Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135800747_135800784dupCA536394701LCTc.4690_4727dup (p.Glu1577ProfsTer8)
c.2960-2645_2960-2608dup (n.2960-2645_2960-2608dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800773A=CA1290827644LCTc.4700T= (p.Val1567=)
c.2960-2635T= (n.2960-2635T=)
2g.135800773A>CCA348593317LCTc.4700T>G (p.Val1567Gly)
c.2960-2635T>G (n.2960-2635T>G)
2g.135800773A>GCA56606946LCTc.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.2960-2635T>C (n.2960-2635T>C)
 dbSNP
2g.135800773A>TCA348593320LCTc.4700T>A (p.Val1567Asp)
c.2960-2635T>A (n.2960-2635T>A)
2g.135800774C>ACA348593325LCTc.4699G>T (p.Val1567Phe)
c.2960-2636G>T (n.2960-2636G>T)
 gnomAD v4
2g.135800774C>GCA348593327LCTc.4699G>C (p.Val1567Leu)
c.2960-2636G>C (n.2960-2636G>C)
2g.135800774C>TCA348593329LCTc.4699G>A (p.Val1567Ile)
c.2960-2636G>A (n.2960-2636G>A)
2g.135800775A=CA1290827645LCTc.4698T= (p.Ile1566=)
c.2960-2637T= (n.2960-2637T=)
2g.135800775A>CCA1887785LCTc.4698T>G (p.Ile1566Met)
c.2960-2637T>G (n.2960-2637T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800775A>GCA429086476LCTc.4698T>C (p.Ile1566=)
c.2960-2637T>C (n.2960-2637T>C)
2g.135800775A>TCA429086477LCTc.4698T>A (p.Ile1566=)
c.2960-2637T>A (n.2960-2637T>A)
2g.135800776A=CA1290827646LCTc.4697T= (p.Ile1566=)
c.2960-2638T= (n.2960-2638T=)
2g.135800776A>CCA348593338LCTc.4697T>G (p.Ile1566Ser)
c.2960-2638T>G (n.2960-2638T>G)
2g.135800776A>GCA348593335LCTc.4697T>C (p.Ile1566Thr)
c.2960-2638T>C (n.2960-2638T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800776A>TCA348593333LCTc.4697T>A (p.Ile1566Asn)
c.2960-2638T>A (n.2960-2638T>A)
2g.135800777T>ACA348593340LCTc.4696A>T (p.Ile1566Phe)
c.2960-2639A>T (n.2960-2639A>T)
2g.135800777T>CCA1887786LCTc.4696A>G (p.Ile1566Val)
c.2960-2639A>G (n.2960-2639A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800777T>GCA348593345LCTc.4696A>C (p.Ile1566Leu)
c.2960-2639A>C (n.2960-2639A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800777T=CA1290827647LCTc.4696A= (p.Ile1566=)
c.2960-2639A= (n.2960-2639A=)
2g.135800778G>ACA10610769LCTc.4695C>T (p.Tyr1565=)
c.2960-2640C>T (n.2960-2640C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800778G>CCA348593348LCTc.4695C>G (p.Tyr1565Ter)
c.2960-2640C>G (n.2960-2640C>G)
2g.135800778G=CA1290827648LCTc.4695C= (p.Tyr1565=)
c.2960-2640C= (n.2960-2640C=)
2g.135800778G>TCA348593350LCTc.4695C>A (p.Tyr1565Ter)
c.2960-2640C>A (n.2960-2640C>A)
2g.135800779T>ACA348593354LCTc.4694A>T (p.Tyr1565Phe)
c.2960-2641A>T (n.2960-2641A>T)
2g.135800779T>CCA348593355LCTc.4694A>G (p.Tyr1565Cys)
c.2960-2641A>G (n.2960-2641A>G)
2g.135800779T>GCA348593357LCTc.4694A>C (p.Tyr1565Ser)
c.2960-2641A>C (n.2960-2641A>C)
2g.135800779_135800780insGCA645528838LCTc.4693_4694insC (p.Tyr1565SerfsTer13)
c.2960-2642_2960-2641insC (n.2960-2642_2960-2641insC)
 COSMIC
2g.135800780A=CA1290827649LCTc.4693T= (p.Tyr1565=)
c.2960-2642T= (n.2960-2642T=)
2g.135800780A>CCA348593358LCTc.4693T>G (p.Tyr1565Asp)
c.2960-2642T>G (n.2960-2642T>G)
2g.135800780A>GCA348593361LCTc.4693T>C (p.Tyr1565His)
c.2960-2642T>C (n.2960-2642T>C)
2g.135800780A>TCA348593364LCTc.4693T>A (p.Tyr1565Asn)
c.2960-2642T>A (n.2960-2642T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800781G>ACA429086480LCTc.4692C>T (p.Pro1564=)
c.2960-2643C>T (n.2960-2643C>T)
2g.135800781G>CCA429086479LCTc.4692C>G (p.Pro1564=)
c.2960-2643C>G (n.2960-2643C>G)
 dbSNP
2g.135800781G>TCA429086478LCTc.4692C>A (p.Pro1564=)
c.2960-2643C>A (n.2960-2643C>A)
2g.135800785dupCA1887787LCTc.4692dup (p.Tyr1565LeufsTer13)
c.2960-2643dup (n.2960-2643dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800782G>ACA348593373LCTc.4691C>T (p.Pro1564Leu)
c.2960-2644C>T (n.2960-2644C>T)
 gnomAD v4
2g.135800782G>CCA348593369LCTc.4691C>G (p.Pro1564Arg)
c.2960-2644C>G (n.2960-2644C>G)
2g.135800782G>TCA348593371LCTc.4691C>A (p.Pro1564His)
c.2960-2644C>A (n.2960-2644C>A)
2g.135800783G>ACA348593377LCTc.4690C>T (p.Pro1564Ser)
c.2960-2645C>T (n.2960-2645C>T)
2g.135800783G>CCA348593378LCTc.4690C>G (p.Pro1564Ala)
c.2960-2645C>G (n.2960-2645C>G)
2g.135800783G>TCA348593382LCTc.4690C>A (p.Pro1564Thr)
c.2960-2645C>A (n.2960-2645C>A)
2g.135800784G>ACA429086481LCTc.4689C>T (p.Ala1563=)
c.2960-2646C>T (n.2960-2646C>T)
2g.135800784G>CCA429086482LCTc.4689C>G (p.Ala1563=)
c.2960-2646C>G (n.2960-2646C>G)
2g.135800784G>TCA429086483LCTc.4689C>A (p.Ala1563=)
c.2960-2646C>A (n.2960-2646C>A)
 gnomAD v4
2g.135800785G>ACA1887788LCTc.4688C>T (p.Ala1563Val)
c.2960-2647C>T (n.2960-2647C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800785G>CCA348593386LCTc.4688C>G (p.Ala1563Gly)
c.2960-2647C>G (n.2960-2647C>G)
2g.135800785G=CA1290827650LCTc.4688C= (p.Ala1563=)
c.2960-2647C= (n.2960-2647C=)
2g.135800785G>TCA348593387LCTc.4688C>A (p.Ala1563Asp)
c.2960-2647C>A (n.2960-2647C>A)
2g.135800786C>ACA348593389LCTc.4687G>T (p.Ala1563Ser)
c.2960-2648G>T (n.2960-2648G>T)
2g.135800786C>GCA348593391LCTc.4687G>C (p.Ala1563Pro)
c.2960-2648G>C (n.2960-2648G>C)
2g.135800786C>TCA348593394LCTc.4687G>A (p.Ala1563Thr)
c.2960-2648G>A (n.2960-2648G>A)
2g.135800787A>CCA429086484LCTc.4686T>G (p.Thr1562=)
c.2960-2649T>G (n.2960-2649T>G)
 gnomAD v4
2g.135800787A>GCA429086485LCTc.4686T>C (p.Thr1562=)
c.2960-2649T>C (n.2960-2649T>C)
2g.135800787A>TCA429086486LCTc.4686T>A (p.Thr1562=)
c.2960-2649T>A (n.2960-2649T>A)
2g.135800788G>ACA348593400LCTc.4685C>T (p.Thr1562Ile)
c.2960-2650C>T (n.2960-2650C>T)
 COSMIC
2g.135800788G>CCA348593398LCTc.4685C>G (p.Thr1562Ser)
c.2960-2650C>G (n.2960-2650C>G)
2g.135800788G>TCA348593397LCTc.4685C>A (p.Thr1562Asn)
c.2960-2650C>A (n.2960-2650C>A)
2g.135800789T>ACA348593402LCTc.4684A>T (p.Thr1562Ser)
c.2960-2651A>T (n.2960-2651A>T)
2g.135800789T>CCA348593404LCTc.4684A>G (p.Thr1562Ala)
c.2960-2651A>G (n.2960-2651A>G)
2g.135800789T>GCA348593405LCTc.4684A>C (p.Thr1562Pro)
c.2960-2651A>C (n.2960-2651A>C)
2g.135800790G>ACA429086487LCTc.4683C>T (p.Gly1561=)
c.2960-2652C>T (n.2960-2652C>T)
2g.135800790G>CCA429086488LCTc.4683C>G (p.Gly1561=)
c.2960-2652C>G (n.2960-2652C>G)
2g.135800790G>TCA429086489LCTc.4683C>A (p.Gly1561=)
c.2960-2652C>A (n.2960-2652C>A)
2g.135800791C>ACA348593406LCTc.4682G>T (p.Gly1561Val)
c.2960-2653G>T (n.2960-2653G>T)
 COSMIC
2g.135800791C>GCA348593407LCTc.4682G>C (p.Gly1561Ala)
c.2960-2653G>C (n.2960-2653G>C)
2g.135800791C>TCA348593409LCTc.4682G>A (p.Gly1561Asp)
c.2960-2653G>A (n.2960-2653G>A)
 COSMIC
2g.135800792C>ACA348593411LCTc.4681G>T (p.Gly1561Cys)
c.2960-2654G>T (n.2960-2654G>T)
2g.135800792C>GCA348593413LCTc.4681G>C (p.Gly1561Arg)
c.2960-2654G>C (n.2960-2654G>C)
2g.135800792C>TCA348593414LCTc.4681G>A (p.Gly1561Ser)
c.2960-2654G>A (n.2960-2654G>A)
 gnomAD v4
2g.135800793A>CCA429086490LCTc.4680T>G (p.Pro1560=)
c.2960-2655T>G (n.2960-2655T>G)
2g.135800793A>GCA429086492LCTc.4680T>C (p.Pro1560=)
c.2960-2655T>C (n.2960-2655T>C)
2g.135800793A>TCA429086491LCTc.4680T>A (p.Pro1560=)
c.2960-2655T>A (n.2960-2655T>A)
2g.135800794G>ACA348593415LCTc.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.2960-2656C>T (n.2960-2656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800794G>CCA348593416LCTc.4679C>G (p.Pro1560Arg)
c.2960-2656C>G (n.2960-2656C>G)
2g.135800794G=CA1290827651LCTc.4679C= (p.Pro1560=)
c.2960-2656C= (n.2960-2656C=)
2g.135800794G>TCA348593417LCTc.4679C>A (p.Pro1560His)
c.2960-2656C>A (n.2960-2656C>A)
2g.135800795G>ACA348593421LCTc.4678C>T (p.Pro1560Ser)
c.2960-2657C>T (n.2960-2657C>T)
2g.135800795G>CCA348593423LCTc.4678C>G (p.Pro1560Ala)
c.2960-2657C>G (n.2960-2657C>G)
2g.135800795G>TCA348593419LCTc.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.2960-2657C>A (n.2960-2657C>A)
2g.135800796C>ACA348593427LCTc.4677G>T (p.Arg1559Ser)
c.2960-2658G>T (n.2960-2658G>T)
2g.135800796C>GCA348593425LCTc.4677G>C (p.Arg1559Ser)
c.2960-2658G>C (n.2960-2658G>C)
2g.135800796C>TCA429086493LCTc.4677G>A (p.Arg1559=)
c.2960-2658G>A (n.2960-2658G>A)
2g.135800797C>ACA348593428LCTc.4676G>T (p.Arg1559Met)
c.2960-2659G>T (n.2960-2659G>T)
2g.135800797C>GCA348593430LCTc.4676G>C (p.Arg1559Thr)
