100_4664-95del) c.2960-2771_2960-2766del (n.2960-2771_2960-2766del) | |
2 | g.135800905G>A | CA2661274985 | LCT | c.4664-96C>T (n.4664-96C>T) c.2960-2767C>T (n.2960-2767C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800905G>T | CA2661274987 | LCT | c.4664-96C>A (n.4664-96C>A) c.2960-2767C>A (n.2960-2767C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800906A>G | CA2752320805 | LCT | c.4664-97T>C (n.4664-97T>C) c.2960-2768T>C (n.2960-2768T>C) | |
2 | g.135800907G>T | CA2661274989 | LCT | c.4664-98C>A (n.4664-98C>A) c.2960-2769C>A (n.2960-2769C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800908A>G | CA2752320806 | LCT | c.4664-99T>C (n.4664-99T>C) c.2960-2770T>C (n.2960-2770T>C) | |
2 | g.135800909A>G | CA2752320807 | LCT | c.4664-100T>C (n.4664-100T>C) c.2960-2771T>C (n.2960-2771T>C) | |
2 | g.135800910G>A | CA1290827699 | LCT | c.4664-101C>T (n.4664-101C>T) c.2960-2772C>T (n.2960-2772C>T) | dbSNP |
2 | g.135800910G= | CA1290827698 | LCT | c.4664-101C= (n.4664-101C=) c.2960-2772C= (n.2960-2772C=) | |
2 | g.135800910G>T | CA2570384561 | LCT | c.4664-101C>A (n.4664-101C>A) c.2960-2772C>A (n.2960-2772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800911G>C | CA2661274994 | LCT | c.4664-102C>G (n.4664-102C>G) c.2960-2773C>G (n.2960-2773C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800911G= | CA1290827701 | LCT | c.4664-102C= (n.4664-102C=) c.2960-2773C= (n.2960-2773C=) | |
2 | g.135800911G>T | CA1290827700 | LCT | c.4664-102C>A (n.4664-102C>A) c.2960-2773C>A (n.2960-2773C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800912G>T | CA2661274998 | LCT | c.4664-103C>A (n.4664-103C>A) c.2960-2774C>A (n.2960-2774C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800913G>A | CA56607057 | LCT | c.4664-104C>T (n.4664-104C>T) c.2960-2775C>T (n.2960-2775C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800913G= | CA1290827702 | LCT | c.4664-104C= (n.4664-104C=) c.2960-2775C= (n.2960-2775C=) | |
2 | g.135800913G>T | CA757425233 | LCT | c.4664-104C>A (n.4664-104C>A) c.2960-2775C>A (n.2960-2775C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800915_135800916del | CA2661274999 | LCT | c.4664-105_4664-104del (n.4664-105_4664-104del) c.2960-2776_2960-2775del (n.2960-2776_2960-2775del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800914T>C | CA2752320808 | LCT | c.4664-105A>G (n.4664-105A>G) c.2960-2776A>G (n.2960-2776A>G) | |
2 | g.135800915G>A | CA536394727 | LCT | c.4664-106C>T (n.4664-106C>T) c.2960-2777C>T (n.2960-2777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800915G= | CA1290827703 | LCT | c.4664-106C= (n.4664-106C=) c.2960-2777C= (n.2960-2777C=) | |
2 | g.135800915G>T | CA2661275004 | LCT | c.4664-106C>A (n.4664-106C>A) c.2960-2777C>A (n.2960-2777C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800916T>A | CA2661275007 | LCT | c.4664-107A>T (n.4664-107A>T) c.2960-2778A>T (n.2960-2778A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800916T>C | CA2661275008 | LCT | c.4664-107A>G (n.4664-107A>G) c.2960-2778A>G (n.2960-2778A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800917A= | CA1290827704 | LCT | c.4664-108T= (n.4664-108T=) c.2960-2779T= (n.2960-2779T=) | |
