Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2063-97A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1734-31C>A (n.1734-31C>A)
c.2178-31C>A (n.2178-31C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775283G>CCA5327235KCNT1c.2244-27G>C (n.2244-27G>C)
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n.2063-27G>C
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c.1734-27G>C (n.1734-27G>C)
c.2178-27G>C (n.2178-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775283G=CA1883884616KCNT1c.2244-27G= (n.2244-27G=)
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9g.135775284C>ACA1883884621KCNT1c.2244-26C>A (n.2244-26C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2063-23A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.135775289G>TCA2579511263KCNT1c.2244-21G>T (n.2244-21G>T)
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n.2063-21G>T
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c.1734-21G>T (n.1734-21G>T)
c.2178-21G>T (n.2178-21G>T)
9g.135775290G>ACA2580080089KCNT1c.2244-20G>A (n.2244-20G>A)
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c.1992-20G>A (n.1992-20G>A)
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n.2063-20G>A
c.2109-20G>A (n.2109-20G>A)
c.2079-20G>A (n.2079-20G>A)
c.93-20G>A (n.93-20G>A)
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c.1734-20G>A (n.1734-20G>A)
c.2178-20G>A (n.2178-20G>A)
ClinVar gnomAD v4
9g.135775290G>TCA2692518783KCNT1c.2244-20G>T (n.2244-20G>T)
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c.*1854-20G>T (n.*1854-20G>T)
c.2127-20G>T (n.2127-20G>T)
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n.2063-20G>T
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c.1734-20G>T (n.1734-20G>T)
c.2178-20G>T (n.2178-20G>T)
gnomAD v4
9g.135775291C>ACA2692518785KCNT1c.2244-19C>A (n.2244-19C>A)
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n.2063-19C>A
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c.1734-19C>A (n.1734-19C>A)
c.2178-19C>A (n.2178-19C>A)
gnomAD v4
9g.135775291C=CA1883884626KCNT1c.2244-19C= (n.2244-19C=)
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9g.135775291C>GCA2692518784KCNT1c.2244-19C>G (n.2244-19C>G)
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n.2063-19C>G
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gnomAD v4
9g.135775291C>TCA860991759KCNT1c.2244-19C>T (n.2244-19C>T)
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n.2063-19C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2178-18_2178-17del (n.2178-18_2178-17del)
gnomAD v4
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9g.135775293C>TCA201476104KCNT1c.2244-17C>T (n.2244-17C>T)
c.2085-17C>T (n.2085-17C>T)
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c.2001-17C>T (n.2001-17C>T)
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c.*1854-17C>T (n.*1854-17C>T)
c.2127-17C>T (n.2127-17C>T)
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n.2063-17C>T
c.2109-17C>T (n.2109-17C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2085-14G>A (n.2085-14G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135775297T>ACA591146970KCNT1c.2244-13T>A (n.2244-13T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775297T=CA1883884642KCNT1c.2244-13T= (n.2244-13T=)
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c.2127-12C>A (n.2127-12C>A)
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n.2063-12C>A
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gnomAD v4
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9g.135775298C>GCA2579511265KCNT1c.2244-12C>G (n.2244-12C>G)
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n.2063-12C>G
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gnomAD v4
9g.135775298C>TCA860991760KCNT1c.2244-12C>T (n.2244-12C>T)
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c.1992-12C>T (n.1992-12C>T)
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c.*1854-12C>T (n.*1854-12C>T)
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n.2063-12C>T
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c.1734-12C>T (n.1734-12C>T)
c.2178-12C>T (n.2178-12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1854-10C>A (n.*1854-10C>A)
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n.2063-10C>A
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c.2178-10C>A (n.2178-10C>A)
gnomAD v4
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9g.135775300C>TCA5327238KCNT1c.2244-10C>T (n.2244-10C>T)
c.2085-10C>T (n.2085-10C>T)
c.1992-10C>T (n.1992-10C>T)
c.2001-10C>T (n.2001-10C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched