Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.135770231C>A	CA2692518658	KCNT1	c.1620-67C>A (n.1620-67C>A) c.1461-67C>A (n.1461-67C>A) c.1368-67C>A (n.1368-67C>A) c.1377-67C>A (n.1377-67C>A) c.1521-67C>A (n.1521-67C>A) c.1230-67C>A (n.1230-67C>A) c.1503-67C>A (n.1503-67C>A) c.1563-67C>A (n.1563-67C>A) n.1439-67C>A c.1485-67C>A (n.1485-67C>A) c.1755-67C>A (n.1755-67C>A) c.1764-67C>A (n.1764-67C>A) c.1110-67C>A (n.1110-67C>A) c.1554-67C>A (n.1554-67C>A)	gnomAD v4
9	g.135770231C=	CA1883873072	KCNT1	c.1620-67C= (n.1620-67C=) c.1461-67C= (n.1461-67C=) c.1368-67C= (n.1368-67C=) c.1377-67C= (n.1377-67C=) c.1521-67C= (n.1521-67C=) c.1230-67C= (n.1230-67C=) c.1503-67C= (n.1503-67C=) c.1563-67C= (n.1563-67C=) n.1439-67C= c.1485-67C= (n.1485-67C=) c.1755-67C= (n.1755-67C=) c.1764-67C= (n.1764-67C=) c.1110-67C= (n.1110-67C=) c.1554-67C= (n.1554-67C=)
9	g.135770231C>T	CA1883873073	KCNT1	c.1620-67C>T (n.1620-67C>T) c.1461-67C>T (n.1461-67C>T) c.1368-67C>T (n.1368-67C>T) c.1377-67C>T (n.1377-67C>T) c.1521-67C>T (n.1521-67C>T) c.1230-67C>T (n.1230-67C>T) c.1503-67C>T (n.1503-67C>T) c.1563-67C>T (n.1563-67C>T) n.1439-67C>T c.1485-67C>T (n.1485-67C>T) c.1755-67C>T (n.1755-67C>T) c.1764-67C>T (n.1764-67C>T) c.1110-67C>T (n.1110-67C>T) c.1554-67C>T (n.1554-67C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770232C>A	CA860988261	KCNT1	c.1620-66C>A (n.1620-66C>A) c.1461-66C>A (n.1461-66C>A) c.1368-66C>A (n.1368-66C>A) c.1377-66C>A (n.1377-66C>A) c.1521-66C>A (n.1521-66C>A) c.1230-66C>A (n.1230-66C>A) c.1503-66C>A (n.1503-66C>A) c.1563-66C>A (n.1563-66C>A) n.1439-66C>A c.1485-66C>A (n.1485-66C>A) c.1755-66C>A (n.1755-66C>A) c.1764-66C>A (n.1764-66C>A) c.1110-66C>A (n.1110-66C>A) c.1554-66C>A (n.1554-66C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770232C=	CA1883873074	KCNT1	c.1620-66C= (n.1620-66C=) c.1461-66C= (n.1461-66C=) c.1368-66C= (n.1368-66C=) c.1377-66C= (n.1377-66C=) c.1521-66C= (n.1521-66C=) c.1230-66C= (n.1230-66C=) c.1503-66C= (n.1503-66C=) c.1563-66C= (n.1563-66C=) n.1439-66C= c.1485-66C= (n.1485-66C=) c.1755-66C= (n.1755-66C=) c.1764-66C= (n.1764-66C=) c.1110-66C= (n.1110-66C=) c.1554-66C= (n.1554-66C=)
9	g.135770232C>T	CA2579510939	KCNT1	c.1620-66C>T (n.1620-66C>T) c.1461-66C>T (n.1461-66C>T) c.1368-66C>T (n.1368-66C>T) c.1377-66C>T (n.1377-66C>T) c.1521-66C>T (n.1521-66C>T) c.1230-66C>T (n.1230-66C>T) c.1503-66C>T (n.1503-66C>T) c.1563-66C>T (n.1563-66C>T) n.1439-66C>T c.1485-66C>T (n.1485-66C>T) c.1755-66C>T (n.1755-66C>T) c.1764-66C>T (n.1764-66C>T) c.1110-66C>T (n.1110-66C>T) c.1554-66C>T (n.1554-66C>T)
9	g.135770233C>A	CA2692518660	KCNT1	c.1620-65C>A (n.1620-65C>A) c.1461-65C>A (n.1461-65C>A) c.1368-65C>A (n.1368-65C>A) c.1377-65C>A (n.1377-65C>A) c.1521-65C>A (n.1521-65C>A) c.1230-65C>A (n.1230-65C>A) c.1503-65C>A (n.1503-65C>A) c.1563-65C>A (n.1563-65C>A) n.1439-65C>A c.1485-65C>A (n.1485-65C>A) c.1755-65C>A (n.1755-65C>A) c.1764-65C>A (n.1764-65C>A) c.1110-65C>A (n.1110-65C>A) c.1554-65C>A (n.1554-65C>A)	gnomAD v4
9	g.135770233C=	CA1883873075	KCNT1	c.1620-65C= (n.1620-65C=) c.1461-65C= (n.1461-65C=) c.1368-65C= (n.1368-65C=) c.1377-65C= (n.1377-65C=) c.1521-65C= (n.1521-65C=) c.1230-65C= (n.1230-65C=) c.1503-65C= (n.1503-65C=) c.1563-65C= (n.1563-65C=) n.1439-65C= c.1485-65C= (n.1485-65C=) c.1755-65C= (n.1755-65C=) c.1764-65C= (n.1764-65C=) c.1110-65C= (n.1110-65C=) c.1554-65C= (n.1554-65C=)
9	g.135770233C>T	CA1883873076	KCNT1	c.1620-65C>T (n.1620-65C>T) c.1461-65C>T (n.1461-65C>T) c.1368-65C>T (n.1368-65C>T) c.1377-65C>T (n.1377-65C>T) c.1521-65C>T (n.1521-65C>T) c.1230-65C>T (n.1230-65C>T) c.1503-65C>T (n.1503-65C>T) c.1563-65C>T (n.1563-65C>T) n.1439-65C>T c.1485-65C>T (n.1485-65C>T) c.1755-65C>T (n.1755-65C>T) c.1764-65C>T (n.1764-65C>T) c.1110-65C>T (n.1110-65C>T) c.1554-65C>T (n.1554-65C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770234A>G	CA2720684092	KCNT1	c.1620-64A>G (n.1620-64A>G) c.1461-64A>G (n.1461-64A>G) c.1368-64A>G (n.1368-64A>G) c.1377-64A>G (n.1377-64A>G) c.1521-64A>G (n.1521-64A>G) c.1230-64A>G (n.1230-64A>G) c.1503-64A>G (n.1503-64A>G) c.1563-64A>G (n.1563-64A>G) n.1439-64A>G c.1485-64A>G (n.1485-64A>G) c.1755-64A>G (n.1755-64A>G) c.1764-64A>G (n.1764-64A>G) c.1110-64A>G (n.1110-64A>G) c.1554-64A>G (n.1554-64A>G)	dbSNP
9	g.135770235G>A	CA2692518662	KCNT1	c.1620-63G>A (n.1620-63G>A) c.1461-63G>A (n.1461-63G>A) c.1368-63G>A (n.1368-63G>A) c.1377-63G>A (n.1377-63G>A) c.1521-63G>A (n.1521-63G>A) c.1230-63G>A (n.1230-63G>A) c.1503-63G>A (n.1503-63G>A) c.1563-63G>A (n.1563-63G>A) n.1439-63G>A c.1485-63G>A (n.1485-63G>A) c.1755-63G>A (n.1755-63G>A) c.1764-63G>A (n.1764-63G>A) c.1110-63G>A (n.1110-63G>A) c.1554-63G>A (n.1554-63G>A)	gnomAD v4
9	g.135770236C>A	CA2692518664	KCNT1	c.1620-62C>A (n.1620-62C>A) c.1461-62C>A (n.1461-62C>A) c.1368-62C>A (n.1368-62C>A) c.1377-62C>A (n.1377-62C>A) c.1521-62C>A (n.1521-62C>A) c.1230-62C>A (n.1230-62C>A) c.1503-62C>A (n.1503-62C>A) c.1563-62C>A (n.1563-62C>A) n.1439-62C>A c.1485-62C>A (n.1485-62C>A) c.1755-62C>A (n.1755-62C>A) c.1764-62C>A (n.1764-62C>A) c.1110-62C>A (n.1110-62C>A) c.1554-62C>A (n.1554-62C>A)	gnomAD v4
9	g.135770236C>G	CA2786247854	KCNT1	c.1620-62C>G (n.1620-62C>G) c.1461-62C>G (n.1461-62C>G) c.1368-62C>G (n.1368-62C>G) c.1377-62C>G (n.1377-62C>G) c.1521-62C>G (n.1521-62C>G) c.1230-62C>G (n.1230-62C>G) c.1503-62C>G (n.1503-62C>G) c.1563-62C>G (n.1563-62C>G) n.1439-62C>G c.1485-62C>G (n.1485-62C>G) c.1755-62C>G (n.1755-62C>G) c.1764-62C>G (n.1764-62C>G) c.1110-62C>G (n.1110-62C>G) c.1554-62C>G (n.1554-62C>G)
9	g.135770236C>T	CA2692518666	KCNT1	c.1620-62C>T (n.1620-62C>T) c.1461-62C>T (n.1461-62C>T) c.1368-62C>T (n.1368-62C>T) c.1377-62C>T (n.1377-62C>T) c.1521-62C>T (n.1521-62C>T) c.1230-62C>T (n.1230-62C>T) c.1503-62C>T (n.1503-62C>T) c.1563-62C>T (n.1563-62C>T) n.1439-62C>T c.1485-62C>T (n.1485-62C>T) c.1755-62C>T (n.1755-62C>T) c.1764-62C>T (n.1764-62C>T) c.1110-62C>T (n.1110-62C>T) c.1554-62C>T (n.1554-62C>T)	gnomAD v4
9	g.135770237C>A	CA2692518670	KCNT1	c.1620-61C>A (n.1620-61C>A) c.1461-61C>A (n.1461-61C>A) c.1368-61C>A (n.1368-61C>A) c.1377-61C>A (n.1377-61C>A) c.1521-61C>A (n.1521-61C>A) c.1230-61C>A (n.1230-61C>A) c.1503-61C>A (n.1503-61C>A) c.1563-61C>A (n.1563-61C>A) n.1439-61C>A c.1485-61C>A (n.1485-61C>A) c.1755-61C>A (n.1755-61C>A) c.1764-61C>A (n.1764-61C>A) c.1110-61C>A (n.1110-61C>A) c.1554-61C>A (n.1554-61C>A)	gnomAD v4
9	g.135770237C=	CA1883873078	KCNT1	c.1620-61C= (n.1620-61C=) c.1461-61C= (n.1461-61C=) c.1368-61C= (n.1368-61C=) c.1377-61C= (n.1377-61C=) c.1521-61C= (n.1521-61C=) c.1230-61C= (n.1230-61C=) c.1503-61C= (n.1503-61C=) c.1563-61C= (n.1563-61C=) n.1439-61C= c.1485-61C= (n.1485-61C=) c.1755-61C= (n.1755-61C=) c.1764-61C= (n.1764-61C=) c.1110-61C= (n.1110-61C=) c.1554-61C= (n.1554-61C=)
9	g.135770237C>T	CA201472833	KCNT1	c.1620-61C>T (n.1620-61C>T) c.1461-61C>T (n.1461-61C>T) c.1368-61C>T (n.1368-61C>T) c.1377-61C>T (n.1377-61C>T) c.1521-61C>T (n.1521-61C>T) c.1230-61C>T (n.1230-61C>T) c.1503-61C>T (n.1503-61C>T) c.1563-61C>T (n.1563-61C>T) n.1439-61C>T c.1485-61C>T (n.1485-61C>T) c.1755-61C>T (n.1755-61C>T) c.1764-61C>T (n.1764-61C>T) c.1110-61C>T (n.1110-61C>T) c.1554-61C>T (n.1554-61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770237_135770238delinsCG	CA1883873077	KCNT1	c.1620-61_1620-60delinsCG (n.1620-61_1620-60delinsCG) c.1461-61_1461-60delinsCG (n.1461-61_1461-60delinsCG) c.1368-61_1368-60delinsCG (n.1368-61_1368-60delinsCG) c.1377-61_1377-60delinsCG (n.1377-61_1377-60delinsCG) c.1521-61_1521-60delinsCG (n.1521-61_1521-60delinsCG) c.1230-61_1230-60delinsCG (n.1230-61_1230-60delinsCG) c.1503-61_1503-60delinsCG (n.1503-61_1503-60delinsCG) c.1563-61_1563-60delinsCG (n.1563-61_1563-60delinsCG) n.1439-61_1439-60delinsCG c.1485-61_1485-60delinsCG (n.1485-61_1485-60delinsCG) c.1755-61_1755-60delinsCG (n.1755-61_1755-60delinsCG) c.1764-61_1764-60delinsCG (n.1764-61_1764-60delinsCG) c.1110-61_1110-60delinsCG (n.1110-61_1110-60delinsCG) c.1554-61_1554-60delinsCG (n.1554-61_1554-60delinsCG)
9	g.135770238G>A	CA201472836	KCNT1	c.1620-60G>A (n.1620-60G>A) c.1461-60G>A (n.1461-60G>A) c.1368-60G>A (n.1368-60G>A) c.1377-60G>A (n.1377-60G>A) c.1521-60G>A (n.1521-60G>A) c.1230-60G>A (n.1230-60G>A) c.1503-60G>A (n.1503-60G>A) c.1563-60G>A (n.1563-60G>A) n.1439-60G>A c.1485-60G>A (n.1485-60G>A) c.1755-60G>A (n.1755-60G>A) c.1764-60G>A (n.1764-60G>A) c.1110-60G>A (n.1110-60G>A) c.1554-60G>A (n.1554-60G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770238G=	CA1883873081	KCNT1	c.1620-60G= (n.1620-60G=) c.1461-60G= (n.1461-60G=) c.1368-60G= (n.1368-60G=) c.1377-60G= (n.1377-60G=) c.1521-60G= (n.1521-60G=) c.1230-60G= (n.1230-60G=) c.1503-60G= (n.1503-60G=) c.1563-60G= (n.1563-60G=) n.1439-60G= c.1485-60G= (n.1485-60G=) c.1755-60G= (n.1755-60G=) c.1764-60G= (n.1764-60G=) c.1110-60G= (n.1110-60G=) c.1554-60G= (n.1554-60G=)
9	g.135770238G>T	CA2579510940	KCNT1	c.1620-60G>T (n.1620-60G>T) c.1461-60G>T (n.1461-60G>T) c.1368-60G>T (n.1368-60G>T) c.1377-60G>T (n.1377-60G>T) c.1521-60G>T (n.1521-60G>T) c.1230-60G>T (n.1230-60G>T) c.1503-60G>T (n.1503-60G>T) c.1563-60G>T (n.1563-60G>T) n.1439-60G>T c.1485-60G>T (n.1485-60G>T) c.1755-60G>T (n.1755-60G>T) c.1764-60G>T (n.1764-60G>T) c.1110-60G>T (n.1110-60G>T) c.1554-60G>T (n.1554-60G>T)	gnomAD v4
9	g.135770241del	CA1883873080	KCNT1	c.1620-57del (n.1620-57del) c.1461-57del (n.1461-57del) c.1368-57del (n.1368-57del) c.1377-57del (n.1377-57del) c.1521-57del (n.1521-57del) c.1230-57del (n.1230-57del) c.1503-57del (n.1503-57del) c.1563-57del (n.1563-57del) n.1439-57del c.1485-57del (n.1485-57del) c.1755-57del (n.1755-57del) c.1764-57del (n.1764-57del) c.1110-57del (n.1110-57del) c.1554-57del (n.1554-57del)	dbSNP
9	g.135770239G>A	CA2692518674	KCNT1	c.1620-59G>A (n.1620-59G>A) c.1461-59G>A (n.1461-59G>A) c.1368-59G>A (n.1368-59G>A) c.1377-59G>A (n.1377-59G>A) c.1521-59G>A (n.1521-59G>A) c.1230-59G>A (n.1230-59G>A) c.1503-59G>A (n.1503-59G>A) c.1563-59G>A (n.1563-59G>A) n.1439-59G>A c.1485-59G>A (n.1485-59G>A) c.1755-59G>A (n.1755-59G>A) c.1764-59G>A (n.1764-59G>A) c.1110-59G>A (n.1110-59G>A) c.1554-59G>A (n.1554-59G>A)	gnomAD v4
9	g.135770239G>T	CA2579510941	KCNT1	c.1620-59G>T (n.1620-59G>T) c.1461-59G>T (n.1461-59G>T) c.1368-59G>T (n.1368-59G>T) c.1377-59G>T (n.1377-59G>T) c.1521-59G>T (n.1521-59G>T) c.1230-59G>T (n.1230-59G>T) c.1503-59G>T (n.1503-59G>T) c.1563-59G>T (n.1563-59G>T) n.1439-59G>T c.1485-59G>T (n.1485-59G>T) c.1755-59G>T (n.1755-59G>T) c.1764-59G>T (n.1764-59G>T) c.1110-59G>T (n.1110-59G>T) c.1554-59G>T (n.1554-59G>T)	gnomAD v4
9	g.135770240G>A	CA860988263	KCNT1	c.1620-58G>A (n.1620-58G>A) c.1461-58G>A (n.1461-58G>A) c.1368-58G>A (n.1368-58G>A) c.1377-58G>A (n.1377-58G>A) c.1521-58G>A (n.1521-58G>A) c.1230-58G>A (n.1230-58G>A) c.1503-58G>A (n.1503-58G>A) c.1563-58G>A (n.1563-58G>A) n.1439-58G>A c.1485-58G>A (n.1485-58G>A) c.1755-58G>A (n.1755-58G>A) c.1764-58G>A (n.1764-58G>A) c.1110-58G>A (n.1110-58G>A) c.1554-58G>A (n.1554-58G>A)	dbSNP
9	g.135770240G=	CA1883873084	KCNT1	c.1620-58G= (n.1620-58G=) c.1461-58G= (n.1461-58G=) c.1368-58G= (n.1368-58G=) c.1377-58G= (n.1377-58G=) c.1521-58G= (n.1521-58G=) c.1230-58G= (n.1230-58G=) c.1503-58G= (n.1503-58G=) c.1563-58G= (n.1563-58G=) n.1439-58G= c.1485-58G= (n.1485-58G=) c.1755-58G= (n.1755-58G=) c.1764-58G= (n.1764-58G=) c.1110-58G= (n.1110-58G=) c.1554-58G= (n.1554-58G=)
9	g.135770241G>A	CA2692518676	KCNT1	c.1620-57G>A (n.1620-57G>A) c.1461-57G>A (n.1461-57G>A) c.1368-57G>A (n.1368-57G>A) c.1377-57G>A (n.1377-57G>A) c.1521-57G>A (n.1521-57G>A) c.1230-57G>A (n.1230-57G>A) c.1503-57G>A (n.1503-57G>A) c.1563-57G>A (n.1563-57G>A) n.1439-57G>A c.1485-57G>A (n.1485-57G>A) c.1755-57G>A (n.1755-57G>A) c.1764-57G>A (n.1764-57G>A) c.1110-57G>A (n.1110-57G>A) c.1554-57G>A (n.1554-57G>A)	gnomAD v4
9	g.135770241G>T	CA2692518678	KCNT1	c.1620-57G>T (n.1620-57G>T) c.1461-57G>T (n.1461-57G>T) c.1368-57G>T (n.1368-57G>T) c.1377-57G>T (n.1377-57G>T) c.1521-57G>T (n.1521-57G>T) c.1230-57G>T (n.1230-57G>T) c.1503-57G>T (n.1503-57G>T) c.1563-57G>T (n.1563-57G>T) n.1439-57G>T c.1485-57G>T (n.1485-57G>T) c.1755-57G>T (n.1755-57G>T) c.1764-57G>T (n.1764-57G>T) c.1110-57G>T (n.1110-57G>T) c.1554-57G>T (n.1554-57G>T)	gnomAD v4
9	g.135770242del	CA2692518682	KCNT1	c.1620-56del (n.1620-56del) c.1461-56del (n.1461-56del) c.1368-56del (n.1368-56del) c.1377-56del (n.1377-56del) c.1521-56del (n.1521-56del) c.1230-56del (n.1230-56del) c.1503-56del (n.1503-56del) c.1563-56del (n.1563-56del) n.1439-56del c.1485-56del (n.1485-56del) c.1755-56del (n.1755-56del) c.1764-56del (n.1764-56del) c.1110-56del (n.1110-56del) c.1554-56del (n.1554-56del)	gnomAD v4
9	g.135770243G>A	CA2692518683	KCNT1	c.1620-55G>A (n.1620-55G>A) c.1461-55G>A (n.1461-55G>A) c.1368-55G>A (n.1368-55G>A) c.1377-55G>A (n.1377-55G>A) c.1521-55G>A (n.1521-55G>A) c.1230-55G>A (n.1230-55G>A) c.1503-55G>A (n.1503-55G>A) c.1563-55G>A (n.1563-55G>A) n.1439-55G>A c.1485-55G>A (n.1485-55G>A) c.1755-55G>A (n.1755-55G>A) c.1764-55G>A (n.1764-55G>A) c.1110-55G>A (n.1110-55G>A) c.1554-55G>A (n.1554-55G>A)	gnomAD v4
9	g.135770243G>T	CA2692518684	KCNT1	c.1620-55G>T (n.1620-55G>T) c.1461-55G>T (n.1461-55G>T) c.1368-55G>T (n.1368-55G>T) c.1377-55G>T (n.1377-55G>T) c.1521-55G>T (n.1521-55G>T) c.1230-55G>T (n.1230-55G>T) c.1503-55G>T (n.1503-55G>T) c.1563-55G>T (n.1563-55G>T) n.1439-55G>T c.1485-55G>T (n.1485-55G>T) c.1755-55G>T (n.1755-55G>T) c.1764-55G>T (n.1764-55G>T) c.1110-55G>T (n.1110-55G>T) c.1554-55G>T (n.1554-55G>T)	gnomAD v4
9	g.135770244A>G	CA2720684093	KCNT1	c.1620-54A>G (n.1620-54A>G) c.1461-54A>G (n.1461-54A>G) c.1368-54A>G (n.1368-54A>G) c.1377-54A>G (n.1377-54A>G) c.1521-54A>G (n.1521-54A>G) c.1230-54A>G (n.1230-54A>G) c.1503-54A>G (n.1503-54A>G) c.1563-54A>G (n.1563-54A>G) n.1439-54A>G c.1485-54A>G (n.1485-54A>G) c.1755-54A>G (n.1755-54A>G) c.1764-54A>G (n.1764-54A>G) c.1110-54A>G (n.1110-54A>G) c.1554-54A>G (n.1554-54A>G)	dbSNP
9	g.135770245A>C	CA2786247855	KCNT1	c.1620-53A>C (n.1620-53A>C) c.1461-53A>C (n.1461-53A>C) c.1368-53A>C (n.1368-53A>C) c.1377-53A>C (n.1377-53A>C) c.1521-53A>C (n.1521-53A>C) c.1230-53A>C (n.1230-53A>C) c.1503-53A>C (n.1503-53A>C) c.1563-53A>C (n.1563-53A>C) n.1439-53A>C c.1485-53A>C (n.1485-53A>C) c.1755-53A>C (n.1755-53A>C) c.1764-53A>C (n.1764-53A>C) c.1110-53A>C (n.1110-53A>C) c.1554-53A>C (n.1554-53A>C)
9	g.135770246G>T	CA2692518685	KCNT1	c.1620-52G>T (n.1620-52G>T) c.1461-52G>T (n.1461-52G>T) c.1368-52G>T (n.1368-52G>T) c.1377-52G>T (n.1377-52G>T) c.1521-52G>T (n.1521-52G>T) c.1230-52G>T (n.1230-52G>T) c.1503-52G>T (n.1503-52G>T) c.1563-52G>T (n.1563-52G>T) n.1439-52G>T c.1485-52G>T (n.1485-52G>T) c.1755-52G>T (n.1755-52G>T) c.1764-52G>T (n.1764-52G>T) c.1110-52G>T (n.1110-52G>T) c.1554-52G>T (n.1554-52G>T)	gnomAD v4
9	g.135770247G>A	CA591364876	KCNT1	c.1620-51G>A (n.1620-51G>A) c.1461-51G>A (n.1461-51G>A) c.1368-51G>A (n.1368-51G>A) c.1377-51G>A (n.1377-51G>A) c.1521-51G>A (n.1521-51G>A) c.1230-51G>A (n.1230-51G>A) c.1503-51G>A (n.1503-51G>A) c.1563-51G>A (n.1563-51G>A) n.1439-51G>A c.1485-51G>A (n.1485-51G>A) c.1755-51G>A (n.1755-51G>A) c.1764-51G>A (n.1764-51G>A) c.1110-51G>A (n.1110-51G>A) c.1554-51G>A (n.1554-51G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770247G=	CA1883873087	KCNT1	c.1620-51G= (n.1620-51G=) c.1461-51G= (n.1461-51G=) c.1368-51G= (n.1368-51G=) c.1377-51G= (n.1377-51G=) c.1521-51G= (n.1521-51G=) c.1230-51G= (n.1230-51G=) c.1503-51G= (n.1503-51G=) c.1563-51G= (n.1563-51G=) n.1439-51G= c.1485-51G= (n.1485-51G=) c.1755-51G= (n.1755-51G=) c.1764-51G= (n.1764-51G=) c.1110-51G= (n.1110-51G=) c.1554-51G= (n.1554-51G=)
9	g.135770247G>T	CA2692518688	KCNT1	c.1620-51G>T (n.1620-51G>T) c.1461-51G>T (n.1461-51G>T) c.1368-51G>T (n.1368-51G>T) c.1377-51G>T (n.1377-51G>T) c.1521-51G>T (n.1521-51G>T) c.1230-51G>T (n.1230-51G>T) c.1503-51G>T (n.1503-51G>T) c.1563-51G>T (n.1563-51G>T) n.1439-51G>T c.1485-51G>T (n.1485-51G>T) c.1755-51G>T (n.1755-51G>T) c.1764-51G>T (n.1764-51G>T) c.1110-51G>T (n.1110-51G>T) c.1554-51G>T (n.1554-51G>T)	gnomAD v4
9	g.135770248G>A	CA1129969060	KCNT1	c.1620-50G>A (n.1620-50G>A) c.1461-50G>A (n.1461-50G>A) c.1368-50G>A (n.1368-50G>A) c.1377-50G>A (n.1377-50G>A) c.1521-50G>A (n.1521-50G>A) c.1230-50G>A (n.1230-50G>A) c.1503-50G>A (n.1503-50G>A) c.1563-50G>A (n.1563-50G>A) n.1439-50G>A c.1485-50G>A (n.1485-50G>A) c.1755-50G>A (n.1755-50G>A) c.1764-50G>A (n.1764-50G>A) c.1110-50G>A (n.1110-50G>A) c.1554-50G>A (n.1554-50G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770248G>C	CA1883873097	KCNT1	c.1620-50G>C (n.1620-50G>C) c.1461-50G>C (n.1461-50G>C) c.1368-50G>C (n.1368-50G>C) c.1377-50G>C (n.1377-50G>C) c.1521-50G>C (n.1521-50G>C) c.1230-50G>C (n.1230-50G>C) c.1503-50G>C (n.1503-50G>C) c.1563-50G>C (n.1563-50G>C) n.1439-50G>C c.1485-50G>C (n.1485-50G>C) c.1755-50G>C (n.1755-50G>C) c.1764-50G>C (n.1764-50G>C) c.1110-50G>C (n.1110-50G>C) c.1554-50G>C (n.1554-50G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770248G=	CA1883873088	KCNT1	c.1620-50G= (n.1620-50G=) c.1461-50G= (n.1461-50G=) c.1368-50G= (n.1368-50G=) c.1377-50G= (n.1377-50G=) c.1521-50G= (n.1521-50G=) c.1230-50G= (n.1230-50G=) c.1503-50G= (n.1503-50G=) c.1563-50G= (n.1563-50G=) n.1439-50G= c.1485-50G= (n.1485-50G=) c.1755-50G= (n.1755-50G=) c.1764-50G= (n.1764-50G=) c.1110-50G= (n.1110-50G=) c.1554-50G= (n.1554-50G=)
9	g.135770248G>T	CA2692518690	KCNT1	c.1620-50G>T (n.1620-50G>T) c.1461-50G>T (n.1461-50G>T) c.1368-50G>T (n.1368-50G>T) c.1377-50G>T (n.1377-50G>T) c.1521-50G>T (n.1521-50G>T) c.1230-50G>T (n.1230-50G>T) c.1503-50G>T (n.1503-50G>T) c.1563-50G>T (n.1563-50G>T) n.1439-50G>T c.1485-50G>T (n.1485-50G>T) c.1755-50G>T (n.1755-50G>T) c.1764-50G>T (n.1764-50G>T) c.1110-50G>T (n.1110-50G>T) c.1554-50G>T (n.1554-50G>T)	gnomAD v4
9	g.135770249G>A	CA2692518692	KCNT1	c.1620-49G>A (n.1620-49G>A) c.1461-49G>A (n.1461-49G>A) c.1368-49G>A (n.1368-49G>A) c.1377-49G>A (n.1377-49G>A) c.1521-49G>A (n.1521-49G>A) c.1230-49G>A (n.1230-49G>A) c.1503-49G>A (n.1503-49G>A) c.1563-49G>A (n.1563-49G>A) n.1439-49G>A c.1485-49G>A (n.1485-49G>A) c.1755-49G>A (n.1755-49G>A) c.1764-49G>A (n.1764-49G>A) c.1110-49G>A (n.1110-49G>A) c.1554-49G>A (n.1554-49G>A)	gnomAD v4
9	g.135770249G>C	CA2692518693	KCNT1	c.1620-49G>C (n.1620-49G>C) c.1461-49G>C (n.1461-49G>C) c.1368-49G>C (n.1368-49G>C) c.1377-49G>C (n.1377-49G>C) c.1521-49G>C (n.1521-49G>C) c.1230-49G>C (n.1230-49G>C) c.1503-49G>C (n.1503-49G>C) c.1563-49G>C (n.1563-49G>C) n.1439-49G>C c.1485-49G>C (n.1485-49G>C) c.1755-49G>C (n.1755-49G>C) c.1764-49G>C (n.1764-49G>C) c.1110-49G>C (n.1110-49G>C) c.1554-49G>C (n.1554-49G>C)	gnomAD v4
9	g.135770249G=	CA1883873103	KCNT1	c.1620-49G= (n.1620-49G=) c.1461-49G= (n.1461-49G=) c.1368-49G= (n.1368-49G=) c.1377-49G= (n.1377-49G=) c.1521-49G= (n.1521-49G=) c.1230-49G= (n.1230-49G=) c.1503-49G= (n.1503-49G=) c.1563-49G= (n.1563-49G=) n.1439-49G= c.1485-49G= (n.1485-49G=) c.1755-49G= (n.1755-49G=) c.1764-49G= (n.1764-49G=) c.1110-49G= (n.1110-49G=) c.1554-49G= (n.1554-49G=)
9	g.135770249G>T	CA5326988	KCNT1	c.1620-49G>T (n.1620-49G>T) c.1461-49G>T (n.1461-49G>T) c.1368-49G>T (n.1368-49G>T) c.1377-49G>T (n.1377-49G>T) c.1521-49G>T (n.1521-49G>T) c.1230-49G>T (n.1230-49G>T) c.1503-49G>T (n.1503-49G>T) c.1563-49G>T (n.1563-49G>T) n.1439-49G>T c.1485-49G>T (n.1485-49G>T) c.1755-49G>T (n.1755-49G>T) c.1764-49G>T (n.1764-49G>T) c.1110-49G>T (n.1110-49G>T) c.1554-49G>T (n.1554-49G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770250C=	CA1883873107	KCNT1	c.1620-48C= (n.1620-48C=) c.1461-48C= (n.1461-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) c.1377-48C= (n.1377-48C=) c.1521-48C= (n.1521-48C=) c.1230-48C= (n.1230-48C=) c.1503-48C= (n.1503-48C=) c.1563-48C= (n.1563-48C=) n.1439-48C= c.1485-48C= (n.1485-48C=) c.1755-48C= (n.1755-48C=) c.1764-48C= (n.1764-48C=) c.1110-48C= (n.1110-48C=) c.1554-48C= (n.1554-48C=)
9	g.135770250C>T	CA5326989	KCNT1	c.1620-48C>T (n.1620-48C>T) c.1461-48C>T (n.1461-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) c.1377-48C>T (n.1377-48C>T) c.1521-48C>T (n.1521-48C>T) c.1230-48C>T (n.1230-48C>T) c.1503-48C>T (n.1503-48C>T) c.1563-48C>T (n.1563-48C>T) n.1439-48C>T c.1485-48C>T (n.1485-48C>T) c.1755-48C>T (n.1755-48C>T) c.1764-48C>T (n.1764-48C>T) c.1110-48C>T (n.1110-48C>T) c.1554-48C>T (n.1554-48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770251A>T	CA2508345451	KCNT1	c.1620-47A>T (n.1620-47A>T) c.1461-47A>T (n.1461-47A>T) c.1368-47A>T (n.1368-47A>T) c.1377-47A>T (n.1377-47A>T) c.1521-47A>T (n.1521-47A>T) c.1230-47A>T (n.1230-47A>T) c.1503-47A>T (n.1503-47A>T) c.1563-47A>T (n.1563-47A>T) n.1439-47A>T c.1485-47A>T (n.1485-47A>T) c.1755-47A>T (n.1755-47A>T) c.1764-47A>T (n.1764-47A>T) c.1110-47A>T (n.1110-47A>T) c.1554-47A>T (n.1554-47A>T)
9	g.135770252G>T	CA2692518697	KCNT1	c.1620-46G>T (n.1620-46G>T) c.1461-46G>T (n.1461-46G>T) c.1368-46G>T (n.1368-46G>T) c.1377-46G>T (n.1377-46G>T) c.1521-46G>T (n.1521-46G>T) c.1230-46G>T (n.1230-46G>T) c.1503-46G>T (n.1503-46G>T) c.1563-46G>T (n.1563-46G>T) n.1439-46G>T c.1485-46G>T (n.1485-46G>T) c.1755-46G>T (n.1755-46G>T) c.1764-46G>T (n.1764-46G>T) c.1110-46G>T (n.1110-46G>T) c.1554-46G>T (n.1554-46G>T)	gnomAD v4
9	g.135770253C>A	CA2579510942	KCNT1	c.1620-45C>A (n.1620-45C>A) c.1461-45C>A (n.1461-45C>A) c.1368-45C>A (n.1368-45C>A) c.1377-45C>A (n.1377-45C>A) c.1521-45C>A (n.1521-45C>A) c.1230-45C>A (n.1230-45C>A) c.1503-45C>A (n.1503-45C>A) c.1563-45C>A (n.1563-45C>A) n.1439-45C>A c.1485-45C>A (n.1485-45C>A) c.1755-45C>A (n.1755-45C>A) c.1764-45C>A (n.1764-45C>A) c.1110-45C>A (n.1110-45C>A) c.1554-45C>A (n.1554-45C>A)	gnomAD v4
9	g.135770253C=	CA1883873114	KCNT1	c.1620-45C= (n.1620-45C=) c.1461-45C= (n.1461-45C=) c.1368-45C= (n.1368-45C=) c.1377-45C= (n.1377-45C=) c.1521-45C= (n.1521-45C=) c.1230-45C= (n.1230-45C=) c.1503-45C= (n.1503-45C=) c.1563-45C= (n.1563-45C=) n.1439-45C= c.1485-45C= (n.1485-45C=) c.1755-45C= (n.1755-45C=) c.1764-45C= (n.1764-45C=) c.1110-45C= (n.1110-45C=) c.1554-45C= (n.1554-45C=)
9	g.135770253C>G	CA5326991	KCNT1	c.1620-45C>G (n.1620-45C>G) c.1461-45C>G (n.1461-45C>G) c.1368-45C>G (n.1368-45C>G) c.1377-45C>G (n.1377-45C>G) c.1521-45C>G (n.1521-45C>G) c.1230-45C>G (n.1230-45C>G) c.1503-45C>G (n.1503-45C>G) c.1563-45C>G (n.1563-45C>G) n.1439-45C>G c.1485-45C>G (n.1485-45C>G) c.1755-45C>G (n.1755-45C>G) c.1764-45C>G (n.1764-45C>G) c.1110-45C>G (n.1110-45C>G) c.1554-45C>G (n.1554-45C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770253C>T	CA5326990	KCNT1	c.1620-45C>T (n.1620-45C>T) c.1461-45C>T (n.1461-45C>T) c.1368-45C>T (n.1368-45C>T) c.1377-45C>T (n.1377-45C>T) c.1521-45C>T (n.1521-45C>T) c.1230-45C>T (n.1230-45C>T) c.1503-45C>T (n.1503-45C>T) c.1563-45C>T (n.1563-45C>T) n.1439-45C>T c.1485-45C>T (n.1485-45C>T) c.1755-45C>T (n.1755-45C>T) c.1764-45C>T (n.1764-45C>T) c.1110-45C>T (n.1110-45C>T) c.1554-45C>T (n.1554-45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770254C>A	CA2692518700	KCNT1	c.1620-44C>A (n.1620-44C>A) c.1461-44C>A (n.1461-44C>A) c.1368-44C>A (n.1368-44C>A) c.1377-44C>A (n.1377-44C>A) c.1521-44C>A (n.1521-44C>A) c.1230-44C>A (n.1230-44C>A) c.1503-44C>A (n.1503-44C>A) c.1563-44C>A (n.1563-44C>A) n.1439-44C>A c.1485-44C>A (n.1485-44C>A) c.1755-44C>A (n.1755-44C>A) c.1764-44C>A (n.1764-44C>A) c.1110-44C>A (n.1110-44C>A) c.1554-44C>A (n.1554-44C>A)	gnomAD v4
9	g.135770255A=	CA1883873120	KCNT1	c.1620-43A= (n.1620-43A=) c.1461-43A= (n.1461-43A=) c.1368-43A= (n.1368-43A=) c.1377-43A= (n.1377-43A=) c.1521-43A= (n.1521-43A=) c.1230-43A= (n.1230-43A=) c.1503-43A= (n.1503-43A=) c.1563-43A= (n.1563-43A=) n.1439-43A= c.1485-43A= (n.1485-43A=) c.1755-43A= (n.1755-43A=) c.1764-43A= (n.1764-43A=) c.1110-43A= (n.1110-43A=) c.1554-43A= (n.1554-43A=)
9	g.135770255A>G	CA591364877	KCNT1	c.1620-43A>G (n.1620-43A>G) c.1461-43A>G (n.1461-43A>G) c.1368-43A>G (n.1368-43A>G) c.1377-43A>G (n.1377-43A>G) c.1521-43A>G (n.1521-43A>G) c.1230-43A>G (n.1230-43A>G) c.1503-43A>G (n.1503-43A>G) c.1563-43A>G (n.1563-43A>G) n.1439-43A>G c.1485-43A>G (n.1485-43A>G) c.1755-43A>G (n.1755-43A>G) c.1764-43A>G (n.1764-43A>G) c.1110-43A>G (n.1110-43A>G) c.1554-43A>G (n.1554-43A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770256T>C	CA2692518702	KCNT1	c.1620-42T>C (n.1620-42T>C) c.1461-42T>C (n.1461-42T>C) c.1368-42T>C (n.1368-42T>C) c.1377-42T>C (n.1377-42T>C) c.1521-42T>C (n.1521-42T>C) c.1230-42T>C (n.1230-42T>C) c.1503-42T>C (n.1503-42T>C) c.1563-42T>C (n.1563-42T>C) n.1439-42T>C c.1485-42T>C (n.1485-42T>C) c.1755-42T>C (n.1755-42T>C) c.1764-42T>C (n.1764-42T>C) c.1110-42T>C (n.1110-42T>C) c.1554-42T>C (n.1554-42T>C)	gnomAD v4
9	g.135770257G>T	CA2692518703	KCNT1	c.1620-41G>T (n.1620-41G>T) c.1461-41G>T (n.1461-41G>T) c.1368-41G>T (n.1368-41G>T) c.1377-41G>T (n.1377-41G>T) c.1521-41G>T (n.1521-41G>T) c.1230-41G>T (n.1230-41G>T) c.1503-41G>T (n.1503-41G>T) c.1563-41G>T (n.1563-41G>T) n.1439-41G>T c.1485-41G>T (n.1485-41G>T) c.1755-41G>T (n.1755-41G>T) c.1764-41G>T (n.1764-41G>T) c.1110-41G>T (n.1110-41G>T) c.1554-41G>T (n.1554-41G>T)	gnomAD v4
9	g.135770258G>A	CA2692518705	KCNT1	c.1620-40G>A (n.1620-40G>A) c.1461-40G>A (n.1461-40G>A) c.1368-40G>A (n.1368-40G>A) c.1377-40G>A (n.1377-40G>A) c.1521-40G>A (n.1521-40G>A) c.1230-40G>A (n.1230-40G>A) c.1503-40G>A (n.1503-40G>A) c.1563-40G>A (n.1563-40G>A) n.1439-40G>A c.1485-40G>A (n.1485-40G>A) c.1755-40G>A (n.1755-40G>A) c.1764-40G>A (n.1764-40G>A) c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) c.1554-40G>A (n.1554-40G>A)	gnomAD v4
9	g.135770258G>T	CA2692518706	KCNT1	c.1620-40G>T (n.1620-40G>T) c.1461-40G>T (n.1461-40G>T) c.1368-40G>T (n.1368-40G>T) c.1377-40G>T (n.1377-40G>T) c.1521-40G>T (n.1521-40G>T) c.1230-40G>T (n.1230-40G>T) c.1503-40G>T (n.1503-40G>T) c.1563-40G>T (n.1563-40G>T) n.1439-40G>T c.1485-40G>T (n.1485-40G>T) c.1755-40G>T (n.1755-40G>T) c.1764-40G>T (n.1764-40G>T) c.1110-40G>T (n.1110-40G>T) c.1554-40G>T (n.1554-40G>T)	gnomAD v4
9	g.135770259C>A	CA2692518708	KCNT1	c.1620-39C>A (n.1620-39C>A) c.1461-39C>A (n.1461-39C>A) c.1368-39C>A (n.1368-39C>A) c.1377-39C>A (n.1377-39C>A) c.1521-39C>A (n.1521-39C>A) c.1230-39C>A (n.1230-39C>A) c.1503-39C>A (n.1503-39C>A) c.1563-39C>A (n.1563-39C>A) n.1439-39C>A c.1485-39C>A (n.1485-39C>A) c.1755-39C>A (n.1755-39C>A) c.1764-39C>A (n.1764-39C>A) c.1110-39C>A (n.1110-39C>A) c.1554-39C>A (n.1554-39C>A)	gnomAD v4
9	g.135770259C>T	CA2692518709	KCNT1	c.1620-39C>T (n.1620-39C>T) c.1461-39C>T (n.1461-39C>T) c.1368-39C>T (n.1368-39C>T) c.1377-39C>T (n.1377-39C>T) c.1521-39C>T (n.1521-39C>T) c.1230-39C>T (n.1230-39C>T) c.1503-39C>T (n.1503-39C>T) c.1563-39C>T (n.1563-39C>T) n.1439-39C>T c.1485-39C>T (n.1485-39C>T) c.1755-39C>T (n.1755-39C>T) c.1764-39C>T (n.1764-39C>T) c.1110-39C>T (n.1110-39C>T) c.1554-39C>T (n.1554-39C>T)	gnomAD v4
9	g.135770260C>A	CA5326993	KCNT1	c.1620-38C>A (n.1620-38C>A) c.1461-38C>A (n.1461-38C>A) c.1368-38C>A (n.1368-38C>A) c.1377-38C>A (n.1377-38C>A) c.1521-38C>A (n.1521-38C>A) c.1230-38C>A (n.1230-38C>A) c.1503-38C>A (n.1503-38C>A) c.1563-38C>A (n.1563-38C>A) n.1439-38C>A c.1485-38C>A (n.1485-38C>A) c.1755-38C>A (n.1755-38C>A) c.1764-38C>A (n.1764-38C>A) c.1110-38C>A (n.1110-38C>A) c.1554-38C>A (n.1554-38C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770260C=	CA1883873122	KCNT1	c.1620-38C= (n.1620-38C=) c.1461-38C= (n.1461-38C=) c.1368-38C= (n.1368-38C=) c.1377-38C= (n.1377-38C=) c.1521-38C= (n.1521-38C=) c.1230-38C= (n.1230-38C=) c.1503-38C= (n.1503-38C=) c.1563-38C= (n.1563-38C=) n.1439-38C= c.1485-38C= (n.1485-38C=) c.1755-38C= (n.1755-38C=) c.1764-38C= (n.1764-38C=) c.1110-38C= (n.1110-38C=) c.1554-38C= (n.1554-38C=)
9	g.135770260C>G	CA2580897456	KCNT1	c.1620-38C>G (n.1620-38C>G) c.1461-38C>G (n.1461-38C>G) c.1368-38C>G (n.1368-38C>G) c.1377-38C>G (n.1377-38C>G) c.1521-38C>G (n.1521-38C>G) c.1230-38C>G (n.1230-38C>G) c.1503-38C>G (n.1503-38C>G) c.1563-38C>G (n.1563-38C>G) n.1439-38C>G c.1485-38C>G (n.1485-38C>G) c.1755-38C>G (n.1755-38C>G) c.1764-38C>G (n.1764-38C>G) c.1110-38C>G (n.1110-38C>G) c.1554-38C>G (n.1554-38C>G)
9	g.135770260C>T	CA5326992	KCNT1	c.1620-38C>T (n.1620-38C>T) c.1461-38C>T (n.1461-38C>T) c.1368-38C>T (n.1368-38C>T) c.1377-38C>T (n.1377-38C>T) c.1521-38C>T (n.1521-38C>T) c.1230-38C>T (n.1230-38C>T) c.1503-38C>T (n.1503-38C>T) c.1563-38C>T (n.1563-38C>T) n.1439-38C>T c.1485-38C>T (n.1485-38C>T) c.1755-38C>T (n.1755-38C>T) c.1764-38C>T (n.1764-38C>T) c.1110-38C>T (n.1110-38C>T) c.1554-38C>T (n.1554-38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770261G>A	CA5326994	KCNT1	c.1620-37G>A (n.1620-37G>A) c.1461-37G>A (n.1461-37G>A) c.1368-37G>A (n.1368-37G>A) c.1377-37G>A (n.1377-37G>A) c.1521-37G>A (n.1521-37G>A) c.1230-37G>A (n.1230-37G>A) c.1503-37G>A (n.1503-37G>A) c.1563-37G>A (n.1563-37G>A) n.1439-37G>A c.1485-37G>A (n.1485-37G>A) c.1755-37G>A (n.1755-37G>A) c.1764-37G>A (n.1764-37G>A) c.1110-37G>A (n.1110-37G>A) c.1554-37G>A (n.1554-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770261G>C	CA2692518718	KCNT1	c.1620-37G>C (n.1620-37G>C) c.1461-37G>C (n.1461-37G>C) c.1368-37G>C (n.1368-37G>C) c.1377-37G>C (n.1377-37G>C) c.1521-37G>C (n.1521-37G>C) c.1230-37G>C (n.1230-37G>C) c.1503-37G>C (n.1503-37G>C) c.1563-37G>C (n.1563-37G>C) n.1439-37G>C c.1485-37G>C (n.1485-37G>C) c.1755-37G>C (n.1755-37G>C) c.1764-37G>C (n.1764-37G>C) c.1110-37G>C (n.1110-37G>C) c.1554-37G>C (n.1554-37G>C)	gnomAD v4
9	g.135770261G=	CA1883873126	KCNT1	c.1620-37G= (n.1620-37G=) c.1461-37G= (n.1461-37G=) c.1368-37G= (n.1368-37G=) c.1377-37G= (n.1377-37G=) c.1521-37G= (n.1521-37G=) c.1230-37G= (n.1230-37G=) c.1503-37G= (n.1503-37G=) c.1563-37G= (n.1563-37G=) n.1439-37G= c.1485-37G= (n.1485-37G=) c.1755-37G= (n.1755-37G=) c.1764-37G= (n.1764-37G=) c.1110-37G= (n.1110-37G=) c.1554-37G= (n.1554-37G=)
9	g.135770261G>T	CA591364878	KCNT1	c.1620-37G>T (n.1620-37G>T) c.1461-37G>T (n.1461-37G>T) c.1368-37G>T (n.1368-37G>T) c.1377-37G>T (n.1377-37G>T) c.1521-37G>T (n.1521-37G>T) c.1230-37G>T (n.1230-37G>T) c.1503-37G>T (n.1503-37G>T) c.1563-37G>T (n.1563-37G>T) n.1439-37G>T c.1485-37G>T (n.1485-37G>T) c.1755-37G>T (n.1755-37G>T) c.1764-37G>T (n.1764-37G>T) c.1110-37G>T (n.1110-37G>T) c.1554-37G>T (n.1554-37G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770262A=	CA1883873128	KCNT1	c.1620-36A= (n.1620-36A=) c.1461-36A= (n.1461-36A=) c.1368-36A= (n.1368-36A=) c.1377-36A= (n.1377-36A=) c.1521-36A= (n.1521-36A=) c.1230-36A= (n.1230-36A=) c.1503-36A= (n.1503-36A=) c.1563-36A= (n.1563-36A=) n.1439-36A= c.1485-36A= (n.1485-36A=) c.1755-36A= (n.1755-36A=) c.1764-36A= (n.1764-36A=) c.1110-36A= (n.1110-36A=) c.1554-36A= (n.1554-36A=)
9	g.135770262A>C	CA2692518720	KCNT1	c.1620-36A>C (n.1620-36A>C) c.1461-36A>C (n.1461-36A>C) c.1368-36A>C (n.1368-36A>C) c.1377-36A>C (n.1377-36A>C) c.1521-36A>C (n.1521-36A>C) c.1230-36A>C (n.1230-36A>C) c.1503-36A>C (n.1503-36A>C) c.1563-36A>C (n.1563-36A>C) n.1439-36A>C c.1485-36A>C (n.1485-36A>C) c.1755-36A>C (n.1755-36A>C) c.1764-36A>C (n.1764-36A>C) c.1110-36A>C (n.1110-36A>C) c.1554-36A>C (n.1554-36A>C)	gnomAD v4
9	g.135770262A>G	CA201472854	KCNT1	c.1620-36A>G (n.1620-36A>G) c.1461-36A>G (n.1461-36A>G) c.1368-36A>G (n.1368-36A>G) c.1377-36A>G (n.1377-36A>G) c.1521-36A>G (n.1521-36A>G) c.1230-36A>G (n.1230-36A>G) c.1503-36A>G (n.1503-36A>G) c.1563-36A>G (n.1563-36A>G) n.1439-36A>G c.1485-36A>G (n.1485-36A>G) c.1755-36A>G (n.1755-36A>G) c.1764-36A>G (n.1764-36A>G) c.1110-36A>G (n.1110-36A>G) c.1554-36A>G (n.1554-36A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770263G>A	CA5326995	KCNT1	c.1620-35G>A (n.1620-35G>A) c.1461-35G>A (n.1461-35G>A) c.1368-35G>A (n.1368-35G>A) c.1377-35G>A (n.1377-35G>A) c.1521-35G>A (n.1521-35G>A) c.1230-35G>A (n.1230-35G>A) c.1503-35G>A (n.1503-35G>A) c.1563-35G>A (n.1563-35G>A) n.1439-35G>A c.1485-35G>A (n.1485-35G>A) c.1755-35G>A (n.1755-35G>A) c.1764-35G>A (n.1764-35G>A) c.1110-35G>A (n.1110-35G>A) c.1554-35G>A (n.1554-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770263G=	CA1883873132	KCNT1	c.1620-35G= (n.1620-35G=) c.1461-35G= (n.1461-35G=) c.1368-35G= (n.1368-35G=) c.1377-35G= (n.1377-35G=) c.1521-35G= (n.1521-35G=) c.1230-35G= (n.1230-35G=) c.1503-35G= (n.1503-35G=) c.1563-35G= (n.1563-35G=) n.1439-35G= c.1485-35G= (n.1485-35G=) c.1755-35G= (n.1755-35G=) c.1764-35G= (n.1764-35G=) c.1110-35G= (n.1110-35G=) c.1554-35G= (n.1554-35G=)
9	g.135770264G>T	CA2692518723	KCNT1	c.1620-34G>T (n.1620-34G>T) c.1461-34G>T (n.1461-34G>T) c.1368-34G>T (n.1368-34G>T) c.1377-34G>T (n.1377-34G>T) c.1521-34G>T (n.1521-34G>T) c.1230-34G>T (n.1230-34G>T) c.1503-34G>T (n.1503-34G>T) c.1563-34G>T (n.1563-34G>T) n.1439-34G>T c.1485-34G>T (n.1485-34G>T) c.1755-34G>T (n.1755-34G>T) c.1764-34G>T (n.1764-34G>T) c.1110-34G>T (n.1110-34G>T) c.1554-34G>T (n.1554-34G>T)	gnomAD v4
9	g.135770265G>A	CA860988277	KCNT1	c.1620-33G>A (n.1620-33G>A) c.1461-33G>A (n.1461-33G>A) c.1368-33G>A (n.1368-33G>A) c.1377-33G>A (n.1377-33G>A) c.1521-33G>A (n.1521-33G>A) c.1230-33G>A (n.1230-33G>A) c.1503-33G>A (n.1503-33G>A) c.1563-33G>A (n.1563-33G>A) n.1439-33G>A c.1485-33G>A (n.1485-33G>A) c.1755-33G>A (n.1755-33G>A) c.1764-33G>A (n.1764-33G>A) c.1110-33G>A (n.1110-33G>A) c.1554-33G>A (n.1554-33G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770265G=	CA1883873134	KCNT1	c.1620-33G= (n.1620-33G=) c.1461-33G= (n.1461-33G=) c.1368-33G= (n.1368-33G=) c.1377-33G= (n.1377-33G=) c.1521-33G= (n.1521-33G=) c.1230-33G= (n.1230-33G=) c.1503-33G= (n.1503-33G=) c.1563-33G= (n.1563-33G=) n.1439-33G= c.1485-33G= (n.1485-33G=) c.1755-33G= (n.1755-33G=) c.1764-33G= (n.1764-33G=) c.1110-33G= (n.1110-33G=) c.1554-33G= (n.1554-33G=)
9	g.135770265G>T	CA5326996	KCNT1	c.1620-33G>T (n.1620-33G>T) c.1461-33G>T (n.1461-33G>T) c.1368-33G>T (n.1368-33G>T) c.1377-33G>T (n.1377-33G>T) c.1521-33G>T (n.1521-33G>T) c.1230-33G>T (n.1230-33G>T) c.1503-33G>T (n.1503-33G>T) c.1563-33G>T (n.1563-33G>T) n.1439-33G>T c.1485-33G>T (n.1485-33G>T) c.1755-33G>T (n.1755-33G>T) c.1764-33G>T (n.1764-33G>T) c.1110-33G>T (n.1110-33G>T) c.1554-33G>T (n.1554-33G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770266T>G	CA1883873141	KCNT1	c.1620-32T>G (n.1620-32T>G) c.1461-32T>G (n.1461-32T>G) c.1368-32T>G (n.1368-32T>G) c.1377-32T>G (n.1377-32T>G) c.1521-32T>G (n.1521-32T>G) c.1230-32T>G (n.1230-32T>G) c.1503-32T>G (n.1503-32T>G) c.1563-32T>G (n.1563-32T>G) n.1439-32T>G c.1485-32T>G (n.1485-32T>G) c.1755-32T>G (n.1755-32T>G) c.1764-32T>G (n.1764-32T>G) c.1110-32T>G (n.1110-32T>G) c.1554-32T>G (n.1554-32T>G)	dbSNP
9	g.135770266T=	CA1883873140	KCNT1	c.1620-32T= (n.1620-32T=) c.1461-32T= (n.1461-32T=) c.1368-32T= (n.1368-32T=) c.1377-32T= (n.1377-32T=) c.1521-32T= (n.1521-32T=) c.1230-32T= (n.1230-32T=) c.1503-32T= (n.1503-32T=) c.1563-32T= (n.1563-32T=) n.1439-32T= c.1485-32T= (n.1485-32T=) c.1755-32T= (n.1755-32T=) c.1764-32T= (n.1764-32T=) c.1110-32T= (n.1110-32T=) c.1554-32T= (n.1554-32T=)
9	g.135770267G>A	CA5326997	KCNT1	c.1620-31G>A (n.1620-31G>A) c.1461-31G>A (n.1461-31G>A) c.1368-31G>A (n.1368-31G>A) c.1377-31G>A (n.1377-31G>A) c.1521-31G>A (n.1521-31G>A) c.1230-31G>A (n.1230-31G>A) c.1503-31G>A (n.1503-31G>A) c.1563-31G>A (n.1563-31G>A) n.1439-31G>A c.1485-31G>A (n.1485-31G>A) c.1755-31G>A (n.1755-31G>A) c.1764-31G>A (n.1764-31G>A) c.1110-31G>A (n.1110-31G>A) c.1554-31G>A (n.1554-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770267G=	CA1883873143	KCNT1	c.1620-31G= (n.1620-31G=) c.1461-31G= (n.1461-31G=) c.1368-31G= (n.1368-31G=) c.1377-31G= (n.1377-31G=) c.1521-31G= (n.1521-31G=) c.1230-31G= (n.1230-31G=) c.1503-31G= (n.1503-31G=) c.1563-31G= (n.1563-31G=) n.1439-31G= c.1485-31G= (n.1485-31G=) c.1755-31G= (n.1755-31G=) c.1764-31G= (n.1764-31G=) c.1110-31G= (n.1110-31G=) c.1554-31G= (n.1554-31G=)
9	g.135770269C>A	CA2692518726	KCNT1	c.1620-29C>A (n.1620-29C>A) c.1461-29C>A (n.1461-29C>A) c.1368-29C>A (n.1368-29C>A) c.1377-29C>A (n.1377-29C>A) c.1521-29C>A (n.1521-29C>A) c.1230-29C>A (n.1230-29C>A) c.1503-29C>A (n.1503-29C>A) c.1563-29C>A (n.1563-29C>A) n.1439-29C>A c.1485-29C>A (n.1485-29C>A) c.1755-29C>A (n.1755-29C>A) c.1764-29C>A (n.1764-29C>A) c.1110-29C>A (n.1110-29C>A) c.1554-29C>A (n.1554-29C>A)	gnomAD v4
9	g.135770269C=	CA1883873145	KCNT1	c.1620-29C= (n.1620-29C=) c.1461-29C= (n.1461-29C=) c.1368-29C= (n.1368-29C=) c.1377-29C= (n.1377-29C=) c.1521-29C= (n.1521-29C=) c.1230-29C= (n.1230-29C=) c.1503-29C= (n.1503-29C=) c.1563-29C= (n.1563-29C=) n.1439-29C= c.1485-29C= (n.1485-29C=) c.1755-29C= (n.1755-29C=) c.1764-29C= (n.1764-29C=) c.1110-29C= (n.1110-29C=) c.1554-29C= (n.1554-29C=)
9	g.135770269C>T	CA5326998	KCNT1	c.1620-29C>T (n.1620-29C>T) c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.1368-29C>T (n.1368-29C>T) c.1377-29C>T (n.1377-29C>T) c.1521-29C>T (n.1521-29C>T) c.1230-29C>T (n.1230-29C>T) c.1503-29C>T (n.1503-29C>T) c.1563-29C>T (n.1563-29C>T) n.1439-29C>T c.1485-29C>T (n.1485-29C>T) c.1755-29C>T (n.1755-29C>T) c.1764-29C>T (n.1764-29C>T) c.1110-29C>T (n.1110-29C>T) c.1554-29C>T (n.1554-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770270G>A	CA5326999	KCNT1	c.1620-28G>A (n.1620-28G>A) c.1461-28G>A (n.1461-28G>A) c.1368-28G>A (n.1368-28G>A) c.1377-28G>A (n.1377-28G>A) c.1521-28G>A (n.1521-28G>A) c.1230-28G>A (n.1230-28G>A) c.1503-28G>A (n.1503-28G>A) c.1563-28G>A (n.1563-28G>A) n.1439-28G>A c.1485-28G>A (n.1485-28G>A) c.1755-28G>A (n.1755-28G>A) c.1764-28G>A (n.1764-28G>A) c.1110-28G>A (n.1110-28G>A) c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770270G=	CA1883873147	KCNT1	c.1620-28G= (n.1620-28G=) c.1461-28G= (n.1461-28G=) c.1368-28G= (n.1368-28G=) c.1377-28G= (n.1377-28G=) c.1521-28G= (n.1521-28G=) c.1230-28G= (n.1230-28G=) c.1503-28G= (n.1503-28G=) c.1563-28G= (n.1563-28G=) n.1439-28G= c.1485-28G= (n.1485-28G=) c.1755-28G= (n.1755-28G=) c.1764-28G= (n.1764-28G=) c.1110-28G= (n.1110-28G=) c.1554-28G= (n.1554-28G=)
9	g.135770270G>T	CA1883873148	KCNT1	c.1620-28G>T (n.1620-28G>T) c.1461-28G>T (n.1461-28G>T) c.1368-28G>T (n.1368-28G>T) c.1377-28G>T (n.1377-28G>T) c.1521-28G>T (n.1521-28G>T) c.1230-28G>T (n.1230-28G>T) c.1503-28G>T (n.1503-28G>T) c.1563-28G>T (n.1563-28G>T) n.1439-28G>T c.1485-28G>T (n.1485-28G>T) c.1755-28G>T (n.1755-28G>T) c.1764-28G>T (n.1764-28G>T) c.1110-28G>T (n.1110-28G>T) c.1554-28G>T (n.1554-28G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770271C=	CA1883873150	KCNT1	c.1620-27C= (n.1620-27C=) c.1461-27C= (n.1461-27C=) c.1368-27C= (n.1368-27C=) c.1377-27C= (n.1377-27C=) c.1521-27C= (n.1521-27C=) c.1230-27C= (n.1230-27C=) c.1503-27C= (n.1503-27C=) c.1563-27C= (n.1563-27C=) n.1439-27C= c.1485-27C= (n.1485-27C=) c.1755-27C= (n.1755-27C=) c.1764-27C= (n.1764-27C=) c.1110-27C= (n.1110-27C=) c.1554-27C= (n.1554-27C=)
9	g.135770271C>T	CA591364879	KCNT1	c.1620-27C>T (n.1620-27C>T) c.1461-27C>T (n.1461-27C>T) c.1368-27C>T (n.1368-27C>T) c.1377-27C>T (n.1377-27C>T) c.1521-27C>T (n.1521-27C>T) c.1230-27C>T (n.1230-27C>T) c.1503-27C>T (n.1503-27C>T) c.1563-27C>T (n.1563-27C>T) n.1439-27C>T c.1485-27C>T (n.1485-27C>T) c.1755-27C>T (n.1755-27C>T) c.1764-27C>T (n.1764-27C>T) c.1110-27C>T (n.1110-27C>T) c.1554-27C>T (n.1554-27C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770272T>C	CA2692518728	KCNT1	c.1620-26T>C (n.1620-26T>C) c.1461-26T>C (n.1461-26T>C) c.1368-26T>C (n.1368-26T>C) c.1377-26T>C (n.1377-26T>C) c.1521-26T>C (n.1521-26T>C) c.1230-26T>C (n.1230-26T>C) c.1503-26T>C (n.1503-26T>C) c.1563-26T>C (n.1563-26T>C) n.1439-26T>C c.1485-26T>C (n.1485-26T>C) c.1755-26T>C (n.1755-26T>C) c.1764-26T>C (n.1764-26T>C) c.1110-26T>C (n.1110-26T>C) c.1554-26T>C (n.1554-26T>C)	gnomAD v4
9	g.135770273C=	CA1883873154	KCNT1	c.1620-25C= (n.1620-25C=) c.1461-25C= (n.1461-25C=) c.1368-25C= (n.1368-25C=) c.1377-25C= (n.1377-25C=) c.1521-25C= (n.1521-25C=) c.1230-25C= (n.1230-25C=) c.1503-25C= (n.1503-25C=) c.1563-25C= (n.1563-25C=) n.1439-25C= c.1485-25C= (n.1485-25C=) c.1755-25C= (n.1755-25C=) c.1764-25C= (n.1764-25C=) c.1110-25C= (n.1110-25C=) c.1554-25C= (n.1554-25C=)
9	g.135770273C>G	CA860988285	KCNT1	c.1620-25C>G (n.1620-25C>G) c.1461-25C>G (n.1461-25C>G) c.1368-25C>G (n.1368-25C>G) c.1377-25C>G (n.1377-25C>G) c.1521-25C>G (n.1521-25C>G) c.1230-25C>G (n.1230-25C>G) c.1503-25C>G (n.1503-25C>G) c.1563-25C>G (n.1563-25C>G) n.1439-25C>G c.1485-25C>G (n.1485-25C>G) c.1755-25C>G (n.1755-25C>G) c.1764-25C>G (n.1764-25C>G) c.1110-25C>G (n.1110-25C>G) c.1554-25C>G (n.1554-25C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770276del	CA2692518729	KCNT1	c.1620-22del (n.1620-22del) c.1461-22del (n.1461-22del) c.1368-22del (n.1368-22del) c.1377-22del (n.1377-22del) c.1521-22del (n.1521-22del) c.1230-22del (n.1230-22del) c.1503-22del (n.1503-22del) c.1563-22del (n.1563-22del) n.1439-22del c.1485-22del (n.1485-22del) c.1755-22del (n.1755-22del) c.1764-22del (n.1764-22del) c.1110-22del (n.1110-22del) c.1554-22del (n.1554-22del)	gnomAD v4
9	g.135770273_135770284delinsCCCCTGGCCCCG	CA1883873152	KCNT1	c.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1230-25_1230-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1230-25_1230-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG) n.1439-25_1439-14delinsCCCCTGGCCCCG c.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG)
9	g.135770274C>A	CA2692518737	KCNT1	c.1620-24C>A (n.1620-24C>A) c.1461-24C>A (n.1461-24C>A) c.1368-24C>A (n.1368-24C>A) c.1377-24C>A (n.1377-24C>A) c.1521-24C>A (n.1521-24C>A) c.1230-24C>A (n.1230-24C>A) c.1503-24C>A (n.1503-24C>A) c.1563-24C>A (n.1563-24C>A) n.1439-24C>A c.1485-24C>A (n.1485-24C>A) c.1755-24C>A (n.1755-24C>A) c.1764-24C>A (n.1764-24C>A) c.1110-24C>A (n.1110-24C>A) c.1554-24C>A (n.1554-24C>A)	gnomAD v4
9	g.135770274C>T	CA2692518734	KCNT1	c.1620-24C>T (n.1620-24C>T) c.1461-24C>T (n.1461-24C>T) c.1368-24C>T (n.1368-24C>T) c.1377-24C>T (n.1377-24C>T) c.1521-24C>T (n.1521-24C>T) c.1230-24C>T (n.1230-24C>T) c.1503-24C>T (n.1503-24C>T) c.1563-24C>T (n.1563-24C>T) n.1439-24C>T c.1485-24C>T (n.1485-24C>T) c.1755-24C>T (n.1755-24C>T) c.1764-24C>T (n.1764-24C>T) c.1110-24C>T (n.1110-24C>T) c.1554-24C>T (n.1554-24C>T)	gnomAD v4
9	g.135770283_135770293dup	CA240954	KCNT1	c.1620-15_1620-5dup (n.1620-15_1620-5dup) c.1461-15_1461-5dup (n.1461-15_1461-5dup) c.1368-15_1368-5dup (n.1368-15_1368-5dup) c.1377-15_1377-5dup (n.1377-15_1377-5dup) c.1521-15_1521-5dup (n.1521-15_1521-5dup) c.1230-15_1230-5dup (n.1230-15_1230-5dup) c.1503-15_1503-5dup (n.1503-15_1503-5dup) c.1563-15_1563-5dup (n.1563-15_1563-5dup) n.1439-15_1439-5dup c.1485-15_1485-5dup (n.1485-15_1485-5dup) c.1755-15_1755-5dup (n.1755-15_1755-5dup) c.1764-15_1764-5dup (n.1764-15_1764-5dup) c.1110-15_1110-5dup (n.1110-15_1110-5dup) c.1554-15_1554-5dup (n.1554-15_1554-5dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770283_135770293del	CA5327000	KCNT1	c.1620-15_1620-5del (n.1620-15_1620-5del) c.1461-15_1461-5del (n.1461-15_1461-5del) c.1368-15_1368-5del (n.1368-15_1368-5del) c.1377-15_1377-5del (n.1377-15_1377-5del) c.1521-15_1521-5del (n.1521-15_1521-5del) c.1230-15_1230-5del (n.1230-15_1230-5del) c.1503-15_1503-5del (n.1503-15_1503-5del) c.1563-15_1563-5del (n.1563-15_1563-5del) n.1439-15_1439-5del c.1485-15_1485-5del (n.1485-15_1485-5del) c.1755-15_1755-5del (n.1755-15_1755-5del) c.1764-15_1764-5del (n.1764-15_1764-5del) c.1110-15_1110-5del (n.1110-15_1110-5del) c.1554-15_1554-5del (n.1554-15_1554-5del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770275C>T	CA2692518743	KCNT1	c.1620-23C>T (n.1620-23C>T) c.1461-23C>T (n.1461-23C>T) c.1368-23C>T (n.1368-23C>T) c.1377-23C>T (n.1377-23C>T) c.1521-23C>T (n.1521-23C>T) c.1230-23C>T (n.1230-23C>T) c.1503-23C>T (n.1503-23C>T) c.1563-23C>T (n.1563-23C>T) n.1439-23C>T c.1485-23C>T (n.1485-23C>T) c.1755-23C>T (n.1755-23C>T) c.1764-23C>T (n.1764-23C>T) c.1110-23C>T (n.1110-23C>T) c.1554-23C>T (n.1554-23C>T)	gnomAD v4
9	g.135770276C=	CA1883873169	KCNT1	c.1620-22C= (n.1620-22C=) c.1461-22C= (n.1461-22C=) c.1368-22C= (n.1368-22C=) c.1377-22C= (n.1377-22C=) c.1521-22C= (n.1521-22C=) c.1230-22C= (n.1230-22C=) c.1503-22C= (n.1503-22C=) c.1563-22C= (n.1563-22C=) n.1439-22C= c.1485-22C= (n.1485-22C=) c.1755-22C= (n.1755-22C=) c.1764-22C= (n.1764-22C=) c.1110-22C= (n.1110-22C=) c.1554-22C= (n.1554-22C=)
9	g.135770276C>T	CA591364880	KCNT1	c.1620-22C>T (n.1620-22C>T) c.1461-22C>T (n.1461-22C>T) c.1368-22C>T (n.1368-22C>T) c.1377-22C>T (n.1377-22C>T) c.1521-22C>T (n.1521-22C>T) c.1230-22C>T (n.1230-22C>T) c.1503-22C>T (n.1503-22C>T) c.1563-22C>T (n.1563-22C>T) n.1439-22C>T c.1485-22C>T (n.1485-22C>T) c.1755-22C>T (n.1755-22C>T) c.1764-22C>T (n.1764-22C>T) c.1110-22C>T (n.1110-22C>T) c.1554-22C>T (n.1554-22C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770277T>C	CA1883873171	KCNT1	c.1620-21T>C (n.1620-21T>C) c.1461-21T>C (n.1461-21T>C) c.1368-21T>C (n.1368-21T>C) c.1377-21T>C (n.1377-21T>C) c.1521-21T>C (n.1521-21T>C) c.1230-21T>C (n.1230-21T>C) c.1503-21T>C (n.1503-21T>C) c.1563-21T>C (n.1563-21T>C) n.1439-21T>C c.1485-21T>C (n.1485-21T>C) c.1755-21T>C (n.1755-21T>C) c.1764-21T>C (n.1764-21T>C) c.1110-21T>C (n.1110-21T>C) c.1554-21T>C (n.1554-21T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770277T=	CA1883873170	KCNT1	c.1620-21T= (n.1620-21T=) c.1461-21T= (n.1461-21T=) c.1368-21T= (n.1368-21T=) c.1377-21T= (n.1377-21T=) c.1521-21T= (n.1521-21T=) c.1230-21T= (n.1230-21T=) c.1503-21T= (n.1503-21T=) c.1563-21T= (n.1563-21T=) n.1439-21T= c.1485-21T= (n.1485-21T=) c.1755-21T= (n.1755-21T=) c.1764-21T= (n.1764-21T=) c.1110-21T= (n.1110-21T=) c.1554-21T= (n.1554-21T=)
9	g.135770279G>A	CA1883873176	KCNT1	c.1620-19G>A (n.1620-19G>A) c.1461-19G>A (n.1461-19G>A) c.1368-19G>A (n.1368-19G>A) c.1377-19G>A (n.1377-19G>A) c.1521-19G>A (n.1521-19G>A) c.1230-19G>A (n.1230-19G>A) c.1503-19G>A (n.1503-19G>A) c.1563-19G>A (n.1563-19G>A) n.1439-19G>A c.1485-19G>A (n.1485-19G>A) c.1755-19G>A (n.1755-19G>A) c.1764-19G>A (n.1764-19G>A) c.1110-19G>A (n.1110-19G>A) c.1554-19G>A (n.1554-19G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770279G=	CA1883873175	KCNT1	c.1620-19G= (n.1620-19G=) c.1461-19G= (n.1461-19G=) c.1368-19G= (n.1368-19G=) c.1377-19G= (n.1377-19G=) c.1521-19G= (n.1521-19G=) c.1230-19G= (n.1230-19G=) c.1503-19G= (n.1503-19G=) c.1563-19G= (n.1563-19G=) n.1439-19G= c.1485-19G= (n.1485-19G=) c.1755-19G= (n.1755-19G=) c.1764-19G= (n.1764-19G=) c.1110-19G= (n.1110-19G=) c.1554-19G= (n.1554-19G=)
9	g.135770279G>T	CA2528422839	KCNT1	c.1620-19G>T (n.1620-19G>T) c.1461-19G>T (n.1461-19G>T) c.1368-19G>T (n.1368-19G>T) c.1377-19G>T (n.1377-19G>T) c.1521-19G>T (n.1521-19G>T) c.1230-19G>T (n.1230-19G>T) c.1503-19G>T (n.1503-19G>T) c.1563-19G>T (n.1563-19G>T) n.1439-19G>T c.1485-19G>T (n.1485-19G>T) c.1755-19G>T (n.1755-19G>T) c.1764-19G>T (n.1764-19G>T) c.1110-19G>T (n.1110-19G>T) c.1554-19G>T (n.1554-19G>T)	gnomAD v4
9	g.135770279_135770280delinsGC	CA1883873174	KCNT1	c.1620-19_1620-18delinsGC (n.1620-19_1620-18delinsGC) c.1461-19_1461-18delinsGC (n.1461-19_1461-18delinsGC) c.1368-19_1368-18delinsGC (n.1368-19_1368-18delinsGC) c.1377-19_1377-18delinsGC (n.1377-19_1377-18delinsGC) c.1521-19_1521-18delinsGC (n.1521-19_1521-18delinsGC) c.1230-19_1230-18delinsGC (n.1230-19_1230-18delinsGC) c.1503-19_1503-18delinsGC (n.1503-19_1503-18delinsGC) c.1563-19_1563-18delinsGC (n.1563-19_1563-18delinsGC) n.1439-19_1439-18delinsGC c.1485-19_1485-18delinsGC (n.1485-19_1485-18delinsGC) c.1755-19_1755-18delinsGC (n.1755-19_1755-18delinsGC) c.1764-19_1764-18delinsGC (n.1764-19_1764-18delinsGC) c.1110-19_1110-18delinsGC (n.1110-19_1110-18delinsGC) c.1554-19_1554-18delinsGC (n.1554-19_1554-18delinsGC)
9	g.135770283_135770287dup	CA2692518749	KCNT1	c.1620-15_1620-11dup (n.1620-15_1620-11dup) c.1461-15_1461-11dup (n.1461-15_1461-11dup) c.1368-15_1368-11dup (n.1368-15_1368-11dup) c.1377-15_1377-11dup (n.1377-15_1377-11dup) c.1521-15_1521-11dup (n.1521-15_1521-11dup) c.1230-15_1230-11dup (n.1230-15_1230-11dup) c.1503-15_1503-11dup (n.1503-15_1503-11dup) c.1563-15_1563-11dup (n.1563-15_1563-11dup) n.1439-15_1439-11dup c.1485-15_1485-11dup (n.1485-15_1485-11dup) c.1755-15_1755-11dup (n.1755-15_1755-11dup) c.1764-15_1764-11dup (n.1764-15_1764-11dup) c.1110-15_1110-11dup (n.1110-15_1110-11dup) c.1554-15_1554-11dup (n.1554-15_1554-11dup)	gnomAD v4
9	g.135770280C>A	CA2692518752	KCNT1	c.1620-18C>A (n.1620-18C>A) c.1461-18C>A (n.1461-18C>A) c.1368-18C>A (n.1368-18C>A) c.1377-18C>A (n.1377-18C>A) c.1521-18C>A (n.1521-18C>A) c.1230-18C>A (n.1230-18C>A) c.1503-18C>A (n.1503-18C>A) c.1563-18C>A (n.1563-18C>A) n.1439-18C>A c.1485-18C>A (n.1485-18C>A) c.1755-18C>A (n.1755-18C>A) c.1764-18C>A (n.1764-18C>A) c.1110-18C>A (n.1110-18C>A) c.1554-18C>A (n.1554-18C>A)	gnomAD v4
9	g.135770280C=	CA1883873183	KCNT1	c.1620-18C= (n.1620-18C=) c.1461-18C= (n.1461-18C=) c.1368-18C= (n.1368-18C=) c.1377-18C= (n.1377-18C=) c.1521-18C= (n.1521-18C=) c.1230-18C= (n.1230-18C=) c.1503-18C= (n.1503-18C=) c.1563-18C= (n.1563-18C=) n.1439-18C= c.1485-18C= (n.1485-18C=) c.1755-18C= (n.1755-18C=) c.1764-18C= (n.1764-18C=) c.1110-18C= (n.1110-18C=) c.1554-18C= (n.1554-18C=)
9	g.135770280C>T	CA5327001	KCNT1	c.1620-18C>T (n.1620-18C>T) c.1461-18C>T (n.1461-18C>T) c.1368-18C>T (n.1368-18C>T) c.1377-18C>T (n.1377-18C>T) c.1521-18C>T (n.1521-18C>T) c.1230-18C>T (n.1230-18C>T) c.1503-18C>T (n.1503-18C>T) c.1563-18C>T (n.1563-18C>T) n.1439-18C>T c.1485-18C>T (n.1485-18C>T) c.1755-18C>T (n.1755-18C>T) c.1764-18C>T (n.1764-18C>T) c.1110-18C>T (n.1110-18C>T) c.1554-18C>T (n.1554-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770283del	CA860988313	KCNT1	c.1620-15del (n.1620-15del) c.1461-15del (n.1461-15del) c.1368-15del (n.1368-15del) c.1377-15del (n.1377-15del) c.1521-15del (n.1521-15del) c.1230-15del (n.1230-15del) c.1503-15del (n.1503-15del) c.1563-15del (n.1563-15del) n.1439-15del c.1485-15del (n.1485-15del) c.1755-15del (n.1755-15del) c.1764-15del (n.1764-15del) c.1110-15del (n.1110-15del) c.1554-15del (n.1554-15del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770281C=	CA1883873188	KCNT1	c.1620-17C= (n.1620-17C=) c.1461-17C= (n.1461-17C=) c.1368-17C= (n.1368-17C=) c.1377-17C= (n.1377-17C=) c.1521-17C= (n.1521-17C=) c.1230-17C= (n.1230-17C=) c.1503-17C= (n.1503-17C=) c.1563-17C= (n.1563-17C=) n.1439-17C= c.1485-17C= (n.1485-17C=) c.1755-17C= (n.1755-17C=) c.1764-17C= (n.1764-17C=) c.1110-17C= (n.1110-17C=) c.1554-17C= (n.1554-17C=)
9	g.135770281C>T	CA5327002	KCNT1	c.1620-17C>T (n.1620-17C>T) c.1461-17C>T (n.1461-17C>T) c.1368-17C>T (n.1368-17C>T) c.1377-17C>T (n.1377-17C>T) c.1521-17C>T (n.1521-17C>T) c.1230-17C>T (n.1230-17C>T) c.1503-17C>T (n.1503-17C>T) c.1563-17C>T (n.1563-17C>T) n.1439-17C>T c.1485-17C>T (n.1485-17C>T) c.1755-17C>T (n.1755-17C>T) c.1764-17C>T (n.1764-17C>T) c.1110-17C>T (n.1110-17C>T) c.1554-17C>T (n.1554-17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770282C>A	CA2692518753	KCNT1	c.1620-16C>A (n.1620-16C>A) c.1461-16C>A (n.1461-16C>A) c.1368-16C>A (n.1368-16C>A) c.1377-16C>A (n.1377-16C>A) c.1521-16C>A (n.1521-16C>A) c.1230-16C>A (n.1230-16C>A) c.1503-16C>A (n.1503-16C>A) c.1563-16C>A (n.1563-16C>A) n.1439-16C>A c.1485-16C>A (n.1485-16C>A) c.1755-16C>A (n.1755-16C>A) c.1764-16C>A (n.1764-16C>A) c.1110-16C>A (n.1110-16C>A) c.1554-16C>A (n.1554-16C>A)	gnomAD v4
9	g.135770282C=	CA1883873195	KCNT1	c.1620-16C= (n.1620-16C=) c.1461-16C= (n.1461-16C=) c.1368-16C= (n.1368-16C=) c.1377-16C= (n.1377-16C=) c.1521-16C= (n.1521-16C=) c.1230-16C= (n.1230-16C=) c.1503-16C= (n.1503-16C=) c.1563-16C= (n.1563-16C=) n.1439-16C= c.1485-16C= (n.1485-16C=) c.1755-16C= (n.1755-16C=) c.1764-16C= (n.1764-16C=) c.1110-16C= (n.1110-16C=) c.1554-16C= (n.1554-16C=)
9	g.135770282C>G	CA5327003	KCNT1	c.1620-16C>G (n.1620-16C>G) c.1461-16C>G (n.1461-16C>G) c.1368-16C>G (n.1368-16C>G) c.1377-16C>G (n.1377-16C>G) c.1521-16C>G (n.1521-16C>G) c.1230-16C>G (n.1230-16C>G) c.1503-16C>G (n.1503-16C>G) c.1563-16C>G (n.1563-16C>G) n.1439-16C>G c.1485-16C>G (n.1485-16C>G) c.1755-16C>G (n.1755-16C>G) c.1764-16C>G (n.1764-16C>G) c.1110-16C>G (n.1110-16C>G) c.1554-16C>G (n.1554-16C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770283C=	CA1883873201	KCNT1	c.1620-15C= (n.1620-15C=) c.1461-15C= (n.1461-15C=) c.1368-15C= (n.1368-15C=) c.1377-15C= (n.1377-15C=) c.1521-15C= (n.1521-15C=) c.1230-15C= (n.1230-15C=) c.1503-15C= (n.1503-15C=) c.1563-15C= (n.1563-15C=) n.1439-15C= c.1485-15C= (n.1485-15C=) c.1755-15C= (n.1755-15C=) c.1764-15C= (n.1764-15C=) c.1110-15C= (n.1110-15C=) c.1554-15C= (n.1554-15C=)
9	g.135770283C>G	CA2740092933	KCNT1	c.1620-15C>G (n.1620-15C>G) c.1461-15C>G (n.1461-15C>G) c.1368-15C>G (n.1368-15C>G) c.1377-15C>G (n.1377-15C>G) c.1521-15C>G (n.1521-15C>G) c.1230-15C>G (n.1230-15C>G) c.1503-15C>G (n.1503-15C>G) c.1563-15C>G (n.1563-15C>G) n.1439-15C>G c.1485-15C>G (n.1485-15C>G) c.1755-15C>G (n.1755-15C>G) c.1764-15C>G (n.1764-15C>G) c.1110-15C>G (n.1110-15C>G) c.1554-15C>G (n.1554-15C>G)	ClinVar
9	g.135770283C>T	CA5327007	KCNT1	c.1620-15C>T (n.1620-15C>T) c.1461-15C>T (n.1461-15C>T) c.1368-15C>T (n.1368-15C>T) c.1377-15C>T (n.1377-15C>T) c.1521-15C>T (n.1521-15C>T) c.1230-15C>T (n.1230-15C>T) c.1503-15C>T (n.1503-15C>T) c.1563-15C>T (n.1563-15C>T) n.1439-15C>T c.1485-15C>T (n.1485-15C>T) c.1755-15C>T (n.1755-15C>T) c.1764-15C>T (n.1764-15C>T) c.1110-15C>T (n.1110-15C>T) c.1554-15C>T (n.1554-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770283_135770288dup	CA5327004	KCNT1	c.1620-15_1620-10dup (n.1620-15_1620-10dup) c.1461-15_1461-10dup (n.1461-15_1461-10dup) c.1368-15_1368-10dup (n.1368-15_1368-10dup) c.1377-15_1377-10dup (n.1377-15_1377-10dup) c.1521-15_1521-10dup (n.1521-15_1521-10dup) c.1230-15_1230-10dup (n.1230-15_1230-10dup) c.1503-15_1503-10dup (n.1503-15_1503-10dup) c.1563-15_1563-10dup (n.1563-15_1563-10dup) n.1439-15_1439-10dup c.1485-15_1485-10dup (n.1485-15_1485-10dup) c.1755-15_1755-10dup (n.1755-15_1755-10dup) c.1764-15_1764-10dup (n.1764-15_1764-10dup) c.1110-15_1110-10dup (n.1110-15_1110-10dup) c.1554-15_1554-10dup (n.1554-15_1554-10dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770284G>A	CA5327008	KCNT1	c.1620-14G>A (n.1620-14G>A) c.1461-14G>A (n.1461-14G>A) c.1368-14G>A (n.1368-14G>A) c.1377-14G>A (n.1377-14G>A) c.1521-14G>A (n.1521-14G>A) c.1230-14G>A (n.1230-14G>A) c.1503-14G>A (n.1503-14G>A) c.1563-14G>A (n.1563-14G>A) n.1439-14G>A c.1485-14G>A (n.1485-14G>A) c.1755-14G>A (n.1755-14G>A) c.1764-14G>A (n.1764-14G>A) c.1110-14G>A (n.1110-14G>A) c.1554-14G>A (n.1554-14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770284G=	CA1883873211	KCNT1	c.1620-14G= (n.1620-14G=) c.1461-14G= (n.1461-14G=) c.1368-14G= (n.1368-14G=) c.1377-14G= (n.1377-14G=) c.1521-14G= (n.1521-14G=) c.1230-14G= (n.1230-14G=) c.1503-14G= (n.1503-14G=) c.1563-14G= (n.1563-14G=) n.1439-14G= c.1485-14G= (n.1485-14G=) c.1755-14G= (n.1755-14G=) c.1764-14G= (n.1764-14G=) c.1110-14G= (n.1110-14G=) c.1554-14G= (n.1554-14G=)
9	g.135770288_135770293dup	CA5327005	KCNT1	c.1620-10_1620-5dup (n.1620-10_1620-5dup) c.1461-10_1461-5dup (n.1461-10_1461-5dup) c.1368-10_1368-5dup (n.1368-10_1368-5dup) c.1377-10_1377-5dup (n.1377-10_1377-5dup) c.1521-10_1521-5dup (n.1521-10_1521-5dup) c.1230-10_1230-5dup (n.1230-10_1230-5dup) c.1503-10_1503-5dup (n.1503-10_1503-5dup) c.1563-10_1563-5dup (n.1563-10_1563-5dup) n.1439-10_1439-5dup c.1485-10_1485-5dup (n.1485-10_1485-5dup) c.1755-10_1755-5dup (n.1755-10_1755-5dup) c.1764-10_1764-5dup (n.1764-10_1764-5dup) c.1110-10_1110-5dup (n.1110-10_1110-5dup) c.1554-10_1554-5dup (n.1554-10_1554-5dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770284_135770294dup	CA5327006	KCNT1	c.1620-14_1620-4dup (n.1620-14_1620-4dup) c.1461-14_1461-4dup (n.1461-14_1461-4dup) c.1368-14_1368-4dup (n.1368-14_1368-4dup) c.1377-14_1377-4dup (n.1377-14_1377-4dup) c.1521-14_1521-4dup (n.1521-14_1521-4dup) c.1230-14_1230-4dup (n.1230-14_1230-4dup) c.1503-14_1503-4dup (n.1503-14_1503-4dup) c.1563-14_1563-4dup (n.1563-14_1563-4dup) n.1439-14_1439-4dup c.1485-14_1485-4dup (n.1485-14_1485-4dup) c.1755-14_1755-4dup (n.1755-14_1755-4dup) c.1764-14_1764-4dup (n.1764-14_1764-4dup) c.1110-14_1110-4dup (n.1110-14_1110-4dup) c.1554-14_1554-4dup (n.1554-14_1554-4dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770285C=	CA1883873213	KCNT1	c.1620-13C= (n.1620-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.1368-13C= (n.1368-13C=) c.1377-13C= (n.1377-13C=) c.1521-13C= (n.1521-13C=) c.1230-13C= (n.1230-13C=) c.1503-13C= (n.1503-13C=) c.1563-13C= (n.1563-13C=) n.1439-13C= c.1485-13C= (n.1485-13C=) c.1755-13C= (n.1755-13C=) c.1764-13C= (n.1764-13C=) c.1110-13C= (n.1110-13C=) c.1554-13C= (n.1554-13C=)
9	g.135770285C>T	CA591364881	KCNT1	c.1620-13C>T (n.1620-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.1368-13C>T (n.1368-13C>T) c.1377-13C>T (n.1377-13C>T) c.1521-13C>T (n.1521-13C>T) c.1230-13C>T (n.1230-13C>T) c.1503-13C>T (n.1503-13C>T) c.1563-13C>T (n.1563-13C>T) n.1439-13C>T c.1485-13C>T (n.1485-13C>T) c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) c.1764-13C>T (n.1764-13C>T) c.1110-13C>T (n.1110-13C>T) c.1554-13C>T (n.1554-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770286C=	CA1883873219	KCNT1	c.1620-12C= (n.1620-12C=) c.1461-12C= (n.1461-12C=) c.1368-12C= (n.1368-12C=) c.1377-12C= (n.1377-12C=) c.1521-12C= (n.1521-12C=) c.1230-12C= (n.1230-12C=) c.1503-12C= (n.1503-12C=) c.1563-12C= (n.1563-12C=) n.1439-12C= c.1485-12C= (n.1485-12C=) c.1755-12C= (n.1755-12C=) c.1764-12C= (n.1764-12C=) c.1110-12C= (n.1110-12C=) c.1554-12C= (n.1554-12C=)
9	g.135770286C>T	CA1883873218	KCNT1	c.1620-12C>T (n.1620-12C>T) c.1461-12C>T (n.1461-12C>T) c.1368-12C>T (n.1368-12C>T) c.1377-12C>T (n.1377-12C>T) c.1521-12C>T (n.1521-12C>T) c.1230-12C>T (n.1230-12C>T) c.1503-12C>T (n.1503-12C>T) c.1563-12C>T (n.1563-12C>T) n.1439-12C>T c.1485-12C>T (n.1485-12C>T) c.1755-12C>T (n.1755-12C>T) c.1764-12C>T (n.1764-12C>T) c.1110-12C>T (n.1110-12C>T) c.1554-12C>T (n.1554-12C>T)	ClinVar dbSNP
9	g.135770287C>A	CA2692518766	KCNT1	c.1620-11C>A (n.1620-11C>A) c.1461-11C>A (n.1461-11C>A) c.1368-11C>A (n.1368-11C>A) c.1377-11C>A (n.1377-11C>A) c.1521-11C>A (n.1521-11C>A) c.1230-11C>A (n.1230-11C>A) c.1503-11C>A (n.1503-11C>A) c.1563-11C>A (n.1563-11C>A) n.1439-11C>A c.1485-11C>A (n.1485-11C>A) c.1755-11C>A (n.1755-11C>A) c.1764-11C>A (n.1764-11C>A) c.1110-11C>A (n.1110-11C>A) c.1554-11C>A (n.1554-11C>A)	gnomAD v4
9	g.135770287C=	CA1883873222	KCNT1	c.1620-11C= (n.1620-11C=) c.1461-11C= (n.1461-11C=) c.1368-11C= (n.1368-11C=) c.1377-11C= (n.1377-11C=) c.1521-11C= (n.1521-11C=) c.1230-11C= (n.1230-11C=) c.1503-11C= (n.1503-11C=) c.1563-11C= (n.1563-11C=) n.1439-11C= c.1485-11C= (n.1485-11C=) c.1755-11C= (n.1755-11C=) c.1764-11C= (n.1764-11C=) c.1110-11C= (n.1110-11C=) c.1554-11C= (n.1554-11C=)
9	g.135770287C>G	CA591364882	KCNT1	c.1620-11C>G (n.1620-11C>G) c.1461-11C>G (n.1461-11C>G) c.1368-11C>G (n.1368-11C>G) c.1377-11C>G (n.1377-11C>G) c.1521-11C>G (n.1521-11C>G) c.1230-11C>G (n.1230-11C>G) c.1503-11C>G (n.1503-11C>G) c.1563-11C>G (n.1563-11C>G) n.1439-11C>G c.1485-11C>G (n.1485-11C>G) c.1755-11C>G (n.1755-11C>G) c.1764-11C>G (n.1764-11C>G) c.1110-11C>G (n.1110-11C>G) c.1554-11C>G (n.1554-11C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770287C>T	CA2579510943	KCNT1	c.1620-11C>T (n.1620-11C>T) c.1461-11C>T (n.1461-11C>T) c.1368-11C>T (n.1368-11C>T) c.1377-11C>T (n.1377-11C>T) c.1521-11C>T (n.1521-11C>T) c.1230-11C>T (n.1230-11C>T) c.1503-11C>T (n.1503-11C>T) c.1563-11C>T (n.1563-11C>T) n.1439-11C>T c.1485-11C>T (n.1485-11C>T) c.1755-11C>T (n.1755-11C>T) c.1764-11C>T (n.1764-11C>T) c.1110-11C>T (n.1110-11C>T) c.1554-11C>T (n.1554-11C>T)	dbSNP
9	g.135770288T>C	CA2720684114	KCNT1	c.1620-10T>C (n.1620-10T>C) c.1461-10T>C (n.1461-10T>C) c.1368-10T>C (n.1368-10T>C) c.1377-10T>C (n.1377-10T>C) c.1521-10T>C (n.1521-10T>C) c.1230-10T>C (n.1230-10T>C) c.1503-10T>C (n.1503-10T>C) c.1563-10T>C (n.1563-10T>C) n.1439-10T>C c.1485-10T>C (n.1485-10T>C) c.1755-10T>C (n.1755-10T>C) c.1764-10T>C (n.1764-10T>C) c.1110-10T>C (n.1110-10T>C) c.1554-10T>C (n.1554-10T>C)	dbSNP
9	g.135770289G>C	CA5327009	KCNT1	c.1620-9G>C (n.1620-9G>C) c.1461-9G>C (n.1461-9G>C) c.1368-9G>C (n.1368-9G>C) c.1377-9G>C (n.1377-9G>C) c.1521-9G>C (n.1521-9G>C) c.1230-9G>C (n.1230-9G>C) c.1503-9G>C (n.1503-9G>C) c.1563-9G>C (n.1563-9G>C) n.1439-9G>C c.1485-9G>C (n.1485-9G>C) c.1755-9G>C (n.1755-9G>C) c.1764-9G>C (n.1764-9G>C) c.1110-9G>C (n.1110-9G>C) c.1554-9G>C (n.1554-9G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770289G=	CA1883873224	KCNT1	c.1620-9G= (n.1620-9G=) c.1461-9G= (n.1461-9G=) c.1368-9G= (n.1368-9G=) c.1377-9G= (n.1377-9G=) c.1521-9G= (n.1521-9G=) c.1230-9G= (n.1230-9G=) c.1503-9G= (n.1503-9G=) c.1563-9G= (n.1563-9G=) n.1439-9G= c.1485-9G= (n.1485-9G=) c.1755-9G= (n.1755-9G=) c.1764-9G= (n.1764-9G=) c.1110-9G= (n.1110-9G=) c.1554-9G= (n.1554-9G=)
9	g.135770289G>T	CA2692518771	KCNT1	c.1620-9G>T (n.1620-9G>T) c.1461-9G>T (n.1461-9G>T) c.1368-9G>T (n.1368-9G>T) c.1377-9G>T (n.1377-9G>T) c.1521-9G>T (n.1521-9G>T) c.1230-9G>T (n.1230-9G>T) c.1503-9G>T (n.1503-9G>T) c.1563-9G>T (n.1563-9G>T) n.1439-9G>T c.1485-9G>T (n.1485-9G>T) c.1755-9G>T (n.1755-9G>T) c.1764-9G>T (n.1764-9G>T) c.1110-9G>T (n.1110-9G>T) c.1554-9G>T (n.1554-9G>T)	gnomAD v4
9	g.135770290G>T	CA2692518772	KCNT1	c.1620-8G>T (n.1620-8G>T) c.1461-8G>T (n.1461-8G>T) c.1368-8G>T (n.1368-8G>T) c.1377-8G>T (n.1377-8G>T) c.1521-8G>T (n.1521-8G>T) c.1230-8G>T (n.1230-8G>T) c.1503-8G>T (n.1503-8G>T) c.1563-8G>T (n.1563-8G>T) n.1439-8G>T c.1485-8G>T (n.1485-8G>T) c.1755-8G>T (n.1755-8G>T) c.1764-8G>T (n.1764-8G>T) c.1110-8G>T (n.1110-8G>T) c.1554-8G>T (n.1554-8G>T)	gnomAD v4
9	g.135770291C>A	CA1129969090	KCNT1	c.1620-7C>A (n.1620-7C>A) c.1461-7C>A (n.1461-7C>A) c.1368-7C>A (n.1368-7C>A) c.1377-7C>A (n.1377-7C>A) c.1521-7C>A (n.1521-7C>A) c.1230-7C>A (n.1230-7C>A) c.1503-7C>A (n.1503-7C>A) c.1563-7C>A (n.1563-7C>A) n.1439-7C>A c.1485-7C>A (n.1485-7C>A) c.1755-7C>A (n.1755-7C>A) c.1764-7C>A (n.1764-7C>A) c.1110-7C>A (n.1110-7C>A) c.1554-7C>A (n.1554-7C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770291C=	CA1883873229	KCNT1	c.1620-7C= (n.1620-7C=) c.1461-7C= (n.1461-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.1377-7C= (n.1377-7C=) c.1521-7C= (n.1521-7C=) c.1230-7C= (n.1230-7C=) c.1503-7C= (n.1503-7C=) c.1563-7C= (n.1563-7C=) n.1439-7C= c.1485-7C= (n.1485-7C=) c.1755-7C= (n.1755-7C=) c.1764-7C= (n.1764-7C=) c.1110-7C= (n.1110-7C=) c.1554-7C= (n.1554-7C=)
9	g.135770293C>A	CA2692518774	KCNT1	c.1620-5C>A (n.1620-5C>A) c.1461-5C>A (n.1461-5C>A) c.1368-5C>A (n.1368-5C>A) c.1377-5C>A (n.1377-5C>A) c.1521-5C>A (n.1521-5C>A) c.1230-5C>A (n.1230-5C>A) c.1503-5C>A (n.1503-5C>A) c.1563-5C>A (n.1563-5C>A) n.1439-5C>A c.1485-5C>A (n.1485-5C>A) c.1755-5C>A (n.1755-5C>A) c.1764-5C>A (n.1764-5C>A) c.1110-5C>A (n.1110-5C>A) c.1554-5C>A (n.1554-5C>A)	gnomAD v4
9	g.135770294A>G	CA2692518776	KCNT1	c.1620-4A>G (n.1620-4A>G) c.1461-4A>G (n.1461-4A>G) c.1368-4A>G (n.1368-4A>G) c.1377-4A>G (n.1377-4A>G) c.1521-4A>G (n.1521-4A>G) c.1230-4A>G (n.1230-4A>G) c.1503-4A>G (n.1503-4A>G) c.1563-4A>G (n.1563-4A>G) n.1439-4A>G c.1485-4A>G (n.1485-4A>G) c.1755-4A>G (n.1755-4A>G) c.1764-4A>G (n.1764-4A>G) c.1110-4A>G (n.1110-4A>G) c.1554-4A>G (n.1554-4A>G)	gnomAD v4
9	g.135770295C>A	CA2500528273	KCNT1	c.1620-3C>A (n.1620-3C>A) c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) c.1368-3C>A (n.1368-3C>A) c.1377-3C>A (n.1377-3C>A) c.1521-3C>A (n.1521-3C>A) c.1230-3C>A (n.1230-3C>A) c.1503-3C>A (n.1503-3C>A) c.1563-3C>A (n.1563-3C>A) n.1439-3C>A c.1485-3C>A (n.1485-3C>A) c.1755-3C>A (n.1755-3C>A) c.1764-3C>A (n.1764-3C>A) c.1110-3C>A (n.1110-3C>A) c.1554-3C>A (n.1554-3C>A)	gnomAD v4
9	g.135770295C=	CA1883873231	KCNT1	c.1620-3C= (n.1620-3C=) c.1461-3C= (n.1461-3C=) c.1368-3C= (n.1368-3C=) c.1377-3C= (n.1377-3C=) c.1521-3C= (n.1521-3C=) c.1230-3C= (n.1230-3C=) c.1503-3C= (n.1503-3C=) c.1563-3C= (n.1563-3C=) n.1439-3C= c.1485-3C= (n.1485-3C=) c.1755-3C= (n.1755-3C=) c.1764-3C= (n.1764-3C=) c.1110-3C= (n.1110-3C=) c.1554-3C= (n.1554-3C=)
9	g.135770295C>T	CA5327010	KCNT1	c.1620-3C>T (n.1620-3C>T) c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) c.1368-3C>T (n.1368-3C>T) c.1377-3C>T (n.1377-3C>T) c.1521-3C>T (n.1521-3C>T) c.1230-3C>T (n.1230-3C>T) c.1503-3C>T (n.1503-3C>T) c.1563-3C>T (n.1563-3C>T) n.1439-3C>T c.1485-3C>T (n.1485-3C>T) c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) c.1764-3C>T (n.1764-3C>T) c.1110-3C>T (n.1110-3C>T) c.1554-3C>T (n.1554-3C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770296A>C	CA375506063	KCNT1	c.1620-2A>C (n.1620-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1377-2A>C (n.1377-2A>C) c.1521-2A>C (n.1521-2A>C) c.1230-2A>C (n.1230-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1563-2A>C (n.1563-2A>C) n.1439-2A>C c.1485-2A>C (n.1485-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.1110-2A>C (n.1110-2A>C) c.1554-2A>C (n.1554-2A>C)
9	g.135770296A>G	CA375506064	KCNT1	c.1620-2A>G (n.1620-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1377-2A>G (n.1377-2A>G) c.1521-2A>G (n.1521-2A>G) c.1230-2A>G (n.1230-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1563-2A>G (n.1563-2A>G) n.1439-2A>G c.1485-2A>G (n.1485-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.1110-2A>G (n.1110-2A>G) c.1554-2A>G (n.1554-2A>G)
9	g.135770296A>T	CA375506065	KCNT1	c.1620-2A>T (n.1620-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1377-2A>T (n.1377-2A>T) c.1521-2A>T (n.1521-2A>T) c.1230-2A>T (n.1230-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1563-2A>T (n.1563-2A>T) n.1439-2A>T c.1485-2A>T (n.1485-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.1110-2A>T (n.1110-2A>T) c.1554-2A>T (n.1554-2A>T)
9	g.135770297G>A	CA375506066	KCNT1	c.1620-1G>A (n.1620-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1377-1G>A (n.1377-1G>A) c.1521-1G>A (n.1521-1G>A) c.1230-1G>A (n.1230-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1563-1G>A (n.1563-1G>A) n.1439-1G>A c.1485-1G>A (n.1485-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) c.1554-1G>A (n.1554-1G>A)	gnomAD v4
9	g.135770297G>C	CA375506067	KCNT1	c.1620-1G>C (n.1620-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1377-1G>C (n.1377-1G>C) c.1521-1G>C (n.1521-1G>C) c.1230-1G>C (n.1230-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1563-1G>C (n.1563-1G>C) n.1439-1G>C c.1485-1G>C (n.1485-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) c.1554-1G>C (n.1554-1G>C)
9	g.135770297G>T	CA375506068	KCNT1	c.1620-1G>T (n.1620-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1377-1G>T (n.1377-1G>T) c.1521-1G>T (n.1521-1G>T) c.1230-1G>T (n.1230-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1563-1G>T (n.1563-1G>T) n.1439-1G>T c.1485-1G>T (n.1485-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) c.1554-1G>T (n.1554-1G>T)
9	g.135770298G>A	CA467698494	KCNT1	c.1620G>A (p.Gln540=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1563G>A (p.Gln521=) n.1439G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.1755G>A (p.Gln585=) c.1764G>A (p.Gln588=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1554G>A (p.Gln518=)
9	g.135770298G>C	CA375506069	KCNT1	c.1620G>C (p.Gln540His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1563G>C (p.Gln521His) n.1439G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.1755G>C (p.Gln585His) c.1764G>C (p.Gln588His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1554G>C (p.Gln518His)
9	g.135770298G>T	CA375506070	KCNT1	c.1620G>T (p.Gln540His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1563G>T (p.Gln521His) n.1439G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.1755G>T (p.Gln585His) c.1764G>T (p.Gln588His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1554G>T (p.Gln518His)
9	g.135770299G>A	CA5327011	KCNT1	c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1231G>A (n.1231G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1440G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770299G>C	CA375506072	KCNT1	c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1231G>C (n.1231G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1440G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln)
9	g.135770299G=	CA1883873234	KCNT1	c.1621G= (p.Glu541=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1378G= (p.Glu460=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1231G= (n.1231G=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1564G= (p.Glu522=) n.1440G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1765G= (p.Glu589=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1555G= (p.Glu519=)
9	g.135770299G>T	CA375506075	KCNT1	c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1440G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter)
9	g.135770300A>C	CA375506079	KCNT1	c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1441A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala)
9	g.135770300A>G	CA375506082	KCNT1	c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1441A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly)
9	g.135770300A>T	CA375506080	KCNT1	c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1441A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1556A>T (p.Glu519Val)
9	g.135770301G>A	CA5327012	KCNT1	c.1623G>A (p.Glu541=) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1566G>A (p.Glu522=) n.1442G>A c.1488G>A (p.Glu496=) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1557G>A (p.Glu519=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.135770301G=	CA1883873239	KCNT1	c.1623G= (p.Glu541=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1371G= (p.Glu457=) c.1380G= (p.Glu460=) c.1524G= (p.Glu508=) c.1233G= (n.1233G=) c.1506G= (p.Glu502=) c.1566G= (p.Glu522=) n.1442G= c.1488G= (p.Glu496=) c.1758G= (p.Glu586=) c.1767G= (p.Glu589=) c.1113G= (p.Glu371=) c.1557G= (p.Glu519=)
9	g.135770301G>T	CA375506087	KCNT1	c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.1442G>T c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp)	COSMIC COSMIC
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9	g.135770302G>T	CA375506093	KCNT1	c.1624G>T (p.Gly542Ter) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.1525G>T (p.Gly509Ter) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) n.1443G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter)	gnomAD v4
9	g.135770303G>A	CA375506097	KCNT1	c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1235G>A (n.1235G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.1444G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu)
9	g.135770303G>C	CA375506099	KCNT1	c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1235G>C (n.1235G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1444G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala)
9	g.135770303G>T	CA375506101	KCNT1	c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1444G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1559G>T (p.Gly520Val)
9	g.135770304del	CA2580617147	KCNT1	c.1626del (p.Gln543ArgfsTer?) c.1467del (p.Gln490ArgfsTer?) c.1374del (p.Gln459ArgfsTer?) c.1383del (p.Gln462ArgfsTer?) c.1527del (p.Gln510ArgfsTer?) c.1236del (n.1236del) c.1509del (p.Gln504ArgfsTer?) c.1569del (p.Gln524ArgfsTer?) n.1445del c.1491del (p.Gln498ArgfsTer?) c.1761del (p.Gln588ArgfsTer?) c.1770del (p.Gln591ArgfsTer?) c.1116del (p.Gln373ArgfsTer?) c.1560del (p.Gln521ArgfsTer?)	ClinVar
9	g.135770304A=	CA1883873247	KCNT1	c.1626A= (p.Gly542=) c.1467A= (p.Gly489=) c.1374A= (p.Gly458=) c.1383A= (p.Gly461=) c.1527A= (p.Gly509=) c.1236A= (n.1236A=) c.1509A= (p.Gly503=) c.1569A= (p.Gly523=) n.1445A= c.1491A= (p.Gly497=) c.1761A= (p.Gly587=) c.1770A= (p.Gly590=) c.1116A= (p.Gly372=) c.1560A= (p.Gly520=)
9	g.135770304A>C	CA467698495	KCNT1	c.1626A>C (p.Gly542=) c.1467A>C (p.Gly489=) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1383A>C (p.Gly461=) c.1527A>C (p.Gly509=) c.1236A>C (n.1236A>C) c.1509A>C (p.Gly503=) c.1569A>C (p.Gly523=) n.1445A>C c.1491A>C (p.Gly497=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.1770A>C (p.Gly590=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1560A>C (p.Gly520=)
9	g.135770304A>G	CA5327013	KCNT1	c.1626A>G (p.Gly542=) c.1467A>G (p.Gly489=) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1383A>G (p.Gly461=) c.1527A>G (p.Gly509=) c.1236A>G (n.1236A>G) c.1509A>G (p.Gly503=) c.1569A>G (p.Gly523=) n.1445A>G c.1491A>G (p.Gly497=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.1770A>G (p.Gly590=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1560A>G (p.Gly520=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770304A>T	CA467698496	KCNT1	c.1626A>T (p.Gly542=) c.1467A>T (p.Gly489=) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1383A>T (p.Gly461=) c.1527A>T (p.Gly509=) c.1236A>T (n.1236A>T) c.1509A>T (p.Gly503=) c.1569A>T (p.Gly523=) n.1445A>T c.1491A>T (p.Gly497=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.1770A>T (p.Gly590=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1560A>T (p.Gly520=)
9	g.135770305C>A	CA375506103	KCNT1	c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1446C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770305C=	CA1883873251	KCNT1	c.1627C= (p.Gln543=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1384C= (p.Gln462=) c.1528C= (p.Gln510=) c.1237C= (n.1237C=) c.1510C= (p.Gln504=) c.1570C= (p.Gln524=) n.1446C= c.1492C= (p.Gln498=) c.1762C= (p.Gln588=) c.1771C= (p.Gln591=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1561C= (p.Gln521=)
9	g.135770305C>G	CA375506104	KCNT1	c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1446C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu)
9	g.135770305C>T	CA375506106	KCNT1	c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1446C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770306A=	CA1883873253	KCNT1	c.1628A= (p.Gln543=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1376A= (p.Gln459=) c.1385A= (p.Gln462=) c.1529A= (p.Gln510=) c.1238A= (n.1238A=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1571A= (p.Gln524=) n.1447A= c.1493A= (p.Gln498=) c.1763A= (p.Gln588=) c.1772A= (p.Gln591=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1562A= (p.Gln521=)
9	g.135770306A>C	CA375506108	KCNT1	c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1238A>C (n.1238A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1447A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro)
9	g.135770306A>G	CA5327014	KCNT1	c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1447A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.135770306A>T	CA375506109	KCNT1	c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1447A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu)
9	g.135770307G>A	CA467698497	KCNT1	c.1629G>A (p.Gln543=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1448G>A c.1494G>A (p.Gln498=) c.1764G>A (p.Gln588=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1563G>A (p.Gln521=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770307G>C	CA375506113	KCNT1	c.1629G>C (p.Gln543His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1448G>C c.1494G>C (p.Gln498His) c.1764G>C (p.Gln588His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1563G>C (p.Gln521His)
9	g.135770307G=	CA1883873259	KCNT1	c.1629G= (p.Gln543=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1377G= (p.Gln459=) c.1386G= (p.Gln462=) c.1530G= (p.Gln510=) c.1239G= (n.1239G=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1572G= (p.Gln524=) n.1448G= c.1494G= (p.Gln498=) c.1764G= (p.Gln588=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1119G= (p.Gln373=) c.1563G= (p.Gln521=)
9	g.135770307G>T	CA375506115	KCNT1	c.1629G>T (p.Gln543His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1448G>T c.1494G>T (p.Gln498His) c.1764G>T (p.Gln588His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1563G>T (p.Gln521His)
9	g.135770308G>A	CA375506117	KCNT1	c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1449G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys)
9	g.135770308G>C	CA375506118	KCNT1	c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1449G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln)	gnomAD v4
9	g.135770308G>T	CA375506120	KCNT1	c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1449G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter)
9	g.135770309A>C	CA375506123	KCNT1	c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1241A>C (n.1241A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1450A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala)
9	g.135770309A>G	CA375506124	KCNT1	c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1241A>G (n.1241A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1450A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly)
9	g.135770309A>T	CA375506125	KCNT1	c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1241A>T (n.1241A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1450A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1565A>T (p.Glu522Val)
9	g.135770310G>A	CA467698498	KCNT1	c.1632G>A (p.Glu544=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1533G>A (p.Glu511=) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1575G>A (p.Glu525=) n.1451G>A c.1497G>A (p.Glu499=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.1122G>A (p.Glu374=) c.1566G>A (p.Glu522=)
9	g.135770310G>C	CA375506128	KCNT1	c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.1451G>C c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp)
9	g.135770310G>T	CA375506129	KCNT1	c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1242G>T (n.1242G>T) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.1451G>T c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp)
9	g.135770311T>A	CA375506135	KCNT1	c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.1452T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr)
9	g.135770311T>C	CA375506133	KCNT1	c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.1452T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro)
9	g.135770311T>G	CA375506131	KCNT1	c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.1452T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala)
9	g.135770312C>A	CA375506138	KCNT1	c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.1453C>A c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
9	g.135770312C>G	CA375506136	KCNT1	c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.1453C>G c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys)
9	g.135770312C>T	CA375506137	KCNT1	c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.1453C>T c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe)
9	g.135770313T>A	CA467698499	KCNT1	c.1635T>A (p.Ser545=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1383T>A (p.Ser461=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1578T>A (p.Ser526=) n.1454T>A c.1500T>A (p.Ser500=) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1779T>A (p.Ser593=) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1569T>A (p.Ser523=)
9	g.135770313T>C	CA467698500	KCNT1	c.1635T>C (p.Ser545=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1578T>C (p.Ser526=) n.1454T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1779T>C (p.Ser593=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1569T>C (p.Ser523=)
9	g.135770313T>G	CA467698501	KCNT1	c.1635T>G (p.Ser545=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1383T>G (p.Ser461=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1518T>G (p.Ser506=) c.1578T>G (p.Ser526=) n.1454T>G c.1500T>G (p.Ser500=) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1779T>G (p.Ser593=) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1569T>G (p.Ser523=)
9	g.135770314C>A	CA375506141	KCNT1	c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.1455C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr)
9	g.135770314C=	CA1883873262	KCNT1	c.1636C= (p.Pro546=) c.1477C= (p.Pro493=) c.1384C= (p.Pro462=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1246C= (n.1246C=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1579C= (p.Pro527=) n.1455C= c.1501C= (p.Pro501=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1780C= (p.Pro594=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1570C= (p.Pro524=)
9	g.135770314C>G	CA375506142	KCNT1	c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.1455C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770314C>T	CA201472901	KCNT1	c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.1455C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.135770315C>A	CA375506145	KCNT1	c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1247C>A (n.1247C>A) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) n.1456C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1571C>A (p.Pro524Gln)	COSMIC COSMIC
9	g.135770315C=	CA1883873263	KCNT1	c.1637C= (p.Pro546=) c.1478C= (p.Pro493=) c.1385C= (p.Pro462=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1247C= (n.1247C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1580C= (p.Pro527=) n.1456C= c.1502C= (p.Pro501=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1781C= (p.Pro594=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1571C= (p.Pro524=)
9	g.135770315C>G	CA375506149	KCNT1	c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1247C>G (n.1247C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.1456C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg)
9	g.135770315C>T	CA5327015	KCNT1	c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.1456C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770316G>A	CA5327016	KCNT1	c.1638G>A (p.Pro546=) c.1479G>A (p.Pro493=) c.1386G>A (p.Pro462=) c.1395G>A (p.Pro465=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1521G>A (p.Pro507=) c.1581G>A (p.Pro527=) n.1457G>A c.1503G>A (p.Pro501=) c.1773G>A (p.Pro591=) c.1782G>A (p.Pro594=) c.1128G>A (p.Pro376=) c.1572G>A (p.Pro524=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770316G>C	CA467698503	KCNT1	c.1638G>C (p.Pro546=) c.1479G>C (p.Pro493=) c.1386G>C (p.Pro462=) c.1395G>C (p.Pro465=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1521G>C (p.Pro507=) c.1581G>C (p.Pro527=) n.1457G>C c.1503G>C (p.Pro501=) c.1773G>C (p.Pro591=) c.1782G>C (p.Pro594=) c.1128G>C (p.Pro376=) c.1572G>C (p.Pro524=)	dbSNP
9	g.135770316G=	CA1883873268	KCNT1	c.1638G= (p.Pro546=) c.1479G= (p.Pro493=) c.1386G= (p.Pro462=) c.1395G= (p.Pro465=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1248G= (n.1248G=) c.1521G= (p.Pro507=) c.1581G= (p.Pro527=) n.1457G= c.1503G= (p.Pro501=) c.1773G= (p.Pro591=) c.1782G= (p.Pro594=) c.1128G= (p.Pro376=) c.1572G= (p.Pro524=)
9	g.135770316G>T	CA467698502	KCNT1	c.1638G>T (p.Pro546=) c.1479G>T (p.Pro493=) c.1386G>T (p.Pro462=) c.1395G>T (p.Pro465=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1521G>T (p.Pro507=) c.1581G>T (p.Pro527=) n.1457G>T c.1503G>T (p.Pro501=) c.1773G>T (p.Pro591=) c.1782G>T (p.Pro594=) c.1128G>T (p.Pro376=) c.1572G>T (p.Pro524=)
9	g.135770317G>A	CA375506167	KCNT1	c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1249G>A (n.1249G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1458G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys)
9	g.135770317G>C	CA375506168	KCNT1	c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1249G>C (n.1249G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1458G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln)
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9	g.135770318A>C	CA375506181	KCNT1	c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1459A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala)
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9	g.135770319G>T	CA375506184	KCNT1	c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1460G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp)
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9	g.135770320C>T	CA375506191	KCNT1	c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.1461C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter)	COSMIC COSMIC
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9	g.135770321A>C	CA375506195	KCNT1	c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.1462A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro)	dbSNP
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9	g.135770323T>G	CA375506213	KCNT1	c.1645T>G (p.Trp549Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.1255T>G (n.1255T>G) c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) n.1464T>G c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1780T>G (p.Trp594Gly) c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.1579T>G (p.Trp527Gly)	ClinVar dbSNP
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9	g.135770324G>T	CA375506216	KCNT1	c.1646G>T (p.Trp549Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) n.1465G>T c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1781G>T (p.Trp594Leu) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.1580G>T (p.Trp527Leu)
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9	g.135770326C>A	CA375506234	KCNT1	c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.1467C>A c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys)
9	g.135770326C>G	CA375506236	KCNT1	c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.1467C>G c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu)
9	g.135770326C>T	CA375506239	KCNT1	c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.1467C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter)
9	g.135770327A>C	CA375506241	KCNT1	c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1259A>C (n.1259A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.1468A>C c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro)
9	g.135770327A>G	CA375506244	KCNT1	c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1259A>G (n.1259A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.1468A>G c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg)
9	g.135770327A>T	CA375506247	KCNT1	c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1259A>T (n.1259A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.1468A>T c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu)
9	g.135770328G>A	CA467698506	KCNT1	c.1650G>A (p.Gln550=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1593G>A (p.Gln531=) n.1469G>A c.1515G>A (p.Gln505=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1584G>A (p.Gln528=)
9	g.135770328G>C	CA375506250	KCNT1	c.1650G>C (p.Gln550His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1593G>C (p.Gln531His) n.1469G>C c.1515G>C (p.Gln505His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1584G>C (p.Gln528His)
9	g.135770328G>T	CA375506255	KCNT1	c.1650G>T (p.Gln550His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1593G>T (p.Gln531His) n.1469G>T c.1515G>T (p.Gln505His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1584G>T (p.Gln528His)
9	g.135770329C>A	CA375506257	KCNT1	c.1651C>A (p.Arg551Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1470C>A c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1795C>A (p.Arg599Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770329C=	CA1883873284	KCNT1	c.1651C= (p.Arg551=) c.1492C= (p.Arg498=) c.1399C= (p.Arg467=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1261C= (n.1261C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1470C= c.1516C= (p.Arg506=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1795C= (p.Arg599=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1585C= (p.Arg529=)
9	g.135770329C>G	CA375506260	KCNT1	c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1470C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly)
9	g.135770329C>T	CA5327017	KCNT1	c.1651C>T (p.Arg551Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1470C>T c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1795C>T (p.Arg599Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.135770330G>A	CA5327018	KCNT1	c.1652G>A (p.Arg551His) c.1493G>A (p.Arg498His) c.1400G>A (p.Arg467His) c.1409G>A (p.Arg470His) c.1553G>A (p.Arg518His) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1471G>A c.1517G>A (p.Arg506His) c.1787G>A (p.Arg596His) c.1796G>A (p.Arg599His) c.1142G>A (p.Arg381His) c.1586G>A (p.Arg529His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.135770330G>C	CA375506267	KCNT1	c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1471G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro)
9	g.135770330G=	CA1883873292	KCNT1	c.1652G= (p.Arg551=) c.1493G= (p.Arg498=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1262G= (n.1262G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1471G= c.1517G= (p.Arg506=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1796G= (p.Arg599=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1586G= (p.Arg529=)
9	g.135770330G>T	CA375506265	KCNT1	c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1471G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.135770331C>A	CA467698507	KCNT1	c.1653C>A (p.Arg551=) c.1494C>A (p.Arg498=) c.1401C>A (p.Arg467=) c.1410C>A (p.Arg470=) c.1554C>A (p.Arg518=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1596C>A (p.Arg532=) n.1472C>A c.1518C>A (p.Arg506=) c.1788C>A (p.Arg596=) c.1797C>A (p.Arg599=) c.1143C>A (p.Arg381=) c.1587C>A (p.Arg529=)
9	g.135770331C=	CA1883873299	KCNT1	c.1653C= (p.Arg551=) c.1494C= (p.Arg498=) c.1401C= (p.Arg467=) c.1410C= (p.Arg470=) c.1554C= (p.Arg518=) c.1263C= (n.1263C=) c.1536C= (p.Arg512=) c.1596C= (p.Arg532=) n.1472C= c.1518C= (p.Arg506=) c.1788C= (p.Arg596=) c.1797C= (p.Arg599=) c.1143C= (p.Arg381=) c.1587C= (p.Arg529=)
9	g.135770331C>G	CA467698509	KCNT1	c.1653C>G (p.Arg551=) c.1494C>G (p.Arg498=) c.1401C>G (p.Arg467=) c.1410C>G (p.Arg470=) c.1554C>G (p.Arg518=) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1596C>G (p.Arg532=) n.1472C>G c.1518C>G (p.Arg506=) c.1788C>G (p.Arg596=) c.1797C>G (p.Arg599=) c.1143C>G (p.Arg381=) c.1587C>G (p.Arg529=)
9	g.135770331C>T	CA467698508	KCNT1	c.1653C>T (p.Arg551=) c.1494C>T (p.Arg498=) c.1401C>T (p.Arg467=) c.1410C>T (p.Arg470=) c.1554C>T (p.Arg518=) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1596C>T (p.Arg532=) n.1472C>T c.1518C>T (p.Arg506=) c.1788C>T (p.Arg596=) c.1797C>T (p.Arg599=) c.1143C>T (p.Arg381=) c.1587C>T (p.Arg529=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.135770331dup	CA2692518791	KCNT1	c.1653dup (p.Met552HisfsTer17) c.1494dup (p.Met499HisfsTer17) c.1401dup (p.Met468HisfsTer17) c.1410dup (p.Met471HisfsTer17) c.1554dup (p.Met519HisfsTer17) c.1263dup (n.1263dup) c.1536dup (p.Met513HisfsTer17) c.1596dup (p.Met533HisfsTer17) n.1472dup c.1518dup (p.Met507HisfsTer17) c.1788dup (p.Met597HisfsTer17) c.1797dup (p.Met600HisfsTer17) c.1143dup (p.Met382HisfsTer17) c.1587dup (p.Met530HisfsTer17)	gnomAD v4

Number of alleles fetched