Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135770176G>ACA2692518541KCNT1c.1620-122G>A (n.1620-122G>A)
c.1461-122G>A (n.1461-122G>A)
c.1368-122G>A (n.1368-122G>A)
c.1377-122G>A (n.1377-122G>A)
c.1521-122G>A (n.1521-122G>A)
c.*1230-122G>A (n.*1230-122G>A)
c.1503-122G>A (n.1503-122G>A)
c.1563-122G>A (n.1563-122G>A)
n.1439-122G>A
c.1485-122G>A (n.1485-122G>A)
c.1755-122G>A (n.1755-122G>A)
c.1764-122G>A (n.1764-122G>A)
c.1110-122G>A (n.1110-122G>A)
c.1554-122G>A (n.1554-122G>A)
 gnomAD v4
9g.135770176G>CCA860988229KCNT1c.1620-122G>C (n.1620-122G>C)
c.1461-122G>C (n.1461-122G>C)
c.1368-122G>C (n.1368-122G>C)
c.1377-122G>C (n.1377-122G>C)
c.1521-122G>C (n.1521-122G>C)
c.*1230-122G>C (n.*1230-122G>C)
c.1503-122G>C (n.1503-122G>C)
c.1563-122G>C (n.1563-122G>C)
n.1439-122G>C
c.1485-122G>C (n.1485-122G>C)
c.1755-122G>C (n.1755-122G>C)
c.1764-122G>C (n.1764-122G>C)
c.1110-122G>C (n.1110-122G>C)
c.1554-122G>C (n.1554-122G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770176G=CA1883872989KCNT1c.1620-122G= (n.1620-122G=)
c.1461-122G= (n.1461-122G=)
c.1368-122G= (n.1368-122G=)
c.1377-122G= (n.1377-122G=)
c.1521-122G= (n.1521-122G=)
c.*1230-122G= (n.*1230-122G=)
c.1503-122G= (n.1503-122G=)
c.1563-122G= (n.1563-122G=)
n.1439-122G=
c.1485-122G= (n.1485-122G=)
c.1755-122G= (n.1755-122G=)
c.1764-122G= (n.1764-122G=)
c.1110-122G= (n.1110-122G=)
c.1554-122G= (n.1554-122G=)
9g.135770176G>TCA2692518542KCNT1c.1620-122G>T (n.1620-122G>T)
c.1461-122G>T (n.1461-122G>T)
c.1368-122G>T (n.1368-122G>T)
c.1377-122G>T (n.1377-122G>T)
c.1521-122G>T (n.1521-122G>T)
c.*1230-122G>T (n.*1230-122G>T)
c.1503-122G>T (n.1503-122G>T)
c.1563-122G>T (n.1563-122G>T)
n.1439-122G>T
c.1485-122G>T (n.1485-122G>T)
c.1755-122G>T (n.1755-122G>T)
c.1764-122G>T (n.1764-122G>T)
c.1110-122G>T (n.1110-122G>T)
c.1554-122G>T (n.1554-122G>T)
 gnomAD v4
9g.135770178C>ACA2692518543KCNT1c.1620-120C>A (n.1620-120C>A)
c.1461-120C>A (n.1461-120C>A)
c.1368-120C>A (n.1368-120C>A)
c.1377-120C>A (n.1377-120C>A)
c.1521-120C>A (n.1521-120C>A)
c.*1230-120C>A (n.*1230-120C>A)
c.1503-120C>A (n.1503-120C>A)
c.1563-120C>A (n.1563-120C>A)
n.1439-120C>A
c.1485-120C>A (n.1485-120C>A)
c.1755-120C>A (n.1755-120C>A)
c.1764-120C>A (n.1764-120C>A)
c.1110-120C>A (n.1110-120C>A)
c.1554-120C>A (n.1554-120C>A)
 gnomAD v4
9g.135770178C>TCA2692518544KCNT1c.1620-120C>T (n.1620-120C>T)
c.1461-120C>T (n.1461-120C>T)
c.1368-120C>T (n.1368-120C>T)
c.1377-120C>T (n.1377-120C>T)
c.1521-120C>T (n.1521-120C>T)
c.*1230-120C>T (n.*1230-120C>T)
c.1503-120C>T (n.1503-120C>T)
c.1563-120C>T (n.1563-120C>T)
n.1439-120C>T
c.1485-120C>T (n.1485-120C>T)
c.1755-120C>T (n.1755-120C>T)
c.1764-120C>T (n.1764-120C>T)
c.1110-120C>T (n.1110-120C>T)
c.1554-120C>T (n.1554-120C>T)
 gnomAD v4
9g.135770179C>ACA2692518545KCNT1c.1620-119C>A (n.1620-119C>A)
c.1461-119C>A (n.1461-119C>A)
c.1368-119C>A (n.1368-119C>A)
c.1377-119C>A (n.1377-119C>A)
c.1521-119C>A (n.1521-119C>A)
c.*1230-119C>A (n.*1230-119C>A)
c.1503-119C>A (n.1503-119C>A)
c.1563-119C>A (n.1563-119C>A)
n.1439-119C>A
c.1485-119C>A (n.1485-119C>A)
c.1755-119C>A (n.1755-119C>A)
c.1764-119C>A (n.1764-119C>A)
c.1110-119C>A (n.1110-119C>A)
c.1554-119C>A (n.1554-119C>A)
 gnomAD v4
9g.135770180T>ACA2692518547KCNT1c.1620-118T>A (n.1620-118T>A)
c.1461-118T>A (n.1461-118T>A)
c.1368-118T>A (n.1368-118T>A)
c.1377-118T>A (n.1377-118T>A)
c.1521-118T>A (n.1521-118T>A)
c.*1230-118T>A (n.*1230-118T>A)
c.1503-118T>A (n.1503-118T>A)
c.1563-118T>A (n.1563-118T>A)
n.1439-118T>A
c.1485-118T>A (n.1485-118T>A)
c.1755-118T>A (n.1755-118T>A)
c.1764-118T>A (n.1764-118T>A)
c.1110-118T>A (n.1110-118T>A)
c.1554-118T>A (n.1554-118T>A)
 gnomAD v4
9g.135770180T>CCA2692518549KCNT1c.1620-118T>C (n.1620-118T>C)
c.1461-118T>C (n.1461-118T>C)
c.1368-118T>C (n.1368-118T>C)
c.1377-118T>C (n.1377-118T>C)
c.1521-118T>C (n.1521-118T>C)
c.*1230-118T>C (n.*1230-118T>C)
c.1503-118T>C (n.1503-118T>C)
c.1563-118T>C (n.1563-118T>C)
n.1439-118T>C
c.1485-118T>C (n.1485-118T>C)
c.1755-118T>C (n.1755-118T>C)
c.1764-118T>C (n.1764-118T>C)
c.1110-118T>C (n.1110-118T>C)
c.1554-118T>C (n.1554-118T>C)
 gnomAD v4
9g.135770181G>ACA2692518550KCNT1c.1620-117G>A (n.1620-117G>A)
c.1461-117G>A (n.1461-117G>A)
c.1368-117G>A (n.1368-117G>A)
c.1377-117G>A (n.1377-117G>A)
c.1521-117G>A (n.1521-117G>A)
c.*1230-117G>A (n.*1230-117G>A)
c.1503-117G>A (n.1503-117G>A)
c.1563-117G>A (n.1563-117G>A)
n.1439-117G>A
c.1485-117G>A (n.1485-117G>A)
c.1755-117G>A (n.1755-117G>A)
c.1764-117G>A (n.1764-117G>A)
c.1110-117G>A (n.1110-117G>A)
c.1554-117G>A (n.1554-117G>A)
 gnomAD v4
9g.135770181G>CCA2692518551KCNT1c.1620-117G>C (n.1620-117G>C)
c.1461-117G>C (n.1461-117G>C)
c.1368-117G>C (n.1368-117G>C)
c.1377-117G>C (n.1377-117G>C)
c.1521-117G>C (n.1521-117G>C)
c.*1230-117G>C (n.*1230-117G>C)
c.1503-117G>C (n.1503-117G>C)
c.1563-117G>C (n.1563-117G>C)
n.1439-117G>C
c.1485-117G>C (n.1485-117G>C)
c.1755-117G>C (n.1755-117G>C)
c.1764-117G>C (n.1764-117G>C)
c.1110-117G>C (n.1110-117G>C)
c.1554-117G>C (n.1554-117G>C)
 gnomAD v4
9g.135770181G=CA1883873001KCNT1c.1620-117G= (n.1620-117G=)
c.1461-117G= (n.1461-117G=)
c.1368-117G= (n.1368-117G=)
c.1377-117G= (n.1377-117G=)
c.1521-117G= (n.1521-117G=)
c.*1230-117G= (n.*1230-117G=)
c.1503-117G= (n.1503-117G=)
c.1563-117G= (n.1563-117G=)
n.1439-117G=
c.1485-117G= (n.1485-117G=)
c.1755-117G= (n.1755-117G=)
c.1764-117G= (n.1764-117G=)
c.1110-117G= (n.1110-117G=)
c.1554-117G= (n.1554-117G=)
9g.135770181G>TCA591364872KCNT1c.1620-117G>T (n.1620-117G>T)
c.1461-117G>T (n.1461-117G>T)
c.1368-117G>T (n.1368-117G>T)
c.1377-117G>T (n.1377-117G>T)
c.1521-117G>T (n.1521-117G>T)
c.*1230-117G>T (n.*1230-117G>T)
c.1503-117G>T (n.1503-117G>T)
c.1563-117G>T (n.1563-117G>T)
n.1439-117G>T
c.1485-117G>T (n.1485-117G>T)
c.1755-117G>T (n.1755-117G>T)
c.1764-117G>T (n.1764-117G>T)
c.1110-117G>T (n.1110-117G>T)
c.1554-117G>T (n.1554-117G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770182C>ACA2692518555KCNT1c.1620-116C>A (n.1620-116C>A)
c.1461-116C>A (n.1461-116C>A)
c.1368-116C>A (n.1368-116C>A)
c.1377-116C>A (n.1377-116C>A)
c.1521-116C>A (n.1521-116C>A)
c.*1230-116C>A (n.*1230-116C>A)
c.1503-116C>A (n.1503-116C>A)
c.1563-116C>A (n.1563-116C>A)
n.1439-116C>A
c.1485-116C>A (n.1485-116C>A)
c.1755-116C>A (n.1755-116C>A)
c.1764-116C>A (n.1764-116C>A)
c.1110-116C>A (n.1110-116C>A)
c.1554-116C>A (n.1554-116C>A)
 gnomAD v4
9g.135770182C>TCA2692518553KCNT1c.1620-116C>T (n.1620-116C>T)
c.1461-116C>T (n.1461-116C>T)
c.1368-116C>T (n.1368-116C>T)
c.1377-116C>T (n.1377-116C>T)
c.1521-116C>T (n.1521-116C>T)
c.*1230-116C>T (n.*1230-116C>T)
c.1503-116C>T (n.1503-116C>T)
c.1563-116C>T (n.1563-116C>T)
n.1439-116C>T
c.1485-116C>T (n.1485-116C>T)
c.1755-116C>T (n.1755-116C>T)
c.1764-116C>T (n.1764-116C>T)
c.1110-116C>T (n.1110-116C>T)
c.1554-116C>T (n.1554-116C>T)
 gnomAD v4
9g.135770183A=CA1883873005KCNT1c.1620-115A= (n.1620-115A=)
c.1461-115A= (n.1461-115A=)
c.1368-115A= (n.1368-115A=)
c.1377-115A= (n.1377-115A=)
c.1521-115A= (n.1521-115A=)
c.*1230-115A= (n.*1230-115A=)
c.1503-115A= (n.1503-115A=)
c.1563-115A= (n.1563-115A=)
n.1439-115A=
c.1485-115A= (n.1485-115A=)
c.1755-115A= (n.1755-115A=)
c.1764-115A= (n.1764-115A=)
c.1110-115A= (n.1110-115A=)
c.1554-115A= (n.1554-115A=)
9g.135770183A>GCA1129969046KCNT1c.1620-115A>G (n.1620-115A>G)
c.1461-115A>G (n.1461-115A>G)
c.1368-115A>G (n.1368-115A>G)
c.1377-115A>G (n.1377-115A>G)
c.1521-115A>G (n.1521-115A>G)
c.*1230-115A>G (n.*1230-115A>G)
c.1503-115A>G (n.1503-115A>G)
c.1563-115A>G (n.1563-115A>G)
n.1439-115A>G
c.1485-115A>G (n.1485-115A>G)
c.1755-115A>G (n.1755-115A>G)
c.1764-115A>G (n.1764-115A>G)
c.1110-115A>G (n.1110-115A>G)
c.1554-115A>G (n.1554-115A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770184T>CCA591364873KCNT1c.1620-114T>C (n.1620-114T>C)
c.1461-114T>C (n.1461-114T>C)
c.1368-114T>C (n.1368-114T>C)
c.1377-114T>C (n.1377-114T>C)
c.1521-114T>C (n.1521-114T>C)
c.*1230-114T>C (n.*1230-114T>C)
c.1503-114T>C (n.1503-114T>C)
c.1563-114T>C (n.1563-114T>C)
n.1439-114T>C
c.1485-114T>C (n.1485-114T>C)
c.1755-114T>C (n.1755-114T>C)
c.1764-114T>C (n.1764-114T>C)
c.1110-114T>C (n.1110-114T>C)
c.1554-114T>C (n.1554-114T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770184T=CA1883873009KCNT1c.1620-114T= (n.1620-114T=)
c.1461-114T= (n.1461-114T=)
c.1368-114T= (n.1368-114T=)
c.1377-114T= (n.1377-114T=)
c.1521-114T= (n.1521-114T=)
c.*1230-114T= (n.*1230-114T=)
c.1503-114T= (n.1503-114T=)
c.1563-114T= (n.1563-114T=)
n.1439-114T=
c.1485-114T= (n.1485-114T=)
c.1755-114T= (n.1755-114T=)
c.1764-114T= (n.1764-114T=)
c.1110-114T= (n.1110-114T=)
c.1554-114T= (n.1554-114T=)
9g.135770185A>TCA2692518559KCNT1c.1620-113A>T (n.1620-113A>T)
c.1461-113A>T (n.1461-113A>T)
c.1368-113A>T (n.1368-113A>T)
c.1377-113A>T (n.1377-113A>T)
c.1521-113A>T (n.1521-113A>T)
c.*1230-113A>T (n.*1230-113A>T)
c.1503-113A>T (n.1503-113A>T)
c.1563-113A>T (n.1563-113A>T)
n.1439-113A>T
c.1485-113A>T (n.1485-113A>T)
c.1755-113A>T (n.1755-113A>T)
c.1764-113A>T (n.1764-113A>T)
c.1110-113A>T (n.1110-113A>T)
c.1554-113A>T (n.1554-113A>T)
 gnomAD v4
9g.135770186G>TCA2692518561KCNT1c.1620-112G>T (n.1620-112G>T)
c.1461-112G>T (n.1461-112G>T)
c.1368-112G>T (n.1368-112G>T)
c.1377-112G>T (n.1377-112G>T)
c.1521-112G>T (n.1521-112G>T)
c.*1230-112G>T (n.*1230-112G>T)
c.1503-112G>T (n.1503-112G>T)
c.1563-112G>T (n.1563-112G>T)
n.1439-112G>T
c.1485-112G>T (n.1485-112G>T)
c.1755-112G>T (n.1755-112G>T)
c.1764-112G>T (n.1764-112G>T)
c.1110-112G>T (n.1110-112G>T)
c.1554-112G>T (n.1554-112G>T)
 gnomAD v4
9g.135770190_135770194delCA2692518560KCNT1c.1620-108_1620-104del (n.1620-108_1620-104del)
c.1461-108_1461-104del (n.1461-108_1461-104del)
c.1368-108_1368-104del (n.1368-108_1368-104del)
c.1377-108_1377-104del (n.1377-108_1377-104del)
c.1521-108_1521-104del (n.1521-108_1521-104del)
c.*1230-108_*1230-104del (n.*1230-108_*1230-104del)
c.1503-108_1503-104del (n.1503-108_1503-104del)
c.1563-108_1563-104del (n.1563-108_1563-104del)
n.1439-108_1439-104del
c.1485-108_1485-104del (n.1485-108_1485-104del)
c.1755-108_1755-104del (n.1755-108_1755-104del)
c.1764-108_1764-104del (n.1764-108_1764-104del)
c.1110-108_1110-104del (n.1110-108_1110-104del)
c.1554-108_1554-104del (n.1554-108_1554-104del)
 gnomAD v4
9g.135770187G>ACA2692518562KCNT1c.1620-111G>A (n.1620-111G>A)
c.1461-111G>A (n.1461-111G>A)
c.1368-111G>A (n.1368-111G>A)
c.1377-111G>A (n.1377-111G>A)
c.1521-111G>A (n.1521-111G>A)
c.*1230-111G>A (n.*1230-111G>A)
c.1503-111G>A (n.1503-111G>A)
c.1563-111G>A (n.1563-111G>A)
n.1439-111G>A
c.1485-111G>A (n.1485-111G>A)
c.1755-111G>A (n.1755-111G>A)
c.1764-111G>A (n.1764-111G>A)
c.1110-111G>A (n.1110-111G>A)
c.1554-111G>A (n.1554-111G>A)
 gnomAD v4
9g.135770188G>ACA2692518563KCNT1c.1620-110G>A (n.1620-110G>A)
c.1461-110G>A (n.1461-110G>A)
c.1368-110G>A (n.1368-110G>A)
c.1377-110G>A (n.1377-110G>A)
c.1521-110G>A (n.1521-110G>A)
c.*1230-110G>A (n.*1230-110G>A)
c.1503-110G>A (n.1503-110G>A)
c.1563-110G>A (n.1563-110G>A)
n.1439-110G>A
c.1485-110G>A (n.1485-110G>A)
c.1755-110G>A (n.1755-110G>A)
c.1764-110G>A (n.1764-110G>A)
c.1110-110G>A (n.1110-110G>A)
c.1554-110G>A (n.1554-110G>A)
 gnomAD v4
9g.135770188G>TCA2692518565KCNT1c.1620-110G>T (n.1620-110G>T)
c.1461-110G>T (n.1461-110G>T)
c.1368-110G>T (n.1368-110G>T)
c.1377-110G>T (n.1377-110G>T)
c.1521-110G>T (n.1521-110G>T)
c.*1230-110G>T (n.*1230-110G>T)
c.1503-110G>T (n.1503-110G>T)
c.1563-110G>T (n.1563-110G>T)
n.1439-110G>T
c.1485-110G>T (n.1485-110G>T)
c.1755-110G>T (n.1755-110G>T)
c.1764-110G>T (n.1764-110G>T)
c.1110-110G>T (n.1110-110G>T)
c.1554-110G>T (n.1554-110G>T)
 gnomAD v4
9g.135770189A>GCA2692518568KCNT1c.1620-109A>G (n.1620-109A>G)
c.1461-109A>G (n.1461-109A>G)
c.1368-109A>G (n.1368-109A>G)
c.1377-109A>G (n.1377-109A>G)
c.1521-109A>G (n.1521-109A>G)
c.*1230-109A>G (n.*1230-109A>G)
c.1503-109A>G (n.1503-109A>G)
c.1563-109A>G (n.1563-109A>G)
n.1439-109A>G
c.1485-109A>G (n.1485-109A>G)
c.1755-109A>G (n.1755-109A>G)
c.1764-109A>G (n.1764-109A>G)
c.1110-109A>G (n.1110-109A>G)
c.1554-109A>G (n.1554-109A>G)
 gnomAD v4
9g.135770189A>TCA2692518569KCNT1c.1620-109A>T (n.1620-109A>T)
c.1461-109A>T (n.1461-109A>T)
c.1368-109A>T (n.1368-109A>T)
c.1377-109A>T (n.1377-109A>T)
c.1521-109A>T (n.1521-109A>T)
c.*1230-109A>T (n.*1230-109A>T)
c.1503-109A>T (n.1503-109A>T)
c.1563-109A>T (n.1563-109A>T)
n.1439-109A>T
c.1485-109A>T (n.1485-109A>T)
c.1755-109A>T (n.1755-109A>T)