c.2960-2659G>C (n.2960-2659G>C)
 COSMIC
2g.135800797C>TCA348593432LCTc.4676G>A (p.Arg1559Lys)
c.2960-2659G>A (n.2960-2659G>A)
2g.135800798T>ACA348593434LCTc.4675A>T (p.Arg1559Trp)
c.2960-2660A>T (n.2960-2660A>T)
2g.135800798T>CCA348593435LCTc.4675A>G (p.Arg1559Gly)
c.2960-2660A>G (n.2960-2660A>G)
 gnomAD v4
2g.135800798T>GCA429086494LCTc.4675A>C (p.Arg1559=)
c.2960-2660A>C (n.2960-2660A>C)
2g.135800799A=CA1290827652LCTc.4674T= (p.Asn1558=)
c.2960-2661T= (n.2960-2661T=)
2g.135800799A>CCA348593437LCTc.4674T>G (p.Asn1558Lys)
c.2960-2661T>G (n.2960-2661T>G)
2g.135800799A>GCA429086495LCTc.4674T>C (p.Asn1558=)
c.2960-2661T>C (n.2960-2661T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800799A>TCA348593439LCTc.4674T>A (p.Asn1558Lys)
c.2960-2661T>A (n.2960-2661T>A)
 dbSNP
2g.135800800T>ACA348593441LCTc.4673A>T (p.Asn1558Ile)
c.2960-2662A>T (n.2960-2662A>T)
 dbSNP
2g.135800800T>CCA56606988LCTc.4673A>G (p.Asn1558Ser)
c.2960-2662A>G (n.2960-2662A>G)
 dbSNP
2g.135800800T>GCA348593444LCTc.4673A>C (p.Asn1558Thr)
c.2960-2662A>C (n.2960-2662A>C)
2g.135800800T=CA1290827653LCTc.4673A= (p.Asn1558=)
c.2960-2662A= (n.2960-2662A=)
2g.135800801T>ACA348593449LCTc.4672A>T (p.Asn1558Tyr)
c.2960-2663A>T (n.2960-2663A>T)
2g.135800801T>CCA1887789LCTc.4672A>G (p.Asn1558Asp)
c.2960-2663A>G (n.2960-2663A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800801T>GCA348593446LCTc.4672A>C (p.Asn1558His)
c.2960-2663A>C (n.2960-2663A>C)
2g.135800801T=CA1290827654LCTc.4672A= (p.Asn1558=)
c.2960-2663A= (n.2960-2663A=)
2g.135800802G>ACA1887790LCTc.4671C>T (p.Ser1557=)
c.2960-2664C>T (n.2960-2664C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800802G>CCA429086496LCTc.4671C>G (p.Ser1557=)
c.2960-2664C>G (n.2960-2664C>G)
2g.135800802G=CA1290827655LCTc.4671C= (p.Ser1557=)
c.2960-2664C= (n.2960-2664C=)
2g.135800802G>TCA429086497LCTc.4671C>A (p.Ser1557=)
c.2960-2664C>A (n.2960-2664C>A)
 dbSNP
2g.135800803G>ACA56607007LCTc.4670C>T (p.Ser1557Phe)
c.2960-2665C>T (n.2960-2665C>T)
 dbSNP
2g.135800803G>CCA348593453LCTc.4670C>G (p.Ser1557Cys)
c.2960-2665C>G (n.2960-2665C>G)
2g.135800803G=CA1290827656LCTc.4670C= (p.Ser1557=)
c.2960-2665C= (n.2960-2665C=)
2g.135800803G>TCA348593455LCTc.4670C>A (p.Ser1557Tyr)
c.2960-2665C>A (n.2960-2665C>A)
2g.135800804A>CCA348593456LCTc.4669T>G (p.Ser1557Ala)
c.2960-2666T>G (n.2960-2666T>G)
2g.135800804A>GCA348593458LCTc.4669T>C (p.Ser1557Pro)
c.2960-2666T>C (n.2960-2666T>C)
2g.135800804A>TCA348593460LCTc.4669T>A (p.Ser1557Thr)
c.2960-2666T>A (n.2960-2666T>A)
 COSMIC
2g.135800805G>ACA429086498LCTc.4668C>T (p.Val1556=)
c.2960-2667C>T (n.2960-2667C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800805G>CCA429086499LCTc.4668C>G (p.Val1556=)
