Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1439-82G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135770216G>TCA2579510934KCNT1c.1620-82G>T (n.1620-82G>T)
c.1461-82G>T (n.1461-82G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439-75C>A
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9g.135770223C>GCA2692518637KCNT1c.1620-75C>G (n.1620-75C>G)
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 gnomAD v4
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c.1503-75C>T (n.1503-75C>T)
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n.1439-75C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1439-66C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135770233C>TCA1883873076KCNT1c.1620-65C>T (n.1620-65C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1439-62C>A
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 gnomAD v4
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n.1439-62C>G
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9g.135770236C>TCA2692518666KCNT1c.1620-62C>T (n.1620-62C>T)
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n.1439-62C>T
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 gnomAD v4
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n.1439-61C>A
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 gnomAD v4
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9g.135770237C>TCA201472833KCNT1c.1620-61C>T (n.1620-61C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439-61_1439-60delinsCG
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n.1439-60G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135770238G>TCA2579510940KCNT1c.1620-60G>T (n.1620-60G>T)
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n.1439-60G>T
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 gnomAD v4
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n.1439-57del
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 dbSNP
9g.135770239G>ACA2692518674KCNT1c.1620-59G>A (n.1620-59G>A)
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n.1439-59G>A
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c.1554-59G>A (n.1554-59G>A)
 gnomAD v4
9g.135770239G>TCA2579510941KCNT1c.1620-59G>T (n.1620-59G>T)
c.1461-59G>T (n.1461-59G>T)
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c.*1230-59G>T (n.*1230-59G>T)
c.1503-59G>T (n.1503-59G>T)
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n.1439-59G>T
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 gnomAD v4
9g.135770240G>ACA860988263KCNT1c.1620-58G>A (n.1620-58G>A)
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n.1439-58G>A
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 dbSNP
9g.135770240G=CA1883873084KCNT1c.1620-58G= (n.1620-58G=)
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9g.135770241G>ACA2692518676KCNT1c.1620-57G>A (n.1620-57G>A)
c.1461-57G>A (n.1461-57G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1439-55G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1439-53A>C
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n.1439-52G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770247G>TCA2692518688KCNT1c.1620-51G>T (n.1620-51G>T)
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 gnomAD v4
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n.1439-50G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1439-50G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1439-50G>T
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 gnomAD v4
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n.1439-49G>A
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 gnomAD v4
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n.1439-49G>C
c.1485-49G>C (n.1485-49G>C)
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c.1554-49G>C (n.1554-49G>C)
 gnomAD v4
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9g.135770249G>TCA5326988KCNT1c.1620-49G>T (n.1620-49G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770250C>TCA5326989KCNT1c.1620-48C>T (n.1620-48C>T)
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c.1554-48C>T (n.1554-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770251A>TCA2508345451KCNT1c.1620-47A>T (n.1620-47A>T)
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c.1554-47A>T (n.1554-47A>T)
9g.135770252G>TCA2692518697KCNT1c.1620-46G>T (n.1620-46G>T)
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n.1439-46G>T
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c.1554-46G>T (n.1554-46G>T)
 gnomAD v4
9g.135770253C>ACA2579510942KCNT1c.1620-45C>A (n.1620-45C>A)
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n.1439-45C>A
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c.1554-45C>A (n.1554-45C>A)
 gnomAD v4
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c.1554-45C= (n.1554-45C=)
9g.135770253C>GCA5326991KCNT1c.1620-45C>G (n.1620-45C>G)
c.1461-45C>G (n.1461-45C>G)
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n.1439-45C>G
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c.1554-45C>G (n.1554-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770253C>TCA5326990KCNT1c.1620-45C>T (n.1620-45C>T)
c.1461-45C>T (n.1461-45C>T)
c.1368-45C>T (n.1368-45C>T)
c.1377-45C>T (n.1377-45C>T)
c.1521-45C>T (n.1521-45C>T)
c.*1230-45C>T (n.*1230-45C>T)
c.1503-45C>T (n.1503-45C>T)
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n.1439-45C>T
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c.1110-45C>T (n.1110-45C>T)
c.1554-45C>T (n.1554-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770254C>ACA2692518700KCNT1c.1620-44C>A (n.1620-44C>A)
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c.*1230-44C>A (n.*1230-44C>A)
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n.1439-44C>A
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c.1554-44C>A (n.1554-44C>A)
 gnomAD v4
9g.135770255A=CA1883873120KCNT1c.1620-43A= (n.1620-43A=)
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c.1554-43A= (n.1554-43A=)
9g.135770255A>GCA591364877KCNT1c.1620-43A>G (n.1620-43A>G)
c.1461-43A>G (n.1461-43A>G)
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c.1521-43A>G (n.1521-43A>G)
c.*1230-43A>G (n.*1230-43A>G)
c.1503-43A>G (n.1503-43A>G)
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n.1439-43A>G
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c.1110-43A>G (n.1110-43A>G)
c.1554-43A>G (n.1554-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770256T>CCA2692518702KCNT1c.1620-42T>C (n.1620-42T>C)
c.1461-42T>C (n.1461-42T>C)
c.1368-42T>C (n.1368-42T>C)
c.1377-42T>C (n.1377-42T>C)
c.1521-42T>C (n.1521-42T>C)
c.*1230-42T>C (n.*1230-42T>C)
c.1503-42T>C (n.1503-42T>C)
c.1563-42T>C (n.1563-42T>C)
n.1439-42T>C
c.1485-42T>C (n.1485-42T>C)
c.1755-42T>C (n.1755-42T>C)
c.1764-42T>C (n.1764-42T>C)
c.1110-42T>C (n.1110-42T>C)
c.1554-42T>C (n.1554-42T>C)
 gnomAD v4
9g.135770257G>TCA2692518703KCNT1c.1620-41G>T (n.1620-41G>T)
c.1461-41G>T (n.1461-41G>T)
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c.1521-41G>T (n.1521-41G>T)
c.*1230-41G>T (n.*1230-41G>T)
c.1503-41G>T (n.1503-41G>T)
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n.1439-41G>T
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c.1110-41G>T (n.1110-41G>T)
c.1554-41G>T (n.1554-41G>T)
 gnomAD v4
9g.135770258G>ACA2692518705KCNT1c.1620-40G>A (n.1620-40G>A)
c.1461-40G>A (n.1461-40G>A)
c.1368-40G>A (n.1368-40G>A)
c.1377-40G>A (n.1377-40G>A)
c.1521-40G>A (n.1521-40G>A)
c.*1230-40G>A (n.*1230-40G>A)
c.1503-40G>A (n.1503-40G>A)
c.1563-40G>A (n.1563-40G>A)
n.1439-40G>A
c.1485-40G>A (n.1485-40G>A)
c.1755-40G>A (n.1755-40G>A)
c.1764-40G>A (n.1764-40G>A)
c.1110-40G>A (n.1110-40G>A)
c.1554-40G>A (n.1554-40G>A)
 gnomAD v4
9g.135770258G>TCA2692518706KCNT1c.1620-40G>T (n.1620-40G>T)
c.1461-40G>T (n.1461-40G>T)
c.1368-40G>T (n.1368-40G>T)
c.1377-40G>T (n.1377-40G>T)
c.1521-40G>T (n.1521-40G>T)
c.*1230-40G>T (n.*1230-40G>T)
c.1503-40G>T (n.1503-40G>T)
c.1563-40G>T (n.1563-40G>T)
n.1439-40G>T
c.1485-40G>T (n.1485-40G>T)
c.1755-40G>T (n.1755-40G>T)
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c.1110-40G>T (n.1110-40G>T)
c.1554-40G>T (n.1554-40G>T)
 gnomAD v4
9g.135770259C>ACA2692518708KCNT1c.1620-39C>A (n.1620-39C>A)
c.1461-39C>A (n.1461-39C>A)
c.1368-39C>A (n.1368-39C>A)
c.1377-39C>A (n.1377-39C>A)
c.1521-39C>A (n.1521-39C>A)
c.*1230-39C>A (n.*1230-39C>A)
c.1503-39C>A (n.1503-39C>A)
c.1563-39C>A (n.1563-39C>A)
n.1439-39C>A
c.1485-39C>A (n.1485-39C>A)
c.1755-39C>A (n.1755-39C>A)
c.1764-39C>A (n.1764-39C>A)
c.1110-39C>A (n.1110-39C>A)
c.1554-39C>A (n.1554-39C>A)
 gnomAD v4
9g.135770259C>TCA2692518709KCNT1c.1620-39C>T (n.1620-39C>T)
c.1461-39C>T (n.1461-39C>T)
c.1368-39C>T (n.1368-39C>T)
c.1377-39C>T (n.1377-39C>T)
c.1521-39C>T (n.1521-39C>T)
c.*1230-39C>T (n.*1230-39C>T)
c.1503-39C>T (n.1503-39C>T)
c.1563-39C>T (n.1563-39C>T)
n.1439-39C>T
c.1485-39C>T (n.1485-39C>T)
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c.1110-39C>T (n.1110-39C>T)
c.1554-39C>T (n.1554-39C>T)
 gnomAD v4
9g.135770260C>ACA5326993KCNT1c.1620-38C>A (n.1620-38C>A)
c.1461-38C>A (n.1461-38C>A)
c.1368-38C>A (n.1368-38C>A)
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c.1521-38C>A (n.1521-38C>A)
c.*1230-38C>A (n.*1230-38C>A)
c.1503-38C>A (n.1503-38C>A)
c.1563-38C>A (n.1563-38C>A)
n.1439-38C>A
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c.1764-38C>A (n.1764-38C>A)
c.1110-38C>A (n.1110-38C>A)
c.1554-38C>A (n.1554-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770260C=CA1883873122KCNT1c.1620-38C= (n.1620-38C=)
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9g.135770260C>GCA2580897456KCNT1c.1620-38C>G (n.1620-38C>G)
c.1461-38C>G (n.1461-38C>G)
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c.*1230-38C>G (n.*1230-38C>G)
c.1503-38C>G (n.1503-38C>G)
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n.1439-38C>G
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c.1554-38C>G (n.1554-38C>G)
9g.135770260C>TCA5326992KCNT1c.1620-38C>T (n.1620-38C>T)
c.1461-38C>T (n.1461-38C>T)
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c.1521-38C>T (n.1521-38C>T)
c.*1230-38C>T (n.*1230-38C>T)
c.1503-38C>T (n.1503-38C>T)
c.1563-38C>T (n.1563-38C>T)
n.1439-38C>T
c.1485-38C>T (n.1485-38C>T)
c.1755-38C>T (n.1755-38C>T)
c.1764-38C>T (n.1764-38C>T)
c.1110-38C>T (n.1110-38C>T)
c.1554-38C>T (n.1554-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770261G>ACA5326994KCNT1c.1620-37G>A (n.1620-37G>A)
c.1461-37G>A (n.1461-37G>A)
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c.*1230-37G>A (n.*1230-37G>A)
c.1503-37G>A (n.1503-37G>A)
c.1563-37G>A (n.1563-37G>A)
n.1439-37G>A
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c.1764-37G>A (n.1764-37G>A)
c.1110-37G>A (n.1110-37G>A)
c.1554-37G>A (n.1554-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770262A>CCA2692518720KCNT1c.1620-36A>C (n.1620-36A>C)
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n.1439-36A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770263G=CA1883873132KCNT1c.1620-35G= (n.1620-35G=)
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9g.135770264G>TCA2692518723KCNT1c.1620-34G>T (n.1620-34G>T)
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n.1439-34G>T
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 gnomAD v4
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n.1439-33G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1439-33G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1439-31G>A
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c.1554-31G>A (n.1554-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1230-29C>A (n.*1230-29C>A)
c.1503-29C>A (n.1503-29C>A)
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n.1439-29C>A
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 gnomAD v4
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9g.135770269C>TCA5326998KCNT1c.1620-29C>T (n.1620-29C>T)
c.1461-29C>T (n.1461-29C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770270G=CA1883873147KCNT1c.1620-28G= (n.1620-28G=)
c.1461-28G= (n.1461-28G=)
c.1368-28G= (n.1368-28G=)
c.1377-28G= (n.1377-28G=)
c.1521-28G= (n.1521-28G=)
c.*1230-28G= (n.*1230-28G=)
c.1503-28G= (n.1503-28G=)
c.1563-28G= (n.1563-28G=)
n.1439-28G=
c.1485-28G= (n.1485-28G=)
c.1755-28G= (n.1755-28G=)
c.1764-28G= (n.1764-28G=)
c.1110-28G= (n.1110-28G=)
c.1554-28G= (n.1554-28G=)
9g.135770270G>TCA1883873148KCNT1c.1620-28G>T (n.1620-28G>T)
c.1461-28G>T (n.1461-28G>T)
c.1368-28G>T (n.1368-28G>T)
c.1377-28G>T (n.1377-28G>T)
c.1521-28G>T (n.1521-28G>T)
c.*1230-28G>T (n.*1230-28G>T)
c.1503-28G>T (n.1503-28G>T)
c.1563-28G>T (n.1563-28G>T)
n.1439-28G>T
c.1485-28G>T (n.1485-28G>T)
c.1755-28G>T (n.1755-28G>T)
c.1764-28G>T (n.1764-28G>T)
c.1110-28G>T (n.1110-28G>T)
c.1554-28G>T (n.1554-28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770271C=CA1883873150KCNT1c.1620-27C= (n.1620-27C=)
c.1461-27C= (n.1461-27C=)
c.1368-27C= (n.1368-27C=)
c.1377-27C= (n.1377-27C=)
c.1521-27C= (n.1521-27C=)
c.*1230-27C= (n.*1230-27C=)
c.1503-27C= (n.1503-27C=)
c.1563-27C= (n.1563-27C=)
n.1439-27C=
c.1485-27C= (n.1485-27C=)
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c.1764-27C= (n.1764-27C=)
c.1110-27C= (n.1110-27C=)
c.1554-27C= (n.1554-27C=)
9g.135770271C>TCA591364879KCNT1c.1620-27C>T (n.1620-27C>T)
c.1461-27C>T (n.1461-27C>T)
c.1368-27C>T (n.1368-27C>T)
c.1377-27C>T (n.1377-27C>T)
c.1521-27C>T (n.1521-27C>T)
c.*1230-27C>T (n.*1230-27C>T)
c.1503-27C>T (n.1503-27C>T)
c.1563-27C>T (n.1563-27C>T)
n.1439-27C>T
c.1485-27C>T (n.1485-27C>T)
c.1755-27C>T (n.1755-27C>T)
c.1764-27C>T (n.1764-27C>T)
c.1110-27C>T (n.1110-27C>T)
c.1554-27C>T (n.1554-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770272T>CCA2692518728KCNT1c.1620-26T>C (n.1620-26T>C)
c.1461-26T>C (n.1461-26T>C)
c.1368-26T>C (n.1368-26T>C)
c.1377-26T>C (n.1377-26T>C)
c.1521-26T>C (n.1521-26T>C)
c.*1230-26T>C (n.*1230-26T>C)
c.1503-26T>C (n.1503-26T>C)
c.1563-26T>C (n.1563-26T>C)
n.1439-26T>C
c.1485-26T>C (n.1485-26T>C)
c.1755-26T>C (n.1755-26T>C)
c.1764-26T>C (n.1764-26T>C)
c.1110-26T>C (n.1110-26T>C)
c.1554-26T>C (n.1554-26T>C)
 gnomAD v4
9g.135770273C=CA1883873154KCNT1c.1620-25C= (n.1620-25C=)
c.1461-25C= (n.1461-25C=)
c.1368-25C= (n.1368-25C=)
c.1377-25C= (n.1377-25C=)
c.1521-25C= (n.1521-25C=)
c.*1230-25C= (n.*1230-25C=)
c.1503-25C= (n.1503-25C=)
c.1563-25C= (n.1563-25C=)
n.1439-25C=
c.1485-25C= (n.1485-25C=)
c.1755-25C= (n.1755-25C=)
c.1764-25C= (n.1764-25C=)
c.1110-25C= (n.1110-25C=)
c.1554-25C= (n.1554-25C=)
9g.135770273C>GCA860988285KCNT1c.1620-25C>G (n.1620-25C>G)
c.1461-25C>G (n.1461-25C>G)
c.1368-25C>G (n.1368-25C>G)
c.1377-25C>G (n.1377-25C>G)
c.1521-25C>G (n.1521-25C>G)
c.*1230-25C>G (n.*1230-25C>G)
c.1503-25C>G (n.1503-25C>G)
c.1563-25C>G (n.1563-25C>G)
n.1439-25C>G
c.1485-25C>G (n.1485-25C>G)
c.1755-25C>G (n.1755-25C>G)
c.1764-25C>G (n.1764-25C>G)
c.1110-25C>G (n.1110-25C>G)
c.1554-25C>G (n.1554-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770276delCA2692518729KCNT1c.1620-22del (n.1620-22del)
c.1461-22del (n.1461-22del)
c.1368-22del (n.1368-22del)
c.1377-22del (n.1377-22del)
c.1521-22del (n.1521-22del)
c.*1230-22del (n.*1230-22del)
c.1503-22del (n.1503-22del)
c.1563-22del (n.1563-22del)
n.1439-22del
c.1485-22del (n.1485-22del)
c.1755-22del (n.1755-22del)
c.1764-22del (n.1764-22del)
c.1110-22del (n.1110-22del)
c.1554-22del (n.1554-22del)
 gnomAD v4
9g.135770273_135770284delinsCCCCTGGCCCCGCA1883873152KCNT1c.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG)
n.1439-25_1439-14delinsCCCCTGGCCCCG
c.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG)
9g.135770274C>ACA2692518737KCNT1c.1620-24C>A (n.1620-24C>A)
c.1461-24C>A (n.1461-24C>A)
c.1368-24C>A (n.1368-24C>A)
c.1377-24C>A (n.1377-24C>A)
c.1521-24C>A (n.1521-24C>A)
c.*1230-24C>A (n.*1230-24C>A)
c.1503-24C>A (n.1503-24C>A)
c.1563-24C>A (n.1563-24C>A)
n.1439-24C>A
c.1485-24C>A (n.1485-24C>A)
c.1755-24C>A (n.1755-24C>A)
c.1764-24C>A (n.1764-24C>A)
c.1110-24C>A (n.1110-24C>A)
c.1554-24C>A (n.1554-24C>A)
 gnomAD v4
9g.135770274C>TCA2692518734KCNT1c.1620-24C>T (n.1620-24C>T)
c.1461-24C>T (n.1461-24C>T)
c.1368-24C>T (n.1368-24C>T)
c.1377-24C>T (n.1377-24C>T)
c.1521-24C>T (n.1521-24C>T)
c.*1230-24C>T (n.*1230-24C>T)
c.1503-24C>T (n.1503-24C>T)
c.1563-24C>T (n.1563-24C>T)
n.1439-24C>T
c.1485-24C>T (n.1485-24C>T)
c.1755-24C>T (n.1755-24C>T)
c.1764-24C>T (n.1764-24C>T)
c.1110-24C>T (n.1110-24C>T)
c.1554-24C>T (n.1554-24C>T)
 gnomAD v4
9g.135770283_135770293dupCA240954KCNT1c.1620-15_1620-5dup (n.1620-15_1620-5dup)
c.1461-15_1461-5dup (n.1461-15_1461-5dup)
c.1368-15_1368-5dup (n.1368-15_1368-5dup)
c.1377-15_1377-5dup (n.1377-15_1377-5dup)
c.1521-15_1521-5dup (n.1521-15_1521-5dup)
c.*1230-15_*1230-5dup (n.*1230-15_*1230-5dup)
c.1503-15_1503-5dup (n.1503-15_1503-5dup)
c.1563-15_1563-5dup (n.1563-15_1563-5dup)
n.1439-15_1439-5dup
c.1485-15_1485-5dup (n.1485-15_1485-5dup)
c.1755-15_1755-5dup (n.1755-15_1755-5dup)
c.1764-15_1764-5dup (n.1764-15_1764-5dup)
c.1110-15_1110-5dup (n.1110-15_1110-5dup)
c.1554-15_1554-5dup (n.1554-15_1554-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770283_135770293delCA5327000KCNT1c.1620-15_1620-5del (n.1620-15_1620-5del)
c.1461-15_1461-5del (n.1461-15_1461-5del)
c.1368-15_1368-5del (n.1368-15_1368-5del)
c.1377-15_1377-5del (n.1377-15_1377-5del)
c.1521-15_1521-5del (n.1521-15_1521-5del)
c.*1230-15_*1230-5del (n.*1230-15_*1230-5del)
c.1503-15_1503-5del (n.1503-15_1503-5del)
c.1563-15_1563-5del (n.1563-15_1563-5del)
n.1439-15_1439-5del
c.1485-15_1485-5del (n.1485-15_1485-5del)
c.1755-15_1755-5del (n.1755-15_1755-5del)
c.1764-15_1764-5del (n.1764-15_1764-5del)
c.1110-15_1110-5del (n.1110-15_1110-5del)
c.1554-15_1554-5del (n.1554-15_1554-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770275C>TCA2692518743KCNT1c.1620-23C>T (n.1620-23C>T)
c.1461-23C>T (n.1461-23C>T)
c.1368-23C>T (n.1368-23C>T)
c.1377-23C>T (n.1377-23C>T)
c.1521-23C>T (n.1521-23C>T)
c.*1230-23C>T (n.*1230-23C>T)
c.1503-23C>T (n.1503-23C>T)
c.1563-23C>T (n.1563-23C>T)
n.1439-23C>T
c.1485-23C>T (n.1485-23C>T)
c.1755-23C>T (n.1755-23C>T)
c.1764-23C>T (n.1764-23C>T)
c.1110-23C>T (n.1110-23C>T)
c.1554-23C>T (n.1554-23C>T)
 gnomAD v4
9g.135770276C=CA1883873169KCNT1c.1620-22C= (n.1620-22C=)
c.1461-22C= (n.1461-22C=)
c.1368-22C= (n.1368-22C=)
c.1377-22C= (n.1377-22C=)
c.1521-22C= (n.1521-22C=)
c.*1230-22C= (n.*1230-22C=)
c.1503-22C= (n.1503-22C=)
c.1563-22C= (n.1563-22C=)
n.1439-22C=
c.1485-22C= (n.1485-22C=)
c.1755-22C= (n.1755-22C=)
c.1764-22C= (n.1764-22C=)
c.1110-22C= (n.1110-22C=)
c.1554-22C= (n.1554-22C=)
9g.135770276C>TCA591364880KCNT1c.1620-22C>T (n.1620-22C>T)
c.1461-22C>T (n.1461-22C>T)
c.1368-22C>T (n.1368-22C>T)
c.1377-22C>T (n.1377-22C>T)
c.1521-22C>T (n.1521-22C>T)
c.*1230-22C>T (n.*1230-22C>T)
c.1503-22C>T (n.1503-22C>T)
c.1563-22C>T (n.1563-22C>T)
n.1439-22C>T
c.1485-22C>T (n.1485-22C>T)
c.1755-22C>T (n.1755-22C>T)
c.1764-22C>T (n.1764-22C>T)
c.1110-22C>T (n.1110-22C>T)
c.1554-22C>T (n.1554-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770277T>CCA1883873171KCNT1c.1620-21T>C (n.1620-21T>C)
c.1461-21T>C (n.1461-21T>C)
c.1368-21T>C (n.1368-21T>C)
c.1377-21T>C (n.1377-21T>C)
c.1521-21T>C (n.1521-21T>C)
c.*1230-21T>C (n.*1230-21T>C)
c.1503-21T>C (n.1503-21T>C)
c.1563-21T>C (n.1563-21T>C)
n.1439-21T>C
c.1485-21T>C (n.1485-21T>C)
c.1755-21T>C (n.1755-21T>C)
c.1764-21T>C (n.1764-21T>C)
c.1110-21T>C (n.1110-21T>C)
c.1554-21T>C (n.1554-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770277T=CA1883873170KCNT1c.1620-21T= (n.1620-21T=)
c.1461-21T= (n.1461-21T=)
c.1368-21T= (n.1368-21T=)
c.1377-21T= (n.1377-21T=)
c.1521-21T= (n.1521-21T=)
c.*1230-21T= (n.*1230-21T=)
c.1503-21T= (n.1503-21T=)
c.1563-21T= (n.1563-21T=)
n.1439-21T=
c.1485-21T= (n.1485-21T=)
c.1755-21T= (n.1755-21T=)
c.1764-21T= (n.1764-21T=)
c.1110-21T= (n.1110-21T=)
c.1554-21T= (n.1554-21T=)
9g.135770279G>ACA1883873176KCNT1c.1620-19G>A (n.1620-19G>A)
c.1461-19G>A (n.1461-19G>A)
c.1368-19G>A (n.1368-19G>A)
c.1377-19G>A (n.1377-19G>A)
c.1521-19G>A (n.1521-19G>A)
c.*1230-19G>A (n.*1230-19G>A)
c.1503-19G>A (n.1503-19G>A)
c.1563-19G>A (n.1563-19G>A)
n.1439-19G>A
c.1485-19G>A (n.1485-19G>A)
c.1755-19G>A (n.1755-19G>A)
c.1764-19G>A (n.1764-19G>A)
c.1110-19G>A (n.1110-19G>A)
c.1554-19G>A (n.1554-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1439-19G>T
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 gnomAD v4
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n.1439-19_1439-18delinsGC
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9g.135770283_135770287dupCA2692518749KCNT1c.1620-15_1620-11dup (n.1620-15_1620-11dup)
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n.1439-15_1439-11dup
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 gnomAD v4
9g.135770280C>ACA2692518752KCNT1c.1620-18C>A (n.1620-18C>A)
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n.1439-18C>A
c.1485-18C>A (n.1485-18C>A)
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c.1110-18C>A (n.1110-18C>A)
c.1554-18C>A (n.1554-18C>A)
 gnomAD v4
9g.135770280C=CA1883873183KCNT1c.1620-18C= (n.1620-18C=)
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9g.135770280C>TCA5327001KCNT1c.1620-18C>T (n.1620-18C>T)
c.1461-18C>T (n.1461-18C>T)
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c.1521-18C>T (n.1521-18C>T)
c.*1230-18C>T (n.*1230-18C>T)
c.1503-18C>T (n.1503-18C>T)
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n.1439-18C>T
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c.1554-18C>T (n.1554-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770283delCA860988313KCNT1c.1620-15del (n.1620-15del)
c.1461-15del (n.1461-15del)
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c.1377-15del (n.1377-15del)
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c.*1230-15del (n.*1230-15del)
c.1503-15del (n.1503-15del)
c.1563-15del (n.1563-15del)
n.1439-15del
c.1485-15del (n.1485-15del)
c.1755-15del (n.1755-15del)
c.1764-15del (n.1764-15del)
c.1110-15del (n.1110-15del)
c.1554-15del (n.1554-15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770281C=CA1883873188KCNT1c.1620-17C= (n.1620-17C=)
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9g.135770281C>TCA5327002KCNT1c.1620-17C>T (n.1620-17C>T)
c.1461-17C>T (n.1461-17C>T)
c.1368-17C>T (n.1368-17C>T)
c.1377-17C>T (n.1377-17C>T)
c.1521-17C>T (n.1521-17C>T)
c.*1230-17C>T (n.*1230-17C>T)
c.1503-17C>T (n.1503-17C>T)
c.1563-17C>T (n.1563-17C>T)
n.1439-17C>T
c.1485-17C>T (n.1485-17C>T)
c.1755-17C>T (n.1755-17C>T)
c.1764-17C>T (n.1764-17C>T)
c.1110-17C>T (n.1110-17C>T)
c.1554-17C>T (n.1554-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770282C>ACA2692518753KCNT1c.1620-16C>A (n.1620-16C>A)
c.1461-16C>A (n.1461-16C>A)
c.1368-16C>A (n.1368-16C>A)
c.1377-16C>A (n.1377-16C>A)
c.1521-16C>A (n.1521-16C>A)
c.*1230-16C>A (n.*1230-16C>A)
c.1503-16C>A (n.1503-16C>A)
c.1563-16C>A (n.1563-16C>A)
n.1439-16C>A
c.1485-16C>A (n.1485-16C>A)
c.1755-16C>A (n.1755-16C>A)
c.1764-16C>A (n.1764-16C>A)
c.1110-16C>A (n.1110-16C>A)
c.1554-16C>A (n.1554-16C>A)
 gnomAD v4
9g.135770282C=CA1883873195KCNT1c.1620-16C= (n.1620-16C=)
c.1461-16C= (n.1461-16C=)
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n.1439-16C=
c.1485-16C= (n.1485-16C=)
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c.1554-16C= (n.1554-16C=)
9g.135770282C>GCA5327003KCNT1c.1620-16C>G (n.1620-16C>G)
c.1461-16C>G (n.1461-16C>G)
c.1368-16C>G (n.1368-16C>G)
c.1377-16C>G (n.1377-16C>G)
c.1521-16C>G (n.1521-16C>G)
c.*1230-16C>G (n.*1230-16C>G)
c.1503-16C>G (n.1503-16C>G)
c.1563-16C>G (n.1563-16C>G)
n.1439-16C>G
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c.1554-16C>G (n.1554-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770283C=CA1883873201KCNT1c.1620-15C= (n.1620-15C=)
c.1461-15C= (n.1461-15C=)
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n.1439-15C=
c.1485-15C= (n.1485-15C=)
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c.1110-15C= (n.1110-15C=)
c.1554-15C= (n.1554-15C=)
9g.135770283C>GCA2740092933KCNT1c.1620-15C>G (n.1620-15C>G)
c.1461-15C>G (n.1461-15C>G)
c.1368-15C>G (n.1368-15C>G)
c.1377-15C>G (n.1377-15C>G)
c.1521-15C>G (n.1521-15C>G)
c.*1230-15C>G (n.*1230-15C>G)
c.1503-15C>G (n.1503-15C>G)
c.1563-15C>G (n.1563-15C>G)
n.1439-15C>G
c.1485-15C>G (n.1485-15C>G)
c.1755-15C>G (n.1755-15C>G)
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c.1110-15C>G (n.1110-15C>G)
c.1554-15C>G (n.1554-15C>G)
 ClinVar
9g.135770283C>TCA5327007KCNT1c.1620-15C>T (n.1620-15C>T)
c.1461-15C>T (n.1461-15C>T)
c.1368-15C>T (n.1368-15C>T)
c.1377-15C>T (n.1377-15C>T)
c.1521-15C>T (n.1521-15C>T)
c.*1230-15C>T (n.*1230-15C>T)
c.1503-15C>T (n.1503-15C>T)
c.1563-15C>T (n.1563-15C>T)
n.1439-15C>T
c.1485-15C>T (n.1485-15C>T)
c.1755-15C>T (n.1755-15C>T)
c.1764-15C>T (n.1764-15C>T)
c.1110-15C>T (n.1110-15C>T)
c.1554-15C>T (n.1554-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770283_135770288dupCA5327004KCNT1c.1620-15_1620-10dup (n.1620-15_1620-10dup)
c.1461-15_1461-10dup (n.1461-15_1461-10dup)
c.1368-15_1368-10dup (n.1368-15_1368-10dup)
c.1377-15_1377-10dup (n.1377-15_1377-10dup)
c.1521-15_1521-10dup (n.1521-15_1521-10dup)
c.*1230-15_*1230-10dup (n.*1230-15_*1230-10dup)
c.1503-15_1503-10dup (n.1503-15_1503-10dup)
c.1563-15_1563-10dup (n.1563-15_1563-10dup)
n.1439-15_1439-10dup
c.1485-15_1485-10dup (n.1485-15_1485-10dup)
c.1755-15_1755-10dup (n.1755-15_1755-10dup)
c.1764-15_1764-10dup (n.1764-15_1764-10dup)
c.1110-15_1110-10dup (n.1110-15_1110-10dup)
c.1554-15_1554-10dup (n.1554-15_1554-10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770284G>ACA5327008KCNT1c.1620-14G>A (n.1620-14G>A)
c.1461-14G>A (n.1461-14G>A)
c.1368-14G>A (n.1368-14G>A)
c.1377-14G>A (n.1377-14G>A)
c.1521-14G>A (n.1521-14G>A)
c.*1230-14G>A (n.*1230-14G>A)
c.1503-14G>A (n.1503-14G>A)
c.1563-14G>A (n.1563-14G>A)
n.1439-14G>A
c.1485-14G>A (n.1485-14G>A)
c.1755-14G>A (n.1755-14G>A)
c.1764-14G>A (n.1764-14G>A)
c.1110-14G>A (n.1110-14G>A)
c.1554-14G>A (n.1554-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770284G=CA1883873211KCNT1c.1620-14G= (n.1620-14G=)
c.1461-14G= (n.1461-14G=)
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c.1563-14G= (n.1563-14G=)
n.1439-14G=
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c.1554-14G= (n.1554-14G=)
9g.135770288_135770293dupCA5327005KCNT1c.1620-10_1620-5dup (n.1620-10_1620-5dup)
c.1461-10_1461-5dup (n.1461-10_1461-5dup)
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c.*1230-10_*1230-5dup (n.*1230-10_*1230-5dup)
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n.1439-10_1439-5dup
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c.1110-10_1110-5dup (n.1110-10_1110-5dup)
c.1554-10_1554-5dup (n.1554-10_1554-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770284_135770294dupCA5327006KCNT1c.1620-14_1620-4dup (n.1620-14_1620-4dup)
c.1461-14_1461-4dup (n.1461-14_1461-4dup)
c.1368-14_1368-4dup (n.1368-14_1368-4dup)
c.1377-14_1377-4dup (n.1377-14_1377-4dup)
c.1521-14_1521-4dup (n.1521-14_1521-4dup)
c.*1230-14_*1230-4dup (n.*1230-14_*1230-4dup)
c.1503-14_1503-4dup (n.1503-14_1503-4dup)
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n.1439-14_1439-4dup
c.1485-14_1485-4dup (n.1485-14_1485-4dup)
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c.1110-14_1110-4dup (n.1110-14_1110-4dup)
c.1554-14_1554-4dup (n.1554-14_1554-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770285C=CA1883873213KCNT1c.1620-13C= (n.1620-13C=)
c.1461-13C= (n.1461-13C=)
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n.1439-13C=
c.1485-13C= (n.1485-13C=)
c.1755-13C= (n.1755-13C=)
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c.1110-13C= (n.1110-13C=)
c.1554-13C= (n.1554-13C=)
9g.135770285C>TCA591364881KCNT1c.1620-13C>T (n.1620-13C>T)
c.1461-13C>T (n.1461-13C>T)
c.1368-13C>T (n.1368-13C>T)
c.1377-13C>T (n.1377-13C>T)
c.1521-13C>T (n.1521-13C>T)
c.*1230-13C>T (n.*1230-13C>T)
c.1503-13C>T (n.1503-13C>T)
c.1563-13C>T (n.1563-13C>T)
n.1439-13C>T
c.1485-13C>T (n.1485-13C>T)
c.1755-13C>T (n.1755-13C>T)
c.1764-13C>T (n.1764-13C>T)
c.1110-13C>T (n.1110-13C>T)
c.1554-13C>T (n.1554-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770286C=CA1883873219KCNT1c.1620-12C= (n.1620-12C=)
c.1461-12C= (n.1461-12C=)
c.1368-12C= (n.1368-12C=)
c.1377-12C= (n.1377-12C=)
c.1521-12C= (n.1521-12C=)
c.*1230-12C= (n.*1230-12C=)
c.1503-12C= (n.1503-12C=)
c.1563-12C= (n.1563-12C=)
n.1439-12C=
c.1485-12C= (n.1485-12C=)
c.1755-12C= (n.1755-12C=)
c.1764-12C= (n.1764-12C=)
c.1110-12C= (n.1110-12C=)
c.1554-12C= (n.1554-12C=)
9g.135770286C>TCA1883873218KCNT1c.1620-12C>T (n.1620-12C>T)
c.1461-12C>T (n.1461-12C>T)
c.1368-12C>T (n.1368-12C>T)
c.1377-12C>T (n.1377-12C>T)
c.1521-12C>T (n.1521-12C>T)
c.*1230-12C>T (n.*1230-12C>T)
c.1503-12C>T (n.1503-12C>T)
c.1563-12C>T (n.1563-12C>T)
n.1439-12C>T
c.1485-12C>T (n.1485-12C>T)
c.1755-12C>T (n.1755-12C>T)
c.1764-12C>T (n.1764-12C>T)
c.1110-12C>T (n.1110-12C>T)
c.1554-12C>T (n.1554-12C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.135770287C>ACA2692518766KCNT1c.1620-11C>A (n.1620-11C>A)
c.1461-11C>A (n.1461-11C>A)
c.1368-11C>A (n.1368-11C>A)
c.1377-11C>A (n.1377-11C>A)
c.1521-11C>A (n.1521-11C>A)
c.*1230-11C>A (n.*1230-11C>A)
c.1503-11C>A (n.1503-11C>A)
c.1563-11C>A (n.1563-11C>A)
n.1439-11C>A
c.1485-11C>A (n.1485-11C>A)
c.1755-11C>A (n.1755-11C>A)
c.1764-11C>A (n.1764-11C>A)
c.1110-11C>A (n.1110-11C>A)
c.1554-11C>A (n.1554-11C>A)
 gnomAD v4
9g.135770287C=CA1883873222KCNT1c.1620-11C= (n.1620-11C=)
c.1461-11C= (n.1461-11C=)
c.1368-11C= (n.1368-11C=)
c.1377-11C= (n.1377-11C=)
c.1521-11C= (n.1521-11C=)
c.*1230-11C= (n.*1230-11C=)
c.1503-11C= (n.1503-11C=)
c.1563-11C= (n.1563-11C=)
n.1439-11C=
c.1485-11C= (n.1485-11C=)
c.1755-11C= (n.1755-11C=)
c.1764-11C= (n.1764-11C=)
c.1110-11C= (n.1110-11C=)
c.1554-11C= (n.1554-11C=)
9g.135770287C>GCA591364882KCNT1c.1620-11C>G (n.1620-11C>G)
c.1461-11C>G (n.1461-11C>G)
c.1368-11C>G (n.1368-11C>G)
c.1377-11C>G (n.1377-11C>G)
c.1521-11C>G (n.1521-11C>G)
c.*1230-11C>G (n.*1230-11C>G)
c.1503-11C>G (n.1503-11C>G)
c.1563-11C>G (n.1563-11C>G)
n.1439-11C>G
c.1485-11C>G (n.1485-11C>G)
c.1755-11C>G (n.1755-11C>G)
c.1764-11C>G (n.1764-11C>G)
c.1110-11C>G (n.1110-11C>G)
c.1554-11C>G (n.1554-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770287C>TCA2579510943KCNT1c.1620-11C>T (n.1620-11C>T)
c.1461-11C>T (n.1461-11C>T)
c.1368-11C>T (n.1368-11C>T)
c.1377-11C>T (n.1377-11C>T)
c.1521-11C>T (n.1521-11C>T)
c.*1230-11C>T (n.*1230-11C>T)
c.1503-11C>T (n.1503-11C>T)
c.1563-11C>T (n.1563-11C>T)
n.1439-11C>T
c.1485-11C>T (n.1485-11C>T)
c.1755-11C>T (n.1755-11C>T)
c.1764-11C>T (n.1764-11C>T)
c.1110-11C>T (n.1110-11C>T)
c.1554-11C>T (n.1554-11C>T)
 dbSNP
9g.135770288T>CCA2720684114KCNT1c.1620-10T>C (n.1620-10T>C)
c.1461-10T>C (n.1461-10T>C)
c.1368-10T>C (n.1368-10T>C)
c.1377-10T>C (n.1377-10T>C)
c.1521-10T>C (n.1521-10T>C)
c.*1230-10T>C (n.*1230-10T>C)
c.1503-10T>C (n.1503-10T>C)
c.1563-10T>C (n.1563-10T>C)
n.1439-10T>C
c.1485-10T>C (n.1485-10T>C)
c.1755-10T>C (n.1755-10T>C)
c.1764-10T>C (n.1764-10T>C)
c.1110-10T>C (n.1110-10T>C)
c.1554-10T>C (n.1554-10T>C)
 dbSNP
9g.135770289G>CCA5327009KCNT1c.1620-9G>C (n.1620-9G>C)
c.1461-9G>C (n.1461-9G>C)
c.1368-9G>C (n.1368-9G>C)
c.1377-9G>C (n.1377-9G>C)
c.1521-9G>C (n.1521-9G>C)
c.*1230-9G>C (n.*1230-9G>C)
c.1503-9G>C (n.1503-9G>C)
c.1563-9G>C (n.1563-9G>C)
n.1439-9G>C
c.1485-9G>C (n.1485-9G>C)
c.1755-9G>C (n.1755-9G>C)
c.1764-9G>C (n.1764-9G>C)
c.1110-9G>C (n.1110-9G>C)
c.1554-9G>C (n.1554-9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770289G=CA1883873224KCNT1c.1620-9G= (n.1620-9G=)
c.1461-9G= (n.1461-9G=)
c.1368-9G= (n.1368-9G=)
c.1377-9G= (n.1377-9G=)
c.1521-9G= (n.1521-9G=)
c.*1230-9G= (n.*1230-9G=)
c.1503-9G= (n.1503-9G=)
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n.1439-9G=
c.1485-9G= (n.1485-9G=)
c.1755-9G= (n.1755-9G=)
c.1764-9G= (n.1764-9G=)
c.1110-9G= (n.1110-9G=)
c.1554-9G= (n.1554-9G=)
9g.135770289G>TCA2692518771KCNT1c.1620-9G>T (n.1620-9G>T)
c.1461-9G>T (n.1461-9G>T)
c.1368-9G>T (n.1368-9G>T)
c.1377-9G>T (n.1377-9G>T)
c.1521-9G>T (n.1521-9G>T)
c.*1230-9G>T (n.*1230-9G>T)
c.1503-9G>T (n.1503-9G>T)
c.1563-9G>T (n.1563-9G>T)
n.1439-9G>T
c.1485-9G>T (n.1485-9G>T)
c.1755-9G>T (n.1755-9G>T)
c.1764-9G>T (n.1764-9G>T)
c.1110-9G>T (n.1110-9G>T)
c.1554-9G>T (n.1554-9G>T)
 gnomAD v4
9g.135770290G>TCA2692518772KCNT1c.1620-8G>T (n.1620-8G>T)
c.1461-8G>T (n.1461-8G>T)
c.1368-8G>T (n.1368-8G>T)
c.1377-8G>T (n.1377-8G>T)
c.1521-8G>T (n.1521-8G>T)
c.*1230-8G>T (n.*1230-8G>T)
c.1503-8G>T (n.1503-8G>T)
c.1563-8G>T (n.1563-8G>T)
n.1439-8G>T
c.1485-8G>T (n.1485-8G>T)
c.1755-8G>T (n.1755-8G>T)
c.1764-8G>T (n.1764-8G>T)
c.1110-8G>T (n.1110-8G>T)
c.1554-8G>T (n.1554-8G>T)
 gnomAD v4
9g.135770291C>ACA1129969090KCNT1c.1620-7C>A (n.1620-7C>A)
c.1461-7C>A (n.1461-7C>A)
c.1368-7C>A (n.1368-7C>A)
c.1377-7C>A (n.1377-7C>A)
c.1521-7C>A (n.1521-7C>A)
c.*1230-7C>A (n.*1230-7C>A)
c.1503-7C>A (n.1503-7C>A)
c.1563-7C>A (n.1563-7C>A)
n.1439-7C>A
c.1485-7C>A (n.1485-7C>A)
c.1755-7C>A (n.1755-7C>A)
c.1764-7C>A (n.1764-7C>A)
c.1110-7C>A (n.1110-7C>A)
c.1554-7C>A (n.1554-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770291C=CA1883873229KCNT1c.1620-7C= (n.1620-7C=)
c.1461-7C= (n.1461-7C=)
c.1368-7C= (n.1368-7C=)
c.1377-7C= (n.1377-7C=)
c.1521-7C= (n.1521-7C=)
c.*1230-7C= (n.*1230-7C=)
c.1503-7C= (n.1503-7C=)
c.1563-7C= (n.1563-7C=)
n.1439-7C=
c.1485-7C= (n.1485-7C=)
c.1755-7C= (n.1755-7C=)
c.1764-7C= (n.1764-7C=)
c.1110-7C= (n.1110-7C=)
c.1554-7C= (n.1554-7C=)
9g.135770293C>ACA2692518774KCNT1c.1620-5C>A (n.1620-5C>A)
c.1461-5C>A (n.1461-5C>A)
c.1368-5C>A (n.1368-5C>A)
c.1377-5C>A (n.1377-5C>A)
c.1521-5C>A (n.1521-5C>A)
c.*1230-5C>A (n.*1230-5C>A)
c.1503-5C>A (n.1503-5C>A)
c.1563-5C>A (n.1563-5C>A)
n.1439-5C>A
c.1485-5C>A (n.1485-5C>A)
c.1755-5C>A (n.1755-5C>A)
c.1764-5C>A (n.1764-5C>A)
c.1110-5C>A (n.1110-5C>A)
c.1554-5C>A (n.1554-5C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched