Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800533T>C | CA2661274798 | LCT | c.4866+74A>G (n.4866+74A>G) c.2960-2395A>G (n.2960-2395A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800535A>G | CA2661274799 | LCT | c.4866+72T>C (n.4866+72T>C) c.2960-2397T>C (n.2960-2397T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800537A= | CA1290827555 | LCT | c.4866+70T= (n.4866+70T=) c.2960-2399T= (n.2960-2399T=) | |
2 | g.135800537A>T | CA1290827556 | LCT | c.4866+70T>A (n.4866+70T>A) c.2960-2399T>A (n.2960-2399T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800538A= | CA1290827557 | LCT | c.4866+69T= (n.4866+69T=) c.2960-2400T= (n.2960-2400T=) | |
2 | g.135800538A>G | CA56606803 | LCT | c.4866+69T>C (n.4866+69T>C) c.2960-2400T>C (n.2960-2400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800538A>T | CA2577107875 | LCT | c.4866+69T>A (n.4866+69T>A) c.2960-2400T>A (n.2960-2400T>A) | |
2 | g.135800540_135800541del | CA2661274800 | LCT | c.4866+67_4866+68del (n.4866+67_4866+68del) c.2960-2402_2960-2401del (n.2960-2402_2960-2401del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800540C>A | CA2661274801 | LCT | c.4866+67G>T (n.4866+67G>T) c.2960-2402G>T (n.2960-2402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800540C= | CA1290827558 | LCT | c.4866+67G= (n.4866+67G=) c.2960-2402G= (n.2960-2402G=) | |
2 | g.135800540C>T | CA1290827559 | LCT | c.4866+67G>A (n.4866+67G>A) c.2960-2402G>A (n.2960-2402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800542G>T | CA2661274802 | LCT | c.4866+65C>A (n.4866+65C>A) c.2960-2404C>A (n.2960-2404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800543T>C | CA56606808 | LCT | c.4866+64A>G (n.4866+64A>G) c.2960-2405A>G (n.2960-2405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800543T= | CA1290827560 | LCT | c.4866+64A= (n.4866+64A=) c.2960-2405A= (n.2960-2405A=) | |
2 | g.135800544T>C | CA2661274803 | LCT | c.4866+63A>G (n.4866+63A>G) c.2960-2406A>G (n.2960-2406A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800545T>G | CA536394631 | LCT | c.4866+62A>C (n.4866+62A>C) c.2960-2407A>C (n.2960-2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800545T= | CA1290827561 | LCT | c.4866+62A= (n.4866+62A=) c.2960-2407A= (n.2960-2407A=) | |
2 | g.135800546C>A | CA2661274804 | LCT | c.4866+61G>T (n.4866+61G>T) c.2960-2408G>T (n.2960-2408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800546C= | CA1290827563 | LCT | c.4866+61G= (n.4866+61G=) c.2960-2408G= (n.2960-2408G=) | |
2 | g.135800546C>T | CA1290827562 | LCT | c.4866+61G>A (n.4866+61G>A) c.2960-2408G>A (n.2960-2408G>A) | dbSNP |
2 | g.135800547C= | CA1290827564 | LCT | c.4866+60G= (n.4866+60G=) c.2960-2409G= (n.2960-2409G=) | |
2 | g.135800547C>T | CA1290827565 | LCT | c.4866+60G>A (n.4866+60G>A) c.2960-2409G>A (n.2960-2409G>A) | dbSNP |
2 | g.135800548A= | CA1290827566 | LCT | c.4866+59T= (n.4866+59T=) c.2960-2410T= (n.2960-2410T=) | |
2 | g.135800548A>C | CA1290827567 | LCT | c.4866+59T>G (n.4866+59T>G) c.2960-2410T>G (n.2960-2410T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>G | CA757424714 | LCT | c.4866+59T>C (n.4866+59T>C) c.2960-2410T>C (n.2960-2410T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>T | CA2661274805 | LCT | c.4866+59T>A (n.4866+59T>A) c.2960-2410T>A (n.2960-2410T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800549T>G | CA2661274806 | LCT | c.4866+58A>C (n.4866+58A>C) c.2960-2411A>C (n.2960-2411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800550T>C | CA56606809 | LCT | c.4866+57A>G (n.4866+57A>G) c.2960-2412A>G (n.2960-2412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800550T= | CA1290827568 | LCT | c.4866+57A= (n.4866+57A=) c.2960-2412A= (n.2960-2412A=) | |
2 | g.135800551A>C | CA2577107876 | LCT | c.4866+56T>G (n.4866+56T>G) c.2960-2413T>G (n.2960-2413T>G) | |
2 | g.135800551A>T | CA2661274807 | LCT | c.4866+56T>A (n.4866+56T>A) c.2960-2413T>A (n.2960-2413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800552G>T | CA2661274808 | LCT | c.4866+55C>A (n.4866+55C>A) c.2960-2414C>A (n.2960-2414C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800553G>C | CA536394632 | LCT | c.4866+54C>G (n.4866+54C>G) c.2960-2415C>G (n.2960-2415C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800553G= | CA1290827569 | LCT | c.4866+54C= (n.4866+54C=) c.2960-2415C= (n.2960-2415C=) | |
2 | g.135800553G>T | CA56606810 | LCT | c.4866+54C>A (n.4866+54C>A) c.2960-2415C>A (n.2960-2415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800554C= | CA1290827570 | LCT | c.4866+53G= (n.4866+53G=) c.2960-2416G= (n.2960-2416G=) | |
2 | g.135800554C>T | CA56606815 | LCT | c.4866+53G>A (n.4866+53G>A) c.2960-2416G>A (n.2960-2416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G>A | CA1887757 | LCT | c.4866+51C>T (n.4866+51C>T) c.2960-2418C>T (n.2960-2418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G= | CA1290827571 | LCT | c.4866+51C= (n.4866+51C=) c.2960-2418C= (n.2960-2418C=) | |
2 | g.135800556G>T | CA2661274809 | LCT | c.4866+51C>A (n.4866+51C>A) c.2960-2418C>A (n.2960-2418C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557del | CA2661274810 | LCT | c.4866+51del (n.4866+51del) c.2960-2418del (n.2960-2418del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557G>C | CA536394633 | LCT | c.4866+50C>G (n.4866+50C>G) c.2960-2419C>G (n.2960-2419C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800557G= | CA1290827572 | LCT | c.4866+50C= (n.4866+50C=) c.2960-2419C= (n.2960-2419C=) | |
2 | g.135800557G>T | CA757424722 | LCT | c.4866+50C>A (n.4866+50C>A) c.2960-2419C>A (n.2960-2419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800559del | CA2577107877 | LCT | c.4866+49del (n.4866+49del) c.2960-2420del (n.2960-2420del) | |
2 | g.135800559A>G | CA2661274811 | LCT | c.4866+48T>C (n.4866+48T>C) c.2960-2421T>C (n.2960-2421T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>A | CA2604936208 | LCT | c.4866+47C>T (n.4866+47C>T) c.2960-2422C>T (n.2960-2422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>C | CA1887758 | LCT | c.4866+47C>G (n.4866+47C>G) c.2960-2422C>G (n.2960-2422C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G= | CA1290827573 | LCT | c.4866+47C= (n.4866+47C=) c.2960-2422C= (n.2960-2422C=) | |
2 | g.135800560G>T | CA2661274812 | LCT | c.4866+47C>A (n.4866+47C>A) c.2960-2422C>A (n.2960-2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800561G>A | CA536394634 | LCT | c.4866+46C>T (n.4866+46C>T) c.2960-2423C>T (n.2960-2423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800561G= | CA1290827574 | LCT | c.4866+46C= (n.4866+46C=) c.2960-2423C= (n.2960-2423C=) | |
2 | g.135800561G>T | CA2661274813 | LCT | c.4866+46C>A (n.4866+46C>A) c.2960-2423C>A (n.2960-2423C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800562A= | CA1290827575 | LCT | c.4866+45T= (n.4866+45T=) c.2960-2424T= (n.2960-2424T=) | |
2 | g.135800562A>C | CA536394635 | LCT | c.4866+45T>G (n.4866+45T>G) c.2960-2424T>G (n.2960-2424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800562A>G | CA2577107878 | LCT | c.4866+45T>C (n.4866+45T>C) c.2960-2424T>C (n.2960-2424T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800565G>A | CA1036797245 | LCT | c.4866+42C>T (n.4866+42C>T) c.2960-2427C>T (n.2960-2427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800565G= | CA1290827576 | LCT | c.4866+42C= (n.4866+42C=) c.2960-2427C= (n.2960-2427C=) | |
2 | g.135800565G>T | CA1290827577 | LCT | c.4866+42C>A (n.4866+42C>A) c.2960-2427C>A (n.2960-2427C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800566A= | CA1290827578 | LCT | c.4866+41T= (n.4866+41T=) c.2960-2428T= (n.2960-2428T=) | |
2 | g.135800566A>G | CA1887759 | LCT | c.4866+41T>C (n.4866+41T>C) c.2960-2428T>C (n.2960-2428T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800567T>C | CA1887760 | LCT | c.4866+40A>G (n.4866+40A>G) c.2960-2429A>G (n.2960-2429A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800567T>G | CA2661274814 | LCT | c.4866+40A>C (n.4866+40A>C) c.2960-2429A>C (n.2960-2429A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800567T= | CA1290827579 | LCT | c.4866+40A= (n.4866+40A=) c.2960-2429A= (n.2960-2429A=) | |
2 | g.135800568G>A | CA1887761 | LCT | c.4866+39C>T (n.4866+39C>T) c.2960-2430C>T (n.2960-2430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800568G= | CA1290827580 | LCT | c.4866+39C= (n.4866+39C=) c.2960-2430C= (n.2960-2430C=) | |
2 | g.135800568G>T | CA2577107879 | LCT | c.4866+39C>A (n.4866+39C>A) c.2960-2430C>A (n.2960-2430C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569del | CA2661274815 | LCT | c.4866+39del (n.4866+39del) c.2960-2430del (n.2960-2430del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569G>A | CA2661274816 | LCT | c.4866+38C>T (n.4866+38C>T) c.2960-2431C>T (n.2960-2431C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569G>T | CA2661274817 | LCT | c.4866+38C>A (n.4866+38C>A) c.2960-2431C>A (n.2960-2431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800570A>G | CA2577107880 | LCT | c.4866+37T>C (n.4866+37T>C) c.2960-2432T>C (n.2960-2432T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800570A>T | CA2661274818 | LCT | c.4866+37T>A (n.4866+37T>A) c.2960-2432T>A (n.2960-2432T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800571C>G | CA2661274819 | LCT | c.4866+36G>C (n.4866+36G>C) c.2960-2433G>C (n.2960-2433G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800571C>T | CA2661274820 | LCT | c.4866+36G>A (n.4866+36G>A) c.2960-2433G>A (n.2960-2433G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800572A= | CA1290827581 | LCT | c.4866+35T= (n.4866+35T=) c.2960-2434T= (n.2960-2434T=) | |
2 | g.135800572A>G | CA536394636 | LCT | c.4866+35T>C (n.4866+35T>C) c.2960-2434T>C (n.2960-2434T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800573A>C | CA2661274821 | LCT | c.4866+34T>G (n.4866+34T>G) c.2960-2435T>G (n.2960-2435T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800574G>A | CA2700695087 | LCT | c.4866+33C>T (n.4866+33C>T) c.2960-2436C>T (n.2960-2436C>T) | dbSNP |
2 | g.135800574G>T | CA2661274822 | LCT | c.4866+33C>A (n.4866+33C>A) c.2960-2436C>A (n.2960-2436C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800575A>T | CA2661274823 | LCT | c.4866+32T>A (n.4866+32T>A) c.2960-2437T>A (n.2960-2437T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800576G>T | CA2661274824 | LCT | c.4866+31C>A (n.4866+31C>A) c.2960-2438C>A (n.2960-2438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800579del | CA2661274825 | LCT | c.4866+29del (n.4866+29del) c.2960-2440del (n.2960-2440del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800579A= | CA1290827582 | LCT | c.4866+28T= (n.4866+28T=) c.2960-2441T= (n.2960-2441T=) | |
2 | g.135800579A>G | CA1036797252 | LCT | c.4866+28T>C (n.4866+28T>C) c.2960-2441T>C (n.2960-2441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>A | CA2661274826 | LCT | c.4866+27C>T (n.4866+27C>T) c.2960-2442C>T (n.2960-2442C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>C | CA2661274827 | LCT | c.4866+27C>G (n.4866+27C>G) c.2960-2442C>G (n.2960-2442C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>T | CA2661274828 | LCT | c.4866+27C>A (n.4866+27C>A) c.2960-2442C>A (n.2960-2442C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800582A= | CA1290827583 | LCT | c.4866+25T= (n.4866+25T=) c.2960-2444T= (n.2960-2444T=) | |
2 | g.135800582A>G | CA757424739 | LCT | c.4866+25T>C (n.4866+25T>C) c.2960-2444T>C (n.2960-2444T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800583C>G | CA2577107881 | LCT | c.4866+24G>C (n.4866+24G>C) c.2960-2445G>C (n.2960-2445G>C) | |
2 | g.135800583C>T | CA2661274829 | LCT | c.4866+24G>A (n.4866+24G>A) c.2960-2445G>A (n.2960-2445G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800584A= | CA1290827584 | LCT | c.4866+23T= (n.4866+23T=) c.2960-2446T= (n.2960-2446T=) | |
2 | g.135800584A>C | CA536394637 | LCT | c.4866+23T>G (n.4866+23T>G) c.2960-2446T>G (n.2960-2446T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800585A>G | CA2661274830 | LCT | c.4866+22T>C (n.4866+22T>C) c.2960-2447T>C (n.2960-2447T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800586G>A | CA536394638 | LCT | c.4866+21C>T (n.4866+21C>T) c.2960-2448C>T (n.2960-2448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800586G= | CA1290827585 | LCT | c.4866+21C= (n.4866+21C=) c.2960-2448C= (n.2960-2448C=) | |
2 | g.135800586G>T | CA1887762 | LCT | c.4866+21C>A (n.4866+21C>A) c.2960-2448C>A (n.2960-2448C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800587C>A | CA647200454 | LCT | c.4866+20G>T (n.4866+20G>T) c.2960-2449G>T (n.2960-2449G>T) | COSMIC |
2 | g.135800587C= | CA1290827586 | LCT | c.4866+20G= (n.4866+20G=) c.2960-2449G= (n.2960-2449G=) | |
2 | g.135800587C>G | CA2581837672 | LCT | c.4866+20G>C (n.4866+20G>C) c.2960-2449G>C (n.2960-2449G>C) | |
2 | g.135800587C>T | CA1887763 | LCT | c.4866+20G>A (n.4866+20G>A) c.2960-2449G>A (n.2960-2449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800588G>A | CA1887764 | LCT | c.4866+19C>T (n.4866+19C>T) c.2960-2450C>T (n.2960-2450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800588G= | CA1290827587 | LCT | c.4866+19C= (n.4866+19C=) c.2960-2450C= (n.2960-2450C=) | |
2 | g.135800588G>T | CA536394639 | LCT | c.4866+19C>A (n.4866+19C>A) c.2960-2450C>A (n.2960-2450C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800589C>T | CA2661274831 | LCT | c.4866+18G>A (n.4866+18G>A) c.2960-2451G>A (n.2960-2451G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800592A= | CA1290827588 | LCT | c.4866+15T= (n.4866+15T=) c.2960-2454T= (n.2960-2454T=) | |
2 | g.135800592A>G | CA536394640 | LCT | c.4866+15T>C (n.4866+15T>C) c.2960-2454T>C (n.2960-2454T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800593G>A | CA1887765 | LCT | c.4866+14C>T (n.4866+14C>T) c.2960-2455C>T (n.2960-2455C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800593G= | CA1290827589 | LCT | c.4866+14C= (n.4866+14C=) c.2960-2455C= (n.2960-2455C=) | |
2 | g.135800593G>T | CA2661274832 | LCT | c.4866+14C>A (n.4866+14C>A) c.2960-2455C>A (n.2960-2455C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800595G>A | CA1887766 | LCT | c.4866+12C>T (n.4866+12C>T) c.2960-2457C>T (n.2960-2457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800595G= | CA1290827590 | LCT | c.4866+12C= (n.4866+12C=) c.2960-2457C= (n.2960-2457C=) | |
2 | g.135800595G>T | CA1290827591 | LCT | c.4866+12C>A (n.4866+12C>A) c.2960-2457C>A (n.2960-2457C>A) | dbSNP |
2 | g.135800597A= | CA1290827592 | LCT | c.4866+10T= (n.4866+10T=) c.2960-2459T= (n.2960-2459T=) | |
2 | g.135800597A>G | CA1036797259 | LCT | c.4866+10T>C (n.4866+10T>C) c.2960-2459T>C (n.2960-2459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800597A>T | CA2661274834 | LCT | c.4866+10T>A (n.4866+10T>A) c.2960-2459T>A (n.2960-2459T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800601del | CA2661274833 | LCT | c.4866+10del (n.4866+10del) c.2960-2459del (n.2960-2459del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800598A>G | CA2661274835 | LCT | c.4866+9T>C (n.4866+9T>C) c.2960-2460T>C (n.2960-2460T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800605A= | CA1290827593 | LCT | c.4866+2T= (n.4866+2T=) c.2960-2467T= (n.2960-2467T=) | |
2 | g.135800605A>C | CA348592274 | LCT | c.4866+2T>G (n.4866+2T>G) c.2960-2467T>G (n.2960-2467T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800605A>G | CA348592275 | LCT | c.4866+2T>C (n.4866+2T>C) c.2960-2467T>C (n.2960-2467T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800605A>T | CA348592276 | LCT | c.4866+2T>A (n.4866+2T>A) c.2960-2467T>A (n.2960-2467T>A) | |
2 | g.135800606C>A | CA348592277 | LCT | c.4866+1G>T (n.4866+1G>T) c.2960-2468G>T (n.2960-2468G>T) | |
2 | g.135800606C>G | CA348592279 | LCT | c.4866+1G>C (n.4866+1G>C) c.2960-2468G>C (n.2960-2468G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800606C>T | CA348592278 | LCT | c.4866+1G>A (n.4866+1G>A) c.2960-2468G>A (n.2960-2468G>A) | |
2 | g.135800607C>A | CA1887767 | LCT | c.4866G>T (p.Gln1622His) c.2960-2469G>T (n.2960-2469G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800607C= | CA1290827594 | LCT | c.4866G= (p.Gln1622=) c.2960-2469G= (n.2960-2469G=) | |
2 | g.135800607C>G | CA348592280 | LCT | c.4866G>C (p.Gln1622His) c.2960-2469G>C (n.2960-2469G>C) | |
2 | g.135800607C>T | CA429086289 | LCT | c.4866G>A (p.Gln1622=) c.2960-2469G>A (n.2960-2469G>A) | |
2 | g.135800608T>A | CA348592281 | LCT | c.4865A>T (p.Gln1622Leu) c.2960-2470A>T (n.2960-2470A>T) | |
2 | g.135800608T>C | CA348592282 | LCT | c.4865A>G (p.Gln1622Arg) c.2960-2470A>G (n.2960-2470A>G) | |
2 | g.135800608T>G | CA348592283 | LCT | c.4865A>C (p.Gln1622Pro) c.2960-2470A>C (n.2960-2470A>C) | |
2 | g.135800609G>A | CA348592284 | LCT | c.4864C>T (p.Gln1622Ter) c.2960-2471C>T (n.2960-2471C>T) | |
2 | g.135800609G>C | CA348592285 | LCT | c.4864C>G (p.Gln1622Glu) c.2960-2471C>G (n.2960-2471C>G) | |
2 | g.135800609G>T | CA348592286 | LCT | c.4864C>A (p.Gln1622Lys) c.2960-2471C>A (n.2960-2471C>A) | |
2 | g.135800610A>C | CA429086291 | LCT | c.4863T>G (p.Val1621=) c.2960-2472T>G (n.2960-2472T>G) | |
2 | g.135800610A>G | CA429086292 | LCT | c.4863T>C (p.Val1621=) c.2960-2472T>C (n.2960-2472T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800610A>T | CA429086293 | LCT | c.4863T>A (p.Val1621=) c.2960-2472T>A (n.2960-2472T>A) | |
2 | g.135800611A>C | CA348592289 | LCT | c.4862T>G (p.Val1621Gly) c.2960-2473T>G (n.2960-2473T>G) | |
2 | g.135800611A>G | CA348592288 | LCT | c.4862T>C (p.Val1621Ala) c.2960-2473T>C (n.2960-2473T>C) | |
2 | g.135800611A>T | CA348592287 | LCT | c.4862T>A (p.Val1621Asp) c.2960-2473T>A (n.2960-2473T>A) | |
2 | g.135800612C>A | CA348592290 | LCT | c.4861G>T (p.Val1621Phe) c.2960-2474G>T (n.2960-2474G>T) | |
2 | g.135800612C>G | CA348592291 | LCT | c.4861G>C (p.Val1621Leu) c.2960-2474G>C (n.2960-2474G>C) | |
2 | g.135800612C>T | CA348592292 | LCT | c.4861G>A (p.Val1621Ile) c.2960-2474G>A (n.2960-2474G>A) | |
2 | g.135800613A= | CA1290827595 | LCT | c.4860T= (p.Tyr1620=) c.2960-2475T= (n.2960-2475T=) | |
2 | g.135800613A>C | CA348592293 | LCT | c.4860T>G (p.Tyr1620Ter) c.2960-2475T>G (n.2960-2475T>G) | |
2 | g.135800613A>G | CA1887768 | LCT | c.4860T>C (p.Tyr1620=) c.2960-2475T>C (n.2960-2475T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800613A>T | CA348592296 | LCT | c.4860T>A (p.Tyr1620Ter) c.2960-2475T>A (n.2960-2475T>A) | |
2 | g.135800614T>A | CA348592304 | LCT | c.4859A>T (p.Tyr1620Phe) c.2960-2476A>T (n.2960-2476A>T) | |
2 | g.135800614T>C | CA348592308 | LCT | c.4859A>G (p.Tyr1620Cys) c.2960-2476A>G (n.2960-2476A>G) | |
2 | g.135800614T>G | CA348592306 | LCT | c.4859A>C (p.Tyr1620Ser) c.2960-2476A>C (n.2960-2476A>C) | |
2 | g.135800615A>C | CA348592309 | LCT | c.4858T>G (p.Tyr1620Asp) c.2960-2477T>G (n.2960-2477T>G) | |
2 | g.135800615A>G | CA348592310 | LCT | c.4858T>C (p.Tyr1620His) c.2960-2477T>C (n.2960-2477T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.135800615A>T | CA348592312 | LCT | c.4858T>A (p.Tyr1620Asn) c.2960-2477T>A (n.2960-2477T>A) | |
2 | g.135800616T>A | CA348592315 | LCT | c.4857A>T (p.Arg1619Ser) c.2960-2478A>T (n.2960-2478A>T) | |
2 | g.135800616T>C | CA429086297 | LCT | c.4857A>G (p.Arg1619=) c.2960-2478A>G (n.2960-2478A>G) | |
2 | g.135800616T>G | CA348592316 | LCT | c.4857A>C (p.Arg1619Ser) c.2960-2478A>C (n.2960-2478A>C) | |
2 | g.135800617C>A | CA348592318 | LCT | c.4856G>T (p.Arg1619Ile) c.2960-2479G>T (n.2960-2479G>T) | COSMIC |
2 | g.135800617C>G | CA348592320 | LCT | c.4856G>C (p.Arg1619Thr) c.2960-2479G>C (n.2960-2479G>C) | |
2 | g.135800617C>T | CA348592321 | LCT | c.4856G>A (p.Arg1619Lys) c.2960-2479G>A (n.2960-2479G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800618T>A | CA348592324 | LCT | c.4855A>T (p.Arg1619Ter) c.2960-2480A>T (n.2960-2480A>T) | |
2 | g.135800618T>C | CA348592326 | LCT | c.4855A>G (p.Arg1619Gly) c.2960-2480A>G (n.2960-2480A>G) | |
2 | g.135800618T>G | CA429086298 | LCT | c.4855A>C (p.Arg1619=) c.2960-2480A>C (n.2960-2480A>C) | |
2 | g.135800619C>A | CA348592329 | LCT | c.4854G>T (p.Arg1618Ser) c.2960-2481G>T (n.2960-2481G>T) | |
2 | g.135800619C>G | CA348592332 | LCT | c.4854G>C (p.Arg1618Ser) c.2960-2481G>C (n.2960-2481G>C) | |
2 | g.135800619C>T | CA429086299 | LCT | c.4854G>A (p.Arg1618=) c.2960-2481G>A (n.2960-2481G>A) | COSMIC |
2 | g.135800620C>A | CA348592336 | LCT | c.4853G>T (p.Arg1618Met) c.2960-2482G>T (n.2960-2482G>T) | |
2 | g.135800620C>G | CA348592343 | LCT | c.4853G>C (p.Arg1618Thr) c.2960-2482G>C (n.2960-2482G>C) | |
2 | g.135800620C>T | CA348592339 | LCT | c.4853G>A (p.Arg1618Lys) c.2960-2482G>A (n.2960-2482G>A) | |
2 | g.135800621T>A | CA348592348 | LCT | c.4852A>T (p.Arg1618Trp) c.2960-2483A>T (n.2960-2483A>T) | |
2 | g.135800621T>C | CA348592349 | LCT | c.4852A>G (p.Arg1618Gly) c.2960-2483A>G (n.2960-2483A>G) | |
2 | g.135800621T>G | CA429086301 | LCT | c.4852A>C (p.Arg1618=) c.2960-2483A>C (n.2960-2483A>C) | |
2 | g.135800622G>A | CA429086302 | LCT | c.4851C>T (p.Ala1617=) c.2960-2484C>T (n.2960-2484C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800622G>C | CA429086303 | LCT | c.4851C>G (p.Ala1617=) c.2960-2484C>G (n.2960-2484C>G) | |
2 | g.135800622G>T | CA429086304 | LCT | c.4851C>A (p.Ala1617=) c.2960-2484C>A (n.2960-2484C>A) | |
2 | g.135800623G>A | CA348592352 | LCT | c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.2960-2485C>T (n.2960-2485C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.135800623G>C | CA348592356 | LCT | c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.2960-2485C>G (n.2960-2485C>G) | |
2 | g.135800623G>T | CA348592359 | LCT | c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.2960-2485C>A (n.2960-2485C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800624C>A | CA348592363 | LCT | c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.2960-2486G>T (n.2960-2486G>T) | |
2 | g.135800624C>G | CA348592366 | LCT | c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.2960-2486G>C (n.2960-2486G>C) | |
2 | g.135800624C>T | CA348592370 | LCT | c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.2960-2486G>A (n.2960-2486G>A) | |
2 | g.135800625T>A | CA429086305 | LCT | c.4848A>T (p.Ala1616=) c.2960-2487A>T (n.2960-2487A>T) | |
2 | g.135800625T>C | CA429086306 | LCT | c.4848A>G (p.Ala1616=) c.2960-2487A>G (n.2960-2487A>G) | |
2 | g.135800625T>G | CA429086307 | LCT | c.4848A>C (p.Ala1616=) c.2960-2487A>C (n.2960-2487A>C) | |
2 | g.135800626G>A | CA1887769 | LCT | c.4847C>T (p.Ala1616Val) c.2960-2488C>T (n.2960-2488C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800626G>C | CA348592377 | LCT | c.4847C>G (p.Ala1616Gly) c.2960-2488C>G (n.2960-2488C>G) | |
2 | g.135800626G= | CA1290827596 | LCT | c.4847C= (p.Ala1616=) c.2960-2488C= (n.2960-2488C=) | |
2 | g.135800626G>T | CA348592381 | LCT | c.4847C>A (p.Ala1616Glu) c.2960-2488C>A (n.2960-2488C>A) | |
2 | g.135800627C>A | CA348592385 | LCT | c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.2960-2489G>T (n.2960-2489G>T) | |
2 | g.135800627C= | CA1290827597 | LCT | c.4846G= (p.Ala1616=) c.2960-2489G= (n.2960-2489G=) | |
2 | g.135800627C>G | CA348592389 | LCT | c.4846G>C (p.Ala1616Pro) c.2960-2489G>C (n.2960-2489G>C) | |
2 | g.135800627C>T | CA1887770 | LCT | c.4846G>A (p.Ala1616Thr) c.2960-2489G>A (n.2960-2489G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800628C>A | CA348592393 | LCT | c.4845G>T (p.Glu1615Asp) c.2960-2490G>T (n.2960-2490G>T) | |
2 | g.135800628C= | CA1290827598 | LCT | c.4845G= (p.Glu1615=) c.2960-2490G= (n.2960-2490G=) | |
2 | g.135800628C>G | CA348592396 | LCT | c.4845G>C (p.Glu1615Asp) c.2960-2490G>C (n.2960-2490G>C) | |
2 | g.135800628C>T | CA429086310 | LCT | c.4845G>A (p.Glu1615=) c.2960-2490G>A (n.2960-2490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800629T>A | CA348592400 | LCT | c.4844A>T (p.Glu1615Val) c.2960-2491A>T (n.2960-2491A>T) | |
2 | g.135800629T>C | CA348592405 | LCT | c.4844A>G (p.Glu1615Gly) c.2960-2491A>G (n.2960-2491A>G) | COSMIC |
2 | g.135800629T>G | CA348592407 | LCT | c.4844A>C (p.Glu1615Ala) c.2960-2491A>C (n.2960-2491A>C) | |
2 | g.135800630C>A | CA348592412 | LCT | c.4843G>T (p.Glu1615Ter) c.2960-2492G>T (n.2960-2492G>T) | |
2 | g.135800630C>G | CA348592416 | LCT | c.4843G>C (p.Glu1615Gln) c.2960-2492G>C (n.2960-2492G>C) | |
2 | g.135800630C>T | CA348592419 | LCT | c.4843G>A (p.Glu1615Lys) c.2960-2492G>A (n.2960-2492G>A) | |
2 | g.135800631C>A | CA429086317 | LCT | c.4842G>T (p.Val1614=) c.2960-2493G>T (n.2960-2493G>T) | |
2 | g.135800631C>G | CA429086315 | LCT | c.4842G>C (p.Val1614=) c.2960-2493G>C (n.2960-2493G>C) | |
2 | g.135800631C>T | CA429086313 | LCT | c.4842G>A (p.Val1614=) c.2960-2493G>A (n.2960-2493G>A) | |
2 | g.135800632A= | CA1290827599 | LCT | c.4841T= (p.Val1614=) c.2960-2494T= (n.2960-2494T=) | |
2 | g.135800632A>C | CA348592424 | LCT | c.4841T>G (p.Val1614Gly) c.2960-2494T>G (n.2960-2494T>G) | |
2 | g.135800632A>G | CA56606885 | LCT | c.4841T>C (p.Val1614Ala) c.2960-2494T>C (n.2960-2494T>C) | dbSNP |
2 | g.135800632A>T | CA348592431 | LCT | c.4841T>A (p.Val1614Glu) c.2960-2494T>A (n.2960-2494T>A) |