Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135770426C>A | CA375506802 | KCNT1 | c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) n.1567C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1682C>A (p.Ala561Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770426C= | CA1883873618 | KCNT1 | c.1748C= (p.Ala583=) c.1589C= (p.Ala530=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1649C= (p.Ala550=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1691C= (p.Ala564=) n.1567C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1682C= (p.Ala561=) | |
9 | g.135770426C>G | CA375506803 | KCNT1 | c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.1567C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770426C>T | CA375506805 | KCNT1 | c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.1567C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770427G>A | CA153303 | KCNT1 | c.1749G>A (p.Ala583=) c.1590G>A (p.Ala530=) c.1497G>A (p.Ala499=) c.1506G>A (p.Ala502=) c.1650G>A (p.Ala550=) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1632G>A (p.Ala544=) c.1692G>A (p.Ala564=) n.1568G>A c.1614G>A (p.Ala538=) c.1884G>A (p.Ala628=) c.1893G>A (p.Ala631=) c.1239G>A (p.Ala413=) c.1683G>A (p.Ala561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770427G>C | CA467698572 | KCNT1 | c.1749G>C (p.Ala583=) c.1590G>C (p.Ala530=) c.1497G>C (p.Ala499=) c.1506G>C (p.Ala502=) c.1650G>C (p.Ala550=) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1632G>C (p.Ala544=) c.1692G>C (p.Ala564=) n.1568G>C c.1614G>C (p.Ala538=) c.1884G>C (p.Ala628=) c.1893G>C (p.Ala631=) c.1239G>C (p.Ala413=) c.1683G>C (p.Ala561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770427G= | CA1883873635 | KCNT1 | c.1749G= (p.Ala583=) c.1590G= (p.Ala530=) c.1497G= (p.Ala499=) c.1506G= (p.Ala502=) c.1650G= (p.Ala550=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.1632G= (p.Ala544=) c.1692G= (p.Ala564=) n.1568G= c.1614G= (p.Ala538=) c.1884G= (p.Ala628=) c.1893G= (p.Ala631=) c.1239G= (p.Ala413=) c.1683G= (p.Ala561=) | |
9 | g.135770427G>T | CA467698573 | KCNT1 | c.1749G>T (p.Ala583=) c.1590G>T (p.Ala530=) c.1497G>T (p.Ala499=) c.1506G>T (p.Ala502=) c.1650G>T (p.Ala550=) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1632G>T (p.Ala544=) c.1692G>T (p.Ala564=) n.1568G>T c.1614G>T (p.Ala538=) c.1884G>T (p.Ala628=) c.1893G>T (p.Ala631=) c.1239G>T (p.Ala413=) c.1683G>T (p.Ala561=) | |
9 | g.135770428G>A | CA375506811 | KCNT1 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.1569G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770428G>C | CA375506810 | KCNT1 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.1569G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
9 | g.135770428G>T | CA375506809 | KCNT1 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.1569G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | |
9 | g.135770429C>A | CA375506813 | KCNT1 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) n.1570C>A c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
9 | g.135770429C= | CA1883873640 | KCNT1 | c.1751C= (p.Ala584=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1652C= (p.Ala551=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1694C= (p.Ala565=) n.1570C= c.1616C= (p.Ala539=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1685C= (p.Ala562=) | |
9 | g.135770429C>G | CA375506815 | KCNT1 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.1570C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
9 | g.135770429C>T | CA375506816 | KCNT1 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) n.1570C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770430C>A | CA467698576 | KCNT1 | c.1752C>A (p.Ala584=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1695C>A (p.Ala565=) n.1571C>A c.1617C>A (p.Ala539=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.1686C>A (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C= | CA1883873645 | KCNT1 | c.1752C= (p.Ala584=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1500C= (p.Ala500=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1653C= (p.Ala551=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.1635C= (p.Ala545=) c.1695C= (p.Ala565=) n.1571C= c.1617C= (p.Ala539=) c.1887C= (p.Ala629=) c.1896C= (p.Ala632=) c.1242C= (p.Ala414=) c.1686C= (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C>G | CA467698577 | KCNT1 | c.1752C>G (p.Ala584=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1695C>G (p.Ala565=) n.1571C>G c.1617C>G (p.Ala539=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.1686C>G (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C>T | CA5327047 | KCNT1 | c.1752C>T (p.Ala584=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1695C>T (p.Ala565=) n.1571C>T c.1617C>T (p.Ala539=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.1686C>T (p.Ala562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770431T>A | CA375506819 | KCNT1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1572T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) | |
9 | g.135770431T>C | CA375506821 | KCNT1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1572T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) | |
9 | g.135770431T>G | CA375506823 | KCNT1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1572T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) | |
9 | g.135770432T>A | CA375506825 | KCNT1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1573T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) | |
9 | g.135770432T>C | CA375506827 | KCNT1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1573T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) | |
9 | g.135770432T>G | CA375506829 | KCNT1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1573T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) | |
9 | g.135770433C>A | CA375506831 | KCNT1 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1574C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) | |
9 | g.135770433C= | CA1883873648 | KCNT1 | c.1755C= (p.Phe585=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1512C= (p.Phe504=) c.1656C= (p.Phe552=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.1638C= (p.Phe546=) c.1698C= (p.Phe566=) n.1574C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1890C= (p.Phe630=) c.1899C= (p.Phe633=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1689C= (p.Phe563=) | |
9 | g.135770433C>G | CA375506833 | KCNT1 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1574C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) | dbSNP |
9 | g.135770433C>T | CA467698581 | KCNT1 | c.1755C>T (p.Phe585=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1656C>T (p.Phe552=) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1638C>T (p.Phe546=) c.1698C>T (p.Phe566=) n.1574C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1890C>T (p.Phe630=) c.1899C>T (p.Phe633=) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1689C>T (p.Phe563=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770434C>A | CA375506835 | KCNT1 | c.1756C>A (p.His586Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1639C>A (p.His547Asn) c.1699C>A (p.His567Asn) n.1575C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1900C>A (p.His634Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770434C>G | CA375506838 | KCNT1 | c.1756C>G (p.His586Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1639C>G (p.His547Asp) c.1699C>G (p.His567Asp) n.1575C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1900C>G (p.His634Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) | |
9 | g.135770434C>T | CA375506834 | KCNT1 | c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1575C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) | |
9 | g.135770435A>C | CA375506841 | KCNT1 | c.1757A>C (p.His586Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1640A>C (p.His547Pro) c.1700A>C (p.His567Pro) n.1576A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1901A>C (p.His634Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) | |
9 | g.135770435A>G | CA375506842 | KCNT1 | c.1757A>G (p.His586Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1640A>G (p.His547Arg) c.1700A>G (p.His567Arg) n.1576A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1901A>G (p.His634Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770435A>T | CA375506844 | KCNT1 | c.1757A>T (p.His586Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1640A>T (p.His547Leu) c.1700A>T (p.His567Leu) n.1576A>T c.1622A>T (p.His541Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1901A>T (p.His634Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) | |
9 | g.135770436C>A | CA375506846 | KCNT1 | c.1758C>A (p.His586Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1515C>A (p.His505Gln) c.1659C>A (p.His553Gln) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1641C>A (p.His547Gln) c.1701C>A (p.His567Gln) n.1577C>A c.1623C>A (p.His541Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.1902C>A (p.His634Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770436C= | CA1883873651 | KCNT1 | c.1758C= (p.His586=) c.1599C= (p.His533=) c.1506C= (p.His502=) c.1515C= (p.His505=) c.1659C= (p.His553=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1641C= (p.His547=) c.1701C= (p.His567=) n.1577C= c.1623C= (p.His541=) c.1893C= (p.His631=) c.1902C= (p.His634=) c.1248C= (p.His416=) c.1692C= (p.His564=) | |
9 | g.135770436C>G | CA375506848 | KCNT1 | c.1758C>G (p.His586Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1515C>G (p.His505Gln) c.1659C>G (p.His553Gln) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1641C>G (p.His547Gln) c.1701C>G (p.His567Gln) n.1577C>G c.1623C>G (p.His541Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.1902C>G (p.His634Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) | |
9 | g.135770436C>T | CA5327048 | KCNT1 | c.1758C>T (p.His586=) c.1599C>T (p.His533=) c.1506C>T (p.His502=) c.1515C>T (p.His505=) c.1659C>T (p.His553=) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1641C>T (p.His547=) c.1701C>T (p.His567=) n.1577C>T c.1623C>T (p.His541=) c.1893C>T (p.His631=) c.1902C>T (p.His634=) c.1248C>T (p.His416=) c.1692C>T (p.His564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770437G>A | CA5327049 | KCNT1 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1578G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770437G>C | CA375506852 | KCNT1 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1578G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) | |
9 | g.135770437G= | CA1883873655 | KCNT1 | c.1759G= (p.Ala587=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1660G= (p.Ala554=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1702G= (p.Ala568=) n.1578G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1903G= (p.Ala635=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1693G= (p.Ala565=) | |
9 | g.135770437G>T | CA375506853 | KCNT1 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1578G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770438C>A | CA375506856 | KCNT1 | c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1579C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135770438C>G | CA375506857 | KCNT1 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1579C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) | |
9 | g.135770438C>T | CA375506859 | KCNT1 | c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1579C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770439C>A | CA467698586 | KCNT1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.1602C>A (p.Ala534=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1704C>A (p.Ala568=) n.1580C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1695C>A (p.Ala565=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770439C>G | CA467698587 | KCNT1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.1602C>G (p.Ala534=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1704C>G (p.Ala568=) n.1580C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1695C>G (p.Ala565=) | |
9 | g.135770439C>T | CA467698588 | KCNT1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1704C>T (p.Ala568=) n.1580C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1695C>T (p.Ala565=) | |
9 | g.135770440C>A | CA375506863 | KCNT1 | c.1762C>A (p.His588Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) c.1663C>A (p.His555Asn) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1645C>A (p.His549Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.1581C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770440C= | CA1883873661 | KCNT1 | c.1762C= (p.His588=) c.1603C= (p.His535=) c.1510C= (p.His504=) c.1519C= (p.His507=) c.1663C= (p.His555=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.1645C= (p.His549=) c.1705C= (p.His569=) n.1581C= c.1627C= (p.His543=) c.1897C= (p.His633=) c.1906C= (p.His636=) c.1252C= (p.His418=) c.1696C= (p.His566=) | |
9 | g.135770440C>G | CA375506861 | KCNT1 | c.1762C>G (p.His588Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) c.1663C>G (p.His555Asp) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1645C>G (p.His549Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.1581C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) | |
9 | g.135770440C>T | CA375506862 | KCNT1 | c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.1581C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770441A= | CA1883873666 | KCNT1 | c.1763A= (p.His588=) c.1604A= (p.His535=) c.1511A= (p.His504=) c.1520A= (p.His507=) c.1664A= (p.His555=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.1646A= (p.His549=) c.1706A= (p.His569=) n.1582A= c.1628A= (p.His543=) c.1898A= (p.His633=) c.1907A= (p.His636=) c.1253A= (p.His418=) c.1697A= (p.His566=) | |
9 | g.135770441A>C | CA375506864 | KCNT1 | c.1763A>C (p.His588Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) c.1664A>C (p.His555Pro) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1646A>C (p.His549Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.1582A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) | |
9 | g.135770441A>G | CA375506866 | KCNT1 | c.1763A>G (p.His588Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) c.1664A>G (p.His555Arg) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1646A>G (p.His549Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.1582A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770441A>T | CA375506868 | KCNT1 | c.1763A>T (p.His588Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) c.1664A>T (p.His555Leu) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1646A>T (p.His549Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) n.1582A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) | |
9 | g.135770442C>A | CA375506870 | KCNT1 | c.1764C>A (p.His588Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1512C>A (p.His504Gln) c.1521C>A (p.His507Gln) c.1665C>A (p.His555Gln) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1647C>A (p.His549Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) n.1583C>A c.1629C>A (p.His543Gln) c.1899C>A (p.His633Gln) c.1908C>A (p.His636Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) | |
9 | g.135770442C>G | CA375506871 | KCNT1 | c.1764C>G (p.His588Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1512C>G (p.His504Gln) c.1521C>G (p.His507Gln) c.1665C>G (p.His555Gln) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1647C>G (p.His549Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) n.1583C>G c.1629C>G (p.His543Gln) c.1899C>G (p.His633Gln) c.1908C>G (p.His636Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) | |
9 | g.135770442C>T | CA467698590 | KCNT1 | c.1764C>T (p.His588=) c.1605C>T (p.His535=) c.1512C>T (p.His504=) c.1521C>T (p.His507=) c.1665C>T (p.His555=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1647C>T (p.His549=) c.1707C>T (p.His569=) n.1583C>T c.1629C>T (p.His543=) c.1899C>T (p.His633=) c.1908C>T (p.His636=) c.1254C>T (p.His418=) c.1698C>T (p.His566=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770443A>C | CA375506874 | KCNT1 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1584A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
9 | g.135770443A>G | CA375506875 | KCNT1 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1584A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770443A>T | CA375506876 | KCNT1 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1584A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) | |
9 | g.135770444A= | CA1883873670 | KCNT1 | c.1766A= (p.Lys589=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1667A= (p.Lys556=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.1649A= (p.Lys550=) c.1709A= (p.Lys570=) n.1585A= c.1631A= (p.Lys544=) c.1901A= (p.Lys634=) c.1910A= (p.Lys637=) c.1256A= (p.Lys419=) c.1700A= (p.Lys567=) | |
9 | g.135770444A>C | CA375506878 | KCNT1 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1585A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) | |
9 | g.135770444A>G | CA375506880 | KCNT1 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1585A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770444A>T | CA375506881 | KCNT1 | c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) n.1585A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) | |
9 | g.135770445G>A | CA467698592 | KCNT1 | c.1767G>A (p.Lys589=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1710G>A (p.Lys570=) n.1586G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1902G>A (p.Lys634=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1701G>A (p.Lys567=) | |
9 | g.135770445G>C | CA375506883 | KCNT1 | c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) n.1586G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) | |
9 | g.135770445G>T | CA375506885 | KCNT1 | c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) n.1586G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) | |
9 | g.135770445_135770449delinsGAAGT | CA1883873673 | KCNT1 | c.1767_1769+2delinsGAAGT c.1608_1610+2delinsGAAGT c.1515_1517+2delinsGAAGT c.1524_1526+2delinsGAAGT c.1668_1670+2delinsGAAGT c.*1377_*1379+2delinsGAAGT c.1650_1652+2delinsGAAGT c.1710_1712+2delinsGAAGT n.1586_1588+2delinsGAAGT c.1632_1634+2delinsGAAGT c.1902_1904+2delinsGAAGT c.1911_1913+2delinsGAAGT c.1257_1259+2delinsGAAGT c.1701_1703+2delinsGAAGT | |
9 | g.135770446A>C | CA375506888 | KCNT1 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1587A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) | |
9 | g.135770446A>G | CA375506890 | KCNT1 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1587A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) | |
9 | g.135770446A>T | CA375506887 | KCNT1 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1587A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) | |
9 | g.135770449_135770452del | CA591364837 | KCNT1 | c.1769+2_1769+5del c.1610+2_1610+5del c.1517+2_1517+5del c.1526+2_1526+5del c.1670+2_1670+5del c.*1379+2_*1379+5del c.1652+2_1652+5del c.1712+2_1712+5del n.1588+2_1588+5del c.1634+2_1634+5del c.1904+2_1904+5del c.1913+2_1913+5del c.1259+2_1259+5del c.1703+2_1703+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770447A= | CA1883873677 | KCNT1 | c.1769A= (p.Lys590=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1670A= (p.Lys557=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1652A= (p.Lys551=) c.1712A= (p.Lys571=) n.1588A= c.1634A= (p.Lys545=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1913A= (p.Lys638=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1703A= (p.Lys568=) | |
9 | g.135770447A>C | CA375506895 | KCNT1 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1588A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) | |
9 | g.135770447A>G | CA5327050 | KCNT1 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1588A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770447A>T | CA375506893 | KCNT1 | c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1652A>T (p.Lys551Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1588A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1913A>T (p.Lys638Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1703A>T (p.Lys568Met) | |
9 | g.135770448G>A | CA375506897 | KCNT1 | c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1517+1G>A (n.1517+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A) c.1652+1G>A (n.1652+1G>A) c.1712+1G>A (n.1712+1G>A) n.1588+1G>A c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1904+1G>A (n.1904+1G>A) c.1913+1G>A (n.1913+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1703+1G>A (n.1703+1G>A) | |
9 | g.135770448G>C | CA375506899 | KCNT1 | c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1517+1G>C (n.1517+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C) c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) c.1712+1G>C (n.1712+1G>C) n.1588+1G>C c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1904+1G>C (n.1904+1G>C) c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1703+1G>C (n.1703+1G>C) | |
9 | g.135770448G>T | CA375506900 | KCNT1 | c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1517+1G>T (n.1517+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.1652+1G>T (n.1652+1G>T) c.1712+1G>T (n.1712+1G>T) n.1588+1G>T c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1904+1G>T (n.1904+1G>T) c.1913+1G>T (n.1913+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1703+1G>T (n.1703+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770449T>A | CA375506901 | KCNT1 | c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1517+2T>A (n.1517+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) c.1712+2T>A (n.1712+2T>A) n.1588+2T>A c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1904+2T>A (n.1904+2T>A) c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1703+2T>A (n.1703+2T>A) | |
9 | g.135770449T>C | CA375506903 | KCNT1 | c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1517+2T>C (n.1517+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) c.1712+2T>C (n.1712+2T>C) n.1588+2T>C c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1904+2T>C (n.1904+2T>C) c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) | |
9 | g.135770449T>G | CA375506905 | KCNT1 | c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1517+2T>G (n.1517+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) c.1712+2T>G (n.1712+2T>G) n.1588+2T>G c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1904+2T>G (n.1904+2T>G) c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1703+2T>G (n.1703+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770449T= | CA1883873682 | KCNT1 | c.1769+2T= (n.1769+2T=) c.1610+2T= (n.1610+2T=) c.1517+2T= (n.1517+2T=) c.1526+2T= (n.1526+2T=) c.1670+2T= (n.1670+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.1652+2T= (n.1652+2T=) c.1712+2T= (n.1712+2T=) n.1588+2T= c.1634+2T= (n.1634+2T=) c.1904+2T= (n.1904+2T=) c.1913+2T= (n.1913+2T=) c.1259+2T= (n.1259+2T=) c.1703+2T= (n.1703+2T=) | |
9 | g.135770451A>G | CA2692518844 | KCNT1 | c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1517+4A>G (n.1517+4A>G) c.1526+4A>G (n.1526+4A>G) c.1670+4A>G (n.1670+4A>G) c.*1379+4A>G (n.*1379+4A>G) c.1652+4A>G (n.1652+4A>G) c.1712+4A>G (n.1712+4A>G) n.1588+4A>G c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1904+4A>G (n.1904+4A>G) c.1913+4A>G (n.1913+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1703+4A>G (n.1703+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770453G>A | CA201472993 | KCNT1 | c.1769+6G>A (n.1769+6G>A) c.1610+6G>A (n.1610+6G>A) c.1517+6G>A (n.1517+6G>A) c.1526+6G>A (n.1526+6G>A) c.1670+6G>A (n.1670+6G>A) c.*1379+6G>A (n.*1379+6G>A) c.1652+6G>A (n.1652+6G>A) c.1712+6G>A (n.1712+6G>A) n.1588+6G>A c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) c.1904+6G>A (n.1904+6G>A) c.1913+6G>A (n.1913+6G>A) c.1259+6G>A (n.1259+6G>A) c.1703+6G>A (n.1703+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770453G= | CA1883873684 | KCNT1 | c.1769+6G= (n.1769+6G=) c.1610+6G= (n.1610+6G=) c.1517+6G= (n.1517+6G=) c.1526+6G= (n.1526+6G=) c.1670+6G= (n.1670+6G=) c.*1379+6G= (n.*1379+6G=) c.1652+6G= (n.1652+6G=) c.1712+6G= (n.1712+6G=) n.1588+6G= c.1634+6G= (n.1634+6G=) c.1904+6G= (n.1904+6G=) c.1913+6G= (n.1913+6G=) c.1259+6G= (n.1259+6G=) c.1703+6G= (n.1703+6G=) | |
9 | g.135770453G>T | CA1883873685 | KCNT1 | c.1769+6G>T (n.1769+6G>T) c.1610+6G>T (n.1610+6G>T) c.1517+6G>T (n.1517+6G>T) c.1526+6G>T (n.1526+6G>T) c.1670+6G>T (n.1670+6G>T) c.*1379+6G>T (n.*1379+6G>T) c.1652+6G>T (n.1652+6G>T) c.1712+6G>T (n.1712+6G>T) n.1588+6G>T c.1634+6G>T (n.1634+6G>T) c.1904+6G>T (n.1904+6G>T) c.1913+6G>T (n.1913+6G>T) c.1259+6G>T (n.1259+6G>T) c.1703+6G>T (n.1703+6G>T) | dbSNP |
9 | g.135770454C>A | CA2692518848 | KCNT1 | c.1769+7C>A (n.1769+7C>A) c.1610+7C>A (n.1610+7C>A) c.1517+7C>A (n.1517+7C>A) c.1526+7C>A (n.1526+7C>A) c.1670+7C>A (n.1670+7C>A) c.*1379+7C>A (n.*1379+7C>A) c.1652+7C>A (n.1652+7C>A) c.1712+7C>A (n.1712+7C>A) n.1588+7C>A c.1634+7C>A (n.1634+7C>A) c.1904+7C>A (n.1904+7C>A) c.1913+7C>A (n.1913+7C>A) c.1259+7C>A (n.1259+7C>A) c.1703+7C>A (n.1703+7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770454C>G | CA2692518849 | KCNT1 | c.1769+7C>G (n.1769+7C>G) c.1610+7C>G (n.1610+7C>G) c.1517+7C>G (n.1517+7C>G) c.1526+7C>G (n.1526+7C>G) c.1670+7C>G (n.1670+7C>G) c.*1379+7C>G (n.*1379+7C>G) c.1652+7C>G (n.1652+7C>G) c.1712+7C>G (n.1712+7C>G) n.1588+7C>G c.1634+7C>G (n.1634+7C>G) c.1904+7C>G (n.1904+7C>G) c.1913+7C>G (n.1913+7C>G) c.1259+7C>G (n.1259+7C>G) c.1703+7C>G (n.1703+7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770454C>T | CA645558132 | KCNT1 | c.1769+7C>T (n.1769+7C>T) c.1610+7C>T (n.1610+7C>T) c.1517+7C>T (n.1517+7C>T) c.1526+7C>T (n.1526+7C>T) c.1670+7C>T (n.1670+7C>T) c.*1379+7C>T (n.*1379+7C>T) c.1652+7C>T (n.1652+7C>T) c.1712+7C>T (n.1712+7C>T) n.1588+7C>T c.1634+7C>T (n.1634+7C>T) c.1904+7C>T (n.1904+7C>T) c.1913+7C>T (n.1913+7C>T) c.1259+7C>T (n.1259+7C>T) c.1703+7C>T (n.1703+7C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.135770455C>A | CA5327052 | KCNT1 | c.1769+8C>A (n.1769+8C>A) c.1610+8C>A (n.1610+8C>A) c.1517+8C>A (n.1517+8C>A) c.1526+8C>A (n.1526+8C>A) c.1670+8C>A (n.1670+8C>A) c.*1379+8C>A (n.*1379+8C>A) c.1652+8C>A (n.1652+8C>A) c.1712+8C>A (n.1712+8C>A) n.1588+8C>A c.1634+8C>A (n.1634+8C>A) c.1904+8C>A (n.1904+8C>A) c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) c.1703+8C>A (n.1703+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770455C= | CA1883873690 | KCNT1 | c.1769+8C= (n.1769+8C=) c.1610+8C= (n.1610+8C=) c.1517+8C= (n.1517+8C=) c.1526+8C= (n.1526+8C=) c.1670+8C= (n.1670+8C=) c.*1379+8C= (n.*1379+8C=) c.1652+8C= (n.1652+8C=) c.1712+8C= (n.1712+8C=) n.1588+8C= c.1634+8C= (n.1634+8C=) c.1904+8C= (n.1904+8C=) c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.1259+8C= (n.1259+8C=) c.1703+8C= (n.1703+8C=) | |
9 | g.135770455C>T | CA5327051 | KCNT1 | c.1769+8C>T (n.1769+8C>T) c.1610+8C>T (n.1610+8C>T) c.1517+8C>T (n.1517+8C>T) c.1526+8C>T (n.1526+8C>T) c.1670+8C>T (n.1670+8C>T) c.*1379+8C>T (n.*1379+8C>T) c.1652+8C>T (n.1652+8C>T) c.1712+8C>T (n.1712+8C>T) n.1588+8C>T c.1634+8C>T (n.1634+8C>T) c.1904+8C>T (n.1904+8C>T) c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.1259+8C>T (n.1259+8C>T) c.1703+8C>T (n.1703+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770456G>A | CA5327053 | KCNT1 | c.1769+9G>A (n.1769+9G>A) c.1610+9G>A (n.1610+9G>A) c.1517+9G>A (n.1517+9G>A) c.1526+9G>A (n.1526+9G>A) c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.*1379+9G>A (n.*1379+9G>A) c.1652+9G>A (n.1652+9G>A) c.1712+9G>A (n.1712+9G>A) n.1588+9G>A c.1634+9G>A (n.1634+9G>A) c.1904+9G>A (n.1904+9G>A) c.1913+9G>A (n.1913+9G>A) c.1259+9G>A (n.1259+9G>A) c.1703+9G>A (n.1703+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770456G= | CA1883873704 | KCNT1 | c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1610+9G= (n.1610+9G=) c.1517+9G= (n.1517+9G=) c.1526+9G= (n.1526+9G=) c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.*1379+9G= (n.*1379+9G=) c.1652+9G= (n.1652+9G=) c.1712+9G= (n.1712+9G=) n.1588+9G= c.1634+9G= (n.1634+9G=) c.1904+9G= (n.1904+9G=) c.1913+9G= (n.1913+9G=) c.1259+9G= (n.1259+9G=) c.1703+9G= (n.1703+9G=) | |
9 | g.135770456G>T | CA2692518860 | KCNT1 | c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1610+9G>T (n.1610+9G>T) c.1517+9G>T (n.1517+9G>T) c.1526+9G>T (n.1526+9G>T) c.1670+9G>T (n.1670+9G>T) c.*1379+9G>T (n.*1379+9G>T) c.1652+9G>T (n.1652+9G>T) c.1712+9G>T (n.1712+9G>T) n.1588+9G>T c.1634+9G>T (n.1634+9G>T) c.1904+9G>T (n.1904+9G>T) c.1913+9G>T (n.1913+9G>T) c.1259+9G>T (n.1259+9G>T) c.1703+9G>T (n.1703+9G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458del | CA591364838 | KCNT1 | c.1769+11del (n.1769+11del) c.1610+11del (n.1610+11del) c.1517+11del (n.1517+11del) c.1526+11del (n.1526+11del) c.1670+11del (n.1670+11del) c.*1379+11del (n.*1379+11del) c.1652+11del (n.1652+11del) c.1712+11del (n.1712+11del) n.1588+11del c.1634+11del (n.1634+11del) c.1904+11del (n.1904+11del) c.1913+11del (n.1913+11del) c.1259+11del (n.1259+11del) c.1703+11del (n.1703+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770457G>C | CA2692518861 | KCNT1 | c.1769+10G>C (n.1769+10G>C) c.1610+10G>C (n.1610+10G>C) c.1517+10G>C (n.1517+10G>C) c.1526+10G>C (n.1526+10G>C) c.1670+10G>C (n.1670+10G>C) c.*1379+10G>C (n.*1379+10G>C) c.1652+10G>C (n.1652+10G>C) c.1712+10G>C (n.1712+10G>C) n.1588+10G>C c.1634+10G>C (n.1634+10G>C) c.1904+10G>C (n.1904+10G>C) c.1913+10G>C (n.1913+10G>C) c.1259+10G>C (n.1259+10G>C) c.1703+10G>C (n.1703+10G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458G>A | CA2692518864 | KCNT1 | c.1769+11G>A (n.1769+11G>A) c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.1517+11G>A (n.1517+11G>A) c.1526+11G>A (n.1526+11G>A) c.1670+11G>A (n.1670+11G>A) c.*1379+11G>A (n.*1379+11G>A) c.1652+11G>A (n.1652+11G>A) c.1712+11G>A (n.1712+11G>A) n.1588+11G>A c.1634+11G>A (n.1634+11G>A) c.1904+11G>A (n.1904+11G>A) c.1913+11G>A (n.1913+11G>A) c.1259+11G>A (n.1259+11G>A) c.1703+11G>A (n.1703+11G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458G>C | CA2692518863 | KCNT1 | c.1769+11G>C (n.1769+11G>C) c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) c.1517+11G>C (n.1517+11G>C) c.1526+11G>C (n.1526+11G>C) c.1670+11G>C (n.1670+11G>C) c.*1379+11G>C (n.*1379+11G>C) c.1652+11G>C (n.1652+11G>C) c.1712+11G>C (n.1712+11G>C) n.1588+11G>C c.1634+11G>C (n.1634+11G>C) c.1904+11G>C (n.1904+11G>C) c.1913+11G>C (n.1913+11G>C) c.1259+11G>C (n.1259+11G>C) c.1703+11G>C (n.1703+11G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770459C>A | CA2692518865 | KCNT1 | c.1769+12C>A (n.1769+12C>A) c.1610+12C>A (n.1610+12C>A) c.1517+12C>A (n.1517+12C>A) c.1526+12C>A (n.1526+12C>A) c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) c.*1379+12C>A (n.*1379+12C>A) c.1652+12C>A (n.1652+12C>A) c.1712+12C>A (n.1712+12C>A) n.1588+12C>A c.1634+12C>A (n.1634+12C>A) c.1904+12C>A (n.1904+12C>A) c.1913+12C>A (n.1913+12C>A) c.1259+12C>A (n.1259+12C>A) c.1703+12C>A (n.1703+12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770462C= | CA1883873710 | KCNT1 | c.1769+15C= (n.1769+15C=) c.1610+15C= (n.1610+15C=) c.1517+15C= (n.1517+15C=) c.1526+15C= (n.1526+15C=) c.1670+15C= (n.1670+15C=) c.*1379+15C= (n.*1379+15C=) c.1652+15C= (n.1652+15C=) c.1712+15C= (n.1712+15C=) n.1588+15C= c.1634+15C= (n.1634+15C=) c.1904+15C= (n.1904+15C=) c.1913+15C= (n.1913+15C=) c.1259+15C= (n.1259+15C=) c.1703+15C= (n.1703+15C=) | |
9 | g.135770462C>T | CA5327054 | KCNT1 | c.1769+15C>T (n.1769+15C>T) c.1610+15C>T (n.1610+15C>T) c.1517+15C>T (n.1517+15C>T) c.1526+15C>T (n.1526+15C>T) c.1670+15C>T (n.1670+15C>T) c.*1379+15C>T (n.*1379+15C>T) c.1652+15C>T (n.1652+15C>T) c.1712+15C>T (n.1712+15C>T) n.1588+15C>T c.1634+15C>T (n.1634+15C>T) c.1904+15C>T (n.1904+15C>T) c.1913+15C>T (n.1913+15C>T) c.1259+15C>T (n.1259+15C>T) c.1703+15C>T (n.1703+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770462_135770463delinsTG | CA2580080088 | KCNT1 | c.1769+15_1769+16delinsTG (n.1769+15_1769+16delinsTG) c.1610+15_1610+16delinsTG (n.1610+15_1610+16delinsTG) c.1517+15_1517+16delinsTG (n.1517+15_1517+16delinsTG) c.1526+15_1526+16delinsTG (n.1526+15_1526+16delinsTG) c.1670+15_1670+16delinsTG (n.1670+15_1670+16delinsTG) c.*1379+15_*1379+16delinsTG (n.*1379+15_*1379+16delinsTG) c.1652+15_1652+16delinsTG (n.1652+15_1652+16delinsTG) c.1712+15_1712+16delinsTG (n.1712+15_1712+16delinsTG) n.1588+15_1588+16delinsTG c.1634+15_1634+16delinsTG (n.1634+15_1634+16delinsTG) c.1904+15_1904+16delinsTG (n.1904+15_1904+16delinsTG) c.1913+15_1913+16delinsTG (n.1913+15_1913+16delinsTG) c.1259+15_1259+16delinsTG (n.1259+15_1259+16delinsTG) c.1703+15_1703+16delinsTG (n.1703+15_1703+16delinsTG) | ClinVar |
9 | g.135770463A= | CA1883873716 | KCNT1 | c.1769+16A= (n.1769+16A=) c.1610+16A= (n.1610+16A=) c.1517+16A= (n.1517+16A=) c.1526+16A= (n.1526+16A=) c.1670+16A= (n.1670+16A=) c.*1379+16A= (n.*1379+16A=) c.1652+16A= (n.1652+16A=) c.1712+16A= (n.1712+16A=) n.1588+16A= c.1634+16A= (n.1634+16A=) c.1904+16A= (n.1904+16A=) c.1913+16A= (n.1913+16A=) c.1259+16A= (n.1259+16A=) c.1703+16A= (n.1703+16A=) | |
9 | g.135770463A>C | CA2579510944 | KCNT1 | c.1769+16A>C (n.1769+16A>C) c.1610+16A>C (n.1610+16A>C) c.1517+16A>C (n.1517+16A>C) c.1526+16A>C (n.1526+16A>C) c.1670+16A>C (n.1670+16A>C) c.*1379+16A>C (n.*1379+16A>C) c.1652+16A>C (n.1652+16A>C) c.1712+16A>C (n.1712+16A>C) n.1588+16A>C c.1634+16A>C (n.1634+16A>C) c.1904+16A>C (n.1904+16A>C) c.1913+16A>C (n.1913+16A>C) c.1259+16A>C (n.1259+16A>C) c.1703+16A>C (n.1703+16A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770463A>G | CA201351 | KCNT1 | c.1769+16A>G (n.1769+16A>G) c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) c.1517+16A>G (n.1517+16A>G) c.1526+16A>G (n.1526+16A>G) c.1670+16A>G (n.1670+16A>G) c.*1379+16A>G (n.*1379+16A>G) c.1652+16A>G (n.1652+16A>G) c.1712+16A>G (n.1712+16A>G) n.1588+16A>G c.1634+16A>G (n.1634+16A>G) c.1904+16A>G (n.1904+16A>G) c.1913+16A>G (n.1913+16A>G) c.1259+16A>G (n.1259+16A>G) c.1703+16A>G (n.1703+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770463A>T | CA2580897457 | KCNT1 | c.1769+16A>T (n.1769+16A>T) c.1610+16A>T (n.1610+16A>T) c.1517+16A>T (n.1517+16A>T) c.1526+16A>T (n.1526+16A>T) c.1670+16A>T (n.1670+16A>T) c.*1379+16A>T (n.*1379+16A>T) c.1652+16A>T (n.1652+16A>T) c.1712+16A>T (n.1712+16A>T) n.1588+16A>T c.1634+16A>T (n.1634+16A>T) c.1904+16A>T (n.1904+16A>T) c.1913+16A>T (n.1913+16A>T) c.1259+16A>T (n.1259+16A>T) c.1703+16A>T (n.1703+16A>T) | |
9 | g.135770464T>C | CA2692518872 | KCNT1 | c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) c.1517+17T>C (n.1517+17T>C) c.1526+17T>C (n.1526+17T>C) c.1670+17T>C (n.1670+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.1652+17T>C (n.1652+17T>C) c.1712+17T>C (n.1712+17T>C) n.1588+17T>C c.1634+17T>C (n.1634+17T>C) c.1904+17T>C (n.1904+17T>C) c.1913+17T>C (n.1913+17T>C) c.1259+17T>C (n.1259+17T>C) c.1703+17T>C (n.1703+17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770464T= | CA1883873720 | KCNT1 | c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1610+17T= (n.1610+17T=) c.1517+17T= (n.1517+17T=) c.1526+17T= (n.1526+17T=) c.1670+17T= (n.1670+17T=) c.*1379+17T= (n.*1379+17T=) c.1652+17T= (n.1652+17T=) c.1712+17T= (n.1712+17T=) n.1588+17T= c.1634+17T= (n.1634+17T=) c.1904+17T= (n.1904+17T=) c.1913+17T= (n.1913+17T=) c.1259+17T= (n.1259+17T=) c.1703+17T= (n.1703+17T=) | |
9 | g.135770466dup | CA201473005 | KCNT1 | c.1769+19dup (n.1769+19dup) c.1610+19dup (n.1610+19dup) c.1517+19dup (n.1517+19dup) c.1526+19dup (n.1526+19dup) c.1670+19dup (n.1670+19dup) c.*1379+19dup (n.*1379+19dup) c.1652+19dup (n.1652+19dup) c.1712+19dup (n.1712+19dup) n.1588+19dup c.1634+19dup (n.1634+19dup) c.1904+19dup (n.1904+19dup) c.1913+19dup (n.1913+19dup) c.1259+19dup (n.1259+19dup) c.1703+19dup (n.1703+19dup) | dbSNP |
9 | g.135770466C>A | CA2692518876 | KCNT1 | c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1610+19C>A (n.1610+19C>A) c.1517+19C>A (n.1517+19C>A) c.1526+19C>A (n.1526+19C>A) c.1670+19C>A (n.1670+19C>A) c.*1379+19C>A (n.*1379+19C>A) c.1652+19C>A (n.1652+19C>A) c.1712+19C>A (n.1712+19C>A) n.1588+19C>A c.1634+19C>A (n.1634+19C>A) c.1904+19C>A (n.1904+19C>A) c.1913+19C>A (n.1913+19C>A) c.1259+19C>A (n.1259+19C>A) c.1703+19C>A (n.1703+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770466C= | CA1883873726 | KCNT1 | c.1769+19C= (n.1769+19C=) c.1610+19C= (n.1610+19C=) c.1517+19C= (n.1517+19C=) c.1526+19C= (n.1526+19C=) c.1670+19C= (n.1670+19C=) c.*1379+19C= (n.*1379+19C=) c.1652+19C= (n.1652+19C=) c.1712+19C= (n.1712+19C=) n.1588+19C= c.1634+19C= (n.1634+19C=) c.1904+19C= (n.1904+19C=) c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.1259+19C= (n.1259+19C=) c.1703+19C= (n.1703+19C=) | |
9 | g.135770466C>T | CA5327055 | KCNT1 | c.1769+19C>T (n.1769+19C>T) c.1610+19C>T (n.1610+19C>T) c.1517+19C>T (n.1517+19C>T) c.1526+19C>T (n.1526+19C>T) c.1670+19C>T (n.1670+19C>T) c.*1379+19C>T (n.*1379+19C>T) c.1652+19C>T (n.1652+19C>T) c.1712+19C>T (n.1712+19C>T) n.1588+19C>T c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) c.1904+19C>T (n.1904+19C>T) c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.1259+19C>T (n.1259+19C>T) c.1703+19C>T (n.1703+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770467A= | CA1883873728 | KCNT1 | c.1769+20A= (n.1769+20A=) c.1610+20A= (n.1610+20A=) c.1517+20A= (n.1517+20A=) c.1526+20A= (n.1526+20A=) c.1670+20A= (n.1670+20A=) c.*1379+20A= (n.*1379+20A=) c.1652+20A= (n.1652+20A=) c.1712+20A= (n.1712+20A=) n.1588+20A= c.1634+20A= (n.1634+20A=) c.1904+20A= (n.1904+20A=) c.1913+20A= (n.1913+20A=) c.1259+20A= (n.1259+20A=) c.1703+20A= (n.1703+20A=) | |
9 | g.135770467A>G | CA16605612 | KCNT1 | c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1610+20A>G (n.1610+20A>G) c.1517+20A>G (n.1517+20A>G) c.1526+20A>G (n.1526+20A>G) c.1670+20A>G (n.1670+20A>G) c.*1379+20A>G (n.*1379+20A>G) c.1652+20A>G (n.1652+20A>G) c.1712+20A>G (n.1712+20A>G) n.1588+20A>G c.1634+20A>G (n.1634+20A>G) c.1904+20A>G (n.1904+20A>G) c.1913+20A>G (n.1913+20A>G) c.1259+20A>G (n.1259+20A>G) c.1703+20A>G (n.1703+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770468C= | CA1883873731 | KCNT1 | c.1769+21C= (n.1769+21C=) c.1610+21C= (n.1610+21C=) c.1517+21C= (n.1517+21C=) c.1526+21C= (n.1526+21C=) c.1670+21C= (n.1670+21C=) c.*1379+21C= (n.*1379+21C=) c.1652+21C= (n.1652+21C=) c.1712+21C= (n.1712+21C=) n.1588+21C= c.1634+21C= (n.1634+21C=) c.1904+21C= (n.1904+21C=) c.1913+21C= (n.1913+21C=) c.1259+21C= (n.1259+21C=) c.1703+21C= (n.1703+21C=) | |
9 | g.135770468C>G | CA2786247896 | KCNT1 | c.1769+21C>G (n.1769+21C>G) c.1610+21C>G (n.1610+21C>G) c.1517+21C>G (n.1517+21C>G) c.1526+21C>G (n.1526+21C>G) c.1670+21C>G (n.1670+21C>G) c.*1379+21C>G (n.*1379+21C>G) c.1652+21C>G (n.1652+21C>G) c.1712+21C>G (n.1712+21C>G) n.1588+21C>G c.1634+21C>G (n.1634+21C>G) c.1904+21C>G (n.1904+21C>G) c.1913+21C>G (n.1913+21C>G) c.1259+21C>G (n.1259+21C>G) c.1703+21C>G (n.1703+21C>G) | |
9 | g.135770468C>T | CA5327056 | KCNT1 | c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1610+21C>T (n.1610+21C>T) c.1517+21C>T (n.1517+21C>T) c.1526+21C>T (n.1526+21C>T) c.1670+21C>T (n.1670+21C>T) c.*1379+21C>T (n.*1379+21C>T) c.1652+21C>T (n.1652+21C>T) c.1712+21C>T (n.1712+21C>T) n.1588+21C>T c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) c.1904+21C>T (n.1904+21C>T) c.1913+21C>T (n.1913+21C>T) c.1259+21C>T (n.1259+21C>T) c.1703+21C>T (n.1703+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770476_135770489dup | CA2692518882 | KCNT1 | c.1769+29_1769+42dup (n.1769+29_1769+42dup) c.1610+29_1610+42dup (n.1610+29_1610+42dup) c.1517+29_1517+42dup (n.1517+29_1517+42dup) c.1526+29_1526+42dup (n.1526+29_1526+42dup) c.1670+29_1670+42dup (n.1670+29_1670+42dup) c.*1379+29_*1379+42dup (n.*1379+29_*1379+42dup) c.1652+29_1652+42dup (n.1652+29_1652+42dup) c.1712+29_1712+42dup (n.1712+29_1712+42dup) n.1588+29_1588+42dup c.1634+29_1634+42dup (n.1634+29_1634+42dup) c.1904+29_1904+42dup (n.1904+29_1904+42dup) c.1913+29_1913+42dup (n.1913+29_1913+42dup) c.1259+29_1259+42dup (n.1259+29_1259+42dup) c.1703+29_1703+42dup (n.1703+29_1703+42dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770469A= | CA1883873734 | KCNT1 | c.1769+22A= (n.1769+22A=) c.1610+22A= (n.1610+22A=) c.1517+22A= (n.1517+22A=) c.1526+22A= (n.1526+22A=) c.1670+22A= (n.1670+22A=) c.*1379+22A= (n.*1379+22A=) c.1652+22A= (n.1652+22A=) c.1712+22A= (n.1712+22A=) n.1588+22A= c.1634+22A= (n.1634+22A=) c.1904+22A= (n.1904+22A=) c.1913+22A= (n.1913+22A=) c.1259+22A= (n.1259+22A=) c.1703+22A= (n.1703+22A=) | |
9 | g.135770469A>C | CA2786247898 | KCNT1 | c.1769+22A>C (n.1769+22A>C) c.1610+22A>C (n.1610+22A>C) c.1517+22A>C (n.1517+22A>C) c.1526+22A>C (n.1526+22A>C) c.1670+22A>C (n.1670+22A>C) c.*1379+22A>C (n.*1379+22A>C) c.1652+22A>C (n.1652+22A>C) c.1712+22A>C (n.1712+22A>C) n.1588+22A>C c.1634+22A>C (n.1634+22A>C) c.1904+22A>C (n.1904+22A>C) c.1913+22A>C (n.1913+22A>C) c.1259+22A>C (n.1259+22A>C) c.1703+22A>C (n.1703+22A>C) | |
9 | g.135770469A>G | CA5327057 | KCNT1 | c.1769+22A>G (n.1769+22A>G) c.1610+22A>G (n.1610+22A>G) c.1517+22A>G (n.1517+22A>G) c.1526+22A>G (n.1526+22A>G) c.1670+22A>G (n.1670+22A>G) c.*1379+22A>G (n.*1379+22A>G) c.1652+22A>G (n.1652+22A>G) c.1712+22A>G (n.1712+22A>G) n.1588+22A>G c.1634+22A>G (n.1634+22A>G) c.1904+22A>G (n.1904+22A>G) c.1913+22A>G (n.1913+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) c.1703+22A>G (n.1703+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770470G>C | CA201473015 | KCNT1 | c.1769+23G>C (n.1769+23G>C) c.1610+23G>C (n.1610+23G>C) c.1517+23G>C (n.1517+23G>C) c.1526+23G>C (n.1526+23G>C) c.1670+23G>C (n.1670+23G>C) c.*1379+23G>C (n.*1379+23G>C) c.1652+23G>C (n.1652+23G>C) c.1712+23G>C (n.1712+23G>C) n.1588+23G>C c.1634+23G>C (n.1634+23G>C) c.1904+23G>C (n.1904+23G>C) c.1913+23G>C (n.1913+23G>C) c.1259+23G>C (n.1259+23G>C) c.1703+23G>C (n.1703+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770470G= | CA1883873737 | KCNT1 | c.1769+23G= (n.1769+23G=) c.1610+23G= (n.1610+23G=) c.1517+23G= (n.1517+23G=) c.1526+23G= (n.1526+23G=) c.1670+23G= (n.1670+23G=) c.*1379+23G= (n.*1379+23G=) c.1652+23G= (n.1652+23G=) c.1712+23G= (n.1712+23G=) n.1588+23G= c.1634+23G= (n.1634+23G=) c.1904+23G= (n.1904+23G=) c.1913+23G= (n.1913+23G=) c.1259+23G= (n.1259+23G=) c.1703+23G= (n.1703+23G=) | |
9 | g.135770472G>C | CA2692518886 | KCNT1 | c.1769+25G>C (n.1769+25G>C) c.1610+25G>C (n.1610+25G>C) c.1517+25G>C (n.1517+25G>C) c.1526+25G>C (n.1526+25G>C) c.1670+25G>C (n.1670+25G>C) c.*1379+25G>C (n.*1379+25G>C) c.1652+25G>C (n.1652+25G>C) c.1712+25G>C (n.1712+25G>C) n.1588+25G>C c.1634+25G>C (n.1634+25G>C) c.1904+25G>C (n.1904+25G>C) c.1913+25G>C (n.1913+25G>C) c.1259+25G>C (n.1259+25G>C) c.1703+25G>C (n.1703+25G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770473C>A | CA2692518889 | KCNT1 | c.1769+26C>A (n.1769+26C>A) c.1610+26C>A (n.1610+26C>A) c.1517+26C>A (n.1517+26C>A) c.1526+26C>A (n.1526+26C>A) c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) c.*1379+26C>A (n.*1379+26C>A) c.1652+26C>A (n.1652+26C>A) c.1712+26C>A (n.1712+26C>A) n.1588+26C>A c.1634+26C>A (n.1634+26C>A) c.1904+26C>A (n.1904+26C>A) c.1913+26C>A (n.1913+26C>A) c.1259+26C>A (n.1259+26C>A) c.1703+26C>A (n.1703+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770473C= | CA1883873739 | KCNT1 | c.1769+26C= (n.1769+26C=) c.1610+26C= (n.1610+26C=) c.1517+26C= (n.1517+26C=) c.1526+26C= (n.1526+26C=) c.1670+26C= (n.1670+26C=) c.*1379+26C= (n.*1379+26C=) c.1652+26C= (n.1652+26C=) c.1712+26C= (n.1712+26C=) n.1588+26C= c.1634+26C= (n.1634+26C=) c.1904+26C= (n.1904+26C=) c.1913+26C= (n.1913+26C=) c.1259+26C= (n.1259+26C=) c.1703+26C= (n.1703+26C=) | |
9 | g.135770473C>T | CA591364839 | KCNT1 | c.1769+26C>T (n.1769+26C>T) c.1610+26C>T (n.1610+26C>T) c.1517+26C>T (n.1517+26C>T) c.1526+26C>T (n.1526+26C>T) c.1670+26C>T (n.1670+26C>T) c.*1379+26C>T (n.*1379+26C>T) c.1652+26C>T (n.1652+26C>T) c.1712+26C>T (n.1712+26C>T) n.1588+26C>T c.1634+26C>T (n.1634+26C>T) c.1904+26C>T (n.1904+26C>T) c.1913+26C>T (n.1913+26C>T) c.1259+26C>T (n.1259+26C>T) c.1703+26C>T (n.1703+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770476G>A | CA1883873744 | KCNT1 | c.1769+29G>A (n.1769+29G>A) c.1610+29G>A (n.1610+29G>A) c.1517+29G>A (n.1517+29G>A) c.1526+29G>A (n.1526+29G>A) c.1670+29G>A (n.1670+29G>A) c.*1379+29G>A (n.*1379+29G>A) c.1652+29G>A (n.1652+29G>A) c.1712+29G>A (n.1712+29G>A) n.1588+29G>A c.1634+29G>A (n.1634+29G>A) c.1904+29G>A (n.1904+29G>A) c.1913+29G>A (n.1913+29G>A) c.1259+29G>A (n.1259+29G>A) c.1703+29G>A (n.1703+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770476G= | CA1883873742 | KCNT1 | c.1769+29G= (n.1769+29G=) c.1610+29G= (n.1610+29G=) c.1517+29G= (n.1517+29G=) c.1526+29G= (n.1526+29G=) c.1670+29G= (n.1670+29G=) c.*1379+29G= (n.*1379+29G=) c.1652+29G= (n.1652+29G=) c.1712+29G= (n.1712+29G=) n.1588+29G= c.1634+29G= (n.1634+29G=) c.1904+29G= (n.1904+29G=) c.1913+29G= (n.1913+29G=) c.1259+29G= (n.1259+29G=) c.1703+29G= (n.1703+29G=) | |
9 | g.135770477C>A | CA1883873749 | KCNT1 | c.1769+30C>A (n.1769+30C>A) c.1610+30C>A (n.1610+30C>A) c.1517+30C>A (n.1517+30C>A) c.1526+30C>A (n.1526+30C>A) c.1670+30C>A (n.1670+30C>A) c.*1379+30C>A (n.*1379+30C>A) c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) c.1712+30C>A (n.1712+30C>A) n.1588+30C>A c.1634+30C>A (n.1634+30C>A) c.1904+30C>A (n.1904+30C>A) c.1913+30C>A (n.1913+30C>A) c.1259+30C>A (n.1259+30C>A) c.1703+30C>A (n.1703+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770477C= | CA1883873746 | KCNT1 | c.1769+30C= (n.1769+30C=) c.1610+30C= (n.1610+30C=) c.1517+30C= (n.1517+30C=) c.1526+30C= (n.1526+30C=) c.1670+30C= (n.1670+30C=) c.*1379+30C= (n.*1379+30C=) c.1652+30C= (n.1652+30C=) c.1712+30C= (n.1712+30C=) n.1588+30C= c.1634+30C= (n.1634+30C=) c.1904+30C= (n.1904+30C=) c.1913+30C= (n.1913+30C=) c.1259+30C= (n.1259+30C=) c.1703+30C= (n.1703+30C=) | |
9 | g.135770477C>T | CA5327058 | KCNT1 | c.1769+30C>T (n.1769+30C>T) c.1610+30C>T (n.1610+30C>T) c.1517+30C>T (n.1517+30C>T) c.1526+30C>T (n.1526+30C>T) c.1670+30C>T (n.1670+30C>T) c.*1379+30C>T (n.*1379+30C>T) c.1652+30C>T (n.1652+30C>T) c.1712+30C>T (n.1712+30C>T) n.1588+30C>T c.1634+30C>T (n.1634+30C>T) c.1904+30C>T (n.1904+30C>T) c.1913+30C>T (n.1913+30C>T) c.1259+30C>T (n.1259+30C>T) c.1703+30C>T (n.1703+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135770478G>A | CA5327059 | KCNT1 | c.1769+31G>A (n.1769+31G>A) c.1610+31G>A (n.1610+31G>A) c.1517+31G>A (n.1517+31G>A) c.1526+31G>A (n.1526+31G>A) c.1670+31G>A (n.1670+31G>A) c.*1379+31G>A (n.*1379+31G>A) c.1652+31G>A (n.1652+31G>A) c.1712+31G>A (n.1712+31G>A) n.1588+31G>A c.1634+31G>A (n.1634+31G>A) c.1904+31G>A (n.1904+31G>A) c.1913+31G>A (n.1913+31G>A) c.1259+31G>A (n.1259+31G>A) c.1703+31G>A (n.1703+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770478G>C | CA2692518896 | KCNT1 | c.1769+31G>C (n.1769+31G>C) c.1610+31G>C (n.1610+31G>C) c.1517+31G>C (n.1517+31G>C) c.1526+31G>C (n.1526+31G>C) c.1670+31G>C (n.1670+31G>C) c.*1379+31G>C (n.*1379+31G>C) c.1652+31G>C (n.1652+31G>C) c.1712+31G>C (n.1712+31G>C) n.1588+31G>C c.1634+31G>C (n.1634+31G>C) c.1904+31G>C (n.1904+31G>C) c.1913+31G>C (n.1913+31G>C) c.1259+31G>C (n.1259+31G>C) c.1703+31G>C (n.1703+31G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770478G= | CA1883873750 | KCNT1 | c.1769+31G= (n.1769+31G=) c.1610+31G= (n.1610+31G=) c.1517+31G= (n.1517+31G=) c.1526+31G= (n.1526+31G=) c.1670+31G= (n.1670+31G=) c.*1379+31G= (n.*1379+31G=) c.1652+31G= (n.1652+31G=) c.1712+31G= (n.1712+31G=) n.1588+31G= c.1634+31G= (n.1634+31G=) c.1904+31G= (n.1904+31G=) c.1913+31G= (n.1913+31G=) c.1259+31G= (n.1259+31G=) c.1703+31G= (n.1703+31G=) | |
9 | g.135770478G>T | CA2692518898 | KCNT1 | c.1769+31G>T (n.1769+31G>T) c.1610+31G>T (n.1610+31G>T) c.1517+31G>T (n.1517+31G>T) c.1526+31G>T (n.1526+31G>T) c.1670+31G>T (n.1670+31G>T) c.*1379+31G>T (n.*1379+31G>T) c.1652+31G>T (n.1652+31G>T) c.1712+31G>T (n.1712+31G>T) n.1588+31G>T c.1634+31G>T (n.1634+31G>T) c.1904+31G>T (n.1904+31G>T) c.1913+31G>T (n.1913+31G>T) c.1259+31G>T (n.1259+31G>T) c.1703+31G>T (n.1703+31G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770479C>A | CA2692518899 | KCNT1 | c.1769+32C>A (n.1769+32C>A) c.1610+32C>A (n.1610+32C>A) c.1517+32C>A (n.1517+32C>A) c.1526+32C>A (n.1526+32C>A) c.1670+32C>A (n.1670+32C>A) c.*1379+32C>A (n.*1379+32C>A) c.1652+32C>A (n.1652+32C>A) c.1712+32C>A (n.1712+32C>A) n.1588+32C>A c.1634+32C>A (n.1634+32C>A) c.1904+32C>A (n.1904+32C>A) c.1913+32C>A (n.1913+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) c.1703+32C>A (n.1703+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770481C>A | CA2692518901 | KCNT1 | c.1769+34C>A (n.1769+34C>A) c.1610+34C>A (n.1610+34C>A) c.1517+34C>A (n.1517+34C>A) c.1526+34C>A (n.1526+34C>A) c.1670+34C>A (n.1670+34C>A) c.*1379+34C>A (n.*1379+34C>A) c.1652+34C>A (n.1652+34C>A) c.1712+34C>A (n.1712+34C>A) n.1588+34C>A c.1634+34C>A (n.1634+34C>A) c.1904+34C>A (n.1904+34C>A) c.1913+34C>A (n.1913+34C>A) c.1259+34C>A (n.1259+34C>A) c.1703+34C>A (n.1703+34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770481C= | CA1883873751 | KCNT1 | c.1769+34C= (n.1769+34C=) c.1610+34C= (n.1610+34C=) c.1517+34C= (n.1517+34C=) c.1526+34C= (n.1526+34C=) c.1670+34C= (n.1670+34C=) c.*1379+34C= (n.*1379+34C=) c.1652+34C= (n.1652+34C=) c.1712+34C= (n.1712+34C=) n.1588+34C= c.1634+34C= (n.1634+34C=) c.1904+34C= (n.1904+34C=) c.1913+34C= (n.1913+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) c.1703+34C= (n.1703+34C=) | |
9 | g.135770481C>G | CA1883873752 | KCNT1 | c.1769+34C>G (n.1769+34C>G) c.1610+34C>G (n.1610+34C>G) c.1517+34C>G (n.1517+34C>G) c.1526+34C>G (n.1526+34C>G) c.1670+34C>G (n.1670+34C>G) c.*1379+34C>G (n.*1379+34C>G) c.1652+34C>G (n.1652+34C>G) c.1712+34C>G (n.1712+34C>G) n.1588+34C>G c.1634+34C>G (n.1634+34C>G) c.1904+34C>G (n.1904+34C>G) c.1913+34C>G (n.1913+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) c.1703+34C>G (n.1703+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770481C>T | CA2521088369 | KCNT1 | c.1769+34C>T (n.1769+34C>T) c.1610+34C>T (n.1610+34C>T) c.1517+34C>T (n.1517+34C>T) c.1526+34C>T (n.1526+34C>T) c.1670+34C>T (n.1670+34C>T) c.*1379+34C>T (n.*1379+34C>T) c.1652+34C>T (n.1652+34C>T) c.1712+34C>T (n.1712+34C>T) n.1588+34C>T c.1634+34C>T (n.1634+34C>T) c.1904+34C>T (n.1904+34C>T) c.1913+34C>T (n.1913+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) c.1703+34C>T (n.1703+34C>T) | |
9 | g.135770482C= | CA1883873754 | KCNT1 | c.1769+35C= (n.1769+35C=) c.1610+35C= (n.1610+35C=) c.1517+35C= (n.1517+35C=) c.1526+35C= (n.1526+35C=) c.1670+35C= (n.1670+35C=) c.*1379+35C= (n.*1379+35C=) c.1652+35C= (n.1652+35C=) c.1712+35C= (n.1712+35C=) n.1588+35C= c.1634+35C= (n.1634+35C=) c.1904+35C= (n.1904+35C=) c.1913+35C= (n.1913+35C=) c.1259+35C= (n.1259+35C=) c.1703+35C= (n.1703+35C=) | |
9 | g.135770482C>T | CA1129969173 | KCNT1 | c.1769+35C>T (n.1769+35C>T) c.1610+35C>T (n.1610+35C>T) c.1517+35C>T (n.1517+35C>T) c.1526+35C>T (n.1526+35C>T) c.1670+35C>T (n.1670+35C>T) c.*1379+35C>T (n.*1379+35C>T) c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) c.1712+35C>T (n.1712+35C>T) n.1588+35C>T c.1634+35C>T (n.1634+35C>T) c.1904+35C>T (n.1904+35C>T) c.1913+35C>T (n.1913+35C>T) c.1259+35C>T (n.1259+35C>T) c.1703+35C>T (n.1703+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770484G= | CA1883873755 | KCNT1 | c.1769+37G= (n.1769+37G=) c.1610+37G= (n.1610+37G=) c.1517+37G= (n.1517+37G=) c.1526+37G= (n.1526+37G=) c.1670+37G= (n.1670+37G=) c.*1379+37G= (n.*1379+37G=) c.1652+37G= (n.1652+37G=) c.1712+37G= (n.1712+37G=) n.1588+37G= c.1634+37G= (n.1634+37G=) c.1904+37G= (n.1904+37G=) c.1913+37G= (n.1913+37G=) c.1259+37G= (n.1259+37G=) c.1703+37G= (n.1703+37G=) | |
9 | g.135770484G>T | CA591364840 | KCNT1 | c.1769+37G>T (n.1769+37G>T) c.1610+37G>T (n.1610+37G>T) c.1517+37G>T (n.1517+37G>T) c.1526+37G>T (n.1526+37G>T) c.1670+37G>T (n.1670+37G>T) c.*1379+37G>T (n.*1379+37G>T) c.1652+37G>T (n.1652+37G>T) c.1712+37G>T (n.1712+37G>T) n.1588+37G>T c.1634+37G>T (n.1634+37G>T) c.1904+37G>T (n.1904+37G>T) c.1913+37G>T (n.1913+37G>T) c.1259+37G>T (n.1259+37G>T) c.1703+37G>T (n.1703+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770486dup | CA2692518906 | KCNT1 | c.1769+39dup (n.1769+39dup) c.1610+39dup (n.1610+39dup) c.1517+39dup (n.1517+39dup) c.1526+39dup (n.1526+39dup) c.1670+39dup (n.1670+39dup) c.*1379+39dup (n.*1379+39dup) c.1652+39dup (n.1652+39dup) c.1712+39dup (n.1712+39dup) n.1588+39dup c.1634+39dup (n.1634+39dup) c.1904+39dup (n.1904+39dup) c.1913+39dup (n.1913+39dup) c.1259+39dup (n.1259+39dup) c.1703+39dup (n.1703+39dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770486del | CA2692518907 | KCNT1 | c.1769+39del (n.1769+39del) c.1610+39del (n.1610+39del) c.1517+39del (n.1517+39del) c.1526+39del (n.1526+39del) c.1670+39del (n.1670+39del) c.*1379+39del (n.*1379+39del) c.1652+39del (n.1652+39del) c.1712+39del (n.1712+39del) n.1588+39del c.1634+39del (n.1634+39del) c.1904+39del (n.1904+39del) c.1913+39del (n.1913+39del) c.1259+39del (n.1259+39del) c.1703+39del (n.1703+39del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770485G>A | CA2692518910 | KCNT1 | c.1769+38G>A (n.1769+38G>A) c.1610+38G>A (n.1610+38G>A) c.1517+38G>A (n.1517+38G>A) c.1526+38G>A (n.1526+38G>A) c.1670+38G>A (n.1670+38G>A) c.*1379+38G>A (n.*1379+38G>A) c.1652+38G>A (n.1652+38G>A) c.1712+38G>A (n.1712+38G>A) n.1588+38G>A c.1634+38G>A (n.1634+38G>A) c.1904+38G>A (n.1904+38G>A) c.1913+38G>A (n.1913+38G>A) c.1259+38G>A (n.1259+38G>A) c.1703+38G>A (n.1703+38G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770486G>A | CA2786247900 | KCNT1 | c.1769+39G>A (n.1769+39G>A) c.1610+39G>A (n.1610+39G>A) c.1517+39G>A (n.1517+39G>A) c.1526+39G>A (n.1526+39G>A) c.1670+39G>A (n.1670+39G>A) c.*1379+39G>A (n.*1379+39G>A) c.1652+39G>A (n.1652+39G>A) c.1712+39G>A (n.1712+39G>A) n.1588+39G>A c.1634+39G>A (n.1634+39G>A) c.1904+39G>A (n.1904+39G>A) c.1913+39G>A (n.1913+39G>A) c.1259+39G>A (n.1259+39G>A) c.1703+39G>A (n.1703+39G>A) | |
9 | g.135770486G= | CA1883873758 | KCNT1 | c.1769+39G= (n.1769+39G=) c.1610+39G= (n.1610+39G=) c.1517+39G= (n.1517+39G=) c.1526+39G= (n.1526+39G=) c.1670+39G= (n.1670+39G=) c.*1379+39G= (n.*1379+39G=) c.1652+39G= (n.1652+39G=) c.1712+39G= (n.1712+39G=) n.1588+39G= c.1634+39G= (n.1634+39G=) c.1904+39G= (n.1904+39G=) c.1913+39G= (n.1913+39G=) c.1259+39G= (n.1259+39G=) c.1703+39G= (n.1703+39G=) | |
9 | g.135770486G>T | CA2692518912 | KCNT1 | c.1769+39G>T (n.1769+39G>T) c.1610+39G>T (n.1610+39G>T) c.1517+39G>T (n.1517+39G>T) c.1526+39G>T (n.1526+39G>T) c.1670+39G>T (n.1670+39G>T) c.*1379+39G>T (n.*1379+39G>T) c.1652+39G>T (n.1652+39G>T) c.1712+39G>T (n.1712+39G>T) n.1588+39G>T c.1634+39G>T (n.1634+39G>T) c.1904+39G>T (n.1904+39G>T) c.1913+39G>T (n.1913+39G>T) c.1259+39G>T (n.1259+39G>T) c.1703+39G>T (n.1703+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770487C>A | CA2692518915 | KCNT1 | c.1769+40C>A (n.1769+40C>A) c.1610+40C>A (n.1610+40C>A) c.1517+40C>A (n.1517+40C>A) c.1526+40C>A (n.1526+40C>A) c.1670+40C>A (n.1670+40C>A) c.*1379+40C>A (n.*1379+40C>A) c.1652+40C>A (n.1652+40C>A) c.1712+40C>A (n.1712+40C>A) n.1588+40C>A c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) c.1904+40C>A (n.1904+40C>A) c.1913+40C>A (n.1913+40C>A) c.1259+40C>A (n.1259+40C>A) c.1703+40C>A (n.1703+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770487C= | CA1883873762 | KCNT1 | c.1769+40C= (n.1769+40C=) c.1610+40C= (n.1610+40C=) c.1517+40C= (n.1517+40C=) c.1526+40C= (n.1526+40C=) c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.*1379+40C= (n.*1379+40C=) c.1652+40C= (n.1652+40C=) c.1712+40C= (n.1712+40C=) n.1588+40C= c.1634+40C= (n.1634+40C=) c.1904+40C= (n.1904+40C=) c.1913+40C= (n.1913+40C=) c.1259+40C= (n.1259+40C=) c.1703+40C= (n.1703+40C=) | |
9 | g.135770487C>T | CA591364841 | KCNT1 | c.1769+40C>T (n.1769+40C>T) c.1610+40C>T (n.1610+40C>T) c.1517+40C>T (n.1517+40C>T) c.1526+40C>T (n.1526+40C>T) c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) c.*1379+40C>T (n.*1379+40C>T) c.1652+40C>T (n.1652+40C>T) c.1712+40C>T (n.1712+40C>T) n.1588+40C>T c.1634+40C>T (n.1634+40C>T) c.1904+40C>T (n.1904+40C>T) c.1913+40C>T (n.1913+40C>T) c.1259+40C>T (n.1259+40C>T) c.1703+40C>T (n.1703+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770495_135770499dup | CA860988726 | KCNT1 | c.1769+48_1769+52dup (n.1769+48_1769+52dup) c.1610+48_1610+52dup (n.1610+48_1610+52dup) c.1517+48_1517+52dup (n.1517+48_1517+52dup) c.1526+48_1526+52dup (n.1526+48_1526+52dup) c.1670+48_1670+52dup (n.1670+48_1670+52dup) c.*1379+48_*1379+52dup (n.*1379+48_*1379+52dup) c.1652+48_1652+52dup (n.1652+48_1652+52dup) c.1712+48_1712+52dup (n.1712+48_1712+52dup) n.1588+48_1588+52dup c.1634+48_1634+52dup (n.1634+48_1634+52dup) c.1904+48_1904+52dup (n.1904+48_1904+52dup) c.1913+48_1913+52dup (n.1913+48_1913+52dup) c.1259+48_1259+52dup (n.1259+48_1259+52dup) c.1703+48_1703+52dup (n.1703+48_1703+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770495_135770499del | CA2692518914 | KCNT1 | c.1769+48_1769+52del (n.1769+48_1769+52del) c.1610+48_1610+52del (n.1610+48_1610+52del) c.1517+48_1517+52del (n.1517+48_1517+52del) c.1526+48_1526+52del (n.1526+48_1526+52del) c.1670+48_1670+52del (n.1670+48_1670+52del) c.*1379+48_*1379+52del (n.*1379+48_*1379+52del) c.1652+48_1652+52del (n.1652+48_1652+52del) c.1712+48_1712+52del (n.1712+48_1712+52del) n.1588+48_1588+52del c.1634+48_1634+52del (n.1634+48_1634+52del) c.1904+48_1904+52del (n.1904+48_1904+52del) c.1913+48_1913+52del (n.1913+48_1913+52del) c.1259+48_1259+52del (n.1259+48_1259+52del) c.1703+48_1703+52del (n.1703+48_1703+52del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770489G>A | CA5327060 | KCNT1 | c.1769+42G>A (n.1769+42G>A) c.1610+42G>A (n.1610+42G>A) c.1517+42G>A (n.1517+42G>A) c.1526+42G>A (n.1526+42G>A) c.1670+42G>A (n.1670+42G>A) c.*1379+42G>A (n.*1379+42G>A) c.1652+42G>A (n.1652+42G>A) c.1712+42G>A (n.1712+42G>A) n.1588+42G>A c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) c.1904+42G>A (n.1904+42G>A) c.1913+42G>A (n.1913+42G>A) c.1259+42G>A (n.1259+42G>A) c.1703+42G>A (n.1703+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770489G>C | CA2692518919 | KCNT1 | c.1769+42G>C (n.1769+42G>C) c.1610+42G>C (n.1610+42G>C) c.1517+42G>C (n.1517+42G>C) c.1526+42G>C (n.1526+42G>C) c.1670+42G>C (n.1670+42G>C) c.*1379+42G>C (n.*1379+42G>C) c.1652+42G>C (n.1652+42G>C) c.1712+42G>C (n.1712+42G>C) n.1588+42G>C c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) c.1904+42G>C (n.1904+42G>C) c.1913+42G>C (n.1913+42G>C) c.1259+42G>C (n.1259+42G>C) c.1703+42G>C (n.1703+42G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770489G= | CA1883873765 | KCNT1 | c.1769+42G= (n.1769+42G=) c.1610+42G= (n.1610+42G=) c.1517+42G= (n.1517+42G=) c.1526+42G= (n.1526+42G=) c.1670+42G= (n.1670+42G=) c.*1379+42G= (n.*1379+42G=) c.1652+42G= (n.1652+42G=) c.1712+42G= (n.1712+42G=) n.1588+42G= c.1634+42G= (n.1634+42G=) c.1904+42G= (n.1904+42G=) c.1913+42G= (n.1913+42G=) c.1259+42G= (n.1259+42G=) c.1703+42G= (n.1703+42G=) | |
9 | g.135770489G>T | CA2692518917 | KCNT1 | c.1769+42G>T (n.1769+42G>T) c.1610+42G>T (n.1610+42G>T) c.1517+42G>T (n.1517+42G>T) c.1526+42G>T (n.1526+42G>T) c.1670+42G>T (n.1670+42G>T) c.*1379+42G>T (n.*1379+42G>T) c.1652+42G>T (n.1652+42G>T) c.1712+42G>T (n.1712+42G>T) n.1588+42G>T c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) c.1904+42G>T (n.1904+42G>T) c.1913+42G>T (n.1913+42G>T) c.1259+42G>T (n.1259+42G>T) c.1703+42G>T (n.1703+42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770490C>A | CA2692518921 | KCNT1 | c.1769+43C>A (n.1769+43C>A) c.1610+43C>A (n.1610+43C>A) c.1517+43C>A (n.1517+43C>A) c.1526+43C>A (n.1526+43C>A) c.1670+43C>A (n.1670+43C>A) c.*1379+43C>A (n.*1379+43C>A) c.1652+43C>A (n.1652+43C>A) c.1712+43C>A (n.1712+43C>A) n.1588+43C>A c.1634+43C>A (n.1634+43C>A) c.1904+43C>A (n.1904+43C>A) c.1913+43C>A (n.1913+43C>A) c.1259+43C>A (n.1259+43C>A) c.1703+43C>A (n.1703+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770490C>T | CA2692518923 | KCNT1 | c.1769+43C>T (n.1769+43C>T) c.1610+43C>T (n.1610+43C>T) c.1517+43C>T (n.1517+43C>T) c.1526+43C>T (n.1526+43C>T) c.1670+43C>T (n.1670+43C>T) c.*1379+43C>T (n.*1379+43C>T) c.1652+43C>T (n.1652+43C>T) c.1712+43C>T (n.1712+43C>T) n.1588+43C>T c.1634+43C>T (n.1634+43C>T) c.1904+43C>T (n.1904+43C>T) c.1913+43C>T (n.1913+43C>T) c.1259+43C>T (n.1259+43C>T) c.1703+43C>T (n.1703+43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770491T>G | CA5327061 | KCNT1 | c.1769+44T>G (n.1769+44T>G) c.1610+44T>G (n.1610+44T>G) c.1517+44T>G (n.1517+44T>G) c.1526+44T>G (n.1526+44T>G) c.1670+44T>G (n.1670+44T>G) c.*1379+44T>G (n.*1379+44T>G) c.1652+44T>G (n.1652+44T>G) c.1712+44T>G (n.1712+44T>G) n.1588+44T>G c.1634+44T>G (n.1634+44T>G) c.1904+44T>G (n.1904+44T>G) c.1913+44T>G (n.1913+44T>G) c.1259+44T>G (n.1259+44T>G) c.1703+44T>G (n.1703+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770491T= | CA1883873767 | KCNT1 | c.1769+44T= (n.1769+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1517+44T= (n.1517+44T=) c.1526+44T= (n.1526+44T=) c.1670+44T= (n.1670+44T=) c.*1379+44T= (n.*1379+44T=) c.1652+44T= (n.1652+44T=) c.1712+44T= (n.1712+44T=) n.1588+44T= c.1634+44T= (n.1634+44T=) c.1904+44T= (n.1904+44T=) c.1913+44T= (n.1913+44T=) c.1259+44T= (n.1259+44T=) c.1703+44T= (n.1703+44T=) | |
9 | g.135770492C>A | CA2692518926 | KCNT1 | c.1769+45C>A (n.1769+45C>A) c.1610+45C>A (n.1610+45C>A) c.1517+45C>A (n.1517+45C>A) c.1526+45C>A (n.1526+45C>A) c.1670+45C>A (n.1670+45C>A) c.*1379+45C>A (n.*1379+45C>A) c.1652+45C>A (n.1652+45C>A) c.1712+45C>A (n.1712+45C>A) n.1588+45C>A c.1634+45C>A (n.1634+45C>A) c.1904+45C>A (n.1904+45C>A) c.1913+45C>A (n.1913+45C>A) c.1259+45C>A (n.1259+45C>A) c.1703+45C>A (n.1703+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770493T>C | CA2692518927 | KCNT1 | c.1769+46T>C (n.1769+46T>C) c.1610+46T>C (n.1610+46T>C) c.1517+46T>C (n.1517+46T>C) c.1526+46T>C (n.1526+46T>C) c.1670+46T>C (n.1670+46T>C) c.*1379+46T>C (n.*1379+46T>C) c.1652+46T>C (n.1652+46T>C) c.1712+46T>C (n.1712+46T>C) n.1588+46T>C c.1634+46T>C (n.1634+46T>C) c.1904+46T>C (n.1904+46T>C) c.1913+46T>C (n.1913+46T>C) c.1259+46T>C (n.1259+46T>C) c.1703+46T>C (n.1703+46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770494G>A | CA2692518928 | KCNT1 | c.1769+47G>A (n.1769+47G>A) c.1610+47G>A (n.1610+47G>A) c.1517+47G>A (n.1517+47G>A) c.1526+47G>A (n.1526+47G>A) c.1670+47G>A (n.1670+47G>A) c.*1379+47G>A (n.*1379+47G>A) c.1652+47G>A (n.1652+47G>A) c.1712+47G>A (n.1712+47G>A) n.1588+47G>A c.1634+47G>A (n.1634+47G>A) c.1904+47G>A (n.1904+47G>A) c.1913+47G>A (n.1913+47G>A) c.1259+47G>A (n.1259+47G>A) c.1703+47G>A (n.1703+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770494G>T | CA2692518929 | KCNT1 | c.1769+47G>T (n.1769+47G>T) c.1610+47G>T (n.1610+47G>T) c.1517+47G>T (n.1517+47G>T) c.1526+47G>T (n.1526+47G>T) c.1670+47G>T (n.1670+47G>T) c.*1379+47G>T (n.*1379+47G>T) c.1652+47G>T (n.1652+47G>T) c.1712+47G>T (n.1712+47G>T) n.1588+47G>T c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) c.1904+47G>T (n.1904+47G>T) c.1913+47G>T (n.1913+47G>T) c.1259+47G>T (n.1259+47G>T) c.1703+47G>T (n.1703+47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770495C>A | CA2692518930 | KCNT1 | c.1769+48C>A (n.1769+48C>A) c.1610+48C>A (n.1610+48C>A) c.1517+48C>A (n.1517+48C>A) c.1526+48C>A (n.1526+48C>A) c.1670+48C>A (n.1670+48C>A) c.*1379+48C>A (n.*1379+48C>A) c.1652+48C>A (n.1652+48C>A) c.1712+48C>A (n.1712+48C>A) n.1588+48C>A c.1634+48C>A (n.1634+48C>A) c.1904+48C>A (n.1904+48C>A) c.1913+48C>A (n.1913+48C>A) c.1259+48C>A (n.1259+48C>A) c.1703+48C>A (n.1703+48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770495C>T | CA2692518932 | KCNT1 | c.1769+48C>T (n.1769+48C>T) c.1610+48C>T (n.1610+48C>T) c.1517+48C>T (n.1517+48C>T) c.1526+48C>T (n.1526+48C>T) c.1670+48C>T (n.1670+48C>T) c.*1379+48C>T (n.*1379+48C>T) c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) c.1712+48C>T (n.1712+48C>T) n.1588+48C>T c.1634+48C>T (n.1634+48C>T) c.1904+48C>T (n.1904+48C>T) c.1913+48C>T (n.1913+48C>T) c.1259+48C>T (n.1259+48C>T) c.1703+48C>T (n.1703+48C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770496T>C | CA2579510945 | KCNT1 | c.1769+49T>C (n.1769+49T>C) c.1610+49T>C (n.1610+49T>C) c.1517+49T>C (n.1517+49T>C) c.1526+49T>C (n.1526+49T>C) c.1670+49T>C (n.1670+49T>C) c.*1379+49T>C (n.*1379+49T>C) c.1652+49T>C (n.1652+49T>C) c.1712+49T>C (n.1712+49T>C) n.1588+49T>C c.1634+49T>C (n.1634+49T>C) c.1904+49T>C (n.1904+49T>C) c.1913+49T>C (n.1913+49T>C) c.1259+49T>C (n.1259+49T>C) c.1703+49T>C (n.1703+49T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770497C>A | CA2692518934 | KCNT1 | c.1769+50C>A (n.1769+50C>A) c.1610+50C>A (n.1610+50C>A) c.1517+50C>A (n.1517+50C>A) c.1526+50C>A (n.1526+50C>A) c.1670+50C>A (n.1670+50C>A) c.*1379+50C>A (n.*1379+50C>A) c.1652+50C>A (n.1652+50C>A) c.1712+50C>A (n.1712+50C>A) n.1588+50C>A c.1634+50C>A (n.1634+50C>A) c.1904+50C>A (n.1904+50C>A) c.1913+50C>A (n.1913+50C>A) c.1259+50C>A (n.1259+50C>A) c.1703+50C>A (n.1703+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770497C>G | CA2692518936 | KCNT1 | c.1769+50C>G (n.1769+50C>G) c.1610+50C>G (n.1610+50C>G) c.1517+50C>G (n.1517+50C>G) c.1526+50C>G (n.1526+50C>G) c.1670+50C>G (n.1670+50C>G) c.*1379+50C>G (n.*1379+50C>G) c.1652+50C>G (n.1652+50C>G) c.1712+50C>G (n.1712+50C>G) n.1588+50C>G c.1634+50C>G (n.1634+50C>G) c.1904+50C>G (n.1904+50C>G) c.1913+50C>G (n.1913+50C>G) c.1259+50C>G (n.1259+50C>G) c.1703+50C>G (n.1703+50C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770498T>C | CA2720684289 | KCNT1 | c.1769+51T>C (n.1769+51T>C) c.1610+51T>C (n.1610+51T>C) c.1517+51T>C (n.1517+51T>C) c.1526+51T>C (n.1526+51T>C) c.1670+51T>C (n.1670+51T>C) c.*1379+51T>C (n.*1379+51T>C) c.1652+51T>C (n.1652+51T>C) c.1712+51T>C (n.1712+51T>C) n.1588+51T>C c.1634+51T>C (n.1634+51T>C) c.1904+51T>C (n.1904+51T>C) c.1913+51T>C (n.1913+51T>C) c.1259+51T>C (n.1259+51T>C) c.1703+51T>C (n.1703+51T>C) | dbSNP |
9 | g.135770499G>A | CA1883873771 | KCNT1 | c.1769+52G>A (n.1769+52G>A) c.1610+52G>A (n.1610+52G>A) c.1517+52G>A (n.1517+52G>A) c.1526+52G>A (n.1526+52G>A) c.1670+52G>A (n.1670+52G>A) c.*1379+52G>A (n.*1379+52G>A) c.1652+52G>A (n.1652+52G>A) c.1712+52G>A (n.1712+52G>A) n.1588+52G>A c.1634+52G>A (n.1634+52G>A) c.1904+52G>A (n.1904+52G>A) c.1913+52G>A (n.1913+52G>A) c.1259+52G>A (n.1259+52G>A) c.1703+52G>A (n.1703+52G>A) | dbSNP |
9 | g.135770499G>C | CA591364842 | KCNT1 | c.1769+52G>C (n.1769+52G>C) c.1610+52G>C (n.1610+52G>C) c.1517+52G>C (n.1517+52G>C) c.1526+52G>C (n.1526+52G>C) c.1670+52G>C (n.1670+52G>C) c.*1379+52G>C (n.*1379+52G>C) c.1652+52G>C (n.1652+52G>C) c.1712+52G>C (n.1712+52G>C) n.1588+52G>C c.1634+52G>C (n.1634+52G>C) c.1904+52G>C (n.1904+52G>C) c.1913+52G>C (n.1913+52G>C) c.1259+52G>C (n.1259+52G>C) c.1703+52G>C (n.1703+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770499G= | CA1883873769 | KCNT1 | c.1769+52G= (n.1769+52G=) c.1610+52G= (n.1610+52G=) c.1517+52G= (n.1517+52G=) c.1526+52G= (n.1526+52G=) c.1670+52G= (n.1670+52G=) c.*1379+52G= (n.*1379+52G=) c.1652+52G= (n.1652+52G=) c.1712+52G= (n.1712+52G=) n.1588+52G= c.1634+52G= (n.1634+52G=) c.1904+52G= (n.1904+52G=) c.1913+52G= (n.1913+52G=) c.1259+52G= (n.1259+52G=) c.1703+52G= (n.1703+52G=) | |
9 | g.135770499G>T | CA2692518937 | KCNT1 | c.1769+52G>T (n.1769+52G>T) c.1610+52G>T (n.1610+52G>T) c.1517+52G>T (n.1517+52G>T) c.1526+52G>T (n.1526+52G>T) c.1670+52G>T (n.1670+52G>T) c.*1379+52G>T (n.*1379+52G>T) c.1652+52G>T (n.1652+52G>T) c.1712+52G>T (n.1712+52G>T) n.1588+52G>T c.1634+52G>T (n.1634+52G>T) c.1904+52G>T (n.1904+52G>T) c.1913+52G>T (n.1913+52G>T) c.1259+52G>T (n.1259+52G>T) c.1703+52G>T (n.1703+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770500T>C | CA860988732 | KCNT1 | c.1769+53T>C (n.1769+53T>C) c.1610+53T>C (n.1610+53T>C) c.1517+53T>C (n.1517+53T>C) c.1526+53T>C (n.1526+53T>C) c.1670+53T>C (n.1670+53T>C) c.*1379+53T>C (n.*1379+53T>C) c.1652+53T>C (n.1652+53T>C) c.1712+53T>C (n.1712+53T>C) n.1588+53T>C c.1634+53T>C (n.1634+53T>C) c.1904+53T>C (n.1904+53T>C) c.1913+53T>C (n.1913+53T>C) c.1259+53T>C (n.1259+53T>C) c.1703+53T>C (n.1703+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770500T>G | CA2692518938 | KCNT1 | c.1769+53T>G (n.1769+53T>G) c.1610+53T>G (n.1610+53T>G) c.1517+53T>G (n.1517+53T>G) c.1526+53T>G (n.1526+53T>G) c.1670+53T>G (n.1670+53T>G) c.*1379+53T>G (n.*1379+53T>G) c.1652+53T>G (n.1652+53T>G) c.1712+53T>G (n.1712+53T>G) n.1588+53T>G c.1634+53T>G (n.1634+53T>G) c.1904+53T>G (n.1904+53T>G) c.1913+53T>G (n.1913+53T>G) c.1259+53T>G (n.1259+53T>G) c.1703+53T>G (n.1703+53T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770500T= | CA1883873774 | KCNT1 | c.1769+53T= (n.1769+53T=) c.1610+53T= (n.1610+53T=) c.1517+53T= (n.1517+53T=) c.1526+53T= (n.1526+53T=) c.1670+53T= (n.1670+53T=) c.*1379+53T= (n.*1379+53T=) c.1652+53T= (n.1652+53T=) c.1712+53T= (n.1712+53T=) n.1588+53T= c.1634+53T= (n.1634+53T=) c.1904+53T= (n.1904+53T=) c.1913+53T= (n.1913+53T=) c.1259+53T= (n.1259+53T=) c.1703+53T= (n.1703+53T=) | |
9 | g.135770501G= | CA1883873778 | KCNT1 | c.1769+54G= (n.1769+54G=) c.1610+54G= (n.1610+54G=) c.1517+54G= (n.1517+54G=) c.1526+54G= (n.1526+54G=) c.1670+54G= (n.1670+54G=) c.*1379+54G= (n.*1379+54G=) c.1652+54G= (n.1652+54G=) c.1712+54G= (n.1712+54G=) n.1588+54G= c.1634+54G= (n.1634+54G=) c.1904+54G= (n.1904+54G=) c.1913+54G= (n.1913+54G=) c.1259+54G= (n.1259+54G=) c.1703+54G= (n.1703+54G=) | |
9 | g.135770501G>T | CA2692518940 | KCNT1 | c.1769+54G>T (n.1769+54G>T) c.1610+54G>T (n.1610+54G>T) c.1517+54G>T (n.1517+54G>T) c.1526+54G>T (n.1526+54G>T) c.1670+54G>T (n.1670+54G>T) c.*1379+54G>T (n.*1379+54G>T) c.1652+54G>T (n.1652+54G>T) c.1712+54G>T (n.1712+54G>T) n.1588+54G>T c.1634+54G>T (n.1634+54G>T) c.1904+54G>T (n.1904+54G>T) c.1913+54G>T (n.1913+54G>T) c.1259+54G>T (n.1259+54G>T) c.1703+54G>T (n.1703+54G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770501_135770509dup | CA2692518939 | KCNT1 | c.1769+54_1769+62dup (n.1769+54_1769+62dup) c.1610+54_1610+62dup (n.1610+54_1610+62dup) c.1517+54_1517+62dup (n.1517+54_1517+62dup) c.1526+54_1526+62dup (n.1526+54_1526+62dup) c.1670+54_1670+62dup (n.1670+54_1670+62dup) c.*1379+54_*1379+62dup (n.*1379+54_*1379+62dup) c.1652+54_1652+62dup (n.1652+54_1652+62dup) c.1712+54_1712+62dup (n.1712+54_1712+62dup) n.1588+54_1588+62dup c.1634+54_1634+62dup (n.1634+54_1634+62dup) c.1904+54_1904+62dup (n.1904+54_1904+62dup) c.1913+54_1913+62dup (n.1913+54_1913+62dup) c.1259+54_1259+62dup (n.1259+54_1259+62dup) c.1703+54_1703+62dup (n.1703+54_1703+62dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770502C>A | CA2579510946 | KCNT1 | c.1769+55C>A (n.1769+55C>A) c.1610+55C>A (n.1610+55C>A) c.1517+55C>A (n.1517+55C>A) c.1526+55C>A (n.1526+55C>A) c.1670+55C>A (n.1670+55C>A) c.*1379+55C>A (n.*1379+55C>A) c.1652+55C>A (n.1652+55C>A) c.1712+55C>A (n.1712+55C>A) n.1588+55C>A c.1634+55C>A (n.1634+55C>A) c.1904+55C>A (n.1904+55C>A) c.1913+55C>A (n.1913+55C>A) c.1259+55C>A (n.1259+55C>A) c.1703+55C>A (n.1703+55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770502C>G | CA2692518945 | KCNT1 | c.1769+55C>G (n.1769+55C>G) c.1610+55C>G (n.1610+55C>G) c.1517+55C>G (n.1517+55C>G) c.1526+55C>G (n.1526+55C>G) c.1670+55C>G (n.1670+55C>G) c.*1379+55C>G (n.*1379+55C>G) c.1652+55C>G (n.1652+55C>G) c.1712+55C>G (n.1712+55C>G) n.1588+55C>G c.1634+55C>G (n.1634+55C>G) c.1904+55C>G (n.1904+55C>G) c.1913+55C>G (n.1913+55C>G) c.1259+55C>G (n.1259+55C>G) c.1703+55C>G (n.1703+55C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770502C>T | CA2555506264 | KCNT1 | c.1769+55C>T (n.1769+55C>T) c.1610+55C>T (n.1610+55C>T) c.1517+55C>T (n.1517+55C>T) c.1526+55C>T (n.1526+55C>T) c.1670+55C>T (n.1670+55C>T) c.*1379+55C>T (n.*1379+55C>T) c.1652+55C>T (n.1652+55C>T) c.1712+55C>T (n.1712+55C>T) n.1588+55C>T c.1634+55C>T (n.1634+55C>T) c.1904+55C>T (n.1904+55C>T) c.1913+55C>T (n.1913+55C>T) c.1259+55C>T (n.1259+55C>T) c.1703+55C>T (n.1703+55C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770504del | CA2692518944 | KCNT1 | c.1769+57del (n.1769+57del) c.1610+57del (n.1610+57del) c.1517+57del (n.1517+57del) c.1526+57del (n.1526+57del) c.1670+57del (n.1670+57del) c.*1379+57del (n.*1379+57del) c.1652+57del (n.1652+57del) c.1712+57del (n.1712+57del) n.1588+57del c.1634+57del (n.1634+57del) c.1904+57del (n.1904+57del) c.1913+57del (n.1913+57del) c.1259+57del (n.1259+57del) c.1703+57del (n.1703+57del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770509_135770517dup | CA591364843 | KCNT1 | c.1769+62_1769+70dup (n.1769+62_1769+70dup) c.1610+62_1610+70dup (n.1610+62_1610+70dup) c.1517+62_1517+70dup (n.1517+62_1517+70dup) c.1526+62_1526+70dup (n.1526+62_1526+70dup) c.1670+62_1670+70dup (n.1670+62_1670+70dup) c.*1379+62_*1379+70dup (n.*1379+62_*1379+70dup) c.1652+62_1652+70dup (n.1652+62_1652+70dup) c.1712+62_1712+70dup (n.1712+62_1712+70dup) n.1588+62_1588+70dup c.1634+62_1634+70dup (n.1634+62_1634+70dup) c.1904+62_1904+70dup (n.1904+62_1904+70dup) c.1913+62_1913+70dup (n.1913+62_1913+70dup) c.1259+62_1259+70dup (n.1259+62_1259+70dup) c.1703+62_1703+70dup (n.1703+62_1703+70dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770503C>A | CA2692518946 | KCNT1 | c.1769+56C>A (n.1769+56C>A) c.1610+56C>A (n.1610+56C>A) c.1517+56C>A (n.1517+56C>A) c.1526+56C>A (n.1526+56C>A) c.1670+56C>A (n.1670+56C>A) c.*1379+56C>A (n.*1379+56C>A) c.1652+56C>A (n.1652+56C>A) c.1712+56C>A (n.1712+56C>A) n.1588+56C>A c.1634+56C>A (n.1634+56C>A) c.1904+56C>A (n.1904+56C>A) c.1913+56C>A (n.1913+56C>A) c.1259+56C>A (n.1259+56C>A) c.1703+56C>A (n.1703+56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770503_135770504insTGT | CA2692518948 | KCNT1 | c.1769+56_1769+57insTGT (n.1769+56_1769+57insTGT) c.1610+56_1610+57insTGT (n.1610+56_1610+57insTGT) c.1517+56_1517+57insTGT (n.1517+56_1517+57insTGT) c.1526+56_1526+57insTGT (n.1526+56_1526+57insTGT) c.1670+56_1670+57insTGT (n.1670+56_1670+57insTGT) c.*1379+56_*1379+57insTGT (n.*1379+56_*1379+57insTGT) c.1652+56_1652+57insTGT (n.1652+56_1652+57insTGT) c.1712+56_1712+57insTGT (n.1712+56_1712+57insTGT) n.1588+56_1588+57insTGT c.1634+56_1634+57insTGT (n.1634+56_1634+57insTGT) c.1904+56_1904+57insTGT (n.1904+56_1904+57insTGT) c.1913+56_1913+57insTGT (n.1913+56_1913+57insTGT) c.1259+56_1259+57insTGT (n.1259+56_1259+57insTGT) c.1703+56_1703+57insTGT (n.1703+56_1703+57insTGT) | gnomAD v4 |
9 | g.135770504C>A | CA2692518950 | KCNT1 | c.1769+57C>A (n.1769+57C>A) c.1610+57C>A (n.1610+57C>A) c.1517+57C>A (n.1517+57C>A) c.1526+57C>A (n.1526+57C>A) c.1670+57C>A (n.1670+57C>A) c.*1379+57C>A (n.*1379+57C>A) c.1652+57C>A (n.1652+57C>A) c.1712+57C>A (n.1712+57C>A) n.1588+57C>A c.1634+57C>A (n.1634+57C>A) c.1904+57C>A (n.1904+57C>A) c.1913+57C>A (n.1913+57C>A) c.1259+57C>A (n.1259+57C>A) c.1703+57C>A (n.1703+57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770504C>T | CA2692518951 | KCNT1 | c.1769+57C>T (n.1769+57C>T) c.1610+57C>T (n.1610+57C>T) c.1517+57C>T (n.1517+57C>T) c.1526+57C>T (n.1526+57C>T) c.1670+57C>T (n.1670+57C>T) c.*1379+57C>T (n.*1379+57C>T) c.1652+57C>T (n.1652+57C>T) c.1712+57C>T (n.1712+57C>T) n.1588+57C>T c.1634+57C>T (n.1634+57C>T) c.1904+57C>T (n.1904+57C>T) c.1913+57C>T (n.1913+57C>T) c.1259+57C>T (n.1259+57C>T) c.1703+57C>T (n.1703+57C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770505T>A | CA2692518954 | KCNT1 | c.1769+58T>A (n.1769+58T>A) c.1610+58T>A (n.1610+58T>A) c.1517+58T>A (n.1517+58T>A) c.1526+58T>A (n.1526+58T>A) c.1670+58T>A (n.1670+58T>A) c.*1379+58T>A (n.*1379+58T>A) c.1652+58T>A (n.1652+58T>A) c.1712+58T>A (n.1712+58T>A) n.1588+58T>A c.1634+58T>A (n.1634+58T>A) c.1904+58T>A (n.1904+58T>A) c.1913+58T>A (n.1913+58T>A) c.1259+58T>A (n.1259+58T>A) c.1703+58T>A (n.1703+58T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770505T>C | CA2692518953 | KCNT1 | c.1769+58T>C (n.1769+58T>C) c.1610+58T>C (n.1610+58T>C) c.1517+58T>C (n.1517+58T>C) c.1526+58T>C (n.1526+58T>C) c.1670+58T>C (n.1670+58T>C) c.*1379+58T>C (n.*1379+58T>C) c.1652+58T>C (n.1652+58T>C) c.1712+58T>C (n.1712+58T>C) n.1588+58T>C c.1634+58T>C (n.1634+58T>C) c.1904+58T>C (n.1904+58T>C) c.1913+58T>C (n.1913+58T>C) c.1259+58T>C (n.1259+58T>C) c.1703+58T>C (n.1703+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770505T>G | CA2692518952 | KCNT1 | c.1769+58T>G (n.1769+58T>G) c.1610+58T>G (n.1610+58T>G) c.1517+58T>G (n.1517+58T>G) c.1526+58T>G (n.1526+58T>G) c.1670+58T>G (n.1670+58T>G) c.*1379+58T>G (n.*1379+58T>G) c.1652+58T>G (n.1652+58T>G) c.1712+58T>G (n.1712+58T>G) n.1588+58T>G c.1634+58T>G (n.1634+58T>G) c.1904+58T>G (n.1904+58T>G) c.1913+58T>G (n.1913+58T>G) c.1259+58T>G (n.1259+58T>G) c.1703+58T>G (n.1703+58T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770505T= | CA1883873783 | KCNT1 | c.1769+58T= (n.1769+58T=) c.1610+58T= (n.1610+58T=) c.1517+58T= (n.1517+58T=) c.1526+58T= (n.1526+58T=) c.1670+58T= (n.1670+58T=) c.*1379+58T= (n.*1379+58T=) c.1652+58T= (n.1652+58T=) c.1712+58T= (n.1712+58T=) n.1588+58T= c.1634+58T= (n.1634+58T=) c.1904+58T= (n.1904+58T=) c.1913+58T= (n.1913+58T=) c.1259+58T= (n.1259+58T=) c.1703+58T= (n.1703+58T=) | |
9 | g.135770506C>A | CA2692518955 | KCNT1 | c.1769+59C>A (n.1769+59C>A) c.1610+59C>A (n.1610+59C>A) c.1517+59C>A (n.1517+59C>A) c.1526+59C>A (n.1526+59C>A) c.1670+59C>A (n.1670+59C>A) c.*1379+59C>A (n.*1379+59C>A) c.1652+59C>A (n.1652+59C>A) c.1712+59C>A (n.1712+59C>A) n.1588+59C>A c.1634+59C>A (n.1634+59C>A) c.1904+59C>A (n.1904+59C>A) c.1913+59C>A (n.1913+59C>A) c.1259+59C>A (n.1259+59C>A) c.1703+59C>A (n.1703+59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770506C>T | CA2579510948 | KCNT1 | c.1769+59C>T (n.1769+59C>T) c.1610+59C>T (n.1610+59C>T) c.1517+59C>T (n.1517+59C>T) c.1526+59C>T (n.1526+59C>T) c.1670+59C>T (n.1670+59C>T) c.*1379+59C>T (n.*1379+59C>T) c.1652+59C>T (n.1652+59C>T) c.1712+59C>T (n.1712+59C>T) n.1588+59C>T c.1634+59C>T (n.1634+59C>T) c.1904+59C>T (n.1904+59C>T) c.1913+59C>T (n.1913+59C>T) c.1259+59C>T (n.1259+59C>T) c.1703+59C>T (n.1703+59C>T) | |
9 | g.135770509del | CA2579510947 | KCNT1 | c.1769+62del (n.1769+62del) c.1610+62del (n.1610+62del) c.1517+62del (n.1517+62del) c.1526+62del (n.1526+62del) c.1670+62del (n.1670+62del) c.*1379+62del (n.*1379+62del) c.1652+62del (n.1652+62del) c.1712+62del (n.1712+62del) n.1588+62del c.1634+62del (n.1634+62del) c.1904+62del (n.1904+62del) c.1913+62del (n.1913+62del) c.1259+62del (n.1259+62del) c.1703+62del (n.1703+62del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770513_135770514insGCCCCACCC | CA591364844 | KCNT1 | c.1769+66_1769+67insGCCCCACCC (n.1769+66_1769+67insGCCCCACCC) c.1610+66_1610+67insGCCCCACCC (n.1610+66_1610+67insGCCCCACCC) c.1517+66_1517+67insGCCCCACCC (n.1517+66_1517+67insGCCCCACCC) c.1526+66_1526+67insGCCCCACCC (n.1526+66_1526+67insGCCCCACCC) c.1670+66_1670+67insGCCCCACCC (n.1670+66_1670+67insGCCCCACCC) c.*1379+66_*1379+67insGCCCCACCC (n.*1379+66_*1379+67insGCCCCACCC) c.1652+66_1652+67insGCCCCACCC (n.1652+66_1652+67insGCCCCACCC) c.1712+66_1712+67insGCCCCACCC (n.1712+66_1712+67insGCCCCACCC) n.1588+66_1588+67insGCCCCACCC c.1634+66_1634+67insGCCCCACCC (n.1634+66_1634+67insGCCCCACCC) c.1904+66_1904+67insGCCCCACCC (n.1904+66_1904+67insGCCCCACCC) c.1913+66_1913+67insGCCCCACCC (n.1913+66_1913+67insGCCCCACCC) c.1259+66_1259+67insGCCCCACCC (n.1259+66_1259+67insGCCCCACCC) c.1703+66_1703+67insGCCCCACCC (n.1703+66_1703+67insGCCCCACCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770507C>A | CA2692518958 | KCNT1 | c.1769+60C>A (n.1769+60C>A) c.1610+60C>A (n.1610+60C>A) c.1517+60C>A (n.1517+60C>A) c.1526+60C>A (n.1526+60C>A) c.1670+60C>A (n.1670+60C>A) c.*1379+60C>A (n.*1379+60C>A) c.1652+60C>A (n.1652+60C>A) c.1712+60C>A (n.1712+60C>A) n.1588+60C>A c.1634+60C>A (n.1634+60C>A) c.1904+60C>A (n.1904+60C>A) c.1913+60C>A (n.1913+60C>A) c.1259+60C>A (n.1259+60C>A) c.1703+60C>A (n.1703+60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770507C= | CA1883873786 | KCNT1 | c.1769+60C= (n.1769+60C=) c.1610+60C= (n.1610+60C=) c.1517+60C= (n.1517+60C=) c.1526+60C= (n.1526+60C=) c.1670+60C= (n.1670+60C=) c.*1379+60C= (n.*1379+60C=) c.1652+60C= (n.1652+60C=) c.1712+60C= (n.1712+60C=) n.1588+60C= c.1634+60C= (n.1634+60C=) c.1904+60C= (n.1904+60C=) c.1913+60C= (n.1913+60C=) c.1259+60C= (n.1259+60C=) c.1703+60C= (n.1703+60C=) | |
9 | g.135770507C>G | CA1883873787 | KCNT1 | c.1769+60C>G (n.1769+60C>G) c.1610+60C>G (n.1610+60C>G) c.1517+60C>G (n.1517+60C>G) c.1526+60C>G (n.1526+60C>G) c.1670+60C>G (n.1670+60C>G) c.*1379+60C>G (n.*1379+60C>G) c.1652+60C>G (n.1652+60C>G) c.1712+60C>G (n.1712+60C>G) n.1588+60C>G c.1634+60C>G (n.1634+60C>G) c.1904+60C>G (n.1904+60C>G) c.1913+60C>G (n.1913+60C>G) c.1259+60C>G (n.1259+60C>G) c.1703+60C>G (n.1703+60C>G) | dbSNP |
9 | g.135770508C>T | CA2692518961 | KCNT1 | c.1769+61C>T (n.1769+61C>T) c.1610+61C>T (n.1610+61C>T) c.1517+61C>T (n.1517+61C>T) c.1526+61C>T (n.1526+61C>T) c.1670+61C>T (n.1670+61C>T) c.*1379+61C>T (n.*1379+61C>T) c.1652+61C>T (n.1652+61C>T) c.1712+61C>T (n.1712+61C>T) n.1588+61C>T c.1634+61C>T (n.1634+61C>T) c.1904+61C>T (n.1904+61C>T) c.1913+61C>T (n.1913+61C>T) c.1259+61C>T (n.1259+61C>T) c.1703+61C>T (n.1703+61C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770509C>A | CA591364845 | KCNT1 | c.1769+62C>A (n.1769+62C>A) c.1610+62C>A (n.1610+62C>A) c.1517+62C>A (n.1517+62C>A) c.1526+62C>A (n.1526+62C>A) c.1670+62C>A (n.1670+62C>A) c.*1379+62C>A (n.*1379+62C>A) c.1652+62C>A (n.1652+62C>A) c.1712+62C>A (n.1712+62C>A) n.1588+62C>A c.1634+62C>A (n.1634+62C>A) c.1904+62C>A (n.1904+62C>A) c.1913+62C>A (n.1913+62C>A) c.1259+62C>A (n.1259+62C>A) c.1703+62C>A (n.1703+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770509C= | CA1883873789 | KCNT1 | c.1769+62C= (n.1769+62C=) c.1610+62C= (n.1610+62C=) c.1517+62C= (n.1517+62C=) c.1526+62C= (n.1526+62C=) c.1670+62C= (n.1670+62C=) c.*1379+62C= (n.*1379+62C=) c.1652+62C= (n.1652+62C=) c.1712+62C= (n.1712+62C=) n.1588+62C= c.1634+62C= (n.1634+62C=) c.1904+62C= (n.1904+62C=) c.1913+62C= (n.1913+62C=) c.1259+62C= (n.1259+62C=) c.1703+62C= (n.1703+62C=) | |
9 | g.135770509C>G | CA2692518964 | KCNT1 | c.1769+62C>G (n.1769+62C>G) c.1610+62C>G (n.1610+62C>G) c.1517+62C>G (n.1517+62C>G) c.1526+62C>G (n.1526+62C>G) c.1670+62C>G (n.1670+62C>G) c.*1379+62C>G (n.*1379+62C>G) c.1652+62C>G (n.1652+62C>G) c.1712+62C>G (n.1712+62C>G) n.1588+62C>G c.1634+62C>G (n.1634+62C>G) c.1904+62C>G (n.1904+62C>G) c.1913+62C>G (n.1913+62C>G) c.1259+62C>G (n.1259+62C>G) c.1703+62C>G (n.1703+62C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770509C>T | CA2692518965 | KCNT1 | c.1769+62C>T (n.1769+62C>T) c.1610+62C>T (n.1610+62C>T) c.1517+62C>T (n.1517+62C>T) c.1526+62C>T (n.1526+62C>T) c.1670+62C>T (n.1670+62C>T) c.*1379+62C>T (n.*1379+62C>T) c.1652+62C>T (n.1652+62C>T) c.1712+62C>T (n.1712+62C>T) n.1588+62C>T c.1634+62C>T (n.1634+62C>T) c.1904+62C>T (n.1904+62C>T) c.1913+62C>T (n.1913+62C>T) c.1259+62C>T (n.1259+62C>T) c.1703+62C>T (n.1703+62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770510A= | CA1883873794 | KCNT1 | c.1769+63A= (n.1769+63A=) c.1610+63A= (n.1610+63A=) c.1517+63A= (n.1517+63A=) c.1526+63A= (n.1526+63A=) c.1670+63A= (n.1670+63A=) c.*1379+63A= (n.*1379+63A=) c.1652+63A= (n.1652+63A=) c.1712+63A= (n.1712+63A=) n.1588+63A= c.1634+63A= (n.1634+63A=) c.1904+63A= (n.1904+63A=) c.1913+63A= (n.1913+63A=) c.1259+63A= (n.1259+63A=) c.1703+63A= (n.1703+63A=) | |
9 | g.135770510A>C | CA860988738 | KCNT1 | c.1769+63A>C (n.1769+63A>C) c.1610+63A>C (n.1610+63A>C) c.1517+63A>C (n.1517+63A>C) c.1526+63A>C (n.1526+63A>C) c.1670+63A>C (n.1670+63A>C) c.*1379+63A>C (n.*1379+63A>C) c.1652+63A>C (n.1652+63A>C) c.1712+63A>C (n.1712+63A>C) n.1588+63A>C c.1634+63A>C (n.1634+63A>C) c.1904+63A>C (n.1904+63A>C) c.1913+63A>C (n.1913+63A>C) c.1259+63A>C (n.1259+63A>C) c.1703+63A>C (n.1703+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770510A>G | CA2692518968 | KCNT1 | c.1769+63A>G (n.1769+63A>G) c.1610+63A>G (n.1610+63A>G) c.1517+63A>G (n.1517+63A>G) c.1526+63A>G (n.1526+63A>G) c.1670+63A>G (n.1670+63A>G) c.*1379+63A>G (n.*1379+63A>G) c.1652+63A>G (n.1652+63A>G) c.1712+63A>G (n.1712+63A>G) n.1588+63A>G c.1634+63A>G (n.1634+63A>G) c.1904+63A>G (n.1904+63A>G) c.1913+63A>G (n.1913+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) c.1703+63A>G (n.1703+63A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770510_135770518dup | CA591364846 | KCNT1 | c.1769+63_1769+71dup (n.1769+63_1769+71dup) c.1610+63_1610+71dup (n.1610+63_1610+71dup) c.1517+63_1517+71dup (n.1517+63_1517+71dup) c.1526+63_1526+71dup (n.1526+63_1526+71dup) c.1670+63_1670+71dup (n.1670+63_1670+71dup) c.*1379+63_*1379+71dup (n.*1379+63_*1379+71dup) c.1652+63_1652+71dup (n.1652+63_1652+71dup) c.1712+63_1712+71dup (n.1712+63_1712+71dup) n.1588+63_1588+71dup c.1634+63_1634+71dup (n.1634+63_1634+71dup) c.1904+63_1904+71dup (n.1904+63_1904+71dup) c.1913+63_1913+71dup (n.1913+63_1913+71dup) c.1259+63_1259+71dup (n.1259+63_1259+71dup) c.1703+63_1703+71dup (n.1703+63_1703+71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770511C>A | CA2692518971 | KCNT1 | c.1769+64C>A (n.1769+64C>A) c.1610+64C>A (n.1610+64C>A) c.1517+64C>A (n.1517+64C>A) c.1526+64C>A (n.1526+64C>A) c.1670+64C>A (n.1670+64C>A) c.*1379+64C>A (n.*1379+64C>A) c.1652+64C>A (n.1652+64C>A) c.1712+64C>A (n.1712+64C>A) n.1588+64C>A c.1634+64C>A (n.1634+64C>A) c.1904+64C>A (n.1904+64C>A) c.1913+64C>A (n.1913+64C>A) c.1259+64C>A (n.1259+64C>A) c.1703+64C>A (n.1703+64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770511C= | CA1883873795 | KCNT1 | c.1769+64C= (n.1769+64C=) c.1610+64C= (n.1610+64C=) c.1517+64C= (n.1517+64C=) c.1526+64C= (n.1526+64C=) c.1670+64C= (n.1670+64C=) c.*1379+64C= (n.*1379+64C=) c.1652+64C= (n.1652+64C=) c.1712+64C= (n.1712+64C=) n.1588+64C= c.1634+64C= (n.1634+64C=) c.1904+64C= (n.1904+64C=) c.1913+64C= (n.1913+64C=) c.1259+64C= (n.1259+64C=) c.1703+64C= (n.1703+64C=) | |
9 | g.135770511C>T | CA1129969180 | KCNT1 | c.1769+64C>T (n.1769+64C>T) c.1610+64C>T (n.1610+64C>T) c.1517+64C>T (n.1517+64C>T) c.1526+64C>T (n.1526+64C>T) c.1670+64C>T (n.1670+64C>T) c.*1379+64C>T (n.*1379+64C>T) c.1652+64C>T (n.1652+64C>T) c.1712+64C>T (n.1712+64C>T) n.1588+64C>T c.1634+64C>T (n.1634+64C>T) c.1904+64C>T (n.1904+64C>T) c.1913+64C>T (n.1913+64C>T) c.1259+64C>T (n.1259+64C>T) c.1703+64C>T (n.1703+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770513_135770514insGCCC | CA2692518970 | KCNT1 | c.1769+66_1769+67insGCCC (n.1769+66_1769+67insGCCC) c.1610+66_1610+67insGCCC (n.1610+66_1610+67insGCCC) c.1517+66_1517+67insGCCC (n.1517+66_1517+67insGCCC) c.1526+66_1526+67insGCCC (n.1526+66_1526+67insGCCC) c.1670+66_1670+67insGCCC (n.1670+66_1670+67insGCCC) c.*1379+66_*1379+67insGCCC (n.*1379+66_*1379+67insGCCC) c.1652+66_1652+67insGCCC (n.1652+66_1652+67insGCCC) c.1712+66_1712+67insGCCC (n.1712+66_1712+67insGCCC) n.1588+66_1588+67insGCCC c.1634+66_1634+67insGCCC (n.1634+66_1634+67insGCCC) c.1904+66_1904+67insGCCC (n.1904+66_1904+67insGCCC) c.1913+66_1913+67insGCCC (n.1913+66_1913+67insGCCC) c.1259+66_1259+67insGCCC (n.1259+66_1259+67insGCCC) c.1703+66_1703+67insGCCC (n.1703+66_1703+67insGCCC) | gnomAD v4 |
9 | g.135770512C>A | CA2692518978 | KCNT1 | c.1769+65C>A (n.1769+65C>A) c.1610+65C>A (n.1610+65C>A) c.1517+65C>A (n.1517+65C>A) c.1526+65C>A (n.1526+65C>A) c.1670+65C>A (n.1670+65C>A) c.*1379+65C>A (n.*1379+65C>A) c.1652+65C>A (n.1652+65C>A) c.1712+65C>A (n.1712+65C>A) n.1588+65C>A c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) c.1904+65C>A (n.1904+65C>A) c.1913+65C>A (n.1913+65C>A) c.1259+65C>A (n.1259+65C>A) c.1703+65C>A (n.1703+65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770512C= | CA1883873796 | KCNT1 | c.1769+65C= (n.1769+65C=) c.1610+65C= (n.1610+65C=) c.1517+65C= (n.1517+65C=) c.1526+65C= (n.1526+65C=) c.1670+65C= (n.1670+65C=) c.*1379+65C= (n.*1379+65C=) c.1652+65C= (n.1652+65C=) c.1712+65C= (n.1712+65C=) n.1588+65C= c.1634+65C= (n.1634+65C=) c.1904+65C= (n.1904+65C=) c.1913+65C= (n.1913+65C=) c.1259+65C= (n.1259+65C=) c.1703+65C= (n.1703+65C=) | |
9 | g.135770512C>G | CA1129969183 | KCNT1 | c.1769+65C>G (n.1769+65C>G) c.1610+65C>G (n.1610+65C>G) c.1517+65C>G (n.1517+65C>G) c.1526+65C>G (n.1526+65C>G) c.1670+65C>G (n.1670+65C>G) c.*1379+65C>G (n.*1379+65C>G) c.1652+65C>G (n.1652+65C>G) c.1712+65C>G (n.1712+65C>G) n.1588+65C>G c.1634+65C>G (n.1634+65C>G) c.1904+65C>G (n.1904+65C>G) c.1913+65C>G (n.1913+65C>G) c.1259+65C>G (n.1259+65C>G) c.1703+65C>G (n.1703+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770512C>T | CA2692518975 | KCNT1 | c.1769+65C>T (n.1769+65C>T) c.1610+65C>T (n.1610+65C>T) c.1517+65C>T (n.1517+65C>T) c.1526+65C>T (n.1526+65C>T) c.1670+65C>T (n.1670+65C>T) c.*1379+65C>T (n.*1379+65C>T) c.1652+65C>T (n.1652+65C>T) c.1712+65C>T (n.1712+65C>T) n.1588+65C>T c.1634+65C>T (n.1634+65C>T) c.1904+65C>T (n.1904+65C>T) c.1913+65C>T (n.1913+65C>T) c.1259+65C>T (n.1259+65C>T) c.1703+65C>T (n.1703+65C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770513C>A | CA2692518982 | KCNT1 | c.1769+66C>A (n.1769+66C>A) c.1610+66C>A (n.1610+66C>A) c.1517+66C>A (n.1517+66C>A) c.1526+66C>A (n.1526+66C>A) c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) c.*1379+66C>A (n.*1379+66C>A) c.1652+66C>A (n.1652+66C>A) c.1712+66C>A (n.1712+66C>A) n.1588+66C>A c.1634+66C>A (n.1634+66C>A) c.1904+66C>A (n.1904+66C>A) c.1913+66C>A (n.1913+66C>A) c.1259+66C>A (n.1259+66C>A) c.1703+66C>A (n.1703+66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770513C= | CA1883873797 | KCNT1 | c.1769+66C= (n.1769+66C=) c.1610+66C= (n.1610+66C=) c.1517+66C= (n.1517+66C=) c.1526+66C= (n.1526+66C=) c.1670+66C= (n.1670+66C=) c.*1379+66C= (n.*1379+66C=) c.1652+66C= (n.1652+66C=) c.1712+66C= (n.1712+66C=) n.1588+66C= c.1634+66C= (n.1634+66C=) c.1904+66C= (n.1904+66C=) c.1913+66C= (n.1913+66C=) c.1259+66C= (n.1259+66C=) c.1703+66C= (n.1703+66C=) | |
9 | g.135770513C>G | CA2692518984 | KCNT1 | c.1769+66C>G (n.1769+66C>G) c.1610+66C>G (n.1610+66C>G) c.1517+66C>G (n.1517+66C>G) c.1526+66C>G (n.1526+66C>G) c.1670+66C>G (n.1670+66C>G) c.*1379+66C>G (n.*1379+66C>G) c.1652+66C>G (n.1652+66C>G) c.1712+66C>G (n.1712+66C>G) n.1588+66C>G c.1634+66C>G (n.1634+66C>G) c.1904+66C>G (n.1904+66C>G) c.1913+66C>G (n.1913+66C>G) c.1259+66C>G (n.1259+66C>G) c.1703+66C>G (n.1703+66C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770513C>T | CA860988742 | KCNT1 | c.1769+66C>T (n.1769+66C>T) c.1610+66C>T (n.1610+66C>T) c.1517+66C>T (n.1517+66C>T) c.1526+66C>T (n.1526+66C>T) c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) c.*1379+66C>T (n.*1379+66C>T) c.1652+66C>T (n.1652+66C>T) c.1712+66C>T (n.1712+66C>T) n.1588+66C>T c.1634+66C>T (n.1634+66C>T) c.1904+66C>T (n.1904+66C>T) c.1913+66C>T (n.1913+66C>T) c.1259+66C>T (n.1259+66C>T) c.1703+66C>T (n.1703+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770514T>A | CA1883873802 | KCNT1 | c.1769+67T>A (n.1769+67T>A) c.1610+67T>A (n.1610+67T>A) c.1517+67T>A (n.1517+67T>A) c.1526+67T>A (n.1526+67T>A) c.1670+67T>A (n.1670+67T>A) c.*1379+67T>A (n.*1379+67T>A) c.1652+67T>A (n.1652+67T>A) c.1712+67T>A (n.1712+67T>A) n.1588+67T>A c.1634+67T>A (n.1634+67T>A) c.1904+67T>A (n.1904+67T>A) c.1913+67T>A (n.1913+67T>A) c.1259+67T>A (n.1259+67T>A) c.1703+67T>A (n.1703+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770514T>C | CA2580897458 | KCNT1 | c.1769+67T>C (n.1769+67T>C) c.1610+67T>C (n.1610+67T>C) c.1517+67T>C (n.1517+67T>C) c.1526+67T>C (n.1526+67T>C) c.1670+67T>C (n.1670+67T>C) c.*1379+67T>C (n.*1379+67T>C) c.1652+67T>C (n.1652+67T>C) c.1712+67T>C (n.1712+67T>C) n.1588+67T>C c.1634+67T>C (n.1634+67T>C) c.1904+67T>C (n.1904+67T>C) c.1913+67T>C (n.1913+67T>C) c.1259+67T>C (n.1259+67T>C) c.1703+67T>C (n.1703+67T>C) | |
9 | g.135770514T>G | CA16376457 | KCNT1 | c.1769+67T>G (n.1769+67T>G) c.1610+67T>G (n.1610+67T>G) c.1517+67T>G (n.1517+67T>G) c.1526+67T>G (n.1526+67T>G) c.1670+67T>G (n.1670+67T>G) c.*1379+67T>G (n.*1379+67T>G) c.1652+67T>G (n.1652+67T>G) c.1712+67T>G (n.1712+67T>G) n.1588+67T>G c.1634+67T>G (n.1634+67T>G) c.1904+67T>G (n.1904+67T>G) c.1913+67T>G (n.1913+67T>G) c.1259+67T>G (n.1259+67T>G) c.1703+67T>G (n.1703+67T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770514T= | CA1883873800 | KCNT1 | c.1769+67T= (n.1769+67T=) c.1610+67T= (n.1610+67T=) c.1517+67T= (n.1517+67T=) c.1526+67T= (n.1526+67T=) c.1670+67T= (n.1670+67T=) c.*1379+67T= (n.*1379+67T=) c.1652+67T= (n.1652+67T=) c.1712+67T= (n.1712+67T=) n.1588+67T= c.1634+67T= (n.1634+67T=) c.1904+67T= (n.1904+67T=) c.1913+67T= (n.1913+67T=) c.1259+67T= (n.1259+67T=) c.1703+67T= (n.1703+67T=) | |
9 | g.135770515C= | CA1883873804 | KCNT1 | c.1769+68C= (n.1769+68C=) c.1610+68C= (n.1610+68C=) c.1517+68C= (n.1517+68C=) c.1526+68C= (n.1526+68C=) c.1670+68C= (n.1670+68C=) c.*1379+68C= (n.*1379+68C=) c.1652+68C= (n.1652+68C=) c.1712+68C= (n.1712+68C=) n.1588+68C= c.1634+68C= (n.1634+68C=) c.1904+68C= (n.1904+68C=) c.1913+68C= (n.1913+68C=) c.1259+68C= (n.1259+68C=) c.1703+68C= (n.1703+68C=) | |
9 | g.135770515C>T | CA860988745 | KCNT1 | c.1769+68C>T (n.1769+68C>T) c.1610+68C>T (n.1610+68C>T) c.1517+68C>T (n.1517+68C>T) c.1526+68C>T (n.1526+68C>T) c.1670+68C>T (n.1670+68C>T) c.*1379+68C>T (n.*1379+68C>T) c.1652+68C>T (n.1652+68C>T) c.1712+68C>T (n.1712+68C>T) n.1588+68C>T c.1634+68C>T (n.1634+68C>T) c.1904+68C>T (n.1904+68C>T) c.1913+68C>T (n.1913+68C>T) c.1259+68C>T (n.1259+68C>T) c.1703+68C>T (n.1703+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770517C>A | CA2692518991 | KCNT1 | c.1769+70C>A (n.1769+70C>A) c.1610+70C>A (n.1610+70C>A) c.1517+70C>A (n.1517+70C>A) c.1526+70C>A (n.1526+70C>A) c.1670+70C>A (n.1670+70C>A) c.*1379+70C>A (n.*1379+70C>A) c.1652+70C>A (n.1652+70C>A) c.1712+70C>A (n.1712+70C>A) n.1588+70C>A c.1634+70C>A (n.1634+70C>A) c.1904+70C>A (n.1904+70C>A) c.1913+70C>A (n.1913+70C>A) c.1259+70C>A (n.1259+70C>A) c.1703+70C>A (n.1703+70C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770517C= | CA1883873805 | KCNT1 | c.1769+70C= (n.1769+70C=) c.1610+70C= (n.1610+70C=) c.1517+70C= (n.1517+70C=) c.1526+70C= (n.1526+70C=) c.1670+70C= (n.1670+70C=) c.*1379+70C= (n.*1379+70C=) c.1652+70C= (n.1652+70C=) c.1712+70C= (n.1712+70C=) n.1588+70C= c.1634+70C= (n.1634+70C=) c.1904+70C= (n.1904+70C=) c.1913+70C= (n.1913+70C=) c.1259+70C= (n.1259+70C=) c.1703+70C= (n.1703+70C=) | |
9 | g.135770517C>T | CA201473030 | KCNT1 | c.1769+70C>T (n.1769+70C>T) c.1610+70C>T (n.1610+70C>T) c.1517+70C>T (n.1517+70C>T) c.1526+70C>T (n.1526+70C>T) c.1670+70C>T (n.1670+70C>T) c.*1379+70C>T (n.*1379+70C>T) c.1652+70C>T (n.1652+70C>T) c.1712+70C>T (n.1712+70C>T) n.1588+70C>T c.1634+70C>T (n.1634+70C>T) c.1904+70C>T (n.1904+70C>T) c.1913+70C>T (n.1913+70C>T) c.1259+70C>T (n.1259+70C>T) c.1703+70C>T (n.1703+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770518G>A | CA201473032 | KCNT1 | c.1769+71G>A (n.1769+71G>A) c.1610+71G>A (n.1610+71G>A) c.1517+71G>A (n.1517+71G>A) c.1526+71G>A (n.1526+71G>A) c.1670+71G>A (n.1670+71G>A) c.*1379+71G>A (n.*1379+71G>A) c.1652+71G>A (n.1652+71G>A) c.1712+71G>A (n.1712+71G>A) n.1588+71G>A c.1634+71G>A (n.1634+71G>A) c.1904+71G>A (n.1904+71G>A) c.1913+71G>A (n.1913+71G>A) c.1259+71G>A (n.1259+71G>A) c.1703+71G>A (n.1703+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770518G>C | CA201473036 | KCNT1 | c.1769+71G>C (n.1769+71G>C) c.1610+71G>C (n.1610+71G>C) c.1517+71G>C (n.1517+71G>C) c.1526+71G>C (n.1526+71G>C) c.1670+71G>C (n.1670+71G>C) c.*1379+71G>C (n.*1379+71G>C) c.1652+71G>C (n.1652+71G>C) c.1712+71G>C (n.1712+71G>C) n.1588+71G>C c.1634+71G>C (n.1634+71G>C) c.1904+71G>C (n.1904+71G>C) c.1913+71G>C (n.1913+71G>C) c.1259+71G>C (n.1259+71G>C) c.1703+71G>C (n.1703+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770518G= | CA1883873811 | KCNT1 | c.1769+71G= (n.1769+71G=) c.1610+71G= (n.1610+71G=) c.1517+71G= (n.1517+71G=) c.1526+71G= (n.1526+71G=) c.1670+71G= (n.1670+71G=) c.*1379+71G= (n.*1379+71G=) c.1652+71G= (n.1652+71G=) c.1712+71G= (n.1712+71G=) n.1588+71G= c.1634+71G= (n.1634+71G=) c.1904+71G= (n.1904+71G=) c.1913+71G= (n.1913+71G=) c.1259+71G= (n.1259+71G=) c.1703+71G= (n.1703+71G=) | |
9 | g.135770518G>T | CA1883873814 | KCNT1 | c.1769+71G>T (n.1769+71G>T) c.1610+71G>T (n.1610+71G>T) c.1517+71G>T (n.1517+71G>T) c.1526+71G>T (n.1526+71G>T) c.1670+71G>T (n.1670+71G>T) c.*1379+71G>T (n.*1379+71G>T) c.1652+71G>T (n.1652+71G>T) c.1712+71G>T (n.1712+71G>T) n.1588+71G>T c.1634+71G>T (n.1634+71G>T) c.1904+71G>T (n.1904+71G>T) c.1913+71G>T (n.1913+71G>T) c.1259+71G>T (n.1259+71G>T) c.1703+71G>T (n.1703+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770519del | CA467698597 | KCNT1 | c.1769+72del (n.1769+72del) c.1610+72del (n.1610+72del) c.1517+72del (n.1517+72del) c.1526+72del (n.1526+72del) c.1670+72del (n.1670+72del) c.*1379+72del (n.*1379+72del) c.1652+72del (n.1652+72del) c.1712+72del (n.1712+72del) n.1588+72del c.1634+72del (n.1634+72del) c.1904+72del (n.1904+72del) c.1913+72del (n.1913+72del) c.1259+72del (n.1259+72del) c.1703+72del (n.1703+72del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770520_135770524dup | CA2692518996 | KCNT1 | c.1769+73_1769+77dup (n.1769+73_1769+77dup) c.1610+73_1610+77dup (n.1610+73_1610+77dup) c.1517+73_1517+77dup (n.1517+73_1517+77dup) c.1526+73_1526+77dup (n.1526+73_1526+77dup) c.1670+73_1670+77dup (n.1670+73_1670+77dup) c.*1379+73_*1379+77dup (n.*1379+73_*1379+77dup) c.1652+73_1652+77dup (n.1652+73_1652+77dup) c.1712+73_1712+77dup (n.1712+73_1712+77dup) n.1588+73_1588+77dup c.1634+73_1634+77dup (n.1634+73_1634+77dup) c.1904+73_1904+77dup (n.1904+73_1904+77dup) c.1913+73_1913+77dup (n.1913+73_1913+77dup) c.1259+73_1259+77dup (n.1259+73_1259+77dup) c.1703+73_1703+77dup (n.1703+73_1703+77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770519G>A | CA591364847 | KCNT1 | c.1769+72G>A (n.1769+72G>A) c.1610+72G>A (n.1610+72G>A) c.1517+72G>A (n.1517+72G>A) c.1526+72G>A (n.1526+72G>A) c.1670+72G>A (n.1670+72G>A) c.*1379+72G>A (n.*1379+72G>A) c.1652+72G>A (n.1652+72G>A) c.1712+72G>A (n.1712+72G>A) n.1588+72G>A c.1634+72G>A (n.1634+72G>A) c.1904+72G>A (n.1904+72G>A) c.1913+72G>A (n.1913+72G>A) c.1259+72G>A (n.1259+72G>A) c.1703+72G>A (n.1703+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770519G>C | CA2692519000 | KCNT1 | c.1769+72G>C (n.1769+72G>C) c.1610+72G>C (n.1610+72G>C) c.1517+72G>C (n.1517+72G>C) c.1526+72G>C (n.1526+72G>C) c.1670+72G>C (n.1670+72G>C) c.*1379+72G>C (n.*1379+72G>C) c.1652+72G>C (n.1652+72G>C) c.1712+72G>C (n.1712+72G>C) n.1588+72G>C c.1634+72G>C (n.1634+72G>C) c.1904+72G>C (n.1904+72G>C) c.1913+72G>C (n.1913+72G>C) c.1259+72G>C (n.1259+72G>C) c.1703+72G>C (n.1703+72G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770519G= | CA1883873818 | KCNT1 | c.1769+72G= (n.1769+72G=) c.1610+72G= (n.1610+72G=) c.1517+72G= (n.1517+72G=) c.1526+72G= (n.1526+72G=) c.1670+72G= (n.1670+72G=) c.*1379+72G= (n.*1379+72G=) c.1652+72G= (n.1652+72G=) c.1712+72G= (n.1712+72G=) n.1588+72G= c.1634+72G= (n.1634+72G=) c.1904+72G= (n.1904+72G=) c.1913+72G= (n.1913+72G=) c.1259+72G= (n.1259+72G=) c.1703+72G= (n.1703+72G=) | |
9 | g.135770519G>T | CA1883873820 | KCNT1 | c.1769+72G>T (n.1769+72G>T) c.1610+72G>T (n.1610+72G>T) c.1517+72G>T (n.1517+72G>T) c.1526+72G>T (n.1526+72G>T) c.1670+72G>T (n.1670+72G>T) c.*1379+72G>T (n.*1379+72G>T) c.1652+72G>T (n.1652+72G>T) c.1712+72G>T (n.1712+72G>T) n.1588+72G>T c.1634+72G>T (n.1634+72G>T) c.1904+72G>T (n.1904+72G>T) c.1913+72G>T (n.1913+72G>T) c.1259+72G>T (n.1259+72G>T) c.1703+72G>T (n.1703+72G>T) | dbSNP |
9 | g.135770521C>A | CA2692519003 | KCNT1 | c.1769+74C>A (n.1769+74C>A) c.1610+74C>A (n.1610+74C>A) c.1517+74C>A (n.1517+74C>A) c.1526+74C>A (n.1526+74C>A) c.1670+74C>A (n.1670+74C>A) c.*1379+74C>A (n.*1379+74C>A) c.1652+74C>A (n.1652+74C>A) c.1712+74C>A (n.1712+74C>A) n.1588+74C>A c.1634+74C>A (n.1634+74C>A) c.1904+74C>A (n.1904+74C>A) c.1913+74C>A (n.1913+74C>A) c.1259+74C>A (n.1259+74C>A) c.1703+74C>A (n.1703+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770522A>G | CA2579510949 | KCNT1 | c.1769+75A>G (n.1769+75A>G) c.1610+75A>G (n.1610+75A>G) c.1517+75A>G (n.1517+75A>G) c.1526+75A>G (n.1526+75A>G) c.1670+75A>G (n.1670+75A>G) c.*1379+75A>G (n.*1379+75A>G) c.1652+75A>G (n.1652+75A>G) c.1712+75A>G (n.1712+75A>G) n.1588+75A>G c.1634+75A>G (n.1634+75A>G) c.1904+75A>G (n.1904+75A>G) c.1913+75A>G (n.1913+75A>G) c.1259+75A>G (n.1259+75A>G) c.1703+75A>G (n.1703+75A>G) | |
9 | g.135770523G>T | CA2692519005 | KCNT1 | c.1769+76G>T (n.1769+76G>T) c.1610+76G>T (n.1610+76G>T) c.1517+76G>T (n.1517+76G>T) c.1526+76G>T (n.1526+76G>T) c.1670+76G>T (n.1670+76G>T) c.*1379+76G>T (n.*1379+76G>T) c.1652+76G>T (n.1652+76G>T) c.1712+76G>T (n.1712+76G>T) n.1588+76G>T c.1634+76G>T (n.1634+76G>T) c.1904+76G>T (n.1904+76G>T) c.1913+76G>T (n.1913+76G>T) c.1259+76G>T (n.1259+76G>T) c.1703+76G>T (n.1703+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770524dup | CA2692519004 | KCNT1 | c.1769+77dup (n.1769+77dup) c.1610+77dup (n.1610+77dup) c.1517+77dup (n.1517+77dup) c.1526+77dup (n.1526+77dup) c.1670+77dup (n.1670+77dup) c.*1379+77dup (n.*1379+77dup) c.1652+77dup (n.1652+77dup) c.1712+77dup (n.1712+77dup) n.1588+77dup c.1634+77dup (n.1634+77dup) c.1904+77dup (n.1904+77dup) c.1913+77dup (n.1913+77dup) c.1259+77dup (n.1259+77dup) c.1703+77dup (n.1703+77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770524G>A | CA2692519008 | KCNT1 | c.1769+77G>A (n.1769+77G>A) c.1610+77G>A (n.1610+77G>A) c.1517+77G>A (n.1517+77G>A) c.1526+77G>A (n.1526+77G>A) c.1670+77G>A (n.1670+77G>A) c.*1379+77G>A (n.*1379+77G>A) c.1652+77G>A (n.1652+77G>A) c.1712+77G>A (n.1712+77G>A) n.1588+77G>A c.1634+77G>A (n.1634+77G>A) c.1904+77G>A (n.1904+77G>A) c.1913+77G>A (n.1913+77G>A) c.1259+77G>A (n.1259+77G>A) c.1703+77G>A (n.1703+77G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770525C>A | CA2692519010 | KCNT1 | c.1769+78C>A (n.1769+78C>A) c.1610+78C>A (n.1610+78C>A) c.1517+78C>A (n.1517+78C>A) c.1526+78C>A (n.1526+78C>A) c.1670+78C>A (n.1670+78C>A) c.*1379+78C>A (n.*1379+78C>A) c.1652+78C>A (n.1652+78C>A) c.1712+78C>A (n.1712+78C>A) n.1588+78C>A c.1634+78C>A (n.1634+78C>A) c.1904+78C>A (n.1904+78C>A) c.1913+78C>A (n.1913+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) c.1703+78C>A (n.1703+78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770525C>T | CA2692519012 | KCNT1 | c.1769+78C>T (n.1769+78C>T) c.1610+78C>T (n.1610+78C>T) c.1517+78C>T (n.1517+78C>T) c.1526+78C>T (n.1526+78C>T) c.1670+78C>T (n.1670+78C>T) c.*1379+78C>T (n.*1379+78C>T) c.1652+78C>T (n.1652+78C>T) c.1712+78C>T (n.1712+78C>T) n.1588+78C>T c.1634+78C>T (n.1634+78C>T) c.1904+78C>T (n.1904+78C>T) c.1913+78C>T (n.1913+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) c.1703+78C>T (n.1703+78C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770526A>C | CA2720684291 | KCNT1 | c.1769+79A>C (n.1769+79A>C) c.1610+79A>C (n.1610+79A>C) c.1517+79A>C (n.1517+79A>C) c.1526+79A>C (n.1526+79A>C) c.1670+79A>C (n.1670+79A>C) c.*1379+79A>C (n.*1379+79A>C) c.1652+79A>C (n.1652+79A>C) c.1712+79A>C (n.1712+79A>C) n.1588+79A>C c.1634+79A>C (n.1634+79A>C) c.1904+79A>C (n.1904+79A>C) c.1913+79A>C (n.1913+79A>C) c.1259+79A>C (n.1259+79A>C) c.1703+79A>C (n.1703+79A>C) | dbSNP |