Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2168+31C>A
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 gnomAD v4
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9g.135775446C>GCA591147022KCNT1c.2349+31C>G (n.2349+31C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775446C>TCA201476177KCNT1c.2349+31C>T (n.2349+31C>T)
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n.2168+31C>T
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c.2493+31C>T (n.2493+31C>T)
c.1839+31C>T (n.1839+31C>T)
c.2283+31C>T (n.2283+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1839+35dup (n.1839+35dup)
c.2283+35dup (n.2283+35dup)
9g.135775450delCA2692518806KCNT1c.2349+35del (n.2349+35del)
c.2190+35del (n.2190+35del)
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c.2214+35del (n.2214+35del)
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c.2283+35del (n.2283+35del)
 gnomAD v4
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n.2168+32C>A
c.2214+32C>A (n.2214+32C>A)
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c.1839+32C>A (n.1839+32C>A)
c.2283+32C>A (n.2283+32C>A)
 gnomAD v4
9g.135775447C=CA1883885084KCNT1c.2349+32C= (n.2349+32C=)
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c.1839+32C= (n.1839+32C=)
c.2283+32C= (n.2283+32C=)
9g.135775447C>TCA5327273KCNT1c.2349+32C>T (n.2349+32C>T)
c.2190+32C>T (n.2190+32C>T)
c.2097+32C>T (n.2097+32C>T)
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c.2250+32C>T (n.2250+32C>T)
c.*1959+32C>T (n.*1959+32C>T)
c.2232+32C>T (n.2232+32C>T)
c.2292+32C>T (n.2292+32C>T)
c.2286+32C>T (n.2286+32C>T)
n.2168+32C>T
c.2214+32C>T (n.2214+32C>T)
c.2184+32C>T (n.2184+32C>T)
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c.2493+32C>T (n.2493+32C>T)
c.1839+32C>T (n.1839+32C>T)
c.2283+32C>T (n.2283+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775448C>ACA5327274KCNT1c.2349+33C>A (n.2349+33C>A)
c.2190+33C>A (n.2190+33C>A)
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c.*1959+33C>A (n.*1959+33C>A)
c.2232+33C>A (n.2232+33C>A)
c.2292+33C>A (n.2292+33C>A)
c.2286+33C>A (n.2286+33C>A)
n.2168+33C>A
c.2214+33C>A (n.2214+33C>A)
c.2184+33C>A (n.2184+33C>A)
c.198+33C>A (n.198+33C>A)
c.2484+33C>A (n.2484+33C>A)
c.2493+33C>A (n.2493+33C>A)
c.1839+33C>A (n.1839+33C>A)
c.2283+33C>A (n.2283+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775448C=CA1883885088KCNT1c.2349+33C= (n.2349+33C=)
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n.2168+33C=
c.2214+33C= (n.2214+33C=)
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9g.135775449C>ACA2579511283KCNT1c.2349+34C>A (n.2349+34C>A)
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c.2250+34C>A (n.2250+34C>A)
c.*1959+34C>A (n.*1959+34C>A)
c.2232+34C>A (n.2232+34C>A)
c.2292+34C>A (n.2292+34C>A)
c.2286+34C>A (n.2286+34C>A)
n.2168+34C>A
c.2214+34C>A (n.2214+34C>A)
c.2184+34C>A (n.2184+34C>A)
c.198+34C>A (n.198+34C>A)
c.2484+34C>A (n.2484+34C>A)
c.2493+34C>A (n.2493+34C>A)
c.1839+34C>A (n.1839+34C>A)
c.2283+34C>A (n.2283+34C>A)
 gnomAD v4
9g.135775449C=CA1883885091KCNT1c.2349+34C= (n.2349+34C=)
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c.2214+34C= (n.2214+34C=)
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c.1839+34C= (n.1839+34C=)
c.2283+34C= (n.2283+34C=)
9g.135775449C>TCA201476184KCNT1c.2349+34C>T (n.2349+34C>T)
c.2190+34C>T (n.2190+34C>T)
c.2097+34C>T (n.2097+34C>T)
c.2106+34C>T (n.2106+34C>T)
c.2250+34C>T (n.2250+34C>T)
c.*1959+34C>T (n.*1959+34C>T)
c.2232+34C>T (n.2232+34C>T)
c.2292+34C>T (n.2292+34C>T)
c.2286+34C>T (n.2286+34C>T)
n.2168+34C>T
c.2214+34C>T (n.2214+34C>T)
c.2184+34C>T (n.2184+34C>T)
c.198+34C>T (n.198+34C>T)
c.2484+34C>T (n.2484+34C>T)
c.2493+34C>T (n.2493+34C>T)
c.1839+34C>T (n.1839+34C>T)
c.2283+34C>T (n.2283+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775450C>ACA2579511284KCNT1c.2349+35C>A (n.2349+35C>A)
c.2190+35C>A (n.2190+35C>A)
c.2097+35C>A (n.2097+35C>A)
c.2106+35C>A (n.2106+35C>A)
c.2250+35C>A (n.2250+35C>A)
c.*1959+35C>A (n.*1959+35C>A)
c.2232+35C>A (n.2232+35C>A)
c.2292+35C>A (n.2292+35C>A)
c.2286+35C>A (n.2286+35C>A)
n.2168+35C>A
c.2214+35C>A (n.2214+35C>A)
c.2184+35C>A (n.2184+35C>A)
c.198+35C>A (n.198+35C>A)
c.2484+35C>A (n.2484+35C>A)
c.2493+35C>A (n.2493+35C>A)
c.1839+35C>A (n.1839+35C>A)
c.2283+35C>A (n.2283+35C>A)
 gnomAD v4
9g.135775450C=CA1883885095KCNT1c.2349+35C= (n.2349+35C=)
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c.1839+35C= (n.1839+35C=)
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9g.135775450C>GCA2692518808KCNT1c.2349+35C>G (n.2349+35C>G)
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n.2168+35C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135775451A>GCA2692518810KCNT1c.2349+36A>G (n.2349+36A>G)
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 gnomAD v4
9g.135775452G>ACA5327275KCNT1c.2349+37G>A (n.2349+37G>A)
c.2190+37G>A (n.2190+37G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775452G>CCA2692518811KCNT1c.2349+37G>C (n.2349+37G>C)
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n.2168+37G>C
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 gnomAD v4
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c.2283+37G= (n.2283+37G=)
9g.135775453A>GCA2692518812KCNT1c.2349+38A>G (n.2349+38A>G)
c.2190+38A>G (n.2190+38A>G)
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n.2168+38A>G
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c.1839+38A>G (n.1839+38A>G)
c.2283+38A>G (n.2283+38A>G)
 gnomAD v4
9g.135775454C>ACA591147032KCNT1c.2349+39C>A (n.2349+39C>A)
c.2190+39C>A (n.2190+39C>A)
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c.2250+39C>A (n.2250+39C>A)
c.*1959+39C>A (n.*1959+39C>A)
c.2232+39C>A (n.2232+39C>A)
c.2292+39C>A (n.2292+39C>A)
c.2286+39C>A (n.2286+39C>A)
n.2168+39C>A
c.2214+39C>A (n.2214+39C>A)
c.2184+39C>A (n.2184+39C>A)
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c.2484+39C>A (n.2484+39C>A)
c.2493+39C>A (n.2493+39C>A)
c.1839+39C>A (n.1839+39C>A)
c.2283+39C>A (n.2283+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775454C=CA1883885102KCNT1c.2349+39C= (n.2349+39C=)
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c.2283+39C= (n.2283+39C=)
9g.135775454C>TCA5327276KCNT1c.2349+39C>T (n.2349+39C>T)
c.2190+39C>T (n.2190+39C>T)
c.2097+39C>T (n.2097+39C>T)
c.2106+39C>T (n.2106+39C>T)
c.2250+39C>T (n.2250+39C>T)
c.*1959+39C>T (n.*1959+39C>T)
c.2232+39C>T (n.2232+39C>T)
c.2292+39C>T (n.2292+39C>T)
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n.2168+39C>T
c.2214+39C>T (n.2214+39C>T)
c.2184+39C>T (n.2184+39C>T)
c.198+39C>T (n.198+39C>T)
c.2484+39C>T (n.2484+39C>T)
c.2493+39C>T (n.2493+39C>T)
c.1839+39C>T (n.1839+39C>T)
c.2283+39C>T (n.2283+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775455G>ACA5327277KCNT1c.2349+40G>A (n.2349+40G>A)
c.2190+40G>A (n.2190+40G>A)
c.2097+40G>A (n.2097+40G>A)
c.2106+40G>A (n.2106+40G>A)
c.2250+40G>A (n.2250+40G>A)
c.*1959+40G>A (n.*1959+40G>A)
c.2232+40G>A (n.2232+40G>A)
c.2292+40G>A (n.2292+40G>A)
c.2286+40G>A (n.2286+40G>A)
n.2168+40G>A
c.2214+40G>A (n.2214+40G>A)
c.2184+40G>A (n.2184+40G>A)
c.198+40G>A (n.198+40G>A)
c.2484+40G>A (n.2484+40G>A)
c.2493+40G>A (n.2493+40G>A)
c.1839+40G>A (n.1839+40G>A)
c.2283+40G>A (n.2283+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775455G=CA1883885110KCNT1c.2349+40G= (n.2349+40G=)
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c.2292+40G= (n.2292+40G=)
c.2286+40G= (n.2286+40G=)
n.2168+40G=
c.2214+40G= (n.2214+40G=)
c.2184+40G= (n.2184+40G=)
c.198+40G= (n.198+40G=)
c.2484+40G= (n.2484+40G=)
c.2493+40G= (n.2493+40G=)
c.1839+40G= (n.1839+40G=)
c.2283+40G= (n.2283+40G=)
9g.135775455G>TCA2692518813KCNT1c.2349+40G>T (n.2349+40G>T)
c.2190+40G>T (n.2190+40G>T)
c.2097+40G>T (n.2097+40G>T)
c.2106+40G>T (n.2106+40G>T)
c.2250+40G>T (n.2250+40G>T)
c.*1959+40G>T (n.*1959+40G>T)
c.2232+40G>T (n.2232+40G>T)
c.2292+40G>T (n.2292+40G>T)
c.2286+40G>T (n.2286+40G>T)
n.2168+40G>T
c.2214+40G>T (n.2214+40G>T)
c.2184+40G>T (n.2184+40G>T)
c.198+40G>T (n.198+40G>T)
c.2484+40G>T (n.2484+40G>T)
c.2493+40G>T (n.2493+40G>T)
c.1839+40G>T (n.1839+40G>T)
c.2283+40G>T (n.2283+40G>T)
 gnomAD v4
9g.135775456_135775457insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACACA2786247703KCNT1c.2349+41_2349+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2349+41_2349+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA)
c.2190+41_2190+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2190+41_2190+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA)
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c.2106+41_2106+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2106+41_2106+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA)
c.2250+41_2250+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2250+41_2250+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA)
c.*1959+41_*1959+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.*1959+41_*1959+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2168+51G>T
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 gnomAD v4
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9g.135775467C>ACA2579511290KCNT1c.2349+52C>A (n.2349+52C>A)
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n.2168+52C>A
c.2214+52C>A (n.2214+52C>A)
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 gnomAD v4
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c.1839+52C= (n.1839+52C=)
c.2283+52C= (n.2283+52C=)
9g.135775467C>TCA1129972627KCNT1c.2349+52C>T (n.2349+52C>T)
c.2190+52C>T (n.2190+52C>T)
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c.*1959+52C>T (n.*1959+52C>T)
c.2232+52C>T (n.2232+52C>T)
c.2292+52C>T (n.2292+52C>T)
c.2286+52C>T (n.2286+52C>T)
n.2168+52C>T
c.2214+52C>T (n.2214+52C>T)
c.2184+52C>T (n.2184+52C>T)
c.198+52C>T (n.198+52C>T)
c.2484+52C>T (n.2484+52C>T)
c.2493+52C>T (n.2493+52C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2168+53del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2168+53C>A
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 gnomAD v4
9g.135775468C=CA1883885133KCNT1c.2349+53C= (n.2349+53C=)
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c.2283+53C= (n.2283+53C=)
9g.135775468C>TCA201476196KCNT1c.2349+53C>T (n.2349+53C>T)
c.2190+53C>T (n.2190+53C>T)
c.2097+53C>T (n.2097+53C>T)
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c.*1959+53C>T (n.*1959+53C>T)
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n.2168+53C>T
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c.2283+53C>T (n.2283+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2168+54G>A
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c.1839+54G>A (n.1839+54G>A)
c.2283+54G>A (n.2283+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2283+54G= (n.2283+54G=)
9g.135775469G>TCA1883885140KCNT1c.2349+54G>T (n.2349+54G>T)
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n.2168+54G>T
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c.2283+54G>T (n.2283+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135775470T>CCA860991951KCNT1c.2349+55T>C (n.2349+55T>C)
c.2190+55T>C (n.2190+55T>C)
c.2097+55T>C (n.2097+55T>C)
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c.2232+55T>C (n.2232+55T>C)
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n.2168+55T>C
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c.2484+55T>C (n.2484+55T>C)
c.2493+55T>C (n.2493+55T>C)
c.1839+55T>C (n.1839+55T>C)
c.2283+55T>C (n.2283+55T>C)
 dbSNP
9g.135775470T>GCA2692518823KCNT1c.2349+55T>G (n.2349+55T>G)
c.2190+55T>G (n.2190+55T>G)
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n.2168+55T>G
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 gnomAD v4
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c.2283+55T= (n.2283+55T=)
9g.135775471G>ACA2579511292KCNT1c.2349+56G>A (n.2349+56G>A)
c.2190+56G>A (n.2190+56G>A)
c.2097+56G>A (n.2097+56G>A)
c.2106+56G>A (n.2106+56G>A)
c.2250+56G>A (n.2250+56G>A)
c.*1959+56G>A (n.*1959+56G>A)
c.2232+56G>A (n.2232+56G>A)
c.2292+56G>A (n.2292+56G>A)
c.2286+56G>A (n.2286+56G>A)
n.2168+56G>A
c.2214+56G>A (n.2214+56G>A)
c.2184+56G>A (n.2184+56G>A)
c.198+56G>A (n.198+56G>A)
c.2484+56G>A (n.2484+56G>A)
c.2493+56G>A (n.2493+56G>A)
c.1839+56G>A (n.1839+56G>A)
c.2283+56G>A (n.2283+56G>A)
 gnomAD v4
9g.135775471G>TCA2692518824KCNT1c.2349+56G>T (n.2349+56G>T)
c.2190+56G>T (n.2190+56G>T)
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c.2250+56G>T (n.2250+56G>T)
c.*1959+56G>T (n.*1959+56G>T)
c.2232+56G>T (n.2232+56G>T)
c.2292+56G>T (n.2292+56G>T)
c.2286+56G>T (n.2286+56G>T)
n.2168+56G>T
c.2214+56G>T (n.2214+56G>T)
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c.2493+56G>T (n.2493+56G>T)
c.1839+56G>T (n.1839+56G>T)
c.2283+56G>T (n.2283+56G>T)
 gnomAD v4
9g.135775472C>ACA2692518825KCNT1c.2349+57C>A (n.2349+57C>A)
c.2190+57C>A (n.2190+57C>A)
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c.*1959+57C>A (n.*1959+57C>A)
c.2232+57C>A (n.2232+57C>A)
c.2292+57C>A (n.2292+57C>A)
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n.2168+57C>A
c.2214+57C>A (n.2214+57C>A)
c.2184+57C>A (n.2184+57C>A)
c.198+57C>A (n.198+57C>A)
c.2484+57C>A (n.2484+57C>A)
c.2493+57C>A (n.2493+57C>A)
c.1839+57C>A (n.1839+57C>A)
c.2283+57C>A (n.2283+57C>A)
 gnomAD v4
9g.135775472C=CA1883885143KCNT1c.2349+57C= (n.2349+57C=)
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c.2214+57C= (n.2214+57C=)
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c.1839+57C= (n.1839+57C=)
c.2283+57C= (n.2283+57C=)
9g.135775472C>GCA2692518826KCNT1c.2349+57C>G (n.2349+57C>G)
c.2190+57C>G (n.2190+57C>G)
c.2097+57C>G (n.2097+57C>G)
c.2106+57C>G (n.2106+57C>G)
c.2250+57C>G (n.2250+57C>G)
c.*1959+57C>G (n.*1959+57C>G)
c.2232+57C>G (n.2232+57C>G)
c.2292+57C>G (n.2292+57C>G)
c.2286+57C>G (n.2286+57C>G)
n.2168+57C>G
c.2214+57C>G (n.2214+57C>G)
c.2184+57C>G (n.2184+57C>G)
c.198+57C>G (n.198+57C>G)
c.2484+57C>G (n.2484+57C>G)
c.2493+57C>G (n.2493+57C>G)
c.1839+57C>G (n.1839+57C>G)
c.2283+57C>G (n.2283+57C>G)
 gnomAD v4
9g.135775472C>TCA860991952KCNT1c.2349+57C>T (n.2349+57C>T)
c.2190+57C>T (n.2190+57C>T)
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c.*1959+57C>T (n.*1959+57C>T)
c.2232+57C>T (n.2232+57C>T)
c.2292+57C>T (n.2292+57C>T)
c.2286+57C>T (n.2286+57C>T)
n.2168+57C>T
c.2214+57C>T (n.2214+57C>T)
c.2184+57C>T (n.2184+57C>T)
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c.2493+57C>T (n.2493+57C>T)
c.1839+57C>T (n.1839+57C>T)
c.2283+57C>T (n.2283+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775473A>TCA2843074034KCNT1c.2349+58A>T (n.2349+58A>T)
c.2190+58A>T (n.2190+58A>T)
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c.2106+58A>T (n.2106+58A>T)
c.2250+58A>T (n.2250+58A>T)
c.*1959+58A>T (n.*1959+58A>T)
c.2232+58A>T (n.2232+58A>T)
c.2292+58A>T (n.2292+58A>T)
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n.2168+58A>T
c.2214+58A>T (n.2214+58A>T)
c.2184+58A>T (n.2184+58A>T)
c.198+58A>T (n.198+58A>T)
c.2484+58A>T (n.2484+58A>T)
c.2493+58A>T (n.2493+58A>T)
c.1839+58A>T (n.1839+58A>T)
c.2283+58A>T (n.2283+58A>T)
9g.135775474T>ACA2579511293KCNT1c.2349+59T>A (n.2349+59T>A)
c.2190+59T>A (n.2190+59T>A)
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c.*1959+59T>A (n.*1959+59T>A)
c.2232+59T>A (n.2232+59T>A)
c.2292+59T>A (n.2292+59T>A)
c.2286+59T>A (n.2286+59T>A)
n.2168+59T>A
c.2214+59T>A (n.2214+59T>A)
c.2184+59T>A (n.2184+59T>A)
c.198+59T>A (n.198+59T>A)
c.2484+59T>A (n.2484+59T>A)
c.2493+59T>A (n.2493+59T>A)
c.1839+59T>A (n.1839+59T>A)
c.2283+59T>A (n.2283+59T>A)
 gnomAD v4
9g.135775474T>CCA201476201KCNT1c.2349+59T>C (n.2349+59T>C)
c.2190+59T>C (n.2190+59T>C)
c.2097+59T>C (n.2097+59T>C)
c.2106+59T>C (n.2106+59T>C)
c.2250+59T>C (n.2250+59T>C)
c.*1959+59T>C (n.*1959+59T>C)
c.2232+59T>C (n.2232+59T>C)
c.2292+59T>C (n.2292+59T>C)
c.2286+59T>C (n.2286+59T>C)
n.2168+59T>C
c.2214+59T>C (n.2214+59T>C)
c.2184+59T>C (n.2184+59T>C)
c.198+59T>C (n.198+59T>C)
c.2484+59T>C (n.2484+59T>C)
c.2493+59T>C (n.2493+59T>C)
c.1839+59T>C (n.1839+59T>C)
c.2283+59T>C (n.2283+59T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775474T>GCA2580907585KCNT1c.2349+59T>G (n.2349+59T>G)
c.2190+59T>G (n.2190+59T>G)
c.2097+59T>G (n.2097+59T>G)
c.2106+59T>G (n.2106+59T>G)
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c.*1959+59T>G (n.*1959+59T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135775480C>ACA2692518832KCNT1c.2349+65C>A (n.2349+65C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched