Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135775356_135775374dup | CA2786247700 | KCNT1 | c.2290_2308dup (p.Leu770ProfsTer28) c.2131_2149dup (p.Leu717ProfsTer28) c.2038_2056dup (p.Leu686ProfsTer28) c.2047_2065dup (p.Leu689ProfsTer28) c.2191_2209dup (p.Leu737ProfsTer28) c.*1900_*1918dup (n.*1900_*1918dup) c.2173_2191dup (p.Leu731ProfsTer28) c.2233_2251dup (p.Leu751ProfsTer28) c.2227_2245dup (p.Leu749ProfsTer28) n.2109_2127dup c.2155_2173dup (p.Leu725ProfsTer28) c.2125_2143dup (p.Leu715ProfsTer28) c.139_157dup (p.Leu53ProfsTer28) c.2425_2443dup (p.Leu815ProfsTer28) c.2434_2452dup (p.Leu818ProfsTer28) c.1780_1798dup (p.Leu600ProfsTer28) c.2224_2242dup (p.Leu748ProfsTer28) | |
9 | g.135775373C>A | CA467698782 | KCNT1 | c.2307C>A (p.Leu769=) c.2148C>A (p.Leu716=) c.2055C>A (p.Leu685=) c.2064C>A (p.Leu688=) c.2208C>A (p.Leu736=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2190C>A (p.Leu730=) c.2250C>A (p.Leu750=) c.2244C>A (p.Leu748=) n.2126C>A c.2172C>A (p.Leu724=) c.2142C>A (p.Leu714=) c.156C>A (p.Leu52=) c.2442C>A (p.Leu814=) c.2451C>A (p.Leu817=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.2241C>A (p.Leu747=) | |
9 | g.135775373C= | CA1883884891 | KCNT1 | c.2307C= (p.Leu769=) c.2148C= (p.Leu716=) c.2055C= (p.Leu685=) c.2064C= (p.Leu688=) c.2208C= (p.Leu736=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.2190C= (p.Leu730=) c.2250C= (p.Leu750=) c.2244C= (p.Leu748=) n.2126C= c.2172C= (p.Leu724=) c.2142C= (p.Leu714=) c.156C= (p.Leu52=) c.2442C= (p.Leu814=) c.2451C= (p.Leu817=) c.1797C= (p.Leu599=) c.2241C= (p.Leu747=) | |
9 | g.135775373C>G | CA467698783 | KCNT1 | c.2307C>G (p.Leu769=) c.2148C>G (p.Leu716=) c.2055C>G (p.Leu685=) c.2064C>G (p.Leu688=) c.2208C>G (p.Leu736=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2190C>G (p.Leu730=) c.2250C>G (p.Leu750=) c.2244C>G (p.Leu748=) n.2126C>G c.2172C>G (p.Leu724=) c.2142C>G (p.Leu714=) c.156C>G (p.Leu52=) c.2442C>G (p.Leu814=) c.2451C>G (p.Leu817=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.2241C>G (p.Leu747=) | |
9 | g.135775373C>T | CA467698784 | KCNT1 | c.2307C>T (p.Leu769=) c.2148C>T (p.Leu716=) c.2055C>T (p.Leu685=) c.2064C>T (p.Leu688=) c.2208C>T (p.Leu736=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2190C>T (p.Leu730=) c.2250C>T (p.Leu750=) c.2244C>T (p.Leu748=) n.2126C>T c.2172C>T (p.Leu724=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.156C>T (p.Leu52=) c.2442C>T (p.Leu814=) c.2451C>T (p.Leu817=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.2241C>T (p.Leu747=) | dbSNP |
9 | g.135775374C>A | CA375512339 | KCNT1 | c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2065C>A (p.Leu689Met) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) n.2127C>A c.2173C>A (p.Leu725Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.157C>A (p.Leu53Met) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.2452C>A (p.Leu818Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) | |
9 | g.135775374C= | CA1883884897 | KCNT1 | c.2308C= (p.Leu770=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2065C= (p.Leu689=) c.2209C= (p.Leu737=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.2191C= (p.Leu731=) c.2251C= (p.Leu751=) c.2245C= (p.Leu749=) n.2127C= c.2173C= (p.Leu725=) c.2143C= (p.Leu715=) c.157C= (p.Leu53=) c.2443C= (p.Leu815=) c.2452C= (p.Leu818=) c.1798C= (p.Leu600=) c.2242C= (p.Leu748=) | |
9 | g.135775374C>G | CA375512342 | KCNT1 | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) n.2127C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) | |
9 | g.135775374C>T | CA467698785 | KCNT1 | c.2308C>T (p.Leu770=) c.2149C>T (p.Leu717=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.2065C>T (p.Leu689=) c.2209C>T (p.Leu737=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2251C>T (p.Leu751=) c.2245C>T (p.Leu749=) n.2127C>T c.2173C>T (p.Leu725=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.157C>T (p.Leu53=) c.2443C>T (p.Leu815=) c.2452C>T (p.Leu818=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.2242C>T (p.Leu748=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775378_135775397dup | CA1883884896 | KCNT1 | c.2312_2331dup (p.Cys778LeufsTer2) c.2153_2172dup (p.Cys725LeufsTer2) c.2060_2079dup (p.Cys694LeufsTer2) c.2069_2088dup (p.Cys697LeufsTer2) c.2213_2232dup (p.Cys745LeufsTer2) c.*1922_*1941dup (n.*1922_*1941dup) c.2195_2214dup (p.Cys739LeufsTer2) c.2255_2274dup (p.Cys759LeufsTer2) c.2249_2268dup (p.Cys757LeufsTer2) n.2131_2150dup c.2177_2196dup (p.Cys733LeufsTer2) c.2147_2166dup (p.Cys723LeufsTer2) c.161_180dup (p.Cys61LeufsTer2) c.2447_2466dup (p.Cys823LeufsTer2) c.2456_2475dup (p.Cys826LeufsTer2) c.1802_1821dup (p.Cys608LeufsTer2) c.2246_2265dup (p.Cys756LeufsTer2) | dbSNP |
9 | g.135775375T>A | CA375512347 | KCNT1 | c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.2128T>A c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) | |
9 | g.135775375T>C | CA375512355 | KCNT1 | c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.2128T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) | |
9 | g.135775375T>G | CA375512345 | KCNT1 | c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.2128T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) | |
9 | g.135775375_135775385delinsTGCCTGTGAAA | CA1883884902 | KCNT1 | c.2309_2319delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu770=) c.2150_2160delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu717=) c.2057_2067delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu686=) c.2066_2076delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu689=) c.2210_2220delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu737=) c.*1919_*1929delinsTGCCTGTGAAA (n.*1919_*1929delinsTGCCTGTGAAA) c.2192_2202delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu731=) c.2252_2262delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu751=) c.2246_2256delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu749=) n.2128_2138delinsTGCCTGTGAAA c.2174_2184delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu725=) c.2144_2154delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu715=) c.158_168delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu53=) c.2444_2454delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu815=) c.2453_2463delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu818=) c.1799_1809delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu600=) c.2243_2253delinsTGCCTGTGAAA (p.Leu748=) | |
9 | g.135775376G>A | CA467698789 | KCNT1 | c.2310G>A (p.Leu770=) c.2151G>A (p.Leu717=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.2067G>A (p.Leu689=) c.2211G>A (p.Leu737=) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2247G>A (p.Leu749=) n.2129G>A c.2175G>A (p.Leu725=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.159G>A (p.Leu53=) c.2445G>A (p.Leu815=) c.2454G>A (p.Leu818=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.2244G>A (p.Leu748=) | |
9 | g.135775376G>C | CA467698790 | KCNT1 | c.2310G>C (p.Leu770=) c.2151G>C (p.Leu717=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.2067G>C (p.Leu689=) c.2211G>C (p.Leu737=) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2253G>C (p.Leu751=) c.2247G>C (p.Leu749=) n.2129G>C c.2175G>C (p.Leu725=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.159G>C (p.Leu53=) c.2445G>C (p.Leu815=) c.2454G>C (p.Leu818=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.2244G>C (p.Leu748=) | |
9 | g.135775376G>T | CA467698791 | KCNT1 | c.2310G>T (p.Leu770=) c.2151G>T (p.Leu717=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.2067G>T (p.Leu689=) c.2211G>T (p.Leu737=) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2253G>T (p.Leu751=) c.2247G>T (p.Leu749=) n.2129G>T c.2175G>T (p.Leu725=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.159G>T (p.Leu53=) c.2445G>T (p.Leu815=) c.2454G>T (p.Leu818=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.2244G>T (p.Leu748=) | |
9 | g.135775379_135775388del | CA860991860 | KCNT1 | c.2313_2322del (p.Val772ProfsTer28) c.2154_2163del (p.Val719ProfsTer28) c.2061_2070del (p.Val688ProfsTer28) c.2070_2079del (p.Val691ProfsTer28) c.2214_2223del (p.Val739ProfsTer28) c.*1923_*1932del (n.*1923_*1932del) c.2196_2205del (p.Val733ProfsTer28) c.2256_2265del (p.Val753ProfsTer28) c.2250_2259del (p.Val751ProfsTer28) n.2132_2141del c.2178_2187del (p.Val727ProfsTer28) c.2148_2157del (p.Val717ProfsTer28) c.162_171del (p.Val55ProfsTer28) c.2448_2457del (p.Val817ProfsTer28) c.2457_2466del (p.Val820ProfsTer28) c.1803_1812del (p.Val602ProfsTer28) c.2247_2256del (p.Val750ProfsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775377C>A | CA375512358 | KCNT1 | c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.2130C>A c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) | |
9 | g.135775377C= | CA1883884909 | KCNT1 | c.2311C= (p.Pro771=) c.2152C= (p.Pro718=) c.2059C= (p.Pro687=) c.2068C= (p.Pro690=) c.2212C= (p.Pro738=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.2194C= (p.Pro732=) c.2254C= (p.Pro752=) c.2248C= (p.Pro750=) n.2130C= c.2176C= (p.Pro726=) c.2146C= (p.Pro716=) c.160C= (p.Pro54=) c.2446C= (p.Pro816=) c.2455C= (p.Pro819=) c.1801C= (p.Pro601=) c.2245C= (p.Pro749=) | |
9 | g.135775377C>G | CA375512362 | KCNT1 | c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.2130C>G c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) | |
9 | g.135775377C>T | CA375512360 | KCNT1 | c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.2130C>T c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) | dbSNP |
9 | g.135775378C>A | CA375512365 | KCNT1 | c.2312C>A (p.Pro771His) c.2153C>A (p.Pro718His) c.2060C>A (p.Pro687His) c.2069C>A (p.Pro690His) c.2213C>A (p.Pro738His) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2195C>A (p.Pro732His) c.2255C>A (p.Pro752His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.2131C>A c.2177C>A (p.Pro726His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.161C>A (p.Pro54His) c.2447C>A (p.Pro816His) c.2456C>A (p.Pro819His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.2246C>A (p.Pro749His) | |
9 | g.135775378C= | CA1883884913 | KCNT1 | c.2312C= (p.Pro771=) c.2153C= (p.Pro718=) c.2060C= (p.Pro687=) c.2069C= (p.Pro690=) c.2213C= (p.Pro738=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.2195C= (p.Pro732=) c.2255C= (p.Pro752=) c.2249C= (p.Pro750=) n.2131C= c.2177C= (p.Pro726=) c.2147C= (p.Pro716=) c.161C= (p.Pro54=) c.2447C= (p.Pro816=) c.2456C= (p.Pro819=) c.1802C= (p.Pro601=) c.2246C= (p.Pro749=) | |
9 | g.135775378C>G | CA375512367 | KCNT1 | c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.2131C>G c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) | |
9 | g.135775378C>T | CA375512366 | KCNT1 | c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.2131C>T c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775379T>A | CA467698793 | KCNT1 | c.2313T>A (p.Pro771=) c.2154T>A (p.Pro718=) c.2061T>A (p.Pro687=) c.2070T>A (p.Pro690=) c.2214T>A (p.Pro738=) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.2196T>A (p.Pro732=) c.2256T>A (p.Pro752=) c.2250T>A (p.Pro750=) n.2132T>A c.2178T>A (p.Pro726=) c.2148T>A (p.Pro716=) c.162T>A (p.Pro54=) c.2448T>A (p.Pro816=) c.2457T>A (p.Pro819=) c.1803T>A (p.Pro601=) c.2247T>A (p.Pro749=) | |
9 | g.135775379T>C | CA467698794 | KCNT1 | c.2313T>C (p.Pro771=) c.2154T>C (p.Pro718=) c.2061T>C (p.Pro687=) c.2070T>C (p.Pro690=) c.2214T>C (p.Pro738=) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2196T>C (p.Pro732=) c.2256T>C (p.Pro752=) c.2250T>C (p.Pro750=) n.2132T>C c.2178T>C (p.Pro726=) c.2148T>C (p.Pro716=) c.162T>C (p.Pro54=) c.2448T>C (p.Pro816=) c.2457T>C (p.Pro819=) c.1803T>C (p.Pro601=) c.2247T>C (p.Pro749=) | |
9 | g.135775379T>G | CA467698795 | KCNT1 | c.2313T>G (p.Pro771=) c.2154T>G (p.Pro718=) c.2061T>G (p.Pro687=) c.2070T>G (p.Pro690=) c.2214T>G (p.Pro738=) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.2196T>G (p.Pro732=) c.2256T>G (p.Pro752=) c.2250T>G (p.Pro750=) n.2132T>G c.2178T>G (p.Pro726=) c.2148T>G (p.Pro716=) c.162T>G (p.Pro54=) c.2448T>G (p.Pro816=) c.2457T>G (p.Pro819=) c.1803T>G (p.Pro601=) c.2247T>G (p.Pro749=) | |
9 | g.135775381_135775382del | CA2579511270 | KCNT1 | c.2315_2316del (p.Val772GlufsTer19) c.2156_2157del (p.Val719GlufsTer19) c.2063_2064del (p.Val688GlufsTer19) c.2072_2073del (p.Val691GlufsTer19) c.2216_2217del (p.Val739GlufsTer19) c.*1925_*1926del (n.*1925_*1926del) c.2198_2199del (p.Val733GlufsTer19) c.2258_2259del (p.Val753GlufsTer19) c.2252_2253del (p.Val751GlufsTer19) n.2134_2135del c.2180_2181del (p.Val727GlufsTer19) c.2150_2151del (p.Val717GlufsTer19) c.164_165del (p.Val55GlufsTer19) c.2450_2451del (p.Val817GlufsTer19) c.2459_2460del (p.Val820GlufsTer19) c.1805_1806del (p.Val602GlufsTer19) c.2249_2250del (p.Val750GlufsTer19) | |
9 | g.135775380G>A | CA375512369 | KCNT1 | c.2314G>A (p.Val772Met) c.2155G>A (p.Val719Met) c.2062G>A (p.Val688Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.2215G>A (p.Val739Met) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2197G>A (p.Val733Met) c.2257G>A (p.Val753Met) c.2251G>A (p.Val751Met) n.2133G>A c.2179G>A (p.Val727Met) c.2149G>A (p.Val717Met) c.163G>A (p.Val55Met) c.2449G>A (p.Val817Met) c.2458G>A (p.Val820Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.2248G>A (p.Val750Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135775380G>C | CA375512371 | KCNT1 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2197G>C (p.Val733Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2251G>C (p.Val751Leu) n.2133G>C c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.2449G>C (p.Val817Leu) c.2458G>C (p.Val820Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) | |
9 | g.135775380G>T | CA375512375 | KCNT1 | c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2155G>T (p.Val719Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2197G>T (p.Val733Leu) c.2257G>T (p.Val753Leu) c.2251G>T (p.Val751Leu) n.2133G>T c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) c.2449G>T (p.Val817Leu) c.2458G>T (p.Val820Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.2248G>T (p.Val750Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.135775381T>A | CA375512377 | KCNT1 | c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2156T>A (p.Val719Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.2198T>A (p.Val733Glu) c.2258T>A (p.Val753Glu) c.2252T>A (p.Val751Glu) n.2134T>A c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) c.2450T>A (p.Val817Glu) c.2459T>A (p.Val820Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) | |
9 | g.135775381T>C | CA375512379 | KCNT1 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2252T>C (p.Val751Ala) n.2134T>C c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.2450T>C (p.Val817Ala) c.2459T>C (p.Val820Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) | |
9 | g.135775381T>G | CA375512381 | KCNT1 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.2198T>G (p.Val733Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2252T>G (p.Val751Gly) n.2134T>G c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.2450T>G (p.Val817Gly) c.2459T>G (p.Val820Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) | |
9 | g.135775382G>A | CA467698801 | KCNT1 | c.2316G>A (p.Val772=) c.2157G>A (p.Val719=) c.2064G>A (p.Val688=) c.2073G>A (p.Val691=) c.2217G>A (p.Val739=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2199G>A (p.Val733=) c.2259G>A (p.Val753=) c.2253G>A (p.Val751=) n.2135G>A c.2181G>A (p.Val727=) c.2151G>A (p.Val717=) c.165G>A (p.Val55=) c.2451G>A (p.Val817=) c.2460G>A (p.Val820=) c.1806G>A (p.Val602=) c.2250G>A (p.Val750=) | |
9 | g.135775382G>C | CA467698800 | KCNT1 | c.2316G>C (p.Val772=) c.2157G>C (p.Val719=) c.2064G>C (p.Val688=) c.2073G>C (p.Val691=) c.2217G>C (p.Val739=) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2199G>C (p.Val733=) c.2259G>C (p.Val753=) c.2253G>C (p.Val751=) n.2135G>C c.2181G>C (p.Val727=) c.2151G>C (p.Val717=) c.165G>C (p.Val55=) c.2451G>C (p.Val817=) c.2460G>C (p.Val820=) c.1806G>C (p.Val602=) c.2250G>C (p.Val750=) | |
9 | g.135775382G>T | CA467698799 | KCNT1 | c.2316G>T (p.Val772=) c.2157G>T (p.Val719=) c.2064G>T (p.Val688=) c.2073G>T (p.Val691=) c.2217G>T (p.Val739=) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2199G>T (p.Val733=) c.2259G>T (p.Val753=) c.2253G>T (p.Val751=) n.2135G>T c.2181G>T (p.Val727=) c.2151G>T (p.Val717=) c.165G>T (p.Val55=) c.2451G>T (p.Val817=) c.2460G>T (p.Val820=) c.1806G>T (p.Val602=) c.2250G>T (p.Val750=) | |
9 | g.135775383A>C | CA375512384 | KCNT1 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.2136A>C c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) | |
9 | g.135775383A>G | CA375512386 | KCNT1 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.2136A>G c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) | ClinVar |
9 | g.135775383A>T | CA375512392 | KCNT1 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.2136A>T c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) | |
9 | g.135775384A= | CA1883884916 | KCNT1 | c.2318A= (p.Lys773=) c.2159A= (p.Lys720=) c.2066A= (p.Lys689=) c.2075A= (p.Lys692=) c.2219A= (p.Lys740=) c.*1928A= (n.*1928A=) c.2201A= (p.Lys734=) c.2261A= (p.Lys754=) c.2255A= (p.Lys752=) n.2137A= c.2183A= (p.Lys728=) c.2153A= (p.Lys718=) c.167A= (p.Lys56=) c.2453A= (p.Lys818=) c.2462A= (p.Lys821=) c.1808A= (p.Lys603=) c.2252A= (p.Lys751=) | |
9 | g.135775384A>C | CA375512395 | KCNT1 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.2137A>C c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) | |
9 | g.135775384A>G | CA375512396 | KCNT1 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.2137A>G c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) | |
9 | g.135775384A>T | CA375512398 | KCNT1 | c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.2255A>T (p.Lys752Ile) n.2137A>T c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.2252A>T (p.Lys751Ile) | |
9 | g.135775385A>C | CA375512404 | KCNT1 | c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.2256A>C (p.Lys752Asn) n.2138A>C c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.2454A>C (p.Lys818Asn) c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.2253A>C (p.Lys751Asn) | |
9 | g.135775385A>G | CA467698803 | KCNT1 | c.2319A>G (p.Lys773=) c.2160A>G (p.Lys720=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.2220A>G (p.Lys740=) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2202A>G (p.Lys734=) c.2262A>G (p.Lys754=) c.2256A>G (p.Lys752=) n.2138A>G c.2184A>G (p.Lys728=) c.2154A>G (p.Lys718=) c.168A>G (p.Lys56=) c.2454A>G (p.Lys818=) c.2463A>G (p.Lys821=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.2253A>G (p.Lys751=) | |
9 | g.135775385A>T | CA375512402 | KCNT1 | c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.2256A>T (p.Lys752Asn) n.2138A>T c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.2454A>T (p.Lys818Asn) c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) | |
9 | g.135775385_135775407dup | CA5327256 | KCNT1 | c.2319_2341dup (p.Leu781GlnfsTer30) c.2160_2182dup (p.Leu728GlnfsTer30) c.2067_2089dup (p.Leu697GlnfsTer30) c.2076_2098dup (p.Leu700GlnfsTer30) c.2220_2242dup (p.Leu748GlnfsTer30) c.*1929_*1951dup (n.*1929_*1951dup) c.2202_2224dup (p.Leu742GlnfsTer30) c.2262_2284dup (p.Leu762GlnfsTer30) c.2256_2278dup (p.Leu760GlnfsTer30) n.2138_2160dup c.2184_2206dup (p.Leu736GlnfsTer30) c.2154_2176dup (p.Leu726GlnfsTer30) c.168_190dup (p.Leu64GlnfsTer30) c.2454_2476dup (p.Leu826GlnfsTer30) c.2463_2485dup (p.Leu829GlnfsTer30) c.1809_1831dup (p.Leu611GlnfsTer30) c.2253_2275dup (p.Leu759GlnfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775386G>A | CA375512416 | KCNT1 | c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.2139G>A c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) | |
9 | g.135775386G>C | CA375512429 | KCNT1 | c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.2139G>C c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) | dbSNP |
9 | g.135775386G= | CA1883884926 | KCNT1 | c.2320G= (p.Ala774=) c.2161G= (p.Ala721=) c.2068G= (p.Ala690=) c.2077G= (p.Ala693=) c.2221G= (p.Ala741=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.2203G= (p.Ala735=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2257G= (p.Ala753=) n.2139G= c.2185G= (p.Ala729=) c.2155G= (p.Ala719=) c.169G= (p.Ala57=) c.2455G= (p.Ala819=) c.2464G= (p.Ala822=) c.1810G= (p.Ala604=) c.2254G= (p.Ala752=) | |
9 | g.135775386G>T | CA375512430 | KCNT1 | c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.2139G>T c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.2254G>T (p.Ala752Ser) | |
9 | g.135775387C>A | CA375512432 | KCNT1 | c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.2140C>A c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.2255C>A (p.Ala752Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775387C= | CA1883884934 | KCNT1 | c.2321C= (p.Ala774=) c.2162C= (p.Ala721=) c.2069C= (p.Ala690=) c.2078C= (p.Ala693=) c.2222C= (p.Ala741=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.2204C= (p.Ala735=) c.2264C= (p.Ala755=) c.2258C= (p.Ala753=) n.2140C= c.2186C= (p.Ala729=) c.2156C= (p.Ala719=) c.170C= (p.Ala57=) c.2456C= (p.Ala819=) c.2465C= (p.Ala822=) c.1811C= (p.Ala604=) c.2255C= (p.Ala752=) | |
9 | g.135775387C>G | CA375512435 | KCNT1 | c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.2140C>G c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.2255C>G (p.Ala752Gly) | |
9 | g.135775387C>T | CA5327257 | KCNT1 | c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2258C>T (p.Ala753Val) n.2140C>T c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2465C>T (p.Ala822Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775391dup | CA1883884932 | KCNT1 | c.2325dup (p.Phe776LeufsTer16) c.2166dup (p.Phe723LeufsTer16) c.2073dup (p.Phe692LeufsTer16) c.2082dup (p.Phe695LeufsTer16) c.2226dup (p.Phe743LeufsTer16) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2208dup (p.Phe737LeufsTer16) c.2268dup (p.Phe757LeufsTer16) c.2262dup (p.Phe755LeufsTer16) n.2144dup c.2190dup (p.Phe731LeufsTer16) c.2160dup (p.Phe721LeufsTer16) c.174dup (p.Phe59LeufsTer16) c.2460dup (p.Phe821LeufsTer16) c.2469dup (p.Phe824LeufsTer16) c.1815dup (p.Phe606LeufsTer16) c.2259dup (p.Phe754LeufsTer16) | dbSNP |
9 | g.135775388C>A | CA467698805 | KCNT1 | c.2322C>A (p.Ala774=) c.2163C>A (p.Ala721=) c.2070C>A (p.Ala690=) c.2079C>A (p.Ala693=) c.2223C>A (p.Ala741=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2205C>A (p.Ala735=) c.2265C>A (p.Ala755=) c.2259C>A (p.Ala753=) n.2141C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.2157C>A (p.Ala719=) c.171C>A (p.Ala57=) c.2457C>A (p.Ala819=) c.2466C>A (p.Ala822=) c.1812C>A (p.Ala604=) c.2256C>A (p.Ala752=) | |
9 | g.135775388C= | CA1883884940 | KCNT1 | c.2322C= (p.Ala774=) c.2163C= (p.Ala721=) c.2070C= (p.Ala690=) c.2079C= (p.Ala693=) c.2223C= (p.Ala741=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2205C= (p.Ala735=) c.2265C= (p.Ala755=) c.2259C= (p.Ala753=) n.2141C= c.2187C= (p.Ala729=) c.2157C= (p.Ala719=) c.171C= (p.Ala57=) c.2457C= (p.Ala819=) c.2466C= (p.Ala822=) c.1812C= (p.Ala604=) c.2256C= (p.Ala752=) | |
9 | g.135775388C>G | CA467698806 | KCNT1 | c.2322C>G (p.Ala774=) c.2163C>G (p.Ala721=) c.2070C>G (p.Ala690=) c.2079C>G (p.Ala693=) c.2223C>G (p.Ala741=) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2205C>G (p.Ala735=) c.2265C>G (p.Ala755=) c.2259C>G (p.Ala753=) n.2141C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.2157C>G (p.Ala719=) c.171C>G (p.Ala57=) c.2457C>G (p.Ala819=) c.2466C>G (p.Ala822=) c.1812C>G (p.Ala604=) c.2256C>G (p.Ala752=) | |
9 | g.135775388C>T | CA467698807 | KCNT1 | c.2322C>T (p.Ala774=) c.2163C>T (p.Ala721=) c.2070C>T (p.Ala690=) c.2079C>T (p.Ala693=) c.2223C>T (p.Ala741=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2205C>T (p.Ala735=) c.2265C>T (p.Ala755=) c.2259C>T (p.Ala753=) n.2141C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.2157C>T (p.Ala719=) c.171C>T (p.Ala57=) c.2457C>T (p.Ala819=) c.2466C>T (p.Ala822=) c.1812C>T (p.Ala604=) c.2256C>T (p.Ala752=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775389C>A | CA375512436 | KCNT1 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.2142C>A c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135775389C= | CA1883884945 | KCNT1 | c.2323C= (p.Pro775=) c.2164C= (p.Pro722=) c.2071C= (p.Pro691=) c.2080C= (p.Pro694=) c.2224C= (p.Pro742=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.2206C= (p.Pro736=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2260C= (p.Pro754=) n.2142C= c.2188C= (p.Pro730=) c.2158C= (p.Pro720=) c.172C= (p.Pro58=) c.2458C= (p.Pro820=) c.2467C= (p.Pro823=) c.1813C= (p.Pro605=) c.2257C= (p.Pro753=) | |
9 | g.135775389C>G | CA5327258 | KCNT1 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.2142C>G c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775389C>T | CA375512438 | KCNT1 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.2142C>T c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) | |
9 | g.135775390C>A | CA375512445 | KCNT1 | c.2324C>A (p.Pro775His) c.2165C>A (p.Pro722His) c.2072C>A (p.Pro691His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.2225C>A (p.Pro742His) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2207C>A (p.Pro736His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2261C>A (p.Pro754His) n.2143C>A c.2189C>A (p.Pro730His) c.2159C>A (p.Pro720His) c.173C>A (p.Pro58His) c.2459C>A (p.Pro820His) c.2468C>A (p.Pro823His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.2258C>A (p.Pro753His) | |
9 | g.135775390C>G | CA375512443 | KCNT1 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.2143C>G c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.2468C>G (p.Pro823Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135775390C>T | CA375512440 | KCNT1 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.2143C>T c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.2468C>T (p.Pro823Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) | |
9 | g.135775391C>A | CA467698810 | KCNT1 | c.2325C>A (p.Pro775=) c.2166C>A (p.Pro722=) c.2073C>A (p.Pro691=) c.2082C>A (p.Pro694=) c.2226C>A (p.Pro742=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2208C>A (p.Pro736=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.2262C>A (p.Pro754=) n.2144C>A c.2190C>A (p.Pro730=) c.2160C>A (p.Pro720=) c.174C>A (p.Pro58=) c.2460C>A (p.Pro820=) c.2469C>A (p.Pro823=) c.1815C>A (p.Pro605=) c.2259C>A (p.Pro753=) | gnomAD v4 |
9 | g.135775391C>G | CA467698811 | KCNT1 | c.2325C>G (p.Pro775=) c.2166C>G (p.Pro722=) c.2073C>G (p.Pro691=) c.2082C>G (p.Pro694=) c.2226C>G (p.Pro742=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2208C>G (p.Pro736=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.2262C>G (p.Pro754=) n.2144C>G c.2190C>G (p.Pro730=) c.2160C>G (p.Pro720=) c.174C>G (p.Pro58=) c.2460C>G (p.Pro820=) c.2469C>G (p.Pro823=) c.1815C>G (p.Pro605=) c.2259C>G (p.Pro753=) | gnomAD v4 |
9 | g.135775391C>T | CA467698812 | KCNT1 | c.2325C>T (p.Pro775=) c.2166C>T (p.Pro722=) c.2073C>T (p.Pro691=) c.2082C>T (p.Pro694=) c.2226C>T (p.Pro742=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2208C>T (p.Pro736=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.2262C>T (p.Pro754=) n.2144C>T c.2190C>T (p.Pro730=) c.2160C>T (p.Pro720=) c.174C>T (p.Pro58=) c.2460C>T (p.Pro820=) c.2469C>T (p.Pro823=) c.1815C>T (p.Pro605=) c.2259C>T (p.Pro753=) | |
9 | g.135775392T>A | CA375512449 | KCNT1 | c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.2263T>A (p.Phe755Ile) n.2145T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.2470T>A (p.Phe824Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2260T>A (p.Phe754Ile) | |
9 | g.135775392T>C | CA375512455 | KCNT1 | c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.2263T>C (p.Phe755Leu) n.2145T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.2470T>C (p.Phe824Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2260T>C (p.Phe754Leu) | |
9 | g.135775392T>G | CA375512461 | KCNT1 | c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2167T>G (p.Phe723Val) c.2074T>G (p.Phe692Val) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.2263T>G (p.Phe755Val) n.2145T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.2470T>G (p.Phe824Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2260T>G (p.Phe754Val) | |
9 | g.135775393T>A | CA375512468 | KCNT1 | c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2264T>A (p.Phe755Tyr) n.2146T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.2471T>A (p.Phe824Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2261T>A (p.Phe754Tyr) | |
9 | g.135775393T>C | CA375512471 | KCNT1 | c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2264T>C (p.Phe755Ser) n.2146T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.2471T>C (p.Phe824Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2261T>C (p.Phe754Ser) | dbSNP |
9 | g.135775393T>G | CA375512473 | KCNT1 | c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2264T>G (p.Phe755Cys) n.2146T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.2471T>G (p.Phe824Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2261T>G (p.Phe754Cys) | |
9 | g.135775393T= | CA1883884954 | KCNT1 | c.2327T= (p.Phe776=) c.2168T= (p.Phe723=) c.2075T= (p.Phe692=) c.2084T= (p.Phe695=) c.2228T= (p.Phe743=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.2210T= (p.Phe737=) c.2270T= (p.Phe757=) c.2264T= (p.Phe755=) n.2146T= c.2192T= (p.Phe731=) c.2162T= (p.Phe721=) c.176T= (p.Phe59=) c.2462T= (p.Phe821=) c.2471T= (p.Phe824=) c.1817T= (p.Phe606=) c.2261T= (p.Phe754=) | |
9 | g.135775393_135775396delinsTCTG | CA1883884955 | KCNT1 | c.2327_2330delinsTCTG (p.Phe776=) c.2168_2171delinsTCTG (p.Phe723=) c.2075_2078delinsTCTG (p.Phe692=) c.2084_2087delinsTCTG (p.Phe695=) c.2228_2231delinsTCTG (p.Phe743=) c.*1937_*1940delinsTCTG (n.*1937_*1940delinsTCTG) c.2210_2213delinsTCTG (p.Phe737=) c.2270_2273delinsTCTG (p.Phe757=) c.2264_2267delinsTCTG (p.Phe755=) n.2146_2149delinsTCTG c.2192_2195delinsTCTG (p.Phe731=) c.2162_2165delinsTCTG (p.Phe721=) c.176_179delinsTCTG (p.Phe59=) c.2462_2465delinsTCTG (p.Phe821=) c.2471_2474delinsTCTG (p.Phe824=) c.1817_1820delinsTCTG (p.Phe606=) c.2261_2264delinsTCTG (p.Phe754=) | |
9 | g.135775394C>A | CA375512476 | KCNT1 | c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2169C>A (p.Phe723Leu) c.2076C>A (p.Phe692Leu) c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2211C>A (p.Phe737Leu) c.2271C>A (p.Phe757Leu) c.2265C>A (p.Phe755Leu) n.2147C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.2472C>A (p.Phe824Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2262C>A (p.Phe754Leu) | |
9 | g.135775394C= | CA1883884960 | KCNT1 | c.2328C= (p.Phe776=) c.2169C= (p.Phe723=) c.2076C= (p.Phe692=) c.2085C= (p.Phe695=) c.2229C= (p.Phe743=) c.*1938C= (n.*1938C=) c.2211C= (p.Phe737=) c.2271C= (p.Phe757=) c.2265C= (p.Phe755=) n.2147C= c.2193C= (p.Phe731=) c.2163C= (p.Phe721=) c.177C= (p.Phe59=) c.2463C= (p.Phe821=) c.2472C= (p.Phe824=) c.1818C= (p.Phe606=) c.2262C= (p.Phe754=) | |
9 | g.135775394C>G | CA375512477 | KCNT1 | c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2169C>G (p.Phe723Leu) c.2076C>G (p.Phe692Leu) c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2211C>G (p.Phe737Leu) c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.2265C>G (p.Phe755Leu) n.2147C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.2472C>G (p.Phe824Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2262C>G (p.Phe754Leu) | |
9 | g.135775394C>T | CA467698816 | KCNT1 | c.2328C>T (p.Phe776=) c.2169C>T (p.Phe723=) c.2076C>T (p.Phe692=) c.2085C>T (p.Phe695=) c.2229C>T (p.Phe743=) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2211C>T (p.Phe737=) c.2271C>T (p.Phe757=) c.2265C>T (p.Phe755=) n.2147C>T c.2193C>T (p.Phe731=) c.2163C>T (p.Phe721=) c.177C>T (p.Phe59=) c.2463C>T (p.Phe821=) c.2472C>T (p.Phe824=) c.1818C>T (p.Phe606=) c.2262C>T (p.Phe754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775398_135775400del | CA591147001 | KCNT1 | c.2332_2334del (p.Cys778del) c.2173_2175del (p.Cys725del) c.2080_2082del (p.Cys694del) c.2089_2091del (p.Cys697del) c.2233_2235del (p.Cys745del) c.*1942_*1944del (n.*1942_*1944del) c.2215_2217del (p.Cys739del) c.2275_2277del (p.Cys759del) c.2269_2271del (p.Cys757del) n.2151_2153del c.2197_2199del (p.Cys733del) c.2167_2169del (p.Cys723del) c.181_183del (p.Cys61del) c.2467_2469del (p.Cys823del) c.2476_2478del (p.Cys826del) c.1822_1824del (p.Cys608del) c.2266_2268del (p.Cys756del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775395T>A | CA375512480 | KCNT1 | c.2329T>A (p.Cys777Ser) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2230T>A (p.Cys744Ser) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2212T>A (p.Cys738Ser) c.2272T>A (p.Cys758Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) n.2148T>A c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.2164T>A (p.Cys722Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.2473T>A (p.Cys825Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.2263T>A (p.Cys755Ser) | |
9 | g.135775395T>C | CA375512481 | KCNT1 | c.2329T>C (p.Cys777Arg) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2230T>C (p.Cys744Arg) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2212T>C (p.Cys738Arg) c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) n.2148T>C c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.2164T>C (p.Cys722Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.2473T>C (p.Cys825Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.2263T>C (p.Cys755Arg) | |
9 | g.135775395T>G | CA375512486 | KCNT1 | c.2329T>G (p.Cys777Gly) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2212T>G (p.Cys738Gly) c.2272T>G (p.Cys758Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) n.2148T>G c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.2164T>G (p.Cys722Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.2473T>G (p.Cys825Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.2263T>G (p.Cys755Gly) | |
9 | g.135775395_135775405delinsTGCTGCCTGCG | CA1883884964 | KCNT1 | c.2329_2339delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys777=) c.2170_2180delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys724=) c.2077_2087delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys693=) c.2086_2096delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys696=) c.2230_2240delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys744=) c.*1939_*1949delinsTGCTGCCTGCG (n.*1939_*1949delinsTGCTGCCTGCG) c.2212_2222delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys738=) c.2272_2282delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys758=) c.2266_2276delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys756=) n.2148_2158delinsTGCTGCCTGCG c.2194_2204delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys732=) c.2164_2174delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys722=) c.178_188delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys60=) c.2464_2474delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys822=) c.2473_2483delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys825=) c.1819_1829delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys607=) c.2263_2273delinsTGCTGCCTGCG (p.Cys755=) | |
9 | g.135775396G>A | CA375512496 | KCNT1 | c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.2231G>A (p.Cys744Tyr) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2213G>A (p.Cys738Tyr) c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) n.2149G>A c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.2165G>A (p.Cys722Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.2474G>A (p.Cys825Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) | |
9 | g.135775396G>C | CA375512494 | KCNT1 | c.2330G>C (p.Cys777Ser) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.2231G>C (p.Cys744Ser) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2213G>C (p.Cys738Ser) c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) n.2149G>C c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.2165G>C (p.Cys722Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.2474G>C (p.Cys825Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.2264G>C (p.Cys755Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135775396G>T | CA375512488 | KCNT1 | c.2330G>T (p.Cys777Phe) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.2231G>T (p.Cys744Phe) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2213G>T (p.Cys738Phe) c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) n.2149G>T c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.2165G>T (p.Cys722Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.2474G>T (p.Cys825Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.2264G>T (p.Cys755Phe) | |
9 | g.135775400_135775409del | CA860991895 | KCNT1 | c.2334_2343del (p.Cys778TrpfsTer22) c.2175_2184del (p.Cys725TrpfsTer22) c.2082_2091del (p.Cys694TrpfsTer22) c.2091_2100del (p.Cys697TrpfsTer22) c.2235_2244del (p.Cys745TrpfsTer22) c.*1944_*1953del (n.*1944_*1953del) c.2217_2226del (p.Cys739TrpfsTer22) c.2277_2286del (p.Cys759TrpfsTer22) c.2271_2280del (p.Cys757TrpfsTer22) n.2153_2162del c.2199_2208del (p.Cys733TrpfsTer22) c.2169_2178del (p.Cys723TrpfsTer22) c.183_192del (p.Cys61TrpfsTer22) c.2469_2478del (p.Cys823TrpfsTer22) c.2478_2487del (p.Cys826TrpfsTer22) c.1824_1833del (p.Cys608TrpfsTer22) c.2268_2277del (p.Cys756TrpfsTer22) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775397C>A | CA375512498 | KCNT1 | c.2331C>A (p.Cys777Ter) c.2172C>A (p.Cys724Ter) c.2079C>A (p.Cys693Ter) c.2088C>A (p.Cys696Ter) c.2232C>A (p.Cys744Ter) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2214C>A (p.Cys738Ter) c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.2268C>A (p.Cys756Ter) n.2150C>A c.2196C>A (p.Cys732Ter) c.2166C>A (p.Cys722Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.2466C>A (p.Cys822Ter) c.2475C>A (p.Cys825Ter) c.1821C>A (p.Cys607Ter) c.2265C>A (p.Cys755Ter) | |
9 | g.135775397C= | CA1883884969 | KCNT1 | c.2331C= (p.Cys777=) c.2172C= (p.Cys724=) c.2079C= (p.Cys693=) c.2088C= (p.Cys696=) c.2232C= (p.Cys744=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.2214C= (p.Cys738=) c.2274C= (p.Cys758=) c.2268C= (p.Cys756=) n.2150C= c.2196C= (p.Cys732=) c.2166C= (p.Cys722=) c.180C= (p.Cys60=) c.2466C= (p.Cys822=) c.2475C= (p.Cys825=) c.1821C= (p.Cys607=) c.2265C= (p.Cys755=) | |
9 | g.135775397C>G | CA375512500 | KCNT1 | c.2331C>G (p.Cys777Trp) c.2172C>G (p.Cys724Trp) c.2079C>G (p.Cys693Trp) c.2088C>G (p.Cys696Trp) c.2232C>G (p.Cys744Trp) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2214C>G (p.Cys738Trp) c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.2268C>G (p.Cys756Trp) n.2150C>G c.2196C>G (p.Cys732Trp) c.2166C>G (p.Cys722Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.2466C>G (p.Cys822Trp) c.2475C>G (p.Cys825Trp) c.1821C>G (p.Cys607Trp) c.2265C>G (p.Cys755Trp) | |
9 | g.135775397C>T | CA467698817 | KCNT1 | c.2331C>T (p.Cys777=) c.2172C>T (p.Cys724=) c.2079C>T (p.Cys693=) c.2088C>T (p.Cys696=) c.2232C>T (p.Cys744=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2214C>T (p.Cys738=) c.2274C>T (p.Cys758=) c.2268C>T (p.Cys756=) n.2150C>T c.2196C>T (p.Cys732=) c.2166C>T (p.Cys722=) c.180C>T (p.Cys60=) c.2466C>T (p.Cys822=) c.2475C>T (p.Cys825=) c.1821C>T (p.Cys607=) c.2265C>T (p.Cys755=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775398T>A | CA375512508 | KCNT1 | c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.2233T>A (p.Cys745Ser) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.2215T>A (p.Cys739Ser) c.2275T>A (p.Cys759Ser) c.2269T>A (p.Cys757Ser) n.2151T>A c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.2467T>A (p.Cys823Ser) c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) | |
9 | g.135775398T>C | CA375512510 | KCNT1 | c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.2233T>C (p.Cys745Arg) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.2215T>C (p.Cys739Arg) c.2275T>C (p.Cys759Arg) c.2269T>C (p.Cys757Arg) n.2151T>C c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.2467T>C (p.Cys823Arg) c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) | |
9 | g.135775398T>G | CA375512512 | KCNT1 | c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.2089T>G (p.Cys697Gly) c.2233T>G (p.Cys745Gly) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.2215T>G (p.Cys739Gly) c.2275T>G (p.Cys759Gly) c.2269T>G (p.Cys757Gly) n.2151T>G c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.2467T>G (p.Cys823Gly) c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) | |
9 | g.135775399G>A | CA375512515 | KCNT1 | c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2216G>A (p.Cys739Tyr) c.2276G>A (p.Cys759Tyr) c.2270G>A (p.Cys757Tyr) n.2152G>A c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) | dbSNP |
9 | g.135775399G>C | CA375512517 | KCNT1 | c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.2090G>C (p.Cys697Ser) c.2234G>C (p.Cys745Ser) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2216G>C (p.Cys739Ser) c.2276G>C (p.Cys759Ser) c.2270G>C (p.Cys757Ser) n.2152G>C c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) | |
9 | g.135775399G= | CA1883884972 | KCNT1 | c.2333G= (p.Cys778=) c.2174G= (p.Cys725=) c.2081G= (p.Cys694=) c.2090G= (p.Cys697=) c.2234G= (p.Cys745=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2216G= (p.Cys739=) c.2276G= (p.Cys759=) c.2270G= (p.Cys757=) n.2152G= c.2198G= (p.Cys733=) c.2168G= (p.Cys723=) c.182G= (p.Cys61=) c.2468G= (p.Cys823=) c.2477G= (p.Cys826=) c.1823G= (p.Cys608=) c.2267G= (p.Cys756=) | |
9 | g.135775399G>T | CA375512521 | KCNT1 | c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.2090G>T (p.Cys697Phe) c.2234G>T (p.Cys745Phe) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2216G>T (p.Cys739Phe) c.2276G>T (p.Cys759Phe) c.2270G>T (p.Cys757Phe) n.2152G>T c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) | |
9 | g.135775400C>A | CA375512524 | KCNT1 | c.2334C>A (p.Cys778Ter) c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.2091C>A (p.Cys697Ter) c.2235C>A (p.Cys745Ter) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2217C>A (p.Cys739Ter) c.2277C>A (p.Cys759Ter) c.2271C>A (p.Cys757Ter) n.2153C>A c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.2469C>A (p.Cys823Ter) c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.2268C>A (p.Cys756Ter) | |
9 | g.135775400C>G | CA375512529 | KCNT1 | c.2334C>G (p.Cys778Trp) c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.2091C>G (p.Cys697Trp) c.2235C>G (p.Cys745Trp) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2217C>G (p.Cys739Trp) c.2277C>G (p.Cys759Trp) c.2271C>G (p.Cys757Trp) n.2153C>G c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.2469C>G (p.Cys823Trp) c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.2268C>G (p.Cys756Trp) | |
9 | g.135775400C>T | CA467698820 | KCNT1 | c.2334C>T (p.Cys778=) c.2175C>T (p.Cys725=) c.2082C>T (p.Cys694=) c.2091C>T (p.Cys697=) c.2235C>T (p.Cys745=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2217C>T (p.Cys739=) c.2277C>T (p.Cys759=) c.2271C>T (p.Cys757=) n.2153C>T c.2199C>T (p.Cys733=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.183C>T (p.Cys61=) c.2469C>T (p.Cys823=) c.2478C>T (p.Cys826=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.2268C>T (p.Cys756=) | gnomAD v4 |
9 | g.135775401C>A | CA375512532 | KCNT1 | c.2335C>A (p.Leu779Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.2083C>A (p.Leu695Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.2218C>A (p.Leu740Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.2154C>A c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.184C>A (p.Leu62Met) c.2470C>A (p.Leu824Met) c.2479C>A (p.Leu827Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135775401C= | CA1883884974 | KCNT1 | c.2335C= (p.Leu779=) c.2176C= (p.Leu726=) c.2083C= (p.Leu695=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2236C= (p.Leu746=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.2218C= (p.Leu740=) c.2278C= (p.Leu760=) c.2272C= (p.Leu758=) n.2154C= c.2200C= (p.Leu734=) c.2170C= (p.Leu724=) c.184C= (p.Leu62=) c.2470C= (p.Leu824=) c.2479C= (p.Leu827=) c.1825C= (p.Leu609=) c.2269C= (p.Leu757=) | |
9 | g.135775401C>G | CA375512535 | KCNT1 | c.2335C>G (p.Leu779Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.2154C>G c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) | |
9 | g.135775401C>T | CA467698821 | KCNT1 | c.2335C>T (p.Leu779=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.2083C>T (p.Leu695=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.2218C>T (p.Leu740=) c.2278C>T (p.Leu760=) c.2272C>T (p.Leu758=) n.2154C>T c.2200C>T (p.Leu734=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.184C>T (p.Leu62=) c.2470C>T (p.Leu824=) c.2479C>T (p.Leu827=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.2269C>T (p.Leu757=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775402T>A | CA375512537 | KCNT1 | c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.2155T>A c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) | |
9 | g.135775402T>C | CA375512538 | KCNT1 | c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.2155T>C c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) | |
9 | g.135775402T>G | CA375512536 | KCNT1 | c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.2155T>G c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) | |
9 | g.135775403G>A | CA5327259 | KCNT1 | c.2337G>A (p.Leu779=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.2085G>A (p.Leu695=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2220G>A (p.Leu740=) c.2280G>A (p.Leu760=) c.2274G>A (p.Leu758=) n.2156G>A c.2202G>A (p.Leu734=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.186G>A (p.Leu62=) c.2472G>A (p.Leu824=) c.2481G>A (p.Leu827=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.2271G>A (p.Leu757=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775403G>C | CA467698825 | KCNT1 | c.2337G>C (p.Leu779=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.2085G>C (p.Leu695=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2220G>C (p.Leu740=) c.2280G>C (p.Leu760=) c.2274G>C (p.Leu758=) n.2156G>C c.2202G>C (p.Leu734=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.186G>C (p.Leu62=) c.2472G>C (p.Leu824=) c.2481G>C (p.Leu827=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.2271G>C (p.Leu757=) | |
9 | g.135775403G= | CA1883884985 | KCNT1 | c.2337G= (p.Leu779=) c.2178G= (p.Leu726=) c.2085G= (p.Leu695=) c.2094G= (p.Leu698=) c.2238G= (p.Leu746=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.2220G= (p.Leu740=) c.2280G= (p.Leu760=) c.2274G= (p.Leu758=) n.2156G= c.2202G= (p.Leu734=) c.2172G= (p.Leu724=) c.186G= (p.Leu62=) c.2472G= (p.Leu824=) c.2481G= (p.Leu827=) c.1827G= (p.Leu609=) c.2271G= (p.Leu757=) | |
9 | g.135775403G>T | CA467698826 | KCNT1 | c.2337G>T (p.Leu779=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.2085G>T (p.Leu695=) c.2094G>T (p.Leu698=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2220G>T (p.Leu740=) c.2280G>T (p.Leu760=) c.2274G>T (p.Leu758=) n.2156G>T c.2202G>T (p.Leu734=) c.2172G>T (p.Leu724=) c.186G>T (p.Leu62=) c.2472G>T (p.Leu824=) c.2481G>T (p.Leu827=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.2271G>T (p.Leu757=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775404C>A | CA467698827 | KCNT1 | c.2338C>A (p.Arg780=) c.2179C>A (p.Arg727=) c.2086C>A (p.Arg696=) c.2095C>A (p.Arg699=) c.2239C>A (p.Arg747=) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.2221C>A (p.Arg741=) c.2281C>A (p.Arg761=) c.2275C>A (p.Arg759=) n.2157C>A c.2203C>A (p.Arg735=) c.2173C>A (p.Arg725=) c.187C>A (p.Arg63=) c.2473C>A (p.Arg825=) c.2482C>A (p.Arg828=) c.1828C>A (p.Arg610=) c.2272C>A (p.Arg758=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135775404C= | CA1883884987 | KCNT1 | c.2338C= (p.Arg780=) c.2179C= (p.Arg727=) c.2086C= (p.Arg696=) c.2095C= (p.Arg699=) c.2239C= (p.Arg747=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.2221C= (p.Arg741=) c.2281C= (p.Arg761=) c.2275C= (p.Arg759=) n.2157C= c.2203C= (p.Arg735=) c.2173C= (p.Arg725=) c.187C= (p.Arg63=) c.2473C= (p.Arg825=) c.2482C= (p.Arg828=) c.1828C= (p.Arg610=) c.2272C= (p.Arg758=) | |
9 | g.135775404C>G | CA375512541 | KCNT1 | c.2338C>G (p.Arg780Gly) c.2179C>G (p.Arg727Gly) c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.2095C>G (p.Arg699Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.2221C>G (p.Arg741Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2275C>G (p.Arg759Gly) n.2157C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.2272C>G (p.Arg758Gly) | |
9 | g.135775404C>T | CA375512543 | KCNT1 | c.2338C>T (p.Arg780Trp) c.2179C>T (p.Arg727Trp) c.2086C>T (p.Arg696Trp) c.2095C>T (p.Arg699Trp) c.2239C>T (p.Arg747Trp) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.2221C>T (p.Arg741Trp) c.2281C>T (p.Arg761Trp) c.2275C>T (p.Arg759Trp) n.2157C>T c.2203C>T (p.Arg735Trp) c.2173C>T (p.Arg725Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) c.2473C>T (p.Arg825Trp) c.2482C>T (p.Arg828Trp) c.1828C>T (p.Arg610Trp) c.2272C>T (p.Arg758Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.135775405G>A | CA5327260 | KCNT1 | c.2339G>A (p.Arg780Gln) c.2180G>A (p.Arg727Gln) c.2087G>A (p.Arg696Gln) c.2096G>A (p.Arg699Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.2282G>A (p.Arg761Gln) c.2276G>A (p.Arg759Gln) n.2158G>A c.2204G>A (p.Arg735Gln) c.2174G>A (p.Arg725Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.2483G>A (p.Arg828Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.2273G>A (p.Arg758Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135775405G>C | CA375512547 | KCNT1 | c.2339G>C (p.Arg780Pro) c.2180G>C (p.Arg727Pro) c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.2096G>C (p.Arg699Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.2222G>C (p.Arg741Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2276G>C (p.Arg759Pro) n.2158G>C c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.2174G>C (p.Arg725Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.2273G>C (p.Arg758Pro) | |
9 | g.135775405G= | CA1883884995 | KCNT1 | c.2339G= (p.Arg780=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2087G= (p.Arg696=) c.2096G= (p.Arg699=) c.2240G= (p.Arg747=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.2222G= (p.Arg741=) c.2282G= (p.Arg761=) c.2276G= (p.Arg759=) n.2158G= c.2204G= (p.Arg735=) c.2174G= (p.Arg725=) c.188G= (p.Arg63=) c.2474G= (p.Arg825=) c.2483G= (p.Arg828=) c.1829G= (p.Arg610=) c.2273G= (p.Arg758=) | |
9 | g.135775405G>T | CA375512550 | KCNT1 | c.2339G>T (p.Arg780Leu) c.2180G>T (p.Arg727Leu) c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.2222G>T (p.Arg741Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2276G>T (p.Arg759Leu) n.2158G>T c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.2273G>T (p.Arg758Leu) | |
9 | g.135775406G>A | CA467698829 | KCNT1 | c.2340G>A (p.Arg780=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.2088G>A (p.Arg696=) c.2097G>A (p.Arg699=) c.2241G>A (p.Arg747=) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2223G>A (p.Arg741=) c.2283G>A (p.Arg761=) c.2277G>A (p.Arg759=) n.2159G>A c.2205G>A (p.Arg735=) c.2175G>A (p.Arg725=) c.189G>A (p.Arg63=) c.2475G>A (p.Arg825=) c.2484G>A (p.Arg828=) c.1830G>A (p.Arg610=) c.2274G>A (p.Arg758=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775406G>C | CA467698831 | KCNT1 | c.2340G>C (p.Arg780=) c.2181G>C (p.Arg727=) c.2088G>C (p.Arg696=) c.2097G>C (p.Arg699=) c.2241G>C (p.Arg747=) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2223G>C (p.Arg741=) c.2283G>C (p.Arg761=) c.2277G>C (p.Arg759=) n.2159G>C c.2205G>C (p.Arg735=) c.2175G>C (p.Arg725=) c.189G>C (p.Arg63=) c.2475G>C (p.Arg825=) c.2484G>C (p.Arg828=) c.1830G>C (p.Arg610=) c.2274G>C (p.Arg758=) | |
9 | g.135775406G= | CA1883885005 | KCNT1 | c.2340G= (p.Arg780=) c.2181G= (p.Arg727=) c.2088G= (p.Arg696=) c.2097G= (p.Arg699=) c.2241G= (p.Arg747=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.2223G= (p.Arg741=) c.2283G= (p.Arg761=) c.2277G= (p.Arg759=) n.2159G= c.2205G= (p.Arg735=) c.2175G= (p.Arg725=) c.189G= (p.Arg63=) c.2475G= (p.Arg825=) c.2484G= (p.Arg828=) c.1830G= (p.Arg610=) c.2274G= (p.Arg758=) | |
9 | g.135775406G>T | CA467698833 | KCNT1 | c.2340G>T (p.Arg780=) c.2181G>T (p.Arg727=) c.2088G>T (p.Arg696=) c.2097G>T (p.Arg699=) c.2241G>T (p.Arg747=) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2223G>T (p.Arg741=) c.2283G>T (p.Arg761=) c.2277G>T (p.Arg759=) n.2159G>T c.2205G>T (p.Arg735=) c.2175G>T (p.Arg725=) c.189G>T (p.Arg63=) c.2475G>T (p.Arg825=) c.2484G>T (p.Arg828=) c.1830G>T (p.Arg610=) c.2274G>T (p.Arg758=) | |
9 | g.135775407C>A | CA375512554 | KCNT1 | c.2341C>A (p.Leu781Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2089C>A (p.Leu697Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) n.2160C>A c.2206C>A (p.Leu736Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.2476C>A (p.Leu826Met) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135775407C>G | CA375512565 | KCNT1 | c.2341C>G (p.Leu781Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.2160C>G c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) | ClinVar |
9 | g.135775407C>T | CA467698834 | KCNT1 | c.2341C>T (p.Leu781=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2089C>T (p.Leu697=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.2224C>T (p.Leu742=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2278C>T (p.Leu760=) n.2160C>T c.2206C>T (p.Leu736=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.190C>T (p.Leu64=) c.2476C>T (p.Leu826=) c.2485C>T (p.Leu829=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.2275C>T (p.Leu759=) | |
9 | g.135775408T>A | CA375512569 | KCNT1 | c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) n.2161T>A c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) | |
9 | g.135775408T>C | CA375512573 | KCNT1 | c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.2161T>C c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) | |
9 | g.135775408T>G | CA375512577 | KCNT1 | c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.2161T>G c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) | |
9 | g.135775409G>A | CA467698835 | KCNT1 | c.2343G>A (p.Leu781=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2280G>A (p.Leu760=) n.2162G>A c.2208G>A (p.Leu736=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.192G>A (p.Leu64=) c.2478G>A (p.Leu826=) c.2487G>A (p.Leu829=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.2277G>A (p.Leu759=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135775409G>C | CA467698836 | KCNT1 | c.2343G>C (p.Leu781=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2091G>C (p.Leu697=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2280G>C (p.Leu760=) n.2162G>C c.2208G>C (p.Leu736=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.192G>C (p.Leu64=) c.2478G>C (p.Leu826=) c.2487G>C (p.Leu829=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.2277G>C (p.Leu759=) | |
9 | g.135775409G>T | CA467698839 | KCNT1 | c.2343G>T (p.Leu781=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2091G>T (p.Leu697=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2280G>T (p.Leu760=) n.2162G>T c.2208G>T (p.Leu736=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.192G>T (p.Leu64=) c.2478G>T (p.Leu826=) c.2487G>T (p.Leu829=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.2277G>T (p.Leu759=) | |
9 | g.135775410G>A | CA375512580 | KCNT1 | c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) n.2163G>A c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) | |
9 | g.135775410G>C | CA375512582 | KCNT1 | c.2344G>C (p.Asp782His) c.2185G>C (p.Asp729His) c.2092G>C (p.Asp698His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.2245G>C (p.Asp749His) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.2227G>C (p.Asp743His) c.2287G>C (p.Asp763His) c.2281G>C (p.Asp761His) n.2163G>C c.2209G>C (p.Asp737His) c.2179G>C (p.Asp727His) c.193G>C (p.Asp65His) c.2479G>C (p.Asp827His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.2278G>C (p.Asp760His) | |
9 | g.135775410G>T | CA375512584 | KCNT1 | c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) n.2163G>T c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) | |
9 | g.135775411A>C | CA375512588 | KCNT1 | c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.2164A>C c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) | |
9 | g.135775411A>G | CA375512598 | KCNT1 | c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) n.2164A>G c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135775411A>T | CA375512595 | KCNT1 | c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) c.2282A>T (p.Asp761Val) n.2164A>T c.2210A>T (p.Asp737Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.2480A>T (p.Asp827Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) | |
9 | g.135775412C>A | CA375512601 | KCNT1 | c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.2247C>A (p.Asp749Glu) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.2289C>A (p.Asp763Glu) c.2283C>A (p.Asp761Glu) n.2165C>A c.2211C>A (p.Asp737Glu) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.2481C>A (p.Asp827Glu) c.2490C>A (p.Asp830Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) | ClinVar |
9 | g.135775412C>G | CA375512603 | KCNT1 | c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.2247C>G (p.Asp749Glu) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.2289C>G (p.Asp763Glu) c.2283C>G (p.Asp761Glu) n.2165C>G c.2211C>G (p.Asp737Glu) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.2481C>G (p.Asp827Glu) c.2490C>G (p.Asp830Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135775412C>T | CA467698841 | KCNT1 | c.2346C>T (p.Asp782=) c.2187C>T (p.Asp729=) c.2094C>T (p.Asp698=) c.2103C>T (p.Asp701=) c.2247C>T (p.Asp749=) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.2229C>T (p.Asp743=) c.2289C>T (p.Asp763=) c.2283C>T (p.Asp761=) n.2165C>T c.2211C>T (p.Asp737=) c.2181C>T (p.Asp727=) c.195C>T (p.Asp65=) c.2481C>T (p.Asp827=) c.2490C>T (p.Asp830=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.2280C>T (p.Asp760=) | gnomAD v4 |
9 | g.135775413A>C | CA375512617 | KCNT1 | c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.2166A>C c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) | |
9 | g.135775413A>G | CA375512619 | KCNT1 | c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.2166A>G c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) | |
9 | g.135775413A>T | CA375512621 | KCNT1 | c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.2166A>T c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) | |
9 | g.135775414A>C | CA375512625 | KCNT1 | c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.2167A>C c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) | |
9 | g.135775414A>G | CA375512640 | KCNT1 | c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2167A>G c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) | |
9 | g.135775414A>T | CA375512642 | KCNT1 | c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2285A>T (p.Lys762Met) n.2167A>T c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2183A>T (p.Lys728Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.2483A>T (p.Lys828Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.2282A>T (p.Lys761Met) | |
9 | g.135775415G>A | CA467698842 | KCNT1 | c.2349G>A (p.Lys783=) c.2190G>A (p.Lys730=) c.2097G>A (p.Lys699=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2250G>A (p.Lys750=) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2292G>A (p.Lys764=) c.2286G>A (p.Lys762=) n.2168G>A c.2214G>A (p.Lys738=) c.2184G>A (p.Lys728=) c.198G>A (p.Lys66=) c.2484G>A (p.Lys828=) c.2493G>A (p.Lys831=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.2283G>A (p.Lys761=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775415G>C | CA375512645 | KCNT1 | c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.2168G>C c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.2283G>C (p.Lys761Asn) | |
9 | g.135775415G= | CA1883885014 | KCNT1 | c.2349G= (p.Lys783=) c.2190G= (p.Lys730=) c.2097G= (p.Lys699=) c.2106G= (p.Lys702=) c.2250G= (p.Lys750=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.2232G= (p.Lys744=) c.2292G= (p.Lys764=) c.2286G= (p.Lys762=) n.2168G= c.2214G= (p.Lys738=) c.2184G= (p.Lys728=) c.198G= (p.Lys66=) c.2484G= (p.Lys828=) c.2493G= (p.Lys831=) c.1839G= (p.Lys613=) c.2283G= (p.Lys761=) | |
9 | g.135775415G>T | CA375512648 | KCNT1 | c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.2168G>T c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.2283G>T (p.Lys761Asn) | |
9 | g.135775416dup | CA2838927528 | KCNT1 | c.2349+1dup c.2190+1dup c.2097+1dup c.2106+1dup c.2250+1dup c.*1959+1dup c.2232+1dup c.2292+1dup c.2286+1dup n.2168+1dup c.2214+1dup c.2184+1dup c.198+1dup c.2484+1dup c.2493+1dup c.1839+1dup c.2283+1dup | |
9 | g.135775416G>A | CA375512652 | KCNT1 | c.2349+1G>A (n.2349+1G>A) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.*1959+1G>A (n.*1959+1G>A) c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) n.2168+1G>A c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.2484+1G>A (n.2484+1G>A) c.2493+1G>A (n.2493+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.2283+1G>A (n.2283+1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775416G>C | CA375512653 | KCNT1 | c.2349+1G>C (n.2349+1G>C) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.*1959+1G>C (n.*1959+1G>C) c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) n.2168+1G>C c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.2484+1G>C (n.2484+1G>C) c.2493+1G>C (n.2493+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.2283+1G>C (n.2283+1G>C) | |
9 | g.135775416G= | CA1883885019 | KCNT1 | c.2349+1G= (n.2349+1G=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.2097+1G= (n.2097+1G=) c.2106+1G= (n.2106+1G=) c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.*1959+1G= (n.*1959+1G=) c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2292+1G= (n.2292+1G=) c.2286+1G= (n.2286+1G=) n.2168+1G= c.2214+1G= (n.2214+1G=) c.2184+1G= (n.2184+1G=) c.198+1G= (n.198+1G=) c.2484+1G= (n.2484+1G=) c.2493+1G= (n.2493+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.2283+1G= (n.2283+1G=) | |
9 | g.135775416G>T | CA375512651 | KCNT1 | c.2349+1G>T (n.2349+1G>T) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.*1959+1G>T (n.*1959+1G>T) c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) n.2168+1G>T c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.2184+1G>T (n.2184+1G>T) c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.2484+1G>T (n.2484+1G>T) c.2493+1G>T (n.2493+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.2283+1G>T (n.2283+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775417T>A | CA375512654 | KCNT1 | c.2349+2T>A (n.2349+2T>A) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) c.*1959+2T>A (n.*1959+2T>A) c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) n.2168+2T>A c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) c.2184+2T>A (n.2184+2T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.2484+2T>A (n.2484+2T>A) c.2493+2T>A (n.2493+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.2283+2T>A (n.2283+2T>A) | |
9 | g.135775417T>C | CA375512656 | KCNT1 | c.2349+2T>C (n.2349+2T>C) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) c.*1959+2T>C (n.*1959+2T>C) c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) n.2168+2T>C c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) c.2184+2T>C (n.2184+2T>C) c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.2484+2T>C (n.2484+2T>C) c.2493+2T>C (n.2493+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.2283+2T>C (n.2283+2T>C) | |
9 | g.135775417T>G | CA375512660 | KCNT1 | c.2349+2T>G (n.2349+2T>G) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) c.*1959+2T>G (n.*1959+2T>G) c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) n.2168+2T>G c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) c.2184+2T>G (n.2184+2T>G) c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.2484+2T>G (n.2484+2T>G) c.2493+2T>G (n.2493+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.2283+2T>G (n.2283+2T>G) | |
9 | g.135775419A= | CA1883885024 | KCNT1 | c.2349+4A= (n.2349+4A=) c.2190+4A= (n.2190+4A=) c.2097+4A= (n.2097+4A=) c.2106+4A= (n.2106+4A=) c.2250+4A= (n.2250+4A=) c.*1959+4A= (n.*1959+4A=) c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2292+4A= (n.2292+4A=) c.2286+4A= (n.2286+4A=) n.2168+4A= c.2214+4A= (n.2214+4A=) c.2184+4A= (n.2184+4A=) c.198+4A= (n.198+4A=) c.2484+4A= (n.2484+4A=) c.2493+4A= (n.2493+4A=) c.1839+4A= (n.1839+4A=) c.2283+4A= (n.2283+4A=) | |
9 | g.135775419A>G | CA5327261 | KCNT1 | c.2349+4A>G (n.2349+4A>G) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) c.2097+4A>G (n.2097+4A>G) c.2106+4A>G (n.2106+4A>G) c.2250+4A>G (n.2250+4A>G) c.*1959+4A>G (n.*1959+4A>G) c.2232+4A>G (n.2232+4A>G) c.2292+4A>G (n.2292+4A>G) c.2286+4A>G (n.2286+4A>G) n.2168+4A>G c.2214+4A>G (n.2214+4A>G) c.2184+4A>G (n.2184+4A>G) c.198+4A>G (n.198+4A>G) c.2484+4A>G (n.2484+4A>G) c.2493+4A>G (n.2493+4A>G) c.1839+4A>G (n.1839+4A>G) c.2283+4A>G (n.2283+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775421del | CA2843074026 | KCNT1 | c.2349+6del (n.2349+6del) c.2190+6del (n.2190+6del) c.2097+6del (n.2097+6del) c.2106+6del (n.2106+6del) c.2250+6del (n.2250+6del) c.*1959+6del (n.*1959+6del) c.2232+6del (n.2232+6del) c.2292+6del (n.2292+6del) c.2286+6del (n.2286+6del) n.2168+6del c.2214+6del (n.2214+6del) c.2184+6del (n.2184+6del) c.198+6del (n.198+6del) c.2484+6del (n.2484+6del) c.2493+6del (n.2493+6del) c.1839+6del (n.1839+6del) c.2283+6del (n.2283+6del) | |
9 | g.135775421G= | CA1883885025 | KCNT1 | c.2349+6G= (n.2349+6G=) c.2190+6G= (n.2190+6G=) c.2097+6G= (n.2097+6G=) c.2106+6G= (n.2106+6G=) c.2250+6G= (n.2250+6G=) c.*1959+6G= (n.*1959+6G=) c.2232+6G= (n.2232+6G=) c.2292+6G= (n.2292+6G=) c.2286+6G= (n.2286+6G=) n.2168+6G= c.2214+6G= (n.2214+6G=) c.2184+6G= (n.2184+6G=) c.198+6G= (n.198+6G=) c.2484+6G= (n.2484+6G=) c.2493+6G= (n.2493+6G=) c.1839+6G= (n.1839+6G=) c.2283+6G= (n.2283+6G=) | |
9 | g.135775421G>T | CA860991916 | KCNT1 | c.2349+6G>T (n.2349+6G>T) c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) c.2097+6G>T (n.2097+6G>T) c.2106+6G>T (n.2106+6G>T) c.2250+6G>T (n.2250+6G>T) c.*1959+6G>T (n.*1959+6G>T) c.2232+6G>T (n.2232+6G>T) c.2292+6G>T (n.2292+6G>T) c.2286+6G>T (n.2286+6G>T) n.2168+6G>T c.2214+6G>T (n.2214+6G>T) c.2184+6G>T (n.2184+6G>T) c.198+6G>T (n.198+6G>T) c.2484+6G>T (n.2484+6G>T) c.2493+6G>T (n.2493+6G>T) c.1839+6G>T (n.1839+6G>T) c.2283+6G>T (n.2283+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775422C>A | CA2692518792 | KCNT1 | c.2349+7C>A (n.2349+7C>A) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) c.2097+7C>A (n.2097+7C>A) c.2106+7C>A (n.2106+7C>A) c.2250+7C>A (n.2250+7C>A) c.*1959+7C>A (n.*1959+7C>A) c.2232+7C>A (n.2232+7C>A) c.2292+7C>A (n.2292+7C>A) c.2286+7C>A (n.2286+7C>A) n.2168+7C>A c.2214+7C>A (n.2214+7C>A) c.2184+7C>A (n.2184+7C>A) c.198+7C>A (n.198+7C>A) c.2484+7C>A (n.2484+7C>A) c.2493+7C>A (n.2493+7C>A) c.1839+7C>A (n.1839+7C>A) c.2283+7C>A (n.2283+7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775422C= | CA1883885033 | KCNT1 | c.2349+7C= (n.2349+7C=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) c.2097+7C= (n.2097+7C=) c.2106+7C= (n.2106+7C=) c.2250+7C= (n.2250+7C=) c.*1959+7C= (n.*1959+7C=) c.2232+7C= (n.2232+7C=) c.2292+7C= (n.2292+7C=) c.2286+7C= (n.2286+7C=) n.2168+7C= c.2214+7C= (n.2214+7C=) c.2184+7C= (n.2184+7C=) c.198+7C= (n.198+7C=) c.2484+7C= (n.2484+7C=) c.2493+7C= (n.2493+7C=) c.1839+7C= (n.1839+7C=) c.2283+7C= (n.2283+7C=) | |
9 | g.135775422C>T | CA5327262 | KCNT1 | c.2349+7C>T (n.2349+7C>T) c.2190+7C>T (n.2190+7C>T) c.2097+7C>T (n.2097+7C>T) c.2106+7C>T (n.2106+7C>T) c.2250+7C>T (n.2250+7C>T) c.*1959+7C>T (n.*1959+7C>T) c.2232+7C>T (n.2232+7C>T) c.2292+7C>T (n.2292+7C>T) c.2286+7C>T (n.2286+7C>T) n.2168+7C>T c.2214+7C>T (n.2214+7C>T) c.2184+7C>T (n.2184+7C>T) c.198+7C>T (n.198+7C>T) c.2484+7C>T (n.2484+7C>T) c.2493+7C>T (n.2493+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) c.2283+7C>T (n.2283+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775422_135775423delinsCT | CA1883885034 | KCNT1 | c.2349+7_2349+8delinsCT (n.2349+7_2349+8delinsCT) c.2190+7_2190+8delinsCT (n.2190+7_2190+8delinsCT) c.2097+7_2097+8delinsCT (n.2097+7_2097+8delinsCT) c.2106+7_2106+8delinsCT (n.2106+7_2106+8delinsCT) c.2250+7_2250+8delinsCT (n.2250+7_2250+8delinsCT) c.*1959+7_*1959+8delinsCT (n.*1959+7_*1959+8delinsCT) c.2232+7_2232+8delinsCT (n.2232+7_2232+8delinsCT) c.2292+7_2292+8delinsCT (n.2292+7_2292+8delinsCT) c.2286+7_2286+8delinsCT (n.2286+7_2286+8delinsCT) n.2168+7_2168+8delinsCT c.2214+7_2214+8delinsCT (n.2214+7_2214+8delinsCT) c.2184+7_2184+8delinsCT (n.2184+7_2184+8delinsCT) c.198+7_198+8delinsCT (n.198+7_198+8delinsCT) c.2484+7_2484+8delinsCT (n.2484+7_2484+8delinsCT) c.2493+7_2493+8delinsCT (n.2493+7_2493+8delinsCT) c.1839+7_1839+8delinsCT (n.1839+7_1839+8delinsCT) c.2283+7_2283+8delinsCT (n.2283+7_2283+8delinsCT) | |
9 | g.135775423del | CA5327263 | KCNT1 | c.2349+8del (n.2349+8del) c.2190+8del (n.2190+8del) c.2097+8del (n.2097+8del) c.2106+8del (n.2106+8del) c.2250+8del (n.2250+8del) c.*1959+8del (n.*1959+8del) c.2232+8del (n.2232+8del) c.2292+8del (n.2292+8del) c.2286+8del (n.2286+8del) n.2168+8del c.2214+8del (n.2214+8del) c.2184+8del (n.2184+8del) c.198+8del (n.198+8del) c.2484+8del (n.2484+8del) c.2493+8del (n.2493+8del) c.1839+8del (n.1839+8del) c.2283+8del (n.2283+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775424G>A | CA2692518793 | KCNT1 | c.2349+9G>A (n.2349+9G>A) c.2190+9G>A (n.2190+9G>A) c.2097+9G>A (n.2097+9G>A) c.2106+9G>A (n.2106+9G>A) c.2250+9G>A (n.2250+9G>A) c.*1959+9G>A (n.*1959+9G>A) c.2232+9G>A (n.2232+9G>A) c.2292+9G>A (n.2292+9G>A) c.2286+9G>A (n.2286+9G>A) n.2168+9G>A c.2214+9G>A (n.2214+9G>A) c.2184+9G>A (n.2184+9G>A) c.198+9G>A (n.198+9G>A) c.2484+9G>A (n.2484+9G>A) c.2493+9G>A (n.2493+9G>A) c.1839+9G>A (n.1839+9G>A) c.2283+9G>A (n.2283+9G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775425G>C | CA5327264 | KCNT1 | c.2349+10G>C (n.2349+10G>C) c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) c.2097+10G>C (n.2097+10G>C) c.2106+10G>C (n.2106+10G>C) c.2250+10G>C (n.2250+10G>C) c.*1959+10G>C (n.*1959+10G>C) c.2232+10G>C (n.2232+10G>C) c.2292+10G>C (n.2292+10G>C) c.2286+10G>C (n.2286+10G>C) n.2168+10G>C c.2214+10G>C (n.2214+10G>C) c.2184+10G>C (n.2184+10G>C) c.198+10G>C (n.198+10G>C) c.2484+10G>C (n.2484+10G>C) c.2493+10G>C (n.2493+10G>C) c.1839+10G>C (n.1839+10G>C) c.2283+10G>C (n.2283+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775425G= | CA1883885042 | KCNT1 | c.2349+10G= (n.2349+10G=) c.2190+10G= (n.2190+10G=) c.2097+10G= (n.2097+10G=) c.2106+10G= (n.2106+10G=) c.2250+10G= (n.2250+10G=) c.*1959+10G= (n.*1959+10G=) c.2232+10G= (n.2232+10G=) c.2292+10G= (n.2292+10G=) c.2286+10G= (n.2286+10G=) n.2168+10G= c.2214+10G= (n.2214+10G=) c.2184+10G= (n.2184+10G=) c.198+10G= (n.198+10G=) c.2484+10G= (n.2484+10G=) c.2493+10G= (n.2493+10G=) c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.2283+10G= (n.2283+10G=) | |
9 | g.135775425G>T | CA2843074027 | KCNT1 | c.2349+10G>T (n.2349+10G>T) c.2190+10G>T (n.2190+10G>T) c.2097+10G>T (n.2097+10G>T) c.2106+10G>T (n.2106+10G>T) c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) c.*1959+10G>T (n.*1959+10G>T) c.2232+10G>T (n.2232+10G>T) c.2292+10G>T (n.2292+10G>T) c.2286+10G>T (n.2286+10G>T) n.2168+10G>T c.2214+10G>T (n.2214+10G>T) c.2184+10G>T (n.2184+10G>T) c.198+10G>T (n.198+10G>T) c.2484+10G>T (n.2484+10G>T) c.2493+10G>T (n.2493+10G>T) c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.2283+10G>T (n.2283+10G>T) | |
9 | g.135775426C>A | CA5327266 | KCNT1 | c.2349+11C>A (n.2349+11C>A) c.2190+11C>A (n.2190+11C>A) c.2097+11C>A (n.2097+11C>A) c.2106+11C>A (n.2106+11C>A) c.2250+11C>A (n.2250+11C>A) c.*1959+11C>A (n.*1959+11C>A) c.2232+11C>A (n.2232+11C>A) c.2292+11C>A (n.2292+11C>A) c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) n.2168+11C>A c.2214+11C>A (n.2214+11C>A) c.2184+11C>A (n.2184+11C>A) c.198+11C>A (n.198+11C>A) c.2484+11C>A (n.2484+11C>A) c.2493+11C>A (n.2493+11C>A) c.1839+11C>A (n.1839+11C>A) c.2283+11C>A (n.2283+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775426C= | CA1883885048 | KCNT1 | c.2349+11C= (n.2349+11C=) c.2190+11C= (n.2190+11C=) c.2097+11C= (n.2097+11C=) c.2106+11C= (n.2106+11C=) c.2250+11C= (n.2250+11C=) c.*1959+11C= (n.*1959+11C=) c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2292+11C= (n.2292+11C=) c.2286+11C= (n.2286+11C=) n.2168+11C= c.2214+11C= (n.2214+11C=) c.2184+11C= (n.2184+11C=) c.198+11C= (n.198+11C=) c.2484+11C= (n.2484+11C=) c.2493+11C= (n.2493+11C=) c.1839+11C= (n.1839+11C=) c.2283+11C= (n.2283+11C=) | |
9 | g.135775426C>G | CA1883885051 | KCNT1 | c.2349+11C>G (n.2349+11C>G) c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.2097+11C>G (n.2097+11C>G) c.2106+11C>G (n.2106+11C>G) c.2250+11C>G (n.2250+11C>G) c.*1959+11C>G (n.*1959+11C>G) c.2232+11C>G (n.2232+11C>G) c.2292+11C>G (n.2292+11C>G) c.2286+11C>G (n.2286+11C>G) n.2168+11C>G c.2214+11C>G (n.2214+11C>G) c.2184+11C>G (n.2184+11C>G) c.198+11C>G (n.198+11C>G) c.2484+11C>G (n.2484+11C>G) c.2493+11C>G (n.2493+11C>G) c.1839+11C>G (n.1839+11C>G) c.2283+11C>G (n.2283+11C>G) | dbSNP |
9 | g.135775426C>T | CA5327265 | KCNT1 | c.2349+11C>T (n.2349+11C>T) c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) c.2097+11C>T (n.2097+11C>T) c.2106+11C>T (n.2106+11C>T) c.2250+11C>T (n.2250+11C>T) c.*1959+11C>T (n.*1959+11C>T) c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2292+11C>T (n.2292+11C>T) c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) n.2168+11C>T c.2214+11C>T (n.2214+11C>T) c.2184+11C>T (n.2184+11C>T) c.198+11C>T (n.198+11C>T) c.2484+11C>T (n.2484+11C>T) c.2493+11C>T (n.2493+11C>T) c.1839+11C>T (n.1839+11C>T) c.2283+11C>T (n.2283+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135775427G>A | CA5327267 | KCNT1 | c.2349+12G>A (n.2349+12G>A) c.2190+12G>A (n.2190+12G>A) c.2097+12G>A (n.2097+12G>A) c.2106+12G>A (n.2106+12G>A) c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) c.*1959+12G>A (n.*1959+12G>A) c.2232+12G>A (n.2232+12G>A) c.2292+12G>A (n.2292+12G>A) c.2286+12G>A (n.2286+12G>A) n.2168+12G>A c.2214+12G>A (n.2214+12G>A) c.2184+12G>A (n.2184+12G>A) c.198+12G>A (n.198+12G>A) c.2484+12G>A (n.2484+12G>A) c.2493+12G>A (n.2493+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.2283+12G>A (n.2283+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775427G= | CA1883885061 | KCNT1 | c.2349+12G= (n.2349+12G=) c.2190+12G= (n.2190+12G=) c.2097+12G= (n.2097+12G=) c.2106+12G= (n.2106+12G=) c.2250+12G= (n.2250+12G=) c.*1959+12G= (n.*1959+12G=) c.2232+12G= (n.2232+12G=) c.2292+12G= (n.2292+12G=) c.2286+12G= (n.2286+12G=) n.2168+12G= c.2214+12G= (n.2214+12G=) c.2184+12G= (n.2184+12G=) c.198+12G= (n.198+12G=) c.2484+12G= (n.2484+12G=) c.2493+12G= (n.2493+12G=) c.1839+12G= (n.1839+12G=) c.2283+12G= (n.2283+12G=) | |
9 | g.135775427G>T | CA2843074028 | KCNT1 | c.2349+12G>T (n.2349+12G>T) c.2190+12G>T (n.2190+12G>T) c.2097+12G>T (n.2097+12G>T) c.2106+12G>T (n.2106+12G>T) c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) c.*1959+12G>T (n.*1959+12G>T) c.2232+12G>T (n.2232+12G>T) c.2292+12G>T (n.2292+12G>T) c.2286+12G>T (n.2286+12G>T) n.2168+12G>T c.2214+12G>T (n.2214+12G>T) c.2184+12G>T (n.2184+12G>T) c.198+12G>T (n.198+12G>T) c.2484+12G>T (n.2484+12G>T) c.2493+12G>T (n.2493+12G>T) c.1839+12G>T (n.1839+12G>T) c.2283+12G>T (n.2283+12G>T) | |
9 | g.135775428G>A | CA2579511274 | KCNT1 | c.2349+13G>A (n.2349+13G>A) c.2190+13G>A (n.2190+13G>A) c.2097+13G>A (n.2097+13G>A) c.2106+13G>A (n.2106+13G>A) c.2250+13G>A (n.2250+13G>A) c.*1959+13G>A (n.*1959+13G>A) c.2232+13G>A (n.2232+13G>A) c.2292+13G>A (n.2292+13G>A) c.2286+13G>A (n.2286+13G>A) n.2168+13G>A c.2214+13G>A (n.2214+13G>A) c.2184+13G>A (n.2184+13G>A) c.198+13G>A (n.198+13G>A) c.2484+13G>A (n.2484+13G>A) c.2493+13G>A (n.2493+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.2283+13G>A (n.2283+13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775435_135775444del | CA2692518794 | KCNT1 | c.2349+20_2349+29del (n.2349+20_2349+29del) c.2190+20_2190+29del (n.2190+20_2190+29del) c.2097+20_2097+29del (n.2097+20_2097+29del) c.2106+20_2106+29del (n.2106+20_2106+29del) c.2250+20_2250+29del (n.2250+20_2250+29del) c.*1959+20_*1959+29del (n.*1959+20_*1959+29del) c.2232+20_2232+29del (n.2232+20_2232+29del) c.2292+20_2292+29del (n.2292+20_2292+29del) c.2286+20_2286+29del (n.2286+20_2286+29del) n.2168+20_2168+29del c.2214+20_2214+29del (n.2214+20_2214+29del) c.2184+20_2184+29del (n.2184+20_2184+29del) c.198+20_198+29del (n.198+20_198+29del) c.2484+20_2484+29del (n.2484+20_2484+29del) c.2493+20_2493+29del (n.2493+20_2493+29del) c.1839+20_1839+29del (n.1839+20_1839+29del) c.2283+20_2283+29del (n.2283+20_2283+29del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775429C>A | CA2843074029 | KCNT1 | c.2349+14C>A (n.2349+14C>A) c.2190+14C>A (n.2190+14C>A) c.2097+14C>A (n.2097+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.2250+14C>A (n.2250+14C>A) c.*1959+14C>A (n.*1959+14C>A) c.2232+14C>A (n.2232+14C>A) c.2292+14C>A (n.2292+14C>A) c.2286+14C>A (n.2286+14C>A) n.2168+14C>A c.2214+14C>A (n.2214+14C>A) c.2184+14C>A (n.2184+14C>A) c.198+14C>A (n.198+14C>A) c.2484+14C>A (n.2484+14C>A) c.2493+14C>A (n.2493+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.2283+14C>A (n.2283+14C>A) | |
9 | g.135775429C>T | CA2579511275 | KCNT1 | c.2349+14C>T (n.2349+14C>T) c.2190+14C>T (n.2190+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.2106+14C>T (n.2106+14C>T) c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) c.*1959+14C>T (n.*1959+14C>T) c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.2292+14C>T (n.2292+14C>T) c.2286+14C>T (n.2286+14C>T) n.2168+14C>T c.2214+14C>T (n.2214+14C>T) c.2184+14C>T (n.2184+14C>T) c.198+14C>T (n.198+14C>T) c.2484+14C>T (n.2484+14C>T) c.2493+14C>T (n.2493+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.2283+14C>T (n.2283+14C>T) | |
9 | g.135775430T>A | CA2692518795 | KCNT1 | c.2349+15T>A (n.2349+15T>A) c.2190+15T>A (n.2190+15T>A) c.2097+15T>A (n.2097+15T>A) c.2106+15T>A (n.2106+15T>A) c.2250+15T>A (n.2250+15T>A) c.*1959+15T>A (n.*1959+15T>A) c.2232+15T>A (n.2232+15T>A) c.2292+15T>A (n.2292+15T>A) c.2286+15T>A (n.2286+15T>A) n.2168+15T>A c.2214+15T>A (n.2214+15T>A) c.2184+15T>A (n.2184+15T>A) c.198+15T>A (n.198+15T>A) c.2484+15T>A (n.2484+15T>A) c.2493+15T>A (n.2493+15T>A) c.1839+15T>A (n.1839+15T>A) c.2283+15T>A (n.2283+15T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775430T>C | CA2692518796 | KCNT1 | c.2349+15T>C (n.2349+15T>C) c.2190+15T>C (n.2190+15T>C) c.2097+15T>C (n.2097+15T>C) c.2106+15T>C (n.2106+15T>C) c.2250+15T>C (n.2250+15T>C) c.*1959+15T>C (n.*1959+15T>C) c.2232+15T>C (n.2232+15T>C) c.2292+15T>C (n.2292+15T>C) c.2286+15T>C (n.2286+15T>C) n.2168+15T>C c.2214+15T>C (n.2214+15T>C) c.2184+15T>C (n.2184+15T>C) c.198+15T>C (n.198+15T>C) c.2484+15T>C (n.2484+15T>C) c.2493+15T>C (n.2493+15T>C) c.1839+15T>C (n.1839+15T>C) c.2283+15T>C (n.2283+15T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775431C= | CA1883885062 | KCNT1 | c.2349+16C= (n.2349+16C=) c.2190+16C= (n.2190+16C=) c.2097+16C= (n.2097+16C=) c.2106+16C= (n.2106+16C=) c.2250+16C= (n.2250+16C=) c.*1959+16C= (n.*1959+16C=) c.2232+16C= (n.2232+16C=) c.2292+16C= (n.2292+16C=) c.2286+16C= (n.2286+16C=) n.2168+16C= c.2214+16C= (n.2214+16C=) c.2184+16C= (n.2184+16C=) c.198+16C= (n.198+16C=) c.2484+16C= (n.2484+16C=) c.2493+16C= (n.2493+16C=) c.1839+16C= (n.1839+16C=) c.2283+16C= (n.2283+16C=) | |
9 | g.135775431C>G | CA1129972603 | KCNT1 | c.2349+16C>G (n.2349+16C>G) c.2190+16C>G (n.2190+16C>G) c.2097+16C>G (n.2097+16C>G) c.2106+16C>G (n.2106+16C>G) c.2250+16C>G (n.2250+16C>G) c.*1959+16C>G (n.*1959+16C>G) c.2232+16C>G (n.2232+16C>G) c.2292+16C>G (n.2292+16C>G) c.2286+16C>G (n.2286+16C>G) n.2168+16C>G c.2214+16C>G (n.2214+16C>G) c.2184+16C>G (n.2184+16C>G) c.198+16C>G (n.198+16C>G) c.2484+16C>G (n.2484+16C>G) c.2493+16C>G (n.2493+16C>G) c.1839+16C>G (n.1839+16C>G) c.2283+16C>G (n.2283+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775432T>A | CA2692518797 | KCNT1 | c.2349+17T>A (n.2349+17T>A) c.2190+17T>A (n.2190+17T>A) c.2097+17T>A (n.2097+17T>A) c.2106+17T>A (n.2106+17T>A) c.2250+17T>A (n.2250+17T>A) c.*1959+17T>A (n.*1959+17T>A) c.2232+17T>A (n.2232+17T>A) c.2292+17T>A (n.2292+17T>A) c.2286+17T>A (n.2286+17T>A) n.2168+17T>A c.2214+17T>A (n.2214+17T>A) c.2184+17T>A (n.2184+17T>A) c.198+17T>A (n.198+17T>A) c.2484+17T>A (n.2484+17T>A) c.2493+17T>A (n.2493+17T>A) c.1839+17T>A (n.1839+17T>A) c.2283+17T>A (n.2283+17T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775433G>A | CA2692518798 | KCNT1 | c.2349+18G>A (n.2349+18G>A) c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.2097+18G>A (n.2097+18G>A) c.2106+18G>A (n.2106+18G>A) c.2250+18G>A (n.2250+18G>A) c.*1959+18G>A (n.*1959+18G>A) c.2232+18G>A (n.2232+18G>A) c.2292+18G>A (n.2292+18G>A) c.2286+18G>A (n.2286+18G>A) n.2168+18G>A c.2214+18G>A (n.2214+18G>A) c.2184+18G>A (n.2184+18G>A) c.198+18G>A (n.198+18G>A) c.2484+18G>A (n.2484+18G>A) c.2493+18G>A (n.2493+18G>A) c.1839+18G>A (n.1839+18G>A) c.2283+18G>A (n.2283+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775434C>A | CA2692518799 | KCNT1 | c.2349+19C>A (n.2349+19C>A) c.2190+19C>A (n.2190+19C>A) c.2097+19C>A (n.2097+19C>A) c.2106+19C>A (n.2106+19C>A) c.2250+19C>A (n.2250+19C>A) c.*1959+19C>A (n.*1959+19C>A) c.2232+19C>A (n.2232+19C>A) c.2292+19C>A (n.2292+19C>A) c.2286+19C>A (n.2286+19C>A) n.2168+19C>A c.2214+19C>A (n.2214+19C>A) c.2184+19C>A (n.2184+19C>A) c.198+19C>A (n.198+19C>A) c.2484+19C>A (n.2484+19C>A) c.2493+19C>A (n.2493+19C>A) c.1839+19C>A (n.1839+19C>A) c.2283+19C>A (n.2283+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775434C>G | CA2843074030 | KCNT1 | c.2349+19C>G (n.2349+19C>G) c.2190+19C>G (n.2190+19C>G) c.2097+19C>G (n.2097+19C>G) c.2106+19C>G (n.2106+19C>G) c.2250+19C>G (n.2250+19C>G) c.*1959+19C>G (n.*1959+19C>G) c.2232+19C>G (n.2232+19C>G) c.2292+19C>G (n.2292+19C>G) c.2286+19C>G (n.2286+19C>G) n.2168+19C>G c.2214+19C>G (n.2214+19C>G) c.2184+19C>G (n.2184+19C>G) c.198+19C>G (n.198+19C>G) c.2484+19C>G (n.2484+19C>G) c.2493+19C>G (n.2493+19C>G) c.1839+19C>G (n.1839+19C>G) c.2283+19C>G (n.2283+19C>G) | |
9 | g.135775434C>T | CA2692518800 | KCNT1 | c.2349+19C>T (n.2349+19C>T) c.2190+19C>T (n.2190+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.2106+19C>T (n.2106+19C>T) c.2250+19C>T (n.2250+19C>T) c.*1959+19C>T (n.*1959+19C>T) c.2232+19C>T (n.2232+19C>T) c.2292+19C>T (n.2292+19C>T) c.2286+19C>T (n.2286+19C>T) n.2168+19C>T c.2214+19C>T (n.2214+19C>T) c.2184+19C>T (n.2184+19C>T) c.198+19C>T (n.198+19C>T) c.2484+19C>T (n.2484+19C>T) c.2493+19C>T (n.2493+19C>T) c.1839+19C>T (n.1839+19C>T) c.2283+19C>T (n.2283+19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135775435C= | CA1883885064 | KCNT1 | c.2349+20C= (n.2349+20C=) c.2190+20C= (n.2190+20C=) c.2097+20C= (n.2097+20C=) c.2106+20C= (n.2106+20C=) c.2250+20C= (n.2250+20C=) c.*1959+20C= (n.*1959+20C=) c.2232+20C= (n.2232+20C=) c.2292+20C= (n.2292+20C=) c.2286+20C= (n.2286+20C=) n.2168+20C= c.2214+20C= (n.2214+20C=) c.2184+20C= (n.2184+20C=) c.198+20C= (n.198+20C=) c.2484+20C= (n.2484+20C=) c.2493+20C= (n.2493+20C=) c.1839+20C= (n.1839+20C=) c.2283+20C= (n.2283+20C=) | |
9 | g.135775435C>T | CA5327268 | KCNT1 | c.2349+20C>T (n.2349+20C>T) c.2190+20C>T (n.2190+20C>T) c.2097+20C>T (n.2097+20C>T) c.2106+20C>T (n.2106+20C>T) c.2250+20C>T (n.2250+20C>T) c.*1959+20C>T (n.*1959+20C>T) c.2232+20C>T (n.2232+20C>T) c.2292+20C>T (n.2292+20C>T) c.2286+20C>T (n.2286+20C>T) n.2168+20C>T c.2214+20C>T (n.2214+20C>T) c.2184+20C>T (n.2184+20C>T) c.198+20C>T (n.198+20C>T) c.2484+20C>T (n.2484+20C>T) c.2493+20C>T (n.2493+20C>T) c.1839+20C>T (n.1839+20C>T) c.2283+20C>T (n.2283+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775436G>A | CA201476164 | KCNT1 | c.2349+21G>A (n.2349+21G>A) c.2190+21G>A (n.2190+21G>A) c.2097+21G>A (n.2097+21G>A) c.2106+21G>A (n.2106+21G>A) c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) c.*1959+21G>A (n.*1959+21G>A) c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2292+21G>A (n.2292+21G>A) c.2286+21G>A (n.2286+21G>A) n.2168+21G>A c.2214+21G>A (n.2214+21G>A) c.2184+21G>A (n.2184+21G>A) c.198+21G>A (n.198+21G>A) c.2484+21G>A (n.2484+21G>A) c.2493+21G>A (n.2493+21G>A) c.1839+21G>A (n.1839+21G>A) c.2283+21G>A (n.2283+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775436G= | CA1883885066 | KCNT1 | c.2349+21G= (n.2349+21G=) c.2190+21G= (n.2190+21G=) c.2097+21G= (n.2097+21G=) c.2106+21G= (n.2106+21G=) c.2250+21G= (n.2250+21G=) c.*1959+21G= (n.*1959+21G=) c.2232+21G= (n.2232+21G=) c.2292+21G= (n.2292+21G=) c.2286+21G= (n.2286+21G=) n.2168+21G= c.2214+21G= (n.2214+21G=) c.2184+21G= (n.2184+21G=) c.198+21G= (n.198+21G=) c.2484+21G= (n.2484+21G=) c.2493+21G= (n.2493+21G=) c.1839+21G= (n.1839+21G=) c.2283+21G= (n.2283+21G=) | |
9 | g.135775437C= | CA1883885067 | KCNT1 | c.2349+22C= (n.2349+22C=) c.2190+22C= (n.2190+22C=) c.2097+22C= (n.2097+22C=) c.2106+22C= (n.2106+22C=) c.2250+22C= (n.2250+22C=) c.*1959+22C= (n.*1959+22C=) c.2232+22C= (n.2232+22C=) c.2292+22C= (n.2292+22C=) c.2286+22C= (n.2286+22C=) n.2168+22C= c.2214+22C= (n.2214+22C=) c.2184+22C= (n.2184+22C=) c.198+22C= (n.198+22C=) c.2484+22C= (n.2484+22C=) c.2493+22C= (n.2493+22C=) c.1839+22C= (n.1839+22C=) c.2283+22C= (n.2283+22C=) | |
9 | g.135775437C>G | CA201476167 | KCNT1 | c.2349+22C>G (n.2349+22C>G) c.2190+22C>G (n.2190+22C>G) c.2097+22C>G (n.2097+22C>G) c.2106+22C>G (n.2106+22C>G) c.2250+22C>G (n.2250+22C>G) c.*1959+22C>G (n.*1959+22C>G) c.2232+22C>G (n.2232+22C>G) c.2292+22C>G (n.2292+22C>G) c.2286+22C>G (n.2286+22C>G) n.2168+22C>G c.2214+22C>G (n.2214+22C>G) c.2184+22C>G (n.2184+22C>G) c.198+22C>G (n.198+22C>G) c.2484+22C>G (n.2484+22C>G) c.2493+22C>G (n.2493+22C>G) c.1839+22C>G (n.1839+22C>G) c.2283+22C>G (n.2283+22C>G) | dbSNP |
9 | g.135775437C>T | CA5327269 | KCNT1 | c.2349+22C>T (n.2349+22C>T) c.2190+22C>T (n.2190+22C>T) c.2097+22C>T (n.2097+22C>T) c.2106+22C>T (n.2106+22C>T) c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) c.*1959+22C>T (n.*1959+22C>T) c.2232+22C>T (n.2232+22C>T) c.2292+22C>T (n.2292+22C>T) c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) n.2168+22C>T c.2214+22C>T (n.2214+22C>T) c.2184+22C>T (n.2184+22C>T) c.198+22C>T (n.198+22C>T) c.2484+22C>T (n.2484+22C>T) c.2493+22C>T (n.2493+22C>T) c.1839+22C>T (n.1839+22C>T) c.2283+22C>T (n.2283+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775437_135775438insCA | CA2692518801 | KCNT1 | c.2349+22_2349+23insCA (n.2349+22_2349+23insCA) c.2190+22_2190+23insCA (n.2190+22_2190+23insCA) c.2097+22_2097+23insCA (n.2097+22_2097+23insCA) c.2106+22_2106+23insCA (n.2106+22_2106+23insCA) c.2250+22_2250+23insCA (n.2250+22_2250+23insCA) c.*1959+22_*1959+23insCA (n.*1959+22_*1959+23insCA) c.2232+22_2232+23insCA (n.2232+22_2232+23insCA) c.2292+22_2292+23insCA (n.2292+22_2292+23insCA) c.2286+22_2286+23insCA (n.2286+22_2286+23insCA) n.2168+22_2168+23insCA c.2214+22_2214+23insCA (n.2214+22_2214+23insCA) c.2184+22_2184+23insCA (n.2184+22_2184+23insCA) c.198+22_198+23insCA (n.198+22_198+23insCA) c.2484+22_2484+23insCA (n.2484+22_2484+23insCA) c.2493+22_2493+23insCA (n.2493+22_2493+23insCA) c.1839+22_1839+23insCA (n.1839+22_1839+23insCA) c.2283+22_2283+23insCA (n.2283+22_2283+23insCA) | gnomAD v4 |
9 | g.135775438G>A | CA5327270 | KCNT1 | c.2349+23G>A (n.2349+23G>A) c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) c.2106+23G>A (n.2106+23G>A) c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) c.*1959+23G>A (n.*1959+23G>A) c.2232+23G>A (n.2232+23G>A) c.2292+23G>A (n.2292+23G>A) c.2286+23G>A (n.2286+23G>A) n.2168+23G>A c.2214+23G>A (n.2214+23G>A) c.2184+23G>A (n.2184+23G>A) c.198+23G>A (n.198+23G>A) c.2484+23G>A (n.2484+23G>A) c.2493+23G>A (n.2493+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.2283+23G>A (n.2283+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775438G= | CA1883885069 | KCNT1 | c.2349+23G= (n.2349+23G=) c.2190+23G= (n.2190+23G=) c.2097+23G= (n.2097+23G=) c.2106+23G= (n.2106+23G=) c.2250+23G= (n.2250+23G=) c.*1959+23G= (n.*1959+23G=) c.2232+23G= (n.2232+23G=) c.2292+23G= (n.2292+23G=) c.2286+23G= (n.2286+23G=) n.2168+23G= c.2214+23G= (n.2214+23G=) c.2184+23G= (n.2184+23G=) c.198+23G= (n.198+23G=) c.2484+23G= (n.2484+23G=) c.2493+23G= (n.2493+23G=) c.1839+23G= (n.1839+23G=) c.2283+23G= (n.2283+23G=) | |
9 | g.135775438G>T | CA201476172 | KCNT1 | c.2349+23G>T (n.2349+23G>T) c.2190+23G>T (n.2190+23G>T) c.2097+23G>T (n.2097+23G>T) c.2106+23G>T (n.2106+23G>T) c.2250+23G>T (n.2250+23G>T) c.*1959+23G>T (n.*1959+23G>T) c.2232+23G>T (n.2232+23G>T) c.2292+23G>T (n.2292+23G>T) c.2286+23G>T (n.2286+23G>T) n.2168+23G>T c.2214+23G>T (n.2214+23G>T) c.2184+23G>T (n.2184+23G>T) c.198+23G>T (n.198+23G>T) c.2484+23G>T (n.2484+23G>T) c.2493+23G>T (n.2493+23G>T) c.1839+23G>T (n.1839+23G>T) c.2283+23G>T (n.2283+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775439C>A | CA2579511277 | KCNT1 | c.2349+24C>A (n.2349+24C>A) c.2190+24C>A (n.2190+24C>A) c.2097+24C>A (n.2097+24C>A) c.2106+24C>A (n.2106+24C>A) c.2250+24C>A (n.2250+24C>A) c.*1959+24C>A (n.*1959+24C>A) c.2232+24C>A (n.2232+24C>A) c.2292+24C>A (n.2292+24C>A) c.2286+24C>A (n.2286+24C>A) n.2168+24C>A c.2214+24C>A (n.2214+24C>A) c.2184+24C>A (n.2184+24C>A) c.198+24C>A (n.198+24C>A) c.2484+24C>A (n.2484+24C>A) c.2493+24C>A (n.2493+24C>A) c.1839+24C>A (n.1839+24C>A) c.2283+24C>A (n.2283+24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775439C= | CA1883885073 | KCNT1 | c.2349+24C= (n.2349+24C=) c.2190+24C= (n.2190+24C=) c.2097+24C= (n.2097+24C=) c.2106+24C= (n.2106+24C=) c.2250+24C= (n.2250+24C=) c.*1959+24C= (n.*1959+24C=) c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.2292+24C= (n.2292+24C=) c.2286+24C= (n.2286+24C=) n.2168+24C= c.2214+24C= (n.2214+24C=) c.2184+24C= (n.2184+24C=) c.198+24C= (n.198+24C=) c.2484+24C= (n.2484+24C=) c.2493+24C= (n.2493+24C=) c.1839+24C= (n.1839+24C=) c.2283+24C= (n.2283+24C=) | |
9 | g.135775439C>G | CA5327271 | KCNT1 | c.2349+24C>G (n.2349+24C>G) c.2190+24C>G (n.2190+24C>G) c.2097+24C>G (n.2097+24C>G) c.2106+24C>G (n.2106+24C>G) c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) c.*1959+24C>G (n.*1959+24C>G) c.2232+24C>G (n.2232+24C>G) c.2292+24C>G (n.2292+24C>G) c.2286+24C>G (n.2286+24C>G) n.2168+24C>G c.2214+24C>G (n.2214+24C>G) c.2184+24C>G (n.2184+24C>G) c.198+24C>G (n.198+24C>G) c.2484+24C>G (n.2484+24C>G) c.2493+24C>G (n.2493+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) c.2283+24C>G (n.2283+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775439C>T | CA2579511278 | KCNT1 | c.2349+24C>T (n.2349+24C>T) c.2190+24C>T (n.2190+24C>T) c.2097+24C>T (n.2097+24C>T) c.2106+24C>T (n.2106+24C>T) c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) c.*1959+24C>T (n.*1959+24C>T) c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.2292+24C>T (n.2292+24C>T) c.2286+24C>T (n.2286+24C>T) n.2168+24C>T c.2214+24C>T (n.2214+24C>T) c.2184+24C>T (n.2184+24C>T) c.198+24C>T (n.198+24C>T) c.2484+24C>T (n.2484+24C>T) c.2493+24C>T (n.2493+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) c.2283+24C>T (n.2283+24C>T) | |
9 | g.135775440T>C | CA2579511279 | KCNT1 | c.2349+25T>C (n.2349+25T>C) c.2190+25T>C (n.2190+25T>C) c.2097+25T>C (n.2097+25T>C) c.2106+25T>C (n.2106+25T>C) c.2250+25T>C (n.2250+25T>C) c.*1959+25T>C (n.*1959+25T>C) c.2232+25T>C (n.2232+25T>C) c.2292+25T>C (n.2292+25T>C) c.2286+25T>C (n.2286+25T>C) n.2168+25T>C c.2214+25T>C (n.2214+25T>C) c.2184+25T>C (n.2184+25T>C) c.198+25T>C (n.198+25T>C) c.2484+25T>C (n.2484+25T>C) c.2493+25T>C (n.2493+25T>C) c.1839+25T>C (n.1839+25T>C) c.2283+25T>C (n.2283+25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775441C>A | CA2692518802 | KCNT1 | c.2349+26C>A (n.2349+26C>A) c.2190+26C>A (n.2190+26C>A) c.2097+26C>A (n.2097+26C>A) c.2106+26C>A (n.2106+26C>A) c.2250+26C>A (n.2250+26C>A) c.*1959+26C>A (n.*1959+26C>A) c.2232+26C>A (n.2232+26C>A) c.2292+26C>A (n.2292+26C>A) c.2286+26C>A (n.2286+26C>A) n.2168+26C>A c.2214+26C>A (n.2214+26C>A) c.2184+26C>A (n.2184+26C>A) c.198+26C>A (n.198+26C>A) c.2484+26C>A (n.2484+26C>A) c.2493+26C>A (n.2493+26C>A) c.1839+26C>A (n.1839+26C>A) c.2283+26C>A (n.2283+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775441C= | CA1883885075 | KCNT1 | c.2349+26C= (n.2349+26C=) c.2190+26C= (n.2190+26C=) c.2097+26C= (n.2097+26C=) c.2106+26C= (n.2106+26C=) c.2250+26C= (n.2250+26C=) c.*1959+26C= (n.*1959+26C=) c.2232+26C= (n.2232+26C=) c.2292+26C= (n.2292+26C=) c.2286+26C= (n.2286+26C=) n.2168+26C= c.2214+26C= (n.2214+26C=) c.2184+26C= (n.2184+26C=) c.198+26C= (n.198+26C=) c.2484+26C= (n.2484+26C=) c.2493+26C= (n.2493+26C=) c.1839+26C= (n.1839+26C=) c.2283+26C= (n.2283+26C=) | |
9 | g.135775441C>T | CA1129972613 | KCNT1 | c.2349+26C>T (n.2349+26C>T) c.2190+26C>T (n.2190+26C>T) c.2097+26C>T (n.2097+26C>T) c.2106+26C>T (n.2106+26C>T) c.2250+26C>T (n.2250+26C>T) c.*1959+26C>T (n.*1959+26C>T) c.2232+26C>T (n.2232+26C>T) c.2292+26C>T (n.2292+26C>T) c.2286+26C>T (n.2286+26C>T) n.2168+26C>T c.2214+26C>T (n.2214+26C>T) c.2184+26C>T (n.2184+26C>T) c.198+26C>T (n.198+26C>T) c.2484+26C>T (n.2484+26C>T) c.2493+26C>T (n.2493+26C>T) c.1839+26C>T (n.1839+26C>T) c.2283+26C>T (n.2283+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775442T>C | CA2692518803 | KCNT1 | c.2349+27T>C (n.2349+27T>C) c.2190+27T>C (n.2190+27T>C) c.2097+27T>C (n.2097+27T>C) c.2106+27T>C (n.2106+27T>C) c.2250+27T>C (n.2250+27T>C) c.*1959+27T>C (n.*1959+27T>C) c.2232+27T>C (n.2232+27T>C) c.2292+27T>C (n.2292+27T>C) c.2286+27T>C (n.2286+27T>C) n.2168+27T>C c.2214+27T>C (n.2214+27T>C) c.2184+27T>C (n.2184+27T>C) c.198+27T>C (n.198+27T>C) c.2484+27T>C (n.2484+27T>C) c.2493+27T>C (n.2493+27T>C) c.1839+27T>C (n.1839+27T>C) c.2283+27T>C (n.2283+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775443G>A | CA2692518805 | KCNT1 | c.2349+28G>A (n.2349+28G>A) c.2190+28G>A (n.2190+28G>A) c.2097+28G>A (n.2097+28G>A) c.2106+28G>A (n.2106+28G>A) c.2250+28G>A (n.2250+28G>A) c.*1959+28G>A (n.*1959+28G>A) c.2232+28G>A (n.2232+28G>A) c.2292+28G>A (n.2292+28G>A) c.2286+28G>A (n.2286+28G>A) n.2168+28G>A c.2214+28G>A (n.2214+28G>A) c.2184+28G>A (n.2184+28G>A) c.198+28G>A (n.198+28G>A) c.2484+28G>A (n.2484+28G>A) c.2493+28G>A (n.2493+28G>A) c.1839+28G>A (n.1839+28G>A) c.2283+28G>A (n.2283+28G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775443G>T | CA2843074032 | KCNT1 | c.2349+28G>T (n.2349+28G>T) c.2190+28G>T (n.2190+28G>T) c.2097+28G>T (n.2097+28G>T) c.2106+28G>T (n.2106+28G>T) c.2250+28G>T (n.2250+28G>T) c.*1959+28G>T (n.*1959+28G>T) c.2232+28G>T (n.2232+28G>T) c.2292+28G>T (n.2292+28G>T) c.2286+28G>T (n.2286+28G>T) n.2168+28G>T c.2214+28G>T (n.2214+28G>T) c.2184+28G>T (n.2184+28G>T) c.198+28G>T (n.198+28G>T) c.2484+28G>T (n.2484+28G>T) c.2493+28G>T (n.2493+28G>T) c.1839+28G>T (n.1839+28G>T) c.2283+28G>T (n.2283+28G>T) | |
9 | g.135775448_135775463dup | CA2692518804 | KCNT1 | c.2349+33_2349+48dup (n.2349+33_2349+48dup) c.2190+33_2190+48dup (n.2190+33_2190+48dup) c.2097+33_2097+48dup (n.2097+33_2097+48dup) c.2106+33_2106+48dup (n.2106+33_2106+48dup) c.2250+33_2250+48dup (n.2250+33_2250+48dup) c.*1959+33_*1959+48dup (n.*1959+33_*1959+48dup) c.2232+33_2232+48dup (n.2232+33_2232+48dup) c.2292+33_2292+48dup (n.2292+33_2292+48dup) c.2286+33_2286+48dup (n.2286+33_2286+48dup) n.2168+33_2168+48dup c.2214+33_2214+48dup (n.2214+33_2214+48dup) c.2184+33_2184+48dup (n.2184+33_2184+48dup) c.198+33_198+48dup (n.198+33_198+48dup) c.2484+33_2484+48dup (n.2484+33_2484+48dup) c.2493+33_2493+48dup (n.2493+33_2493+48dup) c.1839+33_1839+48dup (n.1839+33_1839+48dup) c.2283+33_2283+48dup (n.2283+33_2283+48dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135775444C>A | CA2579511281 | KCNT1 | c.2349+29C>A (n.2349+29C>A) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) c.2097+29C>A (n.2097+29C>A) c.2106+29C>A (n.2106+29C>A) c.2250+29C>A (n.2250+29C>A) c.*1959+29C>A (n.*1959+29C>A) c.2232+29C>A (n.2232+29C>A) c.2292+29C>A (n.2292+29C>A) c.2286+29C>A (n.2286+29C>A) n.2168+29C>A c.2214+29C>A (n.2214+29C>A) c.2184+29C>A (n.2184+29C>A) c.198+29C>A (n.198+29C>A) c.2484+29C>A (n.2484+29C>A) c.2493+29C>A (n.2493+29C>A) c.1839+29C>A (n.1839+29C>A) c.2283+29C>A (n.2283+29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775444C= | CA1883885077 | KCNT1 | c.2349+29C= (n.2349+29C=) c.2190+29C= (n.2190+29C=) c.2097+29C= (n.2097+29C=) c.2106+29C= (n.2106+29C=) c.2250+29C= (n.2250+29C=) c.*1959+29C= (n.*1959+29C=) c.2232+29C= (n.2232+29C=) c.2292+29C= (n.2292+29C=) c.2286+29C= (n.2286+29C=) n.2168+29C= c.2214+29C= (n.2214+29C=) c.2184+29C= (n.2184+29C=) c.198+29C= (n.198+29C=) c.2484+29C= (n.2484+29C=) c.2493+29C= (n.2493+29C=) c.1839+29C= (n.1839+29C=) c.2283+29C= (n.2283+29C=) | |
9 | g.135775444C>T | CA5327272 | KCNT1 | c.2349+29C>T (n.2349+29C>T) c.2190+29C>T (n.2190+29C>T) c.2097+29C>T (n.2097+29C>T) c.2106+29C>T (n.2106+29C>T) c.2250+29C>T (n.2250+29C>T) c.*1959+29C>T (n.*1959+29C>T) c.2232+29C>T (n.2232+29C>T) c.2292+29C>T (n.2292+29C>T) c.2286+29C>T (n.2286+29C>T) n.2168+29C>T c.2214+29C>T (n.2214+29C>T) c.2184+29C>T (n.2184+29C>T) c.198+29C>T (n.198+29C>T) c.2484+29C>T (n.2484+29C>T) c.2493+29C>T (n.2493+29C>T) c.1839+29C>T (n.1839+29C>T) c.2283+29C>T (n.2283+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775445A= | CA1883885079 | KCNT1 | c.2349+30A= (n.2349+30A=) c.2190+30A= (n.2190+30A=) c.2097+30A= (n.2097+30A=) c.2106+30A= (n.2106+30A=) c.2250+30A= (n.2250+30A=) c.*1959+30A= (n.*1959+30A=) c.2232+30A= (n.2232+30A=) c.2292+30A= (n.2292+30A=) c.2286+30A= (n.2286+30A=) n.2168+30A= c.2214+30A= (n.2214+30A=) c.2184+30A= (n.2184+30A=) c.198+30A= (n.198+30A=) c.2484+30A= (n.2484+30A=) c.2493+30A= (n.2493+30A=) c.1839+30A= (n.1839+30A=) c.2283+30A= (n.2283+30A=) | |
9 | g.135775445A>C | CA1883885080 | KCNT1 | c.2349+30A>C (n.2349+30A>C) c.2190+30A>C (n.2190+30A>C) c.2097+30A>C (n.2097+30A>C) c.2106+30A>C (n.2106+30A>C) c.2250+30A>C (n.2250+30A>C) c.*1959+30A>C (n.*1959+30A>C) c.2232+30A>C (n.2232+30A>C) c.2292+30A>C (n.2292+30A>C) c.2286+30A>C (n.2286+30A>C) n.2168+30A>C c.2214+30A>C (n.2214+30A>C) c.2184+30A>C (n.2184+30A>C) c.198+30A>C (n.198+30A>C) c.2484+30A>C (n.2484+30A>C) c.2493+30A>C (n.2493+30A>C) c.1839+30A>C (n.1839+30A>C) c.2283+30A>C (n.2283+30A>C) | dbSNP |
9 | g.135775446C>A | CA2579511282 | KCNT1 | c.2349+31C>A (n.2349+31C>A) c.2190+31C>A (n.2190+31C>A) c.2097+31C>A (n.2097+31C>A) c.2106+31C>A (n.2106+31C>A) c.2250+31C>A (n.2250+31C>A) c.*1959+31C>A (n.*1959+31C>A) c.2232+31C>A (n.2232+31C>A) c.2292+31C>A (n.2292+31C>A) c.2286+31C>A (n.2286+31C>A) n.2168+31C>A c.2214+31C>A (n.2214+31C>A) c.2184+31C>A (n.2184+31C>A) c.198+31C>A (n.198+31C>A) c.2484+31C>A (n.2484+31C>A) c.2493+31C>A (n.2493+31C>A) c.1839+31C>A (n.1839+31C>A) c.2283+31C>A (n.2283+31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775446C= | CA1883885082 | KCNT1 | c.2349+31C= (n.2349+31C=) c.2190+31C= (n.2190+31C=) c.2097+31C= (n.2097+31C=) c.2106+31C= (n.2106+31C=) c.2250+31C= (n.2250+31C=) c.*1959+31C= (n.*1959+31C=) c.2232+31C= (n.2232+31C=) c.2292+31C= (n.2292+31C=) c.2286+31C= (n.2286+31C=) n.2168+31C= c.2214+31C= (n.2214+31C=) c.2184+31C= (n.2184+31C=) c.198+31C= (n.198+31C=) c.2484+31C= (n.2484+31C=) c.2493+31C= (n.2493+31C=) c.1839+31C= (n.1839+31C=) c.2283+31C= (n.2283+31C=) | |
9 | g.135775446C>G | CA591147022 | KCNT1 | c.2349+31C>G (n.2349+31C>G) c.2190+31C>G (n.2190+31C>G) c.2097+31C>G (n.2097+31C>G) c.2106+31C>G (n.2106+31C>G) c.2250+31C>G (n.2250+31C>G) c.*1959+31C>G (n.*1959+31C>G) c.2232+31C>G (n.2232+31C>G) c.2292+31C>G (n.2292+31C>G) c.2286+31C>G (n.2286+31C>G) n.2168+31C>G c.2214+31C>G (n.2214+31C>G) c.2184+31C>G (n.2184+31C>G) c.198+31C>G (n.198+31C>G) c.2484+31C>G (n.2484+31C>G) c.2493+31C>G (n.2493+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.2283+31C>G (n.2283+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775446C>T | CA201476177 | KCNT1 | c.2349+31C>T (n.2349+31C>T) c.2190+31C>T (n.2190+31C>T) c.2097+31C>T (n.2097+31C>T) c.2106+31C>T (n.2106+31C>T) c.2250+31C>T (n.2250+31C>T) c.*1959+31C>T (n.*1959+31C>T) c.2232+31C>T (n.2232+31C>T) c.2292+31C>T (n.2292+31C>T) c.2286+31C>T (n.2286+31C>T) n.2168+31C>T c.2214+31C>T (n.2214+31C>T) c.2184+31C>T (n.2184+31C>T) c.198+31C>T (n.198+31C>T) c.2484+31C>T (n.2484+31C>T) c.2493+31C>T (n.2493+31C>T) c.1839+31C>T (n.1839+31C>T) c.2283+31C>T (n.2283+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775450dup | CA2832561870 | KCNT1 | c.2349+35dup (n.2349+35dup) c.2190+35dup (n.2190+35dup) c.2097+35dup (n.2097+35dup) c.2106+35dup (n.2106+35dup) c.2250+35dup (n.2250+35dup) c.*1959+35dup (n.*1959+35dup) c.2232+35dup (n.2232+35dup) c.2292+35dup (n.2292+35dup) c.2286+35dup (n.2286+35dup) n.2168+35dup c.2214+35dup (n.2214+35dup) c.2184+35dup (n.2184+35dup) c.198+35dup (n.198+35dup) c.2484+35dup (n.2484+35dup) c.2493+35dup (n.2493+35dup) c.1839+35dup (n.1839+35dup) c.2283+35dup (n.2283+35dup) | |
9 | g.135775450del | CA2692518806 | KCNT1 | c.2349+35del (n.2349+35del) c.2190+35del (n.2190+35del) c.2097+35del (n.2097+35del) c.2106+35del (n.2106+35del) c.2250+35del (n.2250+35del) c.*1959+35del (n.*1959+35del) c.2232+35del (n.2232+35del) c.2292+35del (n.2292+35del) c.2286+35del (n.2286+35del) n.2168+35del c.2214+35del (n.2214+35del) c.2184+35del (n.2184+35del) c.198+35del (n.198+35del) c.2484+35del (n.2484+35del) c.2493+35del (n.2493+35del) c.1839+35del (n.1839+35del) c.2283+35del (n.2283+35del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775447C>A | CA2692518807 | KCNT1 | c.2349+32C>A (n.2349+32C>A) c.2190+32C>A (n.2190+32C>A) c.2097+32C>A (n.2097+32C>A) c.2106+32C>A (n.2106+32C>A) c.2250+32C>A (n.2250+32C>A) c.*1959+32C>A (n.*1959+32C>A) c.2232+32C>A (n.2232+32C>A) c.2292+32C>A (n.2292+32C>A) c.2286+32C>A (n.2286+32C>A) n.2168+32C>A c.2214+32C>A (n.2214+32C>A) c.2184+32C>A (n.2184+32C>A) c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.2484+32C>A (n.2484+32C>A) c.2493+32C>A (n.2493+32C>A) c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.2283+32C>A (n.2283+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775447C= | CA1883885084 | KCNT1 | c.2349+32C= (n.2349+32C=) c.2190+32C= (n.2190+32C=) c.2097+32C= (n.2097+32C=) c.2106+32C= (n.2106+32C=) c.2250+32C= (n.2250+32C=) c.*1959+32C= (n.*1959+32C=) c.2232+32C= (n.2232+32C=) c.2292+32C= (n.2292+32C=) c.2286+32C= (n.2286+32C=) n.2168+32C= c.2214+32C= (n.2214+32C=) c.2184+32C= (n.2184+32C=) c.198+32C= (n.198+32C=) c.2484+32C= (n.2484+32C=) c.2493+32C= (n.2493+32C=) c.1839+32C= (n.1839+32C=) c.2283+32C= (n.2283+32C=) | |
9 | g.135775447C>T | CA5327273 | KCNT1 | c.2349+32C>T (n.2349+32C>T) c.2190+32C>T (n.2190+32C>T) c.2097+32C>T (n.2097+32C>T) c.2106+32C>T (n.2106+32C>T) c.2250+32C>T (n.2250+32C>T) c.*1959+32C>T (n.*1959+32C>T) c.2232+32C>T (n.2232+32C>T) c.2292+32C>T (n.2292+32C>T) c.2286+32C>T (n.2286+32C>T) n.2168+32C>T c.2214+32C>T (n.2214+32C>T) c.2184+32C>T (n.2184+32C>T) c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.2484+32C>T (n.2484+32C>T) c.2493+32C>T (n.2493+32C>T) c.1839+32C>T (n.1839+32C>T) c.2283+32C>T (n.2283+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775448C>A | CA5327274 | KCNT1 | c.2349+33C>A (n.2349+33C>A) c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) c.2097+33C>A (n.2097+33C>A) c.2106+33C>A (n.2106+33C>A) c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) c.*1959+33C>A (n.*1959+33C>A) c.2232+33C>A (n.2232+33C>A) c.2292+33C>A (n.2292+33C>A) c.2286+33C>A (n.2286+33C>A) n.2168+33C>A c.2214+33C>A (n.2214+33C>A) c.2184+33C>A (n.2184+33C>A) c.198+33C>A (n.198+33C>A) c.2484+33C>A (n.2484+33C>A) c.2493+33C>A (n.2493+33C>A) c.1839+33C>A (n.1839+33C>A) c.2283+33C>A (n.2283+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775448C= | CA1883885088 | KCNT1 | c.2349+33C= (n.2349+33C=) c.2190+33C= (n.2190+33C=) c.2097+33C= (n.2097+33C=) c.2106+33C= (n.2106+33C=) c.2250+33C= (n.2250+33C=) c.*1959+33C= (n.*1959+33C=) c.2232+33C= (n.2232+33C=) c.2292+33C= (n.2292+33C=) c.2286+33C= (n.2286+33C=) n.2168+33C= c.2214+33C= (n.2214+33C=) c.2184+33C= (n.2184+33C=) c.198+33C= (n.198+33C=) c.2484+33C= (n.2484+33C=) c.2493+33C= (n.2493+33C=) c.1839+33C= (n.1839+33C=) c.2283+33C= (n.2283+33C=) | |
9 | g.135775449C>A | CA2579511283 | KCNT1 | c.2349+34C>A (n.2349+34C>A) c.2190+34C>A (n.2190+34C>A) c.2097+34C>A (n.2097+34C>A) c.2106+34C>A (n.2106+34C>A) c.2250+34C>A (n.2250+34C>A) c.*1959+34C>A (n.*1959+34C>A) c.2232+34C>A (n.2232+34C>A) c.2292+34C>A (n.2292+34C>A) c.2286+34C>A (n.2286+34C>A) n.2168+34C>A c.2214+34C>A (n.2214+34C>A) c.2184+34C>A (n.2184+34C>A) c.198+34C>A (n.198+34C>A) c.2484+34C>A (n.2484+34C>A) c.2493+34C>A (n.2493+34C>A) c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.2283+34C>A (n.2283+34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775449C= | CA1883885091 | KCNT1 | c.2349+34C= (n.2349+34C=) c.2190+34C= (n.2190+34C=) c.2097+34C= (n.2097+34C=) c.2106+34C= (n.2106+34C=) c.2250+34C= (n.2250+34C=) c.*1959+34C= (n.*1959+34C=) c.2232+34C= (n.2232+34C=) c.2292+34C= (n.2292+34C=) c.2286+34C= (n.2286+34C=) n.2168+34C= c.2214+34C= (n.2214+34C=) c.2184+34C= (n.2184+34C=) c.198+34C= (n.198+34C=) c.2484+34C= (n.2484+34C=) c.2493+34C= (n.2493+34C=) c.1839+34C= (n.1839+34C=) c.2283+34C= (n.2283+34C=) | |
9 | g.135775449C>T | CA201476184 | KCNT1 | c.2349+34C>T (n.2349+34C>T) c.2190+34C>T (n.2190+34C>T) c.2097+34C>T (n.2097+34C>T) c.2106+34C>T (n.2106+34C>T) c.2250+34C>T (n.2250+34C>T) c.*1959+34C>T (n.*1959+34C>T) c.2232+34C>T (n.2232+34C>T) c.2292+34C>T (n.2292+34C>T) c.2286+34C>T (n.2286+34C>T) n.2168+34C>T c.2214+34C>T (n.2214+34C>T) c.2184+34C>T (n.2184+34C>T) c.198+34C>T (n.198+34C>T) c.2484+34C>T (n.2484+34C>T) c.2493+34C>T (n.2493+34C>T) c.1839+34C>T (n.1839+34C>T) c.2283+34C>T (n.2283+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775450C>A | CA2579511284 | KCNT1 | c.2349+35C>A (n.2349+35C>A) c.2190+35C>A (n.2190+35C>A) c.2097+35C>A (n.2097+35C>A) c.2106+35C>A (n.2106+35C>A) c.2250+35C>A (n.2250+35C>A) c.*1959+35C>A (n.*1959+35C>A) c.2232+35C>A (n.2232+35C>A) c.2292+35C>A (n.2292+35C>A) c.2286+35C>A (n.2286+35C>A) n.2168+35C>A c.2214+35C>A (n.2214+35C>A) c.2184+35C>A (n.2184+35C>A) c.198+35C>A (n.198+35C>A) c.2484+35C>A (n.2484+35C>A) c.2493+35C>A (n.2493+35C>A) c.1839+35C>A (n.1839+35C>A) c.2283+35C>A (n.2283+35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775450C= | CA1883885095 | KCNT1 | c.2349+35C= (n.2349+35C=) c.2190+35C= (n.2190+35C=) c.2097+35C= (n.2097+35C=) c.2106+35C= (n.2106+35C=) c.2250+35C= (n.2250+35C=) c.*1959+35C= (n.*1959+35C=) c.2232+35C= (n.2232+35C=) c.2292+35C= (n.2292+35C=) c.2286+35C= (n.2286+35C=) n.2168+35C= c.2214+35C= (n.2214+35C=) c.2184+35C= (n.2184+35C=) c.198+35C= (n.198+35C=) c.2484+35C= (n.2484+35C=) c.2493+35C= (n.2493+35C=) c.1839+35C= (n.1839+35C=) c.2283+35C= (n.2283+35C=) | |
9 | g.135775450C>G | CA2692518808 | KCNT1 | c.2349+35C>G (n.2349+35C>G) c.2190+35C>G (n.2190+35C>G) c.2097+35C>G (n.2097+35C>G) c.2106+35C>G (n.2106+35C>G) c.2250+35C>G (n.2250+35C>G) c.*1959+35C>G (n.*1959+35C>G) c.2232+35C>G (n.2232+35C>G) c.2292+35C>G (n.2292+35C>G) c.2286+35C>G (n.2286+35C>G) n.2168+35C>G c.2214+35C>G (n.2214+35C>G) c.2184+35C>G (n.2184+35C>G) c.198+35C>G (n.198+35C>G) c.2484+35C>G (n.2484+35C>G) c.2493+35C>G (n.2493+35C>G) c.1839+35C>G (n.1839+35C>G) c.2283+35C>G (n.2283+35C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775450C>T | CA591147027 | KCNT1 | c.2349+35C>T (n.2349+35C>T) c.2190+35C>T (n.2190+35C>T) c.2097+35C>T (n.2097+35C>T) c.2106+35C>T (n.2106+35C>T) c.2250+35C>T (n.2250+35C>T) c.*1959+35C>T (n.*1959+35C>T) c.2232+35C>T (n.2232+35C>T) c.2292+35C>T (n.2292+35C>T) c.2286+35C>T (n.2286+35C>T) n.2168+35C>T c.2214+35C>T (n.2214+35C>T) c.2184+35C>T (n.2184+35C>T) c.198+35C>T (n.198+35C>T) c.2484+35C>T (n.2484+35C>T) c.2493+35C>T (n.2493+35C>T) c.1839+35C>T (n.1839+35C>T) c.2283+35C>T (n.2283+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775451A>C | CA2692518809 | KCNT1 | c.2349+36A>C (n.2349+36A>C) c.2190+36A>C (n.2190+36A>C) c.2097+36A>C (n.2097+36A>C) c.2106+36A>C (n.2106+36A>C) c.2250+36A>C (n.2250+36A>C) c.*1959+36A>C (n.*1959+36A>C) c.2232+36A>C (n.2232+36A>C) c.2292+36A>C (n.2292+36A>C) c.2286+36A>C (n.2286+36A>C) n.2168+36A>C c.2214+36A>C (n.2214+36A>C) c.2184+36A>C (n.2184+36A>C) c.198+36A>C (n.198+36A>C) c.2484+36A>C (n.2484+36A>C) c.2493+36A>C (n.2493+36A>C) c.1839+36A>C (n.1839+36A>C) c.2283+36A>C (n.2283+36A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775451A>G | CA2692518810 | KCNT1 | c.2349+36A>G (n.2349+36A>G) c.2190+36A>G (n.2190+36A>G) c.2097+36A>G (n.2097+36A>G) c.2106+36A>G (n.2106+36A>G) c.2250+36A>G (n.2250+36A>G) c.*1959+36A>G (n.*1959+36A>G) c.2232+36A>G (n.2232+36A>G) c.2292+36A>G (n.2292+36A>G) c.2286+36A>G (n.2286+36A>G) n.2168+36A>G c.2214+36A>G (n.2214+36A>G) c.2184+36A>G (n.2184+36A>G) c.198+36A>G (n.198+36A>G) c.2484+36A>G (n.2484+36A>G) c.2493+36A>G (n.2493+36A>G) c.1839+36A>G (n.1839+36A>G) c.2283+36A>G (n.2283+36A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775452G>A | CA5327275 | KCNT1 | c.2349+37G>A (n.2349+37G>A) c.2190+37G>A (n.2190+37G>A) c.2097+37G>A (n.2097+37G>A) c.2106+37G>A (n.2106+37G>A) c.2250+37G>A (n.2250+37G>A) c.*1959+37G>A (n.*1959+37G>A) c.2232+37G>A (n.2232+37G>A) c.2292+37G>A (n.2292+37G>A) c.2286+37G>A (n.2286+37G>A) n.2168+37G>A c.2214+37G>A (n.2214+37G>A) c.2184+37G>A (n.2184+37G>A) c.198+37G>A (n.198+37G>A) c.2484+37G>A (n.2484+37G>A) c.2493+37G>A (n.2493+37G>A) c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) c.2283+37G>A (n.2283+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775452G>C | CA2692518811 | KCNT1 | c.2349+37G>C (n.2349+37G>C) c.2190+37G>C (n.2190+37G>C) c.2097+37G>C (n.2097+37G>C) c.2106+37G>C (n.2106+37G>C) c.2250+37G>C (n.2250+37G>C) c.*1959+37G>C (n.*1959+37G>C) c.2232+37G>C (n.2232+37G>C) c.2292+37G>C (n.2292+37G>C) c.2286+37G>C (n.2286+37G>C) n.2168+37G>C c.2214+37G>C (n.2214+37G>C) c.2184+37G>C (n.2184+37G>C) c.198+37G>C (n.198+37G>C) c.2484+37G>C (n.2484+37G>C) c.2493+37G>C (n.2493+37G>C) c.1839+37G>C (n.1839+37G>C) c.2283+37G>C (n.2283+37G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775452G= | CA1883885097 | KCNT1 | c.2349+37G= (n.2349+37G=) c.2190+37G= (n.2190+37G=) c.2097+37G= (n.2097+37G=) c.2106+37G= (n.2106+37G=) c.2250+37G= (n.2250+37G=) c.*1959+37G= (n.*1959+37G=) c.2232+37G= (n.2232+37G=) c.2292+37G= (n.2292+37G=) c.2286+37G= (n.2286+37G=) n.2168+37G= c.2214+37G= (n.2214+37G=) c.2184+37G= (n.2184+37G=) c.198+37G= (n.198+37G=) c.2484+37G= (n.2484+37G=) c.2493+37G= (n.2493+37G=) c.1839+37G= (n.1839+37G=) c.2283+37G= (n.2283+37G=) | |
9 | g.135775453A>G | CA2692518812 | KCNT1 | c.2349+38A>G (n.2349+38A>G) c.2190+38A>G (n.2190+38A>G) c.2097+38A>G (n.2097+38A>G) c.2106+38A>G (n.2106+38A>G) c.2250+38A>G (n.2250+38A>G) c.*1959+38A>G (n.*1959+38A>G) c.2232+38A>G (n.2232+38A>G) c.2292+38A>G (n.2292+38A>G) c.2286+38A>G (n.2286+38A>G) n.2168+38A>G c.2214+38A>G (n.2214+38A>G) c.2184+38A>G (n.2184+38A>G) c.198+38A>G (n.198+38A>G) c.2484+38A>G (n.2484+38A>G) c.2493+38A>G (n.2493+38A>G) c.1839+38A>G (n.1839+38A>G) c.2283+38A>G (n.2283+38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775454C>A | CA591147032 | KCNT1 | c.2349+39C>A (n.2349+39C>A) c.2190+39C>A (n.2190+39C>A) c.2097+39C>A (n.2097+39C>A) c.2106+39C>A (n.2106+39C>A) c.2250+39C>A (n.2250+39C>A) c.*1959+39C>A (n.*1959+39C>A) c.2232+39C>A (n.2232+39C>A) c.2292+39C>A (n.2292+39C>A) c.2286+39C>A (n.2286+39C>A) n.2168+39C>A c.2214+39C>A (n.2214+39C>A) c.2184+39C>A (n.2184+39C>A) c.198+39C>A (n.198+39C>A) c.2484+39C>A (n.2484+39C>A) c.2493+39C>A (n.2493+39C>A) c.1839+39C>A (n.1839+39C>A) c.2283+39C>A (n.2283+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775454C= | CA1883885102 | KCNT1 | c.2349+39C= (n.2349+39C=) c.2190+39C= (n.2190+39C=) c.2097+39C= (n.2097+39C=) c.2106+39C= (n.2106+39C=) c.2250+39C= (n.2250+39C=) c.*1959+39C= (n.*1959+39C=) c.2232+39C= (n.2232+39C=) c.2292+39C= (n.2292+39C=) c.2286+39C= (n.2286+39C=) n.2168+39C= c.2214+39C= (n.2214+39C=) c.2184+39C= (n.2184+39C=) c.198+39C= (n.198+39C=) c.2484+39C= (n.2484+39C=) c.2493+39C= (n.2493+39C=) c.1839+39C= (n.1839+39C=) c.2283+39C= (n.2283+39C=) | |
9 | g.135775454C>T | CA5327276 | KCNT1 | c.2349+39C>T (n.2349+39C>T) c.2190+39C>T (n.2190+39C>T) c.2097+39C>T (n.2097+39C>T) c.2106+39C>T (n.2106+39C>T) c.2250+39C>T (n.2250+39C>T) c.*1959+39C>T (n.*1959+39C>T) c.2232+39C>T (n.2232+39C>T) c.2292+39C>T (n.2292+39C>T) c.2286+39C>T (n.2286+39C>T) n.2168+39C>T c.2214+39C>T (n.2214+39C>T) c.2184+39C>T (n.2184+39C>T) c.198+39C>T (n.198+39C>T) c.2484+39C>T (n.2484+39C>T) c.2493+39C>T (n.2493+39C>T) c.1839+39C>T (n.1839+39C>T) c.2283+39C>T (n.2283+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775455G>A | CA5327277 | KCNT1 | c.2349+40G>A (n.2349+40G>A) c.2190+40G>A (n.2190+40G>A) c.2097+40G>A (n.2097+40G>A) c.2106+40G>A (n.2106+40G>A) c.2250+40G>A (n.2250+40G>A) c.*1959+40G>A (n.*1959+40G>A) c.2232+40G>A (n.2232+40G>A) c.2292+40G>A (n.2292+40G>A) c.2286+40G>A (n.2286+40G>A) n.2168+40G>A c.2214+40G>A (n.2214+40G>A) c.2184+40G>A (n.2184+40G>A) c.198+40G>A (n.198+40G>A) c.2484+40G>A (n.2484+40G>A) c.2493+40G>A (n.2493+40G>A) c.1839+40G>A (n.1839+40G>A) c.2283+40G>A (n.2283+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775455G= | CA1883885110 | KCNT1 | c.2349+40G= (n.2349+40G=) c.2190+40G= (n.2190+40G=) c.2097+40G= (n.2097+40G=) c.2106+40G= (n.2106+40G=) c.2250+40G= (n.2250+40G=) c.*1959+40G= (n.*1959+40G=) c.2232+40G= (n.2232+40G=) c.2292+40G= (n.2292+40G=) c.2286+40G= (n.2286+40G=) n.2168+40G= c.2214+40G= (n.2214+40G=) c.2184+40G= (n.2184+40G=) c.198+40G= (n.198+40G=) c.2484+40G= (n.2484+40G=) c.2493+40G= (n.2493+40G=) c.1839+40G= (n.1839+40G=) c.2283+40G= (n.2283+40G=) | |
9 | g.135775455G>T | CA2692518813 | KCNT1 | c.2349+40G>T (n.2349+40G>T) c.2190+40G>T (n.2190+40G>T) c.2097+40G>T (n.2097+40G>T) c.2106+40G>T (n.2106+40G>T) c.2250+40G>T (n.2250+40G>T) c.*1959+40G>T (n.*1959+40G>T) c.2232+40G>T (n.2232+40G>T) c.2292+40G>T (n.2292+40G>T) c.2286+40G>T (n.2286+40G>T) n.2168+40G>T c.2214+40G>T (n.2214+40G>T) c.2184+40G>T (n.2184+40G>T) c.198+40G>T (n.198+40G>T) c.2484+40G>T (n.2484+40G>T) c.2493+40G>T (n.2493+40G>T) c.1839+40G>T (n.1839+40G>T) c.2283+40G>T (n.2283+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775456_135775457insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA | CA2786247703 | KCNT1 | c.2349+41_2349+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2349+41_2349+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2190+41_2190+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2190+41_2190+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2097+41_2097+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2097+41_2097+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2106+41_2106+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2106+41_2106+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2250+41_2250+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2250+41_2250+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.*1959+41_*1959+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.*1959+41_*1959+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2232+41_2232+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2232+41_2232+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2292+41_2292+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2292+41_2292+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2286+41_2286+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2286+41_2286+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) n.2168+41_2168+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA c.2214+41_2214+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2214+41_2214+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2184+41_2184+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2184+41_2184+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.198+41_198+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.198+41_198+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2484+41_2484+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2484+41_2484+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2493+41_2493+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2493+41_2493+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.1839+41_1839+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.1839+41_1839+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) c.2283+41_2283+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA (n.2283+41_2283+42insACAACACACACATCGACACACAACATACACAACACA) | |
9 | g.135775457C>A | CA2692518814 | KCNT1 | c.2349+42C>A (n.2349+42C>A) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) c.2097+42C>A (n.2097+42C>A) c.2106+42C>A (n.2106+42C>A) c.2250+42C>A (n.2250+42C>A) c.*1959+42C>A (n.*1959+42C>A) c.2232+42C>A (n.2232+42C>A) c.2292+42C>A (n.2292+42C>A) c.2286+42C>A (n.2286+42C>A) n.2168+42C>A c.2214+42C>A (n.2214+42C>A) c.2184+42C>A (n.2184+42C>A) c.198+42C>A (n.198+42C>A) c.2484+42C>A (n.2484+42C>A) c.2493+42C>A (n.2493+42C>A) c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.2283+42C>A (n.2283+42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775457C= | CA1883885115 | KCNT1 | c.2349+42C= (n.2349+42C=) c.2190+42C= (n.2190+42C=) c.2097+42C= (n.2097+42C=) c.2106+42C= (n.2106+42C=) c.2250+42C= (n.2250+42C=) c.*1959+42C= (n.*1959+42C=) c.2232+42C= (n.2232+42C=) c.2292+42C= (n.2292+42C=) c.2286+42C= (n.2286+42C=) n.2168+42C= c.2214+42C= (n.2214+42C=) c.2184+42C= (n.2184+42C=) c.198+42C= (n.198+42C=) c.2484+42C= (n.2484+42C=) c.2493+42C= (n.2493+42C=) c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.2283+42C= (n.2283+42C=) | |
9 | g.135775457C>T | CA860991943 | KCNT1 | c.2349+42C>T (n.2349+42C>T) c.2190+42C>T (n.2190+42C>T) c.2097+42C>T (n.2097+42C>T) c.2106+42C>T (n.2106+42C>T) c.2250+42C>T (n.2250+42C>T) c.*1959+42C>T (n.*1959+42C>T) c.2232+42C>T (n.2232+42C>T) c.2292+42C>T (n.2292+42C>T) c.2286+42C>T (n.2286+42C>T) n.2168+42C>T c.2214+42C>T (n.2214+42C>T) c.2184+42C>T (n.2184+42C>T) c.198+42C>T (n.198+42C>T) c.2484+42C>T (n.2484+42C>T) c.2493+42C>T (n.2493+42C>T) c.1839+42C>T (n.1839+42C>T) c.2283+42C>T (n.2283+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775458A>G | CA2692518815 | KCNT1 | c.2349+43A>G (n.2349+43A>G) c.2190+43A>G (n.2190+43A>G) c.2097+43A>G (n.2097+43A>G) c.2106+43A>G (n.2106+43A>G) c.2250+43A>G (n.2250+43A>G) c.*1959+43A>G (n.*1959+43A>G) c.2232+43A>G (n.2232+43A>G) c.2292+43A>G (n.2292+43A>G) c.2286+43A>G (n.2286+43A>G) n.2168+43A>G c.2214+43A>G (n.2214+43A>G) c.2184+43A>G (n.2184+43A>G) c.198+43A>G (n.198+43A>G) c.2484+43A>G (n.2484+43A>G) c.2493+43A>G (n.2493+43A>G) c.1839+43A>G (n.1839+43A>G) c.2283+43A>G (n.2283+43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775459G>A | CA2579511285 | KCNT1 | c.2349+44G>A (n.2349+44G>A) c.2190+44G>A (n.2190+44G>A) c.2097+44G>A (n.2097+44G>A) c.2106+44G>A (n.2106+44G>A) c.2250+44G>A (n.2250+44G>A) c.*1959+44G>A (n.*1959+44G>A) c.2232+44G>A (n.2232+44G>A) c.2292+44G>A (n.2292+44G>A) c.2286+44G>A (n.2286+44G>A) n.2168+44G>A c.2214+44G>A (n.2214+44G>A) c.2184+44G>A (n.2184+44G>A) c.198+44G>A (n.198+44G>A) c.2484+44G>A (n.2484+44G>A) c.2493+44G>A (n.2493+44G>A) c.1839+44G>A (n.1839+44G>A) c.2283+44G>A (n.2283+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775460C>A | CA2579511286 | KCNT1 | c.2349+45C>A (n.2349+45C>A) c.2190+45C>A (n.2190+45C>A) c.2097+45C>A (n.2097+45C>A) c.2106+45C>A (n.2106+45C>A) c.2250+45C>A (n.2250+45C>A) c.*1959+45C>A (n.*1959+45C>A) c.2232+45C>A (n.2232+45C>A) c.2292+45C>A (n.2292+45C>A) c.2286+45C>A (n.2286+45C>A) n.2168+45C>A c.2214+45C>A (n.2214+45C>A) c.2184+45C>A (n.2184+45C>A) c.198+45C>A (n.198+45C>A) c.2484+45C>A (n.2484+45C>A) c.2493+45C>A (n.2493+45C>A) c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.2283+45C>A (n.2283+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775460C= | CA1883885116 | KCNT1 | c.2349+45C= (n.2349+45C=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) c.2097+45C= (n.2097+45C=) c.2106+45C= (n.2106+45C=) c.2250+45C= (n.2250+45C=) c.*1959+45C= (n.*1959+45C=) c.2232+45C= (n.2232+45C=) c.2292+45C= (n.2292+45C=) c.2286+45C= (n.2286+45C=) n.2168+45C= c.2214+45C= (n.2214+45C=) c.2184+45C= (n.2184+45C=) c.198+45C= (n.198+45C=) c.2484+45C= (n.2484+45C=) c.2493+45C= (n.2493+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.2283+45C= (n.2283+45C=) | |
9 | g.135775460C>T | CA5327278 | KCNT1 | c.2349+45C>T (n.2349+45C>T) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) c.2097+45C>T (n.2097+45C>T) c.2106+45C>T (n.2106+45C>T) c.2250+45C>T (n.2250+45C>T) c.*1959+45C>T (n.*1959+45C>T) c.2232+45C>T (n.2232+45C>T) c.2292+45C>T (n.2292+45C>T) c.2286+45C>T (n.2286+45C>T) n.2168+45C>T c.2214+45C>T (n.2214+45C>T) c.2184+45C>T (n.2184+45C>T) c.198+45C>T (n.198+45C>T) c.2484+45C>T (n.2484+45C>T) c.2493+45C>T (n.2493+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.2283+45C>T (n.2283+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775464_135775477del | CA2692518816 | KCNT1 | c.2349+49_2349+62del (n.2349+49_2349+62del) c.2190+49_2190+62del (n.2190+49_2190+62del) c.2097+49_2097+62del (n.2097+49_2097+62del) c.2106+49_2106+62del (n.2106+49_2106+62del) c.2250+49_2250+62del (n.2250+49_2250+62del) c.*1959+49_*1959+62del (n.*1959+49_*1959+62del) c.2232+49_2232+62del (n.2232+49_2232+62del) c.2292+49_2292+62del (n.2292+49_2292+62del) c.2286+49_2286+62del (n.2286+49_2286+62del) n.2168+49_2168+62del c.2214+49_2214+62del (n.2214+49_2214+62del) c.2184+49_2184+62del (n.2184+49_2184+62del) c.198+49_198+62del (n.198+49_198+62del) c.2484+49_2484+62del (n.2484+49_2484+62del) c.2493+49_2493+62del (n.2493+49_2493+62del) c.1839+49_1839+62del (n.1839+49_1839+62del) c.2283+49_2283+62del (n.2283+49_2283+62del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775462C>A | CA2579511288 | KCNT1 | c.2349+47C>A (n.2349+47C>A) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) c.2097+47C>A (n.2097+47C>A) c.2106+47C>A (n.2106+47C>A) c.2250+47C>A (n.2250+47C>A) c.*1959+47C>A (n.*1959+47C>A) c.2232+47C>A (n.2232+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) c.2286+47C>A (n.2286+47C>A) n.2168+47C>A c.2214+47C>A (n.2214+47C>A) c.2184+47C>A (n.2184+47C>A) c.198+47C>A (n.198+47C>A) c.2484+47C>A (n.2484+47C>A) c.2493+47C>A (n.2493+47C>A) c.1839+47C>A (n.1839+47C>A) c.2283+47C>A (n.2283+47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775462C>T | CA2692518817 | KCNT1 | c.2349+47C>T (n.2349+47C>T) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) c.2097+47C>T (n.2097+47C>T) c.2106+47C>T (n.2106+47C>T) c.2250+47C>T (n.2250+47C>T) c.*1959+47C>T (n.*1959+47C>T) c.2232+47C>T (n.2232+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) c.2286+47C>T (n.2286+47C>T) n.2168+47C>T c.2214+47C>T (n.2214+47C>T) c.2184+47C>T (n.2184+47C>T) c.198+47C>T (n.198+47C>T) c.2484+47C>T (n.2484+47C>T) c.2493+47C>T (n.2493+47C>T) c.1839+47C>T (n.1839+47C>T) c.2283+47C>T (n.2283+47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775462_135775463insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA | CA2786247704 | KCNT1 | c.2349+47_2349+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2349+47_2349+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2190+47_2190+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2190+47_2190+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2097+47_2097+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2097+47_2097+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2106+47_2106+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2106+47_2106+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2250+47_2250+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2250+47_2250+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.*1959+47_*1959+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.*1959+47_*1959+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2232+47_2232+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2232+47_2232+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2292+47_2292+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2292+47_2292+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2286+47_2286+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2286+47_2286+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) n.2168+47_2168+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA c.2214+47_2214+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2214+47_2214+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2184+47_2184+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2184+47_2184+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.198+47_198+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.198+47_198+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2484+47_2484+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2484+47_2484+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2493+47_2493+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2493+47_2493+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.1839+47_1839+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.1839+47_1839+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) c.2283+47_2283+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA (n.2283+47_2283+48insACACAGACACACAACATATGCAACACACACCACACAGA) | |
9 | g.135775463C>A | CA2692518818 | KCNT1 | c.2349+48C>A (n.2349+48C>A) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) c.2097+48C>A (n.2097+48C>A) c.2106+48C>A (n.2106+48C>A) c.2250+48C>A (n.2250+48C>A) c.*1959+48C>A (n.*1959+48C>A) c.2232+48C>A (n.2232+48C>A) c.2292+48C>A (n.2292+48C>A) c.2286+48C>A (n.2286+48C>A) n.2168+48C>A c.2214+48C>A (n.2214+48C>A) c.2184+48C>A (n.2184+48C>A) c.198+48C>A (n.198+48C>A) c.2484+48C>A (n.2484+48C>A) c.2493+48C>A (n.2493+48C>A) c.1839+48C>A (n.1839+48C>A) c.2283+48C>A (n.2283+48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775463C= | CA1883885119 | KCNT1 | c.2349+48C= (n.2349+48C=) c.2190+48C= (n.2190+48C=) c.2097+48C= (n.2097+48C=) c.2106+48C= (n.2106+48C=) c.2250+48C= (n.2250+48C=) c.*1959+48C= (n.*1959+48C=) c.2232+48C= (n.2232+48C=) c.2292+48C= (n.2292+48C=) c.2286+48C= (n.2286+48C=) n.2168+48C= c.2214+48C= (n.2214+48C=) c.2184+48C= (n.2184+48C=) c.198+48C= (n.198+48C=) c.2484+48C= (n.2484+48C=) c.2493+48C= (n.2493+48C=) c.1839+48C= (n.1839+48C=) c.2283+48C= (n.2283+48C=) | |
9 | g.135775463C>T | CA5327279 | KCNT1 | c.2349+48C>T (n.2349+48C>T) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) c.2097+48C>T (n.2097+48C>T) c.2106+48C>T (n.2106+48C>T) c.2250+48C>T (n.2250+48C>T) c.*1959+48C>T (n.*1959+48C>T) c.2232+48C>T (n.2232+48C>T) c.2292+48C>T (n.2292+48C>T) c.2286+48C>T (n.2286+48C>T) n.2168+48C>T c.2214+48C>T (n.2214+48C>T) c.2184+48C>T (n.2184+48C>T) c.198+48C>T (n.198+48C>T) c.2484+48C>T (n.2484+48C>T) c.2493+48C>T (n.2493+48C>T) c.1839+48C>T (n.1839+48C>T) c.2283+48C>T (n.2283+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775464G>A | CA5327280 | KCNT1 | c.2349+49G>A (n.2349+49G>A) c.2190+49G>A (n.2190+49G>A) c.2097+49G>A (n.2097+49G>A) c.2106+49G>A (n.2106+49G>A) c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) c.*1959+49G>A (n.*1959+49G>A) c.2232+49G>A (n.2232+49G>A) c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2286+49G>A (n.2286+49G>A) n.2168+49G>A c.2214+49G>A (n.2214+49G>A) c.2184+49G>A (n.2184+49G>A) c.198+49G>A (n.198+49G>A) c.2484+49G>A (n.2484+49G>A) c.2493+49G>A (n.2493+49G>A) c.1839+49G>A (n.1839+49G>A) c.2283+49G>A (n.2283+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775464G>C | CA1883885127 | KCNT1 | c.2349+49G>C (n.2349+49G>C) c.2190+49G>C (n.2190+49G>C) c.2097+49G>C (n.2097+49G>C) c.2106+49G>C (n.2106+49G>C) c.2250+49G>C (n.2250+49G>C) c.*1959+49G>C (n.*1959+49G>C) c.2232+49G>C (n.2232+49G>C) c.2292+49G>C (n.2292+49G>C) c.2286+49G>C (n.2286+49G>C) n.2168+49G>C c.2214+49G>C (n.2214+49G>C) c.2184+49G>C (n.2184+49G>C) c.198+49G>C (n.198+49G>C) c.2484+49G>C (n.2484+49G>C) c.2493+49G>C (n.2493+49G>C) c.1839+49G>C (n.1839+49G>C) c.2283+49G>C (n.2283+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775464G= | CA1883885124 | KCNT1 | c.2349+49G= (n.2349+49G=) c.2190+49G= (n.2190+49G=) c.2097+49G= (n.2097+49G=) c.2106+49G= (n.2106+49G=) c.2250+49G= (n.2250+49G=) c.*1959+49G= (n.*1959+49G=) c.2232+49G= (n.2232+49G=) c.2292+49G= (n.2292+49G=) c.2286+49G= (n.2286+49G=) n.2168+49G= c.2214+49G= (n.2214+49G=) c.2184+49G= (n.2184+49G=) c.198+49G= (n.198+49G=) c.2484+49G= (n.2484+49G=) c.2493+49G= (n.2493+49G=) c.1839+49G= (n.1839+49G=) c.2283+49G= (n.2283+49G=) | |
9 | g.135775464G>T | CA2692518819 | KCNT1 | c.2349+49G>T (n.2349+49G>T) c.2190+49G>T (n.2190+49G>T) c.2097+49G>T (n.2097+49G>T) c.2106+49G>T (n.2106+49G>T) c.2250+49G>T (n.2250+49G>T) c.*1959+49G>T (n.*1959+49G>T) c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.2292+49G>T (n.2292+49G>T) c.2286+49G>T (n.2286+49G>T) n.2168+49G>T c.2214+49G>T (n.2214+49G>T) c.2184+49G>T (n.2184+49G>T) c.198+49G>T (n.198+49G>T) c.2484+49G>T (n.2484+49G>T) c.2493+49G>T (n.2493+49G>T) c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) c.2283+49G>T (n.2283+49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775465G>A | CA2692518820 | KCNT1 | c.2349+50G>A (n.2349+50G>A) c.2190+50G>A (n.2190+50G>A) c.2097+50G>A (n.2097+50G>A) c.2106+50G>A (n.2106+50G>A) c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) c.*1959+50G>A (n.*1959+50G>A) c.2232+50G>A (n.2232+50G>A) c.2292+50G>A (n.2292+50G>A) c.2286+50G>A (n.2286+50G>A) n.2168+50G>A c.2214+50G>A (n.2214+50G>A) c.2184+50G>A (n.2184+50G>A) c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.2484+50G>A (n.2484+50G>A) c.2493+50G>A (n.2493+50G>A) c.1839+50G>A (n.1839+50G>A) c.2283+50G>A (n.2283+50G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775465G>C | CA2579511289 | KCNT1 | c.2349+50G>C (n.2349+50G>C) c.2190+50G>C (n.2190+50G>C) c.2097+50G>C (n.2097+50G>C) c.2106+50G>C (n.2106+50G>C) c.2250+50G>C (n.2250+50G>C) c.*1959+50G>C (n.*1959+50G>C) c.2232+50G>C (n.2232+50G>C) c.2292+50G>C (n.2292+50G>C) c.2286+50G>C (n.2286+50G>C) n.2168+50G>C c.2214+50G>C (n.2214+50G>C) c.2184+50G>C (n.2184+50G>C) c.198+50G>C (n.198+50G>C) c.2484+50G>C (n.2484+50G>C) c.2493+50G>C (n.2493+50G>C) c.1839+50G>C (n.1839+50G>C) c.2283+50G>C (n.2283+50G>C) | |
9 | g.135775465G>T | CA2692518821 | KCNT1 | c.2349+50G>T (n.2349+50G>T) c.2190+50G>T (n.2190+50G>T) c.2097+50G>T (n.2097+50G>T) c.2106+50G>T (n.2106+50G>T) c.2250+50G>T (n.2250+50G>T) c.*1959+50G>T (n.*1959+50G>T) c.2232+50G>T (n.2232+50G>T) c.2292+50G>T (n.2292+50G>T) c.2286+50G>T (n.2286+50G>T) n.2168+50G>T c.2214+50G>T (n.2214+50G>T) c.2184+50G>T (n.2184+50G>T) c.198+50G>T (n.198+50G>T) c.2484+50G>T (n.2484+50G>T) c.2493+50G>T (n.2493+50G>T) c.1839+50G>T (n.1839+50G>T) c.2283+50G>T (n.2283+50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775466G>T | CA2692518822 | KCNT1 | c.2349+51G>T (n.2349+51G>T) c.2190+51G>T (n.2190+51G>T) c.2097+51G>T (n.2097+51G>T) c.2106+51G>T (n.2106+51G>T) c.2250+51G>T (n.2250+51G>T) c.*1959+51G>T (n.*1959+51G>T) c.2232+51G>T (n.2232+51G>T) c.2292+51G>T (n.2292+51G>T) c.2286+51G>T (n.2286+51G>T) n.2168+51G>T c.2214+51G>T (n.2214+51G>T) c.2184+51G>T (n.2184+51G>T) c.198+51G>T (n.198+51G>T) c.2484+51G>T (n.2484+51G>T) c.2493+51G>T (n.2493+51G>T) c.1839+51G>T (n.1839+51G>T) c.2283+51G>T (n.2283+51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775466_135775467delinsGC | CA1883885128 | KCNT1 | c.2349+51_2349+52delinsGC (n.2349+51_2349+52delinsGC) c.2190+51_2190+52delinsGC (n.2190+51_2190+52delinsGC) c.2097+51_2097+52delinsGC (n.2097+51_2097+52delinsGC) c.2106+51_2106+52delinsGC (n.2106+51_2106+52delinsGC) c.2250+51_2250+52delinsGC (n.2250+51_2250+52delinsGC) c.*1959+51_*1959+52delinsGC (n.*1959+51_*1959+52delinsGC) c.2232+51_2232+52delinsGC (n.2232+51_2232+52delinsGC) c.2292+51_2292+52delinsGC (n.2292+51_2292+52delinsGC) c.2286+51_2286+52delinsGC (n.2286+51_2286+52delinsGC) n.2168+51_2168+52delinsGC c.2214+51_2214+52delinsGC (n.2214+51_2214+52delinsGC) c.2184+51_2184+52delinsGC (n.2184+51_2184+52delinsGC) c.198+51_198+52delinsGC (n.198+51_198+52delinsGC) c.2484+51_2484+52delinsGC (n.2484+51_2484+52delinsGC) c.2493+51_2493+52delinsGC (n.2493+51_2493+52delinsGC) c.1839+51_1839+52delinsGC (n.1839+51_1839+52delinsGC) c.2283+51_2283+52delinsGC (n.2283+51_2283+52delinsGC) | |
9 | g.135775467C>A | CA2579511290 | KCNT1 | c.2349+52C>A (n.2349+52C>A) c.2190+52C>A (n.2190+52C>A) c.2097+52C>A (n.2097+52C>A) c.2106+52C>A (n.2106+52C>A) c.2250+52C>A (n.2250+52C>A) c.*1959+52C>A (n.*1959+52C>A) c.2232+52C>A (n.2232+52C>A) c.2292+52C>A (n.2292+52C>A) c.2286+52C>A (n.2286+52C>A) n.2168+52C>A c.2214+52C>A (n.2214+52C>A) c.2184+52C>A (n.2184+52C>A) c.198+52C>A (n.198+52C>A) c.2484+52C>A (n.2484+52C>A) c.2493+52C>A (n.2493+52C>A) c.1839+52C>A (n.1839+52C>A) c.2283+52C>A (n.2283+52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775467C= | CA1883885131 | KCNT1 | c.2349+52C= (n.2349+52C=) c.2190+52C= (n.2190+52C=) c.2097+52C= (n.2097+52C=) c.2106+52C= (n.2106+52C=) c.2250+52C= (n.2250+52C=) c.*1959+52C= (n.*1959+52C=) c.2232+52C= (n.2232+52C=) c.2292+52C= (n.2292+52C=) c.2286+52C= (n.2286+52C=) n.2168+52C= c.2214+52C= (n.2214+52C=) c.2184+52C= (n.2184+52C=) c.198+52C= (n.198+52C=) c.2484+52C= (n.2484+52C=) c.2493+52C= (n.2493+52C=) c.1839+52C= (n.1839+52C=) c.2283+52C= (n.2283+52C=) | |
9 | g.135775467C>T | CA1129972627 | KCNT1 | c.2349+52C>T (n.2349+52C>T) c.2190+52C>T (n.2190+52C>T) c.2097+52C>T (n.2097+52C>T) c.2106+52C>T (n.2106+52C>T) c.2250+52C>T (n.2250+52C>T) c.*1959+52C>T (n.*1959+52C>T) c.2232+52C>T (n.2232+52C>T) c.2292+52C>T (n.2292+52C>T) c.2286+52C>T (n.2286+52C>T) n.2168+52C>T c.2214+52C>T (n.2214+52C>T) c.2184+52C>T (n.2184+52C>T) c.198+52C>T (n.198+52C>T) c.2484+52C>T (n.2484+52C>T) c.2493+52C>T (n.2493+52C>T) c.1839+52C>T (n.1839+52C>T) c.2283+52C>T (n.2283+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775468del | CA591147045 | KCNT1 | c.2349+53del (n.2349+53del) c.2190+53del (n.2190+53del) c.2097+53del (n.2097+53del) c.2106+53del (n.2106+53del) c.2250+53del (n.2250+53del) c.*1959+53del (n.*1959+53del) c.2232+53del (n.2232+53del) c.2292+53del (n.2292+53del) c.2286+53del (n.2286+53del) n.2168+53del c.2214+53del (n.2214+53del) c.2184+53del (n.2184+53del) c.198+53del (n.198+53del) c.2484+53del (n.2484+53del) c.2493+53del (n.2493+53del) c.1839+53del (n.1839+53del) c.2283+53del (n.2283+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775468C>A | CA2579511291 | KCNT1 | c.2349+53C>A (n.2349+53C>A) c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.2097+53C>A (n.2097+53C>A) c.2106+53C>A (n.2106+53C>A) c.2250+53C>A (n.2250+53C>A) c.*1959+53C>A (n.*1959+53C>A) c.2232+53C>A (n.2232+53C>A) c.2292+53C>A (n.2292+53C>A) c.2286+53C>A (n.2286+53C>A) n.2168+53C>A c.2214+53C>A (n.2214+53C>A) c.2184+53C>A (n.2184+53C>A) c.198+53C>A (n.198+53C>A) c.2484+53C>A (n.2484+53C>A) c.2493+53C>A (n.2493+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.2283+53C>A (n.2283+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775468C= | CA1883885133 | KCNT1 | c.2349+53C= (n.2349+53C=) c.2190+53C= (n.2190+53C=) c.2097+53C= (n.2097+53C=) c.2106+53C= (n.2106+53C=) c.2250+53C= (n.2250+53C=) c.*1959+53C= (n.*1959+53C=) c.2232+53C= (n.2232+53C=) c.2292+53C= (n.2292+53C=) c.2286+53C= (n.2286+53C=) n.2168+53C= c.2214+53C= (n.2214+53C=) c.2184+53C= (n.2184+53C=) c.198+53C= (n.198+53C=) c.2484+53C= (n.2484+53C=) c.2493+53C= (n.2493+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.2283+53C= (n.2283+53C=) | |
9 | g.135775468C>T | CA201476196 | KCNT1 | c.2349+53C>T (n.2349+53C>T) c.2190+53C>T (n.2190+53C>T) c.2097+53C>T (n.2097+53C>T) c.2106+53C>T (n.2106+53C>T) c.2250+53C>T (n.2250+53C>T) c.*1959+53C>T (n.*1959+53C>T) c.2232+53C>T (n.2232+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) c.2286+53C>T (n.2286+53C>T) n.2168+53C>T c.2214+53C>T (n.2214+53C>T) c.2184+53C>T (n.2184+53C>T) c.198+53C>T (n.198+53C>T) c.2484+53C>T (n.2484+53C>T) c.2493+53C>T (n.2493+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.2283+53C>T (n.2283+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775469G>A | CA201476198 | KCNT1 | c.2349+54G>A (n.2349+54G>A) c.2190+54G>A (n.2190+54G>A) c.2097+54G>A (n.2097+54G>A) c.2106+54G>A (n.2106+54G>A) c.2250+54G>A (n.2250+54G>A) c.*1959+54G>A (n.*1959+54G>A) c.2232+54G>A (n.2232+54G>A) c.2292+54G>A (n.2292+54G>A) c.2286+54G>A (n.2286+54G>A) n.2168+54G>A c.2214+54G>A (n.2214+54G>A) c.2184+54G>A (n.2184+54G>A) c.198+54G>A (n.198+54G>A) c.2484+54G>A (n.2484+54G>A) c.2493+54G>A (n.2493+54G>A) c.1839+54G>A (n.1839+54G>A) c.2283+54G>A (n.2283+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775469G= | CA1883885137 | KCNT1 | c.2349+54G= (n.2349+54G=) c.2190+54G= (n.2190+54G=) c.2097+54G= (n.2097+54G=) c.2106+54G= (n.2106+54G=) c.2250+54G= (n.2250+54G=) c.*1959+54G= (n.*1959+54G=) c.2232+54G= (n.2232+54G=) c.2292+54G= (n.2292+54G=) c.2286+54G= (n.2286+54G=) n.2168+54G= c.2214+54G= (n.2214+54G=) c.2184+54G= (n.2184+54G=) c.198+54G= (n.198+54G=) c.2484+54G= (n.2484+54G=) c.2493+54G= (n.2493+54G=) c.1839+54G= (n.1839+54G=) c.2283+54G= (n.2283+54G=) | |
9 | g.135775469G>T | CA1883885140 | KCNT1 | c.2349+54G>T (n.2349+54G>T) c.2190+54G>T (n.2190+54G>T) c.2097+54G>T (n.2097+54G>T) c.2106+54G>T (n.2106+54G>T) c.2250+54G>T (n.2250+54G>T) c.*1959+54G>T (n.*1959+54G>T) c.2232+54G>T (n.2232+54G>T) c.2292+54G>T (n.2292+54G>T) c.2286+54G>T (n.2286+54G>T) n.2168+54G>T c.2214+54G>T (n.2214+54G>T) c.2184+54G>T (n.2184+54G>T) c.198+54G>T (n.198+54G>T) c.2484+54G>T (n.2484+54G>T) c.2493+54G>T (n.2493+54G>T) c.1839+54G>T (n.1839+54G>T) c.2283+54G>T (n.2283+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775470T>C | CA860991951 | KCNT1 | c.2349+55T>C (n.2349+55T>C) c.2190+55T>C (n.2190+55T>C) c.2097+55T>C (n.2097+55T>C) c.2106+55T>C (n.2106+55T>C) c.2250+55T>C (n.2250+55T>C) c.*1959+55T>C (n.*1959+55T>C) c.2232+55T>C (n.2232+55T>C) c.2292+55T>C (n.2292+55T>C) c.2286+55T>C (n.2286+55T>C) n.2168+55T>C c.2214+55T>C (n.2214+55T>C) c.2184+55T>C (n.2184+55T>C) c.198+55T>C (n.198+55T>C) c.2484+55T>C (n.2484+55T>C) c.2493+55T>C (n.2493+55T>C) c.1839+55T>C (n.1839+55T>C) c.2283+55T>C (n.2283+55T>C) | dbSNP |
9 | g.135775470T>G | CA2692518823 | KCNT1 | c.2349+55T>G (n.2349+55T>G) c.2190+55T>G (n.2190+55T>G) c.2097+55T>G (n.2097+55T>G) c.2106+55T>G (n.2106+55T>G) c.2250+55T>G (n.2250+55T>G) c.*1959+55T>G (n.*1959+55T>G) c.2232+55T>G (n.2232+55T>G) c.2292+55T>G (n.2292+55T>G) c.2286+55T>G (n.2286+55T>G) n.2168+55T>G c.2214+55T>G (n.2214+55T>G) c.2184+55T>G (n.2184+55T>G) c.198+55T>G (n.198+55T>G) c.2484+55T>G (n.2484+55T>G) c.2493+55T>G (n.2493+55T>G) c.1839+55T>G (n.1839+55T>G) c.2283+55T>G (n.2283+55T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775470T= | CA1883885142 | KCNT1 | c.2349+55T= (n.2349+55T=) c.2190+55T= (n.2190+55T=) c.2097+55T= (n.2097+55T=) c.2106+55T= (n.2106+55T=) c.2250+55T= (n.2250+55T=) c.*1959+55T= (n.*1959+55T=) c.2232+55T= (n.2232+55T=) c.2292+55T= (n.2292+55T=) c.2286+55T= (n.2286+55T=) n.2168+55T= c.2214+55T= (n.2214+55T=) c.2184+55T= (n.2184+55T=) c.198+55T= (n.198+55T=) c.2484+55T= (n.2484+55T=) c.2493+55T= (n.2493+55T=) c.1839+55T= (n.1839+55T=) c.2283+55T= (n.2283+55T=) | |
9 | g.135775471G>A | CA2579511292 | KCNT1 | c.2349+56G>A (n.2349+56G>A) c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.2097+56G>A (n.2097+56G>A) c.2106+56G>A (n.2106+56G>A) c.2250+56G>A (n.2250+56G>A) c.*1959+56G>A (n.*1959+56G>A) c.2232+56G>A (n.2232+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) c.2286+56G>A (n.2286+56G>A) n.2168+56G>A c.2214+56G>A (n.2214+56G>A) c.2184+56G>A (n.2184+56G>A) c.198+56G>A (n.198+56G>A) c.2484+56G>A (n.2484+56G>A) c.2493+56G>A (n.2493+56G>A) c.1839+56G>A (n.1839+56G>A) c.2283+56G>A (n.2283+56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775471G>T | CA2692518824 | KCNT1 | c.2349+56G>T (n.2349+56G>T) c.2190+56G>T (n.2190+56G>T) c.2097+56G>T (n.2097+56G>T) c.2106+56G>T (n.2106+56G>T) c.2250+56G>T (n.2250+56G>T) c.*1959+56G>T (n.*1959+56G>T) c.2232+56G>T (n.2232+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) c.2286+56G>T (n.2286+56G>T) n.2168+56G>T c.2214+56G>T (n.2214+56G>T) c.2184+56G>T (n.2184+56G>T) c.198+56G>T (n.198+56G>T) c.2484+56G>T (n.2484+56G>T) c.2493+56G>T (n.2493+56G>T) c.1839+56G>T (n.1839+56G>T) c.2283+56G>T (n.2283+56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775472C>A | CA2692518825 | KCNT1 | c.2349+57C>A (n.2349+57C>A) c.2190+57C>A (n.2190+57C>A) c.2097+57C>A (n.2097+57C>A) c.2106+57C>A (n.2106+57C>A) c.2250+57C>A (n.2250+57C>A) c.*1959+57C>A (n.*1959+57C>A) c.2232+57C>A (n.2232+57C>A) c.2292+57C>A (n.2292+57C>A) c.2286+57C>A (n.2286+57C>A) n.2168+57C>A c.2214+57C>A (n.2214+57C>A) c.2184+57C>A (n.2184+57C>A) c.198+57C>A (n.198+57C>A) c.2484+57C>A (n.2484+57C>A) c.2493+57C>A (n.2493+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.2283+57C>A (n.2283+57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775472C= | CA1883885143 | KCNT1 | c.2349+57C= (n.2349+57C=) c.2190+57C= (n.2190+57C=) c.2097+57C= (n.2097+57C=) c.2106+57C= (n.2106+57C=) c.2250+57C= (n.2250+57C=) c.*1959+57C= (n.*1959+57C=) c.2232+57C= (n.2232+57C=) c.2292+57C= (n.2292+57C=) c.2286+57C= (n.2286+57C=) n.2168+57C= c.2214+57C= (n.2214+57C=) c.2184+57C= (n.2184+57C=) c.198+57C= (n.198+57C=) c.2484+57C= (n.2484+57C=) c.2493+57C= (n.2493+57C=) c.1839+57C= (n.1839+57C=) c.2283+57C= (n.2283+57C=) | |
9 | g.135775472C>G | CA2692518826 | KCNT1 | c.2349+57C>G (n.2349+57C>G) c.2190+57C>G (n.2190+57C>G) c.2097+57C>G (n.2097+57C>G) c.2106+57C>G (n.2106+57C>G) c.2250+57C>G (n.2250+57C>G) c.*1959+57C>G (n.*1959+57C>G) c.2232+57C>G (n.2232+57C>G) c.2292+57C>G (n.2292+57C>G) c.2286+57C>G (n.2286+57C>G) n.2168+57C>G c.2214+57C>G (n.2214+57C>G) c.2184+57C>G (n.2184+57C>G) c.198+57C>G (n.198+57C>G) c.2484+57C>G (n.2484+57C>G) c.2493+57C>G (n.2493+57C>G) c.1839+57C>G (n.1839+57C>G) c.2283+57C>G (n.2283+57C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775472C>T | CA860991952 | KCNT1 | c.2349+57C>T (n.2349+57C>T) c.2190+57C>T (n.2190+57C>T) c.2097+57C>T (n.2097+57C>T) c.2106+57C>T (n.2106+57C>T) c.2250+57C>T (n.2250+57C>T) c.*1959+57C>T (n.*1959+57C>T) c.2232+57C>T (n.2232+57C>T) c.2292+57C>T (n.2292+57C>T) c.2286+57C>T (n.2286+57C>T) n.2168+57C>T c.2214+57C>T (n.2214+57C>T) c.2184+57C>T (n.2184+57C>T) c.198+57C>T (n.198+57C>T) c.2484+57C>T (n.2484+57C>T) c.2493+57C>T (n.2493+57C>T) c.1839+57C>T (n.1839+57C>T) c.2283+57C>T (n.2283+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775473A>T | CA2843074034 | KCNT1 | c.2349+58A>T (n.2349+58A>T) c.2190+58A>T (n.2190+58A>T) c.2097+58A>T (n.2097+58A>T) c.2106+58A>T (n.2106+58A>T) c.2250+58A>T (n.2250+58A>T) c.*1959+58A>T (n.*1959+58A>T) c.2232+58A>T (n.2232+58A>T) c.2292+58A>T (n.2292+58A>T) c.2286+58A>T (n.2286+58A>T) n.2168+58A>T c.2214+58A>T (n.2214+58A>T) c.2184+58A>T (n.2184+58A>T) c.198+58A>T (n.198+58A>T) c.2484+58A>T (n.2484+58A>T) c.2493+58A>T (n.2493+58A>T) c.1839+58A>T (n.1839+58A>T) c.2283+58A>T (n.2283+58A>T) |