Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797929T>C | CA2661274312 | LCT | c.4976+100A>G (n.4976+100A>G) c.3069+100A>G (n.3069+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797930C>G | CA2577107794 | LCT | c.4976+99G>C (n.4976+99G>C) c.3069+99G>C (n.3069+99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797931C>T | CA2661274314 | LCT | c.4976+98G>A (n.4976+98G>A) c.3069+98G>A (n.3069+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797932C>A | CA2661274316 | LCT | c.4976+97G>T (n.4976+97G>T) c.3069+97G>T (n.3069+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797933A>G | CA2661274317 | LCT | c.4976+96T>C (n.4976+96T>C) c.3069+96T>C (n.3069+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797934G>A | CA2661274319 | LCT | c.4976+95C>T (n.4976+95C>T) c.3069+95C>T (n.3069+95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797934G>T | CA2577107795 | LCT | c.4976+95C>A (n.4976+95C>A) c.3069+95C>A (n.3069+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797935C>A | CA2661274320 | LCT | c.4976+94G>T (n.4976+94G>T) c.3069+94G>T (n.3069+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797936A>T | CA2661274321 | LCT | c.4976+93T>A (n.4976+93T>A) c.3069+93T>A (n.3069+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797938G>A | CA2661274325 | LCT | c.4976+91C>T (n.4976+91C>T) c.3069+91C>T (n.3069+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797938G= | CA1290826467 | LCT | c.4976+91C= (n.4976+91C=) c.3069+91C= (n.3069+91C=) | |
2 | g.135797938G>T | CA56602369 | LCT | c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) c.3069+91C>A (n.3069+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797939C>A | CA2661274329 | LCT | c.4976+90G>T (n.4976+90G>T) c.3069+90G>T (n.3069+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797939C>T | CA2661274330 | LCT | c.4976+90G>A (n.4976+90G>A) c.3069+90G>A (n.3069+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797942A>G | CA2661274331 | LCT | c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) c.3069+87T>C (n.3069+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797942A>T | CA2661274332 | LCT | c.4976+87T>A (n.4976+87T>A) c.3069+87T>A (n.3069+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797943G>A | CA1036796300 | LCT | c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) c.3069+86C>T (n.3069+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797943G= | CA1290826468 | LCT | c.4976+86C= (n.4976+86C=) c.3069+86C= (n.3069+86C=) | |
2 | g.135797943G>T | CA2661274336 | LCT | c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) c.3069+86C>A (n.3069+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>C | CA2661274340 | LCT | c.4976+84T>G (n.4976+84T>G) c.3069+84T>G (n.3069+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>G | CA2661274341 | LCT | c.4976+84T>C (n.4976+84T>C) c.3069+84T>C (n.3069+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>T | CA2661274343 | LCT | c.4976+84T>A (n.4976+84T>A) c.3069+84T>A (n.3069+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797946G>A | CA2661274344 | LCT | c.4976+83C>T (n.4976+83C>T) c.3069+83C>T (n.3069+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797946G>T | CA2661274345 | LCT | c.4976+83C>A (n.4976+83C>A) c.3069+83C>A (n.3069+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797947C>A | CA2661274350 | LCT | c.4976+82G>T (n.4976+82G>T) c.3069+82G>T (n.3069+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797949C>A | CA2661274351 | LCT | c.4976+80G>T (n.4976+80G>T) c.3069+80G>T (n.3069+80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797949C>T | CA2661274352 | LCT | c.4976+80G>A (n.4976+80G>A) c.3069+80G>A (n.3069+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797950A>C | CA2661274357 | LCT | c.4976+79T>G (n.4976+79T>G) c.3069+79T>G (n.3069+79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797951G>A | CA2661274360 | LCT | c.4976+78C>T (n.4976+78C>T) c.3069+78C>T (n.3069+78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797951G>T | CA2661274363 | LCT | c.4976+78C>A (n.4976+78C>A) c.3069+78C>A (n.3069+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797952T>A | CA757423477 | LCT | c.4976+77A>T (n.4976+77A>T) c.3069+77A>T (n.3069+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797952T>C | CA757423482 | LCT | c.4976+77A>G (n.4976+77A>G) c.3069+77A>G (n.3069+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797952T>G | CA2661274365 | LCT | c.4976+77A>C (n.4976+77A>C) c.3069+77A>C (n.3069+77A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797952T= | CA1290826469 | LCT | c.4976+77A= (n.4976+77A=) c.3069+77A= (n.3069+77A=) | |
2 | g.135797953C>A | CA2577107796 | LCT | c.4976+76G>T (n.4976+76G>T) c.3069+76G>T (n.3069+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797953C>T | CA2577107797 | LCT | c.4976+76G>A (n.4976+76G>A) c.3069+76G>A (n.3069+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797954A>C | CA2661274370 | LCT | c.4976+75T>G (n.4976+75T>G) c.3069+75T>G (n.3069+75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797954A>T | CA2661274371 | LCT | c.4976+75T>A (n.4976+75T>A) c.3069+75T>A (n.3069+75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797955T>A | CA757423487 | LCT | c.4976+74A>T (n.4976+74A>T) c.3069+74A>T (n.3069+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797955T>C | CA2581837666 | LCT | c.4976+74A>G (n.4976+74A>G) c.3069+74A>G (n.3069+74A>G) | |
2 | g.135797955T>G | CA11031010 | LCT | c.4976+74A>C (n.4976+74A>C) c.3069+74A>C (n.3069+74A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797955T= | CA1290826471 | LCT | c.4976+74A= (n.4976+74A=) c.3069+74A= (n.3069+74A=) | |
2 | g.135797955_135797956delinsTG | CA1290826470 | LCT | c.4976+73_4976+74delinsCA (n.4976+73_4976+74delinsCA) c.3069+73_3069+74delinsCA (n.3069+73_3069+74delinsCA) | |
2 | g.135797956G>T | CA2577107798 | LCT | c.4976+73C>A (n.4976+73C>A) c.3069+73C>A (n.3069+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797957del | CA1036796305 | LCT | c.4976+73del (n.4976+73del) c.3069+73del (n.3069+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797957G>A | CA2661274379 | LCT | c.4976+72C>T (n.4976+72C>T) c.3069+72C>T (n.3069+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797957G>T | CA2661274382 | LCT | c.4976+72C>A (n.4976+72C>A) c.3069+72C>A (n.3069+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797958T>C | CA2661274384 | LCT | c.4976+71A>G (n.4976+71A>G) c.3069+71A>G (n.3069+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797959A>C | CA2577107799 | LCT | c.4976+70T>G (n.4976+70T>G) c.3069+70T>G (n.3069+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797960A>T | CA2661274386 | LCT | c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) c.3069+69T>A (n.3069+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797961C>A | CA2661274389 | LCT | c.4976+68G>T (n.4976+68G>T) c.3069+68G>T (n.3069+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797961C>T | CA2661274391 | LCT | c.4976+68G>A (n.4976+68G>A) c.3069+68G>A (n.3069+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797962_135797967delinsTTGCCC | CA1290826472 | LCT | c.4976+62_4976+67delinsGGGCAA (n.4976+62_4976+67delinsGGGCAA) c.3069+62_3069+67delinsGGGCAA (n.3069+62_3069+67delinsGGGCAA) | |
2 | g.135797963_135797967del | CA536394334 | LCT | c.4976+62_4976+66del (n.4976+62_4976+66del) c.3069+62_3069+66del (n.3069+62_3069+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797964G>A | CA2556581598 | LCT | c.4976+65C>T (n.4976+65C>T) c.3069+65C>T (n.3069+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797964G= | CA1290826473 | LCT | c.4976+65C= (n.4976+65C=) c.3069+65C= (n.3069+65C=) | |
2 | g.135797964G>T | CA757423492 | LCT | c.4976+65C>A (n.4976+65C>A) c.3069+65C>A (n.3069+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797965C>A | CA56602378 | LCT | c.4976+64G>T (n.4976+64G>T) c.3069+64G>T (n.3069+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797965C= | CA1290826474 | LCT | c.4976+64G= (n.4976+64G=) c.3069+64G= (n.3069+64G=) | |
2 | g.135797965C>T | CA2661274395 | LCT | c.4976+64G>A (n.4976+64G>A) c.3069+64G>A (n.3069+64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797966C>T | CA2661274399 | LCT | c.4976+63G>A (n.4976+63G>A) c.3069+63G>A (n.3069+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797967C= | CA1290826475 | LCT | c.4976+62G= (n.4976+62G=) c.3069+62G= (n.3069+62G=) | |
2 | g.135797967C>T | CA56602381 | LCT | c.4976+62G>A (n.4976+62G>A) c.3069+62G>A (n.3069+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797968G>A | CA56602394 | LCT | c.4976+61C>T (n.4976+61C>T) c.3069+61C>T (n.3069+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797968G>C | CA2661274404 | LCT | c.4976+61C>G (n.4976+61C>G) c.3069+61C>G (n.3069+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797968G= | CA1290826476 | LCT | c.4976+61C= (n.4976+61C=) c.3069+61C= (n.3069+61C=) | |
2 | g.135797968G>T | CA2577107800 | LCT | c.4976+61C>A (n.4976+61C>A) c.3069+61C>A (n.3069+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797970G>T | CA2577107801 | LCT | c.4976+59C>A (n.4976+59C>A) c.3069+59C>A (n.3069+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797971A= | CA1290826477 | LCT | c.4976+58T= (n.4976+58T=) c.3069+58T= (n.3069+58T=) | |
2 | g.135797971A>G | CA56602405 | LCT | c.4976+58T>C (n.4976+58T>C) c.3069+58T>C (n.3069+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797972C= | CA1290826478 | LCT | c.4976+57G= (n.4976+57G=) c.3069+57G= (n.3069+57G=) | |
2 | g.135797972C>T | CA757423497 | LCT | c.4976+57G>A (n.4976+57G>A) c.3069+57G>A (n.3069+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797973A= | CA1290826479 | LCT | c.4976+56T= (n.4976+56T=) c.3069+56T= (n.3069+56T=) | |
2 | g.135797973A>C | CA2581837667 | LCT | c.4976+56T>G (n.4976+56T>G) c.3069+56T>G (n.3069+56T>G) | |
2 | g.135797973A>G | CA56602413 | LCT | c.4976+56T>C (n.4976+56T>C) c.3069+56T>C (n.3069+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797973A>T | CA56602423 | LCT | c.4976+56T>A (n.4976+56T>A) c.3069+56T>A (n.3069+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797974T>C | CA2661274408 | LCT | c.4976+55A>G (n.4976+55A>G) c.3069+55A>G (n.3069+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797974T>G | CA2577107802 | LCT | c.4976+55A>C (n.4976+55A>C) c.3069+55A>C (n.3069+55A>C) | |
2 | g.135797975G>A | CA1290826481 | LCT | c.4976+54C>T (n.4976+54C>T) c.3069+54C>T (n.3069+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797975G= | CA1290826480 | LCT | c.4976+54C= (n.4976+54C=) c.3069+54C= (n.3069+54C=) | |
2 | g.135797975G>T | CA2661274409 | LCT | c.4976+54C>A (n.4976+54C>A) c.3069+54C>A (n.3069+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797976C>A | CA2661274410 | LCT | c.4976+53G>T (n.4976+53G>T) c.3069+53G>T (n.3069+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797976C= | CA1290826482 | LCT | c.4976+53G= (n.4976+53G=) c.3069+53G= (n.3069+53G=) | |
2 | g.135797976C>G | CA56602434 | LCT | c.4976+53G>C (n.4976+53G>C) c.3069+53G>C (n.3069+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797976C>T | CA2577107803 | LCT | c.4976+53G>A (n.4976+53G>A) c.3069+53G>A (n.3069+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797977C= | CA1290826483 | LCT | c.4976+52G= (n.4976+52G=) c.3069+52G= (n.3069+52G=) | |
2 | g.135797977C>G | CA56602439 | LCT | c.4976+52G>C (n.4976+52G>C) c.3069+52G>C (n.3069+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797979C>A | CA2661274412 | LCT | c.4976+50G>T (n.4976+50G>T) c.3069+50G>T (n.3069+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797979C= | CA1290826484 | LCT | c.4976+50G= (n.4976+50G=) c.3069+50G= (n.3069+50G=) | |
2 | g.135797979C>G | CA2752308373 | LCT | c.4976+50G>C (n.4976+50G>C) c.3069+50G>C (n.3069+50G>C) | |
2 | g.135797979C>T | CA56602447 | LCT | c.4976+50G>A (n.4976+50G>A) c.3069+50G>A (n.3069+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797981G>T | CA2661274415 | LCT | c.4976+48C>A (n.4976+48C>A) c.3069+48C>A (n.3069+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797983G>A | CA2661274416 | LCT | c.4976+46C>T (n.4976+46C>T) c.3069+46C>T (n.3069+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797983G>T | CA2577107804 | LCT | c.4976+46C>A (n.4976+46C>A) c.3069+46C>A (n.3069+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797984A= | CA1290826485 | LCT | c.4976+45T= (n.4976+45T=) c.3069+45T= (n.3069+45T=) | |
2 | g.135797984A>C | CA2661274418 | LCT | c.4976+45T>G (n.4976+45T>G) c.3069+45T>G (n.3069+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797984A>G | CA1887716 | LCT | c.4976+45T>C (n.4976+45T>C) c.3069+45T>C (n.3069+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797984A>T | CA2577107805 | LCT | c.4976+45T>A (n.4976+45T>A) c.3069+45T>A (n.3069+45T>A) | |
2 | g.135797985C>A | CA2661274420 | LCT | c.4976+44G>T (n.4976+44G>T) c.3069+44G>T (n.3069+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797985C>G | CA2577107806 | LCT | c.4976+44G>C (n.4976+44G>C) c.3069+44G>C (n.3069+44G>C) | |
2 | g.135797985C>T | CA2661274422 | LCT | c.4976+44G>A (n.4976+44G>A) c.3069+44G>A (n.3069+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797986C>A | CA1887717 | LCT | c.4976+43G>T (n.4976+43G>T) c.3069+43G>T (n.3069+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797986C= | CA1290826486 | LCT | c.4976+43G= (n.4976+43G=) c.3069+43G= (n.3069+43G=) | |
2 | g.135797986C>T | CA2661274423 | LCT | c.4976+43G>A (n.4976+43G>A) c.3069+43G>A (n.3069+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797988C>A | CA2561252555 | LCT | c.4976+41G>T (n.4976+41G>T) c.3069+41G>T (n.3069+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797988C= | CA1290826487 | LCT | c.4976+41G= (n.4976+41G=) c.3069+41G= (n.3069+41G=) | |
2 | g.135797988C>T | CA1887718 | LCT | c.4976+41G>A (n.4976+41G>A) c.3069+41G>A (n.3069+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797989G>A | CA1887719 | LCT | c.4976+40C>T (n.4976+40C>T) c.3069+40C>T (n.3069+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135797989G= | CA1290826488 | LCT | c.4976+40C= (n.4976+40C=) c.3069+40C= (n.3069+40C=) | |
2 | g.135797989G>T | CA536394335 | LCT | c.4976+40C>A (n.4976+40C>A) c.3069+40C>A (n.3069+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A= | CA1290826489 | LCT | c.4976+39T= (n.4976+39T=) c.3069+39T= (n.3069+39T=) | |
2 | g.135797990A>G | CA2604936178 | LCT | c.4976+39T>C (n.4976+39T>C) c.3069+39T>C (n.3069+39T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A>T | CA56602497 | LCT | c.4976+39T>A (n.4976+39T>A) c.3069+39T>A (n.3069+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797991C>A | CA2577107807 | LCT | c.4976+38G>T (n.4976+38G>T) c.3069+38G>T (n.3069+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797991C= | CA1290826490 | LCT | c.4976+38G= (n.4976+38G=) c.3069+38G= (n.3069+38G=) | |
2 | g.135797991C>T | CA1887720 | LCT | c.4976+38G>A (n.4976+38G>A) c.3069+38G>A (n.3069+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G>A | CA1887721 | LCT | c.4976+37C>T (n.4976+37C>T) c.3069+37C>T (n.3069+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G= | CA1290826491 | LCT | c.4976+37C= (n.4976+37C=) c.3069+37C= (n.3069+37C=) | |
2 | g.135797992G>T | CA2661274424 | LCT | c.4976+37C>A (n.4976+37C>A) c.3069+37C>A (n.3069+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797993C= | CA1290826492 | LCT | c.4976+36G= (n.4976+36G=) c.3069+36G= (n.3069+36G=) | |
2 | g.135797993C>T | CA1887722 | LCT | c.4976+36G>A (n.4976+36G>A) c.3069+36G>A (n.3069+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797995C>T | CA2661274427 | LCT | c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) c.3069+34G>A (n.3069+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797997T>C | CA536394336 | LCT | c.4976+32A>G (n.4976+32A>G) c.3069+32A>G (n.3069+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797997T= | CA1290826493 | LCT | c.4976+32A= (n.4976+32A=) c.3069+32A= (n.3069+32A=) | |
2 | g.135797998G>A | CA536394337 | LCT | c.4976+31C>T (n.4976+31C>T) c.3069+31C>T (n.3069+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797998G= | CA1290826494 | LCT | c.4976+31C= (n.4976+31C=) c.3069+31C= (n.3069+31C=) | |
2 | g.135797998G>T | CA2577107808 | LCT | c.4976+31C>A (n.4976+31C>A) c.3069+31C>A (n.3069+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>A | CA2661274429 | LCT | c.4976+30G>T (n.4976+30G>T) c.3069+30G>T (n.3069+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>T | CA2661274430 | LCT | c.4976+30G>A (n.4976+30G>A) c.3069+30G>A (n.3069+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>A | CA2661274431 | LCT | c.4976+29G>T (n.4976+29G>T) c.3069+29G>T (n.3069+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>T | CA2661274432 | LCT | c.4976+29G>A (n.4976+29G>A) c.3069+29G>A (n.3069+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798001C= | CA1290826495 | LCT | c.4976+28G= (n.4976+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) | |
2 | g.135798001C>T | CA1887723 | LCT | c.4976+28G>A (n.4976+28G>A) c.3069+28G>A (n.3069+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798002T>C | CA2577107809 | LCT | c.4976+27A>G (n.4976+27A>G) c.3069+27A>G (n.3069+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798003C>T | CA2661274434 | LCT | c.4976+26G>A (n.4976+26G>A) c.3069+26G>A (n.3069+26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798004A>T | CA2661274435 | LCT | c.4976+25T>A (n.4976+25T>A) c.3069+25T>A (n.3069+25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C>A | CA2661274436 | LCT | c.4976+24G>T (n.4976+24G>T) c.3069+24G>T (n.3069+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C= | CA1290826496 | LCT | c.4976+24G= (n.4976+24G=) c.3069+24G= (n.3069+24G=) | |
2 | g.135798005C>T | CA56602540 | LCT | c.4976+24G>A (n.4976+24G>A) c.3069+24G>A (n.3069+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798006C>A | CA1290826498 | LCT | c.4976+23G>T (n.4976+23G>T) c.3069+23G>T (n.3069+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798006C= | CA1290826497 | LCT | c.4976+23G= (n.4976+23G=) c.3069+23G= (n.3069+23G=) | |
2 | g.135798006C>T | CA536394339 | LCT | c.4976+23G>A (n.4976+23G>A) c.3069+23G>A (n.3069+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>G | CA2661274438 | LCT | c.4976+22T>C (n.4976+22T>C) c.3069+22T>C (n.3069+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>T | CA2577107810 | LCT | c.4976+22T>A (n.4976+22T>A) c.3069+22T>A (n.3069+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798008C>T | CA2661274439 | LCT | c.4976+21G>A (n.4976+21G>A) c.3069+21G>A (n.3069+21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>C | CA2661274440 | LCT | c.4976+20A>G (n.4976+20A>G) c.3069+20A>G (n.3069+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>G | CA2661274441 | LCT | c.4976+20A>C (n.4976+20A>C) c.3069+20A>C (n.3069+20A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>A | CA2661274442 | LCT | c.4976+19C>T (n.4976+19C>T) c.3069+19C>T (n.3069+19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>T | CA2661274443 | LCT | c.4976+19C>A (n.4976+19C>A) c.3069+19C>A (n.3069+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011del | CA2661274444 | LCT | c.4976+18del (n.4976+18del) c.3069+18del (n.3069+18del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>A | CA1887724 | LCT | c.4976+18G>T (n.4976+18G>T) c.3069+18G>T (n.3069+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798011C= | CA1290826499 | LCT | c.4976+18G= (n.4976+18G=) c.3069+18G= (n.3069+18G=) | |
2 | g.135798011C>G | CA2661274445 | LCT | c.4976+18G>C (n.4976+18G>C) c.3069+18G>C (n.3069+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>T | CA536394340 | LCT | c.4976+18G>A (n.4976+18G>A) c.3069+18G>A (n.3069+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135798012G>A | CA1887725 | LCT | c.4976+17C>T (n.4976+17C>T) c.3069+17C>T (n.3069+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798012G= | CA1290826500 | LCT | c.4976+17C= (n.4976+17C=) c.3069+17C= (n.3069+17C=) | |
2 | g.135798012G>T | CA2661274447 | LCT | c.4976+17C>A (n.4976+17C>A) c.3069+17C>A (n.3069+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798013G>A | CA2661274448 | LCT | c.4976+16C>T (n.4976+16C>T) c.3069+16C>T (n.3069+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798013G>T | CA2661274449 | LCT | c.4976+16C>A (n.4976+16C>A) c.3069+16C>A (n.3069+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798014G>A | CA757423522 | LCT | c.4976+15C>T (n.4976+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798014G= | CA1290826501 | LCT | c.4976+15C= (n.4976+15C=) c.3069+15C= (n.3069+15C=) | |
2 | g.135798014G>T | CA2661274450 | LCT | c.4976+15C>A (n.4976+15C>A) c.3069+15C>A (n.3069+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798015C>T | CA2577107811 | LCT | c.4976+14G>A (n.4976+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798016A>G | CA2661274451 | LCT | c.4976+13T>C (n.4976+13T>C) c.3069+13T>C (n.3069+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798016A>T | CA2661274452 | LCT | c.4976+13T>A (n.4976+13T>A) c.3069+13T>A (n.3069+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798017C= | CA1290826502 | LCT | c.4976+12G= (n.4976+12G=) c.3069+12G= (n.3069+12G=) | |
2 | g.135798017C>T | CA1887726 | LCT | c.4976+12G>A (n.4976+12G>A) c.3069+12G>A (n.3069+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798018del | CA2577107812 | LCT | c.4976+12del (n.4976+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798018C>T | CA2661274453 | LCT | c.4976+11G>A (n.4976+11G>A) c.3069+11G>A (n.3069+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798019A>G | CA2661274454 | LCT | c.4976+10T>C (n.4976+10T>C) c.3069+10T>C (n.3069+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798020G>A | CA2661274455 | LCT | c.4976+9C>T (n.4976+9C>T) c.3069+9C>T (n.3069+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798020G>T | CA2661274456 | LCT | c.4976+9C>A (n.4976+9C>A) c.3069+9C>A (n.3069+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>A | CA2661274458 | LCT | c.4976+8C>T (n.4976+8C>T) c.3069+8C>T (n.3069+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>C | CA2661274459 | LCT | c.4976+8C>G (n.4976+8C>G) c.3069+8C>G (n.3069+8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798021G>T | CA2661274457 | LCT | c.4976+8C>A (n.4976+8C>A) c.3069+8C>A (n.3069+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798022C>A | CA2661274461 | LCT | c.4976+7G>T (n.4976+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798022C= | CA1290826503 | LCT | c.4976+7G= (n.4976+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) | |
2 | g.135798022C>T | CA757423523 | LCT | c.4976+7G>A (n.4976+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798024del | CA2661274460 | LCT | c.4976+7del (n.4976+7del) c.3069+7del (n.3069+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798023C= | CA1290826504 | LCT | c.4976+6G= (n.4976+6G=) c.3069+6G= (n.3069+6G=) | |
2 | g.135798023C>T | CA1887727 | LCT | c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) c.3069+6G>A (n.3069+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798024C>G | CA2661274462 | LCT | c.4976+5G>C (n.4976+5G>C) c.3069+5G>C (n.3069+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798025T>A | CA2661274463 | LCT | c.4976+4A>T (n.4976+4A>T) c.3069+4A>T (n.3069+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798026del | CA2577107813 | LCT | c.4976+4del (n.4976+4del) c.3069+4del (n.3069+4del) | |
2 | g.135798027A>C | CA348590811 | LCT | c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) | |
2 | g.135798027A>G | CA348590812 | LCT | c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) | |
2 | g.135798027A>T | CA348590813 | LCT | c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798027dup | CA2528671300 | LCT | c.4976+2dup (n.4976+2dup) c.3069+2dup (n.3069+2dup) | |
2 | g.135798028C>A | CA348590814 | LCT | c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) c.3069+1G>T (n.3069+1G>T) | ClinVar |
2 | g.135798028C>G | CA348590815 | LCT | c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) c.3069+1G>C (n.3069+1G>C) | |
2 | g.135798028C>T | CA348590816 | LCT | c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) c.3069+1G>A (n.3069+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798028_135798038delinsCCGAGACTTGT | CA1290826505 | LCT | c.4967_4976+1delinsACAAGTCTCGG c.3060_3069+1delinsACAAGTCTCGG | |
2 | g.135798029C>A | CA348590818 | LCT | c.4976G>T (p.Arg1659Leu) c.3069G>T (n.3069G>T) | |
2 | g.135798029C= | CA1290826507 | LCT | c.4976G= (p.Arg1659=) c.3069G= (n.3069G=) | |
2 | g.135798029C>G | CA348590819 | LCT | c.4976G>C (p.Arg1659Pro) c.3069G>C (n.3069G>C) | |
2 | g.135798029C>T | CA348590817 | LCT | c.4976G>A (p.Arg1659Gln) c.3069G>A (n.3069G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135798029_135798038del | CA1290826506 | LCT | c.4967_4976del (p.Asn1656SerfsTer?) c.3060_3069del (n.3060_3069del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |