Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135797942A>GCA2661274331LCTc.4976+87T>C (n.4976+87T>C)
c.3069+87T>C (n.3069+87T>C)
 gnomAD v4
2g.135797942A>TCA2661274332LCTc.4976+87T>A (n.4976+87T>A)
c.3069+87T>A (n.3069+87T>A)
 gnomAD v4
2g.135797943G>ACA1036796300LCTc.4976+86C>T (n.4976+86C>T)
c.3069+86C>T (n.3069+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797943G=CA1290826468LCTc.4976+86C= (n.4976+86C=)
c.3069+86C= (n.3069+86C=)
2g.135797943G>TCA2661274336LCTc.4976+86C>A (n.4976+86C>A)
c.3069+86C>A (n.3069+86C>A)
 gnomAD v4
2g.135797945A>CCA2661274340LCTc.4976+84T>G (n.4976+84T>G)
c.3069+84T>G (n.3069+84T>G)
 gnomAD v4
2g.135797945A>GCA2661274341LCTc.4976+84T>C (n.4976+84T>C)
c.3069+84T>C (n.3069+84T>C)
 gnomAD v4
2g.135797945A>TCA2661274343LCTc.4976+84T>A (n.4976+84T>A)
c.3069+84T>A (n.3069+84T>A)
 gnomAD v4
2g.135797946G>ACA2661274344LCTc.4976+83C>T (n.4976+83C>T)
c.3069+83C>T (n.3069+83C>T)
 gnomAD v4
2g.135797946G>TCA2661274345LCTc.4976+83C>A (n.4976+83C>A)
c.3069+83C>A (n.3069+83C>A)
 gnomAD v4
2g.135797947C>ACA2661274350LCTc.4976+82G>T (n.4976+82G>T)
c.3069+82G>T (n.3069+82G>T)
 gnomAD v4
2g.135797949C>ACA2661274351LCTc.4976+80G>T (n.4976+80G>T)
c.3069+80G>T (n.3069+80G>T)
 gnomAD v4
2g.135797949C>TCA2661274352LCTc.4976+80G>A (n.4976+80G>A)
c.3069+80G>A (n.3069+80G>A)
 gnomAD v4
2g.135797950A>CCA2661274357LCTc.4976+79T>G (n.4976+79T>G)
c.3069+79T>G (n.3069+79T>G)
 gnomAD v4
2g.135797951G>ACA2661274360LCTc.4976+78C>T (n.4976+78C>T)
c.3069+78C>T (n.3069+78C>T)
 gnomAD v4
2g.135797951G>TCA2661274363LCTc.4976+78C>A (n.4976+78C>A)
c.3069+78C>A (n.3069+78C>A)
 gnomAD v4
2g.135797952T>ACA757423477LCTc.4976+77A>T (n.4976+77A>T)
c.3069+77A>T (n.3069+77A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135797952T>CCA757423482LCTc.4976+77A>G (n.4976+77A>G)
c.3069+77A>G (n.3069+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797952T>GCA2661274365LCTc.4976+77A>C (n.4976+77A>C)
c.3069+77A>C (n.3069+77A>C)
 gnomAD v4
2g.135797952T=CA1290826469LCTc.4976+77A= (n.4976+77A=)
c.3069+77A= (n.3069+77A=)
2g.135797953C>ACA2577107796LCTc.4976+76G>T (n.4976+76G>T)
c.3069+76G>T (n.3069+76G>T)
 gnomAD v4
2g.135797953C>TCA2577107797LCTc.4976+76G>A (n.4976+76G>A)
c.3069+76G>A (n.3069+76G>A)
 gnomAD v4
2g.135797954A>CCA2661274370LCTc.4976+75T>G (n.4976+75T>G)
c.3069+75T>G (n.3069+75T>G)
 gnomAD v4
2g.135797954A>TCA2661274371LCTc.4976+75T>A (n.4976+75T>A)
c.3069+75T>A (n.3069+75T>A)
 gnomAD v4
2g.135797955T>ACA757423487LCTc.4976+74A>T (n.4976+74A>T)
c.3069+74A>T (n.3069+74A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797955T>CCA2581837666LCTc.4976+74A>G (n.4976+74A>G)
c.3069+74A>G (n.3069+74A>G)
2g.135797955T>GCA11031010LCTc.4976+74A>C (n.4976+74A>C)
c.3069+74A>C (n.3069+74A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797955T=CA1290826471LCTc.4976+74A= (n.4976+74A=)
c.3069+74A= (n.3069+74A=)
2g.135797955_135797956delinsTGCA1290826470LCTc.4976+73_4976+74delinsCA (n.4976+73_4976+74delinsCA)
c.3069+73_3069+74delinsCA (n.3069+73_3069+74delinsCA)
2g.135797956G>TCA2577107798LCTc.4976+73C>A (n.4976+73C>A)
c.3069+73C>A (n.3069+73C>A)
 gnomAD v4
2g.135797957delCA1036796305LCTc.4976+73del (n.4976+73del)
c.3069+73del (n.3069+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797957G>ACA2661274379LCTc.4976+72C>T (n.4976+72C>T)
c.3069+72C>T (n.3069+72C>T)
 gnomAD v4
2g.135797957G>TCA2661274382LCTc.4976+72C>A (n.4976+72C>A)
c.3069+72C>A (n.3069+72C>A)
 gnomAD v4
2g.135797958T>CCA2661274384LCTc.4976+71A>G (n.4976+71A>G)
c.3069+71A>G (n.3069+71A>G)
 gnomAD v4
2g.135797959A>CCA2577107799LCTc.4976+70T>G (n.4976+70T>G)
c.3069+70T>G (n.3069+70T>G)
 gnomAD v4
2g.135797960A>TCA2661274386LCTc.4976+69T>A (n.4976+69T>A)
c.3069+69T>A (n.3069+69T>A)
 gnomAD v4
2g.135797961C>ACA2661274389LCTc.4976+68G>T (n.4976+68G>T)
c.3069+68G>T (n.3069+68G>T)
 gnomAD v4
2g.135797961C>TCA2661274391LCTc.4976+68G>A (n.4976+68G>A)
c.3069+68G>A (n.3069+68G>A)
 gnomAD v4
2g.135797962_135797967delinsTTGCCCCA1290826472LCTc.4976+62_4976+67delinsGGGCAA (n.4976+62_4976+67delinsGGGCAA)
c.3069+62_3069+67delinsGGGCAA (n.3069+62_3069+67delinsGGGCAA)
2g.135797963_135797967delCA536394334LCTc.4976+62_4976+66del (n.4976+62_4976+66del)
c.3069+62_3069+66del (n.3069+62_3069+66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797964G>ACA2556581598LCTc.4976+65C>T (n.4976+65C>T)
c.3069+65C>T (n.3069+65C>T)
 gnomAD v4
2g.135797964G=CA1290826473LCTc.4976+65C= (n.4976+65C=)
c.3069+65C= (n.3069+65C=)
2g.135797964G>TCA757423492LCTc.4976+65C>A (n.4976+65C>A)
c.3069+65C>A (n.3069+65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797965C>ACA56602378LCTc.4976+64G>T (n.4976+64G>T)
c.3069+64G>T (n.3069+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135797965C=CA1290826474LCTc.4976+64G= (n.4976+64G=)
c.3069+64G= (n.3069+64G=)
2g.135797965C>TCA2661274395LCTc.4976+64G>A (n.4976+64G>A)
c.3069+64G>A (n.3069+64G>A)
 gnomAD v4
2g.135797966C>TCA2661274399LCTc.4976+63G>A (n.4976+63G>A)
c.3069+63G>A (n.3069+63G>A)
 gnomAD v4
2g.135797967C=CA1290826475LCTc.4976+62G= (n.4976+62G=)
c.3069+62G= (n.3069+62G=)
2g.135797967C>TCA56602381LCTc.4976+62G>A (n.4976+62G>A)
c.3069+62G>A (n.3069+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797968G>ACA56602394LCTc.4976+61C>T (n.4976+61C>T)
c.3069+61C>T (n.3069+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797968G>CCA2661274404LCTc.4976+61C>G (n.4976+61C>G)
c.3069+61C>G (n.3069+61C>G)
 gnomAD v4
2g.135797968G=CA1290826476LCTc.4976+61C= (n.4976+61C=)
c.3069+61C= (n.3069+61C=)
2g.135797968G>TCA2577107800LCTc.4976+61C>A (n.4976+61C>A)
c.3069+61C>A (n.3069+61C>A)
 gnomAD v4
2g.135797970G>TCA2577107801LCTc.4976+59C>A (n.4976+59C>A)
c.3069+59C>A (n.3069+59C>A)
 gnomAD v4
2g.135797971A=CA1290826477LCTc.4976+58T= (n.4976+58T=)
c.3069+58T= (n.3069+58T=)
2g.135797971A>GCA56602405LCTc.4976+58T>C (n.4976+58T>C)
c.3069+58T>C (n.3069+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797972C=CA1290826478LCTc.4976+57G= (n.4976+57G=)
c.3069+57G= (n.3069+57G=)
2g.135797972C>TCA757423497LCTc.4976+57G>A (n.4976+57G>A)
c.3069+57G>A (n.3069+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135797973A=CA1290826479LCTc.4976+56T= (n.4976+56T=)
c.3069+56T= (n.3069+56T=)
2g.135797973A>CCA2581837667LCTc.4976+56T>G (n.4976+56T>G)
c.3069+56T>G (n.3069+56T>G)
2g.135797973A>GCA56602413LCTc.4976+56T>C (n.4976+56T>C)
c.3069+56T>C (n.3069+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797973A>TCA56602423LCTc.4976+56T>A (n.4976+56T>A)
c.3069+56T>A (n.3069+56T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797974T>CCA2661274408LCTc.4976+55A>G (n.4976+55A>G)
c.3069+55A>G (n.3069+55A>G)
 gnomAD v4
2g.135797974T>GCA2577107802LCTc.4976+55A>C (n.4976+55A>C)
c.3069+55A>C (n.3069+55A>C)
2g.135797975G>ACA1290826481LCTc.4976+54C>T (n.4976+54C>T)
c.3069+54C>T (n.3069+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135797975G=CA1290826480LCTc.4976+54C= (n.4976+54C=)
c.3069+54C= (n.3069+54C=)
2g.135797975G>TCA2661274409LCTc.4976+54C>A (n.4976+54C>A)
c.3069+54C>A (n.3069+54C>A)
 gnomAD v4
2g.135797976C>ACA2661274410LCTc.4976+53G>T (n.4976+53G>T)
c.3069+53G>T (n.3069+53G>T)
 gnomAD v4
2g.135797976C=CA1290826482LCTc.4976+53G= (n.4976+53G=)
c.3069+53G= (n.3069+53G=)
2g.135797976C>GCA56602434LCTc.4976+53G>C (n.4976+53G>C)
c.3069+53G>C (n.3069+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797976C>TCA2577107803LCTc.4976+53G>A (n.4976+53G>A)
c.3069+53G>A (n.3069+53G>A)
 gnomAD v4
2g.135797977C=CA1290826483LCTc.4976+52G= (n.4976+52G=)
c.3069+52G= (n.3069+52G=)
2g.135797977C>GCA56602439LCTc.4976+52G>C (n.4976+52G>C)
c.3069+52G>C (n.3069+52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797979C>ACA2661274412LCTc.4976+50G>T (n.4976+50G>T)
c.3069+50G>T (n.3069+50G>T)
 gnomAD v4
2g.135797979C=CA1290826484LCTc.4976+50G= (n.4976+50G=)
c.3069+50G= (n.3069+50G=)
2g.135797979C>GCA2752308373LCTc.4976+50G>C (n.4976+50G>C)
c.3069+50G>C (n.3069+50G>C)
2g.135797979C>TCA56602447LCTc.4976+50G>A (n.4976+50G>A)
c.3069+50G>A (n.3069+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797981G>TCA2661274415LCTc.4976+48C>A (n.4976+48C>A)
c.3069+48C>A (n.3069+48C>A)
 gnomAD v4
2g.135797983G>ACA2661274416LCTc.4976+46C>T (n.4976+46C>T)
c.3069+46C>T (n.3069+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135797983G>TCA2577107804LCTc.4976+46C>A (n.4976+46C>A)
c.3069+46C>A (n.3069+46C>A)
 gnomAD v4
2g.135797984A=CA1290826485LCTc.4976+45T= (n.4976+45T=)
c.3069+45T= (n.3069+45T=)
2g.135797984A>CCA2661274418LCTc.4976+45T>G (n.4976+45T>G)
c.3069+45T>G (n.3069+45T>G)
 gnomAD v4
2g.135797984A>GCA1887716LCTc.4976+45T>C (n.4976+45T>C)
c.3069+45T>C (n.3069+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797984A>TCA2577107805LCTc.4976+45T>A (n.4976+45T>A)
c.3069+45T>A (n.3069+45T>A)
2g.135797985C>ACA2661274420LCTc.4976+44G>T (n.4976+44G>T)
c.3069+44G>T (n.3069+44G>T)
 gnomAD v4
2g.135797985C>GCA2577107806LCTc.4976+44G>C (n.4976+44G>C)
c.3069+44G>C (n.3069+44G>C)
2g.135797985C>TCA2661274422LCTc.4976+44G>A (n.4976+44G>A)
c.3069+44G>A (n.3069+44G>A)
 gnomAD v4
2g.135797986C>ACA1887717LCTc.4976+43G>T (n.4976+43G>T)
c.3069+43G>T (n.3069+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797986C=CA1290826486LCTc.4976+43G= (n.4976+43G=)
c.3069+43G= (n.3069+43G=)
2g.135797986C>TCA2661274423LCTc.4976+43G>A (n.4976+43G>A)
c.3069+43G>A (n.3069+43G>A)
 gnomAD v4
2g.135797988C>ACA2561252555LCTc.4976+41G>T (n.4976+41G>T)
c.3069+41G>T (n.3069+41G>T)
 gnomAD v4
2g.135797988C=CA1290826487LCTc.4976+41G= (n.4976+41G=)
c.3069+41G= (n.3069+41G=)
2g.135797988C>TCA1887718LCTc.4976+41G>A (n.4976+41G>A)
c.3069+41G>A (n.3069+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797989G>ACA1887719LCTc.4976+40C>T (n.4976+40C>T)
c.3069+40C>T (n.3069+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135797989G=CA1290826488LCTc.4976+40C= (n.4976+40C=)
c.3069+40C= (n.3069+40C=)
2g.135797989G>TCA536394335LCTc.4976+40C>A (n.4976+40C>A)
c.3069+40C>A (n.3069+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797990A=CA1290826489LCTc.4976+39T= (n.4976+39T=)
c.3069+39T= (n.3069+39T=)
2g.135797990A>GCA2604936178LCTc.4976+39T>C (n.4976+39T>C)
c.3069+39T>C (n.3069+39T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797990A>TCA56602497LCTc.4976+39T>A (n.4976+39T>A)
c.3069+39T>A (n.3069+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797991C>ACA2577107807LCTc.4976+38G>T (n.4976+38G>T)
c.3069+38G>T (n.3069+38G>T)
 gnomAD v4
2g.135797991C=CA1290826490LCTc.4976+38G= (n.4976+38G=)
c.3069+38G= (n.3069+38G=)
2g.135797991C>TCA1887720LCTc.4976+38G>A (n.4976+38G>A)
c.3069+38G>A (n.3069+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797992G>ACA1887721LCTc.4976+37C>T (n.4976+37C>T)
c.3069+37C>T (n.3069+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135797992G=CA1290826491LCTc.4976+37C= (n.4976+37C=)
c.3069+37C= (n.3069+37C=)
2g.135797992G>TCA2661274424LCTc.4976+37C>A (n.4976+37C>A)
c.3069+37C>A (n.3069+37C>A)
 gnomAD v4
2g.135797993C=CA1290826492LCTc.4976+36G= (n.4976+36G=)
c.3069+36G= (n.3069+36G=)
2g.135797993C>TCA1887722LCTc.4976+36G>A (n.4976+36G>A)
c.3069+36G>A (n.3069+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797995C>TCA2661274427LCTc.4976+34G>A (n.4976+34G>A)
c.3069+34G>A (n.3069+34G>A)
 gnomAD v4
2g.135797997T>CCA536394336LCTc.4976+32A>G (n.4976+32A>G)
c.3069+32A>G (n.3069+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797997T=CA1290826493LCTc.4976+32A= (n.4976+32A=)
c.3069+32A= (n.3069+32A=)
2g.135797998G>ACA536394337LCTc.4976+31C>T (n.4976+31C>T)
c.3069+31C>T (n.3069+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135797998G=CA1290826494LCTc.4976+31C= (n.4976+31C=)
c.3069+31C= (n.3069+31C=)
2g.135797998G>TCA2577107808LCTc.4976+31C>A (n.4976+31C>A)
c.3069+31C>A (n.3069+31C>A)
 gnomAD v4
2g.135797999C>ACA2661274429LCTc.4976+30G>T (n.4976+30G>T)
c.3069+30G>T (n.3069+30G>T)
 gnomAD v4
2g.135797999C>TCA2661274430LCTc.4976+30G>A (n.4976+30G>A)
c.3069+30G>A (n.3069+30G>A)
 gnomAD v4
2g.135798000C>ACA2661274431LCTc.4976+29G>T (n.4976+29G>T)
c.3069+29G>T (n.3069+29G>T)
 gnomAD v4
2g.135798000C>TCA2661274432LCTc.4976+29G>A (n.4976+29G>A)
c.3069+29G>A (n.3069+29G>A)
 gnomAD v4
2g.135798001C=CA1290826495LCTc.4976+28G= (n.4976+28G=)
c.3069+28G= (n.3069+28G=)
2g.135798001C>TCA1887723LCTc.4976+28G>A (n.4976+28G>A)
c.3069+28G>A (n.3069+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135798002T>CCA2577107809LCTc.4976+27A>G (n.4976+27A>G)
c.3069+27A>G (n.3069+27A>G)
 gnomAD v4
2g.135798003C>TCA2661274434LCTc.4976+26G>A (n.4976+26G>A)
c.3069+26G>A (n.3069+26G>A)
 gnomAD v4
2g.135798004A>TCA2661274435LCTc.4976+25T>A (n.4976+25T>A)
c.3069+25T>A (n.3069+25T>A)
 gnomAD v4
2g.135798005C>ACA2661274436LCTc.4976+24G>T (n.4976+24G>T)
c.3069+24G>T (n.3069+24G>T)
 gnomAD v4
2g.135798005C=CA1290826496LCTc.4976+24G= (n.4976+24G=)
c.3069+24G= (n.3069+24G=)
2g.135798005C>TCA56602540LCTc.4976+24G>A (n.4976+24G>A)
c.3069+24G>A (n.3069+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798006C>ACA1290826498LCTc.4976+23G>T (n.4976+23G>T)
c.3069+23G>T (n.3069+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135798006C=CA1290826497LCTc.4976+23G= (n.4976+23G=)
c.3069+23G= (n.3069+23G=)
2g.135798006C>TCA536394339LCTc.4976+23G>A (n.4976+23G>A)
c.3069+23G>A (n.3069+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798007A>GCA2661274438LCTc.4976+22T>C (n.4976+22T>C)
c.3069+22T>C (n.3069+22T>C)
 gnomAD v4
2g.135798007A>TCA2577107810LCTc.4976+22T>A (n.4976+22T>A)
c.3069+22T>A (n.3069+22T>A)
 gnomAD v4
2g.135798008C>TCA2661274439LCTc.4976+21G>A (n.4976+21G>A)
c.3069+21G>A (n.3069+21G>A)
 gnomAD v4
2g.135798009T>CCA2661274440LCTc.4976+20A>G (n.4976+20A>G)
c.3069+20A>G (n.3069+20A>G)
 gnomAD v4
2g.135798009T>GCA2661274441LCTc.4976+20A>C (n.4976+20A>C)
c.3069+20A>C (n.3069+20A>C)
 gnomAD v4
2g.135798010G>ACA2661274442LCTc.4976+19C>T (n.4976+19C>T)
c.3069+19C>T (n.3069+19C>T)
 gnomAD v4
2g.135798010G>TCA2661274443LCTc.4976+19C>A (n.4976+19C>A)
c.3069+19C>A (n.3069+19C>A)
 gnomAD v4
2g.135798011delCA2661274444LCTc.4976+18del (n.4976+18del)
c.3069+18del (n.3069+18del)
 gnomAD v4
2g.135798011C>ACA1887724LCTc.4976+18G>T (n.4976+18G>T)
c.3069+18G>T (n.3069+18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798011C=CA1290826499LCTc.4976+18G= (n.4976+18G=)
c.3069+18G= (n.3069+18G=)
2g.135798011C>GCA2661274445LCTc.4976+18G>C (n.4976+18G>C)
c.3069+18G>C (n.3069+18G>C)
 gnomAD v4
2g.135798011C>TCA536394340LCTc.4976+18G>A (n.4976+18G>A)
c.3069+18G>A (n.3069+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.135798012G>ACA1887725LCTc.4976+17C>T (n.4976+17C>T)
c.3069+17C>T (n.3069+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135798012G=CA1290826500LCTc.4976+17C= (n.4976+17C=)
c.3069+17C= (n.3069+17C=)
2g.135798012G>TCA2661274447LCTc.4976+17C>A (n.4976+17C>A)
c.3069+17C>A (n.3069+17C>A)
 gnomAD v4
2g.135798013G>ACA2661274448LCTc.4976+16C>T (n.4976+16C>T)
c.3069+16C>T (n.3069+16C>T)
 gnomAD v4
2g.135798013G>TCA2661274449LCTc.4976+16C>A (n.4976+16C>A)
c.3069+16C>A (n.3069+16C>A)
 gnomAD v4
2g.135798014G>ACA757423522LCTc.4976+15C>T (n.4976+15C>T)
c.3069+15C>T (n.3069+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.135798014G=CA1290826501LCTc.4976+15C= (n.4976+15C=)
c.3069+15C= (n.3069+15C=)
2g.135798014G>TCA2661274450LCTc.4976+15C>A (n.4976+15C>A)
c.3069+15C>A (n.3069+15C>A)
 gnomAD v4
2g.135798015C>TCA2577107811LCTc.4976+14G>A (n.4976+14G>A)
c.3069+14G>A (n.3069+14G>A)
 gnomAD v4
2g.135798016A>GCA2661274451LCTc.4976+13T>C (n.4976+13T>C)
c.3069+13T>C (n.3069+13T>C)
 gnomAD v4
2g.135798016A>TCA2661274452LCTc.4976+13T>A (n.4976+13T>A)
c.3069+13T>A (n.3069+13T>A)
 gnomAD v4
2g.135798017C=CA1290826502LCTc.4976+12G= (n.4976+12G=)
c.3069+12G= (n.3069+12G=)
2g.135798017C>TCA1887726LCTc.4976+12G>A (n.4976+12G>A)
c.3069+12G>A (n.3069+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798018delCA2577107812LCTc.4976+12del (n.4976+12del)
c.3069+12del (n.3069+12del)
 gnomAD v4
2g.135798018C>TCA2661274453LCTc.4976+11G>A (n.4976+11G>A)
c.3069+11G>A (n.3069+11G>A)
 gnomAD v4
2g.135798019A>GCA2661274454LCTc.4976+10T>C (n.4976+10T>C)
c.3069+10T>C (n.3069+10T>C)
 gnomAD v4
2g.135798020G>ACA2661274455LCTc.4976+9C>T (n.4976+9C>T)
c.3069+9C>T (n.3069+9C>T)
 gnomAD v4
2g.135798020G>TCA2661274456LCTc.4976+9C>A (n.4976+9C>A)
c.3069+9C>A (n.3069+9C>A)
 gnomAD v4
2g.135798021G>ACA2661274458LCTc.4976+8C>T (n.4976+8C>T)
c.3069+8C>T (n.3069+8C>T)
 gnomAD v4
2g.135798021G>CCA2661274459LCTc.4976+8C>G (n.4976+8C>G)
c.3069+8C>G (n.3069+8C>G)
 gnomAD v4
2g.135798021G>TCA2661274457LCTc.4976+8C>A (n.4976+8C>A)
c.3069+8C>A (n.3069+8C>A)
 gnomAD v4
2g.135798022C>ACA2661274461LCTc.4976+7G>T (n.4976+7G>T)
c.3069+7G>T (n.3069+7G>T)
 gnomAD v4
2g.135798022C=CA1290826503LCTc.4976+7G= (n.4976+7G=)
c.3069+7G= (n.3069+7G=)
2g.135798022C>TCA757423523LCTc.4976+7G>A (n.4976+7G>A)
c.3069+7G>A (n.3069+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798024delCA2661274460LCTc.4976+7del (n.4976+7del)
c.3069+7del (n.3069+7del)
 gnomAD v4
2g.135798023C=CA1290826504LCTc.4976+6G= (n.4976+6G=)
c.3069+6G= (n.3069+6G=)
2g.135798023C>TCA1887727LCTc.4976+6G>A (n.4976+6G>A)
c.3069+6G>A (n.3069+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135798024C>GCA2661274462LCTc.4976+5G>C (n.4976+5G>C)
c.3069+5G>C (n.3069+5G>C)
 gnomAD v4
2g.135798025T>ACA2661274463LCTc.4976+4A>T (n.4976+4A>T)
c.3069+4A>T (n.3069+4A>T)
 gnomAD v4
2g.135798026delCA2577107813LCTc.4976+4del (n.4976+4del)
c.3069+4del (n.3069+4del)
2g.135798027A>CCA348590811LCTc.4976+2T>G (n.4976+2T>G)
c.3069+2T>G (n.3069+2T>G)
2g.135798027A>GCA348590812LCTc.4976+2T>C (n.4976+2T>C)
c.3069+2T>C (n.3069+2T>C)
2g.135798027A>TCA348590813LCTc.4976+2T>A (n.4976+2T>A)
c.3069+2T>A (n.3069+2T>A)
 gnomAD v4
2g.135798027dupCA2528671300LCTc.4976+2dup (n.4976+2dup)
c.3069+2dup (n.3069+2dup)
2g.135798028C>ACA348590814LCTc.4976+1G>T (n.4976+1G>T)
c.3069+1G>T (n.3069+1G>T)
 ClinVar
2g.135798028C>GCA348590815LCTc.4976+1G>C (n.4976+1G>C)
c.3069+1G>C (n.3069+1G>C)
2g.135798028C>TCA348590816LCTc.4976+1G>A (n.4976+1G>A)
c.3069+1G>A (n.3069+1G>A)
 gnomAD v4
2g.135798028_135798038delinsCCGAGACTTGTCA1290826505LCTc.4967_4976+1delinsACAAGTCTCGG
c.3060_3069+1delinsACAAGTCTCGG
2g.135798029C>ACA348590818LCTc.4976G>T (p.Arg1659Leu)
c.3069G>T (n.3069G>T)
2g.135798029C=CA1290826507LCTc.4976G= (p.Arg1659=)
c.3069G= (n.3069G=)
2g.135798029C>GCA348590819LCTc.4976G>C (p.Arg1659Pro)
c.3069G>C (n.3069G>C)
2g.135798029C>TCA348590817LCTc.4976G>A (p.Arg1659Gln)
c.3069G>A (n.3069G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.135798029_135798038delCA1290826506LCTc.4967_4976del (p.Asn1656SerfsTer?)
c.3060_3069del (n.3060_3069del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.135798030G>ACA1887728LCTc.4975C>T (p.Arg1659Trp)
c.3068C>T (n.3068C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135798030G>CCA348590820LCTc.4975C>G (p.Arg1659Gly)
c.3068C>G (n.3068C>G)
2g.135798030G=CA1290826508LCTc.4975C= (p.Arg1659=)
c.3068C= (n.3068C=)
2g.135798030G>TCA429086136LCTc.4975C>A (p.Arg1659=)
c.3068C>A (n.3068C>A)
 gnomAD v4
2g.135798031A>CCA429086137LCTc.4974T>G (p.Ser1658=)
c.3067T>G (n.3067T>G)
2g.135798031A>GCA429086138LCTc.4974T>C (p.Ser1658=)
c.3067T>C (n.3067T>C)
2g.135798031A>TCA429086140LCTc.4974T>A (p.Ser1658=)
c.3067T>A (n.3067T>A)
2g.135798032G>ACA348590821LCTc.4973C>T (p.Ser1658Phe)
c.3066C>T (n.3066C>T)
2g.135798032G>CCA348590822LCTc.4973C>G (p.Ser1658Cys)
c.3066C>G (n.3066C>G)
2g.135798032G>TCA348590823LCTc.4973C>A (p.Ser1658Tyr)
c.3066C>A (n.3066C>A)
 gnomAD v4
2g.135798033A>CCA348590826LCTc.4972T>G (p.Ser1658Ala)
c.3065T>G (n.3065T>G)
2g.135798033A>GCA348590824LCTc.4972T>C (p.Ser1658Pro)
c.3065T>C (n.3065T>C)
2g.135798033A>TCA348590825LCTc.4972T>A (p.Ser1658Thr)
c.3065T>A (n.3065T>A)
2g.135798034C>ACA1887729LCTc.4971G>T (p.Lys1657Asn)
c.3064G>T (n.3064G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798034C=CA1290826509LCTc.4971G= (p.Lys1657=)
c.3064G= (n.3064G=)
2g.135798034C>GCA348590827LCTc.4971G>C (p.Lys1657Asn)
c.3064G>C (n.3064G>C)
2g.135798034C>TCA429086142LCTc.4971G>A (p.Lys1657=)
c.3064G>A (n.3064G>A)
2g.135798035T>ACA348590828LCTc.4970A>T (p.Lys1657Met)
c.3063A>T (n.3063A>T)
2g.135798035T>CCA348590829LCTc.4970A>G (p.Lys1657Arg)
c.3063A>G (n.3063A>G)
2g.135798035T>GCA348590830LCTc.4970A>C (p.Lys1657Thr)
c.3063A>C (n.3063A>C)
2g.135798036T>ACA348590833LCTc.4969A>T (p.Lys1657Ter)
c.3062A>T (n.3062A>T)
2g.135798036T>CCA348590832LCTc.4969A>G (p.Lys1657Glu)
c.3062A>G (n.3062A>G)
2g.135798036T>GCA348590831LCTc.4969A>C (p.Lys1657Gln)
c.3062A>C (n.3062A>C)
2g.135798037G>ACA429086144LCTc.4968C>T (p.Asn1656=)
c.3061C>T (n.3061C>T)
2g.135798037G>CCA1887730LCTc.4968C>G (p.Asn1656Lys)
c.3061C>G (n.3061C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135798037G=CA1290826510LCTc.4968C= (p.Asn1656=)
c.3061C= (n.3061C=)
2g.135798037G>TCA348590834LCTc.4968C>A (p.Asn1656Lys)
c.3061C>A (n.3061C>A)
 gnomAD v4
2g.135798038T>ACA348590835LCTc.4967A>T (p.Asn1656Ile)
c.3060A>T (n.3060A>T)
2g.135798038T>CCA348590836LCTc.4967A>G (p.Asn1656Ser)
c.3060A>G (n.3060A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135798038T>GCA348590837LCTc.4967A>C (p.Asn1656Thr)
c.3060A>C (n.3060A>C)
2g.135798038T=CA1290826511LCTc.4967A= (p.Asn1656=)
c.3060A= (n.3060A=)
2g.135798039T>ACA348590838LCTc.4966A>T (p.Asn1656Tyr)
c.3059A>T (n.3059A>T)
2g.135798039T>CCA348590839LCTc.4966A>G (p.Asn1656Asp)
c.3059A>G (n.3059A>G)
2g.135798039T>GCA348590840LCTc.4966A>C (p.Asn1656His)
c.3059A>C (n.3059A>C)
2g.135798040G>ACA429086145LCTc.4965C>T (p.Leu1655=)
c.3058C>T (n.3058C>T)
 gnomAD v4
2g.135798040G>CCA429086146LCTc.4965C>G (p.Leu1655=)
c.3058C>G (n.3058C>G)
2g.135798040G>TCA429086148LCTc.4965C>A (p.Leu1655=)
c.3058C>A (n.3058C>A)
2g.135798041A>CCA348590841LCTc.4964T>G (p.Leu1655Arg)
c.3057T>G (n.3057T>G)
2g.135798041A>GCA348590842LCTc.4964T>C (p.Leu1655Pro)
c.3057T>C (n.3057T>C)
2g.135798041A>TCA348590843LCTc.4964T>A (p.Leu1655His)
c.3057T>A (n.3057T>A)
 gnomAD v4
2g.135798041_135798042delinsAGCA1290826512LCTc.4963_4964delinsCT (p.Leu1655=)
c.3056_3057delinsCT (n.3056_3057delinsCT)
2g.135798042G>ACA56602607LCTc.4963C>T (p.Leu1655Phe)
c.3056C>T (n.3056C>T)
 dbSNP
2g.135798042G>CCA348590844LCTc.4963C>G (p.Leu1655Val)
c.3056C>G (n.3056C>G)
2g.135798042G=CA1290826513LCTc.4963C= (p.Leu1655=)
c.3056C= (n.3056C=)
2g.135798042G>TCA348590845LCTc.4963C>A (p.Leu1655Ile)
c.3056C>A (n.3056C>A)
 gnomAD v4
2g.135798043delCA56602602LCTc.4963del (p.Leu1655SerfsTer?)
c.3056del (n.3056del)
 dbSNP

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