Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797820A= | CA1290826420 | LCT | c.4976+209T= (n.4976+209T=) c.3069+209T= (n.3069+209T=) | |
2 | g.135797820A>G | CA1036796271 | LCT | c.4976+209T>C (n.4976+209T>C) c.3069+209T>C (n.3069+209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797823del | CA2548255345 | LCT | c.4976+208del (n.4976+208del) c.3069+208del (n.3069+208del) | |
2 | g.135797822T>A | CA1036796274 | LCT | c.4976+207A>T (n.4976+207A>T) c.3069+207A>T (n.3069+207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797822T= | CA1290826421 | LCT | c.4976+207A= (n.4976+207A=) c.3069+207A= (n.3069+207A=) | |
2 | g.135797824C= | CA1290826422 | LCT | c.4976+205G= (n.4976+205G=) c.3069+205G= (n.3069+205G=) | |
2 | g.135797824C>T | CA1036796275 | LCT | c.4976+205G>A (n.4976+205G>A) c.3069+205G>A (n.3069+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797825C= | CA1290826423 | LCT | c.4976+204G= (n.4976+204G=) c.3069+204G= (n.3069+204G=) | |
2 | g.135797825C>T | CA757423444 | LCT | c.4976+204G>A (n.4976+204G>A) c.3069+204G>A (n.3069+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797826T>A | CA536394331 | LCT | c.4976+203A>T (n.4976+203A>T) c.3069+203A>T (n.3069+203A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797826T= | CA1290826424 | LCT | c.4976+203A= (n.4976+203A=) c.3069+203A= (n.3069+203A=) | |
2 | g.135797827G>C | CA1290826426 | LCT | c.4976+202C>G (n.4976+202C>G) c.3069+202C>G (n.3069+202C>G) | dbSNP |
2 | g.135797827G= | CA1290826425 | LCT | c.4976+202C= (n.4976+202C=) c.3069+202C= (n.3069+202C=) | |
2 | g.135797828G= | CA1290826427 | LCT | c.4976+201C= (n.4976+201C=) c.3069+201C= (n.3069+201C=) | |
2 | g.135797828G>T | CA757423451 | LCT | c.4976+201C>A (n.4976+201C>A) c.3069+201C>A (n.3069+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797832T>G | CA1290826429 | LCT | c.4976+197A>C (n.4976+197A>C) c.3069+197A>C (n.3069+197A>C) | dbSNP |
2 | g.135797832T= | CA1290826428 | LCT | c.4976+197A= (n.4976+197A=) c.3069+197A= (n.3069+197A=) | |
2 | g.135797834C= | CA1290826430 | LCT | c.4976+195G= (n.4976+195G=) c.3069+195G= (n.3069+195G=) | |
2 | g.135797834C>T | CA56602322 | LCT | c.4976+195G>A (n.4976+195G>A) c.3069+195G>A (n.3069+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797845T>C | CA2700693795 | LCT | c.4976+184A>G (n.4976+184A>G) c.3069+184A>G (n.3069+184A>G) | dbSNP |
2 | g.135797853A= | CA1290826431 | LCT | c.4976+176T= (n.4976+176T=) c.3069+176T= (n.3069+176T=) | |
2 | g.135797853A>T | CA536394332 | LCT | c.4976+176T>A (n.4976+176T>A) c.3069+176T>A (n.3069+176T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797854T>G | CA1290826433 | LCT | c.4976+175A>C (n.4976+175A>C) c.3069+175A>C (n.3069+175A>C) | dbSNP |
2 | g.135797854T= | CA1290826432 | LCT | c.4976+175A= (n.4976+175A=) c.3069+175A= (n.3069+175A=) | |
2 | g.135797860_135797861delinsAC | CA1290826434 | LCT | c.4976+168_4976+169delinsGT (n.4976+168_4976+169delinsGT) c.3069+168_3069+169delinsGT (n.3069+168_3069+169delinsGT) | |
2 | g.135797861C>A | CA56602330 | LCT | c.4976+168G>T (n.4976+168G>T) c.3069+168G>T (n.3069+168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797861C= | CA1290826435 | LCT | c.4976+168G= (n.4976+168G=) c.3069+168G= (n.3069+168G=) | |
2 | g.135797864del | CA1036796283 | LCT | c.4976+168del (n.4976+168del) c.3069+168del (n.3069+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797863C>A | CA757423456 | LCT | c.4976+166G>T (n.4976+166G>T) c.3069+166G>T (n.3069+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797863C= | CA1290826436 | LCT | c.4976+166G= (n.4976+166G=) c.3069+166G= (n.3069+166G=) | |
2 | g.135797864C= | CA1290826437 | LCT | c.4976+165G= (n.4976+165G=) c.3069+165G= (n.3069+165G=) | |
2 | g.135797864C>T | CA757423458 | LCT | c.4976+165G>A (n.4976+165G>A) c.3069+165G>A (n.3069+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797866C>A | CA56602339 | LCT | c.4976+163G>T (n.4976+163G>T) c.3069+163G>T (n.3069+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797866C= | CA1290826438 | LCT | c.4976+163G= (n.4976+163G=) c.3069+163G= (n.3069+163G=) | |
2 | g.135797866C>G | CA757423460 | LCT | c.4976+163G>C (n.4976+163G>C) c.3069+163G>C (n.3069+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797868G>A | CA1036796288 | LCT | c.4976+161C>T (n.4976+161C>T) c.3069+161C>T (n.3069+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797868G>C | CA2752308371 | LCT | c.4976+161C>G (n.4976+161C>G) c.3069+161C>G (n.3069+161C>G) | |
2 | g.135797868G= | CA1290826439 | LCT | c.4976+161C= (n.4976+161C=) c.3069+161C= (n.3069+161C=) | |
2 | g.135797874C= | CA1290826440 | LCT | c.4976+155G= (n.4976+155G=) c.3069+155G= (n.3069+155G=) | |
2 | g.135797874C>T | CA757423461 | LCT | c.4976+155G>A (n.4976+155G>A) c.3069+155G>A (n.3069+155G>A) | dbSNP |
2 | g.135797876T>C | CA1290826442 | LCT | c.4976+153A>G (n.4976+153A>G) c.3069+153A>G (n.3069+153A>G) | dbSNP |
2 | g.135797876T= | CA1290826441 | LCT | c.4976+153A= (n.4976+153A=) c.3069+153A= (n.3069+153A=) | |
2 | g.135797877A>C | CA2661274256 | LCT | c.4976+152T>G (n.4976+152T>G) c.3069+152T>G (n.3069+152T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797877A>G | CA2661274257 | LCT | c.4976+152T>C (n.4976+152T>C) c.3069+152T>C (n.3069+152T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797878T>C | CA2661274258 | LCT | c.4976+151A>G (n.4976+151A>G) c.3069+151A>G (n.3069+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797881C>A | CA2661274259 | LCT | c.4976+148G>T (n.4976+148G>T) c.3069+148G>T (n.3069+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797883G>A | CA2661274260 | LCT | c.4976+146C>T (n.4976+146C>T) c.3069+146C>T (n.3069+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797883G>C | CA2661274261 | LCT | c.4976+146C>G (n.4976+146C>G) c.3069+146C>G (n.3069+146C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797885G>A | CA2661274262 | LCT | c.4976+144C>T (n.4976+144C>T) c.3069+144C>T (n.3069+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797885G>T | CA2661274263 | LCT | c.4976+144C>A (n.4976+144C>A) c.3069+144C>A (n.3069+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797886C>A | CA1036796289 | LCT | c.4976+143G>T (n.4976+143G>T) c.3069+143G>T (n.3069+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797886C= | CA1290826443 | LCT | c.4976+143G= (n.4976+143G=) c.3069+143G= (n.3069+143G=) | |
2 | g.135797887C>A | CA2661274264 | LCT | c.4976+142G>T (n.4976+142G>T) c.3069+142G>T (n.3069+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797888A= | CA1290826444 | LCT | c.4976+141T= (n.4976+141T=) c.3069+141T= (n.3069+141T=) | |
2 | g.135797888A>T | CA757423462 | LCT | c.4976+141T>A (n.4976+141T>A) c.3069+141T>A (n.3069+141T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797889G>A | CA56602342 | LCT | c.4976+140C>T (n.4976+140C>T) c.3069+140C>T (n.3069+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797889G= | CA1290826445 | LCT | c.4976+140C= (n.4976+140C=) c.3069+140C= (n.3069+140C=) | |
2 | g.135797889G>T | CA2661274265 | LCT | c.4976+140C>A (n.4976+140C>A) c.3069+140C>A (n.3069+140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797890G>A | CA2661274266 | LCT | c.4976+139C>T (n.4976+139C>T) c.3069+139C>T (n.3069+139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797890G>T | CA2661274267 | LCT | c.4976+139C>A (n.4976+139C>A) c.3069+139C>A (n.3069+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797890_135797891delinsGT | CA1290826446 | LCT | c.4976+138_4976+139delinsAC (n.4976+138_4976+139delinsAC) c.3069+138_3069+139delinsAC (n.3069+138_3069+139delinsAC) | |
2 | g.135797891del | CA757423465 | LCT | c.4976+138del (n.4976+138del) c.3069+138del (n.3069+138del) | dbSNP |
2 | g.135797891T>A | CA2661274268 | LCT | c.4976+138A>T (n.4976+138A>T) c.3069+138A>T (n.3069+138A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797891T>C | CA2661274269 | LCT | c.4976+138A>G (n.4976+138A>G) c.3069+138A>G (n.3069+138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797892G>A | CA757423467 | LCT | c.4976+137C>T (n.4976+137C>T) c.3069+137C>T (n.3069+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797892G= | CA1290826447 | LCT | c.4976+137C= (n.4976+137C=) c.3069+137C= (n.3069+137C=) | |
2 | g.135797892G>T | CA2661274270 | LCT | c.4976+137C>A (n.4976+137C>A) c.3069+137C>A (n.3069+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797893C>A | CA757423468 | LCT | c.4976+136G>T (n.4976+136G>T) c.3069+136G>T (n.3069+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797893C= | CA1290826448 | LCT | c.4976+136G= (n.4976+136G=) c.3069+136G= (n.3069+136G=) | |
2 | g.135797893C>G | CA1290826449 | LCT | c.4976+136G>C (n.4976+136G>C) c.3069+136G>C (n.3069+136G>C) | dbSNP |
2 | g.135797893C>T | CA2661274271 | LCT | c.4976+136G>A (n.4976+136G>A) c.3069+136G>A (n.3069+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797894T>C | CA2661274272 | LCT | c.4976+135A>G (n.4976+135A>G) c.3069+135A>G (n.3069+135A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797895G>A | CA2661274274 | LCT | c.4976+134C>T (n.4976+134C>T) c.3069+134C>T (n.3069+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797895G>T | CA2661274275 | LCT | c.4976+134C>A (n.4976+134C>A) c.3069+134C>A (n.3069+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797897del | CA2661274273 | LCT | c.4976+134del (n.4976+134del) c.3069+134del (n.3069+134del) | gnomAD v4 |
2 | g.135797896G>T | CA2661274276 | LCT | c.4976+133C>A (n.4976+133C>A) c.3069+133C>A (n.3069+133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797897G>A | CA2661274277 | LCT | c.4976+132C>T (n.4976+132C>T) c.3069+132C>T (n.3069+132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797897G>T | CA2661274278 | LCT | c.4976+132C>A (n.4976+132C>A) c.3069+132C>A (n.3069+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797898C>A | CA2661274279 | LCT | c.4976+131G>T (n.4976+131G>T) c.3069+131G>T (n.3069+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797898C= | CA1290826450 | LCT | c.4976+131G= (n.4976+131G=) c.3069+131G= (n.3069+131G=) | |
2 | g.135797898C>T | CA56602351 | LCT | c.4976+131G>A (n.4976+131G>A) c.3069+131G>A (n.3069+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797900A>G | CA2661274281 | LCT | c.4976+129T>C (n.4976+129T>C) c.3069+129T>C (n.3069+129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797900A>T | CA2661274282 | LCT | c.4976+129T>A (n.4976+129T>A) c.3069+129T>A (n.3069+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797901del | CA2661274280 | LCT | c.4976+129del (n.4976+129del) c.3069+129del (n.3069+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.135797901A= | CA1290826451 | LCT | c.4976+128T= (n.4976+128T=) c.3069+128T= (n.3069+128T=) | |
2 | g.135797901A>G | CA1290826452 | LCT | c.4976+128T>C (n.4976+128T>C) c.3069+128T>C (n.3069+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797902G>A | CA2661274283 | LCT | c.4976+127C>T (n.4976+127C>T) c.3069+127C>T (n.3069+127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797902G= | CA1290826453 | LCT | c.4976+127C= (n.4976+127C=) c.3069+127C= (n.3069+127C=) | |
2 | g.135797902G>T | CA1290826454 | LCT | c.4976+127C>A (n.4976+127C>A) c.3069+127C>A (n.3069+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797903C>A | CA2661274284 | LCT | c.4976+126G>T (n.4976+126G>T) c.3069+126G>T (n.3069+126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797903C>T | CA2661274285 | LCT | c.4976+126G>A (n.4976+126G>A) c.3069+126G>A (n.3069+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797904T>C | CA2661274286 | LCT | c.4976+125A>G (n.4976+125A>G) c.3069+125A>G (n.3069+125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797905T>C | CA2661274287 | LCT | c.4976+124A>G (n.4976+124A>G) c.3069+124A>G (n.3069+124A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797906T>C | CA1290826456 | LCT | c.4976+123A>G (n.4976+123A>G) c.3069+123A>G (n.3069+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797906T= | CA1290826455 | LCT | c.4976+123A= (n.4976+123A=) c.3069+123A= (n.3069+123A=) | |
2 | g.135797907A= | CA1290826457 | LCT | c.4976+122T= (n.4976+122T=) c.3069+122T= (n.3069+122T=) | |
2 | g.135797907A>T | CA1290826458 | LCT | c.4976+122T>A (n.4976+122T>A) c.3069+122T>A (n.3069+122T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797908C>A | CA2661274289 | LCT | c.4976+121G>T (n.4976+121G>T) c.3069+121G>T (n.3069+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797908C= | CA1290826459 | LCT | c.4976+121G= (n.4976+121G=) c.3069+121G= (n.3069+121G=) | |
2 | g.135797908C>G | CA1290826460 | LCT | c.4976+121G>C (n.4976+121G>C) c.3069+121G>C (n.3069+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797908C>T | CA2661274290 | LCT | c.4976+121G>A (n.4976+121G>A) c.3069+121G>A (n.3069+121G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797909A>G | CA2752308372 | LCT | c.4976+120T>C (n.4976+120T>C) c.3069+120T>C (n.3069+120T>C) | |
2 | g.135797910T>A | CA757423473 | LCT | c.4976+119A>T (n.4976+119A>T) c.3069+119A>T (n.3069+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797910T= | CA1290826461 | LCT | c.4976+119A= (n.4976+119A=) c.3069+119A= (n.3069+119A=) | |
2 | g.135797911A= | CA1290826462 | LCT | c.4976+118T= (n.4976+118T=) c.3069+118T= (n.3069+118T=) | |
2 | g.135797911A>C | CA2661274291 | LCT | c.4976+118T>G (n.4976+118T>G) c.3069+118T>G (n.3069+118T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797911A>G | CA56602354 | LCT | c.4976+118T>C (n.4976+118T>C) c.3069+118T>C (n.3069+118T>C) | dbSNP |
2 | g.135797912T>C | CA2661274292 | LCT | c.4976+117A>G (n.4976+117A>G) c.3069+117A>G (n.3069+117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797913A>C | CA2661274294 | LCT | c.4976+116T>G (n.4976+116T>G) c.3069+116T>G (n.3069+116T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797914T>A | CA2581837665 | LCT | c.4976+115A>T (n.4976+115A>T) c.3069+115A>T (n.3069+115A>T) | |
2 | g.135797914T>C | CA11084315 | LCT | c.4976+115A>G (n.4976+115A>G) c.3069+115A>G (n.3069+115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797914T>G | CA56602361 | LCT | c.4976+115A>C (n.4976+115A>C) c.3069+115A>C (n.3069+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797914T= | CA1290826463 | LCT | c.4976+115A= (n.4976+115A=) c.3069+115A= (n.3069+115A=) | |
2 | g.135797915G>A | CA2661274303 | LCT | c.4976+114C>T (n.4976+114C>T) c.3069+114C>T (n.3069+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797915G>T | CA2661274301 | LCT | c.4976+114C>A (n.4976+114C>A) c.3069+114C>A (n.3069+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797917T>A | CA2661274304 | LCT | c.4976+112A>T (n.4976+112A>T) c.3069+112A>T (n.3069+112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797918C>A | CA2661274305 | LCT | c.4976+111G>T (n.4976+111G>T) c.3069+111G>T (n.3069+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797919A>C | CA2661274306 | LCT | c.4976+110T>G (n.4976+110T>G) c.3069+110T>G (n.3069+110T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797919A>T | CA2661274308 | LCT | c.4976+110T>A (n.4976+110T>A) c.3069+110T>A (n.3069+110T>A) | gnomAD v4 |