Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800451C= | CA1290827521 | LCT | c.4866+156G= (n.4866+156G=) c.2960-2313G= (n.2960-2313G=) | |
2 | g.135800451C>T | CA1290827522 | LCT | c.4866+156G>A (n.4866+156G>A) c.2960-2313G>A (n.2960-2313G>A) | dbSNP |
2 | g.135800455C>A | CA2661274738 | LCT | c.4866+152G>T (n.4866+152G>T) c.2960-2317G>T (n.2960-2317G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800455C= | CA1290827523 | LCT | c.4866+152G= (n.4866+152G=) c.2960-2317G= (n.2960-2317G=) | |
2 | g.135800455C>G | CA536394630 | LCT | c.4866+152G>C (n.4866+152G>C) c.2960-2317G>C (n.2960-2317G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800455C>T | CA2661274737 | LCT | c.4866+152G>A (n.4866+152G>A) c.2960-2317G>A (n.2960-2317G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800457T>C | CA757424677 | LCT | c.4866+150A>G (n.4866+150A>G) c.2960-2319A>G (n.2960-2319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800457T= | CA1290827524 | LCT | c.4866+150A= (n.4866+150A=) c.2960-2319A= (n.2960-2319A=) | |
2 | g.135800458C= | CA1290827525 | LCT | c.4866+149G= (n.4866+149G=) c.2960-2320G= (n.2960-2320G=) | |
2 | g.135800458C>G | CA56606725 | LCT | c.4866+149G>C (n.4866+149G>C) c.2960-2320G>C (n.2960-2320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800459A= | CA1290827526 | LCT | c.4866+148T= (n.4866+148T=) c.2960-2321T= (n.2960-2321T=) | |
2 | g.135800459A>G | CA56606727 | LCT | c.4866+148T>C (n.4866+148T>C) c.2960-2321T>C (n.2960-2321T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800460A= | CA1290827527 | LCT | c.4866+147T= (n.4866+147T=) c.2960-2322T= (n.2960-2322T=) | |
2 | g.135800460A>T | CA56606759 | LCT | c.4866+147T>A (n.4866+147T>A) c.2960-2322T>A (n.2960-2322T>A) | dbSNP |
2 | g.135800461G>A | CA1290827529 | LCT | c.4866+146C>T (n.4866+146C>T) c.2960-2323C>T (n.2960-2323C>T) | dbSNP |
2 | g.135800461G>C | CA757424685 | LCT | c.4866+146C>G (n.4866+146C>G) c.2960-2323C>G (n.2960-2323C>G) | dbSNP |
2 | g.135800461G= | CA1290827528 | LCT | c.4866+146C= (n.4866+146C=) c.2960-2323C= (n.2960-2323C=) | |
2 | g.135800462A>C | CA2700695083 | LCT | c.4866+145T>G (n.4866+145T>G) c.2960-2324T>G (n.2960-2324T>G) | dbSNP |
2 | g.135800464A>G | CA2604936207 | LCT | c.4866+143T>C (n.4866+143T>C) c.2960-2326T>C (n.2960-2326T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800465T>A | CA2661274747 | LCT | c.4866+142A>T (n.4866+142A>T) c.2960-2327A>T (n.2960-2327A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800465T>C | CA2661274748 | LCT | c.4866+142A>G (n.4866+142A>G) c.2960-2327A>G (n.2960-2327A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800466C>T | CA2661274750 | LCT | c.4866+141G>A (n.4866+141G>A) c.2960-2328G>A (n.2960-2328G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800467C>T | CA2661274751 | LCT | c.4866+140G>A (n.4866+140G>A) c.2960-2329G>A (n.2960-2329G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800468_135800469delinsTC | CA1290827530 | LCT | c.4866+138_4866+139delinsGA (n.4866+138_4866+139delinsGA) c.2960-2331_2960-2330delinsGA (n.2960-2331_2960-2330delinsGA) | |
2 | g.135800470del | CA1290827531 | LCT | c.4866+138del (n.4866+138del) c.2960-2331del (n.2960-2331del) | dbSNP |
2 | g.135800470C>A | CA2661274752 | LCT | c.4866+137G>T (n.4866+137G>T) c.2960-2332G>T (n.2960-2332G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800471T>C | CA2661274753 | LCT | c.4866+136A>G (n.4866+136A>G) c.2960-2333A>G (n.2960-2333A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800471T>G | CA2661274754 | LCT | c.4866+136A>C (n.4866+136A>C) c.2960-2333A>C (n.2960-2333A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800472del | CA2661274755 | LCT | c.4866+135del (n.4866+135del) c.2960-2334del (n.2960-2334del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800472G>T | CA2661274756 | LCT | c.4866+135C>A (n.4866+135C>A) c.2960-2334C>A (n.2960-2334C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800474del | CA2661274757 | LCT | c.4866+134del (n.4866+134del) c.2960-2335del (n.2960-2335del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800474C= | CA1290827532 | LCT | c.4866+133G= (n.4866+133G=) c.2960-2336G= (n.2960-2336G=) | |
2 | g.135800474C>T | CA757424693 | LCT | c.4866+133G>A (n.4866+133G>A) c.2960-2336G>A (n.2960-2336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800475T>G | CA2661274758 | LCT | c.4866+132A>C (n.4866+132A>C) c.2960-2337A>C (n.2960-2337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800477A>T | CA2661274760 | LCT | c.4866+130T>A (n.4866+130T>A) c.2960-2339T>A (n.2960-2339T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800478G>T | CA2661274762 | LCT | c.4866+129C>A (n.4866+129C>A) c.2960-2340C>A (n.2960-2340C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800480C>A | CA2661274763 | LCT | c.4866+127G>T (n.4866+127G>T) c.2960-2342G>T (n.2960-2342G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>A | CA2661274764 | LCT | c.4866+126A>T (n.4866+126A>T) c.2960-2343A>T (n.2960-2343A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>C | CA2661274766 | LCT | c.4866+126A>G (n.4866+126A>G) c.2960-2343A>G (n.2960-2343A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>G | CA2661274765 | LCT | c.4866+126A>C (n.4866+126A>C) c.2960-2343A>C (n.2960-2343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800482T>C | CA2661274767 | LCT | c.4866+125A>G (n.4866+125A>G) c.2960-2344A>G (n.2960-2344A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800482_135800483delinsTC | CA1290827533 | LCT | c.4866+124_4866+125delinsGA (n.4866+124_4866+125delinsGA) c.2960-2345_2960-2344delinsGA (n.2960-2345_2960-2344delinsGA) | |
2 | g.135800484del | CA1290827534 | LCT | c.4866+124del (n.4866+124del) c.2960-2345del (n.2960-2345del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800484C>A | CA2661274768 | LCT | c.4866+123G>T (n.4866+123G>T) c.2960-2346G>T (n.2960-2346G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800484C>T | CA2661274769 | LCT | c.4866+123G>A (n.4866+123G>A) c.2960-2346G>A (n.2960-2346G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800485A= | CA1290827535 | LCT | c.4866+122T= (n.4866+122T=) c.2960-2347T= (n.2960-2347T=) | |
2 | g.135800485A>G | CA1290827536 | LCT | c.4866+122T>C (n.4866+122T>C) c.2960-2347T>C (n.2960-2347T>C) | dbSNP |
2 | g.135800487A= | CA1290827537 | LCT | c.4866+120T= (n.4866+120T=) c.2960-2349T= (n.2960-2349T=) | |
2 | g.135800487A>C | CA1290827538 | LCT | c.4866+120T>G (n.4866+120T>G) c.2960-2349T>G (n.2960-2349T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800488G>A | CA1290827540 | LCT | c.4866+119C>T (n.4866+119C>T) c.2960-2350C>T (n.2960-2350C>T) | dbSNP |
2 | g.135800488G>C | CA2661274770 | LCT | c.4866+119C>G (n.4866+119C>G) c.2960-2350C>G (n.2960-2350C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800488G= | CA1290827539 | LCT | c.4866+119C= (n.4866+119C=) c.2960-2350C= (n.2960-2350C=) | |
2 | g.135800490G= | CA1290827541 | LCT | c.4866+117C= (n.4866+117C=) c.2960-2352C= (n.2960-2352C=) | |
2 | g.135800490G>T | CA1290827542 | LCT | c.4866+117C>A (n.4866+117C>A) c.2960-2352C>A (n.2960-2352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800491C>A | CA2661274771 | LCT | c.4866+116G>T (n.4866+116G>T) c.2960-2353G>T (n.2960-2353G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800492T>C | CA1290827544 | LCT | c.4866+115A>G (n.4866+115A>G) c.2960-2354A>G (n.2960-2354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800492T= | CA1290827543 | LCT | c.4866+115A= (n.4866+115A=) c.2960-2354A= (n.2960-2354A=) | |
2 | g.135800493G>T | CA2661274773 | LCT | c.4866+114C>A (n.4866+114C>A) c.2960-2355C>A (n.2960-2355C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495del | CA2661274772 | LCT | c.4866+114del (n.4866+114del) c.2960-2355del (n.2960-2355del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495G>T | CA2661274774 | LCT | c.4866+112C>A (n.4866+112C>A) c.2960-2357C>A (n.2960-2357C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800496A>T | CA2661274775 | LCT | c.4866+111T>A (n.4866+111T>A) c.2960-2358T>A (n.2960-2358T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498dup | CA2661274776 | LCT | c.4866+110dup (n.4866+110dup) c.2960-2359dup (n.2960-2359dup) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>C | CA56606769 | LCT | c.4866+109A>G (n.4866+109A>G) c.2960-2360A>G (n.2960-2360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>G | CA56606773 | LCT | c.4866+109A>C (n.4866+109A>C) c.2960-2360A>C (n.2960-2360A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800498T= | CA1290827545 | LCT | c.4866+109A= (n.4866+109A=) c.2960-2360A= (n.2960-2360A=) | |
2 | g.135800499A= | CA1290827546 | LCT | c.4866+108T= (n.4866+108T=) c.2960-2361T= (n.2960-2361T=) | |
2 | g.135800499A>C | CA56606783 | LCT | c.4866+108T>G (n.4866+108T>G) c.2960-2361T>G (n.2960-2361T>G) | dbSNP |
2 | g.135800500T>C | CA2661274779 | LCT | c.4866+107A>G (n.4866+107A>G) c.2960-2362A>G (n.2960-2362A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800501A= | CA1290827547 | LCT | c.4866+106T= (n.4866+106T=) c.2960-2363T= (n.2960-2363T=) | |
2 | g.135800501A>G | CA56606792 | LCT | c.4866+106T>C (n.4866+106T>C) c.2960-2363T>C (n.2960-2363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800501A>T | CA2661274780 | LCT | c.4866+106T>A (n.4866+106T>A) c.2960-2363T>A (n.2960-2363T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800503A= | CA1290827548 | LCT | c.4866+104T= (n.4866+104T=) c.2960-2365T= (n.2960-2365T=) | |
2 | g.135800503A>G | CA56606798 | LCT | c.4866+104T>C (n.4866+104T>C) c.2960-2365T>C (n.2960-2365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800504C>T | CA2661274781 | LCT | c.4866+103G>A (n.4866+103G>A) c.2960-2366G>A (n.2960-2366G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800505A= | CA1290827549 | LCT | c.4866+102T= (n.4866+102T=) c.2960-2367T= (n.2960-2367T=) | |
2 | g.135800505A>G | CA2661274782 | LCT | c.4866+102T>C (n.4866+102T>C) c.2960-2367T>C (n.2960-2367T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800505A>T | CA757424697 | LCT | c.4866+102T>A (n.4866+102T>A) c.2960-2367T>A (n.2960-2367T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800506T>A | CA757424698 | LCT | c.4866+101A>T (n.4866+101A>T) c.2960-2368A>T (n.2960-2368A>T) | dbSNP |
2 | g.135800506T>C | CA2661274783 | LCT | c.4866+101A>G (n.4866+101A>G) c.2960-2368A>G (n.2960-2368A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800506T>G | CA56606799 | LCT | c.4866+101A>C (n.4866+101A>C) c.2960-2368A>C (n.2960-2368A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800506T= | CA1290827550 | LCT | c.4866+101A= (n.4866+101A=) c.2960-2368A= (n.2960-2368A=) | |
2 | g.135800507G>A | CA2661274784 | LCT | c.4866+100C>T (n.4866+100C>T) c.2960-2369C>T (n.2960-2369C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800507G>T | CA2661274785 | LCT | c.4866+100C>A (n.4866+100C>A) c.2960-2369C>A (n.2960-2369C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800508A>G | CA2661274786 | LCT | c.4866+99T>C (n.4866+99T>C) c.2960-2370T>C (n.2960-2370T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800509G>T | CA2577107868 | LCT | c.4866+98C>A (n.4866+98C>A) c.2960-2371C>A (n.2960-2371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800510C>T | CA2661274787 | LCT | c.4866+97G>A (n.4866+97G>A) c.2960-2372G>A (n.2960-2372G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800511C>A | CA2661274788 | LCT | c.4866+96G>T (n.4866+96G>T) c.2960-2373G>T (n.2960-2373G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800513C>T | CA2661274789 | LCT | c.4866+94G>A (n.4866+94G>A) c.2960-2375G>A (n.2960-2375G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800514C= | CA1290827551 | LCT | c.4866+93G= (n.4866+93G=) c.2960-2376G= (n.2960-2376G=) | |
2 | g.135800514C>T | CA56606800 | LCT | c.4866+93G>A (n.4866+93G>A) c.2960-2376G>A (n.2960-2376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800515A>G | CA2661274790 | LCT | c.4866+92T>C (n.4866+92T>C) c.2960-2377T>C (n.2960-2377T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800516C>T | CA2661274791 | LCT | c.4866+91G>A (n.4866+91G>A) c.2960-2378G>A (n.2960-2378G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800518C>T | CA2661274792 | LCT | c.4866+89G>A (n.4866+89G>A) c.2960-2380G>A (n.2960-2380G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800520C>A | CA2661274793 | LCT | c.4866+87G>T (n.4866+87G>T) c.2960-2382G>T (n.2960-2382G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800520C= | CA1290827552 | LCT | c.4866+87G= (n.4866+87G=) c.2960-2382G= (n.2960-2382G=) | |
2 | g.135800520C>T | CA757424702 | LCT | c.4866+87G>A (n.4866+87G>A) c.2960-2382G>A (n.2960-2382G>A) | dbSNP |
2 | g.135800521T>G | CA2577107873 | LCT | c.4866+86A>C (n.4866+86A>C) c.2960-2383A>C (n.2960-2383A>C) | |
2 | g.135800524del | CA2661274794 | LCT | c.4866+85del (n.4866+85del) c.2960-2384del (n.2960-2384del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800525T>A | CA2577107874 | LCT | c.4866+82A>T (n.4866+82A>T) c.2960-2387A>T (n.2960-2387A>T) | |
2 | g.135800526C>A | CA2661274795 | LCT | c.4866+81G>T (n.4866+81G>T) c.2960-2388G>T (n.2960-2388G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800526C>T | CA2661274796 | LCT | c.4866+81G>A (n.4866+81G>A) c.2960-2388G>A (n.2960-2388G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800529T>C | CA1290827554 | LCT | c.4866+78A>G (n.4866+78A>G) c.2960-2391A>G (n.2960-2391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800529T>G | CA2661274797 | LCT | c.4866+78A>C (n.4866+78A>C) c.2960-2391A>C (n.2960-2391A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800529T= | CA1290827553 | LCT | c.4866+78A= (n.4866+78A=) c.2960-2391A= (n.2960-2391A=) | |
2 | g.135800533T>C | CA2661274798 | LCT | c.4866+74A>G (n.4866+74A>G) c.2960-2395A>G (n.2960-2395A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800535A>G | CA2661274799 | LCT | c.4866+72T>C (n.4866+72T>C) c.2960-2397T>C (n.2960-2397T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800537A= | CA1290827555 | LCT | c.4866+70T= (n.4866+70T=) c.2960-2399T= (n.2960-2399T=) | |
2 | g.135800537A>T | CA1290827556 | LCT | c.4866+70T>A (n.4866+70T>A) c.2960-2399T>A (n.2960-2399T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800538A= | CA1290827557 | LCT | c.4866+69T= (n.4866+69T=) c.2960-2400T= (n.2960-2400T=) | |
2 | g.135800538A>G | CA56606803 | LCT | c.4866+69T>C (n.4866+69T>C) c.2960-2400T>C (n.2960-2400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800538A>T | CA2577107875 | LCT | c.4866+69T>A (n.4866+69T>A) c.2960-2400T>A (n.2960-2400T>A) | |
2 | g.135800540_135800541del | CA2661274800 | LCT | c.4866+67_4866+68del (n.4866+67_4866+68del) c.2960-2402_2960-2401del (n.2960-2402_2960-2401del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800540C>A | CA2661274801 | LCT | c.4866+67G>T (n.4866+67G>T) c.2960-2402G>T (n.2960-2402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800540C= | CA1290827558 | LCT | c.4866+67G= (n.4866+67G=) c.2960-2402G= (n.2960-2402G=) | |
2 | g.135800540C>T | CA1290827559 | LCT | c.4866+67G>A (n.4866+67G>A) c.2960-2402G>A (n.2960-2402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800542G>T | CA2661274802 | LCT | c.4866+65C>A (n.4866+65C>A) c.2960-2404C>A (n.2960-2404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800543T>C | CA56606808 | LCT | c.4866+64A>G (n.4866+64A>G) c.2960-2405A>G (n.2960-2405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800543T= | CA1290827560 | LCT | c.4866+64A= (n.4866+64A=) c.2960-2405A= (n.2960-2405A=) | |
2 | g.135800544T>C | CA2661274803 | LCT | c.4866+63A>G (n.4866+63A>G) c.2960-2406A>G (n.2960-2406A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800545T>G | CA536394631 | LCT | c.4866+62A>C (n.4866+62A>C) c.2960-2407A>C (n.2960-2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800545T= | CA1290827561 | LCT | c.4866+62A= (n.4866+62A=) c.2960-2407A= (n.2960-2407A=) | |
2 | g.135800546C>A | CA2661274804 | LCT | c.4866+61G>T (n.4866+61G>T) c.2960-2408G>T (n.2960-2408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800546C= | CA1290827563 | LCT | c.4866+61G= (n.4866+61G=) c.2960-2408G= (n.2960-2408G=) | |
2 | g.135800546C>T | CA1290827562 | LCT | c.4866+61G>A (n.4866+61G>A) c.2960-2408G>A (n.2960-2408G>A) | dbSNP |
2 | g.135800547C= | CA1290827564 | LCT | c.4866+60G= (n.4866+60G=) c.2960-2409G= (n.2960-2409G=) | |
2 | g.135800547C>T | CA1290827565 | LCT | c.4866+60G>A (n.4866+60G>A) c.2960-2409G>A (n.2960-2409G>A) | dbSNP |
2 | g.135800548A= | CA1290827566 | LCT | c.4866+59T= (n.4866+59T=) c.2960-2410T= (n.2960-2410T=) | |
2 | g.135800548A>C | CA1290827567 | LCT | c.4866+59T>G (n.4866+59T>G) c.2960-2410T>G (n.2960-2410T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>G | CA757424714 | LCT | c.4866+59T>C (n.4866+59T>C) c.2960-2410T>C (n.2960-2410T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>T | CA2661274805 | LCT | c.4866+59T>A (n.4866+59T>A) c.2960-2410T>A (n.2960-2410T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800549T>G | CA2661274806 | LCT | c.4866+58A>C (n.4866+58A>C) c.2960-2411A>C (n.2960-2411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800550T>C | CA56606809 | LCT | c.4866+57A>G (n.4866+57A>G) c.2960-2412A>G (n.2960-2412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800550T= | CA1290827568 | LCT | c.4866+57A= (n.4866+57A=) c.2960-2412A= (n.2960-2412A=) |