Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800795G>A | CA348593421 | LCT | c.4678C>T (p.Pro1560Ser) c.2960-2657C>T (n.2960-2657C>T) | |
2 | g.135800795G>C | CA348593423 | LCT | c.4678C>G (p.Pro1560Ala) c.2960-2657C>G (n.2960-2657C>G) | |
2 | g.135800795G>T | CA348593419 | LCT | c.4678C>A (p.Pro1560Thr) c.2960-2657C>A (n.2960-2657C>A) | |
2 | g.135800796C>A | CA348593427 | LCT | c.4677G>T (p.Arg1559Ser) c.2960-2658G>T (n.2960-2658G>T) | |
2 | g.135800796C>G | CA348593425 | LCT | c.4677G>C (p.Arg1559Ser) c.2960-2658G>C (n.2960-2658G>C) | |
2 | g.135800796C>T | CA429086493 | LCT | c.4677G>A (p.Arg1559=) c.2960-2658G>A (n.2960-2658G>A) | |
2 | g.135800797C>A | CA348593428 | LCT | c.4676G>T (p.Arg1559Met) c.2960-2659G>T (n.2960-2659G>T) | |
2 | g.135800797C>G | CA348593430 | LCT | c.4676G>C (p.Arg1559Thr) c.2960-2659G>C (n.2960-2659G>C) | COSMIC |
2 | g.135800797C>T | CA348593432 | LCT | c.4676G>A (p.Arg1559Lys) c.2960-2659G>A (n.2960-2659G>A) | |
2 | g.135800798T>A | CA348593434 | LCT | c.4675A>T (p.Arg1559Trp) c.2960-2660A>T (n.2960-2660A>T) | |
2 | g.135800798T>C | CA348593435 | LCT | c.4675A>G (p.Arg1559Gly) c.2960-2660A>G (n.2960-2660A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800798T>G | CA429086494 | LCT | c.4675A>C (p.Arg1559=) c.2960-2660A>C (n.2960-2660A>C) | |
2 | g.135800799A= | CA1290827652 | LCT | c.4674T= (p.Asn1558=) c.2960-2661T= (n.2960-2661T=) | |
2 | g.135800799A>C | CA348593437 | LCT | c.4674T>G (p.Asn1558Lys) c.2960-2661T>G (n.2960-2661T>G) | |
2 | g.135800799A>G | CA429086495 | LCT | c.4674T>C (p.Asn1558=) c.2960-2661T>C (n.2960-2661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800799A>T | CA348593439 | LCT | c.4674T>A (p.Asn1558Lys) c.2960-2661T>A (n.2960-2661T>A) | dbSNP |
2 | g.135800800T>A | CA348593441 | LCT | c.4673A>T (p.Asn1558Ile) c.2960-2662A>T (n.2960-2662A>T) | dbSNP |
2 | g.135800800T>C | CA56606988 | LCT | c.4673A>G (p.Asn1558Ser) c.2960-2662A>G (n.2960-2662A>G) | dbSNP |
2 | g.135800800T>G | CA348593444 | LCT | c.4673A>C (p.Asn1558Thr) c.2960-2662A>C (n.2960-2662A>C) | |
2 | g.135800800T= | CA1290827653 | LCT | c.4673A= (p.Asn1558=) c.2960-2662A= (n.2960-2662A=) | |
2 | g.135800801T>A | CA348593449 | LCT | c.4672A>T (p.Asn1558Tyr) c.2960-2663A>T (n.2960-2663A>T) | |
2 | g.135800801T>C | CA1887789 | LCT | c.4672A>G (p.Asn1558Asp) c.2960-2663A>G (n.2960-2663A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800801T>G | CA348593446 | LCT | c.4672A>C (p.Asn1558His) c.2960-2663A>C (n.2960-2663A>C) | |
2 | g.135800801T= | CA1290827654 | LCT | c.4672A= (p.Asn1558=) c.2960-2663A= (n.2960-2663A=) | |
2 | g.135800802G>A | CA1887790 | LCT | c.4671C>T (p.Ser1557=) c.2960-2664C>T (n.2960-2664C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800802G>C | CA429086496 | LCT | c.4671C>G (p.Ser1557=) c.2960-2664C>G (n.2960-2664C>G) | |
2 | g.135800802G= | CA1290827655 | LCT | c.4671C= (p.Ser1557=) c.2960-2664C= (n.2960-2664C=) | |
2 | g.135800802G>T | CA429086497 | LCT | c.4671C>A (p.Ser1557=) c.2960-2664C>A (n.2960-2664C>A) | dbSNP |
2 | g.135800803G>A | CA56607007 | LCT | c.4670C>T (p.Ser1557Phe) c.2960-2665C>T (n.2960-2665C>T) | dbSNP |
2 | g.135800803G>C | CA348593453 | LCT | c.4670C>G (p.Ser1557Cys) c.2960-2665C>G (n.2960-2665C>G) | |
2 | g.135800803G= | CA1290827656 | LCT | c.4670C= (p.Ser1557=) c.2960-2665C= (n.2960-2665C=) | |
2 | g.135800803G>T | CA348593455 | LCT | c.4670C>A (p.Ser1557Tyr) c.2960-2665C>A (n.2960-2665C>A) | |
2 | g.135800804A>C | CA348593456 | LCT | c.4669T>G (p.Ser1557Ala) c.2960-2666T>G (n.2960-2666T>G) | |
2 | g.135800804A>G | CA348593458 | LCT | c.4669T>C (p.Ser1557Pro) c.2960-2666T>C (n.2960-2666T>C) | |
2 | g.135800804A>T | CA348593460 | LCT | c.4669T>A (p.Ser1557Thr) c.2960-2666T>A (n.2960-2666T>A) | COSMIC |
2 | g.135800805G>A | CA429086498 | LCT | c.4668C>T (p.Val1556=) c.2960-2667C>T (n.2960-2667C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800805G>C | CA429086499 | LCT | c.4668C>G (p.Val1556=) c.2960-2667C>G (n.2960-2667C>G) | |
2 | g.135800805G= | CA1290827657 | LCT | c.4668C= (p.Val1556=) c.2960-2667C= (n.2960-2667C=) | |
2 | g.135800805G>T | CA429086500 | LCT | c.4668C>A (p.Val1556=) c.2960-2667C>A (n.2960-2667C>A) | |
2 | g.135800806A>C | CA348593462 | LCT | c.4667T>G (p.Val1556Gly) c.2960-2668T>G (n.2960-2668T>G) | |
2 | g.135800806A>G | CA348593463 | LCT | c.4667T>C (p.Val1556Ala) c.2960-2668T>C (n.2960-2668T>C) | |
2 | g.135800806A>T | CA348593465 | LCT | c.4667T>A (p.Val1556Asp) c.2960-2668T>A (n.2960-2668T>A) | |
2 | g.135800807C>A | CA348593466 | LCT | c.4666G>T (p.Val1556Phe) c.2960-2669G>T (n.2960-2669G>T) | |
2 | g.135800807C>G | CA348593468 | LCT | c.4666G>C (p.Val1556Leu) c.2960-2669G>C (n.2960-2669G>C) | |
2 | g.135800807C>T | CA348593469 | LCT | c.4666G>A (p.Val1556Ile) c.2960-2669G>A (n.2960-2669G>A) | dbSNP |
2 | g.135800808T>A | CA429086501 | LCT | c.4665A>T (p.Gly1555=) c.2960-2670A>T (n.2960-2670A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800808T>C | CA429086503 | LCT | c.4665A>G (p.Gly1555=) c.2960-2670A>G (n.2960-2670A>G) | |
2 | g.135800808T>G | CA429086502 | LCT | c.4665A>C (p.Gly1555=) c.2960-2670A>C (n.2960-2670A>C) | |
2 | g.135800809C>A | CA348593474 | LCT | c.4664G>T (p.Gly1555Val) c.2960-2671G>T (n.2960-2671G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135800809C= | CA1290827658 | LCT | c.4664G= (p.Gly1555=) c.2960-2671G= (n.2960-2671G=) | |
2 | g.135800809C>G | CA348593475 | LCT | c.4664G>C (p.Gly1555Ala) c.2960-2671G>C (n.2960-2671G>C) | |
2 | g.135800809C>T | CA348593471 | LCT | c.4664G>A (p.Gly1555Glu) c.2960-2671G>A (n.2960-2671G>A) | |
2 | g.135800810C>A | CA348593478 | LCT | c.4664-1G>T (n.4664-1G>T) c.2960-2672G>T (n.2960-2672G>T) | |
2 | g.135800810C>G | CA348593479 | LCT | c.4664-1G>C (n.4664-1G>C) c.2960-2672G>C (n.2960-2672G>C) | |
2 | g.135800810C>T | CA348593481 | LCT | c.4664-1G>A (n.4664-1G>A) c.2960-2672G>A (n.2960-2672G>A) | |
2 | g.135800811T>A | CA348593482 | LCT | c.4664-2A>T (n.4664-2A>T) c.2960-2673A>T (n.2960-2673A>T) | |
2 | g.135800811T>C | CA348593485 | LCT | c.4664-2A>G (n.4664-2A>G) c.2960-2673A>G (n.2960-2673A>G) | |
2 | g.135800811T>G | CA348593487 | LCT | c.4664-2A>C (n.4664-2A>C) c.2960-2673A>C (n.2960-2673A>C) | |
2 | g.135800812G>A | CA2661274856 | LCT | c.4664-3C>T (n.4664-3C>T) c.2960-2674C>T (n.2960-2674C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800813G>A | CA2577107882 | LCT | c.4664-4C>T (n.4664-4C>T) c.2960-2675C>T (n.2960-2675C>T) | |
2 | g.135800814A= | CA1290827659 | LCT | c.4664-5T= (n.4664-5T=) c.2960-2676T= (n.2960-2676T=) | |
2 | g.135800814A>G | CA1887791 | LCT | c.4664-5T>C (n.4664-5T>C) c.2960-2676T>C (n.2960-2676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800817C>T | CA2740321304 | LCT | c.4664-8G>A (n.4664-8G>A) c.2960-2679G>A (n.2960-2679G>A) | |
2 | g.135800818A>C | CA2661274860 | LCT | c.4664-9T>G (n.4664-9T>G) c.2960-2680T>G (n.2960-2680T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800819T>C | CA1139657217 | LCT | c.4664-10A>G (n.4664-10A>G) c.2960-2681A>G (n.2960-2681A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800819T= | CA1290827660 | LCT | c.4664-10A= (n.4664-10A=) c.2960-2681A= (n.2960-2681A=) | |
2 | g.135800821C>A | CA2661274864 | LCT | c.4664-12G>T (n.4664-12G>T) c.2960-2683G>T (n.2960-2683G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800821C>T | CA2661274866 | LCT | c.4664-12G>A (n.4664-12G>A) c.2960-2683G>A (n.2960-2683G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800821_135800833delinsCACATGGATGTCA | CA1290827661 | LCT | c.4664-24_4664-12delinsTGACATCCATGTG (n.4664-24_4664-12delinsTGACATCCATGTG) c.2960-2695_2960-2683delinsTGACATCCATGTG (n.2960-2695_2960-2683delinsTGACATCCATGTG) | |
2 | g.135800822A= | CA1290827663 | LCT | c.4664-13T= (n.4664-13T=) c.2960-2684T= (n.2960-2684T=) | |
2 | g.135800822A>G | CA1290827664 | LCT | c.4664-13T>C (n.4664-13T>C) c.2960-2684T>C (n.2960-2684T>C) | dbSNP |
2 | g.135800825_135800836del | CA1290827662 | LCT | c.4664-24_4664-13del (n.4664-24_4664-13del) c.2960-2695_2960-2684del (n.2960-2695_2960-2684del) | dbSNP |
2 | g.135800823C= | CA1290827665 | LCT | c.4664-14G= (n.4664-14G=) c.2960-2685G= (n.2960-2685G=) | |
2 | g.135800823C>T | CA1036797305 | LCT | c.4664-14G>A (n.4664-14G>A) c.2960-2685G>A (n.2960-2685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800824A>G | CA2661274868 | LCT | c.4664-15T>C (n.4664-15T>C) c.2960-2686T>C (n.2960-2686T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800826G>A | CA2661274870 | LCT | c.4664-17C>T (n.4664-17C>T) c.2960-2688C>T (n.2960-2688C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800826G= | CA1290827666 | LCT | c.4664-17C= (n.4664-17C=) c.2960-2688C= (n.2960-2688C=) | |
2 | g.135800826G>T | CA1290827667 | LCT | c.4664-17C>A (n.4664-17C>A) c.2960-2688C>A (n.2960-2688C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800827G= | CA1290827668 | LCT | c.4664-18C= (n.4664-18C=) c.2960-2689C= (n.2960-2689C=) | |
2 | g.135800827G>T | CA536394712 | LCT | c.4664-18C>A (n.4664-18C>A) c.2960-2689C>A (n.2960-2689C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800828A>T | CA2661274871 | LCT | c.4664-19T>A (n.4664-19T>A) c.2960-2690T>A (n.2960-2690T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800829T>A | CA536394713 | LCT | c.4664-20A>T (n.4664-20A>T) c.2960-2691A>T (n.2960-2691A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800829T= | CA1290827669 | LCT | c.4664-20A= (n.4664-20A=) c.2960-2691A= (n.2960-2691A=) | |
2 | g.135800830G>T | CA2661274875 | LCT | c.4664-21C>A (n.4664-21C>A) c.2960-2692C>A (n.2960-2692C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800832C= | CA1290827670 | LCT | c.4664-23G= (n.4664-23G=) c.2960-2694G= (n.2960-2694G=) | |
2 | g.135800832C>G | CA1887792 | LCT | c.4664-23G>C (n.4664-23G>C) c.2960-2694G>C (n.2960-2694G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800833A>C | CA2661274876 | LCT | c.4664-24T>G (n.4664-24T>G) c.2960-2695T>G (n.2960-2695T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800834A>G | CA2577107883 | LCT | c.4664-25T>C (n.4664-25T>C) c.2960-2696T>C (n.2960-2696T>C) | |
2 | g.135800835_135800836delinsCA | CA1290827671 | LCT | c.4664-27_4664-26delinsTG (n.4664-27_4664-26delinsTG) c.2960-2698_2960-2697delinsTG (n.2960-2698_2960-2697delinsTG) | |
2 | g.135800836del | CA1887793 | LCT | c.4664-27del (n.4664-27del) c.2960-2698del (n.2960-2698del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800837G>A | CA2661274878 | LCT | c.4664-28C>T (n.4664-28C>T) c.2960-2699C>T (n.2960-2699C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800837G>T | CA2661274880 | LCT | c.4664-28C>A (n.4664-28C>A) c.2960-2699C>A (n.2960-2699C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800839G>A | CA1887794 | LCT | c.4664-30C>T (n.4664-30C>T) c.2960-2701C>T (n.2960-2701C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800839G>C | CA2577107884 | LCT | c.4664-30C>G (n.4664-30C>G) c.2960-2701C>G (n.2960-2701C>G) | |
2 | g.135800839G= | CA1290827672 | LCT | c.4664-30C= (n.4664-30C=) c.2960-2701C= (n.2960-2701C=) | |
2 | g.135800839G>T | CA2661274887 | LCT | c.4664-30C>A (n.4664-30C>A) c.2960-2701C>A (n.2960-2701C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800841A>G | CA2661274889 | LCT | c.4664-32T>C (n.4664-32T>C) c.2960-2703T>C (n.2960-2703T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800842T>A | CA2661274891 | LCT | c.4664-33A>T (n.4664-33A>T) c.2960-2704A>T (n.2960-2704A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800843G= | CA1290827673 | LCT | c.4664-34C= (n.4664-34C=) c.2960-2705C= (n.2960-2705C=) | |
2 | g.135800843G>T | CA1887795 | LCT | c.4664-34C>A (n.4664-34C>A) c.2960-2705C>A (n.2960-2705C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800845A= | CA1290827674 | LCT | c.4664-36T= (n.4664-36T=) c.2960-2707T= (n.2960-2707T=) | |
2 | g.135800845A>T | CA1887796 | LCT | c.4664-36T>A (n.4664-36T>A) c.2960-2707T>A (n.2960-2707T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800846T>C | CA2661274896 | LCT | c.4664-37A>G (n.4664-37A>G) c.2960-2708A>G (n.2960-2708A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800846T>G | CA1887797 | LCT | c.4664-37A>C (n.4664-37A>C) c.2960-2708A>C (n.2960-2708A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800846T= | CA1290827675 | LCT | c.4664-37A= (n.4664-37A=) c.2960-2708A= (n.2960-2708A=) | |
2 | g.135800848G>C | CA1887798 | LCT | c.4664-39C>G (n.4664-39C>G) c.2960-2710C>G (n.2960-2710C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135800848G= | CA1290827676 | LCT | c.4664-39C= (n.4664-39C=) c.2960-2710C= (n.2960-2710C=) | |
2 | g.135800848G>T | CA536394720 | LCT | c.4664-39C>A (n.4664-39C>A) c.2960-2710C>A (n.2960-2710C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135800849A= | CA1290827677 | LCT | c.4664-40T= (n.4664-40T=) c.2960-2711T= (n.2960-2711T=) | |
2 | g.135800849A>C | CA536394722 | LCT | c.4664-40T>G (n.4664-40T>G) c.2960-2711T>G (n.2960-2711T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800849A>G | CA56607037 | LCT | c.4664-40T>C (n.4664-40T>C) c.2960-2711T>C (n.2960-2711T>C) | dbSNP |
2 | g.135800849A>T | CA1887799 | LCT | c.4664-40T>A (n.4664-40T>A) c.2960-2711T>A (n.2960-2711T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.135800850A= | CA1290827678 | LCT | c.4664-41T= (n.4664-41T=) c.2960-2712T= (n.2960-2712T=) | |
2 | g.135800850A>G | CA536394725 | LCT | c.4664-41T>C (n.4664-41T>C) c.2960-2712T>C (n.2960-2712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800851T>C | CA56607040 | LCT | c.4664-42A>G (n.4664-42A>G) c.2960-2713A>G (n.2960-2713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800851T= | CA1290827679 | LCT | c.4664-42A= (n.4664-42A=) c.2960-2713A= (n.2960-2713A=) | |
2 | g.135800852G>A | CA2577107885 | LCT | c.4664-43C>T (n.4664-43C>T) c.2960-2714C>T (n.2960-2714C>T) | |
2 | g.135800852_135800853insTTGCCCAG | CA1887800 | LCT | c.4664-43_4664-42insTGGGCAAC (n.4664-43_4664-42insTGGGCAAC) c.2960-2714_2960-2713insTGGGCAAC (n.2960-2714_2960-2713insTGGGCAAC) | dbSNP ExAC |
2 | g.135800854A>G | CA2661274904 | LCT | c.4664-45T>C (n.4664-45T>C) c.2960-2716T>C (n.2960-2716T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800857del | CA2661274908 | LCT | c.4664-48del (n.4664-48del) c.2960-2719del (n.2960-2719del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800857T>C | CA1290827681 | LCT | c.4664-48A>G (n.4664-48A>G) c.2960-2719A>G (n.2960-2719A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800857T= | CA1290827680 | LCT | c.4664-48A= (n.4664-48A=) c.2960-2719A= (n.2960-2719A=) | |
2 | g.135800858G>T | CA2577107886 | LCT | c.4664-49C>A (n.4664-49C>A) c.2960-2720C>A (n.2960-2720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800859A>G | CA2661274910 | LCT | c.4664-50T>C (n.4664-50T>C) c.2960-2721T>C (n.2960-2721T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800860C>T | CA2661274911 | LCT | c.4664-51G>A (n.4664-51G>A) c.2960-2722G>A (n.2960-2722G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800862G>A | CA2577107887 | LCT | c.4664-53C>T (n.4664-53C>T) c.2960-2724C>T (n.2960-2724C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800862G>T | CA2661274912 | LCT | c.4664-53C>A (n.4664-53C>A) c.2960-2724C>A (n.2960-2724C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800863A>G | CA2569203522 | LCT | c.4664-54T>C (n.4664-54T>C) c.2960-2725T>C (n.2960-2725T>C) | |
2 | g.135800864G>A | CA2661274915 | LCT | c.4664-55C>T (n.4664-55C>T) c.2960-2726C>T (n.2960-2726C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800864G>C | CA2661274913 | LCT | c.4664-55C>G (n.4664-55C>G) c.2960-2726C>G (n.2960-2726C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800864G>T | CA2661274914 | LCT | c.4664-55C>A (n.4664-55C>A) c.2960-2726C>A (n.2960-2726C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800865A>G | CA2661274916 | LCT | c.4664-56T>C (n.4664-56T>C) c.2960-2727T>C (n.2960-2727T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800866T>A | CA2661274917 | LCT | c.4664-57A>T (n.4664-57A>T) c.2960-2728A>T (n.2960-2728A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800868G>C | CA2661274918 | LCT | c.4664-59C>G (n.4664-59C>G) c.2960-2730C>G (n.2960-2730C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800868G>T | CA2661274920 | LCT | c.4664-59C>A (n.4664-59C>A) c.2960-2730C>A (n.2960-2730C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800870T>C | CA2661274921 | LCT | c.4664-61A>G (n.4664-61A>G) c.2960-2732A>G (n.2960-2732A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800872G>T | CA2661274923 | LCT | c.4664-63C>A (n.4664-63C>A) c.2960-2734C>A (n.2960-2734C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800873T>A | CA2577107888 | LCT | c.4664-64A>T (n.4664-64A>T) c.2960-2735A>T (n.2960-2735A>T) | |
2 | g.135800874C>A | CA2661274924 | LCT | c.4664-65G>T (n.4664-65G>T) c.2960-2736G>T (n.2960-2736G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800874_135800875insA | CA2661274927 | LCT | c.4664-66_4664-65insT (n.4664-66_4664-65insT) c.2960-2737_2960-2736insT (n.2960-2737_2960-2736insT) | gnomAD v4 |
2 | g.135800875C>A | CA2661274929 | LCT | c.4664-66G>T (n.4664-66G>T) c.2960-2737G>T (n.2960-2737G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800875C= | CA1290827682 | LCT | c.4664-66G= (n.4664-66G=) c.2960-2737G= (n.2960-2737G=) | |
2 | g.135800875C>T | CA757425221 | LCT | c.4664-66G>A (n.4664-66G>A) c.2960-2737G>A (n.2960-2737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800876C>A | CA2661274933 | LCT | c.4664-67G>T (n.4664-67G>T) c.2960-2738G>T (n.2960-2738G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800876C>T | CA2661274934 | LCT | c.4664-67G>A (n.4664-67G>A) c.2960-2738G>A (n.2960-2738G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800877T>A | CA2661274936 | LCT | c.4664-68A>T (n.4664-68A>T) c.2960-2739A>T (n.2960-2739A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800878G>A | CA2661274939 | LCT | c.4664-69C>T (n.4664-69C>T) c.2960-2740C>T (n.2960-2740C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800878G>T | CA2661274940 | LCT | c.4664-69C>A (n.4664-69C>A) c.2960-2740C>A (n.2960-2740C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800879C>A | CA2661274941 | LCT | c.4664-70G>T (n.4664-70G>T) c.2960-2741G>T (n.2960-2741G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800879C= | CA1290827683 | LCT | c.4664-70G= (n.4664-70G=) c.2960-2741G= (n.2960-2741G=) | |
2 | g.135800879C>T | CA1290827684 | LCT | c.4664-70G>A (n.4664-70G>A) c.2960-2741G>A (n.2960-2741G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800880C>A | CA2577107889 | LCT | c.4664-71G>T (n.4664-71G>T) c.2960-2742G>T (n.2960-2742G>T) | |
2 | g.135800880C>T | CA2661274946 | LCT | c.4664-71G>A (n.4664-71G>A) c.2960-2742G>A (n.2960-2742G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800881T>G | CA56607046 | LCT | c.4664-72A>C (n.4664-72A>C) c.2960-2743A>C (n.2960-2743A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800881T= | CA1290827685 | LCT | c.4664-72A= (n.4664-72A=) c.2960-2743A= (n.2960-2743A=) | |
2 | g.135800882G>A | CA2661274950 | LCT | c.4664-73C>T (n.4664-73C>T) c.2960-2744C>T (n.2960-2744C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800882G>C | CA2661274951 | LCT | c.4664-73C>G (n.4664-73C>G) c.2960-2744C>G (n.2960-2744C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800882G>T | CA2661274952 | LCT | c.4664-73C>A (n.4664-73C>A) c.2960-2744C>A (n.2960-2744C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800883C>A | CA2661274957 | LCT | c.4664-74G>T (n.4664-74G>T) c.2960-2745G>T (n.2960-2745G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800883C= | CA1290827686 | LCT | c.4664-74G= (n.4664-74G=) c.2960-2745G= (n.2960-2745G=) | |
2 | g.135800883C>T | CA56607048 | LCT | c.4664-74G>A (n.4664-74G>A) c.2960-2745G>A (n.2960-2745G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800884A= | CA1290827687 | LCT | c.4664-75T= (n.4664-75T=) c.2960-2746T= (n.2960-2746T=) | |
2 | g.135800884A>C | CA757425227 | LCT | c.4664-75T>G (n.4664-75T>G) c.2960-2746T>G (n.2960-2746T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800884A>T | CA1290827688 | LCT | c.4664-75T>A (n.4664-75T>A) c.2960-2746T>A (n.2960-2746T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800885G>A | CA2661274960 | LCT | c.4664-76C>T (n.4664-76C>T) c.2960-2747C>T (n.2960-2747C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800885G>T | CA2661274961 | LCT | c.4664-76C>A (n.4664-76C>A) c.2960-2747C>A (n.2960-2747C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800887T>A | CA536394726 | LCT | c.4664-78A>T (n.4664-78A>T) c.2960-2749A>T (n.2960-2749A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800887T>C | CA2577107890 | LCT | c.4664-78A>G (n.4664-78A>G) c.2960-2749A>G (n.2960-2749A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800887T= | CA1290827689 | LCT | c.4664-78A= (n.4664-78A=) c.2960-2749A= (n.2960-2749A=) | |
2 | g.135800888G>A | CA647200474 | LCT | c.4664-79C>T (n.4664-79C>T) c.2960-2750C>T (n.2960-2750C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135800888G>T | CA2661274962 | LCT | c.4664-79C>A (n.4664-79C>A) c.2960-2750C>A (n.2960-2750C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800889T>C | CA2661274964 | LCT | c.4664-80A>G (n.4664-80A>G) c.2960-2751A>G (n.2960-2751A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800889_135800890delinsTC | CA1290827690 | LCT | c.4664-81_4664-80delinsGA (n.4664-81_4664-80delinsGA) c.2960-2752_2960-2751delinsGA (n.2960-2752_2960-2751delinsGA) | |
2 | g.135800890C>A | CA2661274969 | LCT | c.4664-81G>T (n.4664-81G>T) c.2960-2752G>T (n.2960-2752G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800890C= | CA1290827691 | LCT | c.4664-81G= (n.4664-81G=) c.2960-2752G= (n.2960-2752G=) | |
2 | g.135800890C>T | CA1290827692 | LCT | c.4664-81G>A (n.4664-81G>A) c.2960-2752G>A (n.2960-2752G>A) | dbSNP |
2 | g.135800893del | CA56607050 | LCT | c.4664-81del (n.4664-81del) c.2960-2752del (n.2960-2752del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800891C>A | CA2661274970 | LCT | c.4664-82G>T (n.4664-82G>T) c.2960-2753G>T (n.2960-2753G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800891C>T | CA2661274971 | LCT | c.4664-82G>A (n.4664-82G>A) c.2960-2753G>A (n.2960-2753G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800892C>A | CA2661274972 | LCT | c.4664-83G>T (n.4664-83G>T) c.2960-2754G>T (n.2960-2754G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800892C>T | CA2661274974 | LCT | c.4664-83G>A (n.4664-83G>A) c.2960-2754G>A (n.2960-2754G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800893C>A | CA56607052 | LCT | c.4664-84G>T (n.4664-84G>T) c.2960-2755G>T (n.2960-2755G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800893C= | CA1290827693 | LCT | c.4664-84G= (n.4664-84G=) c.2960-2755G= (n.2960-2755G=) | |
2 | g.135800893C>T | CA757425231 | LCT | c.4664-84G>A (n.4664-84G>A) c.2960-2755G>A (n.2960-2755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800895C= | CA1290827694 | LCT | c.4664-86G= (n.4664-86G=) c.2960-2757G= (n.2960-2757G=) | |
2 | g.135800895C>G | CA1290827695 | LCT | c.4664-86G>C (n.4664-86G>C) c.2960-2757G>C (n.2960-2757G>C) | dbSNP gnomAD v4 |