c.2960-2667C>G (n.2960-2667C>G)
2g.135800805G=CA1290827657LCTc.4668C= (p.Val1556=)
c.2960-2667C= (n.2960-2667C=)
2g.135800805G>TCA429086500LCTc.4668C>A (p.Val1556=)
c.2960-2667C>A (n.2960-2667C>A)
2g.135800806A>CCA348593462LCTc.4667T>G (p.Val1556Gly)
c.2960-2668T>G (n.2960-2668T>G)
2g.135800806A>GCA348593463LCTc.4667T>C (p.Val1556Ala)
c.2960-2668T>C (n.2960-2668T>C)
2g.135800806A>TCA348593465LCTc.4667T>A (p.Val1556Asp)
c.2960-2668T>A (n.2960-2668T>A)
2g.135800807C>ACA348593466LCTc.4666G>T (p.Val1556Phe)
c.2960-2669G>T (n.2960-2669G>T)
2g.135800807C>GCA348593468LCTc.4666G>C (p.Val1556Leu)
c.2960-2669G>C (n.2960-2669G>C)
2g.135800807C>TCA348593469LCTc.4666G>A (p.Val1556Ile)
c.2960-2669G>A (n.2960-2669G>A)
 dbSNP
2g.135800808T>ACA429086501LCTc.4665A>T (p.Gly1555=)
c.2960-2670A>T (n.2960-2670A>T)
 gnomAD v4
2g.135800808T>CCA429086503LCTc.4665A>G (p.Gly1555=)
c.2960-2670A>G (n.2960-2670A>G)
2g.135800808T>GCA429086502LCTc.4665A>C (p.Gly1555=)
c.2960-2670A>C (n.2960-2670A>C)
2g.135800809C>ACA348593474LCTc.4664G>T (p.Gly1555Val)
c.2960-2671G>T (n.2960-2671G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.135800809C=CA1290827658LCTc.4664G= (p.Gly1555=)
c.2960-2671G= (n.2960-2671G=)
2g.135800809C>GCA348593475LCTc.4664G>C (p.Gly1555Ala)
c.2960-2671G>C (n.2960-2671G>C)
2g.135800809C>TCA348593471LCTc.4664G>A (p.Gly1555Glu)
c.2960-2671G>A (n.2960-2671G>A)
2g.135800810C>ACA348593478LCTc.4664-1G>T (n.4664-1G>T)
c.2960-2672G>T (n.2960-2672G>T)
2g.135800810C>GCA348593479LCTc.4664-1G>C (n.4664-1G>C)
c.2960-2672G>C (n.2960-2672G>C)
2g.135800810C>TCA348593481LCTc.4664-1G>A (n.4664-1G>A)
c.2960-2672G>A (n.2960-2672G>A)
2g.135800811T>ACA348593482LCTc.4664-2A>T (n.4664-2A>T)
c.2960-2673A>T (n.2960-2673A>T)
2g.135800811T>CCA348593485LCTc.4664-2A>G (n.4664-2A>G)
c.2960-2673A>G (n.2960-2673A>G)
2g.135800811T>GCA348593487LCTc.4664-2A>C (n.4664-2A>C)
c.2960-2673A>C (n.2960-2673A>C)
2g.135800812G>ACA2661274856LCTc.4664-3C>T (n.4664-3C>T)
c.2960-2674C>T (n.2960-2674C>T)
 gnomAD v4
2g.135800813G>ACA2577107882LCTc.4664-4C>T (n.4664-4C>T)
c.2960-2675C>T (n.2960-2675C>T)
2g.135800814A=CA1290827659LCTc.4664-5T= (n.4664-5T=)
c.2960-2676T= (n.2960-2676T=)
2g.135800814A>GCA1887791LCTc.4664-5T>C (n.4664-5T>C)
c.2960-2676T>C (n.2960-2676T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800817C>TCA2740321304LCTc.4664-8G>A (n.4664-8G>A)
c.2960-2679G>A (n.2960-2679G>A)
2g.135800818A>CCA2661274860LCTc.4664-9T>G (n.4664-9T>G)
c.2960-2680T>G (n.2960-2680T>G)
 gnomAD v4
2g.135800819T>CCA1139657217LCTc.4664-10A>G (n.4664-10A>G)
c.2960-2681A>G (n.2960-2681A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.135800819T=CA1290827660LCTc.4664-10A= (n.4664-10A=)
c.2960-2681A= (n.2960-2681A=)
2g.135800821C>ACA2661274864LCTc.4664-12G>T (n.4664-12G>T)
c.2960-2683G>T (n.2960-2683G>T)
 gnomAD v4
2g.135800821C>TCA2661274866LCTc.4664-12G>A (n.4664-12G>A)
c.2960-2683G>A (n.2960-2683G>A)
 gnomAD v4
2g.135800821_135800833delinsCACATGGATGTCACA1290827661LCTc.4664-24_4664-12delinsTGACATCCATGTG (n.4664-24_4664-12delinsTGACATCCATGTG)
c.2960-2695_2960-2683delinsTGACATCCATGTG (n.2960-2695_2960-2683delinsTGACATCCATGTG)
2g.135800822A=CA1290827663LCTc.4664-13T= (n.4664-13T=)
c.2960-2684T= (n.2960-2684T=)
2g.135800822A>GCA1290827664LCTc.4664-13T>C (n.4664-13T>C)
c.2960-2684T>C (n.2960-2684T>C)
 dbSNP
2g.135800825_135800836delCA1290827662LCTc.4664-24_4664-13del (n.4664-24_4664-13del)
c.2960-2695_2960-2684del (n.2960-2695_2960-2684del)
 dbSNP
2g.135800823C=CA1290827665LCTc.4664-14G= (n.4664-14G=)
c.2960-2685G= (n.2960-2685G=)
2g.135800823C>TCA1036797305LCTc.4664-14G>A (n.4664-14G>A)
c.2960-2685G>A (n.2960-2685G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800824A>GCA2661274868LCTc.4664-15T>C (n.4664-15T>C)
c.2960-2686T>C (n.2960-2686T>C)
 gnomAD v4
2g.135800826G>ACA2661274870LCTc.4664-17C>T (n.4664-17C>T)
c.2960-2688C>T (n.2960-2688C>T)
 gnomAD v4
2g.135800826G=CA1290827666LCTc.4664-17C= (n.4664-17C=)
c.2960-2688C= (n.2960-2688C=)
2g.135800826G>TCA1290827667LCTc.4664-17C>A (n.4664-17C>A)
c.2960-2688C>A (n.2960-2688C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800827G=CA1290827668LCTc.4664-18C= (n.4664-18C=)
c.2960-2689C= (n.2960-2689C=)
2g.135800827G>TCA536394712LCTc.4664-18C>A (n.4664-18C>A)
c.2960-2689C>A (n.2960-2689C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800828A>TCA2661274871LCTc.4664-19T>A (n.4664-19T>A)
c.2960-2690T>A (n.2960-2690T>A)
 gnomAD v4
2g.135800829T>ACA536394713LCTc.4664-20A>T (n.4664-20A>T)
c.2960-2691A>T (n.2960-2691A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800829T=CA1290827669LCTc.4664-20A= (n.4664-20A=)
c.2960-2691A= (n.2960-2691A=)
2g.135800830G>TCA2661274875LCTc.4664-21C>A (n.4664-21C>A)
c.2960-2692C>A (n.2960-2692C>A)
 gnomAD v4
2g.135800832C=CA1290827670LCTc.4664-23G= (n.4664-23G=)
c.2960-2694G= (n.2960-2694G=)
2g.135800832C>GCA1887792LCTc.4664-23G>C (n.4664-23G>C)
c.2960-2694G>C (n.2960-2694G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800833A>CCA2661274876LCTc.4664-24T>G (n.4664-24T>G)
c.2960-2695T>G (n.2960-2695T>G)
 gnomAD v4
2g.135800834A>GCA2577107883LCTc.4664-25T>C (n.4664-25T>C)
c.2960-2696T>C (n.2960-2696T>C)
2g.135800835_135800836delinsCACA1290827671LCTc.4664-27_4664-26delinsTG (n.4664-27_4664-26delinsTG)
c.2960-2698_2960-2697delinsTG (n.2960-2698_2960-2697delinsTG)
2g.135800836delCA1887793LCTc.4664-27del (n.4664-27del)
c.2960-2698del (n.2960-2698del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800837G>ACA2661274878LCTc.4664-28C>T (n.4664-28C>T)
c.2960-2699C>T (n.2960-2699C>T)
 gnomAD v4
2g.135800837G>TCA2661274880LCTc.4664-28C>A (n.4664-28C>A)
c.2960-2699C>A (n.2960-2699C>A)
 gnomAD v4
2g.135800839G>ACA1887794LCTc.4664-30C>T (n.4664-30C>T)
c.2960-2701C>T (n.2960-2701C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800839G>CCA2577107884LCTc.4664-30C>G (n.4664-30C>G)
c.2960-2701C>G (n.2960-2701C>G)
2g.135800839G=CA1290827672LCTc.4664-30C= (n.4664-30C=)
c.2960-2701C= (n.2960-2701C=)
2g.135800839G>TCA2661274887LCTc.4664-30C>A (n.4664-30C>A)
c.2960-2701C>A (n.2960-2701C>A)
 gnomAD v4
2g.135800841A>GCA2661274889LCTc.4664-32T>C (n.4664-32T>C)
c.2960-2703T>C (n.2960-2703T>C)
 gnomAD v4
2g.135800842T>ACA2661274891LCTc.4664-33A>T (n.4664-33A>T)
c.2960-2704A>T (n.2960-2704A>T)
 gnomAD v4
2g.135800843G=CA1290827673LCTc.4664-34C= (n.4664-34C=)
c.2960-2705C= (n.2960-2705C=)
2g.135800843G>TCA1887795LCTc.4664-34C>A (n.4664-34C>A)
c.2960-2705C>A (n.2960-2705C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800845A=CA1290827674LCTc.4664-36T= (n.4664-36T=)
c.2960-2707T= (n.2960-2707T=)
2g.135800845A>TCA1887796LCTc.4664-36T>A (n.4664-36T>A)
c.2960-2707T>A (n.2960-2707T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800846T>CCA2661274896LCTc.4664-37A>G (n.4664-37A>G)
c.2960-2708A>G (n.2960-2708A>G)
 gnomAD v4
2g.135800846T>GCA1887797LCTc.4664-37A>C (n.4664-37A>C)
c.2960-2708A>C (n.2960-2708A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800846T=CA1290827675LCTc.4664-37A= (n.4664-37A=)
c.2960-2708A= (n.2960-2708A=)
2g.135800848G>CCA1887798LCTc.4664-39C>G (n.4664-39C>G)
c.2960-2710C>G (n.2960-2710C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135800848G=CA1290827676LCTc.4664-39C= (n.4664-39C=)
c.2960-2710C= (n.2960-2710C=)
2g.135800848G>TCA536394720LCTc.4664-39C>A (n.4664-39C>A)
c.2960-2710C>A (n.2960-2710C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.135800849A=CA1290827677LCTc.4664-40T= (n.4664-40T=)
c.2960-2711T= (n.2960-2711T=)
2g.135800849A>CCA536394722LCTc.4664-40T>G (n.4664-40T>G)
c.2960-2711T>G (n.2960-2711T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800849A>GCA56607037LCTc.4664-40T>C (n.4664-40T>C)
c.2960-2711T>C (n.2960-2711T>C)
 dbSNP
2g.135800849A>TCA1887799LCTc.4664-40T>A (n.4664-40T>A)
c.2960-2711T>A (n.2960-2711T>A)
 dbSNP ExAC
2g.135800850A=CA1290827678LCTc.4664-41T= (n.4664-41T=)
c.2960-2712T= (n.2960-2712T=)
2g.135800850A>GCA536394725LCTc.4664-41T>C (n.4664-41T>C)
c.2960-2712T>C (n.2960-2712T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800851T>CCA56607040LCTc.4664-42A>G (n.4664-42A>G)
c.2960-2713A>G (n.2960-2713A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800851T=CA1290827679LCTc.4664-42A= (n.4664-42A=)
c.2960-2713A= (n.2960-2713A=)
2g.135800852G>ACA2577107885LCTc.4664-43C>T (n.4664-43C>T)
c.2960-2714C>T (n.2960-2714C>T)
2g.135800852_135800853insTTGCCCAGCA1887800LCTc.4664-43_4664-42insTGGGCAAC (n.4664-43_4664-42insTGGGCAAC)
c.2960-2714_2960-2713insTGGGCAAC (n.2960-2714_2960-2713insTGGGCAAC)
 dbSNP ExAC
2g.135800854A>GCA2661274904LCTc.4664-45T>C (n.4664-45T>C)
c.2960-2716T>C (n.2960-2716T>C)
 gnomAD v4
2g.135800857delCA2661274908LCTc.4664-48del (n.4664-48del)
c.2960-2719del (n.2960-2719del)
 gnomAD v4
2g.135800857T>CCA1290827681LCTc.4664-48A>G (n.4664-48A>G)
c.2960-2719A>G (n.2960-2719A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800857T=CA1290827680LCTc.4664-48A= (n.4664-48A=)
c.2960-2719A= (n.2960-2719A=)
2g.135800858G>TCA2577107886LCTc.4664-49C>A (n.4664-49C>A)
c.2960-2720C>A (n.2960-2720C>A)
 gnomAD v4
2g.135800859A>GCA2661274910LCTc.4664-50T>C (n.4664-50T>C)
c.2960-2721T>C (n.2960-2721T>C)
 gnomAD v4
2g.135800860C>TCA2661274911LCTc.4664-51G>A (n.4664-51G>A)
c.2960-2722G>A (n.2960-2722G>A)
 gnomAD v4
2g.135800862G>ACA2577107887LCTc.4664-53C>T (n.4664-53C>T)
c.2960-2724C>T (n.2960-2724C>T)
 gnomAD v4
2g.135800862G>TCA2661274912LCTc.4664-53C>A (n.4664-53C>A)
c.2960-2724C>A (n.2960-2724C>A)
 gnomAD v4
2g.135800863A>GCA2569203522LCTc.4664-54T>C (n.4664-54T>C)
c.2960-2725T>C (n.2960-2725T>C)
2g.135800864G>ACA2661274915LCTc.4664-55C>T (n.4664-55C>T)
c.2960-2726C>T (n.2960-2726C>T)
 gnomAD v4
2g.135800864G>CCA2661274913LCTc.4664-55C>G (n.4664-55C>G)
c.2960-2726C>G (n.2960-2726C>G)
 gnomAD v4
2g.135800864G>TCA2661274914LCTc.4664-55C>A (n.4664-55C>A)
c.2960-2726C>A (n.2960-2726C>A)
 gnomAD v4
2g.135800865A>GCA2661274916LCTc.4664-56T>C (n.4664-56T>C)
c.2960-2727T>C (n.2960-2727T>C)
 gnomAD v4
2g.135800866T>ACA2661274917LCTc.4664-57A>T (n.4664-57A>T)
c.2960-2728A>T (n.2960-2728A>T)
 gnomAD v4
2g.135800868G>CCA2661274918LCTc.4664-59C>G (n.4664-59C>G)
c.2960-2730C>G (n.2960-2730C>G)
 gnomAD v4
2g.135800868G>TCA2661274920LCTc.4664-59C>A (n.4664-59C>A)
c.2960-2730C>A (n.2960-2730C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800870T>CCA2661274921LCTc.4664-61A>G (n.4664-61A>G)
c.2960-2732A>G (n.2960-2732A>G)
 gnomAD v4
2g.135800872G>TCA2661274923LCTc.4664-63C>A (n.4664-63C>A)
c.2960-2734C>A (n.2960-2734C>A)
 gnomAD v4
2g.135800873T>ACA2577107888LCTc.4664-64A>T (n.4664-64A>T)
c.2960-2735A>T (n.2960-2735A>T)

Number of alleles fetched