2 | g.135800917A>T | CA1036797322 | LCT | c.4664-108T>A (n.4664-108T>A) c.2960-2779T>A (n.2960-2779T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800920_135800921insC | CA1036797323 | LCT | c.4664-112_4664-111insG (n.4664-112_4664-111insG) c.2960-2783_2960-2782insG (n.2960-2783_2960-2782insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800922C>A | CA2661275012 | LCT | c.4664-113G>T (n.4664-113G>T) c.2960-2784G>T (n.2960-2784G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800922_135800923insGG | CA1036797324 | LCT | c.4664-114_4664-113insCC (n.4664-114_4664-113insCC) c.2960-2785_2960-2784insCC (n.2960-2785_2960-2784insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800923T>C | CA2661275013 | LCT | c.4664-114A>G (n.4664-114A>G) c.2960-2785A>G (n.2960-2785A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800924G>A | CA757425244 | LCT | c.4664-115C>T (n.4664-115C>T) c.2960-2786C>T (n.2960-2786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800924G>C | CA2661275016 | LCT | c.4664-115C>G (n.4664-115C>G) c.2960-2786C>G (n.2960-2786C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800924G= | CA1290827705 | LCT | c.4664-115C= (n.4664-115C=) c.2960-2786C= (n.2960-2786C=) | |
2 | g.135800924G>T | CA2661275018 | LCT | c.4664-115C>A (n.4664-115C>A) c.2960-2786C>A (n.2960-2786C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800924_135800925insGTCGCCGT | CA1036797325 | LCT | c.4664-116_4664-115insACGGCGAC (n.4664-116_4664-115insACGGCGAC) c.2960-2787_2960-2786insACGGCGAC (n.2960-2787_2960-2786insACGGCGAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800925A>T | CA2661275020 | LCT | c.4664-116T>A (n.4664-116T>A) c.2960-2787T>A (n.2960-2787T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800925_135800926insT | CA1036797326 | LCT | c.4664-117_4664-116insA (n.4664-117_4664-116insA) c.2960-2788_2960-2787insA (n.2960-2788_2960-2787insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800926C>A | CA2661275021 | LCT | c.4664-117G>T (n.4664-117G>T) c.2960-2788G>T (n.2960-2788G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800926C>T | CA2661275022 | LCT | c.4664-117G>A (n.4664-117G>A) c.2960-2788G>A (n.2960-2788G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800928C>A | CA2661275025 | LCT | c.4664-119G>T (n.4664-119G>T) c.2960-2790G>T (n.2960-2790G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800928C= | CA1290827706 | LCT | c.4664-119G= (n.4664-119G=) c.2960-2790G= (n.2960-2790G=) | |
2 | g.135800928C>G | CA1036797328 | LCT | c.4664-119G>C (n.4664-119G>C) c.2960-2790G>C (n.2960-2790G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800928C>T | CA536394730 | LCT | c.4664-119G>A (n.4664-119G>A) c.2960-2790G>A (n.2960-2790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800929T>C | CA2661275026 | LCT | c.4664-120A>G (n.4664-120A>G) c.2960-2791A>G (n.2960-2791A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800930A= | CA1290827707 | LCT | c.4664-121T= (n.4664-121T=) c.2960-2792T= (n.2960-2792T=) | |
2 | g.135800930A>G | CA757425257 | LCT | c.4664-121T>C (n.4664-121T>C) c.2960-2792T>C (n.2960-2792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800931G>C | CA2661275028 | LCT | c.4664-122C>G (n.4664-122C>G) c.2960-2793C>G (n.2960-2793C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800931G>T | CA2661275027 | LCT | c.4664-122C>A (n.4664-122C>A) c.2960-2793C>A (n.2960-2793C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800932G>C | CA56607064 | LCT | c.4664-123C>G (n.4664-123C>G) c.2960-2794C>G (n.2960-2794C>G) | dbSNP |
2 | g.135800932G= | CA1290827708 | LCT | c.4664-123C= (n.4664-123C=) c.2960-2794C= (n.2960-2794C=) | |
2 | g.135800932G>T | CA2661275030 | LCT | c.4664-123C>A (n.4664-123C>A) c.2960-2794C>A (n.2960-2794C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800933A>C | CA2661275031 | LCT | c.4664-124T>G (n.4664-124T>G) c.2960-2795T>G (n.2960-2795T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800938T>A | CA2661275033 | LCT | c.4664-129A>T (n.4664-129A>T) c.2960-2800A>T (n.2960-2800A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800938T>C | CA2661275035 | LCT | c.4664-129A>G (n.4664-129A>G) c.2960-2800A>G (n.2960-2800A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800938_135800939del | CA2661275032 | LCT | c.4664-130_4664-129del (n.4664-130_4664-129del) c.2960-2801_2960-2800del (n.2960-2801_2960-2800del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800940G>A | CA757425266 | LCT | c.4664-131C>T (n.4664-131C>T) c.2960-2802C>T (n.2960-2802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800940G= | CA1290827709 | LCT | c.4664-131C= (n.4664-131C=) c.2960-2802C= (n.2960-2802C=) | |
2 | g.135800940G>T | CA2661275036 | LCT | c.4664-131C>A (n.4664-131C>A) c.2960-2802C>A (n.2960-2802C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800941A= | CA1290827710 | LCT | c.4664-132T= (n.4664-132T=) c.2960-2803T= (n.2960-2803T=) | |
2 | g.135800941A>G | CA536394732 | LCT | c.4664-132T>C (n.4664-132T>C) c.2960-2803T>C (n.2960-2803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800942del | CA2661275038 | LCT | c.4664-132del (n.4664-132del) c.2960-2803del (n.2960-2803del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800945C>A | CA2661275040 | LCT | c.4664-136G>T (n.4664-136G>T) c.2960-2807G>T (n.2960-2807G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800948del | CA2661275042 | LCT | c.4664-137del (n.4664-137del) c.2960-2808del (n.2960-2808del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800947A>G | CA2661275043 | LCT | c.4664-138T>C (n.4664-138T>C) c.2960-2809T>C (n.2960-2809T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800948A>C | CA2661275045 | LCT | c.4664-139T>G (n.4664-139T>G) c.2960-2810T>G (n.2960-2810T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800948A>G | CA2661275046 | LCT | c.4664-139T>C (n.4664-139T>C) c.2960-2810T>C (n.2960-2810T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800949C>A | CA2661275047 | LCT | c.4664-140G>T (n.4664-140G>T) c.2960-2811G>T (n.2960-2811G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800949C>G | CA2661275048 | LCT | c.4664-140G>C (n.4664-140G>C) c.2960-2811G>C (n.2960-2811G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800950C>A | CA2661275049 | LCT | c.4664-141G>T (n.4664-141G>T) c.2960-2812G>T (n.2960-2812G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800951C>G | CA2661275050 | LCT | c.4664-142G>C (n.4664-142G>C) c.2960-2813G>C (n.2960-2813G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800951C>T | CA2661275051 | LCT | c.4664-142G>A (n.4664-142G>A) c.2960-2813G>A (n.2960-2813G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800952T>C | CA2661275053 | LCT | c.4664-143A>G (n.4664-143A>G) c.2960-2814A>G (n.2960-2814A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800953G>T | CA2661275055 | LCT | c.4664-144C>A (n.4664-144C>A) c.2960-2815C>A (n.2960-2815C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800954del | CA2661275054 | LCT | c.4664-144del (n.4664-144del) c.2960-2815del (n.2960-2815del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800954G>T | CA2661275056 | LCT | c.4664-145C>A (n.4664-145C>A) c.2960-2816C>A (n.2960-2816C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800955C>A | CA2661275057 | LCT | c.4664-146G>T (n.4664-146G>T) c.2960-2817G>T (n.2960-2817G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800955C>T | CA2661275058 | LCT | c.4664-146G>A (n.4664-146G>A) c.2960-2817G>A (n.2960-2817G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800956T>A | CA1290827712 | LCT | c.4664-147A>T (n.4664-147A>T) c.2960-2818A>T (n.2960-2818A>T) | dbSNP |
2 | g.135800956T>C | CA757425273 | LCT | c.4664-147A>G (n.4664-147A>G) c.2960-2818A>G (n.2960-2818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800956T= | CA1290827711 | LCT | c.4664-147A= (n.4664-147A=) c.2960-2818A= (n.2960-2818A=) | |
2 | g.135800957C>A | CA2661275063 | LCT | c.4664-148G>T (n.4664-148G>T) c.2960-2819G>T (n.2960-2819G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800959C>T | CA2661275065 | LCT | c.4664-150G>A (n.4664-150G>A) c.2960-2821G>A (n.2960-2821G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800961C>A | CA2661275068 | LCT | c.4664-152G>T (n.4664-152G>T) c.2960-2823G>T (n.2960-2823G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800961C>G | CA2661275067 | LCT | c.4664-152G>C (n.4664-152G>C) c.2960-2823G>C (n.2960-2823G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800961C>T | CA2661275066 | LCT | c.4664-152G>A (n.4664-152G>A) c.2960-2823G>A (n.2960-2823G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800963C= | CA1290827713 | LCT | c.4664-154G= (n.4664-154G=) c.2960-2825G= (n.2960-2825G=) | |
2 | g.135800963C>G | CA1290827714 | LCT | c.4664-154G>C (n.4664-154G>C) c.2960-2825G>C (n.2960-2825G>C) | dbSNP |
2 | g.135800966A= | CA1290827715 | LCT | c.4664-157T= (n.4664-157T=) c.2960-2828T= (n.2960-2828T=) | |
2 | g.135800966A>G | CA757425278 | LCT | c.4664-157T>C (n.4664-157T>C) c.2960-2828T>C (n.2960-2828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800968T>C | CA1036797335 | LCT | c.4664-159A>G (n.4664-159A>G) c.2960-2830A>G (n.2960-2830A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800968T= | CA1290827716 | LCT | c.4664-159A= (n.4664-159A=) c.2960-2830A= (n.2960-2830A=) | |
2 | g.135800975C= | CA1290827717 | LCT | c.4664-166G= (n.4664-166G=) c.2960-2837G= (n.2960-2837G=) | |
2 | g.135800975C>T | CA757425280 | LCT | c.4664-166G>A (n.4664-166G>A) c.2960-2837G>A (n.2960-2837G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800976T= | CA1290827718 | LCT | c.4664-167A= (n.4664-167A=) c.2960-2838A= (n.2960-2838A=) | |
2 | g.135800977G>C | CA1036797337 | LCT | c.4664-168C>G (n.4664-168C>G) c.2960-2839C>G (n.2960-2839C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800977G= | CA1290827720 | LCT | c.4664-168C= (n.4664-168C=) c.2960-2839C= (n.2960-2839C=) | |
2 | g.135800977_135800983dup | CA1290827719 | LCT | c.4664-174_4664-168dup (n.4664-174_4664-168dup) c.2960-2845_2960-2839dup (n.2960-2845_2960-2839dup) | dbSNP |
2 | g.135800977_135800978insAA | CA2830535145 | LCT | c.4664-169_4664-168insTT (n.4664-169_4664-168insTT) c.2960-2840_2960-2839insTT (n.2960-2840_2960-2839insTT) | |
2 | g.135800978_135800979insTACTCACCCAAAGTTACACAGCCAG | CA2830535147 | LCT | c.4664-170_4664-169insCTGGCTGTGTAACTTTGGGTGAGTA (n.4664-170_4664-169insCTGGCTGTGTAACTTTGGGTGAGTA) c.2960-2841_2960-2840insCTGGCTGTGTAACTTTGGGTGAGTA (n.2960-2841_2960-2840insCTGGCTGTGTAACTTTGGGTGAGTA) | |
2 | g.135800987G>A | CA1290827722 | LCT | c.4664-178C>T (n.4664-178C>T) c.2960-2849C>T (n.2960-2849C>T) | dbSNP |
2 | g.135800987G= | CA1290827721 | LCT | c.4664-178C= (n.4664-178C=) c.2960-2849C= (n.2960-2849C=) | |
2 | g.135800989G>C | CA536394733 | LCT | c.4664-180C>G (n.4664-180C>G) c.2960-2851C>G (n.2960-2851C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135800989G= | CA1290827723 | LCT | c.4664-180C= (n.4664-180C=) c.2960-2851C= (n.2960-2851C=) | |
2 | g.135800990T>C | CA1290827725 | LCT | c.4664-181A>G (n.4664-181A>G) c.2960-2852A>G (n.2960-2852A>G) | dbSNP |
2 | g.135800990T= | CA1290827724 | LCT | c.4664-181A= (n.4664-181A=) c.2960-2852A= (n.2960-2852A=) | |
2 | g.135800992A= | CA1290827726 | LCT | c.4664-183T= (n.4664-183T=) c.2960-2854T= (n.2960-2854T=) | |
2 | g.135800992A>G | CA1290827727 | LCT | c.4664-183T>C (n.4664-183T>C) c.2960-2854T>C (n.2960-2854T>C) | dbSNP |
2 | g.135800993G>A | CA757425283 | LCT | c.4664-184C>T (n.4664-184C>T) c.2960-2855C>T (n.2960-2855C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800993G= | CA1290827728 | LCT | c.4664-184C= (n.4664-184C=) c.2960-2855C= (n.2960-2855C=) |