Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135770039_135770119del | CA2692518240 | KCNT1 | c.1603_1619+64del c.1444_1460+64del c.1351_1367+64del c.1360_1376+64del c.1504_1520+64del c.*1213_*1229+64del c.1486_1502+64del c.1546_1562+64del n.1422_1438+64del c.1468_1484+64del c.1738_1754+64del c.1747_1763+64del c.1093_1109+64del c.1537_1553+64del | gnomAD v4 |
9 | g.135770083_135770101dup | CA2786247844 | KCNT1 | c.1619+28_1619+46dup (n.1619+28_1619+46dup) c.1460+28_1460+46dup (n.1460+28_1460+46dup) c.1367+28_1367+46dup (n.1367+28_1367+46dup) c.1376+28_1376+46dup (n.1376+28_1376+46dup) c.1520+28_1520+46dup (n.1520+28_1520+46dup) c.*1229+28_*1229+46dup (n.*1229+28_*1229+46dup) c.1502+28_1502+46dup (n.1502+28_1502+46dup) c.1562+28_1562+46dup (n.1562+28_1562+46dup) n.1438+28_1438+46dup c.1484+28_1484+46dup (n.1484+28_1484+46dup) c.1754+28_1754+46dup (n.1754+28_1754+46dup) c.1763+28_1763+46dup (n.1763+28_1763+46dup) c.1109+28_1109+46dup (n.1109+28_1109+46dup) c.1553+28_1553+46dup (n.1553+28_1553+46dup) | |
9 | g.135770093_135770095delinsCGG | CA1883872808 | KCNT1 | c.1619+38_1619+40delinsCGG (n.1619+38_1619+40delinsCGG) c.1460+38_1460+40delinsCGG (n.1460+38_1460+40delinsCGG) c.1367+38_1367+40delinsCGG (n.1367+38_1367+40delinsCGG) c.1376+38_1376+40delinsCGG (n.1376+38_1376+40delinsCGG) c.1520+38_1520+40delinsCGG (n.1520+38_1520+40delinsCGG) c.*1229+38_*1229+40delinsCGG (n.*1229+38_*1229+40delinsCGG) c.1502+38_1502+40delinsCGG (n.1502+38_1502+40delinsCGG) c.1562+38_1562+40delinsCGG (n.1562+38_1562+40delinsCGG) n.1438+38_1438+40delinsCGG c.1484+38_1484+40delinsCGG (n.1484+38_1484+40delinsCGG) c.1754+38_1754+40delinsCGG (n.1754+38_1754+40delinsCGG) c.1763+38_1763+40delinsCGG (n.1763+38_1763+40delinsCGG) c.1109+38_1109+40delinsCGG (n.1109+38_1109+40delinsCGG) c.1553+38_1553+40delinsCGG (n.1553+38_1553+40delinsCGG) | |
9 | g.135770097del | CA2692518383 | KCNT1 | c.1619+42del (n.1619+42del) c.1460+42del (n.1460+42del) c.1367+42del (n.1367+42del) c.1376+42del (n.1376+42del) c.1520+42del (n.1520+42del) c.*1229+42del (n.*1229+42del) c.1502+42del (n.1502+42del) c.1562+42del (n.1562+42del) n.1438+42del c.1484+42del (n.1484+42del) c.1754+42del (n.1754+42del) c.1763+42del (n.1763+42del) c.1109+42del (n.1109+42del) c.1553+42del (n.1553+42del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770096_135770097del | CA201472747 | KCNT1 | c.1619+41_1619+42del (n.1619+41_1619+42del) c.1460+41_1460+42del (n.1460+41_1460+42del) c.1367+41_1367+42del (n.1367+41_1367+42del) c.1376+41_1376+42del (n.1376+41_1376+42del) c.1520+41_1520+42del (n.1520+41_1520+42del) c.*1229+41_*1229+42del (n.*1229+41_*1229+42del) c.1502+41_1502+42del (n.1502+41_1502+42del) c.1562+41_1562+42del (n.1562+41_1562+42del) n.1438+41_1438+42del c.1484+41_1484+42del (n.1484+41_1484+42del) c.1754+41_1754+42del (n.1754+41_1754+42del) c.1763+41_1763+42del (n.1763+41_1763+42del) c.1109+41_1109+42del (n.1109+41_1109+42del) c.1553+41_1553+42del (n.1553+41_1553+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>A | CA2692518385 | KCNT1 | c.1619+40G>A (n.1619+40G>A) c.1460+40G>A (n.1460+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.1376+40G>A (n.1376+40G>A) c.1520+40G>A (n.1520+40G>A) c.*1229+40G>A (n.*1229+40G>A) c.1502+40G>A (n.1502+40G>A) c.1562+40G>A (n.1562+40G>A) n.1438+40G>A c.1484+40G>A (n.1484+40G>A) c.1754+40G>A (n.1754+40G>A) c.1763+40G>A (n.1763+40G>A) c.1109+40G>A (n.1109+40G>A) c.1553+40G>A (n.1553+40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>T | CA2692518386 | KCNT1 | c.1619+40G>T (n.1619+40G>T) c.1460+40G>T (n.1460+40G>T) c.1367+40G>T (n.1367+40G>T) c.1376+40G>T (n.1376+40G>T) c.1520+40G>T (n.1520+40G>T) c.*1229+40G>T (n.*1229+40G>T) c.1502+40G>T (n.1502+40G>T) c.1562+40G>T (n.1562+40G>T) n.1438+40G>T c.1484+40G>T (n.1484+40G>T) c.1754+40G>T (n.1754+40G>T) c.1763+40G>T (n.1763+40G>T) c.1109+40G>T (n.1109+40G>T) c.1553+40G>T (n.1553+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770100_135770123del | CA2692518387 | KCNT1 | c.1619+45_1619+68del (n.1619+45_1619+68del) c.1460+45_1460+68del (n.1460+45_1460+68del) c.1367+45_1367+68del (n.1367+45_1367+68del) c.1376+45_1376+68del (n.1376+45_1376+68del) c.1520+45_1520+68del (n.1520+45_1520+68del) c.*1229+45_*1229+68del (n.*1229+45_*1229+68del) c.1502+45_1502+68del (n.1502+45_1502+68del) c.1562+45_1562+68del (n.1562+45_1562+68del) n.1438+45_1438+68del c.1484+45_1484+68del (n.1484+45_1484+68del) c.1754+45_1754+68del (n.1754+45_1754+68del) c.1763+45_1763+68del (n.1763+45_1763+68del) c.1109+45_1109+68del (n.1109+45_1109+68del) c.1553+45_1553+68del (n.1553+45_1553+68del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770096G>A | CA2692518389 | KCNT1 | c.1619+41G>A (n.1619+41G>A) c.1460+41G>A (n.1460+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.1376+41G>A (n.1376+41G>A) c.1520+41G>A (n.1520+41G>A) c.*1229+41G>A (n.*1229+41G>A) c.1502+41G>A (n.1502+41G>A) c.1562+41G>A (n.1562+41G>A) n.1438+41G>A c.1484+41G>A (n.1484+41G>A) c.1754+41G>A (n.1754+41G>A) c.1763+41G>A (n.1763+41G>A) c.1109+41G>A (n.1109+41G>A) c.1553+41G>A (n.1553+41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770097G= | CA1883872816 | KCNT1 | c.1619+42G= (n.1619+42G=) c.1460+42G= (n.1460+42G=) c.1367+42G= (n.1367+42G=) c.1376+42G= (n.1376+42G=) c.1520+42G= (n.1520+42G=) c.*1229+42G= (n.*1229+42G=) c.1502+42G= (n.1502+42G=) c.1562+42G= (n.1562+42G=) n.1438+42G= c.1484+42G= (n.1484+42G=) c.1754+42G= (n.1754+42G=) c.1763+42G= (n.1763+42G=) c.1109+42G= (n.1109+42G=) c.1553+42G= (n.1553+42G=) | |
9 | g.135770097G>T | CA591364864 | KCNT1 | c.1619+42G>T (n.1619+42G>T) c.1460+42G>T (n.1460+42G>T) c.1367+42G>T (n.1367+42G>T) c.1376+42G>T (n.1376+42G>T) c.1520+42G>T (n.1520+42G>T) c.*1229+42G>T (n.*1229+42G>T) c.1502+42G>T (n.1502+42G>T) c.1562+42G>T (n.1562+42G>T) n.1438+42G>T c.1484+42G>T (n.1484+42G>T) c.1754+42G>T (n.1754+42G>T) c.1763+42G>T (n.1763+42G>T) c.1109+42G>T (n.1109+42G>T) c.1553+42G>T (n.1553+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770098_135770100del | CA2692518390 | KCNT1 | c.1619+43_1619+45del (n.1619+43_1619+45del) c.1460+43_1460+45del (n.1460+43_1460+45del) c.1367+43_1367+45del (n.1367+43_1367+45del) c.1376+43_1376+45del (n.1376+43_1376+45del) c.1520+43_1520+45del (n.1520+43_1520+45del) c.*1229+43_*1229+45del (n.*1229+43_*1229+45del) c.1502+43_1502+45del (n.1502+43_1502+45del) c.1562+43_1562+45del (n.1562+43_1562+45del) n.1438+43_1438+45del c.1484+43_1484+45del (n.1484+43_1484+45del) c.1754+43_1754+45del (n.1754+43_1754+45del) c.1763+43_1763+45del (n.1763+43_1763+45del) c.1109+43_1109+45del (n.1109+43_1109+45del) c.1553+43_1553+45del (n.1553+43_1553+45del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770098C>A | CA2786247846 | KCNT1 | c.1619+43C>A (n.1619+43C>A) c.1460+43C>A (n.1460+43C>A) c.1367+43C>A (n.1367+43C>A) c.1376+43C>A (n.1376+43C>A) c.1520+43C>A (n.1520+43C>A) c.*1229+43C>A (n.*1229+43C>A) c.1502+43C>A (n.1502+43C>A) c.1562+43C>A (n.1562+43C>A) n.1438+43C>A c.1484+43C>A (n.1484+43C>A) c.1754+43C>A (n.1754+43C>A) c.1763+43C>A (n.1763+43C>A) c.1109+43C>A (n.1109+43C>A) c.1553+43C>A (n.1553+43C>A) | |
9 | g.135770098C= | CA1883872817 | KCNT1 | c.1619+43C= (n.1619+43C=) c.1460+43C= (n.1460+43C=) c.1367+43C= (n.1367+43C=) c.1376+43C= (n.1376+43C=) c.1520+43C= (n.1520+43C=) c.*1229+43C= (n.*1229+43C=) c.1502+43C= (n.1502+43C=) c.1562+43C= (n.1562+43C=) n.1438+43C= c.1484+43C= (n.1484+43C=) c.1754+43C= (n.1754+43C=) c.1763+43C= (n.1763+43C=) c.1109+43C= (n.1109+43C=) c.1553+43C= (n.1553+43C=) | |
9 | g.135770098C>T | CA5326982 | KCNT1 | c.1619+43C>T (n.1619+43C>T) c.1460+43C>T (n.1460+43C>T) c.1367+43C>T (n.1367+43C>T) c.1376+43C>T (n.1376+43C>T) c.1520+43C>T (n.1520+43C>T) c.*1229+43C>T (n.*1229+43C>T) c.1502+43C>T (n.1502+43C>T) c.1562+43C>T (n.1562+43C>T) n.1438+43C>T c.1484+43C>T (n.1484+43C>T) c.1754+43C>T (n.1754+43C>T) c.1763+43C>T (n.1763+43C>T) c.1109+43C>T (n.1109+43C>T) c.1553+43C>T (n.1553+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770099C>A | CA2579510919 | KCNT1 | c.1619+44C>A (n.1619+44C>A) c.1460+44C>A (n.1460+44C>A) c.1367+44C>A (n.1367+44C>A) c.1376+44C>A (n.1376+44C>A) c.1520+44C>A (n.1520+44C>A) c.*1229+44C>A (n.*1229+44C>A) c.1502+44C>A (n.1502+44C>A) c.1562+44C>A (n.1562+44C>A) n.1438+44C>A c.1484+44C>A (n.1484+44C>A) c.1754+44C>A (n.1754+44C>A) c.1763+44C>A (n.1763+44C>A) c.1109+44C>A (n.1109+44C>A) c.1553+44C>A (n.1553+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770099C= | CA1883872819 | KCNT1 | c.1619+44C= (n.1619+44C=) c.1460+44C= (n.1460+44C=) c.1367+44C= (n.1367+44C=) c.1376+44C= (n.1376+44C=) c.1520+44C= (n.1520+44C=) c.*1229+44C= (n.*1229+44C=) c.1502+44C= (n.1502+44C=) c.1562+44C= (n.1562+44C=) n.1438+44C= c.1484+44C= (n.1484+44C=) c.1754+44C= (n.1754+44C=) c.1763+44C= (n.1763+44C=) c.1109+44C= (n.1109+44C=) c.1553+44C= (n.1553+44C=) | |
9 | g.135770099C>T | CA5326983 | KCNT1 | c.1619+44C>T (n.1619+44C>T) c.1460+44C>T (n.1460+44C>T) c.1367+44C>T (n.1367+44C>T) c.1376+44C>T (n.1376+44C>T) c.1520+44C>T (n.1520+44C>T) c.*1229+44C>T (n.*1229+44C>T) c.1502+44C>T (n.1502+44C>T) c.1562+44C>T (n.1562+44C>T) n.1438+44C>T c.1484+44C>T (n.1484+44C>T) c.1754+44C>T (n.1754+44C>T) c.1763+44C>T (n.1763+44C>T) c.1109+44C>T (n.1109+44C>T) c.1553+44C>T (n.1553+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770100G>A | CA5326984 | KCNT1 | c.1619+45G>A (n.1619+45G>A) c.1460+45G>A (n.1460+45G>A) c.1367+45G>A (n.1367+45G>A) c.1376+45G>A (n.1376+45G>A) c.1520+45G>A (n.1520+45G>A) c.*1229+45G>A (n.*1229+45G>A) c.1502+45G>A (n.1502+45G>A) c.1562+45G>A (n.1562+45G>A) n.1438+45G>A c.1484+45G>A (n.1484+45G>A) c.1754+45G>A (n.1754+45G>A) c.1763+45G>A (n.1763+45G>A) c.1109+45G>A (n.1109+45G>A) c.1553+45G>A (n.1553+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770100G= | CA1883872828 | KCNT1 | c.1619+45G= (n.1619+45G=) c.1460+45G= (n.1460+45G=) c.1367+45G= (n.1367+45G=) c.1376+45G= (n.1376+45G=) c.1520+45G= (n.1520+45G=) c.*1229+45G= (n.*1229+45G=) c.1502+45G= (n.1502+45G=) c.1562+45G= (n.1562+45G=) n.1438+45G= c.1484+45G= (n.1484+45G=) c.1754+45G= (n.1754+45G=) c.1763+45G= (n.1763+45G=) c.1109+45G= (n.1109+45G=) c.1553+45G= (n.1553+45G=) | |
9 | g.135770100G>T | CA2692518397 | KCNT1 | c.1619+45G>T (n.1619+45G>T) c.1460+45G>T (n.1460+45G>T) c.1367+45G>T (n.1367+45G>T) c.1376+45G>T (n.1376+45G>T) c.1520+45G>T (n.1520+45G>T) c.*1229+45G>T (n.*1229+45G>T) c.1502+45G>T (n.1502+45G>T) c.1562+45G>T (n.1562+45G>T) n.1438+45G>T c.1484+45G>T (n.1484+45G>T) c.1754+45G>T (n.1754+45G>T) c.1763+45G>T (n.1763+45G>T) c.1109+45G>T (n.1109+45G>T) c.1553+45G>T (n.1553+45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770101G>A | CA2692518398 | KCNT1 | c.1619+46G>A (n.1619+46G>A) c.1460+46G>A (n.1460+46G>A) c.1367+46G>A (n.1367+46G>A) c.1376+46G>A (n.1376+46G>A) c.1520+46G>A (n.1520+46G>A) c.*1229+46G>A (n.*1229+46G>A) c.1502+46G>A (n.1502+46G>A) c.1562+46G>A (n.1562+46G>A) n.1438+46G>A c.1484+46G>A (n.1484+46G>A) c.1754+46G>A (n.1754+46G>A) c.1763+46G>A (n.1763+46G>A) c.1109+46G>A (n.1109+46G>A) c.1553+46G>A (n.1553+46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770101G>T | CA2692518400 | KCNT1 | c.1619+46G>T (n.1619+46G>T) c.1460+46G>T (n.1460+46G>T) c.1367+46G>T (n.1367+46G>T) c.1376+46G>T (n.1376+46G>T) c.1520+46G>T (n.1520+46G>T) c.*1229+46G>T (n.*1229+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.1562+46G>T (n.1562+46G>T) n.1438+46G>T c.1484+46G>T (n.1484+46G>T) c.1754+46G>T (n.1754+46G>T) c.1763+46G>T (n.1763+46G>T) c.1109+46G>T (n.1109+46G>T) c.1553+46G>T (n.1553+46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770102C>A | CA5326986 | KCNT1 | c.1619+47C>A (n.1619+47C>A) c.1460+47C>A (n.1460+47C>A) c.1367+47C>A (n.1367+47C>A) c.1376+47C>A (n.1376+47C>A) c.1520+47C>A (n.1520+47C>A) c.*1229+47C>A (n.*1229+47C>A) c.1502+47C>A (n.1502+47C>A) c.1562+47C>A (n.1562+47C>A) n.1438+47C>A c.1484+47C>A (n.1484+47C>A) c.1754+47C>A (n.1754+47C>A) c.1763+47C>A (n.1763+47C>A) c.1109+47C>A (n.1109+47C>A) c.1553+47C>A (n.1553+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770102C= | CA1883872836 | KCNT1 | c.1619+47C= (n.1619+47C=) c.1460+47C= (n.1460+47C=) c.1367+47C= (n.1367+47C=) c.1376+47C= (n.1376+47C=) c.1520+47C= (n.1520+47C=) c.*1229+47C= (n.*1229+47C=) c.1502+47C= (n.1502+47C=) c.1562+47C= (n.1562+47C=) n.1438+47C= c.1484+47C= (n.1484+47C=) c.1754+47C= (n.1754+47C=) c.1763+47C= (n.1763+47C=) c.1109+47C= (n.1109+47C=) c.1553+47C= (n.1553+47C=) | |
9 | g.135770102C>T | CA5326985 | KCNT1 | c.1619+47C>T (n.1619+47C>T) c.1460+47C>T (n.1460+47C>T) c.1367+47C>T (n.1367+47C>T) c.1376+47C>T (n.1376+47C>T) c.1520+47C>T (n.1520+47C>T) c.*1229+47C>T (n.*1229+47C>T) c.1502+47C>T (n.1502+47C>T) c.1562+47C>T (n.1562+47C>T) n.1438+47C>T c.1484+47C>T (n.1484+47C>T) c.1754+47C>T (n.1754+47C>T) c.1763+47C>T (n.1763+47C>T) c.1109+47C>T (n.1109+47C>T) c.1553+47C>T (n.1553+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770103G>A | CA5326987 | KCNT1 | c.1619+48G>A (n.1619+48G>A) c.1460+48G>A (n.1460+48G>A) c.1367+48G>A (n.1367+48G>A) c.1376+48G>A (n.1376+48G>A) c.1520+48G>A (n.1520+48G>A) c.*1229+48G>A (n.*1229+48G>A) c.1502+48G>A (n.1502+48G>A) c.1562+48G>A (n.1562+48G>A) n.1438+48G>A c.1484+48G>A (n.1484+48G>A) c.1754+48G>A (n.1754+48G>A) c.1763+48G>A (n.1763+48G>A) c.1109+48G>A (n.1109+48G>A) c.1553+48G>A (n.1553+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770103G= | CA1883872844 | KCNT1 | c.1619+48G= (n.1619+48G=) c.1460+48G= (n.1460+48G=) c.1367+48G= (n.1367+48G=) c.1376+48G= (n.1376+48G=) c.1520+48G= (n.1520+48G=) c.*1229+48G= (n.*1229+48G=) c.1502+48G= (n.1502+48G=) c.1562+48G= (n.1562+48G=) n.1438+48G= c.1484+48G= (n.1484+48G=) c.1754+48G= (n.1754+48G=) c.1763+48G= (n.1763+48G=) c.1109+48G= (n.1109+48G=) c.1553+48G= (n.1553+48G=) | |
9 | g.135770103G>T | CA201472763 | KCNT1 | c.1619+48G>T (n.1619+48G>T) c.1460+48G>T (n.1460+48G>T) c.1367+48G>T (n.1367+48G>T) c.1376+48G>T (n.1376+48G>T) c.1520+48G>T (n.1520+48G>T) c.*1229+48G>T (n.*1229+48G>T) c.1502+48G>T (n.1502+48G>T) c.1562+48G>T (n.1562+48G>T) n.1438+48G>T c.1484+48G>T (n.1484+48G>T) c.1754+48G>T (n.1754+48G>T) c.1763+48G>T (n.1763+48G>T) c.1109+48G>T (n.1109+48G>T) c.1553+48G>T (n.1553+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770104C>A | CA2692518407 | KCNT1 | c.1619+49C>A (n.1619+49C>A) c.1460+49C>A (n.1460+49C>A) c.1367+49C>A (n.1367+49C>A) c.1376+49C>A (n.1376+49C>A) c.1520+49C>A (n.1520+49C>A) c.*1229+49C>A (n.*1229+49C>A) c.1502+49C>A (n.1502+49C>A) c.1562+49C>A (n.1562+49C>A) n.1438+49C>A c.1484+49C>A (n.1484+49C>A) c.1754+49C>A (n.1754+49C>A) c.1763+49C>A (n.1763+49C>A) c.1109+49C>A (n.1109+49C>A) c.1553+49C>A (n.1553+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770104C>G | CA2692518408 | KCNT1 | c.1619+49C>G (n.1619+49C>G) c.1460+49C>G (n.1460+49C>G) c.1367+49C>G (n.1367+49C>G) c.1376+49C>G (n.1376+49C>G) c.1520+49C>G (n.1520+49C>G) c.*1229+49C>G (n.*1229+49C>G) c.1502+49C>G (n.1502+49C>G) c.1562+49C>G (n.1562+49C>G) n.1438+49C>G c.1484+49C>G (n.1484+49C>G) c.1754+49C>G (n.1754+49C>G) c.1763+49C>G (n.1763+49C>G) c.1109+49C>G (n.1109+49C>G) c.1553+49C>G (n.1553+49C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770105_135770106insC | CA2579510920 | KCNT1 | c.1619+50_1619+51insC (n.1619+50_1619+51insC) c.1460+50_1460+51insC (n.1460+50_1460+51insC) c.1367+50_1367+51insC (n.1367+50_1367+51insC) c.1376+50_1376+51insC (n.1376+50_1376+51insC) c.1520+50_1520+51insC (n.1520+50_1520+51insC) c.*1229+50_*1229+51insC (n.*1229+50_*1229+51insC) c.1502+50_1502+51insC (n.1502+50_1502+51insC) c.1562+50_1562+51insC (n.1562+50_1562+51insC) n.1438+50_1438+51insC c.1484+50_1484+51insC (n.1484+50_1484+51insC) c.1754+50_1754+51insC (n.1754+50_1754+51insC) c.1763+50_1763+51insC (n.1763+50_1763+51insC) c.1109+50_1109+51insC (n.1109+50_1109+51insC) c.1553+50_1553+51insC (n.1553+50_1553+51insC) | |
9 | g.135770106G>A | CA2692518410 | KCNT1 | c.1619+51G>A (n.1619+51G>A) c.1460+51G>A (n.1460+51G>A) c.1367+51G>A (n.1367+51G>A) c.1376+51G>A (n.1376+51G>A) c.1520+51G>A (n.1520+51G>A) c.*1229+51G>A (n.*1229+51G>A) c.1502+51G>A (n.1502+51G>A) c.1562+51G>A (n.1562+51G>A) n.1438+51G>A c.1484+51G>A (n.1484+51G>A) c.1754+51G>A (n.1754+51G>A) c.1763+51G>A (n.1763+51G>A) c.1109+51G>A (n.1109+51G>A) c.1553+51G>A (n.1553+51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770106G>T | CA2692518412 | KCNT1 | c.1619+51G>T (n.1619+51G>T) c.1460+51G>T (n.1460+51G>T) c.1367+51G>T (n.1367+51G>T) c.1376+51G>T (n.1376+51G>T) c.1520+51G>T (n.1520+51G>T) c.*1229+51G>T (n.*1229+51G>T) c.1502+51G>T (n.1502+51G>T) c.1562+51G>T (n.1562+51G>T) n.1438+51G>T c.1484+51G>T (n.1484+51G>T) c.1754+51G>T (n.1754+51G>T) c.1763+51G>T (n.1763+51G>T) c.1109+51G>T (n.1109+51G>T) c.1553+51G>T (n.1553+51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770107G>A | CA591364865 | KCNT1 | c.1619+52G>A (n.1619+52G>A) c.1460+52G>A (n.1460+52G>A) c.1367+52G>A (n.1367+52G>A) c.1376+52G>A (n.1376+52G>A) c.1520+52G>A (n.1520+52G>A) c.*1229+52G>A (n.*1229+52G>A) c.1502+52G>A (n.1502+52G>A) c.1562+52G>A (n.1562+52G>A) n.1438+52G>A c.1484+52G>A (n.1484+52G>A) c.1754+52G>A (n.1754+52G>A) c.1763+52G>A (n.1763+52G>A) c.1109+52G>A (n.1109+52G>A) c.1553+52G>A (n.1553+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770107G= | CA1883872849 | KCNT1 | c.1619+52G= (n.1619+52G=) c.1460+52G= (n.1460+52G=) c.1367+52G= (n.1367+52G=) c.1376+52G= (n.1376+52G=) c.1520+52G= (n.1520+52G=) c.*1229+52G= (n.*1229+52G=) c.1502+52G= (n.1502+52G=) c.1562+52G= (n.1562+52G=) n.1438+52G= c.1484+52G= (n.1484+52G=) c.1754+52G= (n.1754+52G=) c.1763+52G= (n.1763+52G=) c.1109+52G= (n.1109+52G=) c.1553+52G= (n.1553+52G=) | |
9 | g.135770107G>T | CA2692518414 | KCNT1 | c.1619+52G>T (n.1619+52G>T) c.1460+52G>T (n.1460+52G>T) c.1367+52G>T (n.1367+52G>T) c.1376+52G>T (n.1376+52G>T) c.1520+52G>T (n.1520+52G>T) c.*1229+52G>T (n.*1229+52G>T) c.1502+52G>T (n.1502+52G>T) c.1562+52G>T (n.1562+52G>T) n.1438+52G>T c.1484+52G>T (n.1484+52G>T) c.1754+52G>T (n.1754+52G>T) c.1763+52G>T (n.1763+52G>T) c.1109+52G>T (n.1109+52G>T) c.1553+52G>T (n.1553+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770108G>A | CA1883872852 | KCNT1 | c.1619+53G>A (n.1619+53G>A) c.1460+53G>A (n.1460+53G>A) c.1367+53G>A (n.1367+53G>A) c.1376+53G>A (n.1376+53G>A) c.1520+53G>A (n.1520+53G>A) c.*1229+53G>A (n.*1229+53G>A) c.1502+53G>A (n.1502+53G>A) c.1562+53G>A (n.1562+53G>A) n.1438+53G>A c.1484+53G>A (n.1484+53G>A) c.1754+53G>A (n.1754+53G>A) c.1763+53G>A (n.1763+53G>A) c.1109+53G>A (n.1109+53G>A) c.1553+53G>A (n.1553+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770108G= | CA1883872851 | KCNT1 | c.1619+53G= (n.1619+53G=) c.1460+53G= (n.1460+53G=) c.1367+53G= (n.1367+53G=) c.1376+53G= (n.1376+53G=) c.1520+53G= (n.1520+53G=) c.*1229+53G= (n.*1229+53G=) c.1502+53G= (n.1502+53G=) c.1562+53G= (n.1562+53G=) n.1438+53G= c.1484+53G= (n.1484+53G=) c.1754+53G= (n.1754+53G=) c.1763+53G= (n.1763+53G=) c.1109+53G= (n.1109+53G=) c.1553+53G= (n.1553+53G=) | |
9 | g.135770109A>G | CA2579510921 | KCNT1 | c.1619+54A>G (n.1619+54A>G) c.1460+54A>G (n.1460+54A>G) c.1367+54A>G (n.1367+54A>G) c.1376+54A>G (n.1376+54A>G) c.1520+54A>G (n.1520+54A>G) c.*1229+54A>G (n.*1229+54A>G) c.1502+54A>G (n.1502+54A>G) c.1562+54A>G (n.1562+54A>G) n.1438+54A>G c.1484+54A>G (n.1484+54A>G) c.1754+54A>G (n.1754+54A>G) c.1763+54A>G (n.1763+54A>G) c.1109+54A>G (n.1109+54A>G) c.1553+54A>G (n.1553+54A>G) | |
9 | g.135770110G>A | CA2692518417 | KCNT1 | c.1619+55G>A (n.1619+55G>A) c.1460+55G>A (n.1460+55G>A) c.1367+55G>A (n.1367+55G>A) c.1376+55G>A (n.1376+55G>A) c.1520+55G>A (n.1520+55G>A) c.*1229+55G>A (n.*1229+55G>A) c.1502+55G>A (n.1502+55G>A) c.1562+55G>A (n.1562+55G>A) n.1438+55G>A c.1484+55G>A (n.1484+55G>A) c.1754+55G>A (n.1754+55G>A) c.1763+55G>A (n.1763+55G>A) c.1109+55G>A (n.1109+55G>A) c.1553+55G>A (n.1553+55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770112C= | CA1883872853 | KCNT1 | c.1619+57C= (n.1619+57C=) c.1460+57C= (n.1460+57C=) c.1367+57C= (n.1367+57C=) c.1376+57C= (n.1376+57C=) c.1520+57C= (n.1520+57C=) c.*1229+57C= (n.*1229+57C=) c.1502+57C= (n.1502+57C=) c.1562+57C= (n.1562+57C=) n.1438+57C= c.1484+57C= (n.1484+57C=) c.1754+57C= (n.1754+57C=) c.1763+57C= (n.1763+57C=) c.1109+57C= (n.1109+57C=) c.1553+57C= (n.1553+57C=) | |
9 | g.135770112C>T | CA201472766 | KCNT1 | c.1619+57C>T (n.1619+57C>T) c.1460+57C>T (n.1460+57C>T) c.1367+57C>T (n.1367+57C>T) c.1376+57C>T (n.1376+57C>T) c.1520+57C>T (n.1520+57C>T) c.*1229+57C>T (n.*1229+57C>T) c.1502+57C>T (n.1502+57C>T) c.1562+57C>T (n.1562+57C>T) n.1438+57C>T c.1484+57C>T (n.1484+57C>T) c.1754+57C>T (n.1754+57C>T) c.1763+57C>T (n.1763+57C>T) c.1109+57C>T (n.1109+57C>T) c.1553+57C>T (n.1553+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770113A>T | CA2579510922 | KCNT1 | c.1619+58A>T (n.1619+58A>T) c.1460+58A>T (n.1460+58A>T) c.1367+58A>T (n.1367+58A>T) c.1376+58A>T (n.1376+58A>T) c.1520+58A>T (n.1520+58A>T) c.*1229+58A>T (n.*1229+58A>T) c.1502+58A>T (n.1502+58A>T) c.1562+58A>T (n.1562+58A>T) n.1438+58A>T c.1484+58A>T (n.1484+58A>T) c.1754+58A>T (n.1754+58A>T) c.1763+58A>T (n.1763+58A>T) c.1109+58A>T (n.1109+58A>T) c.1553+58A>T (n.1553+58A>T) | |
9 | g.135770115C>A | CA2692518423 | KCNT1 | c.1619+60C>A (n.1619+60C>A) c.1460+60C>A (n.1460+60C>A) c.1367+60C>A (n.1367+60C>A) c.1376+60C>A (n.1376+60C>A) c.1520+60C>A (n.1520+60C>A) c.*1229+60C>A (n.*1229+60C>A) c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.1562+60C>A (n.1562+60C>A) n.1438+60C>A c.1484+60C>A (n.1484+60C>A) c.1754+60C>A (n.1754+60C>A) c.1763+60C>A (n.1763+60C>A) c.1109+60C>A (n.1109+60C>A) c.1553+60C>A (n.1553+60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770115C= | CA1883872855 | KCNT1 | c.1619+60C= (n.1619+60C=) c.1460+60C= (n.1460+60C=) c.1367+60C= (n.1367+60C=) c.1376+60C= (n.1376+60C=) c.1520+60C= (n.1520+60C=) c.*1229+60C= (n.*1229+60C=) c.1502+60C= (n.1502+60C=) c.1562+60C= (n.1562+60C=) n.1438+60C= c.1484+60C= (n.1484+60C=) c.1754+60C= (n.1754+60C=) c.1763+60C= (n.1763+60C=) c.1109+60C= (n.1109+60C=) c.1553+60C= (n.1553+60C=) | |
9 | g.135770115C>T | CA201472770 | KCNT1 | c.1619+60C>T (n.1619+60C>T) c.1460+60C>T (n.1460+60C>T) c.1367+60C>T (n.1367+60C>T) c.1376+60C>T (n.1376+60C>T) c.1520+60C>T (n.1520+60C>T) c.*1229+60C>T (n.*1229+60C>T) c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.1562+60C>T (n.1562+60C>T) n.1438+60C>T c.1484+60C>T (n.1484+60C>T) c.1754+60C>T (n.1754+60C>T) c.1763+60C>T (n.1763+60C>T) c.1109+60C>T (n.1109+60C>T) c.1553+60C>T (n.1553+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770116G>A | CA860988205 | KCNT1 | c.1619+61G>A (n.1619+61G>A) c.1460+61G>A (n.1460+61G>A) c.1367+61G>A (n.1367+61G>A) c.1376+61G>A (n.1376+61G>A) c.1520+61G>A (n.1520+61G>A) c.*1229+61G>A (n.*1229+61G>A) c.1502+61G>A (n.1502+61G>A) c.1562+61G>A (n.1562+61G>A) n.1438+61G>A c.1484+61G>A (n.1484+61G>A) c.1754+61G>A (n.1754+61G>A) c.1763+61G>A (n.1763+61G>A) c.1109+61G>A (n.1109+61G>A) c.1553+61G>A (n.1553+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770116G= | CA1883872859 | KCNT1 | c.1619+61G= (n.1619+61G=) c.1460+61G= (n.1460+61G=) c.1367+61G= (n.1367+61G=) c.1376+61G= (n.1376+61G=) c.1520+61G= (n.1520+61G=) c.*1229+61G= (n.*1229+61G=) c.1502+61G= (n.1502+61G=) c.1562+61G= (n.1562+61G=) n.1438+61G= c.1484+61G= (n.1484+61G=) c.1754+61G= (n.1754+61G=) c.1763+61G= (n.1763+61G=) c.1109+61G= (n.1109+61G=) c.1553+61G= (n.1553+61G=) | |
9 | g.135770117_135770120dup | CA1883872856 | KCNT1 | c.1619+62_1619+65dup (n.1619+62_1619+65dup) c.1460+62_1460+65dup (n.1460+62_1460+65dup) c.1367+62_1367+65dup (n.1367+62_1367+65dup) c.1376+62_1376+65dup (n.1376+62_1376+65dup) c.1520+62_1520+65dup (n.1520+62_1520+65dup) c.*1229+62_*1229+65dup (n.*1229+62_*1229+65dup) c.1502+62_1502+65dup (n.1502+62_1502+65dup) c.1562+62_1562+65dup (n.1562+62_1562+65dup) n.1438+62_1438+65dup c.1484+62_1484+65dup (n.1484+62_1484+65dup) c.1754+62_1754+65dup (n.1754+62_1754+65dup) c.1763+62_1763+65dup (n.1763+62_1763+65dup) c.1109+62_1109+65dup (n.1109+62_1109+65dup) c.1553+62_1553+65dup (n.1553+62_1553+65dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770117C>A | CA2579510923 | KCNT1 | c.1619+62C>A (n.1619+62C>A) c.1460+62C>A (n.1460+62C>A) c.1367+62C>A (n.1367+62C>A) c.1376+62C>A (n.1376+62C>A) c.1520+62C>A (n.1520+62C>A) c.*1229+62C>A (n.*1229+62C>A) c.1502+62C>A (n.1502+62C>A) c.1562+62C>A (n.1562+62C>A) n.1438+62C>A c.1484+62C>A (n.1484+62C>A) c.1754+62C>A (n.1754+62C>A) c.1763+62C>A (n.1763+62C>A) c.1109+62C>A (n.1109+62C>A) c.1553+62C>A (n.1553+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770118A= | CA1883872865 | KCNT1 | c.1619+63A= (n.1619+63A=) c.1460+63A= (n.1460+63A=) c.1367+63A= (n.1367+63A=) c.1376+63A= (n.1376+63A=) c.1520+63A= (n.1520+63A=) c.*1229+63A= (n.*1229+63A=) c.1502+63A= (n.1502+63A=) c.1562+63A= (n.1562+63A=) n.1438+63A= c.1484+63A= (n.1484+63A=) c.1754+63A= (n.1754+63A=) c.1763+63A= (n.1763+63A=) c.1109+63A= (n.1109+63A=) c.1553+63A= (n.1553+63A=) | |
9 | g.135770118A>C | CA2692518429 | KCNT1 | c.1619+63A>C (n.1619+63A>C) c.1460+63A>C (n.1460+63A>C) c.1367+63A>C (n.1367+63A>C) c.1376+63A>C (n.1376+63A>C) c.1520+63A>C (n.1520+63A>C) c.*1229+63A>C (n.*1229+63A>C) c.1502+63A>C (n.1502+63A>C) c.1562+63A>C (n.1562+63A>C) n.1438+63A>C c.1484+63A>C (n.1484+63A>C) c.1754+63A>C (n.1754+63A>C) c.1763+63A>C (n.1763+63A>C) c.1109+63A>C (n.1109+63A>C) c.1553+63A>C (n.1553+63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770118A>G | CA1883872867 | KCNT1 | c.1619+63A>G (n.1619+63A>G) c.1460+63A>G (n.1460+63A>G) c.1367+63A>G (n.1367+63A>G) c.1376+63A>G (n.1376+63A>G) c.1520+63A>G (n.1520+63A>G) c.*1229+63A>G (n.*1229+63A>G) c.1502+63A>G (n.1502+63A>G) c.1562+63A>G (n.1562+63A>G) n.1438+63A>G c.1484+63A>G (n.1484+63A>G) c.1754+63A>G (n.1754+63A>G) c.1763+63A>G (n.1763+63A>G) c.1109+63A>G (n.1109+63A>G) c.1553+63A>G (n.1553+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770119G>C | CA201472773 | KCNT1 | c.1619+64G>C (n.1619+64G>C) c.1460+64G>C (n.1460+64G>C) c.1367+64G>C (n.1367+64G>C) c.1376+64G>C (n.1376+64G>C) c.1520+64G>C (n.1520+64G>C) c.*1229+64G>C (n.*1229+64G>C) c.1502+64G>C (n.1502+64G>C) c.1562+64G>C (n.1562+64G>C) n.1438+64G>C c.1484+64G>C (n.1484+64G>C) c.1754+64G>C (n.1754+64G>C) c.1763+64G>C (n.1763+64G>C) c.1109+64G>C (n.1109+64G>C) c.1553+64G>C (n.1553+64G>C) | dbSNP |
9 | g.135770119G= | CA1883872872 | KCNT1 | c.1619+64G= (n.1619+64G=) c.1460+64G= (n.1460+64G=) c.1367+64G= (n.1367+64G=) c.1376+64G= (n.1376+64G=) c.1520+64G= (n.1520+64G=) c.*1229+64G= (n.*1229+64G=) c.1502+64G= (n.1502+64G=) c.1562+64G= (n.1562+64G=) n.1438+64G= c.1484+64G= (n.1484+64G=) c.1754+64G= (n.1754+64G=) c.1763+64G= (n.1763+64G=) c.1109+64G= (n.1109+64G=) c.1553+64G= (n.1553+64G=) | |
9 | g.135770120G>A | CA860988207 | KCNT1 | c.1619+65G>A (n.1619+65G>A) c.1460+65G>A (n.1460+65G>A) c.1367+65G>A (n.1367+65G>A) c.1376+65G>A (n.1376+65G>A) c.1520+65G>A (n.1520+65G>A) c.*1229+65G>A (n.*1229+65G>A) c.1502+65G>A (n.1502+65G>A) c.1562+65G>A (n.1562+65G>A) n.1438+65G>A c.1484+65G>A (n.1484+65G>A) c.1754+65G>A (n.1754+65G>A) c.1763+65G>A (n.1763+65G>A) c.1109+65G>A (n.1109+65G>A) c.1553+65G>A (n.1553+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770120G= | CA1883872875 | KCNT1 | c.1619+65G= (n.1619+65G=) c.1460+65G= (n.1460+65G=) c.1367+65G= (n.1367+65G=) c.1376+65G= (n.1376+65G=) c.1520+65G= (n.1520+65G=) c.*1229+65G= (n.*1229+65G=) c.1502+65G= (n.1502+65G=) c.1562+65G= (n.1562+65G=) n.1438+65G= c.1484+65G= (n.1484+65G=) c.1754+65G= (n.1754+65G=) c.1763+65G= (n.1763+65G=) c.1109+65G= (n.1109+65G=) c.1553+65G= (n.1553+65G=) | |
9 | g.135770121G>A | CA2579510924 | KCNT1 | c.1619+66G>A (n.1619+66G>A) c.1460+66G>A (n.1460+66G>A) c.1367+66G>A (n.1367+66G>A) c.1376+66G>A (n.1376+66G>A) c.1520+66G>A (n.1520+66G>A) c.*1229+66G>A (n.*1229+66G>A) c.1502+66G>A (n.1502+66G>A) c.1562+66G>A (n.1562+66G>A) n.1438+66G>A c.1484+66G>A (n.1484+66G>A) c.1754+66G>A (n.1754+66G>A) c.1763+66G>A (n.1763+66G>A) c.1109+66G>A (n.1109+66G>A) c.1553+66G>A (n.1553+66G>A) | |
9 | g.135770121G= | CA1883872876 | KCNT1 | c.1619+66G= (n.1619+66G=) c.1460+66G= (n.1460+66G=) c.1367+66G= (n.1367+66G=) c.1376+66G= (n.1376+66G=) c.1520+66G= (n.1520+66G=) c.*1229+66G= (n.*1229+66G=) c.1502+66G= (n.1502+66G=) c.1562+66G= (n.1562+66G=) n.1438+66G= c.1484+66G= (n.1484+66G=) c.1754+66G= (n.1754+66G=) c.1763+66G= (n.1763+66G=) c.1109+66G= (n.1109+66G=) c.1553+66G= (n.1553+66G=) | |
9 | g.135770121G>T | CA1883872879 | KCNT1 | c.1619+66G>T (n.1619+66G>T) c.1460+66G>T (n.1460+66G>T) c.1367+66G>T (n.1367+66G>T) c.1376+66G>T (n.1376+66G>T) c.1520+66G>T (n.1520+66G>T) c.*1229+66G>T (n.*1229+66G>T) c.1502+66G>T (n.1502+66G>T) c.1562+66G>T (n.1562+66G>T) n.1438+66G>T c.1484+66G>T (n.1484+66G>T) c.1754+66G>T (n.1754+66G>T) c.1763+66G>T (n.1763+66G>T) c.1109+66G>T (n.1109+66G>T) c.1553+66G>T (n.1553+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770122C>A | CA2603777699 | KCNT1 | c.1619+67C>A (n.1619+67C>A) c.1460+67C>A (n.1460+67C>A) c.1367+67C>A (n.1367+67C>A) c.1376+67C>A (n.1376+67C>A) c.1520+67C>A (n.1520+67C>A) c.*1229+67C>A (n.*1229+67C>A) c.1502+67C>A (n.1502+67C>A) c.1562+67C>A (n.1562+67C>A) n.1438+67C>A c.1484+67C>A (n.1484+67C>A) c.1754+67C>A (n.1754+67C>A) c.1763+67C>A (n.1763+67C>A) c.1109+67C>A (n.1109+67C>A) c.1553+67C>A (n.1553+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770122C>T | CA2692518435 | KCNT1 | c.1619+67C>T (n.1619+67C>T) c.1460+67C>T (n.1460+67C>T) c.1367+67C>T (n.1367+67C>T) c.1376+67C>T (n.1376+67C>T) c.1520+67C>T (n.1520+67C>T) c.*1229+67C>T (n.*1229+67C>T) c.1502+67C>T (n.1502+67C>T) c.1562+67C>T (n.1562+67C>T) n.1438+67C>T c.1484+67C>T (n.1484+67C>T) c.1754+67C>T (n.1754+67C>T) c.1763+67C>T (n.1763+67C>T) c.1109+67C>T (n.1109+67C>T) c.1553+67C>T (n.1553+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770123C>A | CA2579510925 | KCNT1 | c.1619+68C>A (n.1619+68C>A) c.1460+68C>A (n.1460+68C>A) c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) c.1376+68C>A (n.1376+68C>A) c.1520+68C>A (n.1520+68C>A) c.*1229+68C>A (n.*1229+68C>A) c.1502+68C>A (n.1502+68C>A) c.1562+68C>A (n.1562+68C>A) n.1438+68C>A c.1484+68C>A (n.1484+68C>A) c.1754+68C>A (n.1754+68C>A) c.1763+68C>A (n.1763+68C>A) c.1109+68C>A (n.1109+68C>A) c.1553+68C>A (n.1553+68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770124T>A | CA2692518437 | KCNT1 | c.1619+69T>A (n.1619+69T>A) c.1460+69T>A (n.1460+69T>A) c.1367+69T>A (n.1367+69T>A) c.1376+69T>A (n.1376+69T>A) c.1520+69T>A (n.1520+69T>A) c.*1229+69T>A (n.*1229+69T>A) c.1502+69T>A (n.1502+69T>A) c.1562+69T>A (n.1562+69T>A) n.1438+69T>A c.1484+69T>A (n.1484+69T>A) c.1754+69T>A (n.1754+69T>A) c.1763+69T>A (n.1763+69T>A) c.1109+69T>A (n.1109+69T>A) c.1553+69T>A (n.1553+69T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770125G>A | CA2692518439 | KCNT1 | c.1619+70G>A (n.1619+70G>A) c.1460+70G>A (n.1460+70G>A) c.1367+70G>A (n.1367+70G>A) c.1376+70G>A (n.1376+70G>A) c.1520+70G>A (n.1520+70G>A) c.*1229+70G>A (n.*1229+70G>A) c.1502+70G>A (n.1502+70G>A) c.1562+70G>A (n.1562+70G>A) n.1438+70G>A c.1484+70G>A (n.1484+70G>A) c.1754+70G>A (n.1754+70G>A) c.1763+70G>A (n.1763+70G>A) c.1109+70G>A (n.1109+70G>A) c.1553+70G>A (n.1553+70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770125G>T | CA2692518441 | KCNT1 | c.1619+70G>T (n.1619+70G>T) c.1460+70G>T (n.1460+70G>T) c.1367+70G>T (n.1367+70G>T) c.1376+70G>T (n.1376+70G>T) c.1520+70G>T (n.1520+70G>T) c.*1229+70G>T (n.*1229+70G>T) c.1502+70G>T (n.1502+70G>T) c.1562+70G>T (n.1562+70G>T) n.1438+70G>T c.1484+70G>T (n.1484+70G>T) c.1754+70G>T (n.1754+70G>T) c.1763+70G>T (n.1763+70G>T) c.1109+70G>T (n.1109+70G>T) c.1553+70G>T (n.1553+70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770126C>A | CA2692518442 | KCNT1 | c.1619+71C>A (n.1619+71C>A) c.1460+71C>A (n.1460+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) c.1376+71C>A (n.1376+71C>A) c.1520+71C>A (n.1520+71C>A) c.*1229+71C>A (n.*1229+71C>A) c.1502+71C>A (n.1502+71C>A) c.1562+71C>A (n.1562+71C>A) n.1438+71C>A c.1484+71C>A (n.1484+71C>A) c.1754+71C>A (n.1754+71C>A) c.1763+71C>A (n.1763+71C>A) c.1109+71C>A (n.1109+71C>A) c.1553+71C>A (n.1553+71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770127T>C | CA201472776 | KCNT1 | c.1619+72T>C (n.1619+72T>C) c.1460+72T>C (n.1460+72T>C) c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) c.1376+72T>C (n.1376+72T>C) c.1520+72T>C (n.1520+72T>C) c.*1229+72T>C (n.*1229+72T>C) c.1502+72T>C (n.1502+72T>C) c.1562+72T>C (n.1562+72T>C) n.1438+72T>C c.1484+72T>C (n.1484+72T>C) c.1754+72T>C (n.1754+72T>C) c.1763+72T>C (n.1763+72T>C) c.1109+72T>C (n.1109+72T>C) c.1553+72T>C (n.1553+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770127T>G | CA2720462116 | KCNT1 | c.1619+72T>G (n.1619+72T>G) c.1460+72T>G (n.1460+72T>G) c.1367+72T>G (n.1367+72T>G) c.1376+72T>G (n.1376+72T>G) c.1520+72T>G (n.1520+72T>G) c.*1229+72T>G (n.*1229+72T>G) c.1502+72T>G (n.1502+72T>G) c.1562+72T>G (n.1562+72T>G) n.1438+72T>G c.1484+72T>G (n.1484+72T>G) c.1754+72T>G (n.1754+72T>G) c.1763+72T>G (n.1763+72T>G) c.1109+72T>G (n.1109+72T>G) c.1553+72T>G (n.1553+72T>G) | dbSNP |
9 | g.135770127T= | CA1883872881 | KCNT1 | c.1619+72T= (n.1619+72T=) c.1460+72T= (n.1460+72T=) c.1367+72T= (n.1367+72T=) c.1376+72T= (n.1376+72T=) c.1520+72T= (n.1520+72T=) c.*1229+72T= (n.*1229+72T=) c.1502+72T= (n.1502+72T=) c.1562+72T= (n.1562+72T=) n.1438+72T= c.1484+72T= (n.1484+72T=) c.1754+72T= (n.1754+72T=) c.1763+72T= (n.1763+72T=) c.1109+72T= (n.1109+72T=) c.1553+72T= (n.1553+72T=) | |
9 | g.135770128dup | CA2579510926 | KCNT1 | c.1619+73dup (n.1619+73dup) c.1460+73dup (n.1460+73dup) c.1367+73dup (n.1367+73dup) c.1376+73dup (n.1376+73dup) c.1520+73dup (n.1520+73dup) c.*1229+73dup (n.*1229+73dup) c.1502+73dup (n.1502+73dup) c.1562+73dup (n.1562+73dup) n.1438+73dup c.1484+73dup (n.1484+73dup) c.1754+73dup (n.1754+73dup) c.1763+73dup (n.1763+73dup) c.1109+73dup (n.1109+73dup) c.1553+73dup (n.1553+73dup) | |
9 | g.135770129G>A | CA1883872888 | KCNT1 | c.1619+74G>A (n.1619+74G>A) c.1460+74G>A (n.1460+74G>A) c.1367+74G>A (n.1367+74G>A) c.1376+74G>A (n.1376+74G>A) c.1520+74G>A (n.1520+74G>A) c.*1229+74G>A (n.*1229+74G>A) c.1502+74G>A (n.1502+74G>A) c.1562+74G>A (n.1562+74G>A) n.1438+74G>A c.1484+74G>A (n.1484+74G>A) c.1754+74G>A (n.1754+74G>A) c.1763+74G>A (n.1763+74G>A) c.1109+74G>A (n.1109+74G>A) c.1553+74G>A (n.1553+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770129G= | CA1883872887 | KCNT1 | c.1619+74G= (n.1619+74G=) c.1460+74G= (n.1460+74G=) c.1367+74G= (n.1367+74G=) c.1376+74G= (n.1376+74G=) c.1520+74G= (n.1520+74G=) c.*1229+74G= (n.*1229+74G=) c.1502+74G= (n.1502+74G=) c.1562+74G= (n.1562+74G=) n.1438+74G= c.1484+74G= (n.1484+74G=) c.1754+74G= (n.1754+74G=) c.1763+74G= (n.1763+74G=) c.1109+74G= (n.1109+74G=) c.1553+74G= (n.1553+74G=) | |
9 | g.135770129G>T | CA860988209 | KCNT1 | c.1619+74G>T (n.1619+74G>T) c.1460+74G>T (n.1460+74G>T) c.1367+74G>T (n.1367+74G>T) c.1376+74G>T (n.1376+74G>T) c.1520+74G>T (n.1520+74G>T) c.*1229+74G>T (n.*1229+74G>T) c.1502+74G>T (n.1502+74G>T) c.1562+74G>T (n.1562+74G>T) n.1438+74G>T c.1484+74G>T (n.1484+74G>T) c.1754+74G>T (n.1754+74G>T) c.1763+74G>T (n.1763+74G>T) c.1109+74G>T (n.1109+74G>T) c.1553+74G>T (n.1553+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770133dup | CA2692518447 | KCNT1 | c.1619+78dup (n.1619+78dup) c.1460+78dup (n.1460+78dup) c.1367+78dup (n.1367+78dup) c.1376+78dup (n.1376+78dup) c.1520+78dup (n.1520+78dup) c.*1229+78dup (n.*1229+78dup) c.1502+78dup (n.1502+78dup) c.1562+78dup (n.1562+78dup) n.1438+78dup c.1484+78dup (n.1484+78dup) c.1754+78dup (n.1754+78dup) c.1763+78dup (n.1763+78dup) c.1109+78dup (n.1109+78dup) c.1553+78dup (n.1553+78dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770133del | CA2692518450 | KCNT1 | c.1619+78del (n.1619+78del) c.1460+78del (n.1460+78del) c.1367+78del (n.1367+78del) c.1376+78del (n.1376+78del) c.1520+78del (n.1520+78del) c.*1229+78del (n.*1229+78del) c.1502+78del (n.1502+78del) c.1562+78del (n.1562+78del) n.1438+78del c.1484+78del (n.1484+78del) c.1754+78del (n.1754+78del) c.1763+78del (n.1763+78del) c.1109+78del (n.1109+78del) c.1553+78del (n.1553+78del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770131_135770133del | CA2692518448 | KCNT1 | c.1619+76_1619+78del (n.1619+76_1619+78del) c.1460+76_1460+78del (n.1460+76_1460+78del) c.1367+76_1367+78del (n.1367+76_1367+78del) c.1376+76_1376+78del (n.1376+76_1376+78del) c.1520+76_1520+78del (n.1520+76_1520+78del) c.*1229+76_*1229+78del (n.*1229+76_*1229+78del) c.1502+76_1502+78del (n.1502+76_1502+78del) c.1562+76_1562+78del (n.1562+76_1562+78del) n.1438+76_1438+78del c.1484+76_1484+78del (n.1484+76_1484+78del) c.1754+76_1754+78del (n.1754+76_1754+78del) c.1763+76_1763+78del (n.1763+76_1763+78del) c.1109+76_1109+78del (n.1109+76_1109+78del) c.1553+76_1553+78del (n.1553+76_1553+78del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770130G>A | CA2692518453 | KCNT1 | c.1619+75G>A (n.1619+75G>A) c.1460+75G>A (n.1460+75G>A) c.1367+75G>A (n.1367+75G>A) c.1376+75G>A (n.1376+75G>A) c.1520+75G>A (n.1520+75G>A) c.*1229+75G>A (n.*1229+75G>A) c.1502+75G>A (n.1502+75G>A) c.1562+75G>A (n.1562+75G>A) n.1438+75G>A c.1484+75G>A (n.1484+75G>A) c.1754+75G>A (n.1754+75G>A) c.1763+75G>A (n.1763+75G>A) c.1109+75G>A (n.1109+75G>A) c.1553+75G>A (n.1553+75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770131G= | CA1883872891 | KCNT1 | c.1619+76G= (n.1619+76G=) c.1460+76G= (n.1460+76G=) c.1367+76G= (n.1367+76G=) c.1376+76G= (n.1376+76G=) c.1520+76G= (n.1520+76G=) c.*1229+76G= (n.*1229+76G=) c.1502+76G= (n.1502+76G=) c.1562+76G= (n.1562+76G=) n.1438+76G= c.1484+76G= (n.1484+76G=) c.1754+76G= (n.1754+76G=) c.1763+76G= (n.1763+76G=) c.1109+76G= (n.1109+76G=) c.1553+76G= (n.1553+76G=) | |
9 | g.135770131G>T | CA1129968959 | KCNT1 | c.1619+76G>T (n.1619+76G>T) c.1460+76G>T (n.1460+76G>T) c.1367+76G>T (n.1367+76G>T) c.1376+76G>T (n.1376+76G>T) c.1520+76G>T (n.1520+76G>T) c.*1229+76G>T (n.*1229+76G>T) c.1502+76G>T (n.1502+76G>T) c.1562+76G>T (n.1562+76G>T) n.1438+76G>T c.1484+76G>T (n.1484+76G>T) c.1754+76G>T (n.1754+76G>T) c.1763+76G>T (n.1763+76G>T) c.1109+76G>T (n.1109+76G>T) c.1553+76G>T (n.1553+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770132G>A | CA860988211 | KCNT1 | c.1619+77G>A (n.1619+77G>A) c.1460+77G>A (n.1460+77G>A) c.1367+77G>A (n.1367+77G>A) c.1376+77G>A (n.1376+77G>A) c.1520+77G>A (n.1520+77G>A) c.*1229+77G>A (n.*1229+77G>A) c.1502+77G>A (n.1502+77G>A) c.1562+77G>A (n.1562+77G>A) n.1438+77G>A c.1484+77G>A (n.1484+77G>A) c.1754+77G>A (n.1754+77G>A) c.1763+77G>A (n.1763+77G>A) c.1109+77G>A (n.1109+77G>A) c.1553+77G>A (n.1553+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770132G>C | CA2692518454 | KCNT1 | c.1619+77G>C (n.1619+77G>C) c.1460+77G>C (n.1460+77G>C) c.1367+77G>C (n.1367+77G>C) c.1376+77G>C (n.1376+77G>C) c.1520+77G>C (n.1520+77G>C) c.*1229+77G>C (n.*1229+77G>C) c.1502+77G>C (n.1502+77G>C) c.1562+77G>C (n.1562+77G>C) n.1438+77G>C c.1484+77G>C (n.1484+77G>C) c.1754+77G>C (n.1754+77G>C) c.1763+77G>C (n.1763+77G>C) c.1109+77G>C (n.1109+77G>C) c.1553+77G>C (n.1553+77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770132G= | CA1883872895 | KCNT1 | c.1619+77G= (n.1619+77G=) c.1460+77G= (n.1460+77G=) c.1367+77G= (n.1367+77G=) c.1376+77G= (n.1376+77G=) c.1520+77G= (n.1520+77G=) c.*1229+77G= (n.*1229+77G=) c.1502+77G= (n.1502+77G=) c.1562+77G= (n.1562+77G=) n.1438+77G= c.1484+77G= (n.1484+77G=) c.1754+77G= (n.1754+77G=) c.1763+77G= (n.1763+77G=) c.1109+77G= (n.1109+77G=) c.1553+77G= (n.1553+77G=) | |
9 | g.135770132G>T | CA2692518455 | KCNT1 | c.1619+77G>T (n.1619+77G>T) c.1460+77G>T (n.1460+77G>T) c.1367+77G>T (n.1367+77G>T) c.1376+77G>T (n.1376+77G>T) c.1520+77G>T (n.1520+77G>T) c.*1229+77G>T (n.*1229+77G>T) c.1502+77G>T (n.1502+77G>T) c.1562+77G>T (n.1562+77G>T) n.1438+77G>T c.1484+77G>T (n.1484+77G>T) c.1754+77G>T (n.1754+77G>T) c.1763+77G>T (n.1763+77G>T) c.1109+77G>T (n.1109+77G>T) c.1553+77G>T (n.1553+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770133G>A | CA201472779 | KCNT1 | c.1619+78G>A (n.1619+78G>A) c.1460+78G>A (n.1460+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) c.1376+78G>A (n.1376+78G>A) c.1520+78G>A (n.1520+78G>A) c.*1229+78G>A (n.*1229+78G>A) c.1502+78G>A (n.1502+78G>A) c.1562+78G>A (n.1562+78G>A) n.1438+78G>A c.1484+78G>A (n.1484+78G>A) c.1754+78G>A (n.1754+78G>A) c.1763+78G>A (n.1763+78G>A) c.1109+78G>A (n.1109+78G>A) c.1553+78G>A (n.1553+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770133G= | CA1883872899 | KCNT1 | c.1619+78G= (n.1619+78G=) c.1460+78G= (n.1460+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) c.1376+78G= (n.1376+78G=) c.1520+78G= (n.1520+78G=) c.*1229+78G= (n.*1229+78G=) c.1502+78G= (n.1502+78G=) c.1562+78G= (n.1562+78G=) n.1438+78G= c.1484+78G= (n.1484+78G=) c.1754+78G= (n.1754+78G=) c.1763+78G= (n.1763+78G=) c.1109+78G= (n.1109+78G=) c.1553+78G= (n.1553+78G=) | |
9 | g.135770133G>T | CA2692518460 | KCNT1 | c.1619+78G>T (n.1619+78G>T) c.1460+78G>T (n.1460+78G>T) c.1367+78G>T (n.1367+78G>T) c.1376+78G>T (n.1376+78G>T) c.1520+78G>T (n.1520+78G>T) c.*1229+78G>T (n.*1229+78G>T) c.1502+78G>T (n.1502+78G>T) c.1562+78G>T (n.1562+78G>T) n.1438+78G>T c.1484+78G>T (n.1484+78G>T) c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.1763+78G>T (n.1763+78G>T) c.1109+78G>T (n.1109+78G>T) c.1553+78G>T (n.1553+78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C>A | CA2692518461 | KCNT1 | c.1619+79C>A (n.1619+79C>A) c.1460+79C>A (n.1460+79C>A) c.1367+79C>A (n.1367+79C>A) c.1376+79C>A (n.1376+79C>A) c.1520+79C>A (n.1520+79C>A) c.*1229+79C>A (n.*1229+79C>A) c.1502+79C>A (n.1502+79C>A) c.1562+79C>A (n.1562+79C>A) n.1438+79C>A c.1484+79C>A (n.1484+79C>A) c.1754+79C>A (n.1754+79C>A) c.1763+79C>A (n.1763+79C>A) c.1109+79C>A (n.1109+79C>A) c.1553+79C>A (n.1553+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C= | CA1883872903 | KCNT1 | c.1619+79C= (n.1619+79C=) c.1460+79C= (n.1460+79C=) c.1367+79C= (n.1367+79C=) c.1376+79C= (n.1376+79C=) c.1520+79C= (n.1520+79C=) c.*1229+79C= (n.*1229+79C=) c.1502+79C= (n.1502+79C=) c.1562+79C= (n.1562+79C=) n.1438+79C= c.1484+79C= (n.1484+79C=) c.1754+79C= (n.1754+79C=) c.1763+79C= (n.1763+79C=) c.1109+79C= (n.1109+79C=) c.1553+79C= (n.1553+79C=) | |
9 | g.135770134C>G | CA2692518462 | KCNT1 | c.1619+79C>G (n.1619+79C>G) c.1460+79C>G (n.1460+79C>G) c.1367+79C>G (n.1367+79C>G) c.1376+79C>G (n.1376+79C>G) c.1520+79C>G (n.1520+79C>G) c.*1229+79C>G (n.*1229+79C>G) c.1502+79C>G (n.1502+79C>G) c.1562+79C>G (n.1562+79C>G) n.1438+79C>G c.1484+79C>G (n.1484+79C>G) c.1754+79C>G (n.1754+79C>G) c.1763+79C>G (n.1763+79C>G) c.1109+79C>G (n.1109+79C>G) c.1553+79C>G (n.1553+79C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C>T | CA201472785 | KCNT1 | c.1619+79C>T (n.1619+79C>T) c.1460+79C>T (n.1460+79C>T) c.1367+79C>T (n.1367+79C>T) c.1376+79C>T (n.1376+79C>T) c.1520+79C>T (n.1520+79C>T) c.*1229+79C>T (n.*1229+79C>T) c.1502+79C>T (n.1502+79C>T) c.1562+79C>T (n.1562+79C>T) n.1438+79C>T c.1484+79C>T (n.1484+79C>T) c.1754+79C>T (n.1754+79C>T) c.1763+79C>T (n.1763+79C>T) c.1109+79C>T (n.1109+79C>T) c.1553+79C>T (n.1553+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G>A | CA591364866 | KCNT1 | c.1619+80G>A (n.1619+80G>A) c.1460+80G>A (n.1460+80G>A) c.1367+80G>A (n.1367+80G>A) c.1376+80G>A (n.1376+80G>A) c.1520+80G>A (n.1520+80G>A) c.*1229+80G>A (n.*1229+80G>A) c.1502+80G>A (n.1502+80G>A) c.1562+80G>A (n.1562+80G>A) n.1438+80G>A c.1484+80G>A (n.1484+80G>A) c.1754+80G>A (n.1754+80G>A) c.1763+80G>A (n.1763+80G>A) c.1109+80G>A (n.1109+80G>A) c.1553+80G>A (n.1553+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G>C | CA2603777700 | KCNT1 | c.1619+80G>C (n.1619+80G>C) c.1460+80G>C (n.1460+80G>C) c.1367+80G>C (n.1367+80G>C) c.1376+80G>C (n.1376+80G>C) c.1520+80G>C (n.1520+80G>C) c.*1229+80G>C (n.*1229+80G>C) c.1502+80G>C (n.1502+80G>C) c.1562+80G>C (n.1562+80G>C) n.1438+80G>C c.1484+80G>C (n.1484+80G>C) c.1754+80G>C (n.1754+80G>C) c.1763+80G>C (n.1763+80G>C) c.1109+80G>C (n.1109+80G>C) c.1553+80G>C (n.1553+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G= | CA1883872906 | KCNT1 | c.1619+80G= (n.1619+80G=) c.1460+80G= (n.1460+80G=) c.1367+80G= (n.1367+80G=) c.1376+80G= (n.1376+80G=) c.1520+80G= (n.1520+80G=) c.*1229+80G= (n.*1229+80G=) c.1502+80G= (n.1502+80G=) c.1562+80G= (n.1562+80G=) n.1438+80G= c.1484+80G= (n.1484+80G=) c.1754+80G= (n.1754+80G=) c.1763+80G= (n.1763+80G=) c.1109+80G= (n.1109+80G=) c.1553+80G= (n.1553+80G=) | |
9 | g.135770135G>T | CA860988213 | KCNT1 | c.1619+80G>T (n.1619+80G>T) c.1460+80G>T (n.1460+80G>T) c.1367+80G>T (n.1367+80G>T) c.1376+80G>T (n.1376+80G>T) c.1520+80G>T (n.1520+80G>T) c.*1229+80G>T (n.*1229+80G>T) c.1502+80G>T (n.1502+80G>T) c.1562+80G>T (n.1562+80G>T) n.1438+80G>T c.1484+80G>T (n.1484+80G>T) c.1754+80G>T (n.1754+80G>T) c.1763+80G>T (n.1763+80G>T) c.1109+80G>T (n.1109+80G>T) c.1553+80G>T (n.1553+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770136G>A | CA2579510927 | KCNT1 | c.1619+81G>A (n.1619+81G>A) c.1460+81G>A (n.1460+81G>A) c.1367+81G>A (n.1367+81G>A) c.1376+81G>A (n.1376+81G>A) c.1520+81G>A (n.1520+81G>A) c.*1229+81G>A (n.*1229+81G>A) c.1502+81G>A (n.1502+81G>A) c.1562+81G>A (n.1562+81G>A) n.1438+81G>A c.1484+81G>A (n.1484+81G>A) c.1754+81G>A (n.1754+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) c.1109+81G>A (n.1109+81G>A) c.1553+81G>A (n.1553+81G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770136G>C | CA201472788 | KCNT1 | c.1619+81G>C (n.1619+81G>C) c.1460+81G>C (n.1460+81G>C) c.1367+81G>C (n.1367+81G>C) c.1376+81G>C (n.1376+81G>C) c.1520+81G>C (n.1520+81G>C) c.*1229+81G>C (n.*1229+81G>C) c.1502+81G>C (n.1502+81G>C) c.1562+81G>C (n.1562+81G>C) n.1438+81G>C c.1484+81G>C (n.1484+81G>C) c.1754+81G>C (n.1754+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) c.1109+81G>C (n.1109+81G>C) c.1553+81G>C (n.1553+81G>C) | dbSNP |
9 | g.135770136G= | CA1883872909 | KCNT1 | c.1619+81G= (n.1619+81G=) c.1460+81G= (n.1460+81G=) c.1367+81G= (n.1367+81G=) c.1376+81G= (n.1376+81G=) c.1520+81G= (n.1520+81G=) c.*1229+81G= (n.*1229+81G=) c.1502+81G= (n.1502+81G=) c.1562+81G= (n.1562+81G=) n.1438+81G= c.1484+81G= (n.1484+81G=) c.1754+81G= (n.1754+81G=) c.1763+81G= (n.1763+81G=) c.1109+81G= (n.1109+81G=) c.1553+81G= (n.1553+81G=) | |
9 | g.135770136G>T | CA2692518466 | KCNT1 | c.1619+81G>T (n.1619+81G>T) c.1460+81G>T (n.1460+81G>T) c.1367+81G>T (n.1367+81G>T) c.1376+81G>T (n.1376+81G>T) c.1520+81G>T (n.1520+81G>T) c.*1229+81G>T (n.*1229+81G>T) c.1502+81G>T (n.1502+81G>T) c.1562+81G>T (n.1562+81G>T) n.1438+81G>T c.1484+81G>T (n.1484+81G>T) c.1754+81G>T (n.1754+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) c.1109+81G>T (n.1109+81G>T) c.1553+81G>T (n.1553+81G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770137G>T | CA2692518468 | KCNT1 | c.1619+82G>T (n.1619+82G>T) c.1460+82G>T (n.1460+82G>T) c.1367+82G>T (n.1367+82G>T) c.1376+82G>T (n.1376+82G>T) c.1520+82G>T (n.1520+82G>T) c.*1229+82G>T (n.*1229+82G>T) c.1502+82G>T (n.1502+82G>T) c.1562+82G>T (n.1562+82G>T) n.1438+82G>T c.1484+82G>T (n.1484+82G>T) c.1754+82G>T (n.1754+82G>T) c.1763+82G>T (n.1763+82G>T) c.1109+82G>T (n.1109+82G>T) c.1553+82G>T (n.1553+82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770138G>A | CA2692518469 | KCNT1 | c.1619+83G>A (n.1619+83G>A) c.1460+83G>A (n.1460+83G>A) c.1367+83G>A (n.1367+83G>A) c.1376+83G>A (n.1376+83G>A) c.1520+83G>A (n.1520+83G>A) c.*1229+83G>A (n.*1229+83G>A) c.1502+83G>A (n.1502+83G>A) c.1562+83G>A (n.1562+83G>A) n.1438+83G>A c.1484+83G>A (n.1484+83G>A) c.1754+83G>A (n.1754+83G>A) c.1763+83G>A (n.1763+83G>A) c.1109+83G>A (n.1109+83G>A) c.1553+83G>A (n.1553+83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770138G= | CA1883872911 | KCNT1 | c.1619+83G= (n.1619+83G=) c.1460+83G= (n.1460+83G=) c.1367+83G= (n.1367+83G=) c.1376+83G= (n.1376+83G=) c.1520+83G= (n.1520+83G=) c.*1229+83G= (n.*1229+83G=) c.1502+83G= (n.1502+83G=) c.1562+83G= (n.1562+83G=) n.1438+83G= c.1484+83G= (n.1484+83G=) c.1754+83G= (n.1754+83G=) c.1763+83G= (n.1763+83G=) c.1109+83G= (n.1109+83G=) c.1553+83G= (n.1553+83G=) | |
9 | g.135770138G>T | CA201472791 | KCNT1 | c.1619+83G>T (n.1619+83G>T) c.1460+83G>T (n.1460+83G>T) c.1367+83G>T (n.1367+83G>T) c.1376+83G>T (n.1376+83G>T) c.1520+83G>T (n.1520+83G>T) c.*1229+83G>T (n.*1229+83G>T) c.1502+83G>T (n.1502+83G>T) c.1562+83G>T (n.1562+83G>T) n.1438+83G>T c.1484+83G>T (n.1484+83G>T) c.1754+83G>T (n.1754+83G>T) c.1763+83G>T (n.1763+83G>T) c.1109+83G>T (n.1109+83G>T) c.1553+83G>T (n.1553+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770139A>G | CA2692518470 | KCNT1 | c.1619+84A>G (n.1619+84A>G) c.1460+84A>G (n.1460+84A>G) c.1367+84A>G (n.1367+84A>G) c.1376+84A>G (n.1376+84A>G) c.1520+84A>G (n.1520+84A>G) c.*1229+84A>G (n.*1229+84A>G) c.1502+84A>G (n.1502+84A>G) c.1562+84A>G (n.1562+84A>G) n.1438+84A>G c.1484+84A>G (n.1484+84A>G) c.1754+84A>G (n.1754+84A>G) c.1763+84A>G (n.1763+84A>G) c.1109+84A>G (n.1109+84A>G) c.1553+84A>G (n.1553+84A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T>C | CA2692518471 | KCNT1 | c.1619+85T>C (n.1619+85T>C) c.1460+85T>C (n.1460+85T>C) c.1367+85T>C (n.1367+85T>C) c.1376+85T>C (n.1376+85T>C) c.1520+85T>C (n.1520+85T>C) c.*1229+85T>C (n.*1229+85T>C) c.1502+85T>C (n.1502+85T>C) c.1562+85T>C (n.1562+85T>C) n.1438+85T>C c.1484+85T>C (n.1484+85T>C) c.1754+85T>C (n.1754+85T>C) c.1763+85T>C (n.1763+85T>C) c.1109+85T>C (n.1109+85T>C) c.1553+85T>C (n.1553+85T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T>G | CA2692518472 | KCNT1 | c.1619+85T>G (n.1619+85T>G) c.1460+85T>G (n.1460+85T>G) c.1367+85T>G (n.1367+85T>G) c.1376+85T>G (n.1376+85T>G) c.1520+85T>G (n.1520+85T>G) c.*1229+85T>G (n.*1229+85T>G) c.1502+85T>G (n.1502+85T>G) c.1562+85T>G (n.1562+85T>G) n.1438+85T>G c.1484+85T>G (n.1484+85T>G) c.1754+85T>G (n.1754+85T>G) c.1763+85T>G (n.1763+85T>G) c.1109+85T>G (n.1109+85T>G) c.1553+85T>G (n.1553+85T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T= | CA1883872912 | KCNT1 | c.1619+85T= (n.1619+85T=) c.1460+85T= (n.1460+85T=) c.1367+85T= (n.1367+85T=) c.1376+85T= (n.1376+85T=) c.1520+85T= (n.1520+85T=) c.*1229+85T= (n.*1229+85T=) c.1502+85T= (n.1502+85T=) c.1562+85T= (n.1562+85T=) n.1438+85T= c.1484+85T= (n.1484+85T=) c.1754+85T= (n.1754+85T=) c.1763+85T= (n.1763+85T=) c.1109+85T= (n.1109+85T=) c.1553+85T= (n.1553+85T=) | |
9 | g.135770145_135770160dup | CA860988218 | KCNT1 | c.1619+90_1619+105dup (n.1619+90_1619+105dup) c.1460+90_1460+105dup (n.1460+90_1460+105dup) c.1367+90_1367+105dup (n.1367+90_1367+105dup) c.1376+90_1376+105dup (n.1376+90_1376+105dup) c.1520+90_1520+105dup (n.1520+90_1520+105dup) c.*1229+90_*1229+105dup (n.*1229+90_*1229+105dup) c.1502+90_1502+105dup (n.1502+90_1502+105dup) c.1562+90_1562+105dup (n.1562+90_1562+105dup) n.1438+90_1438+105dup c.1484+90_1484+105dup (n.1484+90_1484+105dup) c.1754+90_1754+105dup (n.1754+90_1754+105dup) c.1763+90_1763+105dup (n.1763+90_1763+105dup) c.1109+90_1109+105dup (n.1109+90_1109+105dup) c.1553+90_1553+105dup (n.1553+90_1553+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770142G>A | CA2692518475 | KCNT1 | c.1619+87G>A (n.1619+87G>A) c.1460+87G>A (n.1460+87G>A) c.1367+87G>A (n.1367+87G>A) c.1376+87G>A (n.1376+87G>A) c.1520+87G>A (n.1520+87G>A) c.*1229+87G>A (n.*1229+87G>A) c.1502+87G>A (n.1502+87G>A) c.1562+87G>A (n.1562+87G>A) n.1438+87G>A c.1484+87G>A (n.1484+87G>A) c.1754+87G>A (n.1754+87G>A) c.1763+87G>A (n.1763+87G>A) c.1109+87G>A (n.1109+87G>A) c.1553+87G>A (n.1553+87G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770142G>T | CA2692518476 | KCNT1 | c.1619+87G>T (n.1619+87G>T) c.1460+87G>T (n.1460+87G>T) c.1367+87G>T (n.1367+87G>T) c.1376+87G>T (n.1376+87G>T) c.1520+87G>T (n.1520+87G>T) c.*1229+87G>T (n.*1229+87G>T) c.1502+87G>T (n.1502+87G>T) c.1562+87G>T (n.1562+87G>T) n.1438+87G>T c.1484+87G>T (n.1484+87G>T) c.1754+87G>T (n.1754+87G>T) c.1763+87G>T (n.1763+87G>T) c.1109+87G>T (n.1109+87G>T) c.1553+87G>T (n.1553+87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770143G>A | CA201472794 | KCNT1 | c.1619+88G>A (n.1619+88G>A) c.1460+88G>A (n.1460+88G>A) c.1367+88G>A (n.1367+88G>A) c.1376+88G>A (n.1376+88G>A) c.1520+88G>A (n.1520+88G>A) c.*1229+88G>A (n.*1229+88G>A) c.1502+88G>A (n.1502+88G>A) c.1562+88G>A (n.1562+88G>A) n.1438+88G>A c.1484+88G>A (n.1484+88G>A) c.1754+88G>A (n.1754+88G>A) c.1763+88G>A (n.1763+88G>A) c.1109+88G>A (n.1109+88G>A) c.1553+88G>A (n.1553+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770143G>C | CA2579510928 | KCNT1 | c.1619+88G>C (n.1619+88G>C) c.1460+88G>C (n.1460+88G>C) c.1367+88G>C (n.1367+88G>C) c.1376+88G>C (n.1376+88G>C) c.1520+88G>C (n.1520+88G>C) c.*1229+88G>C (n.*1229+88G>C) c.1502+88G>C (n.1502+88G>C) c.1562+88G>C (n.1562+88G>C) n.1438+88G>C c.1484+88G>C (n.1484+88G>C) c.1754+88G>C (n.1754+88G>C) c.1763+88G>C (n.1763+88G>C) c.1109+88G>C (n.1109+88G>C) c.1553+88G>C (n.1553+88G>C) | |
9 | g.135770143G= | CA1883872919 | KCNT1 | c.1619+88G= (n.1619+88G=) c.1460+88G= (n.1460+88G=) c.1367+88G= (n.1367+88G=) c.1376+88G= (n.1376+88G=) c.1520+88G= (n.1520+88G=) c.*1229+88G= (n.*1229+88G=) c.1502+88G= (n.1502+88G=) c.1562+88G= (n.1562+88G=) n.1438+88G= c.1484+88G= (n.1484+88G=) c.1754+88G= (n.1754+88G=) c.1763+88G= (n.1763+88G=) c.1109+88G= (n.1109+88G=) c.1553+88G= (n.1553+88G=) | |
9 | g.135770143G>T | CA2692518480 | KCNT1 | c.1619+88G>T (n.1619+88G>T) c.1460+88G>T (n.1460+88G>T) c.1367+88G>T (n.1367+88G>T) c.1376+88G>T (n.1376+88G>T) c.1520+88G>T (n.1520+88G>T) c.*1229+88G>T (n.*1229+88G>T) c.1502+88G>T (n.1502+88G>T) c.1562+88G>T (n.1562+88G>T) n.1438+88G>T c.1484+88G>T (n.1484+88G>T) c.1754+88G>T (n.1754+88G>T) c.1763+88G>T (n.1763+88G>T) c.1109+88G>T (n.1109+88G>T) c.1553+88G>T (n.1553+88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770144C>A | CA2692518481 | KCNT1 | c.1619+89C>A (n.1619+89C>A) c.1460+89C>A (n.1460+89C>A) c.1367+89C>A (n.1367+89C>A) c.1376+89C>A (n.1376+89C>A) c.1520+89C>A (n.1520+89C>A) c.*1229+89C>A (n.*1229+89C>A) c.1502+89C>A (n.1502+89C>A) c.1562+89C>A (n.1562+89C>A) n.1438+89C>A c.1484+89C>A (n.1484+89C>A) c.1754+89C>A (n.1754+89C>A) c.1763+89C>A (n.1763+89C>A) c.1109+89C>A (n.1109+89C>A) c.1553+89C>A (n.1553+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770144C= | CA1883872923 | KCNT1 | c.1619+89C= (n.1619+89C=) c.1460+89C= (n.1460+89C=) c.1367+89C= (n.1367+89C=) c.1376+89C= (n.1376+89C=) c.1520+89C= (n.1520+89C=) c.*1229+89C= (n.*1229+89C=) c.1502+89C= (n.1502+89C=) c.1562+89C= (n.1562+89C=) n.1438+89C= c.1484+89C= (n.1484+89C=) c.1754+89C= (n.1754+89C=) c.1763+89C= (n.1763+89C=) c.1109+89C= (n.1109+89C=) c.1553+89C= (n.1553+89C=) | |
9 | g.135770144C>T | CA201472798 | KCNT1 | c.1619+89C>T (n.1619+89C>T) c.1460+89C>T (n.1460+89C>T) c.1367+89C>T (n.1367+89C>T) c.1376+89C>T (n.1376+89C>T) c.1520+89C>T (n.1520+89C>T) c.*1229+89C>T (n.*1229+89C>T) c.1502+89C>T (n.1502+89C>T) c.1562+89C>T (n.1562+89C>T) n.1438+89C>T c.1484+89C>T (n.1484+89C>T) c.1754+89C>T (n.1754+89C>T) c.1763+89C>T (n.1763+89C>T) c.1109+89C>T (n.1109+89C>T) c.1553+89C>T (n.1553+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770146T>C | CA2579510929 | KCNT1 | c.1619+91T>C (n.1619+91T>C) c.1460+91T>C (n.1460+91T>C) c.1367+91T>C (n.1367+91T>C) c.1376+91T>C (n.1376+91T>C) c.1520+91T>C (n.1520+91T>C) c.*1229+91T>C (n.*1229+91T>C) c.1502+91T>C (n.1502+91T>C) c.1562+91T>C (n.1562+91T>C) n.1438+91T>C c.1484+91T>C (n.1484+91T>C) c.1754+91T>C (n.1754+91T>C) c.1763+91T>C (n.1763+91T>C) c.1109+91T>C (n.1109+91T>C) c.1553+91T>C (n.1553+91T>C) | |
9 | g.135770146T= | CA1883872924 | KCNT1 | c.1619+91T= (n.1619+91T=) c.1460+91T= (n.1460+91T=) c.1367+91T= (n.1367+91T=) c.1376+91T= (n.1376+91T=) c.1520+91T= (n.1520+91T=) c.*1229+91T= (n.*1229+91T=) c.1502+91T= (n.1502+91T=) c.1562+91T= (n.1562+91T=) n.1438+91T= c.1484+91T= (n.1484+91T=) c.1754+91T= (n.1754+91T=) c.1763+91T= (n.1763+91T=) c.1109+91T= (n.1109+91T=) c.1553+91T= (n.1553+91T=) | |
9 | g.135770146_135770172del | CA2543044645 | KCNT1 | c.1619+91_1619+117del (n.1619+91_1619+117del) c.1460+91_1460+117del (n.1460+91_1460+117del) c.1367+91_1367+117del (n.1367+91_1367+117del) c.1376+91_1376+117del (n.1376+91_1376+117del) c.1520+91_1520+117del (n.1520+91_1520+117del) c.*1229+91_*1229+117del (n.*1229+91_*1229+117del) c.1502+91_1502+117del (n.1502+91_1502+117del) c.1562+91_1562+117del (n.1562+91_1562+117del) n.1438+91_1438+117del c.1484+91_1484+117del (n.1484+91_1484+117del) c.1754+91_1754+117del (n.1754+91_1754+117del) c.1763+91_1763+117del (n.1763+91_1763+117del) c.1109+91_1109+117del (n.1109+91_1109+117del) c.1553+91_1553+117del (n.1553+91_1553+117del) | |
9 | g.135770147C>A | CA2692518487 | KCNT1 | c.1619+92C>A (n.1619+92C>A) c.1460+92C>A (n.1460+92C>A) c.1367+92C>A (n.1367+92C>A) c.1376+92C>A (n.1376+92C>A) c.1520+92C>A (n.1520+92C>A) c.*1229+92C>A (n.*1229+92C>A) c.1502+92C>A (n.1502+92C>A) c.1562+92C>A (n.1562+92C>A) n.1438+92C>A c.1484+92C>A (n.1484+92C>A) c.1754+92C>A (n.1754+92C>A) c.1763+92C>A (n.1763+92C>A) c.1109+92C>A (n.1109+92C>A) c.1553+92C>A (n.1553+92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770147C>T | CA2692518486 | KCNT1 | c.1619+92C>T (n.1619+92C>T) c.1460+92C>T (n.1460+92C>T) c.1367+92C>T (n.1367+92C>T) c.1376+92C>T (n.1376+92C>T) c.1520+92C>T (n.1520+92C>T) c.*1229+92C>T (n.*1229+92C>T) c.1502+92C>T (n.1502+92C>T) c.1562+92C>T (n.1562+92C>T) n.1438+92C>T c.1484+92C>T (n.1484+92C>T) c.1754+92C>T (n.1754+92C>T) c.1763+92C>T (n.1763+92C>T) c.1109+92C>T (n.1109+92C>T) c.1553+92C>T (n.1553+92C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770148_135770149dup | CA860988221 | KCNT1 | c.1619+93_1619+94dup (n.1619+93_1619+94dup) c.1460+93_1460+94dup (n.1460+93_1460+94dup) c.1367+93_1367+94dup (n.1367+93_1367+94dup) c.1376+93_1376+94dup (n.1376+93_1376+94dup) c.1520+93_1520+94dup (n.1520+93_1520+94dup) c.*1229+93_*1229+94dup (n.*1229+93_*1229+94dup) c.1502+93_1502+94dup (n.1502+93_1502+94dup) c.1562+93_1562+94dup (n.1562+93_1562+94dup) n.1438+93_1438+94dup c.1484+93_1484+94dup (n.1484+93_1484+94dup) c.1754+93_1754+94dup (n.1754+93_1754+94dup) c.1763+93_1763+94dup (n.1763+93_1763+94dup) c.1109+93_1109+94dup (n.1109+93_1109+94dup) c.1553+93_1553+94dup (n.1553+93_1553+94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770149del | CA2692518485 | KCNT1 | c.1619+94del (n.1619+94del) c.1460+94del (n.1460+94del) c.1367+94del (n.1367+94del) c.1376+94del (n.1376+94del) c.1520+94del (n.1520+94del) c.*1229+94del (n.*1229+94del) c.1502+94del (n.1502+94del) c.1562+94del (n.1562+94del) n.1438+94del c.1484+94del (n.1484+94del) c.1754+94del (n.1754+94del) c.1763+94del (n.1763+94del) c.1109+94del (n.1109+94del) c.1553+94del (n.1553+94del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770147_135770162dup | CA591364867 | KCNT1 | c.1619+92_1619+107dup (n.1619+92_1619+107dup) c.1460+92_1460+107dup (n.1460+92_1460+107dup) c.1367+92_1367+107dup (n.1367+92_1367+107dup) c.1376+92_1376+107dup (n.1376+92_1376+107dup) c.1520+92_1520+107dup (n.1520+92_1520+107dup) c.*1229+92_*1229+107dup (n.*1229+92_*1229+107dup) c.1502+92_1502+107dup (n.1502+92_1502+107dup) c.1562+92_1562+107dup (n.1562+92_1562+107dup) n.1438+92_1438+107dup c.1484+92_1484+107dup (n.1484+92_1484+107dup) c.1754+92_1754+107dup (n.1754+92_1754+107dup) c.1763+92_1763+107dup (n.1763+92_1763+107dup) c.1109+92_1109+107dup (n.1109+92_1109+107dup) c.1553+92_1553+107dup (n.1553+92_1553+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770148C>A | CA2692518489 | KCNT1 | c.1619+93C>A (n.1619+93C>A) c.1460+93C>A (n.1460+93C>A) c.1367+93C>A (n.1367+93C>A) c.1376+93C>A (n.1376+93C>A) c.1520+93C>A (n.1520+93C>A) c.*1229+93C>A (n.*1229+93C>A) c.1502+93C>A (n.1502+93C>A) c.1562+93C>A (n.1562+93C>A) n.1438+93C>A c.1484+93C>A (n.1484+93C>A) c.1754+93C>A (n.1754+93C>A) c.1763+93C>A (n.1763+93C>A) c.1109+93C>A (n.1109+93C>A) c.1553+93C>A (n.1553+93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770148C= | CA1883872930 | KCNT1 | c.1619+93C= (n.1619+93C=) c.1460+93C= (n.1460+93C=) c.1367+93C= (n.1367+93C=) c.1376+93C= (n.1376+93C=) c.1520+93C= (n.1520+93C=) c.*1229+93C= (n.*1229+93C=) c.1502+93C= (n.1502+93C=) c.1562+93C= (n.1562+93C=) n.1438+93C= c.1484+93C= (n.1484+93C=) c.1754+93C= (n.1754+93C=) c.1763+93C= (n.1763+93C=) c.1109+93C= (n.1109+93C=) c.1553+93C= (n.1553+93C=) | |
9 | g.135770148C>T | CA1129969027 | KCNT1 | c.1619+93C>T (n.1619+93C>T) c.1460+93C>T (n.1460+93C>T) c.1367+93C>T (n.1367+93C>T) c.1376+93C>T (n.1376+93C>T) c.1520+93C>T (n.1520+93C>T) c.*1229+93C>T (n.*1229+93C>T) c.1502+93C>T (n.1502+93C>T) c.1562+93C>T (n.1562+93C>T) n.1438+93C>T c.1484+93C>T (n.1484+93C>T) c.1754+93C>T (n.1754+93C>T) c.1763+93C>T (n.1763+93C>T) c.1109+93C>T (n.1109+93C>T) c.1553+93C>T (n.1553+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770149C>A | CA2692518491 | KCNT1 | c.1619+94C>A (n.1619+94C>A) c.1460+94C>A (n.1460+94C>A) c.1367+94C>A (n.1367+94C>A) c.1376+94C>A (n.1376+94C>A) c.1520+94C>A (n.1520+94C>A) c.*1229+94C>A (n.*1229+94C>A) c.1502+94C>A (n.1502+94C>A) c.1562+94C>A (n.1562+94C>A) n.1438+94C>A c.1484+94C>A (n.1484+94C>A) c.1754+94C>A (n.1754+94C>A) c.1763+94C>A (n.1763+94C>A) c.1109+94C>A (n.1109+94C>A) c.1553+94C>A (n.1553+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770150A>C | CA2579510930 | KCNT1 | c.1619+95A>C (n.1619+95A>C) c.1460+95A>C (n.1460+95A>C) c.1367+95A>C (n.1367+95A>C) c.1376+95A>C (n.1376+95A>C) c.1520+95A>C (n.1520+95A>C) c.*1229+95A>C (n.*1229+95A>C) c.1502+95A>C (n.1502+95A>C) c.1562+95A>C (n.1562+95A>C) n.1438+95A>C c.1484+95A>C (n.1484+95A>C) c.1754+95A>C (n.1754+95A>C) c.1763+95A>C (n.1763+95A>C) c.1109+95A>C (n.1109+95A>C) c.1553+95A>C (n.1553+95A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770150A>G | CA2720684073 | KCNT1 | c.1619+95A>G (n.1619+95A>G) c.1460+95A>G (n.1460+95A>G) c.1367+95A>G (n.1367+95A>G) c.1376+95A>G (n.1376+95A>G) c.1520+95A>G (n.1520+95A>G) c.*1229+95A>G (n.*1229+95A>G) c.1502+95A>G (n.1502+95A>G) c.1562+95A>G (n.1562+95A>G) n.1438+95A>G c.1484+95A>G (n.1484+95A>G) c.1754+95A>G (n.1754+95A>G) c.1763+95A>G (n.1763+95A>G) c.1109+95A>G (n.1109+95A>G) c.1553+95A>G (n.1553+95A>G) | dbSNP |
9 | g.135770150A>T | CA2692518492 | KCNT1 | c.1619+95A>T (n.1619+95A>T) c.1460+95A>T (n.1460+95A>T) c.1367+95A>T (n.1367+95A>T) c.1376+95A>T (n.1376+95A>T) c.1520+95A>T (n.1520+95A>T) c.*1229+95A>T (n.*1229+95A>T) c.1502+95A>T (n.1502+95A>T) c.1562+95A>T (n.1562+95A>T) n.1438+95A>T c.1484+95A>T (n.1484+95A>T) c.1754+95A>T (n.1754+95A>T) c.1763+95A>T (n.1763+95A>T) c.1109+95A>T (n.1109+95A>T) c.1553+95A>T (n.1553+95A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770151G>T | CA2692518496 | KCNT1 | c.1619+96G>T (n.1619+96G>T) c.1460+96G>T (n.1460+96G>T) c.1367+96G>T (n.1367+96G>T) c.1376+96G>T (n.1376+96G>T) c.1520+96G>T (n.1520+96G>T) c.*1229+96G>T (n.*1229+96G>T) c.1502+96G>T (n.1502+96G>T) c.1562+96G>T (n.1562+96G>T) n.1438+96G>T c.1484+96G>T (n.1484+96G>T) c.1754+96G>T (n.1754+96G>T) c.1763+96G>T (n.1763+96G>T) c.1109+96G>T (n.1109+96G>T) c.1553+96G>T (n.1553+96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770155_135770157dup | CA2692518494 | KCNT1 | c.1619+100_1619+102dup (n.1619+100_1619+102dup) c.1460+100_1460+102dup (n.1460+100_1460+102dup) c.1367+100_1367+102dup (n.1367+100_1367+102dup) c.1376+100_1376+102dup (n.1376+100_1376+102dup) c.1520+100_1520+102dup (n.1520+100_1520+102dup) c.*1229+100_*1229+102dup (n.*1229+100_*1229+102dup) c.1502+100_1502+102dup (n.1502+100_1502+102dup) c.1562+100_1562+102dup (n.1562+100_1562+102dup) n.1438+100_1438+102dup c.1484+100_1484+102dup (n.1484+100_1484+102dup) c.1754+100_1754+102dup (n.1754+100_1754+102dup) c.1763+100_1763+102dup (n.1763+100_1763+102dup) c.1109+100_1109+102dup (n.1109+100_1109+102dup) c.1553+100_1553+102dup (n.1553+100_1553+102dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770152A= | CA1883872933 | KCNT1 | c.1619+97A= (n.1619+97A=) c.1460+97A= (n.1460+97A=) c.1367+97A= (n.1367+97A=) c.1376+97A= (n.1376+97A=) c.1520+97A= (n.1520+97A=) c.*1229+97A= (n.*1229+97A=) c.1502+97A= (n.1502+97A=) c.1562+97A= (n.1562+97A=) n.1438+97A= c.1484+97A= (n.1484+97A=) c.1754+97A= (n.1754+97A=) c.1763+97A= (n.1763+97A=) c.1109+97A= (n.1109+97A=) c.1553+97A= (n.1553+97A=) | |
9 | g.135770153G>A | CA2692518497 | KCNT1 | c.1619+98G>A (n.1619+98G>A) c.1460+98G>A (n.1460+98G>A) c.1367+98G>A (n.1367+98G>A) c.1376+98G>A (n.1376+98G>A) c.1520+98G>A (n.1520+98G>A) c.*1229+98G>A (n.*1229+98G>A) c.1502+98G>A (n.1502+98G>A) c.1562+98G>A (n.1562+98G>A) n.1438+98G>A c.1484+98G>A (n.1484+98G>A) c.1754+98G>A (n.1754+98G>A) c.1763+98G>A (n.1763+98G>A) c.1109+98G>A (n.1109+98G>A) c.1553+98G>A (n.1553+98G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770153G>T | CA2692518498 | KCNT1 | c.1619+98G>T (n.1619+98G>T) c.1460+98G>T (n.1460+98G>T) c.1367+98G>T (n.1367+98G>T) c.1376+98G>T (n.1376+98G>T) c.1520+98G>T (n.1520+98G>T) c.*1229+98G>T (n.*1229+98G>T) c.1502+98G>T (n.1502+98G>T) c.1562+98G>T (n.1562+98G>T) n.1438+98G>T c.1484+98G>T (n.1484+98G>T) c.1754+98G>T (n.1754+98G>T) c.1763+98G>T (n.1763+98G>T) c.1109+98G>T (n.1109+98G>T) c.1553+98G>T (n.1553+98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770154dup | CA591364868 | KCNT1 | c.1619+99dup (n.1619+99dup) c.1460+99dup (n.1460+99dup) c.1367+99dup (n.1367+99dup) c.1376+99dup (n.1376+99dup) c.1520+99dup (n.1520+99dup) c.*1229+99dup (n.*1229+99dup) c.1502+99dup (n.1502+99dup) c.1562+99dup (n.1562+99dup) n.1438+99dup c.1484+99dup (n.1484+99dup) c.1754+99dup (n.1754+99dup) c.1763+99dup (n.1763+99dup) c.1109+99dup (n.1109+99dup) c.1553+99dup (n.1553+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770154G>A | CA2692518500 | KCNT1 | c.1619+99G>A (n.1619+99G>A) c.1460+99G>A (n.1460+99G>A) c.1367+99G>A (n.1367+99G>A) c.1376+99G>A (n.1376+99G>A) c.1520+99G>A (n.1520+99G>A) c.*1229+99G>A (n.*1229+99G>A) c.1502+99G>A (n.1502+99G>A) c.1562+99G>A (n.1562+99G>A) n.1438+99G>A c.1484+99G>A (n.1484+99G>A) c.1754+99G>A (n.1754+99G>A) c.1763+99G>A (n.1763+99G>A) c.1109+99G>A (n.1109+99G>A) c.1553+99G>A (n.1553+99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770154G>T | CA2499583734 | KCNT1 | c.1619+99G>T (n.1619+99G>T) c.1460+99G>T (n.1460+99G>T) c.1367+99G>T (n.1367+99G>T) c.1376+99G>T (n.1376+99G>T) c.1520+99G>T (n.1520+99G>T) c.*1229+99G>T (n.*1229+99G>T) c.1502+99G>T (n.1502+99G>T) c.1562+99G>T (n.1562+99G>T) n.1438+99G>T c.1484+99G>T (n.1484+99G>T) c.1754+99G>T (n.1754+99G>T) c.1763+99G>T (n.1763+99G>T) c.1109+99G>T (n.1109+99G>T) c.1553+99G>T (n.1553+99G>T) | |
9 | g.135770155A>C | CA2692518502 | KCNT1 | c.1619+100A>C (n.1619+100A>C) c.1460+100A>C (n.1460+100A>C) c.1367+100A>C (n.1367+100A>C) c.1376+100A>C (n.1376+100A>C) c.1520+100A>C (n.1520+100A>C) c.*1229+100A>C (n.*1229+100A>C) c.1502+100A>C (n.1502+100A>C) c.1562+100A>C (n.1562+100A>C) n.1438+100A>C c.1484+100A>C (n.1484+100A>C) c.1754+100A>C (n.1754+100A>C) c.1763+100A>C (n.1763+100A>C) c.1109+100A>C (n.1109+100A>C) c.1553+100A>C (n.1553+100A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770156G>A | CA591364869 | KCNT1 | c.1619+101G>A (n.1619+101G>A) c.1460+101G>A (n.1460+101G>A) c.1367+101G>A (n.1367+101G>A) c.1376+101G>A (n.1376+101G>A) c.1520+101G>A (n.1520+101G>A) c.*1229+101G>A (n.*1229+101G>A) c.1502+101G>A (n.1502+101G>A) c.1562+101G>A (n.1562+101G>A) n.1438+101G>A c.1484+101G>A (n.1484+101G>A) c.1754+101G>A (n.1754+101G>A) c.1763+101G>A (n.1763+101G>A) c.1109+101G>A (n.1109+101G>A) c.1553+101G>A (n.1553+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770156G= | CA1883872939 | KCNT1 | c.1619+101G= (n.1619+101G=) c.1460+101G= (n.1460+101G=) c.1367+101G= (n.1367+101G=) c.1376+101G= (n.1376+101G=) c.1520+101G= (n.1520+101G=) c.*1229+101G= (n.*1229+101G=) c.1502+101G= (n.1502+101G=) c.1562+101G= (n.1562+101G=) n.1438+101G= c.1484+101G= (n.1484+101G=) c.1754+101G= (n.1754+101G=) c.1763+101G= (n.1763+101G=) c.1109+101G= (n.1109+101G=) c.1553+101G= (n.1553+101G=) | |
9 | g.135770156G>T | CA2515958578 | KCNT1 | c.1619+101G>T (n.1619+101G>T) c.1460+101G>T (n.1460+101G>T) c.1367+101G>T (n.1367+101G>T) c.1376+101G>T (n.1376+101G>T) c.1520+101G>T (n.1520+101G>T) c.*1229+101G>T (n.*1229+101G>T) c.1502+101G>T (n.1502+101G>T) c.1562+101G>T (n.1562+101G>T) n.1438+101G>T c.1484+101G>T (n.1484+101G>T) c.1754+101G>T (n.1754+101G>T) c.1763+101G>T (n.1763+101G>T) c.1109+101G>T (n.1109+101G>T) c.1553+101G>T (n.1553+101G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770157G>A | CA1129969034 | KCNT1 | c.1619+102G>A (n.1619+102G>A) c.1460+102G>A (n.1460+102G>A) c.1367+102G>A (n.1367+102G>A) c.1376+102G>A (n.1376+102G>A) c.1520+102G>A (n.1520+102G>A) c.*1229+102G>A (n.*1229+102G>A) c.1502+102G>A (n.1502+102G>A) c.1562+102G>A (n.1562+102G>A) n.1438+102G>A c.1484+102G>A (n.1484+102G>A) c.1754+102G>A (n.1754+102G>A) c.1763+102G>A (n.1763+102G>A) c.1109+102G>A (n.1109+102G>A) c.1553+102G>A (n.1553+102G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770157G>T | CA2692518506 | KCNT1 | c.1619+102G>T (n.1619+102G>T) c.1460+102G>T (n.1460+102G>T) c.1367+102G>T (n.1367+102G>T) c.1376+102G>T (n.1376+102G>T) c.1520+102G>T (n.1520+102G>T) c.*1229+102G>T (n.*1229+102G>T) c.1502+102G>T (n.1502+102G>T) c.1562+102G>T (n.1562+102G>T) n.1438+102G>T c.1484+102G>T (n.1484+102G>T) c.1754+102G>T (n.1754+102G>T) c.1763+102G>T (n.1763+102G>T) c.1109+102G>T (n.1109+102G>T) c.1553+102G>T (n.1553+102G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770158G>A | CA2692518507 | KCNT1 | c.1619+103G>A (n.1619+103G>A) c.1460+103G>A (n.1460+103G>A) c.1367+103G>A (n.1367+103G>A) c.1376+103G>A (n.1376+103G>A) c.1520+103G>A (n.1520+103G>A) c.*1229+103G>A (n.*1229+103G>A) c.1502+103G>A (n.1502+103G>A) c.1562+103G>A (n.1562+103G>A) n.1438+103G>A c.1484+103G>A (n.1484+103G>A) c.1754+103G>A (n.1754+103G>A) c.1763+103G>A (n.1763+103G>A) c.1109+103G>A (n.1109+103G>A) c.1553+103G>A (n.1553+103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770158G>C | CA2692518508 | KCNT1 | c.1619+103G>C (n.1619+103G>C) c.1460+103G>C (n.1460+103G>C) c.1367+103G>C (n.1367+103G>C) c.1376+103G>C (n.1376+103G>C) c.1520+103G>C (n.1520+103G>C) c.*1229+103G>C (n.*1229+103G>C) c.1502+103G>C (n.1502+103G>C) c.1562+103G>C (n.1562+103G>C) n.1438+103G>C c.1484+103G>C (n.1484+103G>C) c.1754+103G>C (n.1754+103G>C) c.1763+103G>C (n.1763+103G>C) c.1109+103G>C (n.1109+103G>C) c.1553+103G>C (n.1553+103G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770158G>T | CA2692518509 | KCNT1 | c.1619+103G>T (n.1619+103G>T) c.1460+103G>T (n.1460+103G>T) c.1367+103G>T (n.1367+103G>T) c.1376+103G>T (n.1376+103G>T) c.1520+103G>T (n.1520+103G>T) c.*1229+103G>T (n.*1229+103G>T) c.1502+103G>T (n.1502+103G>T) c.1562+103G>T (n.1562+103G>T) n.1438+103G>T c.1484+103G>T (n.1484+103G>T) c.1754+103G>T (n.1754+103G>T) c.1763+103G>T (n.1763+103G>T) c.1109+103G>T (n.1109+103G>T) c.1553+103G>T (n.1553+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770159G>A | CA2692518510 | KCNT1 | c.1619+104G>A (n.1619+104G>A) c.1460+104G>A (n.1460+104G>A) c.1367+104G>A (n.1367+104G>A) c.1376+104G>A (n.1376+104G>A) c.1520+104G>A (n.1520+104G>A) c.*1229+104G>A (n.*1229+104G>A) c.1502+104G>A (n.1502+104G>A) c.1562+104G>A (n.1562+104G>A) n.1438+104G>A c.1484+104G>A (n.1484+104G>A) c.1754+104G>A (n.1754+104G>A) c.1763+104G>A (n.1763+104G>A) c.1109+104G>A (n.1109+104G>A) c.1553+104G>A (n.1553+104G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770159G>T | CA2692518511 | KCNT1 | c.1619+104G>T (n.1619+104G>T) c.1460+104G>T (n.1460+104G>T) c.1367+104G>T (n.1367+104G>T) c.1376+104G>T (n.1376+104G>T) c.1520+104G>T (n.1520+104G>T) c.*1229+104G>T (n.*1229+104G>T) c.1502+104G>T (n.1502+104G>T) c.1562+104G>T (n.1562+104G>T) n.1438+104G>T c.1484+104G>T (n.1484+104G>T) c.1754+104G>T (n.1754+104G>T) c.1763+104G>T (n.1763+104G>T) c.1109+104G>T (n.1109+104G>T) c.1553+104G>T (n.1553+104G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770160C>A | CA2692518512 | KCNT1 | c.1619+105C>A (n.1619+105C>A) c.1460+105C>A (n.1460+105C>A) c.1367+105C>A (n.1367+105C>A) c.1376+105C>A (n.1376+105C>A) c.1520+105C>A (n.1520+105C>A) c.*1229+105C>A (n.*1229+105C>A) c.1502+105C>A (n.1502+105C>A) c.1562+105C>A (n.1562+105C>A) n.1438+105C>A c.1484+105C>A (n.1484+105C>A) c.1754+105C>A (n.1754+105C>A) c.1763+105C>A (n.1763+105C>A) c.1109+105C>A (n.1109+105C>A) c.1553+105C>A (n.1553+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770160C>T | CA2692518513 | KCNT1 | c.1619+105C>T (n.1619+105C>T) c.1460+105C>T (n.1460+105C>T) c.1367+105C>T (n.1367+105C>T) c.1376+105C>T (n.1376+105C>T) c.1520+105C>T (n.1520+105C>T) c.*1229+105C>T (n.*1229+105C>T) c.1502+105C>T (n.1502+105C>T) c.1562+105C>T (n.1562+105C>T) n.1438+105C>T c.1484+105C>T (n.1484+105C>T) c.1754+105C>T (n.1754+105C>T) c.1763+105C>T (n.1763+105C>T) c.1109+105C>T (n.1109+105C>T) c.1553+105C>T (n.1553+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770161A= | CA1883872942 | KCNT1 | c.1619+106A= (n.1619+106A=) c.1460+106A= (n.1460+106A=) c.1367+106A= (n.1367+106A=) c.1376+106A= (n.1376+106A=) c.1520+106A= (n.1520+106A=) c.*1229+106A= (n.*1229+106A=) c.1502+106A= (n.1502+106A=) c.1562+106A= (n.1562+106A=) n.1438+106A= c.1484+106A= (n.1484+106A=) c.1754+106A= (n.1754+106A=) c.1763+106A= (n.1763+106A=) c.1109+106A= (n.1109+106A=) c.1553+106A= (n.1553+106A=) | |
9 | g.135770161A>C | CA2692518515 | KCNT1 | c.1619+106A>C (n.1619+106A>C) c.1460+106A>C (n.1460+106A>C) c.1367+106A>C (n.1367+106A>C) c.1376+106A>C (n.1376+106A>C) c.1520+106A>C (n.1520+106A>C) c.*1229+106A>C (n.*1229+106A>C) c.1502+106A>C (n.1502+106A>C) c.1562+106A>C (n.1562+106A>C) n.1438+106A>C c.1484+106A>C (n.1484+106A>C) c.1754+106A>C (n.1754+106A>C) c.1763+106A>C (n.1763+106A>C) c.1109+106A>C (n.1109+106A>C) c.1553+106A>C (n.1553+106A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770161A>G | CA1883872944 | KCNT1 | c.1619+106A>G (n.1619+106A>G) c.1460+106A>G (n.1460+106A>G) c.1367+106A>G (n.1367+106A>G) c.1376+106A>G (n.1376+106A>G) c.1520+106A>G (n.1520+106A>G) c.*1229+106A>G (n.*1229+106A>G) c.1502+106A>G (n.1502+106A>G) c.1562+106A>G (n.1562+106A>G) n.1438+106A>G c.1484+106A>G (n.1484+106A>G) c.1754+106A>G (n.1754+106A>G) c.1763+106A>G (n.1763+106A>G) c.1109+106A>G (n.1109+106A>G) c.1553+106A>G (n.1553+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770162C>A | CA2692518517 | KCNT1 | c.1619+107C>A (n.1619+107C>A) c.1460+107C>A (n.1460+107C>A) c.1367+107C>A (n.1367+107C>A) c.1376+107C>A (n.1376+107C>A) c.1520+107C>A (n.1520+107C>A) c.*1229+107C>A (n.*1229+107C>A) c.1502+107C>A (n.1502+107C>A) c.1562+107C>A (n.1562+107C>A) n.1438+107C>A c.1484+107C>A (n.1484+107C>A) c.1754+107C>A (n.1754+107C>A) c.1763+107C>A (n.1763+107C>A) c.1109+107C>A (n.1109+107C>A) c.1553+107C>A (n.1553+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770162C= | CA1883872947 | KCNT1 | c.1619+107C= (n.1619+107C=) c.1460+107C= (n.1460+107C=) c.1367+107C= (n.1367+107C=) c.1376+107C= (n.1376+107C=) c.1520+107C= (n.1520+107C=) c.*1229+107C= (n.*1229+107C=) c.1502+107C= (n.1502+107C=) c.1562+107C= (n.1562+107C=) n.1438+107C= c.1484+107C= (n.1484+107C=) c.1754+107C= (n.1754+107C=) c.1763+107C= (n.1763+107C=) c.1109+107C= (n.1109+107C=) c.1553+107C= (n.1553+107C=) | |
9 | g.135770162C>T | CA1883872949 | KCNT1 | c.1619+107C>T (n.1619+107C>T) c.1460+107C>T (n.1460+107C>T) c.1367+107C>T (n.1367+107C>T) c.1376+107C>T (n.1376+107C>T) c.1520+107C>T (n.1520+107C>T) c.*1229+107C>T (n.*1229+107C>T) c.1502+107C>T (n.1502+107C>T) c.1562+107C>T (n.1562+107C>T) n.1438+107C>T c.1484+107C>T (n.1484+107C>T) c.1754+107C>T (n.1754+107C>T) c.1763+107C>T (n.1763+107C>T) c.1109+107C>T (n.1109+107C>T) c.1553+107C>T (n.1553+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770164T>C | CA2786247850 | KCNT1 | c.1619+109T>C (n.1619+109T>C) c.1460+109T>C (n.1460+109T>C) c.1367+109T>C (n.1367+109T>C) c.1376+109T>C (n.1376+109T>C) c.1520+109T>C (n.1520+109T>C) c.*1229+109T>C (n.*1229+109T>C) c.1502+109T>C (n.1502+109T>C) c.1562+109T>C (n.1562+109T>C) n.1438+109T>C c.1484+109T>C (n.1484+109T>C) c.1754+109T>C (n.1754+109T>C) c.1763+109T>C (n.1763+109T>C) c.1109+109T>C (n.1109+109T>C) c.1553+109T>C (n.1553+109T>C) | |
9 | g.135770165G>A | CA1883872953 | KCNT1 | c.1619+110G>A (n.1619+110G>A) c.1460+110G>A (n.1460+110G>A) c.1367+110G>A (n.1367+110G>A) c.1376+110G>A (n.1376+110G>A) c.1520+110G>A (n.1520+110G>A) c.*1229+110G>A (n.*1229+110G>A) c.1502+110G>A (n.1502+110G>A) c.1562+110G>A (n.1562+110G>A) n.1438+110G>A c.1484+110G>A (n.1484+110G>A) c.1754+110G>A (n.1754+110G>A) c.1763+110G>A (n.1763+110G>A) c.1109+110G>A (n.1109+110G>A) c.1553+110G>A (n.1553+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770165G= | CA1883872951 | KCNT1 | c.1619+110G= (n.1619+110G=) c.1460+110G= (n.1460+110G=) c.1367+110G= (n.1367+110G=) c.1376+110G= (n.1376+110G=) c.1520+110G= (n.1520+110G=) c.*1229+110G= (n.*1229+110G=) c.1502+110G= (n.1502+110G=) c.1562+110G= (n.1562+110G=) n.1438+110G= c.1484+110G= (n.1484+110G=) c.1754+110G= (n.1754+110G=) c.1763+110G= (n.1763+110G=) c.1109+110G= (n.1109+110G=) c.1553+110G= (n.1553+110G=) | |
9 | g.135770165G>T | CA2692518521 | KCNT1 | c.1619+110G>T (n.1619+110G>T) c.1460+110G>T (n.1460+110G>T) c.1367+110G>T (n.1367+110G>T) c.1376+110G>T (n.1376+110G>T) c.1520+110G>T (n.1520+110G>T) c.*1229+110G>T (n.*1229+110G>T) c.1502+110G>T (n.1502+110G>T) c.1562+110G>T (n.1562+110G>T) n.1438+110G>T c.1484+110G>T (n.1484+110G>T) c.1754+110G>T (n.1754+110G>T) c.1763+110G>T (n.1763+110G>T) c.1109+110G>T (n.1109+110G>T) c.1553+110G>T (n.1553+110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770166G>A | CA591364870 | KCNT1 | c.1619+111G>A (n.1619+111G>A) c.1460+111G>A (n.1460+111G>A) c.1367+111G>A (n.1367+111G>A) c.1376+111G>A (n.1376+111G>A) c.1520+111G>A (n.1520+111G>A) c.*1229+111G>A (n.*1229+111G>A) c.1502+111G>A (n.1502+111G>A) c.1562+111G>A (n.1562+111G>A) n.1438+111G>A c.1484+111G>A (n.1484+111G>A) c.1754+111G>A (n.1754+111G>A) c.1763+111G>A (n.1763+111G>A) c.1109+111G>A (n.1109+111G>A) c.1553+111G>A (n.1553+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770166G= | CA1883872958 | KCNT1 | c.1619+111G= (n.1619+111G=) c.1460+111G= (n.1460+111G=) c.1367+111G= (n.1367+111G=) c.1376+111G= (n.1376+111G=) c.1520+111G= (n.1520+111G=) c.*1229+111G= (n.*1229+111G=) c.1502+111G= (n.1502+111G=) c.1562+111G= (n.1562+111G=) n.1438+111G= c.1484+111G= (n.1484+111G=) c.1754+111G= (n.1754+111G=) c.1763+111G= (n.1763+111G=) c.1109+111G= (n.1109+111G=) c.1553+111G= (n.1553+111G=) | |
9 | g.135770166G>T | CA2692518523 | KCNT1 | c.1619+111G>T (n.1619+111G>T) c.1460+111G>T (n.1460+111G>T) c.1367+111G>T (n.1367+111G>T) c.1376+111G>T (n.1376+111G>T) c.1520+111G>T (n.1520+111G>T) c.*1229+111G>T (n.*1229+111G>T) c.1502+111G>T (n.1502+111G>T) c.1562+111G>T (n.1562+111G>T) n.1438+111G>T c.1484+111G>T (n.1484+111G>T) c.1754+111G>T (n.1754+111G>T) c.1763+111G>T (n.1763+111G>T) c.1109+111G>T (n.1109+111G>T) c.1553+111G>T (n.1553+111G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770167C>A | CA201472803 | KCNT1 | c.1619+112C>A (n.1619+112C>A) c.1460+112C>A (n.1460+112C>A) c.1367+112C>A (n.1367+112C>A) c.1376+112C>A (n.1376+112C>A) c.1520+112C>A (n.1520+112C>A) c.*1229+112C>A (n.*1229+112C>A) c.1502+112C>A (n.1502+112C>A) c.1562+112C>A (n.1562+112C>A) n.1438+112C>A c.1484+112C>A (n.1484+112C>A) c.1754+112C>A (n.1754+112C>A) c.1763+112C>A (n.1763+112C>A) c.1109+112C>A (n.1109+112C>A) c.1553+112C>A (n.1553+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770167C= | CA1883872964 | KCNT1 | c.1619+112C= (n.1619+112C=) c.1460+112C= (n.1460+112C=) c.1367+112C= (n.1367+112C=) c.1376+112C= (n.1376+112C=) c.1520+112C= (n.1520+112C=) c.*1229+112C= (n.*1229+112C=) c.1502+112C= (n.1502+112C=) c.1562+112C= (n.1562+112C=) n.1438+112C= c.1484+112C= (n.1484+112C=) c.1754+112C= (n.1754+112C=) c.1763+112C= (n.1763+112C=) c.1109+112C= (n.1109+112C=) c.1553+112C= (n.1553+112C=) | |
9 | g.135770167C>T | CA201472801 | KCNT1 | c.1619+112C>T (n.1619+112C>T) c.1460+112C>T (n.1460+112C>T) c.1367+112C>T (n.1367+112C>T) c.1376+112C>T (n.1376+112C>T) c.1520+112C>T (n.1520+112C>T) c.*1229+112C>T (n.*1229+112C>T) c.1502+112C>T (n.1502+112C>T) c.1562+112C>T (n.1562+112C>T) n.1438+112C>T c.1484+112C>T (n.1484+112C>T) c.1754+112C>T (n.1754+112C>T) c.1763+112C>T (n.1763+112C>T) c.1109+112C>T (n.1109+112C>T) c.1553+112C>T (n.1553+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770168G>A | CA201472807 | KCNT1 | c.1619+113G>A (n.1619+113G>A) c.1460+113G>A (n.1460+113G>A) c.1367+113G>A (n.1367+113G>A) c.1376+113G>A (n.1376+113G>A) c.1520+113G>A (n.1520+113G>A) c.*1229+113G>A (n.*1229+113G>A) c.1502+113G>A (n.1502+113G>A) c.1562+113G>A (n.1562+113G>A) n.1438+113G>A c.1484+113G>A (n.1484+113G>A) c.1754+113G>A (n.1754+113G>A) c.1763+113G>A (n.1763+113G>A) c.1109+113G>A (n.1109+113G>A) c.1553+113G>A (n.1553+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770168G>C | CA2692518531 | KCNT1 | c.1619+113G>C (n.1619+113G>C) c.1460+113G>C (n.1460+113G>C) c.1367+113G>C (n.1367+113G>C) c.1376+113G>C (n.1376+113G>C) c.1520+113G>C (n.1520+113G>C) c.*1229+113G>C (n.*1229+113G>C) c.1502+113G>C (n.1502+113G>C) c.1562+113G>C (n.1562+113G>C) n.1438+113G>C c.1484+113G>C (n.1484+113G>C) c.1754+113G>C (n.1754+113G>C) c.1763+113G>C (n.1763+113G>C) c.1109+113G>C (n.1109+113G>C) c.1553+113G>C (n.1553+113G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770168G= | CA1883872974 | KCNT1 | c.1619+113G= (n.1619+113G=) c.1460+113G= (n.1460+113G=) c.1367+113G= (n.1367+113G=) c.1376+113G= (n.1376+113G=) c.1520+113G= (n.1520+113G=) c.*1229+113G= (n.*1229+113G=) c.1502+113G= (n.1502+113G=) c.1562+113G= (n.1562+113G=) n.1438+113G= c.1484+113G= (n.1484+113G=) c.1754+113G= (n.1754+113G=) c.1763+113G= (n.1763+113G=) c.1109+113G= (n.1109+113G=) c.1553+113G= (n.1553+113G=) | |
9 | g.135770168G>T | CA2532302253 | KCNT1 | c.1619+113G>T (n.1619+113G>T) c.1460+113G>T (n.1460+113G>T) c.1367+113G>T (n.1367+113G>T) c.1376+113G>T (n.1376+113G>T) c.1520+113G>T (n.1520+113G>T) c.*1229+113G>T (n.*1229+113G>T) c.1502+113G>T (n.1502+113G>T) c.1562+113G>T (n.1562+113G>T) n.1438+113G>T c.1484+113G>T (n.1484+113G>T) c.1754+113G>T (n.1754+113G>T) c.1763+113G>T (n.1763+113G>T) c.1109+113G>T (n.1109+113G>T) c.1553+113G>T (n.1553+113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770170dup | CA860988227 | KCNT1 | c.1619+115dup (n.1619+115dup) c.1460+115dup (n.1460+115dup) c.1367+115dup (n.1367+115dup) c.1376+115dup (n.1376+115dup) c.1520+115dup (n.1520+115dup) c.*1229+115dup (n.*1229+115dup) c.1502+115dup (n.1502+115dup) c.1562+115dup (n.1562+115dup) n.1438+115dup c.1484+115dup (n.1484+115dup) c.1754+115dup (n.1754+115dup) c.1763+115dup (n.1763+115dup) c.1109+115dup (n.1109+115dup) c.1553+115dup (n.1553+115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770170del | CA2692518530 | KCNT1 | c.1619+115del (n.1619+115del) c.1460+115del (n.1460+115del) c.1367+115del (n.1367+115del) c.1376+115del (n.1376+115del) c.1520+115del (n.1520+115del) c.*1229+115del (n.*1229+115del) c.1502+115del (n.1502+115del) c.1562+115del (n.1562+115del) n.1438+115del c.1484+115del (n.1484+115del) c.1754+115del (n.1754+115del) c.1763+115del (n.1763+115del) c.1109+115del (n.1109+115del) c.1553+115del (n.1553+115del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770169G>A | CA591364871 | KCNT1 | c.1619+114G>A (n.1619+114G>A) c.1460+114G>A (n.1460+114G>A) c.1367+114G>A (n.1367+114G>A) c.1376+114G>A (n.1376+114G>A) c.1520+114G>A (n.1520+114G>A) c.*1229+114G>A (n.*1229+114G>A) c.1502+114G>A (n.1502+114G>A) c.1562+114G>A (n.1562+114G>A) n.1438+114G>A c.1484+114G>A (n.1484+114G>A) c.1754+114G>A (n.1754+114G>A) c.1763+114G>A (n.1763+114G>A) c.1109+114G>A (n.1109+114G>A) c.1553+114G>A (n.1553+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770169G= | CA1883872984 | KCNT1 | c.1619+114G= (n.1619+114G=) c.1460+114G= (n.1460+114G=) c.1367+114G= (n.1367+114G=) c.1376+114G= (n.1376+114G=) c.1520+114G= (n.1520+114G=) c.*1229+114G= (n.*1229+114G=) c.1502+114G= (n.1502+114G=) c.1562+114G= (n.1562+114G=) n.1438+114G= c.1484+114G= (n.1484+114G=) c.1754+114G= (n.1754+114G=) c.1763+114G= (n.1763+114G=) c.1109+114G= (n.1109+114G=) c.1553+114G= (n.1553+114G=) | |
9 | g.135770170G>A | CA2692518532 | KCNT1 | c.1619+115G>A (n.1619+115G>A) c.1460+115G>A (n.1460+115G>A) c.1367+115G>A (n.1367+115G>A) c.1376+115G>A (n.1376+115G>A) c.1520+115G>A (n.1520+115G>A) c.*1229+115G>A (n.*1229+115G>A) c.1502+115G>A (n.1502+115G>A) c.1562+115G>A (n.1562+115G>A) n.1438+115G>A c.1484+115G>A (n.1484+115G>A) c.1754+115G>A (n.1754+115G>A) c.1763+115G>A (n.1763+115G>A) c.1109+115G>A (n.1109+115G>A) c.1553+115G>A (n.1553+115G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770170G>T | CA2692518533 | KCNT1 | c.1619+115G>T (n.1619+115G>T) c.1460+115G>T (n.1460+115G>T) c.1367+115G>T (n.1367+115G>T) c.1376+115G>T (n.1376+115G>T) c.1520+115G>T (n.1520+115G>T) c.*1229+115G>T (n.*1229+115G>T) c.1502+115G>T (n.1502+115G>T) c.1562+115G>T (n.1562+115G>T) n.1438+115G>T c.1484+115G>T (n.1484+115G>T) c.1754+115G>T (n.1754+115G>T) c.1763+115G>T (n.1763+115G>T) c.1109+115G>T (n.1109+115G>T) c.1553+115G>T (n.1553+115G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770171C>A | CA2692518535 | KCNT1 | c.1619+116C>A (n.1619+116C>A) c.1460+116C>A (n.1460+116C>A) c.1367+116C>A (n.1367+116C>A) c.1376+116C>A (n.1376+116C>A) c.1520+116C>A (n.1520+116C>A) c.*1229+116C>A (n.*1229+116C>A) c.1502+116C>A (n.1502+116C>A) c.1562+116C>A (n.1562+116C>A) n.1438+116C>A c.1484+116C>A (n.1484+116C>A) c.1754+116C>A (n.1754+116C>A) c.1763+116C>A (n.1763+116C>A) c.1109+116C>A (n.1109+116C>A) c.1553+116C>A (n.1553+116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770171C>T | CA2692518534 | KCNT1 | c.1619+116C>T (n.1619+116C>T) c.1460+116C>T (n.1460+116C>T) c.1367+116C>T (n.1367+116C>T) c.1376+116C>T (n.1376+116C>T) c.1520+116C>T (n.1520+116C>T) c.*1229+116C>T (n.*1229+116C>T) c.1502+116C>T (n.1502+116C>T) c.1562+116C>T (n.1562+116C>T) n.1438+116C>T c.1484+116C>T (n.1484+116C>T) c.1754+116C>T (n.1754+116C>T) c.1763+116C>T (n.1763+116C>T) c.1109+116C>T (n.1109+116C>T) c.1553+116C>T (n.1553+116C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770172A>G | CA2692518537 | KCNT1 | c.1619+117A>G (n.1619+117A>G) c.1460+117A>G (n.1460+117A>G) c.1367+117A>G (n.1367+117A>G) c.1376+117A>G (n.1376+117A>G) c.1520+117A>G (n.1520+117A>G) c.*1229+117A>G (n.*1229+117A>G) c.1502+117A>G (n.1502+117A>G) c.1562+117A>G (n.1562+117A>G) n.1438+117A>G c.1484+117A>G (n.1484+117A>G) c.1754+117A>G (n.1754+117A>G) c.1763+117A>G (n.1763+117A>G) c.1109+117A>G (n.1109+117A>G) c.1553+117A>G (n.1553+117A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770175del | CA2692518536 | KCNT1 | c.1619+120del (n.1619+120del) c.1460+120del (n.1460+120del) c.1367+120del (n.1367+120del) c.1376+120del (n.1376+120del) c.1520+120del (n.1520+120del) c.*1229+120del (n.*1229+120del) c.1502+120del (n.1502+120del) c.1562+120del (n.1562+120del) n.1438+120del c.1484+120del (n.1484+120del) c.1754+120del (n.1754+120del) c.1763+120del (n.1763+120del) c.1109+120del (n.1109+120del) c.1553+120del (n.1553+120del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770174A>C | CA2692518538 | KCNT1 | c.1619+119A>C (n.1619+119A>C) c.1460+119A>C (n.1460+119A>C) c.1367+119A>C (n.1367+119A>C) c.1376+119A>C (n.1376+119A>C) c.1520+119A>C (n.1520+119A>C) c.*1229+119A>C (n.*1229+119A>C) c.1502+119A>C (n.1502+119A>C) c.1562+119A>C (n.1562+119A>C) n.1438+119A>C c.1484+119A>C (n.1484+119A>C) c.1754+119A>C (n.1754+119A>C) c.1763+119A>C (n.1763+119A>C) c.1109+119A>C (n.1109+119A>C) c.1553+119A>C (n.1553+119A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770175A= | CA1883872986 | KCNT1 | c.1619+120A= (n.1619+120A=) c.1460+120A= (n.1460+120A=) c.1367+120A= (n.1367+120A=) c.1376+120A= (n.1376+120A=) c.1520+120A= (n.1520+120A=) c.*1229+120A= (n.*1229+120A=) c.1502+120A= (n.1502+120A=) c.1562+120A= (n.1562+120A=) n.1438+120A= c.1484+120A= (n.1484+120A=) c.1754+120A= (n.1754+120A=) c.1763+120A= (n.1763+120A=) c.1109+120A= (n.1109+120A=) c.1553+120A= (n.1553+120A=) | |
9 | g.135770175A>C | CA1129969040 | KCNT1 | c.1619+120A>C (n.1619+120A>C) c.1460+120A>C (n.1460+120A>C) c.1367+120A>C (n.1367+120A>C) c.1376+120A>C (n.1376+120A>C) c.1520+120A>C (n.1520+120A>C) c.*1229+120A>C (n.*1229+120A>C) c.1502+120A>C (n.1502+120A>C) c.1562+120A>C (n.1562+120A>C) n.1438+120A>C c.1484+120A>C (n.1484+120A>C) c.1754+120A>C (n.1754+120A>C) c.1763+120A>C (n.1763+120A>C) c.1109+120A>C (n.1109+120A>C) c.1553+120A>C (n.1553+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770175A>G | CA2692518540 | KCNT1 | c.1619+120A>G (n.1619+120A>G) c.1460+120A>G (n.1460+120A>G) c.1367+120A>G (n.1367+120A>G) c.1376+120A>G (n.1376+120A>G) c.1520+120A>G (n.1520+120A>G) c.*1229+120A>G (n.*1229+120A>G) c.1502+120A>G (n.1502+120A>G) c.1562+120A>G (n.1562+120A>G) n.1438+120A>G c.1484+120A>G (n.1484+120A>G) c.1754+120A>G (n.1754+120A>G) c.1763+120A>G (n.1763+120A>G) c.1109+120A>G (n.1109+120A>G) c.1553+120A>G (n.1553+120A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770176G>A | CA2692518541 | KCNT1 | c.1620-122G>A (n.1620-122G>A) c.1461-122G>A (n.1461-122G>A) c.1368-122G>A (n.1368-122G>A) c.1377-122G>A (n.1377-122G>A) c.1521-122G>A (n.1521-122G>A) c.*1230-122G>A (n.*1230-122G>A) c.1503-122G>A (n.1503-122G>A) c.1563-122G>A (n.1563-122G>A) n.1439-122G>A c.1485-122G>A (n.1485-122G>A) c.1755-122G>A (n.1755-122G>A) c.1764-122G>A (n.1764-122G>A) c.1110-122G>A (n.1110-122G>A) c.1554-122G>A (n.1554-122G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770176G>C | CA860988229 | KCNT1 | c.1620-122G>C (n.1620-122G>C) c.1461-122G>C (n.1461-122G>C) c.1368-122G>C (n.1368-122G>C) c.1377-122G>C (n.1377-122G>C) c.1521-122G>C (n.1521-122G>C) c.*1230-122G>C (n.*1230-122G>C) c.1503-122G>C (n.1503-122G>C) c.1563-122G>C (n.1563-122G>C) n.1439-122G>C c.1485-122G>C (n.1485-122G>C) c.1755-122G>C (n.1755-122G>C) c.1764-122G>C (n.1764-122G>C) c.1110-122G>C (n.1110-122G>C) c.1554-122G>C (n.1554-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770176G= | CA1883872989 | KCNT1 | c.1620-122G= (n.1620-122G=) c.1461-122G= (n.1461-122G=) c.1368-122G= (n.1368-122G=) c.1377-122G= (n.1377-122G=) c.1521-122G= (n.1521-122G=) c.*1230-122G= (n.*1230-122G=) c.1503-122G= (n.1503-122G=) c.1563-122G= (n.1563-122G=) n.1439-122G= c.1485-122G= (n.1485-122G=) c.1755-122G= (n.1755-122G=) c.1764-122G= (n.1764-122G=) c.1110-122G= (n.1110-122G=) c.1554-122G= (n.1554-122G=) | |
9 | g.135770176G>T | CA2692518542 | KCNT1 | c.1620-122G>T (n.1620-122G>T) c.1461-122G>T (n.1461-122G>T) c.1368-122G>T (n.1368-122G>T) c.1377-122G>T (n.1377-122G>T) c.1521-122G>T (n.1521-122G>T) c.*1230-122G>T (n.*1230-122G>T) c.1503-122G>T (n.1503-122G>T) c.1563-122G>T (n.1563-122G>T) n.1439-122G>T c.1485-122G>T (n.1485-122G>T) c.1755-122G>T (n.1755-122G>T) c.1764-122G>T (n.1764-122G>T) c.1110-122G>T (n.1110-122G>T) c.1554-122G>T (n.1554-122G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770178C>A | CA2692518543 | KCNT1 | c.1620-120C>A (n.1620-120C>A) c.1461-120C>A (n.1461-120C>A) c.1368-120C>A (n.1368-120C>A) c.1377-120C>A (n.1377-120C>A) c.1521-120C>A (n.1521-120C>A) c.*1230-120C>A (n.*1230-120C>A) c.1503-120C>A (n.1503-120C>A) c.1563-120C>A (n.1563-120C>A) n.1439-120C>A c.1485-120C>A (n.1485-120C>A) c.1755-120C>A (n.1755-120C>A) c.1764-120C>A (n.1764-120C>A) c.1110-120C>A (n.1110-120C>A) c.1554-120C>A (n.1554-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770178C>T | CA2692518544 | KCNT1 | c.1620-120C>T (n.1620-120C>T) c.1461-120C>T (n.1461-120C>T) c.1368-120C>T (n.1368-120C>T) c.1377-120C>T (n.1377-120C>T) c.1521-120C>T (n.1521-120C>T) c.*1230-120C>T (n.*1230-120C>T) c.1503-120C>T (n.1503-120C>T) c.1563-120C>T (n.1563-120C>T) n.1439-120C>T c.1485-120C>T (n.1485-120C>T) c.1755-120C>T (n.1755-120C>T) c.1764-120C>T (n.1764-120C>T) c.1110-120C>T (n.1110-120C>T) c.1554-120C>T (n.1554-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770179C>A | CA2692518545 | KCNT1 | c.1620-119C>A (n.1620-119C>A) c.1461-119C>A (n.1461-119C>A) c.1368-119C>A (n.1368-119C>A) c.1377-119C>A (n.1377-119C>A) c.1521-119C>A (n.1521-119C>A) c.*1230-119C>A (n.*1230-119C>A) c.1503-119C>A (n.1503-119C>A) c.1563-119C>A (n.1563-119C>A) n.1439-119C>A c.1485-119C>A (n.1485-119C>A) c.1755-119C>A (n.1755-119C>A) c.1764-119C>A (n.1764-119C>A) c.1110-119C>A (n.1110-119C>A) c.1554-119C>A (n.1554-119C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770180T>A | CA2692518547 | KCNT1 | c.1620-118T>A (n.1620-118T>A) c.1461-118T>A (n.1461-118T>A) c.1368-118T>A (n.1368-118T>A) c.1377-118T>A (n.1377-118T>A) c.1521-118T>A (n.1521-118T>A) c.*1230-118T>A (n.*1230-118T>A) c.1503-118T>A (n.1503-118T>A) c.1563-118T>A (n.1563-118T>A) n.1439-118T>A c.1485-118T>A (n.1485-118T>A) c.1755-118T>A (n.1755-118T>A) c.1764-118T>A (n.1764-118T>A) c.1110-118T>A (n.1110-118T>A) c.1554-118T>A (n.1554-118T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770180T>C | CA2692518549 | KCNT1 | c.1620-118T>C (n.1620-118T>C) c.1461-118T>C (n.1461-118T>C) c.1368-118T>C (n.1368-118T>C) c.1377-118T>C (n.1377-118T>C) c.1521-118T>C (n.1521-118T>C) c.*1230-118T>C (n.*1230-118T>C) c.1503-118T>C (n.1503-118T>C) c.1563-118T>C (n.1563-118T>C) n.1439-118T>C c.1485-118T>C (n.1485-118T>C) c.1755-118T>C (n.1755-118T>C) c.1764-118T>C (n.1764-118T>C) c.1110-118T>C (n.1110-118T>C) c.1554-118T>C (n.1554-118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770181G>A | CA2692518550 | KCNT1 | c.1620-117G>A (n.1620-117G>A) c.1461-117G>A (n.1461-117G>A) c.1368-117G>A (n.1368-117G>A) c.1377-117G>A (n.1377-117G>A) c.1521-117G>A (n.1521-117G>A) c.*1230-117G>A (n.*1230-117G>A) c.1503-117G>A (n.1503-117G>A) c.1563-117G>A (n.1563-117G>A) n.1439-117G>A c.1485-117G>A (n.1485-117G>A) c.1755-117G>A (n.1755-117G>A) c.1764-117G>A (n.1764-117G>A) c.1110-117G>A (n.1110-117G>A) c.1554-117G>A (n.1554-117G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770181G>C | CA2692518551 | KCNT1 | c.1620-117G>C (n.1620-117G>C) c.1461-117G>C (n.1461-117G>C) c.1368-117G>C (n.1368-117G>C) c.1377-117G>C (n.1377-117G>C) c.1521-117G>C (n.1521-117G>C) c.*1230-117G>C (n.*1230-117G>C) c.1503-117G>C (n.1503-117G>C) c.1563-117G>C (n.1563-117G>C) n.1439-117G>C c.1485-117G>C (n.1485-117G>C) c.1755-117G>C (n.1755-117G>C) c.1764-117G>C (n.1764-117G>C) c.1110-117G>C (n.1110-117G>C) c.1554-117G>C (n.1554-117G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770181G= | CA1883873001 | KCNT1 | c.1620-117G= (n.1620-117G=) c.1461-117G= (n.1461-117G=) c.1368-117G= (n.1368-117G=) c.1377-117G= (n.1377-117G=) c.1521-117G= (n.1521-117G=) c.*1230-117G= (n.*1230-117G=) c.1503-117G= (n.1503-117G=) c.1563-117G= (n.1563-117G=) n.1439-117G= c.1485-117G= (n.1485-117G=) c.1755-117G= (n.1755-117G=) c.1764-117G= (n.1764-117G=) c.1110-117G= (n.1110-117G=) c.1554-117G= (n.1554-117G=) | |
9 | g.135770181G>T | CA591364872 | KCNT1 | c.1620-117G>T (n.1620-117G>T) c.1461-117G>T (n.1461-117G>T) c.1368-117G>T (n.1368-117G>T) c.1377-117G>T (n.1377-117G>T) c.1521-117G>T (n.1521-117G>T) c.*1230-117G>T (n.*1230-117G>T) c.1503-117G>T (n.1503-117G>T) c.1563-117G>T (n.1563-117G>T) n.1439-117G>T c.1485-117G>T (n.1485-117G>T) c.1755-117G>T (n.1755-117G>T) c.1764-117G>T (n.1764-117G>T) c.1110-117G>T (n.1110-117G>T) c.1554-117G>T (n.1554-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770182C>A | CA2692518555 | KCNT1 | c.1620-116C>A (n.1620-116C>A) c.1461-116C>A (n.1461-116C>A) c.1368-116C>A (n.1368-116C>A) c.1377-116C>A (n.1377-116C>A) c.1521-116C>A (n.1521-116C>A) c.*1230-116C>A (n.*1230-116C>A) c.1503-116C>A (n.1503-116C>A) c.1563-116C>A (n.1563-116C>A) n.1439-116C>A c.1485-116C>A (n.1485-116C>A) c.1755-116C>A (n.1755-116C>A) c.1764-116C>A (n.1764-116C>A) c.1110-116C>A (n.1110-116C>A) c.1554-116C>A (n.1554-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770182C>T | CA2692518553 | KCNT1 | c.1620-116C>T (n.1620-116C>T) c.1461-116C>T (n.1461-116C>T) c.1368-116C>T (n.1368-116C>T) c.1377-116C>T (n.1377-116C>T) c.1521-116C>T (n.1521-116C>T) c.*1230-116C>T (n.*1230-116C>T) c.1503-116C>T (n.1503-116C>T) c.1563-116C>T (n.1563-116C>T) n.1439-116C>T c.1485-116C>T (n.1485-116C>T) c.1755-116C>T (n.1755-116C>T) c.1764-116C>T (n.1764-116C>T) c.1110-116C>T (n.1110-116C>T) c.1554-116C>T (n.1554-116C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770183A= | CA1883873005 | KCNT1 | c.1620-115A= (n.1620-115A=) c.1461-115A= (n.1461-115A=) c.1368-115A= (n.1368-115A=) c.1377-115A= (n.1377-115A=) c.1521-115A= (n.1521-115A=) c.*1230-115A= (n.*1230-115A=) c.1503-115A= (n.1503-115A=) c.1563-115A= (n.1563-115A=) n.1439-115A= c.1485-115A= (n.1485-115A=) c.1755-115A= (n.1755-115A=) c.1764-115A= (n.1764-115A=) c.1110-115A= (n.1110-115A=) c.1554-115A= (n.1554-115A=) | |
9 | g.135770183A>G | CA1129969046 | KCNT1 | c.1620-115A>G (n.1620-115A>G) c.1461-115A>G (n.1461-115A>G) c.1368-115A>G (n.1368-115A>G) c.1377-115A>G (n.1377-115A>G) c.1521-115A>G (n.1521-115A>G) c.*1230-115A>G (n.*1230-115A>G) c.1503-115A>G (n.1503-115A>G) c.1563-115A>G (n.1563-115A>G) n.1439-115A>G c.1485-115A>G (n.1485-115A>G) c.1755-115A>G (n.1755-115A>G) c.1764-115A>G (n.1764-115A>G) c.1110-115A>G (n.1110-115A>G) c.1554-115A>G (n.1554-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770184T>C | CA591364873 | KCNT1 | c.1620-114T>C (n.1620-114T>C) c.1461-114T>C (n.1461-114T>C) c.1368-114T>C (n.1368-114T>C) c.1377-114T>C (n.1377-114T>C) c.1521-114T>C (n.1521-114T>C) c.*1230-114T>C (n.*1230-114T>C) c.1503-114T>C (n.1503-114T>C) c.1563-114T>C (n.1563-114T>C) n.1439-114T>C c.1485-114T>C (n.1485-114T>C) c.1755-114T>C (n.1755-114T>C) c.1764-114T>C (n.1764-114T>C) c.1110-114T>C (n.1110-114T>C) c.1554-114T>C (n.1554-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770184T= | CA1883873009 | KCNT1 | c.1620-114T= (n.1620-114T=) c.1461-114T= (n.1461-114T=) c.1368-114T= (n.1368-114T=) c.1377-114T= (n.1377-114T=) c.1521-114T= (n.1521-114T=) c.*1230-114T= (n.*1230-114T=) c.1503-114T= (n.1503-114T=) c.1563-114T= (n.1563-114T=) n.1439-114T= c.1485-114T= (n.1485-114T=) c.1755-114T= (n.1755-114T=) c.1764-114T= (n.1764-114T=) c.1110-114T= (n.1110-114T=) c.1554-114T= (n.1554-114T=) | |
9 | g.135770185A>T | CA2692518559 | KCNT1 | c.1620-113A>T (n.1620-113A>T) c.1461-113A>T (n.1461-113A>T) c.1368-113A>T (n.1368-113A>T) c.1377-113A>T (n.1377-113A>T) c.1521-113A>T (n.1521-113A>T) c.*1230-113A>T (n.*1230-113A>T) c.1503-113A>T (n.1503-113A>T) c.1563-113A>T (n.1563-113A>T) n.1439-113A>T c.1485-113A>T (n.1485-113A>T) c.1755-113A>T (n.1755-113A>T) c.1764-113A>T (n.1764-113A>T) c.1110-113A>T (n.1110-113A>T) c.1554-113A>T (n.1554-113A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770186G>T | CA2692518561 | KCNT1 | c.1620-112G>T (n.1620-112G>T) c.1461-112G>T (n.1461-112G>T) c.1368-112G>T (n.1368-112G>T) c.1377-112G>T (n.1377-112G>T) c.1521-112G>T (n.1521-112G>T) c.*1230-112G>T (n.*1230-112G>T) c.1503-112G>T (n.1503-112G>T) c.1563-112G>T (n.1563-112G>T) n.1439-112G>T c.1485-112G>T (n.1485-112G>T) c.1755-112G>T (n.1755-112G>T) c.1764-112G>T (n.1764-112G>T) c.1110-112G>T (n.1110-112G>T) c.1554-112G>T (n.1554-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770190_135770194del | CA2692518560 | KCNT1 | c.1620-108_1620-104del (n.1620-108_1620-104del) c.1461-108_1461-104del (n.1461-108_1461-104del) c.1368-108_1368-104del (n.1368-108_1368-104del) c.1377-108_1377-104del (n.1377-108_1377-104del) c.1521-108_1521-104del (n.1521-108_1521-104del) c.*1230-108_*1230-104del (n.*1230-108_*1230-104del) c.1503-108_1503-104del (n.1503-108_1503-104del) c.1563-108_1563-104del (n.1563-108_1563-104del) n.1439-108_1439-104del c.1485-108_1485-104del (n.1485-108_1485-104del) c.1755-108_1755-104del (n.1755-108_1755-104del) c.1764-108_1764-104del (n.1764-108_1764-104del) c.1110-108_1110-104del (n.1110-108_1110-104del) c.1554-108_1554-104del (n.1554-108_1554-104del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770187G>A | CA2692518562 | KCNT1 | c.1620-111G>A (n.1620-111G>A) c.1461-111G>A (n.1461-111G>A) c.1368-111G>A (n.1368-111G>A) c.1377-111G>A (n.1377-111G>A) c.1521-111G>A (n.1521-111G>A) c.*1230-111G>A (n.*1230-111G>A) c.1503-111G>A (n.1503-111G>A) c.1563-111G>A (n.1563-111G>A) n.1439-111G>A c.1485-111G>A (n.1485-111G>A) c.1755-111G>A (n.1755-111G>A) c.1764-111G>A (n.1764-111G>A) c.1110-111G>A (n.1110-111G>A) c.1554-111G>A (n.1554-111G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770188G>A | CA2692518563 | KCNT1 | c.1620-110G>A (n.1620-110G>A) c.1461-110G>A (n.1461-110G>A) c.1368-110G>A (n.1368-110G>A) c.1377-110G>A (n.1377-110G>A) c.1521-110G>A (n.1521-110G>A) c.*1230-110G>A (n.*1230-110G>A) c.1503-110G>A (n.1503-110G>A) c.1563-110G>A (n.1563-110G>A) n.1439-110G>A c.1485-110G>A (n.1485-110G>A) c.1755-110G>A (n.1755-110G>A) c.1764-110G>A (n.1764-110G>A) c.1110-110G>A (n.1110-110G>A) c.1554-110G>A (n.1554-110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770188G>T | CA2692518565 | KCNT1 | c.1620-110G>T (n.1620-110G>T) c.1461-110G>T (n.1461-110G>T) c.1368-110G>T (n.1368-110G>T) c.1377-110G>T (n.1377-110G>T) c.1521-110G>T (n.1521-110G>T) c.*1230-110G>T (n.*1230-110G>T) c.1503-110G>T (n.1503-110G>T) c.1563-110G>T (n.1563-110G>T) n.1439-110G>T c.1485-110G>T (n.1485-110G>T) c.1755-110G>T (n.1755-110G>T) c.1764-110G>T (n.1764-110G>T) c.1110-110G>T (n.1110-110G>T) c.1554-110G>T (n.1554-110G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135770189A>T | CA2692518569 | KCNT1 | c.1620-109A>T (n.1620-109A>T) c.1461-109A>T (n.1461-109A>T) c.1368-109A>T (n.1368-109A>T) c.1377-109A>T (n.1377-109A>T) c.1521-109A>T (n.1521-109A>T) c.*1230-109A>T (n.*1230-109A>T) c.1503-109A>T (n.1503-109A>T) c.1563-109A>T (n.1563-109A>T) n.1439-109A>T c.1485-109A>T (n.1485-109A>T) c.1755-109A>T (n.1755-109A>T) c.1764-109A>T (n.1764-109A>T) c.1110-109A>T (n.1110-109A>T) c.1554-109A>T (n.1554-109A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135770191G>T | CA2692518577 | KCNT1 | c.1620-107G>T (n.1620-107G>T) c.1461-107G>T (n.1461-107G>T) c.1368-107G>T (n.1368-107G>T) c.1377-107G>T (n.1377-107G>T) c.1521-107G>T (n.1521-107G>T) c.*1230-107G>T (n.*1230-107G>T) c.1503-107G>T (n.1503-107G>T) c.1563-107G>T (n.1563-107G>T) n.1439-107G>T c.1485-107G>T (n.1485-107G>T) c.1755-107G>T (n.1755-107G>T) c.1764-107G>T (n.1764-107G>T) c.1110-107G>T (n.1110-107G>T) c.1554-107G>T (n.1554-107G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770192G>A | CA2692518578 | KCNT1 | c.1620-106G>A (n.1620-106G>A) c.1461-106G>A (n.1461-106G>A) c.1368-106G>A (n.1368-106G>A) c.1377-106G>A (n.1377-106G>A) c.1521-106G>A (n.1521-106G>A) c.*1230-106G>A (n.*1230-106G>A) c.1503-106G>A (n.1503-106G>A) c.1563-106G>A (n.1563-106G>A) n.1439-106G>A c.1485-106G>A (n.1485-106G>A) c.1755-106G>A (n.1755-106G>A) c.1764-106G>A (n.1764-106G>A) c.1110-106G>A (n.1110-106G>A) c.1554-106G>A (n.1554-106G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770192G>T | CA2692518579 | KCNT1 | c.1620-106G>T (n.1620-106G>T) c.1461-106G>T (n.1461-106G>T) c.1368-106G>T (n.1368-106G>T) c.1377-106G>T (n.1377-106G>T) c.1521-106G>T (n.1521-106G>T) c.*1230-106G>T (n.*1230-106G>T) c.1503-106G>T (n.1503-106G>T) c.1563-106G>T (n.1563-106G>T) n.1439-106G>T c.1485-106G>T (n.1485-106G>T) c.1755-106G>T (n.1755-106G>T) c.1764-106G>T (n.1764-106G>T) c.1110-106G>T (n.1110-106G>T) c.1554-106G>T (n.1554-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770193G>A | CA2692518581 | KCNT1 | c.1620-105G>A (n.1620-105G>A) c.1461-105G>A (n.1461-105G>A) c.1368-105G>A (n.1368-105G>A) c.1377-105G>A (n.1377-105G>A) c.1521-105G>A (n.1521-105G>A) c.*1230-105G>A (n.*1230-105G>A) c.1503-105G>A (n.1503-105G>A) c.1563-105G>A (n.1563-105G>A) n.1439-105G>A c.1485-105G>A (n.1485-105G>A) c.1755-105G>A (n.1755-105G>A) c.1764-105G>A (n.1764-105G>A) c.1110-105G>A (n.1110-105G>A) c.1554-105G>A (n.1554-105G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770193G>T | CA2692518582 | KCNT1 | c.1620-105G>T (n.1620-105G>T) c.1461-105G>T (n.1461-105G>T) c.1368-105G>T (n.1368-105G>T) c.1377-105G>T (n.1377-105G>T) c.1521-105G>T (n.1521-105G>T) c.*1230-105G>T (n.*1230-105G>T) c.1503-105G>T (n.1503-105G>T) c.1563-105G>T (n.1563-105G>T) n.1439-105G>T c.1485-105G>T (n.1485-105G>T) c.1755-105G>T (n.1755-105G>T) c.1764-105G>T (n.1764-105G>T) c.1110-105G>T (n.1110-105G>T) c.1554-105G>T (n.1554-105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770194A= | CA1883873016 | KCNT1 | c.1620-104A= (n.1620-104A=) c.1461-104A= (n.1461-104A=) c.1368-104A= (n.1368-104A=) c.1377-104A= (n.1377-104A=) c.1521-104A= (n.1521-104A=) c.*1230-104A= (n.*1230-104A=) c.1503-104A= (n.1503-104A=) c.1563-104A= (n.1563-104A=) n.1439-104A= c.1485-104A= (n.1485-104A=) c.1755-104A= (n.1755-104A=) c.1764-104A= (n.1764-104A=) c.1110-104A= (n.1110-104A=) c.1554-104A= (n.1554-104A=) | |
9 | g.135770194A>T | CA1129969050 | KCNT1 | c.1620-104A>T (n.1620-104A>T) c.1461-104A>T (n.1461-104A>T) c.1368-104A>T (n.1368-104A>T) c.1377-104A>T (n.1377-104A>T) c.1521-104A>T (n.1521-104A>T) c.*1230-104A>T (n.*1230-104A>T) c.1503-104A>T (n.1503-104A>T) c.1563-104A>T (n.1563-104A>T) n.1439-104A>T c.1485-104A>T (n.1485-104A>T) c.1755-104A>T (n.1755-104A>T) c.1764-104A>T (n.1764-104A>T) c.1110-104A>T (n.1110-104A>T) c.1554-104A>T (n.1554-104A>T) | dbSNP |
9 | g.135770195T>A | CA2692518586 | KCNT1 | c.1620-103T>A (n.1620-103T>A) c.1461-103T>A (n.1461-103T>A) c.1368-103T>A (n.1368-103T>A) c.1377-103T>A (n.1377-103T>A) c.1521-103T>A (n.1521-103T>A) c.*1230-103T>A (n.*1230-103T>A) c.1503-103T>A (n.1503-103T>A) c.1563-103T>A (n.1563-103T>A) n.1439-103T>A c.1485-103T>A (n.1485-103T>A) c.1755-103T>A (n.1755-103T>A) c.1764-103T>A (n.1764-103T>A) c.1110-103T>A (n.1110-103T>A) c.1554-103T>A (n.1554-103T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770195T>C | CA1883873019 | KCNT1 | c.1620-103T>C (n.1620-103T>C) c.1461-103T>C (n.1461-103T>C) c.1368-103T>C (n.1368-103T>C) c.1377-103T>C (n.1377-103T>C) c.1521-103T>C (n.1521-103T>C) c.*1230-103T>C (n.*1230-103T>C) c.1503-103T>C (n.1503-103T>C) c.1563-103T>C (n.1563-103T>C) n.1439-103T>C c.1485-103T>C (n.1485-103T>C) c.1755-103T>C (n.1755-103T>C) c.1764-103T>C (n.1764-103T>C) c.1110-103T>C (n.1110-103T>C) c.1554-103T>C (n.1554-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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