| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135775086_135775087insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT | CA2522766524 | KCNT1 | c.2244-224_2244-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2244-224_2244-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2085-224_2085-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2085-224_2085-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.1992-224_1992-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.1992-224_1992-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2001-224_2001-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2001-224_2001-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2145-224_2145-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2145-224_2145-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.*1854-224_*1854-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.*1854-224_*1854-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2127-224_2127-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2127-224_2127-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2187-224_2187-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2187-224_2187-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2181-224_2181-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2181-224_2181-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) n.2063-224_2063-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT c.2109-224_2109-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2109-224_2109-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2079-224_2079-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2079-224_2079-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.93-224_93-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.93-224_93-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2379-224_2379-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2379-224_2379-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2388-224_2388-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2388-224_2388-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.1734-224_1734-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.1734-224_1734-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) c.2178-224_2178-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT (n.2178-224_2178-223insTGTTGTGTGTCTGTGTGTGCTGTGTGTCTGTGT) | |
| 9 | g.135775088G>A | CA860991700 | KCNT1 | c.2244-222G>A (n.2244-222G>A) c.2085-222G>A (n.2085-222G>A) c.1992-222G>A (n.1992-222G>A) c.2001-222G>A (n.2001-222G>A) c.2145-222G>A (n.2145-222G>A) c.*1854-222G>A (n.*1854-222G>A) c.2127-222G>A (n.2127-222G>A) c.2187-222G>A (n.2187-222G>A) c.2181-222G>A (n.2181-222G>A) n.2063-222G>A c.2109-222G>A (n.2109-222G>A) c.2079-222G>A (n.2079-222G>A) c.93-222G>A (n.93-222G>A) c.2379-222G>A (n.2379-222G>A) c.2388-222G>A (n.2388-222G>A) c.1734-222G>A (n.1734-222G>A) c.2178-222G>A (n.2178-222G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135775088G>C | CA1883884353 | KCNT1 | c.2244-222G>C (n.2244-222G>C) c.2085-222G>C (n.2085-222G>C) c.1992-222G>C (n.1992-222G>C) c.2001-222G>C (n.2001-222G>C) c.2145-222G>C (n.2145-222G>C) c.*1854-222G>C (n.*1854-222G>C) c.2127-222G>C (n.2127-222G>C) c.2187-222G>C (n.2187-222G>C) c.2181-222G>C (n.2181-222G>C) n.2063-222G>C c.2109-222G>C (n.2109-222G>C) c.2079-222G>C (n.2079-222G>C) c.93-222G>C (n.93-222G>C) c.2379-222G>C (n.2379-222G>C) c.2388-222G>C (n.2388-222G>C) c.1734-222G>C (n.1734-222G>C) c.2178-222G>C (n.2178-222G>C) | dbSNP |
| 9 | g.135775088G= | CA1883884350 | KCNT1 | c.2244-222G= (n.2244-222G=) c.2085-222G= (n.2085-222G=) c.1992-222G= (n.1992-222G=) c.2001-222G= (n.2001-222G=) c.2145-222G= (n.2145-222G=) c.*1854-222G= (n.*1854-222G=) c.2127-222G= (n.2127-222G=) c.2187-222G= (n.2187-222G=) c.2181-222G= (n.2181-222G=) n.2063-222G= c.2109-222G= (n.2109-222G=) c.2079-222G= (n.2079-222G=) c.93-222G= (n.93-222G=) c.2379-222G= (n.2379-222G=) c.2388-222G= (n.2388-222G=) c.1734-222G= (n.1734-222G=) c.2178-222G= (n.2178-222G=) | |
| 9 | g.135775088_135775089insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT | CA2523574455 | KCNT1 | c.2244-222_2244-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2244-222_2244-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2085-222_2085-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2085-222_2085-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.1992-222_1992-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.1992-222_1992-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2001-222_2001-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2001-222_2001-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2145-222_2145-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2145-222_2145-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.*1854-222_*1854-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.*1854-222_*1854-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2127-222_2127-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2127-222_2127-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2187-222_2187-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2187-222_2187-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2181-222_2181-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2181-222_2181-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) n.2063-222_2063-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT c.2109-222_2109-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2109-222_2109-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2079-222_2079-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2079-222_2079-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.93-222_93-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.93-222_93-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2379-222_2379-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2379-222_2379-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2388-222_2388-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2388-222_2388-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.1734-222_1734-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.1734-222_1734-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) c.2178-222_2178-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT (n.2178-222_2178-221insTGTGTTGTGTGGTCTGTGTGGTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTCCATGTGTGGTACGTGTTGTGTGTT) | |
| 9 | g.135775093T>C | CA201476005 | KCNT1 | c.2244-217T>C (n.2244-217T>C) c.2085-217T>C (n.2085-217T>C) c.1992-217T>C (n.1992-217T>C) c.2001-217T>C (n.2001-217T>C) c.2145-217T>C (n.2145-217T>C) c.*1854-217T>C (n.*1854-217T>C) c.2127-217T>C (n.2127-217T>C) c.2187-217T>C (n.2187-217T>C) c.2181-217T>C (n.2181-217T>C) n.2063-217T>C c.2109-217T>C (n.2109-217T>C) c.2079-217T>C (n.2079-217T>C) c.93-217T>C (n.93-217T>C) c.2379-217T>C (n.2379-217T>C) c.2388-217T>C (n.2388-217T>C) c.1734-217T>C (n.1734-217T>C) c.2178-217T>C (n.2178-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775093T= | CA1883884358 | KCNT1 | c.2244-217T= (n.2244-217T=) c.2085-217T= (n.2085-217T=) c.1992-217T= (n.1992-217T=) c.2001-217T= (n.2001-217T=) c.2145-217T= (n.2145-217T=) c.*1854-217T= (n.*1854-217T=) c.2127-217T= (n.2127-217T=) c.2187-217T= (n.2187-217T=) c.2181-217T= (n.2181-217T=) n.2063-217T= c.2109-217T= (n.2109-217T=) c.2079-217T= (n.2079-217T=) c.93-217T= (n.93-217T=) c.2379-217T= (n.2379-217T=) c.2388-217T= (n.2388-217T=) c.1734-217T= (n.1734-217T=) c.2178-217T= (n.2178-217T=) | |
| 9 | g.135775094A= | CA1883884364 | KCNT1 | c.2244-216A= (n.2244-216A=) c.2085-216A= (n.2085-216A=) c.1992-216A= (n.1992-216A=) c.2001-216A= (n.2001-216A=) c.2145-216A= (n.2145-216A=) c.*1854-216A= (n.*1854-216A=) c.2127-216A= (n.2127-216A=) c.2187-216A= (n.2187-216A=) c.2181-216A= (n.2181-216A=) n.2063-216A= c.2109-216A= (n.2109-216A=) c.2079-216A= (n.2079-216A=) c.93-216A= (n.93-216A=) c.2379-216A= (n.2379-216A=) c.2388-216A= (n.2388-216A=) c.1734-216A= (n.1734-216A=) c.2178-216A= (n.2178-216A=) | |
| 9 | g.135775094A>G | CA1129972389 | KCNT1 | c.2244-216A>G (n.2244-216A>G) c.2085-216A>G (n.2085-216A>G) c.1992-216A>G (n.1992-216A>G) c.2001-216A>G (n.2001-216A>G) c.2145-216A>G (n.2145-216A>G) c.*1854-216A>G (n.*1854-216A>G) c.2127-216A>G (n.2127-216A>G) c.2187-216A>G (n.2187-216A>G) c.2181-216A>G (n.2181-216A>G) n.2063-216A>G c.2109-216A>G (n.2109-216A>G) c.2079-216A>G (n.2079-216A>G) c.93-216A>G (n.93-216A>G) c.2379-216A>G (n.2379-216A>G) c.2388-216A>G (n.2388-216A>G) c.1734-216A>G (n.1734-216A>G) c.2178-216A>G (n.2178-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775096G>A | CA860991701 | KCNT1 | c.2244-214G>A (n.2244-214G>A) c.2085-214G>A (n.2085-214G>A) c.1992-214G>A (n.1992-214G>A) c.2001-214G>A (n.2001-214G>A) c.2145-214G>A (n.2145-214G>A) c.*1854-214G>A (n.*1854-214G>A) c.2127-214G>A (n.2127-214G>A) c.2187-214G>A (n.2187-214G>A) c.2181-214G>A (n.2181-214G>A) n.2063-214G>A c.2109-214G>A (n.2109-214G>A) c.2079-214G>A (n.2079-214G>A) c.93-214G>A (n.93-214G>A) c.2379-214G>A (n.2379-214G>A) c.2388-214G>A (n.2388-214G>A) c.1734-214G>A (n.1734-214G>A) c.2178-214G>A (n.2178-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775096G= | CA1883884366 | KCNT1 | c.2244-214G= (n.2244-214G=) c.2085-214G= (n.2085-214G=) c.1992-214G= (n.1992-214G=) c.2001-214G= (n.2001-214G=) c.2145-214G= (n.2145-214G=) c.*1854-214G= (n.*1854-214G=) c.2127-214G= (n.2127-214G=) c.2187-214G= (n.2187-214G=) c.2181-214G= (n.2181-214G=) n.2063-214G= c.2109-214G= (n.2109-214G=) c.2079-214G= (n.2079-214G=) c.93-214G= (n.93-214G=) c.2379-214G= (n.2379-214G=) c.2388-214G= (n.2388-214G=) c.1734-214G= (n.1734-214G=) c.2178-214G= (n.2178-214G=) | |
| 9 | g.135775098C= | CA1883884367 | KCNT1 | c.2244-212C= (n.2244-212C=) c.2085-212C= (n.2085-212C=) c.1992-212C= (n.1992-212C=) c.2001-212C= (n.2001-212C=) c.2145-212C= (n.2145-212C=) c.*1854-212C= (n.*1854-212C=) c.2127-212C= (n.2127-212C=) c.2187-212C= (n.2187-212C=) c.2181-212C= (n.2181-212C=) n.2063-212C= c.2109-212C= (n.2109-212C=) c.2079-212C= (n.2079-212C=) c.93-212C= (n.93-212C=) c.2379-212C= (n.2379-212C=) c.2388-212C= (n.2388-212C=) c.1734-212C= (n.1734-212C=) c.2178-212C= (n.2178-212C=) | |
| 9 | g.135775098C>T | CA1883884369 | KCNT1 | c.2244-212C>T (n.2244-212C>T) c.2085-212C>T (n.2085-212C>T) c.1992-212C>T (n.1992-212C>T) c.2001-212C>T (n.2001-212C>T) c.2145-212C>T (n.2145-212C>T) c.*1854-212C>T (n.*1854-212C>T) c.2127-212C>T (n.2127-212C>T) c.2187-212C>T (n.2187-212C>T) c.2181-212C>T (n.2181-212C>T) n.2063-212C>T c.2109-212C>T (n.2109-212C>T) c.2079-212C>T (n.2079-212C>T) c.93-212C>T (n.93-212C>T) c.2379-212C>T (n.2379-212C>T) c.2388-212C>T (n.2388-212C>T) c.1734-212C>T (n.1734-212C>T) c.2178-212C>T (n.2178-212C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135775100C= | CA1883884370 | KCNT1 | c.2244-210C= (n.2244-210C=) c.2085-210C= (n.2085-210C=) c.1992-210C= (n.1992-210C=) c.2001-210C= (n.2001-210C=) c.2145-210C= (n.2145-210C=) c.*1854-210C= (n.*1854-210C=) c.2127-210C= (n.2127-210C=) c.2187-210C= (n.2187-210C=) c.2181-210C= (n.2181-210C=) n.2063-210C= c.2109-210C= (n.2109-210C=) c.2079-210C= (n.2079-210C=) c.93-210C= (n.93-210C=) c.2379-210C= (n.2379-210C=) c.2388-210C= (n.2388-210C=) c.1734-210C= (n.1734-210C=) c.2178-210C= (n.2178-210C=) | |
| 9 | g.135775100C>T | CA201476007 | KCNT1 | c.2244-210C>T (n.2244-210C>T) c.2085-210C>T (n.2085-210C>T) c.1992-210C>T (n.1992-210C>T) c.2001-210C>T (n.2001-210C>T) c.2145-210C>T (n.2145-210C>T) c.*1854-210C>T (n.*1854-210C>T) c.2127-210C>T (n.2127-210C>T) c.2187-210C>T (n.2187-210C>T) c.2181-210C>T (n.2181-210C>T) n.2063-210C>T c.2109-210C>T (n.2109-210C>T) c.2079-210C>T (n.2079-210C>T) c.93-210C>T (n.93-210C>T) c.2379-210C>T (n.2379-210C>T) c.2388-210C>T (n.2388-210C>T) c.1734-210C>T (n.1734-210C>T) c.2178-210C>T (n.2178-210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775101G>A | CA201476010 | KCNT1 | c.2244-209G>A (n.2244-209G>A) c.2085-209G>A (n.2085-209G>A) c.1992-209G>A (n.1992-209G>A) c.2001-209G>A (n.2001-209G>A) c.2145-209G>A (n.2145-209G>A) c.*1854-209G>A (n.*1854-209G>A) c.2127-209G>A (n.2127-209G>A) c.2187-209G>A (n.2187-209G>A) c.2181-209G>A (n.2181-209G>A) n.2063-209G>A c.2109-209G>A (n.2109-209G>A) c.2079-209G>A (n.2079-209G>A) c.93-209G>A (n.93-209G>A) c.2379-209G>A (n.2379-209G>A) c.2388-209G>A (n.2388-209G>A) c.1734-209G>A (n.1734-209G>A) c.2178-209G>A (n.2178-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775101G= | CA1883884374 | KCNT1 | c.2244-209G= (n.2244-209G=) c.2085-209G= (n.2085-209G=) c.1992-209G= (n.1992-209G=) c.2001-209G= (n.2001-209G=) c.2145-209G= (n.2145-209G=) c.*1854-209G= (n.*1854-209G=) c.2127-209G= (n.2127-209G=) c.2187-209G= (n.2187-209G=) c.2181-209G= (n.2181-209G=) n.2063-209G= c.2109-209G= (n.2109-209G=) c.2079-209G= (n.2079-209G=) c.93-209G= (n.93-209G=) c.2379-209G= (n.2379-209G=) c.2388-209G= (n.2388-209G=) c.1734-209G= (n.1734-209G=) c.2178-209G= (n.2178-209G=) | |
| 9 | g.135775101G>T | CA1883884373 | KCNT1 | c.2244-209G>T (n.2244-209G>T) c.2085-209G>T (n.2085-209G>T) c.1992-209G>T (n.1992-209G>T) c.2001-209G>T (n.2001-209G>T) c.2145-209G>T (n.2145-209G>T) c.*1854-209G>T (n.*1854-209G>T) c.2127-209G>T (n.2127-209G>T) c.2187-209G>T (n.2187-209G>T) c.2181-209G>T (n.2181-209G>T) n.2063-209G>T c.2109-209G>T (n.2109-209G>T) c.2079-209G>T (n.2079-209G>T) c.93-209G>T (n.93-209G>T) c.2379-209G>T (n.2379-209G>T) c.2388-209G>T (n.2388-209G>T) c.1734-209G>T (n.1734-209G>T) c.2178-209G>T (n.2178-209G>T) | dbSNP |
| 9 | g.135775102G>A | CA201476013 | KCNT1 | c.2244-208G>A (n.2244-208G>A) c.2085-208G>A (n.2085-208G>A) c.1992-208G>A (n.1992-208G>A) c.2001-208G>A (n.2001-208G>A) c.2145-208G>A (n.2145-208G>A) c.*1854-208G>A (n.*1854-208G>A) c.2127-208G>A (n.2127-208G>A) c.2187-208G>A (n.2187-208G>A) c.2181-208G>A (n.2181-208G>A) n.2063-208G>A c.2109-208G>A (n.2109-208G>A) c.2079-208G>A (n.2079-208G>A) c.93-208G>A (n.93-208G>A) c.2379-208G>A (n.2379-208G>A) c.2388-208G>A (n.2388-208G>A) c.1734-208G>A (n.1734-208G>A) c.2178-208G>A (n.2178-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775102G= | CA1883884376 | KCNT1 | c.2244-208G= (n.2244-208G=) c.2085-208G= (n.2085-208G=) c.1992-208G= (n.1992-208G=) c.2001-208G= (n.2001-208G=) c.2145-208G= (n.2145-208G=) c.*1854-208G= (n.*1854-208G=) c.2127-208G= (n.2127-208G=) c.2187-208G= (n.2187-208G=) c.2181-208G= (n.2181-208G=) n.2063-208G= c.2109-208G= (n.2109-208G=) c.2079-208G= (n.2079-208G=) c.93-208G= (n.93-208G=) c.2379-208G= (n.2379-208G=) c.2388-208G= (n.2388-208G=) c.1734-208G= (n.1734-208G=) c.2178-208G= (n.2178-208G=) | |
| 9 | g.135775103T>G | CA1883884380 | KCNT1 | c.2244-207T>G (n.2244-207T>G) c.2085-207T>G (n.2085-207T>G) c.1992-207T>G (n.1992-207T>G) c.2001-207T>G (n.2001-207T>G) c.2145-207T>G (n.2145-207T>G) c.*1854-207T>G (n.*1854-207T>G) c.2127-207T>G (n.2127-207T>G) c.2187-207T>G (n.2187-207T>G) c.2181-207T>G (n.2181-207T>G) n.2063-207T>G c.2109-207T>G (n.2109-207T>G) c.2079-207T>G (n.2079-207T>G) c.93-207T>G (n.93-207T>G) c.2379-207T>G (n.2379-207T>G) c.2388-207T>G (n.2388-207T>G) c.1734-207T>G (n.1734-207T>G) c.2178-207T>G (n.2178-207T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135775103T= | CA1883884379 | KCNT1 | c.2244-207T= (n.2244-207T=) c.2085-207T= (n.2085-207T=) c.1992-207T= (n.1992-207T=) c.2001-207T= (n.2001-207T=) c.2145-207T= (n.2145-207T=) c.*1854-207T= (n.*1854-207T=) c.2127-207T= (n.2127-207T=) c.2187-207T= (n.2187-207T=) c.2181-207T= (n.2181-207T=) n.2063-207T= c.2109-207T= (n.2109-207T=) c.2079-207T= (n.2079-207T=) c.93-207T= (n.93-207T=) c.2379-207T= (n.2379-207T=) c.2388-207T= (n.2388-207T=) c.1734-207T= (n.1734-207T=) c.2178-207T= (n.2178-207T=) | |
| 9 | g.135775106C= | CA1883884382 | KCNT1 | c.2244-204C= (n.2244-204C=) c.2085-204C= (n.2085-204C=) c.1992-204C= (n.1992-204C=) c.2001-204C= (n.2001-204C=) c.2145-204C= (n.2145-204C=) c.*1854-204C= (n.*1854-204C=) c.2127-204C= (n.2127-204C=) c.2187-204C= (n.2187-204C=) c.2181-204C= (n.2181-204C=) n.2063-204C= c.2109-204C= (n.2109-204C=) c.2079-204C= (n.2079-204C=) c.93-204C= (n.93-204C=) c.2379-204C= (n.2379-204C=) c.2388-204C= (n.2388-204C=) c.1734-204C= (n.1734-204C=) c.2178-204C= (n.2178-204C=) | |
| 9 | g.135775106C>T | CA860991702 | KCNT1 | c.2244-204C>T (n.2244-204C>T) c.2085-204C>T (n.2085-204C>T) c.1992-204C>T (n.1992-204C>T) c.2001-204C>T (n.2001-204C>T) c.2145-204C>T (n.2145-204C>T) c.*1854-204C>T (n.*1854-204C>T) c.2127-204C>T (n.2127-204C>T) c.2187-204C>T (n.2187-204C>T) c.2181-204C>T (n.2181-204C>T) n.2063-204C>T c.2109-204C>T (n.2109-204C>T) c.2079-204C>T (n.2079-204C>T) c.93-204C>T (n.93-204C>T) c.2379-204C>T (n.2379-204C>T) c.2388-204C>T (n.2388-204C>T) c.1734-204C>T (n.1734-204C>T) c.2178-204C>T (n.2178-204C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135775107C= | CA1883884386 | KCNT1 | c.2244-203C= (n.2244-203C=) c.2085-203C= (n.2085-203C=) c.1992-203C= (n.1992-203C=) c.2001-203C= (n.2001-203C=) c.2145-203C= (n.2145-203C=) c.*1854-203C= (n.*1854-203C=) c.2127-203C= (n.2127-203C=) c.2187-203C= (n.2187-203C=) c.2181-203C= (n.2181-203C=) n.2063-203C= c.2109-203C= (n.2109-203C=) c.2079-203C= (n.2079-203C=) c.93-203C= (n.93-203C=) c.2379-203C= (n.2379-203C=) c.2388-203C= (n.2388-203C=) c.1734-203C= (n.1734-203C=) c.2178-203C= (n.2178-203C=) | |
| 9 | g.135775107C>T | CA860991703 | KCNT1 | c.2244-203C>T (n.2244-203C>T) c.2085-203C>T (n.2085-203C>T) c.1992-203C>T (n.1992-203C>T) c.2001-203C>T (n.2001-203C>T) c.2145-203C>T (n.2145-203C>T) c.*1854-203C>T (n.*1854-203C>T) c.2127-203C>T (n.2127-203C>T) c.2187-203C>T (n.2187-203C>T) c.2181-203C>T (n.2181-203C>T) n.2063-203C>T c.2109-203C>T (n.2109-203C>T) c.2079-203C>T (n.2079-203C>T) c.93-203C>T (n.93-203C>T) c.2379-203C>T (n.2379-203C>T) c.2388-203C>T (n.2388-203C>T) c.1734-203C>T (n.1734-203C>T) c.2178-203C>T (n.2178-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775109C= | CA1883884388 | KCNT1 | c.2244-201C= (n.2244-201C=) c.2085-201C= (n.2085-201C=) c.1992-201C= (n.1992-201C=) c.2001-201C= (n.2001-201C=) c.2145-201C= (n.2145-201C=) c.*1854-201C= (n.*1854-201C=) c.2127-201C= (n.2127-201C=) c.2187-201C= (n.2187-201C=) c.2181-201C= (n.2181-201C=) n.2063-201C= c.2109-201C= (n.2109-201C=) c.2079-201C= (n.2079-201C=) c.93-201C= (n.93-201C=) c.2379-201C= (n.2379-201C=) c.2388-201C= (n.2388-201C=) c.1734-201C= (n.1734-201C=) c.2178-201C= (n.2178-201C=) | |
| 9 | g.135775109C>G | CA860991705 | KCNT1 | c.2244-201C>G (n.2244-201C>G) c.2085-201C>G (n.2085-201C>G) c.1992-201C>G (n.1992-201C>G) c.2001-201C>G (n.2001-201C>G) c.2145-201C>G (n.2145-201C>G) c.*1854-201C>G (n.*1854-201C>G) c.2127-201C>G (n.2127-201C>G) c.2187-201C>G (n.2187-201C>G) c.2181-201C>G (n.2181-201C>G) n.2063-201C>G c.2109-201C>G (n.2109-201C>G) c.2079-201C>G (n.2079-201C>G) c.93-201C>G (n.93-201C>G) c.2379-201C>G (n.2379-201C>G) c.2388-201C>G (n.2388-201C>G) c.1734-201C>G (n.1734-201C>G) c.2178-201C>G (n.2178-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775110A= | CA1883884390 | KCNT1 | c.2244-200A= (n.2244-200A=) c.2085-200A= (n.2085-200A=) c.1992-200A= (n.1992-200A=) c.2001-200A= (n.2001-200A=) c.2145-200A= (n.2145-200A=) c.*1854-200A= (n.*1854-200A=) c.2127-200A= (n.2127-200A=) c.2187-200A= (n.2187-200A=) c.2181-200A= (n.2181-200A=) n.2063-200A= c.2109-200A= (n.2109-200A=) c.2079-200A= (n.2079-200A=) c.93-200A= (n.93-200A=) c.2379-200A= (n.2379-200A=) c.2388-200A= (n.2388-200A=) c.1734-200A= (n.1734-200A=) c.2178-200A= (n.2178-200A=) | |
| 9 | g.135775110A>C | CA591146791 | KCNT1 | c.2244-200A>C (n.2244-200A>C) c.2085-200A>C (n.2085-200A>C) c.1992-200A>C (n.1992-200A>C) c.2001-200A>C (n.2001-200A>C) c.2145-200A>C (n.2145-200A>C) c.*1854-200A>C (n.*1854-200A>C) c.2127-200A>C (n.2127-200A>C) c.2187-200A>C (n.2187-200A>C) c.2181-200A>C (n.2181-200A>C) n.2063-200A>C c.2109-200A>C (n.2109-200A>C) c.2079-200A>C (n.2079-200A>C) c.93-200A>C (n.93-200A>C) c.2379-200A>C (n.2379-200A>C) c.2388-200A>C (n.2388-200A>C) c.1734-200A>C (n.1734-200A>C) c.2178-200A>C (n.2178-200A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775112G>A | CA1129972398 | KCNT1 | c.2244-198G>A (n.2244-198G>A) c.2085-198G>A (n.2085-198G>A) c.1992-198G>A (n.1992-198G>A) c.2001-198G>A (n.2001-198G>A) c.2145-198G>A (n.2145-198G>A) c.*1854-198G>A (n.*1854-198G>A) c.2127-198G>A (n.2127-198G>A) c.2187-198G>A (n.2187-198G>A) c.2181-198G>A (n.2181-198G>A) n.2063-198G>A c.2109-198G>A (n.2109-198G>A) c.2079-198G>A (n.2079-198G>A) c.93-198G>A (n.93-198G>A) c.2379-198G>A (n.2379-198G>A) c.2388-198G>A (n.2388-198G>A) c.1734-198G>A (n.1734-198G>A) c.2178-198G>A (n.2178-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775112G= | CA1883884392 | KCNT1 | c.2244-198G= (n.2244-198G=) c.2085-198G= (n.2085-198G=) c.1992-198G= (n.1992-198G=) c.2001-198G= (n.2001-198G=) c.2145-198G= (n.2145-198G=) c.*1854-198G= (n.*1854-198G=) c.2127-198G= (n.2127-198G=) c.2187-198G= (n.2187-198G=) c.2181-198G= (n.2181-198G=) n.2063-198G= c.2109-198G= (n.2109-198G=) c.2079-198G= (n.2079-198G=) c.93-198G= (n.93-198G=) c.2379-198G= (n.2379-198G=) c.2388-198G= (n.2388-198G=) c.1734-198G= (n.1734-198G=) c.2178-198G= (n.2178-198G=) | |
| 9 | g.135775115C= | CA1883884395 | KCNT1 | c.2244-195C= (n.2244-195C=) c.2085-195C= (n.2085-195C=) c.1992-195C= (n.1992-195C=) c.2001-195C= (n.2001-195C=) c.2145-195C= (n.2145-195C=) c.*1854-195C= (n.*1854-195C=) c.2127-195C= (n.2127-195C=) c.2187-195C= (n.2187-195C=) c.2181-195C= (n.2181-195C=) n.2063-195C= c.2109-195C= (n.2109-195C=) c.2079-195C= (n.2079-195C=) c.93-195C= (n.93-195C=) c.2379-195C= (n.2379-195C=) c.2388-195C= (n.2388-195C=) c.1734-195C= (n.1734-195C=) c.2178-195C= (n.2178-195C=) | |
| 9 | g.135775115C>T | CA1883884397 | KCNT1 | c.2244-195C>T (n.2244-195C>T) c.2085-195C>T (n.2085-195C>T) c.1992-195C>T (n.1992-195C>T) c.2001-195C>T (n.2001-195C>T) c.2145-195C>T (n.2145-195C>T) c.*1854-195C>T (n.*1854-195C>T) c.2127-195C>T (n.2127-195C>T) c.2187-195C>T (n.2187-195C>T) c.2181-195C>T (n.2181-195C>T) n.2063-195C>T c.2109-195C>T (n.2109-195C>T) c.2079-195C>T (n.2079-195C>T) c.93-195C>T (n.93-195C>T) c.2379-195C>T (n.2379-195C>T) c.2388-195C>T (n.2388-195C>T) c.1734-195C>T (n.1734-195C>T) c.2178-195C>T (n.2178-195C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135775117G>A | CA201476016 | KCNT1 | c.2244-193G>A (n.2244-193G>A) c.2085-193G>A (n.2085-193G>A) c.1992-193G>A (n.1992-193G>A) c.2001-193G>A (n.2001-193G>A) c.2145-193G>A (n.2145-193G>A) c.*1854-193G>A (n.*1854-193G>A) c.2127-193G>A (n.2127-193G>A) c.2187-193G>A (n.2187-193G>A) c.2181-193G>A (n.2181-193G>A) n.2063-193G>A c.2109-193G>A (n.2109-193G>A) c.2079-193G>A (n.2079-193G>A) c.93-193G>A (n.93-193G>A) c.2379-193G>A (n.2379-193G>A) c.2388-193G>A (n.2388-193G>A) c.1734-193G>A (n.1734-193G>A) c.2178-193G>A (n.2178-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775117G= | CA1883884398 | KCNT1 | c.2244-193G= (n.2244-193G=) c.2085-193G= (n.2085-193G=) c.1992-193G= (n.1992-193G=) c.2001-193G= (n.2001-193G=) c.2145-193G= (n.2145-193G=) c.*1854-193G= (n.*1854-193G=) c.2127-193G= (n.2127-193G=) c.2187-193G= (n.2187-193G=) c.2181-193G= (n.2181-193G=) n.2063-193G= c.2109-193G= (n.2109-193G=) c.2079-193G= (n.2079-193G=) c.93-193G= (n.93-193G=) c.2379-193G= (n.2379-193G=) c.2388-193G= (n.2388-193G=) c.1734-193G= (n.1734-193G=) c.2178-193G= (n.2178-193G=) | |
| 9 | g.135775120G>A | CA1883884400 | KCNT1 | c.2244-190G>A (n.2244-190G>A) c.2085-190G>A (n.2085-190G>A) c.1992-190G>A (n.1992-190G>A) c.2001-190G>A (n.2001-190G>A) c.2145-190G>A (n.2145-190G>A) c.*1854-190G>A (n.*1854-190G>A) c.2127-190G>A (n.2127-190G>A) c.2187-190G>A (n.2187-190G>A) c.2181-190G>A (n.2181-190G>A) n.2063-190G>A c.2109-190G>A (n.2109-190G>A) c.2079-190G>A (n.2079-190G>A) c.93-190G>A (n.93-190G>A) c.2379-190G>A (n.2379-190G>A) c.2388-190G>A (n.2388-190G>A) c.1734-190G>A (n.1734-190G>A) c.2178-190G>A (n.2178-190G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135775120G= | CA1883884399 | KCNT1 | c.2244-190G= (n.2244-190G=) c.2085-190G= (n.2085-190G=) c.1992-190G= (n.1992-190G=) c.2001-190G= (n.2001-190G=) c.2145-190G= (n.2145-190G=) c.*1854-190G= (n.*1854-190G=) c.2127-190G= (n.2127-190G=) c.2187-190G= (n.2187-190G=) c.2181-190G= (n.2181-190G=) n.2063-190G= c.2109-190G= (n.2109-190G=) c.2079-190G= (n.2079-190G=) c.93-190G= (n.93-190G=) c.2379-190G= (n.2379-190G=) c.2388-190G= (n.2388-190G=) c.1734-190G= (n.1734-190G=) c.2178-190G= (n.2178-190G=) | |
| 9 | g.135775120G>T | CA201476018 | KCNT1 | c.2244-190G>T (n.2244-190G>T) c.2085-190G>T (n.2085-190G>T) c.1992-190G>T (n.1992-190G>T) c.2001-190G>T (n.2001-190G>T) c.2145-190G>T (n.2145-190G>T) c.*1854-190G>T (n.*1854-190G>T) c.2127-190G>T (n.2127-190G>T) c.2187-190G>T (n.2187-190G>T) c.2181-190G>T (n.2181-190G>T) n.2063-190G>T c.2109-190G>T (n.2109-190G>T) c.2079-190G>T (n.2079-190G>T) c.93-190G>T (n.93-190G>T) c.2379-190G>T (n.2379-190G>T) c.2388-190G>T (n.2388-190G>T) c.1734-190G>T (n.1734-190G>T) c.2178-190G>T (n.2178-190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775126G>A | CA201476019 | KCNT1 | c.2244-184G>A (n.2244-184G>A) c.2085-184G>A (n.2085-184G>A) c.1992-184G>A (n.1992-184G>A) c.2001-184G>A (n.2001-184G>A) c.2145-184G>A (n.2145-184G>A) c.*1854-184G>A (n.*1854-184G>A) c.2127-184G>A (n.2127-184G>A) c.2187-184G>A (n.2187-184G>A) c.2181-184G>A (n.2181-184G>A) n.2063-184G>A c.2109-184G>A (n.2109-184G>A) c.2079-184G>A (n.2079-184G>A) c.93-184G>A (n.93-184G>A) c.2379-184G>A (n.2379-184G>A) c.2388-184G>A (n.2388-184G>A) c.1734-184G>A (n.1734-184G>A) c.2178-184G>A (n.2178-184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775126G>C | CA1883884403 | KCNT1 | c.2244-184G>C (n.2244-184G>C) c.2085-184G>C (n.2085-184G>C) c.1992-184G>C (n.1992-184G>C) c.2001-184G>C (n.2001-184G>C) c.2145-184G>C (n.2145-184G>C) c.*1854-184G>C (n.*1854-184G>C) c.2127-184G>C (n.2127-184G>C) c.2187-184G>C (n.2187-184G>C) c.2181-184G>C (n.2181-184G>C) n.2063-184G>C c.2109-184G>C (n.2109-184G>C) c.2079-184G>C (n.2079-184G>C) c.93-184G>C (n.93-184G>C) c.2379-184G>C (n.2379-184G>C) c.2388-184G>C (n.2388-184G>C) c.1734-184G>C (n.1734-184G>C) c.2178-184G>C (n.2178-184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775126G= | CA1883884401 | KCNT1 | c.2244-184G= (n.2244-184G=) c.2085-184G= (n.2085-184G=) c.1992-184G= (n.1992-184G=) c.2001-184G= (n.2001-184G=) c.2145-184G= (n.2145-184G=) c.*1854-184G= (n.*1854-184G=) c.2127-184G= (n.2127-184G=) c.2187-184G= (n.2187-184G=) c.2181-184G= (n.2181-184G=) n.2063-184G= c.2109-184G= (n.2109-184G=) c.2079-184G= (n.2079-184G=) c.93-184G= (n.93-184G=) c.2379-184G= (n.2379-184G=) c.2388-184G= (n.2388-184G=) c.1734-184G= (n.1734-184G=) c.2178-184G= (n.2178-184G=) | |
| 9 | g.135775127C= | CA1883884404 | KCNT1 | c.2244-183C= (n.2244-183C=) c.2085-183C= (n.2085-183C=) c.1992-183C= (n.1992-183C=) c.2001-183C= (n.2001-183C=) c.2145-183C= (n.2145-183C=) c.*1854-183C= (n.*1854-183C=) c.2127-183C= (n.2127-183C=) c.2187-183C= (n.2187-183C=) c.2181-183C= (n.2181-183C=) n.2063-183C= c.2109-183C= (n.2109-183C=) c.2079-183C= (n.2079-183C=) c.93-183C= (n.93-183C=) c.2379-183C= (n.2379-183C=) c.2388-183C= (n.2388-183C=) c.1734-183C= (n.1734-183C=) c.2178-183C= (n.2178-183C=) | |
| 9 | g.135775127C>T | CA201476021 | KCNT1 | c.2244-183C>T (n.2244-183C>T) c.2085-183C>T (n.2085-183C>T) c.1992-183C>T (n.1992-183C>T) c.2001-183C>T (n.2001-183C>T) c.2145-183C>T (n.2145-183C>T) c.*1854-183C>T (n.*1854-183C>T) c.2127-183C>T (n.2127-183C>T) c.2187-183C>T (n.2187-183C>T) c.2181-183C>T (n.2181-183C>T) n.2063-183C>T c.2109-183C>T (n.2109-183C>T) c.2079-183C>T (n.2079-183C>T) c.93-183C>T (n.93-183C>T) c.2379-183C>T (n.2379-183C>T) c.2388-183C>T (n.2388-183C>T) c.1734-183C>T (n.1734-183C>T) c.2178-183C>T (n.2178-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775128G>A | CA201476024 | KCNT1 | c.2244-182G>A (n.2244-182G>A) c.2085-182G>A (n.2085-182G>A) c.1992-182G>A (n.1992-182G>A) c.2001-182G>A (n.2001-182G>A) c.2145-182G>A (n.2145-182G>A) c.*1854-182G>A (n.*1854-182G>A) c.2127-182G>A (n.2127-182G>A) c.2187-182G>A (n.2187-182G>A) c.2181-182G>A (n.2181-182G>A) n.2063-182G>A c.2109-182G>A (n.2109-182G>A) c.2079-182G>A (n.2079-182G>A) c.93-182G>A (n.93-182G>A) c.2379-182G>A (n.2379-182G>A) c.2388-182G>A (n.2388-182G>A) c.1734-182G>A (n.1734-182G>A) c.2178-182G>A (n.2178-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775128G= | CA1883884406 | KCNT1 | c.2244-182G= (n.2244-182G=) c.2085-182G= (n.2085-182G=) c.1992-182G= (n.1992-182G=) c.2001-182G= (n.2001-182G=) c.2145-182G= (n.2145-182G=) c.*1854-182G= (n.*1854-182G=) c.2127-182G= (n.2127-182G=) c.2187-182G= (n.2187-182G=) c.2181-182G= (n.2181-182G=) n.2063-182G= c.2109-182G= (n.2109-182G=) c.2079-182G= (n.2079-182G=) c.93-182G= (n.93-182G=) c.2379-182G= (n.2379-182G=) c.2388-182G= (n.2388-182G=) c.1734-182G= (n.1734-182G=) c.2178-182G= (n.2178-182G=) | |
| 9 | g.135775137T>G | CA2786247686 | KCNT1 | c.2244-173T>G (n.2244-173T>G) c.2085-173T>G (n.2085-173T>G) c.1992-173T>G (n.1992-173T>G) c.2001-173T>G (n.2001-173T>G) c.2145-173T>G (n.2145-173T>G) c.*1854-173T>G (n.*1854-173T>G) c.2127-173T>G (n.2127-173T>G) c.2187-173T>G (n.2187-173T>G) c.2181-173T>G (n.2181-173T>G) n.2063-173T>G c.2109-173T>G (n.2109-173T>G) c.2079-173T>G (n.2079-173T>G) c.93-173T>G (n.93-173T>G) c.2379-173T>G (n.2379-173T>G) c.2388-173T>G (n.2388-173T>G) c.1734-173T>G (n.1734-173T>G) c.2178-173T>G (n.2178-173T>G) | |
| 9 | g.135775138G= | CA1883884409 | KCNT1 | c.2244-172G= (n.2244-172G=) c.2085-172G= (n.2085-172G=) c.1992-172G= (n.1992-172G=) c.2001-172G= (n.2001-172G=) c.2145-172G= (n.2145-172G=) c.*1854-172G= (n.*1854-172G=) c.2127-172G= (n.2127-172G=) c.2187-172G= (n.2187-172G=) c.2181-172G= (n.2181-172G=) n.2063-172G= c.2109-172G= (n.2109-172G=) c.2079-172G= (n.2079-172G=) c.93-172G= (n.93-172G=) c.2379-172G= (n.2379-172G=) c.2388-172G= (n.2388-172G=) c.1734-172G= (n.1734-172G=) c.2178-172G= (n.2178-172G=) | |
| 9 | g.135775139C>T | CA2786247687 | KCNT1 | c.2244-171C>T (n.2244-171C>T) c.2085-171C>T (n.2085-171C>T) c.1992-171C>T (n.1992-171C>T) c.2001-171C>T (n.2001-171C>T) c.2145-171C>T (n.2145-171C>T) c.*1854-171C>T (n.*1854-171C>T) c.2127-171C>T (n.2127-171C>T) c.2187-171C>T (n.2187-171C>T) c.2181-171C>T (n.2181-171C>T) n.2063-171C>T c.2109-171C>T (n.2109-171C>T) c.2079-171C>T (n.2079-171C>T) c.93-171C>T (n.93-171C>T) c.2379-171C>T (n.2379-171C>T) c.2388-171C>T (n.2388-171C>T) c.1734-171C>T (n.1734-171C>T) c.2178-171C>T (n.2178-171C>T) | |
| 9 | g.135775141_135775142dup | CA860991708 | KCNT1 | c.2244-169_2244-168dup (n.2244-169_2244-168dup) c.2085-169_2085-168dup (n.2085-169_2085-168dup) c.1992-169_1992-168dup (n.1992-169_1992-168dup) c.2001-169_2001-168dup (n.2001-169_2001-168dup) c.2145-169_2145-168dup (n.2145-169_2145-168dup) c.*1854-169_*1854-168dup (n.*1854-169_*1854-168dup) c.2127-169_2127-168dup (n.2127-169_2127-168dup) c.2187-169_2187-168dup (n.2187-169_2187-168dup) c.2181-169_2181-168dup (n.2181-169_2181-168dup) n.2063-169_2063-168dup c.2109-169_2109-168dup (n.2109-169_2109-168dup) c.2079-169_2079-168dup (n.2079-169_2079-168dup) c.93-169_93-168dup (n.93-169_93-168dup) c.2379-169_2379-168dup (n.2379-169_2379-168dup) c.2388-169_2388-168dup (n.2388-169_2388-168dup) c.1734-169_1734-168dup (n.1734-169_1734-168dup) c.2178-169_2178-168dup (n.2178-169_2178-168dup) | dbSNP |
| 9 | g.135775146G>A | CA1129972409 | KCNT1 | c.2244-164G>A (n.2244-164G>A) c.2085-164G>A (n.2085-164G>A) c.1992-164G>A (n.1992-164G>A) c.2001-164G>A (n.2001-164G>A) c.2145-164G>A (n.2145-164G>A) c.*1854-164G>A (n.*1854-164G>A) c.2127-164G>A (n.2127-164G>A) c.2187-164G>A (n.2187-164G>A) c.2181-164G>A (n.2181-164G>A) n.2063-164G>A c.2109-164G>A (n.2109-164G>A) c.2079-164G>A (n.2079-164G>A) c.93-164G>A (n.93-164G>A) c.2379-164G>A (n.2379-164G>A) c.2388-164G>A (n.2388-164G>A) c.1734-164G>A (n.1734-164G>A) c.2178-164G>A (n.2178-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775146G= | CA1883884410 | KCNT1 | c.2244-164G= (n.2244-164G=) c.2085-164G= (n.2085-164G=) c.1992-164G= (n.1992-164G=) c.2001-164G= (n.2001-164G=) c.2145-164G= (n.2145-164G=) c.*1854-164G= (n.*1854-164G=) c.2127-164G= (n.2127-164G=) c.2187-164G= (n.2187-164G=) c.2181-164G= (n.2181-164G=) n.2063-164G= c.2109-164G= (n.2109-164G=) c.2079-164G= (n.2079-164G=) c.93-164G= (n.93-164G=) c.2379-164G= (n.2379-164G=) c.2388-164G= (n.2388-164G=) c.1734-164G= (n.1734-164G=) c.2178-164G= (n.2178-164G=) | |
| 9 | g.135775147G>A | CA860991710 | KCNT1 | c.2244-163G>A (n.2244-163G>A) c.2085-163G>A (n.2085-163G>A) c.1992-163G>A (n.1992-163G>A) c.2001-163G>A (n.2001-163G>A) c.2145-163G>A (n.2145-163G>A) c.*1854-163G>A (n.*1854-163G>A) c.2127-163G>A (n.2127-163G>A) c.2187-163G>A (n.2187-163G>A) c.2181-163G>A (n.2181-163G>A) n.2063-163G>A c.2109-163G>A (n.2109-163G>A) c.2079-163G>A (n.2079-163G>A) c.93-163G>A (n.93-163G>A) c.2379-163G>A (n.2379-163G>A) c.2388-163G>A (n.2388-163G>A) c.1734-163G>A (n.1734-163G>A) c.2178-163G>A (n.2178-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775147G= | CA1883884411 | KCNT1 | c.2244-163G= (n.2244-163G=) c.2085-163G= (n.2085-163G=) c.1992-163G= (n.1992-163G=) c.2001-163G= (n.2001-163G=) c.2145-163G= (n.2145-163G=) c.*1854-163G= (n.*1854-163G=) c.2127-163G= (n.2127-163G=) c.2187-163G= (n.2187-163G=) c.2181-163G= (n.2181-163G=) n.2063-163G= c.2109-163G= (n.2109-163G=) c.2079-163G= (n.2079-163G=) c.93-163G= (n.93-163G=) c.2379-163G= (n.2379-163G=) c.2388-163G= (n.2388-163G=) c.1734-163G= (n.1734-163G=) c.2178-163G= (n.2178-163G=) | |
| 9 | g.135775151A= | CA1883884415 | KCNT1 | c.2244-159A= (n.2244-159A=) c.2085-159A= (n.2085-159A=) c.1992-159A= (n.1992-159A=) c.2001-159A= (n.2001-159A=) c.2145-159A= (n.2145-159A=) c.*1854-159A= (n.*1854-159A=) c.2127-159A= (n.2127-159A=) c.2187-159A= (n.2187-159A=) c.2181-159A= (n.2181-159A=) n.2063-159A= c.2109-159A= (n.2109-159A=) c.2079-159A= (n.2079-159A=) c.93-159A= (n.93-159A=) c.2379-159A= (n.2379-159A=) c.2388-159A= (n.2388-159A=) c.1734-159A= (n.1734-159A=) c.2178-159A= (n.2178-159A=) | |
| 9 | g.135775151A>G | CA201476026 | KCNT1 | c.2244-159A>G (n.2244-159A>G) c.2085-159A>G (n.2085-159A>G) c.1992-159A>G (n.1992-159A>G) c.2001-159A>G (n.2001-159A>G) c.2145-159A>G (n.2145-159A>G) c.*1854-159A>G (n.*1854-159A>G) c.2127-159A>G (n.2127-159A>G) c.2187-159A>G (n.2187-159A>G) c.2181-159A>G (n.2181-159A>G) n.2063-159A>G c.2109-159A>G (n.2109-159A>G) c.2079-159A>G (n.2079-159A>G) c.93-159A>G (n.93-159A>G) c.2379-159A>G (n.2379-159A>G) c.2388-159A>G (n.2388-159A>G) c.1734-159A>G (n.1734-159A>G) c.2178-159A>G (n.2178-159A>G) | dbSNP |
| 9 | g.135775158A>G | CA2692518528 | KCNT1 | c.2244-152A>G (n.2244-152A>G) c.2085-152A>G (n.2085-152A>G) c.1992-152A>G (n.1992-152A>G) c.2001-152A>G (n.2001-152A>G) c.2145-152A>G (n.2145-152A>G) c.*1854-152A>G (n.*1854-152A>G) c.2127-152A>G (n.2127-152A>G) c.2187-152A>G (n.2187-152A>G) c.2181-152A>G (n.2181-152A>G) n.2063-152A>G c.2109-152A>G (n.2109-152A>G) c.2079-152A>G (n.2079-152A>G) c.93-152A>G (n.93-152A>G) c.2379-152A>G (n.2379-152A>G) c.2388-152A>G (n.2388-152A>G) c.1734-152A>G (n.1734-152A>G) c.2178-152A>G (n.2178-152A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775158A>T | CA2692518529 | KCNT1 | c.2244-152A>T (n.2244-152A>T) c.2085-152A>T (n.2085-152A>T) c.1992-152A>T (n.1992-152A>T) c.2001-152A>T (n.2001-152A>T) c.2145-152A>T (n.2145-152A>T) c.*1854-152A>T (n.*1854-152A>T) c.2127-152A>T (n.2127-152A>T) c.2187-152A>T (n.2187-152A>T) c.2181-152A>T (n.2181-152A>T) n.2063-152A>T c.2109-152A>T (n.2109-152A>T) c.2079-152A>T (n.2079-152A>T) c.93-152A>T (n.93-152A>T) c.2379-152A>T (n.2379-152A>T) c.2388-152A>T (n.2388-152A>T) c.1734-152A>T (n.1734-152A>T) c.2178-152A>T (n.2178-152A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775159A>C | CA2692518539 | KCNT1 | c.2244-151A>C (n.2244-151A>C) c.2085-151A>C (n.2085-151A>C) c.1992-151A>C (n.1992-151A>C) c.2001-151A>C (n.2001-151A>C) c.2145-151A>C (n.2145-151A>C) c.*1854-151A>C (n.*1854-151A>C) c.2127-151A>C (n.2127-151A>C) c.2187-151A>C (n.2187-151A>C) c.2181-151A>C (n.2181-151A>C) n.2063-151A>C c.2109-151A>C (n.2109-151A>C) c.2079-151A>C (n.2079-151A>C) c.93-151A>C (n.93-151A>C) c.2379-151A>C (n.2379-151A>C) c.2388-151A>C (n.2388-151A>C) c.1734-151A>C (n.1734-151A>C) c.2178-151A>C (n.2178-151A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775160C>A | CA201476030 | KCNT1 | c.2244-150C>A (n.2244-150C>A) c.2085-150C>A (n.2085-150C>A) c.1992-150C>A (n.1992-150C>A) c.2001-150C>A (n.2001-150C>A) c.2145-150C>A (n.2145-150C>A) c.*1854-150C>A (n.*1854-150C>A) c.2127-150C>A (n.2127-150C>A) c.2187-150C>A (n.2187-150C>A) c.2181-150C>A (n.2181-150C>A) n.2063-150C>A c.2109-150C>A (n.2109-150C>A) c.2079-150C>A (n.2079-150C>A) c.93-150C>A (n.93-150C>A) c.2379-150C>A (n.2379-150C>A) c.2388-150C>A (n.2388-150C>A) c.1734-150C>A (n.1734-150C>A) c.2178-150C>A (n.2178-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775160C= | CA1883884421 | KCNT1 | c.2244-150C= (n.2244-150C=) c.2085-150C= (n.2085-150C=) c.1992-150C= (n.1992-150C=) c.2001-150C= (n.2001-150C=) c.2145-150C= (n.2145-150C=) c.*1854-150C= (n.*1854-150C=) c.2127-150C= (n.2127-150C=) c.2187-150C= (n.2187-150C=) c.2181-150C= (n.2181-150C=) n.2063-150C= c.2109-150C= (n.2109-150C=) c.2079-150C= (n.2079-150C=) c.93-150C= (n.93-150C=) c.2379-150C= (n.2379-150C=) c.2388-150C= (n.2388-150C=) c.1734-150C= (n.1734-150C=) c.2178-150C= (n.2178-150C=) | |
| 9 | g.135775160C>T | CA201476032 | KCNT1 | c.2244-150C>T (n.2244-150C>T) c.2085-150C>T (n.2085-150C>T) c.1992-150C>T (n.1992-150C>T) c.2001-150C>T (n.2001-150C>T) c.2145-150C>T (n.2145-150C>T) c.*1854-150C>T (n.*1854-150C>T) c.2127-150C>T (n.2127-150C>T) c.2187-150C>T (n.2187-150C>T) c.2181-150C>T (n.2181-150C>T) n.2063-150C>T c.2109-150C>T (n.2109-150C>T) c.2079-150C>T (n.2079-150C>T) c.93-150C>T (n.93-150C>T) c.2379-150C>T (n.2379-150C>T) c.2388-150C>T (n.2388-150C>T) c.1734-150C>T (n.1734-150C>T) c.2178-150C>T (n.2178-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775161G>A | CA591146795 | KCNT1 | c.2244-149G>A (n.2244-149G>A) c.2085-149G>A (n.2085-149G>A) c.1992-149G>A (n.1992-149G>A) c.2001-149G>A (n.2001-149G>A) c.2145-149G>A (n.2145-149G>A) c.*1854-149G>A (n.*1854-149G>A) c.2127-149G>A (n.2127-149G>A) c.2187-149G>A (n.2187-149G>A) c.2181-149G>A (n.2181-149G>A) n.2063-149G>A c.2109-149G>A (n.2109-149G>A) c.2079-149G>A (n.2079-149G>A) c.93-149G>A (n.93-149G>A) c.2379-149G>A (n.2379-149G>A) c.2388-149G>A (n.2388-149G>A) c.1734-149G>A (n.1734-149G>A) c.2178-149G>A (n.2178-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775161G>C | CA2692518548 | KCNT1 | c.2244-149G>C (n.2244-149G>C) c.2085-149G>C (n.2085-149G>C) c.1992-149G>C (n.1992-149G>C) c.2001-149G>C (n.2001-149G>C) c.2145-149G>C (n.2145-149G>C) c.*1854-149G>C (n.*1854-149G>C) c.2127-149G>C (n.2127-149G>C) c.2187-149G>C (n.2187-149G>C) c.2181-149G>C (n.2181-149G>C) n.2063-149G>C c.2109-149G>C (n.2109-149G>C) c.2079-149G>C (n.2079-149G>C) c.93-149G>C (n.93-149G>C) c.2379-149G>C (n.2379-149G>C) c.2388-149G>C (n.2388-149G>C) c.1734-149G>C (n.1734-149G>C) c.2178-149G>C (n.2178-149G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775161G= | CA1883884426 | KCNT1 | c.2244-149G= (n.2244-149G=) c.2085-149G= (n.2085-149G=) c.1992-149G= (n.1992-149G=) c.2001-149G= (n.2001-149G=) c.2145-149G= (n.2145-149G=) c.*1854-149G= (n.*1854-149G=) c.2127-149G= (n.2127-149G=) c.2187-149G= (n.2187-149G=) c.2181-149G= (n.2181-149G=) n.2063-149G= c.2109-149G= (n.2109-149G=) c.2079-149G= (n.2079-149G=) c.93-149G= (n.93-149G=) c.2379-149G= (n.2379-149G=) c.2388-149G= (n.2388-149G=) c.1734-149G= (n.1734-149G=) c.2178-149G= (n.2178-149G=) | |
| 9 | g.135775161G>T | CA2692518546 | KCNT1 | c.2244-149G>T (n.2244-149G>T) c.2085-149G>T (n.2085-149G>T) c.1992-149G>T (n.1992-149G>T) c.2001-149G>T (n.2001-149G>T) c.2145-149G>T (n.2145-149G>T) c.*1854-149G>T (n.*1854-149G>T) c.2127-149G>T (n.2127-149G>T) c.2187-149G>T (n.2187-149G>T) c.2181-149G>T (n.2181-149G>T) n.2063-149G>T c.2109-149G>T (n.2109-149G>T) c.2079-149G>T (n.2079-149G>T) c.93-149G>T (n.93-149G>T) c.2379-149G>T (n.2379-149G>T) c.2388-149G>T (n.2388-149G>T) c.1734-149G>T (n.1734-149G>T) c.2178-149G>T (n.2178-149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775163dup | CA2603778068 | KCNT1 | c.2244-147dup (n.2244-147dup) c.2085-147dup (n.2085-147dup) c.1992-147dup (n.1992-147dup) c.2001-147dup (n.2001-147dup) c.2145-147dup (n.2145-147dup) c.*1854-147dup (n.*1854-147dup) c.2127-147dup (n.2127-147dup) c.2187-147dup (n.2187-147dup) c.2181-147dup (n.2181-147dup) n.2063-147dup c.2109-147dup (n.2109-147dup) c.2079-147dup (n.2079-147dup) c.93-147dup (n.93-147dup) c.2379-147dup (n.2379-147dup) c.2388-147dup (n.2388-147dup) c.1734-147dup (n.1734-147dup) c.2178-147dup (n.2178-147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775163G>A | CA2692518552 | KCNT1 | c.2244-147G>A (n.2244-147G>A) c.2085-147G>A (n.2085-147G>A) c.1992-147G>A (n.1992-147G>A) c.2001-147G>A (n.2001-147G>A) c.2145-147G>A (n.2145-147G>A) c.*1854-147G>A (n.*1854-147G>A) c.2127-147G>A (n.2127-147G>A) c.2187-147G>A (n.2187-147G>A) c.2181-147G>A (n.2181-147G>A) n.2063-147G>A c.2109-147G>A (n.2109-147G>A) c.2079-147G>A (n.2079-147G>A) c.93-147G>A (n.93-147G>A) c.2379-147G>A (n.2379-147G>A) c.2388-147G>A (n.2388-147G>A) c.1734-147G>A (n.1734-147G>A) c.2178-147G>A (n.2178-147G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775163G>T | CA2692518554 | KCNT1 | c.2244-147G>T (n.2244-147G>T) c.2085-147G>T (n.2085-147G>T) c.1992-147G>T (n.1992-147G>T) c.2001-147G>T (n.2001-147G>T) c.2145-147G>T (n.2145-147G>T) c.*1854-147G>T (n.*1854-147G>T) c.2127-147G>T (n.2127-147G>T) c.2187-147G>T (n.2187-147G>T) c.2181-147G>T (n.2181-147G>T) n.2063-147G>T c.2109-147G>T (n.2109-147G>T) c.2079-147G>T (n.2079-147G>T) c.93-147G>T (n.93-147G>T) c.2379-147G>T (n.2379-147G>T) c.2388-147G>T (n.2388-147G>T) c.1734-147G>T (n.1734-147G>T) c.2178-147G>T (n.2178-147G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775164C>A | CA2692518556 | KCNT1 | c.2244-146C>A (n.2244-146C>A) c.2085-146C>A (n.2085-146C>A) c.1992-146C>A (n.1992-146C>A) c.2001-146C>A (n.2001-146C>A) c.2145-146C>A (n.2145-146C>A) c.*1854-146C>A (n.*1854-146C>A) c.2127-146C>A (n.2127-146C>A) c.2187-146C>A (n.2187-146C>A) c.2181-146C>A (n.2181-146C>A) n.2063-146C>A c.2109-146C>A (n.2109-146C>A) c.2079-146C>A (n.2079-146C>A) c.93-146C>A (n.93-146C>A) c.2379-146C>A (n.2379-146C>A) c.2388-146C>A (n.2388-146C>A) c.1734-146C>A (n.1734-146C>A) c.2178-146C>A (n.2178-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775164C>T | CA2692518557 | KCNT1 | c.2244-146C>T (n.2244-146C>T) c.2085-146C>T (n.2085-146C>T) c.1992-146C>T (n.1992-146C>T) c.2001-146C>T (n.2001-146C>T) c.2145-146C>T (n.2145-146C>T) c.*1854-146C>T (n.*1854-146C>T) c.2127-146C>T (n.2127-146C>T) c.2187-146C>T (n.2187-146C>T) c.2181-146C>T (n.2181-146C>T) n.2063-146C>T c.2109-146C>T (n.2109-146C>T) c.2079-146C>T (n.2079-146C>T) c.93-146C>T (n.93-146C>T) c.2379-146C>T (n.2379-146C>T) c.2388-146C>T (n.2388-146C>T) c.1734-146C>T (n.1734-146C>T) c.2178-146C>T (n.2178-146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775165C>A | CA2692518558 | KCNT1 | c.2244-145C>A (n.2244-145C>A) c.2085-145C>A (n.2085-145C>A) c.1992-145C>A (n.1992-145C>A) c.2001-145C>A (n.2001-145C>A) c.2145-145C>A (n.2145-145C>A) c.*1854-145C>A (n.*1854-145C>A) c.2127-145C>A (n.2127-145C>A) c.2187-145C>A (n.2187-145C>A) c.2181-145C>A (n.2181-145C>A) n.2063-145C>A c.2109-145C>A (n.2109-145C>A) c.2079-145C>A (n.2079-145C>A) c.93-145C>A (n.93-145C>A) c.2379-145C>A (n.2379-145C>A) c.2388-145C>A (n.2388-145C>A) c.1734-145C>A (n.1734-145C>A) c.2178-145C>A (n.2178-145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775165C= | CA1883884429 | KCNT1 | c.2244-145C= (n.2244-145C=) c.2085-145C= (n.2085-145C=) c.1992-145C= (n.1992-145C=) c.2001-145C= (n.2001-145C=) c.2145-145C= (n.2145-145C=) c.*1854-145C= (n.*1854-145C=) c.2127-145C= (n.2127-145C=) c.2187-145C= (n.2187-145C=) c.2181-145C= (n.2181-145C=) n.2063-145C= c.2109-145C= (n.2109-145C=) c.2079-145C= (n.2079-145C=) c.93-145C= (n.93-145C=) c.2379-145C= (n.2379-145C=) c.2388-145C= (n.2388-145C=) c.1734-145C= (n.1734-145C=) c.2178-145C= (n.2178-145C=) | |
| 9 | g.135775165C>T | CA201476034 | KCNT1 | c.2244-145C>T (n.2244-145C>T) c.2085-145C>T (n.2085-145C>T) c.1992-145C>T (n.1992-145C>T) c.2001-145C>T (n.2001-145C>T) c.2145-145C>T (n.2145-145C>T) c.*1854-145C>T (n.*1854-145C>T) c.2127-145C>T (n.2127-145C>T) c.2187-145C>T (n.2187-145C>T) c.2181-145C>T (n.2181-145C>T) n.2063-145C>T c.2109-145C>T (n.2109-145C>T) c.2079-145C>T (n.2079-145C>T) c.93-145C>T (n.93-145C>T) c.2379-145C>T (n.2379-145C>T) c.2388-145C>T (n.2388-145C>T) c.1734-145C>T (n.1734-145C>T) c.2178-145C>T (n.2178-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775167C>T | CA2552124112 | KCNT1 | c.2244-143C>T (n.2244-143C>T) c.2085-143C>T (n.2085-143C>T) c.1992-143C>T (n.1992-143C>T) c.2001-143C>T (n.2001-143C>T) c.2145-143C>T (n.2145-143C>T) c.*1854-143C>T (n.*1854-143C>T) c.2127-143C>T (n.2127-143C>T) c.2187-143C>T (n.2187-143C>T) c.2181-143C>T (n.2181-143C>T) n.2063-143C>T c.2109-143C>T (n.2109-143C>T) c.2079-143C>T (n.2079-143C>T) c.93-143C>T (n.93-143C>T) c.2379-143C>T (n.2379-143C>T) c.2388-143C>T (n.2388-143C>T) c.1734-143C>T (n.1734-143C>T) c.2178-143C>T (n.2178-143C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775168C>A | CA2692518564 | KCNT1 | c.2244-142C>A (n.2244-142C>A) c.2085-142C>A (n.2085-142C>A) c.1992-142C>A (n.1992-142C>A) c.2001-142C>A (n.2001-142C>A) c.2145-142C>A (n.2145-142C>A) c.*1854-142C>A (n.*1854-142C>A) c.2127-142C>A (n.2127-142C>A) c.2187-142C>A (n.2187-142C>A) c.2181-142C>A (n.2181-142C>A) n.2063-142C>A c.2109-142C>A (n.2109-142C>A) c.2079-142C>A (n.2079-142C>A) c.93-142C>A (n.93-142C>A) c.2379-142C>A (n.2379-142C>A) c.2388-142C>A (n.2388-142C>A) c.1734-142C>A (n.1734-142C>A) c.2178-142C>A (n.2178-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775168C>G | CA2692518566 | KCNT1 | c.2244-142C>G (n.2244-142C>G) c.2085-142C>G (n.2085-142C>G) c.1992-142C>G (n.1992-142C>G) c.2001-142C>G (n.2001-142C>G) c.2145-142C>G (n.2145-142C>G) c.*1854-142C>G (n.*1854-142C>G) c.2127-142C>G (n.2127-142C>G) c.2187-142C>G (n.2187-142C>G) c.2181-142C>G (n.2181-142C>G) n.2063-142C>G c.2109-142C>G (n.2109-142C>G) c.2079-142C>G (n.2079-142C>G) c.93-142C>G (n.93-142C>G) c.2379-142C>G (n.2379-142C>G) c.2388-142C>G (n.2388-142C>G) c.1734-142C>G (n.1734-142C>G) c.2178-142C>G (n.2178-142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775169T>C | CA2692518570 | KCNT1 | c.2244-141T>C (n.2244-141T>C) c.2085-141T>C (n.2085-141T>C) c.1992-141T>C (n.1992-141T>C) c.2001-141T>C (n.2001-141T>C) c.2145-141T>C (n.2145-141T>C) c.*1854-141T>C (n.*1854-141T>C) c.2127-141T>C (n.2127-141T>C) c.2187-141T>C (n.2187-141T>C) c.2181-141T>C (n.2181-141T>C) n.2063-141T>C c.2109-141T>C (n.2109-141T>C) c.2079-141T>C (n.2079-141T>C) c.93-141T>C (n.93-141T>C) c.2379-141T>C (n.2379-141T>C) c.2388-141T>C (n.2388-141T>C) c.1734-141T>C (n.1734-141T>C) c.2178-141T>C (n.2178-141T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775171G>T | CA2692518571 | KCNT1 | c.2244-139G>T (n.2244-139G>T) c.2085-139G>T (n.2085-139G>T) c.1992-139G>T (n.1992-139G>T) c.2001-139G>T (n.2001-139G>T) c.2145-139G>T (n.2145-139G>T) c.*1854-139G>T (n.*1854-139G>T) c.2127-139G>T (n.2127-139G>T) c.2187-139G>T (n.2187-139G>T) c.2181-139G>T (n.2181-139G>T) n.2063-139G>T c.2109-139G>T (n.2109-139G>T) c.2079-139G>T (n.2079-139G>T) c.93-139G>T (n.93-139G>T) c.2379-139G>T (n.2379-139G>T) c.2388-139G>T (n.2388-139G>T) c.1734-139G>T (n.1734-139G>T) c.2178-139G>T (n.2178-139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775172G>A | CA201476037 | KCNT1 | c.2244-138G>A (n.2244-138G>A) c.2085-138G>A (n.2085-138G>A) c.1992-138G>A (n.1992-138G>A) c.2001-138G>A (n.2001-138G>A) c.2145-138G>A (n.2145-138G>A) c.*1854-138G>A (n.*1854-138G>A) c.2127-138G>A (n.2127-138G>A) c.2187-138G>A (n.2187-138G>A) c.2181-138G>A (n.2181-138G>A) n.2063-138G>A c.2109-138G>A (n.2109-138G>A) c.2079-138G>A (n.2079-138G>A) c.93-138G>A (n.93-138G>A) c.2379-138G>A (n.2379-138G>A) c.2388-138G>A (n.2388-138G>A) c.1734-138G>A (n.1734-138G>A) c.2178-138G>A (n.2178-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775172G= | CA1883884433 | KCNT1 | c.2244-138G= (n.2244-138G=) c.2085-138G= (n.2085-138G=) c.1992-138G= (n.1992-138G=) c.2001-138G= (n.2001-138G=) c.2145-138G= (n.2145-138G=) c.*1854-138G= (n.*1854-138G=) c.2127-138G= (n.2127-138G=) c.2187-138G= (n.2187-138G=) c.2181-138G= (n.2181-138G=) n.2063-138G= c.2109-138G= (n.2109-138G=) c.2079-138G= (n.2079-138G=) c.93-138G= (n.93-138G=) c.2379-138G= (n.2379-138G=) c.2388-138G= (n.2388-138G=) c.1734-138G= (n.1734-138G=) c.2178-138G= (n.2178-138G=) | |
| 9 | g.135775172G>T | CA2692518574 | KCNT1 | c.2244-138G>T (n.2244-138G>T) c.2085-138G>T (n.2085-138G>T) c.1992-138G>T (n.1992-138G>T) c.2001-138G>T (n.2001-138G>T) c.2145-138G>T (n.2145-138G>T) c.*1854-138G>T (n.*1854-138G>T) c.2127-138G>T (n.2127-138G>T) c.2187-138G>T (n.2187-138G>T) c.2181-138G>T (n.2181-138G>T) n.2063-138G>T c.2109-138G>T (n.2109-138G>T) c.2079-138G>T (n.2079-138G>T) c.93-138G>T (n.93-138G>T) c.2379-138G>T (n.2379-138G>T) c.2388-138G>T (n.2388-138G>T) c.1734-138G>T (n.1734-138G>T) c.2178-138G>T (n.2178-138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775173G>A | CA1883884438 | KCNT1 | c.2244-137G>A (n.2244-137G>A) c.2085-137G>A (n.2085-137G>A) c.1992-137G>A (n.1992-137G>A) c.2001-137G>A (n.2001-137G>A) c.2145-137G>A (n.2145-137G>A) c.*1854-137G>A (n.*1854-137G>A) c.2127-137G>A (n.2127-137G>A) c.2187-137G>A (n.2187-137G>A) c.2181-137G>A (n.2181-137G>A) n.2063-137G>A c.2109-137G>A (n.2109-137G>A) c.2079-137G>A (n.2079-137G>A) c.93-137G>A (n.93-137G>A) c.2379-137G>A (n.2379-137G>A) c.2388-137G>A (n.2388-137G>A) c.1734-137G>A (n.1734-137G>A) c.2178-137G>A (n.2178-137G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135775173G= | CA1883884437 | KCNT1 | c.2244-137G= (n.2244-137G=) c.2085-137G= (n.2085-137G=) c.1992-137G= (n.1992-137G=) c.2001-137G= (n.2001-137G=) c.2145-137G= (n.2145-137G=) c.*1854-137G= (n.*1854-137G=) c.2127-137G= (n.2127-137G=) c.2187-137G= (n.2187-137G=) c.2181-137G= (n.2181-137G=) n.2063-137G= c.2109-137G= (n.2109-137G=) c.2079-137G= (n.2079-137G=) c.93-137G= (n.93-137G=) c.2379-137G= (n.2379-137G=) c.2388-137G= (n.2388-137G=) c.1734-137G= (n.1734-137G=) c.2178-137G= (n.2178-137G=) | |
| 9 | g.135775173G>T | CA2692518576 | KCNT1 | c.2244-137G>T (n.2244-137G>T) c.2085-137G>T (n.2085-137G>T) c.1992-137G>T (n.1992-137G>T) c.2001-137G>T (n.2001-137G>T) c.2145-137G>T (n.2145-137G>T) c.*1854-137G>T (n.*1854-137G>T) c.2127-137G>T (n.2127-137G>T) c.2187-137G>T (n.2187-137G>T) c.2181-137G>T (n.2181-137G>T) n.2063-137G>T c.2109-137G>T (n.2109-137G>T) c.2079-137G>T (n.2079-137G>T) c.93-137G>T (n.93-137G>T) c.2379-137G>T (n.2379-137G>T) c.2388-137G>T (n.2388-137G>T) c.1734-137G>T (n.1734-137G>T) c.2178-137G>T (n.2178-137G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775174T>G | CA2692518580 | KCNT1 | c.2244-136T>G (n.2244-136T>G) c.2085-136T>G (n.2085-136T>G) c.1992-136T>G (n.1992-136T>G) c.2001-136T>G (n.2001-136T>G) c.2145-136T>G (n.2145-136T>G) c.*1854-136T>G (n.*1854-136T>G) c.2127-136T>G (n.2127-136T>G) c.2187-136T>G (n.2187-136T>G) c.2181-136T>G (n.2181-136T>G) n.2063-136T>G c.2109-136T>G (n.2109-136T>G) c.2079-136T>G (n.2079-136T>G) c.93-136T>G (n.93-136T>G) c.2379-136T>G (n.2379-136T>G) c.2388-136T>G (n.2388-136T>G) c.1734-136T>G (n.1734-136T>G) c.2178-136T>G (n.2178-136T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775175C>A | CA2692518583 | KCNT1 | c.2244-135C>A (n.2244-135C>A) c.2085-135C>A (n.2085-135C>A) c.1992-135C>A (n.1992-135C>A) c.2001-135C>A (n.2001-135C>A) c.2145-135C>A (n.2145-135C>A) c.*1854-135C>A (n.*1854-135C>A) c.2127-135C>A (n.2127-135C>A) c.2187-135C>A (n.2187-135C>A) c.2181-135C>A (n.2181-135C>A) n.2063-135C>A c.2109-135C>A (n.2109-135C>A) c.2079-135C>A (n.2079-135C>A) c.93-135C>A (n.93-135C>A) c.2379-135C>A (n.2379-135C>A) c.2388-135C>A (n.2388-135C>A) c.1734-135C>A (n.1734-135C>A) c.2178-135C>A (n.2178-135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775175C>G | CA2692518585 | KCNT1 | c.2244-135C>G (n.2244-135C>G) c.2085-135C>G (n.2085-135C>G) c.1992-135C>G (n.1992-135C>G) c.2001-135C>G (n.2001-135C>G) c.2145-135C>G (n.2145-135C>G) c.*1854-135C>G (n.*1854-135C>G) c.2127-135C>G (n.2127-135C>G) c.2187-135C>G (n.2187-135C>G) c.2181-135C>G (n.2181-135C>G) n.2063-135C>G c.2109-135C>G (n.2109-135C>G) c.2079-135C>G (n.2079-135C>G) c.93-135C>G (n.93-135C>G) c.2379-135C>G (n.2379-135C>G) c.2388-135C>G (n.2388-135C>G) c.1734-135C>G (n.1734-135C>G) c.2178-135C>G (n.2178-135C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775175C>T | CA2692518584 | KCNT1 | c.2244-135C>T (n.2244-135C>T) c.2085-135C>T (n.2085-135C>T) c.1992-135C>T (n.1992-135C>T) c.2001-135C>T (n.2001-135C>T) c.2145-135C>T (n.2145-135C>T) c.*1854-135C>T (n.*1854-135C>T) c.2127-135C>T (n.2127-135C>T) c.2187-135C>T (n.2187-135C>T) c.2181-135C>T (n.2181-135C>T) n.2063-135C>T c.2109-135C>T (n.2109-135C>T) c.2079-135C>T (n.2079-135C>T) c.93-135C>T (n.93-135C>T) c.2379-135C>T (n.2379-135C>T) c.2388-135C>T (n.2388-135C>T) c.1734-135C>T (n.1734-135C>T) c.2178-135C>T (n.2178-135C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775177G>A | CA860991716 | KCNT1 | c.2244-133G>A (n.2244-133G>A) c.2085-133G>A (n.2085-133G>A) c.1992-133G>A (n.1992-133G>A) c.2001-133G>A (n.2001-133G>A) c.2145-133G>A (n.2145-133G>A) c.*1854-133G>A (n.*1854-133G>A) c.2127-133G>A (n.2127-133G>A) c.2187-133G>A (n.2187-133G>A) c.2181-133G>A (n.2181-133G>A) n.2063-133G>A c.2109-133G>A (n.2109-133G>A) c.2079-133G>A (n.2079-133G>A) c.93-133G>A (n.93-133G>A) c.2379-133G>A (n.2379-133G>A) c.2388-133G>A (n.2388-133G>A) c.1734-133G>A (n.1734-133G>A) c.2178-133G>A (n.2178-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775177G= | CA1883884439 | KCNT1 | c.2244-133G= (n.2244-133G=) c.2085-133G= (n.2085-133G=) c.1992-133G= (n.1992-133G=) c.2001-133G= (n.2001-133G=) c.2145-133G= (n.2145-133G=) c.*1854-133G= (n.*1854-133G=) c.2127-133G= (n.2127-133G=) c.2187-133G= (n.2187-133G=) c.2181-133G= (n.2181-133G=) n.2063-133G= c.2109-133G= (n.2109-133G=) c.2079-133G= (n.2079-133G=) c.93-133G= (n.93-133G=) c.2379-133G= (n.2379-133G=) c.2388-133G= (n.2388-133G=) c.1734-133G= (n.1734-133G=) c.2178-133G= (n.2178-133G=) | |
| 9 | g.135775177G>T | CA2692518589 | KCNT1 | c.2244-133G>T (n.2244-133G>T) c.2085-133G>T (n.2085-133G>T) c.1992-133G>T (n.1992-133G>T) c.2001-133G>T (n.2001-133G>T) c.2145-133G>T (n.2145-133G>T) c.*1854-133G>T (n.*1854-133G>T) c.2127-133G>T (n.2127-133G>T) c.2187-133G>T (n.2187-133G>T) c.2181-133G>T (n.2181-133G>T) n.2063-133G>T c.2109-133G>T (n.2109-133G>T) c.2079-133G>T (n.2079-133G>T) c.93-133G>T (n.93-133G>T) c.2379-133G>T (n.2379-133G>T) c.2388-133G>T (n.2388-133G>T) c.1734-133G>T (n.1734-133G>T) c.2178-133G>T (n.2178-133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775178C>A | CA2692518591 | KCNT1 | c.2244-132C>A (n.2244-132C>A) c.2085-132C>A (n.2085-132C>A) c.1992-132C>A (n.1992-132C>A) c.2001-132C>A (n.2001-132C>A) c.2145-132C>A (n.2145-132C>A) c.*1854-132C>A (n.*1854-132C>A) c.2127-132C>A (n.2127-132C>A) c.2187-132C>A (n.2187-132C>A) c.2181-132C>A (n.2181-132C>A) n.2063-132C>A c.2109-132C>A (n.2109-132C>A) c.2079-132C>A (n.2079-132C>A) c.93-132C>A (n.93-132C>A) c.2379-132C>A (n.2379-132C>A) c.2388-132C>A (n.2388-132C>A) c.1734-132C>A (n.1734-132C>A) c.2178-132C>A (n.2178-132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775178C= | CA1883884442 | KCNT1 | c.2244-132C= (n.2244-132C=) c.2085-132C= (n.2085-132C=) c.1992-132C= (n.1992-132C=) c.2001-132C= (n.2001-132C=) c.2145-132C= (n.2145-132C=) c.*1854-132C= (n.*1854-132C=) c.2127-132C= (n.2127-132C=) c.2187-132C= (n.2187-132C=) c.2181-132C= (n.2181-132C=) n.2063-132C= c.2109-132C= (n.2109-132C=) c.2079-132C= (n.2079-132C=) c.93-132C= (n.93-132C=) c.2379-132C= (n.2379-132C=) c.2388-132C= (n.2388-132C=) c.1734-132C= (n.1734-132C=) c.2178-132C= (n.2178-132C=) | |
| 9 | g.135775178C>G | CA201476040 | KCNT1 | c.2244-132C>G (n.2244-132C>G) c.2085-132C>G (n.2085-132C>G) c.1992-132C>G (n.1992-132C>G) c.2001-132C>G (n.2001-132C>G) c.2145-132C>G (n.2145-132C>G) c.*1854-132C>G (n.*1854-132C>G) c.2127-132C>G (n.2127-132C>G) c.2187-132C>G (n.2187-132C>G) c.2181-132C>G (n.2181-132C>G) n.2063-132C>G c.2109-132C>G (n.2109-132C>G) c.2079-132C>G (n.2079-132C>G) c.93-132C>G (n.93-132C>G) c.2379-132C>G (n.2379-132C>G) c.2388-132C>G (n.2388-132C>G) c.1734-132C>G (n.1734-132C>G) c.2178-132C>G (n.2178-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775178C>T | CA1883884444 | KCNT1 | c.2244-132C>T (n.2244-132C>T) c.2085-132C>T (n.2085-132C>T) c.1992-132C>T (n.1992-132C>T) c.2001-132C>T (n.2001-132C>T) c.2145-132C>T (n.2145-132C>T) c.*1854-132C>T (n.*1854-132C>T) c.2127-132C>T (n.2127-132C>T) c.2187-132C>T (n.2187-132C>T) c.2181-132C>T (n.2181-132C>T) n.2063-132C>T c.2109-132C>T (n.2109-132C>T) c.2079-132C>T (n.2079-132C>T) c.93-132C>T (n.93-132C>T) c.2379-132C>T (n.2379-132C>T) c.2388-132C>T (n.2388-132C>T) c.1734-132C>T (n.1734-132C>T) c.2178-132C>T (n.2178-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135775179_135775225delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC | CA1883884446 | KCNT1 | c.2244-131_2244-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2244-131_2244-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2085-131_2085-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2085-131_2085-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.1992-131_1992-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.1992-131_1992-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2001-131_2001-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2001-131_2001-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2145-131_2145-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2145-131_2145-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.*1854-131_*1854-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.*1854-131_*1854-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2127-131_2127-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2127-131_2127-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2187-131_2187-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2187-131_2187-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2181-131_2181-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2181-131_2181-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) n.2063-131_2063-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC c.2109-131_2109-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2109-131_2109-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2079-131_2079-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2079-131_2079-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.93-131_93-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.93-131_93-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2379-131_2379-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2379-131_2379-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2388-131_2388-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2388-131_2388-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.1734-131_1734-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.1734-131_1734-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2178-131_2178-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2178-131_2178-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) | |
| 9 | g.135775180G>A | CA591146796 | KCNT1 | c.2244-130G>A (n.2244-130G>A) c.2085-130G>A (n.2085-130G>A) c.1992-130G>A (n.1992-130G>A) c.2001-130G>A (n.2001-130G>A) c.2145-130G>A (n.2145-130G>A) c.*1854-130G>A (n.*1854-130G>A) c.2127-130G>A (n.2127-130G>A) c.2187-130G>A (n.2187-130G>A) c.2181-130G>A (n.2181-130G>A) n.2063-130G>A c.2109-130G>A (n.2109-130G>A) c.2079-130G>A (n.2079-130G>A) c.93-130G>A (n.93-130G>A) c.2379-130G>A (n.2379-130G>A) c.2388-130G>A (n.2388-130G>A) c.1734-130G>A (n.1734-130G>A) c.2178-130G>A (n.2178-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775180G= | CA1883884449 | KCNT1 | c.2244-130G= (n.2244-130G=) c.2085-130G= (n.2085-130G=) c.1992-130G= (n.1992-130G=) c.2001-130G= (n.2001-130G=) c.2145-130G= (n.2145-130G=) c.*1854-130G= (n.*1854-130G=) c.2127-130G= (n.2127-130G=) c.2187-130G= (n.2187-130G=) c.2181-130G= (n.2181-130G=) n.2063-130G= c.2109-130G= (n.2109-130G=) c.2079-130G= (n.2079-130G=) c.93-130G= (n.93-130G=) c.2379-130G= (n.2379-130G=) c.2388-130G= (n.2388-130G=) c.1734-130G= (n.1734-130G=) c.2178-130G= (n.2178-130G=) | |
| 9 | g.135775180G>T | CA2692518595 | KCNT1 | c.2244-130G>T (n.2244-130G>T) c.2085-130G>T (n.2085-130G>T) c.1992-130G>T (n.1992-130G>T) c.2001-130G>T (n.2001-130G>T) c.2145-130G>T (n.2145-130G>T) c.*1854-130G>T (n.*1854-130G>T) c.2127-130G>T (n.2127-130G>T) c.2187-130G>T (n.2187-130G>T) c.2181-130G>T (n.2181-130G>T) n.2063-130G>T c.2109-130G>T (n.2109-130G>T) c.2079-130G>T (n.2079-130G>T) c.93-130G>T (n.93-130G>T) c.2379-130G>T (n.2379-130G>T) c.2388-130G>T (n.2388-130G>T) c.1734-130G>T (n.1734-130G>T) c.2178-130G>T (n.2178-130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775181_135775226del | CA1883884448 | KCNT1 | c.2244-129_2244-84del (n.2244-129_2244-84del) c.2085-129_2085-84del (n.2085-129_2085-84del) c.1992-129_1992-84del (n.1992-129_1992-84del) c.2001-129_2001-84del (n.2001-129_2001-84del) c.2145-129_2145-84del (n.2145-129_2145-84del) c.*1854-129_*1854-84del (n.*1854-129_*1854-84del) c.2127-129_2127-84del (n.2127-129_2127-84del) c.2187-129_2187-84del (n.2187-129_2187-84del) c.2181-129_2181-84del (n.2181-129_2181-84del) n.2063-129_2063-84del c.2109-129_2109-84del (n.2109-129_2109-84del) c.2079-129_2079-84del (n.2079-129_2079-84del) c.93-129_93-84del (n.93-129_93-84del) c.2379-129_2379-84del (n.2379-129_2379-84del) c.2388-129_2388-84del (n.2388-129_2388-84del) c.1734-129_1734-84del (n.1734-129_1734-84del) c.2178-129_2178-84del (n.2178-129_2178-84del) | dbSNP |
| 9 | g.135775181T>G | CA2692518596 | KCNT1 | c.2244-129T>G (n.2244-129T>G) c.2085-129T>G (n.2085-129T>G) c.1992-129T>G (n.1992-129T>G) c.2001-129T>G (n.2001-129T>G) c.2145-129T>G (n.2145-129T>G) c.*1854-129T>G (n.*1854-129T>G) c.2127-129T>G (n.2127-129T>G) c.2187-129T>G (n.2187-129T>G) c.2181-129T>G (n.2181-129T>G) n.2063-129T>G c.2109-129T>G (n.2109-129T>G) c.2079-129T>G (n.2079-129T>G) c.93-129T>G (n.93-129T>G) c.2379-129T>G (n.2379-129T>G) c.2388-129T>G (n.2388-129T>G) c.1734-129T>G (n.1734-129T>G) c.2178-129T>G (n.2178-129T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775182G>A | CA2692518597 | KCNT1 | c.2244-128G>A (n.2244-128G>A) c.2085-128G>A (n.2085-128G>A) c.1992-128G>A (n.1992-128G>A) c.2001-128G>A (n.2001-128G>A) c.2145-128G>A (n.2145-128G>A) c.*1854-128G>A (n.*1854-128G>A) c.2127-128G>A (n.2127-128G>A) c.2187-128G>A (n.2187-128G>A) c.2181-128G>A (n.2181-128G>A) n.2063-128G>A c.2109-128G>A (n.2109-128G>A) c.2079-128G>A (n.2079-128G>A) c.93-128G>A (n.93-128G>A) c.2379-128G>A (n.2379-128G>A) c.2388-128G>A (n.2388-128G>A) c.1734-128G>A (n.1734-128G>A) c.2178-128G>A (n.2178-128G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775183C>A | CA2692518599 | KCNT1 | c.2244-127C>A (n.2244-127C>A) c.2085-127C>A (n.2085-127C>A) c.1992-127C>A (n.1992-127C>A) c.2001-127C>A (n.2001-127C>A) c.2145-127C>A (n.2145-127C>A) c.*1854-127C>A (n.*1854-127C>A) c.2127-127C>A (n.2127-127C>A) c.2187-127C>A (n.2187-127C>A) c.2181-127C>A (n.2181-127C>A) n.2063-127C>A c.2109-127C>A (n.2109-127C>A) c.2079-127C>A (n.2079-127C>A) c.93-127C>A (n.93-127C>A) c.2379-127C>A (n.2379-127C>A) c.2388-127C>A (n.2388-127C>A) c.1734-127C>A (n.1734-127C>A) c.2178-127C>A (n.2178-127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775183C= | CA1883884452 | KCNT1 | c.2244-127C= (n.2244-127C=) c.2085-127C= (n.2085-127C=) c.1992-127C= (n.1992-127C=) c.2001-127C= (n.2001-127C=) c.2145-127C= (n.2145-127C=) c.*1854-127C= (n.*1854-127C=) c.2127-127C= (n.2127-127C=) c.2187-127C= (n.2187-127C=) c.2181-127C= (n.2181-127C=) n.2063-127C= c.2109-127C= (n.2109-127C=) c.2079-127C= (n.2079-127C=) c.93-127C= (n.93-127C=) c.2379-127C= (n.2379-127C=) c.2388-127C= (n.2388-127C=) c.1734-127C= (n.1734-127C=) c.2178-127C= (n.2178-127C=) | |
| 9 | g.135775183C>G | CA1883884453 | KCNT1 | c.2244-127C>G (n.2244-127C>G) c.2085-127C>G (n.2085-127C>G) c.1992-127C>G (n.1992-127C>G) c.2001-127C>G (n.2001-127C>G) c.2145-127C>G (n.2145-127C>G) c.*1854-127C>G (n.*1854-127C>G) c.2127-127C>G (n.2127-127C>G) c.2187-127C>G (n.2187-127C>G) c.2181-127C>G (n.2181-127C>G) n.2063-127C>G c.2109-127C>G (n.2109-127C>G) c.2079-127C>G (n.2079-127C>G) c.93-127C>G (n.93-127C>G) c.2379-127C>G (n.2379-127C>G) c.2388-127C>G (n.2388-127C>G) c.1734-127C>G (n.1734-127C>G) c.2178-127C>G (n.2178-127C>G) | dbSNP |
| 9 | g.135775183C>T | CA1129972417 | KCNT1 | c.2244-127C>T (n.2244-127C>T) c.2085-127C>T (n.2085-127C>T) c.1992-127C>T (n.1992-127C>T) c.2001-127C>T (n.2001-127C>T) c.2145-127C>T (n.2145-127C>T) c.*1854-127C>T (n.*1854-127C>T) c.2127-127C>T (n.2127-127C>T) c.2187-127C>T (n.2187-127C>T) c.2181-127C>T (n.2181-127C>T) n.2063-127C>T c.2109-127C>T (n.2109-127C>T) c.2079-127C>T (n.2079-127C>T) c.93-127C>T (n.93-127C>T) c.2379-127C>T (n.2379-127C>T) c.2388-127C>T (n.2388-127C>T) c.1734-127C>T (n.1734-127C>T) c.2178-127C>T (n.2178-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775184G>A | CA201476042 | KCNT1 | c.2244-126G>A (n.2244-126G>A) c.2085-126G>A (n.2085-126G>A) c.1992-126G>A (n.1992-126G>A) c.2001-126G>A (n.2001-126G>A) c.2145-126G>A (n.2145-126G>A) c.*1854-126G>A (n.*1854-126G>A) c.2127-126G>A (n.2127-126G>A) c.2187-126G>A (n.2187-126G>A) c.2181-126G>A (n.2181-126G>A) n.2063-126G>A c.2109-126G>A (n.2109-126G>A) c.2079-126G>A (n.2079-126G>A) c.93-126G>A (n.93-126G>A) c.2379-126G>A (n.2379-126G>A) c.2388-126G>A (n.2388-126G>A) c.1734-126G>A (n.1734-126G>A) c.2178-126G>A (n.2178-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775184G= | CA1883884472 | KCNT1 | c.2244-126G= (n.2244-126G=) c.2085-126G= (n.2085-126G=) c.1992-126G= (n.1992-126G=) c.2001-126G= (n.2001-126G=) c.2145-126G= (n.2145-126G=) c.*1854-126G= (n.*1854-126G=) c.2127-126G= (n.2127-126G=) c.2187-126G= (n.2187-126G=) c.2181-126G= (n.2181-126G=) n.2063-126G= c.2109-126G= (n.2109-126G=) c.2079-126G= (n.2079-126G=) c.93-126G= (n.93-126G=) c.2379-126G= (n.2379-126G=) c.2388-126G= (n.2388-126G=) c.1734-126G= (n.1734-126G=) c.2178-126G= (n.2178-126G=) | |
| 9 | g.135775184G>T | CA2692518606 | KCNT1 | c.2244-126G>T (n.2244-126G>T) c.2085-126G>T (n.2085-126G>T) c.1992-126G>T (n.1992-126G>T) c.2001-126G>T (n.2001-126G>T) c.2145-126G>T (n.2145-126G>T) c.*1854-126G>T (n.*1854-126G>T) c.2127-126G>T (n.2127-126G>T) c.2187-126G>T (n.2187-126G>T) c.2181-126G>T (n.2181-126G>T) n.2063-126G>T c.2109-126G>T (n.2109-126G>T) c.2079-126G>T (n.2079-126G>T) c.93-126G>T (n.93-126G>T) c.2379-126G>T (n.2379-126G>T) c.2388-126G>T (n.2388-126G>T) c.1734-126G>T (n.1734-126G>T) c.2178-126G>T (n.2178-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775186G>A | CA2692518610 | KCNT1 | c.2244-124G>A (n.2244-124G>A) c.2085-124G>A (n.2085-124G>A) c.1992-124G>A (n.1992-124G>A) c.2001-124G>A (n.2001-124G>A) c.2145-124G>A (n.2145-124G>A) c.*1854-124G>A (n.*1854-124G>A) c.2127-124G>A (n.2127-124G>A) c.2187-124G>A (n.2187-124G>A) c.2181-124G>A (n.2181-124G>A) n.2063-124G>A c.2109-124G>A (n.2109-124G>A) c.2079-124G>A (n.2079-124G>A) c.93-124G>A (n.93-124G>A) c.2379-124G>A (n.2379-124G>A) c.2388-124G>A (n.2388-124G>A) c.1734-124G>A (n.1734-124G>A) c.2178-124G>A (n.2178-124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775186G>T | CA2692518611 | KCNT1 | c.2244-124G>T (n.2244-124G>T) c.2085-124G>T (n.2085-124G>T) c.1992-124G>T (n.1992-124G>T) c.2001-124G>T (n.2001-124G>T) c.2145-124G>T (n.2145-124G>T) c.*1854-124G>T (n.*1854-124G>T) c.2127-124G>T (n.2127-124G>T) c.2187-124G>T (n.2187-124G>T) c.2181-124G>T (n.2181-124G>T) n.2063-124G>T c.2109-124G>T (n.2109-124G>T) c.2079-124G>T (n.2079-124G>T) c.93-124G>T (n.93-124G>T) c.2379-124G>T (n.2379-124G>T) c.2388-124G>T (n.2388-124G>T) c.1734-124G>T (n.1734-124G>T) c.2178-124G>T (n.2178-124G>T) | gnomAD v4 |