| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135770039_135770119del | CA2692518240 | KCNT1 | c.1603_1619+64del c.1444_1460+64del c.1351_1367+64del c.1360_1376+64del c.1504_1520+64del c.*1213_*1229+64del c.1486_1502+64del c.1546_1562+64del n.1422_1438+64del c.1468_1484+64del c.1738_1754+64del c.1747_1763+64del c.1093_1109+64del c.1537_1553+64del | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770100_135770123del | CA2692518387 | KCNT1 | c.1619+45_1619+68del (n.1619+45_1619+68del) c.1460+45_1460+68del (n.1460+45_1460+68del) c.1367+45_1367+68del (n.1367+45_1367+68del) c.1376+45_1376+68del (n.1376+45_1376+68del) c.1520+45_1520+68del (n.1520+45_1520+68del) c.*1229+45_*1229+68del (n.*1229+45_*1229+68del) c.1502+45_1502+68del (n.1502+45_1502+68del) c.1562+45_1562+68del (n.1562+45_1562+68del) n.1438+45_1438+68del c.1484+45_1484+68del (n.1484+45_1484+68del) c.1754+45_1754+68del (n.1754+45_1754+68del) c.1763+45_1763+68del (n.1763+45_1763+68del) c.1109+45_1109+68del (n.1109+45_1109+68del) c.1553+45_1553+68del (n.1553+45_1553+68del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770117_135770120dup | CA1883872856 | KCNT1 | c.1619+62_1619+65dup (n.1619+62_1619+65dup) c.1460+62_1460+65dup (n.1460+62_1460+65dup) c.1367+62_1367+65dup (n.1367+62_1367+65dup) c.1376+62_1376+65dup (n.1376+62_1376+65dup) c.1520+62_1520+65dup (n.1520+62_1520+65dup) c.*1229+62_*1229+65dup (n.*1229+62_*1229+65dup) c.1502+62_1502+65dup (n.1502+62_1502+65dup) c.1562+62_1562+65dup (n.1562+62_1562+65dup) n.1438+62_1438+65dup c.1484+62_1484+65dup (n.1484+62_1484+65dup) c.1754+62_1754+65dup (n.1754+62_1754+65dup) c.1763+62_1763+65dup (n.1763+62_1763+65dup) c.1109+62_1109+65dup (n.1109+62_1109+65dup) c.1553+62_1553+65dup (n.1553+62_1553+65dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770118A= | CA1883872865 | KCNT1 | c.1619+63A= (n.1619+63A=) c.1460+63A= (n.1460+63A=) c.1367+63A= (n.1367+63A=) c.1376+63A= (n.1376+63A=) c.1520+63A= (n.1520+63A=) c.*1229+63A= (n.*1229+63A=) c.1502+63A= (n.1502+63A=) c.1562+63A= (n.1562+63A=) n.1438+63A= c.1484+63A= (n.1484+63A=) c.1754+63A= (n.1754+63A=) c.1763+63A= (n.1763+63A=) c.1109+63A= (n.1109+63A=) c.1553+63A= (n.1553+63A=) | |
| 9 | g.135770118A>C | CA2692518429 | KCNT1 | c.1619+63A>C (n.1619+63A>C) c.1460+63A>C (n.1460+63A>C) c.1367+63A>C (n.1367+63A>C) c.1376+63A>C (n.1376+63A>C) c.1520+63A>C (n.1520+63A>C) c.*1229+63A>C (n.*1229+63A>C) c.1502+63A>C (n.1502+63A>C) c.1562+63A>C (n.1562+63A>C) n.1438+63A>C c.1484+63A>C (n.1484+63A>C) c.1754+63A>C (n.1754+63A>C) c.1763+63A>C (n.1763+63A>C) c.1109+63A>C (n.1109+63A>C) c.1553+63A>C (n.1553+63A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770118A>G | CA1883872867 | KCNT1 | c.1619+63A>G (n.1619+63A>G) c.1460+63A>G (n.1460+63A>G) c.1367+63A>G (n.1367+63A>G) c.1376+63A>G (n.1376+63A>G) c.1520+63A>G (n.1520+63A>G) c.*1229+63A>G (n.*1229+63A>G) c.1502+63A>G (n.1502+63A>G) c.1562+63A>G (n.1562+63A>G) n.1438+63A>G c.1484+63A>G (n.1484+63A>G) c.1754+63A>G (n.1754+63A>G) c.1763+63A>G (n.1763+63A>G) c.1109+63A>G (n.1109+63A>G) c.1553+63A>G (n.1553+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770119G>C | CA201472773 | KCNT1 | c.1619+64G>C (n.1619+64G>C) c.1460+64G>C (n.1460+64G>C) c.1367+64G>C (n.1367+64G>C) c.1376+64G>C (n.1376+64G>C) c.1520+64G>C (n.1520+64G>C) c.*1229+64G>C (n.*1229+64G>C) c.1502+64G>C (n.1502+64G>C) c.1562+64G>C (n.1562+64G>C) n.1438+64G>C c.1484+64G>C (n.1484+64G>C) c.1754+64G>C (n.1754+64G>C) c.1763+64G>C (n.1763+64G>C) c.1109+64G>C (n.1109+64G>C) c.1553+64G>C (n.1553+64G>C) | dbSNP |
| 9 | g.135770119G= | CA1883872872 | KCNT1 | c.1619+64G= (n.1619+64G=) c.1460+64G= (n.1460+64G=) c.1367+64G= (n.1367+64G=) c.1376+64G= (n.1376+64G=) c.1520+64G= (n.1520+64G=) c.*1229+64G= (n.*1229+64G=) c.1502+64G= (n.1502+64G=) c.1562+64G= (n.1562+64G=) n.1438+64G= c.1484+64G= (n.1484+64G=) c.1754+64G= (n.1754+64G=) c.1763+64G= (n.1763+64G=) c.1109+64G= (n.1109+64G=) c.1553+64G= (n.1553+64G=) | |
| 9 | g.135770120G>A | CA860988207 | KCNT1 | c.1619+65G>A (n.1619+65G>A) c.1460+65G>A (n.1460+65G>A) c.1367+65G>A (n.1367+65G>A) c.1376+65G>A (n.1376+65G>A) c.1520+65G>A (n.1520+65G>A) c.*1229+65G>A (n.*1229+65G>A) c.1502+65G>A (n.1502+65G>A) c.1562+65G>A (n.1562+65G>A) n.1438+65G>A c.1484+65G>A (n.1484+65G>A) c.1754+65G>A (n.1754+65G>A) c.1763+65G>A (n.1763+65G>A) c.1109+65G>A (n.1109+65G>A) c.1553+65G>A (n.1553+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770120G= | CA1883872875 | KCNT1 | c.1619+65G= (n.1619+65G=) c.1460+65G= (n.1460+65G=) c.1367+65G= (n.1367+65G=) c.1376+65G= (n.1376+65G=) c.1520+65G= (n.1520+65G=) c.*1229+65G= (n.*1229+65G=) c.1502+65G= (n.1502+65G=) c.1562+65G= (n.1562+65G=) n.1438+65G= c.1484+65G= (n.1484+65G=) c.1754+65G= (n.1754+65G=) c.1763+65G= (n.1763+65G=) c.1109+65G= (n.1109+65G=) c.1553+65G= (n.1553+65G=) | |
| 9 | g.135770121G>A | CA2579510924 | KCNT1 | c.1619+66G>A (n.1619+66G>A) c.1460+66G>A (n.1460+66G>A) c.1367+66G>A (n.1367+66G>A) c.1376+66G>A (n.1376+66G>A) c.1520+66G>A (n.1520+66G>A) c.*1229+66G>A (n.*1229+66G>A) c.1502+66G>A (n.1502+66G>A) c.1562+66G>A (n.1562+66G>A) n.1438+66G>A c.1484+66G>A (n.1484+66G>A) c.1754+66G>A (n.1754+66G>A) c.1763+66G>A (n.1763+66G>A) c.1109+66G>A (n.1109+66G>A) c.1553+66G>A (n.1553+66G>A) | |
| 9 | g.135770121G= | CA1883872876 | KCNT1 | c.1619+66G= (n.1619+66G=) c.1460+66G= (n.1460+66G=) c.1367+66G= (n.1367+66G=) c.1376+66G= (n.1376+66G=) c.1520+66G= (n.1520+66G=) c.*1229+66G= (n.*1229+66G=) c.1502+66G= (n.1502+66G=) c.1562+66G= (n.1562+66G=) n.1438+66G= c.1484+66G= (n.1484+66G=) c.1754+66G= (n.1754+66G=) c.1763+66G= (n.1763+66G=) c.1109+66G= (n.1109+66G=) c.1553+66G= (n.1553+66G=) | |
| 9 | g.135770121G>T | CA1883872879 | KCNT1 | c.1619+66G>T (n.1619+66G>T) c.1460+66G>T (n.1460+66G>T) c.1367+66G>T (n.1367+66G>T) c.1376+66G>T (n.1376+66G>T) c.1520+66G>T (n.1520+66G>T) c.*1229+66G>T (n.*1229+66G>T) c.1502+66G>T (n.1502+66G>T) c.1562+66G>T (n.1562+66G>T) n.1438+66G>T c.1484+66G>T (n.1484+66G>T) c.1754+66G>T (n.1754+66G>T) c.1763+66G>T (n.1763+66G>T) c.1109+66G>T (n.1109+66G>T) c.1553+66G>T (n.1553+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770122C>A | CA2603777699 | KCNT1 | c.1619+67C>A (n.1619+67C>A) c.1460+67C>A (n.1460+67C>A) c.1367+67C>A (n.1367+67C>A) c.1376+67C>A (n.1376+67C>A) c.1520+67C>A (n.1520+67C>A) c.*1229+67C>A (n.*1229+67C>A) c.1502+67C>A (n.1502+67C>A) c.1562+67C>A (n.1562+67C>A) n.1438+67C>A c.1484+67C>A (n.1484+67C>A) c.1754+67C>A (n.1754+67C>A) c.1763+67C>A (n.1763+67C>A) c.1109+67C>A (n.1109+67C>A) c.1553+67C>A (n.1553+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770122C>T | CA2692518435 | KCNT1 | c.1619+67C>T (n.1619+67C>T) c.1460+67C>T (n.1460+67C>T) c.1367+67C>T (n.1367+67C>T) c.1376+67C>T (n.1376+67C>T) c.1520+67C>T (n.1520+67C>T) c.*1229+67C>T (n.*1229+67C>T) c.1502+67C>T (n.1502+67C>T) c.1562+67C>T (n.1562+67C>T) n.1438+67C>T c.1484+67C>T (n.1484+67C>T) c.1754+67C>T (n.1754+67C>T) c.1763+67C>T (n.1763+67C>T) c.1109+67C>T (n.1109+67C>T) c.1553+67C>T (n.1553+67C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770123C>A | CA2579510925 | KCNT1 | c.1619+68C>A (n.1619+68C>A) c.1460+68C>A (n.1460+68C>A) c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) c.1376+68C>A (n.1376+68C>A) c.1520+68C>A (n.1520+68C>A) c.*1229+68C>A (n.*1229+68C>A) c.1502+68C>A (n.1502+68C>A) c.1562+68C>A (n.1562+68C>A) n.1438+68C>A c.1484+68C>A (n.1484+68C>A) c.1754+68C>A (n.1754+68C>A) c.1763+68C>A (n.1763+68C>A) c.1109+68C>A (n.1109+68C>A) c.1553+68C>A (n.1553+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770124T>A | CA2692518437 | KCNT1 | c.1619+69T>A (n.1619+69T>A) c.1460+69T>A (n.1460+69T>A) c.1367+69T>A (n.1367+69T>A) c.1376+69T>A (n.1376+69T>A) c.1520+69T>A (n.1520+69T>A) c.*1229+69T>A (n.*1229+69T>A) c.1502+69T>A (n.1502+69T>A) c.1562+69T>A (n.1562+69T>A) n.1438+69T>A c.1484+69T>A (n.1484+69T>A) c.1754+69T>A (n.1754+69T>A) c.1763+69T>A (n.1763+69T>A) c.1109+69T>A (n.1109+69T>A) c.1553+69T>A (n.1553+69T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770125G>A | CA2692518439 | KCNT1 | c.1619+70G>A (n.1619+70G>A) c.1460+70G>A (n.1460+70G>A) c.1367+70G>A (n.1367+70G>A) c.1376+70G>A (n.1376+70G>A) c.1520+70G>A (n.1520+70G>A) c.*1229+70G>A (n.*1229+70G>A) c.1502+70G>A (n.1502+70G>A) c.1562+70G>A (n.1562+70G>A) n.1438+70G>A c.1484+70G>A (n.1484+70G>A) c.1754+70G>A (n.1754+70G>A) c.1763+70G>A (n.1763+70G>A) c.1109+70G>A (n.1109+70G>A) c.1553+70G>A (n.1553+70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770125G>T | CA2692518441 | KCNT1 | c.1619+70G>T (n.1619+70G>T) c.1460+70G>T (n.1460+70G>T) c.1367+70G>T (n.1367+70G>T) c.1376+70G>T (n.1376+70G>T) c.1520+70G>T (n.1520+70G>T) c.*1229+70G>T (n.*1229+70G>T) c.1502+70G>T (n.1502+70G>T) c.1562+70G>T (n.1562+70G>T) n.1438+70G>T c.1484+70G>T (n.1484+70G>T) c.1754+70G>T (n.1754+70G>T) c.1763+70G>T (n.1763+70G>T) c.1109+70G>T (n.1109+70G>T) c.1553+70G>T (n.1553+70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770126C>A | CA2692518442 | KCNT1 | c.1619+71C>A (n.1619+71C>A) c.1460+71C>A (n.1460+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) c.1376+71C>A (n.1376+71C>A) c.1520+71C>A (n.1520+71C>A) c.*1229+71C>A (n.*1229+71C>A) c.1502+71C>A (n.1502+71C>A) c.1562+71C>A (n.1562+71C>A) n.1438+71C>A c.1484+71C>A (n.1484+71C>A) c.1754+71C>A (n.1754+71C>A) c.1763+71C>A (n.1763+71C>A) c.1109+71C>A (n.1109+71C>A) c.1553+71C>A (n.1553+71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770127T>C | CA201472776 | KCNT1 | c.1619+72T>C (n.1619+72T>C) c.1460+72T>C (n.1460+72T>C) c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) c.1376+72T>C (n.1376+72T>C) c.1520+72T>C (n.1520+72T>C) c.*1229+72T>C (n.*1229+72T>C) c.1502+72T>C (n.1502+72T>C) c.1562+72T>C (n.1562+72T>C) n.1438+72T>C c.1484+72T>C (n.1484+72T>C) c.1754+72T>C (n.1754+72T>C) c.1763+72T>C (n.1763+72T>C) c.1109+72T>C (n.1109+72T>C) c.1553+72T>C (n.1553+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770127T>G | CA2720462116 | KCNT1 | c.1619+72T>G (n.1619+72T>G) c.1460+72T>G (n.1460+72T>G) c.1367+72T>G (n.1367+72T>G) c.1376+72T>G (n.1376+72T>G) c.1520+72T>G (n.1520+72T>G) c.*1229+72T>G (n.*1229+72T>G) c.1502+72T>G (n.1502+72T>G) c.1562+72T>G (n.1562+72T>G) n.1438+72T>G c.1484+72T>G (n.1484+72T>G) c.1754+72T>G (n.1754+72T>G) c.1763+72T>G (n.1763+72T>G) c.1109+72T>G (n.1109+72T>G) c.1553+72T>G (n.1553+72T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135770127T= | CA1883872881 | KCNT1 | c.1619+72T= (n.1619+72T=) c.1460+72T= (n.1460+72T=) c.1367+72T= (n.1367+72T=) c.1376+72T= (n.1376+72T=) c.1520+72T= (n.1520+72T=) c.*1229+72T= (n.*1229+72T=) c.1502+72T= (n.1502+72T=) c.1562+72T= (n.1562+72T=) n.1438+72T= c.1484+72T= (n.1484+72T=) c.1754+72T= (n.1754+72T=) c.1763+72T= (n.1763+72T=) c.1109+72T= (n.1109+72T=) c.1553+72T= (n.1553+72T=) | |
| 9 | g.135770128dup | CA2579510926 | KCNT1 | c.1619+73dup (n.1619+73dup) c.1460+73dup (n.1460+73dup) c.1367+73dup (n.1367+73dup) c.1376+73dup (n.1376+73dup) c.1520+73dup (n.1520+73dup) c.*1229+73dup (n.*1229+73dup) c.1502+73dup (n.1502+73dup) c.1562+73dup (n.1562+73dup) n.1438+73dup c.1484+73dup (n.1484+73dup) c.1754+73dup (n.1754+73dup) c.1763+73dup (n.1763+73dup) c.1109+73dup (n.1109+73dup) c.1553+73dup (n.1553+73dup) | |
| 9 | g.135770129G>A | CA1883872888 | KCNT1 | c.1619+74G>A (n.1619+74G>A) c.1460+74G>A (n.1460+74G>A) c.1367+74G>A (n.1367+74G>A) c.1376+74G>A (n.1376+74G>A) c.1520+74G>A (n.1520+74G>A) c.*1229+74G>A (n.*1229+74G>A) c.1502+74G>A (n.1502+74G>A) c.1562+74G>A (n.1562+74G>A) n.1438+74G>A c.1484+74G>A (n.1484+74G>A) c.1754+74G>A (n.1754+74G>A) c.1763+74G>A (n.1763+74G>A) c.1109+74G>A (n.1109+74G>A) c.1553+74G>A (n.1553+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770129G= | CA1883872887 | KCNT1 | c.1619+74G= (n.1619+74G=) c.1460+74G= (n.1460+74G=) c.1367+74G= (n.1367+74G=) c.1376+74G= (n.1376+74G=) c.1520+74G= (n.1520+74G=) c.*1229+74G= (n.*1229+74G=) c.1502+74G= (n.1502+74G=) c.1562+74G= (n.1562+74G=) n.1438+74G= c.1484+74G= (n.1484+74G=) c.1754+74G= (n.1754+74G=) c.1763+74G= (n.1763+74G=) c.1109+74G= (n.1109+74G=) c.1553+74G= (n.1553+74G=) | |
| 9 | g.135770129G>T | CA860988209 | KCNT1 | c.1619+74G>T (n.1619+74G>T) c.1460+74G>T (n.1460+74G>T) c.1367+74G>T (n.1367+74G>T) c.1376+74G>T (n.1376+74G>T) c.1520+74G>T (n.1520+74G>T) c.*1229+74G>T (n.*1229+74G>T) c.1502+74G>T (n.1502+74G>T) c.1562+74G>T (n.1562+74G>T) n.1438+74G>T c.1484+74G>T (n.1484+74G>T) c.1754+74G>T (n.1754+74G>T) c.1763+74G>T (n.1763+74G>T) c.1109+74G>T (n.1109+74G>T) c.1553+74G>T (n.1553+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770133dup | CA2692518447 | KCNT1 | c.1619+78dup (n.1619+78dup) c.1460+78dup (n.1460+78dup) c.1367+78dup (n.1367+78dup) c.1376+78dup (n.1376+78dup) c.1520+78dup (n.1520+78dup) c.*1229+78dup (n.*1229+78dup) c.1502+78dup (n.1502+78dup) c.1562+78dup (n.1562+78dup) n.1438+78dup c.1484+78dup (n.1484+78dup) c.1754+78dup (n.1754+78dup) c.1763+78dup (n.1763+78dup) c.1109+78dup (n.1109+78dup) c.1553+78dup (n.1553+78dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770133del | CA2692518450 | KCNT1 | c.1619+78del (n.1619+78del) c.1460+78del (n.1460+78del) c.1367+78del (n.1367+78del) c.1376+78del (n.1376+78del) c.1520+78del (n.1520+78del) c.*1229+78del (n.*1229+78del) c.1502+78del (n.1502+78del) c.1562+78del (n.1562+78del) n.1438+78del c.1484+78del (n.1484+78del) c.1754+78del (n.1754+78del) c.1763+78del (n.1763+78del) c.1109+78del (n.1109+78del) c.1553+78del (n.1553+78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770131_135770133del | CA2692518448 | KCNT1 | c.1619+76_1619+78del (n.1619+76_1619+78del) c.1460+76_1460+78del (n.1460+76_1460+78del) c.1367+76_1367+78del (n.1367+76_1367+78del) c.1376+76_1376+78del (n.1376+76_1376+78del) c.1520+76_1520+78del (n.1520+76_1520+78del) c.*1229+76_*1229+78del (n.*1229+76_*1229+78del) c.1502+76_1502+78del (n.1502+76_1502+78del) c.1562+76_1562+78del (n.1562+76_1562+78del) n.1438+76_1438+78del c.1484+76_1484+78del (n.1484+76_1484+78del) c.1754+76_1754+78del (n.1754+76_1754+78del) c.1763+76_1763+78del (n.1763+76_1763+78del) c.1109+76_1109+78del (n.1109+76_1109+78del) c.1553+76_1553+78del (n.1553+76_1553+78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770130G>A | CA2692518453 | KCNT1 | c.1619+75G>A (n.1619+75G>A) c.1460+75G>A (n.1460+75G>A) c.1367+75G>A (n.1367+75G>A) c.1376+75G>A (n.1376+75G>A) c.1520+75G>A (n.1520+75G>A) c.*1229+75G>A (n.*1229+75G>A) c.1502+75G>A (n.1502+75G>A) c.1562+75G>A (n.1562+75G>A) n.1438+75G>A c.1484+75G>A (n.1484+75G>A) c.1754+75G>A (n.1754+75G>A) c.1763+75G>A (n.1763+75G>A) c.1109+75G>A (n.1109+75G>A) c.1553+75G>A (n.1553+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770131G= | CA1883872891 | KCNT1 | c.1619+76G= (n.1619+76G=) c.1460+76G= (n.1460+76G=) c.1367+76G= (n.1367+76G=) c.1376+76G= (n.1376+76G=) c.1520+76G= (n.1520+76G=) c.*1229+76G= (n.*1229+76G=) c.1502+76G= (n.1502+76G=) c.1562+76G= (n.1562+76G=) n.1438+76G= c.1484+76G= (n.1484+76G=) c.1754+76G= (n.1754+76G=) c.1763+76G= (n.1763+76G=) c.1109+76G= (n.1109+76G=) c.1553+76G= (n.1553+76G=) | |
| 9 | g.135770131G>T | CA1129968959 | KCNT1 | c.1619+76G>T (n.1619+76G>T) c.1460+76G>T (n.1460+76G>T) c.1367+76G>T (n.1367+76G>T) c.1376+76G>T (n.1376+76G>T) c.1520+76G>T (n.1520+76G>T) c.*1229+76G>T (n.*1229+76G>T) c.1502+76G>T (n.1502+76G>T) c.1562+76G>T (n.1562+76G>T) n.1438+76G>T c.1484+76G>T (n.1484+76G>T) c.1754+76G>T (n.1754+76G>T) c.1763+76G>T (n.1763+76G>T) c.1109+76G>T (n.1109+76G>T) c.1553+76G>T (n.1553+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770132G>A | CA860988211 | KCNT1 | c.1619+77G>A (n.1619+77G>A) c.1460+77G>A (n.1460+77G>A) c.1367+77G>A (n.1367+77G>A) c.1376+77G>A (n.1376+77G>A) c.1520+77G>A (n.1520+77G>A) c.*1229+77G>A (n.*1229+77G>A) c.1502+77G>A (n.1502+77G>A) c.1562+77G>A (n.1562+77G>A) n.1438+77G>A c.1484+77G>A (n.1484+77G>A) c.1754+77G>A (n.1754+77G>A) c.1763+77G>A (n.1763+77G>A) c.1109+77G>A (n.1109+77G>A) c.1553+77G>A (n.1553+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770132G>C | CA2692518454 | KCNT1 | c.1619+77G>C (n.1619+77G>C) c.1460+77G>C (n.1460+77G>C) c.1367+77G>C (n.1367+77G>C) c.1376+77G>C (n.1376+77G>C) c.1520+77G>C (n.1520+77G>C) c.*1229+77G>C (n.*1229+77G>C) c.1502+77G>C (n.1502+77G>C) c.1562+77G>C (n.1562+77G>C) n.1438+77G>C c.1484+77G>C (n.1484+77G>C) c.1754+77G>C (n.1754+77G>C) c.1763+77G>C (n.1763+77G>C) c.1109+77G>C (n.1109+77G>C) c.1553+77G>C (n.1553+77G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770132G= | CA1883872895 | KCNT1 | c.1619+77G= (n.1619+77G=) c.1460+77G= (n.1460+77G=) c.1367+77G= (n.1367+77G=) c.1376+77G= (n.1376+77G=) c.1520+77G= (n.1520+77G=) c.*1229+77G= (n.*1229+77G=) c.1502+77G= (n.1502+77G=) c.1562+77G= (n.1562+77G=) n.1438+77G= c.1484+77G= (n.1484+77G=) c.1754+77G= (n.1754+77G=) c.1763+77G= (n.1763+77G=) c.1109+77G= (n.1109+77G=) c.1553+77G= (n.1553+77G=) | |
| 9 | g.135770132G>T | CA2692518455 | KCNT1 | c.1619+77G>T (n.1619+77G>T) c.1460+77G>T (n.1460+77G>T) c.1367+77G>T (n.1367+77G>T) c.1376+77G>T (n.1376+77G>T) c.1520+77G>T (n.1520+77G>T) c.*1229+77G>T (n.*1229+77G>T) c.1502+77G>T (n.1502+77G>T) c.1562+77G>T (n.1562+77G>T) n.1438+77G>T c.1484+77G>T (n.1484+77G>T) c.1754+77G>T (n.1754+77G>T) c.1763+77G>T (n.1763+77G>T) c.1109+77G>T (n.1109+77G>T) c.1553+77G>T (n.1553+77G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770133G>A | CA201472779 | KCNT1 | c.1619+78G>A (n.1619+78G>A) c.1460+78G>A (n.1460+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) c.1376+78G>A (n.1376+78G>A) c.1520+78G>A (n.1520+78G>A) c.*1229+78G>A (n.*1229+78G>A) c.1502+78G>A (n.1502+78G>A) c.1562+78G>A (n.1562+78G>A) n.1438+78G>A c.1484+78G>A (n.1484+78G>A) c.1754+78G>A (n.1754+78G>A) c.1763+78G>A (n.1763+78G>A) c.1109+78G>A (n.1109+78G>A) c.1553+78G>A (n.1553+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770133G= | CA1883872899 | KCNT1 | c.1619+78G= (n.1619+78G=) c.1460+78G= (n.1460+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) c.1376+78G= (n.1376+78G=) c.1520+78G= (n.1520+78G=) c.*1229+78G= (n.*1229+78G=) c.1502+78G= (n.1502+78G=) c.1562+78G= (n.1562+78G=) n.1438+78G= c.1484+78G= (n.1484+78G=) c.1754+78G= (n.1754+78G=) c.1763+78G= (n.1763+78G=) c.1109+78G= (n.1109+78G=) c.1553+78G= (n.1553+78G=) | |
| 9 | g.135770133G>T | CA2692518460 | KCNT1 | c.1619+78G>T (n.1619+78G>T) c.1460+78G>T (n.1460+78G>T) c.1367+78G>T (n.1367+78G>T) c.1376+78G>T (n.1376+78G>T) c.1520+78G>T (n.1520+78G>T) c.*1229+78G>T (n.*1229+78G>T) c.1502+78G>T (n.1502+78G>T) c.1562+78G>T (n.1562+78G>T) n.1438+78G>T c.1484+78G>T (n.1484+78G>T) c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.1763+78G>T (n.1763+78G>T) c.1109+78G>T (n.1109+78G>T) c.1553+78G>T (n.1553+78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770134C>A | CA2692518461 | KCNT1 | c.1619+79C>A (n.1619+79C>A) c.1460+79C>A (n.1460+79C>A) c.1367+79C>A (n.1367+79C>A) c.1376+79C>A (n.1376+79C>A) c.1520+79C>A (n.1520+79C>A) c.*1229+79C>A (n.*1229+79C>A) c.1502+79C>A (n.1502+79C>A) c.1562+79C>A (n.1562+79C>A) n.1438+79C>A c.1484+79C>A (n.1484+79C>A) c.1754+79C>A (n.1754+79C>A) c.1763+79C>A (n.1763+79C>A) c.1109+79C>A (n.1109+79C>A) c.1553+79C>A (n.1553+79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770134C= | CA1883872903 | KCNT1 | c.1619+79C= (n.1619+79C=) c.1460+79C= (n.1460+79C=) c.1367+79C= (n.1367+79C=) c.1376+79C= (n.1376+79C=) c.1520+79C= (n.1520+79C=) c.*1229+79C= (n.*1229+79C=) c.1502+79C= (n.1502+79C=) c.1562+79C= (n.1562+79C=) n.1438+79C= c.1484+79C= (n.1484+79C=) c.1754+79C= (n.1754+79C=) c.1763+79C= (n.1763+79C=) c.1109+79C= (n.1109+79C=) c.1553+79C= (n.1553+79C=) | |
| 9 | g.135770134C>G | CA2692518462 | KCNT1 | c.1619+79C>G (n.1619+79C>G) c.1460+79C>G (n.1460+79C>G) c.1367+79C>G (n.1367+79C>G) c.1376+79C>G (n.1376+79C>G) c.1520+79C>G (n.1520+79C>G) c.*1229+79C>G (n.*1229+79C>G) c.1502+79C>G (n.1502+79C>G) c.1562+79C>G (n.1562+79C>G) n.1438+79C>G c.1484+79C>G (n.1484+79C>G) c.1754+79C>G (n.1754+79C>G) c.1763+79C>G (n.1763+79C>G) c.1109+79C>G (n.1109+79C>G) c.1553+79C>G (n.1553+79C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770134C>T | CA201472785 | KCNT1 | c.1619+79C>T (n.1619+79C>T) c.1460+79C>T (n.1460+79C>T) c.1367+79C>T (n.1367+79C>T) c.1376+79C>T (n.1376+79C>T) c.1520+79C>T (n.1520+79C>T) c.*1229+79C>T (n.*1229+79C>T) c.1502+79C>T (n.1502+79C>T) c.1562+79C>T (n.1562+79C>T) n.1438+79C>T c.1484+79C>T (n.1484+79C>T) c.1754+79C>T (n.1754+79C>T) c.1763+79C>T (n.1763+79C>T) c.1109+79C>T (n.1109+79C>T) c.1553+79C>T (n.1553+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770135G>A | CA591364866 | KCNT1 | c.1619+80G>A (n.1619+80G>A) c.1460+80G>A (n.1460+80G>A) c.1367+80G>A (n.1367+80G>A) c.1376+80G>A (n.1376+80G>A) c.1520+80G>A (n.1520+80G>A) c.*1229+80G>A (n.*1229+80G>A) c.1502+80G>A (n.1502+80G>A) c.1562+80G>A (n.1562+80G>A) n.1438+80G>A c.1484+80G>A (n.1484+80G>A) c.1754+80G>A (n.1754+80G>A) c.1763+80G>A (n.1763+80G>A) c.1109+80G>A (n.1109+80G>A) c.1553+80G>A (n.1553+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770135G>C | CA2603777700 | KCNT1 | c.1619+80G>C (n.1619+80G>C) c.1460+80G>C (n.1460+80G>C) c.1367+80G>C (n.1367+80G>C) c.1376+80G>C (n.1376+80G>C) c.1520+80G>C (n.1520+80G>C) c.*1229+80G>C (n.*1229+80G>C) c.1502+80G>C (n.1502+80G>C) c.1562+80G>C (n.1562+80G>C) n.1438+80G>C c.1484+80G>C (n.1484+80G>C) c.1754+80G>C (n.1754+80G>C) c.1763+80G>C (n.1763+80G>C) c.1109+80G>C (n.1109+80G>C) c.1553+80G>C (n.1553+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770135G= | CA1883872906 | KCNT1 | c.1619+80G= (n.1619+80G=) c.1460+80G= (n.1460+80G=) c.1367+80G= (n.1367+80G=) c.1376+80G= (n.1376+80G=) c.1520+80G= (n.1520+80G=) c.*1229+80G= (n.*1229+80G=) c.1502+80G= (n.1502+80G=) c.1562+80G= (n.1562+80G=) n.1438+80G= c.1484+80G= (n.1484+80G=) c.1754+80G= (n.1754+80G=) c.1763+80G= (n.1763+80G=) c.1109+80G= (n.1109+80G=) c.1553+80G= (n.1553+80G=) | |
| 9 | g.135770135G>T | CA860988213 | KCNT1 | c.1619+80G>T (n.1619+80G>T) c.1460+80G>T (n.1460+80G>T) c.1367+80G>T (n.1367+80G>T) c.1376+80G>T (n.1376+80G>T) c.1520+80G>T (n.1520+80G>T) c.*1229+80G>T (n.*1229+80G>T) c.1502+80G>T (n.1502+80G>T) c.1562+80G>T (n.1562+80G>T) n.1438+80G>T c.1484+80G>T (n.1484+80G>T) c.1754+80G>T (n.1754+80G>T) c.1763+80G>T (n.1763+80G>T) c.1109+80G>T (n.1109+80G>T) c.1553+80G>T (n.1553+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770136G>A | CA2579510927 | KCNT1 | c.1619+81G>A (n.1619+81G>A) c.1460+81G>A (n.1460+81G>A) c.1367+81G>A (n.1367+81G>A) c.1376+81G>A (n.1376+81G>A) c.1520+81G>A (n.1520+81G>A) c.*1229+81G>A (n.*1229+81G>A) c.1502+81G>A (n.1502+81G>A) c.1562+81G>A (n.1562+81G>A) n.1438+81G>A c.1484+81G>A (n.1484+81G>A) c.1754+81G>A (n.1754+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) c.1109+81G>A (n.1109+81G>A) c.1553+81G>A (n.1553+81G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770136G>C | CA201472788 | KCNT1 | c.1619+81G>C (n.1619+81G>C) c.1460+81G>C (n.1460+81G>C) c.1367+81G>C (n.1367+81G>C) c.1376+81G>C (n.1376+81G>C) c.1520+81G>C (n.1520+81G>C) c.*1229+81G>C (n.*1229+81G>C) c.1502+81G>C (n.1502+81G>C) c.1562+81G>C (n.1562+81G>C) n.1438+81G>C c.1484+81G>C (n.1484+81G>C) c.1754+81G>C (n.1754+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) c.1109+81G>C (n.1109+81G>C) c.1553+81G>C (n.1553+81G>C) | dbSNP |
| 9 | g.135770136G= | CA1883872909 | KCNT1 | c.1619+81G= (n.1619+81G=) c.1460+81G= (n.1460+81G=) c.1367+81G= (n.1367+81G=) c.1376+81G= (n.1376+81G=) c.1520+81G= (n.1520+81G=) c.*1229+81G= (n.*1229+81G=) c.1502+81G= (n.1502+81G=) c.1562+81G= (n.1562+81G=) n.1438+81G= c.1484+81G= (n.1484+81G=) c.1754+81G= (n.1754+81G=) c.1763+81G= (n.1763+81G=) c.1109+81G= (n.1109+81G=) c.1553+81G= (n.1553+81G=) | |
| 9 | g.135770136G>T | CA2692518466 | KCNT1 | c.1619+81G>T (n.1619+81G>T) c.1460+81G>T (n.1460+81G>T) c.1367+81G>T (n.1367+81G>T) c.1376+81G>T (n.1376+81G>T) c.1520+81G>T (n.1520+81G>T) c.*1229+81G>T (n.*1229+81G>T) c.1502+81G>T (n.1502+81G>T) c.1562+81G>T (n.1562+81G>T) n.1438+81G>T c.1484+81G>T (n.1484+81G>T) c.1754+81G>T (n.1754+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) c.1109+81G>T (n.1109+81G>T) c.1553+81G>T (n.1553+81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770137G>T | CA2692518468 | KCNT1 | c.1619+82G>T (n.1619+82G>T) c.1460+82G>T (n.1460+82G>T) c.1367+82G>T (n.1367+82G>T) c.1376+82G>T (n.1376+82G>T) c.1520+82G>T (n.1520+82G>T) c.*1229+82G>T (n.*1229+82G>T) c.1502+82G>T (n.1502+82G>T) c.1562+82G>T (n.1562+82G>T) n.1438+82G>T c.1484+82G>T (n.1484+82G>T) c.1754+82G>T (n.1754+82G>T) c.1763+82G>T (n.1763+82G>T) c.1109+82G>T (n.1109+82G>T) c.1553+82G>T (n.1553+82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770138G>A | CA2692518469 | KCNT1 | c.1619+83G>A (n.1619+83G>A) c.1460+83G>A (n.1460+83G>A) c.1367+83G>A (n.1367+83G>A) c.1376+83G>A (n.1376+83G>A) c.1520+83G>A (n.1520+83G>A) c.*1229+83G>A (n.*1229+83G>A) c.1502+83G>A (n.1502+83G>A) c.1562+83G>A (n.1562+83G>A) n.1438+83G>A c.1484+83G>A (n.1484+83G>A) c.1754+83G>A (n.1754+83G>A) c.1763+83G>A (n.1763+83G>A) c.1109+83G>A (n.1109+83G>A) c.1553+83G>A (n.1553+83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770138G= | CA1883872911 | KCNT1 | c.1619+83G= (n.1619+83G=) c.1460+83G= (n.1460+83G=) c.1367+83G= (n.1367+83G=) c.1376+83G= (n.1376+83G=) c.1520+83G= (n.1520+83G=) c.*1229+83G= (n.*1229+83G=) c.1502+83G= (n.1502+83G=) c.1562+83G= (n.1562+83G=) n.1438+83G= c.1484+83G= (n.1484+83G=) c.1754+83G= (n.1754+83G=) c.1763+83G= (n.1763+83G=) c.1109+83G= (n.1109+83G=) c.1553+83G= (n.1553+83G=) | |
| 9 | g.135770138G>T | CA201472791 | KCNT1 | c.1619+83G>T (n.1619+83G>T) c.1460+83G>T (n.1460+83G>T) c.1367+83G>T (n.1367+83G>T) c.1376+83G>T (n.1376+83G>T) c.1520+83G>T (n.1520+83G>T) c.*1229+83G>T (n.*1229+83G>T) c.1502+83G>T (n.1502+83G>T) c.1562+83G>T (n.1562+83G>T) n.1438+83G>T c.1484+83G>T (n.1484+83G>T) c.1754+83G>T (n.1754+83G>T) c.1763+83G>T (n.1763+83G>T) c.1109+83G>T (n.1109+83G>T) c.1553+83G>T (n.1553+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770139A>G | CA2692518470 | KCNT1 | c.1619+84A>G (n.1619+84A>G) c.1460+84A>G (n.1460+84A>G) c.1367+84A>G (n.1367+84A>G) c.1376+84A>G (n.1376+84A>G) c.1520+84A>G (n.1520+84A>G) c.*1229+84A>G (n.*1229+84A>G) c.1502+84A>G (n.1502+84A>G) c.1562+84A>G (n.1562+84A>G) n.1438+84A>G c.1484+84A>G (n.1484+84A>G) c.1754+84A>G (n.1754+84A>G) c.1763+84A>G (n.1763+84A>G) c.1109+84A>G (n.1109+84A>G) c.1553+84A>G (n.1553+84A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770140T>C | CA2692518471 | KCNT1 | c.1619+85T>C (n.1619+85T>C) c.1460+85T>C (n.1460+85T>C) c.1367+85T>C (n.1367+85T>C) c.1376+85T>C (n.1376+85T>C) c.1520+85T>C (n.1520+85T>C) c.*1229+85T>C (n.*1229+85T>C) c.1502+85T>C (n.1502+85T>C) c.1562+85T>C (n.1562+85T>C) n.1438+85T>C c.1484+85T>C (n.1484+85T>C) c.1754+85T>C (n.1754+85T>C) c.1763+85T>C (n.1763+85T>C) c.1109+85T>C (n.1109+85T>C) c.1553+85T>C (n.1553+85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770140T>G | CA2692518472 | KCNT1 | c.1619+85T>G (n.1619+85T>G) c.1460+85T>G (n.1460+85T>G) c.1367+85T>G (n.1367+85T>G) c.1376+85T>G (n.1376+85T>G) c.1520+85T>G (n.1520+85T>G) c.*1229+85T>G (n.*1229+85T>G) c.1502+85T>G (n.1502+85T>G) c.1562+85T>G (n.1562+85T>G) n.1438+85T>G c.1484+85T>G (n.1484+85T>G) c.1754+85T>G (n.1754+85T>G) c.1763+85T>G (n.1763+85T>G) c.1109+85T>G (n.1109+85T>G) c.1553+85T>G (n.1553+85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770140T= | CA1883872912 | KCNT1 | c.1619+85T= (n.1619+85T=) c.1460+85T= (n.1460+85T=) c.1367+85T= (n.1367+85T=) c.1376+85T= (n.1376+85T=) c.1520+85T= (n.1520+85T=) c.*1229+85T= (n.*1229+85T=) c.1502+85T= (n.1502+85T=) c.1562+85T= (n.1562+85T=) n.1438+85T= c.1484+85T= (n.1484+85T=) c.1754+85T= (n.1754+85T=) c.1763+85T= (n.1763+85T=) c.1109+85T= (n.1109+85T=) c.1553+85T= (n.1553+85T=) | |
| 9 | g.135770145_135770160dup | CA860988218 | KCNT1 | c.1619+90_1619+105dup (n.1619+90_1619+105dup) c.1460+90_1460+105dup (n.1460+90_1460+105dup) c.1367+90_1367+105dup (n.1367+90_1367+105dup) c.1376+90_1376+105dup (n.1376+90_1376+105dup) c.1520+90_1520+105dup (n.1520+90_1520+105dup) c.*1229+90_*1229+105dup (n.*1229+90_*1229+105dup) c.1502+90_1502+105dup (n.1502+90_1502+105dup) c.1562+90_1562+105dup (n.1562+90_1562+105dup) n.1438+90_1438+105dup c.1484+90_1484+105dup (n.1484+90_1484+105dup) c.1754+90_1754+105dup (n.1754+90_1754+105dup) c.1763+90_1763+105dup (n.1763+90_1763+105dup) c.1109+90_1109+105dup (n.1109+90_1109+105dup) c.1553+90_1553+105dup (n.1553+90_1553+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770142G>A | CA2692518475 | KCNT1 | c.1619+87G>A (n.1619+87G>A) c.1460+87G>A (n.1460+87G>A) c.1367+87G>A (n.1367+87G>A) c.1376+87G>A (n.1376+87G>A) c.1520+87G>A (n.1520+87G>A) c.*1229+87G>A (n.*1229+87G>A) c.1502+87G>A (n.1502+87G>A) c.1562+87G>A (n.1562+87G>A) n.1438+87G>A c.1484+87G>A (n.1484+87G>A) c.1754+87G>A (n.1754+87G>A) c.1763+87G>A (n.1763+87G>A) c.1109+87G>A (n.1109+87G>A) c.1553+87G>A (n.1553+87G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770142G>T | CA2692518476 | KCNT1 | c.1619+87G>T (n.1619+87G>T) c.1460+87G>T (n.1460+87G>T) c.1367+87G>T (n.1367+87G>T) c.1376+87G>T (n.1376+87G>T) c.1520+87G>T (n.1520+87G>T) c.*1229+87G>T (n.*1229+87G>T) c.1502+87G>T (n.1502+87G>T) c.1562+87G>T (n.1562+87G>T) n.1438+87G>T c.1484+87G>T (n.1484+87G>T) c.1754+87G>T (n.1754+87G>T) c.1763+87G>T (n.1763+87G>T) c.1109+87G>T (n.1109+87G>T) c.1553+87G>T (n.1553+87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770143G>A | CA201472794 | KCNT1 | c.1619+88G>A (n.1619+88G>A) c.1460+88G>A (n.1460+88G>A) c.1367+88G>A (n.1367+88G>A) c.1376+88G>A (n.1376+88G>A) c.1520+88G>A (n.1520+88G>A) c.*1229+88G>A (n.*1229+88G>A) c.1502+88G>A (n.1502+88G>A) c.1562+88G>A (n.1562+88G>A) n.1438+88G>A c.1484+88G>A (n.1484+88G>A) c.1754+88G>A (n.1754+88G>A) c.1763+88G>A (n.1763+88G>A) c.1109+88G>A (n.1109+88G>A) c.1553+88G>A (n.1553+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770143G>C | CA2579510928 | KCNT1 | c.1619+88G>C (n.1619+88G>C) c.1460+88G>C (n.1460+88G>C) c.1367+88G>C (n.1367+88G>C) c.1376+88G>C (n.1376+88G>C) c.1520+88G>C (n.1520+88G>C) c.*1229+88G>C (n.*1229+88G>C) c.1502+88G>C (n.1502+88G>C) c.1562+88G>C (n.1562+88G>C) n.1438+88G>C c.1484+88G>C (n.1484+88G>C) c.1754+88G>C (n.1754+88G>C) c.1763+88G>C (n.1763+88G>C) c.1109+88G>C (n.1109+88G>C) c.1553+88G>C (n.1553+88G>C) | |
| 9 | g.135770143G= | CA1883872919 | KCNT1 | c.1619+88G= (n.1619+88G=) c.1460+88G= (n.1460+88G=) c.1367+88G= (n.1367+88G=) c.1376+88G= (n.1376+88G=) c.1520+88G= (n.1520+88G=) c.*1229+88G= (n.*1229+88G=) c.1502+88G= (n.1502+88G=) c.1562+88G= (n.1562+88G=) n.1438+88G= c.1484+88G= (n.1484+88G=) c.1754+88G= (n.1754+88G=) c.1763+88G= (n.1763+88G=) c.1109+88G= (n.1109+88G=) c.1553+88G= (n.1553+88G=) | |
| 9 | g.135770143G>T | CA2692518480 | KCNT1 | c.1619+88G>T (n.1619+88G>T) c.1460+88G>T (n.1460+88G>T) c.1367+88G>T (n.1367+88G>T) c.1376+88G>T (n.1376+88G>T) c.1520+88G>T (n.1520+88G>T) c.*1229+88G>T (n.*1229+88G>T) c.1502+88G>T (n.1502+88G>T) c.1562+88G>T (n.1562+88G>T) n.1438+88G>T c.1484+88G>T (n.1484+88G>T) c.1754+88G>T (n.1754+88G>T) c.1763+88G>T (n.1763+88G>T) c.1109+88G>T (n.1109+88G>T) c.1553+88G>T (n.1553+88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770144C>A | CA2692518481 | KCNT1 | c.1619+89C>A (n.1619+89C>A) c.1460+89C>A (n.1460+89C>A) c.1367+89C>A (n.1367+89C>A) c.1376+89C>A (n.1376+89C>A) c.1520+89C>A (n.1520+89C>A) c.*1229+89C>A (n.*1229+89C>A) c.1502+89C>A (n.1502+89C>A) c.1562+89C>A (n.1562+89C>A) n.1438+89C>A c.1484+89C>A (n.1484+89C>A) c.1754+89C>A (n.1754+89C>A) c.1763+89C>A (n.1763+89C>A) c.1109+89C>A (n.1109+89C>A) c.1553+89C>A (n.1553+89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770144C= | CA1883872923 | KCNT1 | c.1619+89C= (n.1619+89C=) c.1460+89C= (n.1460+89C=) c.1367+89C= (n.1367+89C=) c.1376+89C= (n.1376+89C=) c.1520+89C= (n.1520+89C=) c.*1229+89C= (n.*1229+89C=) c.1502+89C= (n.1502+89C=) c.1562+89C= (n.1562+89C=) n.1438+89C= c.1484+89C= (n.1484+89C=) c.1754+89C= (n.1754+89C=) c.1763+89C= (n.1763+89C=) c.1109+89C= (n.1109+89C=) c.1553+89C= (n.1553+89C=) | |
| 9 | g.135770144C>T | CA201472798 | KCNT1 | c.1619+89C>T (n.1619+89C>T) c.1460+89C>T (n.1460+89C>T) c.1367+89C>T (n.1367+89C>T) c.1376+89C>T (n.1376+89C>T) c.1520+89C>T (n.1520+89C>T) c.*1229+89C>T (n.*1229+89C>T) c.1502+89C>T (n.1502+89C>T) c.1562+89C>T (n.1562+89C>T) n.1438+89C>T c.1484+89C>T (n.1484+89C>T) c.1754+89C>T (n.1754+89C>T) c.1763+89C>T (n.1763+89C>T) c.1109+89C>T (n.1109+89C>T) c.1553+89C>T (n.1553+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770146T>C | CA2579510929 | KCNT1 | c.1619+91T>C (n.1619+91T>C) c.1460+91T>C (n.1460+91T>C) c.1367+91T>C (n.1367+91T>C) c.1376+91T>C (n.1376+91T>C) c.1520+91T>C (n.1520+91T>C) c.*1229+91T>C (n.*1229+91T>C) c.1502+91T>C (n.1502+91T>C) c.1562+91T>C (n.1562+91T>C) n.1438+91T>C c.1484+91T>C (n.1484+91T>C) c.1754+91T>C (n.1754+91T>C) c.1763+91T>C (n.1763+91T>C) c.1109+91T>C (n.1109+91T>C) c.1553+91T>C (n.1553+91T>C) | |
| 9 | g.135770146T= | CA1883872924 | KCNT1 | c.1619+91T= (n.1619+91T=) c.1460+91T= (n.1460+91T=) c.1367+91T= (n.1367+91T=) c.1376+91T= (n.1376+91T=) c.1520+91T= (n.1520+91T=) c.*1229+91T= (n.*1229+91T=) c.1502+91T= (n.1502+91T=) c.1562+91T= (n.1562+91T=) n.1438+91T= c.1484+91T= (n.1484+91T=) c.1754+91T= (n.1754+91T=) c.1763+91T= (n.1763+91T=) c.1109+91T= (n.1109+91T=) c.1553+91T= (n.1553+91T=) | |
| 9 | g.135770146_135770172del | CA2543044645 | KCNT1 | c.1619+91_1619+117del (n.1619+91_1619+117del) c.1460+91_1460+117del (n.1460+91_1460+117del) c.1367+91_1367+117del (n.1367+91_1367+117del) c.1376+91_1376+117del (n.1376+91_1376+117del) c.1520+91_1520+117del (n.1520+91_1520+117del) c.*1229+91_*1229+117del (n.*1229+91_*1229+117del) c.1502+91_1502+117del (n.1502+91_1502+117del) c.1562+91_1562+117del (n.1562+91_1562+117del) n.1438+91_1438+117del c.1484+91_1484+117del (n.1484+91_1484+117del) c.1754+91_1754+117del (n.1754+91_1754+117del) c.1763+91_1763+117del (n.1763+91_1763+117del) c.1109+91_1109+117del (n.1109+91_1109+117del) c.1553+91_1553+117del (n.1553+91_1553+117del) | |
| 9 | g.135770147C>A | CA2692518487 | KCNT1 | c.1619+92C>A (n.1619+92C>A) c.1460+92C>A (n.1460+92C>A) c.1367+92C>A (n.1367+92C>A) c.1376+92C>A (n.1376+92C>A) c.1520+92C>A (n.1520+92C>A) c.*1229+92C>A (n.*1229+92C>A) c.1502+92C>A (n.1502+92C>A) c.1562+92C>A (n.1562+92C>A) n.1438+92C>A c.1484+92C>A (n.1484+92C>A) c.1754+92C>A (n.1754+92C>A) c.1763+92C>A (n.1763+92C>A) c.1109+92C>A (n.1109+92C>A) c.1553+92C>A (n.1553+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770147C>T | CA2692518486 | KCNT1 | c.1619+92C>T (n.1619+92C>T) c.1460+92C>T (n.1460+92C>T) c.1367+92C>T (n.1367+92C>T) c.1376+92C>T (n.1376+92C>T) c.1520+92C>T (n.1520+92C>T) c.*1229+92C>T (n.*1229+92C>T) c.1502+92C>T (n.1502+92C>T) c.1562+92C>T (n.1562+92C>T) n.1438+92C>T c.1484+92C>T (n.1484+92C>T) c.1754+92C>T (n.1754+92C>T) c.1763+92C>T (n.1763+92C>T) c.1109+92C>T (n.1109+92C>T) c.1553+92C>T (n.1553+92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770148_135770149dup | CA860988221 | KCNT1 | c.1619+93_1619+94dup (n.1619+93_1619+94dup) c.1460+93_1460+94dup (n.1460+93_1460+94dup) c.1367+93_1367+94dup (n.1367+93_1367+94dup) c.1376+93_1376+94dup (n.1376+93_1376+94dup) c.1520+93_1520+94dup (n.1520+93_1520+94dup) c.*1229+93_*1229+94dup (n.*1229+93_*1229+94dup) c.1502+93_1502+94dup (n.1502+93_1502+94dup) c.1562+93_1562+94dup (n.1562+93_1562+94dup) n.1438+93_1438+94dup c.1484+93_1484+94dup (n.1484+93_1484+94dup) c.1754+93_1754+94dup (n.1754+93_1754+94dup) c.1763+93_1763+94dup (n.1763+93_1763+94dup) c.1109+93_1109+94dup (n.1109+93_1109+94dup) c.1553+93_1553+94dup (n.1553+93_1553+94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770149del | CA2692518485 | KCNT1 | c.1619+94del (n.1619+94del) c.1460+94del (n.1460+94del) c.1367+94del (n.1367+94del) c.1376+94del (n.1376+94del) c.1520+94del (n.1520+94del) c.*1229+94del (n.*1229+94del) c.1502+94del (n.1502+94del) c.1562+94del (n.1562+94del) n.1438+94del c.1484+94del (n.1484+94del) c.1754+94del (n.1754+94del) c.1763+94del (n.1763+94del) c.1109+94del (n.1109+94del) c.1553+94del (n.1553+94del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770147_135770162dup | CA591364867 | KCNT1 | c.1619+92_1619+107dup (n.1619+92_1619+107dup) c.1460+92_1460+107dup (n.1460+92_1460+107dup) c.1367+92_1367+107dup (n.1367+92_1367+107dup) c.1376+92_1376+107dup (n.1376+92_1376+107dup) c.1520+92_1520+107dup (n.1520+92_1520+107dup) c.*1229+92_*1229+107dup (n.*1229+92_*1229+107dup) c.1502+92_1502+107dup (n.1502+92_1502+107dup) c.1562+92_1562+107dup (n.1562+92_1562+107dup) n.1438+92_1438+107dup c.1484+92_1484+107dup (n.1484+92_1484+107dup) c.1754+92_1754+107dup (n.1754+92_1754+107dup) c.1763+92_1763+107dup (n.1763+92_1763+107dup) c.1109+92_1109+107dup (n.1109+92_1109+107dup) c.1553+92_1553+107dup (n.1553+92_1553+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770148C>A | CA2692518489 | KCNT1 | c.1619+93C>A (n.1619+93C>A) c.1460+93C>A (n.1460+93C>A) c.1367+93C>A (n.1367+93C>A) c.1376+93C>A (n.1376+93C>A) c.1520+93C>A (n.1520+93C>A) c.*1229+93C>A (n.*1229+93C>A) c.1502+93C>A (n.1502+93C>A) c.1562+93C>A (n.1562+93C>A) n.1438+93C>A c.1484+93C>A (n.1484+93C>A) c.1754+93C>A (n.1754+93C>A) c.1763+93C>A (n.1763+93C>A) c.1109+93C>A (n.1109+93C>A) c.1553+93C>A (n.1553+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770148C= | CA1883872930 | KCNT1 | c.1619+93C= (n.1619+93C=) c.1460+93C= (n.1460+93C=) c.1367+93C= (n.1367+93C=) c.1376+93C= (n.1376+93C=) c.1520+93C= (n.1520+93C=) c.*1229+93C= (n.*1229+93C=) c.1502+93C= (n.1502+93C=) c.1562+93C= (n.1562+93C=) n.1438+93C= c.1484+93C= (n.1484+93C=) c.1754+93C= (n.1754+93C=) c.1763+93C= (n.1763+93C=) c.1109+93C= (n.1109+93C=) c.1553+93C= (n.1553+93C=) | |
| 9 | g.135770148C>T | CA1129969027 | KCNT1 | c.1619+93C>T (n.1619+93C>T) c.1460+93C>T (n.1460+93C>T) c.1367+93C>T (n.1367+93C>T) c.1376+93C>T (n.1376+93C>T) c.1520+93C>T (n.1520+93C>T) c.*1229+93C>T (n.*1229+93C>T) c.1502+93C>T (n.1502+93C>T) c.1562+93C>T (n.1562+93C>T) n.1438+93C>T c.1484+93C>T (n.1484+93C>T) c.1754+93C>T (n.1754+93C>T) c.1763+93C>T (n.1763+93C>T) c.1109+93C>T (n.1109+93C>T) c.1553+93C>T (n.1553+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770149C>A | CA2692518491 | KCNT1 | c.1619+94C>A (n.1619+94C>A) c.1460+94C>A (n.1460+94C>A) c.1367+94C>A (n.1367+94C>A) c.1376+94C>A (n.1376+94C>A) c.1520+94C>A (n.1520+94C>A) c.*1229+94C>A (n.*1229+94C>A) c.1502+94C>A (n.1502+94C>A) c.1562+94C>A (n.1562+94C>A) n.1438+94C>A c.1484+94C>A (n.1484+94C>A) c.1754+94C>A (n.1754+94C>A) c.1763+94C>A (n.1763+94C>A) c.1109+94C>A (n.1109+94C>A) c.1553+94C>A (n.1553+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770150A>C | CA2579510930 | KCNT1 | c.1619+95A>C (n.1619+95A>C) c.1460+95A>C (n.1460+95A>C) c.1367+95A>C (n.1367+95A>C) c.1376+95A>C (n.1376+95A>C) c.1520+95A>C (n.1520+95A>C) c.*1229+95A>C (n.*1229+95A>C) c.1502+95A>C (n.1502+95A>C) c.1562+95A>C (n.1562+95A>C) n.1438+95A>C c.1484+95A>C (n.1484+95A>C) c.1754+95A>C (n.1754+95A>C) c.1763+95A>C (n.1763+95A>C) c.1109+95A>C (n.1109+95A>C) c.1553+95A>C (n.1553+95A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770150A>G | CA2720684073 | KCNT1 | c.1619+95A>G (n.1619+95A>G) c.1460+95A>G (n.1460+95A>G) c.1367+95A>G (n.1367+95A>G) c.1376+95A>G (n.1376+95A>G) c.1520+95A>G (n.1520+95A>G) c.*1229+95A>G (n.*1229+95A>G) c.1502+95A>G (n.1502+95A>G) c.1562+95A>G (n.1562+95A>G) n.1438+95A>G c.1484+95A>G (n.1484+95A>G) c.1754+95A>G (n.1754+95A>G) c.1763+95A>G (n.1763+95A>G) c.1109+95A>G (n.1109+95A>G) c.1553+95A>G (n.1553+95A>G) | dbSNP |
| 9 | g.135770150A>T | CA2692518492 | KCNT1 | c.1619+95A>T (n.1619+95A>T) c.1460+95A>T (n.1460+95A>T) c.1367+95A>T (n.1367+95A>T) c.1376+95A>T (n.1376+95A>T) c.1520+95A>T (n.1520+95A>T) c.*1229+95A>T (n.*1229+95A>T) c.1502+95A>T (n.1502+95A>T) c.1562+95A>T (n.1562+95A>T) n.1438+95A>T c.1484+95A>T (n.1484+95A>T) c.1754+95A>T (n.1754+95A>T) c.1763+95A>T (n.1763+95A>T) c.1109+95A>T (n.1109+95A>T) c.1553+95A>T (n.1553+95A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770151G>T | CA2692518496 | KCNT1 | c.1619+96G>T (n.1619+96G>T) c.1460+96G>T (n.1460+96G>T) c.1367+96G>T (n.1367+96G>T) c.1376+96G>T (n.1376+96G>T) c.1520+96G>T (n.1520+96G>T) c.*1229+96G>T (n.*1229+96G>T) c.1502+96G>T (n.1502+96G>T) c.1562+96G>T (n.1562+96G>T) n.1438+96G>T c.1484+96G>T (n.1484+96G>T) c.1754+96G>T (n.1754+96G>T) c.1763+96G>T (n.1763+96G>T) c.1109+96G>T (n.1109+96G>T) c.1553+96G>T (n.1553+96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770155_135770157dup | CA2692518494 | KCNT1 | c.1619+100_1619+102dup (n.1619+100_1619+102dup) c.1460+100_1460+102dup (n.1460+100_1460+102dup) c.1367+100_1367+102dup (n.1367+100_1367+102dup) c.1376+100_1376+102dup (n.1376+100_1376+102dup) c.1520+100_1520+102dup (n.1520+100_1520+102dup) c.*1229+100_*1229+102dup (n.*1229+100_*1229+102dup) c.1502+100_1502+102dup (n.1502+100_1502+102dup) c.1562+100_1562+102dup (n.1562+100_1562+102dup) n.1438+100_1438+102dup c.1484+100_1484+102dup (n.1484+100_1484+102dup) c.1754+100_1754+102dup (n.1754+100_1754+102dup) c.1763+100_1763+102dup (n.1763+100_1763+102dup) c.1109+100_1109+102dup (n.1109+100_1109+102dup) c.1553+100_1553+102dup (n.1553+100_1553+102dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770152A= | CA1883872933 | KCNT1 | c.1619+97A= (n.1619+97A=) c.1460+97A= (n.1460+97A=) c.1367+97A= (n.1367+97A=) c.1376+97A= (n.1376+97A=) c.1520+97A= (n.1520+97A=) c.*1229+97A= (n.*1229+97A=) c.1502+97A= (n.1502+97A=) c.1562+97A= (n.1562+97A=) n.1438+97A= c.1484+97A= (n.1484+97A=) c.1754+97A= (n.1754+97A=) c.1763+97A= (n.1763+97A=) c.1109+97A= (n.1109+97A=) c.1553+97A= (n.1553+97A=) | |
| 9 | g.135770153G>A | CA2692518497 | KCNT1 | c.1619+98G>A (n.1619+98G>A) c.1460+98G>A (n.1460+98G>A) c.1367+98G>A (n.1367+98G>A) c.1376+98G>A (n.1376+98G>A) c.1520+98G>A (n.1520+98G>A) c.*1229+98G>A (n.*1229+98G>A) c.1502+98G>A (n.1502+98G>A) c.1562+98G>A (n.1562+98G>A) n.1438+98G>A c.1484+98G>A (n.1484+98G>A) c.1754+98G>A (n.1754+98G>A) c.1763+98G>A (n.1763+98G>A) c.1109+98G>A (n.1109+98G>A) c.1553+98G>A (n.1553+98G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770153G>T | CA2692518498 | KCNT1 | c.1619+98G>T (n.1619+98G>T) c.1460+98G>T (n.1460+98G>T) c.1367+98G>T (n.1367+98G>T) c.1376+98G>T (n.1376+98G>T) c.1520+98G>T (n.1520+98G>T) c.*1229+98G>T (n.*1229+98G>T) c.1502+98G>T (n.1502+98G>T) c.1562+98G>T (n.1562+98G>T) n.1438+98G>T c.1484+98G>T (n.1484+98G>T) c.1754+98G>T (n.1754+98G>T) c.1763+98G>T (n.1763+98G>T) c.1109+98G>T (n.1109+98G>T) c.1553+98G>T (n.1553+98G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770154dup | CA591364868 | KCNT1 | c.1619+99dup (n.1619+99dup) c.1460+99dup (n.1460+99dup) c.1367+99dup (n.1367+99dup) c.1376+99dup (n.1376+99dup) c.1520+99dup (n.1520+99dup) c.*1229+99dup (n.*1229+99dup) c.1502+99dup (n.1502+99dup) c.1562+99dup (n.1562+99dup) n.1438+99dup c.1484+99dup (n.1484+99dup) c.1754+99dup (n.1754+99dup) c.1763+99dup (n.1763+99dup) c.1109+99dup (n.1109+99dup) c.1553+99dup (n.1553+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770154G>A | CA2692518500 | KCNT1 | c.1619+99G>A (n.1619+99G>A) c.1460+99G>A (n.1460+99G>A) c.1367+99G>A (n.1367+99G>A) c.1376+99G>A (n.1376+99G>A) c.1520+99G>A (n.1520+99G>A) c.*1229+99G>A (n.*1229+99G>A) c.1502+99G>A (n.1502+99G>A) c.1562+99G>A (n.1562+99G>A) n.1438+99G>A c.1484+99G>A (n.1484+99G>A) c.1754+99G>A (n.1754+99G>A) c.1763+99G>A (n.1763+99G>A) c.1109+99G>A (n.1109+99G>A) c.1553+99G>A (n.1553+99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770154G>T | CA2499583734 | KCNT1 | c.1619+99G>T (n.1619+99G>T) c.1460+99G>T (n.1460+99G>T) c.1367+99G>T (n.1367+99G>T) c.1376+99G>T (n.1376+99G>T) c.1520+99G>T (n.1520+99G>T) c.*1229+99G>T (n.*1229+99G>T) c.1502+99G>T (n.1502+99G>T) c.1562+99G>T (n.1562+99G>T) n.1438+99G>T c.1484+99G>T (n.1484+99G>T) c.1754+99G>T (n.1754+99G>T) c.1763+99G>T (n.1763+99G>T) c.1109+99G>T (n.1109+99G>T) c.1553+99G>T (n.1553+99G>T) | |
| 9 | g.135770155A>C | CA2692518502 | KCNT1 | c.1619+100A>C (n.1619+100A>C) c.1460+100A>C (n.1460+100A>C) c.1367+100A>C (n.1367+100A>C) c.1376+100A>C (n.1376+100A>C) c.1520+100A>C (n.1520+100A>C) c.*1229+100A>C (n.*1229+100A>C) c.1502+100A>C (n.1502+100A>C) c.1562+100A>C (n.1562+100A>C) n.1438+100A>C c.1484+100A>C (n.1484+100A>C) c.1754+100A>C (n.1754+100A>C) c.1763+100A>C (n.1763+100A>C) c.1109+100A>C (n.1109+100A>C) c.1553+100A>C (n.1553+100A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770156G>A | CA591364869 | KCNT1 | c.1619+101G>A (n.1619+101G>A) c.1460+101G>A (n.1460+101G>A) c.1367+101G>A (n.1367+101G>A) c.1376+101G>A (n.1376+101G>A) c.1520+101G>A (n.1520+101G>A) c.*1229+101G>A (n.*1229+101G>A) c.1502+101G>A (n.1502+101G>A) c.1562+101G>A (n.1562+101G>A) n.1438+101G>A c.1484+101G>A (n.1484+101G>A) c.1754+101G>A (n.1754+101G>A) c.1763+101G>A (n.1763+101G>A) c.1109+101G>A (n.1109+101G>A) c.1553+101G>A (n.1553+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770156G= | CA1883872939 | KCNT1 | c.1619+101G= (n.1619+101G=) c.1460+101G= (n.1460+101G=) c.1367+101G= (n.1367+101G=) c.1376+101G= (n.1376+101G=) c.1520+101G= (n.1520+101G=) c.*1229+101G= (n.*1229+101G=) c.1502+101G= (n.1502+101G=) c.1562+101G= (n.1562+101G=) n.1438+101G= c.1484+101G= (n.1484+101G=) c.1754+101G= (n.1754+101G=) c.1763+101G= (n.1763+101G=) c.1109+101G= (n.1109+101G=) c.1553+101G= (n.1553+101G=) | |
| 9 | g.135770156G>T | CA2515958578 | KCNT1 | c.1619+101G>T (n.1619+101G>T) c.1460+101G>T (n.1460+101G>T) c.1367+101G>T (n.1367+101G>T) c.1376+101G>T (n.1376+101G>T) c.1520+101G>T (n.1520+101G>T) c.*1229+101G>T (n.*1229+101G>T) c.1502+101G>T (n.1502+101G>T) c.1562+101G>T (n.1562+101G>T) n.1438+101G>T c.1484+101G>T (n.1484+101G>T) c.1754+101G>T (n.1754+101G>T) c.1763+101G>T (n.1763+101G>T) c.1109+101G>T (n.1109+101G>T) c.1553+101G>T (n.1553+101G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770157G>A | CA1129969034 | KCNT1 | c.1619+102G>A (n.1619+102G>A) c.1460+102G>A (n.1460+102G>A) c.1367+102G>A (n.1367+102G>A) c.1376+102G>A (n.1376+102G>A) c.1520+102G>A (n.1520+102G>A) c.*1229+102G>A (n.*1229+102G>A) c.1502+102G>A (n.1502+102G>A) c.1562+102G>A (n.1562+102G>A) n.1438+102G>A c.1484+102G>A (n.1484+102G>A) c.1754+102G>A (n.1754+102G>A) c.1763+102G>A (n.1763+102G>A) c.1109+102G>A (n.1109+102G>A) c.1553+102G>A (n.1553+102G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770157G>T | CA2692518506 | KCNT1 | c.1619+102G>T (n.1619+102G>T) c.1460+102G>T (n.1460+102G>T) c.1367+102G>T (n.1367+102G>T) c.1376+102G>T (n.1376+102G>T) c.1520+102G>T (n.1520+102G>T) c.*1229+102G>T (n.*1229+102G>T) c.1502+102G>T (n.1502+102G>T) c.1562+102G>T (n.1562+102G>T) n.1438+102G>T c.1484+102G>T (n.1484+102G>T) c.1754+102G>T (n.1754+102G>T) c.1763+102G>T (n.1763+102G>T) c.1109+102G>T (n.1109+102G>T) c.1553+102G>T (n.1553+102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770158G>A | CA2692518507 | KCNT1 | c.1619+103G>A (n.1619+103G>A) c.1460+103G>A (n.1460+103G>A) c.1367+103G>A (n.1367+103G>A) c.1376+103G>A (n.1376+103G>A) c.1520+103G>A (n.1520+103G>A) c.*1229+103G>A (n.*1229+103G>A) c.1502+103G>A (n.1502+103G>A) c.1562+103G>A (n.1562+103G>A) n.1438+103G>A c.1484+103G>A (n.1484+103G>A) c.1754+103G>A (n.1754+103G>A) c.1763+103G>A (n.1763+103G>A) c.1109+103G>A (n.1109+103G>A) c.1553+103G>A (n.1553+103G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770158G>C | CA2692518508 | KCNT1 | c.1619+103G>C (n.1619+103G>C) c.1460+103G>C (n.1460+103G>C) c.1367+103G>C (n.1367+103G>C) c.1376+103G>C (n.1376+103G>C) c.1520+103G>C (n.1520+103G>C) c.*1229+103G>C (n.*1229+103G>C) c.1502+103G>C (n.1502+103G>C) c.1562+103G>C (n.1562+103G>C) n.1438+103G>C c.1484+103G>C (n.1484+103G>C) c.1754+103G>C (n.1754+103G>C) c.1763+103G>C (n.1763+103G>C) c.1109+103G>C (n.1109+103G>C) c.1553+103G>C (n.1553+103G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770158G>T | CA2692518509 | KCNT1 | c.1619+103G>T (n.1619+103G>T) c.1460+103G>T (n.1460+103G>T) c.1367+103G>T (n.1367+103G>T) c.1376+103G>T (n.1376+103G>T) c.1520+103G>T (n.1520+103G>T) c.*1229+103G>T (n.*1229+103G>T) c.1502+103G>T (n.1502+103G>T) c.1562+103G>T (n.1562+103G>T) n.1438+103G>T c.1484+103G>T (n.1484+103G>T) c.1754+103G>T (n.1754+103G>T) c.1763+103G>T (n.1763+103G>T) c.1109+103G>T (n.1109+103G>T) c.1553+103G>T (n.1553+103G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770159G>A | CA2692518510 | KCNT1 | c.1619+104G>A (n.1619+104G>A) c.1460+104G>A (n.1460+104G>A) c.1367+104G>A (n.1367+104G>A) c.1376+104G>A (n.1376+104G>A) c.1520+104G>A (n.1520+104G>A) c.*1229+104G>A (n.*1229+104G>A) c.1502+104G>A (n.1502+104G>A) c.1562+104G>A (n.1562+104G>A) n.1438+104G>A c.1484+104G>A (n.1484+104G>A) c.1754+104G>A (n.1754+104G>A) c.1763+104G>A (n.1763+104G>A) c.1109+104G>A (n.1109+104G>A) c.1553+104G>A (n.1553+104G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770159G>T | CA2692518511 | KCNT1 | c.1619+104G>T (n.1619+104G>T) c.1460+104G>T (n.1460+104G>T) c.1367+104G>T (n.1367+104G>T) c.1376+104G>T (n.1376+104G>T) c.1520+104G>T (n.1520+104G>T) c.*1229+104G>T (n.*1229+104G>T) c.1502+104G>T (n.1502+104G>T) c.1562+104G>T (n.1562+104G>T) n.1438+104G>T c.1484+104G>T (n.1484+104G>T) c.1754+104G>T (n.1754+104G>T) c.1763+104G>T (n.1763+104G>T) c.1109+104G>T (n.1109+104G>T) c.1553+104G>T (n.1553+104G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770160C>A | CA2692518512 | KCNT1 | c.1619+105C>A (n.1619+105C>A) c.1460+105C>A (n.1460+105C>A) c.1367+105C>A (n.1367+105C>A) c.1376+105C>A (n.1376+105C>A) c.1520+105C>A (n.1520+105C>A) c.*1229+105C>A (n.*1229+105C>A) c.1502+105C>A (n.1502+105C>A) c.1562+105C>A (n.1562+105C>A) n.1438+105C>A c.1484+105C>A (n.1484+105C>A) c.1754+105C>A (n.1754+105C>A) c.1763+105C>A (n.1763+105C>A) c.1109+105C>A (n.1109+105C>A) c.1553+105C>A (n.1553+105C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770160C>T | CA2692518513 | KCNT1 | c.1619+105C>T (n.1619+105C>T) c.1460+105C>T (n.1460+105C>T) c.1367+105C>T (n.1367+105C>T) c.1376+105C>T (n.1376+105C>T) c.1520+105C>T (n.1520+105C>T) c.*1229+105C>T (n.*1229+105C>T) c.1502+105C>T (n.1502+105C>T) c.1562+105C>T (n.1562+105C>T) n.1438+105C>T c.1484+105C>T (n.1484+105C>T) c.1754+105C>T (n.1754+105C>T) c.1763+105C>T (n.1763+105C>T) c.1109+105C>T (n.1109+105C>T) c.1553+105C>T (n.1553+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770161A= | CA1883872942 | KCNT1 | c.1619+106A= (n.1619+106A=) c.1460+106A= (n.1460+106A=) c.1367+106A= (n.1367+106A=) c.1376+106A= (n.1376+106A=) c.1520+106A= (n.1520+106A=) c.*1229+106A= (n.*1229+106A=) c.1502+106A= (n.1502+106A=) c.1562+106A= (n.1562+106A=) n.1438+106A= c.1484+106A= (n.1484+106A=) c.1754+106A= (n.1754+106A=) c.1763+106A= (n.1763+106A=) c.1109+106A= (n.1109+106A=) c.1553+106A= (n.1553+106A=) | |
| 9 | g.135770161A>C | CA2692518515 | KCNT1 | c.1619+106A>C (n.1619+106A>C) c.1460+106A>C (n.1460+106A>C) c.1367+106A>C (n.1367+106A>C) c.1376+106A>C (n.1376+106A>C) c.1520+106A>C (n.1520+106A>C) c.*1229+106A>C (n.*1229+106A>C) c.1502+106A>C (n.1502+106A>C) c.1562+106A>C (n.1562+106A>C) n.1438+106A>C c.1484+106A>C (n.1484+106A>C) c.1754+106A>C (n.1754+106A>C) c.1763+106A>C (n.1763+106A>C) c.1109+106A>C (n.1109+106A>C) c.1553+106A>C (n.1553+106A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770161A>G | CA1883872944 | KCNT1 | c.1619+106A>G (n.1619+106A>G) c.1460+106A>G (n.1460+106A>G) c.1367+106A>G (n.1367+106A>G) c.1376+106A>G (n.1376+106A>G) c.1520+106A>G (n.1520+106A>G) c.*1229+106A>G (n.*1229+106A>G) c.1502+106A>G (n.1502+106A>G) c.1562+106A>G (n.1562+106A>G) n.1438+106A>G c.1484+106A>G (n.1484+106A>G) c.1754+106A>G (n.1754+106A>G) c.1763+106A>G (n.1763+106A>G) c.1109+106A>G (n.1109+106A>G) c.1553+106A>G (n.1553+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770162C>A | CA2692518517 | KCNT1 | c.1619+107C>A (n.1619+107C>A) c.1460+107C>A (n.1460+107C>A) c.1367+107C>A (n.1367+107C>A) c.1376+107C>A (n.1376+107C>A) c.1520+107C>A (n.1520+107C>A) c.*1229+107C>A (n.*1229+107C>A) c.1502+107C>A (n.1502+107C>A) c.1562+107C>A (n.1562+107C>A) n.1438+107C>A c.1484+107C>A (n.1484+107C>A) c.1754+107C>A (n.1754+107C>A) c.1763+107C>A (n.1763+107C>A) c.1109+107C>A (n.1109+107C>A) c.1553+107C>A (n.1553+107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770162C= | CA1883872947 | KCNT1 | c.1619+107C= (n.1619+107C=) c.1460+107C= (n.1460+107C=) c.1367+107C= (n.1367+107C=) c.1376+107C= (n.1376+107C=) c.1520+107C= (n.1520+107C=) c.*1229+107C= (n.*1229+107C=) c.1502+107C= (n.1502+107C=) c.1562+107C= (n.1562+107C=) n.1438+107C= c.1484+107C= (n.1484+107C=) c.1754+107C= (n.1754+107C=) c.1763+107C= (n.1763+107C=) c.1109+107C= (n.1109+107C=) c.1553+107C= (n.1553+107C=) | |
| 9 | g.135770162C>T | CA1883872949 | KCNT1 | c.1619+107C>T (n.1619+107C>T) c.1460+107C>T (n.1460+107C>T) c.1367+107C>T (n.1367+107C>T) c.1376+107C>T (n.1376+107C>T) c.1520+107C>T (n.1520+107C>T) c.*1229+107C>T (n.*1229+107C>T) c.1502+107C>T (n.1502+107C>T) c.1562+107C>T (n.1562+107C>T) n.1438+107C>T c.1484+107C>T (n.1484+107C>T) c.1754+107C>T (n.1754+107C>T) c.1763+107C>T (n.1763+107C>T) c.1109+107C>T (n.1109+107C>T) c.1553+107C>T (n.1553+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770164T>C | CA2786247850 | KCNT1 | c.1619+109T>C (n.1619+109T>C) c.1460+109T>C (n.1460+109T>C) c.1367+109T>C (n.1367+109T>C) c.1376+109T>C (n.1376+109T>C) c.1520+109T>C (n.1520+109T>C) c.*1229+109T>C (n.*1229+109T>C) c.1502+109T>C (n.1502+109T>C) c.1562+109T>C (n.1562+109T>C) n.1438+109T>C c.1484+109T>C (n.1484+109T>C) c.1754+109T>C (n.1754+109T>C) c.1763+109T>C (n.1763+109T>C) c.1109+109T>C (n.1109+109T>C) c.1553+109T>C (n.1553+109T>C) | |
| 9 | g.135770165G>A | CA1883872953 | KCNT1 | c.1619+110G>A (n.1619+110G>A) c.1460+110G>A (n.1460+110G>A) c.1367+110G>A (n.1367+110G>A) c.1376+110G>A (n.1376+110G>A) c.1520+110G>A (n.1520+110G>A) c.*1229+110G>A (n.*1229+110G>A) c.1502+110G>A (n.1502+110G>A) c.1562+110G>A (n.1562+110G>A) n.1438+110G>A c.1484+110G>A (n.1484+110G>A) c.1754+110G>A (n.1754+110G>A) c.1763+110G>A (n.1763+110G>A) c.1109+110G>A (n.1109+110G>A) c.1553+110G>A (n.1553+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770165G= | CA1883872951 | KCNT1 | c.1619+110G= (n.1619+110G=) c.1460+110G= (n.1460+110G=) c.1367+110G= (n.1367+110G=) c.1376+110G= (n.1376+110G=) c.1520+110G= (n.1520+110G=) c.*1229+110G= (n.*1229+110G=) c.1502+110G= (n.1502+110G=) c.1562+110G= (n.1562+110G=) n.1438+110G= c.1484+110G= (n.1484+110G=) c.1754+110G= (n.1754+110G=) c.1763+110G= (n.1763+110G=) c.1109+110G= (n.1109+110G=) c.1553+110G= (n.1553+110G=) | |
| 9 | g.135770165G>T | CA2692518521 | KCNT1 | c.1619+110G>T (n.1619+110G>T) c.1460+110G>T (n.1460+110G>T) c.1367+110G>T (n.1367+110G>T) c.1376+110G>T (n.1376+110G>T) c.1520+110G>T (n.1520+110G>T) c.*1229+110G>T (n.*1229+110G>T) c.1502+110G>T (n.1502+110G>T) c.1562+110G>T (n.1562+110G>T) n.1438+110G>T c.1484+110G>T (n.1484+110G>T) c.1754+110G>T (n.1754+110G>T) c.1763+110G>T (n.1763+110G>T) c.1109+110G>T (n.1109+110G>T) c.1553+110G>T (n.1553+110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770166G>A | CA591364870 | KCNT1 | c.1619+111G>A (n.1619+111G>A) c.1460+111G>A (n.1460+111G>A) c.1367+111G>A (n.1367+111G>A) c.1376+111G>A (n.1376+111G>A) c.1520+111G>A (n.1520+111G>A) c.*1229+111G>A (n.*1229+111G>A) c.1502+111G>A (n.1502+111G>A) c.1562+111G>A (n.1562+111G>A) n.1438+111G>A c.1484+111G>A (n.1484+111G>A) c.1754+111G>A (n.1754+111G>A) c.1763+111G>A (n.1763+111G>A) c.1109+111G>A (n.1109+111G>A) c.1553+111G>A (n.1553+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770166G= | CA1883872958 | KCNT1 | c.1619+111G= (n.1619+111G=) c.1460+111G= (n.1460+111G=) c.1367+111G= (n.1367+111G=) c.1376+111G= (n.1376+111G=) c.1520+111G= (n.1520+111G=) c.*1229+111G= (n.*1229+111G=) c.1502+111G= (n.1502+111G=) c.1562+111G= (n.1562+111G=) n.1438+111G= c.1484+111G= (n.1484+111G=) c.1754+111G= (n.1754+111G=) c.1763+111G= (n.1763+111G=) c.1109+111G= (n.1109+111G=) c.1553+111G= (n.1553+111G=) | |
| 9 | g.135770166G>T | CA2692518523 | KCNT1 | c.1619+111G>T (n.1619+111G>T) c.1460+111G>T (n.1460+111G>T) c.1367+111G>T (n.1367+111G>T) c.1376+111G>T (n.1376+111G>T) c.1520+111G>T (n.1520+111G>T) c.*1229+111G>T (n.*1229+111G>T) c.1502+111G>T (n.1502+111G>T) c.1562+111G>T (n.1562+111G>T) n.1438+111G>T c.1484+111G>T (n.1484+111G>T) c.1754+111G>T (n.1754+111G>T) c.1763+111G>T (n.1763+111G>T) c.1109+111G>T (n.1109+111G>T) c.1553+111G>T (n.1553+111G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770167C>A | CA201472803 | KCNT1 | c.1619+112C>A (n.1619+112C>A) c.1460+112C>A (n.1460+112C>A) c.1367+112C>A (n.1367+112C>A) c.1376+112C>A (n.1376+112C>A) c.1520+112C>A (n.1520+112C>A) c.*1229+112C>A (n.*1229+112C>A) c.1502+112C>A (n.1502+112C>A) c.1562+112C>A (n.1562+112C>A) n.1438+112C>A c.1484+112C>A (n.1484+112C>A) c.1754+112C>A (n.1754+112C>A) c.1763+112C>A (n.1763+112C>A) c.1109+112C>A (n.1109+112C>A) c.1553+112C>A (n.1553+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770167C= | CA1883872964 | KCNT1 | c.1619+112C= (n.1619+112C=) c.1460+112C= (n.1460+112C=) c.1367+112C= (n.1367+112C=) c.1376+112C= (n.1376+112C=) c.1520+112C= (n.1520+112C=) c.*1229+112C= (n.*1229+112C=) c.1502+112C= (n.1502+112C=) c.1562+112C= (n.1562+112C=) n.1438+112C= c.1484+112C= (n.1484+112C=) c.1754+112C= (n.1754+112C=) c.1763+112C= (n.1763+112C=) c.1109+112C= (n.1109+112C=) c.1553+112C= (n.1553+112C=) | |
| 9 | g.135770167C>T | CA201472801 | KCNT1 | c.1619+112C>T (n.1619+112C>T) c.1460+112C>T (n.1460+112C>T) c.1367+112C>T (n.1367+112C>T) c.1376+112C>T (n.1376+112C>T) c.1520+112C>T (n.1520+112C>T) c.*1229+112C>T (n.*1229+112C>T) c.1502+112C>T (n.1502+112C>T) c.1562+112C>T (n.1562+112C>T) n.1438+112C>T c.1484+112C>T (n.1484+112C>T) c.1754+112C>T (n.1754+112C>T) c.1763+112C>T (n.1763+112C>T) c.1109+112C>T (n.1109+112C>T) c.1553+112C>T (n.1553+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770168G>A | CA201472807 | KCNT1 | c.1619+113G>A (n.1619+113G>A) c.1460+113G>A (n.1460+113G>A) c.1367+113G>A (n.1367+113G>A) c.1376+113G>A (n.1376+113G>A) c.1520+113G>A (n.1520+113G>A) c.*1229+113G>A (n.*1229+113G>A) c.1502+113G>A (n.1502+113G>A) c.1562+113G>A (n.1562+113G>A) n.1438+113G>A c.1484+113G>A (n.1484+113G>A) c.1754+113G>A (n.1754+113G>A) c.1763+113G>A (n.1763+113G>A) c.1109+113G>A (n.1109+113G>A) c.1553+113G>A (n.1553+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770168G>C | CA2692518531 | KCNT1 | c.1619+113G>C (n.1619+113G>C) c.1460+113G>C (n.1460+113G>C) c.1367+113G>C (n.1367+113G>C) c.1376+113G>C (n.1376+113G>C) c.1520+113G>C (n.1520+113G>C) c.*1229+113G>C (n.*1229+113G>C) c.1502+113G>C (n.1502+113G>C) c.1562+113G>C (n.1562+113G>C) n.1438+113G>C c.1484+113G>C (n.1484+113G>C) c.1754+113G>C (n.1754+113G>C) c.1763+113G>C (n.1763+113G>C) c.1109+113G>C (n.1109+113G>C) c.1553+113G>C (n.1553+113G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770168G= | CA1883872974 | KCNT1 | c.1619+113G= (n.1619+113G=) c.1460+113G= (n.1460+113G=) c.1367+113G= (n.1367+113G=) c.1376+113G= (n.1376+113G=) c.1520+113G= (n.1520+113G=) c.*1229+113G= (n.*1229+113G=) c.1502+113G= (n.1502+113G=) c.1562+113G= (n.1562+113G=) n.1438+113G= c.1484+113G= (n.1484+113G=) c.1754+113G= (n.1754+113G=) c.1763+113G= (n.1763+113G=) c.1109+113G= (n.1109+113G=) c.1553+113G= (n.1553+113G=) | |
| 9 | g.135770168G>T | CA2532302253 | KCNT1 | c.1619+113G>T (n.1619+113G>T) c.1460+113G>T (n.1460+113G>T) c.1367+113G>T (n.1367+113G>T) c.1376+113G>T (n.1376+113G>T) c.1520+113G>T (n.1520+113G>T) c.*1229+113G>T (n.*1229+113G>T) c.1502+113G>T (n.1502+113G>T) c.1562+113G>T (n.1562+113G>T) n.1438+113G>T c.1484+113G>T (n.1484+113G>T) c.1754+113G>T (n.1754+113G>T) c.1763+113G>T (n.1763+113G>T) c.1109+113G>T (n.1109+113G>T) c.1553+113G>T (n.1553+113G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770170dup | CA860988227 | KCNT1 | c.1619+115dup (n.1619+115dup) c.1460+115dup (n.1460+115dup) c.1367+115dup (n.1367+115dup) c.1376+115dup (n.1376+115dup) c.1520+115dup (n.1520+115dup) c.*1229+115dup (n.*1229+115dup) c.1502+115dup (n.1502+115dup) c.1562+115dup (n.1562+115dup) n.1438+115dup c.1484+115dup (n.1484+115dup) c.1754+115dup (n.1754+115dup) c.1763+115dup (n.1763+115dup) c.1109+115dup (n.1109+115dup) c.1553+115dup (n.1553+115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770170del | CA2692518530 | KCNT1 | c.1619+115del (n.1619+115del) c.1460+115del (n.1460+115del) c.1367+115del (n.1367+115del) c.1376+115del (n.1376+115del) c.1520+115del (n.1520+115del) c.*1229+115del (n.*1229+115del) c.1502+115del (n.1502+115del) c.1562+115del (n.1562+115del) n.1438+115del c.1484+115del (n.1484+115del) c.1754+115del (n.1754+115del) c.1763+115del (n.1763+115del) c.1109+115del (n.1109+115del) c.1553+115del (n.1553+115del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770169G>A | CA591364871 | KCNT1 | c.1619+114G>A (n.1619+114G>A) c.1460+114G>A (n.1460+114G>A) c.1367+114G>A (n.1367+114G>A) c.1376+114G>A (n.1376+114G>A) c.1520+114G>A (n.1520+114G>A) c.*1229+114G>A (n.*1229+114G>A) c.1502+114G>A (n.1502+114G>A) c.1562+114G>A (n.1562+114G>A) n.1438+114G>A c.1484+114G>A (n.1484+114G>A) c.1754+114G>A (n.1754+114G>A) c.1763+114G>A (n.1763+114G>A) c.1109+114G>A (n.1109+114G>A) c.1553+114G>A (n.1553+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770169G= | CA1883872984 | KCNT1 | c.1619+114G= (n.1619+114G=) c.1460+114G= (n.1460+114G=) c.1367+114G= (n.1367+114G=) c.1376+114G= (n.1376+114G=) c.1520+114G= (n.1520+114G=) c.*1229+114G= (n.*1229+114G=) c.1502+114G= (n.1502+114G=) c.1562+114G= (n.1562+114G=) n.1438+114G= c.1484+114G= (n.1484+114G=) c.1754+114G= (n.1754+114G=) c.1763+114G= (n.1763+114G=) c.1109+114G= (n.1109+114G=) c.1553+114G= (n.1553+114G=) | |
| 9 | g.135770170G>A | CA2692518532 | KCNT1 | c.1619+115G>A (n.1619+115G>A) c.1460+115G>A (n.1460+115G>A) c.1367+115G>A (n.1367+115G>A) c.1376+115G>A (n.1376+115G>A) c.1520+115G>A (n.1520+115G>A) c.*1229+115G>A (n.*1229+115G>A) c.1502+115G>A (n.1502+115G>A) c.1562+115G>A (n.1562+115G>A) n.1438+115G>A c.1484+115G>A (n.1484+115G>A) c.1754+115G>A (n.1754+115G>A) c.1763+115G>A (n.1763+115G>A) c.1109+115G>A (n.1109+115G>A) c.1553+115G>A (n.1553+115G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770170G>T | CA2692518533 | KCNT1 | c.1619+115G>T (n.1619+115G>T) c.1460+115G>T (n.1460+115G>T) c.1367+115G>T (n.1367+115G>T) c.1376+115G>T (n.1376+115G>T) c.1520+115G>T (n.1520+115G>T) c.*1229+115G>T (n.*1229+115G>T) c.1502+115G>T (n.1502+115G>T) c.1562+115G>T (n.1562+115G>T) n.1438+115G>T c.1484+115G>T (n.1484+115G>T) c.1754+115G>T (n.1754+115G>T) c.1763+115G>T (n.1763+115G>T) c.1109+115G>T (n.1109+115G>T) c.1553+115G>T (n.1553+115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770171C>A | CA2692518535 | KCNT1 | c.1619+116C>A (n.1619+116C>A) c.1460+116C>A (n.1460+116C>A) c.1367+116C>A (n.1367+116C>A) c.1376+116C>A (n.1376+116C>A) c.1520+116C>A (n.1520+116C>A) c.*1229+116C>A (n.*1229+116C>A) c.1502+116C>A (n.1502+116C>A) c.1562+116C>A (n.1562+116C>A) n.1438+116C>A c.1484+116C>A (n.1484+116C>A) c.1754+116C>A (n.1754+116C>A) c.1763+116C>A (n.1763+116C>A) c.1109+116C>A (n.1109+116C>A) c.1553+116C>A (n.1553+116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770171C>T | CA2692518534 | KCNT1 | c.1619+116C>T (n.1619+116C>T) c.1460+116C>T (n.1460+116C>T) c.1367+116C>T (n.1367+116C>T) c.1376+116C>T (n.1376+116C>T) c.1520+116C>T (n.1520+116C>T) c.*1229+116C>T (n.*1229+116C>T) c.1502+116C>T (n.1502+116C>T) c.1562+116C>T (n.1562+116C>T) n.1438+116C>T c.1484+116C>T (n.1484+116C>T) c.1754+116C>T (n.1754+116C>T) c.1763+116C>T (n.1763+116C>T) c.1109+116C>T (n.1109+116C>T) c.1553+116C>T (n.1553+116C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770172A>G | CA2692518537 | KCNT1 | c.1619+117A>G (n.1619+117A>G) c.1460+117A>G (n.1460+117A>G) c.1367+117A>G (n.1367+117A>G) c.1376+117A>G (n.1376+117A>G) c.1520+117A>G (n.1520+117A>G) c.*1229+117A>G (n.*1229+117A>G) c.1502+117A>G (n.1502+117A>G) c.1562+117A>G (n.1562+117A>G) n.1438+117A>G c.1484+117A>G (n.1484+117A>G) c.1754+117A>G (n.1754+117A>G) c.1763+117A>G (n.1763+117A>G) c.1109+117A>G (n.1109+117A>G) c.1553+117A>G (n.1553+117A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770175del | CA2692518536 | KCNT1 | c.1619+120del (n.1619+120del) c.1460+120del (n.1460+120del) c.1367+120del (n.1367+120del) c.1376+120del (n.1376+120del) c.1520+120del (n.1520+120del) c.*1229+120del (n.*1229+120del) c.1502+120del (n.1502+120del) c.1562+120del (n.1562+120del) n.1438+120del c.1484+120del (n.1484+120del) c.1754+120del (n.1754+120del) c.1763+120del (n.1763+120del) c.1109+120del (n.1109+120del) c.1553+120del (n.1553+120del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770174A>C | CA2692518538 | KCNT1 | c.1619+119A>C (n.1619+119A>C) c.1460+119A>C (n.1460+119A>C) c.1367+119A>C (n.1367+119A>C) c.1376+119A>C (n.1376+119A>C) c.1520+119A>C (n.1520+119A>C) c.*1229+119A>C (n.*1229+119A>C) c.1502+119A>C (n.1502+119A>C) c.1562+119A>C (n.1562+119A>C) n.1438+119A>C c.1484+119A>C (n.1484+119A>C) c.1754+119A>C (n.1754+119A>C) c.1763+119A>C (n.1763+119A>C) c.1109+119A>C (n.1109+119A>C) c.1553+119A>C (n.1553+119A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770175A= | CA1883872986 | KCNT1 | c.1619+120A= (n.1619+120A=) c.1460+120A= (n.1460+120A=) c.1367+120A= (n.1367+120A=) c.1376+120A= (n.1376+120A=) c.1520+120A= (n.1520+120A=) c.*1229+120A= (n.*1229+120A=) c.1502+120A= (n.1502+120A=) c.1562+120A= (n.1562+120A=) n.1438+120A= c.1484+120A= (n.1484+120A=) c.1754+120A= (n.1754+120A=) c.1763+120A= (n.1763+120A=) c.1109+120A= (n.1109+120A=) c.1553+120A= (n.1553+120A=) | |
| 9 | g.135770175A>C | CA1129969040 | KCNT1 | c.1619+120A>C (n.1619+120A>C) c.1460+120A>C (n.1460+120A>C) c.1367+120A>C (n.1367+120A>C) c.1376+120A>C (n.1376+120A>C) c.1520+120A>C (n.1520+120A>C) c.*1229+120A>C (n.*1229+120A>C) c.1502+120A>C (n.1502+120A>C) c.1562+120A>C (n.1562+120A>C) n.1438+120A>C c.1484+120A>C (n.1484+120A>C) c.1754+120A>C (n.1754+120A>C) c.1763+120A>C (n.1763+120A>C) c.1109+120A>C (n.1109+120A>C) c.1553+120A>C (n.1553+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770175A>G | CA2692518540 | KCNT1 | c.1619+120A>G (n.1619+120A>G) c.1460+120A>G (n.1460+120A>G) c.1367+120A>G (n.1367+120A>G) c.1376+120A>G (n.1376+120A>G) c.1520+120A>G (n.1520+120A>G) c.*1229+120A>G (n.*1229+120A>G) c.1502+120A>G (n.1502+120A>G) c.1562+120A>G (n.1562+120A>G) n.1438+120A>G c.1484+120A>G (n.1484+120A>G) c.1754+120A>G (n.1754+120A>G) c.1763+120A>G (n.1763+120A>G) c.1109+120A>G (n.1109+120A>G) c.1553+120A>G (n.1553+120A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770176G>A | CA2692518541 | KCNT1 | c.1620-122G>A (n.1620-122G>A) c.1461-122G>A (n.1461-122G>A) c.1368-122G>A (n.1368-122G>A) c.1377-122G>A (n.1377-122G>A) c.1521-122G>A (n.1521-122G>A) c.*1230-122G>A (n.*1230-122G>A) c.1503-122G>A (n.1503-122G>A) c.1563-122G>A (n.1563-122G>A) n.1439-122G>A c.1485-122G>A (n.1485-122G>A) c.1755-122G>A (n.1755-122G>A) c.1764-122G>A (n.1764-122G>A) c.1110-122G>A (n.1110-122G>A) c.1554-122G>A (n.1554-122G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770176G>C | CA860988229 | KCNT1 | c.1620-122G>C (n.1620-122G>C) c.1461-122G>C (n.1461-122G>C) c.1368-122G>C (n.1368-122G>C) c.1377-122G>C (n.1377-122G>C) c.1521-122G>C (n.1521-122G>C) c.*1230-122G>C (n.*1230-122G>C) c.1503-122G>C (n.1503-122G>C) c.1563-122G>C (n.1563-122G>C) n.1439-122G>C c.1485-122G>C (n.1485-122G>C) c.1755-122G>C (n.1755-122G>C) c.1764-122G>C (n.1764-122G>C) c.1110-122G>C (n.1110-122G>C) c.1554-122G>C (n.1554-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770176G= | CA1883872989 | KCNT1 | c.1620-122G= (n.1620-122G=) c.1461-122G= (n.1461-122G=) c.1368-122G= (n.1368-122G=) c.1377-122G= (n.1377-122G=) c.1521-122G= (n.1521-122G=) c.*1230-122G= (n.*1230-122G=) c.1503-122G= (n.1503-122G=) c.1563-122G= (n.1563-122G=) n.1439-122G= c.1485-122G= (n.1485-122G=) c.1755-122G= (n.1755-122G=) c.1764-122G= (n.1764-122G=) c.1110-122G= (n.1110-122G=) c.1554-122G= (n.1554-122G=) | |
| 9 | g.135770176G>T | CA2692518542 | KCNT1 | c.1620-122G>T (n.1620-122G>T) c.1461-122G>T (n.1461-122G>T) c.1368-122G>T (n.1368-122G>T) c.1377-122G>T (n.1377-122G>T) c.1521-122G>T (n.1521-122G>T) c.*1230-122G>T (n.*1230-122G>T) c.1503-122G>T (n.1503-122G>T) c.1563-122G>T (n.1563-122G>T) n.1439-122G>T c.1485-122G>T (n.1485-122G>T) c.1755-122G>T (n.1755-122G>T) c.1764-122G>T (n.1764-122G>T) c.1110-122G>T (n.1110-122G>T) c.1554-122G>T (n.1554-122G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770178C>A | CA2692518543 | KCNT1 | c.1620-120C>A (n.1620-120C>A) c.1461-120C>A (n.1461-120C>A) c.1368-120C>A (n.1368-120C>A) c.1377-120C>A (n.1377-120C>A) c.1521-120C>A (n.1521-120C>A) c.*1230-120C>A (n.*1230-120C>A) c.1503-120C>A (n.1503-120C>A) c.1563-120C>A (n.1563-120C>A) n.1439-120C>A c.1485-120C>A (n.1485-120C>A) c.1755-120C>A (n.1755-120C>A) c.1764-120C>A (n.1764-120C>A) c.1110-120C>A (n.1110-120C>A) c.1554-120C>A (n.1554-120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770178C>T | CA2692518544 | KCNT1 | c.1620-120C>T (n.1620-120C>T) c.1461-120C>T (n.1461-120C>T) c.1368-120C>T (n.1368-120C>T) c.1377-120C>T (n.1377-120C>T) c.1521-120C>T (n.1521-120C>T) c.*1230-120C>T (n.*1230-120C>T) c.1503-120C>T (n.1503-120C>T) c.1563-120C>T (n.1563-120C>T) n.1439-120C>T c.1485-120C>T (n.1485-120C>T) c.1755-120C>T (n.1755-120C>T) c.1764-120C>T (n.1764-120C>T) c.1110-120C>T (n.1110-120C>T) c.1554-120C>T (n.1554-120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770179C>A | CA2692518545 | KCNT1 | c.1620-119C>A (n.1620-119C>A) c.1461-119C>A (n.1461-119C>A) c.1368-119C>A (n.1368-119C>A) c.1377-119C>A (n.1377-119C>A) c.1521-119C>A (n.1521-119C>A) c.*1230-119C>A (n.*1230-119C>A) c.1503-119C>A (n.1503-119C>A) c.1563-119C>A (n.1563-119C>A) n.1439-119C>A c.1485-119C>A (n.1485-119C>A) c.1755-119C>A (n.1755-119C>A) c.1764-119C>A (n.1764-119C>A) c.1110-119C>A (n.1110-119C>A) c.1554-119C>A (n.1554-119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770180T>A | CA2692518547 | KCNT1 | c.1620-118T>A (n.1620-118T>A) c.1461-118T>A (n.1461-118T>A) c.1368-118T>A (n.1368-118T>A) c.1377-118T>A (n.1377-118T>A) c.1521-118T>A (n.1521-118T>A) c.*1230-118T>A (n.*1230-118T>A) c.1503-118T>A (n.1503-118T>A) c.1563-118T>A (n.1563-118T>A) n.1439-118T>A c.1485-118T>A (n.1485-118T>A) c.1755-118T>A (n.1755-118T>A) c.1764-118T>A (n.1764-118T>A) c.1110-118T>A (n.1110-118T>A) c.1554-118T>A (n.1554-118T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770180T>C | CA2692518549 | KCNT1 | c.1620-118T>C (n.1620-118T>C) c.1461-118T>C (n.1461-118T>C) c.1368-118T>C (n.1368-118T>C) c.1377-118T>C (n.1377-118T>C) c.1521-118T>C (n.1521-118T>C) c.*1230-118T>C (n.*1230-118T>C) c.1503-118T>C (n.1503-118T>C) c.1563-118T>C (n.1563-118T>C) n.1439-118T>C c.1485-118T>C (n.1485-118T>C) c.1755-118T>C (n.1755-118T>C) c.1764-118T>C (n.1764-118T>C) c.1110-118T>C (n.1110-118T>C) c.1554-118T>C (n.1554-118T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770181G>A | CA2692518550 | KCNT1 | c.1620-117G>A (n.1620-117G>A) c.1461-117G>A (n.1461-117G>A) c.1368-117G>A (n.1368-117G>A) c.1377-117G>A (n.1377-117G>A) c.1521-117G>A (n.1521-117G>A) c.*1230-117G>A (n.*1230-117G>A) c.1503-117G>A (n.1503-117G>A) c.1563-117G>A (n.1563-117G>A) n.1439-117G>A c.1485-117G>A (n.1485-117G>A) c.1755-117G>A (n.1755-117G>A) c.1764-117G>A (n.1764-117G>A) c.1110-117G>A (n.1110-117G>A) c.1554-117G>A (n.1554-117G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770181G>C | CA2692518551 | KCNT1 | c.1620-117G>C (n.1620-117G>C) c.1461-117G>C (n.1461-117G>C) c.1368-117G>C (n.1368-117G>C) c.1377-117G>C (n.1377-117G>C) c.1521-117G>C (n.1521-117G>C) c.*1230-117G>C (n.*1230-117G>C) c.1503-117G>C (n.1503-117G>C) c.1563-117G>C (n.1563-117G>C) n.1439-117G>C c.1485-117G>C (n.1485-117G>C) c.1755-117G>C (n.1755-117G>C) c.1764-117G>C (n.1764-117G>C) c.1110-117G>C (n.1110-117G>C) c.1554-117G>C (n.1554-117G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770181G= | CA1883873001 | KCNT1 | c.1620-117G= (n.1620-117G=) c.1461-117G= (n.1461-117G=) c.1368-117G= (n.1368-117G=) c.1377-117G= (n.1377-117G=) c.1521-117G= (n.1521-117G=) c.*1230-117G= (n.*1230-117G=) c.1503-117G= (n.1503-117G=) c.1563-117G= (n.1563-117G=) n.1439-117G= c.1485-117G= (n.1485-117G=) c.1755-117G= (n.1755-117G=) c.1764-117G= (n.1764-117G=) c.1110-117G= (n.1110-117G=) c.1554-117G= (n.1554-117G=) | |
| 9 | g.135770181G>T | CA591364872 | KCNT1 | c.1620-117G>T (n.1620-117G>T) c.1461-117G>T (n.1461-117G>T) c.1368-117G>T (n.1368-117G>T) c.1377-117G>T (n.1377-117G>T) c.1521-117G>T (n.1521-117G>T) c.*1230-117G>T (n.*1230-117G>T) c.1503-117G>T (n.1503-117G>T) c.1563-117G>T (n.1563-117G>T) n.1439-117G>T c.1485-117G>T (n.1485-117G>T) c.1755-117G>T (n.1755-117G>T) c.1764-117G>T (n.1764-117G>T) c.1110-117G>T (n.1110-117G>T) c.1554-117G>T (n.1554-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770182C>A | CA2692518555 | KCNT1 | c.1620-116C>A (n.1620-116C>A) c.1461-116C>A (n.1461-116C>A) c.1368-116C>A (n.1368-116C>A) c.1377-116C>A (n.1377-116C>A) c.1521-116C>A (n.1521-116C>A) c.*1230-116C>A (n.*1230-116C>A) c.1503-116C>A (n.1503-116C>A) c.1563-116C>A (n.1563-116C>A) n.1439-116C>A c.1485-116C>A (n.1485-116C>A) c.1755-116C>A (n.1755-116C>A) c.1764-116C>A (n.1764-116C>A) c.1110-116C>A (n.1110-116C>A) c.1554-116C>A (n.1554-116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770182C>T | CA2692518553 | KCNT1 | c.1620-116C>T (n.1620-116C>T) c.1461-116C>T (n.1461-116C>T) c.1368-116C>T (n.1368-116C>T) c.1377-116C>T (n.1377-116C>T) c.1521-116C>T (n.1521-116C>T) c.*1230-116C>T (n.*1230-116C>T) c.1503-116C>T (n.1503-116C>T) c.1563-116C>T (n.1563-116C>T) n.1439-116C>T c.1485-116C>T (n.1485-116C>T) c.1755-116C>T (n.1755-116C>T) c.1764-116C>T (n.1764-116C>T) c.1110-116C>T (n.1110-116C>T) c.1554-116C>T (n.1554-116C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770183A= | CA1883873005 | KCNT1 | c.1620-115A= (n.1620-115A=) c.1461-115A= (n.1461-115A=) c.1368-115A= (n.1368-115A=) c.1377-115A= (n.1377-115A=) c.1521-115A= (n.1521-115A=) c.*1230-115A= (n.*1230-115A=) c.1503-115A= (n.1503-115A=) c.1563-115A= (n.1563-115A=) n.1439-115A= c.1485-115A= (n.1485-115A=) c.1755-115A= (n.1755-115A=) c.1764-115A= (n.1764-115A=) c.1110-115A= (n.1110-115A=) c.1554-115A= (n.1554-115A=) | |
| 9 | g.135770183A>G | CA1129969046 | KCNT1 | c.1620-115A>G (n.1620-115A>G) c.1461-115A>G (n.1461-115A>G) c.1368-115A>G (n.1368-115A>G) c.1377-115A>G (n.1377-115A>G) c.1521-115A>G (n.1521-115A>G) c.*1230-115A>G (n.*1230-115A>G) c.1503-115A>G (n.1503-115A>G) c.1563-115A>G (n.1563-115A>G) n.1439-115A>G c.1485-115A>G (n.1485-115A>G) c.1755-115A>G (n.1755-115A>G) c.1764-115A>G (n.1764-115A>G) c.1110-115A>G (n.1110-115A>G) c.1554-115A>G (n.1554-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770184T>C | CA591364873 | KCNT1 | c.1620-114T>C (n.1620-114T>C) c.1461-114T>C (n.1461-114T>C) c.1368-114T>C (n.1368-114T>C) c.1377-114T>C (n.1377-114T>C) c.1521-114T>C (n.1521-114T>C) c.*1230-114T>C (n.*1230-114T>C) c.1503-114T>C (n.1503-114T>C) c.1563-114T>C (n.1563-114T>C) n.1439-114T>C c.1485-114T>C (n.1485-114T>C) c.1755-114T>C (n.1755-114T>C) c.1764-114T>C (n.1764-114T>C) c.1110-114T>C (n.1110-114T>C) c.1554-114T>C (n.1554-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770184T= | CA1883873009 | KCNT1 | c.1620-114T= (n.1620-114T=) c.1461-114T= (n.1461-114T=) c.1368-114T= (n.1368-114T=) c.1377-114T= (n.1377-114T=) c.1521-114T= (n.1521-114T=) c.*1230-114T= (n.*1230-114T=) c.1503-114T= (n.1503-114T=) c.1563-114T= (n.1563-114T=) n.1439-114T= c.1485-114T= (n.1485-114T=) c.1755-114T= (n.1755-114T=) c.1764-114T= (n.1764-114T=) c.1110-114T= (n.1110-114T=) c.1554-114T= (n.1554-114T=) | |
| 9 | g.135770185A>T | CA2692518559 | KCNT1 | c.1620-113A>T (n.1620-113A>T) c.1461-113A>T (n.1461-113A>T) c.1368-113A>T (n.1368-113A>T) c.1377-113A>T (n.1377-113A>T) c.1521-113A>T (n.1521-113A>T) c.*1230-113A>T (n.*1230-113A>T) c.1503-113A>T (n.1503-113A>T) c.1563-113A>T (n.1563-113A>T) n.1439-113A>T c.1485-113A>T (n.1485-113A>T) c.1755-113A>T (n.1755-113A>T) c.1764-113A>T (n.1764-113A>T) c.1110-113A>T (n.1110-113A>T) c.1554-113A>T (n.1554-113A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770186G>T | CA2692518561 | KCNT1 | c.1620-112G>T (n.1620-112G>T) c.1461-112G>T (n.1461-112G>T) c.1368-112G>T (n.1368-112G>T) c.1377-112G>T (n.1377-112G>T) c.1521-112G>T (n.1521-112G>T) c.*1230-112G>T (n.*1230-112G>T) c.1503-112G>T (n.1503-112G>T) c.1563-112G>T (n.1563-112G>T) n.1439-112G>T c.1485-112G>T (n.1485-112G>T) c.1755-112G>T (n.1755-112G>T) c.1764-112G>T (n.1764-112G>T) c.1110-112G>T (n.1110-112G>T) c.1554-112G>T (n.1554-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770190_135770194del | CA2692518560 | KCNT1 | c.1620-108_1620-104del (n.1620-108_1620-104del) c.1461-108_1461-104del (n.1461-108_1461-104del) c.1368-108_1368-104del (n.1368-108_1368-104del) c.1377-108_1377-104del (n.1377-108_1377-104del) c.1521-108_1521-104del (n.1521-108_1521-104del) c.*1230-108_*1230-104del (n.*1230-108_*1230-104del) c.1503-108_1503-104del (n.1503-108_1503-104del) c.1563-108_1563-104del (n.1563-108_1563-104del) n.1439-108_1439-104del c.1485-108_1485-104del (n.1485-108_1485-104del) c.1755-108_1755-104del (n.1755-108_1755-104del) c.1764-108_1764-104del (n.1764-108_1764-104del) c.1110-108_1110-104del (n.1110-108_1110-104del) c.1554-108_1554-104del (n.1554-108_1554-104del) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135770189A>T | CA2692518569 | KCNT1 | c.1620-109A>T (n.1620-109A>T) c.1461-109A>T (n.1461-109A>T) c.1368-109A>T (n.1368-109A>T) c.1377-109A>T (n.1377-109A>T) c.1521-109A>T (n.1521-109A>T) c.*1230-109A>T (n.*1230-109A>T) c.1503-109A>T (n.1503-109A>T) c.1563-109A>T (n.1563-109A>T) n.1439-109A>T c.1485-109A>T (n.1485-109A>T) c.1755-109A>T (n.1755-109A>T) c.1764-109A>T (n.1764-109A>T) c.1110-109A>T (n.1110-109A>T) c.1554-109A>T (n.1554-109A>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135770192G>T | CA2692518579 | KCNT1 | c.1620-106G>T (n.1620-106G>T) c.1461-106G>T (n.1461-106G>T) c.1368-106G>T (n.1368-106G>T) c.1377-106G>T (n.1377-106G>T) c.1521-106G>T (n.1521-106G>T) c.*1230-106G>T (n.*1230-106G>T) c.1503-106G>T (n.1503-106G>T) c.1563-106G>T (n.1563-106G>T) n.1439-106G>T c.1485-106G>T (n.1485-106G>T) c.1755-106G>T (n.1755-106G>T) c.1764-106G>T (n.1764-106G>T) c.1110-106G>T (n.1110-106G>T) c.1554-106G>T (n.1554-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770193G>A | CA2692518581 | KCNT1 | c.1620-105G>A (n.1620-105G>A) c.1461-105G>A (n.1461-105G>A) c.1368-105G>A (n.1368-105G>A) c.1377-105G>A (n.1377-105G>A) c.1521-105G>A (n.1521-105G>A) c.*1230-105G>A (n.*1230-105G>A) c.1503-105G>A (n.1503-105G>A) c.1563-105G>A (n.1563-105G>A) n.1439-105G>A c.1485-105G>A (n.1485-105G>A) c.1755-105G>A (n.1755-105G>A) c.1764-105G>A (n.1764-105G>A) c.1110-105G>A (n.1110-105G>A) c.1554-105G>A (n.1554-105G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770193G>T | CA2692518582 | KCNT1 | c.1620-105G>T (n.1620-105G>T) c.1461-105G>T (n.1461-105G>T) c.1368-105G>T (n.1368-105G>T) c.1377-105G>T (n.1377-105G>T) c.1521-105G>T (n.1521-105G>T) c.*1230-105G>T (n.*1230-105G>T) c.1503-105G>T (n.1503-105G>T) c.1563-105G>T (n.1563-105G>T) n.1439-105G>T c.1485-105G>T (n.1485-105G>T) c.1755-105G>T (n.1755-105G>T) c.1764-105G>T (n.1764-105G>T) c.1110-105G>T (n.1110-105G>T) c.1554-105G>T (n.1554-105G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770194A= | CA1883873016 | KCNT1 | c.1620-104A= (n.1620-104A=) c.1461-104A= (n.1461-104A=) c.1368-104A= (n.1368-104A=) c.1377-104A= (n.1377-104A=) c.1521-104A= (n.1521-104A=) c.*1230-104A= (n.*1230-104A=) c.1503-104A= (n.1503-104A=) c.1563-104A= (n.1563-104A=) n.1439-104A= c.1485-104A= (n.1485-104A=) c.1755-104A= (n.1755-104A=) c.1764-104A= (n.1764-104A=) c.1110-104A= (n.1110-104A=) c.1554-104A= (n.1554-104A=) | |
| 9 | g.135770194A>T | CA1129969050 | KCNT1 | c.1620-104A>T (n.1620-104A>T) c.1461-104A>T (n.1461-104A>T) c.1368-104A>T (n.1368-104A>T) c.1377-104A>T (n.1377-104A>T) c.1521-104A>T (n.1521-104A>T) c.*1230-104A>T (n.*1230-104A>T) c.1503-104A>T (n.1503-104A>T) c.1563-104A>T (n.1563-104A>T) n.1439-104A>T c.1485-104A>T (n.1485-104A>T) c.1755-104A>T (n.1755-104A>T) c.1764-104A>T (n.1764-104A>T) c.1110-104A>T (n.1110-104A>T) c.1554-104A>T (n.1554-104A>T) | dbSNP |
| 9 | g.135770195T>A | CA2692518586 | KCNT1 | c.1620-103T>A (n.1620-103T>A) c.1461-103T>A (n.1461-103T>A) c.1368-103T>A (n.1368-103T>A) c.1377-103T>A (n.1377-103T>A) c.1521-103T>A (n.1521-103T>A) c.*1230-103T>A (n.*1230-103T>A) c.1503-103T>A (n.1503-103T>A) c.1563-103T>A (n.1563-103T>A) n.1439-103T>A c.1485-103T>A (n.1485-103T>A) c.1755-103T>A (n.1755-103T>A) c.1764-103T>A (n.1764-103T>A) c.1110-103T>A (n.1110-103T>A) c.1554-103T>A (n.1554-103T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770195T>C | CA1883873019 | KCNT1 | c.1620-103T>C (n.1620-103T>C) c.1461-103T>C (n.1461-103T>C) c.1368-103T>C (n.1368-103T>C) c.1377-103T>C (n.1377-103T>C) c.1521-103T>C (n.1521-103T>C) c.*1230-103T>C (n.*1230-103T>C) c.1503-103T>C (n.1503-103T>C) c.1563-103T>C (n.1563-103T>C) n.1439-103T>C c.1485-103T>C (n.1485-103T>C) c.1755-103T>C (n.1755-103T>C) c.1764-103T>C (n.1764-103T>C) c.1110-103T>C (n.1110-103T>C) c.1554-103T>C (n.1554-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770195T= | CA1883873018 | KCNT1 | c.1620-103T= (n.1620-103T=) c.1461-103T= (n.1461-103T=) c.1368-103T= (n.1368-103T=) c.1377-103T= (n.1377-103T=) c.1521-103T= (n.1521-103T=) c.*1230-103T= (n.*1230-103T=) c.1503-103T= (n.1503-103T=) c.1563-103T= (n.1563-103T=) n.1439-103T= c.1485-103T= (n.1485-103T=) c.1755-103T= (n.1755-103T=) c.1764-103T= (n.1764-103T=) c.1110-103T= (n.1110-103T=) c.1554-103T= (n.1554-103T=) | |
| 9 | g.135770196C>A | CA2692518587 | KCNT1 | c.1620-102C>A (n.1620-102C>A) c.1461-102C>A (n.1461-102C>A) c.1368-102C>A (n.1368-102C>A) c.1377-102C>A (n.1377-102C>A) c.1521-102C>A (n.1521-102C>A) c.*1230-102C>A (n.*1230-102C>A) c.1503-102C>A (n.1503-102C>A) c.1563-102C>A (n.1563-102C>A) n.1439-102C>A c.1485-102C>A (n.1485-102C>A) c.1755-102C>A (n.1755-102C>A) c.1764-102C>A (n.1764-102C>A) c.1110-102C>A (n.1110-102C>A) c.1554-102C>A (n.1554-102C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770196C>T | CA2692518588 | KCNT1 | c.1620-102C>T (n.1620-102C>T) c.1461-102C>T (n.1461-102C>T) c.1368-102C>T (n.1368-102C>T) c.1377-102C>T (n.1377-102C>T) c.1521-102C>T (n.1521-102C>T) c.*1230-102C>T (n.*1230-102C>T) c.1503-102C>T (n.1503-102C>T) c.1563-102C>T (n.1563-102C>T) n.1439-102C>T c.1485-102C>T (n.1485-102C>T) c.1755-102C>T (n.1755-102C>T) c.1764-102C>T (n.1764-102C>T) c.1110-102C>T (n.1110-102C>T) c.1554-102C>T (n.1554-102C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770197C>A | CA2692518590 | KCNT1 | c.1620-101C>A (n.1620-101C>A) c.1461-101C>A (n.1461-101C>A) c.1368-101C>A (n.1368-101C>A) c.1377-101C>A (n.1377-101C>A) c.1521-101C>A (n.1521-101C>A) c.*1230-101C>A (n.*1230-101C>A) c.1503-101C>A (n.1503-101C>A) c.1563-101C>A (n.1563-101C>A) n.1439-101C>A c.1485-101C>A (n.1485-101C>A) c.1755-101C>A (n.1755-101C>A) c.1764-101C>A (n.1764-101C>A) c.1110-101C>A (n.1110-101C>A) c.1554-101C>A (n.1554-101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770197C= | CA1883873021 | KCNT1 | c.1620-101C= (n.1620-101C=) c.1461-101C= (n.1461-101C=) c.1368-101C= (n.1368-101C=) c.1377-101C= (n.1377-101C=) c.1521-101C= (n.1521-101C=) c.*1230-101C= (n.*1230-101C=) c.1503-101C= (n.1503-101C=) c.1563-101C= (n.1563-101C=) n.1439-101C= c.1485-101C= (n.1485-101C=) c.1755-101C= (n.1755-101C=) c.1764-101C= (n.1764-101C=) c.1110-101C= (n.1110-101C=) c.1554-101C= (n.1554-101C=) | |
| 9 | g.135770197C>T | CA201472811 | KCNT1 | c.1620-101C>T (n.1620-101C>T) c.1461-101C>T (n.1461-101C>T) c.1368-101C>T (n.1368-101C>T) c.1377-101C>T (n.1377-101C>T) c.1521-101C>T (n.1521-101C>T) c.*1230-101C>T (n.*1230-101C>T) c.1503-101C>T (n.1503-101C>T) c.1563-101C>T (n.1563-101C>T) n.1439-101C>T c.1485-101C>T (n.1485-101C>T) c.1755-101C>T (n.1755-101C>T) c.1764-101C>T (n.1764-101C>T) c.1110-101C>T (n.1110-101C>T) c.1554-101C>T (n.1554-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770198A= | CA1883873025 | KCNT1 | c.1620-100A= (n.1620-100A=) c.1461-100A= (n.1461-100A=) c.1368-100A= (n.1368-100A=) c.1377-100A= (n.1377-100A=) c.1521-100A= (n.1521-100A=) c.*1230-100A= (n.*1230-100A=) c.1503-100A= (n.1503-100A=) c.1563-100A= (n.1563-100A=) n.1439-100A= c.1485-100A= (n.1485-100A=) c.1755-100A= (n.1755-100A=) c.1764-100A= (n.1764-100A=) c.1110-100A= (n.1110-100A=) c.1554-100A= (n.1554-100A=) | |
| 9 | g.135770198A>C | CA2692518592 | KCNT1 | c.1620-100A>C (n.1620-100A>C) c.1461-100A>C (n.1461-100A>C) c.1368-100A>C (n.1368-100A>C) c.1377-100A>C (n.1377-100A>C) c.1521-100A>C (n.1521-100A>C) c.*1230-100A>C (n.*1230-100A>C) c.1503-100A>C (n.1503-100A>C) c.1563-100A>C (n.1563-100A>C) n.1439-100A>C c.1485-100A>C (n.1485-100A>C) c.1755-100A>C (n.1755-100A>C) c.1764-100A>C (n.1764-100A>C) c.1110-100A>C (n.1110-100A>C) c.1554-100A>C (n.1554-100A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770198A>G | CA591364874 | KCNT1 | c.1620-100A>G (n.1620-100A>G) c.1461-100A>G (n.1461-100A>G) c.1368-100A>G (n.1368-100A>G) c.1377-100A>G (n.1377-100A>G) c.1521-100A>G (n.1521-100A>G) c.*1230-100A>G (n.*1230-100A>G) c.1503-100A>G (n.1503-100A>G) c.1563-100A>G (n.1563-100A>G) n.1439-100A>G c.1485-100A>G (n.1485-100A>G) c.1755-100A>G (n.1755-100A>G) c.1764-100A>G (n.1764-100A>G) c.1110-100A>G (n.1110-100A>G) c.1554-100A>G (n.1554-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770199T>C | CA1883873029 | KCNT1 | c.1620-99T>C (n.1620-99T>C) c.1461-99T>C (n.1461-99T>C) c.1368-99T>C (n.1368-99T>C) c.1377-99T>C (n.1377-99T>C) c.1521-99T>C (n.1521-99T>C) c.*1230-99T>C (n.*1230-99T>C) c.1503-99T>C (n.1503-99T>C) c.1563-99T>C (n.1563-99T>C) n.1439-99T>C c.1485-99T>C (n.1485-99T>C) c.1755-99T>C (n.1755-99T>C) c.1764-99T>C (n.1764-99T>C) c.1110-99T>C (n.1110-99T>C) c.1554-99T>C (n.1554-99T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135770199T= | CA1883873028 | KCNT1 | c.1620-99T= (n.1620-99T=) c.1461-99T= (n.1461-99T=) c.1368-99T= (n.1368-99T=) c.1377-99T= (n.1377-99T=) c.1521-99T= (n.1521-99T=) c.*1230-99T= (n.*1230-99T=) c.1503-99T= (n.1503-99T=) c.1563-99T= (n.1563-99T=) n.1439-99T= c.1485-99T= (n.1485-99T=) c.1755-99T= (n.1755-99T=) c.1764-99T= (n.1764-99T=) c.1110-99T= (n.1110-99T=) c.1554-99T= (n.1554-99T=) | |
| 9 | g.135770200G>T | CA2692518593 | KCNT1 | c.1620-98G>T (n.1620-98G>T) c.1461-98G>T (n.1461-98G>T) c.1368-98G>T (n.1368-98G>T) c.1377-98G>T (n.1377-98G>T) c.1521-98G>T (n.1521-98G>T) c.*1230-98G>T (n.*1230-98G>T) c.1503-98G>T (n.1503-98G>T) c.1563-98G>T (n.1563-98G>T) n.1439-98G>T c.1485-98G>T (n.1485-98G>T) c.1755-98G>T (n.1755-98G>T) c.1764-98G>T (n.1764-98G>T) c.1110-98G>T (n.1110-98G>T) c.1554-98G>T (n.1554-98G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770201C>A | CA2692518594 | KCNT1 | c.1620-97C>A (n.1620-97C>A) c.1461-97C>A (n.1461-97C>A) c.1368-97C>A (n.1368-97C>A) c.1377-97C>A (n.1377-97C>A) c.1521-97C>A (n.1521-97C>A) c.*1230-97C>A (n.*1230-97C>A) c.1503-97C>A (n.1503-97C>A) c.1563-97C>A (n.1563-97C>A) n.1439-97C>A c.1485-97C>A (n.1485-97C>A) c.1755-97C>A (n.1755-97C>A) c.1764-97C>A (n.1764-97C>A) c.1110-97C>A (n.1110-97C>A) c.1554-97C>A (n.1554-97C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135770211C>T | CA2692518612 | KCNT1 | c.1620-87C>T (n.1620-87C>T) c.1461-87C>T (n.1461-87C>T) c.1368-87C>T (n.1368-87C>T) c.1377-87C>T (n.1377-87C>T) c.1521-87C>T (n.1521-87C>T) c.*1230-87C>T (n.*1230-87C>T) c.1503-87C>T (n.1503-87C>T) c.1563-87C>T (n.1563-87C>T) n.1439-87C>T c.1485-87C>T (n.1485-87C>T) c.1755-87C>T (n.1755-87C>T) c.1764-87C>T (n.1764-87C>T) c.1110-87C>T (n.1110-87C>T) c.1554-87C>T (n.1554-87C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770211dup | CA2692518614 | KCNT1 | c.1620-87dup (n.1620-87dup) c.1461-87dup (n.1461-87dup) c.1368-87dup (n.1368-87dup) c.1377-87dup (n.1377-87dup) c.1521-87dup (n.1521-87dup) c.*1230-87dup (n.*1230-87dup) c.1503-87dup (n.1503-87dup) c.1563-87dup (n.1563-87dup) n.1439-87dup c.1485-87dup (n.1485-87dup) c.1755-87dup (n.1755-87dup) c.1764-87dup (n.1764-87dup) c.1110-87dup (n.1110-87dup) c.1554-87dup (n.1554-87dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770214_135770215del | CA2692518616 | KCNT1 | c.1620-84_1620-83del (n.1620-84_1620-83del) c.1461-84_1461-83del (n.1461-84_1461-83del) c.1368-84_1368-83del (n.1368-84_1368-83del) c.1377-84_1377-83del (n.1377-84_1377-83del) c.1521-84_1521-83del (n.1521-84_1521-83del) c.*1230-84_*1230-83del (n.*1230-84_*1230-83del) c.1503-84_1503-83del (n.1503-84_1503-83del) c.1563-84_1563-83del (n.1563-84_1563-83del) n.1439-84_1439-83del c.1485-84_1485-83del (n.1485-84_1485-83del) c.1755-84_1755-83del (n.1755-84_1755-83del) c.1764-84_1764-83del (n.1764-84_1764-83del) c.1110-84_1110-83del (n.1110-84_1110-83del) c.1554-84_1554-83del (n.1554-84_1554-83del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770213G>T | CA2692518617 | KCNT1 | c.1620-85G>T (n.1620-85G>T) c.1461-85G>T (n.1461-85G>T) c.1368-85G>T (n.1368-85G>T) c.1377-85G>T (n.1377-85G>T) c.1521-85G>T (n.1521-85G>T) c.*1230-85G>T (n.*1230-85G>T) c.1503-85G>T (n.1503-85G>T) c.1563-85G>T (n.1563-85G>T) n.1439-85G>T c.1485-85G>T (n.1485-85G>T) c.1755-85G>T (n.1755-85G>T) c.1764-85G>T (n.1764-85G>T) c.1110-85G>T (n.1110-85G>T) c.1554-85G>T (n.1554-85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770214del | CA2579510933 | KCNT1 | c.1620-84del (n.1620-84del) c.1461-84del (n.1461-84del) c.1368-84del (n.1368-84del) c.1377-84del (n.1377-84del) c.1521-84del (n.1521-84del) c.*1230-84del (n.*1230-84del) c.1503-84del (n.1503-84del) c.1563-84del (n.1563-84del) n.1439-84del c.1485-84del (n.1485-84del) c.1755-84del (n.1755-84del) c.1764-84del (n.1764-84del) c.1110-84del (n.1110-84del) c.1554-84del (n.1554-84del) | |
| 9 | g.135770214A>G | CA2692518618 | KCNT1 | c.1620-84A>G (n.1620-84A>G) c.1461-84A>G (n.1461-84A>G) c.1368-84A>G (n.1368-84A>G) c.1377-84A>G (n.1377-84A>G) c.1521-84A>G (n.1521-84A>G) c.*1230-84A>G (n.*1230-84A>G) c.1503-84A>G (n.1503-84A>G) c.1563-84A>G (n.1563-84A>G) n.1439-84A>G c.1485-84A>G (n.1485-84A>G) c.1755-84A>G (n.1755-84A>G) c.1764-84A>G (n.1764-84A>G) c.1110-84A>G (n.1110-84A>G) c.1554-84A>G (n.1554-84A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770214_135770215delinsAG | CA1883873035 | KCNT1 | c.1620-84_1620-83delinsAG (n.1620-84_1620-83delinsAG) c.1461-84_1461-83delinsAG (n.1461-84_1461-83delinsAG) c.1368-84_1368-83delinsAG (n.1368-84_1368-83delinsAG) c.1377-84_1377-83delinsAG (n.1377-84_1377-83delinsAG) c.1521-84_1521-83delinsAG (n.1521-84_1521-83delinsAG) c.*1230-84_*1230-83delinsAG (n.*1230-84_*1230-83delinsAG) c.1503-84_1503-83delinsAG (n.1503-84_1503-83delinsAG) c.1563-84_1563-83delinsAG (n.1563-84_1563-83delinsAG) n.1439-84_1439-83delinsAG c.1485-84_1485-83delinsAG (n.1485-84_1485-83delinsAG) c.1755-84_1755-83delinsAG (n.1755-84_1755-83delinsAG) c.1764-84_1764-83delinsAG (n.1764-84_1764-83delinsAG) c.1110-84_1110-83delinsAG (n.1110-84_1110-83delinsAG) c.1554-84_1554-83delinsAG (n.1554-84_1554-83delinsAG) | |
| 9 | g.135770215G>A | CA860988238 | KCNT1 | c.1620-83G>A (n.1620-83G>A) c.1461-83G>A (n.1461-83G>A) c.1368-83G>A (n.1368-83G>A) c.1377-83G>A (n.1377-83G>A) c.1521-83G>A (n.1521-83G>A) c.*1230-83G>A (n.*1230-83G>A) c.1503-83G>A (n.1503-83G>A) c.1563-83G>A (n.1563-83G>A) n.1439-83G>A c.1485-83G>A (n.1485-83G>A) c.1755-83G>A (n.1755-83G>A) c.1764-83G>A (n.1764-83G>A) c.1110-83G>A (n.1110-83G>A) c.1554-83G>A (n.1554-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770215G= | CA1883873041 | KCNT1 | c.1620-83G= (n.1620-83G=) c.1461-83G= (n.1461-83G=) c.1368-83G= (n.1368-83G=) c.1377-83G= (n.1377-83G=) c.1521-83G= (n.1521-83G=) c.*1230-83G= (n.*1230-83G=) c.1503-83G= (n.1503-83G=) c.1563-83G= (n.1563-83G=) n.1439-83G= c.1485-83G= (n.1485-83G=) c.1755-83G= (n.1755-83G=) c.1764-83G= (n.1764-83G=) c.1110-83G= (n.1110-83G=) c.1554-83G= (n.1554-83G=) | |
| 9 | g.135770215G>T | CA2692518622 | KCNT1 | c.1620-83G>T (n.1620-83G>T) c.1461-83G>T (n.1461-83G>T) c.1368-83G>T (n.1368-83G>T) c.1377-83G>T (n.1377-83G>T) c.1521-83G>T (n.1521-83G>T) c.*1230-83G>T (n.*1230-83G>T) c.1503-83G>T (n.1503-83G>T) c.1563-83G>T (n.1563-83G>T) n.1439-83G>T c.1485-83G>T (n.1485-83G>T) c.1755-83G>T (n.1755-83G>T) c.1764-83G>T (n.1764-83G>T) c.1110-83G>T (n.1110-83G>T) c.1554-83G>T (n.1554-83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770220dup | CA860988241 | KCNT1 | c.1620-78dup (n.1620-78dup) c.1461-78dup (n.1461-78dup) c.1368-78dup (n.1368-78dup) c.1377-78dup (n.1377-78dup) c.1521-78dup (n.1521-78dup) c.*1230-78dup (n.*1230-78dup) c.1503-78dup (n.1503-78dup) c.1563-78dup (n.1563-78dup) n.1439-78dup c.1485-78dup (n.1485-78dup) c.1755-78dup (n.1755-78dup) c.1764-78dup (n.1764-78dup) c.1110-78dup (n.1110-78dup) c.1554-78dup (n.1554-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770220del | CA860988239 | KCNT1 | c.1620-78del (n.1620-78del) c.1461-78del (n.1461-78del) c.1368-78del (n.1368-78del) c.1377-78del (n.1377-78del) c.1521-78del (n.1521-78del) c.*1230-78del (n.*1230-78del) c.1503-78del (n.1503-78del) c.1563-78del (n.1563-78del) n.1439-78del c.1485-78del (n.1485-78del) c.1755-78del (n.1755-78del) c.1764-78del (n.1764-78del) c.1110-78del (n.1110-78del) c.1554-78del (n.1554-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770216G>A | CA2692518624 | KCNT1 | c.1620-82G>A (n.1620-82G>A) c.1461-82G>A (n.1461-82G>A) c.1368-82G>A (n.1368-82G>A) c.1377-82G>A (n.1377-82G>A) c.1521-82G>A (n.1521-82G>A) c.*1230-82G>A (n.*1230-82G>A) c.1503-82G>A (n.1503-82G>A) c.1563-82G>A (n.1563-82G>A) n.1439-82G>A c.1485-82G>A (n.1485-82G>A) c.1755-82G>A (n.1755-82G>A) c.1764-82G>A (n.1764-82G>A) c.1110-82G>A (n.1110-82G>A) c.1554-82G>A (n.1554-82G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770216G>C | CA860988243 | KCNT1 | c.1620-82G>C (n.1620-82G>C) c.1461-82G>C (n.1461-82G>C) c.1368-82G>C (n.1368-82G>C) c.1377-82G>C (n.1377-82G>C) c.1521-82G>C (n.1521-82G>C) c.*1230-82G>C (n.*1230-82G>C) c.1503-82G>C (n.1503-82G>C) c.1563-82G>C (n.1563-82G>C) n.1439-82G>C c.1485-82G>C (n.1485-82G>C) c.1755-82G>C (n.1755-82G>C) c.1764-82G>C (n.1764-82G>C) c.1110-82G>C (n.1110-82G>C) c.1554-82G>C (n.1554-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770216G= | CA1883873043 | KCNT1 | c.1620-82G= (n.1620-82G=) c.1461-82G= (n.1461-82G=) c.1368-82G= (n.1368-82G=) c.1377-82G= (n.1377-82G=) c.1521-82G= (n.1521-82G=) c.*1230-82G= (n.*1230-82G=) c.1503-82G= (n.1503-82G=) c.1563-82G= (n.1563-82G=) n.1439-82G= c.1485-82G= (n.1485-82G=) c.1755-82G= (n.1755-82G=) c.1764-82G= (n.1764-82G=) c.1110-82G= (n.1110-82G=) c.1554-82G= (n.1554-82G=) | |
| 9 | g.135770216G>T | CA2579510934 | KCNT1 | c.1620-82G>T (n.1620-82G>T) c.1461-82G>T (n.1461-82G>T) c.1368-82G>T (n.1368-82G>T) c.1377-82G>T (n.1377-82G>T) c.1521-82G>T (n.1521-82G>T) c.*1230-82G>T (n.*1230-82G>T) c.1503-82G>T (n.1503-82G>T) c.1563-82G>T (n.1563-82G>T) n.1439-82G>T c.1485-82G>T (n.1485-82G>T) c.1755-82G>T (n.1755-82G>T) c.1764-82G>T (n.1764-82G>T) c.1110-82G>T (n.1110-82G>T) c.1554-82G>T (n.1554-82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770217G>A | CA860988256 | KCNT1 | c.1620-81G>A (n.1620-81G>A) c.1461-81G>A (n.1461-81G>A) c.1368-81G>A (n.1368-81G>A) c.1377-81G>A (n.1377-81G>A) c.1521-81G>A (n.1521-81G>A) c.*1230-81G>A (n.*1230-81G>A) c.1503-81G>A (n.1503-81G>A) c.1563-81G>A (n.1563-81G>A) n.1439-81G>A c.1485-81G>A (n.1485-81G>A) c.1755-81G>A (n.1755-81G>A) c.1764-81G>A (n.1764-81G>A) c.1110-81G>A (n.1110-81G>A) c.1554-81G>A (n.1554-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135770217G>C | CA2692518628 | KCNT1 | c.1620-81G>C (n.1620-81G>C) c.1461-81G>C (n.1461-81G>C) c.1368-81G>C (n.1368-81G>C) c.1377-81G>C (n.1377-81G>C) c.1521-81G>C (n.1521-81G>C) c.*1230-81G>C (n.*1230-81G>C) c.1503-81G>C (n.1503-81G>C) c.1563-81G>C (n.1563-81G>C) n.1439-81G>C c.1485-81G>C (n.1485-81G>C) c.1755-81G>C (n.1755-81G>C) c.1764-81G>C (n.1764-81G>C) c.1110-81G>C (n.1110-81G>C) c.1554-81G>C (n.1554-81G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770217G= | CA1883873049 | KCNT1 | c.1620-81G= (n.1620-81G=) c.1461-81G= (n.1461-81G=) c.1368-81G= (n.1368-81G=) c.1377-81G= (n.1377-81G=) c.1521-81G= (n.1521-81G=) c.*1230-81G= (n.*1230-81G=) c.1503-81G= (n.1503-81G=) c.1563-81G= (n.1563-81G=) n.1439-81G= c.1485-81G= (n.1485-81G=) c.1755-81G= (n.1755-81G=) c.1764-81G= (n.1764-81G=) c.1110-81G= (n.1110-81G=) c.1554-81G= (n.1554-81G=) | |
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