c.1764-109A>T (n.1764-109A>T)
c.1110-109A>T (n.1110-109A>T)
c.1554-109A>T (n.1554-109A>T)
 gnomAD v4
9g.135770195_135770208dupCA2692518567KCNT1c.1620-103_1620-90dup (n.1620-103_1620-90dup)
c.1461-103_1461-90dup (n.1461-103_1461-90dup)
c.1368-103_1368-90dup (n.1368-103_1368-90dup)
c.1377-103_1377-90dup (n.1377-103_1377-90dup)
c.1521-103_1521-90dup (n.1521-103_1521-90dup)
c.*1230-103_*1230-90dup (n.*1230-103_*1230-90dup)
c.1503-103_1503-90dup (n.1503-103_1503-90dup)
c.1563-103_1563-90dup (n.1563-103_1563-90dup)
n.1439-103_1439-90dup
c.1485-103_1485-90dup (n.1485-103_1485-90dup)
c.1755-103_1755-90dup (n.1755-103_1755-90dup)
c.1764-103_1764-90dup (n.1764-103_1764-90dup)
c.1110-103_1110-90dup (n.1110-103_1110-90dup)
c.1554-103_1554-90dup (n.1554-103_1554-90dup)
 gnomAD v4
9g.135770190G>ACA860988233KCNT1c.1620-108G>A (n.1620-108G>A)
c.1461-108G>A (n.1461-108G>A)
c.1368-108G>A (n.1368-108G>A)
c.1377-108G>A (n.1377-108G>A)
c.1521-108G>A (n.1521-108G>A)
c.*1230-108G>A (n.*1230-108G>A)
c.1503-108G>A (n.1503-108G>A)
c.1563-108G>A (n.1563-108G>A)
n.1439-108G>A
c.1485-108G>A (n.1485-108G>A)
c.1755-108G>A (n.1755-108G>A)
c.1764-108G>A (n.1764-108G>A)
c.1110-108G>A (n.1110-108G>A)
c.1554-108G>A (n.1554-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770190G=CA1883873013KCNT1c.1620-108G= (n.1620-108G=)
c.1461-108G= (n.1461-108G=)
c.1368-108G= (n.1368-108G=)
c.1377-108G= (n.1377-108G=)
c.1521-108G= (n.1521-108G=)
c.*1230-108G= (n.*1230-108G=)
c.1503-108G= (n.1503-108G=)
c.1563-108G= (n.1563-108G=)
n.1439-108G=
c.1485-108G= (n.1485-108G=)
c.1755-108G= (n.1755-108G=)
c.1764-108G= (n.1764-108G=)
c.1110-108G= (n.1110-108G=)
c.1554-108G= (n.1554-108G=)
9g.135770190G>TCA2692518573KCNT1c.1620-108G>T (n.1620-108G>T)
c.1461-108G>T (n.1461-108G>T)
c.1368-108G>T (n.1368-108G>T)
c.1377-108G>T (n.1377-108G>T)
c.1521-108G>T (n.1521-108G>T)
c.*1230-108G>T (n.*1230-108G>T)
c.1503-108G>T (n.1503-108G>T)
c.1563-108G>T (n.1563-108G>T)
n.1439-108G>T
c.1485-108G>T (n.1485-108G>T)
c.1755-108G>T (n.1755-108G>T)
c.1764-108G>T (n.1764-108G>T)
c.1110-108G>T (n.1110-108G>T)
c.1554-108G>T (n.1554-108G>T)
 gnomAD v4
9g.135770192_135770193dupCA2603777703KCNT1c.1620-106_1620-105dup (n.1620-106_1620-105dup)
c.1461-106_1461-105dup (n.1461-106_1461-105dup)
c.1368-106_1368-105dup (n.1368-106_1368-105dup)
c.1377-106_1377-105dup (n.1377-106_1377-105dup)
c.1521-106_1521-105dup (n.1521-106_1521-105dup)
c.*1230-106_*1230-105dup (n.*1230-106_*1230-105dup)
c.1503-106_1503-105dup (n.1503-106_1503-105dup)
c.1563-106_1563-105dup (n.1563-106_1563-105dup)
n.1439-106_1439-105dup
c.1485-106_1485-105dup (n.1485-106_1485-105dup)
c.1755-106_1755-105dup (n.1755-106_1755-105dup)
c.1764-106_1764-105dup (n.1764-106_1764-105dup)
c.1110-106_1110-105dup (n.1110-106_1110-105dup)
c.1554-106_1554-105dup (n.1554-106_1554-105dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770193delCA2692518572KCNT1c.1620-105del (n.1620-105del)
c.1461-105del (n.1461-105del)
c.1368-105del (n.1368-105del)
c.1377-105del (n.1377-105del)
c.1521-105del (n.1521-105del)
c.*1230-105del (n.*1230-105del)
c.1503-105del (n.1503-105del)
c.1563-105del (n.1563-105del)
n.1439-105del
c.1485-105del (n.1485-105del)
c.1755-105del (n.1755-105del)
c.1764-105del (n.1764-105del)
c.1110-105del (n.1110-105del)
c.1554-105del (n.1554-105del)
 gnomAD v4
9g.135770191G>ACA2692518575KCNT1c.1620-107G>A (n.1620-107G>A)
c.1461-107G>A (n.1461-107G>A)
c.1368-107G>A (n.1368-107G>A)
c.1377-107G>A (n.1377-107G>A)
c.1521-107G>A (n.1521-107G>A)
c.*1230-107G>A (n.*1230-107G>A)
c.1503-107G>A (n.1503-107G>A)
c.1563-107G>A (n.1563-107G>A)
n.1439-107G>A
c.1485-107G>A (n.1485-107G>A)
c.1755-107G>A (n.1755-107G>A)
c.1764-107G>A (n.1764-107G>A)
c.1110-107G>A (n.1110-107G>A)
c.1554-107G>A (n.1554-107G>A)
 gnomAD v4
9g.135770191G>TCA2692518577KCNT1c.1620-107G>T (n.1620-107G>T)
c.1461-107G>T (n.1461-107G>T)
c.1368-107G>T (n.1368-107G>T)
c.1377-107G>T (n.1377-107G>T)
c.1521-107G>T (n.1521-107G>T)
c.*1230-107G>T (n.*1230-107G>T)
c.1503-107G>T (n.1503-107G>T)
c.1563-107G>T (n.1563-107G>T)
n.1439-107G>T
c.1485-107G>T (n.1485-107G>T)
c.1755-107G>T (n.1755-107G>T)
c.1764-107G>T (n.1764-107G>T)
c.1110-107G>T (n.1110-107G>T)
c.1554-107G>T (n.1554-107G>T)
 gnomAD v4
9g.135770192G>ACA2692518578KCNT1c.1620-106G>A (n.1620-106G>A)
c.1461-106G>A (n.1461-106G>A)
c.1368-106G>A (n.1368-106G>A)
c.1377-106G>A (n.1377-106G>A)
c.1521-106G>A (n.1521-106G>A)
c.*1230-106G>A (n.*1230-106G>A)
c.1503-106G>A (n.1503-106G>A)
c.1563-106G>A (n.1563-106G>A)
n.1439-106G>A
c.1485-106G>A (n.1485-106G>A)
c.1755-106G>A (n.1755-106G>A)
c.1764-106G>A (n.1764-106G>A)
c.1110-106G>A (n.1110-106G>A)
c.1554-106G>A (n.1554-106G>A)
 gnomAD v4
9g.135770192G>TCA2692518579KCNT1c.1620-106G>T (n.1620-106G>T)
c.1461-106G>T (n.1461-106G>T)
c.1368-106G>T (n.1368-106G>T)
c.1377-106G>T (n.1377-106G>T)
c.1521-106G>T (n.1521-106G>T)
c.*1230-106G>T (n.*1230-106G>T)
c.1503-106G>T (n.1503-106G>T)
c.1563-106G>T (n.1563-106G>T)
n.1439-106G>T
c.1485-106G>T (n.1485-106G>T)
c.1755-106G>T (n.1755-106G>T)
c.1764-106G>T (n.1764-106G>T)
c.1110-106G>T (n.1110-106G>T)
c.1554-106G>T (n.1554-106G>T)
 gnomAD v4
9g.135770193G>ACA2692518581KCNT1c.1620-105G>A (n.1620-105G>A)
c.1461-105G>A (n.1461-105G>A)
c.1368-105G>A (n.1368-105G>A)
c.1377-105G>A (n.1377-105G>A)
c.1521-105G>A (n.1521-105G>A)
c.*1230-105G>A (n.*1230-105G>A)
c.1503-105G>A (n.1503-105G>A)
c.1563-105G>A (n.1563-105G>A)
n.1439-105G>A
c.1485-105G>A (n.1485-105G>A)
c.1755-105G>A (n.1755-105G>A)
c.1764-105G>A (n.1764-105G>A)
c.1110-105G>A (n.1110-105G>A)
c.1554-105G>A (n.1554-105G>A)
 gnomAD v4
9g.135770193G>TCA2692518582KCNT1c.1620-105G>T (n.1620-105G>T)
c.1461-105G>T (n.1461-105G>T)
c.1368-105G>T (n.1368-105G>T)
c.1377-105G>T (n.1377-105G>T)
c.1521-105G>T (n.1521-105G>T)
c.*1230-105G>T (n.*1230-105G>T)
c.1503-105G>T (n.1503-105G>T)
c.1563-105G>T (n.1563-105G>T)
n.1439-105G>T
c.1485-105G>T (n.1485-105G>T)
c.1755-105G>T (n.1755-105G>T)
c.1764-105G>T (n.1764-105G>T)
c.1110-105G>T (n.1110-105G>T)
c.1554-105G>T (n.1554-105G>T)
 gnomAD v4
9g.135770194A=CA1883873016KCNT1c.1620-104A= (n.1620-104A=)
c.1461-104A= (n.1461-104A=)
c.1368-104A= (n.1368-104A=)
c.1377-104A= (n.1377-104A=)
c.1521-104A= (n.1521-104A=)
c.*1230-104A= (n.*1230-104A=)
c.1503-104A= (n.1503-104A=)
c.1563-104A= (n.1563-104A=)
n.1439-104A=
c.1485-104A= (n.1485-104A=)
c.1755-104A= (n.1755-104A=)
c.1764-104A= (n.1764-104A=)
c.1110-104A= (n.1110-104A=)
c.1554-104A= (n.1554-104A=)
9g.135770194A>TCA1129969050KCNT1c.1620-104A>T (n.1620-104A>T)
c.1461-104A>T (n.1461-104A>T)
c.1368-104A>T (n.1368-104A>T)
c.1377-104A>T (n.1377-104A>T)
c.1521-104A>T (n.1521-104A>T)
c.*1230-104A>T (n.*1230-104A>T)
c.1503-104A>T (n.1503-104A>T)
c.1563-104A>T (n.1563-104A>T)
n.1439-104A>T
c.1485-104A>T (n.1485-104A>T)
c.1755-104A>T (n.1755-104A>T)
c.1764-104A>T (n.1764-104A>T)
c.1110-104A>T (n.1110-104A>T)
c.1554-104A>T (n.1554-104A>T)
 dbSNP
9g.135770195T>ACA2692518586KCNT1c.1620-103T>A (n.1620-103T>A)
c.1461-103T>A (n.1461-103T>A)
c.1368-103T>A (n.1368-103T>A)
c.1377-103T>A (n.1377-103T>A)
c.1521-103T>A (n.1521-103T>A)
c.*1230-103T>A (n.*1230-103T>A)
c.1503-103T>A (n.1503-103T>A)
c.1563-103T>A (n.1563-103T>A)
n.1439-103T>A
c.1485-103T>A (n.1485-103T>A)
c.1755-103T>A (n.1755-103T>A)
c.1764-103T>A (n.1764-103T>A)
c.1110-103T>A (n.1110-103T>A)
c.1554-103T>A (n.1554-103T>A)
 gnomAD v4
9g.135770195T>CCA1883873019KCNT1c.1620-103T>C (n.1620-103T>C)
c.1461-103T>C (n.1461-103T>C)
c.1368-103T>C (n.1368-103T>C)
c.1377-103T>C (n.1377-103T>C)
c.1521-103T>C (n.1521-103T>C)
c.*1230-103T>C (n.*1230-103T>C)
c.1503-103T>C (n.1503-103T>C)
c.1563-103T>C (n.1563-103T>C)
n.1439-103T>C
c.1485-103T>C (n.1485-103T>C)
c.1755-103T>C (n.1755-103T>C)
c.1764-103T>C (n.1764-103T>C)
c.1110-103T>C (n.1110-103T>C)
c.1554-103T>C (n.1554-103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770195T=CA1883873018KCNT1c.1620-103T= (n.1620-103T=)
c.1461-103T= (n.1461-103T=)
c.1368-103T= (n.1368-103T=)
c.1377-103T= (n.1377-103T=)
c.1521-103T= (n.1521-103T=)
c.*1230-103T= (n.*1230-103T=)
c.1503-103T= (n.1503-103T=)
c.1563-103T= (n.1563-103T=)
n.1439-103T=
c.1485-103T= (n.1485-103T=)
c.1755-103T= (n.1755-103T=)
c.1764-103T= (n.1764-103T=)
c.1110-103T= (n.1110-103T=)
c.1554-103T= (n.1554-103T=)
9g.135770196C>ACA2692518587KCNT1c.1620-102C>A (n.1620-102C>A)
c.1461-102C>A (n.1461-102C>A)
c.1368-102C>A (n.1368-102C>A)
c.1377-102C>A (n.1377-102C>A)
c.1521-102C>A (n.1521-102C>A)
c.*1230-102C>A (n.*1230-102C>A)
c.1503-102C>A (n.1503-102C>A)
c.1563-102C>A (n.1563-102C>A)
n.1439-102C>A
c.1485-102C>A (n.1485-102C>A)
c.1755-102C>A (n.1755-102C>A)
c.1764-102C>A (n.1764-102C>A)
c.1110-102C>A (n.1110-102C>A)
c.1554-102C>A (n.1554-102C>A)
 gnomAD v4
9g.135770196C>TCA2692518588KCNT1c.1620-102C>T (n.1620-102C>T)
c.1461-102C>T (n.1461-102C>T)
c.1368-102C>T (n.1368-102C>T)
c.1377-102C>T (n.1377-102C>T)
c.1521-102C>T (n.1521-102C>T)
c.*1230-102C>T (n.*1230-102C>T)
c.1503-102C>T (n.1503-102C>T)
c.1563-102C>T (n.1563-102C>T)
n.1439-102C>T
c.1485-102C>T (n.1485-102C>T)
c.1755-102C>T (n.1755-102C>T)
c.1764-102C>T (n.1764-102C>T)
c.1110-102C>T (n.1110-102C>T)
c.1554-102C>T (n.1554-102C>T)
 gnomAD v4
9g.135770197C>ACA2692518590KCNT1c.1620-101C>A (n.1620-101C>A)
c.1461-101C>A (n.1461-101C>A)
c.1368-101C>A (n.1368-101C>A)
c.1377-101C>A (n.1377-101C>A)
c.1521-101C>A (n.1521-101C>A)
c.*1230-101C>A (n.*1230-101C>A)
c.1503-101C>A (n.1503-101C>A)
c.1563-101C>A (n.1563-101C>A)
n.1439-101C>A
c.1485-101C>A (n.1485-101C>A)
c.1755-101C>A (n.1755-101C>A)
c.1764-101C>A (n.1764-101C>A)
c.1110-101C>A (n.1110-101C>A)
c.1554-101C>A (n.1554-101C>A)
 gnomAD v4
9g.135770197C=CA1883873021KCNT1c.1620-101C= (n.1620-101C=)
c.1461-101C= (n.1461-101C=)
c.1368-101C= (n.1368-101C=)
c.1377-101C= (n.1377-101C=)
c.1521-101C= (n.1521-101C=)
c.*1230-101C= (n.*1230-101C=)
c.1503-101C= (n.1503-101C=)
c.1563-101C= (n.1563-101C=)
n.1439-101C=
c.1485-101C= (n.1485-101C=)
c.1755-101C= (n.1755-101C=)
c.1764-101C= (n.1764-101C=)
c.1110-101C= (n.1110-101C=)
c.1554-101C= (n.1554-101C=)
9g.135770197C>TCA201472811KCNT1c.1620-101C>T (n.1620-101C>T)
c.1461-101C>T (n.1461-101C>T)
c.1368-101C>T (n.1368-101C>T)
c.1377-101C>T (n.1377-101C>T)
c.1521-101C>T (n.1521-101C>T)
c.*1230-101C>T (n.*1230-101C>T)
c.1503-101C>T (n.1503-101C>T)
c.1563-101C>T (n.1563-101C>T)
n.1439-101C>T
c.1485-101C>T (n.1485-101C>T)
c.1755-101C>T (n.1755-101C>T)
c.1764-101C>T (n.1764-101C>T)
c.1110-101C>T (n.1110-101C>T)
c.1554-101C>T (n.1554-101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770198A=CA1883873025KCNT1c.1620-100A= (n.1620-100A=)
c.1461-100A= (n.1461-100A=)
c.1368-100A= (n.1368-100A=)
c.1377-100A= (n.1377-100A=)
c.1521-100A= (n.1521-100A=)
c.*1230-100A= (n.*1230-100A=)
c.1503-100A= (n.1503-100A=)
c.1563-100A= (n.1563-100A=)
n.1439-100A=
c.1485-100A= (n.1485-100A=)
c.1755-100A= (n.1755-100A=)
c.1764-100A= (n.1764-100A=)
c.1110-100A= (n.1110-100A=)
c.1554-100A= (n.1554-100A=)
9g.135770198A>CCA2692518592KCNT1c.1620-100A>C (n.1620-100A>C)
c.1461-100A>C (n.1461-100A>C)
c.1368-100A>C (n.1368-100A>C)
c.1377-100A>C (n.1377-100A>C)
c.1521-100A>C (n.1521-100A>C)
c.*1230-100A>C (n.*1230-100A>C)
c.1503-100A>C (n.1503-100A>C)
c.1563-100A>C (n.1563-100A>C)
n.1439-100A>C
c.1485-100A>C (n.1485-100A>C)
c.1755-100A>C (n.1755-100A>C)
c.1764-100A>C (n.1764-100A>C)
c.1110-100A>C (n.1110-100A>C)
c.1554-100A>C (n.1554-100A>C)
 gnomAD v4
9g.135770198A>GCA591364874KCNT1c.1620-100A>G (n.1620-100A>G)
c.1461-100A>G (n.1461-100A>G)
c.1368-100A>G (n.1368-100A>G)
c.1377-100A>G (n.1377-100A>G)
c.1521-100A>G (n.1521-100A>G)
c.*1230-100A>G (n.*1230-100A>G)
c.1503-100A>G (n.1503-100A>G)
c.1563-100A>G (n.1563-100A>G)
n.1439-100A>G
c.1485-100A>G (n.1485-100A>G)
c.1755-100A>G (n.1755-100A>G)
c.1764-100A>G (n.1764-100A>G)
c.1110-100A>G (n.1110-100A>G)
c.1554-100A>G (n.1554-100A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770199T>CCA1883873029KCNT1c.1620-99T>C (n.1620-99T>C)
c.1461-99T>C (n.1461-99T>C)
c.1368-99T>C (n.1368-99T>C)
c.1377-99T>C (n.1377-99T>C)
c.1521-99T>C (n.1521-99T>C)
c.*1230-99T>C (n.*1230-99T>C)
c.1503-99T>C (n.1503-99T>C)
c.1563-99T>C (n.1563-99T>C)
n.1439-99T>C
c.1485-99T>C (n.1485-99T>C)
c.1755-99T>C (n.1755-99T>C)
c.1764-99T>C (n.1764-99T>C)
c.1110-99T>C (n.1110-99T>C)
c.1554-99T>C (n.1554-99T>C)
 dbSNP
9g.135770199T=CA1883873028KCNT1c.1620-99T= (n.1620-99T=)
c.1461-99T= (n.1461-99T=)
c.1368-99T= (n.1368-99T=)
c.1377-99T= (n.1377-99T=)
c.1521-99T= (n.1521-99T=)
c.*1230-99T= (n.*1230-99T=)
c.1503-99T= (n.1503-99T=)
c.1563-99T= (n.1563-99T=)
n.1439-99T=
c.1485-99T= (n.1485-99T=)
c.1755-99T= (n.1755-99T=)
c.1764-99T= (n.1764-99T=)
c.1110-99T= (n.1110-99T=)
c.1554-99T= (n.1554-99T=)
9g.135770200G>TCA2692518593KCNT1c.1620-98G>T (n.1620-98G>T)
c.1461-98G>T (n.1461-98G>T)
c.1368-98G>T (n.1368-98G>T)
c.1377-98G>T (n.1377-98G>T)
c.1521-98G>T (n.1521-98G>T)
c.*1230-98G>T (n.*1230-98G>T)
c.1503-98G>T (n.1503-98G>T)
c.1563-98G>T (n.1563-98G>T)
n.1439-98G>T
c.1485-98G>T (n.1485-98G>T)
c.1755-98G>T (n.1755-98G>T)
c.1764-98G>T (n.1764-98G>T)
c.1110-98G>T (n.1110-98G>T)
c.1554-98G>T (n.1554-98G>T)
 gnomAD v4
9g.135770201C>ACA2692518594KCNT1c.1620-97C>A (n.1620-97C>A)
c.1461-97C>A (n.1461-97C>A)
c.1368-97C>A (n.1368-97C>A)
c.1377-97C>A (n.1377-97C>A)
c.1521-97C>A (n.1521-97C>A)
c.*1230-97C>A (n.*1230-97C>A)
c.1503-97C>A (n.1503-97C>A)
c.1563-97C>A (n.1563-97C>A)
n.1439-97C>A
c.1485-97C>A (n.1485-97C>A)
c.1755-97C>A (n.1755-97C>A)
c.1764-97C>A (n.1764-97C>A)
c.1110-97C>A (n.1110-97C>A)
c.1554-97C>A (n.1554-97C>A)
 gnomAD v4
9g.135770201C>TCA2579510931KCNT1c.1620-97C>T (n.1620-97C>T)
c.1461-97C>T (n.1461-97C>T)
c.1368-97C>T (n.1368-97C>T)
c.1377-97C>T (n.1377-97C>T)
c.1521-97C>T (n.1521-97C>T)
c.*1230-97C>T (n.*1230-97C>T)
c.1503-97C>T (n.1503-97C>T)
c.1563-97C>T (n.1563-97C>T)
n.1439-97C>T
c.1485-97C>T (n.1485-97C>T)
c.1755-97C>T (n.1755-97C>T)
c.1764-97C>T (n.1764-97C>T)
c.1110-97C>T (n.1110-97C>T)
c.1554-97C>T (n.1554-97C>T)
 gnomAD v4
9g.135770202C>ACA2579510932KCNT1c.1620-96C>A (n.1620-96C>A)
c.1461-96C>A (n.1461-96C>A)
c.1368-96C>A (n.1368-96C>A)
c.1377-96C>A (n.1377-96C>A)
c.1521-96C>A (n.1521-96C>A)
c.*1230-96C>A (n.*1230-96C>A)
c.1503-96C>A (n.1503-96C>A)
c.1563-96C>A (n.1563-96C>A)
n.1439-96C>A
c.1485-96C>A (n.1485-96C>A)
c.1755-96C>A (n.1755-96C>A)
c.1764-96C>A (n.1764-96C>A)
c.1110-96C>A (n.1110-96C>A)
c.1554-96C>A (n.1554-96C>A)
 gnomAD v4
9g.135770202C=CA1883873031KCNT1c.1620-96C= (n.1620-96C=)
c.1461-96C= (n.1461-96C=)
c.1368-96C= (n.1368-96C=)
c.1377-96C= (n.1377-96C=)
c.1521-96C= (n.1521-96C=)
c.*1230-96C= (n.*1230-96C=)
c.1503-96C= (n.1503-96C=)
c.1563-96C= (n.1563-96C=)
n.1439-96C=
c.1485-96C= (n.1485-96C=)
c.1755-96C= (n.1755-96C=)
c.1764-96C= (n.1764-96C=)
c.1110-96C= (n.1110-96C=)
c.1554-96C= (n.1554-96C=)
9g.135770202C>TCA201472815KCNT1c.1620-96C>T (n.1620-96C>T)
c.1461-96C>T (n.1461-96C>T)
c.1368-96C>T (n.1368-96C>T)
c.1377-96C>T (n.1377-96C>T)
c.1521-96C>T (n.1521-96C>T)
c.*1230-96C>T (n.*1230-96C>T)
c.1503-96C>T (n.1503-96C>T)
c.1563-96C>T (n.1563-96C>T)
n.1439-96C>T
c.1485-96C>T (n.1485-96C>T)
c.1755-96C>T (n.1755-96C>T)
c.1764-96C>T (n.1764-96C>T)
c.1110-96C>T (n.1110-96C>T)
c.1554-96C>T (n.1554-96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770204G>TCA2692518600KCNT1c.1620-94G>T (n.1620-94G>T)
c.1461-94G>T (n.1461-94G>T)
c.1368-94G>T (n.1368-94G>T)
c.1377-94G>T (n.1377-94G>T)
c.1521-94G>T (n.1521-94G>T)
c.*1230-94G>T (n.*1230-94G>T)
c.1503-94G>T (n.1503-94G>T)
c.1563-94G>T (n.1563-94G>T)
n.1439-94G>T
c.1485-94G>T (n.1485-94G>T)
c.1755-94G>T (n.1755-94G>T)
c.1764-94G>T (n.1764-94G>T)
c.1110-94G>T (n.1110-94G>T)
c.1554-94G>T (n.1554-94G>T)
 gnomAD v4
9g.135770207delCA2692518598KCNT1c.1620-91del (n.1620-91del)
c.1461-91del (n.1461-91del)
c.1368-91del (n.1368-91del)
c.1377-91del (n.1377-91del)
c.1521-91del (n.1521-91del)
c.*1230-91del (n.*1230-91del)
c.1503-91del (n.1503-91del)
c.1563-91del (n.1563-91del)
n.1439-91del
c.1485-91del (n.1485-91del)
c.1755-91del (n.1755-91del)
c.1764-91del (n.1764-91del)
c.1110-91del (n.1110-91del)
c.1554-91del (n.1554-91del)
 gnomAD v4
9g.135770205G>ACA2692518601KCNT1c.1620-93G>A (n.1620-93G>A)
c.1461-93G>A (n.1461-93G>A)
c.1368-93G>A (n.1368-93G>A)
c.1377-93G>A (n.1377-93G>A)
c.1521-93G>A (n.1521-93G>A)
c.*1230-93G>A (n.*1230-93G>A)
c.1503-93G>A (n.1503-93G>A)
c.1563-93G>A (n.1563-93G>A)
n.1439-93G>A
c.1485-93G>A (n.1485-93G>A)
c.1755-93G>A (n.1755-93G>A)
c.1764-93G>A (n.1764-93G>A)
c.1110-93G>A (n.1110-93G>A)
c.1554-93G>A (n.1554-93G>A)
 gnomAD v4
9g.135770205G>TCA2692518602KCNT1c.1620-93G>T (n.1620-93G>T)
c.1461-93G>T (n.1461-93G>T)
c.1368-93G>T (n.1368-93G>T)
c.1377-93G>T (n.1377-93G>T)
c.1521-93G>T (n.1521-93G>T)
c.*1230-93G>T (n.*1230-93G>T)
c.1503-93G>T (n.1503-93G>T)
c.1563-93G>T (n.1563-93G>T)
n.1439-93G>T
c.1485-93G>T (n.1485-93G>T)
c.1755-93G>T (n.1755-93G>T)
c.1764-93G>T (n.1764-93G>T)
c.1110-93G>T (n.1110-93G>T)
c.1554-93G>T (n.1554-93G>T)
 gnomAD v4
9g.135770206G>ACA2692518603KCNT1c.1620-92G>A (n.1620-92G>A)
c.1461-92G>A (n.1461-92G>A)
c.1368-92G>A (n.1368-92G>A)
c.1377-92G>A (n.1377-92G>A)
c.1521-92G>A (n.1521-92G>A)
c.*1230-92G>A (n.*1230-92G>A)
c.1503-92G>A (n.1503-92G>A)
c.1563-92G>A (n.1563-92G>A)
n.1439-92G>A
c.1485-92G>A (n.1485-92G>A)
c.1755-92G>A (n.1755-92G>A)
c.1764-92G>A (n.1764-92G>A)
c.1110-92G>A (n.1110-92G>A)
c.1554-92G>A (n.1554-92G>A)
 gnomAD v4
9g.135770206G>TCA2786247852KCNT1c.1620-92G>T (n.1620-92G>T)
c.1461-92G>T (n.1461-92G>T)
c.1368-92G>T (n.1368-92G>T)
c.1377-92G>T (n.1377-92G>T)
c.1521-92G>T (n.1521-92G>T)
c.*1230-92G>T (n.*1230-92G>T)
c.1503-92G>T (n.1503-92G>T)
c.1563-92G>T (n.1563-92G>T)
n.1439-92G>T
c.1485-92G>T (n.1485-92G>T)
c.1755-92G>T (n.1755-92G>T)
c.1764-92G>T (n.1764-92G>T)
c.1110-92G>T (n.1110-92G>T)
c.1554-92G>T (n.1554-92G>T)
9g.135770207G>ACA2692518604KCNT1c.1620-91G>A (n.1620-91G>A)
c.1461-91G>A (n.1461-91G>A)
c.1368-91G>A (n.1368-91G>A)
c.1377-91G>A (n.1377-91G>A)
c.1521-91G>A (n.1521-91G>A)
c.*1230-91G>A (n.*1230-91G>A)
c.1503-91G>A (n.1503-91G>A)
c.1563-91G>A (n.1563-91G>A)
n.1439-91G>A
c.1485-91G>A (n.1485-91G>A)
c.1755-91G>A (n.1755-91G>A)
c.1764-91G>A (n.1764-91G>A)
c.1110-91G>A (n.1110-91G>A)
c.1554-91G>A (n.1554-91G>A)
 gnomAD v4
9g.135770207G>TCA2692518605KCNT1c.1620-91G>T (n.1620-91G>T)
c.1461-91G>T (n.1461-91G>T)
c.1368-91G>T (n.1368-91G>T)
c.1377-91G>T (n.1377-91G>T)
c.1521-91G>T (n.1521-91G>T)
c.*1230-91G>T (n.*1230-91G>T)
c.1503-91G>T (n.1503-91G>T)
c.1563-91G>T (n.1563-91G>T)
n.1439-91G>T
c.1485-91G>T (n.1485-91G>T)
c.1755-91G>T (n.1755-91G>T)
c.1764-91G>T (n.1764-91G>T)
c.1110-91G>T (n.1110-91G>T)
c.1554-91G>T (n.1554-91G>T)
 gnomAD v4
9g.135770208A>GCA2526429475KCNT1c.1620-90A>G (n.1620-90A>G)
c.1461-90A>G (n.1461-90A>G)
c.1368-90A>G (n.1368-90A>G)
c.1377-90A>G (n.1377-90A>G)
c.1521-90A>G (n.1521-90A>G)
c.*1230-90A>G (n.*1230-90A>G)
c.1503-90A>G (n.1503-90A>G)
c.1563-90A>G (n.1563-90A>G)
n.1439-90A>G
c.1485-90A>G (n.1485-90A>G)
c.1755-90A>G (n.1755-90A>G)
c.1764-90A>G (n.1764-90A>G)
c.1110-90A>G (n.1110-90A>G)
c.1554-90A>G (n.1554-90A>G)
 gnomAD v4
9g.135770209A>CCA2786247853KCNT1c.1620-89A>C (n.1620-89A>C)
c.1461-89A>C (n.1461-89A>C)
c.1368-89A>C (n.1368-89A>C)
c.1377-89A>C (n.1377-89A>C)
c.1521-89A>C (n.1521-89A>C)
c.*1230-89A>C (n.*1230-89A>C)
c.1503-89A>C (n.1503-89A>C)
c.1563-89A>C (n.1563-89A>C)
n.1439-89A>C
c.1485-89A>C (n.1485-89A>C)
c.1755-89A>C (n.1755-89A>C)
c.1764-89A>C (n.1764-89A>C)
c.1110-89A>C (n.1110-89A>C)
c.1554-89A>C (n.1554-89A>C)
9g.135770209A>GCA2692518607KCNT1c.1620-89A>G (n.1620-89A>G)
c.1461-89A>G (n.1461-89A>G)
c.1368-89A>G (n.1368-89A>G)
c.1377-89A>G (n.1377-89A>G)
c.1521-89A>G (n.1521-89A>G)
c.*1230-89A>G (n.*1230-89A>G)
c.1503-89A>G (n.1503-89A>G)
c.1563-89A>G (n.1563-89A>G)
n.1439-89A>G
c.1485-89A>G (n.1485-89A>G)
c.1755-89A>G (n.1755-89A>G)
c.1764-89A>G (n.1764-89A>G)
c.1110-89A>G (n.1110-89A>G)
c.1554-89A>G (n.1554-89A>G)
 gnomAD v4
9g.135770210G>ACA2692518608KCNT1c.1620-88G>A (n.1620-88G>A)
c.1461-88G>A (n.1461-88G>A)
c.1368-88G>A (n.1368-88G>A)
c.1377-88G>A (n.1377-88G>A)
c.1521-88G>A (n.1521-88G>A)
c.*1230-88G>A (n.*1230-88G>A)
c.1503-88G>A (n.1503-88G>A)
c.1563-88G>A (n.1563-88G>A)
n.1439-88G>A
c.1485-88G>A (n.1485-88G>A)
c.1755-88G>A (n.1755-88G>A)
c.1764-88G>A (n.1764-88G>A)
c.1110-88G>A (n.1110-88G>A)
c.1554-88G>A (n.1554-88G>A)
 gnomAD v4
9g.135770210G>TCA2692518609KCNT1c.1620-88G>T (n.1620-88G>T)
c.1461-88G>T (n.1461-88G>T)
c.1368-88G>T (n.1368-88G>T)
c.1377-88G>T (n.1377-88G>T)
c.1521-88G>T (n.1521-88G>T)
c.*1230-88G>T (n.*1230-88G>T)
c.1503-88G>T (n.1503-88G>T)
c.1563-88G>T (n.1563-88G>T)
n.1439-88G>T
c.1485-88G>T (n.1485-88G>T)
c.1755-88G>T (n.1755-88G>T)
c.1764-88G>T (n.1764-88G>T)
c.1110-88G>T (n.1110-88G>T)
c.1554-88G>T (n.1554-88G>T)
 gnomAD v4
9g.135770211C>ACA2692518613KCNT1c.1620-87C>A (n.1620-87C>A)
c.1461-87C>A (n.1461-87C>A)
c.1368-87C>A (n.1368-87C>A)
c.1377-87C>A (n.1377-87C>A)
c.1521-87C>A (n.1521-87C>A)
c.*1230-87C>A (n.*1230-87C>A)
c.1503-87C>A (n.1503-87C>A)
c.1563-87C>A (n.1563-87C>A)
n.1439-87C>A
c.1485-87C>A (n.1485-87C>A)
c.1755-87C>A (n.1755-87C>A)
c.1764-87C>A (n.1764-87C>A)
c.1110-87C>A (n.1110-87C>A)
c.1554-87C>A (n.1554-87C>A)
 gnomAD v4
9g.135770211C>TCA2692518612KCNT1c.1620-87C>T (n.1620-87C>T)
c.1461-87C>T (n.1461-87C>T)
c.1368-87C>T (n.1368-87C>T)
c.1377-87C>T (n.1377-87C>T)
c.1521-87C>T (n.1521-87C>T)
c.*1230-87C>T (n.*1230-87C>T)
c.1503-87C>T (n.1503-87C>T)
c.1563-87C>T (n.1563-87C>T)
n.1439-87C>T
c.1485-87C>T (n.1485-87C>T)
c.1755-87C>T (n.1755-87C>T)
c.1764-87C>T (n.1764-87C>T)
c.1110-87C>T (n.1110-87C>T)
c.1554-87C>T (n.1554-87C>T)
 gnomAD v4
9g.135770211dupCA2692518614KCNT1c.1620-87dup (n.1620-87dup)
c.1461-87dup (n.1461-87dup)
c.1368-87dup (n.1368-87dup)
c.1377-87dup (n.1377-87dup)
c.1521-87dup (n.1521-87dup)
c.*1230-87dup (n.*1230-87dup)
c.1503-87dup (n.1503-87dup)
c.1563-87dup (n.1563-87dup)
n.1439-87dup
c.1485-87dup (n.1485-87dup)
c.1755-87dup (n.1755-87dup)
c.1764-87dup (n.1764-87dup)
c.1110-87dup (n.1110-87dup)
c.1554-87dup (n.1554-87dup)
 gnomAD v4
9g.135770214_135770215delCA2692518616KCNT1c.1620-84_1620-83del (n.1620-84_1620-83del)
c.1461-84_1461-83del (n.1461-84_1461-83del)
c.1368-84_1368-83del (n.1368-84_1368-83del)
c.1377-84_1377-83del (n.1377-84_1377-83del)
c.1521-84_1521-83del (n.1521-84_1521-83del)
c.*1230-84_*1230-83del (n.*1230-84_*1230-83del)
c.1503-84_1503-83del (n.1503-84_1503-83del)
c.1563-84_1563-83del (n.1563-84_1563-83del)
n.1439-84_1439-83del
c.1485-84_1485-83del (n.1485-84_1485-83del)
c.1755-84_1755-83del (n.1755-84_1755-83del)
c.1764-84_1764-83del (n.1764-84_1764-83del)
c.1110-84_1110-83del (n.1110-84_1110-83del)
c.1554-84_1554-83del (n.1554-84_1554-83del)
 gnomAD v4
9g.135770213G>TCA2692518617KCNT1c.1620-85G>T (n.1620-85G>T)
c.1461-85G>T (n.1461-85G>T)
c.1368-85G>T (n.1368-85G>T)
c.1377-85G>T (n.1377-85G>T)
c.1521-85G>T (n.1521-85G>T)
c.*1230-85G>T (n.*1230-85G>T)
c.1503-85G>T (n.1503-85G>T)
c.1563-85G>T (n.1563-85G>T)
n.1439-85G>T
c.1485-85G>T (n.1485-85G>T)
c.1755-85G>T (n.1755-85G>T)
c.1764-85G>T (n.1764-85G>T)
c.1110-85G>T (n.1110-85G>T)
c.1554-85G>T (n.1554-85G>T)
 gnomAD v4
9g.135770214delCA2579510933KCNT1c.1620-84del (n.1620-84del)
c.1461-84del (n.1461-84del)
c.1368-84del (n.1368-84del)
c.1377-84del (n.1377-84del)
c.1521-84del (n.1521-84del)
c.*1230-84del (n.*1230-84del)
c.1503-84del (n.1503-84del)
c.1563-84del (n.1563-84del)
n.1439-84del
c.1485-84del (n.1485-84del)
c.1755-84del (n.1755-84del)
c.1764-84del (n.1764-84del)
c.1110-84del (n.1110-84del)
c.1554-84del (n.1554-84del)
9g.135770214A>GCA2692518618KCNT1c.1620-84A>G (n.1620-84A>G)
c.1461-84A>G (n.1461-84A>G)
c.1368-84A>G (n.1368-84A>G)
c.1377-84A>G (n.1377-84A>G)
c.1521-84A>G (n.1521-84A>G)
c.*1230-84A>G (n.*1230-84A>G)
c.1503-84A>G (n.1503-84A>G)
c.1563-84A>G (n.1563-84A>G)
n.1439-84A>G
c.1485-84A>G (n.1485-84A>G)
c.1755-84A>G (n.1755-84A>G)
c.1764-84A>G (n.1764-84A>G)
c.1110-84A>G (n.1110-84A>G)
c.1554-84A>G (n.1554-84A>G)
 gnomAD v4
9g.135770214_135770215delinsAGCA1883873035KCNT1c.1620-84_1620-83delinsAG (n.1620-84_1620-83delinsAG)
c.1461-84_1461-83delinsAG (n.1461-84_1461-83delinsAG)
c.1368-84_1368-83delinsAG (n.1368-84_1368-83delinsAG)
c.1377-84_1377-83delinsAG (n.1377-84_1377-83delinsAG)
c.1521-84_1521-83delinsAG (n.1521-84_1521-83delinsAG)
c.*1230-84_*1230-83delinsAG (n.*1230-84_*1230-83delinsAG)
c.1503-84_1503-83delinsAG (n.1503-84_1503-83delinsAG)
c.1563-84_1563-83delinsAG (n.1563-84_1563-83delinsAG)
n.1439-84_1439-83delinsAG
c.1485-84_1485-83delinsAG (n.1485-84_1485-83delinsAG)
c.1755-84_1755-83delinsAG (n.1755-84_1755-83delinsAG)
c.1764-84_1764-83delinsAG (n.1764-84_1764-83delinsAG)
c.1110-84_1110-83delinsAG (n.1110-84_1110-83delinsAG)
c.1554-84_1554-83delinsAG (n.1554-84_1554-83delinsAG)
9g.135770215G>ACA860988238KCNT1c.1620-83G>A (n.1620-83G>A)
c.1461-83G>A (n.1461-83G>A)
c.1368-83G>A (n.1368-83G>A)
c.1377-83G>A (n.1377-83G>A)
c.1521-83G>A (n.1521-83G>A)
c.*1230-83G>A (n.*1230-83G>A)
c.1503-83G>A (n.1503-83G>A)
c.1563-83G>A (n.1563-83G>A)
n.1439-83G>A
c.1485-83G>A (n.1485-83G>A)
c.1755-83G>A (n.1755-83G>A)
c.1764-83G>A (n.1764-83G>A)
c.1110-83G>A (n.1110-83G>A)
c.1554-83G>A (n.1554-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770215G=CA1883873041KCNT1c.1620-83G= (n.1620-83G=)
c.1461-83G= (n.1461-83G=)
c.1368-83G= (n.1368-83G=)
c.1377-83G= (n.1377-83G=)
c.1521-83G= (n.1521-83G=)
c.*1230-83G= (n.*1230-83G=)
c.1503-83G= (n.1503-83G=)
c.1563-83G= (n.1563-83G=)
n.1439-83G=
c.1485-83G= (n.1485-83G=)
c.1755-83G= (n.1755-83G=)
c.1764-83G= (n.1764-83G=)
c.1110-83G= (n.1110-83G=)
c.1554-83G= (n.1554-83G=)
9g.135770215G>TCA2692518622KCNT1c.1620-83G>T (n.1620-83G>T)
c.1461-83G>T (n.1461-83G>T)
c.1368-83G>T (n.1368-83G>T)
c.1377-83G>T (n.1377-83G>T)
c.1521-83G>T (n.1521-83G>T)
c.*1230-83G>T (n.*1230-83G>T)
c.1503-83G>T (n.1503-83G>T)
c.1563-83G>T (n.1563-83G>T)
n.1439-83G>T
c.1485-83G>T (n.1485-83G>T)
c.1755-83G>T (n.1755-83G>T)
c.1764-83G>T (n.1764-83G>T)
c.1110-83G>T (n.1110-83G>T)
c.1554-83G>T (n.1554-83G>T)
 gnomAD v4
9g.135770220dupCA860988241KCNT1c.1620-78dup (n.1620-78dup)
c.1461-78dup (n.1461-78dup)
c.1368-78dup (n.1368-78dup)
c.1377-78dup (n.1377-78dup)
c.1521-78dup (n.1521-78dup)
c.*1230-78dup (n.*1230-78dup)
c.1503-78dup (n.1503-78dup)
c.1563-78dup (n.1563-78dup)
n.1439-78dup
c.1485-78dup (n.1485-78dup)
c.1755-78dup (n.1755-78dup)
c.1764-78dup (n.1764-78dup)
c.1110-78dup (n.1110-78dup)
c.1554-78dup (n.1554-78dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770220delCA860988239KCNT1c.1620-78del (n.1620-78del)
c.1461-78del (n.1461-78del)
c.1368-78del (n.1368-78del)
c.1377-78del (n.1377-78del)
c.1521-78del (n.1521-78del)
c.*1230-78del (n.*1230-78del)
c.1503-78del (n.1503-78del)
c.1563-78del (n.1563-78del)
n.1439-78del
c.1485-78del (n.1485-78del)
c.1755-78del (n.1755-78del)
c.1764-78del (n.1764-78del)
c.1110-78del (n.1110-78del)
c.1554-78del (n.1554-78del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770216G>ACA2692518624KCNT1c.1620-82G>A (n.1620-82G>A)
c.1461-82G>A (n.1461-82G>A)
c.1368-82G>A (n.1368-82G>A)
c.1377-82G>A (n.1377-82G>A)
c.1521-82G>A (n.1521-82G>A)
c.*1230-82G>A (n.*1230-82G>A)
c.1503-82G>A (n.1503-82G>A)
c.1563-82G>A (n.1563-82G>A)
n.1439-82G>A
c.1485-82G>A (n.1485-82G>A)
c.1755-82G>A (n.1755-82G>A)
c.1764-82G>A (n.1764-82G>A)
c.1110-82G>A (n.1110-82G>A)
c.1554-82G>A (n.1554-82G>A)
 gnomAD v4
9g.135770216G>CCA860988243KCNT1c.1620-82G>C (n.1620-82G>C)
c.1461-82G>C (n.1461-82G>C)
c.1368-82G>C (n.1368-82G>C)
c.1377-82G>C (n.1377-82G>C)
c.1521-82G>C (n.1521-82G>C)
c.*1230-82G>C (n.*1230-82G>C)
c.1503-82G>C (n.1503-82G>C)
c.1563-82G>C (n.1563-82G>C)
n.1439-82G>C
c.1485-82G>C (n.1485-82G>C)
c.1755-82G>C (n.1755-82G>C)
c.1764-82G>C (n.1764-82G>C)
c.1110-82G>C (n.1110-82G>C)
c.1554-82G>C (n.1554-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770216G=CA1883873043KCNT1c.1620-82G= (n.1620-82G=)
c.1461-82G= (n.1461-82G=)
c.1368-82G= (n.1368-82G=)
c.1377-82G= (n.1377-82G=)
c.1521-82G= (n.1521-82G=)
c.*1230-82G= (n.*1230-82G=)
c.1503-82G= (n.1503-82G=)
c.1563-82G= (n.1563-82G=)
n.1439-82G=
c.1485-82G= (n.1485-82G=)
c.1755-82G= (n.1755-82G=)
c.1764-82G= (n.1764-82G=)
c.1110-82G= (n.1110-82G=)
c.1554-82G= (n.1554-82G=)
9g.135770216G>TCA2579510934KCNT1c.1620-82G>T (n.1620-82G>T)
c.1461-82G>T (n.1461-82G>T)
c.1368-82G>T (n.1368-82G>T)
c.1377-82G>T (n.1377-82G>T)
c.1521-82G>T (n.1521-82G>T)
c.*1230-82G>T (n.*1230-82G>T)
c.1503-82G>T (n.1503-82G>T)
c.1563-82G>T (n.1563-82G>T)
n.1439-82G>T
c.1485-82G>T (n.1485-82G>T)
c.1755-82G>T (n.1755-82G>T)
c.1764-82G>T (n.1764-82G>T)
c.1110-82G>T (n.1110-82G>T)
c.1554-82G>T (n.1554-82G>T)
 gnomAD v4
9g.135770217G>ACA860988256KCNT1c.1620-81G>A (n.1620-81G>A)
c.1461-81G>A (n.1461-81G>A)
c.1368-81G>A (n.1368-81G>A)
c.1377-81G>A (n.1377-81G>A)
c.1521-81G>A (n.1521-81G>A)
c.*1230-81G>A (n.*1230-81G>A)
c.1503-81G>A (n.1503-81G>A)
c.1563-81G>A (n.1563-81G>A)
n.1439-81G>A
c.1485-81G>A (n.1485-81G>A)
c.1755-81G>A (n.1755-81G>A)
c.1764-81G>A (n.1764-81G>A)
c.1110-81G>A (n.1110-81G>A)
c.1554-81G>A (n.1554-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770217G>CCA2692518628KCNT1c.1620-81G>C (n.1620-81G>C)
c.1461-81G>C (n.1461-81G>C)
c.1368-81G>C (n.1368-81G>C)
c.1377-81G>C (n.1377-81G>C)
c.1521-81G>C (n.1521-81G>C)
c.*1230-81G>C (n.*1230-81G>C)
c.1503-81G>C (n.1503-81G>C)
c.1563-81G>C (n.1563-81G>C)
n.1439-81G>C
c.1485-81G>C (n.1485-81G>C)
c.1755-81G>C (n.1755-81G>C)
c.1764-81G>C (n.1764-81G>C)
c.1110-81G>C (n.1110-81G>C)
c.1554-81G>C (n.1554-81G>C)
 gnomAD v4
9g.135770217G=CA1883873049KCNT1c.1620-81G= (n.1620-81G=)
c.1461-81G= (n.1461-81G=)
c.1368-81G= (n.1368-81G=)
c.1377-81G= (n.1377-81G=)
c.1521-81G= (n.1521-81G=)
c.*1230-81G= (n.*1230-81G=)
c.1503-81G= (n.1503-81G=)
c.1563-81G= (n.1563-81G=)
n.1439-81G=
c.1485-81G= (n.1485-81G=)
c.1755-81G= (n.1755-81G=)
c.1764-81G= (n.1764-81G=)
c.1110-81G= (n.1110-81G=)
c.1554-81G= (n.1554-81G=)
9g.135770218G>ACA591364875KCNT1c.1620-80G>A (n.1620-80G>A)
c.1461-80G>A (n.1461-80G>A)
c.1368-80G>A (n.1368-80G>A)
c.1377-80G>A (n.1377-80G>A)
c.1521-80G>A (n.1521-80G>A)
c.*1230-80G>A (n.*1230-80G>A)
c.1503-80G>A (n.1503-80G>A)
c.1563-80G>A (n.1563-80G>A)
n.1439-80G>A
c.1485-80G>A (n.1485-80G>A)
c.1755-80G>A (n.1755-80G>A)
c.1764-80G>A (n.1764-80G>A)
c.1110-80G>A (n.1110-80G>A)
c.1554-80G>A (n.1554-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770218G>CCA1883873058KCNT1c.1620-80G>C (n.1620-80G>C)
c.1461-80G>C (n.1461-80G>C)
c.1368-80G>C (n.1368-80G>C)
c.1377-80G>C (n.1377-80G>C)
c.1521-80G>C (n.1521-80G>C)
c.*1230-80G>C (n.*1230-80G>C)
c.1503-80G>C (n.1503-80G>C)
c.1563-80G>C (n.1563-80G>C)
n.1439-80G>C
c.1485-80G>C (n.1485-80G>C)
c.1755-80G>C (n.1755-80G>C)
c.1764-80G>C (n.1764-80G>C)
c.1110-80G>C (n.1110-80G>C)
c.1554-80G>C (n.1554-80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770218G=CA1883873053KCNT1c.1620-80G= (n.1620-80G=)
c.1461-80G= (n.1461-80G=)
c.1368-80G= (n.1368-80G=)
c.1377-80G= (n.1377-80G=)
c.1521-80G= (n.1521-80G=)
c.*1230-80G= (n.*1230-80G=)
c.1503-80G= (n.1503-80G=)
c.1563-80G= (n.1563-80G=)
n.1439-80G=
c.1485-80G= (n.1485-80G=)
c.1755-80G= (n.1755-80G=)
c.1764-80G= (n.1764-80G=)
c.1110-80G= (n.1110-80G=)
c.1554-80G= (n.1554-80G=)
9g.135770218G>TCA2692518630KCNT1c.1620-80G>T (n.1620-80G>T)
c.1461-80G>T (n.1461-80G>T)
c.1368-80G>T (n.1368-80G>T)
c.1377-80G>T (n.1377-80G>T)
c.1521-80G>T (n.1521-80G>T)
c.*1230-80G>T (n.*1230-80G>T)
c.1503-80G>T (n.1503-80G>T)
c.1563-80G>T (n.1563-80G>T)
n.1439-80G>T
c.1485-80G>T (n.1485-80G>T)
c.1755-80G>T (n.1755-80G>T)
c.1764-80G>T (n.1764-80G>T)
c.1110-80G>T (n.1110-80G>T)
c.1554-80G>T (n.1554-80G>T)
 gnomAD v4
9g.135770219G>ACA201472821KCNT1c.1620-79G>A (n.1620-79G>A)
c.1461-79G>A (n.1461-79G>A)
c.1368-79G>A (n.1368-79G>A)
c.1377-79G>A (n.1377-79G>A)
c.1521-79G>A (n.1521-79G>A)
c.*1230-79G>A (n.*1230-79G>A)
c.1503-79G>A (n.1503-79G>A)
c.1563-79G>A (n.1563-79G>A)
n.1439-79G>A
c.1485-79G>A (n.1485-79G>A)
c.1755-79G>A (n.1755-79G>A)
c.1764-79G>A (n.1764-79G>A)
c.1110-79G>A (n.1110-79G>A)
c.1554-79G>A (n.1554-79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770219G=CA1883873061KCNT1c.1620-79G= (n.1620-79G=)
c.1461-79G= (n.1461-79G=)
c.1368-79G= (n.1368-79G=)
c.1377-79G= (n.1377-79G=)
c.1521-79G= (n.1521-79G=)
c.*1230-79G= (n.*1230-79G=)
c.1503-79G= (n.1503-79G=)
c.1563-79G= (n.1563-79G=)
n.1439-79G=
c.1485-79G= (n.1485-79G=)
c.1755-79G= (n.1755-79G=)
c.1764-79G= (n.1764-79G=)
c.1110-79G= (n.1110-79G=)
c.1554-79G= (n.1554-79G=)
9g.135770219G>TCA2579510935KCNT1c.1620-79G>T (n.1620-79G>T)
c.1461-79G>T (n.1461-79G>T)
c.1368-79G>T (n.1368-79G>T)
c.1377-79G>T (n.1377-79G>T)
c.1521-79G>T (n.1521-79G>T)
c.*1230-79G>T (n.*1230-79G>T)
c.1503-79G>T (n.1503-79G>T)
c.1563-79G>T (n.1563-79G>T)
n.1439-79G>T
c.1485-79G>T (n.1485-79G>T)
c.1755-79G>T (n.1755-79G>T)
c.1764-79G>T (n.1764-79G>T)
c.1110-79G>T (n.1110-79G>T)
c.1554-79G>T (n.1554-79G>T)
 gnomAD v4
9g.135770220G>ACA201472824KCNT1c.1620-78G>A (n.1620-78G>A)
c.1461-78G>A (n.1461-78G>A)
c.1368-78G>A (n.1368-78G>A)
c.1377-78G>A (n.1377-78G>A)
c.1521-78G>A (n.1521-78G>A)
c.*1230-78G>A (n.*1230-78G>A)
c.1503-78G>A (n.1503-78G>A)
c.1563-78G>A (n.1563-78G>A)
n.1439-78G>A
c.1485-78G>A (n.1485-78G>A)
c.1755-78G>A (n.1755-78G>A)
c.1764-78G>A (n.1764-78G>A)
c.1110-78G>A (n.1110-78G>A)
c.1554-78G>A (n.1554-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770220G>CCA2692518632KCNT1c.1620-78G>C (n.1620-78G>C)
c.1461-78G>C (n.1461-78G>C)
c.1368-78G>C (n.1368-78G>C)
c.1377-78G>C (n.1377-78G>C)
c.1521-78G>C (n.1521-78G>C)
c.*1230-78G>C (n.*1230-78G>C)
c.1503-78G>C (n.1503-78G>C)
c.1563-78G>C (n.1563-78G>C)
n.1439-78G>C
c.1485-78G>C (n.1485-78G>C)
c.1755-78G>C (n.1755-78G>C)
c.1764-78G>C (n.1764-78G>C)
c.1110-78G>C (n.1110-78G>C)
c.1554-78G>C (n.1554-78G>C)
 gnomAD v4
9g.135770220G=CA1883873066KCNT1c.1620-78G= (n.1620-78G=)
c.1461-78G= (n.1461-78G=)
c.1368-78G= (n.1368-78G=)
c.1377-78G= (n.1377-78G=)
c.1521-78G= (n.1521-78G=)
c.*1230-78G= (n.*1230-78G=)
c.1503-78G= (n.1503-78G=)
c.1563-78G= (n.1563-78G=)
n.1439-78G=
c.1485-78G= (n.1485-78G=)
c.1755-78G= (n.1755-78G=)
c.1764-78G= (n.1764-78G=)
c.1110-78G= (n.1110-78G=)
c.1554-78G= (n.1554-78G=)
9g.135770220G>TCA2692518633KCNT1c.1620-78G>T (n.1620-78G>T)
c.1461-78G>T (n.1461-78G>T)
c.1368-78G>T (n.1368-78G>T)
c.1377-78G>T (n.1377-78G>T)
c.1521-78G>T (n.1521-78G>T)
c.*1230-78G>T (n.*1230-78G>T)
c.1503-78G>T (n.1503-78G>T)
c.1563-78G>T (n.1563-78G>T)
n.1439-78G>T
c.1485-78G>T (n.1485-78G>T)
c.1755-78G>T (n.1755-78G>T)
c.1764-78G>T (n.1764-78G>T)
c.1110-78G>T (n.1110-78G>T)
c.1554-78G>T (n.1554-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770221C>ACA2692518636KCNT1c.1620-77C>A (n.1620-77C>A)
c.1461-77C>A (n.1461-77C>A)
c.1368-77C>A (n.1368-77C>A)
c.1377-77C>A (n.1377-77C>A)
c.1521-77C>A (n.1521-77C>A)
c.*1230-77C>A (n.*1230-77C>A)
c.1503-77C>A (n.1503-77C>A)
c.1563-77C>A (n.1563-77C>A)
n.1439-77C>A
c.1485-77C>A (n.1485-77C>A)
c.1755-77C>A (n.1755-77C>A)
c.1764-77C>A (n.1764-77C>A)
c.1110-77C>A (n.1110-77C>A)
c.1554-77C>A (n.1554-77C>A)
 gnomAD v4
9g.135770221C=CA1883873069KCNT1c.1620-77C= (n.1620-77C=)
c.1461-77C= (n.1461-77C=)
c.1368-77C= (n.1368-77C=)
c.1377-77C= (n.1377-77C=)
c.1521-77C= (n.1521-77C=)
c.*1230-77C= (n.*1230-77C=)
c.1503-77C= (n.1503-77C=)
c.1563-77C= (n.1563-77C=)
n.1439-77C=
c.1485-77C= (n.1485-77C=)
c.1755-77C= (n.1755-77C=)
c.1764-77C= (n.1764-77C=)
c.1110-77C= (n.1110-77C=)
c.1554-77C= (n.1554-77C=)
9g.135770221C>TCA860988259KCNT1c.1620-77C>T (n.1620-77C>T)
c.1461-77C>T (n.1461-77C>T)
c.1368-77C>T (n.1368-77C>T)
c.1377-77C>T (n.1377-77C>T)
c.1521-77C>T (n.1521-77C>T)
c.*1230-77C>T (n.*1230-77C>T)
c.1503-77C>T (n.1503-77C>T)
c.1563-77C>T (n.1563-77C>T)
n.1439-77C>T
c.1485-77C>T (n.1485-77C>T)
c.1755-77C>T (n.1755-77C>T)
c.1764-77C>T (n.1764-77C>T)
c.1110-77C>T (n.1110-77C>T)
c.1554-77C>T (n.1554-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770223C>ACA2579510936KCNT1c.1620-75C>A (n.1620-75C>A)
c.1461-75C>A (n.1461-75C>A)
c.1368-75C>A (n.1368-75C>A)
c.1377-75C>A (n.1377-75C>A)
c.1521-75C>A (n.1521-75C>A)
c.*1230-75C>A (n.*1230-75C>A)
c.1503-75C>A (n.1503-75C>A)
c.1563-75C>A (n.1563-75C>A)
n.1439-75C>A
c.1485-75C>A (n.1485-75C>A)
c.1755-75C>A (n.1755-75C>A)
c.1764-75C>A (n.1764-75C>A)
c.1110-75C>A (n.1110-75C>A)
c.1554-75C>A (n.1554-75C>A)
9g.135770223C>GCA2692518637KCNT1c.1620-75C>G (n.1620-75C>G)
c.1461-75C>G (n.1461-75C>G)
c.1368-75C>G (n.1368-75C>G)
c.1377-75C>G (n.1377-75C>G)
c.1521-75C>G (n.1521-75C>G)
c.*1230-75C>G (n.*1230-75C>G)
c.1503-75C>G (n.1503-75C>G)
c.1563-75C>G (n.1563-75C>G)
n.1439-75C>G
c.1485-75C>G (n.1485-75C>G)
c.1755-75C>G (n.1755-75C>G)
c.1764-75C>G (n.1764-75C>G)
c.1110-75C>G (n.1110-75C>G)
c.1554-75C>G (n.1554-75C>G)
 gnomAD v4
9g.135770223C>TCA2692518640KCNT1c.1620-75C>T (n.1620-75C>T)
c.1461-75C>T (n.1461-75C>T)
c.1368-75C>T (n.1368-75C>T)
c.1377-75C>T (n.1377-75C>T)
c.1521-75C>T (n.1521-75C>T)
c.*1230-75C>T (n.*1230-75C>T)
c.1503-75C>T (n.1503-75C>T)
c.1563-75C>T (n.1563-75C>T)
n.1439-75C>T
c.1485-75C>T (n.1485-75C>T)
c.1755-75C>T (n.1755-75C>T)
c.1764-75C>T (n.1764-75C>T)
c.1110-75C>T (n.1110-75C>T)
c.1554-75C>T (n.1554-75C>T)
 gnomAD v4
9g.135770224C>ACA2692518642KCNT1c.1620-74C>A (n.1620-74C>A)
c.1461-74C>A (n.1461-74C>A)
c.1368-74C>A (n.1368-74C>A)
c.1377-74C>A (n.1377-74C>A)
c.1521-74C>A (n.1521-74C>A)
c.*1230-74C>A (n.*1230-74C>A)
c.1503-74C>A (n.1503-74C>A)
c.1563-74C>A (n.1563-74C>A)
n.1439-74C>A
c.1485-74C>A (n.1485-74C>A)
c.1755-74C>A (n.1755-74C>A)
c.1764-74C>A (n.1764-74C>A)
c.1110-74C>A (n.1110-74C>A)
c.1554-74C>A (n.1554-74C>A)
 gnomAD v4
9g.135770224C>TCA2692518644KCNT1c.1620-74C>T (n.1620-74C>T)
c.1461-74C>T (n.1461-74C>T)
c.1368-74C>T (n.1368-74C>T)
c.1377-74C>T (n.1377-74C>T)
c.1521-74C>T (n.1521-74C>T)
c.*1230-74C>T (n.*1230-74C>T)
c.1503-74C>T (n.1503-74C>T)
c.1563-74C>T (n.1563-74C>T)
n.1439-74C>T
c.1485-74C>T (n.1485-74C>T)
c.1755-74C>T (n.1755-74C>T)
c.1764-74C>T (n.1764-74C>T)
c.1110-74C>T (n.1110-74C>T)
c.1554-74C>T (n.1554-74C>T)
 gnomAD v4
9g.135770225T>CCA2692518646KCNT1c.1620-73T>C (n.1620-73T>C)
c.1461-73T>C (n.1461-73T>C)
c.1368-73T>C (n.1368-73T>C)
c.1377-73T>C (n.1377-73T>C)
c.1521-73T>C (n.1521-73T>C)
c.*1230-73T>C (n.*1230-73T>C)
c.1503-73T>C (n.1503-73T>C)
c.1563-73T>C (n.1563-73T>C)
n.1439-73T>C
c.1485-73T>C (n.1485-73T>C)
c.1755-73T>C (n.1755-73T>C)
c.1764-73T>C (n.1764-73T>C)
c.1110-73T>C (n.1110-73T>C)
c.1554-73T>C (n.1554-73T>C)
 gnomAD v4
9g.135770226G>ACA860988260KCNT1c.1620-72G>A (n.1620-72G>A)
c.1461-72G>A (n.1461-72G>A)
c.1368-72G>A (n.1368-72G>A)
c.1377-72G>A (n.1377-72G>A)
c.1521-72G>A (n.1521-72G>A)
c.*1230-72G>A (n.*1230-72G>A)
c.1503-72G>A (n.1503-72G>A)
c.1563-72G>A (n.1563-72G>A)
n.1439-72G>A
c.1485-72G>A (n.1485-72G>A)
c.1755-72G>A (n.1755-72G>A)
c.1764-72G>A (n.1764-72G>A)
c.1110-72G>A (n.1110-72G>A)
c.1554-72G>A (n.1554-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770226G>CCA201472827KCNT1c.1620-72G>C (n.1620-72G>C)
c.1461-72G>C (n.1461-72G>C)
c.1368-72G>C (n.1368-72G>C)
c.1377-72G>C (n.1377-72G>C)
c.1521-72G>C (n.1521-72G>C)
c.*1230-72G>C (n.*1230-72G>C)
c.1503-72G>C (n.1503-72G>C)
c.1563-72G>C (n.1563-72G>C)
n.1439-72G>C
c.1485-72G>C (n.1485-72G>C)
c.1755-72G>C (n.1755-72G>C)
c.1764-72G>C (n.1764-72G>C)
c.1110-72G>C (n.1110-72G>C)
c.1554-72G>C (n.1554-72G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770226G=CA1883873070KCNT1c.1620-72G= (n.1620-72G=)
c.1461-72G= (n.1461-72G=)
c.1368-72G= (n.1368-72G=)
c.1377-72G= (n.1377-72G=)
c.1521-72G= (n.1521-72G=)
c.*1230-72G= (n.*1230-72G=)
c.1503-72G= (n.1503-72G=)
c.1563-72G= (n.1563-72G=)
n.1439-72G=
c.1485-72G= (n.1485-72G=)
c.1755-72G= (n.1755-72G=)
c.1764-72G= (n.1764-72G=)
c.1110-72G= (n.1110-72G=)
c.1554-72G= (n.1554-72G=)
9g.135770226G>TCA2692518649KCNT1c.1620-72G>T (n.1620-72G>T)
c.1461-72G>T (n.1461-72G>T)
c.1368-72G>T (n.1368-72G>T)
c.1377-72G>T (n.1377-72G>T)
c.1521-72G>T (n.1521-72G>T)
c.*1230-72G>T (n.*1230-72G>T)
c.1503-72G>T (n.1503-72G>T)
c.1563-72G>T (n.1563-72G>T)
n.1439-72G>T
c.1485-72G>T (n.1485-72G>T)
c.1755-72G>T (n.1755-72G>T)
c.1764-72G>T (n.1764-72G>T)
c.1110-72G>T (n.1110-72G>T)
c.1554-72G>T (n.1554-72G>T)
 gnomAD v4
9g.135770227C>ACA2579510937KCNT1c.1620-71C>A (n.1620-71C>A)
c.1461-71C>A (n.1461-71C>A)
c.1368-71C>A (n.1368-71C>A)
c.1377-71C>A (n.1377-71C>A)
c.1521-71C>A (n.1521-71C>A)
c.*1230-71C>A (n.*1230-71C>A)
c.1503-71C>A (n.1503-71C>A)
c.1563-71C>A (n.1563-71C>A)
n.1439-71C>A
c.1485-71C>A (n.1485-71C>A)
c.1755-71C>A (n.1755-71C>A)
c.1764-71C>A (n.1764-71C>A)
c.1110-71C>A (n.1110-71C>A)
c.1554-71C>A (n.1554-71C>A)
 gnomAD v4
9g.135770227C>TCA2579510938KCNT1c.1620-71C>T (n.1620-71C>T)
c.1461-71C>T (n.1461-71C>T)
c.1368-71C>T (n.1368-71C>T)
c.1377-71C>T (n.1377-71C>T)
c.1521-71C>T (n.1521-71C>T)
c.*1230-71C>T (n.*1230-71C>T)
c.1503-71C>T (n.1503-71C>T)
c.1563-71C>T (n.1563-71C>T)
n.1439-71C>T
c.1485-71C>T (n.1485-71C>T)
c.1755-71C>T (n.1755-71C>T)
c.1764-71C>T (n.1764-71C>T)
c.1110-71C>T (n.1110-71C>T)
c.1554-71C>T (n.1554-71C>T)
 gnomAD v4
9g.135770228A>GCA2692518654KCNT1c.1620-70A>G (n.1620-70A>G)
c.1461-70A>G (n.1461-70A>G)
c.1368-70A>G (n.1368-70A>G)
c.1377-70A>G (n.1377-70A>G)
c.1521-70A>G (n.1521-70A>G)
c.*1230-70A>G (n.*1230-70A>G)
c.1503-70A>G (n.1503-70A>G)
c.1563-70A>G (n.1563-70A>G)
n.1439-70A>G
c.1485-70A>G (n.1485-70A>G)
c.1755-70A>G (n.1755-70A>G)
c.1764-70A>G (n.1764-70A>G)
c.1110-70A>G (n.1110-70A>G)
c.1554-70A>G (n.1554-70A>G)
 gnomAD v4
9g.135770229G>ACA201472831KCNT1c.1620-69G>A (n.1620-69G>A)
c.1461-69G>A (n.1461-69G>A)
c.1368-69G>A (n.1368-69G>A)
c.1377-69G>A (n.1377-69G>A)
c.1521-69G>A (n.1521-69G>A)
c.*1230-69G>A (n.*1230-69G>A)
c.1503-69G>A (n.1503-69G>A)
c.1563-69G>A (n.1563-69G>A)
n.1439-69G>A
c.1485-69G>A (n.1485-69G>A)
c.1755-69G>A (n.1755-69G>A)
c.1764-69G>A (n.1764-69G>A)
c.1110-69G>A (n.1110-69G>A)
c.1554-69G>A (n.1554-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770229G=CA1883873071KCNT1c.1620-69G= (n.1620-69G=)
c.1461-69G= (n.1461-69G=)
c.1368-69G= (n.1368-69G=)
c.1377-69G= (n.1377-69G=)
c.1521-69G= (n.1521-69G=)
c.*1230-69G= (n.*1230-69G=)
c.1503-69G= (n.1503-69G=)
c.1563-69G= (n.1563-69G=)
n.1439-69G=
c.1485-69G= (n.1485-69G=)
c.1755-69G= (n.1755-69G=)
c.1764-69G= (n.1764-69G=)
c.1110-69G= (n.1110-69G=)
c.1554-69G= (n.1554-69G=)
9g.135770230A>TCA2692518655KCNT1c.1620-68A>T (n.1620-68A>T)
c.1461-68A>T (n.1461-68A>T)
c.1368-68A>T (n.1368-68A>T)
c.1377-68A>T (n.1377-68A>T)
c.1521-68A>T (n.1521-68A>T)
c.*1230-68A>T (n.*1230-68A>T)
c.1503-68A>T (n.1503-68A>T)
c.1563-68A>T (n.1563-68A>T)
n.1439-68A>T
c.1485-68A>T (n.1485-68A>T)
c.1755-68A>T (n.1755-68A>T)
c.1764-68A>T (n.1764-68A>T)
c.1110-68A>T (n.1110-68A>T)
c.1554-68A>T (n.1554-68A>T)
 gnomAD v4
9g.135770231C>ACA2692518658KCNT1c.1620-67C>A (n.1620-67C>A)
c.1461-67C>A (n.1461-67C>A)
c.1368-67C>A (n.1368-67C>A)
c.1377-67C>A (n.1377-67C>A)
c.1521-67C>A (n.1521-67C>A)
c.*1230-67C>A (n.*1230-67C>A)
c.1503-67C>A (n.1503-67C>A)
c.1563-67C>A (n.1563-67C>A)
n.1439-67C>A
c.1485-67C>A (n.1485-67C>A)
c.1755-67C>A (n.1755-67C>A)
c.1764-67C>A (n.1764-67C>A)
c.1110-67C>A (n.1110-67C>A)
c.1554-67C>A (n.1554-67C>A)
 gnomAD v4
9g.135770231C=CA1883873072KCNT1c.1620-67C= (n.1620-67C=)
c.1461-67C= (n.1461-67C=)
c.1368-67C= (n.1368-67C=)
c.1377-67C= (n.1377-67C=)
c.1521-67C= (n.1521-67C=)
c.*1230-67C= (n.*1230-67C=)
c.1503-67C= (n.1503-67C=)
c.1563-67C= (n.1563-67C=)
n.1439-67C=
c.1485-67C= (n.1485-67C=)
c.1755-67C= (n.1755-67C=)
c.1764-67C= (n.1764-67C=)
c.1110-67C= (n.1110-67C=)
c.1554-67C= (n.1554-67C=)
9g.135770231C>TCA1883873073KCNT1c.1620-67C>T (n.1620-67C>T)
c.1461-67C>T (n.1461-67C>T)
c.1368-67C>T (n.1368-67C>T)
c.1377-67C>T (n.1377-67C>T)
c.1521-67C>T (n.1521-67C>T)
c.*1230-67C>T (n.*1230-67C>T)
c.1503-67C>T (n.1503-67C>T)
c.1563-67C>T (n.1563-67C>T)
n.1439-67C>T
c.1485-67C>T (n.1485-67C>T)
c.1755-67C>T (n.1755-67C>T)
c.1764-67C>T (n.1764-67C>T)
c.1110-67C>T (n.1110-67C>T)
c.1554-67C>T (n.1554-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770232C>ACA860988261KCNT1c.1620-66C>A (n.1620-66C>A)
c.1461-66C>A (n.1461-66C>A)
c.1368-66C>A (n.1368-66C>A)
c.1377-66C>A (n.1377-66C>A)
c.1521-66C>A (n.1521-66C>A)
c.*1230-66C>A (n.*1230-66C>A)
c.1503-66C>A (n.1503-66C>A)
c.1563-66C>A (n.1563-66C>A)
n.1439-66C>A
c.1485-66C>A (n.1485-66C>A)
c.1755-66C>A (n.1755-66C>A)
c.1764-66C>A (n.1764-66C>A)
c.1110-66C>A (n.1110-66C>A)
c.1554-66C>A (n.1554-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770232C=CA1883873074KCNT1c.1620-66C= (n.1620-66C=)
c.1461-66C= (n.1461-66C=)
c.1368-66C= (n.1368-66C=)
c.1377-66C= (n.1377-66C=)
c.1521-66C= (n.1521-66C=)
c.*1230-66C= (n.*1230-66C=)
c.1503-66C= (n.1503-66C=)
c.1563-66C= (n.1563-66C=)
n.1439-66C=
c.1485-66C= (n.1485-66C=)
c.1755-66C= (n.1755-66C=)
c.1764-66C= (n.1764-66C=)
c.1110-66C= (n.1110-66C=)
c.1554-66C= (n.1554-66C=)
9g.135770232C>TCA2579510939KCNT1c.1620-66C>T (n.1620-66C>T)
c.1461-66C>T (n.1461-66C>T)
c.1368-66C>T (n.1368-66C>T)
c.1377-66C>T (n.1377-66C>T)
c.1521-66C>T (n.1521-66C>T)
c.*1230-66C>T (n.*1230-66C>T)
c.1503-66C>T (n.1503-66C>T)
c.1563-66C>T (n.1563-66C>T)
n.1439-66C>T
c.1485-66C>T (n.1485-66C>T)
c.1755-66C>T (n.1755-66C>T)
c.1764-66C>T (n.1764-66C>T)
c.1110-66C>T (n.1110-66C>T)
c.1554-66C>T (n.1554-66C>T)
9g.135770233C>ACA2692518660KCNT1c.1620-65C>A (n.1620-65C>A)
c.1461-65C>A (n.1461-65C>A)
c.1368-65C>A (n.1368-65C>A)
c.1377-65C>A (n.1377-65C>A)
c.1521-65C>A (n.1521-65C>A)
c.*1230-65C>A (n.*1230-65C>A)
c.1503-65C>A (n.1503-65C>A)
c.1563-65C>A (n.1563-65C>A)
n.1439-65C>A
c.1485-65C>A (n.1485-65C>A)
c.1755-65C>A (n.1755-65C>A)
c.1764-65C>A (n.1764-65C>A)
c.1110-65C>A (n.1110-65C>A)
c.1554-65C>A (n.1554-65C>A)
 gnomAD v4
9g.135770233C=CA1883873075KCNT1c.1620-65C= (n.1620-65C=)
c.1461-65C= (n.1461-65C=)
c.1368-65C= (n.1368-65C=)
c.1377-65C= (n.1377-65C=)
c.1521-65C= (n.1521-65C=)
c.*1230-65C= (n.*1230-65C=)
c.1503-65C= (n.1503-65C=)
c.1563-65C= (n.1563-65C=)
n.1439-65C=
c.1485-65C= (n.1485-65C=)
c.1755-65C= (n.1755-65C=)
c.1764-65C= (n.1764-65C=)
c.1110-65C= (n.1110-65C=)
c.1554-65C= (n.1554-65C=)
9g.135770233C>TCA1883873076KCNT1c.1620-65C>T (n.1620-65C>T)
c.1461-65C>T (n.1461-65C>T)
c.1368-65C>T (n.1368-65C>T)
c.1377-65C>T (n.1377-65C>T)
c.1521-65C>T (n.1521-65C>T)
c.*1230-65C>T (n.*1230-65C>T)
c.1503-65C>T (n.1503-65C>T)
c.1563-65C>T (n.1563-65C>T)
n.1439-65C>T
c.1485-65C>T (n.1485-65C>T)
c.1755-65C>T (n.1755-65C>T)
c.1764-65C>T (n.1764-65C>T)
c.1110-65C>T (n.1110-65C>T)
c.1554-65C>T (n.1554-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770234A>GCA2720684092KCNT1c.1620-64A>G (n.1620-64A>G)
c.1461-64A>G (n.1461-64A>G)
c.1368-64A>G (n.1368-64A>G)
c.1377-64A>G (n.1377-64A>G)
c.1521-64A>G (n.1521-64A>G)
c.*1230-64A>G (n.*1230-64A>G)
c.1503-64A>G (n.1503-64A>G)
c.1563-64A>G (n.1563-64A>G)
n.1439-64A>G
c.1485-64A>G (n.1485-64A>G)
c.1755-64A>G (n.1755-64A>G)
c.1764-64A>G (n.1764-64A>G)
c.1110-64A>G (n.1110-64A>G)
c.1554-64A>G (n.1554-64A>G)
 dbSNP
9g.135770235G>ACA2692518662KCNT1c.1620-63G>A (n.1620-63G>A)
c.1461-63G>A (n.1461-63G>A)
c.1368-63G>A (n.1368-63G>A)
c.1377-63G>A (n.1377-63G>A)
c.1521-63G>A (n.1521-63G>A)
c.*1230-63G>A (n.*1230-63G>A)
c.1503-63G>A (n.1503-63G>A)
c.1563-63G>A (n.1563-63G>A)
n.1439-63G>A
c.1485-63G>A (n.1485-63G>A)
c.1755-63G>A (n.1755-63G>A)
c.1764-63G>A (n.1764-63G>A)
c.1110-63G>A (n.1110-63G>A)
c.1554-63G>A (n.1554-63G>A)
 gnomAD v4
9g.135770236C>ACA2692518664KCNT1c.1620-62C>A (n.1620-62C>A)
c.1461-62C>A (n.1461-62C>A)
c.1368-62C>A (n.1368-62C>A)
c.1377-62C>A (n.1377-62C>A)
c.1521-62C>A (n.1521-62C>A)
c.*1230-62C>A (n.*1230-62C>A)
c.1503-62C>A (n.1503-62C>A)
c.1563-62C>A (n.1563-62C>A)
n.1439-62C>A
c.1485-62C>A (n.1485-62C>A)
c.1755-62C>A (n.1755-62C>A)
c.1764-62C>A (n.1764-62C>A)
c.1110-62C>A (n.1110-62C>A)
c.1554-62C>A (n.1554-62C>A)
 gnomAD v4
9g.135770236C>GCA2786247854KCNT1c.1620-62C>G (n.1620-62C>G)
c.1461-62C>G (n.1461-62C>G)
c.1368-62C>G (n.1368-62C>G)
c.1377-62C>G (n.1377-62C>G)
c.1521-62C>G (n.1521-62C>G)
c.*1230-62C>G (n.*1230-62C>G)
c.1503-62C>G (n.1503-62C>G)
c.1563-62C>G (n.1563-62C>G)
n.1439-62C>G
c.1485-62C>G (n.1485-62C>G)
c.1755-62C>G (n.1755-62C>G)
c.1764-62C>G (n.1764-62C>G)
c.1110-62C>G (n.1110-62C>G)
c.1554-62C>G (n.1554-62C>G)
9g.135770236C>TCA2692518666KCNT1c.1620-62C>T (n.1620-62C>T)
c.1461-62C>T (n.1461-62C>T)
c.1368-62C>T (n.1368-62C>T)
c.1377-62C>T (n.1377-62C>T)
c.1521-62C>T (n.1521-62C>T)
c.*1230-62C>T (n.*1230-62C>T)
c.1503-62C>T (n.1503-62C>T)
c.1563-62C>T (n.1563-62C>T)
n.1439-62C>T
c.1485-62C>T (n.1485-62C>T)
c.1755-62C>T (n.1755-62C>T)
c.1764-62C>T (n.1764-62C>T)
c.1110-62C>T (n.1110-62C>T)
c.1554-62C>T (n.1554-62C>T)
 gnomAD v4
9g.135770237C>ACA2692518670KCNT1c.1620-61C>A (n.1620-61C>A)
c.1461-61C>A (n.1461-61C>A)
c.1368-61C>A (n.1368-61C>A)
c.1377-61C>A (n.1377-61C>A)
c.1521-61C>A (n.1521-61C>A)
c.*1230-61C>A (n.*1230-61C>A)
c.1503-61C>A (n.1503-61C>A)
c.1563-61C>A (n.1563-61C>A)
n.1439-61C>A
c.1485-61C>A (n.1485-61C>A)
c.1755-61C>A (n.1755-61C>A)
c.1764-61C>A (n.1764-61C>A)
c.1110-61C>A (n.1110-61C>A)
c.1554-61C>A (n.1554-61C>A)
 gnomAD v4
9g.135770237C=CA1883873078KCNT1c.1620-61C= (n.1620-61C=)
c.1461-61C= (n.1461-61C=)
c.1368-61C= (n.1368-61C=)
c.1377-61C= (n.1377-61C=)
c.1521-61C= (n.1521-61C=)
c.*1230-61C= (n.*1230-61C=)
c.1503-61C= (n.1503-61C=)
c.1563-61C= (n.1563-61C=)
n.1439-61C=
c.1485-61C= (n.1485-61C=)
c.1755-61C= (n.1755-61C=)
c.1764-61C= (n.1764-61C=)
c.1110-61C= (n.1110-61C=)
c.1554-61C= (n.1554-61C=)
9g.135770237C>TCA201472833KCNT1c.1620-61C>T (n.1620-61C>T)
c.1461-61C>T (n.1461-61C>T)
c.1368-61C>T (n.1368-61C>T)
c.1377-61C>T (n.1377-61C>T)
c.1521-61C>T (n.1521-61C>T)
c.*1230-61C>T (n.*1230-61C>T)
c.1503-61C>T (n.1503-61C>T)
c.1563-61C>T (n.1563-61C>T)
n.1439-61C>T
c.1485-61C>T (n.1485-61C>T)
c.1755-61C>T (n.1755-61C>T)
c.1764-61C>T (n.1764-61C>T)
c.1110-61C>T (n.1110-61C>T)
c.1554-61C>T (n.1554-61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770237_135770238delinsCGCA1883873077KCNT1c.1620-61_1620-60delinsCG (n.1620-61_1620-60delinsCG)
c.1461-61_1461-60delinsCG (n.1461-61_1461-60delinsCG)
c.1368-61_1368-60delinsCG (n.1368-61_1368-60delinsCG)
c.1377-61_1377-60delinsCG (n.1377-61_1377-60delinsCG)
c.1521-61_1521-60delinsCG (n.1521-61_1521-60delinsCG)
c.*1230-61_*1230-60delinsCG (n.*1230-61_*1230-60delinsCG)
c.1503-61_1503-60delinsCG (n.1503-61_1503-60delinsCG)
c.1563-61_1563-60delinsCG (n.1563-61_1563-60delinsCG)
n.1439-61_1439-60delinsCG
c.1485-61_1485-60delinsCG (n.1485-61_1485-60delinsCG)
c.1755-61_1755-60delinsCG (n.1755-61_1755-60delinsCG)
c.1764-61_1764-60delinsCG (n.1764-61_1764-60delinsCG)
c.1110-61_1110-60delinsCG (n.1110-61_1110-60delinsCG)
c.1554-61_1554-60delinsCG (n.1554-61_1554-60delinsCG)
9g.135770238G>ACA201472836KCNT1c.1620-60G>A (n.1620-60G>A)
c.1461-60G>A (n.1461-60G>A)
c.1368-60G>A (n.1368-60G>A)
c.1377-60G>A (n.1377-60G>A)
c.1521-60G>A (n.1521-60G>A)
c.*1230-60G>A (n.*1230-60G>A)
c.1503-60G>A (n.1503-60G>A)
c.1563-60G>A (n.1563-60G>A)
n.1439-60G>A
c.1485-60G>A (n.1485-60G>A)
c.1755-60G>A (n.1755-60G>A)
c.1764-60G>A (n.1764-60G>A)
c.1110-60G>A (n.1110-60G>A)
c.1554-60G>A (n.1554-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770238G=CA1883873081KCNT1c.1620-60G= (n.1620-60G=)
c.1461-60G= (n.1461-60G=)
c.1368-60G= (n.1368-60G=)
c.1377-60G= (n.1377-60G=)
c.1521-60G= (n.1521-60G=)
c.*1230-60G= (n.*1230-60G=)
c.1503-60G= (n.1503-60G=)
c.1563-60G= (n.1563-60G=)
n.1439-60G=
c.1485-60G= (n.1485-60G=)
c.1755-60G= (n.1755-60G=)
c.1764-60G= (n.1764-60G=)
c.1110-60G= (n.1110-60G=)
c.1554-60G= (n.1554-60G=)
9g.135770238G>TCA2579510940KCNT1c.1620-60G>T (n.1620-60G>T)
c.1461-60G>T (n.1461-60G>T)
c.1368-60G>T (n.1368-60G>T)
c.1377-60G>T (n.1377-60G>T)
c.1521-60G>T (n.1521-60G>T)
c.*1230-60G>T (n.*1230-60G>T)
c.1503-60G>T (n.1503-60G>T)
c.1563-60G>T (n.1563-60G>T)
n.1439-60G>T
c.1485-60G>T (n.1485-60G>T)
c.1755-60G>T (n.1755-60G>T)
c.1764-60G>T (n.1764-60G>T)
c.1110-60G>T (n.1110-60G>T)
c.1554-60G>T (n.1554-60G>T)
 gnomAD v4
9g.135770241delCA1883873080KCNT1c.1620-57del (n.1620-57del)
c.1461-57del (n.1461-57del)
c.1368-57del (n.1368-57del)
c.1377-57del (n.1377-57del)
c.1521-57del (n.1521-57del)
c.*1230-57del (n.*1230-57del)
c.1503-57del (n.1503-57del)
c.1563-57del (n.1563-57del)
n.1439-57del
c.1485-57del (n.1485-57del)
c.1755-57del (n.1755-57del)
c.1764-57del (n.1764-57del)
c.1110-57del (n.1110-57del)
c.1554-57del (n.1554-57del)
 dbSNP
9g.135770239G>ACA2692518674KCNT1c.1620-59G>A (n.1620-59G>A)
c.1461-59G>A (n.1461-59G>A)
c.1368-59G>A (n.1368-59G>A)
c.1377-59G>A (n.1377-59G>A)
c.1521-59G>A (n.1521-59G>A)
c.*1230-59G>A (n.*1230-59G>A)
c.1503-59G>A (n.1503-59G>A)
c.1563-59G>A (n.1563-59G>A)
n.1439-59G>A
c.1485-59G>A (n.1485-59G>A)
c.1755-59G>A (n.1755-59G>A)
c.1764-59G>A (n.1764-59G>A)
c.1110-59G>A (n.1110-59G>A)
c.1554-59G>A (n.1554-59G>A)
 gnomAD v4
9g.135770239G>TCA2579510941KCNT1c.1620-59G>T (n.1620-59G>T)
c.1461-59G>T (n.1461-59G>T)
c.1368-59G>T (n.1368-59G>T)
c.1377-59G>T (n.1377-59G>T)
c.1521-59G>T (n.1521-59G>T)
c.*1230-59G>T (n.*1230-59G>T)
c.1503-59G>T (n.1503-59G>T)
c.1563-59G>T (n.1563-59G>T)
n.1439-59G>T
c.1485-59G>T (n.1485-59G>T)
c.1755-59G>T (n.1755-59G>T)
c.1764-59G>T (n.1764-59G>T)
c.1110-59G>T (n.1110-59G>T)
c.1554-59G>T (n.1554-59G>T)
 gnomAD v4
9g.135770240G>ACA860988263KCNT1c.1620-58G>A (n.1620-58G>A)
c.1461-58G>A (n.1461-58G>A)
c.1368-58G>A (n.1368-58G>A)
c.1377-58G>A (n.1377-58G>A)
c.1521-58G>A (n.1521-58G>A)
c.*1230-58G>A (n.*1230-58G>A)
c.1503-58G>A (n.1503-58G>A)
c.1563-58G>A (n.1563-58G>A)
n.1439-58G>A
c.1485-58G>A (n.1485-58G>A)
c.1755-58G>A (n.1755-58G>A)
c.1764-58G>A (n.1764-58G>A)
c.1110-58G>A (n.1110-58G>A)
c.1554-58G>A (n.1554-58G>A)
 dbSNP
9g.135770240G=CA1883873084KCNT1c.1620-58G= (n.1620-58G=)
c.1461-58G= (n.1461-58G=)
c.1368-58G= (n.1368-58G=)
c.1377-58G= (n.1377-58G=)
c.1521-58G= (n.1521-58G=)
c.*1230-58G= (n.*1230-58G=)
c.1503-58G= (n.1503-58G=)
c.1563-58G= (n.1563-58G=)
n.1439-58G=
c.1485-58G= (n.1485-58G=)
c.1755-58G= (n.1755-58G=)
c.1764-58G= (n.1764-58G=)
c.1110-58G= (n.1110-58G=)
c.1554-58G= (n.1554-58G=)
9g.135770241G>ACA2692518676KCNT1c.1620-57G>A (n.1620-57G>A)
c.1461-57G>A (n.1461-57G>A)
c.1368-57G>A (n.1368-57G>A)
c.1377-57G>A (n.1377-57G>A)
c.1521-57G>A (n.1521-57G>A)
c.*1230-57G>A (n.*1230-57G>A)
c.1503-57G>A (n.1503-57G>A)
c.1563-57G>A (n.1563-57G>A)
n.1439-57G>A
c.1485-57G>A (n.1485-57G>A)
c.1755-57G>A (n.1755-57G>A)
c.1764-57G>A (n.1764-57G>A)
c.1110-57G>A (n.1110-57G>A)
c.1554-57G>A (n.1554-57G>A)
 gnomAD v4
9g.135770241G>TCA2692518678KCNT1c.1620-57G>T (n.1620-57G>T)
c.1461-57G>T (n.1461-57G>T)
c.1368-57G>T (n.1368-57G>T)
c.1377-57G>T (n.1377-57G>T)
c.1521-57G>T (n.1521-57G>T)
c.*1230-57G>T (n.*1230-57G>T)
c.1503-57G>T (n.1503-57G>T)
c.1563-57G>T (n.1563-57G>T)
n.1439-57G>T
c.1485-57G>T (n.1485-57G>T)
c.1755-57G>T (n.1755-57G>T)
c.1764-57G>T (n.1764-57G>T)
c.1110-57G>T (n.1110-57G>T)
c.1554-57G>T (n.1554-57G>T)
 gnomAD v4
9g.135770242delCA2692518682KCNT1c.1620-56del (n.1620-56del)
c.1461-56del (n.1461-56del)
c.1368-56del (n.1368-56del)
c.1377-56del (n.1377-56del)
c.1521-56del (n.1521-56del)
c.*1230-56del (n.*1230-56del)
c.1503-56del (n.1503-56del)
c.1563-56del (n.1563-56del)
n.1439-56del
c.1485-56del (n.1485-56del)
c.1755-56del (n.1755-56del)
c.1764-56del (n.1764-56del)
c.1110-56del (n.1110-56del)
c.1554-56del (n.1554-56del)
 gnomAD v4
9g.135770243G>ACA2692518683KCNT1c.1620-55G>A (n.1620-55G>A)
c.1461-55G>A (n.1461-55G>A)
c.1368-55G>A (n.1368-55G>A)
c.1377-55G>A (n.1377-55G>A)
c.1521-55G>A (n.1521-55G>A)
c.*1230-55G>A (n.*1230-55G>A)
c.1503-55G>A (n.1503-55G>A)
c.1563-55G>A (n.1563-55G>A)
n.1439-55G>A
c.1485-55G>A (n.1485-55G>A)
c.1755-55G>A (n.1755-55G>A)
c.1764-55G>A (n.1764-55G>A)
c.1110-55G>A (n.1110-55G>A)
c.1554-55G>A (n.1554-55G>A)
 gnomAD v4
9g.135770243G>TCA2692518684KCNT1c.1620-55G>T (n.1620-55G>T)
c.1461-55G>T (n.1461-55G>T)
c.1368-55G>T (n.1368-55G>T)
c.1377-55G>T (n.1377-55G>T)
c.1521-55G>T (n.1521-55G>T)
c.*1230-55G>T (n.*1230-55G>T)
c.1503-55G>T (n.1503-55G>T)
c.1563-55G>T (n.1563-55G>T)
n.1439-55G>T
c.1485-55G>T (n.1485-55G>T)
c.1755-55G>T (n.1755-55G>T)
c.1764-55G>T (n.1764-55G>T)
c.1110-55G>T (n.1110-55G>T)
c.1554-55G>T (n.1554-55G>T)
 gnomAD v4
9g.135770244A>GCA2720684093KCNT1c.1620-54A>G (n.1620-54A>G)
c.1461-54A>G (n.1461-54A>G)
c.1368-54A>G (n.1368-54A>G)
c.1377-54A>G (n.1377-54A>G)
c.1521-54A>G (n.1521-54A>G)
c.*1230-54A>G (n.*1230-54A>G)
c.1503-54A>G (n.1503-54A>G)
c.1563-54A>G (n.1563-54A>G)
n.1439-54A>G
c.1485-54A>G (n.1485-54A>G)
c.1755-54A>G (n.1755-54A>G)
c.1764-54A>G (n.1764-54A>G)
c.1110-54A>G (n.1110-54A>G)
c.1554-54A>G (n.1554-54A>G)
 dbSNP
9g.135770245A>CCA2786247855KCNT1c.1620-53A>C (n.1620-53A>C)
c.1461-53A>C (n.1461-53A>C)
c.1368-53A>C (n.1368-53A>C)
c.1377-53A>C (n.1377-53A>C)
c.1521-53A>C (n.1521-53A>C)
c.*1230-53A>C (n.*1230-53A>C)
c.1503-53A>C (n.1503-53A>C)
c.1563-53A>C (n.1563-53A>C)
n.1439-53A>C
c.1485-53A>C (n.1485-53A>C)
c.1755-53A>C (n.1755-53A>C)
c.1764-53A>C (n.1764-53A>C)
c.1110-53A>C (n.1110-53A>C)
c.1554-53A>C (n.1554-53A>C)
9g.135770246G>TCA2692518685KCNT1c.1620-52G>T (n.1620-52G>T)
c.1461-52G>T (n.1461-52G>T)
c.1368-52G>T (n.1368-52G>T)
c.1377-52G>T (n.1377-52G>T)
c.1521-52G>T (n.1521-52G>T)
c.*1230-52G>T (n.*1230-52G>T)
c.1503-52G>T (n.1503-52G>T)
c.1563-52G>T (n.1563-52G>T)
n.1439-52G>T
c.1485-52G>T (n.1485-52G>T)
c.1755-52G>T (n.1755-52G>T)
c.1764-52G>T (n.1764-52G>T)
c.1110-52G>T (n.1110-52G>T)
c.1554-52G>T (n.1554-52G>T)
 gnomAD v4
9g.135770247G>ACA591364876KCNT1c.1620-51G>A (n.1620-51G>A)
c.1461-51G>A (n.1461-51G>A)
c.1368-51G>A (n.1368-51G>A)
c.1377-51G>A (n.1377-51G>A)
c.1521-51G>A (n.1521-51G>A)
c.*1230-51G>A (n.*1230-51G>A)
c.1503-51G>A (n.1503-51G>A)
c.1563-51G>A (n.1563-51G>A)
n.1439-51G>A
c.1485-51G>A (n.1485-51G>A)
c.1755-51G>A (n.1755-51G>A)
c.1764-51G>A (n.1764-51G>A)
c.1110-51G>A (n.1110-51G>A)
c.1554-51G>A (n.1554-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770247G=CA1883873087KCNT1c.1620-51G= (n.1620-51G=)
c.1461-51G= (n.1461-51G=)
c.1368-51G= (n.1368-51G=)
c.1377-51G= (n.1377-51G=)
c.1521-51G= (n.1521-51G=)
c.*1230-51G= (n.*1230-51G=)
c.1503-51G= (n.1503-51G=)
c.1563-51G= (n.1563-51G=)
n.1439-51G=
c.1485-51G= (n.1485-51G=)
c.1755-51G= (n.1755-51G=)
c.1764-51G= (n.1764-51G=)
c.1110-51G= (n.1110-51G=)
c.1554-51G= (n.1554-51G=)
9g.135770247G>TCA2692518688KCNT1c.1620-51G>T (n.1620-51G>T)
c.1461-51G>T (n.1461-51G>T)
c.1368-51G>T (n.1368-51G>T)
c.1377-51G>T (n.1377-51G>T)
c.1521-51G>T (n.1521-51G>T)
c.*1230-51G>T (n.*1230-51G>T)
c.1503-51G>T (n.1503-51G>T)
c.1563-51G>T (n.1563-51G>T)
n.1439-51G>T
c.1485-51G>T (n.1485-51G>T)
c.1755-51G>T (n.1755-51G>T)
c.1764-51G>T (n.1764-51G>T)
c.1110-51G>T (n.1110-51G>T)
c.1554-51G>T (n.1554-51G>T)
 gnomAD v4
9g.135770248G>ACA1129969060KCNT1c.1620-50G>A (n.1620-50G>A)
c.1461-50G>A (n.1461-50G>A)
c.1368-50G>A (n.1368-50G>A)
c.1377-50G>A (n.1377-50G>A)
c.1521-50G>A (n.1521-50G>A)
c.*1230-50G>A (n.*1230-50G>A)
c.1503-50G>A (n.1503-50G>A)
c.1563-50G>A (n.1563-50G>A)
n.1439-50G>A
c.1485-50G>A (n.1485-50G>A)
c.1755-50G>A (n.1755-50G>A)
c.1764-50G>A (n.1764-50G>A)
c.1110-50G>A (n.1110-50G>A)
c.1554-50G>A (n.1554-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770248G>CCA1883873097KCNT1c.1620-50G>C (n.1620-50G>C)
c.1461-50G>C (n.1461-50G>C)
c.1368-50G>C (n.1368-50G>C)
c.1377-50G>C (n.1377-50G>C)
c.1521-50G>C (n.1521-50G>C)
c.*1230-50G>C (n.*1230-50G>C)
c.1503-50G>C (n.1503-50G>C)
c.1563-50G>C (n.1563-50G>C)
n.1439-50G>C
c.1485-50G>C (n.1485-50G>C)
c.1755-50G>C (n.1755-50G>C)
c.1764-50G>C (n.1764-50G>C)
c.1110-50G>C (n.1110-50G>C)
c.1554-50G>C (n.1554-50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770248G=CA1883873088KCNT1c.1620-50G= (n.1620-50G=)
c.1461-50G= (n.1461-50G=)
c.1368-50G= (n.1368-50G=)
c.1377-50G= (n.1377-50G=)
c.1521-50G= (n.1521-50G=)
c.*1230-50G= (n.*1230-50G=)
c.1503-50G= (n.1503-50G=)
c.1563-50G= (n.1563-50G=)
n.1439-50G=
c.1485-50G= (n.1485-50G=)
c.1755-50G= (n.1755-50G=)
c.1764-50G= (n.1764-50G=)
c.1110-50G= (n.1110-50G=)
c.1554-50G= (n.1554-50G=)
9g.135770248G>TCA2692518690KCNT1c.1620-50G>T (n.1620-50G>T)
c.1461-50G>T (n.1461-50G>T)
c.1368-50G>T (n.1368-50G>T)
c.1377-50G>T (n.1377-50G>T)
c.1521-50G>T (n.1521-50G>T)
c.*1230-50G>T (n.*1230-50G>T)
c.1503-50G>T (n.1503-50G>T)
c.1563-50G>T (n.1563-50G>T)
n.1439-50G>T
c.1485-50G>T (n.1485-50G>T)
c.1755-50G>T (n.1755-50G>T)
c.1764-50G>T (n.1764-50G>T)
c.1110-50G>T (n.1110-50G>T)
c.1554-50G>T (n.1554-50G>T)
 gnomAD v4
9g.135770249G>ACA2692518692KCNT1c.1620-49G>A (n.1620-49G>A)
c.1461-49G>A (n.1461-49G>A)
c.1368-49G>A (n.1368-49G>A)
c.1377-49G>A (n.1377-49G>A)
c.1521-49G>A (n.1521-49G>A)
c.*1230-49G>A (n.*1230-49G>A)
c.1503-49G>A (n.1503-49G>A)
c.1563-49G>A (n.1563-49G>A)
n.1439-49G>A
c.1485-49G>A (n.1485-49G>A)
c.1755-49G>A (n.1755-49G>A)
c.1764-49G>A (n.1764-49G>A)
c.1110-49G>A (n.1110-49G>A)
c.1554-49G>A (n.1554-49G>A)
 gnomAD v4
9g.135770249G>CCA2692518693KCNT1c.1620-49G>C (n.1620-49G>C)
c.1461-49G>C (n.1461-49G>C)
c.1368-49G>C (n.1368-49G>C)
c.1377-49G>C (n.1377-49G>C)
c.1521-49G>C (n.1521-49G>C)
c.*1230-49G>C (n.*1230-49G>C)
c.1503-49G>C (n.1503-49G>C)
c.1563-49G>C (n.1563-49G>C)
n.1439-49G>C
c.1485-49G>C (n.1485-49G>C)
c.1755-49G>C (n.1755-49G>C)
c.1764-49G>C (n.1764-49G>C)
c.1110-49G>C (n.1110-49G>C)
c.1554-49G>C (n.1554-49G>C)
 gnomAD v4
9g.135770249G=CA1883873103KCNT1c.1620-49G= (n.1620-49G=)
c.1461-49G= (n.1461-49G=)
c.1368-49G= (n.1368-49G=)
c.1377-49G= (n.1377-49G=)
c.1521-49G= (n.1521-49G=)
c.*1230-49G= (n.*1230-49G=)
c.1503-49G= (n.1503-49G=)
c.1563-49G= (n.1563-49G=)
n.1439-49G=
c.1485-49G= (n.1485-49G=)
c.1755-49G= (n.1755-49G=)
c.1764-49G= (n.1764-49G=)
c.1110-49G= (n.1110-49G=)
c.1554-49G= (n.1554-49G=)
9g.135770249G>TCA5326988KCNT1c.1620-49G>T (n.1620-49G>T)
c.1461-49G>T (n.1461-49G>T)
c.1368-49G>T (n.1368-49G>T)
c.1377-49G>T (n.1377-49G>T)
c.1521-49G>T (n.1521-49G>T)
c.*1230-49G>T (n.*1230-49G>T)
c.1503-49G>T (n.1503-49G>T)
c.1563-49G>T (n.1563-49G>T)
n.1439-49G>T
c.1485-49G>T (n.1485-49G>T)
c.1755-49G>T (n.1755-49G>T)
c.1764-49G>T (n.1764-49G>T)
c.1110-49G>T (n.1110-49G>T)
c.1554-49G>T (n.1554-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770250C=CA1883873107KCNT1c.1620-48C= (n.1620-48C=)
c.1461-48C= (n.1461-48C=)
c.1368-48C= (n.1368-48C=)
c.1377-48C= (n.1377-48C=)
c.1521-48C= (n.1521-48C=)
c.*1230-48C= (n.*1230-48C=)
c.1503-48C= (n.1503-48C=)
c.1563-48C= (n.1563-48C=)
n.1439-48C=
c.1485-48C= (n.1485-48C=)
c.1755-48C= (n.1755-48C=)
c.1764-48C= (n.1764-48C=)
c.1110-48C= (n.1110-48C=)
c.1554-48C= (n.1554-48C=)
9g.135770250C>TCA5326989KCNT1c.1620-48C>T (n.1620-48C>T)
c.1461-48C>T (n.1461-48C>T)
c.1368-48C>T (n.1368-48C>T)
c.1377-48C>T (n.1377-48C>T)
c.1521-48C>T (n.1521-48C>T)
c.*1230-48C>T (n.*1230-48C>T)
c.1503-48C>T (n.1503-48C>T)
c.1563-48C>T (n.1563-48C>T)
n.1439-48C>T
c.1485-48C>T (n.1485-48C>T)
c.1755-48C>T (n.1755-48C>T)
c.1764-48C>T (n.1764-48C>T)
c.1110-48C>T (n.1110-48C>T)
c.1554-48C>T (n.1554-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770251A>TCA2508345451KCNT1c.1620-47A>T (n.1620-47A>T)
c.1461-47A>T (n.1461-47A>T)
c.1368-47A>T (n.1368-47A>T)
c.1377-47A>T (n.1377-47A>T)
c.1521-47A>T (n.1521-47A>T)
c.*1230-47A>T (n.*1230-47A>T)
c.1503-47A>T (n.1503-47A>T)
c.1563-47A>T (n.1563-47A>T)
n.1439-47A>T
c.1485-47A>T (n.1485-47A>T)
c.1755-47A>T (n.1755-47A>T)
c.1764-47A>T (n.1764-47A>T)
c.1110-47A>T (n.1110-47A>T)
c.1554-47A>T (n.1554-47A>T)
9g.135770252G>TCA2692518697KCNT1c.1620-46G>T (n.1620-46G>T)
c.1461-46G>T (n.1461-46G>T)
c.1368-46G>T (n.1368-46G>T)
c.1377-46G>T (n.1377-46G>T)
c.1521-46G>T (n.1521-46G>T)
c.*1230-46G>T (n.*1230-46G>T)
c.1503-46G>T (n.1503-46G>T)
c.1563-46G>T (n.1563-46G>T)
n.1439-46G>T
c.1485-46G>T (n.1485-46G>T)
c.1755-46G>T (n.1755-46G>T)
c.1764-46G>T (n.1764-46G>T)
c.1110-46G>T (n.1110-46G>T)
c.1554-46G>T (n.1554-46G>T)
 gnomAD v4
9g.135770253C>ACA2579510942KCNT1c.1620-45C>A (n.1620-45C>A)
c.1461-45C>A (n.1461-45C>A)
c.1368-45C>A (n.1368-45C>A)
c.1377-45C>A (n.1377-45C>A)
c.1521-45C>A (n.1521-45C>A)
c.*1230-45C>A (n.*1230-45C>A)
c.1503-45C>A (n.1503-45C>A)
c.1563-45C>A (n.1563-45C>A)
n.1439-45C>A
c.1485-45C>A (n.1485-45C>A)
c.1755-45C>A (n.1755-45C>A)
c.1764-45C>A (n.1764-45C>A)
c.1110-45C>A (n.1110-45C>A)
c.1554-45C>A (n.1554-45C>A)
 gnomAD v4
9g.135770253C=CA1883873114KCNT1c.1620-45C= (n.1620-45C=)
c.1461-45C= (n.1461-45C=)
c.1368-45C= (n.1368-45C=)
c.1377-45C= (n.1377-45C=)
c.1521-45C= (n.1521-45C=)
c.*1230-45C= (n.*1230-45C=)
c.1503-45C= (n.1503-45C=)
c.1563-45C= (n.1563-45C=)
n.1439-45C=
c.1485-45C= (n.1485-45C=)
c.1755-45C= (n.1755-45C=)
c.1764-45C= (n.1764-45C=)
c.1110-45C= (n.1110-45C=)
c.1554-45C= (n.1554-45C=)
9g.135770253C>GCA5326991KCNT1c.1620-45C>G (n.1620-45C>G)
c.1461-45C>G (n.1461-45C>G)
c.1368-45C>G (n.1368-45C>G)
c.1377-45C>G (n.1377-45C>G)
c.1521-45C>G (n.1521-45C>G)
c.*1230-45C>G (n.*1230-45C>G)
c.1503-45C>G (n.1503-45C>G)
c.1563-45C>G (n.1563-45C>G)
n.1439-45C>G
c.1485-45C>G (n.1485-45C>G)
c.1755-45C>G (n.1755-45C>G)
c.1764-45C>G (n.1764-45C>G)
c.1110-45C>G (n.1110-45C>G)
c.1554-45C>G (n.1554-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770253C>TCA5326990KCNT1c.1620-45C>T (n.1620-45C>T)
c.1461-45C>T (n.1461-45C>T)
c.1368-45C>T (n.1368-45C>T)
c.1377-45C>T (n.1377-45C>T)
c.1521-45C>T (n.1521-45C>T)
c.*1230-45C>T (n.*1230-45C>T)
c.1503-45C>T (n.1503-45C>T)
c.1563-45C>T (n.1563-45C>T)
n.1439-45C>T
c.1485-45C>T (n.1485-45C>T)
c.1755-45C>T (n.1755-45C>T)
c.1764-45C>T (n.1764-45C>T)
c.1110-45C>T (n.1110-45C>T)
c.1554-45C>T (n.1554-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770254C>ACA2692518700KCNT1c.1620-44C>A (n.1620-44C>A)
c.1461-44C>A (n.1461-44C>A)
c.1368-44C>A (n.1368-44C>A)
c.1377-44C>A (n.1377-44C>A)
c.1521-44C>A (n.1521-44C>A)
c.*1230-44C>A (n.*1230-44C>A)
c.1503-44C>A (n.1503-44C>A)
c.1563-44C>A (n.1563-44C>A)
n.1439-44C>A
c.1485-44C>A (n.1485-44C>A)
c.1755-44C>A (n.1755-44C>A)
c.1764-44C>A (n.1764-44C>A)
c.1110-44C>A (n.1110-44C>A)
c.1554-44C>A (n.1554-44C>A)
 gnomAD v4
9g.135770255A=CA1883873120KCNT1c.1620-43A= (n.1620-43A=)
c.1461-43A= (n.1461-43A=)
c.1368-43A= (n.1368-43A=)
c.1377-43A= (n.1377-43A=)
c.1521-43A= (n.1521-43A=)
c.*1230-43A= (n.*1230-43A=)
c.1503-43A= (n.1503-43A=)
c.1563-43A= (n.1563-43A=)
n.1439-43A=
c.1485-43A= (n.1485-43A=)
c.1755-43A= (n.1755-43A=)
c.1764-43A= (n.1764-43A=)
c.1110-43A= (n.1110-43A=)
c.1554-43A= (n.1554-43A=)
9g.135770255A>GCA591364877KCNT1c.1620-43A>G (n.1620-43A>G)
c.1461-43A>G (n.1461-43A>G)
c.1368-43A>G (n.1368-43A>G)
c.1377-43A>G (n.1377-43A>G)
c.1521-43A>G (n.1521-43A>G)
c.*1230-43A>G (n.*1230-43A>G)
c.1503-43A>G (n.1503-43A>G)
c.1563-43A>G (n.1563-43A>G)
n.1439-43A>G
c.1485-43A>G (n.1485-43A>G)
c.1755-43A>G (n.1755-43A>G)
c.1764-43A>G (n.1764-43A>G)
c.1110-43A>G (n.1110-43A>G)
c.1554-43A>G (n.1554-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770256T>CCA2692518702KCNT1c.1620-42T>C (n.1620-42T>C)
c.1461-42T>C (n.1461-42T>C)
c.1368-42T>C (n.1368-42T>C)
c.1377-42T>C (n.1377-42T>C)
c.1521-42T>C (n.1521-42T>C)
c.*1230-42T>C (n.*1230-42T>C)
c.1503-42T>C (n.1503-42T>C)
c.1563-42T>C (n.1563-42T>C)
n.1439-42T>C
c.1485-42T>C (n.1485-42T>C)
c.1755-42T>C (n.1755-42T>C)
c.1764-42T>C (n.1764-42T>C)
c.1110-42T>C (n.1110-42T>C)
c.1554-42T>C (n.1554-42T>C)
 gnomAD v4
9g.135770257G>TCA2692518703KCNT1c.1620-41G>T (n.1620-41G>T)
c.1461-41G>T (n.1461-41G>T)
c.1368-41G>T (n.1368-41G>T)
c.1377-41G>T (n.1377-41G>T)
c.1521-41G>T (n.1521-41G>T)
c.*1230-41G>T (n.*1230-41G>T)
c.1503-41G>T (n.1503-41G>T)
c.1563-41G>T (n.1563-41G>T)
n.1439-41G>T
c.1485-41G>T (n.1485-41G>T)
c.1755-41G>T (n.1755-41G>T)
c.1764-41G>T (n.1764-41G>T)
c.1110-41G>T (n.1110-41G>T)
c.1554-41G>T (n.1554-41G>T)
 gnomAD v4
9g.135770258G>ACA2692518705KCNT1c.1620-40G>A (n.1620-40G>A)
c.1461-40G>A (n.1461-40G>A)
c.1368-40G>A (n.1368-40G>A)
c.1377-40G>A (n.1377-40G>A)
c.1521-40G>A (n.1521-40G>A)
c.*1230-40G>A (n.*1230-40G>A)
c.1503-40G>A (n.1503-40G>A)
c.1563-40G>A (n.1563-40G>A)
n.1439-40G>A
c.1485-40G>A (n.1485-40G>A)
c.1755-40G>A (n.1755-40G>A)
c.1764-40G>A (n.1764-40G>A)
c.1110-40G>A (n.1110-40G>A)
c.1554-40G>A (n.1554-40G>A)
 gnomAD v4
9g.135770258G>TCA2692518706KCNT1c.1620-40G>T (n.1620-40G>T)
c.1461-40G>T (n.1461-40G>T)
c.1368-40G>T (n.1368-40G>T)
c.1377-40G>T (n.1377-40G>T)
c.1521-40G>T (n.1521-40G>T)
c.*1230-40G>T (n.*1230-40G>T)
c.1503-40G>T (n.1503-40G>T)
c.1563-40G>T (n.1563-40G>T)
n.1439-40G>T
c.1485-40G>T (n.1485-40G>T)
c.1755-40G>T (n.1755-40G>T)
c.1764-40G>T (n.1764-40G>T)
c.1110-40G>T (n.1110-40G>T)
c.1554-40G>T (n.1554-40G>T)
 gnomAD v4
9g.135770259C>ACA2692518708KCNT1c.1620-39C>A (n.1620-39C>A)
c.1461-39C>A (n.1461-39C>A)
c.1368-39C>A (n.1368-39C>A)
c.1377-39C>A (n.1377-39C>A)
c.1521-39C>A (n.1521-39C>A)
c.*1230-39C>A (n.*1230-39C>A)
c.1503-39C>A (n.1503-39C>A)
c.1563-39C>A (n.1563-39C>A)
n.1439-39C>A
c.1485-39C>A (n.1485-39C>A)
c.1755-39C>A (n.1755-39C>A)
c.1764-39C>A (n.1764-39C>A)
c.1110-39C>A (n.1110-39C>A)
c.1554-39C>A (n.1554-39C>A)
 gnomAD v4
9g.135770259C>TCA2692518709KCNT1c.1620-39C>T (n.1620-39C>T)
c.1461-39C>T (n.1461-39C>T)
c.1368-39C>T (n.1368-39C>T)
c.1377-39C>T (n.1377-39C>T)
c.1521-39C>T (n.1521-39C>T)
c.*1230-39C>T (n.*1230-39C>T)
c.1503-39C>T (n.1503-39C>T)
c.1563-39C>T (n.1563-39C>T)
n.1439-39C>T
c.1485-39C>T (n.1485-39C>T)
c.1755-39C>T (n.1755-39C>T)
c.1764-39C>T (n.1764-39C>T)
c.1110-39C>T (n.1110-39C>T)
c.1554-39C>T (n.1554-39C>T)
 gnomAD v4
9g.135770260C>ACA5326993KCNT1c.1620-38C>A (n.1620-38C>A)
c.1461-38C>A (n.1461-38C>A)
c.1368-38C>A (n.1368-38C>A)
c.1377-38C>A (n.1377-38C>A)
c.1521-38C>A (n.1521-38C>A)
c.*1230-38C>A (n.*1230-38C>A)
c.1503-38C>A (n.1503-38C>A)
c.1563-38C>A (n.1563-38C>A)
n.1439-38C>A
c.1485-38C>A (n.1485-38C>A)
c.1755-38C>A (n.1755-38C>A)
c.1764-38C>A (n.1764-38C>A)
c.1110-38C>A (n.1110-38C>A)
c.1554-38C>A (n.1554-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770260C=CA1883873122KCNT1c.1620-38C= (n.1620-38C=)
c.1461-38C= (n.1461-38C=)
c.1368-38C= (n.1368-38C=)
c.1377-38C= (n.1377-38C=)
c.1521-38C= (n.1521-38C=)
c.*1230-38C= (n.*1230-38C=)
c.1503-38C= (n.1503-38C=)
c.1563-38C= (n.1563-38C=)
n.1439-38C=
c.1485-38C= (n.1485-38C=)
c.1755-38C= (n.1755-38C=)
c.1764-38C= (n.1764-38C=)
c.1110-38C= (n.1110-38C=)
c.1554-38C= (n.1554-38C=)
9g.135770260C>GCA2580897456KCNT1c.1620-38C>G (n.1620-38C>G)
c.1461-38C>G (n.1461-38C>G)
c.1368-38C>G (n.1368-38C>G)
c.1377-38C>G (n.1377-38C>G)
c.1521-38C>G (n.1521-38C>G)
c.*1230-38C>G (n.*1230-38C>G)
c.1503-38C>G (n.1503-38C>G)
c.1563-38C>G (n.1563-38C>G)
n.1439-38C>G
c.1485-38C>G (n.1485-38C>G)
c.1755-38C>G (n.1755-38C>G)
c.1764-38C>G (n.1764-38C>G)
c.1110-38C>G (n.1110-38C>G)
c.1554-38C>G (n.1554-38C>G)
9g.135770260C>TCA5326992KCNT1c.1620-38C>T (n.1620-38C>T)
c.1461-38C>T (n.1461-38C>T)
c.1368-38C>T (n.1368-38C>T)
c.1377-38C>T (n.1377-38C>T)
c.1521-38C>T (n.1521-38C>T)
c.*1230-38C>T (n.*1230-38C>T)
c.1503-38C>T (n.1503-38C>T)
c.1563-38C>T (n.1563-38C>T)
n.1439-38C>T
c.1485-38C>T (n.1485-38C>T)
c.1755-38C>T (n.1755-38C>T)
c.1764-38C>T (n.1764-38C>T)
c.1110-38C>T (n.1110-38C>T)
c.1554-38C>T (n.1554-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770261G>ACA5326994KCNT1c.1620-37G>A (n.1620-37G>A)
c.1461-37G>A (n.1461-37G>A)
c.1368-37G>A (n.1368-37G>A)
c.1377-37G>A (n.1377-37G>A)
c.1521-37G>A (n.1521-37G>A)
c.*1230-37G>A (n.*1230-37G>A)
c.1503-37G>A (n.1503-37G>A)
c.1563-37G>A (n.1563-37G>A)
n.1439-37G>A
c.1485-37G>A (n.1485-37G>A)
c.1755-37G>A (n.1755-37G>A)
c.1764-37G>A (n.1764-37G>A)
c.1110-37G>A (n.1110-37G>A)
c.1554-37G>A (n.1554-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770261G>CCA2692518718KCNT1c.1620-37G>C (n.1620-37G>C)
c.1461-37G>C (n.1461-37G>C)
c.1368-37G>C (n.1368-37G>C)
c.1377-37G>C (n.1377-37G>C)
c.1521-37G>C (n.1521-37G>C)
c.*1230-37G>C (n.*1230-37G>C)
c.1503-37G>C (n.1503-37G>C)
c.1563-37G>C (n.1563-37G>C)
n.1439-37G>C
c.1485-37G>C (n.1485-37G>C)
c.1755-37G>C (n.1755-37G>C)
c.1764-37G>C (n.1764-37G>C)
c.1110-37G>C (n.1110-37G>C)
c.1554-37G>C (n.1554-37G>C)
 gnomAD v4
9g.135770261G=CA1883873126KCNT1c.1620-37G= (n.1620-37G=)
c.1461-37G= (n.1461-37G=)
c.1368-37G= (n.1368-37G=)
c.1377-37G= (n.1377-37G=)
c.1521-37G= (n.1521-37G=)
c.*1230-37G= (n.*1230-37G=)
c.1503-37G= (n.1503-37G=)
c.1563-37G= (n.1563-37G=)
n.1439-37G=
c.1485-37G= (n.1485-37G=)
c.1755-37G= (n.1755-37G=)
c.1764-37G= (n.1764-37G=)
c.1110-37G= (n.1110-37G=)
c.1554-37G= (n.1554-37G=)
9g.135770261G>TCA591364878KCNT1c.1620-37G>T (n.1620-37G>T)
c.1461-37G>T (n.1461-37G>T)
c.1368-37G>T (n.1368-37G>T)
c.1377-37G>T (n.1377-37G>T)
c.1521-37G>T (n.1521-37G>T)
c.*1230-37G>T (n.*1230-37G>T)
c.1503-37G>T (n.1503-37G>T)
c.1563-37G>T (n.1563-37G>T)
n.1439-37G>T
c.1485-37G>T (n.1485-37G>T)
c.1755-37G>T (n.1755-37G>T)
c.1764-37G>T (n.1764-37G>T)
c.1110-37G>T (n.1110-37G>T)
c.1554-37G>T (n.1554-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770262A=CA1883873128KCNT1c.1620-36A= (n.1620-36A=)
c.1461-36A= (n.1461-36A=)
c.1368-36A= (n.1368-36A=)
c.1377-36A= (n.1377-36A=)
c.1521-36A= (n.1521-36A=)
c.*1230-36A= (n.*1230-36A=)
c.1503-36A= (n.1503-36A=)
c.1563-36A= (n.1563-36A=)
n.1439-36A=
c.1485-36A= (n.1485-36A=)
c.1755-36A= (n.1755-36A=)
c.1764-36A= (n.1764-36A=)
c.1110-36A= (n.1110-36A=)
c.1554-36A= (n.1554-36A=)
9g.135770262A>CCA2692518720KCNT1c.1620-36A>C (n.1620-36A>C)
c.1461-36A>C (n.1461-36A>C)
c.1368-36A>C (n.1368-36A>C)
c.1377-36A>C (n.1377-36A>C)
c.1521-36A>C (n.1521-36A>C)
c.*1230-36A>C (n.*1230-36A>C)
c.1503-36A>C (n.1503-36A>C)
c.1563-36A>C (n.1563-36A>C)
n.1439-36A>C
c.1485-36A>C (n.1485-36A>C)
c.1755-36A>C (n.1755-36A>C)
c.1764-36A>C (n.1764-36A>C)
c.1110-36A>C (n.1110-36A>C)
c.1554-36A>C (n.1554-36A>C)
 gnomAD v4
9g.135770262A>GCA201472854KCNT1c.1620-36A>G (n.1620-36A>G)
c.1461-36A>G (n.1461-36A>G)
c.1368-36A>G (n.1368-36A>G)
c.1377-36A>G (n.1377-36A>G)
c.1521-36A>G (n.1521-36A>G)
c.*1230-36A>G (n.*1230-36A>G)
c.1503-36A>G (n.1503-36A>G)
c.1563-36A>G (n.1563-36A>G)
n.1439-36A>G
c.1485-36A>G (n.1485-36A>G)
c.1755-36A>G (n.1755-36A>G)
c.1764-36A>G (n.1764-36A>G)
c.1110-36A>G (n.1110-36A>G)
c.1554-36A>G (n.1554-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770263G>ACA5326995KCNT1c.1620-35G>A (n.1620-35G>A)
c.1461-35G>A (n.1461-35G>A)
c.1368-35G>A (n.1368-35G>A)
c.1377-35G>A (n.1377-35G>A)
c.1521-35G>A (n.1521-35G>A)
c.*1230-35G>A (n.*1230-35G>A)
c.1503-35G>A (n.1503-35G>A)
c.1563-35G>A (n.1563-35G>A)
n.1439-35G>A
c.1485-35G>A (n.1485-35G>A)
c.1755-35G>A (n.1755-35G>A)
c.1764-35G>A (n.1764-35G>A)
c.1110-35G>A (n.1110-35G>A)
c.1554-35G>A (n.1554-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770263G=CA1883873132KCNT1c.1620-35G= (n.1620-35G=)
c.1461-35G= (n.1461-35G=)
c.1368-35G= (n.1368-35G=)
c.1377-35G= (n.1377-35G=)
c.1521-35G= (n.1521-35G=)
c.*1230-35G= (n.*1230-35G=)
c.1503-35G= (n.1503-35G=)
c.1563-35G= (n.1563-35G=)
n.1439-35G=
c.1485-35G= (n.1485-35G=)
c.1755-35G= (n.1755-35G=)
c.1764-35G= (n.1764-35G=)
c.1110-35G= (n.1110-35G=)
c.1554-35G= (n.1554-35G=)
9g.135770264G>TCA2692518723KCNT1c.1620-34G>T (n.1620-34G>T)
c.1461-34G>T (n.1461-34G>T)
c.1368-34G>T (n.1368-34G>T)
c.1377-34G>T (n.1377-34G>T)
c.1521-34G>T (n.1521-34G>T)
c.*1230-34G>T (n.*1230-34G>T)
c.1503-34G>T (n.1503-34G>T)
c.1563-34G>T (n.1563-34G>T)
n.1439-34G>T
c.1485-34G>T (n.1485-34G>T)
c.1755-34G>T (n.1755-34G>T)
c.1764-34G>T (n.1764-34G>T)
c.1110-34G>T (n.1110-34G>T)
c.1554-34G>T (n.1554-34G>T)
 gnomAD v4
9g.135770265G>ACA860988277KCNT1c.1620-33G>A (n.1620-33G>A)
c.1461-33G>A (n.1461-33G>A)
c.1368-33G>A (n.1368-33G>A)
c.1377-33G>A (n.1377-33G>A)
c.1521-33G>A (n.1521-33G>A)
c.*1230-33G>A (n.*1230-33G>A)
c.1503-33G>A (n.1503-33G>A)
c.1563-33G>A (n.1563-33G>A)
n.1439-33G>A
c.1485-33G>A (n.1485-33G>A)
c.1755-33G>A (n.1755-33G>A)
c.1764-33G>A (n.1764-33G>A)
c.1110-33G>A (n.1110-33G>A)
c.1554-33G>A (n.1554-33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770265G=CA1883873134KCNT1c.1620-33G= (n.1620-33G=)
c.1461-33G= (n.1461-33G=)
c.1368-33G= (n.1368-33G=)
c.1377-33G= (n.1377-33G=)
c.1521-33G= (n.1521-33G=)
c.*1230-33G= (n.*1230-33G=)
c.1503-33G= (n.1503-33G=)
c.1563-33G= (n.1563-33G=)
n.1439-33G=
c.1485-33G= (n.1485-33G=)
c.1755-33G= (n.1755-33G=)
c.1764-33G= (n.1764-33G=)
c.1110-33G= (n.1110-33G=)
c.1554-33G= (n.1554-33G=)
9g.135770265G>TCA5326996KCNT1c.1620-33G>T (n.1620-33G>T)
c.1461-33G>T (n.1461-33G>T)
c.1368-33G>T (n.1368-33G>T)
c.1377-33G>T (n.1377-33G>T)
c.1521-33G>T (n.1521-33G>T)
c.*1230-33G>T (n.*1230-33G>T)
c.1503-33G>T (n.1503-33G>T)
c.1563-33G>T (n.1563-33G>T)
n.1439-33G>T
c.1485-33G>T (n.1485-33G>T)
c.1755-33G>T (n.1755-33G>T)
c.1764-33G>T (n.1764-33G>T)
c.1110-33G>T (n.1110-33G>T)
c.1554-33G>T (n.1554-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770266T>GCA1883873141KCNT1c.1620-32T>G (n.1620-32T>G)
c.1461-32T>G (n.1461-32T>G)
c.1368-32T>G (n.1368-32T>G)
c.1377-32T>G (n.1377-32T>G)
c.1521-32T>G (n.1521-32T>G)
c.*1230-32T>G (n.*1230-32T>G)
c.1503-32T>G (n.1503-32T>G)
c.1563-32T>G (n.1563-32T>G)
n.1439-32T>G
c.1485-32T>G (n.1485-32T>G)
c.1755-32T>G (n.1755-32T>G)
c.1764-32T>G (n.1764-32T>G)
c.1110-32T>G (n.1110-32T>G)
c.1554-32T>G (n.1554-32T>G)
 dbSNP
9g.135770266T=CA1883873140KCNT1c.1620-32T= (n.1620-32T=)
c.1461-32T= (n.1461-32T=)
c.1368-32T= (n.1368-32T=)
c.1377-32T= (n.1377-32T=)
c.1521-32T= (n.1521-32T=)
c.*1230-32T= (n.*1230-32T=)
c.1503-32T= (n.1503-32T=)
c.1563-32T= (n.1563-32T=)
n.1439-32T=
c.1485-32T= (n.1485-32T=)
c.1755-32T= (n.1755-32T=)
c.1764-32T= (n.1764-32T=)
c.1110-32T= (n.1110-32T=)
c.1554-32T= (n.1554-32T=)
9g.135770267G>ACA5326997KCNT1c.1620-31G>A (n.1620-31G>A)
c.1461-31G>A (n.1461-31G>A)
c.1368-31G>A (n.1368-31G>A)
c.1377-31G>A (n.1377-31G>A)
c.1521-31G>A (n.1521-31G>A)
c.*1230-31G>A (n.*1230-31G>A)
c.1503-31G>A (n.1503-31G>A)
c.1563-31G>A (n.1563-31G>A)
n.1439-31G>A
c.1485-31G>A (n.1485-31G>A)
c.1755-31G>A (n.1755-31G>A)
c.1764-31G>A (n.1764-31G>A)
c.1110-31G>A (n.1110-31G>A)
c.1554-31G>A (n.1554-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770267G=CA1883873143KCNT1c.1620-31G= (n.1620-31G=)
c.1461-31G= (n.1461-31G=)
c.1368-31G= (n.1368-31G=)
c.1377-31G= (n.1377-31G=)
c.1521-31G= (n.1521-31G=)
c.*1230-31G= (n.*1230-31G=)
c.1503-31G= (n.1503-31G=)
c.1563-31G= (n.1563-31G=)
n.1439-31G=
c.1485-31G= (n.1485-31G=)
c.1755-31G= (n.1755-31G=)
c.1764-31G= (n.1764-31G=)
c.1110-31G= (n.1110-31G=)
c.1554-31G= (n.1554-31G=)
9g.135770269C>ACA2692518726KCNT1c.1620-29C>A (n.1620-29C>A)
c.1461-29C>A (n.1461-29C>A)
c.1368-29C>A (n.1368-29C>A)
c.1377-29C>A (n.1377-29C>A)
c.1521-29C>A (n.1521-29C>A)
c.*1230-29C>A (n.*1230-29C>A)
c.1503-29C>A (n.1503-29C>A)
c.1563-29C>A (n.1563-29C>A)
n.1439-29C>A
c.1485-29C>A (n.1485-29C>A)
c.1755-29C>A (n.1755-29C>A)
c.1764-29C>A (n.1764-29C>A)
c.1110-29C>A (n.1110-29C>A)
c.1554-29C>A (n.1554-29C>A)
 gnomAD v4
9g.135770269C=CA1883873145KCNT1c.1620-29C= (n.1620-29C=)
c.1461-29C= (n.1461-29C=)
c.1368-29C= (n.1368-29C=)
c.1377-29C= (n.1377-29C=)
c.1521-29C= (n.1521-29C=)
c.*1230-29C= (n.*1230-29C=)
c.1503-29C= (n.1503-29C=)
c.1563-29C= (n.1563-29C=)
n.1439-29C=
c.1485-29C= (n.1485-29C=)
c.1755-29C= (n.1755-29C=)
c.1764-29C= (n.1764-29C=)
c.1110-29C= (n.1110-29C=)
c.1554-29C= (n.1554-29C=)
9g.135770269C>TCA5326998KCNT1c.1620-29C>T (n.1620-29C>T)
c.1461-29C>T (n.1461-29C>T)
c.1368-29C>T (n.1368-29C>T)
c.1377-29C>T (n.1377-29C>T)
c.1521-29C>T (n.1521-29C>T)
c.*1230-29C>T (n.*1230-29C>T)
c.1503-29C>T (n.1503-29C>T)
c.1563-29C>T (n.1563-29C>T)
n.1439-29C>T
c.1485-29C>T (n.1485-29C>T)
c.1755-29C>T (n.1755-29C>T)
c.1764-29C>T (n.1764-29C>T)
c.1110-29C>T (n.1110-29C>T)
c.1554-29C>T (n.1554-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770270G>ACA5326999KCNT1c.1620-28G>A (n.1620-28G>A)
c.1461-28G>A (n.1461-28G>A)
c.1368-28G>A (n.1368-28G>A)
c.1377-28G>A (n.1377-28G>A)
c.1521-28G>A (n.1521-28G>A)
c.*1230-28G>A (n.*1230-28G>A)
c.1503-28G>A (n.1503-28G>A)
c.1563-28G>A (n.1563-28G>A)
n.1439-28G>A
c.1485-28G>A (n.1485-28G>A)
c.1755-28G>A (n.1755-28G>A)
c.1764-28G>A (n.1764-28G>A)
c.1110-28G>A (n.1110-28G>A)
c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770270G=CA1883873147KCNT1c.1620-28G= (n.1620-28G=)
c.1461-28G= (n.1461-28G=)
c.1368-28G= (n.1368-28G=)
c.1377-28G= (n.1377-28G=)
c.1521-28G= (n.1521-28G=)
c.*1230-28G= (n.*1230-28G=)
c.1503-28G= (n.1503-28G=)
c.1563-28G= (n.1563-28G=)
n.1439-28G=
c.1485-28G= (n.1485-28G=)
c.1755-28G= (n.1755-28G=)
c.1764-28G= (n.1764-28G=)
c.1110-28G= (n.1110-28G=)
c.1554-28G= (n.1554-28G=)
9g.135770270G>TCA1883873148KCNT1c.1620-28G>T (n.1620-28G>T)
c.1461-28G>T (n.1461-28G>T)
c.1368-28G>T (n.1368-28G>T)
c.1377-28G>T (n.1377-28G>T)
c.1521-28G>T (n.1521-28G>T)
c.*1230-28G>T (n.*1230-28G>T)
c.1503-28G>T (n.1503-28G>T)
c.1563-28G>T (n.1563-28G>T)
n.1439-28G>T
c.1485-28G>T (n.1485-28G>T)
c.1755-28G>T (n.1755-28G>T)
c.1764-28G>T (n.1764-28G>T)
c.1110-28G>T (n.1110-28G>T)
c.1554-28G>T (n.1554-28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770271C=CA1883873150KCNT1c.1620-27C= (n.1620-27C=)
c.1461-27C= (n.1461-27C=)
c.1368-27C= (n.1368-27C=)
c.1377-27C= (n.1377-27C=)
c.1521-27C= (n.1521-27C=)
c.*1230-27C= (n.*1230-27C=)
c.1503-27C= (n.1503-27C=)
c.1563-27C= (n.1563-27C=)
n.1439-27C=
c.1485-27C= (n.1485-27C=)
c.1755-27C= (n.1755-27C=)
c.1764-27C= (n.1764-27C=)
c.1110-27C= (n.1110-27C=)
c.1554-27C= (n.1554-27C=)
9g.135770271C>TCA591364879KCNT1c.1620-27C>T (n.1620-27C>T)
c.1461-27C>T (n.1461-27C>T)
c.1368-27C>T (n.1368-27C>T)
c.1377-27C>T (n.1377-27C>T)
c.1521-27C>T (n.1521-27C>T)
c.*1230-27C>T (n.*1230-27C>T)
c.1503-27C>T (n.1503-27C>T)
c.1563-27C>T (n.1563-27C>T)
n.1439-27C>T
c.1485-27C>T (n.1485-27C>T)
c.1755-27C>T (n.1755-27C>T)
c.1764-27C>T (n.1764-27C>T)
c.1110-27C>T (n.1110-27C>T)
c.1554-27C>T (n.1554-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770272T>CCA2692518728KCNT1c.1620-26T>C (n.1620-26T>C)
c.1461-26T>C (n.1461-26T>C)
c.1368-26T>C (n.1368-26T>C)
c.1377-26T>C (n.1377-26T>C)
c.1521-26T>C (n.1521-26T>C)
c.*1230-26T>C (n.*1230-26T>C)
c.1503-26T>C (n.1503-26T>C)
c.1563-26T>C (n.1563-26T>C)
n.1439-26T>C
c.1485-26T>C (n.1485-26T>C)
c.1755-26T>C (n.1755-26T>C)
c.1764-26T>C (n.1764-26T>C)
c.1110-26T>C (n.1110-26T>C)
c.1554-26T>C (n.1554-26T>C)
 gnomAD v4
9g.135770273C=CA1883873154KCNT1c.1620-25C= (n.1620-25C=)
c.1461-25C= (n.1461-25C=)
c.1368-25C= (n.1368-25C=)
c.1377-25C= (n.1377-25C=)
c.1521-25C= (n.1521-25C=)
c.*1230-25C= (n.*1230-25C=)
c.1503-25C= (n.1503-25C=)
c.1563-25C= (n.1563-25C=)
n.1439-25C=
c.1485-25C= (n.1485-25C=)
c.1755-25C= (n.1755-25C=)
c.1764-25C= (n.1764-25C=)
c.1110-25C= (n.1110-25C=)
c.1554-25C= (n.1554-25C=)
9g.135770273C>GCA860988285KCNT1c.1620-25C>G (n.1620-25C>G)
c.1461-25C>G (n.1461-25C>G)
c.1368-25C>G (n.1368-25C>G)
c.1377-25C>G (n.1377-25C>G)
c.1521-25C>G (n.1521-25C>G)
c.*1230-25C>G (n.*1230-25C>G)
c.1503-25C>G (n.1503-25C>G)
c.1563-25C>G (n.1563-25C>G)
n.1439-25C>G
c.1485-25C>G (n.1485-25C>G)
c.1755-25C>G (n.1755-25C>G)
c.1764-25C>G (n.1764-25C>G)
c.1110-25C>G (n.1110-25C>G)
c.1554-25C>G (n.1554-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770276delCA2692518729KCNT1c.1620-22del (n.1620-22del)
c.1461-22del (n.1461-22del)
c.1368-22del (n.1368-22del)
c.1377-22del (n.1377-22del)
c.1521-22del (n.1521-22del)
c.*1230-22del (n.*1230-22del)
c.1503-22del (n.1503-22del)
c.1563-22del (n.1563-22del)
n.1439-22del
c.1485-22del (n.1485-22del)
c.1755-22del (n.1755-22del)
c.1764-22del (n.1764-22del)
c.1110-22del (n.1110-22del)
c.1554-22del (n.1554-22del)
 gnomAD v4
9g.135770273_135770284delinsCCCCTGGCCCCGCA1883873152KCNT1c.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG)
n.1439-25_1439-14delinsCCCCTGGCCCCG
c.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG)
c.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG)
9g.135770274C>ACA2692518737KCNT1c.1620-24C>A (n.1620-24C>A)
c.1461-24C>A (n.1461-24C>A)
c.1368-24C>A (n.1368-24C>A)
c.1377-24C>A (n.1377-24C>A)
c.1521-24C>A (n.1521-24C>A)
c.*1230-24C>A (n.*1230-24C>A)
c.1503-24C>A (n.1503-24C>A)
c.1563-24C>A (n.1563-24C>A)
n.1439-24C>A
c.1485-24C>A (n.1485-24C>A)
c.1755-24C>A (n.1755-24C>A)
c.1764-24C>A (n.1764-24C>A)
c.1110-24C>A (n.1110-24C>A)
c.1554-24C>A (n.1554-24C>A)
 gnomAD v4
9g.135770274C>TCA2692518734KCNT1c.1620-24C>T (n.1620-24C>T)
c.1461-24C>T (n.1461-24C>T)
c.1368-24C>T (n.1368-24C>T)
c.1377-24C>T (n.1377-24C>T)
c.1521-24C>T (n.1521-24C>T)
c.*1230-24C>T (n.*1230-24C>T)
c.1503-24C>T (n.1503-24C>T)
c.1563-24C>T (n.1563-24C>T)
n.1439-24C>T
c.1485-24C>T (n.1485-24C>T)
c.1755-24C>T (n.1755-24C>T)
c.1764-24C>T (n.1764-24C>T)
c.1110-24C>T (n.1110-24C>T)
c.1554-24C>T (n.1554-24C>T)
 gnomAD v4
9g.135770283_135770293dupCA240954KCNT1c.1620-15_1620-5dup (n.1620-15_1620-5dup)
c.1461-15_1461-5dup (n.1461-15_1461-5dup)
c.1368-15_1368-5dup (n.1368-15_1368-5dup)
c.1377-15_1377-5dup (n.1377-15_1377-5dup)
c.1521-15_1521-5dup (n.1521-15_1521-5dup)
c.*1230-15_*1230-5dup (n.*1230-15_*1230-5dup)
c.1503-15_1503-5dup (n.1503-15_1503-5dup)
c.1563-15_1563-5dup (n.1563-15_1563-5dup)
n.1439-15_1439-5dup
c.1485-15_1485-5dup (n.1485-15_1485-5dup)
c.1755-15_1755-5dup (n.1755-15_1755-5dup)
c.1764-15_1764-5dup (n.1764-15_1764-5dup)
c.1110-15_1110-5dup (n.1110-15_1110-5dup)
c.1554-15_1554-5dup (n.1554-15_1554-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770283_135770293delCA5327000KCNT1c.1620-15_1620-5del (n.1620-15_1620-5del)
c.1461-15_1461-5del (n.1461-15_1461-5del)
c.1368-15_1368-5del (n.1368-15_1368-5del)
c.1377-15_1377-5del (n.1377-15_1377-5del)
c.1521-15_1521-5del (n.1521-15_1521-5del)
c.*1230-15_*1230-5del (n.*1230-15_*1230-5del)
c.1503-15_1503-5del (n.1503-15_1503-5del)
c.1563-15_1563-5del (n.1563-15_1563-5del)
n.1439-15_1439-5del
c.1485-15_1485-5del (n.1485-15_1485-5del)
c.1755-15_1755-5del (n.1755-15_1755-5del)
c.1764-15_1764-5del (n.1764-15_1764-5del)
c.1110-15_1110-5del (n.1110-15_1110-5del)
c.1554-15_1554-5del (n.1554-15_1554-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770275C>TCA2692518743KCNT1c.1620-23C>T (n.1620-23C>T)
c.1461-23C>T (n.1461-23C>T)
c.1368-23C>T (n.1368-23C>T)
c.1377-23C>T (n.1377-23C>T)
c.1521-23C>T (n.1521-23C>T)
c.*1230-23C>T (n.*1230-23C>T)
c.1503-23C>T (n.1503-23C>T)
c.1563-23C>T (n.1563-23C>T)
n.1439-23C>T
c.1485-23C>T (n.1485-23C>T)
c.1755-23C>T (n.1755-23C>T)
c.1764-23C>T (n.1764-23C>T)
c.1110-23C>T (n.1110-23C>T)
c.1554-23C>T (n.1554-23C>T)
 gnomAD v4
9g.135770276C=CA1883873169KCNT1c.1620-22C= (n.1620-22C=)
c.1461-22C= (n.1461-22C=)
c.1368-22C= (n.1368-22C=)
c.1377-22C= (n.1377-22C=)
c.1521-22C= (n.1521-22C=)
c.*1230-22C= (n.*1230-22C=)
c.1503-22C= (n.1503-22C=)
c.1563-22C= (n.1563-22C=)
n.1439-22C=
c.1485-22C= (n.1485-22C=)
c.1755-22C= (n.1755-22C=)
c.1764-22C= (n.1764-22C=)
c.1110-22C= (n.1110-22C=)
c.1554-22C= (n.1554-22C=)
9g.135770276C>TCA591364880KCNT1c.1620-22C>T (n.1620-22C>T)
c.1461-22C>T (n.1461-22C>T)
c.1368-22C>T (n.1368-22C>T)
c.1377-22C>T (n.1377-22C>T)
c.1521-22C>T (n.1521-22C>T)
c.*1230-22C>T (n.*1230-22C>T)
c.1503-22C>T (n.1503-22C>T)
c.1563-22C>T (n.1563-22C>T)
n.1439-22C>T
c.1485-22C>T (n.1485-22C>T)
c.1755-22C>T (n.1755-22C>T)
c.1764-22C>T (n.1764-22C>T)
c.1110-22C>T (n.1110-22C>T)
c.1554-22C>T (n.1554-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched