Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135791652T>A | CA2692524181 | KCNT1 | c.3503-145T>A (n.3503-145T>A) c.3407-145T>A (n.3407-145T>A) c.3251-145T>A (n.3251-145T>A) c.3314-145T>A (n.3314-145T>A) c.3323-145T>A (n.3323-145T>A) c.3467-145T>A (n.3467-145T>A) c.*3176-145T>A (n.*3176-145T>A) n.2664T>A c.3449-145T>A (n.3449-145T>A) c.3566-145T>A (n.3566-145T>A) c.3488-145T>A (n.3488-145T>A) c.3446-145T>A (n.3446-145T>A) c.3431-145T>A (n.3431-145T>A) c.3401-145T>A (n.3401-145T>A) c.3509-145T>A (n.3509-145T>A) c.3701-145T>A (n.3701-145T>A) c.3647-145T>A (n.3647-145T>A) c.3638-145T>A (n.3638-145T>A) c.3056-145T>A (n.3056-145T>A) c.3500-145T>A (n.3500-145T>A) n.138A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.135791653C>A | CA2692524184 | KCNT1 | c.3503-144C>A (n.3503-144C>A) c.3407-144C>A (n.3407-144C>A) c.3251-144C>A (n.3251-144C>A) c.3314-144C>A (n.3314-144C>A) c.3323-144C>A (n.3323-144C>A) c.3467-144C>A (n.3467-144C>A) c.*3176-144C>A (n.*3176-144C>A) n.2665C>A c.3449-144C>A (n.3449-144C>A) c.3566-144C>A (n.3566-144C>A) c.3488-144C>A (n.3488-144C>A) c.3446-144C>A (n.3446-144C>A) c.3431-144C>A (n.3431-144C>A) c.3401-144C>A (n.3401-144C>A) c.3509-144C>A (n.3509-144C>A) c.3701-144C>A (n.3701-144C>A) c.3647-144C>A (n.3647-144C>A) c.3638-144C>A (n.3638-144C>A) c.3056-144C>A (n.3056-144C>A) c.3500-144C>A (n.3500-144C>A) n.137G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.135791653C>G | CA860976977 | KCNT1 | c.3503-144C>G (n.3503-144C>G) c.3407-144C>G (n.3407-144C>G) c.3251-144C>G (n.3251-144C>G) c.3314-144C>G (n.3314-144C>G) c.3323-144C>G (n.3323-144C>G) c.3467-144C>G (n.3467-144C>G) c.*3176-144C>G (n.*3176-144C>G) n.2665C>G c.3449-144C>G (n.3449-144C>G) c.3566-144C>G (n.3566-144C>G) c.3488-144C>G (n.3488-144C>G) c.3446-144C>G (n.3446-144C>G) c.3431-144C>G (n.3431-144C>G) c.3401-144C>G (n.3401-144C>G) c.3509-144C>G (n.3509-144C>G) c.3701-144C>G (n.3701-144C>G) c.3647-144C>G (n.3647-144C>G) c.3638-144C>G (n.3638-144C>G) c.3056-144C>G (n.3056-144C>G) c.3500-144C>G (n.3500-144C>G) n.137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791653C>T | CA2692524187 | KCNT1 | c.3503-144C>T (n.3503-144C>T) c.3407-144C>T (n.3407-144C>T) c.3251-144C>T (n.3251-144C>T) c.3314-144C>T (n.3314-144C>T) c.3323-144C>T (n.3323-144C>T) c.3467-144C>T (n.3467-144C>T) c.*3176-144C>T (n.*3176-144C>T) n.2665C>T c.3449-144C>T (n.3449-144C>T) c.3566-144C>T (n.3566-144C>T) c.3488-144C>T (n.3488-144C>T) c.3446-144C>T (n.3446-144C>T) c.3431-144C>T (n.3431-144C>T) c.3401-144C>T (n.3401-144C>T) c.3509-144C>T (n.3509-144C>T) c.3701-144C>T (n.3701-144C>T) c.3647-144C>T (n.3647-144C>T) c.3638-144C>T (n.3638-144C>T) c.3056-144C>T (n.3056-144C>T) c.3500-144C>T (n.3500-144C>T) n.137G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791653_135791654delinsCA | CA1883892368 | KCNT1 | c.3503-144_3503-143delinsCA (n.3503-144_3503-143delinsCA) c.3407-144_3407-143delinsCA (n.3407-144_3407-143delinsCA) c.3251-144_3251-143delinsCA (n.3251-144_3251-143delinsCA) c.3314-144_3314-143delinsCA (n.3314-144_3314-143delinsCA) c.3323-144_3323-143delinsCA (n.3323-144_3323-143delinsCA) c.3467-144_3467-143delinsCA (n.3467-144_3467-143delinsCA) c.*3176-144_*3176-143delinsCA (n.*3176-144_*3176-143delinsCA) n.2665_2666delinsCA c.3449-144_3449-143delinsCA (n.3449-144_3449-143delinsCA) c.3566-144_3566-143delinsCA (n.3566-144_3566-143delinsCA) c.3488-144_3488-143delinsCA (n.3488-144_3488-143delinsCA) c.3446-144_3446-143delinsCA (n.3446-144_3446-143delinsCA) c.3431-144_3431-143delinsCA (n.3431-144_3431-143delinsCA) c.3401-144_3401-143delinsCA (n.3401-144_3401-143delinsCA) c.3509-144_3509-143delinsCA (n.3509-144_3509-143delinsCA) c.3701-144_3701-143delinsCA (n.3701-144_3701-143delinsCA) c.3647-144_3647-143delinsCA (n.3647-144_3647-143delinsCA) c.3638-144_3638-143delinsCA (n.3638-144_3638-143delinsCA) c.3056-144_3056-143delinsCA (n.3056-144_3056-143delinsCA) c.3500-144_3500-143delinsCA (n.3500-144_3500-143delinsCA) n.136_137delinsTG | |
9 | g.135791654del | CA1883892369 | KCNT1 | c.3503-143del (n.3503-143del) c.3407-143del (n.3407-143del) c.3251-143del (n.3251-143del) c.3314-143del (n.3314-143del) c.3323-143del (n.3323-143del) c.3467-143del (n.3467-143del) c.*3176-143del (n.*3176-143del) n.2666del c.3449-143del (n.3449-143del) c.3566-143del (n.3566-143del) c.3488-143del (n.3488-143del) c.3446-143del (n.3446-143del) c.3431-143del (n.3431-143del) c.3401-143del (n.3401-143del) c.3509-143del (n.3509-143del) c.3701-143del (n.3701-143del) c.3647-143del (n.3647-143del) c.3638-143del (n.3638-143del) c.3056-143del (n.3056-143del) c.3500-143del (n.3500-143del) n.136del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135791654A>C | CA591365057 | KCNT1 | c.3503-143A>C (n.3503-143A>C) c.3407-143A>C (n.3407-143A>C) c.3251-143A>C (n.3251-143A>C) c.3314-143A>C (n.3314-143A>C) c.3323-143A>C (n.3323-143A>C) c.3467-143A>C (n.3467-143A>C) c.*3176-143A>C (n.*3176-143A>C) n.2666A>C c.3449-143A>C (n.3449-143A>C) c.3566-143A>C (n.3566-143A>C) c.3488-143A>C (n.3488-143A>C) c.3446-143A>C (n.3446-143A>C) c.3431-143A>C (n.3431-143A>C) c.3401-143A>C (n.3401-143A>C) c.3509-143A>C (n.3509-143A>C) c.3701-143A>C (n.3701-143A>C) c.3647-143A>C (n.3647-143A>C) c.3638-143A>C (n.3638-143A>C) c.3056-143A>C (n.3056-143A>C) c.3500-143A>C (n.3500-143A>C) n.136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791654A>G | CA2692524188 | KCNT1 | c.3503-143A>G (n.3503-143A>G) c.3407-143A>G (n.3407-143A>G) c.3251-143A>G (n.3251-143A>G) c.3314-143A>G (n.3314-143A>G) c.3323-143A>G (n.3323-143A>G) c.3467-143A>G (n.3467-143A>G) c.*3176-143A>G (n.*3176-143A>G) n.2666A>G c.3449-143A>G (n.3449-143A>G) c.3566-143A>G (n.3566-143A>G) c.3488-143A>G (n.3488-143A>G) c.3446-143A>G (n.3446-143A>G) c.3431-143A>G (n.3431-143A>G) c.3401-143A>G (n.3401-143A>G) c.3509-143A>G (n.3509-143A>G) c.3701-143A>G (n.3701-143A>G) c.3647-143A>G (n.3647-143A>G) c.3638-143A>G (n.3638-143A>G) c.3056-143A>G (n.3056-143A>G) c.3500-143A>G (n.3500-143A>G) n.136T>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791654dup | CA2692524191 | KCNT1 | c.3503-143dup (n.3503-143dup) c.3407-143dup (n.3407-143dup) c.3251-143dup (n.3251-143dup) c.3314-143dup (n.3314-143dup) c.3323-143dup (n.3323-143dup) c.3467-143dup (n.3467-143dup) c.*3176-143dup (n.*3176-143dup) n.2666dup c.3449-143dup (n.3449-143dup) c.3566-143dup (n.3566-143dup) c.3488-143dup (n.3488-143dup) c.3446-143dup (n.3446-143dup) c.3431-143dup (n.3431-143dup) c.3401-143dup (n.3401-143dup) c.3509-143dup (n.3509-143dup) c.3701-143dup (n.3701-143dup) c.3647-143dup (n.3647-143dup) c.3638-143dup (n.3638-143dup) c.3056-143dup (n.3056-143dup) c.3500-143dup (n.3500-143dup) n.136dup | gnomAD v4 |
9 | g.135791655C>A | CA2692524195 | KCNT1 | c.3503-142C>A (n.3503-142C>A) c.3407-142C>A (n.3407-142C>A) c.3251-142C>A (n.3251-142C>A) c.3314-142C>A (n.3314-142C>A) c.3323-142C>A (n.3323-142C>A) c.3467-142C>A (n.3467-142C>A) c.*3176-142C>A (n.*3176-142C>A) n.2667C>A c.3449-142C>A (n.3449-142C>A) c.3566-142C>A (n.3566-142C>A) c.3488-142C>A (n.3488-142C>A) c.3446-142C>A (n.3446-142C>A) c.3431-142C>A (n.3431-142C>A) c.3401-142C>A (n.3401-142C>A) c.3509-142C>A (n.3509-142C>A) c.3701-142C>A (n.3701-142C>A) c.3647-142C>A (n.3647-142C>A) c.3638-142C>A (n.3638-142C>A) c.3056-142C>A (n.3056-142C>A) c.3500-142C>A (n.3500-142C>A) n.135G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791656C>A | CA2692524197 | KCNT1 | c.3503-141C>A (n.3503-141C>A) c.3407-141C>A (n.3407-141C>A) c.3251-141C>A (n.3251-141C>A) c.3314-141C>A (n.3314-141C>A) c.3323-141C>A (n.3323-141C>A) c.3467-141C>A (n.3467-141C>A) c.*3176-141C>A (n.*3176-141C>A) n.2668C>A c.3449-141C>A (n.3449-141C>A) c.3566-141C>A (n.3566-141C>A) c.3488-141C>A (n.3488-141C>A) c.3446-141C>A (n.3446-141C>A) c.3431-141C>A (n.3431-141C>A) c.3401-141C>A (n.3401-141C>A) c.3509-141C>A (n.3509-141C>A) c.3701-141C>A (n.3701-141C>A) c.3647-141C>A (n.3647-141C>A) c.3638-141C>A (n.3638-141C>A) c.3056-141C>A (n.3056-141C>A) c.3500-141C>A (n.3500-141C>A) n.134G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791656C>T | CA2692524199 | KCNT1 | c.3503-141C>T (n.3503-141C>T) c.3407-141C>T (n.3407-141C>T) c.3251-141C>T (n.3251-141C>T) c.3314-141C>T (n.3314-141C>T) c.3323-141C>T (n.3323-141C>T) c.3467-141C>T (n.3467-141C>T) c.*3176-141C>T (n.*3176-141C>T) n.2668C>T c.3449-141C>T (n.3449-141C>T) c.3566-141C>T (n.3566-141C>T) c.3488-141C>T (n.3488-141C>T) c.3446-141C>T (n.3446-141C>T) c.3431-141C>T (n.3431-141C>T) c.3401-141C>T (n.3401-141C>T) c.3509-141C>T (n.3509-141C>T) c.3701-141C>T (n.3701-141C>T) c.3647-141C>T (n.3647-141C>T) c.3638-141C>T (n.3638-141C>T) c.3056-141C>T (n.3056-141C>T) c.3500-141C>T (n.3500-141C>T) n.134G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791657A>G | CA2692524201 | KCNT1 | c.3503-140A>G (n.3503-140A>G) c.3407-140A>G (n.3407-140A>G) c.3251-140A>G (n.3251-140A>G) c.3314-140A>G (n.3314-140A>G) c.3323-140A>G (n.3323-140A>G) c.3467-140A>G (n.3467-140A>G) c.*3176-140A>G (n.*3176-140A>G) n.2669A>G c.3449-140A>G (n.3449-140A>G) c.3566-140A>G (n.3566-140A>G) c.3488-140A>G (n.3488-140A>G) c.3446-140A>G (n.3446-140A>G) c.3431-140A>G (n.3431-140A>G) c.3401-140A>G (n.3401-140A>G) c.3509-140A>G (n.3509-140A>G) c.3701-140A>G (n.3701-140A>G) c.3647-140A>G (n.3647-140A>G) c.3638-140A>G (n.3638-140A>G) c.3056-140A>G (n.3056-140A>G) c.3500-140A>G (n.3500-140A>G) n.133T>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791658G>A | CA2692524202 | KCNT1 | c.3503-139G>A (n.3503-139G>A) c.3407-139G>A (n.3407-139G>A) c.3251-139G>A (n.3251-139G>A) c.3314-139G>A (n.3314-139G>A) c.3323-139G>A (n.3323-139G>A) c.3467-139G>A (n.3467-139G>A) c.*3176-139G>A (n.*3176-139G>A) n.2670G>A c.3449-139G>A (n.3449-139G>A) c.3566-139G>A (n.3566-139G>A) c.3488-139G>A (n.3488-139G>A) c.3446-139G>A (n.3446-139G>A) c.3431-139G>A (n.3431-139G>A) c.3401-139G>A (n.3401-139G>A) c.3509-139G>A (n.3509-139G>A) c.3701-139G>A (n.3701-139G>A) c.3647-139G>A (n.3647-139G>A) c.3638-139G>A (n.3638-139G>A) c.3056-139G>A (n.3056-139G>A) c.3500-139G>A (n.3500-139G>A) n.132C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791659G>A | CA201431035 | KCNT1 | c.3503-138G>A (n.3503-138G>A) c.3407-138G>A (n.3407-138G>A) c.3251-138G>A (n.3251-138G>A) c.3314-138G>A (n.3314-138G>A) c.3323-138G>A (n.3323-138G>A) c.3467-138G>A (n.3467-138G>A) c.*3176-138G>A (n.*3176-138G>A) n.2671G>A c.3449-138G>A (n.3449-138G>A) c.3566-138G>A (n.3566-138G>A) c.3488-138G>A (n.3488-138G>A) c.3446-138G>A (n.3446-138G>A) c.3431-138G>A (n.3431-138G>A) c.3401-138G>A (n.3401-138G>A) c.3509-138G>A (n.3509-138G>A) c.3701-138G>A (n.3701-138G>A) c.3647-138G>A (n.3647-138G>A) c.3638-138G>A (n.3638-138G>A) c.3056-138G>A (n.3056-138G>A) c.3500-138G>A (n.3500-138G>A) n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791659G= | CA1883892371 | KCNT1 | c.3503-138G= (n.3503-138G=) c.3407-138G= (n.3407-138G=) c.3251-138G= (n.3251-138G=) c.3314-138G= (n.3314-138G=) c.3323-138G= (n.3323-138G=) c.3467-138G= (n.3467-138G=) c.*3176-138G= (n.*3176-138G=) n.2671G= c.3449-138G= (n.3449-138G=) c.3566-138G= (n.3566-138G=) c.3488-138G= (n.3488-138G=) c.3446-138G= (n.3446-138G=) c.3431-138G= (n.3431-138G=) c.3401-138G= (n.3401-138G=) c.3509-138G= (n.3509-138G=) c.3701-138G= (n.3701-138G=) c.3647-138G= (n.3647-138G=) c.3638-138G= (n.3638-138G=) c.3056-138G= (n.3056-138G=) c.3500-138G= (n.3500-138G=) n.131C= | |
9 | g.135791660A>G | CA2692524204 | KCNT1 | c.3503-137A>G (n.3503-137A>G) c.3407-137A>G (n.3407-137A>G) c.3251-137A>G (n.3251-137A>G) c.3314-137A>G (n.3314-137A>G) c.3323-137A>G (n.3323-137A>G) c.3467-137A>G (n.3467-137A>G) c.*3176-137A>G (n.*3176-137A>G) n.2672A>G c.3449-137A>G (n.3449-137A>G) c.3566-137A>G (n.3566-137A>G) c.3488-137A>G (n.3488-137A>G) c.3446-137A>G (n.3446-137A>G) c.3431-137A>G (n.3431-137A>G) c.3401-137A>G (n.3401-137A>G) c.3509-137A>G (n.3509-137A>G) c.3701-137A>G (n.3701-137A>G) c.3647-137A>G (n.3647-137A>G) c.3638-137A>G (n.3638-137A>G) c.3056-137A>G (n.3056-137A>G) c.3500-137A>G (n.3500-137A>G) n.130T>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791662G>T | CA2692524205 | KCNT1 | c.3503-135G>T (n.3503-135G>T) c.3407-135G>T (n.3407-135G>T) c.3251-135G>T (n.3251-135G>T) c.3314-135G>T (n.3314-135G>T) c.3323-135G>T (n.3323-135G>T) c.3467-135G>T (n.3467-135G>T) c.*3176-135G>T (n.*3176-135G>T) n.2674G>T c.3449-135G>T (n.3449-135G>T) c.3566-135G>T (n.3566-135G>T) c.3488-135G>T (n.3488-135G>T) c.3446-135G>T (n.3446-135G>T) c.3431-135G>T (n.3431-135G>T) c.3401-135G>T (n.3401-135G>T) c.3509-135G>T (n.3509-135G>T) c.3701-135G>T (n.3701-135G>T) c.3647-135G>T (n.3647-135G>T) c.3638-135G>T (n.3638-135G>T) c.3056-135G>T (n.3056-135G>T) c.3500-135G>T (n.3500-135G>T) n.128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791663A= | CA1883892372 | KCNT1 | c.3503-134A= (n.3503-134A=) c.3407-134A= (n.3407-134A=) c.3251-134A= (n.3251-134A=) c.3314-134A= (n.3314-134A=) c.3323-134A= (n.3323-134A=) c.3467-134A= (n.3467-134A=) c.*3176-134A= (n.*3176-134A=) n.2675A= c.3449-134A= (n.3449-134A=) c.3566-134A= (n.3566-134A=) c.3488-134A= (n.3488-134A=) c.3446-134A= (n.3446-134A=) c.3431-134A= (n.3431-134A=) c.3401-134A= (n.3401-134A=) c.3509-134A= (n.3509-134A=) c.3701-134A= (n.3701-134A=) c.3647-134A= (n.3647-134A=) c.3638-134A= (n.3638-134A=) c.3056-134A= (n.3056-134A=) c.3500-134A= (n.3500-134A=) n.127T= | |
9 | g.135791663A>G | CA860976983 | KCNT1 | c.3503-134A>G (n.3503-134A>G) c.3407-134A>G (n.3407-134A>G) c.3251-134A>G (n.3251-134A>G) c.3314-134A>G (n.3314-134A>G) c.3323-134A>G (n.3323-134A>G) c.3467-134A>G (n.3467-134A>G) c.*3176-134A>G (n.*3176-134A>G) n.2675A>G c.3449-134A>G (n.3449-134A>G) c.3566-134A>G (n.3566-134A>G) c.3488-134A>G (n.3488-134A>G) c.3446-134A>G (n.3446-134A>G) c.3431-134A>G (n.3431-134A>G) c.3401-134A>G (n.3401-134A>G) c.3509-134A>G (n.3509-134A>G) c.3701-134A>G (n.3701-134A>G) c.3647-134A>G (n.3647-134A>G) c.3638-134A>G (n.3638-134A>G) c.3056-134A>G (n.3056-134A>G) c.3500-134A>G (n.3500-134A>G) n.127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791663A>T | CA2692524207 | KCNT1 | c.3503-134A>T (n.3503-134A>T) c.3407-134A>T (n.3407-134A>T) c.3251-134A>T (n.3251-134A>T) c.3314-134A>T (n.3314-134A>T) c.3323-134A>T (n.3323-134A>T) c.3467-134A>T (n.3467-134A>T) c.*3176-134A>T (n.*3176-134A>T) n.2675A>T c.3449-134A>T (n.3449-134A>T) c.3566-134A>T (n.3566-134A>T) c.3488-134A>T (n.3488-134A>T) c.3446-134A>T (n.3446-134A>T) c.3431-134A>T (n.3431-134A>T) c.3401-134A>T (n.3401-134A>T) c.3509-134A>T (n.3509-134A>T) c.3701-134A>T (n.3701-134A>T) c.3647-134A>T (n.3647-134A>T) c.3638-134A>T (n.3638-134A>T) c.3056-134A>T (n.3056-134A>T) c.3500-134A>T (n.3500-134A>T) n.127T>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791664G>A | CA2692524211 | KCNT1 | c.3503-133G>A (n.3503-133G>A) c.3407-133G>A (n.3407-133G>A) c.3251-133G>A (n.3251-133G>A) c.3314-133G>A (n.3314-133G>A) c.3323-133G>A (n.3323-133G>A) c.3467-133G>A (n.3467-133G>A) c.*3176-133G>A (n.*3176-133G>A) n.2676G>A c.3449-133G>A (n.3449-133G>A) c.3566-133G>A (n.3566-133G>A) c.3488-133G>A (n.3488-133G>A) c.3446-133G>A (n.3446-133G>A) c.3431-133G>A (n.3431-133G>A) c.3401-133G>A (n.3401-133G>A) c.3509-133G>A (n.3509-133G>A) c.3701-133G>A (n.3701-133G>A) c.3647-133G>A (n.3647-133G>A) c.3638-133G>A (n.3638-133G>A) c.3056-133G>A (n.3056-133G>A) c.3500-133G>A (n.3500-133G>A) n.126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791664G>T | CA2692524212 | KCNT1 | c.3503-133G>T (n.3503-133G>T) c.3407-133G>T (n.3407-133G>T) c.3251-133G>T (n.3251-133G>T) c.3314-133G>T (n.3314-133G>T) c.3323-133G>T (n.3323-133G>T) c.3467-133G>T (n.3467-133G>T) c.*3176-133G>T (n.*3176-133G>T) n.2676G>T c.3449-133G>T (n.3449-133G>T) c.3566-133G>T (n.3566-133G>T) c.3488-133G>T (n.3488-133G>T) c.3446-133G>T (n.3446-133G>T) c.3431-133G>T (n.3431-133G>T) c.3401-133G>T (n.3401-133G>T) c.3509-133G>T (n.3509-133G>T) c.3701-133G>T (n.3701-133G>T) c.3647-133G>T (n.3647-133G>T) c.3638-133G>T (n.3638-133G>T) c.3056-133G>T (n.3056-133G>T) c.3500-133G>T (n.3500-133G>T) n.126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791665_135791667del | CA2692524209 | KCNT1 | c.3503-132_3503-130del (n.3503-132_3503-130del) c.3407-132_3407-130del (n.3407-132_3407-130del) c.3251-132_3251-130del (n.3251-132_3251-130del) c.3314-132_3314-130del (n.3314-132_3314-130del) c.3323-132_3323-130del (n.3323-132_3323-130del) c.3467-132_3467-130del (n.3467-132_3467-130del) c.*3176-132_*3176-130del (n.*3176-132_*3176-130del) n.2677_2679del c.3449-132_3449-130del (n.3449-132_3449-130del) c.3566-132_3566-130del (n.3566-132_3566-130del) c.3488-132_3488-130del (n.3488-132_3488-130del) c.3446-132_3446-130del (n.3446-132_3446-130del) c.3431-132_3431-130del (n.3431-132_3431-130del) c.3401-132_3401-130del (n.3401-132_3401-130del) c.3509-132_3509-130del (n.3509-132_3509-130del) c.3701-132_3701-130del (n.3701-132_3701-130del) c.3647-132_3647-130del (n.3647-132_3647-130del) c.3638-132_3638-130del (n.3638-132_3638-130del) c.3056-132_3056-130del (n.3056-132_3056-130del) c.3500-132_3500-130del (n.3500-132_3500-130del) n.124_126del | gnomAD v4 |
9 | g.135791665G>A | CA1883892373 | KCNT1 | c.3503-132G>A (n.3503-132G>A) c.3407-132G>A (n.3407-132G>A) c.3251-132G>A (n.3251-132G>A) c.3314-132G>A (n.3314-132G>A) c.3323-132G>A (n.3323-132G>A) c.3467-132G>A (n.3467-132G>A) c.*3176-132G>A (n.*3176-132G>A) n.2677G>A c.3449-132G>A (n.3449-132G>A) c.3566-132G>A (n.3566-132G>A) c.3488-132G>A (n.3488-132G>A) c.3446-132G>A (n.3446-132G>A) c.3431-132G>A (n.3431-132G>A) c.3401-132G>A (n.3401-132G>A) c.3509-132G>A (n.3509-132G>A) c.3701-132G>A (n.3701-132G>A) c.3647-132G>A (n.3647-132G>A) c.3638-132G>A (n.3638-132G>A) c.3056-132G>A (n.3056-132G>A) c.3500-132G>A (n.3500-132G>A) n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791665G= | CA1883892374 | KCNT1 | c.3503-132G= (n.3503-132G=) c.3407-132G= (n.3407-132G=) c.3251-132G= (n.3251-132G=) c.3314-132G= (n.3314-132G=) c.3323-132G= (n.3323-132G=) c.3467-132G= (n.3467-132G=) c.*3176-132G= (n.*3176-132G=) n.2677G= c.3449-132G= (n.3449-132G=) c.3566-132G= (n.3566-132G=) c.3488-132G= (n.3488-132G=) c.3446-132G= (n.3446-132G=) c.3431-132G= (n.3431-132G=) c.3401-132G= (n.3401-132G=) c.3509-132G= (n.3509-132G=) c.3701-132G= (n.3701-132G=) c.3647-132G= (n.3647-132G=) c.3638-132G= (n.3638-132G=) c.3056-132G= (n.3056-132G=) c.3500-132G= (n.3500-132G=) n.125C= | |
9 | g.135791667G>A | CA1883892376 | KCNT1 | c.3503-130G>A (n.3503-130G>A) c.3407-130G>A (n.3407-130G>A) c.3251-130G>A (n.3251-130G>A) c.3314-130G>A (n.3314-130G>A) c.3323-130G>A (n.3323-130G>A) c.3467-130G>A (n.3467-130G>A) c.*3176-130G>A (n.*3176-130G>A) n.2679G>A c.3449-130G>A (n.3449-130G>A) c.3566-130G>A (n.3566-130G>A) c.3488-130G>A (n.3488-130G>A) c.3446-130G>A (n.3446-130G>A) c.3431-130G>A (n.3431-130G>A) c.3401-130G>A (n.3401-130G>A) c.3509-130G>A (n.3509-130G>A) c.3701-130G>A (n.3701-130G>A) c.3647-130G>A (n.3647-130G>A) c.3638-130G>A (n.3638-130G>A) c.3056-130G>A (n.3056-130G>A) c.3500-130G>A (n.3500-130G>A) n.123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791667G= | CA1883892375 | KCNT1 | c.3503-130G= (n.3503-130G=) c.3407-130G= (n.3407-130G=) c.3251-130G= (n.3251-130G=) c.3314-130G= (n.3314-130G=) c.3323-130G= (n.3323-130G=) c.3467-130G= (n.3467-130G=) c.*3176-130G= (n.*3176-130G=) n.2679G= c.3449-130G= (n.3449-130G=) c.3566-130G= (n.3566-130G=) c.3488-130G= (n.3488-130G=) c.3446-130G= (n.3446-130G=) c.3431-130G= (n.3431-130G=) c.3401-130G= (n.3401-130G=) c.3509-130G= (n.3509-130G=) c.3701-130G= (n.3701-130G=) c.3647-130G= (n.3647-130G=) c.3638-130G= (n.3638-130G=) c.3056-130G= (n.3056-130G=) c.3500-130G= (n.3500-130G=) n.123C= | |
9 | g.135791667G>T | CA2692524228 | KCNT1 | c.3503-130G>T (n.3503-130G>T) c.3407-130G>T (n.3407-130G>T) c.3251-130G>T (n.3251-130G>T) c.3314-130G>T (n.3314-130G>T) c.3323-130G>T (n.3323-130G>T) c.3467-130G>T (n.3467-130G>T) c.*3176-130G>T (n.*3176-130G>T) n.2679G>T c.3449-130G>T (n.3449-130G>T) c.3566-130G>T (n.3566-130G>T) c.3488-130G>T (n.3488-130G>T) c.3446-130G>T (n.3446-130G>T) c.3431-130G>T (n.3431-130G>T) c.3401-130G>T (n.3401-130G>T) c.3509-130G>T (n.3509-130G>T) c.3701-130G>T (n.3701-130G>T) c.3647-130G>T (n.3647-130G>T) c.3638-130G>T (n.3638-130G>T) c.3056-130G>T (n.3056-130G>T) c.3500-130G>T (n.3500-130G>T) n.123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791675_135791717del | CA2692524238 | KCNT1 | c.3503-122_3503-80del (n.3503-122_3503-80del) c.3407-122_3407-80del (n.3407-122_3407-80del) c.3251-122_3251-80del (n.3251-122_3251-80del) c.3314-122_3314-80del (n.3314-122_3314-80del) c.3323-122_3323-80del (n.3323-122_3323-80del) c.3467-122_3467-80del (n.3467-122_3467-80del) c.*3176-122_*3176-80del (n.*3176-122_*3176-80del) n.2687_2729del c.3449-122_3449-80del (n.3449-122_3449-80del) c.3566-122_3566-80del (n.3566-122_3566-80del) c.3488-122_3488-80del (n.3488-122_3488-80del) c.3446-122_3446-80del (n.3446-122_3446-80del) c.3431-122_3431-80del (n.3431-122_3431-80del) c.3401-122_3401-80del (n.3401-122_3401-80del) c.3509-122_3509-80del (n.3509-122_3509-80del) c.3701-122_3701-80del (n.3701-122_3701-80del) c.3647-122_3647-80del (n.3647-122_3647-80del) c.3638-122_3638-80del (n.3638-122_3638-80del) c.3056-122_3056-80del (n.3056-122_3056-80del) c.3500-122_3500-80del (n.3500-122_3500-80del) n.80_122del | gnomAD v4 |
9 | g.135791670G>A | CA2692524239 | KCNT1 | c.3503-127G>A (n.3503-127G>A) c.3407-127G>A (n.3407-127G>A) c.3251-127G>A (n.3251-127G>A) c.3314-127G>A (n.3314-127G>A) c.3323-127G>A (n.3323-127G>A) c.3467-127G>A (n.3467-127G>A) c.*3176-127G>A (n.*3176-127G>A) n.2682G>A c.3449-127G>A (n.3449-127G>A) c.3566-127G>A (n.3566-127G>A) c.3488-127G>A (n.3488-127G>A) c.3446-127G>A (n.3446-127G>A) c.3431-127G>A (n.3431-127G>A) c.3401-127G>A (n.3401-127G>A) c.3509-127G>A (n.3509-127G>A) c.3701-127G>A (n.3701-127G>A) c.3647-127G>A (n.3647-127G>A) c.3638-127G>A (n.3638-127G>A) c.3056-127G>A (n.3056-127G>A) c.3500-127G>A (n.3500-127G>A) n.120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791670G>T | CA2786248409 | KCNT1 | c.3503-127G>T (n.3503-127G>T) c.3407-127G>T (n.3407-127G>T) c.3251-127G>T (n.3251-127G>T) c.3314-127G>T (n.3314-127G>T) c.3323-127G>T (n.3323-127G>T) c.3467-127G>T (n.3467-127G>T) c.*3176-127G>T (n.*3176-127G>T) n.2682G>T c.3449-127G>T (n.3449-127G>T) c.3566-127G>T (n.3566-127G>T) c.3488-127G>T (n.3488-127G>T) c.3446-127G>T (n.3446-127G>T) c.3431-127G>T (n.3431-127G>T) c.3401-127G>T (n.3401-127G>T) c.3509-127G>T (n.3509-127G>T) c.3701-127G>T (n.3701-127G>T) c.3647-127G>T (n.3647-127G>T) c.3638-127G>T (n.3638-127G>T) c.3056-127G>T (n.3056-127G>T) c.3500-127G>T (n.3500-127G>T) n.120C>A | |
9 | g.135791671del | CA2692524240 | KCNT1 | c.3503-126del (n.3503-126del) c.3407-126del (n.3407-126del) c.3251-126del (n.3251-126del) c.3314-126del (n.3314-126del) c.3323-126del (n.3323-126del) c.3467-126del (n.3467-126del) c.*3176-126del (n.*3176-126del) n.2683del c.3449-126del (n.3449-126del) c.3566-126del (n.3566-126del) c.3488-126del (n.3488-126del) c.3446-126del (n.3446-126del) c.3431-126del (n.3431-126del) c.3401-126del (n.3401-126del) c.3509-126del (n.3509-126del) c.3701-126del (n.3701-126del) c.3647-126del (n.3647-126del) c.3638-126del (n.3638-126del) c.3056-126del (n.3056-126del) c.3500-126del (n.3500-126del) n.120del | gnomAD v4 |
9 | g.135791671G>T | CA2692524242 | KCNT1 | c.3503-126G>T (n.3503-126G>T) c.3407-126G>T (n.3407-126G>T) c.3251-126G>T (n.3251-126G>T) c.3314-126G>T (n.3314-126G>T) c.3323-126G>T (n.3323-126G>T) c.3467-126G>T (n.3467-126G>T) c.*3176-126G>T (n.*3176-126G>T) n.2683G>T c.3449-126G>T (n.3449-126G>T) c.3566-126G>T (n.3566-126G>T) c.3488-126G>T (n.3488-126G>T) c.3446-126G>T (n.3446-126G>T) c.3431-126G>T (n.3431-126G>T) c.3401-126G>T (n.3401-126G>T) c.3509-126G>T (n.3509-126G>T) c.3701-126G>T (n.3701-126G>T) c.3647-126G>T (n.3647-126G>T) c.3638-126G>T (n.3638-126G>T) c.3056-126G>T (n.3056-126G>T) c.3500-126G>T (n.3500-126G>T) n.119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791673G>T | CA2692524246 | KCNT1 | c.3503-124G>T (n.3503-124G>T) c.3407-124G>T (n.3407-124G>T) c.3251-124G>T (n.3251-124G>T) c.3314-124G>T (n.3314-124G>T) c.3323-124G>T (n.3323-124G>T) c.3467-124G>T (n.3467-124G>T) c.*3176-124G>T (n.*3176-124G>T) n.2685G>T c.3449-124G>T (n.3449-124G>T) c.3566-124G>T (n.3566-124G>T) c.3488-124G>T (n.3488-124G>T) c.3446-124G>T (n.3446-124G>T) c.3431-124G>T (n.3431-124G>T) c.3401-124G>T (n.3401-124G>T) c.3509-124G>T (n.3509-124G>T) c.3701-124G>T (n.3701-124G>T) c.3647-124G>T (n.3647-124G>T) c.3638-124G>T (n.3638-124G>T) c.3056-124G>T (n.3056-124G>T) c.3500-124G>T (n.3500-124G>T) n.117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791674_135791681del | CA2692524245 | KCNT1 | c.3503-123_3503-116del (n.3503-123_3503-116del) c.3407-123_3407-116del (n.3407-123_3407-116del) c.3251-123_3251-116del (n.3251-123_3251-116del) c.3314-123_3314-116del (n.3314-123_3314-116del) c.3323-123_3323-116del (n.3323-123_3323-116del) c.3467-123_3467-116del (n.3467-123_3467-116del) c.*3176-123_*3176-116del (n.*3176-123_*3176-116del) n.2686_2693del c.3449-123_3449-116del (n.3449-123_3449-116del) c.3566-123_3566-116del (n.3566-123_3566-116del) c.3488-123_3488-116del (n.3488-123_3488-116del) c.3446-123_3446-116del (n.3446-123_3446-116del) c.3431-123_3431-116del (n.3431-123_3431-116del) c.3401-123_3401-116del (n.3401-123_3401-116del) c.3509-123_3509-116del (n.3509-123_3509-116del) c.3701-123_3701-116del (n.3701-123_3701-116del) c.3647-123_3647-116del (n.3647-123_3647-116del) c.3638-123_3638-116del (n.3638-123_3638-116del) c.3056-123_3056-116del (n.3056-123_3056-116del) c.3500-123_3500-116del (n.3500-123_3500-116del) n.110_117del | gnomAD v4 |
9 | g.135791674C>A | CA2692524249 | KCNT1 | c.3503-123C>A (n.3503-123C>A) c.3407-123C>A (n.3407-123C>A) c.3251-123C>A (n.3251-123C>A) c.3314-123C>A (n.3314-123C>A) c.3323-123C>A (n.3323-123C>A) c.3467-123C>A (n.3467-123C>A) c.*3176-123C>A (n.*3176-123C>A) n.2686C>A c.3449-123C>A (n.3449-123C>A) c.3566-123C>A (n.3566-123C>A) c.3488-123C>A (n.3488-123C>A) c.3446-123C>A (n.3446-123C>A) c.3431-123C>A (n.3431-123C>A) c.3401-123C>A (n.3401-123C>A) c.3509-123C>A (n.3509-123C>A) c.3701-123C>A (n.3701-123C>A) c.3647-123C>A (n.3647-123C>A) c.3638-123C>A (n.3638-123C>A) c.3056-123C>A (n.3056-123C>A) c.3500-123C>A (n.3500-123C>A) n.116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791674C>T | CA2692524253 | KCNT1 | c.3503-123C>T (n.3503-123C>T) c.3407-123C>T (n.3407-123C>T) c.3251-123C>T (n.3251-123C>T) c.3314-123C>T (n.3314-123C>T) c.3323-123C>T (n.3323-123C>T) c.3467-123C>T (n.3467-123C>T) c.*3176-123C>T (n.*3176-123C>T) n.2686C>T c.3449-123C>T (n.3449-123C>T) c.3566-123C>T (n.3566-123C>T) c.3488-123C>T (n.3488-123C>T) c.3446-123C>T (n.3446-123C>T) c.3431-123C>T (n.3431-123C>T) c.3401-123C>T (n.3401-123C>T) c.3509-123C>T (n.3509-123C>T) c.3701-123C>T (n.3701-123C>T) c.3647-123C>T (n.3647-123C>T) c.3638-123C>T (n.3638-123C>T) c.3056-123C>T (n.3056-123C>T) c.3500-123C>T (n.3500-123C>T) n.116G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791675A>C | CA2692524255 | KCNT1 | c.3503-122A>C (n.3503-122A>C) c.3407-122A>C (n.3407-122A>C) c.3251-122A>C (n.3251-122A>C) c.3314-122A>C (n.3314-122A>C) c.3323-122A>C (n.3323-122A>C) c.3467-122A>C (n.3467-122A>C) c.*3176-122A>C (n.*3176-122A>C) n.2687A>C c.3449-122A>C (n.3449-122A>C) c.3566-122A>C (n.3566-122A>C) c.3488-122A>C (n.3488-122A>C) c.3446-122A>C (n.3446-122A>C) c.3431-122A>C (n.3431-122A>C) c.3401-122A>C (n.3401-122A>C) c.3509-122A>C (n.3509-122A>C) c.3701-122A>C (n.3701-122A>C) c.3647-122A>C (n.3647-122A>C) c.3638-122A>C (n.3638-122A>C) c.3056-122A>C (n.3056-122A>C) c.3500-122A>C (n.3500-122A>C) n.115T>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791675A>G | CA2692524257 | KCNT1 | c.3503-122A>G (n.3503-122A>G) c.3407-122A>G (n.3407-122A>G) c.3251-122A>G (n.3251-122A>G) c.3314-122A>G (n.3314-122A>G) c.3323-122A>G (n.3323-122A>G) c.3467-122A>G (n.3467-122A>G) c.*3176-122A>G (n.*3176-122A>G) n.2687A>G c.3449-122A>G (n.3449-122A>G) c.3566-122A>G (n.3566-122A>G) c.3488-122A>G (n.3488-122A>G) c.3446-122A>G (n.3446-122A>G) c.3431-122A>G (n.3431-122A>G) c.3401-122A>G (n.3401-122A>G) c.3509-122A>G (n.3509-122A>G) c.3701-122A>G (n.3701-122A>G) c.3647-122A>G (n.3647-122A>G) c.3638-122A>G (n.3638-122A>G) c.3056-122A>G (n.3056-122A>G) c.3500-122A>G (n.3500-122A>G) n.115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791675A>T | CA2692524258 | KCNT1 | c.3503-122A>T (n.3503-122A>T) c.3407-122A>T (n.3407-122A>T) c.3251-122A>T (n.3251-122A>T) c.3314-122A>T (n.3314-122A>T) c.3323-122A>T (n.3323-122A>T) c.3467-122A>T (n.3467-122A>T) c.*3176-122A>T (n.*3176-122A>T) n.2687A>T c.3449-122A>T (n.3449-122A>T) c.3566-122A>T (n.3566-122A>T) c.3488-122A>T (n.3488-122A>T) c.3446-122A>T (n.3446-122A>T) c.3431-122A>T (n.3431-122A>T) c.3401-122A>T (n.3401-122A>T) c.3509-122A>T (n.3509-122A>T) c.3701-122A>T (n.3701-122A>T) c.3647-122A>T (n.3647-122A>T) c.3638-122A>T (n.3638-122A>T) c.3056-122A>T (n.3056-122A>T) c.3500-122A>T (n.3500-122A>T) n.115T>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791676G>C | CA860976984 | KCNT1 | c.3503-121G>C (n.3503-121G>C) c.3407-121G>C (n.3407-121G>C) c.3251-121G>C (n.3251-121G>C) c.3314-121G>C (n.3314-121G>C) c.3323-121G>C (n.3323-121G>C) c.3467-121G>C (n.3467-121G>C) c.*3176-121G>C (n.*3176-121G>C) n.2688G>C c.3449-121G>C (n.3449-121G>C) c.3566-121G>C (n.3566-121G>C) c.3488-121G>C (n.3488-121G>C) c.3446-121G>C (n.3446-121G>C) c.3431-121G>C (n.3431-121G>C) c.3401-121G>C (n.3401-121G>C) c.3509-121G>C (n.3509-121G>C) c.3701-121G>C (n.3701-121G>C) c.3647-121G>C (n.3647-121G>C) c.3638-121G>C (n.3638-121G>C) c.3056-121G>C (n.3056-121G>C) c.3500-121G>C (n.3500-121G>C) n.114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791677A= | CA1883892378 | KCNT1 | c.3503-120A= (n.3503-120A=) c.3407-120A= (n.3407-120A=) c.3251-120A= (n.3251-120A=) c.3314-120A= (n.3314-120A=) c.3323-120A= (n.3323-120A=) c.3467-120A= (n.3467-120A=) c.*3176-120A= (n.*3176-120A=) n.2689A= c.3449-120A= (n.3449-120A=) c.3566-120A= (n.3566-120A=) c.3488-120A= (n.3488-120A=) c.3446-120A= (n.3446-120A=) c.3431-120A= (n.3431-120A=) c.3401-120A= (n.3401-120A=) c.3509-120A= (n.3509-120A=) c.3701-120A= (n.3701-120A=) c.3647-120A= (n.3647-120A=) c.3638-120A= (n.3638-120A=) c.3056-120A= (n.3056-120A=) c.3500-120A= (n.3500-120A=) n.113T= | |
9 | g.135791677A>C | CA201431036 | KCNT1 | c.3503-120A>C (n.3503-120A>C) c.3407-120A>C (n.3407-120A>C) c.3251-120A>C (n.3251-120A>C) c.3314-120A>C (n.3314-120A>C) c.3323-120A>C (n.3323-120A>C) c.3467-120A>C (n.3467-120A>C) c.*3176-120A>C (n.*3176-120A>C) n.2689A>C c.3449-120A>C (n.3449-120A>C) c.3566-120A>C (n.3566-120A>C) c.3488-120A>C (n.3488-120A>C) c.3446-120A>C (n.3446-120A>C) c.3431-120A>C (n.3431-120A>C) c.3401-120A>C (n.3401-120A>C) c.3509-120A>C (n.3509-120A>C) c.3701-120A>C (n.3701-120A>C) c.3647-120A>C (n.3647-120A>C) c.3638-120A>C (n.3638-120A>C) c.3056-120A>C (n.3056-120A>C) c.3500-120A>C (n.3500-120A>C) n.113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791678A>C | CA2692524264 | KCNT1 | c.3503-119A>C (n.3503-119A>C) c.3407-119A>C (n.3407-119A>C) c.3251-119A>C (n.3251-119A>C) c.3314-119A>C (n.3314-119A>C) c.3323-119A>C (n.3323-119A>C) c.3467-119A>C (n.3467-119A>C) c.*3176-119A>C (n.*3176-119A>C) n.2690A>C c.3449-119A>C (n.3449-119A>C) c.3566-119A>C (n.3566-119A>C) c.3488-119A>C (n.3488-119A>C) c.3446-119A>C (n.3446-119A>C) c.3431-119A>C (n.3431-119A>C) c.3401-119A>C (n.3401-119A>C) c.3509-119A>C (n.3509-119A>C) c.3701-119A>C (n.3701-119A>C) c.3647-119A>C (n.3647-119A>C) c.3638-119A>C (n.3638-119A>C) c.3056-119A>C (n.3056-119A>C) c.3500-119A>C (n.3500-119A>C) n.112T>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791679T>C | CA2692524266 | KCNT1 | c.3503-118T>C (n.3503-118T>C) c.3407-118T>C (n.3407-118T>C) c.3251-118T>C (n.3251-118T>C) c.3314-118T>C (n.3314-118T>C) c.3323-118T>C (n.3323-118T>C) c.3467-118T>C (n.3467-118T>C) c.*3176-118T>C (n.*3176-118T>C) n.2691T>C c.3449-118T>C (n.3449-118T>C) c.3566-118T>C (n.3566-118T>C) c.3488-118T>C (n.3488-118T>C) c.3446-118T>C (n.3446-118T>C) c.3431-118T>C (n.3431-118T>C) c.3401-118T>C (n.3401-118T>C) c.3509-118T>C (n.3509-118T>C) c.3701-118T>C (n.3701-118T>C) c.3647-118T>C (n.3647-118T>C) c.3638-118T>C (n.3638-118T>C) c.3056-118T>C (n.3056-118T>C) c.3500-118T>C (n.3500-118T>C) n.111A>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791679T>G | CA2692524267 | KCNT1 | c.3503-118T>G (n.3503-118T>G) c.3407-118T>G (n.3407-118T>G) c.3251-118T>G (n.3251-118T>G) c.3314-118T>G (n.3314-118T>G) c.3323-118T>G (n.3323-118T>G) c.3467-118T>G (n.3467-118T>G) c.*3176-118T>G (n.*3176-118T>G) n.2691T>G c.3449-118T>G (n.3449-118T>G) c.3566-118T>G (n.3566-118T>G) c.3488-118T>G (n.3488-118T>G) c.3446-118T>G (n.3446-118T>G) c.3431-118T>G (n.3431-118T>G) c.3401-118T>G (n.3401-118T>G) c.3509-118T>G (n.3509-118T>G) c.3701-118T>G (n.3701-118T>G) c.3647-118T>G (n.3647-118T>G) c.3638-118T>G (n.3638-118T>G) c.3056-118T>G (n.3056-118T>G) c.3500-118T>G (n.3500-118T>G) n.111A>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791680G>A | CA2692524269 | KCNT1 | c.3503-117G>A (n.3503-117G>A) c.3407-117G>A (n.3407-117G>A) c.3251-117G>A (n.3251-117G>A) c.3314-117G>A (n.3314-117G>A) c.3323-117G>A (n.3323-117G>A) c.3467-117G>A (n.3467-117G>A) c.*3176-117G>A (n.*3176-117G>A) n.2692G>A c.3449-117G>A (n.3449-117G>A) c.3566-117G>A (n.3566-117G>A) c.3488-117G>A (n.3488-117G>A) c.3446-117G>A (n.3446-117G>A) c.3431-117G>A (n.3431-117G>A) c.3401-117G>A (n.3401-117G>A) c.3509-117G>A (n.3509-117G>A) c.3701-117G>A (n.3701-117G>A) c.3647-117G>A (n.3647-117G>A) c.3638-117G>A (n.3638-117G>A) c.3056-117G>A (n.3056-117G>A) c.3500-117G>A (n.3500-117G>A) n.110C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791680G>T | CA2692524270 | KCNT1 | c.3503-117G>T (n.3503-117G>T) c.3407-117G>T (n.3407-117G>T) c.3251-117G>T (n.3251-117G>T) c.3314-117G>T (n.3314-117G>T) c.3323-117G>T (n.3323-117G>T) c.3467-117G>T (n.3467-117G>T) c.*3176-117G>T (n.*3176-117G>T) n.2692G>T c.3449-117G>T (n.3449-117G>T) c.3566-117G>T (n.3566-117G>T) c.3488-117G>T (n.3488-117G>T) c.3446-117G>T (n.3446-117G>T) c.3431-117G>T (n.3431-117G>T) c.3401-117G>T (n.3401-117G>T) c.3509-117G>T (n.3509-117G>T) c.3701-117G>T (n.3701-117G>T) c.3647-117G>T (n.3647-117G>T) c.3638-117G>T (n.3638-117G>T) c.3056-117G>T (n.3056-117G>T) c.3500-117G>T (n.3500-117G>T) n.110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791681del | CA2692524268 | KCNT1 | c.3503-116del (n.3503-116del) c.3407-116del (n.3407-116del) c.3251-116del (n.3251-116del) c.3314-116del (n.3314-116del) c.3323-116del (n.3323-116del) c.3467-116del (n.3467-116del) c.*3176-116del (n.*3176-116del) n.2693del c.3449-116del (n.3449-116del) c.3566-116del (n.3566-116del) c.3488-116del (n.3488-116del) c.3446-116del (n.3446-116del) c.3431-116del (n.3431-116del) c.3401-116del (n.3401-116del) c.3509-116del (n.3509-116del) c.3701-116del (n.3701-116del) c.3647-116del (n.3647-116del) c.3638-116del (n.3638-116del) c.3056-116del (n.3056-116del) c.3500-116del (n.3500-116del) n.110del | gnomAD v4 |
9 | g.135791681G>A | CA201431042 | KCNT1 | c.3503-116G>A (n.3503-116G>A) c.3407-116G>A (n.3407-116G>A) c.3251-116G>A (n.3251-116G>A) c.3314-116G>A (n.3314-116G>A) c.3323-116G>A (n.3323-116G>A) c.3467-116G>A (n.3467-116G>A) c.*3176-116G>A (n.*3176-116G>A) n.2693G>A c.3449-116G>A (n.3449-116G>A) c.3566-116G>A (n.3566-116G>A) c.3488-116G>A (n.3488-116G>A) c.3446-116G>A (n.3446-116G>A) c.3431-116G>A (n.3431-116G>A) c.3401-116G>A (n.3401-116G>A) c.3509-116G>A (n.3509-116G>A) c.3701-116G>A (n.3701-116G>A) c.3647-116G>A (n.3647-116G>A) c.3638-116G>A (n.3638-116G>A) c.3056-116G>A (n.3056-116G>A) c.3500-116G>A (n.3500-116G>A) n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791681G= | CA1883892379 | KCNT1 | c.3503-116G= (n.3503-116G=) c.3407-116G= (n.3407-116G=) c.3251-116G= (n.3251-116G=) c.3314-116G= (n.3314-116G=) c.3323-116G= (n.3323-116G=) c.3467-116G= (n.3467-116G=) c.*3176-116G= (n.*3176-116G=) n.2693G= c.3449-116G= (n.3449-116G=) c.3566-116G= (n.3566-116G=) c.3488-116G= (n.3488-116G=) c.3446-116G= (n.3446-116G=) c.3431-116G= (n.3431-116G=) c.3401-116G= (n.3401-116G=) c.3509-116G= (n.3509-116G=) c.3701-116G= (n.3701-116G=) c.3647-116G= (n.3647-116G=) c.3638-116G= (n.3638-116G=) c.3056-116G= (n.3056-116G=) c.3500-116G= (n.3500-116G=) n.109C= | |
9 | g.135791681G>T | CA2692524274 | KCNT1 | c.3503-116G>T (n.3503-116G>T) c.3407-116G>T (n.3407-116G>T) c.3251-116G>T (n.3251-116G>T) c.3314-116G>T (n.3314-116G>T) c.3323-116G>T (n.3323-116G>T) c.3467-116G>T (n.3467-116G>T) c.*3176-116G>T (n.*3176-116G>T) n.2693G>T c.3449-116G>T (n.3449-116G>T) c.3566-116G>T (n.3566-116G>T) c.3488-116G>T (n.3488-116G>T) c.3446-116G>T (n.3446-116G>T) c.3431-116G>T (n.3431-116G>T) c.3401-116G>T (n.3401-116G>T) c.3509-116G>T (n.3509-116G>T) c.3701-116G>T (n.3701-116G>T) c.3647-116G>T (n.3647-116G>T) c.3638-116G>T (n.3638-116G>T) c.3056-116G>T (n.3056-116G>T) c.3500-116G>T (n.3500-116G>T) n.109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791683C>A | CA2692524278 | KCNT1 | c.3503-114C>A (n.3503-114C>A) c.3407-114C>A (n.3407-114C>A) c.3251-114C>A (n.3251-114C>A) c.3314-114C>A (n.3314-114C>A) c.3323-114C>A (n.3323-114C>A) c.3467-114C>A (n.3467-114C>A) c.*3176-114C>A (n.*3176-114C>A) n.2695C>A c.3449-114C>A (n.3449-114C>A) c.3566-114C>A (n.3566-114C>A) c.3488-114C>A (n.3488-114C>A) c.3446-114C>A (n.3446-114C>A) c.3431-114C>A (n.3431-114C>A) c.3401-114C>A (n.3401-114C>A) c.3509-114C>A (n.3509-114C>A) c.3701-114C>A (n.3701-114C>A) c.3647-114C>A (n.3647-114C>A) c.3638-114C>A (n.3638-114C>A) c.3056-114C>A (n.3056-114C>A) c.3500-114C>A (n.3500-114C>A) n.107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791683C= | CA1883892380 | KCNT1 | c.3503-114C= (n.3503-114C=) c.3407-114C= (n.3407-114C=) c.3251-114C= (n.3251-114C=) c.3314-114C= (n.3314-114C=) c.3323-114C= (n.3323-114C=) c.3467-114C= (n.3467-114C=) c.*3176-114C= (n.*3176-114C=) n.2695C= c.3449-114C= (n.3449-114C=) c.3566-114C= (n.3566-114C=) c.3488-114C= (n.3488-114C=) c.3446-114C= (n.3446-114C=) c.3431-114C= (n.3431-114C=) c.3401-114C= (n.3401-114C=) c.3509-114C= (n.3509-114C=) c.3701-114C= (n.3701-114C=) c.3647-114C= (n.3647-114C=) c.3638-114C= (n.3638-114C=) c.3056-114C= (n.3056-114C=) c.3500-114C= (n.3500-114C=) n.107G= | |
9 | g.135791683C>G | CA1883892381 | KCNT1 | c.3503-114C>G (n.3503-114C>G) c.3407-114C>G (n.3407-114C>G) c.3251-114C>G (n.3251-114C>G) c.3314-114C>G (n.3314-114C>G) c.3323-114C>G (n.3323-114C>G) c.3467-114C>G (n.3467-114C>G) c.*3176-114C>G (n.*3176-114C>G) n.2695C>G c.3449-114C>G (n.3449-114C>G) c.3566-114C>G (n.3566-114C>G) c.3488-114C>G (n.3488-114C>G) c.3446-114C>G (n.3446-114C>G) c.3431-114C>G (n.3431-114C>G) c.3401-114C>G (n.3401-114C>G) c.3509-114C>G (n.3509-114C>G) c.3701-114C>G (n.3701-114C>G) c.3647-114C>G (n.3647-114C>G) c.3638-114C>G (n.3638-114C>G) c.3056-114C>G (n.3056-114C>G) c.3500-114C>G (n.3500-114C>G) n.107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791683C>T | CA2692524284 | KCNT1 | c.3503-114C>T (n.3503-114C>T) c.3407-114C>T (n.3407-114C>T) c.3251-114C>T (n.3251-114C>T) c.3314-114C>T (n.3314-114C>T) c.3323-114C>T (n.3323-114C>T) c.3467-114C>T (n.3467-114C>T) c.*3176-114C>T (n.*3176-114C>T) n.2695C>T c.3449-114C>T (n.3449-114C>T) c.3566-114C>T (n.3566-114C>T) c.3488-114C>T (n.3488-114C>T) c.3446-114C>T (n.3446-114C>T) c.3431-114C>T (n.3431-114C>T) c.3401-114C>T (n.3401-114C>T) c.3509-114C>T (n.3509-114C>T) c.3701-114C>T (n.3701-114C>T) c.3647-114C>T (n.3647-114C>T) c.3638-114C>T (n.3638-114C>T) c.3056-114C>T (n.3056-114C>T) c.3500-114C>T (n.3500-114C>T) n.107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791684A= | CA1883892382 | KCNT1 | c.3503-113A= (n.3503-113A=) c.3407-113A= (n.3407-113A=) c.3251-113A= (n.3251-113A=) c.3314-113A= (n.3314-113A=) c.3323-113A= (n.3323-113A=) c.3467-113A= (n.3467-113A=) c.*3176-113A= (n.*3176-113A=) n.2696A= c.3449-113A= (n.3449-113A=) c.3566-113A= (n.3566-113A=) c.3488-113A= (n.3488-113A=) c.3446-113A= (n.3446-113A=) c.3431-113A= (n.3431-113A=) c.3401-113A= (n.3401-113A=) c.3509-113A= (n.3509-113A=) c.3701-113A= (n.3701-113A=) c.3647-113A= (n.3647-113A=) c.3638-113A= (n.3638-113A=) c.3056-113A= (n.3056-113A=) c.3500-113A= (n.3500-113A=) n.106T= | |
9 | g.135791684A>G | CA1129959277 | KCNT1 | c.3503-113A>G (n.3503-113A>G) c.3407-113A>G (n.3407-113A>G) c.3251-113A>G (n.3251-113A>G) c.3314-113A>G (n.3314-113A>G) c.3323-113A>G (n.3323-113A>G) c.3467-113A>G (n.3467-113A>G) c.*3176-113A>G (n.*3176-113A>G) n.2696A>G c.3449-113A>G (n.3449-113A>G) c.3566-113A>G (n.3566-113A>G) c.3488-113A>G (n.3488-113A>G) c.3446-113A>G (n.3446-113A>G) c.3431-113A>G (n.3431-113A>G) c.3401-113A>G (n.3401-113A>G) c.3509-113A>G (n.3509-113A>G) c.3701-113A>G (n.3701-113A>G) c.3647-113A>G (n.3647-113A>G) c.3638-113A>G (n.3638-113A>G) c.3056-113A>G (n.3056-113A>G) c.3500-113A>G (n.3500-113A>G) n.106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791684_135791690del | CA2692524289 | KCNT1 | c.3503-113_3503-107del (n.3503-113_3503-107del) c.3407-113_3407-107del (n.3407-113_3407-107del) c.3251-113_3251-107del (n.3251-113_3251-107del) c.3314-113_3314-107del (n.3314-113_3314-107del) c.3323-113_3323-107del (n.3323-113_3323-107del) c.3467-113_3467-107del (n.3467-113_3467-107del) c.*3176-113_*3176-107del (n.*3176-113_*3176-107del) n.2696_2702del c.3449-113_3449-107del (n.3449-113_3449-107del) c.3566-113_3566-107del (n.3566-113_3566-107del) c.3488-113_3488-107del (n.3488-113_3488-107del) c.3446-113_3446-107del (n.3446-113_3446-107del) c.3431-113_3431-107del (n.3431-113_3431-107del) c.3401-113_3401-107del (n.3401-113_3401-107del) c.3509-113_3509-107del (n.3509-113_3509-107del) c.3701-113_3701-107del (n.3701-113_3701-107del) c.3647-113_3647-107del (n.3647-113_3647-107del) c.3638-113_3638-107del (n.3638-113_3638-107del) c.3056-113_3056-107del (n.3056-113_3056-107del) c.3500-113_3500-107del (n.3500-113_3500-107del) n.100_106del | gnomAD v4 |
9 | g.135791685G>A | CA2692524292 | KCNT1 | c.3503-112G>A (n.3503-112G>A) c.3407-112G>A (n.3407-112G>A) c.3251-112G>A (n.3251-112G>A) c.3314-112G>A (n.3314-112G>A) c.3323-112G>A (n.3323-112G>A) c.3467-112G>A (n.3467-112G>A) c.*3176-112G>A (n.*3176-112G>A) n.2697G>A c.3449-112G>A (n.3449-112G>A) c.3566-112G>A (n.3566-112G>A) c.3488-112G>A (n.3488-112G>A) c.3446-112G>A (n.3446-112G>A) c.3431-112G>A (n.3431-112G>A) c.3401-112G>A (n.3401-112G>A) c.3509-112G>A (n.3509-112G>A) c.3701-112G>A (n.3701-112G>A) c.3647-112G>A (n.3647-112G>A) c.3638-112G>A (n.3638-112G>A) c.3056-112G>A (n.3056-112G>A) c.3500-112G>A (n.3500-112G>A) n.105C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791685G>T | CA2692524293 | KCNT1 | c.3503-112G>T (n.3503-112G>T) c.3407-112G>T (n.3407-112G>T) c.3251-112G>T (n.3251-112G>T) c.3314-112G>T (n.3314-112G>T) c.3323-112G>T (n.3323-112G>T) c.3467-112G>T (n.3467-112G>T) c.*3176-112G>T (n.*3176-112G>T) n.2697G>T c.3449-112G>T (n.3449-112G>T) c.3566-112G>T (n.3566-112G>T) c.3488-112G>T (n.3488-112G>T) c.3446-112G>T (n.3446-112G>T) c.3431-112G>T (n.3431-112G>T) c.3401-112G>T (n.3401-112G>T) c.3509-112G>T (n.3509-112G>T) c.3701-112G>T (n.3701-112G>T) c.3647-112G>T (n.3647-112G>T) c.3638-112G>T (n.3638-112G>T) c.3056-112G>T (n.3056-112G>T) c.3500-112G>T (n.3500-112G>T) n.105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791686G>A | CA2692524295 | KCNT1 | c.3503-111G>A (n.3503-111G>A) c.3407-111G>A (n.3407-111G>A) c.3251-111G>A (n.3251-111G>A) c.3314-111G>A (n.3314-111G>A) c.3323-111G>A (n.3323-111G>A) c.3467-111G>A (n.3467-111G>A) c.*3176-111G>A (n.*3176-111G>A) n.2698G>A c.3449-111G>A (n.3449-111G>A) c.3566-111G>A (n.3566-111G>A) c.3488-111G>A (n.3488-111G>A) c.3446-111G>A (n.3446-111G>A) c.3431-111G>A (n.3431-111G>A) c.3401-111G>A (n.3401-111G>A) c.3509-111G>A (n.3509-111G>A) c.3701-111G>A (n.3701-111G>A) c.3647-111G>A (n.3647-111G>A) c.3638-111G>A (n.3638-111G>A) c.3056-111G>A (n.3056-111G>A) c.3500-111G>A (n.3500-111G>A) n.104C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791686G>T | CA2692524296 | KCNT1 | c.3503-111G>T (n.3503-111G>T) c.3407-111G>T (n.3407-111G>T) c.3251-111G>T (n.3251-111G>T) c.3314-111G>T (n.3314-111G>T) c.3323-111G>T (n.3323-111G>T) c.3467-111G>T (n.3467-111G>T) c.*3176-111G>T (n.*3176-111G>T) n.2698G>T c.3449-111G>T (n.3449-111G>T) c.3566-111G>T (n.3566-111G>T) c.3488-111G>T (n.3488-111G>T) c.3446-111G>T (n.3446-111G>T) c.3431-111G>T (n.3431-111G>T) c.3401-111G>T (n.3401-111G>T) c.3509-111G>T (n.3509-111G>T) c.3701-111G>T (n.3701-111G>T) c.3647-111G>T (n.3647-111G>T) c.3638-111G>T (n.3638-111G>T) c.3056-111G>T (n.3056-111G>T) c.3500-111G>T (n.3500-111G>T) n.104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791687A>T | CA2692524298 | KCNT1 | c.3503-110A>T (n.3503-110A>T) c.3407-110A>T (n.3407-110A>T) c.3251-110A>T (n.3251-110A>T) c.3314-110A>T (n.3314-110A>T) c.3323-110A>T (n.3323-110A>T) c.3467-110A>T (n.3467-110A>T) c.*3176-110A>T (n.*3176-110A>T) n.2699A>T c.3449-110A>T (n.3449-110A>T) c.3566-110A>T (n.3566-110A>T) c.3488-110A>T (n.3488-110A>T) c.3446-110A>T (n.3446-110A>T) c.3431-110A>T (n.3431-110A>T) c.3401-110A>T (n.3401-110A>T) c.3509-110A>T (n.3509-110A>T) c.3701-110A>T (n.3701-110A>T) c.3647-110A>T (n.3647-110A>T) c.3638-110A>T (n.3638-110A>T) c.3056-110A>T (n.3056-110A>T) c.3500-110A>T (n.3500-110A>T) n.103T>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791688A= | CA1883892383 | KCNT1 | c.3503-109A= (n.3503-109A=) c.3407-109A= (n.3407-109A=) c.3251-109A= (n.3251-109A=) c.3314-109A= (n.3314-109A=) c.3323-109A= (n.3323-109A=) c.3467-109A= (n.3467-109A=) c.*3176-109A= (n.*3176-109A=) n.2700A= c.3449-109A= (n.3449-109A=) c.3566-109A= (n.3566-109A=) c.3488-109A= (n.3488-109A=) c.3446-109A= (n.3446-109A=) c.3431-109A= (n.3431-109A=) c.3401-109A= (n.3401-109A=) c.3509-109A= (n.3509-109A=) c.3701-109A= (n.3701-109A=) c.3647-109A= (n.3647-109A=) c.3638-109A= (n.3638-109A=) c.3056-109A= (n.3056-109A=) c.3500-109A= (n.3500-109A=) n.102T= | |
9 | g.135791688A>G | CA591365058 | KCNT1 | c.3503-109A>G (n.3503-109A>G) c.3407-109A>G (n.3407-109A>G) c.3251-109A>G (n.3251-109A>G) c.3314-109A>G (n.3314-109A>G) c.3323-109A>G (n.3323-109A>G) c.3467-109A>G (n.3467-109A>G) c.*3176-109A>G (n.*3176-109A>G) n.2700A>G c.3449-109A>G (n.3449-109A>G) c.3566-109A>G (n.3566-109A>G) c.3488-109A>G (n.3488-109A>G) c.3446-109A>G (n.3446-109A>G) c.3431-109A>G (n.3431-109A>G) c.3401-109A>G (n.3401-109A>G) c.3509-109A>G (n.3509-109A>G) c.3701-109A>G (n.3701-109A>G) c.3647-109A>G (n.3647-109A>G) c.3638-109A>G (n.3638-109A>G) c.3056-109A>G (n.3056-109A>G) c.3500-109A>G (n.3500-109A>G) n.102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791689G>A | CA1883892385 | KCNT1 | c.3503-108G>A (n.3503-108G>A) c.3407-108G>A (n.3407-108G>A) c.3251-108G>A (n.3251-108G>A) c.3314-108G>A (n.3314-108G>A) c.3323-108G>A (n.3323-108G>A) c.3467-108G>A (n.3467-108G>A) c.*3176-108G>A (n.*3176-108G>A) n.2701G>A c.3449-108G>A (n.3449-108G>A) c.3566-108G>A (n.3566-108G>A) c.3488-108G>A (n.3488-108G>A) c.3446-108G>A (n.3446-108G>A) c.3431-108G>A (n.3431-108G>A) c.3401-108G>A (n.3401-108G>A) c.3509-108G>A (n.3509-108G>A) c.3701-108G>A (n.3701-108G>A) c.3647-108G>A (n.3647-108G>A) c.3638-108G>A (n.3638-108G>A) c.3056-108G>A (n.3056-108G>A) c.3500-108G>A (n.3500-108G>A) n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791689G= | CA1883892384 | KCNT1 | c.3503-108G= (n.3503-108G=) c.3407-108G= (n.3407-108G=) c.3251-108G= (n.3251-108G=) c.3314-108G= (n.3314-108G=) c.3323-108G= (n.3323-108G=) c.3467-108G= (n.3467-108G=) c.*3176-108G= (n.*3176-108G=) n.2701G= c.3449-108G= (n.3449-108G=) c.3566-108G= (n.3566-108G=) c.3488-108G= (n.3488-108G=) c.3446-108G= (n.3446-108G=) c.3431-108G= (n.3431-108G=) c.3401-108G= (n.3401-108G=) c.3509-108G= (n.3509-108G=) c.3701-108G= (n.3701-108G=) c.3647-108G= (n.3647-108G=) c.3638-108G= (n.3638-108G=) c.3056-108G= (n.3056-108G=) c.3500-108G= (n.3500-108G=) n.101C= | |
9 | g.135791689G>T | CA2692524302 | KCNT1 | c.3503-108G>T (n.3503-108G>T) c.3407-108G>T (n.3407-108G>T) c.3251-108G>T (n.3251-108G>T) c.3314-108G>T (n.3314-108G>T) c.3323-108G>T (n.3323-108G>T) c.3467-108G>T (n.3467-108G>T) c.*3176-108G>T (n.*3176-108G>T) n.2701G>T c.3449-108G>T (n.3449-108G>T) c.3566-108G>T (n.3566-108G>T) c.3488-108G>T (n.3488-108G>T) c.3446-108G>T (n.3446-108G>T) c.3431-108G>T (n.3431-108G>T) c.3401-108G>T (n.3401-108G>T) c.3509-108G>T (n.3509-108G>T) c.3701-108G>T (n.3701-108G>T) c.3647-108G>T (n.3647-108G>T) c.3638-108G>T (n.3638-108G>T) c.3056-108G>T (n.3056-108G>T) c.3500-108G>T (n.3500-108G>T) n.101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791690G>A | CA1883892387 | KCNT1 | c.3503-107G>A (n.3503-107G>A) c.3407-107G>A (n.3407-107G>A) c.3251-107G>A (n.3251-107G>A) c.3314-107G>A (n.3314-107G>A) c.3323-107G>A (n.3323-107G>A) c.3467-107G>A (n.3467-107G>A) c.*3176-107G>A (n.*3176-107G>A) n.2702G>A c.3449-107G>A (n.3449-107G>A) c.3566-107G>A (n.3566-107G>A) c.3488-107G>A (n.3488-107G>A) c.3446-107G>A (n.3446-107G>A) c.3431-107G>A (n.3431-107G>A) c.3401-107G>A (n.3401-107G>A) c.3509-107G>A (n.3509-107G>A) c.3701-107G>A (n.3701-107G>A) c.3647-107G>A (n.3647-107G>A) c.3638-107G>A (n.3638-107G>A) c.3056-107G>A (n.3056-107G>A) c.3500-107G>A (n.3500-107G>A) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791690G= | CA1883892386 | KCNT1 | c.3503-107G= (n.3503-107G=) c.3407-107G= (n.3407-107G=) c.3251-107G= (n.3251-107G=) c.3314-107G= (n.3314-107G=) c.3323-107G= (n.3323-107G=) c.3467-107G= (n.3467-107G=) c.*3176-107G= (n.*3176-107G=) n.2702G= c.3449-107G= (n.3449-107G=) c.3566-107G= (n.3566-107G=) c.3488-107G= (n.3488-107G=) c.3446-107G= (n.3446-107G=) c.3431-107G= (n.3431-107G=) c.3401-107G= (n.3401-107G=) c.3509-107G= (n.3509-107G=) c.3701-107G= (n.3701-107G=) c.3647-107G= (n.3647-107G=) c.3638-107G= (n.3638-107G=) c.3056-107G= (n.3056-107G=) c.3500-107G= (n.3500-107G=) n.100C= | |
9 | g.135791690G>T | CA2692524305 | KCNT1 | c.3503-107G>T (n.3503-107G>T) c.3407-107G>T (n.3407-107G>T) c.3251-107G>T (n.3251-107G>T) c.3314-107G>T (n.3314-107G>T) c.3323-107G>T (n.3323-107G>T) c.3467-107G>T (n.3467-107G>T) c.*3176-107G>T (n.*3176-107G>T) n.2702G>T c.3449-107G>T (n.3449-107G>T) c.3566-107G>T (n.3566-107G>T) c.3488-107G>T (n.3488-107G>T) c.3446-107G>T (n.3446-107G>T) c.3431-107G>T (n.3431-107G>T) c.3401-107G>T (n.3401-107G>T) c.3509-107G>T (n.3509-107G>T) c.3701-107G>T (n.3701-107G>T) c.3647-107G>T (n.3647-107G>T) c.3638-107G>T (n.3638-107G>T) c.3056-107G>T (n.3056-107G>T) c.3500-107G>T (n.3500-107G>T) n.100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791691C>A | CA2692524312 | KCNT1 | c.3503-106C>A (n.3503-106C>A) c.3407-106C>A (n.3407-106C>A) c.3251-106C>A (n.3251-106C>A) c.3314-106C>A (n.3314-106C>A) c.3323-106C>A (n.3323-106C>A) c.3467-106C>A (n.3467-106C>A) c.*3176-106C>A (n.*3176-106C>A) n.2703C>A c.3449-106C>A (n.3449-106C>A) c.3566-106C>A (n.3566-106C>A) c.3488-106C>A (n.3488-106C>A) c.3446-106C>A (n.3446-106C>A) c.3431-106C>A (n.3431-106C>A) c.3401-106C>A (n.3401-106C>A) c.3509-106C>A (n.3509-106C>A) c.3701-106C>A (n.3701-106C>A) c.3647-106C>A (n.3647-106C>A) c.3638-106C>A (n.3638-106C>A) c.3056-106C>A (n.3056-106C>A) c.3500-106C>A (n.3500-106C>A) n.99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791691C>G | CA2692524313 | KCNT1 | c.3503-106C>G (n.3503-106C>G) c.3407-106C>G (n.3407-106C>G) c.3251-106C>G (n.3251-106C>G) c.3314-106C>G (n.3314-106C>G) c.3323-106C>G (n.3323-106C>G) c.3467-106C>G (n.3467-106C>G) c.*3176-106C>G (n.*3176-106C>G) n.2703C>G c.3449-106C>G (n.3449-106C>G) c.3566-106C>G (n.3566-106C>G) c.3488-106C>G (n.3488-106C>G) c.3446-106C>G (n.3446-106C>G) c.3431-106C>G (n.3431-106C>G) c.3401-106C>G (n.3401-106C>G) c.3509-106C>G (n.3509-106C>G) c.3701-106C>G (n.3701-106C>G) c.3647-106C>G (n.3647-106C>G) c.3638-106C>G (n.3638-106C>G) c.3056-106C>G (n.3056-106C>G) c.3500-106C>G (n.3500-106C>G) n.99G>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791691C>T | CA2692524314 | KCNT1 | c.3503-106C>T (n.3503-106C>T) c.3407-106C>T (n.3407-106C>T) c.3251-106C>T (n.3251-106C>T) c.3314-106C>T (n.3314-106C>T) c.3323-106C>T (n.3323-106C>T) c.3467-106C>T (n.3467-106C>T) c.*3176-106C>T (n.*3176-106C>T) n.2703C>T c.3449-106C>T (n.3449-106C>T) c.3566-106C>T (n.3566-106C>T) c.3488-106C>T (n.3488-106C>T) c.3446-106C>T (n.3446-106C>T) c.3431-106C>T (n.3431-106C>T) c.3401-106C>T (n.3401-106C>T) c.3509-106C>T (n.3509-106C>T) c.3701-106C>T (n.3701-106C>T) c.3647-106C>T (n.3647-106C>T) c.3638-106C>T (n.3638-106C>T) c.3056-106C>T (n.3056-106C>T) c.3500-106C>T (n.3500-106C>T) n.99G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791692del | CA2692524310 | KCNT1 | c.3503-105del (n.3503-105del) c.3407-105del (n.3407-105del) c.3251-105del (n.3251-105del) c.3314-105del (n.3314-105del) c.3323-105del (n.3323-105del) c.3467-105del (n.3467-105del) c.*3176-105del (n.*3176-105del) n.2704del c.3449-105del (n.3449-105del) c.3566-105del (n.3566-105del) c.3488-105del (n.3488-105del) c.3446-105del (n.3446-105del) c.3431-105del (n.3431-105del) c.3401-105del (n.3401-105del) c.3509-105del (n.3509-105del) c.3701-105del (n.3701-105del) c.3647-105del (n.3647-105del) c.3638-105del (n.3638-105del) c.3056-105del (n.3056-105del) c.3500-105del (n.3500-105del) n.99del | gnomAD v4 |
9 | g.135791692C>A | CA2692524317 | KCNT1 | c.3503-105C>A (n.3503-105C>A) c.3407-105C>A (n.3407-105C>A) c.3251-105C>A (n.3251-105C>A) c.3314-105C>A (n.3314-105C>A) c.3323-105C>A (n.3323-105C>A) c.3467-105C>A (n.3467-105C>A) c.*3176-105C>A (n.*3176-105C>A) n.2704C>A c.3449-105C>A (n.3449-105C>A) c.3566-105C>A (n.3566-105C>A) c.3488-105C>A (n.3488-105C>A) c.3446-105C>A (n.3446-105C>A) c.3431-105C>A (n.3431-105C>A) c.3401-105C>A (n.3401-105C>A) c.3509-105C>A (n.3509-105C>A) c.3701-105C>A (n.3701-105C>A) c.3647-105C>A (n.3647-105C>A) c.3638-105C>A (n.3638-105C>A) c.3056-105C>A (n.3056-105C>A) c.3500-105C>A (n.3500-105C>A) n.98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791692C= | CA1883892388 | KCNT1 | c.3503-105C= (n.3503-105C=) c.3407-105C= (n.3407-105C=) c.3251-105C= (n.3251-105C=) c.3314-105C= (n.3314-105C=) c.3323-105C= (n.3323-105C=) c.3467-105C= (n.3467-105C=) c.*3176-105C= (n.*3176-105C=) n.2704C= c.3449-105C= (n.3449-105C=) c.3566-105C= (n.3566-105C=) c.3488-105C= (n.3488-105C=) c.3446-105C= (n.3446-105C=) c.3431-105C= (n.3431-105C=) c.3401-105C= (n.3401-105C=) c.3509-105C= (n.3509-105C=) c.3701-105C= (n.3701-105C=) c.3647-105C= (n.3647-105C=) c.3638-105C= (n.3638-105C=) c.3056-105C= (n.3056-105C=) c.3500-105C= (n.3500-105C=) n.98G= | |
9 | g.135791692C>G | CA201431045 | KCNT1 | c.3503-105C>G (n.3503-105C>G) c.3407-105C>G (n.3407-105C>G) c.3251-105C>G (n.3251-105C>G) c.3314-105C>G (n.3314-105C>G) c.3323-105C>G (n.3323-105C>G) c.3467-105C>G (n.3467-105C>G) c.*3176-105C>G (n.*3176-105C>G) n.2704C>G c.3449-105C>G (n.3449-105C>G) c.3566-105C>G (n.3566-105C>G) c.3488-105C>G (n.3488-105C>G) c.3446-105C>G (n.3446-105C>G) c.3431-105C>G (n.3431-105C>G) c.3401-105C>G (n.3401-105C>G) c.3509-105C>G (n.3509-105C>G) c.3701-105C>G (n.3701-105C>G) c.3647-105C>G (n.3647-105C>G) c.3638-105C>G (n.3638-105C>G) c.3056-105C>G (n.3056-105C>G) c.3500-105C>G (n.3500-105C>G) n.98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791692C>T | CA860976993 | KCNT1 | c.3503-105C>T (n.3503-105C>T) c.3407-105C>T (n.3407-105C>T) c.3251-105C>T (n.3251-105C>T) c.3314-105C>T (n.3314-105C>T) c.3323-105C>T (n.3323-105C>T) c.3467-105C>T (n.3467-105C>T) c.*3176-105C>T (n.*3176-105C>T) n.2704C>T c.3449-105C>T (n.3449-105C>T) c.3566-105C>T (n.3566-105C>T) c.3488-105C>T (n.3488-105C>T) c.3446-105C>T (n.3446-105C>T) c.3431-105C>T (n.3431-105C>T) c.3401-105C>T (n.3401-105C>T) c.3509-105C>T (n.3509-105C>T) c.3701-105C>T (n.3701-105C>T) c.3647-105C>T (n.3647-105C>T) c.3638-105C>T (n.3638-105C>T) c.3056-105C>T (n.3056-105C>T) c.3500-105C>T (n.3500-105C>T) n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791693G>A | CA201431048 | KCNT1 | c.3503-104G>A (n.3503-104G>A) c.3407-104G>A (n.3407-104G>A) c.3251-104G>A (n.3251-104G>A) c.3314-104G>A (n.3314-104G>A) c.3323-104G>A (n.3323-104G>A) c.3467-104G>A (n.3467-104G>A) c.*3176-104G>A (n.*3176-104G>A) n.2705G>A c.3449-104G>A (n.3449-104G>A) c.3566-104G>A (n.3566-104G>A) c.3488-104G>A (n.3488-104G>A) c.3446-104G>A (n.3446-104G>A) c.3431-104G>A (n.3431-104G>A) c.3401-104G>A (n.3401-104G>A) c.3509-104G>A (n.3509-104G>A) c.3701-104G>A (n.3701-104G>A) c.3647-104G>A (n.3647-104G>A) c.3638-104G>A (n.3638-104G>A) c.3056-104G>A (n.3056-104G>A) c.3500-104G>A (n.3500-104G>A) n.97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791693G= | CA1883892389 | KCNT1 | c.3503-104G= (n.3503-104G=) c.3407-104G= (n.3407-104G=) c.3251-104G= (n.3251-104G=) c.3314-104G= (n.3314-104G=) c.3323-104G= (n.3323-104G=) c.3467-104G= (n.3467-104G=) c.*3176-104G= (n.*3176-104G=) n.2705G= c.3449-104G= (n.3449-104G=) c.3566-104G= (n.3566-104G=) c.3488-104G= (n.3488-104G=) c.3446-104G= (n.3446-104G=) c.3431-104G= (n.3431-104G=) c.3401-104G= (n.3401-104G=) c.3509-104G= (n.3509-104G=) c.3701-104G= (n.3701-104G=) c.3647-104G= (n.3647-104G=) c.3638-104G= (n.3638-104G=) c.3056-104G= (n.3056-104G=) c.3500-104G= (n.3500-104G=) n.97C= | |
9 | g.135791693G>T | CA2692524324 | KCNT1 | c.3503-104G>T (n.3503-104G>T) c.3407-104G>T (n.3407-104G>T) c.3251-104G>T (n.3251-104G>T) c.3314-104G>T (n.3314-104G>T) c.3323-104G>T (n.3323-104G>T) c.3467-104G>T (n.3467-104G>T) c.*3176-104G>T (n.*3176-104G>T) n.2705G>T c.3449-104G>T (n.3449-104G>T) c.3566-104G>T (n.3566-104G>T) c.3488-104G>T (n.3488-104G>T) c.3446-104G>T (n.3446-104G>T) c.3431-104G>T (n.3431-104G>T) c.3401-104G>T (n.3401-104G>T) c.3509-104G>T (n.3509-104G>T) c.3701-104G>T (n.3701-104G>T) c.3647-104G>T (n.3647-104G>T) c.3638-104G>T (n.3638-104G>T) c.3056-104G>T (n.3056-104G>T) c.3500-104G>T (n.3500-104G>T) n.97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791694G>A | CA1129959287 | KCNT1 | c.3503-103G>A (n.3503-103G>A) c.3407-103G>A (n.3407-103G>A) c.3251-103G>A (n.3251-103G>A) c.3314-103G>A (n.3314-103G>A) c.3323-103G>A (n.3323-103G>A) c.3467-103G>A (n.3467-103G>A) c.*3176-103G>A (n.*3176-103G>A) n.2706G>A c.3449-103G>A (n.3449-103G>A) c.3566-103G>A (n.3566-103G>A) c.3488-103G>A (n.3488-103G>A) c.3446-103G>A (n.3446-103G>A) c.3431-103G>A (n.3431-103G>A) c.3401-103G>A (n.3401-103G>A) c.3509-103G>A (n.3509-103G>A) c.3701-103G>A (n.3701-103G>A) c.3647-103G>A (n.3647-103G>A) c.3638-103G>A (n.3638-103G>A) c.3056-103G>A (n.3056-103G>A) c.3500-103G>A (n.3500-103G>A) n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791694G>C | CA2692524329 | KCNT1 | c.3503-103G>C (n.3503-103G>C) c.3407-103G>C (n.3407-103G>C) c.3251-103G>C (n.3251-103G>C) c.3314-103G>C (n.3314-103G>C) c.3323-103G>C (n.3323-103G>C) c.3467-103G>C (n.3467-103G>C) c.*3176-103G>C (n.*3176-103G>C) n.2706G>C c.3449-103G>C (n.3449-103G>C) c.3566-103G>C (n.3566-103G>C) c.3488-103G>C (n.3488-103G>C) c.3446-103G>C (n.3446-103G>C) c.3431-103G>C (n.3431-103G>C) c.3401-103G>C (n.3401-103G>C) c.3509-103G>C (n.3509-103G>C) c.3701-103G>C (n.3701-103G>C) c.3647-103G>C (n.3647-103G>C) c.3638-103G>C (n.3638-103G>C) c.3056-103G>C (n.3056-103G>C) c.3500-103G>C (n.3500-103G>C) n.96C>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791694G= | CA1883892390 | KCNT1 | c.3503-103G= (n.3503-103G=) c.3407-103G= (n.3407-103G=) c.3251-103G= (n.3251-103G=) c.3314-103G= (n.3314-103G=) c.3323-103G= (n.3323-103G=) c.3467-103G= (n.3467-103G=) c.*3176-103G= (n.*3176-103G=) n.2706G= c.3449-103G= (n.3449-103G=) c.3566-103G= (n.3566-103G=) c.3488-103G= (n.3488-103G=) c.3446-103G= (n.3446-103G=) c.3431-103G= (n.3431-103G=) c.3401-103G= (n.3401-103G=) c.3509-103G= (n.3509-103G=) c.3701-103G= (n.3701-103G=) c.3647-103G= (n.3647-103G=) c.3638-103G= (n.3638-103G=) c.3056-103G= (n.3056-103G=) c.3500-103G= (n.3500-103G=) n.96C= | |
9 | g.135791694G>T | CA2692524331 | KCNT1 | c.3503-103G>T (n.3503-103G>T) c.3407-103G>T (n.3407-103G>T) c.3251-103G>T (n.3251-103G>T) c.3314-103G>T (n.3314-103G>T) c.3323-103G>T (n.3323-103G>T) c.3467-103G>T (n.3467-103G>T) c.*3176-103G>T (n.*3176-103G>T) n.2706G>T c.3449-103G>T (n.3449-103G>T) c.3566-103G>T (n.3566-103G>T) c.3488-103G>T (n.3488-103G>T) c.3446-103G>T (n.3446-103G>T) c.3431-103G>T (n.3431-103G>T) c.3401-103G>T (n.3401-103G>T) c.3509-103G>T (n.3509-103G>T) c.3701-103G>T (n.3701-103G>T) c.3647-103G>T (n.3647-103G>T) c.3638-103G>T (n.3638-103G>T) c.3056-103G>T (n.3056-103G>T) c.3500-103G>T (n.3500-103G>T) n.96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791696_135791699dup | CA2692524327 | KCNT1 | c.3503-101_3503-98dup (n.3503-101_3503-98dup) c.3407-101_3407-98dup (n.3407-101_3407-98dup) c.3251-101_3251-98dup (n.3251-101_3251-98dup) c.3314-101_3314-98dup (n.3314-101_3314-98dup) c.3323-101_3323-98dup (n.3323-101_3323-98dup) c.3467-101_3467-98dup (n.3467-101_3467-98dup) c.*3176-101_*3176-98dup (n.*3176-101_*3176-98dup) n.2708_2711dup c.3449-101_3449-98dup (n.3449-101_3449-98dup) c.3566-101_3566-98dup (n.3566-101_3566-98dup) c.3488-101_3488-98dup (n.3488-101_3488-98dup) c.3446-101_3446-98dup (n.3446-101_3446-98dup) c.3431-101_3431-98dup (n.3431-101_3431-98dup) c.3401-101_3401-98dup (n.3401-101_3401-98dup) c.3509-101_3509-98dup (n.3509-101_3509-98dup) c.3701-101_3701-98dup (n.3701-101_3701-98dup) c.3647-101_3647-98dup (n.3647-101_3647-98dup) c.3638-101_3638-98dup (n.3638-101_3638-98dup) c.3056-101_3056-98dup (n.3056-101_3056-98dup) c.3500-101_3500-98dup (n.3500-101_3500-98dup) n.93_96dup | gnomAD v4 |
9 | g.135791695A= | CA1883892391 | KCNT1 | c.3503-102A= (n.3503-102A=) c.3407-102A= (n.3407-102A=) c.3251-102A= (n.3251-102A=) c.3314-102A= (n.3314-102A=) c.3323-102A= (n.3323-102A=) c.3467-102A= (n.3467-102A=) c.*3176-102A= (n.*3176-102A=) n.2707A= c.3449-102A= (n.3449-102A=) c.3566-102A= (n.3566-102A=) c.3488-102A= (n.3488-102A=) c.3446-102A= (n.3446-102A=) c.3431-102A= (n.3431-102A=) c.3401-102A= (n.3401-102A=) c.3509-102A= (n.3509-102A=) c.3701-102A= (n.3701-102A=) c.3647-102A= (n.3647-102A=) c.3638-102A= (n.3638-102A=) c.3056-102A= (n.3056-102A=) c.3500-102A= (n.3500-102A=) n.95T= | |
9 | g.135791695A>C | CA2692524335 | KCNT1 | c.3503-102A>C (n.3503-102A>C) c.3407-102A>C (n.3407-102A>C) c.3251-102A>C (n.3251-102A>C) c.3314-102A>C (n.3314-102A>C) c.3323-102A>C (n.3323-102A>C) c.3467-102A>C (n.3467-102A>C) c.*3176-102A>C (n.*3176-102A>C) n.2707A>C c.3449-102A>C (n.3449-102A>C) c.3566-102A>C (n.3566-102A>C) c.3488-102A>C (n.3488-102A>C) c.3446-102A>C (n.3446-102A>C) c.3431-102A>C (n.3431-102A>C) c.3401-102A>C (n.3401-102A>C) c.3509-102A>C (n.3509-102A>C) c.3701-102A>C (n.3701-102A>C) c.3647-102A>C (n.3647-102A>C) c.3638-102A>C (n.3638-102A>C) c.3056-102A>C (n.3056-102A>C) c.3500-102A>C (n.3500-102A>C) n.95T>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791695A>G | CA201431054 | KCNT1 | c.3503-102A>G (n.3503-102A>G) c.3407-102A>G (n.3407-102A>G) c.3251-102A>G (n.3251-102A>G) c.3314-102A>G (n.3314-102A>G) c.3323-102A>G (n.3323-102A>G) c.3467-102A>G (n.3467-102A>G) c.*3176-102A>G (n.*3176-102A>G) n.2707A>G c.3449-102A>G (n.3449-102A>G) c.3566-102A>G (n.3566-102A>G) c.3488-102A>G (n.3488-102A>G) c.3446-102A>G (n.3446-102A>G) c.3431-102A>G (n.3431-102A>G) c.3401-102A>G (n.3401-102A>G) c.3509-102A>G (n.3509-102A>G) c.3701-102A>G (n.3701-102A>G) c.3647-102A>G (n.3647-102A>G) c.3638-102A>G (n.3638-102A>G) c.3056-102A>G (n.3056-102A>G) c.3500-102A>G (n.3500-102A>G) n.95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791695A>T | CA2692524343 | KCNT1 | c.3503-102A>T (n.3503-102A>T) c.3407-102A>T (n.3407-102A>T) c.3251-102A>T (n.3251-102A>T) c.3314-102A>T (n.3314-102A>T) c.3323-102A>T (n.3323-102A>T) c.3467-102A>T (n.3467-102A>T) c.*3176-102A>T (n.*3176-102A>T) n.2707A>T c.3449-102A>T (n.3449-102A>T) c.3566-102A>T (n.3566-102A>T) c.3488-102A>T (n.3488-102A>T) c.3446-102A>T (n.3446-102A>T) c.3431-102A>T (n.3431-102A>T) c.3401-102A>T (n.3401-102A>T) c.3509-102A>T (n.3509-102A>T) c.3701-102A>T (n.3701-102A>T) c.3647-102A>T (n.3647-102A>T) c.3638-102A>T (n.3638-102A>T) c.3056-102A>T (n.3056-102A>T) c.3500-102A>T (n.3500-102A>T) n.95T>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791695_135791699del | CA2692524346 | KCNT1 | c.3503-102_3503-98del (n.3503-102_3503-98del) c.3407-102_3407-98del (n.3407-102_3407-98del) c.3251-102_3251-98del (n.3251-102_3251-98del) c.3314-102_3314-98del (n.3314-102_3314-98del) c.3323-102_3323-98del (n.3323-102_3323-98del) c.3467-102_3467-98del (n.3467-102_3467-98del) c.*3176-102_*3176-98del (n.*3176-102_*3176-98del) n.2707_2711del c.3449-102_3449-98del (n.3449-102_3449-98del) c.3566-102_3566-98del (n.3566-102_3566-98del) c.3488-102_3488-98del (n.3488-102_3488-98del) c.3446-102_3446-98del (n.3446-102_3446-98del) c.3431-102_3431-98del (n.3431-102_3431-98del) c.3401-102_3401-98del (n.3401-102_3401-98del) c.3509-102_3509-98del (n.3509-102_3509-98del) c.3701-102_3701-98del (n.3701-102_3701-98del) c.3647-102_3647-98del (n.3647-102_3647-98del) c.3638-102_3638-98del (n.3638-102_3638-98del) c.3056-102_3056-98del (n.3056-102_3056-98del) c.3500-102_3500-98del (n.3500-102_3500-98del) n.91_95del | gnomAD v4 |
9 | g.135791696A= | CA1883892392 | KCNT1 | c.3503-101A= (n.3503-101A=) c.3407-101A= (n.3407-101A=) c.3251-101A= (n.3251-101A=) c.3314-101A= (n.3314-101A=) c.3323-101A= (n.3323-101A=) c.3467-101A= (n.3467-101A=) c.*3176-101A= (n.*3176-101A=) n.2708A= c.3449-101A= (n.3449-101A=) c.3566-101A= (n.3566-101A=) c.3488-101A= (n.3488-101A=) c.3446-101A= (n.3446-101A=) c.3431-101A= (n.3431-101A=) c.3401-101A= (n.3401-101A=) c.3509-101A= (n.3509-101A=) c.3701-101A= (n.3701-101A=) c.3647-101A= (n.3647-101A=) c.3638-101A= (n.3638-101A=) c.3056-101A= (n.3056-101A=) c.3500-101A= (n.3500-101A=) n.94T= | |
9 | g.135791696A>C | CA860977001 | KCNT1 | c.3503-101A>C (n.3503-101A>C) c.3407-101A>C (n.3407-101A>C) c.3251-101A>C (n.3251-101A>C) c.3314-101A>C (n.3314-101A>C) c.3323-101A>C (n.3323-101A>C) c.3467-101A>C (n.3467-101A>C) c.*3176-101A>C (n.*3176-101A>C) n.2708A>C c.3449-101A>C (n.3449-101A>C) c.3566-101A>C (n.3566-101A>C) c.3488-101A>C (n.3488-101A>C) c.3446-101A>C (n.3446-101A>C) c.3431-101A>C (n.3431-101A>C) c.3401-101A>C (n.3401-101A>C) c.3509-101A>C (n.3509-101A>C) c.3701-101A>C (n.3701-101A>C) c.3647-101A>C (n.3647-101A>C) c.3638-101A>C (n.3638-101A>C) c.3056-101A>C (n.3056-101A>C) c.3500-101A>C (n.3500-101A>C) n.94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791696A>G | CA201431067 | KCNT1 | c.3503-101A>G (n.3503-101A>G) c.3407-101A>G (n.3407-101A>G) c.3251-101A>G (n.3251-101A>G) c.3314-101A>G (n.3314-101A>G) c.3323-101A>G (n.3323-101A>G) c.3467-101A>G (n.3467-101A>G) c.*3176-101A>G (n.*3176-101A>G) n.2708A>G c.3449-101A>G (n.3449-101A>G) c.3566-101A>G (n.3566-101A>G) c.3488-101A>G (n.3488-101A>G) c.3446-101A>G (n.3446-101A>G) c.3431-101A>G (n.3431-101A>G) c.3401-101A>G (n.3401-101A>G) c.3509-101A>G (n.3509-101A>G) c.3701-101A>G (n.3701-101A>G) c.3647-101A>G (n.3647-101A>G) c.3638-101A>G (n.3638-101A>G) c.3056-101A>G (n.3056-101A>G) c.3500-101A>G (n.3500-101A>G) n.94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791697A= | CA1883892393 | KCNT1 | c.3503-100A= (n.3503-100A=) c.3407-100A= (n.3407-100A=) c.3251-100A= (n.3251-100A=) c.3314-100A= (n.3314-100A=) c.3323-100A= (n.3323-100A=) c.3467-100A= (n.3467-100A=) c.*3176-100A= (n.*3176-100A=) n.2709A= c.3449-100A= (n.3449-100A=) c.3566-100A= (n.3566-100A=) c.3488-100A= (n.3488-100A=) c.3446-100A= (n.3446-100A=) c.3431-100A= (n.3431-100A=) c.3401-100A= (n.3401-100A=) c.3509-100A= (n.3509-100A=) c.3701-100A= (n.3701-100A=) c.3647-100A= (n.3647-100A=) c.3638-100A= (n.3638-100A=) c.3056-100A= (n.3056-100A=) c.3500-100A= (n.3500-100A=) n.93T= | |
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9 | g.135791710C= | CA1883892400 | KCNT1 | c.3503-87C= (n.3503-87C=) c.3407-87C= (n.3407-87C=) c.3251-87C= (n.3251-87C=) c.3314-87C= (n.3314-87C=) c.3323-87C= (n.3323-87C=) c.3467-87C= (n.3467-87C=) c.*3176-87C= (n.*3176-87C=) n.2722C= c.3449-87C= (n.3449-87C=) c.3566-87C= (n.3566-87C=) c.3488-87C= (n.3488-87C=) c.3446-87C= (n.3446-87C=) c.3431-87C= (n.3431-87C=) c.3401-87C= (n.3401-87C=) c.3509-87C= (n.3509-87C=) c.3701-87C= (n.3701-87C=) c.3647-87C= (n.3647-87C=) c.3638-87C= (n.3638-87C=) c.3056-87C= (n.3056-87C=) c.3500-87C= (n.3500-87C=) n.80G= | |
9 | g.135791710C>T | CA201431070 | KCNT1 | c.3503-87C>T (n.3503-87C>T) c.3407-87C>T (n.3407-87C>T) c.3251-87C>T (n.3251-87C>T) c.3314-87C>T (n.3314-87C>T) c.3323-87C>T (n.3323-87C>T) c.3467-87C>T (n.3467-87C>T) c.*3176-87C>T (n.*3176-87C>T) n.2722C>T c.3449-87C>T (n.3449-87C>T) c.3566-87C>T (n.3566-87C>T) c.3488-87C>T (n.3488-87C>T) c.3446-87C>T (n.3446-87C>T) c.3431-87C>T (n.3431-87C>T) c.3401-87C>T (n.3401-87C>T) c.3509-87C>T (n.3509-87C>T) c.3701-87C>T (n.3701-87C>T) c.3647-87C>T (n.3647-87C>T) c.3638-87C>T (n.3638-87C>T) c.3056-87C>T (n.3056-87C>T) c.3500-87C>T (n.3500-87C>T) n.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791714G>T | CA2692524407 | KCNT1 | c.3503-83G>T (n.3503-83G>T) c.3407-83G>T (n.3407-83G>T) c.3251-83G>T (n.3251-83G>T) c.3314-83G>T (n.3314-83G>T) c.3323-83G>T (n.3323-83G>T) c.3467-83G>T (n.3467-83G>T) c.*3176-83G>T (n.*3176-83G>T) n.2726G>T c.3449-83G>T (n.3449-83G>T) c.3566-83G>T (n.3566-83G>T) c.3488-83G>T (n.3488-83G>T) c.3446-83G>T (n.3446-83G>T) c.3431-83G>T (n.3431-83G>T) c.3401-83G>T (n.3401-83G>T) c.3509-83G>T (n.3509-83G>T) c.3701-83G>T (n.3701-83G>T) c.3647-83G>T (n.3647-83G>T) c.3638-83G>T (n.3638-83G>T) c.3056-83G>T (n.3056-83G>T) c.3500-83G>T (n.3500-83G>T) n.76C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791715A>G | CA2692524411 | KCNT1 | c.3503-82A>G (n.3503-82A>G) c.3407-82A>G (n.3407-82A>G) c.3251-82A>G (n.3251-82A>G) c.3314-82A>G (n.3314-82A>G) c.3323-82A>G (n.3323-82A>G) c.3467-82A>G (n.3467-82A>G) c.*3176-82A>G (n.*3176-82A>G) n.2727A>G c.3449-82A>G (n.3449-82A>G) c.3566-82A>G (n.3566-82A>G) c.3488-82A>G (n.3488-82A>G) c.3446-82A>G (n.3446-82A>G) c.3431-82A>G (n.3431-82A>G) c.3401-82A>G (n.3401-82A>G) c.3509-82A>G (n.3509-82A>G) c.3701-82A>G (n.3701-82A>G) c.3647-82A>G (n.3647-82A>G) c.3638-82A>G (n.3638-82A>G) c.3056-82A>G (n.3056-82A>G) c.3500-82A>G (n.3500-82A>G) n.75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.135791715_135791731delinsAGCCCCCACACCTCTGG | CA1883892405 | KCNT1 | c.3503-82_3503-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3503-82_3503-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3407-82_3407-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3407-82_3407-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3251-82_3251-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3251-82_3251-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3314-82_3314-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3314-82_3314-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3323-82_3323-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3323-82_3323-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3467-82_3467-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3467-82_3467-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.*3176-82_*3176-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.*3176-82_*3176-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) n.2727_2743delinsAGCCCCCACACCTCTGG c.3449-82_3449-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3449-82_3449-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3566-82_3566-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3566-82_3566-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3488-82_3488-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3488-82_3488-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3446-82_3446-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3446-82_3446-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3431-82_3431-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3431-82_3431-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3401-82_3401-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3401-82_3401-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3509-82_3509-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3509-82_3509-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3701-82_3701-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3701-82_3701-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3647-82_3647-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3647-82_3647-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3638-82_3638-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3638-82_3638-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3056-82_3056-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3056-82_3056-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) c.3500-82_3500-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG (n.3500-82_3500-66delinsAGCCCCCACACCTCTGG) n.59_75delinsCCAGAGGTGTGGGGGCT | |
9 | g.135791716del | CA2692524416 | KCNT1 | c.3503-81del (n.3503-81del) c.3407-81del (n.3407-81del) c.3251-81del (n.3251-81del) c.3314-81del (n.3314-81del) c.3323-81del (n.3323-81del) c.3467-81del (n.3467-81del) c.*3176-81del (n.*3176-81del) n.2728del c.3449-81del (n.3449-81del) c.3566-81del (n.3566-81del) c.3488-81del (n.3488-81del) c.3446-81del (n.3446-81del) c.3431-81del (n.3431-81del) c.3401-81del (n.3401-81del) c.3509-81del (n.3509-81del) c.3701-81del (n.3701-81del) c.3647-81del (n.3647-81del) c.3638-81del (n.3638-81del) c.3056-81del (n.3056-81del) c.3500-81del (n.3500-81del) n.74del | gnomAD v4 |
9 | g.135791716G>A | CA2692524423 | KCNT1 | c.3503-81G>A (n.3503-81G>A) c.3407-81G>A (n.3407-81G>A) c.3251-81G>A (n.3251-81G>A) c.3314-81G>A (n.3314-81G>A) c.3323-81G>A (n.3323-81G>A) c.3467-81G>A (n.3467-81G>A) c.*3176-81G>A (n.*3176-81G>A) n.2728G>A c.3449-81G>A (n.3449-81G>A) c.3566-81G>A (n.3566-81G>A) c.3488-81G>A (n.3488-81G>A) c.3446-81G>A (n.3446-81G>A) c.3431-81G>A (n.3431-81G>A) c.3401-81G>A (n.3401-81G>A) c.3509-81G>A (n.3509-81G>A) c.3701-81G>A (n.3701-81G>A) c.3647-81G>A (n.3647-81G>A) c.3638-81G>A (n.3638-81G>A) c.3056-81G>A (n.3056-81G>A) c.3500-81G>A (n.3500-81G>A) n.74C>T | gnomAD v4 |
9 | g.135791716G>C | CA1129959305 | KCNT1 | c.3503-81G>C (n.3503-81G>C) c.3407-81G>C (n.3407-81G>C) c.3251-81G>C (n.3251-81G>C) c.3314-81G>C (n.3314-81G>C) c.3323-81G>C (n.3323-81G>C) c.3467-81G>C (n.3467-81G>C) c.*3176-81G>C (n.*3176-81G>C) n.2728G>C c.3449-81G>C (n.3449-81G>C) c.3566-81G>C (n.3566-81G>C) c.3488-81G>C (n.3488-81G>C) c.3446-81G>C (n.3446-81G>C) c.3431-81G>C (n.3431-81G>C) c.3401-81G>C (n.3401-81G>C) c.3509-81G>C (n.3509-81G>C) c.3701-81G>C (n.3701-81G>C) c.3647-81G>C (n.3647-81G>C) c.3638-81G>C (n.3638-81G>C) c.3056-81G>C (n.3056-81G>C) c.3500-81G>C (n.3500-81G>C) n.74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791716G= | CA1883892406 | KCNT1 | c.3503-81G= (n.3503-81G=) c.3407-81G= (n.3407-81G=) c.3251-81G= (n.3251-81G=) c.3314-81G= (n.3314-81G=) c.3323-81G= (n.3323-81G=) c.3467-81G= (n.3467-81G=) c.*3176-81G= (n.*3176-81G=) n.2728G= c.3449-81G= (n.3449-81G=) c.3566-81G= (n.3566-81G=) c.3488-81G= (n.3488-81G=) c.3446-81G= (n.3446-81G=) c.3431-81G= (n.3431-81G=) c.3401-81G= (n.3401-81G=) c.3509-81G= (n.3509-81G=) c.3701-81G= (n.3701-81G=) c.3647-81G= (n.3647-81G=) c.3638-81G= (n.3638-81G=) c.3056-81G= (n.3056-81G=) c.3500-81G= (n.3500-81G=) n.74C= | |
9 | g.135791716G>T | CA2692524426 | KCNT1 | c.3503-81G>T (n.3503-81G>T) c.3407-81G>T (n.3407-81G>T) c.3251-81G>T (n.3251-81G>T) c.3314-81G>T (n.3314-81G>T) c.3323-81G>T (n.3323-81G>T) c.3467-81G>T (n.3467-81G>T) c.*3176-81G>T (n.*3176-81G>T) n.2728G>T c.3449-81G>T (n.3449-81G>T) c.3566-81G>T (n.3566-81G>T) c.3488-81G>T (n.3488-81G>T) c.3446-81G>T (n.3446-81G>T) c.3431-81G>T (n.3431-81G>T) c.3401-81G>T (n.3401-81G>T) c.3509-81G>T (n.3509-81G>T) c.3701-81G>T (n.3701-81G>T) c.3647-81G>T (n.3647-81G>T) c.3638-81G>T (n.3638-81G>T) c.3056-81G>T (n.3056-81G>T) c.3500-81G>T (n.3500-81G>T) n.74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791716_135791717delinsGC | CA1883892407 | KCNT1 | c.3503-81_3503-80delinsGC (n.3503-81_3503-80delinsGC) c.3407-81_3407-80delinsGC (n.3407-81_3407-80delinsGC) c.3251-81_3251-80delinsGC (n.3251-81_3251-80delinsGC) c.3314-81_3314-80delinsGC (n.3314-81_3314-80delinsGC) c.3323-81_3323-80delinsGC (n.3323-81_3323-80delinsGC) c.3467-81_3467-80delinsGC (n.3467-81_3467-80delinsGC) c.*3176-81_*3176-80delinsGC (n.*3176-81_*3176-80delinsGC) n.2728_2729delinsGC c.3449-81_3449-80delinsGC (n.3449-81_3449-80delinsGC) c.3566-81_3566-80delinsGC (n.3566-81_3566-80delinsGC) c.3488-81_3488-80delinsGC (n.3488-81_3488-80delinsGC) c.3446-81_3446-80delinsGC (n.3446-81_3446-80delinsGC) c.3431-81_3431-80delinsGC (n.3431-81_3431-80delinsGC) c.3401-81_3401-80delinsGC (n.3401-81_3401-80delinsGC) c.3509-81_3509-80delinsGC (n.3509-81_3509-80delinsGC) c.3701-81_3701-80delinsGC (n.3701-81_3701-80delinsGC) c.3647-81_3647-80delinsGC (n.3647-81_3647-80delinsGC) c.3638-81_3638-80delinsGC (n.3638-81_3638-80delinsGC) c.3056-81_3056-80delinsGC (n.3056-81_3056-80delinsGC) c.3500-81_3500-80delinsGC (n.3500-81_3500-80delinsGC) n.73_74delinsGC | |
9 | g.135791721_135791736del | CA201431072 | KCNT1 | c.3503-76_3503-61del (n.3503-76_3503-61del) c.3407-76_3407-61del (n.3407-76_3407-61del) c.3251-76_3251-61del (n.3251-76_3251-61del) c.3314-76_3314-61del (n.3314-76_3314-61del) c.3323-76_3323-61del (n.3323-76_3323-61del) c.3467-76_3467-61del (n.3467-76_3467-61del) c.*3176-76_*3176-61del (n.*3176-76_*3176-61del) n.2733_2748del c.3449-76_3449-61del (n.3449-76_3449-61del) c.3566-76_3566-61del (n.3566-76_3566-61del) c.3488-76_3488-61del (n.3488-76_3488-61del) c.3446-76_3446-61del (n.3446-76_3446-61del) c.3431-76_3431-61del (n.3431-76_3431-61del) c.3401-76_3401-61del (n.3401-76_3401-61del) c.3509-76_3509-61del (n.3509-76_3509-61del) c.3701-76_3701-61del (n.3701-76_3701-61del) c.3647-76_3647-61del (n.3647-76_3647-61del) c.3638-76_3638-61del (n.3638-76_3638-61del) c.3056-76_3056-61del (n.3056-76_3056-61del) c.3500-76_3500-61del (n.3500-76_3500-61del) n.59_74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791723C>T | CA2607945078 | KCNT1 | c.3503-74C>T (n.3503-74C>T) c.3407-74C>T (n.3407-74C>T) c.3251-74C>T (n.3251-74C>T) c.3314-74C>T (n.3314-74C>T) c.3323-74C>T (n.3323-74C>T) c.3467-74C>T (n.3467-74C>T) c.*3176-74C>T (n.*3176-74C>T) n.2735C>T c.3449-74C>T (n.3449-74C>T) c.3566-74C>T (n.3566-74C>T) c.3488-74C>T (n.3488-74C>T) c.3446-74C>T (n.3446-74C>T) c.3431-74C>T (n.3431-74C>T) c.3401-74C>T (n.3401-74C>T) c.3509-74C>T (n.3509-74C>T) c.3701-74C>T (n.3701-74C>T) c.3647-74C>T (n.3647-74C>T) c.3638-74C>T (n.3638-74C>T) c.3056-74C>T (n.3056-74C>T) c.3500-74C>T (n.3500-74C>T) n.67G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.135791725C>T | CA201431081 | KCNT1 | c.3503-72C>T (n.3503-72C>T) c.3407-72C>T (n.3407-72C>T) c.3251-72C>T (n.3251-72C>T) c.3314-72C>T (n.3314-72C>T) c.3323-72C>T (n.3323-72C>T) c.3467-72C>T (n.3467-72C>T) c.*3176-72C>T (n.*3176-72C>T) n.2737C>T c.3449-72C>T (n.3449-72C>T) c.3566-72C>T (n.3566-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3446-72C>T (n.3446-72C>T) c.3431-72C>T (n.3431-72C>T) c.3401-72C>T (n.3401-72C>T) c.3509-72C>T (n.3509-72C>T) c.3701-72C>T (n.3701-72C>T) c.3647-72C>T (n.3647-72C>T) c.3638-72C>T (n.3638-72C>T) c.3056-72C>T (n.3056-72C>T) c.3500-72C>T (n.3500-72C>T) n.65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791726C>T | CA860977025 | KCNT1 | c.3503-71C>T (n.3503-71C>T) c.3407-71C>T (n.3407-71C>T) c.3251-71C>T (n.3251-71C>T) c.3314-71C>T (n.3314-71C>T) c.3323-71C>T (n.3323-71C>T) c.3467-71C>T (n.3467-71C>T) c.*3176-71C>T (n.*3176-71C>T) n.2738C>T c.3449-71C>T (n.3449-71C>T) c.3566-71C>T (n.3566-71C>T) c.3488-71C>T (n.3488-71C>T) c.3446-71C>T (n.3446-71C>T) c.3431-71C>T (n.3431-71C>T) c.3401-71C>T (n.3401-71C>T) c.3509-71C>T (n.3509-71C>T) c.3701-71C>T (n.3701-71C>T) c.3647-71C>T (n.3647-71C>T) c.3638-71C>T (n.3638-71C>T) c.3056-71C>T (n.3056-71C>T) c.3500-71C>T (n.3500-71C>T) n.64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791729T>C | CA13060539 | KCNT1 | c.3503-68T>C (n.3503-68T>C) c.3407-68T>C (n.3407-68T>C) c.3251-68T>C (n.3251-68T>C) c.3314-68T>C (n.3314-68T>C) c.3323-68T>C (n.3323-68T>C) c.3467-68T>C (n.3467-68T>C) c.*3176-68T>C (n.*3176-68T>C) n.2741T>C c.3449-68T>C (n.3449-68T>C) c.3566-68T>C (n.3566-68T>C) c.3488-68T>C (n.3488-68T>C) c.3446-68T>C (n.3446-68T>C) c.3431-68T>C (n.3431-68T>C) c.3401-68T>C (n.3401-68T>C) c.3509-68T>C (n.3509-68T>C) c.3701-68T>C (n.3701-68T>C) c.3647-68T>C (n.3647-68T>C) c.3638-68T>C (n.3638-68T>C) c.3056-68T>C (n.3056-68T>C) c.3500-68T>C (n.3500-68T>C) n.61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791729T= | CA1630848130 | KCNT1 | c.3503-68T= (n.3503-68T=) c.3407-68T= (n.3407-68T=) c.3251-68T= (n.3251-68T=) c.3314-68T= (n.3314-68T=) c.3323-68T= (n.3323-68T=) c.3467-68T= (n.3467-68T=) c.*3176-68T= (n.*3176-68T=) n.2741T= c.3449-68T= (n.3449-68T=) c.3566-68T= (n.3566-68T=) c.3488-68T= (n.3488-68T=) c.3446-68T= (n.3446-68T=) c.3431-68T= (n.3431-68T=) c.3401-68T= (n.3401-68T=) c.3509-68T= (n.3509-68T=) c.3701-68T= (n.3701-68T=) c.3647-68T= (n.3647-68T=) c.3638-68T= (n.3638-68T=) c.3056-68T= (n.3056-68T=) c.3500-68T= (n.3500-68T=) n.61A= | |
9 | g.135791730G>A | CA201431091 | KCNT1 | c.3503-67G>A (n.3503-67G>A) c.3407-67G>A (n.3407-67G>A) c.3251-67G>A (n.3251-67G>A) c.3314-67G>A (n.3314-67G>A) c.3323-67G>A (n.3323-67G>A) c.3467-67G>A (n.3467-67G>A) c.*3176-67G>A (n.*3176-67G>A) n.2742G>A c.3449-67G>A (n.3449-67G>A) c.3566-67G>A (n.3566-67G>A) c.3488-67G>A (n.3488-67G>A) c.3446-67G>A (n.3446-67G>A) c.3431-67G>A (n.3431-67G>A) c.3401-67G>A (n.3401-67G>A) c.3509-67G>A (n.3509-67G>A) c.3701-67G>A (n.3701-67G>A) c.3647-67G>A (n.3647-67G>A) c.3638-67G>A (n.3638-67G>A) c.3056-67G>A (n.3056-67G>A) c.3500-67G>A (n.3500-67G>A) n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791732del | CA2579511159 | KCNT1 | c.3503-65del (n.3503-65del) c.3407-65del (n.3407-65del) c.3251-65del (n.3251-65del) c.3314-65del (n.3314-65del) c.3323-65del (n.3323-65del) c.3467-65del (n.3467-65del) c.*3176-65del (n.*3176-65del) n.2744del c.3449-65del (n.3449-65del) c.3566-65del (n.3566-65del) c.3488-65del (n.3488-65del) c.3446-65del (n.3446-65del) c.3431-65del (n.3431-65del) c.3401-65del (n.3401-65del) c.3509-65del (n.3509-65del) c.3701-65del (n.3701-65del) c.3647-65del (n.3647-65del) c.3638-65del (n.3638-65del) c.3056-65del (n.3056-65del) c.3500-65del (n.3500-65del) n.60del | gnomAD v4 |
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9 | g.135791736C>T | CA2579511163 | KCNT1 | c.3503-61C>T (n.3503-61C>T) c.3407-61C>T (n.3407-61C>T) c.3251-61C>T (n.3251-61C>T) c.3314-61C>T (n.3314-61C>T) c.3323-61C>T (n.3323-61C>T) c.3467-61C>T (n.3467-61C>T) c.*3176-61C>T (n.*3176-61C>T) n.2748C>T c.3449-61C>T (n.3449-61C>T) c.3566-61C>T (n.3566-61C>T) c.3488-61C>T (n.3488-61C>T) c.3446-61C>T (n.3446-61C>T) c.3431-61C>T (n.3431-61C>T) c.3401-61C>T (n.3401-61C>T) c.3509-61C>T (n.3509-61C>T) c.3701-61C>T (n.3701-61C>T) c.3647-61C>T (n.3647-61C>T) c.3638-61C>T (n.3638-61C>T) c.3056-61C>T (n.3056-61C>T) c.3500-61C>T (n.3500-61C>T) n.54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791737T>C | CA2692524523 | KCNT1 | c.3503-60T>C (n.3503-60T>C) c.3407-60T>C (n.3407-60T>C) c.3251-60T>C (n.3251-60T>C) c.3314-60T>C (n.3314-60T>C) c.3323-60T>C (n.3323-60T>C) c.3467-60T>C (n.3467-60T>C) c.*3176-60T>C (n.*3176-60T>C) n.2749T>C c.3449-60T>C (n.3449-60T>C) c.3566-60T>C (n.3566-60T>C) c.3488-60T>C (n.3488-60T>C) c.3446-60T>C (n.3446-60T>C) c.3431-60T>C (n.3431-60T>C) c.3401-60T>C (n.3401-60T>C) c.3509-60T>C (n.3509-60T>C) c.3701-60T>C (n.3701-60T>C) c.3647-60T>C (n.3647-60T>C) c.3638-60T>C (n.3638-60T>C) c.3056-60T>C (n.3056-60T>C) c.3500-60T>C (n.3500-60T>C) n.53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.135791737_135791751del | CA2579511164 | KCNT1 | c.3503-60_3503-46del (n.3503-60_3503-46del) c.3407-60_3407-46del (n.3407-60_3407-46del) c.3251-60_3251-46del (n.3251-60_3251-46del) c.3314-60_3314-46del (n.3314-60_3314-46del) c.3323-60_3323-46del (n.3323-60_3323-46del) c.3467-60_3467-46del (n.3467-60_3467-46del) c.*3176-60_*3176-46del (n.*3176-60_*3176-46del) n.2749_2763del c.3449-60_3449-46del (n.3449-60_3449-46del) c.3566-60_3566-46del (n.3566-60_3566-46del) c.3488-60_3488-46del (n.3488-60_3488-46del) c.3446-60_3446-46del (n.3446-60_3446-46del) c.3431-60_3431-46del (n.3431-60_3431-46del) c.3401-60_3401-46del (n.3401-60_3401-46del) c.3509-60_3509-46del (n.3509-60_3509-46del) c.3701-60_3701-46del (n.3701-60_3701-46del) c.3647-60_3647-46del (n.3647-60_3647-46del) c.3638-60_3638-46del (n.3638-60_3638-46del) c.3056-60_3056-46del (n.3056-60_3056-46del) c.3500-60_3500-46del (n.3500-60_3500-46del) n.39_53del | gnomAD v4 |
9 | g.135791737_135791752delinsTGCAGAGCTGGGAGGG | CA1883892422 | KCNT1 | c.3503-60_3503-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3503-60_3503-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3407-60_3407-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3407-60_3407-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3251-60_3251-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3251-60_3251-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3314-60_3314-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3314-60_3314-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3323-60_3323-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3323-60_3323-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3467-60_3467-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3467-60_3467-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.*3176-60_*3176-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.*3176-60_*3176-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) n.2749_2764delinsTGCAGAGCTGGGAGGG c.3449-60_3449-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3449-60_3449-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3566-60_3566-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3566-60_3566-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3488-60_3488-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3488-60_3488-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3446-60_3446-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3446-60_3446-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3431-60_3431-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3431-60_3431-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3401-60_3401-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3401-60_3401-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3509-60_3509-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3509-60_3509-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3701-60_3701-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3701-60_3701-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3647-60_3647-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3647-60_3647-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3638-60_3638-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3638-60_3638-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3056-60_3056-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3056-60_3056-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) c.3500-60_3500-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3500-60_3500-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG) n.38_53delinsCCCTCCCAGCTCTGCA | |
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9 | g.135791738G>C | CA201431103 | KCNT1 | c.3503-59G>C (n.3503-59G>C) c.3407-59G>C (n.3407-59G>C) c.3251-59G>C (n.3251-59G>C) c.3314-59G>C (n.3314-59G>C) c.3323-59G>C (n.3323-59G>C) c.3467-59G>C (n.3467-59G>C) c.*3176-59G>C (n.*3176-59G>C) n.2750G>C c.3449-59G>C (n.3449-59G>C) c.3566-59G>C (n.3566-59G>C) c.3488-59G>C (n.3488-59G>C) c.3446-59G>C (n.3446-59G>C) c.3431-59G>C (n.3431-59G>C) c.3401-59G>C (n.3401-59G>C) c.3509-59G>C (n.3509-59G>C) c.3701-59G>C (n.3701-59G>C) c.3647-59G>C (n.3647-59G>C) c.3638-59G>C (n.3638-59G>C) c.3056-59G>C (n.3056-59G>C) c.3500-59G>C (n.3500-59G>C) n.52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791742_135791756del | CA860977035 | KCNT1 | c.3503-55_3503-41del (n.3503-55_3503-41del) c.3407-55_3407-41del (n.3407-55_3407-41del) c.3251-55_3251-41del (n.3251-55_3251-41del) c.3314-55_3314-41del (n.3314-55_3314-41del) c.3323-55_3323-41del (n.3323-55_3323-41del) c.3467-55_3467-41del (n.3467-55_3467-41del) c.*3176-55_*3176-41del (n.*3176-55_*3176-41del) n.2754_2768del c.3449-55_3449-41del (n.3449-55_3449-41del) c.3566-55_3566-41del (n.3566-55_3566-41del) c.3488-55_3488-41del (n.3488-55_3488-41del) c.3446-55_3446-41del (n.3446-55_3446-41del) c.3431-55_3431-41del (n.3431-55_3431-41del) c.3401-55_3401-41del (n.3401-55_3401-41del) c.3509-55_3509-41del (n.3509-55_3509-41del) c.3701-55_3701-41del (n.3701-55_3701-41del) c.3647-55_3647-41del (n.3647-55_3647-41del) c.3638-55_3638-41del (n.3638-55_3638-41del) c.3056-55_3056-41del (n.3056-55_3056-41del) c.3500-55_3500-41del (n.3500-55_3500-41del) n.38_52del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135791739C>T | CA201431116 | KCNT1 | c.3503-58C>T (n.3503-58C>T) c.3407-58C>T (n.3407-58C>T) c.3251-58C>T (n.3251-58C>T) c.3314-58C>T (n.3314-58C>T) c.3323-58C>T (n.3323-58C>T) c.3467-58C>T (n.3467-58C>T) c.*3176-58C>T (n.*3176-58C>T) n.2751C>T c.3449-58C>T (n.3449-58C>T) c.3566-58C>T (n.3566-58C>T) c.3488-58C>T (n.3488-58C>T) c.3446-58C>T (n.3446-58C>T) c.3431-58C>T (n.3431-58C>T) c.3401-58C>T (n.3401-58C>T) c.3509-58C>T (n.3509-58C>T) c.3701-58C>T (n.3701-58C>T) c.3647-58C>T (n.3647-58C>T) c.3638-58C>T (n.3638-58C>T) c.3056-58C>T (n.3056-58C>T) c.3500-58C>T (n.3500-58C>T) n.51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135791740A>C | CA1883892425 | KCNT1 | c.3503-57A>C (n.3503-57A>C) c.3407-57A>C (n.3407-57A>C) c.3251-57A>C (n.3251-57A>C) c.3314-57A>C (n.3314-57A>C) c.3323-57A>C (n.3323-57A>C) c.3467-57A>C (n.3467-57A>C) c.*3176-57A>C (n.*3176-57A>C) n.2752A>C c.3449-57A>C (n.3449-57A>C) c.3566-57A>C (n.3566-57A>C) c.3488-57A>C (n.3488-57A>C) c.3446-57A>C (n.3446-57A>C) c.3431-57A>C (n.3431-57A>C) c.3401-57A>C (n.3401-57A>C) c.3509-57A>C (n.3509-57A>C) c.3701-57A>C (n.3701-57A>C) c.3647-57A>C (n.3647-57A>C) c.3638-57A>C (n.3638-57A>C) c.3056-57A>C (n.3056-57A>C) c.3500-57A>C (n.3500-57A>C) n.50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135791742A= | CA1883892427 | KCNT1 | c.3503-55A= (n.3503-55A=) c.3407-55A= (n.3407-55A=) c.3251-55A= (n.3251-55A=) c.3314-55A= (n.3314-55A=) c.3323-55A= (n.3323-55A=) c.3467-55A= (n.3467-55A=) c.*3176-55A= (n.*3176-55A=) n.2754A= c.3449-55A= (n.3449-55A=) c.3566-55A= (n.3566-55A=) c.3488-55A= (n.3488-55A=) c.3446-55A= (n.3446-55A=) c.3431-55A= (n.3431-55A=) c.3401-55A= (n.3401-55A=) c.3509-55A= (n.3509-55A=) c.3701-55A= (n.3701-55A=) c.3647-55A= (n.3647-55A=) c.3638-55A= (n.3638-55A=) c.3056-55A= (n.3056-55A=) c.3500-55A= (n.3500-55A=) n.48T= | |
9 | g.135791742A>C | CA201431125 | KCNT1 | c.3503-55A>C (n.3503-55A>C) c.3407-55A>C (n.3407-55A>C) c.3251-55A>C (n.3251-55A>C) c.3314-55A>C (n.3314-55A>C) c.3323-55A>C (n.3323-55A>C) c.3467-55A>C (n.3467-55A>C) c.*3176-55A>C (n.*3176-55A>C) n.2754A>C c.3449-55A>C (n.3449-55A>C) c.3566-55A>C (n.3566-55A>C) c.3488-55A>C (n.3488-55A>C) c.3446-55A>C (n.3446-55A>C) c.3431-55A>C (n.3431-55A>C) c.3401-55A>C (n.3401-55A>C) c.3509-55A>C (n.3509-55A>C) c.3701-55A>C (n.3701-55A>C) c.3647-55A>C (n.3647-55A>C) c.3638-55A>C (n.3638-55A>C) c.3056-55A>C (n.3056-55A>C) c.3500-55A>C (n.3500-55A>C) n.48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135791743G= | CA1883892428 | KCNT1 | c.3503-54G= (n.3503-54G=) c.3407-54G= (n.3407-54G=) c.3251-54G= (n.3251-54G=) c.3314-54G= (n.3314-54G=) c.3323-54G= (n.3323-54G=) c.3467-54G= (n.3467-54G=) c.*3176-54G= (n.*3176-54G=) n.2755G= c.3449-54G= (n.3449-54G=) c.3566-54G= (n.3566-54G=) c.3488-54G= (n.3488-54G=) c.3446-54G= (n.3446-54G=) c.3431-54G= (n.3431-54G=) c.3401-54G= (n.3401-54G=) c.3509-54G= (n.3509-54G=) c.3701-54G= (n.3701-54G=) c.3647-54G= (n.3647-54G=) c.3638-54G= (n.3638-54G=) c.3056-54G= (n.3056-54G=) c.3500-54G= (n.3500-54G=) n.47C= | |
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9 | g.135791745T>C | CA2579511169 | KCNT1 | c.3503-52T>C (n.3503-52T>C) c.3407-52T>C (n.3407-52T>C) c.3251-52T>C (n.3251-52T>C) c.3314-52T>C (n.3314-52T>C) c.3323-52T>C (n.3323-52T>C) c.3467-52T>C (n.3467-52T>C) c.*3176-52T>C (n.*3176-52T>C) n.2757T>C c.3449-52T>C (n.3449-52T>C) c.3566-52T>C (n.3566-52T>C) c.3488-52T>C (n.3488-52T>C) c.3446-52T>C (n.3446-52T>C) c.3431-52T>C (n.3431-52T>C) c.3401-52T>C (n.3401-52T>C) c.3509-52T>C (n.3509-52T>C) c.3701-52T>C (n.3701-52T>C) c.3647-52T>C (n.3647-52T>C) c.3638-52T>C (n.3638-52T>C) c.3056-52T>C (n.3056-52T>C) c.3500-52T>C (n.3500-52T>C) n.45A>G | |
9 | g.135791746G>A | CA860977037 | KCNT1 | c.3503-51G>A (n.3503-51G>A) c.3407-51G>A (n.3407-51G>A) c.3251-51G>A (n.3251-51G>A) c.3314-51G>A (n.3314-51G>A) c.3323-51G>A (n.3323-51G>A) c.3467-51G>A (n.3467-51G>A) c.*3176-51G>A (n.*3176-51G>A) n.2758G>A c.3449-51G>A (n.3449-51G>A) c.3566-51G>A (n.3566-51G>A) c.3488-51G>A (n.3488-51G>A) c.3446-51G>A (n.3446-51G>A) c.3431-51G>A (n.3431-51G>A) c.3401-51G>A (n.3401-51G>A) c.3509-51G>A (n.3509-51G>A) c.3701-51G>A (n.3701-51G>A) c.3647-51G>A (n.3647-51G>A) c.3638-51G>A (n.3638-51G>A) c.3056-51G>A (n.3056-51G>A) c.3500-51G>A (n.3500-51G>A) n.44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791746G= | CA1883892429 | KCNT1 | c.3503-51G= (n.3503-51G=) c.3407-51G= (n.3407-51G=) c.3251-51G= (n.3251-51G=) c.3314-51G= (n.3314-51G=) c.3323-51G= (n.3323-51G=) c.3467-51G= (n.3467-51G=) c.*3176-51G= (n.*3176-51G=) n.2758G= c.3449-51G= (n.3449-51G=) c.3566-51G= (n.3566-51G=) c.3488-51G= (n.3488-51G=) c.3446-51G= (n.3446-51G=) c.3431-51G= (n.3431-51G=) c.3401-51G= (n.3401-51G=) c.3509-51G= (n.3509-51G=) c.3701-51G= (n.3701-51G=) c.3647-51G= (n.3647-51G=) c.3638-51G= (n.3638-51G=) c.3056-51G= (n.3056-51G=) c.3500-51G= (n.3500-51G=) n.44C= | |
9 | g.135791746G>T | CA5327905 | KCNT1 | c.3503-51G>T (n.3503-51G>T) c.3407-51G>T (n.3407-51G>T) c.3251-51G>T (n.3251-51G>T) c.3314-51G>T (n.3314-51G>T) c.3323-51G>T (n.3323-51G>T) c.3467-51G>T (n.3467-51G>T) c.*3176-51G>T (n.*3176-51G>T) n.2758G>T c.3449-51G>T (n.3449-51G>T) c.3566-51G>T (n.3566-51G>T) c.3488-51G>T (n.3488-51G>T) c.3446-51G>T (n.3446-51G>T) c.3431-51G>T (n.3431-51G>T) c.3401-51G>T (n.3401-51G>T) c.3509-51G>T (n.3509-51G>T) c.3701-51G>T (n.3701-51G>T) c.3647-51G>T (n.3647-51G>T) c.3638-51G>T (n.3638-51G>T) c.3056-51G>T (n.3056-51G>T) c.3500-51G>T (n.3500-51G>T) n.44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135791748del | CA2579511171 | KCNT1 | c.3503-49del (n.3503-49del) c.3407-49del (n.3407-49del) c.3251-49del (n.3251-49del) c.3314-49del (n.3314-49del) c.3323-49del (n.3323-49del) c.3467-49del (n.3467-49del) c.*3176-49del (n.*3176-49del) n.2760del c.3449-49del (n.3449-49del) c.3566-49del (n.3566-49del) c.3488-49del (n.3488-49del) c.3446-49del (n.3446-49del) c.3431-49del (n.3431-49del) c.3401-49del (n.3401-49del) c.3509-49del (n.3509-49del) c.3701-49del (n.3701-49del) c.3647-49del (n.3647-49del) c.3638-49del (n.3638-49del) c.3056-49del (n.3056-49del) c.3500-49del (n.3500-49del) n.44del | |
9 | g.135791746_135791760delinsGGGAGGGGCAGGGCT | CA1883892430 | KCNT1 | c.3503-51_3503-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3503-51_3503-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3407-51_3407-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3407-51_3407-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3251-51_3251-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3251-51_3251-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3314-51_3314-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3314-51_3314-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3323-51_3323-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3323-51_3323-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3467-51_3467-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3467-51_3467-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.*3176-51_*3176-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.*3176-51_*3176-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) n.2758_2772delinsGGGAGGGGCAGGGCT c.3449-51_3449-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3449-51_3449-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3566-51_3566-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3566-51_3566-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3488-51_3488-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3488-51_3488-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3446-51_3446-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3446-51_3446-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3431-51_3431-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3431-51_3431-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3401-51_3401-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3401-51_3401-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3509-51_3509-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3509-51_3509-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3701-51_3701-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3701-51_3701-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3647-51_3647-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3647-51_3647-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3638-51_3638-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3638-51_3638-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3056-51_3056-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3056-51_3056-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) c.3500-51_3500-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3500-51_3500-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT) n.30_44delinsAGCCCTGCCCCTCCC | |
9 | g.135791747G= | CA1883892432 | KCNT1 | c.3503-50G= (n.3503-50G=) c.3407-50G= (n.3407-50G=) c.3251-50G= (n.3251-50G=) c.3314-50G= (n.3314-50G=) c.3323-50G= (n.3323-50G=) c.3467-50G= (n.3467-50G=) c.*3176-50G= (n.*3176-50G=) n.2759G= c.3449-50G= (n.3449-50G=) c.3566-50G= (n.3566-50G=) c.3488-50G= (n.3488-50G=) c.3446-50G= (n.3446-50G=) c.3431-50G= (n.3431-50G=) c.3401-50G= (n.3401-50G=) c.3509-50G= (n.3509-50G=) c.3701-50G= (n.3701-50G=) c.3647-50G= (n.3647-50G=) c.3638-50G= (n.3638-50G=) c.3056-50G= (n.3056-50G=) c.3500-50G= (n.3500-50G=) n.43C= | |
9 | g.135791747G>T | CA860977040 | KCNT1 | c.3503-50G>T (n.3503-50G>T) c.3407-50G>T (n.3407-50G>T) c.3251-50G>T (n.3251-50G>T) c.3314-50G>T (n.3314-50G>T) c.3323-50G>T (n.3323-50G>T) c.3467-50G>T (n.3467-50G>T) c.*3176-50G>T (n.*3176-50G>T) n.2759G>T c.3449-50G>T (n.3449-50G>T) c.3566-50G>T (n.3566-50G>T) c.3488-50G>T (n.3488-50G>T) c.3446-50G>T (n.3446-50G>T) c.3431-50G>T (n.3431-50G>T) c.3401-50G>T (n.3401-50G>T) c.3509-50G>T (n.3509-50G>T) c.3701-50G>T (n.3701-50G>T) c.3647-50G>T (n.3647-50G>T) c.3638-50G>T (n.3638-50G>T) c.3056-50G>T (n.3056-50G>T) c.3500-50G>T (n.3500-50G>T) n.43C>A | dbSNP |
9 | g.135791749_135791762del | CA1883892431 | KCNT1 | c.3503-48_3503-35del (n.3503-48_3503-35del) c.3407-48_3407-35del (n.3407-48_3407-35del) c.3251-48_3251-35del (n.3251-48_3251-35del) c.3314-48_3314-35del (n.3314-48_3314-35del) c.3323-48_3323-35del (n.3323-48_3323-35del) c.3467-48_3467-35del (n.3467-48_3467-35del) c.*3176-48_*3176-35del (n.*3176-48_*3176-35del) n.2761_2774del c.3449-48_3449-35del (n.3449-48_3449-35del) c.3566-48_3566-35del (n.3566-48_3566-35del) c.3488-48_3488-35del (n.3488-48_3488-35del) c.3446-48_3446-35del (n.3446-48_3446-35del) c.3431-48_3431-35del (n.3431-48_3431-35del) c.3401-48_3401-35del (n.3401-48_3401-35del) c.3509-48_3509-35del (n.3509-48_3509-35del) c.3701-48_3701-35del (n.3701-48_3701-35del) c.3647-48_3647-35del (n.3647-48_3647-35del) c.3638-48_3638-35del (n.3638-48_3638-35del) c.3056-48_3056-35del (n.3056-48_3056-35del) c.3500-48_3500-35del (n.3500-48_3500-35del) n.30_43del | dbSNP |
9 | g.135791748G>A | CA1129959326 | KCNT1 | c.3503-49G>A (n.3503-49G>A) c.3407-49G>A (n.3407-49G>A) c.3251-49G>A (n.3251-49G>A) c.3314-49G>A (n.3314-49G>A) c.3323-49G>A (n.3323-49G>A) c.3467-49G>A (n.3467-49G>A) c.*3176-49G>A (n.*3176-49G>A) n.2760G>A c.3449-49G>A (n.3449-49G>A) c.3566-49G>A (n.3566-49G>A) c.3488-49G>A (n.3488-49G>A) c.3446-49G>A (n.3446-49G>A) c.3431-49G>A (n.3431-49G>A) c.3401-49G>A (n.3401-49G>A) c.3509-49G>A (n.3509-49G>A) c.3701-49G>A (n.3701-49G>A) c.3647-49G>A (n.3647-49G>A) c.3638-49G>A (n.3638-49G>A) c.3056-49G>A (n.3056-49G>A) c.3500-49G>A (n.3500-49G>A) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791748G= | CA1883892433 | KCNT1 | c.3503-49G= (n.3503-49G=) c.3407-49G= (n.3407-49G=) c.3251-49G= (n.3251-49G=) c.3314-49G= (n.3314-49G=) c.3323-49G= (n.3323-49G=) c.3467-49G= (n.3467-49G=) c.*3176-49G= (n.*3176-49G=) n.2760G= c.3449-49G= (n.3449-49G=) c.3566-49G= (n.3566-49G=) c.3488-49G= (n.3488-49G=) c.3446-49G= (n.3446-49G=) c.3431-49G= (n.3431-49G=) c.3401-49G= (n.3401-49G=) c.3509-49G= (n.3509-49G=) c.3701-49G= (n.3701-49G=) c.3647-49G= (n.3647-49G=) c.3638-49G= (n.3638-49G=) c.3056-49G= (n.3056-49G=) c.3500-49G= (n.3500-49G=) n.42C= | |
9 | g.135791748G>T | CA1129959327 | KCNT1 | c.3503-49G>T (n.3503-49G>T) c.3407-49G>T (n.3407-49G>T) c.3251-49G>T (n.3251-49G>T) c.3314-49G>T (n.3314-49G>T) c.3323-49G>T (n.3323-49G>T) c.3467-49G>T (n.3467-49G>T) c.*3176-49G>T (n.*3176-49G>T) n.2760G>T c.3449-49G>T (n.3449-49G>T) c.3566-49G>T (n.3566-49G>T) c.3488-49G>T (n.3488-49G>T) c.3446-49G>T (n.3446-49G>T) c.3431-49G>T (n.3431-49G>T) c.3401-49G>T (n.3401-49G>T) c.3509-49G>T (n.3509-49G>T) c.3701-49G>T (n.3701-49G>T) c.3647-49G>T (n.3647-49G>T) c.3638-49G>T (n.3638-49G>T) c.3056-49G>T (n.3056-49G>T) c.3500-49G>T (n.3500-49G>T) n.42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135791749A= | CA1883892435 | KCNT1 | c.3503-48A= (n.3503-48A=) c.3407-48A= (n.3407-48A=) c.3251-48A= (n.3251-48A=) c.3314-48A= (n.3314-48A=) c.3323-48A= (n.3323-48A=) c.3467-48A= (n.3467-48A=) c.*3176-48A= (n.*3176-48A=) n.2761A= c.3449-48A= (n.3449-48A=) c.3566-48A= (n.3566-48A=) c.3488-48A= (n.3488-48A=) c.3446-48A= (n.3446-48A=) c.3431-48A= (n.3431-48A=) c.3401-48A= (n.3401-48A=) c.3509-48A= (n.3509-48A=) c.3701-48A= (n.3701-48A=) c.3647-48A= (n.3647-48A=) c.3638-48A= (n.3638-48A=) c.3056-48A= (n.3056-48A=) c.3500-48A= (n.3500-48A=) n.41T= | |
9 | g.135791749A>T | CA2579511172 | KCNT1 | c.3503-48A>T (n.3503-48A>T) c.3407-48A>T (n.3407-48A>T) c.3251-48A>T (n.3251-48A>T) c.3314-48A>T (n.3314-48A>T) c.3323-48A>T (n.3323-48A>T) c.3467-48A>T (n.3467-48A>T) c.*3176-48A>T (n.*3176-48A>T) n.2761A>T c.3449-48A>T (n.3449-48A>T) c.3566-48A>T (n.3566-48A>T) c.3488-48A>T (n.3488-48A>T) c.3446-48A>T (n.3446-48A>T) c.3431-48A>T (n.3431-48A>T) c.3401-48A>T (n.3401-48A>T) c.3509-48A>T (n.3509-48A>T) c.3701-48A>T (n.3701-48A>T) c.3647-48A>T (n.3647-48A>T) c.3638-48A>T (n.3638-48A>T) c.3056-48A>T (n.3056-48A>T) c.3500-48A>T (n.3500-48A>T) n.41T>A | |
9 | g.135791749_135791764delinsAGGGGCAGGGCTGGGG | CA1883892434 | KCNT1 | c.3503-48_3503-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3503-48_3503-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3407-48_3407-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3407-48_3407-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3251-48_3251-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3251-48_3251-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3314-48_3314-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3314-48_3314-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3323-48_3323-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3323-48_3323-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3467-48_3467-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3467-48_3467-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.*3176-48_*3176-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.*3176-48_*3176-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) n.2761_2776delinsAGGGGCAGGGCTGGGG c.3449-48_3449-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3449-48_3449-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3566-48_3566-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3566-48_3566-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3488-48_3488-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3488-48_3488-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3446-48_3446-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3446-48_3446-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3431-48_3431-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3431-48_3431-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3401-48_3401-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3401-48_3401-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3509-48_3509-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3509-48_3509-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3701-48_3701-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3701-48_3701-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3647-48_3647-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3647-48_3647-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3638-48_3638-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3638-48_3638-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3056-48_3056-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3056-48_3056-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) c.3500-48_3500-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3500-48_3500-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG) n.26_41delinsCCCCAGCCCTGCCCCT | |
9 | g.135791750G>A | CA5327906 | KCNT1 | c.3503-47G>A (n.3503-47G>A) c.3407-47G>A (n.3407-47G>A) c.3251-47G>A (n.3251-47G>A) c.3314-47G>A (n.3314-47G>A) c.3323-47G>A (n.3323-47G>A) c.3467-47G>A (n.3467-47G>A) c.*3176-47G>A (n.*3176-47G>A) n.2762G>A c.3449-47G>A (n.3449-47G>A) c.3566-47G>A (n.3566-47G>A) c.3488-47G>A (n.3488-47G>A) c.3446-47G>A (n.3446-47G>A) c.3431-47G>A (n.3431-47G>A) c.3401-47G>A (n.3401-47G>A) c.3509-47G>A (n.3509-47G>A) c.3701-47G>A (n.3701-47G>A) c.3647-47G>A (n.3647-47G>A) c.3638-47G>A (n.3638-47G>A) c.3056-47G>A (n.3056-47G>A) c.3500-47G>A (n.3500-47G>A) n.40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.135791750G>C | CA201431151 | KCNT1 | c.3503-47G>C (n.3503-47G>C) c.3407-47G>C (n.3407-47G>C) c.3251-47G>C (n.3251-47G>C) c.3314-47G>C (n.3314-47G>C) c.3323-47G>C (n.3323-47G>C) c.3467-47G>C (n.3467-47G>C) c.*3176-47G>C (n.*3176-47G>C) n.2762G>C c.3449-47G>C (n.3449-47G>C) c.3566-47G>C (n.3566-47G>C) c.3488-47G>C (n.3488-47G>C) c.3446-47G>C (n.3446-47G>C) c.3431-47G>C (n.3431-47G>C) c.3401-47G>C (n.3401-47G>C) c.3509-47G>C (n.3509-47G>C) c.3701-47G>C (n.3701-47G>C) c.3647-47G>C (n.3647-47G>C) c.3638-47G>C (n.3638-47G>C) c.3056-47G>C (n.3056-47G>C) c.3500-47G>C (n.3500-47G>C) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135791750G= | CA1883892436 | KCNT1 | c.3503-47G= (n.3503-47G=) c.3407-47G= (n.3407-47G=) c.3251-47G= (n.3251-47G=) c.3314-47G= (n.3314-47G=) c.3323-47G= (n.3323-47G=) c.3467-47G= (n.3467-47G=) c.*3176-47G= (n.*3176-47G=) n.2762G= c.3449-47G= (n.3449-47G=) c.3566-47G= (n.3566-47G=) c.3488-47G= (n.3488-47G=) c.3446-47G= (n.3446-47G=) c.3431-47G= (n.3431-47G=) c.3401-47G= (n.3401-47G=) c.3509-47G= (n.3509-47G=) c.3701-47G= (n.3701-47G=) c.3647-47G= (n.3647-47G=) c.3638-47G= (n.3638-47G=) c.3056-47G= (n.3056-47G=) c.3500-47G= (n.3500-47G=) n.40C= | |
9 | g.135791750G>T | CA2692524604 | KCNT1 | c.3503-47G>T (n.3503-47G>T) c.3407-47G>T (n.3407-47G>T) c.3251-47G>T (n.3251-47G>T) c.3314-47G>T (n.3314-47G>T) c.3323-47G>T (n.3323-47G>T) c.3467-47G>T (n.3467-47G>T) c.*3176-47G>T (n.*3176-47G>T) n.2762G>T c.3449-47G>T (n.3449-47G>T) c.3566-47G>T (n.3566-47G>T) c.3488-47G>T (n.3488-47G>T) c.3446-47G>T (n.3446-47G>T) c.3431-47G>T (n.3431-47G>T) c.3401-47G>T (n.3401-47G>T) c.3509-47G>T (n.3509-47G>T) c.3701-47G>T (n.3701-47G>T) c.3647-47G>T (n.3647-47G>T) c.3638-47G>T (n.3638-47G>T) c.3056-47G>T (n.3056-47G>T) c.3500-47G>T (n.3500-47G>T) n.40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.135791753del | CA2579511173 | KCNT1 | c.3503-44del (n.3503-44del) c.3407-44del (n.3407-44del) c.3251-44del (n.3251-44del) c.3314-44del (n.3314-44del) c.3323-44del (n.3323-44del) c.3467-44del (n.3467-44del) c.*3176-44del (n.*3176-44del) n.2765del c.3449-44del (n.3449-44del) c.3566-44del (n.3566-44del) c.3488-44del (n.3488-44del) c.3446-44del (n.3446-44del) c.3431-44del (n.3431-44del) c.3401-44del (n.3401-44del) c.3509-44del (n.3509-44del) c.3701-44del (n.3701-44del) c.3647-44del (n.3647-44del) c.3638-44del (n.3638-44del) c.3056-44del (n.3056-44del) c.3500-44del (n.3500-44del) n.40del | |
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9 | g.135791751G>T | CA5327907 | KCNT1 | c.3503-46G>T (n.3503-46G>T) c.3407-46G>T (n.3407-46G>T) c.3251-46G>T (n.3251-46G>T) c.3314-46G>T (n.3314-46G>T) c.3323-46G>T (n.3323-46G>T) c.3467-46G>T (n.3467-46G>T) c.*3176-46G>T (n.*3176-46G>T) n.2763G>T c.3449-46G>T (n.3449-46G>T) c.3566-46G>T (n.3566-46G>T) c.3488-46G>T (n.3488-46G>T) c.3446-46G>T (n.3446-46G>T) c.3431-46G>T (n.3431-46G>T) c.3401-46G>T (n.3401-46G>T) c.3509-46G>T (n.3509-46G>T) c.3701-46G>T (n.3701-46G>T) c.3647-46G>T (n.3647-46G>T) c.3638-46G>T (n.3638-46G>T) c.3056-46G>T (n.3056-46G>T) c.3500-46G>T (n.3500-46G>T) n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135791755_135791759del | CA2692524613 | KCNT1 | c.3503-42_3503-38del (n.3503-42_3503-38del) c.3407-42_3407-38del (n.3407-42_3407-38del) c.3251-42_3251-38del (n.3251-42_3251-38del) c.3314-42_3314-38del (n.3314-42_3314-38del) c.3323-42_3323-38del (n.3323-42_3323-38del) c.3467-42_3467-38del (n.3467-42_3467-38del) c.*3176-42_*3176-38del (n.*3176-42_*3176-38del) n.2767_2771del c.3449-42_3449-38del (n.3449-42_3449-38del) c.3566-42_3566-38del (n.3566-42_3566-38del) c.3488-42_3488-38del (n.3488-42_3488-38del) c.3446-42_3446-38del (n.3446-42_3446-38del) c.3431-42_3431-38del (n.3431-42_3431-38del) c.3401-42_3401-38del (n.3401-42_3401-38del) c.3509-42_3509-38del (n.3509-42_3509-38del) c.3701-42_3701-38del (n.3701-42_3701-38del) c.3647-42_3647-38del (n.3647-42_3647-38del) c.3638-42_3638-38del (n.3638-42_3638-38del) c.3056-42_3056-38del (n.3056-42_3056-38del) c.3500-42_3500-38del (n.3500-42_3500-38del) n.35_39del | gnomAD v4 |
9 | g.135791752G>A | CA5327908 | KCNT1 | c.3503-45G>A (n.3503-45G>A) c.3407-45G>A (n.3407-45G>A) c.3251-45G>A (n.3251-45G>A) c.3314-45G>A (n.3314-45G>A) c.3323-45G>A (n.3323-45G>A) c.3467-45G>A (n.3467-45G>A) c.*3176-45G>A (n.*3176-45G>A) n.2764G>A c.3449-45G>A (n.3449-45G>A) c.3566-45G>A (n.3566-45G>A) c.3488-45G>A (n.3488-45G>A) c.3446-45G>A (n.3446-45G>A) c.3431-45G>A (n.3431-45G>A) c.3401-45G>A (n.3401-45G>A) c.3509-45G>A (n.3509-45G>A) c.3701-45G>A (n.3701-45G>A) c.3647-45G>A (n.3647-45G>A) c.3638-45G>A (n.3638-45G>A) c.3056-45G>A (n.3056-45G>A) c.3500-45G>A (n.3500-45G>A) n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135791752G= | CA1883892438 | KCNT1 | c.3503-45G= (n.3503-45G=) c.3407-45G= (n.3407-45G=) c.3251-45G= (n.3251-45G=) c.3314-45G= (n.3314-45G=) c.3323-45G= (n.3323-45G=) c.3467-45G= (n.3467-45G=) c.*3176-45G= (n.*3176-45G=) n.2764G= c.3449-45G= (n.3449-45G=) c.3566-45G= (n.3566-45G=) c.3488-45G= (n.3488-45G=) c.3446-45G= (n.3446-45G=) c.3431-45G= (n.3431-45G=) c.3401-45G= (n.3401-45G=) c.3509-45G= (n.3509-45G=) c.3701-45G= (n.3701-45G=) c.3647-45G= (n.3647-45G=) c.3638-45G= (n.3638-45G=) c.3056-45G= (n.3056-45G=) c.3500-45G= (n.3500-45G=) n.38C= | |
9 | g.135791752G>T | CA2692524618 | KCNT1 | c.3503-45G>T (n.3503-45G>T) c.3407-45G>T (n.3407-45G>T) c.3251-45G>T (n.3251-45G>T) c.3314-45G>T (n.3314-45G>T) c.3323-45G>T (n.3323-45G>T) c.3467-45G>T (n.3467-45G>T) c.*3176-45G>T (n.*3176-45G>T) n.2764G>T c.3449-45G>T (n.3449-45G>T) c.3566-45G>T (n.3566-45G>T) c.3488-45G>T (n.3488-45G>T) c.3446-45G>T (n.3446-45G>T) c.3431-45G>T (n.3431-45G>T) c.3401-45G>T (n.3401-45G>T) c.3509-45G>T (n.3509-45G>T) c.3701-45G>T (n.3701-45G>T) c.3647-45G>T (n.3647-45G>T) c.3638-45G>T (n.3638-45G>T) c.3056-45G>T (n.3056-45G>T) c.3500-45G>T (n.3500-45G>T) n.38C>A | gnomAD v4 |