Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800488G>A | CA1290827540 | LCT | c.4866+119C>T (n.4866+119C>T) c.2960-2350C>T (n.2960-2350C>T) | dbSNP |
2 | g.135800488G>C | CA2661274770 | LCT | c.4866+119C>G (n.4866+119C>G) c.2960-2350C>G (n.2960-2350C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800488G= | CA1290827539 | LCT | c.4866+119C= (n.4866+119C=) c.2960-2350C= (n.2960-2350C=) | |
2 | g.135800490G= | CA1290827541 | LCT | c.4866+117C= (n.4866+117C=) c.2960-2352C= (n.2960-2352C=) | |
2 | g.135800490G>T | CA1290827542 | LCT | c.4866+117C>A (n.4866+117C>A) c.2960-2352C>A (n.2960-2352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800491C>A | CA2661274771 | LCT | c.4866+116G>T (n.4866+116G>T) c.2960-2353G>T (n.2960-2353G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800492T>C | CA1290827544 | LCT | c.4866+115A>G (n.4866+115A>G) c.2960-2354A>G (n.2960-2354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800492T= | CA1290827543 | LCT | c.4866+115A= (n.4866+115A=) c.2960-2354A= (n.2960-2354A=) | |
2 | g.135800493G>T | CA2661274773 | LCT | c.4866+114C>A (n.4866+114C>A) c.2960-2355C>A (n.2960-2355C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495del | CA2661274772 | LCT | c.4866+114del (n.4866+114del) c.2960-2355del (n.2960-2355del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495G>T | CA2661274774 | LCT | c.4866+112C>A (n.4866+112C>A) c.2960-2357C>A (n.2960-2357C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800496A>T | CA2661274775 | LCT | c.4866+111T>A (n.4866+111T>A) c.2960-2358T>A (n.2960-2358T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498dup | CA2661274776 | LCT | c.4866+110dup (n.4866+110dup) c.2960-2359dup (n.2960-2359dup) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>C | CA56606769 | LCT | c.4866+109A>G (n.4866+109A>G) c.2960-2360A>G (n.2960-2360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>G | CA56606773 | LCT | c.4866+109A>C (n.4866+109A>C) c.2960-2360A>C (n.2960-2360A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800498T= | CA1290827545 | LCT | c.4866+109A= (n.4866+109A=) c.2960-2360A= (n.2960-2360A=) | |
2 | g.135800499A= | CA1290827546 | LCT | c.4866+108T= (n.4866+108T=) c.2960-2361T= (n.2960-2361T=) | |
2 | g.135800499A>C | CA56606783 | LCT | c.4866+108T>G (n.4866+108T>G) c.2960-2361T>G (n.2960-2361T>G) | dbSNP |
2 | g.135800500T>C | CA2661274779 | LCT | c.4866+107A>G (n.4866+107A>G) c.2960-2362A>G (n.2960-2362A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800501A= | CA1290827547 | LCT | c.4866+106T= (n.4866+106T=) c.2960-2363T= (n.2960-2363T=) | |
2 | g.135800501A>G | CA56606792 | LCT | c.4866+106T>C (n.4866+106T>C) c.2960-2363T>C (n.2960-2363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800501A>T | CA2661274780 | LCT | c.4866+106T>A (n.4866+106T>A) c.2960-2363T>A (n.2960-2363T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800503A= | CA1290827548 | LCT | c.4866+104T= (n.4866+104T=) c.2960-2365T= (n.2960-2365T=) | |
2 | g.135800503A>G | CA56606798 | LCT | c.4866+104T>C (n.4866+104T>C) c.2960-2365T>C (n.2960-2365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800504C>T | CA2661274781 | LCT | c.4866+103G>A (n.4866+103G>A) c.2960-2366G>A (n.2960-2366G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800505A= | CA1290827549 | LCT | c.4866+102T= (n.4866+102T=) c.2960-2367T= (n.2960-2367T=) | |
2 | g.135800505A>G | CA2661274782 | LCT | c.4866+102T>C (n.4866+102T>C) c.2960-2367T>C (n.2960-2367T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800505A>T | CA757424697 | LCT | c.4866+102T>A (n.4866+102T>A) c.2960-2367T>A (n.2960-2367T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800506T>A | CA757424698 | LCT | c.4866+101A>T (n.4866+101A>T) c.2960-2368A>T (n.2960-2368A>T) | dbSNP |
2 | g.135800506T>C | CA2661274783 | LCT | c.4866+101A>G (n.4866+101A>G) c.2960-2368A>G (n.2960-2368A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800506T>G | CA56606799 | LCT | c.4866+101A>C (n.4866+101A>C) c.2960-2368A>C (n.2960-2368A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800506T= | CA1290827550 | LCT | c.4866+101A= (n.4866+101A=) c.2960-2368A= (n.2960-2368A=) | |
2 | g.135800507G>A | CA2661274784 | LCT | c.4866+100C>T (n.4866+100C>T) c.2960-2369C>T (n.2960-2369C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800507G>T | CA2661274785 | LCT | c.4866+100C>A (n.4866+100C>A) c.2960-2369C>A (n.2960-2369C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800508A>G | CA2661274786 | LCT | c.4866+99T>C (n.4866+99T>C) c.2960-2370T>C (n.2960-2370T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800509G>T | CA2577107868 | LCT | c.4866+98C>A (n.4866+98C>A) c.2960-2371C>A (n.2960-2371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800510C>T | CA2661274787 | LCT | c.4866+97G>A (n.4866+97G>A) c.2960-2372G>A (n.2960-2372G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800511C>A | CA2661274788 | LCT | c.4866+96G>T (n.4866+96G>T) c.2960-2373G>T (n.2960-2373G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800513C>T | CA2661274789 | LCT | c.4866+94G>A (n.4866+94G>A) c.2960-2375G>A (n.2960-2375G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800514C= | CA1290827551 | LCT | c.4866+93G= (n.4866+93G=) c.2960-2376G= (n.2960-2376G=) | |
2 | g.135800514C>T | CA56606800 | LCT | c.4866+93G>A (n.4866+93G>A) c.2960-2376G>A (n.2960-2376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800515A>G | CA2661274790 | LCT | c.4866+92T>C (n.4866+92T>C) c.2960-2377T>C (n.2960-2377T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800516C>T | CA2661274791 | LCT | c.4866+91G>A (n.4866+91G>A) c.2960-2378G>A (n.2960-2378G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800518C>T | CA2661274792 | LCT | c.4866+89G>A (n.4866+89G>A) c.2960-2380G>A (n.2960-2380G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800520C>A | CA2661274793 | LCT | c.4866+87G>T (n.4866+87G>T) c.2960-2382G>T (n.2960-2382G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800520C= | CA1290827552 | LCT | c.4866+87G= (n.4866+87G=) c.2960-2382G= (n.2960-2382G=) | |
2 | g.135800520C>T | CA757424702 | LCT | c.4866+87G>A (n.4866+87G>A) c.2960-2382G>A (n.2960-2382G>A) | dbSNP |
2 | g.135800521T>G | CA2577107873 | LCT | c.4866+86A>C (n.4866+86A>C) c.2960-2383A>C (n.2960-2383A>C) | |
2 | g.135800524del | CA2661274794 | LCT | c.4866+85del (n.4866+85del) c.2960-2384del (n.2960-2384del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800525T>A | CA2577107874 | LCT | c.4866+82A>T (n.4866+82A>T) c.2960-2387A>T (n.2960-2387A>T) | |
2 | g.135800526C>A | CA2661274795 | LCT | c.4866+81G>T (n.4866+81G>T) c.2960-2388G>T (n.2960-2388G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800526C>T | CA2661274796 | LCT | c.4866+81G>A (n.4866+81G>A) c.2960-2388G>A (n.2960-2388G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800529T>C | CA1290827554 | LCT | c.4866+78A>G (n.4866+78A>G) c.2960-2391A>G (n.2960-2391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800529T>G | CA2661274797 | LCT | c.4866+78A>C (n.4866+78A>C) c.2960-2391A>C (n.2960-2391A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800529T= | CA1290827553 | LCT | c.4866+78A= (n.4866+78A=) c.2960-2391A= (n.2960-2391A=) | |
2 | g.135800533T>C | CA2661274798 | LCT | c.4866+74A>G (n.4866+74A>G) c.2960-2395A>G (n.2960-2395A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800535A>G | CA2661274799 | LCT | c.4866+72T>C (n.4866+72T>C) c.2960-2397T>C (n.2960-2397T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800537A= | CA1290827555 | LCT | c.4866+70T= (n.4866+70T=) c.2960-2399T= (n.2960-2399T=) | |
2 | g.135800537A>T | CA1290827556 | LCT | c.4866+70T>A (n.4866+70T>A) c.2960-2399T>A (n.2960-2399T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800538A= | CA1290827557 | LCT | c.4866+69T= (n.4866+69T=) c.2960-2400T= (n.2960-2400T=) | |
2 | g.135800538A>G | CA56606803 | LCT | c.4866+69T>C (n.4866+69T>C) c.2960-2400T>C (n.2960-2400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800538A>T | CA2577107875 | LCT | c.4866+69T>A (n.4866+69T>A) c.2960-2400T>A (n.2960-2400T>A) | |
2 | g.135800540_135800541del | CA2661274800 | LCT | c.4866+67_4866+68del (n.4866+67_4866+68del) c.2960-2402_2960-2401del (n.2960-2402_2960-2401del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800540C>A | CA2661274801 | LCT | c.4866+67G>T (n.4866+67G>T) c.2960-2402G>T (n.2960-2402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800540C= | CA1290827558 | LCT | c.4866+67G= (n.4866+67G=) c.2960-2402G= (n.2960-2402G=) | |
2 | g.135800540C>T | CA1290827559 | LCT | c.4866+67G>A (n.4866+67G>A) c.2960-2402G>A (n.2960-2402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800542G>T | CA2661274802 | LCT | c.4866+65C>A (n.4866+65C>A) c.2960-2404C>A (n.2960-2404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800543T>C | CA56606808 | LCT | c.4866+64A>G (n.4866+64A>G) c.2960-2405A>G (n.2960-2405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800543T= | CA1290827560 | LCT | c.4866+64A= (n.4866+64A=) c.2960-2405A= (n.2960-2405A=) | |
2 | g.135800544T>C | CA2661274803 | LCT | c.4866+63A>G (n.4866+63A>G) c.2960-2406A>G (n.2960-2406A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800545T>G | CA536394631 | LCT | c.4866+62A>C (n.4866+62A>C) c.2960-2407A>C (n.2960-2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800545T= | CA1290827561 | LCT | c.4866+62A= (n.4866+62A=) c.2960-2407A= (n.2960-2407A=) | |
2 | g.135800546C>A | CA2661274804 | LCT | c.4866+61G>T (n.4866+61G>T) c.2960-2408G>T (n.2960-2408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800546C= | CA1290827563 | LCT | c.4866+61G= (n.4866+61G=) c.2960-2408G= (n.2960-2408G=) | |
2 | g.135800546C>T | CA1290827562 | LCT | c.4866+61G>A (n.4866+61G>A) c.2960-2408G>A (n.2960-2408G>A) | dbSNP |
2 | g.135800547C= | CA1290827564 | LCT | c.4866+60G= (n.4866+60G=) c.2960-2409G= (n.2960-2409G=) | |
2 | g.135800547C>T | CA1290827565 | LCT | c.4866+60G>A (n.4866+60G>A) c.2960-2409G>A (n.2960-2409G>A) | dbSNP |
2 | g.135800548A= | CA1290827566 | LCT | c.4866+59T= (n.4866+59T=) c.2960-2410T= (n.2960-2410T=) | |
2 | g.135800548A>C | CA1290827567 | LCT | c.4866+59T>G (n.4866+59T>G) c.2960-2410T>G (n.2960-2410T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>G | CA757424714 | LCT | c.4866+59T>C (n.4866+59T>C) c.2960-2410T>C (n.2960-2410T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>T | CA2661274805 | LCT | c.4866+59T>A (n.4866+59T>A) c.2960-2410T>A (n.2960-2410T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800549T>G | CA2661274806 | LCT | c.4866+58A>C (n.4866+58A>C) c.2960-2411A>C (n.2960-2411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800550T>C | CA56606809 | LCT | c.4866+57A>G (n.4866+57A>G) c.2960-2412A>G (n.2960-2412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800550T= | CA1290827568 | LCT | c.4866+57A= (n.4866+57A=) c.2960-2412A= (n.2960-2412A=) | |
2 | g.135800551A>C | CA2577107876 | LCT | c.4866+56T>G (n.4866+56T>G) c.2960-2413T>G (n.2960-2413T>G) | |
2 | g.135800551A>T | CA2661274807 | LCT | c.4866+56T>A (n.4866+56T>A) c.2960-2413T>A (n.2960-2413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800552G>T | CA2661274808 | LCT | c.4866+55C>A (n.4866+55C>A) c.2960-2414C>A (n.2960-2414C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800553G>C | CA536394632 | LCT | c.4866+54C>G (n.4866+54C>G) c.2960-2415C>G (n.2960-2415C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800553G= | CA1290827569 | LCT | c.4866+54C= (n.4866+54C=) c.2960-2415C= (n.2960-2415C=) | |
2 | g.135800553G>T | CA56606810 | LCT | c.4866+54C>A (n.4866+54C>A) c.2960-2415C>A (n.2960-2415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800554C= | CA1290827570 | LCT | c.4866+53G= (n.4866+53G=) c.2960-2416G= (n.2960-2416G=) | |
2 | g.135800554C>T | CA56606815 | LCT | c.4866+53G>A (n.4866+53G>A) c.2960-2416G>A (n.2960-2416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G>A | CA1887757 | LCT | c.4866+51C>T (n.4866+51C>T) c.2960-2418C>T (n.2960-2418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G= | CA1290827571 | LCT | c.4866+51C= (n.4866+51C=) c.2960-2418C= (n.2960-2418C=) | |
2 | g.135800556G>T | CA2661274809 | LCT | c.4866+51C>A (n.4866+51C>A) c.2960-2418C>A (n.2960-2418C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557del | CA2661274810 | LCT | c.4866+51del (n.4866+51del) c.2960-2418del (n.2960-2418del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557G>C | CA536394633 | LCT | c.4866+50C>G (n.4866+50C>G) c.2960-2419C>G (n.2960-2419C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800557G= | CA1290827572 | LCT | c.4866+50C= (n.4866+50C=) c.2960-2419C= (n.2960-2419C=) | |
2 | g.135800557G>T | CA757424722 | LCT | c.4866+50C>A (n.4866+50C>A) c.2960-2419C>A (n.2960-2419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800559del | CA2577107877 | LCT | c.4866+49del (n.4866+49del) c.2960-2420del (n.2960-2420del) | |
2 | g.135800559A>G | CA2661274811 | LCT | c.4866+48T>C (n.4866+48T>C) c.2960-2421T>C (n.2960-2421T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>A | CA2604936208 | LCT | c.4866+47C>T (n.4866+47C>T) c.2960-2422C>T (n.2960-2422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>C | CA1887758 | LCT | c.4866+47C>G (n.4866+47C>G) c.2960-2422C>G (n.2960-2422C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G= | CA1290827573 | LCT | c.4866+47C= (n.4866+47C=) c.2960-2422C= (n.2960-2422C=) | |
2 | g.135800560G>T | CA2661274812 | LCT | c.4866+47C>A (n.4866+47C>A) c.2960-2422C>A (n.2960-2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800561G>A | CA536394634 | LCT | c.4866+46C>T (n.4866+46C>T) c.2960-2423C>T (n.2960-2423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800561G= | CA1290827574 | LCT | c.4866+46C= (n.4866+46C=) c.2960-2423C= (n.2960-2423C=) | |
2 | g.135800561G>T | CA2661274813 | LCT | c.4866+46C>A (n.4866+46C>A) c.2960-2423C>A (n.2960-2423C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800562A= | CA1290827575 | LCT | c.4866+45T= (n.4866+45T=) c.2960-2424T= (n.2960-2424T=) | |
2 | g.135800562A>C | CA536394635 | LCT | c.4866+45T>G (n.4866+45T>G) c.2960-2424T>G (n.2960-2424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800562A>G | CA2577107878 | LCT | c.4866+45T>C (n.4866+45T>C) c.2960-2424T>C (n.2960-2424T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800565G>A | CA1036797245 | LCT | c.4866+42C>T (n.4866+42C>T) c.2960-2427C>T (n.2960-2427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800565G= | CA1290827576 | LCT | c.4866+42C= (n.4866+42C=) c.2960-2427C= (n.2960-2427C=) | |
2 | g.135800565G>T | CA1290827577 | LCT | c.4866+42C>A (n.4866+42C>A) c.2960-2427C>A (n.2960-2427C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800566A= | CA1290827578 | LCT | c.4866+41T= (n.4866+41T=) c.2960-2428T= (n.2960-2428T=) | |
2 | g.135800566A>G | CA1887759 | LCT | c.4866+41T>C (n.4866+41T>C) c.2960-2428T>C (n.2960-2428T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800567T>C | CA1887760 | LCT | c.4866+40A>G (n.4866+40A>G) c.2960-2429A>G (n.2960-2429A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800567T>G | CA2661274814 | LCT | c.4866+40A>C (n.4866+40A>C) c.2960-2429A>C (n.2960-2429A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800567T= | CA1290827579 | LCT | c.4866+40A= (n.4866+40A=) c.2960-2429A= (n.2960-2429A=) | |
2 | g.135800568G>A | CA1887761 | LCT | c.4866+39C>T (n.4866+39C>T) c.2960-2430C>T (n.2960-2430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800568G= | CA1290827580 | LCT | c.4866+39C= (n.4866+39C=) c.2960-2430C= (n.2960-2430C=) | |
2 | g.135800568G>T | CA2577107879 | LCT | c.4866+39C>A (n.4866+39C>A) c.2960-2430C>A (n.2960-2430C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569del | CA2661274815 | LCT | c.4866+39del (n.4866+39del) c.2960-2430del (n.2960-2430del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569G>A | CA2661274816 | LCT | c.4866+38C>T (n.4866+38C>T) c.2960-2431C>T (n.2960-2431C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800569G>T | CA2661274817 | LCT | c.4866+38C>A (n.4866+38C>A) c.2960-2431C>A (n.2960-2431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800570A>G | CA2577107880 | LCT | c.4866+37T>C (n.4866+37T>C) c.2960-2432T>C (n.2960-2432T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800570A>T | CA2661274818 | LCT | c.4866+37T>A (n.4866+37T>A) c.2960-2432T>A (n.2960-2432T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800571C>G | CA2661274819 | LCT | c.4866+36G>C (n.4866+36G>C) c.2960-2433G>C (n.2960-2433G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800571C>T | CA2661274820 | LCT | c.4866+36G>A (n.4866+36G>A) c.2960-2433G>A (n.2960-2433G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800572A= | CA1290827581 | LCT | c.4866+35T= (n.4866+35T=) c.2960-2434T= (n.2960-2434T=) | |
2 | g.135800572A>G | CA536394636 | LCT | c.4866+35T>C (n.4866+35T>C) c.2960-2434T>C (n.2960-2434T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800573A>C | CA2661274821 | LCT | c.4866+34T>G (n.4866+34T>G) c.2960-2435T>G (n.2960-2435T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800574G>A | CA2700695087 | LCT | c.4866+33C>T (n.4866+33C>T) c.2960-2436C>T (n.2960-2436C>T) | dbSNP |
2 | g.135800574G>T | CA2661274822 | LCT | c.4866+33C>A (n.4866+33C>A) c.2960-2436C>A (n.2960-2436C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800575A>T | CA2661274823 | LCT | c.4866+32T>A (n.4866+32T>A) c.2960-2437T>A (n.2960-2437T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800576G>T | CA2661274824 | LCT | c.4866+31C>A (n.4866+31C>A) c.2960-2438C>A (n.2960-2438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800579del | CA2661274825 | LCT | c.4866+29del (n.4866+29del) c.2960-2440del (n.2960-2440del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800579A= | CA1290827582 | LCT | c.4866+28T= (n.4866+28T=) c.2960-2441T= (n.2960-2441T=) | |
2 | g.135800579A>G | CA1036797252 | LCT | c.4866+28T>C (n.4866+28T>C) c.2960-2441T>C (n.2960-2441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>A | CA2661274826 | LCT | c.4866+27C>T (n.4866+27C>T) c.2960-2442C>T (n.2960-2442C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>C | CA2661274827 | LCT | c.4866+27C>G (n.4866+27C>G) c.2960-2442C>G (n.2960-2442C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800580G>T | CA2661274828 | LCT | c.4866+27C>A (n.4866+27C>A) c.2960-2442C>A (n.2960-2442C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800582A= | CA1290827583 | LCT | c.4866+25T= (n.4866+25T=) c.2960-2444T= (n.2960-2444T=) | |
2 | g.135800582A>G | CA757424739 | LCT | c.4866+25T>C (n.4866+25T>C) c.2960-2444T>C (n.2960-2444T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800583C>G | CA2577107881 | LCT | c.4866+24G>C (n.4866+24G>C) c.2960-2445G>C (n.2960-2445G>C) | |
2 | g.135800583C>T | CA2661274829 | LCT | c.4866+24G>A (n.4866+24G>A) c.2960-2445G>A (n.2960-2445G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800584A= | CA1290827584 | LCT | c.4866+23T= (n.4866+23T=) c.2960-2446T= (n.2960-2446T=) | |
2 | g.135800584A>C | CA536394637 | LCT | c.4866+23T>G (n.4866+23T>G) c.2960-2446T>G (n.2960-2446T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800585A>G | CA2661274830 | LCT | c.4866+22T>C (n.4866+22T>C) c.2960-2447T>C (n.2960-2447T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800586G>A | CA536394638 | LCT | c.4866+21C>T (n.4866+21C>T) c.2960-2448C>T (n.2960-2448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800586G= | CA1290827585 | LCT | c.4866+21C= (n.4866+21C=) c.2960-2448C= (n.2960-2448C=) | |
2 | g.135800586G>T | CA1887762 | LCT | c.4866+21C>A (n.4866+21C>A) c.2960-2448C>A (n.2960-2448C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800587C>A | CA647200454 | LCT | c.4866+20G>T (n.4866+20G>T) c.2960-2449G>T (n.2960-2449G>T) | COSMIC |
2 | g.135800587C= | CA1290827586 | LCT | c.4866+20G= (n.4866+20G=) c.2960-2449G= (n.2960-2449G=) | |
2 | g.135800587C>G | CA2581837672 | LCT | c.4866+20G>C (n.4866+20G>C) c.2960-2449G>C (n.2960-2449G>C) | |
2 | g.135800587C>T | CA1887763 | LCT | c.4866+20G>A (n.4866+20G>A) c.2960-2449G>A (n.2960-2449G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800588G>A | CA1887764 | LCT | c.4866+19C>T (n.4866+19C>T) c.2960-2450C>T (n.2960-2450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800588G= | CA1290827587 | LCT | c.4866+19C= (n.4866+19C=) c.2960-2450C= (n.2960-2450C=) | |
2 | g.135800588G>T | CA536394639 | LCT | c.4866+19C>A (n.4866+19C>A) c.2960-2450C>A (n.2960-2450C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |