Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800406T>G | CA56606714 | LCT | c.4866+201A>C (n.4866+201A>C) c.2960-2268A>C (n.2960-2268A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800406T= | CA1290827499 | LCT | c.4866+201A= (n.4866+201A=) c.2960-2268A= (n.2960-2268A=) | |
2 | g.135800409C>A | CA1290827500 | LCT | c.4866+198G>T (n.4866+198G>T) c.2960-2271G>T (n.2960-2271G>T) | dbSNP |
2 | g.135800409C= | CA1290827501 | LCT | c.4866+198G= (n.4866+198G=) c.2960-2271G= (n.2960-2271G=) | |
2 | g.135800413C>A | CA56606716 | LCT | c.4866+194G>T (n.4866+194G>T) c.2960-2275G>T (n.2960-2275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800413C= | CA1290827502 | LCT | c.4866+194G= (n.4866+194G=) c.2960-2275G= (n.2960-2275G=) | |
2 | g.135800416G>C | CA1290827504 | LCT | c.4866+191C>G (n.4866+191C>G) c.2960-2278C>G (n.2960-2278C>G) | dbSNP |
2 | g.135800416G= | CA1290827503 | LCT | c.4866+191C= (n.4866+191C=) c.2960-2278C= (n.2960-2278C=) | |
2 | g.135800417G= | CA1290827505 | LCT | c.4866+190C= (n.4866+190C=) c.2960-2279C= (n.2960-2279C=) | |
2 | g.135800417G>T | CA757424659 | LCT | c.4866+190C>A (n.4866+190C>A) c.2960-2279C>A (n.2960-2279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800422T>A | CA1290827507 | LCT | c.4866+185A>T (n.4866+185A>T) c.2960-2284A>T (n.2960-2284A>T) | dbSNP |
2 | g.135800422T= | CA1290827506 | LCT | c.4866+185A= (n.4866+185A=) c.2960-2284A= (n.2960-2284A=) | |
2 | g.135800426T>C | CA1290827509 | LCT | c.4866+181A>G (n.4866+181A>G) c.2960-2288A>G (n.2960-2288A>G) | dbSNP |
2 | g.135800426T= | CA1290827508 | LCT | c.4866+181A= (n.4866+181A=) c.2960-2288A= (n.2960-2288A=) | |
2 | g.135800430G= | CA1290827510 | LCT | c.4866+177C= (n.4866+177C=) c.2960-2292C= (n.2960-2292C=) | |
2 | g.135800430G>T | CA757424663 | LCT | c.4866+177C>A (n.4866+177C>A) c.2960-2292C>A (n.2960-2292C>A) | dbSNP |
2 | g.135800431C= | CA1290827511 | LCT | c.4866+176G= (n.4866+176G=) c.2960-2293G= (n.2960-2293G=) | |
2 | g.135800431C>T | CA1036797208 | LCT | c.4866+176G>A (n.4866+176G>A) c.2960-2293G>A (n.2960-2293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800434A= | CA1290827512 | LCT | c.4866+173T= (n.4866+173T=) c.2960-2296T= (n.2960-2296T=) | |
2 | g.135800434A>G | CA757424667 | LCT | c.4866+173T>C (n.4866+173T>C) c.2960-2296T>C (n.2960-2296T>C) | dbSNP |
2 | g.135800436G>A | CA536394629 | LCT | c.4866+171C>T (n.4866+171C>T) c.2960-2298C>T (n.2960-2298C>T) | gnomAD v2 |
2 | g.135800437C= | CA1290827513 | LCT | c.4866+170G= (n.4866+170G=) c.2960-2299G= (n.2960-2299G=) | |
2 | g.135800437C>T | CA1036797212 | LCT | c.4866+170G>A (n.4866+170G>A) c.2960-2299G>A (n.2960-2299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800439A= | CA1290827514 | LCT | c.4866+168T= (n.4866+168T=) c.2960-2301T= (n.2960-2301T=) | |
2 | g.135800439A>G | CA1036797214 | LCT | c.4866+168T>C (n.4866+168T>C) c.2960-2301T>C (n.2960-2301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800440G>A | CA56606722 | LCT | c.4866+167C>T (n.4866+167C>T) c.2960-2302C>T (n.2960-2302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800440G= | CA1290827515 | LCT | c.4866+167C= (n.4866+167C=) c.2960-2302C= (n.2960-2302C=) | |
2 | g.135800444C= | CA1290827516 | LCT | c.4866+163G= (n.4866+163G=) c.2960-2306G= (n.2960-2306G=) | |
2 | g.135800444C>T | CA1036797219 | LCT | c.4866+163G>A (n.4866+163G>A) c.2960-2306G>A (n.2960-2306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800446A= | CA1290827517 | LCT | c.4866+161T= (n.4866+161T=) c.2960-2308T= (n.2960-2308T=) | |
2 | g.135800446A>G | CA1290827518 | LCT | c.4866+161T>C (n.4866+161T>C) c.2960-2308T>C (n.2960-2308T>C) | dbSNP |
2 | g.135800448C>A | CA757424673 | LCT | c.4866+159G>T (n.4866+159G>T) c.2960-2310G>T (n.2960-2310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800448C= | CA1290827519 | LCT | c.4866+159G= (n.4866+159G=) c.2960-2310G= (n.2960-2310G=) | |
2 | g.135800449T>G | CA757424674 | LCT | c.4866+158A>C (n.4866+158A>C) c.2960-2311A>C (n.2960-2311A>C) | dbSNP |
2 | g.135800449T= | CA1290827520 | LCT | c.4866+158A= (n.4866+158A=) c.2960-2311A= (n.2960-2311A=) | |
2 | g.135800451C= | CA1290827521 | LCT | c.4866+156G= (n.4866+156G=) c.2960-2313G= (n.2960-2313G=) | |
2 | g.135800451C>T | CA1290827522 | LCT | c.4866+156G>A (n.4866+156G>A) c.2960-2313G>A (n.2960-2313G>A) | dbSNP |
2 | g.135800455C>A | CA2661274738 | LCT | c.4866+152G>T (n.4866+152G>T) c.2960-2317G>T (n.2960-2317G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800455C= | CA1290827523 | LCT | c.4866+152G= (n.4866+152G=) c.2960-2317G= (n.2960-2317G=) | |
2 | g.135800455C>G | CA536394630 | LCT | c.4866+152G>C (n.4866+152G>C) c.2960-2317G>C (n.2960-2317G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800455C>T | CA2661274737 | LCT | c.4866+152G>A (n.4866+152G>A) c.2960-2317G>A (n.2960-2317G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800457T>C | CA757424677 | LCT | c.4866+150A>G (n.4866+150A>G) c.2960-2319A>G (n.2960-2319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800457T= | CA1290827524 | LCT | c.4866+150A= (n.4866+150A=) c.2960-2319A= (n.2960-2319A=) | |
2 | g.135800458C= | CA1290827525 | LCT | c.4866+149G= (n.4866+149G=) c.2960-2320G= (n.2960-2320G=) | |
2 | g.135800458C>G | CA56606725 | LCT | c.4866+149G>C (n.4866+149G>C) c.2960-2320G>C (n.2960-2320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800459A= | CA1290827526 | LCT | c.4866+148T= (n.4866+148T=) c.2960-2321T= (n.2960-2321T=) | |
2 | g.135800459A>G | CA56606727 | LCT | c.4866+148T>C (n.4866+148T>C) c.2960-2321T>C (n.2960-2321T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800460A= | CA1290827527 | LCT | c.4866+147T= (n.4866+147T=) c.2960-2322T= (n.2960-2322T=) | |
2 | g.135800460A>T | CA56606759 | LCT | c.4866+147T>A (n.4866+147T>A) c.2960-2322T>A (n.2960-2322T>A) | dbSNP |
2 | g.135800461G>A | CA1290827529 | LCT | c.4866+146C>T (n.4866+146C>T) c.2960-2323C>T (n.2960-2323C>T) | dbSNP |
2 | g.135800461G>C | CA757424685 | LCT | c.4866+146C>G (n.4866+146C>G) c.2960-2323C>G (n.2960-2323C>G) | dbSNP |
2 | g.135800461G= | CA1290827528 | LCT | c.4866+146C= (n.4866+146C=) c.2960-2323C= (n.2960-2323C=) | |
2 | g.135800462A>C | CA2700695083 | LCT | c.4866+145T>G (n.4866+145T>G) c.2960-2324T>G (n.2960-2324T>G) | dbSNP |
2 | g.135800464A>G | CA2604936207 | LCT | c.4866+143T>C (n.4866+143T>C) c.2960-2326T>C (n.2960-2326T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800465T>A | CA2661274747 | LCT | c.4866+142A>T (n.4866+142A>T) c.2960-2327A>T (n.2960-2327A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800465T>C | CA2661274748 | LCT | c.4866+142A>G (n.4866+142A>G) c.2960-2327A>G (n.2960-2327A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800466C>T | CA2661274750 | LCT | c.4866+141G>A (n.4866+141G>A) c.2960-2328G>A (n.2960-2328G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800467C>T | CA2661274751 | LCT | c.4866+140G>A (n.4866+140G>A) c.2960-2329G>A (n.2960-2329G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800468_135800469delinsTC | CA1290827530 | LCT | c.4866+138_4866+139delinsGA (n.4866+138_4866+139delinsGA) c.2960-2331_2960-2330delinsGA (n.2960-2331_2960-2330delinsGA) | |
2 | g.135800470del | CA1290827531 | LCT | c.4866+138del (n.4866+138del) c.2960-2331del (n.2960-2331del) | dbSNP |
2 | g.135800470C>A | CA2661274752 | LCT | c.4866+137G>T (n.4866+137G>T) c.2960-2332G>T (n.2960-2332G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800471T>C | CA2661274753 | LCT | c.4866+136A>G (n.4866+136A>G) c.2960-2333A>G (n.2960-2333A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800471T>G | CA2661274754 | LCT | c.4866+136A>C (n.4866+136A>C) c.2960-2333A>C (n.2960-2333A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800472del | CA2661274755 | LCT | c.4866+135del (n.4866+135del) c.2960-2334del (n.2960-2334del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800472G>T | CA2661274756 | LCT | c.4866+135C>A (n.4866+135C>A) c.2960-2334C>A (n.2960-2334C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800474del | CA2661274757 | LCT | c.4866+134del (n.4866+134del) c.2960-2335del (n.2960-2335del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800474C= | CA1290827532 | LCT | c.4866+133G= (n.4866+133G=) c.2960-2336G= (n.2960-2336G=) | |
2 | g.135800474C>T | CA757424693 | LCT | c.4866+133G>A (n.4866+133G>A) c.2960-2336G>A (n.2960-2336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800475T>G | CA2661274758 | LCT | c.4866+132A>C (n.4866+132A>C) c.2960-2337A>C (n.2960-2337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800477A>T | CA2661274760 | LCT | c.4866+130T>A (n.4866+130T>A) c.2960-2339T>A (n.2960-2339T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800478G>T | CA2661274762 | LCT | c.4866+129C>A (n.4866+129C>A) c.2960-2340C>A (n.2960-2340C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800480C>A | CA2661274763 | LCT | c.4866+127G>T (n.4866+127G>T) c.2960-2342G>T (n.2960-2342G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>A | CA2661274764 | LCT | c.4866+126A>T (n.4866+126A>T) c.2960-2343A>T (n.2960-2343A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>C | CA2661274766 | LCT | c.4866+126A>G (n.4866+126A>G) c.2960-2343A>G (n.2960-2343A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800481T>G | CA2661274765 | LCT | c.4866+126A>C (n.4866+126A>C) c.2960-2343A>C (n.2960-2343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800482T>C | CA2661274767 | LCT | c.4866+125A>G (n.4866+125A>G) c.2960-2344A>G (n.2960-2344A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800482_135800483delinsTC | CA1290827533 | LCT | c.4866+124_4866+125delinsGA (n.4866+124_4866+125delinsGA) c.2960-2345_2960-2344delinsGA (n.2960-2345_2960-2344delinsGA) | |
2 | g.135800484del | CA1290827534 | LCT | c.4866+124del (n.4866+124del) c.2960-2345del (n.2960-2345del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800484C>A | CA2661274768 | LCT | c.4866+123G>T (n.4866+123G>T) c.2960-2346G>T (n.2960-2346G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800484C>T | CA2661274769 | LCT | c.4866+123G>A (n.4866+123G>A) c.2960-2346G>A (n.2960-2346G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800485A= | CA1290827535 | LCT | c.4866+122T= (n.4866+122T=) c.2960-2347T= (n.2960-2347T=) | |
2 | g.135800485A>G | CA1290827536 | LCT | c.4866+122T>C (n.4866+122T>C) c.2960-2347T>C (n.2960-2347T>C) | dbSNP |
2 | g.135800487A= | CA1290827537 | LCT | c.4866+120T= (n.4866+120T=) c.2960-2349T= (n.2960-2349T=) | |
2 | g.135800487A>C | CA1290827538 | LCT | c.4866+120T>G (n.4866+120T>G) c.2960-2349T>G (n.2960-2349T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800488G>A | CA1290827540 | LCT | c.4866+119C>T (n.4866+119C>T) c.2960-2350C>T (n.2960-2350C>T) | dbSNP |
2 | g.135800488G>C | CA2661274770 | LCT | c.4866+119C>G (n.4866+119C>G) c.2960-2350C>G (n.2960-2350C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800488G= | CA1290827539 | LCT | c.4866+119C= (n.4866+119C=) c.2960-2350C= (n.2960-2350C=) | |
2 | g.135800490G= | CA1290827541 | LCT | c.4866+117C= (n.4866+117C=) c.2960-2352C= (n.2960-2352C=) | |
2 | g.135800490G>T | CA1290827542 | LCT | c.4866+117C>A (n.4866+117C>A) c.2960-2352C>A (n.2960-2352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800491C>A | CA2661274771 | LCT | c.4866+116G>T (n.4866+116G>T) c.2960-2353G>T (n.2960-2353G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800492T>C | CA1290827544 | LCT | c.4866+115A>G (n.4866+115A>G) c.2960-2354A>G (n.2960-2354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800492T= | CA1290827543 | LCT | c.4866+115A= (n.4866+115A=) c.2960-2354A= (n.2960-2354A=) | |
2 | g.135800493G>T | CA2661274773 | LCT | c.4866+114C>A (n.4866+114C>A) c.2960-2355C>A (n.2960-2355C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495del | CA2661274772 | LCT | c.4866+114del (n.4866+114del) c.2960-2355del (n.2960-2355del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800495G>T | CA2661274774 | LCT | c.4866+112C>A (n.4866+112C>A) c.2960-2357C>A (n.2960-2357C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800496A>T | CA2661274775 | LCT | c.4866+111T>A (n.4866+111T>A) c.2960-2358T>A (n.2960-2358T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498dup | CA2661274776 | LCT | c.4866+110dup (n.4866+110dup) c.2960-2359dup (n.2960-2359dup) | gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>C | CA56606769 | LCT | c.4866+109A>G (n.4866+109A>G) c.2960-2360A>G (n.2960-2360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800498T>G | CA56606773 | LCT | c.4866+109A>C (n.4866+109A>C) c.2960-2360A>C (n.2960-2360A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800498T= | CA1290827545 | LCT | c.4866+109A= (n.4866+109A=) c.2960-2360A= (n.2960-2360A=) | |
2 | g.135800499A= | CA1290827546 | LCT | c.4866+108T= (n.4866+108T=) c.2960-2361T= (n.2960-2361T=) | |
2 | g.135800499A>C | CA56606783 | LCT | c.4866+108T>G (n.4866+108T>G) c.2960-2361T>G (n.2960-2361T>G) | dbSNP |
2 | g.135800500T>C | CA2661274779 | LCT | c.4866+107A>G (n.4866+107A>G) c.2960-2362A>G (n.2960-2362A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800501A= | CA1290827547 | LCT | c.4866+106T= (n.4866+106T=) c.2960-2363T= (n.2960-2363T=) | |
2 | g.135800501A>G | CA56606792 | LCT | c.4866+106T>C (n.4866+106T>C) c.2960-2363T>C (n.2960-2363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800501A>T | CA2661274780 | LCT | c.4866+106T>A (n.4866+106T>A) c.2960-2363T>A (n.2960-2363T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800503A= | CA1290827548 | LCT | c.4866+104T= (n.4866+104T=) c.2960-2365T= (n.2960-2365T=) | |
2 | g.135800503A>G | CA56606798 | LCT | c.4866+104T>C (n.4866+104T>C) c.2960-2365T>C (n.2960-2365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800504C>T | CA2661274781 | LCT | c.4866+103G>A (n.4866+103G>A) c.2960-2366G>A (n.2960-2366G>A) | gnomAD v4 |