Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797960A>T | CA2661274386 | LCT | c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) c.3069+69T>A (n.3069+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797961C>A | CA2661274389 | LCT | c.4976+68G>T (n.4976+68G>T) c.3069+68G>T (n.3069+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797961C>T | CA2661274391 | LCT | c.4976+68G>A (n.4976+68G>A) c.3069+68G>A (n.3069+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797962_135797967delinsTTGCCC | CA1290826472 | LCT | c.4976+62_4976+67delinsGGGCAA (n.4976+62_4976+67delinsGGGCAA) c.3069+62_3069+67delinsGGGCAA (n.3069+62_3069+67delinsGGGCAA) | |
2 | g.135797963_135797967del | CA536394334 | LCT | c.4976+62_4976+66del (n.4976+62_4976+66del) c.3069+62_3069+66del (n.3069+62_3069+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797964G>A | CA2556581598 | LCT | c.4976+65C>T (n.4976+65C>T) c.3069+65C>T (n.3069+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797964G= | CA1290826473 | LCT | c.4976+65C= (n.4976+65C=) c.3069+65C= (n.3069+65C=) | |
2 | g.135797964G>T | CA757423492 | LCT | c.4976+65C>A (n.4976+65C>A) c.3069+65C>A (n.3069+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797965C>A | CA56602378 | LCT | c.4976+64G>T (n.4976+64G>T) c.3069+64G>T (n.3069+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797965C= | CA1290826474 | LCT | c.4976+64G= (n.4976+64G=) c.3069+64G= (n.3069+64G=) | |
2 | g.135797965C>T | CA2661274395 | LCT | c.4976+64G>A (n.4976+64G>A) c.3069+64G>A (n.3069+64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797966C>T | CA2661274399 | LCT | c.4976+63G>A (n.4976+63G>A) c.3069+63G>A (n.3069+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797967C= | CA1290826475 | LCT | c.4976+62G= (n.4976+62G=) c.3069+62G= (n.3069+62G=) | |
2 | g.135797967C>T | CA56602381 | LCT | c.4976+62G>A (n.4976+62G>A) c.3069+62G>A (n.3069+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797968G>A | CA56602394 | LCT | c.4976+61C>T (n.4976+61C>T) c.3069+61C>T (n.3069+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797968G>C | CA2661274404 | LCT | c.4976+61C>G (n.4976+61C>G) c.3069+61C>G (n.3069+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797968G= | CA1290826476 | LCT | c.4976+61C= (n.4976+61C=) c.3069+61C= (n.3069+61C=) | |
2 | g.135797968G>T | CA2577107800 | LCT | c.4976+61C>A (n.4976+61C>A) c.3069+61C>A (n.3069+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797970G>T | CA2577107801 | LCT | c.4976+59C>A (n.4976+59C>A) c.3069+59C>A (n.3069+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797971A= | CA1290826477 | LCT | c.4976+58T= (n.4976+58T=) c.3069+58T= (n.3069+58T=) | |
2 | g.135797971A>G | CA56602405 | LCT | c.4976+58T>C (n.4976+58T>C) c.3069+58T>C (n.3069+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797972C= | CA1290826478 | LCT | c.4976+57G= (n.4976+57G=) c.3069+57G= (n.3069+57G=) | |
2 | g.135797972C>T | CA757423497 | LCT | c.4976+57G>A (n.4976+57G>A) c.3069+57G>A (n.3069+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797973A= | CA1290826479 | LCT | c.4976+56T= (n.4976+56T=) c.3069+56T= (n.3069+56T=) | |
2 | g.135797973A>C | CA2581837667 | LCT | c.4976+56T>G (n.4976+56T>G) c.3069+56T>G (n.3069+56T>G) | |
2 | g.135797973A>G | CA56602413 | LCT | c.4976+56T>C (n.4976+56T>C) c.3069+56T>C (n.3069+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797973A>T | CA56602423 | LCT | c.4976+56T>A (n.4976+56T>A) c.3069+56T>A (n.3069+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797974T>C | CA2661274408 | LCT | c.4976+55A>G (n.4976+55A>G) c.3069+55A>G (n.3069+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797974T>G | CA2577107802 | LCT | c.4976+55A>C (n.4976+55A>C) c.3069+55A>C (n.3069+55A>C) | |
2 | g.135797975G>A | CA1290826481 | LCT | c.4976+54C>T (n.4976+54C>T) c.3069+54C>T (n.3069+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797975G= | CA1290826480 | LCT | c.4976+54C= (n.4976+54C=) c.3069+54C= (n.3069+54C=) | |
2 | g.135797975G>T | CA2661274409 | LCT | c.4976+54C>A (n.4976+54C>A) c.3069+54C>A (n.3069+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797976C>A | CA2661274410 | LCT | c.4976+53G>T (n.4976+53G>T) c.3069+53G>T (n.3069+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797976C= | CA1290826482 | LCT | c.4976+53G= (n.4976+53G=) c.3069+53G= (n.3069+53G=) | |
2 | g.135797976C>G | CA56602434 | LCT | c.4976+53G>C (n.4976+53G>C) c.3069+53G>C (n.3069+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797976C>T | CA2577107803 | LCT | c.4976+53G>A (n.4976+53G>A) c.3069+53G>A (n.3069+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797977C= | CA1290826483 | LCT | c.4976+52G= (n.4976+52G=) c.3069+52G= (n.3069+52G=) | |
2 | g.135797977C>G | CA56602439 | LCT | c.4976+52G>C (n.4976+52G>C) c.3069+52G>C (n.3069+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797979C>A | CA2661274412 | LCT | c.4976+50G>T (n.4976+50G>T) c.3069+50G>T (n.3069+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797979C= | CA1290826484 | LCT | c.4976+50G= (n.4976+50G=) c.3069+50G= (n.3069+50G=) | |
2 | g.135797979C>G | CA2752308373 | LCT | c.4976+50G>C (n.4976+50G>C) c.3069+50G>C (n.3069+50G>C) | |
2 | g.135797979C>T | CA56602447 | LCT | c.4976+50G>A (n.4976+50G>A) c.3069+50G>A (n.3069+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797981G>T | CA2661274415 | LCT | c.4976+48C>A (n.4976+48C>A) c.3069+48C>A (n.3069+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797983G>A | CA2661274416 | LCT | c.4976+46C>T (n.4976+46C>T) c.3069+46C>T (n.3069+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797983G>T | CA2577107804 | LCT | c.4976+46C>A (n.4976+46C>A) c.3069+46C>A (n.3069+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797984A= | CA1290826485 | LCT | c.4976+45T= (n.4976+45T=) c.3069+45T= (n.3069+45T=) | |
2 | g.135797984A>C | CA2661274418 | LCT | c.4976+45T>G (n.4976+45T>G) c.3069+45T>G (n.3069+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797984A>G | CA1887716 | LCT | c.4976+45T>C (n.4976+45T>C) c.3069+45T>C (n.3069+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797984A>T | CA2577107805 | LCT | c.4976+45T>A (n.4976+45T>A) c.3069+45T>A (n.3069+45T>A) | |
2 | g.135797985C>A | CA2661274420 | LCT | c.4976+44G>T (n.4976+44G>T) c.3069+44G>T (n.3069+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797985C>G | CA2577107806 | LCT | c.4976+44G>C (n.4976+44G>C) c.3069+44G>C (n.3069+44G>C) | |
2 | g.135797985C>T | CA2661274422 | LCT | c.4976+44G>A (n.4976+44G>A) c.3069+44G>A (n.3069+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797986C>A | CA1887717 | LCT | c.4976+43G>T (n.4976+43G>T) c.3069+43G>T (n.3069+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797986C= | CA1290826486 | LCT | c.4976+43G= (n.4976+43G=) c.3069+43G= (n.3069+43G=) | |
2 | g.135797986C>T | CA2661274423 | LCT | c.4976+43G>A (n.4976+43G>A) c.3069+43G>A (n.3069+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797988C>A | CA2561252555 | LCT | c.4976+41G>T (n.4976+41G>T) c.3069+41G>T (n.3069+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797988C= | CA1290826487 | LCT | c.4976+41G= (n.4976+41G=) c.3069+41G= (n.3069+41G=) | |
2 | g.135797988C>T | CA1887718 | LCT | c.4976+41G>A (n.4976+41G>A) c.3069+41G>A (n.3069+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797989G>A | CA1887719 | LCT | c.4976+40C>T (n.4976+40C>T) c.3069+40C>T (n.3069+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135797989G= | CA1290826488 | LCT | c.4976+40C= (n.4976+40C=) c.3069+40C= (n.3069+40C=) | |
2 | g.135797989G>T | CA536394335 | LCT | c.4976+40C>A (n.4976+40C>A) c.3069+40C>A (n.3069+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A= | CA1290826489 | LCT | c.4976+39T= (n.4976+39T=) c.3069+39T= (n.3069+39T=) | |
2 | g.135797990A>G | CA2604936178 | LCT | c.4976+39T>C (n.4976+39T>C) c.3069+39T>C (n.3069+39T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A>T | CA56602497 | LCT | c.4976+39T>A (n.4976+39T>A) c.3069+39T>A (n.3069+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797991C>A | CA2577107807 | LCT | c.4976+38G>T (n.4976+38G>T) c.3069+38G>T (n.3069+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797991C= | CA1290826490 | LCT | c.4976+38G= (n.4976+38G=) c.3069+38G= (n.3069+38G=) | |
2 | g.135797991C>T | CA1887720 | LCT | c.4976+38G>A (n.4976+38G>A) c.3069+38G>A (n.3069+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G>A | CA1887721 | LCT | c.4976+37C>T (n.4976+37C>T) c.3069+37C>T (n.3069+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G= | CA1290826491 | LCT | c.4976+37C= (n.4976+37C=) c.3069+37C= (n.3069+37C=) | |
2 | g.135797992G>T | CA2661274424 | LCT | c.4976+37C>A (n.4976+37C>A) c.3069+37C>A (n.3069+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797993C= | CA1290826492 | LCT | c.4976+36G= (n.4976+36G=) c.3069+36G= (n.3069+36G=) | |
2 | g.135797993C>T | CA1887722 | LCT | c.4976+36G>A (n.4976+36G>A) c.3069+36G>A (n.3069+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797995C>T | CA2661274427 | LCT | c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) c.3069+34G>A (n.3069+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797997T>C | CA536394336 | LCT | c.4976+32A>G (n.4976+32A>G) c.3069+32A>G (n.3069+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797997T= | CA1290826493 | LCT | c.4976+32A= (n.4976+32A=) c.3069+32A= (n.3069+32A=) | |
2 | g.135797998G>A | CA536394337 | LCT | c.4976+31C>T (n.4976+31C>T) c.3069+31C>T (n.3069+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797998G= | CA1290826494 | LCT | c.4976+31C= (n.4976+31C=) c.3069+31C= (n.3069+31C=) | |
2 | g.135797998G>T | CA2577107808 | LCT | c.4976+31C>A (n.4976+31C>A) c.3069+31C>A (n.3069+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>A | CA2661274429 | LCT | c.4976+30G>T (n.4976+30G>T) c.3069+30G>T (n.3069+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>T | CA2661274430 | LCT | c.4976+30G>A (n.4976+30G>A) c.3069+30G>A (n.3069+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>A | CA2661274431 | LCT | c.4976+29G>T (n.4976+29G>T) c.3069+29G>T (n.3069+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>T | CA2661274432 | LCT | c.4976+29G>A (n.4976+29G>A) c.3069+29G>A (n.3069+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798001C= | CA1290826495 | LCT | c.4976+28G= (n.4976+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) | |
2 | g.135798001C>T | CA1887723 | LCT | c.4976+28G>A (n.4976+28G>A) c.3069+28G>A (n.3069+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798002T>C | CA2577107809 | LCT | c.4976+27A>G (n.4976+27A>G) c.3069+27A>G (n.3069+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798003C>T | CA2661274434 | LCT | c.4976+26G>A (n.4976+26G>A) c.3069+26G>A (n.3069+26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798004A>T | CA2661274435 | LCT | c.4976+25T>A (n.4976+25T>A) c.3069+25T>A (n.3069+25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C>A | CA2661274436 | LCT | c.4976+24G>T (n.4976+24G>T) c.3069+24G>T (n.3069+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C= | CA1290826496 | LCT | c.4976+24G= (n.4976+24G=) c.3069+24G= (n.3069+24G=) | |
2 | g.135798005C>T | CA56602540 | LCT | c.4976+24G>A (n.4976+24G>A) c.3069+24G>A (n.3069+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798006C>A | CA1290826498 | LCT | c.4976+23G>T (n.4976+23G>T) c.3069+23G>T (n.3069+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798006C= | CA1290826497 | LCT | c.4976+23G= (n.4976+23G=) c.3069+23G= (n.3069+23G=) | |
2 | g.135798006C>T | CA536394339 | LCT | c.4976+23G>A (n.4976+23G>A) c.3069+23G>A (n.3069+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>G | CA2661274438 | LCT | c.4976+22T>C (n.4976+22T>C) c.3069+22T>C (n.3069+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>T | CA2577107810 | LCT | c.4976+22T>A (n.4976+22T>A) c.3069+22T>A (n.3069+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798008C>T | CA2661274439 | LCT | c.4976+21G>A (n.4976+21G>A) c.3069+21G>A (n.3069+21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>C | CA2661274440 | LCT | c.4976+20A>G (n.4976+20A>G) c.3069+20A>G (n.3069+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>G | CA2661274441 | LCT | c.4976+20A>C (n.4976+20A>C) c.3069+20A>C (n.3069+20A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>A | CA2661274442 | LCT | c.4976+19C>T (n.4976+19C>T) c.3069+19C>T (n.3069+19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>T | CA2661274443 | LCT | c.4976+19C>A (n.4976+19C>A) c.3069+19C>A (n.3069+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011del | CA2661274444 | LCT | c.4976+18del (n.4976+18del) c.3069+18del (n.3069+18del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>A | CA1887724 | LCT | c.4976+18G>T (n.4976+18G>T) c.3069+18G>T (n.3069+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798011C= | CA1290826499 | LCT | c.4976+18G= (n.4976+18G=) c.3069+18G= (n.3069+18G=) | |
2 | g.135798011C>G | CA2661274445 | LCT | c.4976+18G>C (n.4976+18G>C) c.3069+18G>C (n.3069+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>T | CA536394340 | LCT | c.4976+18G>A (n.4976+18G>A) c.3069+18G>A (n.3069+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135798012G>A | CA1887725 | LCT | c.4976+17C>T (n.4976+17C>T) c.3069+17C>T (n.3069+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798012G= | CA1290826500 | LCT | c.4976+17C= (n.4976+17C=) c.3069+17C= (n.3069+17C=) | |
2 | g.135798012G>T | CA2661274447 | LCT | c.4976+17C>A (n.4976+17C>A) c.3069+17C>A (n.3069+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798013G>A | CA2661274448 | LCT | c.4976+16C>T (n.4976+16C>T) c.3069+16C>T (n.3069+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798013G>T | CA2661274449 | LCT | c.4976+16C>A (n.4976+16C>A) c.3069+16C>A (n.3069+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798014G>A | CA757423522 | LCT | c.4976+15C>T (n.4976+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798014G= | CA1290826501 | LCT | c.4976+15C= (n.4976+15C=) c.3069+15C= (n.3069+15C=) | |
2 | g.135798014G>T | CA2661274450 | LCT | c.4976+15C>A (n.4976+15C>A) c.3069+15C>A (n.3069+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798015C>T | CA2577107811 | LCT | c.4976+14G>A (n.4976+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798016A>G | CA2661274451 | LCT | c.4976+13T>C (n.4976+13T>C) c.3069+13T>C (n.3069+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798016A>T | CA2661274452 | LCT | c.4976+13T>A (n.4976+13T>A) c.3069+13T>A (n.3069+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798017C= | CA1290826502 | LCT | c.4976+12G= (n.4976+12G=) c.3069+12G= (n.3069+12G=) | |
2 | g.135798017C>T | CA1887726 | LCT | c.4976+12G>A (n.4976+12G>A) c.3069+12G>A (n.3069+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798018del | CA2577107812 | LCT | c.4976+12del (n.4976+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798018C>T | CA2661274453 | LCT | c.4976+11G>A (n.4976+11G>A) c.3069+11G>A (n.3069+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798019A>G | CA2661274454 | LCT | c.4976+10T>C (n.4976+10T>C) c.3069+10T>C (n.3069+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798020G>A | CA2661274455 | LCT | c.4976+9C>T (n.4976+9C>T) c.3069+9C>T (n.3069+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798020G>T | CA2661274456 | LCT | c.4976+9C>A (n.4976+9C>A) c.3069+9C>A (n.3069+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>A | CA2661274458 | LCT | c.4976+8C>T (n.4976+8C>T) c.3069+8C>T (n.3069+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>C | CA2661274459 | LCT | c.4976+8C>G (n.4976+8C>G) c.3069+8C>G (n.3069+8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>T | CA2661274457 | LCT | c.4976+8C>A (n.4976+8C>A) c.3069+8C>A (n.3069+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798022C>A | CA2661274461 | LCT | c.4976+7G>T (n.4976+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798022C= | CA1290826503 | LCT | c.4976+7G= (n.4976+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) | |
2 | g.135798022C>T | CA757423523 | LCT | c.4976+7G>A (n.4976+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798024del | CA2661274460 | LCT | c.4976+7del (n.4976+7del) c.3069+7del (n.3069+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798023C= | CA1290826504 | LCT | c.4976+6G= (n.4976+6G=) c.3069+6G= (n.3069+6G=) | |
2 | g.135798023C>T | CA1887727 | LCT | c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) c.3069+6G>A (n.3069+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798024C>G | CA2661274462 | LCT | c.4976+5G>C (n.4976+5G>C) c.3069+5G>C (n.3069+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798025T>A | CA2661274463 | LCT | c.4976+4A>T (n.4976+4A>T) c.3069+4A>T (n.3069+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798026del | CA2577107813 | LCT | c.4976+4del (n.4976+4del) c.3069+4del (n.3069+4del) | |
2 | g.135798027A>C | CA348590811 | LCT | c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) | |
2 | g.135798027A>G | CA348590812 | LCT | c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) | |
2 | g.135798027A>T | CA348590813 | LCT | c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798027dup | CA2528671300 | LCT | c.4976+2dup (n.4976+2dup) c.3069+2dup (n.3069+2dup) | |
2 | g.135798028C>A | CA348590814 | LCT | c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) c.3069+1G>T (n.3069+1G>T) | ClinVar |
2 | g.135798028C>G | CA348590815 | LCT | c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) c.3069+1G>C (n.3069+1G>C) | |
2 | g.135798028C>T | CA348590816 | LCT | c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) c.3069+1G>A (n.3069+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798028_135798038delinsCCGAGACTTGT | CA1290826505 | LCT | c.4967_4976+1delinsACAAGTCTCGG c.3060_3069+1delinsACAAGTCTCGG | |
2 | g.135798029C>A | CA348590818 | LCT | c.4976G>T (p.Arg1659Leu) c.3069G>T (n.3069G>T) | |
2 | g.135798029C= | CA1290826507 | LCT | c.4976G= (p.Arg1659=) c.3069G= (n.3069G=) | |
2 | g.135798029C>G | CA348590819 | LCT | c.4976G>C (p.Arg1659Pro) c.3069G>C (n.3069G>C) | |
2 | g.135798029C>T | CA348590817 | LCT | c.4976G>A (p.Arg1659Gln) c.3069G>A (n.3069G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135798029_135798038del | CA1290826506 | LCT | c.4967_4976del (p.Asn1656SerfsTer?) c.3060_3069del (n.3060_3069del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798030G>A | CA1887728 | LCT | c.4975C>T (p.Arg1659Trp) c.3068C>T (n.3068C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798030G>C | CA348590820 | LCT | c.4975C>G (p.Arg1659Gly) c.3068C>G (n.3068C>G) | |
2 | g.135798030G= | CA1290826508 | LCT | c.4975C= (p.Arg1659=) c.3068C= (n.3068C=) | |
2 | g.135798030G>T | CA429086136 | LCT | c.4975C>A (p.Arg1659=) c.3068C>A (n.3068C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798031A>C | CA429086137 | LCT | c.4974T>G (p.Ser1658=) c.3067T>G (n.3067T>G) | |
2 | g.135798031A>G | CA429086138 | LCT | c.4974T>C (p.Ser1658=) c.3067T>C (n.3067T>C) | |
2 | g.135798031A>T | CA429086140 | LCT | c.4974T>A (p.Ser1658=) c.3067T>A (n.3067T>A) | |
2 | g.135798032G>A | CA348590821 | LCT | c.4973C>T (p.Ser1658Phe) c.3066C>T (n.3066C>T) | |
2 | g.135798032G>C | CA348590822 | LCT | c.4973C>G (p.Ser1658Cys) c.3066C>G (n.3066C>G) | |
2 | g.135798032G>T | CA348590823 | LCT | c.4973C>A (p.Ser1658Tyr) c.3066C>A (n.3066C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798033A>C | CA348590826 | LCT | c.4972T>G (p.Ser1658Ala) c.3065T>G (n.3065T>G) | |
2 | g.135798033A>G | CA348590824 | LCT | c.4972T>C (p.Ser1658Pro) c.3065T>C (n.3065T>C) | |
2 | g.135798033A>T | CA348590825 | LCT | c.4972T>A (p.Ser1658Thr) c.3065T>A (n.3065T>A) | |
2 | g.135798034C>A | CA1887729 | LCT | c.4971G>T (p.Lys1657Asn) c.3064G>T (n.3064G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798034C= | CA1290826509 | LCT | c.4971G= (p.Lys1657=) c.3064G= (n.3064G=) | |
2 | g.135798034C>G | CA348590827 | LCT | c.4971G>C (p.Lys1657Asn) c.3064G>C (n.3064G>C) | |
2 | g.135798034C>T | CA429086142 | LCT | c.4971G>A (p.Lys1657=) c.3064G>A (n.3064G>A) | |
2 | g.135798035T>A | CA348590828 | LCT | c.4970A>T (p.Lys1657Met) c.3063A>T (n.3063A>T) | |
2 | g.135798035T>C | CA348590829 | LCT | c.4970A>G (p.Lys1657Arg) c.3063A>G (n.3063A>G) | |
2 | g.135798035T>G | CA348590830 | LCT | c.4970A>C (p.Lys1657Thr) c.3063A>C (n.3063A>C) | |
2 | g.135798036T>A | CA348590833 | LCT | c.4969A>T (p.Lys1657Ter) c.3062A>T (n.3062A>T) | |
2 | g.135798036T>C | CA348590832 | LCT | c.4969A>G (p.Lys1657Glu) c.3062A>G (n.3062A>G) | |
2 | g.135798036T>G | CA348590831 | LCT | c.4969A>C (p.Lys1657Gln) c.3062A>C (n.3062A>C) | |
2 | g.135798037G>A | CA429086144 | LCT | c.4968C>T (p.Asn1656=) c.3061C>T (n.3061C>T) | |
2 | g.135798037G>C | CA1887730 | LCT | c.4968C>G (p.Asn1656Lys) c.3061C>G (n.3061C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798037G= | CA1290826510 | LCT | c.4968C= (p.Asn1656=) c.3061C= (n.3061C=) | |
2 | g.135798037G>T | CA348590834 | LCT | c.4968C>A (p.Asn1656Lys) c.3061C>A (n.3061C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798038T>A | CA348590835 | LCT | c.4967A>T (p.Asn1656Ile) c.3060A>T (n.3060A>T) | |
2 | g.135798038T>C | CA348590836 | LCT | c.4967A>G (p.Asn1656Ser) c.3060A>G (n.3060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798038T>G | CA348590837 | LCT | c.4967A>C (p.Asn1656Thr) c.3060A>C (n.3060A>C) | |
2 | g.135798038T= | CA1290826511 | LCT | c.4967A= (p.Asn1656=) c.3060A= (n.3060A=) | |
2 | g.135798039T>A | CA348590838 | LCT | c.4966A>T (p.Asn1656Tyr) c.3059A>T (n.3059A>T) | |
2 | g.135798039T>C | CA348590839 | LCT | c.4966A>G (p.Asn1656Asp) c.3059A>G (n.3059A>G) | |
2 | g.135798039T>G | CA348590840 | LCT | c.4966A>C (p.Asn1656His) c.3059A>C (n.3059A>C) | |
2 | g.135798040G>A | CA429086145 | LCT | c.4965C>T (p.Leu1655=) c.3058C>T (n.3058C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798040G>C | CA429086146 | LCT | c.4965C>G (p.Leu1655=) c.3058C>G (n.3058C>G) | |
2 | g.135798040G>T | CA429086148 | LCT | c.4965C>A (p.Leu1655=) c.3058C>A (n.3058C>A) | |
2 | g.135798041A>C | CA348590841 | LCT | c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.3057T>G (n.3057T>G) | |
2 | g.135798041A>G | CA348590842 | LCT | c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.3057T>C (n.3057T>C) | |
2 | g.135798041A>T | CA348590843 | LCT | c.4964T>A (p.Leu1655His) c.3057T>A (n.3057T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798041_135798042delinsAG | CA1290826512 | LCT | c.4963_4964delinsCT (p.Leu1655=) c.3056_3057delinsCT (n.3056_3057delinsCT) | |
2 | g.135798042G>A | CA56602607 | LCT | c.4963C>T (p.Leu1655Phe) c.3056C>T (n.3056C>T) | dbSNP |
2 | g.135798042G>C | CA348590844 | LCT | c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.3056C>G (n.3056C>G) | |
2 | g.135798042G= | CA1290826513 | LCT | c.4963C= (p.Leu1655=) c.3056C= (n.3056C=) | |
2 | g.135798042G>T | CA348590845 | LCT | c.4963C>A (p.Leu1655Ile) c.3056C>A (n.3056C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798043del | CA56602602 | LCT | c.4963del (p.Leu1655SerfsTer?) c.3056del (n.3056del) | dbSNP |
2 | g.135798043G>A | CA429086151 | LCT | c.4962C>T (p.Gly1654=) c.3055C>T (n.3055C>T) | |
2 | g.135798043G>C | CA429086150 | LCT | c.4962C>G (p.Gly1654=) c.3055C>G (n.3055C>G) | |
2 | g.135798043G= | CA1290826514 | LCT | c.4962C= (p.Gly1654=) c.3055C= (n.3055C=) | |
2 | g.135798043G>T | CA56602628 | LCT | c.4962C>A (p.Gly1654=) c.3055C>A (n.3055C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798044C>A | CA348590848 | LCT | c.4961G>T (p.Gly1654Val) c.3054G>T (n.3054G>T) | |
2 | g.135798044C>G | CA348590846 | LCT | c.4961G>C (p.Gly1654Ala) c.3054G>C (n.3054G>C) | |
2 | g.135798044C>T | CA348590847 | LCT | c.4961G>A (p.Gly1654Asp) c.3054G>A (n.3054G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798045C>A | CA348590849 | LCT | c.4960G>T (p.Gly1654Cys) c.3053G>T (n.3053G>T) | |
2 | g.135798045C= | CA1290826515 | LCT | c.4960G= (p.Gly1654=) c.3053G= (n.3053G=) | |
2 | g.135798045C>G | CA348590850 | LCT | c.4960G>C (p.Gly1654Arg) c.3053G>C (n.3053G>C) | |
2 | g.135798045C>T | CA348590851 | LCT | c.4960G>A (p.Gly1654Ser) c.3053G>A (n.3053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798046T>A | CA429086155 | LCT | c.4959A>T (p.Ala1653=) c.3052A>T (n.3052A>T) | |
2 | g.135798046T>C | CA429086154 | LCT | c.4959A>G (p.Ala1653=) c.3052A>G (n.3052A>G) | |
2 | g.135798046T>G | CA429086153 | LCT | c.4959A>C (p.Ala1653=) c.3052A>C (n.3052A>C) | |
2 | g.135798047G>A | CA348590852 | LCT | c.4958C>T (p.Ala1653Val) c.3051C>T (n.3051C>T) | |
2 | g.135798047G>C | CA348590853 | LCT | c.4958C>G (p.Ala1653Gly) c.3051C>G (n.3051C>G) | |
2 | g.135798047G>T | CA348590854 | LCT | c.4958C>A (p.Ala1653Glu) c.3051C>A (n.3051C>A) | |
2 | g.135798048C>A | CA348590855 | LCT | c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.3050G>T (n.3050G>T) | |
2 | g.135798048C>G | CA348590856 | LCT | c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.3050G>C (n.3050G>C) | |
2 | g.135798048C>T | CA348590857 | LCT | c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.3050G>A (n.3050G>A) | |
2 | g.135798049A>C | CA429086157 | LCT | c.4956T>G (p.Ala1652=) c.3049T>G (n.3049T>G) | |
2 | g.135798049A>G | CA429086159 | LCT | c.4956T>C (p.Ala1652=) c.3049T>C (n.3049T>C) | |
2 | g.135798049A>T | CA429086158 | LCT | c.4956T>A (p.Ala1652=) c.3049T>A (n.3049T>A) | |
2 | g.135798050G>A | CA348590858 | LCT | c.4955C>T (p.Ala1652Val) c.3048C>T (n.3048C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798050G>C | CA348590859 | LCT | c.4955C>G (p.Ala1652Gly) c.3048C>G (n.3048C>G) | |
2 | g.135798050G>T | CA348590860 | LCT | c.4955C>A (p.Ala1652Asp) c.3048C>A (n.3048C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798051C>A | CA348590863 | LCT | c.4954G>T (p.Ala1652Ser) c.3047G>T (n.3047G>T) | |
2 | g.135798051C>G | CA348590862 | LCT | c.4954G>C (p.Ala1652Pro) c.3047G>C (n.3047G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798051C>T | CA348590861 | LCT | c.4954G>A (p.Ala1652Thr) c.3047G>A (n.3047G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798052C>A | CA348590865 | LCT | c.4953G>T (p.Leu1651Phe) c.3046G>T (n.3046G>T) | |
2 | g.135798052C>G | CA348590864 | LCT | c.4953G>C (p.Leu1651Phe) c.3046G>C (n.3046G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798052C>T | CA429086161 | LCT | c.4953G>A (p.Leu1651=) c.3046G>A (n.3046G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798053A>C | CA348590866 | LCT | c.4952T>G (p.Leu1651Trp) c.3045T>G (n.3045T>G) | |
2 | g.135798053A>G | CA348590867 | LCT | c.4952T>C (p.Leu1651Ser) c.3045T>C (n.3045T>C) | |
2 | g.135798053A>T | CA348590868 | LCT | c.4952T>A (p.Leu1651Ter) c.3045T>A (n.3045T>A) | |
2 | g.135798054A>C | CA348590869 | LCT | c.4951T>G (p.Leu1651Val) c.3044T>G (n.3044T>G) | |
2 | g.135798054A>G | CA429086162 | LCT | c.4951T>C (p.Leu1651=) c.3044T>C (n.3044T>C) | |
2 | g.135798054A>T | CA348590870 | LCT | c.4951T>A (p.Leu1651Met) c.3044T>A (n.3044T>A) | |
2 | g.135798055G>A | CA429086163 | LCT | c.4950C>T (p.Ser1650=) c.3043C>T (n.3043C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798055G>C | CA348590871 | LCT | c.4950C>G (p.Ser1650Arg) c.3043C>G (n.3043C>G) | |
2 | g.135798055G= | CA1290826516 | LCT | c.4950C= (p.Ser1650=) c.3043C= (n.3043C=) | |
2 | g.135798055G>T | CA348590872 | LCT | c.4950C>A (p.Ser1650Arg) c.3043C>A (n.3043C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.[135798055G>T;135804868G>A] | CA1139767761 | LCT | c.[4363C>T;4950C>A] (p.[Arg1455Cys;Ser1650Arg]) c.[2659C>T;3043C>A] ([p.Arg887Cys;n.3043C>A]) | |
2 | g.135798056C>A | CA348590873 | LCT | c.4949G>T (p.Ser1650Ile) c.3042G>T (n.3042G>T) | |
2 | g.135798056C>G | CA348590874 | LCT | c.4949G>C (p.Ser1650Thr) c.3042G>C (n.3042G>C) | |
2 | g.135798056C>T | CA348590875 | LCT | c.4949G>A (p.Ser1650Asn) c.3042G>A (n.3042G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798057T>A | CA348590876 | LCT | c.4948A>T (p.Ser1650Cys) c.3041A>T (n.3041A>T) | |
2 | g.135798057T>C | CA348590877 | LCT | c.4948A>G (p.Ser1650Gly) c.3041A>G (n.3041A>G) | |
2 | g.135798057T>G | CA348590878 | LCT | c.4948A>C (p.Ser1650Arg) c.3041A>C (n.3041A>C) | |
2 | g.135798058C>A | CA1887731 | LCT | c.4947G>T (p.Arg1649Ser) c.3040G>T (n.3040G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798058C= | CA1290826517 | LCT | c.4947G= (p.Arg1649=) c.3040G= (n.3040G=) | |
2 | g.135798058C>G | CA348590879 | LCT | c.4947G>C (p.Arg1649Ser) c.3040G>C (n.3040G>C) | |
2 | g.135798058C>T | CA429086165 | LCT | c.4947G>A (p.Arg1649=) c.3040G>A (n.3040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798059C>A | CA348590880 | LCT | c.4946G>T (p.Arg1649Met) c.3039G>T (n.3039G>T) | |
2 | g.135798059C>G | CA348590881 | LCT | c.4946G>C (p.Arg1649Thr) c.3039G>C (n.3039G>C) | |
2 | g.135798059C>T | CA348590882 | LCT | c.4946G>A (p.Arg1649Lys) c.3039G>A (n.3039G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798060T>A | CA348590883 | LCT | c.4945A>T (p.Arg1649Trp) c.3038A>T (n.3038A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798060T>C | CA348590884 | LCT | c.4945A>G (p.Arg1649Gly) c.3038A>G (n.3038A>G) | |
2 | g.135798060T>G | CA429086167 | LCT | c.4945A>C (p.Arg1649=) c.3038A>C (n.3038A>C) | COSMIC |