Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135800559delCA2577107877LCTc.4866+49del (n.4866+49del)
c.2960-2420del (n.2960-2420del)
2g.135800559A>GCA2661274811LCTc.4866+48T>C (n.4866+48T>C)
c.2960-2421T>C (n.2960-2421T>C)
 gnomAD v4
2g.135800560G>ACA2604936208LCTc.4866+47C>T (n.4866+47C>T)
c.2960-2422C>T (n.2960-2422C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800560G>CCA1887758LCTc.4866+47C>G (n.4866+47C>G)
c.2960-2422C>G (n.2960-2422C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800560G=CA1290827573LCTc.4866+47C= (n.4866+47C=)
c.2960-2422C= (n.2960-2422C=)
2g.135800560G>TCA2661274812LCTc.4866+47C>A (n.4866+47C>A)
c.2960-2422C>A (n.2960-2422C>A)
 gnomAD v4
2g.135800561G>ACA536394634LCTc.4866+46C>T (n.4866+46C>T)
c.2960-2423C>T (n.2960-2423C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800561G=CA1290827574LCTc.4866+46C= (n.4866+46C=)
c.2960-2423C= (n.2960-2423C=)
2g.135800561G>TCA2661274813LCTc.4866+46C>A (n.4866+46C>A)
c.2960-2423C>A (n.2960-2423C>A)
 gnomAD v4
2g.135800562A=CA1290827575LCTc.4866+45T= (n.4866+45T=)
c.2960-2424T= (n.2960-2424T=)
2g.135800562A>CCA536394635LCTc.4866+45T>G (n.4866+45T>G)
c.2960-2424T>G (n.2960-2424T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800562A>GCA2577107878LCTc.4866+45T>C (n.4866+45T>C)
c.2960-2424T>C (n.2960-2424T>C)
 gnomAD v4
2g.135800565G>ACA1036797245LCTc.4866+42C>T (n.4866+42C>T)
c.2960-2427C>T (n.2960-2427C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800565G=CA1290827576LCTc.4866+42C= (n.4866+42C=)
c.2960-2427C= (n.2960-2427C=)
2g.135800565G>TCA1290827577LCTc.4866+42C>A (n.4866+42C>A)
c.2960-2427C>A (n.2960-2427C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800566A=CA1290827578LCTc.4866+41T= (n.4866+41T=)
c.2960-2428T= (n.2960-2428T=)
2g.135800566A>GCA1887759LCTc.4866+41T>C (n.4866+41T>C)
c.2960-2428T>C (n.2960-2428T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800567T>CCA1887760LCTc.4866+40A>G (n.4866+40A>G)
c.2960-2429A>G (n.2960-2429A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800567T>GCA2661274814LCTc.4866+40A>C (n.4866+40A>C)
c.2960-2429A>C (n.2960-2429A>C)
 gnomAD v4
2g.135800567T=CA1290827579LCTc.4866+40A= (n.4866+40A=)
c.2960-2429A= (n.2960-2429A=)
2g.135800568G>ACA1887761LCTc.4866+39C>T (n.4866+39C>T)
c.2960-2430C>T (n.2960-2430C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800568G=CA1290827580LCTc.4866+39C= (n.4866+39C=)
c.2960-2430C= (n.2960-2430C=)
2g.135800568G>TCA2577107879LCTc.4866+39C>A (n.4866+39C>A)
c.2960-2430C>A (n.2960-2430C>A)
 gnomAD v4
2g.135800569delCA2661274815LCTc.4866+39del (n.4866+39del)
c.2960-2430del (n.2960-2430del)
 gnomAD v4
2g.135800569G>ACA2661274816LCTc.4866+38C>T (n.4866+38C>T)
c.2960-2431C>T (n.2960-2431C>T)
 gnomAD v4
2g.135800569G>TCA2661274817LCTc.4866+38C>A (n.4866+38C>A)
c.2960-2431C>A (n.2960-2431C>A)
 gnomAD v4
2g.135800570A>GCA2577107880LCTc.4866+37T>C (n.4866+37T>C)
c.2960-2432T>C (n.2960-2432T>C)
 gnomAD v4
2g.135800570A>TCA2661274818LCTc.4866+37T>A (n.4866+37T>A)
c.2960-2432T>A (n.2960-2432T>A)
 gnomAD v4
2g.135800571C>GCA2661274819LCTc.4866+36G>C (n.4866+36G>C)
c.2960-2433G>C (n.2960-2433G>C)
 gnomAD v4
2g.135800571C>TCA2661274820LCTc.4866+36G>A (n.4866+36G>A)
c.2960-2433G>A (n.2960-2433G>A)
 gnomAD v4
2g.135800572A=CA1290827581LCTc.4866+35T= (n.4866+35T=)
c.2960-2434T= (n.2960-2434T=)
2g.135800572A>GCA536394636LCTc.4866+35T>C (n.4866+35T>C)
c.2960-2434T>C (n.2960-2434T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800573A>CCA2661274821LCTc.4866+34T>G (n.4866+34T>G)
c.2960-2435T>G (n.2960-2435T>G)
 gnomAD v4
2g.135800574G>ACA2700695087LCTc.4866+33C>T (n.4866+33C>T)
c.2960-2436C>T (n.2960-2436C>T)
 dbSNP
2g.135800574G>TCA2661274822LCTc.4866+33C>A (n.4866+33C>A)
c.2960-2436C>A (n.2960-2436C>A)
 gnomAD v4
2g.135800575A>TCA2661274823LCTc.4866+32T>A (n.4866+32T>A)
c.2960-2437T>A (n.2960-2437T>A)
 gnomAD v4
2g.135800576G>TCA2661274824LCTc.4866+31C>A (n.4866+31C>A)
c.2960-2438C>A (n.2960-2438C>A)
 gnomAD v4
2g.135800579delCA2661274825LCTc.4866+29del (n.4866+29del)
c.2960-2440del (n.2960-2440del)
 gnomAD v4
2g.135800579A=CA1290827582LCTc.4866+28T= (n.4866+28T=)
c.2960-2441T= (n.2960-2441T=)
2g.135800579A>GCA1036797252LCTc.4866+28T>C (n.4866+28T>C)
c.2960-2441T>C (n.2960-2441T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800580G>ACA2661274826LCTc.4866+27C>T (n.4866+27C>T)
c.2960-2442C>T (n.2960-2442C>T)
 gnomAD v4
2g.135800580G>CCA2661274827LCTc.4866+27C>G (n.4866+27C>G)
c.2960-2442C>G (n.2960-2442C>G)
 gnomAD v4
2g.135800580G>TCA2661274828LCTc.4866+27C>A (n.4866+27C>A)
c.2960-2442C>A (n.2960-2442C>A)
 gnomAD v4
2g.135800582A=CA1290827583LCTc.4866+25T= (n.4866+25T=)
c.2960-2444T= (n.2960-2444T=)
2g.135800582A>GCA757424739LCTc.4866+25T>C (n.4866+25T>C)
c.2960-2444T>C (n.2960-2444T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800583C>GCA2577107881LCTc.4866+24G>C (n.4866+24G>C)
c.2960-2445G>C (n.2960-2445G>C)
2g.135800583C>TCA2661274829LCTc.4866+24G>A (n.4866+24G>A)
c.2960-2445G>A (n.2960-2445G>A)
 gnomAD v4
2g.135800584A=CA1290827584LCTc.4866+23T= (n.4866+23T=)
c.2960-2446T= (n.2960-2446T=)
2g.135800584A>CCA536394637LCTc.4866+23T>G (n.4866+23T>G)
c.2960-2446T>G (n.2960-2446T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800585A>GCA2661274830LCTc.4866+22T>C (n.4866+22T>C)
c.2960-2447T>C (n.2960-2447T>C)
 gnomAD v4
2g.135800586G>ACA536394638LCTc.4866+21C>T (n.4866+21C>T)
c.2960-2448C>T (n.2960-2448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800586G=CA1290827585LCTc.4866+21C= (n.4866+21C=)
c.2960-2448C= (n.2960-2448C=)
2g.135800586G>TCA1887762LCTc.4866+21C>A (n.4866+21C>A)
c.2960-2448C>A (n.2960-2448C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800587C>ACA647200454LCTc.4866+20G>T (n.4866+20G>T)
c.2960-2449G>T (n.2960-2449G>T)
 COSMIC
2g.135800587C=CA1290827586LCTc.4866+20G= (n.4866+20G=)
c.2960-2449G= (n.2960-2449G=)
2g.135800587C>GCA2581837672LCTc.4866+20G>C (n.4866+20G>C)
c.2960-2449G>C (n.2960-2449G>C)
2g.135800587C>TCA1887763LCTc.4866+20G>A (n.4866+20G>A)
c.2960-2449G>A (n.2960-2449G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800588G>ACA1887764LCTc.4866+19C>T (n.4866+19C>T)
c.2960-2450C>T (n.2960-2450C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800588G=CA1290827587LCTc.4866+19C= (n.4866+19C=)
c.2960-2450C= (n.2960-2450C=)
2g.135800588G>TCA536394639LCTc.4866+19C>A (n.4866+19C>A)
c.2960-2450C>A (n.2960-2450C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800589C>TCA2661274831LCTc.4866+18G>A (n.4866+18G>A)
c.2960-2451G>A (n.2960-2451G>A)
 gnomAD v4
2g.135800592A=CA1290827588LCTc.4866+15T= (n.4866+15T=)
c.2960-2454T= (n.2960-2454T=)
2g.135800592A>GCA536394640LCTc.4866+15T>C (n.4866+15T>C)
c.2960-2454T>C (n.2960-2454T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800593G>ACA1887765LCTc.4866+14C>T (n.4866+14C>T)
c.2960-2455C>T (n.2960-2455C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800593G=CA1290827589LCTc.4866+14C= (n.4866+14C=)
c.2960-2455C= (n.2960-2455C=)
2g.135800593G>TCA2661274832LCTc.4866+14C>A (n.4866+14C>A)
c.2960-2455C>A (n.2960-2455C>A)
 gnomAD v4
2g.135800595G>ACA1887766LCTc.4866+12C>T (n.4866+12C>T)
c.2960-2457C>T (n.2960-2457C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800595G=CA1290827590LCTc.4866+12C= (n.4866+12C=)
c.2960-2457C= (n.2960-2457C=)
2g.135800595G>TCA1290827591LCTc.4866+12C>A (n.4866+12C>A)
c.2960-2457C>A (n.2960-2457C>A)
 dbSNP
2g.135800597A=CA1290827592LCTc.4866+10T= (n.4866+10T=)
c.2960-2459T= (n.2960-2459T=)
2g.135800597A>GCA1036797259LCTc.4866+10T>C (n.4866+10T>C)
c.2960-2459T>C (n.2960-2459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800597A>TCA2661274834LCTc.4866+10T>A (n.4866+10T>A)
c.2960-2459T>A (n.2960-2459T>A)
 gnomAD v4
2g.135800601delCA2661274833LCTc.4866+10del (n.4866+10del)
c.2960-2459del (n.2960-2459del)
 gnomAD v4
2g.135800598A>GCA2661274835LCTc.4866+9T>C (n.4866+9T>C)
c.2960-2460T>C (n.2960-2460T>C)
 gnomAD v4
2g.135800605A=CA1290827593LCTc.4866+2T= (n.4866+2T=)
c.2960-2467T= (n.2960-2467T=)
2g.135800605A>CCA348592274LCTc.4866+2T>G (n.4866+2T>G)
c.2960-2467T>G (n.2960-2467T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800605A>GCA348592275LCTc.4866+2T>C (n.4866+2T>C)
c.2960-2467T>C (n.2960-2467T>C)
 gnomAD v4
2g.135800605A>TCA348592276LCTc.4866+2T>A (n.4866+2T>A)
c.2960-2467T>A (n.2960-2467T>A)
2g.135800606C>ACA348592277LCTc.4866+1G>T (n.4866+1G>T)
c.2960-2468G>T (n.2960-2468G>T)
2g.135800606C>GCA348592279LCTc.4866+1G>C (n.4866+1G>C)
c.2960-2468G>C (n.2960-2468G>C)
 gnomAD v4
2g.135800606C>TCA348592278LCTc.4866+1G>A (n.4866+1G>A)
c.2960-2468G>A (n.2960-2468G>A)
2g.135800607C>ACA1887767LCTc.4866G>T (p.Gln1622His)
c.2960-2469G>T (n.2960-2469G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800607C=CA1290827594LCTc.4866G= (p.Gln1622=)
c.2960-2469G= (n.2960-2469G=)
2g.135800607C>GCA348592280LCTc.4866G>C (p.Gln1622His)
c.2960-2469G>C (n.2960-2469G>C)
2g.135800607C>TCA429086289LCTc.4866G>A (p.Gln1622=)
c.2960-2469G>A (n.2960-2469G>A)
2g.135800608T>ACA348592281LCTc.4865A>T (p.Gln1622Leu)
c.2960-2470A>T (n.2960-2470A>T)
2g.135800608T>CCA348592282LCTc.4865A>G (p.Gln1622Arg)
c.2960-2470A>G (n.2960-2470A>G)
2g.135800608T>GCA348592283LCTc.4865A>C (p.Gln1622Pro)
c.2960-2470A>C (n.2960-2470A>C)
2g.135800609G>ACA348592284LCTc.4864C>T (p.Gln1622Ter)
c.2960-2471C>T (n.2960-2471C>T)
2g.135800609G>CCA348592285LCTc.4864C>G (p.Gln1622Glu)
c.2960-2471C>G (n.2960-2471C>G)
2g.135800609G>TCA348592286LCTc.4864C>A (p.Gln1622Lys)
c.2960-2471C>A (n.2960-2471C>A)
2g.135800610A>CCA429086291LCTc.4863T>G (p.Val1621=)
c.2960-2472T>G (n.2960-2472T>G)
2g.135800610A>GCA429086292LCTc.4863T>C (p.Val1621=)
c.2960-2472T>C (n.2960-2472T>C)
 gnomAD v4
2g.135800610A>TCA429086293LCTc.4863T>A (p.Val1621=)
c.2960-2472T>A (n.2960-2472T>A)
2g.135800611A>CCA348592289LCTc.4862T>G (p.Val1621Gly)
c.2960-2473T>G (n.2960-2473T>G)
2g.135800611A>GCA348592288LCTc.4862T>C (p.Val1621Ala)
c.2960-2473T>C (n.2960-2473T>C)
2g.135800611A>TCA348592287LCTc.4862T>A (p.Val1621Asp)
c.2960-2473T>A (n.2960-2473T>A)
2g.135800612C>ACA348592290LCTc.4861G>T (p.Val1621Phe)
c.2960-2474G>T (n.2960-2474G>T)
2g.135800612C>GCA348592291LCTc.4861G>C (p.Val1621Leu)
c.2960-2474G>C (n.2960-2474G>C)
2g.135800612C>TCA348592292LCTc.4861G>A (p.Val1621Ile)
c.2960-2474G>A (n.2960-2474G>A)
2g.135800613A=CA1290827595LCTc.4860T= (p.Tyr1620=)
c.2960-2475T= (n.2960-2475T=)
2g.135800613A>CCA348592293LCTc.4860T>G (p.Tyr1620Ter)
c.2960-2475T>G (n.2960-2475T>G)
2g.135800613A>GCA1887768LCTc.4860T>C (p.Tyr1620=)
c.2960-2475T>C (n.2960-2475T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800613A>TCA348592296LCTc.4860T>A (p.Tyr1620Ter)
c.2960-2475T>A (n.2960-2475T>A)
2g.135800614T>ACA348592304LCTc.4859A>T (p.Tyr1620Phe)
c.2960-2476A>T (n.2960-2476A>T)
2g.135800614T>CCA348592308LCTc.4859A>G (p.Tyr1620Cys)
c.2960-2476A>G (n.2960-2476A>G)
2g.135800614T>GCA348592306LCTc.4859A>C (p.Tyr1620Ser)
c.2960-2476A>C (n.2960-2476A>C)
2g.135800615A>CCA348592309LCTc.4858T>G (p.Tyr1620Asp)
c.2960-2477T>G (n.2960-2477T>G)
2g.135800615A>GCA348592310LCTc.4858T>C (p.Tyr1620His)
c.2960-2477T>C (n.2960-2477T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.135800615A>TCA348592312LCTc.4858T>A (p.Tyr1620Asn)
c.2960-2477T>A (n.2960-2477T>A)
2g.135800616T>ACA348592315LCTc.4857A>T (p.Arg1619Ser)
c.2960-2478A>T (n.2960-2478A>T)
2g.135800616T>CCA429086297LCTc.4857A>G (p.Arg1619=)
c.2960-2478A>G (n.2960-2478A>G)
2g.135800616T>GCA348592316LCTc.4857A>C (p.Arg1619Ser)
c.2960-2478A>C (n.2960-2478A>C)
2g.135800617C>ACA348592318LCTc.4856G>T (p.Arg1619Ile)
c.2960-2479G>T (n.2960-2479G>T)
 COSMIC
2g.135800617C>GCA348592320LCTc.4856G>C (p.Arg1619Thr)
c.2960-2479G>C (n.2960-2479G>C)
2g.135800617C>TCA348592321LCTc.4856G>A (p.Arg1619Lys)
c.2960-2479G>A (n.2960-2479G>A)
 gnomAD v4
2g.135800618T>ACA348592324LCTc.4855A>T (p.Arg1619Ter)
c.2960-2480A>T (n.2960-2480A>T)
2g.135800618T>CCA348592326LCTc.4855A>G (p.Arg1619Gly)
c.2960-2480A>G (n.2960-2480A>G)
2g.135800618T>GCA429086298LCTc.4855A>C (p.Arg1619=)
c.2960-2480A>C (n.2960-2480A>C)
2g.135800619C>ACA348592329LCTc.4854G>T (p.Arg1618Ser)
c.2960-2481G>T (n.2960-2481G>T)
2g.135800619C>GCA348592332LCTc.4854G>C (p.Arg1618Ser)
c.2960-2481G>C (n.2960-2481G>C)
2g.135800619C>TCA429086299LCTc.4854G>A (p.Arg1618=)
c.2960-2481G>A (n.2960-2481G>A)
 COSMIC
2g.135800620C>ACA348592336LCTc.4853G>T (p.Arg1618Met)
c.2960-2482G>T (n.2960-2482G>T)
2g.135800620C>GCA348592343LCTc.4853G>C (p.Arg1618Thr)
c.2960-2482G>C (n.2960-2482G>C)
2g.135800620C>TCA348592339LCTc.4853G>A (p.Arg1618Lys)
c.2960-2482G>A (n.2960-2482G>A)
2g.135800621T>ACA348592348LCTc.4852A>T (p.Arg1618Trp)
c.2960-2483A>T (n.2960-2483A>T)
2g.135800621T>CCA348592349LCTc.4852A>G (p.Arg1618Gly)
c.2960-2483A>G (n.2960-2483A>G)
2g.135800621T>GCA429086301LCTc.4852A>C (p.Arg1618=)
c.2960-2483A>C (n.2960-2483A>C)
2g.135800622G>ACA429086302LCTc.4851C>T (p.Ala1617=)
c.2960-2484C>T (n.2960-2484C>T)
 gnomAD v4
2g.135800622G>CCA429086303LCTc.4851C>G (p.Ala1617=)
c.2960-2484C>G (n.2960-2484C>G)
2g.135800622G>TCA429086304LCTc.4851C>A (p.Ala1617=)
c.2960-2484C>A (n.2960-2484C>A)
2g.135800623G>ACA348592352LCTc.4850C>T (p.Ala1617Val)
c.2960-2485C>T (n.2960-2485C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.135800623G>CCA348592356LCTc.4850C>G (p.Ala1617Gly)
c.2960-2485C>G (n.2960-2485C>G)
2g.135800623G>TCA348592359LCTc.4850C>A (p.Ala1617Asp)
c.2960-2485C>A (n.2960-2485C>A)
 gnomAD v4
2g.135800624C>ACA348592363LCTc.4849G>T (p.Ala1617Ser)
c.2960-2486G>T (n.2960-2486G>T)
2g.135800624C>GCA348592366LCTc.4849G>C (p.Ala1617Pro)
c.2960-2486G>C (n.2960-2486G>C)
2g.135800624C>TCA348592370LCTc.4849G>A (p.Ala1617Thr)
c.2960-2486G>A (n.2960-2486G>A)
2g.135800625T>ACA429086305LCTc.4848A>T (p.Ala1616=)
c.2960-2487A>T (n.2960-2487A>T)
2g.135800625T>CCA429086306LCTc.4848A>G (p.Ala1616=)
c.2960-2487A>G (n.2960-2487A>G)
2g.135800625T>GCA429086307LCTc.4848A>C (p.Ala1616=)
c.2960-2487A>C (n.2960-2487A>C)
2g.135800626G>ACA1887769LCTc.4847C>T (p.Ala1616Val)
c.2960-2488C>T (n.2960-2488C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800626G>CCA348592377LCTc.4847C>G (p.Ala1616Gly)
c.2960-2488C>G (n.2960-2488C>G)
2g.135800626G=CA1290827596LCTc.4847C= (p.Ala1616=)
c.2960-2488C= (n.2960-2488C=)
2g.135800626G>TCA348592381LCTc.4847C>A (p.Ala1616Glu)
c.2960-2488C>A (n.2960-2488C>A)
2g.135800627C>ACA348592385LCTc.4846G>T (p.Ala1616Ser)
c.2960-2489G>T (n.2960-2489G>T)
2g.135800627C=CA1290827597LCTc.4846G= (p.Ala1616=)
c.2960-2489G= (n.2960-2489G=)
2g.135800627C>GCA348592389LCTc.4846G>C (p.Ala1616Pro)
c.2960-2489G>C (n.2960-2489G>C)
2g.135800627C>TCA1887770LCTc.4846G>A (p.Ala1616Thr)
c.2960-2489G>A (n.2960-2489G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800628C>ACA348592393LCTc.4845G>T (p.Glu1615Asp)
c.2960-2490G>T (n.2960-2490G>T)
2g.135800628C=CA1290827598LCTc.4845G= (p.Glu1615=)
c.2960-2490G= (n.2960-2490G=)
2g.135800628C>GCA348592396LCTc.4845G>C (p.Glu1615Asp)
c.2960-2490G>C (n.2960-2490G>C)
2g.135800628C>TCA429086310LCTc.4845G>A (p.Glu1615=)
c.2960-2490G>A (n.2960-2490G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135800629T>ACA348592400LCTc.4844A>T (p.Glu1615Val)
c.2960-2491A>T (n.2960-2491A>T)
2g.135800629T>CCA348592405LCTc.4844A>G (p.Glu1615Gly)
c.2960-2491A>G (n.2960-2491A>G)
 COSMIC
2g.135800629T>GCA348592407LCTc.4844A>C (p.Glu1615Ala)
c.2960-2491A>C (n.2960-2491A>C)
2g.135800630C>ACA348592412LCTc.4843G>T (p.Glu1615Ter)
c.2960-2492G>T (n.2960-2492G>T)
2g.135800630C>GCA348592416LCTc.4843G>C (p.Glu1615Gln)
c.2960-2492G>C (n.2960-2492G>C)
2g.135800630C>TCA348592419LCTc.4843G>A (p.Glu1615Lys)
c.2960-2492G>A (n.2960-2492G>A)
2g.135800631C>ACA429086317LCTc.4842G>T (p.Val1614=)
c.2960-2493G>T (n.2960-2493G>T)
2g.135800631C>GCA429086315LCTc.4842G>C (p.Val1614=)
c.2960-2493G>C (n.2960-2493G>C)
2g.135800631C>TCA429086313LCTc.4842G>A (p.Val1614=)
c.2960-2493G>A (n.2960-2493G>A)
2g.135800632A=CA1290827599LCTc.4841T= (p.Val1614=)
c.2960-2494T= (n.2960-2494T=)
2g.135800632A>CCA348592424LCTc.4841T>G (p.Val1614Gly)
c.2960-2494T>G (n.2960-2494T>G)
2g.135800632A>GCA56606885LCTc.4841T>C (p.Val1614Ala)
c.2960-2494T>C (n.2960-2494T>C)
 dbSNP
2g.135800632A>TCA348592431LCTc.4841T>A (p.Val1614Glu)
c.2960-2494T>A (n.2960-2494T>A)
2g.135800633C>ACA348592436LCTc.4840G>T (p.Val1614Leu)
c.2960-2495G>T (n.2960-2495G>T)
2g.135800633C>GCA348592439LCTc.4840G>C (p.Val1614Leu)
c.2960-2495G>C (n.2960-2495G>C)
2g.135800633C>TCA348592444LCTc.4840G>A (p.Val1614Met)
c.2960-2495G>A (n.2960-2495G>A)
2g.135800634A>CCA348592447LCTc.4839T>G (p.Asp1613Glu)
c.2960-2496T>G (n.2960-2496T>G)
2g.135800634A>GCA429086320LCTc.4839T>C (p.Asp1613=)
c.2960-2496T>C (n.2960-2496T>C)
2g.135800634A>TCA348592449LCTc.4839T>A (p.Asp1613Glu)
c.2960-2496T>A (n.2960-2496T>A)
2g.135800635T>ACA348592451LCTc.4838A>T (p.Asp1613Val)
c.2960-2497A>T (n.2960-2497A>T)
2g.135800635T>CCA348592453LCTc.4838A>G (p.Asp1613Gly)
c.2960-2497A>G (n.2960-2497A>G)
2g.135800635T>GCA348592456LCTc.4838A>C (p.Asp1613Ala)
c.2960-2497A>C (n.2960-2497A>C)
2g.135800636C>ACA348592457LCTc.4837G>T (p.Asp1613Tyr)
c.2960-2498G>T (n.2960-2498G>T)
2g.135800636C>GCA348592458LCTc.4837G>C (p.Asp1613His)
c.2960-2498G>C (n.2960-2498G>C)
2g.135800636C>TCA348592459LCTc.4837G>A (p.Asp1613Asn)
c.2960-2498G>A (n.2960-2498G>A)
 COSMIC
2g.135800637C>ACA348592461LCTc.4836G>T (p.Glu1612Asp)
c.2960-2499G>T (n.2960-2499G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800637C=CA1290827600LCTc.4836G= (p.Glu1612=)
c.2960-2499G= (n.2960-2499G=)
2g.135800637C>GCA348592470LCTc.4836G>C (p.Glu1612Asp)
c.2960-2499G>C (n.2960-2499G>C)
2g.135800637C>TCA429086327LCTc.4836G>A (p.Glu1612=)
c.2960-2499G>A (n.2960-2499G>A)
2g.135800638T>ACA348592474LCTc.4835A>T (p.Glu1612Val)
c.2960-2500A>T (n.2960-2500A>T)
2g.135800638T>CCA348592477LCTc.4835A>G (p.Glu1612Gly)
c.2960-2500A>G (n.2960-2500A>G)
2g.135800638T>GCA348592480LCTc.4835A>C (p.Glu1612Ala)
c.2960-2500A>C (n.2960-2500A>C)
2g.135800639C>ACA144318LCTc.4834G>T (p.Glu1612Ter)
c.2960-2501G>T (n.2960-2501G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.135800639C=CA1290827601LCTc.4834G= (p.Glu1612=)
c.2960-2501G= (n.2960-2501G=)
2g.135800639C>GCA348592485LCTc.4834G>C (p.Glu1612Gln)
c.2960-2501G>C (n.2960-2501G>C)
 gnomAD v4
2g.135800639C>TCA348592490LCTc.4834G>A (p.Glu1612Lys)
c.2960-2501G>A (n.2960-2501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800640C>ACA348592493LCTc.4833G>T (p.Gln1611His)
c.2960-2502G>T (n.2960-2502G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800640C>GCA348592492LCTc.4833G>C (p.Gln1611His)
c.2960-2502G>C (n.2960-2502G>C)
2g.135800640C>TCA429086330LCTc.4833G>A (p.Gln1611=)
c.2960-2502G>A (n.2960-2502G>A)
2g.135800641T>ACA348592496LCTc.4832A>T (p.Gln1611Leu)
c.2960-2503A>T (n.2960-2503A>T)
2g.135800641T>CCA348592498LCTc.4832A>G (p.Gln1611Arg)
c.2960-2503A>G (n.2960-2503A>G)
 gnomAD v4
2g.135800641T>GCA348592501LCTc.4832A>C (p.Gln1611Pro)
c.2960-2503A>C (n.2960-2503A>C)
2g.135800642G>ACA348592505LCTc.4831C>T (p.Gln1611Ter)
c.2960-2504C>T (n.2960-2504C>T)
2g.135800642G>CCA348592507LCTc.4831C>G (p.Gln1611Glu)
c.2960-2504C>G (n.2960-2504C>G)
2g.135800642G>TCA348592510LCTc.4831C>A (p.Gln1611Lys)
c.2960-2504C>A (n.2960-2504C>A)
2g.135800643G>ACA429086333LCTc.4830C>T (p.Asn1610=)
c.2960-2505C>T (n.2960-2505C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800643G>CCA348592516LCTc.4830C>G (p.Asn1610Lys)
c.2960-2505C>G (n.2960-2505C>G)
2g.135800643G=CA1290827602LCTc.4830C= (p.Asn1610=)
c.2960-2505C= (n.2960-2505C=)
2g.135800643G>TCA348592513LCTc.4830C>A (p.Asn1610Lys)
c.2960-2505C>A (n.2960-2505C>A)
2g.135800644T>ACA348592519LCTc.4829A>T (p.Asn1610Ile)
c.2960-2506A>T (n.2960-2506A>T)
2g.135800644T>CCA348592524LCTc.4829A>G (p.Asn1610Ser)
c.2960-2506A>G (n.2960-2506A>G)
2g.135800644T>GCA348592528LCTc.4829A>C (p.Asn1610Thr)
c.2960-2506A>C (n.2960-2506A>C)
2g.135800645T>ACA348592529LCTc.4828A>T (p.Asn1610Tyr)
c.2960-2507A>T (n.2960-2507A>T)
2g.135800645T>CCA348592532LCTc.4828A>G (p.Asn1610Asp)
c.2960-2507A>G (n.2960-2507A>G)
2g.135800645T>GCA348592535LCTc.4828A>C (p.Asn1610His)
c.2960-2507A>C (n.2960-2507A>C)
2g.135800646A=CA1290827603LCTc.4827T= (p.Ser1609=)
c.2960-2508T= (n.2960-2508T=)
2g.135800646A>CCA429086335LCTc.4827T>G (p.Ser1609=)
c.2960-2508T>G (n.2960-2508T>G)
2g.135800646A>GCA429086336LCTc.4827T>C (p.Ser1609=)
c.2960-2508T>C (n.2960-2508T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800646A>TCA429086337LCTc.4827T>A (p.Ser1609=)
c.2960-2508T>A (n.2960-2508T>A)
2g.135800647G>ACA348592538LCTc.4826C>T (p.Ser1609Phe)
c.2960-2509C>T (n.2960-2509C>T)
2g.135800647G>CCA348592546LCTc.4826C>G (p.Ser1609Cys)
c.2960-2509C>G (n.2960-2509C>G)
2g.135800647G>TCA348592541LCTc.4826C>A (p.Ser1609Tyr)
c.2960-2509C>A (n.2960-2509C>A)
2g.135800648A>CCA348592548LCTc.4825T>G (p.Ser1609Ala)
c.2960-2510T>G (n.2960-2510T>G)
2g.135800648A>GCA348592550LCTc.4825T>C (p.Ser1609Pro)
c.2960-2510T>C (n.2960-2510T>C)
2g.135800648A>TCA348592553LCTc.4825T>A (p.Ser1609Thr)
c.2960-2510T>A (n.2960-2510T>A)
2g.135800649G>ACA429086338LCTc.4824C>T (p.Pro1608=)
c.2960-2511C>T (n.2960-2511C>T)
 dbSNP
2g.135800649G>CCA429086343LCTc.4824C>G (p.Pro1608=)
c.2960-2511C>G (n.2960-2511C>G)
2g.135800649G=CA1290827604LCTc.4824C= (p.Pro1608=)
c.2960-2511C= (n.2960-2511C=)
2g.135800649G>TCA429086340LCTc.4824C>A (p.Pro1608=)
c.2960-2511C>A (n.2960-2511C>A)
2g.135800650G>ACA348592556LCTc.4823C>T (p.Pro1608Leu)
c.2960-2512C>T (n.2960-2512C>T)
2g.135800650G>CCA348592559LCTc.4823C>G (p.Pro1608Arg)
c.2960-2512C>G (n.2960-2512C>G)
2g.135800650G>TCA348592562LCTc.4823C>A (p.Pro1608His)
c.2960-2512C>A (n.2960-2512C>A)
2g.135800651G>ACA348592568LCTc.4822C>T (p.Pro1608Ser)
c.2960-2513C>T (n.2960-2513C>T)
 COSMIC
2g.135800651G>CCA348592565LCTc.4822C>G (p.Pro1608Ala)
c.2960-2513C>G (n.2960-2513C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135800651G=CA1290827605LCTc.4822C= (p.Pro1608=)
c.2960-2513C= (n.2960-2513C=)
2g.135800651G>TCA348592567LCTc.4822C>A (p.Pro1608Thr)
c.2960-2513C>A (n.2960-2513C>A)
2g.135800652A=CA1290827606LCTc.4821T= (p.Asp1607=)
c.2960-2514T= (n.2960-2514T=)
2g.135800652A>CCA348592570LCTc.4821T>G (p.Asp1607Glu)
c.2960-2514T>G (n.2960-2514T>G)
2g.135800652A>GCA429086347LCTc.4821T>C (p.Asp1607=)
c.2960-2514T>C (n.2960-2514T>C)
 dbSNP
2g.135800652A>TCA348592572LCTc.4821T>A (p.Asp1607Glu)
c.2960-2514T>A (n.2960-2514T>A)
2g.135800653T>ACA348592576LCTc.4820A>T (p.Asp1607Val)
c.2960-2515A>T (n.2960-2515A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135800653T>CCA348592579LCTc.4820A>G (p.Asp1607Gly)
c.2960-2515A>G (n.2960-2515A>G)
 gnomAD v4
2g.135800653T>GCA348592580LCTc.4820A>C (p.Asp1607Ala)
c.2960-2515A>C (n.2960-2515A>C)
2g.135800653T=CA1290827607LCTc.4820A= (p.Asp1607=)
c.2960-2515A= (n.2960-2515A=)
2g.135800654C>ACA348592582LCTc.4819G>T (p.Asp1607Tyr)
c.2960-2516G>T (n.2960-2516G>T)
2g.135800654C>GCA348592588LCTc.4819G>C (p.Asp1607His)
c.2960-2516G>C (n.2960-2516G>C)
2g.135800654C>TCA348592586LCTc.4819G>A (p.Asp1607Asn)
c.2960-2516G>A (n.2960-2516G>A)
2g.135800655T>ACA348592591LCTc.4818A>T (p.Arg1606Ser)
c.2960-2517A>T (n.2960-2517A>T)
2g.135800655T>CCA429086353LCTc.4818A>G (p.Arg1606=)
c.2960-2517A>G (n.2960-2517A>G)
2g.135800655T>GCA348592593LCTc.4818A>C (p.Arg1606Ser)
c.2960-2517A>C (n.2960-2517A>C)
2g.135800656C>ACA348592598LCTc.4817G>T (p.Arg1606Ile)
c.2960-2518G>T (n.2960-2518G>T)
2g.135800656C>GCA348592600LCTc.4817G>C (p.Arg1606Thr)
c.2960-2518G>C (n.2960-2518G>C)
2g.135800656C>TCA348592603LCTc.4817G>A (p.Arg1606Lys)
c.2960-2518G>A (n.2960-2518G>A)
2g.135800657T>ACA348592605LCTc.4816A>T (p.Arg1606Ter)
c.2960-2519A>T (n.2960-2519A>T)
2g.135800657T>CCA348592608LCTc.4816A>G (p.Arg1606Gly)
c.2960-2519A>G (n.2960-2519A>G)
2g.135800657T>GCA429086354LCTc.4816A>C (p.Arg1606=)
c.2960-2519A>C (n.2960-2519A>C)
2g.135800658G>ACA429086356LCTc.4815C>T (p.Pro1605=)
c.2960-2520C>T (n.2960-2520C>T)
 dbSNP
2g.135800658G>CCA429086358LCTc.4815C>G (p.Pro1605=)
c.2960-2520C>G (n.2960-2520C>G)
2g.135800658G=CA1290827608LCTc.4815C= (p.Pro1605=)
c.2960-2520C= (n.2960-2520C=)
2g.135800658G>TCA429086359LCTc.4815C>A (p.Pro1605=)
c.2960-2520C>A (n.2960-2520C>A)

Number of alleles fetched