Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135770396G>A | CA5327040 | KCNT1 | c.1718G>A (p.Arg573His) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1466G>A (p.Arg489His) c.1475G>A (p.Arg492His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) c.1661G>A (p.Arg554His) n.1537G>A c.1583G>A (p.Arg528His) c.1853G>A (p.Arg618His) c.1862G>A (p.Arg621His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1652G>A (p.Arg551His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770396G>C | CA375506675 | KCNT1 | c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1537G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) | |
9 | g.135770396G= | CA1883873523 | KCNT1 | c.1718G= (p.Arg573=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1619G= (p.Arg540=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1661G= (p.Arg554=) n.1537G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1853G= (p.Arg618=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1652G= (p.Arg551=) | |
9 | g.135770396G>T | CA375506676 | KCNT1 | c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1537G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) | |
9 | g.135770397C>A | CA467698541 | KCNT1 | c.1719C>A (p.Arg573=) c.1560C>A (p.Arg520=) c.1467C>A (p.Arg489=) c.1476C>A (p.Arg492=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1602C>A (p.Arg534=) c.1662C>A (p.Arg554=) n.1538C>A c.1584C>A (p.Arg528=) c.1854C>A (p.Arg618=) c.1863C>A (p.Arg621=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1653C>A (p.Arg551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770397C= | CA1883873533 | KCNT1 | c.1719C= (p.Arg573=) c.1560C= (p.Arg520=) c.1467C= (p.Arg489=) c.1476C= (p.Arg492=) c.1620C= (p.Arg540=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.1602C= (p.Arg534=) c.1662C= (p.Arg554=) n.1538C= c.1584C= (p.Arg528=) c.1854C= (p.Arg618=) c.1863C= (p.Arg621=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1653C= (p.Arg551=) | |
9 | g.135770397C>G | CA467698542 | KCNT1 | c.1719C>G (p.Arg573=) c.1560C>G (p.Arg520=) c.1467C>G (p.Arg489=) c.1476C>G (p.Arg492=) c.1620C>G (p.Arg540=) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1602C>G (p.Arg534=) c.1662C>G (p.Arg554=) n.1538C>G c.1584C>G (p.Arg528=) c.1854C>G (p.Arg618=) c.1863C>G (p.Arg621=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1653C>G (p.Arg551=) | |
9 | g.135770397C>T | CA467698543 | KCNT1 | c.1719C>T (p.Arg573=) c.1560C>T (p.Arg520=) c.1467C>T (p.Arg489=) c.1476C>T (p.Arg492=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1602C>T (p.Arg534=) c.1662C>T (p.Arg554=) n.1538C>T c.1584C>T (p.Arg528=) c.1854C>T (p.Arg618=) c.1863C>T (p.Arg621=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1653C>T (p.Arg551=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770397_135770398delinsCG | CA1883873532 | KCNT1 | c.1719_1720delinsCG (p.Arg573=) c.1560_1561delinsCG (p.Arg520=) c.1467_1468delinsCG (p.Arg489=) c.1476_1477delinsCG (p.Arg492=) c.1620_1621delinsCG (p.Arg540=) c.*1329_*1330delinsCG (n.*1329_*1330delinsCG) c.1602_1603delinsCG (p.Arg534=) c.1662_1663delinsCG (p.Arg554=) n.1538_1539delinsCG c.1584_1585delinsCG (p.Arg528=) c.1854_1855delinsCG (p.Arg618=) c.1863_1864delinsCG (p.Arg621=) c.1209_1210delinsCG (p.Arg403=) c.1653_1654delinsCG (p.Arg551=) | |
9 | g.135770398del | CA645369462 | KCNT1 | c.1720del (p.Glu574SerfsTer25) c.1561del (p.Glu521SerfsTer25) c.1468del (p.Glu490SerfsTer25) c.1477del (p.Glu493SerfsTer25) c.1621del (p.Glu541SerfsTer25) c.*1330del (n.*1330del) c.1603del (p.Glu535SerfsTer25) c.1663del (p.Glu555SerfsTer25) n.1539del c.1585del (p.Glu529SerfsTer25) c.1855del (p.Glu619SerfsTer25) c.1864del (p.Glu622SerfsTer25) c.1210del (p.Glu404SerfsTer25) c.1654del (p.Glu552SerfsTer25) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770398G>A | CA375506680 | KCNT1 | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1539G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.135770398G>C | CA375506681 | KCNT1 | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1539G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) | |
9 | g.135770398G>T | CA375506679 | KCNT1 | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1539G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) | |
9 | g.135770399A>C | CA375506685 | KCNT1 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1540A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) | |
9 | g.135770399A>G | CA375506682 | KCNT1 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1540A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) | |
9 | g.135770399A>T | CA375506684 | KCNT1 | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1540A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) | |
9 | g.135770400G>A | CA467698546 | KCNT1 | c.1722G>A (p.Glu574=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1623G>A (p.Glu541=) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1665G>A (p.Glu555=) n.1541G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1656G>A (p.Glu552=) | |
9 | g.135770400G>C | CA375506687 | KCNT1 | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.1541G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) | |
9 | g.135770400G>T | CA375506689 | KCNT1 | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.1541G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) | |
9 | g.135770401T>A | CA375506692 | KCNT1 | c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) n.1542T>A c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) | |
9 | g.135770401T>C | CA375506693 | KCNT1 | c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1666T>C (p.Tyr556His) n.1542T>C c.1588T>C (p.Tyr530His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1657T>C (p.Tyr553His) | |
9 | g.135770401T>G | CA375506694 | KCNT1 | c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) n.1542T>G c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) | |
9 | g.135770402A>C | CA375506695 | KCNT1 | c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) n.1543A>C c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) | |
9 | g.135770402A>G | CA375506697 | KCNT1 | c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) n.1543A>G c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.135770402A>T | CA375506699 | KCNT1 | c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) n.1543A>T c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) | |
9 | g.135770403C>A | CA375506702 | KCNT1 | c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) n.1544C>A c.1590C>A (p.Tyr530Ter) c.1860C>A (p.Tyr620Ter) c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) | |
9 | g.135770403C= | CA1883873544 | KCNT1 | c.1725C= (p.Tyr575=) c.1566C= (p.Tyr522=) c.1473C= (p.Tyr491=) c.1482C= (p.Tyr494=) c.1626C= (p.Tyr542=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1608C= (p.Tyr536=) c.1668C= (p.Tyr556=) n.1544C= c.1590C= (p.Tyr530=) c.1860C= (p.Tyr620=) c.1869C= (p.Tyr623=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.1659C= (p.Tyr553=) | |
9 | g.135770403C>G | CA375506704 | KCNT1 | c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) n.1544C>G c.1590C>G (p.Tyr530Ter) c.1860C>G (p.Tyr620Ter) c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135770403C>T | CA5327041 | KCNT1 | c.1725C>T (p.Tyr575=) c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1626C>T (p.Tyr542=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1668C>T (p.Tyr556=) n.1544C>T c.1590C>T (p.Tyr530=) c.1860C>T (p.Tyr620=) c.1869C>T (p.Tyr623=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1659C>T (p.Tyr553=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770404G>A | CA240952 | KCNT1 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1545G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770404G>C | CA375506707 | KCNT1 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1545G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) | |
9 | g.135770404G= | CA1883873552 | KCNT1 | c.1726G= (p.Glu576=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1627G= (p.Glu543=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.1609G= (p.Glu537=) c.1669G= (p.Glu557=) n.1545G= c.1591G= (p.Glu531=) c.1861G= (p.Glu621=) c.1870G= (p.Glu624=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1660G= (p.Glu554=) | |
9 | g.135770404G>T | CA375506709 | KCNT1 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1545G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) | |
9 | g.135770405A>C | CA375506712 | KCNT1 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1546A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) | |
9 | g.135770405A>G | CA375506714 | KCNT1 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1546A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) | |
9 | g.135770405A>T | CA375506716 | KCNT1 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1546A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) | |
9 | g.135770406G>A | CA467698549 | KCNT1 | c.1728G>A (p.Glu576=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.1629G>A (p.Glu543=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1611G>A (p.Glu537=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1547G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.1863G>A (p.Glu621=) c.1872G>A (p.Glu624=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1662G>A (p.Glu554=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770406G>C | CA375506718 | KCNT1 | c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1547G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) | |
9 | g.135770406G= | CA1883873560 | KCNT1 | c.1728G= (p.Glu576=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1476G= (p.Glu492=) c.1485G= (p.Glu495=) c.1629G= (p.Glu543=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.1611G= (p.Glu537=) c.1671G= (p.Glu557=) n.1547G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1863G= (p.Glu621=) c.1872G= (p.Glu624=) c.1218G= (p.Glu406=) c.1662G= (p.Glu554=) | |
9 | g.135770406G>T | CA375506719 | KCNT1 | c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1547G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135770407G>A | CA375506721 | KCNT1 | c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1548G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770407G>C | CA375506723 | KCNT1 | c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1548G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) | |
9 | g.135770407G= | CA1883873563 | KCNT1 | c.1729G= (p.Gly577=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1486G= (p.Gly496=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1548G= c.1594G= (p.Gly532=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1873G= (p.Gly625=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1663G= (p.Gly555=) | |
9 | g.135770407G>T | CA375506725 | KCNT1 | c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1548G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) | |
9 | g.135770408G>A | CA375506727 | KCNT1 | c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1549G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135770408G>C | CA375506728 | KCNT1 | c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1549G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) | |
9 | g.135770408G>T | CA375506729 | KCNT1 | c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1549G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) | |
9 | g.135770409C>A | CA467698553 | KCNT1 | c.1731C>A (p.Gly577=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1674C>A (p.Gly558=) n.1550C>A c.1596C>A (p.Gly532=) c.1866C>A (p.Gly622=) c.1875C>A (p.Gly625=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1665C>A (p.Gly555=) | ClinVar |
9 | g.135770409C= | CA1883873566 | KCNT1 | c.1731C= (p.Gly577=) c.1572C= (p.Gly524=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1632C= (p.Gly544=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1614C= (p.Gly538=) c.1674C= (p.Gly558=) n.1550C= c.1596C= (p.Gly532=) c.1866C= (p.Gly622=) c.1875C= (p.Gly625=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1665C= (p.Gly555=) | |
9 | g.135770409C>G | CA467698554 | KCNT1 | c.1731C>G (p.Gly577=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1614C>G (p.Gly538=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.1550C>G c.1596C>G (p.Gly532=) c.1866C>G (p.Gly622=) c.1875C>G (p.Gly625=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1665C>G (p.Gly555=) | |
9 | g.135770409C>T | CA467698555 | KCNT1 | c.1731C>T (p.Gly577=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.1550C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1866C>T (p.Gly622=) c.1875C>T (p.Gly625=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1665C>T (p.Gly555=) | dbSNP |
9 | g.135770410A= | CA1883873570 | KCNT1 | c.1732A= (p.Lys578=) c.1573A= (p.Lys525=) c.1480A= (p.Lys494=) c.1489A= (p.Lys497=) c.1633A= (p.Lys545=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1615A= (p.Lys539=) c.1675A= (p.Lys559=) n.1551A= c.1597A= (p.Lys533=) c.1867A= (p.Lys623=) c.1876A= (p.Lys626=) c.1222A= (p.Lys408=) c.1666A= (p.Lys556=) | |
9 | g.135770410A>C | CA375506733 | KCNT1 | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1551A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) | |
9 | g.135770410A>G | CA5327042 | KCNT1 | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1551A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770410A>T | CA375506731 | KCNT1 | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1551A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) | |
9 | g.135770411A= | CA1883873582 | KCNT1 | c.1733A= (p.Lys578=) c.1574A= (p.Lys525=) c.1481A= (p.Lys494=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1634A= (p.Lys545=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1616A= (p.Lys539=) c.1676A= (p.Lys559=) n.1552A= c.1598A= (p.Lys533=) c.1868A= (p.Lys623=) c.1877A= (p.Lys626=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1667A= (p.Lys556=) | |
9 | g.135770411A>C | CA375506735 | KCNT1 | c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1552A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) | |
9 | g.135770411A>G | CA375506737 | KCNT1 | c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1552A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) | |
9 | g.135770411A>T | CA5327043 | KCNT1 | c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) n.1552A>T c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) | dbSNP ExAC |
9 | g.135770412G>A | CA467698559 | KCNT1 | c.1734G>A (p.Lys578=) c.1575G>A (p.Lys525=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1635G>A (p.Lys545=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1617G>A (p.Lys539=) c.1677G>A (p.Lys559=) n.1553G>A c.1599G>A (p.Lys533=) c.1869G>A (p.Lys623=) c.1878G>A (p.Lys626=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1668G>A (p.Lys556=) | |
9 | g.135770412G>C | CA375506739 | KCNT1 | c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1553G>C c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) | |
9 | g.135770412G>T | CA375506740 | KCNT1 | c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1553G>T c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) | |
9 | g.135770413A>C | CA375506746 | KCNT1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1678A>C (p.Ser560Arg) n.1554A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) | |
9 | g.135770413A>G | CA375506744 | KCNT1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) n.1554A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) | |
9 | g.135770413A>T | CA375506743 | KCNT1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1678A>T (p.Ser560Cys) n.1554A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) | |
9 | g.135770414G>A | CA375506748 | KCNT1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1679G>A (p.Ser560Asn) n.1555G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770414G>C | CA375506750 | KCNT1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) n.1555G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) | |
9 | g.135770414G= | CA1883873587 | KCNT1 | c.1736G= (p.Ser579=) c.1577G= (p.Ser526=) c.1484G= (p.Ser495=) c.1493G= (p.Ser498=) c.1637G= (p.Ser546=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1679G= (p.Ser560=) n.1555G= c.1601G= (p.Ser534=) c.1871G= (p.Ser624=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1226G= (p.Ser409=) c.1670G= (p.Ser557=) | |
9 | g.135770414G>T | CA375506753 | KCNT1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) n.1555G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) | |
9 | g.135770415C>A | CA375506755 | KCNT1 | c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1680C>A (p.Ser560Arg) n.1556C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1872C>A (p.Ser624Arg) c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) | |
9 | g.135770415C= | CA1883873589 | KCNT1 | c.1737C= (p.Ser579=) c.1578C= (p.Ser526=) c.1485C= (p.Ser495=) c.1494C= (p.Ser498=) c.1638C= (p.Ser546=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1680C= (p.Ser560=) n.1556C= c.1602C= (p.Ser534=) c.1872C= (p.Ser624=) c.1881C= (p.Ser627=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1671C= (p.Ser557=) | |
9 | g.135770415C>G | CA375506756 | KCNT1 | c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1680C>G (p.Ser560Arg) n.1556C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1872C>G (p.Ser624Arg) c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770415C>T | CA5327044 | KCNT1 | c.1737C>T (p.Ser579=) c.1578C>T (p.Ser526=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1680C>T (p.Ser560=) n.1556C>T c.1602C>T (p.Ser534=) c.1872C>T (p.Ser624=) c.1881C>T (p.Ser627=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1671C>T (p.Ser557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770416T>A | CA375506759 | KCNT1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.1557T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
9 | g.135770416T>C | CA375506763 | KCNT1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.1557T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | |
9 | g.135770416T>G | CA375506761 | KCNT1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) n.1557T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
9 | g.135770417T>A | CA375506765 | KCNT1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.1558T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
9 | g.135770417T>C | CA375506767 | KCNT1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.1558T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
9 | g.135770417T>G | CA375506769 | KCNT1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.1558T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | |
9 | g.135770418C>A | CA375506771 | KCNT1 | c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.1559C>A c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) | |
9 | g.135770418C>G | CA375506773 | KCNT1 | c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.1559C>G c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) | |
9 | g.135770418C>T | CA467698562 | KCNT1 | c.1740C>T (p.Phe580=) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1488C>T (p.Phe496=) c.1497C>T (p.Phe499=) c.1641C>T (p.Phe547=) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1683C>T (p.Phe561=) n.1559C>T c.1605C>T (p.Phe535=) c.1875C>T (p.Phe625=) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1230C>T (p.Phe410=) c.1674C>T (p.Phe558=) | |
9 | g.135770419A>C | CA375506775 | KCNT1 | c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1560A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) | |
9 | g.135770419A>G | CA375506777 | KCNT1 | c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1560A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) | |
9 | g.135770419A>T | CA375506778 | KCNT1 | c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1560A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) | |
9 | g.135770420C>A | CA375506781 | KCNT1 | c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1685C>A (p.Thr562Asn) n.1561C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) | |
9 | g.135770420C= | CA1883873590 | KCNT1 | c.1742C= (p.Thr581=) c.1583C= (p.Thr528=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1643C= (p.Thr548=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1685C= (p.Thr562=) n.1561C= c.1607C= (p.Thr536=) c.1877C= (p.Thr626=) c.1886C= (p.Thr629=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1676C= (p.Thr559=) | |
9 | g.135770420C>G | CA375506783 | KCNT1 | c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1685C>G (p.Thr562Ser) n.1561C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) | |
9 | g.135770420C>T | CA375506784 | KCNT1 | c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1561C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770421C>A | CA467698564 | KCNT1 | c.1743C>A (p.Thr581=) c.1584C>A (p.Thr528=) c.1491C>A (p.Thr497=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1644C>A (p.Thr548=) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1686C>A (p.Thr562=) n.1562C>A c.1608C>A (p.Thr536=) c.1878C>A (p.Thr626=) c.1887C>A (p.Thr629=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.1677C>A (p.Thr559=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770421C= | CA1883873591 | KCNT1 | c.1743C= (p.Thr581=) c.1584C= (p.Thr528=) c.1491C= (p.Thr497=) c.1500C= (p.Thr500=) c.1644C= (p.Thr548=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.1626C= (p.Thr542=) c.1686C= (p.Thr562=) n.1562C= c.1608C= (p.Thr536=) c.1878C= (p.Thr626=) c.1887C= (p.Thr629=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1677C= (p.Thr559=) | |
9 | g.135770421C>G | CA467698566 | KCNT1 | c.1743C>G (p.Thr581=) c.1584C>G (p.Thr528=) c.1491C>G (p.Thr497=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1644C>G (p.Thr548=) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1686C>G (p.Thr562=) n.1562C>G c.1608C>G (p.Thr536=) c.1878C>G (p.Thr626=) c.1887C>G (p.Thr629=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1677C>G (p.Thr559=) | |
9 | g.135770421C>T | CA467698565 | KCNT1 | c.1743C>T (p.Thr581=) c.1584C>T (p.Thr528=) c.1491C>T (p.Thr497=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1644C>T (p.Thr548=) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1686C>T (p.Thr562=) n.1562C>T c.1608C>T (p.Thr536=) c.1878C>T (p.Thr626=) c.1887C>T (p.Thr629=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.1677C>T (p.Thr559=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770422T>A | CA375506787 | KCNT1 | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1563T>A c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) | |
9 | g.135770422T>C | CA375506788 | KCNT1 | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1563T>C c.1609T>C (p.Tyr537His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1678T>C (p.Tyr560His) | |
9 | g.135770422T>G | CA375506786 | KCNT1 | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1563T>G c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) | |
9 | g.135770423A= | CA1883873592 | KCNT1 | c.1745A= (p.Tyr582=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.1493A= (p.Tyr498=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.1646A= (p.Tyr549=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.1628A= (p.Tyr543=) c.1688A= (p.Tyr563=) n.1564A= c.1610A= (p.Tyr537=) c.1880A= (p.Tyr627=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.1679A= (p.Tyr560=) | |
9 | g.135770423A>C | CA375506791 | KCNT1 | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1564A>C c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) | |
9 | g.135770423A>G | CA375506790 | KCNT1 | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1564A>G c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770423A>T | CA375506793 | KCNT1 | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1564A>T c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) | |
9 | g.135770424C>A | CA375506795 | KCNT1 | c.1746C>A (p.Tyr582Ter) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) n.1565C>A c.1611C>A (p.Tyr537Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1890C>A (p.Tyr630Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) | |
9 | g.135770424C= | CA1883873603 | KCNT1 | c.1746C= (p.Tyr582=) c.1587C= (p.Tyr529=) c.1494C= (p.Tyr498=) c.1503C= (p.Tyr501=) c.1647C= (p.Tyr549=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.1629C= (p.Tyr543=) c.1689C= (p.Tyr563=) n.1565C= c.1611C= (p.Tyr537=) c.1881C= (p.Tyr627=) c.1890C= (p.Tyr630=) c.1236C= (p.Tyr412=) c.1680C= (p.Tyr560=) | |
9 | g.135770424C>G | CA375506797 | KCNT1 | c.1746C>G (p.Tyr582Ter) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) n.1565C>G c.1611C>G (p.Tyr537Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) | |
9 | g.135770424C>T | CA5327045 | KCNT1 | c.1746C>T (p.Tyr582=) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1503C>T (p.Tyr501=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1689C>T (p.Tyr563=) n.1565C>T c.1611C>T (p.Tyr537=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1680C>T (p.Tyr560=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770425G>A | CA5327046 | KCNT1 | c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.1566G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770425G>C | CA375506800 | KCNT1 | c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.1566G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) | |
9 | g.135770425G= | CA1883873611 | KCNT1 | c.1747G= (p.Ala583=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1495G= (p.Ala499=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1648G= (p.Ala550=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1690G= (p.Ala564=) n.1566G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1891G= (p.Ala631=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1681G= (p.Ala561=) | |
9 | g.135770425G>T | CA375506801 | KCNT1 | c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.1566G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) | |
9 | g.135770426C>A | CA375506802 | KCNT1 | c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) n.1567C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1682C>A (p.Ala561Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770426C= | CA1883873618 | KCNT1 | c.1748C= (p.Ala583=) c.1589C= (p.Ala530=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1649C= (p.Ala550=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1691C= (p.Ala564=) n.1567C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1892C= (p.Ala631=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1682C= (p.Ala561=) | |
9 | g.135770426C>G | CA375506803 | KCNT1 | c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.1567C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770426C>T | CA375506805 | KCNT1 | c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.1567C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770427G>A | CA153303 | KCNT1 | c.1749G>A (p.Ala583=) c.1590G>A (p.Ala530=) c.1497G>A (p.Ala499=) c.1506G>A (p.Ala502=) c.1650G>A (p.Ala550=) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1632G>A (p.Ala544=) c.1692G>A (p.Ala564=) n.1568G>A c.1614G>A (p.Ala538=) c.1884G>A (p.Ala628=) c.1893G>A (p.Ala631=) c.1239G>A (p.Ala413=) c.1683G>A (p.Ala561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770427G>C | CA467698572 | KCNT1 | c.1749G>C (p.Ala583=) c.1590G>C (p.Ala530=) c.1497G>C (p.Ala499=) c.1506G>C (p.Ala502=) c.1650G>C (p.Ala550=) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1632G>C (p.Ala544=) c.1692G>C (p.Ala564=) n.1568G>C c.1614G>C (p.Ala538=) c.1884G>C (p.Ala628=) c.1893G>C (p.Ala631=) c.1239G>C (p.Ala413=) c.1683G>C (p.Ala561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770427G= | CA1883873635 | KCNT1 | c.1749G= (p.Ala583=) c.1590G= (p.Ala530=) c.1497G= (p.Ala499=) c.1506G= (p.Ala502=) c.1650G= (p.Ala550=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.1632G= (p.Ala544=) c.1692G= (p.Ala564=) n.1568G= c.1614G= (p.Ala538=) c.1884G= (p.Ala628=) c.1893G= (p.Ala631=) c.1239G= (p.Ala413=) c.1683G= (p.Ala561=) | |
9 | g.135770427G>T | CA467698573 | KCNT1 | c.1749G>T (p.Ala583=) c.1590G>T (p.Ala530=) c.1497G>T (p.Ala499=) c.1506G>T (p.Ala502=) c.1650G>T (p.Ala550=) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1632G>T (p.Ala544=) c.1692G>T (p.Ala564=) n.1568G>T c.1614G>T (p.Ala538=) c.1884G>T (p.Ala628=) c.1893G>T (p.Ala631=) c.1239G>T (p.Ala413=) c.1683G>T (p.Ala561=) | |
9 | g.135770428G>A | CA375506811 | KCNT1 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.1569G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770428G>C | CA375506810 | KCNT1 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.1569G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
9 | g.135770428G>T | CA375506809 | KCNT1 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.1569G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | |
9 | g.135770429C>A | CA375506813 | KCNT1 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) n.1570C>A c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
9 | g.135770429C= | CA1883873640 | KCNT1 | c.1751C= (p.Ala584=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1652C= (p.Ala551=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1694C= (p.Ala565=) n.1570C= c.1616C= (p.Ala539=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1685C= (p.Ala562=) | |
9 | g.135770429C>G | CA375506815 | KCNT1 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.1570C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
9 | g.135770429C>T | CA375506816 | KCNT1 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) n.1570C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770430C>A | CA467698576 | KCNT1 | c.1752C>A (p.Ala584=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1695C>A (p.Ala565=) n.1571C>A c.1617C>A (p.Ala539=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.1686C>A (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C= | CA1883873645 | KCNT1 | c.1752C= (p.Ala584=) c.1593C= (p.Ala531=) c.1500C= (p.Ala500=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1653C= (p.Ala551=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.1635C= (p.Ala545=) c.1695C= (p.Ala565=) n.1571C= c.1617C= (p.Ala539=) c.1887C= (p.Ala629=) c.1896C= (p.Ala632=) c.1242C= (p.Ala414=) c.1686C= (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C>G | CA467698577 | KCNT1 | c.1752C>G (p.Ala584=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1695C>G (p.Ala565=) n.1571C>G c.1617C>G (p.Ala539=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.1242C>G (p.Ala414=) c.1686C>G (p.Ala562=) | |
9 | g.135770430C>T | CA5327047 | KCNT1 | c.1752C>T (p.Ala584=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1695C>T (p.Ala565=) n.1571C>T c.1617C>T (p.Ala539=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.1242C>T (p.Ala414=) c.1686C>T (p.Ala562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770431T>A | CA375506819 | KCNT1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1572T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) | |
9 | g.135770431T>C | CA375506821 | KCNT1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1572T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) | |
9 | g.135770431T>G | CA375506823 | KCNT1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1572T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) | |
9 | g.135770432T>A | CA375506825 | KCNT1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1573T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) | |
9 | g.135770432T>C | CA375506827 | KCNT1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1573T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) | |
9 | g.135770432T>G | CA375506829 | KCNT1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1573T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) | |
9 | g.135770433C>A | CA375506831 | KCNT1 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1574C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) | |
9 | g.135770433C= | CA1883873648 | KCNT1 | c.1755C= (p.Phe585=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1512C= (p.Phe504=) c.1656C= (p.Phe552=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.1638C= (p.Phe546=) c.1698C= (p.Phe566=) n.1574C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1890C= (p.Phe630=) c.1899C= (p.Phe633=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1689C= (p.Phe563=) | |
9 | g.135770433C>G | CA375506833 | KCNT1 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1574C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) | dbSNP |
9 | g.135770433C>T | CA467698581 | KCNT1 | c.1755C>T (p.Phe585=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1656C>T (p.Phe552=) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1638C>T (p.Phe546=) c.1698C>T (p.Phe566=) n.1574C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1890C>T (p.Phe630=) c.1899C>T (p.Phe633=) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1689C>T (p.Phe563=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770434C>A | CA375506835 | KCNT1 | c.1756C>A (p.His586Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1639C>A (p.His547Asn) c.1699C>A (p.His567Asn) n.1575C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1900C>A (p.His634Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770434C>G | CA375506838 | KCNT1 | c.1756C>G (p.His586Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1639C>G (p.His547Asp) c.1699C>G (p.His567Asp) n.1575C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1900C>G (p.His634Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) | |
9 | g.135770434C>T | CA375506834 | KCNT1 | c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1575C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) | |
9 | g.135770435A>C | CA375506841 | KCNT1 | c.1757A>C (p.His586Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1640A>C (p.His547Pro) c.1700A>C (p.His567Pro) n.1576A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1901A>C (p.His634Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) | |
9 | g.135770435A>G | CA375506842 | KCNT1 | c.1757A>G (p.His586Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1640A>G (p.His547Arg) c.1700A>G (p.His567Arg) n.1576A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1901A>G (p.His634Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770435A>T | CA375506844 | KCNT1 | c.1757A>T (p.His586Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1640A>T (p.His547Leu) c.1700A>T (p.His567Leu) n.1576A>T c.1622A>T (p.His541Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1901A>T (p.His634Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) | |
9 | g.135770436C>A | CA375506846 | KCNT1 | c.1758C>A (p.His586Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1515C>A (p.His505Gln) c.1659C>A (p.His553Gln) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1641C>A (p.His547Gln) c.1701C>A (p.His567Gln) n.1577C>A c.1623C>A (p.His541Gln) c.1893C>A (p.His631Gln) c.1902C>A (p.His634Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770436C= | CA1883873651 | KCNT1 | c.1758C= (p.His586=) c.1599C= (p.His533=) c.1506C= (p.His502=) c.1515C= (p.His505=) c.1659C= (p.His553=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1641C= (p.His547=) c.1701C= (p.His567=) n.1577C= c.1623C= (p.His541=) c.1893C= (p.His631=) c.1902C= (p.His634=) c.1248C= (p.His416=) c.1692C= (p.His564=) | |
9 | g.135770436C>G | CA375506848 | KCNT1 | c.1758C>G (p.His586Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1515C>G (p.His505Gln) c.1659C>G (p.His553Gln) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1641C>G (p.His547Gln) c.1701C>G (p.His567Gln) n.1577C>G c.1623C>G (p.His541Gln) c.1893C>G (p.His631Gln) c.1902C>G (p.His634Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) | |
9 | g.135770436C>T | CA5327048 | KCNT1 | c.1758C>T (p.His586=) c.1599C>T (p.His533=) c.1506C>T (p.His502=) c.1515C>T (p.His505=) c.1659C>T (p.His553=) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1641C>T (p.His547=) c.1701C>T (p.His567=) n.1577C>T c.1623C>T (p.His541=) c.1893C>T (p.His631=) c.1902C>T (p.His634=) c.1248C>T (p.His416=) c.1692C>T (p.His564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770437G>A | CA5327049 | KCNT1 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1578G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770437G>C | CA375506852 | KCNT1 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1578G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) | |
9 | g.135770437G= | CA1883873655 | KCNT1 | c.1759G= (p.Ala587=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1516G= (p.Ala506=) c.1660G= (p.Ala554=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1702G= (p.Ala568=) n.1578G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1903G= (p.Ala635=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1693G= (p.Ala565=) | |
9 | g.135770437G>T | CA375506853 | KCNT1 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1578G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770438C>A | CA375506856 | KCNT1 | c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1579C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135770438C>G | CA375506857 | KCNT1 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1579C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) | |
9 | g.135770438C>T | CA375506859 | KCNT1 | c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1579C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770439C>A | CA467698586 | KCNT1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.1602C>A (p.Ala534=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1704C>A (p.Ala568=) n.1580C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1695C>A (p.Ala565=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770439C>G | CA467698587 | KCNT1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.1602C>G (p.Ala534=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1704C>G (p.Ala568=) n.1580C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1695C>G (p.Ala565=) | |
9 | g.135770439C>T | CA467698588 | KCNT1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1704C>T (p.Ala568=) n.1580C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1695C>T (p.Ala565=) | |
9 | g.135770440C>A | CA375506863 | KCNT1 | c.1762C>A (p.His588Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) c.1663C>A (p.His555Asn) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1645C>A (p.His549Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.1581C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770440C= | CA1883873661 | KCNT1 | c.1762C= (p.His588=) c.1603C= (p.His535=) c.1510C= (p.His504=) c.1519C= (p.His507=) c.1663C= (p.His555=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.1645C= (p.His549=) c.1705C= (p.His569=) n.1581C= c.1627C= (p.His543=) c.1897C= (p.His633=) c.1906C= (p.His636=) c.1252C= (p.His418=) c.1696C= (p.His566=) | |
9 | g.135770440C>G | CA375506861 | KCNT1 | c.1762C>G (p.His588Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1510C>G (p.His504Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) c.1663C>G (p.His555Asp) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1645C>G (p.His549Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.1581C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) | |
9 | g.135770440C>T | CA375506862 | KCNT1 | c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.1581C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770441A= | CA1883873666 | KCNT1 | c.1763A= (p.His588=) c.1604A= (p.His535=) c.1511A= (p.His504=) c.1520A= (p.His507=) c.1664A= (p.His555=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.1646A= (p.His549=) c.1706A= (p.His569=) n.1582A= c.1628A= (p.His543=) c.1898A= (p.His633=) c.1907A= (p.His636=) c.1253A= (p.His418=) c.1697A= (p.His566=) | |
9 | g.135770441A>C | CA375506864 | KCNT1 | c.1763A>C (p.His588Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) c.1664A>C (p.His555Pro) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1646A>C (p.His549Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.1582A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) | |
9 | g.135770441A>G | CA375506866 | KCNT1 | c.1763A>G (p.His588Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) c.1664A>G (p.His555Arg) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1646A>G (p.His549Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.1582A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770441A>T | CA375506868 | KCNT1 | c.1763A>T (p.His588Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) c.1664A>T (p.His555Leu) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1646A>T (p.His549Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) n.1582A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) | |
9 | g.135770442C>A | CA375506870 | KCNT1 | c.1764C>A (p.His588Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1512C>A (p.His504Gln) c.1521C>A (p.His507Gln) c.1665C>A (p.His555Gln) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1647C>A (p.His549Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) n.1583C>A c.1629C>A (p.His543Gln) c.1899C>A (p.His633Gln) c.1908C>A (p.His636Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) | |
9 | g.135770442C>G | CA375506871 | KCNT1 | c.1764C>G (p.His588Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1512C>G (p.His504Gln) c.1521C>G (p.His507Gln) c.1665C>G (p.His555Gln) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1647C>G (p.His549Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) n.1583C>G c.1629C>G (p.His543Gln) c.1899C>G (p.His633Gln) c.1908C>G (p.His636Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) | |
9 | g.135770442C>T | CA467698590 | KCNT1 | c.1764C>T (p.His588=) c.1605C>T (p.His535=) c.1512C>T (p.His504=) c.1521C>T (p.His507=) c.1665C>T (p.His555=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1647C>T (p.His549=) c.1707C>T (p.His569=) n.1583C>T c.1629C>T (p.His543=) c.1899C>T (p.His633=) c.1908C>T (p.His636=) c.1254C>T (p.His418=) c.1698C>T (p.His566=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770443A>C | CA375506874 | KCNT1 | c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1584A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
9 | g.135770443A>G | CA375506875 | KCNT1 | c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1584A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770443A>T | CA375506876 | KCNT1 | c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1584A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) | |
9 | g.135770444A= | CA1883873670 | KCNT1 | c.1766A= (p.Lys589=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1667A= (p.Lys556=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.1649A= (p.Lys550=) c.1709A= (p.Lys570=) n.1585A= c.1631A= (p.Lys544=) c.1901A= (p.Lys634=) c.1910A= (p.Lys637=) c.1256A= (p.Lys419=) c.1700A= (p.Lys567=) | |
9 | g.135770444A>C | CA375506878 | KCNT1 | c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1585A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) | |
9 | g.135770444A>G | CA375506880 | KCNT1 | c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1585A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770444A>T | CA375506881 | KCNT1 | c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) n.1585A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) | |
9 | g.135770445G>A | CA467698592 | KCNT1 | c.1767G>A (p.Lys589=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1710G>A (p.Lys570=) n.1586G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1902G>A (p.Lys634=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1701G>A (p.Lys567=) | |
9 | g.135770445G>C | CA375506883 | KCNT1 | c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) n.1586G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) | |
9 | g.135770445G>T | CA375506885 | KCNT1 | c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) n.1586G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) | |
9 | g.135770445_135770449delinsGAAGT | CA1883873673 | KCNT1 | c.1767_1769+2delinsGAAGT c.1608_1610+2delinsGAAGT c.1515_1517+2delinsGAAGT c.1524_1526+2delinsGAAGT c.1668_1670+2delinsGAAGT c.*1377_*1379+2delinsGAAGT c.1650_1652+2delinsGAAGT c.1710_1712+2delinsGAAGT n.1586_1588+2delinsGAAGT c.1632_1634+2delinsGAAGT c.1902_1904+2delinsGAAGT c.1911_1913+2delinsGAAGT c.1257_1259+2delinsGAAGT c.1701_1703+2delinsGAAGT | |
9 | g.135770446A>C | CA375506888 | KCNT1 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1587A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) | |
9 | g.135770446A>G | CA375506890 | KCNT1 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1587A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) | |
9 | g.135770446A>T | CA375506887 | KCNT1 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1587A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) | |
9 | g.135770449_135770452del | CA591364837 | KCNT1 | c.1769+2_1769+5del c.1610+2_1610+5del c.1517+2_1517+5del c.1526+2_1526+5del c.1670+2_1670+5del c.*1379+2_*1379+5del c.1652+2_1652+5del c.1712+2_1712+5del n.1588+2_1588+5del c.1634+2_1634+5del c.1904+2_1904+5del c.1913+2_1913+5del c.1259+2_1259+5del c.1703+2_1703+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770447A= | CA1883873677 | KCNT1 | c.1769A= (p.Lys590=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1670A= (p.Lys557=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1652A= (p.Lys551=) c.1712A= (p.Lys571=) n.1588A= c.1634A= (p.Lys545=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1913A= (p.Lys638=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1703A= (p.Lys568=) | |
9 | g.135770447A>C | CA375506895 | KCNT1 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1588A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) | |
9 | g.135770447A>G | CA5327050 | KCNT1 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1588A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770447A>T | CA375506893 | KCNT1 | c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1652A>T (p.Lys551Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1588A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1913A>T (p.Lys638Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1703A>T (p.Lys568Met) | |
9 | g.135770448G>A | CA375506897 | KCNT1 | c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1517+1G>A (n.1517+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A) c.1652+1G>A (n.1652+1G>A) c.1712+1G>A (n.1712+1G>A) n.1588+1G>A c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1904+1G>A (n.1904+1G>A) c.1913+1G>A (n.1913+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1703+1G>A (n.1703+1G>A) | |
9 | g.135770448G>C | CA375506899 | KCNT1 | c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1517+1G>C (n.1517+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C) c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) c.1712+1G>C (n.1712+1G>C) n.1588+1G>C c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1904+1G>C (n.1904+1G>C) c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1703+1G>C (n.1703+1G>C) | |
9 | g.135770448G>T | CA375506900 | KCNT1 | c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1517+1G>T (n.1517+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.1652+1G>T (n.1652+1G>T) c.1712+1G>T (n.1712+1G>T) n.1588+1G>T c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1904+1G>T (n.1904+1G>T) c.1913+1G>T (n.1913+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1703+1G>T (n.1703+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770449T>A | CA375506901 | KCNT1 | c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1517+2T>A (n.1517+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) c.1712+2T>A (n.1712+2T>A) n.1588+2T>A c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1904+2T>A (n.1904+2T>A) c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1703+2T>A (n.1703+2T>A) | |
9 | g.135770449T>C | CA375506903 | KCNT1 | c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1517+2T>C (n.1517+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) c.1712+2T>C (n.1712+2T>C) n.1588+2T>C c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1904+2T>C (n.1904+2T>C) c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1703+2T>C (n.1703+2T>C) | |
9 | g.135770449T>G | CA375506905 | KCNT1 | c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1517+2T>G (n.1517+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) c.1712+2T>G (n.1712+2T>G) n.1588+2T>G c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1904+2T>G (n.1904+2T>G) c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1703+2T>G (n.1703+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770449T= | CA1883873682 | KCNT1 | c.1769+2T= (n.1769+2T=) c.1610+2T= (n.1610+2T=) c.1517+2T= (n.1517+2T=) c.1526+2T= (n.1526+2T=) c.1670+2T= (n.1670+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.1652+2T= (n.1652+2T=) c.1712+2T= (n.1712+2T=) n.1588+2T= c.1634+2T= (n.1634+2T=) c.1904+2T= (n.1904+2T=) c.1913+2T= (n.1913+2T=) c.1259+2T= (n.1259+2T=) c.1703+2T= (n.1703+2T=) | |
9 | g.135770451A>G | CA2692518844 | KCNT1 | c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1517+4A>G (n.1517+4A>G) c.1526+4A>G (n.1526+4A>G) c.1670+4A>G (n.1670+4A>G) c.*1379+4A>G (n.*1379+4A>G) c.1652+4A>G (n.1652+4A>G) c.1712+4A>G (n.1712+4A>G) n.1588+4A>G c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1904+4A>G (n.1904+4A>G) c.1913+4A>G (n.1913+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1703+4A>G (n.1703+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770453G>A | CA201472993 | KCNT1 | c.1769+6G>A (n.1769+6G>A) c.1610+6G>A (n.1610+6G>A) c.1517+6G>A (n.1517+6G>A) c.1526+6G>A (n.1526+6G>A) c.1670+6G>A (n.1670+6G>A) c.*1379+6G>A (n.*1379+6G>A) c.1652+6G>A (n.1652+6G>A) c.1712+6G>A (n.1712+6G>A) n.1588+6G>A c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) c.1904+6G>A (n.1904+6G>A) c.1913+6G>A (n.1913+6G>A) c.1259+6G>A (n.1259+6G>A) c.1703+6G>A (n.1703+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770453G= | CA1883873684 | KCNT1 | c.1769+6G= (n.1769+6G=) c.1610+6G= (n.1610+6G=) c.1517+6G= (n.1517+6G=) c.1526+6G= (n.1526+6G=) c.1670+6G= (n.1670+6G=) c.*1379+6G= (n.*1379+6G=) c.1652+6G= (n.1652+6G=) c.1712+6G= (n.1712+6G=) n.1588+6G= c.1634+6G= (n.1634+6G=) c.1904+6G= (n.1904+6G=) c.1913+6G= (n.1913+6G=) c.1259+6G= (n.1259+6G=) c.1703+6G= (n.1703+6G=) | |
9 | g.135770453G>T | CA1883873685 | KCNT1 | c.1769+6G>T (n.1769+6G>T) c.1610+6G>T (n.1610+6G>T) c.1517+6G>T (n.1517+6G>T) c.1526+6G>T (n.1526+6G>T) c.1670+6G>T (n.1670+6G>T) c.*1379+6G>T (n.*1379+6G>T) c.1652+6G>T (n.1652+6G>T) c.1712+6G>T (n.1712+6G>T) n.1588+6G>T c.1634+6G>T (n.1634+6G>T) c.1904+6G>T (n.1904+6G>T) c.1913+6G>T (n.1913+6G>T) c.1259+6G>T (n.1259+6G>T) c.1703+6G>T (n.1703+6G>T) | dbSNP |
9 | g.135770454C>A | CA2692518848 | KCNT1 | c.1769+7C>A (n.1769+7C>A) c.1610+7C>A (n.1610+7C>A) c.1517+7C>A (n.1517+7C>A) c.1526+7C>A (n.1526+7C>A) c.1670+7C>A (n.1670+7C>A) c.*1379+7C>A (n.*1379+7C>A) c.1652+7C>A (n.1652+7C>A) c.1712+7C>A (n.1712+7C>A) n.1588+7C>A c.1634+7C>A (n.1634+7C>A) c.1904+7C>A (n.1904+7C>A) c.1913+7C>A (n.1913+7C>A) c.1259+7C>A (n.1259+7C>A) c.1703+7C>A (n.1703+7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770454C>G | CA2692518849 | KCNT1 | c.1769+7C>G (n.1769+7C>G) c.1610+7C>G (n.1610+7C>G) c.1517+7C>G (n.1517+7C>G) c.1526+7C>G (n.1526+7C>G) c.1670+7C>G (n.1670+7C>G) c.*1379+7C>G (n.*1379+7C>G) c.1652+7C>G (n.1652+7C>G) c.1712+7C>G (n.1712+7C>G) n.1588+7C>G c.1634+7C>G (n.1634+7C>G) c.1904+7C>G (n.1904+7C>G) c.1913+7C>G (n.1913+7C>G) c.1259+7C>G (n.1259+7C>G) c.1703+7C>G (n.1703+7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770454C>T | CA645558132 | KCNT1 | c.1769+7C>T (n.1769+7C>T) c.1610+7C>T (n.1610+7C>T) c.1517+7C>T (n.1517+7C>T) c.1526+7C>T (n.1526+7C>T) c.1670+7C>T (n.1670+7C>T) c.*1379+7C>T (n.*1379+7C>T) c.1652+7C>T (n.1652+7C>T) c.1712+7C>T (n.1712+7C>T) n.1588+7C>T c.1634+7C>T (n.1634+7C>T) c.1904+7C>T (n.1904+7C>T) c.1913+7C>T (n.1913+7C>T) c.1259+7C>T (n.1259+7C>T) c.1703+7C>T (n.1703+7C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.135770455C>A | CA5327052 | KCNT1 | c.1769+8C>A (n.1769+8C>A) c.1610+8C>A (n.1610+8C>A) c.1517+8C>A (n.1517+8C>A) c.1526+8C>A (n.1526+8C>A) c.1670+8C>A (n.1670+8C>A) c.*1379+8C>A (n.*1379+8C>A) c.1652+8C>A (n.1652+8C>A) c.1712+8C>A (n.1712+8C>A) n.1588+8C>A c.1634+8C>A (n.1634+8C>A) c.1904+8C>A (n.1904+8C>A) c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) c.1703+8C>A (n.1703+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770455C= | CA1883873690 | KCNT1 | c.1769+8C= (n.1769+8C=) c.1610+8C= (n.1610+8C=) c.1517+8C= (n.1517+8C=) c.1526+8C= (n.1526+8C=) c.1670+8C= (n.1670+8C=) c.*1379+8C= (n.*1379+8C=) c.1652+8C= (n.1652+8C=) c.1712+8C= (n.1712+8C=) n.1588+8C= c.1634+8C= (n.1634+8C=) c.1904+8C= (n.1904+8C=) c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.1259+8C= (n.1259+8C=) c.1703+8C= (n.1703+8C=) | |
9 | g.135770455C>T | CA5327051 | KCNT1 | c.1769+8C>T (n.1769+8C>T) c.1610+8C>T (n.1610+8C>T) c.1517+8C>T (n.1517+8C>T) c.1526+8C>T (n.1526+8C>T) c.1670+8C>T (n.1670+8C>T) c.*1379+8C>T (n.*1379+8C>T) c.1652+8C>T (n.1652+8C>T) c.1712+8C>T (n.1712+8C>T) n.1588+8C>T c.1634+8C>T (n.1634+8C>T) c.1904+8C>T (n.1904+8C>T) c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.1259+8C>T (n.1259+8C>T) c.1703+8C>T (n.1703+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770456G>A | CA5327053 | KCNT1 | c.1769+9G>A (n.1769+9G>A) c.1610+9G>A (n.1610+9G>A) c.1517+9G>A (n.1517+9G>A) c.1526+9G>A (n.1526+9G>A) c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.*1379+9G>A (n.*1379+9G>A) c.1652+9G>A (n.1652+9G>A) c.1712+9G>A (n.1712+9G>A) n.1588+9G>A c.1634+9G>A (n.1634+9G>A) c.1904+9G>A (n.1904+9G>A) c.1913+9G>A (n.1913+9G>A) c.1259+9G>A (n.1259+9G>A) c.1703+9G>A (n.1703+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770456G= | CA1883873704 | KCNT1 | c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1610+9G= (n.1610+9G=) c.1517+9G= (n.1517+9G=) c.1526+9G= (n.1526+9G=) c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.*1379+9G= (n.*1379+9G=) c.1652+9G= (n.1652+9G=) c.1712+9G= (n.1712+9G=) n.1588+9G= c.1634+9G= (n.1634+9G=) c.1904+9G= (n.1904+9G=) c.1913+9G= (n.1913+9G=) c.1259+9G= (n.1259+9G=) c.1703+9G= (n.1703+9G=) | |
9 | g.135770456G>T | CA2692518860 | KCNT1 | c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1610+9G>T (n.1610+9G>T) c.1517+9G>T (n.1517+9G>T) c.1526+9G>T (n.1526+9G>T) c.1670+9G>T (n.1670+9G>T) c.*1379+9G>T (n.*1379+9G>T) c.1652+9G>T (n.1652+9G>T) c.1712+9G>T (n.1712+9G>T) n.1588+9G>T c.1634+9G>T (n.1634+9G>T) c.1904+9G>T (n.1904+9G>T) c.1913+9G>T (n.1913+9G>T) c.1259+9G>T (n.1259+9G>T) c.1703+9G>T (n.1703+9G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458del | CA591364838 | KCNT1 | c.1769+11del (n.1769+11del) c.1610+11del (n.1610+11del) c.1517+11del (n.1517+11del) c.1526+11del (n.1526+11del) c.1670+11del (n.1670+11del) c.*1379+11del (n.*1379+11del) c.1652+11del (n.1652+11del) c.1712+11del (n.1712+11del) n.1588+11del c.1634+11del (n.1634+11del) c.1904+11del (n.1904+11del) c.1913+11del (n.1913+11del) c.1259+11del (n.1259+11del) c.1703+11del (n.1703+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770457G>C | CA2692518861 | KCNT1 | c.1769+10G>C (n.1769+10G>C) c.1610+10G>C (n.1610+10G>C) c.1517+10G>C (n.1517+10G>C) c.1526+10G>C (n.1526+10G>C) c.1670+10G>C (n.1670+10G>C) c.*1379+10G>C (n.*1379+10G>C) c.1652+10G>C (n.1652+10G>C) c.1712+10G>C (n.1712+10G>C) n.1588+10G>C c.1634+10G>C (n.1634+10G>C) c.1904+10G>C (n.1904+10G>C) c.1913+10G>C (n.1913+10G>C) c.1259+10G>C (n.1259+10G>C) c.1703+10G>C (n.1703+10G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458G>A | CA2692518864 | KCNT1 | c.1769+11G>A (n.1769+11G>A) c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.1517+11G>A (n.1517+11G>A) c.1526+11G>A (n.1526+11G>A) c.1670+11G>A (n.1670+11G>A) c.*1379+11G>A (n.*1379+11G>A) c.1652+11G>A (n.1652+11G>A) c.1712+11G>A (n.1712+11G>A) n.1588+11G>A c.1634+11G>A (n.1634+11G>A) c.1904+11G>A (n.1904+11G>A) c.1913+11G>A (n.1913+11G>A) c.1259+11G>A (n.1259+11G>A) c.1703+11G>A (n.1703+11G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770458G>C | CA2692518863 | KCNT1 | c.1769+11G>C (n.1769+11G>C) c.1610+11G>C (n.1610+11G>C) c.1517+11G>C (n.1517+11G>C) c.1526+11G>C (n.1526+11G>C) c.1670+11G>C (n.1670+11G>C) c.*1379+11G>C (n.*1379+11G>C) c.1652+11G>C (n.1652+11G>C) c.1712+11G>C (n.1712+11G>C) n.1588+11G>C c.1634+11G>C (n.1634+11G>C) c.1904+11G>C (n.1904+11G>C) c.1913+11G>C (n.1913+11G>C) c.1259+11G>C (n.1259+11G>C) c.1703+11G>C (n.1703+11G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770459C>A | CA2692518865 | KCNT1 | c.1769+12C>A (n.1769+12C>A) c.1610+12C>A (n.1610+12C>A) c.1517+12C>A (n.1517+12C>A) c.1526+12C>A (n.1526+12C>A) c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) c.*1379+12C>A (n.*1379+12C>A) c.1652+12C>A (n.1652+12C>A) c.1712+12C>A (n.1712+12C>A) n.1588+12C>A c.1634+12C>A (n.1634+12C>A) c.1904+12C>A (n.1904+12C>A) c.1913+12C>A (n.1913+12C>A) c.1259+12C>A (n.1259+12C>A) c.1703+12C>A (n.1703+12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770462C= | CA1883873710 | KCNT1 | c.1769+15C= (n.1769+15C=) c.1610+15C= (n.1610+15C=) c.1517+15C= (n.1517+15C=) c.1526+15C= (n.1526+15C=) c.1670+15C= (n.1670+15C=) c.*1379+15C= (n.*1379+15C=) c.1652+15C= (n.1652+15C=) c.1712+15C= (n.1712+15C=) n.1588+15C= c.1634+15C= (n.1634+15C=) c.1904+15C= (n.1904+15C=) c.1913+15C= (n.1913+15C=) c.1259+15C= (n.1259+15C=) c.1703+15C= (n.1703+15C=) | |
9 | g.135770462C>T | CA5327054 | KCNT1 | c.1769+15C>T (n.1769+15C>T) c.1610+15C>T (n.1610+15C>T) c.1517+15C>T (n.1517+15C>T) c.1526+15C>T (n.1526+15C>T) c.1670+15C>T (n.1670+15C>T) c.*1379+15C>T (n.*1379+15C>T) c.1652+15C>T (n.1652+15C>T) c.1712+15C>T (n.1712+15C>T) n.1588+15C>T c.1634+15C>T (n.1634+15C>T) c.1904+15C>T (n.1904+15C>T) c.1913+15C>T (n.1913+15C>T) c.1259+15C>T (n.1259+15C>T) c.1703+15C>T (n.1703+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770462_135770463delinsTG | CA2580080088 | KCNT1 | c.1769+15_1769+16delinsTG (n.1769+15_1769+16delinsTG) c.1610+15_1610+16delinsTG (n.1610+15_1610+16delinsTG) c.1517+15_1517+16delinsTG (n.1517+15_1517+16delinsTG) c.1526+15_1526+16delinsTG (n.1526+15_1526+16delinsTG) c.1670+15_1670+16delinsTG (n.1670+15_1670+16delinsTG) c.*1379+15_*1379+16delinsTG (n.*1379+15_*1379+16delinsTG) c.1652+15_1652+16delinsTG (n.1652+15_1652+16delinsTG) c.1712+15_1712+16delinsTG (n.1712+15_1712+16delinsTG) n.1588+15_1588+16delinsTG c.1634+15_1634+16delinsTG (n.1634+15_1634+16delinsTG) c.1904+15_1904+16delinsTG (n.1904+15_1904+16delinsTG) c.1913+15_1913+16delinsTG (n.1913+15_1913+16delinsTG) c.1259+15_1259+16delinsTG (n.1259+15_1259+16delinsTG) c.1703+15_1703+16delinsTG (n.1703+15_1703+16delinsTG) | ClinVar |
9 | g.135770463A= | CA1883873716 | KCNT1 | c.1769+16A= (n.1769+16A=) c.1610+16A= (n.1610+16A=) c.1517+16A= (n.1517+16A=) c.1526+16A= (n.1526+16A=) c.1670+16A= (n.1670+16A=) c.*1379+16A= (n.*1379+16A=) c.1652+16A= (n.1652+16A=) c.1712+16A= (n.1712+16A=) n.1588+16A= c.1634+16A= (n.1634+16A=) c.1904+16A= (n.1904+16A=) c.1913+16A= (n.1913+16A=) c.1259+16A= (n.1259+16A=) c.1703+16A= (n.1703+16A=) | |
9 | g.135770463A>C | CA2579510944 | KCNT1 | c.1769+16A>C (n.1769+16A>C) c.1610+16A>C (n.1610+16A>C) c.1517+16A>C (n.1517+16A>C) c.1526+16A>C (n.1526+16A>C) c.1670+16A>C (n.1670+16A>C) c.*1379+16A>C (n.*1379+16A>C) c.1652+16A>C (n.1652+16A>C) c.1712+16A>C (n.1712+16A>C) n.1588+16A>C c.1634+16A>C (n.1634+16A>C) c.1904+16A>C (n.1904+16A>C) c.1913+16A>C (n.1913+16A>C) c.1259+16A>C (n.1259+16A>C) c.1703+16A>C (n.1703+16A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770463A>G | CA201351 | KCNT1 | c.1769+16A>G (n.1769+16A>G) c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) c.1517+16A>G (n.1517+16A>G) c.1526+16A>G (n.1526+16A>G) c.1670+16A>G (n.1670+16A>G) c.*1379+16A>G (n.*1379+16A>G) c.1652+16A>G (n.1652+16A>G) c.1712+16A>G (n.1712+16A>G) n.1588+16A>G c.1634+16A>G (n.1634+16A>G) c.1904+16A>G (n.1904+16A>G) c.1913+16A>G (n.1913+16A>G) c.1259+16A>G (n.1259+16A>G) c.1703+16A>G (n.1703+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770463A>T | CA2580897457 | KCNT1 | c.1769+16A>T (n.1769+16A>T) c.1610+16A>T (n.1610+16A>T) c.1517+16A>T (n.1517+16A>T) c.1526+16A>T (n.1526+16A>T) c.1670+16A>T (n.1670+16A>T) c.*1379+16A>T (n.*1379+16A>T) c.1652+16A>T (n.1652+16A>T) c.1712+16A>T (n.1712+16A>T) n.1588+16A>T c.1634+16A>T (n.1634+16A>T) c.1904+16A>T (n.1904+16A>T) c.1913+16A>T (n.1913+16A>T) c.1259+16A>T (n.1259+16A>T) c.1703+16A>T (n.1703+16A>T) | |
9 | g.135770464T>C | CA2692518872 | KCNT1 | c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1610+17T>C (n.1610+17T>C) c.1517+17T>C (n.1517+17T>C) c.1526+17T>C (n.1526+17T>C) c.1670+17T>C (n.1670+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.1652+17T>C (n.1652+17T>C) c.1712+17T>C (n.1712+17T>C) n.1588+17T>C c.1634+17T>C (n.1634+17T>C) c.1904+17T>C (n.1904+17T>C) c.1913+17T>C (n.1913+17T>C) c.1259+17T>C (n.1259+17T>C) c.1703+17T>C (n.1703+17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770464T= | CA1883873720 | KCNT1 | c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1610+17T= (n.1610+17T=) c.1517+17T= (n.1517+17T=) c.1526+17T= (n.1526+17T=) c.1670+17T= (n.1670+17T=) c.*1379+17T= (n.*1379+17T=) c.1652+17T= (n.1652+17T=) c.1712+17T= (n.1712+17T=) n.1588+17T= c.1634+17T= (n.1634+17T=) c.1904+17T= (n.1904+17T=) c.1913+17T= (n.1913+17T=) c.1259+17T= (n.1259+17T=) c.1703+17T= (n.1703+17T=) | |
9 | g.135770466dup | CA201473005 | KCNT1 | c.1769+19dup (n.1769+19dup) c.1610+19dup (n.1610+19dup) c.1517+19dup (n.1517+19dup) c.1526+19dup (n.1526+19dup) c.1670+19dup (n.1670+19dup) c.*1379+19dup (n.*1379+19dup) c.1652+19dup (n.1652+19dup) c.1712+19dup (n.1712+19dup) n.1588+19dup c.1634+19dup (n.1634+19dup) c.1904+19dup (n.1904+19dup) c.1913+19dup (n.1913+19dup) c.1259+19dup (n.1259+19dup) c.1703+19dup (n.1703+19dup) | dbSNP |
9 | g.135770466C>A | CA2692518876 | KCNT1 | c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1610+19C>A (n.1610+19C>A) c.1517+19C>A (n.1517+19C>A) c.1526+19C>A (n.1526+19C>A) c.1670+19C>A (n.1670+19C>A) c.*1379+19C>A (n.*1379+19C>A) c.1652+19C>A (n.1652+19C>A) c.1712+19C>A (n.1712+19C>A) n.1588+19C>A c.1634+19C>A (n.1634+19C>A) c.1904+19C>A (n.1904+19C>A) c.1913+19C>A (n.1913+19C>A) c.1259+19C>A (n.1259+19C>A) c.1703+19C>A (n.1703+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770466C= | CA1883873726 | KCNT1 | c.1769+19C= (n.1769+19C=) c.1610+19C= (n.1610+19C=) c.1517+19C= (n.1517+19C=) c.1526+19C= (n.1526+19C=) c.1670+19C= (n.1670+19C=) c.*1379+19C= (n.*1379+19C=) c.1652+19C= (n.1652+19C=) c.1712+19C= (n.1712+19C=) n.1588+19C= c.1634+19C= (n.1634+19C=) c.1904+19C= (n.1904+19C=) c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.1259+19C= (n.1259+19C=) c.1703+19C= (n.1703+19C=) | |
9 | g.135770466C>T | CA5327055 | KCNT1 | c.1769+19C>T (n.1769+19C>T) c.1610+19C>T (n.1610+19C>T) c.1517+19C>T (n.1517+19C>T) c.1526+19C>T (n.1526+19C>T) c.1670+19C>T (n.1670+19C>T) c.*1379+19C>T (n.*1379+19C>T) c.1652+19C>T (n.1652+19C>T) c.1712+19C>T (n.1712+19C>T) n.1588+19C>T c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) c.1904+19C>T (n.1904+19C>T) c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.1259+19C>T (n.1259+19C>T) c.1703+19C>T (n.1703+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770467A= | CA1883873728 | KCNT1 | c.1769+20A= (n.1769+20A=) c.1610+20A= (n.1610+20A=) c.1517+20A= (n.1517+20A=) c.1526+20A= (n.1526+20A=) c.1670+20A= (n.1670+20A=) c.*1379+20A= (n.*1379+20A=) c.1652+20A= (n.1652+20A=) c.1712+20A= (n.1712+20A=) n.1588+20A= c.1634+20A= (n.1634+20A=) c.1904+20A= (n.1904+20A=) c.1913+20A= (n.1913+20A=) c.1259+20A= (n.1259+20A=) c.1703+20A= (n.1703+20A=) | |
9 | g.135770467A>G | CA16605612 | KCNT1 | c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1610+20A>G (n.1610+20A>G) c.1517+20A>G (n.1517+20A>G) c.1526+20A>G (n.1526+20A>G) c.1670+20A>G (n.1670+20A>G) c.*1379+20A>G (n.*1379+20A>G) c.1652+20A>G (n.1652+20A>G) c.1712+20A>G (n.1712+20A>G) n.1588+20A>G c.1634+20A>G (n.1634+20A>G) c.1904+20A>G (n.1904+20A>G) c.1913+20A>G (n.1913+20A>G) c.1259+20A>G (n.1259+20A>G) c.1703+20A>G (n.1703+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770468C= | CA1883873731 | KCNT1 | c.1769+21C= (n.1769+21C=) c.1610+21C= (n.1610+21C=) c.1517+21C= (n.1517+21C=) c.1526+21C= (n.1526+21C=) c.1670+21C= (n.1670+21C=) c.*1379+21C= (n.*1379+21C=) c.1652+21C= (n.1652+21C=) c.1712+21C= (n.1712+21C=) n.1588+21C= c.1634+21C= (n.1634+21C=) c.1904+21C= (n.1904+21C=) c.1913+21C= (n.1913+21C=) c.1259+21C= (n.1259+21C=) c.1703+21C= (n.1703+21C=) | |
9 | g.135770468C>G | CA2786247896 | KCNT1 | c.1769+21C>G (n.1769+21C>G) c.1610+21C>G (n.1610+21C>G) c.1517+21C>G (n.1517+21C>G) c.1526+21C>G (n.1526+21C>G) c.1670+21C>G (n.1670+21C>G) c.*1379+21C>G (n.*1379+21C>G) c.1652+21C>G (n.1652+21C>G) c.1712+21C>G (n.1712+21C>G) n.1588+21C>G c.1634+21C>G (n.1634+21C>G) c.1904+21C>G (n.1904+21C>G) c.1913+21C>G (n.1913+21C>G) c.1259+21C>G (n.1259+21C>G) c.1703+21C>G (n.1703+21C>G) | |
9 | g.135770468C>T | CA5327056 | KCNT1 | c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1610+21C>T (n.1610+21C>T) c.1517+21C>T (n.1517+21C>T) c.1526+21C>T (n.1526+21C>T) c.1670+21C>T (n.1670+21C>T) c.*1379+21C>T (n.*1379+21C>T) c.1652+21C>T (n.1652+21C>T) c.1712+21C>T (n.1712+21C>T) n.1588+21C>T c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) c.1904+21C>T (n.1904+21C>T) c.1913+21C>T (n.1913+21C>T) c.1259+21C>T (n.1259+21C>T) c.1703+21C>T (n.1703+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770476_135770489dup | CA2692518882 | KCNT1 | c.1769+29_1769+42dup (n.1769+29_1769+42dup) c.1610+29_1610+42dup (n.1610+29_1610+42dup) c.1517+29_1517+42dup (n.1517+29_1517+42dup) c.1526+29_1526+42dup (n.1526+29_1526+42dup) c.1670+29_1670+42dup (n.1670+29_1670+42dup) c.*1379+29_*1379+42dup (n.*1379+29_*1379+42dup) c.1652+29_1652+42dup (n.1652+29_1652+42dup) c.1712+29_1712+42dup (n.1712+29_1712+42dup) n.1588+29_1588+42dup c.1634+29_1634+42dup (n.1634+29_1634+42dup) c.1904+29_1904+42dup (n.1904+29_1904+42dup) c.1913+29_1913+42dup (n.1913+29_1913+42dup) c.1259+29_1259+42dup (n.1259+29_1259+42dup) c.1703+29_1703+42dup (n.1703+29_1703+42dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770469A= | CA1883873734 | KCNT1 | c.1769+22A= (n.1769+22A=) c.1610+22A= (n.1610+22A=) c.1517+22A= (n.1517+22A=) c.1526+22A= (n.1526+22A=) c.1670+22A= (n.1670+22A=) c.*1379+22A= (n.*1379+22A=) c.1652+22A= (n.1652+22A=) c.1712+22A= (n.1712+22A=) n.1588+22A= c.1634+22A= (n.1634+22A=) c.1904+22A= (n.1904+22A=) c.1913+22A= (n.1913+22A=) c.1259+22A= (n.1259+22A=) c.1703+22A= (n.1703+22A=) | |
9 | g.135770469A>C | CA2786247898 | KCNT1 | c.1769+22A>C (n.1769+22A>C) c.1610+22A>C (n.1610+22A>C) c.1517+22A>C (n.1517+22A>C) c.1526+22A>C (n.1526+22A>C) c.1670+22A>C (n.1670+22A>C) c.*1379+22A>C (n.*1379+22A>C) c.1652+22A>C (n.1652+22A>C) c.1712+22A>C (n.1712+22A>C) n.1588+22A>C c.1634+22A>C (n.1634+22A>C) c.1904+22A>C (n.1904+22A>C) c.1913+22A>C (n.1913+22A>C) c.1259+22A>C (n.1259+22A>C) c.1703+22A>C (n.1703+22A>C) | |
9 | g.135770469A>G | CA5327057 | KCNT1 | c.1769+22A>G (n.1769+22A>G) c.1610+22A>G (n.1610+22A>G) c.1517+22A>G (n.1517+22A>G) c.1526+22A>G (n.1526+22A>G) c.1670+22A>G (n.1670+22A>G) c.*1379+22A>G (n.*1379+22A>G) c.1652+22A>G (n.1652+22A>G) c.1712+22A>G (n.1712+22A>G) n.1588+22A>G c.1634+22A>G (n.1634+22A>G) c.1904+22A>G (n.1904+22A>G) c.1913+22A>G (n.1913+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) c.1703+22A>G (n.1703+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770470G>C | CA201473015 | KCNT1 | c.1769+23G>C (n.1769+23G>C) c.1610+23G>C (n.1610+23G>C) c.1517+23G>C (n.1517+23G>C) c.1526+23G>C (n.1526+23G>C) c.1670+23G>C (n.1670+23G>C) c.*1379+23G>C (n.*1379+23G>C) c.1652+23G>C (n.1652+23G>C) c.1712+23G>C (n.1712+23G>C) n.1588+23G>C c.1634+23G>C (n.1634+23G>C) c.1904+23G>C (n.1904+23G>C) c.1913+23G>C (n.1913+23G>C) c.1259+23G>C (n.1259+23G>C) c.1703+23G>C (n.1703+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770470G= | CA1883873737 | KCNT1 | c.1769+23G= (n.1769+23G=) c.1610+23G= (n.1610+23G=) c.1517+23G= (n.1517+23G=) c.1526+23G= (n.1526+23G=) c.1670+23G= (n.1670+23G=) c.*1379+23G= (n.*1379+23G=) c.1652+23G= (n.1652+23G=) c.1712+23G= (n.1712+23G=) n.1588+23G= c.1634+23G= (n.1634+23G=) c.1904+23G= (n.1904+23G=) c.1913+23G= (n.1913+23G=) c.1259+23G= (n.1259+23G=) c.1703+23G= (n.1703+23G=) | |
9 | g.135770472G>C | CA2692518886 | KCNT1 | c.1769+25G>C (n.1769+25G>C) c.1610+25G>C (n.1610+25G>C) c.1517+25G>C (n.1517+25G>C) c.1526+25G>C (n.1526+25G>C) c.1670+25G>C (n.1670+25G>C) c.*1379+25G>C (n.*1379+25G>C) c.1652+25G>C (n.1652+25G>C) c.1712+25G>C (n.1712+25G>C) n.1588+25G>C c.1634+25G>C (n.1634+25G>C) c.1904+25G>C (n.1904+25G>C) c.1913+25G>C (n.1913+25G>C) c.1259+25G>C (n.1259+25G>C) c.1703+25G>C (n.1703+25G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770473C>A | CA2692518889 | KCNT1 | c.1769+26C>A (n.1769+26C>A) c.1610+26C>A (n.1610+26C>A) c.1517+26C>A (n.1517+26C>A) c.1526+26C>A (n.1526+26C>A) c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) c.*1379+26C>A (n.*1379+26C>A) c.1652+26C>A (n.1652+26C>A) c.1712+26C>A (n.1712+26C>A) n.1588+26C>A c.1634+26C>A (n.1634+26C>A) c.1904+26C>A (n.1904+26C>A) c.1913+26C>A (n.1913+26C>A) c.1259+26C>A (n.1259+26C>A) c.1703+26C>A (n.1703+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770473C= | CA1883873739 | KCNT1 | c.1769+26C= (n.1769+26C=) c.1610+26C= (n.1610+26C=) c.1517+26C= (n.1517+26C=) c.1526+26C= (n.1526+26C=) c.1670+26C= (n.1670+26C=) c.*1379+26C= (n.*1379+26C=) c.1652+26C= (n.1652+26C=) c.1712+26C= (n.1712+26C=) n.1588+26C= c.1634+26C= (n.1634+26C=) c.1904+26C= (n.1904+26C=) c.1913+26C= (n.1913+26C=) c.1259+26C= (n.1259+26C=) c.1703+26C= (n.1703+26C=) | |
9 | g.135770473C>T | CA591364839 | KCNT1 | c.1769+26C>T (n.1769+26C>T) c.1610+26C>T (n.1610+26C>T) c.1517+26C>T (n.1517+26C>T) c.1526+26C>T (n.1526+26C>T) c.1670+26C>T (n.1670+26C>T) c.*1379+26C>T (n.*1379+26C>T) c.1652+26C>T (n.1652+26C>T) c.1712+26C>T (n.1712+26C>T) n.1588+26C>T c.1634+26C>T (n.1634+26C>T) c.1904+26C>T (n.1904+26C>T) c.1913+26C>T (n.1913+26C>T) c.1259+26C>T (n.1259+26C>T) c.1703+26C>T (n.1703+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770476G>A | CA1883873744 | KCNT1 | c.1769+29G>A (n.1769+29G>A) c.1610+29G>A (n.1610+29G>A) c.1517+29G>A (n.1517+29G>A) c.1526+29G>A (n.1526+29G>A) c.1670+29G>A (n.1670+29G>A) c.*1379+29G>A (n.*1379+29G>A) c.1652+29G>A (n.1652+29G>A) c.1712+29G>A (n.1712+29G>A) n.1588+29G>A c.1634+29G>A (n.1634+29G>A) c.1904+29G>A (n.1904+29G>A) c.1913+29G>A (n.1913+29G>A) c.1259+29G>A (n.1259+29G>A) c.1703+29G>A (n.1703+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770476G= | CA1883873742 | KCNT1 | c.1769+29G= (n.1769+29G=) c.1610+29G= (n.1610+29G=) c.1517+29G= (n.1517+29G=) c.1526+29G= (n.1526+29G=) c.1670+29G= (n.1670+29G=) c.*1379+29G= (n.*1379+29G=) c.1652+29G= (n.1652+29G=) c.1712+29G= (n.1712+29G=) n.1588+29G= c.1634+29G= (n.1634+29G=) c.1904+29G= (n.1904+29G=) c.1913+29G= (n.1913+29G=) c.1259+29G= (n.1259+29G=) c.1703+29G= (n.1703+29G=) | |
9 | g.135770477C>A | CA1883873749 | KCNT1 | c.1769+30C>A (n.1769+30C>A) c.1610+30C>A (n.1610+30C>A) c.1517+30C>A (n.1517+30C>A) c.1526+30C>A (n.1526+30C>A) c.1670+30C>A (n.1670+30C>A) c.*1379+30C>A (n.*1379+30C>A) c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) c.1712+30C>A (n.1712+30C>A) n.1588+30C>A c.1634+30C>A (n.1634+30C>A) c.1904+30C>A (n.1904+30C>A) c.1913+30C>A (n.1913+30C>A) c.1259+30C>A (n.1259+30C>A) c.1703+30C>A (n.1703+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770477C= | CA1883873746 | KCNT1 | c.1769+30C= (n.1769+30C=) c.1610+30C= (n.1610+30C=) c.1517+30C= (n.1517+30C=) c.1526+30C= (n.1526+30C=) c.1670+30C= (n.1670+30C=) c.*1379+30C= (n.*1379+30C=) c.1652+30C= (n.1652+30C=) c.1712+30C= (n.1712+30C=) n.1588+30C= c.1634+30C= (n.1634+30C=) c.1904+30C= (n.1904+30C=) c.1913+30C= (n.1913+30C=) c.1259+30C= (n.1259+30C=) c.1703+30C= (n.1703+30C=) | |
9 | g.135770477C>T | CA5327058 | KCNT1 | c.1769+30C>T (n.1769+30C>T) c.1610+30C>T (n.1610+30C>T) c.1517+30C>T (n.1517+30C>T) c.1526+30C>T (n.1526+30C>T) c.1670+30C>T (n.1670+30C>T) c.*1379+30C>T (n.*1379+30C>T) c.1652+30C>T (n.1652+30C>T) c.1712+30C>T (n.1712+30C>T) n.1588+30C>T c.1634+30C>T (n.1634+30C>T) c.1904+30C>T (n.1904+30C>T) c.1913+30C>T (n.1913+30C>T) c.1259+30C>T (n.1259+30C>T) c.1703+30C>T (n.1703+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135770478G>A | CA5327059 | KCNT1 | c.1769+31G>A (n.1769+31G>A) c.1610+31G>A (n.1610+31G>A) c.1517+31G>A (n.1517+31G>A) c.1526+31G>A (n.1526+31G>A) c.1670+31G>A (n.1670+31G>A) c.*1379+31G>A (n.*1379+31G>A) c.1652+31G>A (n.1652+31G>A) c.1712+31G>A (n.1712+31G>A) n.1588+31G>A c.1634+31G>A (n.1634+31G>A) c.1904+31G>A (n.1904+31G>A) c.1913+31G>A (n.1913+31G>A) c.1259+31G>A (n.1259+31G>A) c.1703+31G>A (n.1703+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770478G>C | CA2692518896 | KCNT1 | c.1769+31G>C (n.1769+31G>C) c.1610+31G>C (n.1610+31G>C) c.1517+31G>C (n.1517+31G>C) c.1526+31G>C (n.1526+31G>C) c.1670+31G>C (n.1670+31G>C) c.*1379+31G>C (n.*1379+31G>C) c.1652+31G>C (n.1652+31G>C) c.1712+31G>C (n.1712+31G>C) n.1588+31G>C c.1634+31G>C (n.1634+31G>C) c.1904+31G>C (n.1904+31G>C) c.1913+31G>C (n.1913+31G>C) c.1259+31G>C (n.1259+31G>C) c.1703+31G>C (n.1703+31G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770478G= | CA1883873750 | KCNT1 | c.1769+31G= (n.1769+31G=) c.1610+31G= (n.1610+31G=) c.1517+31G= (n.1517+31G=) c.1526+31G= (n.1526+31G=) c.1670+31G= (n.1670+31G=) c.*1379+31G= (n.*1379+31G=) c.1652+31G= (n.1652+31G=) c.1712+31G= (n.1712+31G=) n.1588+31G= c.1634+31G= (n.1634+31G=) c.1904+31G= (n.1904+31G=) c.1913+31G= (n.1913+31G=) c.1259+31G= (n.1259+31G=) c.1703+31G= (n.1703+31G=) | |
9 | g.135770478G>T | CA2692518898 | KCNT1 | c.1769+31G>T (n.1769+31G>T) c.1610+31G>T (n.1610+31G>T) c.1517+31G>T (n.1517+31G>T) c.1526+31G>T (n.1526+31G>T) c.1670+31G>T (n.1670+31G>T) c.*1379+31G>T (n.*1379+31G>T) c.1652+31G>T (n.1652+31G>T) c.1712+31G>T (n.1712+31G>T) n.1588+31G>T c.1634+31G>T (n.1634+31G>T) c.1904+31G>T (n.1904+31G>T) c.1913+31G>T (n.1913+31G>T) c.1259+31G>T (n.1259+31G>T) c.1703+31G>T (n.1703+31G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770479C>A | CA2692518899 | KCNT1 | c.1769+32C>A (n.1769+32C>A) c.1610+32C>A (n.1610+32C>A) c.1517+32C>A (n.1517+32C>A) c.1526+32C>A (n.1526+32C>A) c.1670+32C>A (n.1670+32C>A) c.*1379+32C>A (n.*1379+32C>A) c.1652+32C>A (n.1652+32C>A) c.1712+32C>A (n.1712+32C>A) n.1588+32C>A c.1634+32C>A (n.1634+32C>A) c.1904+32C>A (n.1904+32C>A) c.1913+32C>A (n.1913+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) c.1703+32C>A (n.1703+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770481C>A | CA2692518901 | KCNT1 | c.1769+34C>A (n.1769+34C>A) c.1610+34C>A (n.1610+34C>A) c.1517+34C>A (n.1517+34C>A) c.1526+34C>A (n.1526+34C>A) c.1670+34C>A (n.1670+34C>A) c.*1379+34C>A (n.*1379+34C>A) c.1652+34C>A (n.1652+34C>A) c.1712+34C>A (n.1712+34C>A) n.1588+34C>A c.1634+34C>A (n.1634+34C>A) c.1904+34C>A (n.1904+34C>A) c.1913+34C>A (n.1913+34C>A) c.1259+34C>A (n.1259+34C>A) c.1703+34C>A (n.1703+34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770481C= | CA1883873751 | KCNT1 | c.1769+34C= (n.1769+34C=) c.1610+34C= (n.1610+34C=) c.1517+34C= (n.1517+34C=) c.1526+34C= (n.1526+34C=) c.1670+34C= (n.1670+34C=) c.*1379+34C= (n.*1379+34C=) c.1652+34C= (n.1652+34C=) c.1712+34C= (n.1712+34C=) n.1588+34C= c.1634+34C= (n.1634+34C=) c.1904+34C= (n.1904+34C=) c.1913+34C= (n.1913+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) c.1703+34C= (n.1703+34C=) | |
9 | g.135770481C>G | CA1883873752 | KCNT1 | c.1769+34C>G (n.1769+34C>G) c.1610+34C>G (n.1610+34C>G) c.1517+34C>G (n.1517+34C>G) c.1526+34C>G (n.1526+34C>G) c.1670+34C>G (n.1670+34C>G) c.*1379+34C>G (n.*1379+34C>G) c.1652+34C>G (n.1652+34C>G) c.1712+34C>G (n.1712+34C>G) n.1588+34C>G c.1634+34C>G (n.1634+34C>G) c.1904+34C>G (n.1904+34C>G) c.1913+34C>G (n.1913+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) c.1703+34C>G (n.1703+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770481C>T | CA2521088369 | KCNT1 | c.1769+34C>T (n.1769+34C>T) c.1610+34C>T (n.1610+34C>T) c.1517+34C>T (n.1517+34C>T) c.1526+34C>T (n.1526+34C>T) c.1670+34C>T (n.1670+34C>T) c.*1379+34C>T (n.*1379+34C>T) c.1652+34C>T (n.1652+34C>T) c.1712+34C>T (n.1712+34C>T) n.1588+34C>T c.1634+34C>T (n.1634+34C>T) c.1904+34C>T (n.1904+34C>T) c.1913+34C>T (n.1913+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) c.1703+34C>T (n.1703+34C>T) | |
9 | g.135770482C= | CA1883873754 | KCNT1 | c.1769+35C= (n.1769+35C=) c.1610+35C= (n.1610+35C=) c.1517+35C= (n.1517+35C=) c.1526+35C= (n.1526+35C=) c.1670+35C= (n.1670+35C=) c.*1379+35C= (n.*1379+35C=) c.1652+35C= (n.1652+35C=) c.1712+35C= (n.1712+35C=) n.1588+35C= c.1634+35C= (n.1634+35C=) c.1904+35C= (n.1904+35C=) c.1913+35C= (n.1913+35C=) c.1259+35C= (n.1259+35C=) c.1703+35C= (n.1703+35C=) | |
9 | g.135770482C>T | CA1129969173 | KCNT1 | c.1769+35C>T (n.1769+35C>T) c.1610+35C>T (n.1610+35C>T) c.1517+35C>T (n.1517+35C>T) c.1526+35C>T (n.1526+35C>T) c.1670+35C>T (n.1670+35C>T) c.*1379+35C>T (n.*1379+35C>T) c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) c.1712+35C>T (n.1712+35C>T) n.1588+35C>T c.1634+35C>T (n.1634+35C>T) c.1904+35C>T (n.1904+35C>T) c.1913+35C>T (n.1913+35C>T) c.1259+35C>T (n.1259+35C>T) c.1703+35C>T (n.1703+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770484G= | CA1883873755 | KCNT1 | c.1769+37G= (n.1769+37G=) c.1610+37G= (n.1610+37G=) c.1517+37G= (n.1517+37G=) c.1526+37G= (n.1526+37G=) c.1670+37G= (n.1670+37G=) c.*1379+37G= (n.*1379+37G=) c.1652+37G= (n.1652+37G=) c.1712+37G= (n.1712+37G=) n.1588+37G= c.1634+37G= (n.1634+37G=) c.1904+37G= (n.1904+37G=) c.1913+37G= (n.1913+37G=) c.1259+37G= (n.1259+37G=) c.1703+37G= (n.1703+37G=) | |
9 | g.135770484G>T | CA591364840 | KCNT1 | c.1769+37G>T (n.1769+37G>T) c.1610+37G>T (n.1610+37G>T) c.1517+37G>T (n.1517+37G>T) c.1526+37G>T (n.1526+37G>T) c.1670+37G>T (n.1670+37G>T) c.*1379+37G>T (n.*1379+37G>T) c.1652+37G>T (n.1652+37G>T) c.1712+37G>T (n.1712+37G>T) n.1588+37G>T c.1634+37G>T (n.1634+37G>T) c.1904+37G>T (n.1904+37G>T) c.1913+37G>T (n.1913+37G>T) c.1259+37G>T (n.1259+37G>T) c.1703+37G>T (n.1703+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770486dup | CA2692518906 | KCNT1 | c.1769+39dup (n.1769+39dup) c.1610+39dup (n.1610+39dup) c.1517+39dup (n.1517+39dup) c.1526+39dup (n.1526+39dup) c.1670+39dup (n.1670+39dup) c.*1379+39dup (n.*1379+39dup) c.1652+39dup (n.1652+39dup) c.1712+39dup (n.1712+39dup) n.1588+39dup c.1634+39dup (n.1634+39dup) c.1904+39dup (n.1904+39dup) c.1913+39dup (n.1913+39dup) c.1259+39dup (n.1259+39dup) c.1703+39dup (n.1703+39dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770486del | CA2692518907 | KCNT1 | c.1769+39del (n.1769+39del) c.1610+39del (n.1610+39del) c.1517+39del (n.1517+39del) c.1526+39del (n.1526+39del) c.1670+39del (n.1670+39del) c.*1379+39del (n.*1379+39del) c.1652+39del (n.1652+39del) c.1712+39del (n.1712+39del) n.1588+39del c.1634+39del (n.1634+39del) c.1904+39del (n.1904+39del) c.1913+39del (n.1913+39del) c.1259+39del (n.1259+39del) c.1703+39del (n.1703+39del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770485G>A | CA2692518910 | KCNT1 | c.1769+38G>A (n.1769+38G>A) c.1610+38G>A (n.1610+38G>A) c.1517+38G>A (n.1517+38G>A) c.1526+38G>A (n.1526+38G>A) c.1670+38G>A (n.1670+38G>A) c.*1379+38G>A (n.*1379+38G>A) c.1652+38G>A (n.1652+38G>A) c.1712+38G>A (n.1712+38G>A) n.1588+38G>A c.1634+38G>A (n.1634+38G>A) c.1904+38G>A (n.1904+38G>A) c.1913+38G>A (n.1913+38G>A) c.1259+38G>A (n.1259+38G>A) c.1703+38G>A (n.1703+38G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770486G>A | CA2786247900 | KCNT1 | c.1769+39G>A (n.1769+39G>A) c.1610+39G>A (n.1610+39G>A) c.1517+39G>A (n.1517+39G>A) c.1526+39G>A (n.1526+39G>A) c.1670+39G>A (n.1670+39G>A) c.*1379+39G>A (n.*1379+39G>A) c.1652+39G>A (n.1652+39G>A) c.1712+39G>A (n.1712+39G>A) n.1588+39G>A c.1634+39G>A (n.1634+39G>A) c.1904+39G>A (n.1904+39G>A) c.1913+39G>A (n.1913+39G>A) c.1259+39G>A (n.1259+39G>A) c.1703+39G>A (n.1703+39G>A) | |
9 | g.135770486G= | CA1883873758 | KCNT1 | c.1769+39G= (n.1769+39G=) c.1610+39G= (n.1610+39G=) c.1517+39G= (n.1517+39G=) c.1526+39G= (n.1526+39G=) c.1670+39G= (n.1670+39G=) c.*1379+39G= (n.*1379+39G=) c.1652+39G= (n.1652+39G=) c.1712+39G= (n.1712+39G=) n.1588+39G= c.1634+39G= (n.1634+39G=) c.1904+39G= (n.1904+39G=) c.1913+39G= (n.1913+39G=) c.1259+39G= (n.1259+39G=) c.1703+39G= (n.1703+39G=) | |
9 | g.135770486G>T | CA2692518912 | KCNT1 | c.1769+39G>T (n.1769+39G>T) c.1610+39G>T (n.1610+39G>T) c.1517+39G>T (n.1517+39G>T) c.1526+39G>T (n.1526+39G>T) c.1670+39G>T (n.1670+39G>T) c.*1379+39G>T (n.*1379+39G>T) c.1652+39G>T (n.1652+39G>T) c.1712+39G>T (n.1712+39G>T) n.1588+39G>T c.1634+39G>T (n.1634+39G>T) c.1904+39G>T (n.1904+39G>T) c.1913+39G>T (n.1913+39G>T) c.1259+39G>T (n.1259+39G>T) c.1703+39G>T (n.1703+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770487C>A | CA2692518915 | KCNT1 | c.1769+40C>A (n.1769+40C>A) c.1610+40C>A (n.1610+40C>A) c.1517+40C>A (n.1517+40C>A) c.1526+40C>A (n.1526+40C>A) c.1670+40C>A (n.1670+40C>A) c.*1379+40C>A (n.*1379+40C>A) c.1652+40C>A (n.1652+40C>A) c.1712+40C>A (n.1712+40C>A) n.1588+40C>A c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) c.1904+40C>A (n.1904+40C>A) c.1913+40C>A (n.1913+40C>A) c.1259+40C>A (n.1259+40C>A) c.1703+40C>A (n.1703+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770487C= | CA1883873762 | KCNT1 | c.1769+40C= (n.1769+40C=) c.1610+40C= (n.1610+40C=) c.1517+40C= (n.1517+40C=) c.1526+40C= (n.1526+40C=) c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.*1379+40C= (n.*1379+40C=) c.1652+40C= (n.1652+40C=) c.1712+40C= (n.1712+40C=) n.1588+40C= c.1634+40C= (n.1634+40C=) c.1904+40C= (n.1904+40C=) c.1913+40C= (n.1913+40C=) c.1259+40C= (n.1259+40C=) c.1703+40C= (n.1703+40C=) | |
9 | g.135770487C>T | CA591364841 | KCNT1 | c.1769+40C>T (n.1769+40C>T) c.1610+40C>T (n.1610+40C>T) c.1517+40C>T (n.1517+40C>T) c.1526+40C>T (n.1526+40C>T) c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) c.*1379+40C>T (n.*1379+40C>T) c.1652+40C>T (n.1652+40C>T) c.1712+40C>T (n.1712+40C>T) n.1588+40C>T c.1634+40C>T (n.1634+40C>T) c.1904+40C>T (n.1904+40C>T) c.1913+40C>T (n.1913+40C>T) c.1259+40C>T (n.1259+40C>T) c.1703+40C>T (n.1703+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770495_135770499dup | CA860988726 | KCNT1 | c.1769+48_1769+52dup (n.1769+48_1769+52dup) c.1610+48_1610+52dup (n.1610+48_1610+52dup) c.1517+48_1517+52dup (n.1517+48_1517+52dup) c.1526+48_1526+52dup (n.1526+48_1526+52dup) c.1670+48_1670+52dup (n.1670+48_1670+52dup) c.*1379+48_*1379+52dup (n.*1379+48_*1379+52dup) c.1652+48_1652+52dup (n.1652+48_1652+52dup) c.1712+48_1712+52dup (n.1712+48_1712+52dup) n.1588+48_1588+52dup c.1634+48_1634+52dup (n.1634+48_1634+52dup) c.1904+48_1904+52dup (n.1904+48_1904+52dup) c.1913+48_1913+52dup (n.1913+48_1913+52dup) c.1259+48_1259+52dup (n.1259+48_1259+52dup) c.1703+48_1703+52dup (n.1703+48_1703+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770495_135770499del | CA2692518914 | KCNT1 | c.1769+48_1769+52del (n.1769+48_1769+52del) c.1610+48_1610+52del (n.1610+48_1610+52del) c.1517+48_1517+52del (n.1517+48_1517+52del) c.1526+48_1526+52del (n.1526+48_1526+52del) c.1670+48_1670+52del (n.1670+48_1670+52del) c.*1379+48_*1379+52del (n.*1379+48_*1379+52del) c.1652+48_1652+52del (n.1652+48_1652+52del) c.1712+48_1712+52del (n.1712+48_1712+52del) n.1588+48_1588+52del c.1634+48_1634+52del (n.1634+48_1634+52del) c.1904+48_1904+52del (n.1904+48_1904+52del) c.1913+48_1913+52del (n.1913+48_1913+52del) c.1259+48_1259+52del (n.1259+48_1259+52del) c.1703+48_1703+52del (n.1703+48_1703+52del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770489G>A | CA5327060 | KCNT1 | c.1769+42G>A (n.1769+42G>A) c.1610+42G>A (n.1610+42G>A) c.1517+42G>A (n.1517+42G>A) c.1526+42G>A (n.1526+42G>A) c.1670+42G>A (n.1670+42G>A) c.*1379+42G>A (n.*1379+42G>A) c.1652+42G>A (n.1652+42G>A) c.1712+42G>A (n.1712+42G>A) n.1588+42G>A c.1634+42G>A (n.1634+42G>A) c.1904+42G>A (n.1904+42G>A) c.1913+42G>A (n.1913+42G>A) c.1259+42G>A (n.1259+42G>A) c.1703+42G>A (n.1703+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770489G>C | CA2692518919 | KCNT1 | c.1769+42G>C (n.1769+42G>C) c.1610+42G>C (n.1610+42G>C) c.1517+42G>C (n.1517+42G>C) c.1526+42G>C (n.1526+42G>C) c.1670+42G>C (n.1670+42G>C) c.*1379+42G>C (n.*1379+42G>C) c.1652+42G>C (n.1652+42G>C) c.1712+42G>C (n.1712+42G>C) n.1588+42G>C c.1634+42G>C (n.1634+42G>C) c.1904+42G>C (n.1904+42G>C) c.1913+42G>C (n.1913+42G>C) c.1259+42G>C (n.1259+42G>C) c.1703+42G>C (n.1703+42G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770489G= | CA1883873765 | KCNT1 | c.1769+42G= (n.1769+42G=) c.1610+42G= (n.1610+42G=) c.1517+42G= (n.1517+42G=) c.1526+42G= (n.1526+42G=) c.1670+42G= (n.1670+42G=) c.*1379+42G= (n.*1379+42G=) c.1652+42G= (n.1652+42G=) c.1712+42G= (n.1712+42G=) n.1588+42G= c.1634+42G= (n.1634+42G=) c.1904+42G= (n.1904+42G=) c.1913+42G= (n.1913+42G=) c.1259+42G= (n.1259+42G=) c.1703+42G= (n.1703+42G=) | |
9 | g.135770489G>T | CA2692518917 | KCNT1 | c.1769+42G>T (n.1769+42G>T) c.1610+42G>T (n.1610+42G>T) c.1517+42G>T (n.1517+42G>T) c.1526+42G>T (n.1526+42G>T) c.1670+42G>T (n.1670+42G>T) c.*1379+42G>T (n.*1379+42G>T) c.1652+42G>T (n.1652+42G>T) c.1712+42G>T (n.1712+42G>T) n.1588+42G>T c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) c.1904+42G>T (n.1904+42G>T) c.1913+42G>T (n.1913+42G>T) c.1259+42G>T (n.1259+42G>T) c.1703+42G>T (n.1703+42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770490C>A | CA2692518921 | KCNT1 | c.1769+43C>A (n.1769+43C>A) c.1610+43C>A (n.1610+43C>A) c.1517+43C>A (n.1517+43C>A) c.1526+43C>A (n.1526+43C>A) c.1670+43C>A (n.1670+43C>A) c.*1379+43C>A (n.*1379+43C>A) c.1652+43C>A (n.1652+43C>A) c.1712+43C>A (n.1712+43C>A) n.1588+43C>A c.1634+43C>A (n.1634+43C>A) c.1904+43C>A (n.1904+43C>A) c.1913+43C>A (n.1913+43C>A) c.1259+43C>A (n.1259+43C>A) c.1703+43C>A (n.1703+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770490C>T | CA2692518923 | KCNT1 | c.1769+43C>T (n.1769+43C>T) c.1610+43C>T (n.1610+43C>T) c.1517+43C>T (n.1517+43C>T) c.1526+43C>T (n.1526+43C>T) c.1670+43C>T (n.1670+43C>T) c.*1379+43C>T (n.*1379+43C>T) c.1652+43C>T (n.1652+43C>T) c.1712+43C>T (n.1712+43C>T) n.1588+43C>T c.1634+43C>T (n.1634+43C>T) c.1904+43C>T (n.1904+43C>T) c.1913+43C>T (n.1913+43C>T) c.1259+43C>T (n.1259+43C>T) c.1703+43C>T (n.1703+43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770491T>G | CA5327061 | KCNT1 | c.1769+44T>G (n.1769+44T>G) c.1610+44T>G (n.1610+44T>G) c.1517+44T>G (n.1517+44T>G) c.1526+44T>G (n.1526+44T>G) c.1670+44T>G (n.1670+44T>G) c.*1379+44T>G (n.*1379+44T>G) c.1652+44T>G (n.1652+44T>G) c.1712+44T>G (n.1712+44T>G) n.1588+44T>G c.1634+44T>G (n.1634+44T>G) c.1904+44T>G (n.1904+44T>G) c.1913+44T>G (n.1913+44T>G) c.1259+44T>G (n.1259+44T>G) c.1703+44T>G (n.1703+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770491T= | CA1883873767 | KCNT1 | c.1769+44T= (n.1769+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1517+44T= (n.1517+44T=) c.1526+44T= (n.1526+44T=) c.1670+44T= (n.1670+44T=) c.*1379+44T= (n.*1379+44T=) c.1652+44T= (n.1652+44T=) c.1712+44T= (n.1712+44T=) n.1588+44T= c.1634+44T= (n.1634+44T=) c.1904+44T= (n.1904+44T=) c.1913+44T= (n.1913+44T=) c.1259+44T= (n.1259+44T=) c.1703+44T= (n.1703+44T=) | |
9 | g.135770492C>A | CA2692518926 | KCNT1 | c.1769+45C>A (n.1769+45C>A) c.1610+45C>A (n.1610+45C>A) c.1517+45C>A (n.1517+45C>A) c.1526+45C>A (n.1526+45C>A) c.1670+45C>A (n.1670+45C>A) c.*1379+45C>A (n.*1379+45C>A) c.1652+45C>A (n.1652+45C>A) c.1712+45C>A (n.1712+45C>A) n.1588+45C>A c.1634+45C>A (n.1634+45C>A) c.1904+45C>A (n.1904+45C>A) c.1913+45C>A (n.1913+45C>A) c.1259+45C>A (n.1259+45C>A) c.1703+45C>A (n.1703+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770493T>C | CA2692518927 | KCNT1 | c.1769+46T>C (n.1769+46T>C) c.1610+46T>C (n.1610+46T>C) c.1517+46T>C (n.1517+46T>C) c.1526+46T>C (n.1526+46T>C) c.1670+46T>C (n.1670+46T>C) c.*1379+46T>C (n.*1379+46T>C) c.1652+46T>C (n.1652+46T>C) c.1712+46T>C (n.1712+46T>C) n.1588+46T>C c.1634+46T>C (n.1634+46T>C) c.1904+46T>C (n.1904+46T>C) c.1913+46T>C (n.1913+46T>C) c.1259+46T>C (n.1259+46T>C) c.1703+46T>C (n.1703+46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770494G>A | CA2692518928 | KCNT1 | c.1769+47G>A (n.1769+47G>A) c.1610+47G>A (n.1610+47G>A) c.1517+47G>A (n.1517+47G>A) c.1526+47G>A (n.1526+47G>A) c.1670+47G>A (n.1670+47G>A) c.*1379+47G>A (n.*1379+47G>A) c.1652+47G>A (n.1652+47G>A) c.1712+47G>A (n.1712+47G>A) n.1588+47G>A c.1634+47G>A (n.1634+47G>A) c.1904+47G>A (n.1904+47G>A) c.1913+47G>A (n.1913+47G>A) c.1259+47G>A (n.1259+47G>A) c.1703+47G>A (n.1703+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770494G>T | CA2692518929 | KCNT1 | c.1769+47G>T (n.1769+47G>T) c.1610+47G>T (n.1610+47G>T) c.1517+47G>T (n.1517+47G>T) c.1526+47G>T (n.1526+47G>T) c.1670+47G>T (n.1670+47G>T) c.*1379+47G>T (n.*1379+47G>T) c.1652+47G>T (n.1652+47G>T) c.1712+47G>T (n.1712+47G>T) n.1588+47G>T c.1634+47G>T (n.1634+47G>T) c.1904+47G>T (n.1904+47G>T) c.1913+47G>T (n.1913+47G>T) c.1259+47G>T (n.1259+47G>T) c.1703+47G>T (n.1703+47G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135770495C>T | CA2692518932 | KCNT1 | c.1769+48C>T (n.1769+48C>T) c.1610+48C>T (n.1610+48C>T) c.1517+48C>T (n.1517+48C>T) c.1526+48C>T (n.1526+48C>T) c.1670+48C>T (n.1670+48C>T) c.*1379+48C>T (n.*1379+48C>T) c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) c.1712+48C>T (n.1712+48C>T) n.1588+48C>T c.1634+48C>T (n.1634+48C>T) c.1904+48C>T (n.1904+48C>T) c.1913+48C>T (n.1913+48C>T) c.1259+48C>T (n.1259+48C>T) c.1703+48C>T (n.1703+48C>T) | gnomAD v4 |
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