Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135770039_135770119delCA2692518240KCNT1c.1603_1619+64del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770068_135770074dupCA5326974KCNT1c.1619+13_1619+19dup (n.1619+13_1619+19dup)
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n.1438+13_1438+19dup
c.1484+13_1484+19dup (n.1484+13_1484+19dup)
c.1754+13_1754+19dup (n.1754+13_1754+19dup)
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c.1553+13_1553+19dup (n.1553+13_1553+19dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770061_135770074dupCA2692518290KCNT1c.1619+6_1619+19dup (n.1619+6_1619+19dup)
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n.1438+6_1438+19dup
c.1484+6_1484+19dup (n.1484+6_1484+19dup)
c.1754+6_1754+19dup (n.1754+6_1754+19dup)
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c.1109+6_1109+19dup (n.1109+6_1109+19dup)
c.1553+6_1553+19dup (n.1553+6_1553+19dup)
gnomAD v4
9g.135770068_135770074delCA860988164KCNT1c.1619+13_1619+19del (n.1619+13_1619+19del)
c.1460+13_1460+19del (n.1460+13_1460+19del)
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c.1502+13_1502+19del (n.1502+13_1502+19del)
c.1562+13_1562+19del (n.1562+13_1562+19del)
n.1438+13_1438+19del
c.1484+13_1484+19del (n.1484+13_1484+19del)
c.1754+13_1754+19del (n.1754+13_1754+19del)
c.1763+13_1763+19del (n.1763+13_1763+19del)
c.1109+13_1109+19del (n.1109+13_1109+19del)
c.1553+13_1553+19del (n.1553+13_1553+19del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770061T>ACA658657945KCNT1c.1619+6T>A (n.1619+6T>A)
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n.1438+6T>A
c.1484+6T>A (n.1484+6T>A)
c.1754+6T>A (n.1754+6T>A)
c.1763+6T>A (n.1763+6T>A)
c.1109+6T>A (n.1109+6T>A)
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ClinVar dbSNP
9g.135770061T>CCA2692518292KCNT1c.1619+6T>C (n.1619+6T>C)
c.1460+6T>C (n.1460+6T>C)
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c.1520+6T>C (n.1520+6T>C)
c.*1229+6T>C (n.*1229+6T>C)
c.1502+6T>C (n.1502+6T>C)
c.1562+6T>C (n.1562+6T>C)
n.1438+6T>C
c.1484+6T>C (n.1484+6T>C)
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gnomAD v4
9g.135770061T=CA1883872668KCNT1c.1619+6T= (n.1619+6T=)
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9g.135770062G>ACA1883872674KCNT1c.1619+7G>A (n.1619+7G>A)
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n.1438+7G>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.135770062G>CCA2579510913KCNT1c.1619+7G>C (n.1619+7G>C)
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n.1438+7G>C
c.1484+7G>C (n.1484+7G>C)
c.1754+7G>C (n.1754+7G>C)
c.1763+7G>C (n.1763+7G>C)
c.1109+7G>C (n.1109+7G>C)
c.1553+7G>C (n.1553+7G>C)
9g.135770062G=CA1883872672KCNT1c.1619+7G= (n.1619+7G=)
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c.1484+7G= (n.1484+7G=)
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c.1553+7G= (n.1553+7G=)
9g.135770062G>TCA2692518294KCNT1c.1619+7G>T (n.1619+7G>T)
c.1460+7G>T (n.1460+7G>T)
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c.1502+7G>T (n.1502+7G>T)
c.1562+7G>T (n.1562+7G>T)
n.1438+7G>T
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c.1109+7G>T (n.1109+7G>T)
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gnomAD v4
9g.135770062_135770063delinsGCCA1883872675KCNT1c.1619+7_1619+8delinsGC (n.1619+7_1619+8delinsGC)
c.1460+7_1460+8delinsGC (n.1460+7_1460+8delinsGC)
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c.1520+7_1520+8delinsGC (n.1520+7_1520+8delinsGC)
c.*1229+7_*1229+8delinsGC (n.*1229+7_*1229+8delinsGC)
c.1502+7_1502+8delinsGC (n.1502+7_1502+8delinsGC)
c.1562+7_1562+8delinsGC (n.1562+7_1562+8delinsGC)
n.1438+7_1438+8delinsGC
c.1484+7_1484+8delinsGC (n.1484+7_1484+8delinsGC)
c.1754+7_1754+8delinsGC (n.1754+7_1754+8delinsGC)
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c.1109+7_1109+8delinsGC (n.1109+7_1109+8delinsGC)
c.1553+7_1553+8delinsGC (n.1553+7_1553+8delinsGC)
9g.135770063C>ACA2692518296KCNT1c.1619+8C>A (n.1619+8C>A)
c.1460+8C>A (n.1460+8C>A)
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c.1376+8C>A (n.1376+8C>A)
c.1520+8C>A (n.1520+8C>A)
c.*1229+8C>A (n.*1229+8C>A)
c.1502+8C>A (n.1502+8C>A)
c.1562+8C>A (n.1562+8C>A)
n.1438+8C>A
c.1484+8C>A (n.1484+8C>A)
c.1754+8C>A (n.1754+8C>A)
c.1763+8C>A (n.1763+8C>A)
c.1109+8C>A (n.1109+8C>A)
c.1553+8C>A (n.1553+8C>A)
gnomAD v4
9g.135770063C>TCA2692518297KCNT1c.1619+8C>T (n.1619+8C>T)
c.1460+8C>T (n.1460+8C>T)
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c.1376+8C>T (n.1376+8C>T)
c.1520+8C>T (n.1520+8C>T)
c.*1229+8C>T (n.*1229+8C>T)
c.1502+8C>T (n.1502+8C>T)
c.1562+8C>T (n.1562+8C>T)
n.1438+8C>T
c.1484+8C>T (n.1484+8C>T)
c.1754+8C>T (n.1754+8C>T)
c.1763+8C>T (n.1763+8C>T)
c.1109+8C>T (n.1109+8C>T)
c.1553+8C>T (n.1553+8C>T)
gnomAD v4
9g.135770066delCA1883872677KCNT1c.1619+11del (n.1619+11del)
c.1460+11del (n.1460+11del)
c.1367+11del (n.1367+11del)
c.1376+11del (n.1376+11del)
c.1520+11del (n.1520+11del)
c.*1229+11del (n.*1229+11del)
c.1502+11del (n.1502+11del)
c.1562+11del (n.1562+11del)
n.1438+11del
c.1484+11del (n.1484+11del)
c.1754+11del (n.1754+11del)
c.1763+11del (n.1763+11del)
c.1109+11del (n.1109+11del)
c.1553+11del (n.1553+11del)
dbSNP
9g.135770064C>ACA2692518298KCNT1c.1619+9C>A (n.1619+9C>A)
c.1460+9C>A (n.1460+9C>A)
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c.1520+9C>A (n.1520+9C>A)
c.*1229+9C>A (n.*1229+9C>A)
c.1502+9C>A (n.1502+9C>A)
c.1562+9C>A (n.1562+9C>A)
n.1438+9C>A
c.1484+9C>A (n.1484+9C>A)
c.1754+9C>A (n.1754+9C>A)
c.1763+9C>A (n.1763+9C>A)
c.1109+9C>A (n.1109+9C>A)
c.1553+9C>A (n.1553+9C>A)
gnomAD v4
9g.135770064C=CA1883872680KCNT1c.1619+9C= (n.1619+9C=)
c.1460+9C= (n.1460+9C=)
c.1367+9C= (n.1367+9C=)
c.1376+9C= (n.1376+9C=)
c.1520+9C= (n.1520+9C=)
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c.1502+9C= (n.1502+9C=)
c.1562+9C= (n.1562+9C=)
n.1438+9C=
c.1484+9C= (n.1484+9C=)
c.1754+9C= (n.1754+9C=)
c.1763+9C= (n.1763+9C=)
c.1109+9C= (n.1109+9C=)
c.1553+9C= (n.1553+9C=)
9g.135770064C>TCA860988170KCNT1c.1619+9C>T (n.1619+9C>T)
c.1460+9C>T (n.1460+9C>T)
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c.1376+9C>T (n.1376+9C>T)
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dbSNP
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n.1438+10C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1438+11C>A
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gnomAD v4
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9g.135770066C>GCA2692518308KCNT1c.1619+11C>G (n.1619+11C>G)
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n.1438+11C>G
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gnomAD v4
9g.135770066C>TCA5326975KCNT1c.1619+11C>T (n.1619+11C>T)
c.1460+11C>T (n.1460+11C>T)
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c.*1229+11C>T (n.*1229+11C>T)
c.1502+11C>T (n.1502+11C>T)
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n.1438+11C>T
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c.1553+11C>T (n.1553+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1438+12G>A
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c.1754+12G>A (n.1754+12G>A)
c.1763+12G>A (n.1763+12G>A)
c.1109+12G>A (n.1109+12G>A)
c.1553+12G>A (n.1553+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770067G>CCA2692518311KCNT1c.1619+12G>C (n.1619+12G>C)
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n.1438+12G>C
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c.1754+12G>C (n.1754+12G>C)
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gnomAD v4
9g.135770067G=CA1883872688KCNT1c.1619+12G= (n.1619+12G=)
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9g.135770068T>ACA2573144172KCNT1c.1619+13T>A (n.1619+13T>A)
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n.1438+13T>A
c.1484+13T>A (n.1484+13T>A)
c.1754+13T>A (n.1754+13T>A)
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c.1553+13T>A (n.1553+13T>A)
ClinVar dbSNP
9g.135770068T=CA1883872691KCNT1c.1619+13T= (n.1619+13T=)
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n.1438+13T=
c.1484+13T= (n.1484+13T=)
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c.1553+13T= (n.1553+13T=)
9g.135770068_135770073delCA591146013KCNT1c.1619+13_1619+18del (n.1619+13_1619+18del)
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c.1520+13_1520+18del (n.1520+13_1520+18del)
c.*1229+13_*1229+18del (n.*1229+13_*1229+18del)
c.1502+13_1502+18del (n.1502+13_1502+18del)
c.1562+13_1562+18del (n.1562+13_1562+18del)
n.1438+13_1438+18del
c.1484+13_1484+18del (n.1484+13_1484+18del)
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c.1553+13_1553+18del (n.1553+13_1553+18del)
gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770069G>ACA201472723KCNT1c.1619+14G>A (n.1619+14G>A)
c.1460+14G>A (n.1460+14G>A)
c.1367+14G>A (n.1367+14G>A)
c.1376+14G>A (n.1376+14G>A)
c.1520+14G>A (n.1520+14G>A)
c.*1229+14G>A (n.*1229+14G>A)
c.1502+14G>A (n.1502+14G>A)
c.1562+14G>A (n.1562+14G>A)
n.1438+14G>A
c.1484+14G>A (n.1484+14G>A)
c.1754+14G>A (n.1754+14G>A)
c.1763+14G>A (n.1763+14G>A)
c.1109+14G>A (n.1109+14G>A)
c.1553+14G>A (n.1553+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770069G=CA1883872697KCNT1c.1619+14G= (n.1619+14G=)
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c.1484+14G= (n.1484+14G=)
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c.1109+14G= (n.1109+14G=)
c.1553+14G= (n.1553+14G=)
9g.135770069G>TCA2692518316KCNT1c.1619+14G>T (n.1619+14G>T)
c.1460+14G>T (n.1460+14G>T)
c.1367+14G>T (n.1367+14G>T)
c.1376+14G>T (n.1376+14G>T)
c.1520+14G>T (n.1520+14G>T)
c.*1229+14G>T (n.*1229+14G>T)
c.1502+14G>T (n.1502+14G>T)
c.1562+14G>T (n.1562+14G>T)
n.1438+14G>T
c.1484+14G>T (n.1484+14G>T)
c.1754+14G>T (n.1754+14G>T)
c.1763+14G>T (n.1763+14G>T)
c.1109+14G>T (n.1109+14G>T)
c.1553+14G>T (n.1553+14G>T)
gnomAD v4
9g.135770070_135770076dupCA591146014KCNT1c.1619+15_1619+21dup (n.1619+15_1619+21dup)
c.1460+15_1460+21dup (n.1460+15_1460+21dup)
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c.1520+15_1520+21dup (n.1520+15_1520+21dup)
c.*1229+15_*1229+21dup (n.*1229+15_*1229+21dup)
c.1502+15_1502+21dup (n.1502+15_1502+21dup)
c.1562+15_1562+21dup (n.1562+15_1562+21dup)
n.1438+15_1438+21dup
c.1484+15_1484+21dup (n.1484+15_1484+21dup)
c.1754+15_1754+21dup (n.1754+15_1754+21dup)
c.1763+15_1763+21dup (n.1763+15_1763+21dup)
c.1109+15_1109+21dup (n.1109+15_1109+21dup)
c.1553+15_1553+21dup (n.1553+15_1553+21dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770070C>ACA2692518319KCNT1c.1619+15C>A (n.1619+15C>A)
c.1460+15C>A (n.1460+15C>A)
c.1367+15C>A (n.1367+15C>A)
c.1376+15C>A (n.1376+15C>A)
c.1520+15C>A (n.1520+15C>A)
c.*1229+15C>A (n.*1229+15C>A)
c.1502+15C>A (n.1502+15C>A)
c.1562+15C>A (n.1562+15C>A)
n.1438+15C>A
c.1484+15C>A (n.1484+15C>A)
c.1754+15C>A (n.1754+15C>A)
c.1763+15C>A (n.1763+15C>A)
c.1109+15C>A (n.1109+15C>A)
c.1553+15C>A (n.1553+15C>A)
gnomAD v4
9g.135770070C>GCA2692518317KCNT1c.1619+15C>G (n.1619+15C>G)
c.1460+15C>G (n.1460+15C>G)
c.1367+15C>G (n.1367+15C>G)
c.1376+15C>G (n.1376+15C>G)
c.1520+15C>G (n.1520+15C>G)
c.*1229+15C>G (n.*1229+15C>G)
c.1502+15C>G (n.1502+15C>G)
c.1562+15C>G (n.1562+15C>G)
n.1438+15C>G
c.1484+15C>G (n.1484+15C>G)
c.1754+15C>G (n.1754+15C>G)
c.1763+15C>G (n.1763+15C>G)
c.1109+15C>G (n.1109+15C>G)
c.1553+15C>G (n.1553+15C>G)
gnomAD v4
9g.135770070C>TCA2692518318KCNT1c.1619+15C>T (n.1619+15C>T)
c.1460+15C>T (n.1460+15C>T)
c.1367+15C>T (n.1367+15C>T)
c.1376+15C>T (n.1376+15C>T)
c.1520+15C>T (n.1520+15C>T)
c.*1229+15C>T (n.*1229+15C>T)
c.1502+15C>T (n.1502+15C>T)
c.1562+15C>T (n.1562+15C>T)
n.1438+15C>T
c.1484+15C>T (n.1484+15C>T)
c.1754+15C>T (n.1754+15C>T)
c.1763+15C>T (n.1763+15C>T)
c.1109+15C>T (n.1109+15C>T)
c.1553+15C>T (n.1553+15C>T)
gnomAD v4
9g.135770073dupCA2692518320KCNT1c.1619+18dup (n.1619+18dup)
c.1460+18dup (n.1460+18dup)
c.1367+18dup (n.1367+18dup)
c.1376+18dup (n.1376+18dup)
c.1520+18dup (n.1520+18dup)
c.*1229+18dup (n.*1229+18dup)
c.1502+18dup (n.1502+18dup)
c.1562+18dup (n.1562+18dup)
n.1438+18dup
c.1484+18dup (n.1484+18dup)
c.1754+18dup (n.1754+18dup)
c.1763+18dup (n.1763+18dup)
c.1109+18dup (n.1109+18dup)
c.1553+18dup (n.1553+18dup)
gnomAD v4
9g.135770071C>ACA2692518321KCNT1c.1619+16C>A (n.1619+16C>A)
c.1460+16C>A (n.1460+16C>A)
c.1367+16C>A (n.1367+16C>A)
c.1376+16C>A (n.1376+16C>A)
c.1520+16C>A (n.1520+16C>A)
c.*1229+16C>A (n.*1229+16C>A)
c.1502+16C>A (n.1502+16C>A)
c.1562+16C>A (n.1562+16C>A)
n.1438+16C>A
c.1484+16C>A (n.1484+16C>A)
c.1754+16C>A (n.1754+16C>A)
c.1763+16C>A (n.1763+16C>A)
c.1109+16C>A (n.1109+16C>A)
c.1553+16C>A (n.1553+16C>A)
gnomAD v4
9g.135770071C>TCA2579510914KCNT1c.1619+16C>T (n.1619+16C>T)
c.1460+16C>T (n.1460+16C>T)
c.1367+16C>T (n.1367+16C>T)
c.1376+16C>T (n.1376+16C>T)
c.1520+16C>T (n.1520+16C>T)
c.*1229+16C>T (n.*1229+16C>T)
c.1502+16C>T (n.1502+16C>T)
c.1562+16C>T (n.1562+16C>T)
n.1438+16C>T
c.1484+16C>T (n.1484+16C>T)
c.1754+16C>T (n.1754+16C>T)
c.1763+16C>T (n.1763+16C>T)
c.1109+16C>T (n.1109+16C>T)
c.1553+16C>T (n.1553+16C>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.135770071_135770079delinsCCCGGGGGACA1883872703KCNT1c.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA (n.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA)
c.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA (n.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA)
c.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA (n.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA)
c.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA (n.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA)
c.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA (n.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA)
c.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA (n.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA)
c.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA (n.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA)
c.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA (n.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA)
n.1438+16_1438+24delinsCCCGGGGGA
c.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA (n.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA)
c.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA (n.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA)
c.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA (n.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA)
c.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA (n.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA)
c.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA (n.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA)
9g.135770072C>ACA2573144173KCNT1c.1619+17C>A (n.1619+17C>A)
c.1460+17C>A (n.1460+17C>A)
c.1367+17C>A (n.1367+17C>A)
c.1376+17C>A (n.1376+17C>A)
c.1520+17C>A (n.1520+17C>A)
c.*1229+17C>A (n.*1229+17C>A)
c.1502+17C>A (n.1502+17C>A)
c.1562+17C>A (n.1562+17C>A)
n.1438+17C>A
c.1484+17C>A (n.1484+17C>A)
c.1754+17C>A (n.1754+17C>A)
c.1763+17C>A (n.1763+17C>A)
c.1109+17C>A (n.1109+17C>A)
c.1553+17C>A (n.1553+17C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770072C=CA1883872712KCNT1c.1619+17C= (n.1619+17C=)
c.1460+17C= (n.1460+17C=)
c.1367+17C= (n.1367+17C=)
c.1376+17C= (n.1376+17C=)
c.1520+17C= (n.1520+17C=)
c.*1229+17C= (n.*1229+17C=)
c.1502+17C= (n.1502+17C=)
c.1562+17C= (n.1562+17C=)
n.1438+17C=
c.1484+17C= (n.1484+17C=)
c.1754+17C= (n.1754+17C=)
c.1763+17C= (n.1763+17C=)
c.1109+17C= (n.1109+17C=)
c.1553+17C= (n.1553+17C=)
9g.135770072C>TCA591146015KCNT1c.1619+17C>T (n.1619+17C>T)
c.1460+17C>T (n.1460+17C>T)
c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.1376+17C>T (n.1376+17C>T)
c.1520+17C>T (n.1520+17C>T)
c.*1229+17C>T (n.*1229+17C>T)
c.1502+17C>T (n.1502+17C>T)
c.1562+17C>T (n.1562+17C>T)
n.1438+17C>T
c.1484+17C>T (n.1484+17C>T)
c.1754+17C>T (n.1754+17C>T)
c.1763+17C>T (n.1763+17C>T)
c.1109+17C>T (n.1109+17C>T)
c.1553+17C>T (n.1553+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770075_135770082delCA16618795KCNT1c.1619+20_1619+27del (n.1619+20_1619+27del)
c.1460+20_1460+27del (n.1460+20_1460+27del)
c.1367+20_1367+27del (n.1367+20_1367+27del)
c.1376+20_1376+27del (n.1376+20_1376+27del)
c.1520+20_1520+27del (n.1520+20_1520+27del)
c.*1229+20_*1229+27del (n.*1229+20_*1229+27del)
c.1502+20_1502+27del (n.1502+20_1502+27del)
c.1562+20_1562+27del (n.1562+20_1562+27del)
n.1438+20_1438+27del
c.1484+20_1484+27del (n.1484+20_1484+27del)
c.1754+20_1754+27del (n.1754+20_1754+27del)
c.1763+20_1763+27del (n.1763+20_1763+27del)
c.1109+20_1109+27del (n.1109+20_1109+27del)
c.1553+20_1553+27del (n.1553+20_1553+27del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770073C>ACA2692518335KCNT1c.1619+18C>A (n.1619+18C>A)
c.1460+18C>A (n.1460+18C>A)
c.1367+18C>A (n.1367+18C>A)
c.1376+18C>A (n.1376+18C>A)
c.1520+18C>A (n.1520+18C>A)
c.*1229+18C>A (n.*1229+18C>A)
c.1502+18C>A (n.1502+18C>A)
c.1562+18C>A (n.1562+18C>A)
n.1438+18C>A
c.1484+18C>A (n.1484+18C>A)
c.1754+18C>A (n.1754+18C>A)
c.1763+18C>A (n.1763+18C>A)
c.1109+18C>A (n.1109+18C>A)
c.1553+18C>A (n.1553+18C>A)
gnomAD v4
9g.135770073C=CA1883872727KCNT1c.1619+18C= (n.1619+18C=)
c.1460+18C= (n.1460+18C=)
c.1367+18C= (n.1367+18C=)
c.1376+18C= (n.1376+18C=)
c.1520+18C= (n.1520+18C=)
c.*1229+18C= (n.*1229+18C=)
c.1502+18C= (n.1502+18C=)
c.1562+18C= (n.1562+18C=)
n.1438+18C=
c.1484+18C= (n.1484+18C=)
c.1754+18C= (n.1754+18C=)
c.1763+18C= (n.1763+18C=)
c.1109+18C= (n.1109+18C=)
c.1553+18C= (n.1553+18C=)
9g.135770073C>GCA2692518336KCNT1c.1619+18C>G (n.1619+18C>G)
c.1460+18C>G (n.1460+18C>G)
c.1367+18C>G (n.1367+18C>G)
c.1376+18C>G (n.1376+18C>G)
c.1520+18C>G (n.1520+18C>G)
c.*1229+18C>G (n.*1229+18C>G)
c.1502+18C>G (n.1502+18C>G)
c.1562+18C>G (n.1562+18C>G)
n.1438+18C>G
c.1484+18C>G (n.1484+18C>G)
c.1754+18C>G (n.1754+18C>G)
c.1763+18C>G (n.1763+18C>G)
c.1109+18C>G (n.1109+18C>G)
c.1553+18C>G (n.1553+18C>G)
ClinVar gnomAD v4
9g.135770073C>TCA5326977KCNT1c.1619+18C>T (n.1619+18C>T)
c.1460+18C>T (n.1460+18C>T)
c.1367+18C>T (n.1367+18C>T)
c.1376+18C>T (n.1376+18C>T)
c.1520+18C>T (n.1520+18C>T)
c.*1229+18C>T (n.*1229+18C>T)
c.1502+18C>T (n.1502+18C>T)
c.1562+18C>T (n.1562+18C>T)
n.1438+18C>T
c.1484+18C>T (n.1484+18C>T)
c.1754+18C>T (n.1754+18C>T)
c.1763+18C>T (n.1763+18C>T)
c.1109+18C>T (n.1109+18C>T)
c.1553+18C>T (n.1553+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770073_135770074delinsCGCA1883872724KCNT1c.1619+18_1619+19delinsCG (n.1619+18_1619+19delinsCG)
c.1460+18_1460+19delinsCG (n.1460+18_1460+19delinsCG)
c.1367+18_1367+19delinsCG (n.1367+18_1367+19delinsCG)
c.1376+18_1376+19delinsCG (n.1376+18_1376+19delinsCG)
c.1520+18_1520+19delinsCG (n.1520+18_1520+19delinsCG)
c.*1229+18_*1229+19delinsCG (n.*1229+18_*1229+19delinsCG)
c.1502+18_1502+19delinsCG (n.1502+18_1502+19delinsCG)
c.1562+18_1562+19delinsCG (n.1562+18_1562+19delinsCG)
n.1438+18_1438+19delinsCG
c.1484+18_1484+19delinsCG (n.1484+18_1484+19delinsCG)
c.1754+18_1754+19delinsCG (n.1754+18_1754+19delinsCG)
c.1763+18_1763+19delinsCG (n.1763+18_1763+19delinsCG)
c.1109+18_1109+19delinsCG (n.1109+18_1109+19delinsCG)
c.1553+18_1553+19delinsCG (n.1553+18_1553+19delinsCG)
9g.135770074G>ACA5326978KCNT1c.1619+19G>A (n.1619+19G>A)
c.1460+19G>A (n.1460+19G>A)
c.1367+19G>A (n.1367+19G>A)
c.1376+19G>A (n.1376+19G>A)
c.1520+19G>A (n.1520+19G>A)
c.*1229+19G>A (n.*1229+19G>A)
c.1502+19G>A (n.1502+19G>A)
c.1562+19G>A (n.1562+19G>A)
n.1438+19G>A
c.1484+19G>A (n.1484+19G>A)
c.1754+19G>A (n.1754+19G>A)
c.1763+19G>A (n.1763+19G>A)
c.1109+19G>A (n.1109+19G>A)
c.1553+19G>A (n.1553+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770074G=CA1883872733KCNT1c.1619+19G= (n.1619+19G=)
c.1460+19G= (n.1460+19G=)
c.1367+19G= (n.1367+19G=)
c.1376+19G= (n.1376+19G=)
c.1520+19G= (n.1520+19G=)
c.*1229+19G= (n.*1229+19G=)
c.1502+19G= (n.1502+19G=)
c.1562+19G= (n.1562+19G=)
n.1438+19G=
c.1484+19G= (n.1484+19G=)
c.1754+19G= (n.1754+19G=)
c.1763+19G= (n.1763+19G=)
c.1109+19G= (n.1109+19G=)
c.1553+19G= (n.1553+19G=)
9g.135770074G>TCA591146016KCNT1c.1619+19G>T (n.1619+19G>T)
c.1460+19G>T (n.1460+19G>T)
c.1367+19G>T (n.1367+19G>T)
c.1376+19G>T (n.1376+19G>T)
c.1520+19G>T (n.1520+19G>T)
c.*1229+19G>T (n.*1229+19G>T)
c.1502+19G>T (n.1502+19G>T)
c.1562+19G>T (n.1562+19G>T)
n.1438+19G>T
c.1484+19G>T (n.1484+19G>T)
c.1754+19G>T (n.1754+19G>T)
c.1763+19G>T (n.1763+19G>T)
c.1109+19G>T (n.1109+19G>T)
c.1553+19G>T (n.1553+19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770078dupCA2579510915KCNT1c.1619+23dup (n.1619+23dup)
c.1460+23dup (n.1460+23dup)
c.1367+23dup (n.1367+23dup)
c.1376+23dup (n.1376+23dup)
c.1520+23dup (n.1520+23dup)
c.*1229+23dup (n.*1229+23dup)
c.1502+23dup (n.1502+23dup)
c.1562+23dup (n.1562+23dup)
n.1438+23dup
c.1484+23dup (n.1484+23dup)
c.1754+23dup (n.1754+23dup)
c.1763+23dup (n.1763+23dup)
c.1109+23dup (n.1109+23dup)
c.1553+23dup (n.1553+23dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770076G>TCA2692518344KCNT1c.1619+21G>T (n.1619+21G>T)
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n.1438+21G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.135770078G>ACA860988185KCNT1c.1619+23G>A (n.1619+23G>A)
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n.1438+23G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770078G>CCA2692518347KCNT1c.1619+23G>C (n.1619+23G>C)
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n.1438+23G>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.1553+23G= (n.1553+23G=)
9g.135770078G>TCA591146019KCNT1c.1619+23G>T (n.1619+23G>T)
c.1460+23G>T (n.1460+23G>T)
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c.*1229+23G>T (n.*1229+23G>T)
c.1502+23G>T (n.1502+23G>T)
c.1562+23G>T (n.1562+23G>T)
n.1438+23G>T
c.1484+23G>T (n.1484+23G>T)
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c.1763+23G>T (n.1763+23G>T)
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c.1553+23G>T (n.1553+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770079A>GCA2692518349KCNT1c.1619+24A>G (n.1619+24A>G)
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n.1438+24A>G
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c.1763+24A>G (n.1763+24A>G)
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gnomAD v4
9g.135770080C>ACA2579510917KCNT1c.1619+25C>A (n.1619+25C>A)
c.1460+25C>A (n.1460+25C>A)
c.1367+25C>A (n.1367+25C>A)
c.1376+25C>A (n.1376+25C>A)
c.1520+25C>A (n.1520+25C>A)
c.*1229+25C>A (n.*1229+25C>A)
c.1502+25C>A (n.1502+25C>A)
c.1562+25C>A (n.1562+25C>A)
n.1438+25C>A
c.1484+25C>A (n.1484+25C>A)
c.1754+25C>A (n.1754+25C>A)
c.1763+25C>A (n.1763+25C>A)
c.1109+25C>A (n.1109+25C>A)
c.1553+25C>A (n.1553+25C>A)
gnomAD v4
9g.135770081C>ACA2692518352KCNT1c.1619+26C>A (n.1619+26C>A)
c.1460+26C>A (n.1460+26C>A)
c.1367+26C>A (n.1367+26C>A)
c.1376+26C>A (n.1376+26C>A)
c.1520+26C>A (n.1520+26C>A)
c.*1229+26C>A (n.*1229+26C>A)
c.1502+26C>A (n.1502+26C>A)
c.1562+26C>A (n.1562+26C>A)
n.1438+26C>A
c.1484+26C>A (n.1484+26C>A)
c.1754+26C>A (n.1754+26C>A)
c.1763+26C>A (n.1763+26C>A)
c.1109+26C>A (n.1109+26C>A)
c.1553+26C>A (n.1553+26C>A)
gnomAD v4
9g.135770081C=CA1883872763KCNT1c.1619+26C= (n.1619+26C=)
c.1460+26C= (n.1460+26C=)
c.1367+26C= (n.1367+26C=)
c.1376+26C= (n.1376+26C=)
c.1520+26C= (n.1520+26C=)
c.*1229+26C= (n.*1229+26C=)
c.1502+26C= (n.1502+26C=)
c.1562+26C= (n.1562+26C=)
n.1438+26C=
c.1484+26C= (n.1484+26C=)
c.1754+26C= (n.1754+26C=)
c.1763+26C= (n.1763+26C=)
c.1109+26C= (n.1109+26C=)
c.1553+26C= (n.1553+26C=)
9g.135770081C>TCA201472740KCNT1c.1619+26C>T (n.1619+26C>T)
c.1460+26C>T (n.1460+26C>T)
c.1367+26C>T (n.1367+26C>T)
c.1376+26C>T (n.1376+26C>T)
c.1520+26C>T (n.1520+26C>T)
c.*1229+26C>T (n.*1229+26C>T)
c.1502+26C>T (n.1502+26C>T)
c.1562+26C>T (n.1562+26C>T)
n.1438+26C>T
c.1484+26C>T (n.1484+26C>T)
c.1754+26C>T (n.1754+26C>T)
c.1763+26C>T (n.1763+26C>T)
c.1109+26C>T (n.1109+26C>T)
c.1553+26C>T (n.1553+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.135770086_135770094dupCA591146020KCNT1c.1619+31_1619+39dup (n.1619+31_1619+39dup)
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n.1438+31_1438+39dup
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c.1553+31_1553+39dup (n.1553+31_1553+39dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1438+33C>A
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gnomAD v4
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c.1109+33C= (n.1109+33C=)
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9g.135770088C>TCA1883872782KCNT1c.1619+33C>T (n.1619+33C>T)
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n.1438+33C>T
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c.1553+33C>T (n.1553+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
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9g.135770089A>CCA2692518369KCNT1c.1619+34A>C (n.1619+34A>C)
c.1460+34A>C (n.1460+34A>C)
c.1367+34A>C (n.1367+34A>C)
c.1376+34A>C (n.1376+34A>C)
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c.*1229+34A>C (n.*1229+34A>C)
c.1502+34A>C (n.1502+34A>C)
c.1562+34A>C (n.1562+34A>C)
n.1438+34A>C
c.1484+34A>C (n.1484+34A>C)
c.1754+34A>C (n.1754+34A>C)
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gnomAD v4
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n.1438+34A>G
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c.1553+34A>G (n.1553+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770089A>TCA2786247845KCNT1c.1619+34A>T (n.1619+34A>T)
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n.1438+34A>T
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c.1553+34A>T (n.1553+34A>T)
9g.135770090T>CCA591146021KCNT1c.1619+35T>C (n.1619+35T>C)
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c.1502+35T>C (n.1502+35T>C)
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n.1438+35T>C
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c.1553+35T>C (n.1553+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770090T=CA1883872793KCNT1c.1619+35T= (n.1619+35T=)
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c.1553+35T= (n.1553+35T=)
9g.135770090_135770091delinsTGCA1883872796KCNT1c.1619+35_1619+36delinsTG (n.1619+35_1619+36delinsTG)
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c.*1229+35_*1229+36delinsTG (n.*1229+35_*1229+36delinsTG)
c.1502+35_1502+36delinsTG (n.1502+35_1502+36delinsTG)
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n.1438+35_1438+36delinsTG
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c.1109+35_1109+36delinsTG (n.1109+35_1109+36delinsTG)
c.1553+35_1553+36delinsTG (n.1553+35_1553+36delinsTG)
9g.135770091G>TCA2692518372KCNT1c.1619+36G>T (n.1619+36G>T)
c.1460+36G>T (n.1460+36G>T)
c.1367+36G>T (n.1367+36G>T)
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c.1520+36G>T (n.1520+36G>T)
c.*1229+36G>T (n.*1229+36G>T)
c.1502+36G>T (n.1502+36G>T)
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n.1438+36G>T
c.1484+36G>T (n.1484+36G>T)
c.1754+36G>T (n.1754+36G>T)
c.1763+36G>T (n.1763+36G>T)
c.1109+36G>T (n.1109+36G>T)
c.1553+36G>T (n.1553+36G>T)
gnomAD v4
9g.135770092delCA591146022KCNT1c.1619+37del (n.1619+37del)
c.1460+37del (n.1460+37del)
c.1367+37del (n.1367+37del)
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c.1520+37del (n.1520+37del)
c.*1229+37del (n.*1229+37del)
c.1502+37del (n.1502+37del)
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n.1438+37del
c.1484+37del (n.1484+37del)
c.1754+37del (n.1754+37del)
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c.1109+37del (n.1109+37del)
c.1553+37del (n.1553+37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770093_135770094insCGGCCA591146023KCNT1c.1619+38_1619+39insCGGC (n.1619+38_1619+39insCGGC)
c.1460+38_1460+39insCGGC (n.1460+38_1460+39insCGGC)
c.1367+38_1367+39insCGGC (n.1367+38_1367+39insCGGC)
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c.1520+38_1520+39insCGGC (n.1520+38_1520+39insCGGC)
c.*1229+38_*1229+39insCGGC (n.*1229+38_*1229+39insCGGC)
c.1502+38_1502+39insCGGC (n.1502+38_1502+39insCGGC)
c.1562+38_1562+39insCGGC (n.1562+38_1562+39insCGGC)
n.1438+38_1438+39insCGGC
c.1484+38_1484+39insCGGC (n.1484+38_1484+39insCGGC)
c.1754+38_1754+39insCGGC (n.1754+38_1754+39insCGGC)
c.1763+38_1763+39insCGGC (n.1763+38_1763+39insCGGC)
c.1109+38_1109+39insCGGC (n.1109+38_1109+39insCGGC)
c.1553+38_1553+39insCGGC (n.1553+38_1553+39insCGGC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770092G>TCA2692518374KCNT1c.1619+37G>T (n.1619+37G>T)
c.1460+37G>T (n.1460+37G>T)
c.1367+37G>T (n.1367+37G>T)
c.1376+37G>T (n.1376+37G>T)
c.1520+37G>T (n.1520+37G>T)
c.*1229+37G>T (n.*1229+37G>T)
c.1502+37G>T (n.1502+37G>T)
c.1562+37G>T (n.1562+37G>T)
n.1438+37G>T
c.1484+37G>T (n.1484+37G>T)
c.1754+37G>T (n.1754+37G>T)
c.1763+37G>T (n.1763+37G>T)
c.1109+37G>T (n.1109+37G>T)
c.1553+37G>T (n.1553+37G>T)
gnomAD v4
9g.135770093C>ACA2580897455KCNT1c.1619+38C>A (n.1619+38C>A)
c.1460+38C>A (n.1460+38C>A)
c.1367+38C>A (n.1367+38C>A)
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c.1520+38C>A (n.1520+38C>A)
c.*1229+38C>A (n.*1229+38C>A)
c.1502+38C>A (n.1502+38C>A)
c.1562+38C>A (n.1562+38C>A)
n.1438+38C>A
c.1484+38C>A (n.1484+38C>A)
c.1754+38C>A (n.1754+38C>A)
c.1763+38C>A (n.1763+38C>A)
c.1109+38C>A (n.1109+38C>A)
c.1553+38C>A (n.1553+38C>A)
gnomAD v4
9g.135770093C=CA1883872800KCNT1c.1619+38C= (n.1619+38C=)
c.1460+38C= (n.1460+38C=)
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c.*1229+38C= (n.*1229+38C=)
c.1502+38C= (n.1502+38C=)
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n.1438+38C=
c.1484+38C= (n.1484+38C=)
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c.1553+38C= (n.1553+38C=)
9g.135770093C>GCA2580897454KCNT1c.1619+38C>G (n.1619+38C>G)
c.1460+38C>G (n.1460+38C>G)
c.1367+38C>G (n.1367+38C>G)
c.1376+38C>G (n.1376+38C>G)
c.1520+38C>G (n.1520+38C>G)
c.*1229+38C>G (n.*1229+38C>G)
c.1502+38C>G (n.1502+38C>G)
c.1562+38C>G (n.1562+38C>G)
n.1438+38C>G
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c.1109+38C>G (n.1109+38C>G)
c.1553+38C>G (n.1553+38C>G)
9g.135770093C>TCA5326980KCNT1c.1619+38C>T (n.1619+38C>T)
c.1460+38C>T (n.1460+38C>T)
c.1367+38C>T (n.1367+38C>T)
c.1376+38C>T (n.1376+38C>T)
c.1520+38C>T (n.1520+38C>T)
c.*1229+38C>T (n.*1229+38C>T)
c.1502+38C>T (n.1502+38C>T)
c.1562+38C>T (n.1562+38C>T)
n.1438+38C>T
c.1484+38C>T (n.1484+38C>T)
c.1754+38C>T (n.1754+38C>T)
c.1763+38C>T (n.1763+38C>T)
c.1109+38C>T (n.1109+38C>T)
c.1553+38C>T (n.1553+38C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770093_135770095delinsCGGCA1883872808KCNT1c.1619+38_1619+40delinsCGG (n.1619+38_1619+40delinsCGG)
c.1460+38_1460+40delinsCGG (n.1460+38_1460+40delinsCGG)
c.1367+38_1367+40delinsCGG (n.1367+38_1367+40delinsCGG)
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c.1520+38_1520+40delinsCGG (n.1520+38_1520+40delinsCGG)
c.*1229+38_*1229+40delinsCGG (n.*1229+38_*1229+40delinsCGG)
c.1502+38_1502+40delinsCGG (n.1502+38_1502+40delinsCGG)
c.1562+38_1562+40delinsCGG (n.1562+38_1562+40delinsCGG)
n.1438+38_1438+40delinsCGG
c.1484+38_1484+40delinsCGG (n.1484+38_1484+40delinsCGG)
c.1754+38_1754+40delinsCGG (n.1754+38_1754+40delinsCGG)
c.1763+38_1763+40delinsCGG (n.1763+38_1763+40delinsCGG)
c.1109+38_1109+40delinsCGG (n.1109+38_1109+40delinsCGG)
c.1553+38_1553+40delinsCGG (n.1553+38_1553+40delinsCGG)
9g.135770094G>ACA5326981KCNT1c.1619+39G>A (n.1619+39G>A)
c.1460+39G>A (n.1460+39G>A)
c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
c.1376+39G>A (n.1376+39G>A)
c.1520+39G>A (n.1520+39G>A)
c.*1229+39G>A (n.*1229+39G>A)
c.1502+39G>A (n.1502+39G>A)
c.1562+39G>A (n.1562+39G>A)
n.1438+39G>A
c.1484+39G>A (n.1484+39G>A)
c.1754+39G>A (n.1754+39G>A)
c.1763+39G>A (n.1763+39G>A)
c.1109+39G>A (n.1109+39G>A)
c.1553+39G>A (n.1553+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770094G>CCA2720459412KCNT1c.1619+39G>C (n.1619+39G>C)
c.1460+39G>C (n.1460+39G>C)
c.1367+39G>C (n.1367+39G>C)
c.1376+39G>C (n.1376+39G>C)
c.1520+39G>C (n.1520+39G>C)
c.*1229+39G>C (n.*1229+39G>C)
c.1502+39G>C (n.1502+39G>C)
c.1562+39G>C (n.1562+39G>C)
n.1438+39G>C
c.1484+39G>C (n.1484+39G>C)
c.1754+39G>C (n.1754+39G>C)
c.1763+39G>C (n.1763+39G>C)
c.1109+39G>C (n.1109+39G>C)
c.1553+39G>C (n.1553+39G>C)
dbSNP
9g.135770094G=CA1883872815KCNT1c.1619+39G= (n.1619+39G=)
c.1460+39G= (n.1460+39G=)
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c.1502+39G= (n.1502+39G=)
c.1562+39G= (n.1562+39G=)
n.1438+39G=
c.1484+39G= (n.1484+39G=)
c.1754+39G= (n.1754+39G=)
c.1763+39G= (n.1763+39G=)
c.1109+39G= (n.1109+39G=)
c.1553+39G= (n.1553+39G=)
9g.135770094G>TCA2692518381KCNT1c.1619+39G>T (n.1619+39G>T)
c.1460+39G>T (n.1460+39G>T)
c.1367+39G>T (n.1367+39G>T)
c.1376+39G>T (n.1376+39G>T)
c.1520+39G>T (n.1520+39G>T)
c.*1229+39G>T (n.*1229+39G>T)
c.1502+39G>T (n.1502+39G>T)
c.1562+39G>T (n.1562+39G>T)
n.1438+39G>T
c.1484+39G>T (n.1484+39G>T)
c.1754+39G>T (n.1754+39G>T)
c.1763+39G>T (n.1763+39G>T)
c.1109+39G>T (n.1109+39G>T)
c.1553+39G>T (n.1553+39G>T)
gnomAD v4
9g.135770097delCA2692518383KCNT1c.1619+42del (n.1619+42del)
c.1460+42del (n.1460+42del)
c.1367+42del (n.1367+42del)
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c.1502+42del (n.1502+42del)
c.1562+42del (n.1562+42del)
n.1438+42del
c.1484+42del (n.1484+42del)
c.1754+42del (n.1754+42del)
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c.1109+42del (n.1109+42del)
c.1553+42del (n.1553+42del)
gnomAD v4
9g.135770096_135770097delCA201472747KCNT1c.1619+41_1619+42del (n.1619+41_1619+42del)
c.1460+41_1460+42del (n.1460+41_1460+42del)
c.1367+41_1367+42del (n.1367+41_1367+42del)
c.1376+41_1376+42del (n.1376+41_1376+42del)
c.1520+41_1520+42del (n.1520+41_1520+42del)
c.*1229+41_*1229+42del (n.*1229+41_*1229+42del)
c.1502+41_1502+42del (n.1502+41_1502+42del)
c.1562+41_1562+42del (n.1562+41_1562+42del)
n.1438+41_1438+42del
c.1484+41_1484+42del (n.1484+41_1484+42del)
c.1754+41_1754+42del (n.1754+41_1754+42del)
c.1763+41_1763+42del (n.1763+41_1763+42del)
c.1109+41_1109+42del (n.1109+41_1109+42del)
c.1553+41_1553+42del (n.1553+41_1553+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770095G>ACA2692518385KCNT1c.1619+40G>A (n.1619+40G>A)
c.1460+40G>A (n.1460+40G>A)
c.1367+40G>A (n.1367+40G>A)
c.1376+40G>A (n.1376+40G>A)
c.1520+40G>A (n.1520+40G>A)
c.*1229+40G>A (n.*1229+40G>A)
c.1502+40G>A (n.1502+40G>A)
c.1562+40G>A (n.1562+40G>A)
n.1438+40G>A
c.1484+40G>A (n.1484+40G>A)
c.1754+40G>A (n.1754+40G>A)
c.1763+40G>A (n.1763+40G>A)
c.1109+40G>A (n.1109+40G>A)
c.1553+40G>A (n.1553+40G>A)
gnomAD v4
9g.135770095G>TCA2692518386KCNT1c.1619+40G>T (n.1619+40G>T)
c.1460+40G>T (n.1460+40G>T)
c.1367+40G>T (n.1367+40G>T)
c.1376+40G>T (n.1376+40G>T)
c.1520+40G>T (n.1520+40G>T)
c.*1229+40G>T (n.*1229+40G>T)
c.1502+40G>T (n.1502+40G>T)
c.1562+40G>T (n.1562+40G>T)
n.1438+40G>T
c.1484+40G>T (n.1484+40G>T)
c.1754+40G>T (n.1754+40G>T)
c.1763+40G>T (n.1763+40G>T)
c.1109+40G>T (n.1109+40G>T)
c.1553+40G>T (n.1553+40G>T)
gnomAD v4
9g.135770100_135770123delCA2692518387KCNT1c.1619+45_1619+68del (n.1619+45_1619+68del)
c.1460+45_1460+68del (n.1460+45_1460+68del)
c.1367+45_1367+68del (n.1367+45_1367+68del)
c.1376+45_1376+68del (n.1376+45_1376+68del)
c.1520+45_1520+68del (n.1520+45_1520+68del)
c.*1229+45_*1229+68del (n.*1229+45_*1229+68del)
c.1502+45_1502+68del (n.1502+45_1502+68del)
c.1562+45_1562+68del (n.1562+45_1562+68del)
n.1438+45_1438+68del
c.1484+45_1484+68del (n.1484+45_1484+68del)
c.1754+45_1754+68del (n.1754+45_1754+68del)
c.1763+45_1763+68del (n.1763+45_1763+68del)
c.1109+45_1109+68del (n.1109+45_1109+68del)
c.1553+45_1553+68del (n.1553+45_1553+68del)
gnomAD v4
9g.135770096G>ACA2692518389KCNT1c.1619+41G>A (n.1619+41G>A)
c.1460+41G>A (n.1460+41G>A)
c.1367+41G>A (n.1367+41G>A)
c.1376+41G>A (n.1376+41G>A)
c.1520+41G>A (n.1520+41G>A)
c.*1229+41G>A (n.*1229+41G>A)
c.1502+41G>A (n.1502+41G>A)
c.1562+41G>A (n.1562+41G>A)
n.1438+41G>A
c.1484+41G>A (n.1484+41G>A)
c.1754+41G>A (n.1754+41G>A)
c.1763+41G>A (n.1763+41G>A)
c.1109+41G>A (n.1109+41G>A)
c.1553+41G>A (n.1553+41G>A)
gnomAD v4
9g.135770097G=CA1883872816KCNT1c.1619+42G= (n.1619+42G=)
c.1460+42G= (n.1460+42G=)
c.1367+42G= (n.1367+42G=)
c.1376+42G= (n.1376+42G=)
c.1520+42G= (n.1520+42G=)
c.*1229+42G= (n.*1229+42G=)
c.1502+42G= (n.1502+42G=)
c.1562+42G= (n.1562+42G=)
n.1438+42G=
c.1484+42G= (n.1484+42G=)
c.1754+42G= (n.1754+42G=)
c.1763+42G= (n.1763+42G=)
c.1109+42G= (n.1109+42G=)
c.1553+42G= (n.1553+42G=)
9g.135770097G>TCA591364864KCNT1c.1619+42G>T (n.1619+42G>T)
c.1460+42G>T (n.1460+42G>T)
c.1367+42G>T (n.1367+42G>T)
c.1376+42G>T (n.1376+42G>T)
c.1520+42G>T (n.1520+42G>T)
c.*1229+42G>T (n.*1229+42G>T)
c.1502+42G>T (n.1502+42G>T)
c.1562+42G>T (n.1562+42G>T)
n.1438+42G>T
c.1484+42G>T (n.1484+42G>T)
c.1754+42G>T (n.1754+42G>T)
c.1763+42G>T (n.1763+42G>T)
c.1109+42G>T (n.1109+42G>T)
c.1553+42G>T (n.1553+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770098_135770100delCA2692518390KCNT1c.1619+43_1619+45del (n.1619+43_1619+45del)
c.1460+43_1460+45del (n.1460+43_1460+45del)
c.1367+43_1367+45del (n.1367+43_1367+45del)
c.1376+43_1376+45del (n.1376+43_1376+45del)
c.1520+43_1520+45del (n.1520+43_1520+45del)
c.*1229+43_*1229+45del (n.*1229+43_*1229+45del)
c.1502+43_1502+45del (n.1502+43_1502+45del)
c.1562+43_1562+45del (n.1562+43_1562+45del)
n.1438+43_1438+45del
c.1484+43_1484+45del (n.1484+43_1484+45del)
c.1754+43_1754+45del (n.1754+43_1754+45del)
c.1763+43_1763+45del (n.1763+43_1763+45del)
c.1109+43_1109+45del (n.1109+43_1109+45del)
c.1553+43_1553+45del (n.1553+43_1553+45del)
gnomAD v4
9g.135770098C>ACA2786247846KCNT1c.1619+43C>A (n.1619+43C>A)
c.1460+43C>A (n.1460+43C>A)
c.1367+43C>A (n.1367+43C>A)
c.1376+43C>A (n.1376+43C>A)
c.1520+43C>A (n.1520+43C>A)
c.*1229+43C>A (n.*1229+43C>A)
c.1502+43C>A (n.1502+43C>A)
c.1562+43C>A (n.1562+43C>A)
n.1438+43C>A
c.1484+43C>A (n.1484+43C>A)
c.1754+43C>A (n.1754+43C>A)
c.1763+43C>A (n.1763+43C>A)
c.1109+43C>A (n.1109+43C>A)
c.1553+43C>A (n.1553+43C>A)
9g.135770098C=CA1883872817KCNT1c.1619+43C= (n.1619+43C=)
c.1460+43C= (n.1460+43C=)
c.1367+43C= (n.1367+43C=)
c.1376+43C= (n.1376+43C=)
c.1520+43C= (n.1520+43C=)
c.*1229+43C= (n.*1229+43C=)
c.1502+43C= (n.1502+43C=)
c.1562+43C= (n.1562+43C=)
n.1438+43C=
c.1484+43C= (n.1484+43C=)
c.1754+43C= (n.1754+43C=)
c.1763+43C= (n.1763+43C=)
c.1109+43C= (n.1109+43C=)
c.1553+43C= (n.1553+43C=)
9g.135770098C>TCA5326982KCNT1c.1619+43C>T (n.1619+43C>T)
c.1460+43C>T (n.1460+43C>T)
c.1367+43C>T (n.1367+43C>T)
c.1376+43C>T (n.1376+43C>T)
c.1520+43C>T (n.1520+43C>T)
c.*1229+43C>T (n.*1229+43C>T)
c.1502+43C>T (n.1502+43C>T)
c.1562+43C>T (n.1562+43C>T)
n.1438+43C>T
c.1484+43C>T (n.1484+43C>T)
c.1754+43C>T (n.1754+43C>T)
c.1763+43C>T (n.1763+43C>T)
c.1109+43C>T (n.1109+43C>T)
c.1553+43C>T (n.1553+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770099C>ACA2579510919KCNT1c.1619+44C>A (n.1619+44C>A)
c.1460+44C>A (n.1460+44C>A)
c.1367+44C>A (n.1367+44C>A)
c.1376+44C>A (n.1376+44C>A)
c.1520+44C>A (n.1520+44C>A)
c.*1229+44C>A (n.*1229+44C>A)
c.1502+44C>A (n.1502+44C>A)
c.1562+44C>A (n.1562+44C>A)
n.1438+44C>A
c.1484+44C>A (n.1484+44C>A)
c.1754+44C>A (n.1754+44C>A)
c.1763+44C>A (n.1763+44C>A)
c.1109+44C>A (n.1109+44C>A)
c.1553+44C>A (n.1553+44C>A)
gnomAD v4
9g.135770099C=CA1883872819KCNT1c.1619+44C= (n.1619+44C=)
c.1460+44C= (n.1460+44C=)
c.1367+44C= (n.1367+44C=)
c.1376+44C= (n.1376+44C=)
c.1520+44C= (n.1520+44C=)
c.*1229+44C= (n.*1229+44C=)
c.1502+44C= (n.1502+44C=)
c.1562+44C= (n.1562+44C=)
n.1438+44C=
c.1484+44C= (n.1484+44C=)
c.1754+44C= (n.1754+44C=)
c.1763+44C= (n.1763+44C=)
c.1109+44C= (n.1109+44C=)
c.1553+44C= (n.1553+44C=)
9g.135770099C>TCA5326983KCNT1c.1619+44C>T (n.1619+44C>T)
c.1460+44C>T (n.1460+44C>T)
c.1367+44C>T (n.1367+44C>T)
c.1376+44C>T (n.1376+44C>T)
c.1520+44C>T (n.1520+44C>T)
c.*1229+44C>T (n.*1229+44C>T)
c.1502+44C>T (n.1502+44C>T)
c.1562+44C>T (n.1562+44C>T)
n.1438+44C>T
c.1484+44C>T (n.1484+44C>T)
c.1754+44C>T (n.1754+44C>T)
c.1763+44C>T (n.1763+44C>T)
c.1109+44C>T (n.1109+44C>T)
c.1553+44C>T (n.1553+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770100G>ACA5326984KCNT1c.1619+45G>A (n.1619+45G>A)
c.1460+45G>A (n.1460+45G>A)
c.1367+45G>A (n.1367+45G>A)
c.1376+45G>A (n.1376+45G>A)
c.1520+45G>A (n.1520+45G>A)
c.*1229+45G>A (n.*1229+45G>A)
c.1502+45G>A (n.1502+45G>A)
c.1562+45G>A (n.1562+45G>A)
n.1438+45G>A
c.1484+45G>A (n.1484+45G>A)
c.1754+45G>A (n.1754+45G>A)
c.1763+45G>A (n.1763+45G>A)
c.1109+45G>A (n.1109+45G>A)
c.1553+45G>A (n.1553+45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770100G=CA1883872828KCNT1c.1619+45G= (n.1619+45G=)
c.1460+45G= (n.1460+45G=)
c.1367+45G= (n.1367+45G=)
c.1376+45G= (n.1376+45G=)
c.1520+45G= (n.1520+45G=)
c.*1229+45G= (n.*1229+45G=)
c.1502+45G= (n.1502+45G=)
c.1562+45G= (n.1562+45G=)
n.1438+45G=
c.1484+45G= (n.1484+45G=)
c.1754+45G= (n.1754+45G=)
c.1763+45G= (n.1763+45G=)
c.1109+45G= (n.1109+45G=)
c.1553+45G= (n.1553+45G=)
9g.135770100G>TCA2692518397KCNT1c.1619+45G>T (n.1619+45G>T)
c.1460+45G>T (n.1460+45G>T)
c.1367+45G>T (n.1367+45G>T)
c.1376+45G>T (n.1376+45G>T)
c.1520+45G>T (n.1520+45G>T)
c.*1229+45G>T (n.*1229+45G>T)
c.1502+45G>T (n.1502+45G>T)
c.1562+45G>T (n.1562+45G>T)
n.1438+45G>T
c.1484+45G>T (n.1484+45G>T)
c.1754+45G>T (n.1754+45G>T)
c.1763+45G>T (n.1763+45G>T)
c.1109+45G>T (n.1109+45G>T)
c.1553+45G>T (n.1553+45G>T)
gnomAD v4
9g.135770101G>ACA2692518398KCNT1c.1619+46G>A (n.1619+46G>A)
c.1460+46G>A (n.1460+46G>A)
c.1367+46G>A (n.1367+46G>A)
c.1376+46G>A (n.1376+46G>A)
c.1520+46G>A (n.1520+46G>A)
c.*1229+46G>A (n.*1229+46G>A)
c.1502+46G>A (n.1502+46G>A)
c.1562+46G>A (n.1562+46G>A)
n.1438+46G>A
c.1484+46G>A (n.1484+46G>A)
c.1754+46G>A (n.1754+46G>A)
c.1763+46G>A (n.1763+46G>A)
c.1109+46G>A (n.1109+46G>A)
c.1553+46G>A (n.1553+46G>A)
gnomAD v4
9g.135770101G>TCA2692518400KCNT1c.1619+46G>T (n.1619+46G>T)
c.1460+46G>T (n.1460+46G>T)
c.1367+46G>T (n.1367+46G>T)
c.1376+46G>T (n.1376+46G>T)
c.1520+46G>T (n.1520+46G>T)
c.*1229+46G>T (n.*1229+46G>T)
c.1502+46G>T (n.1502+46G>T)
c.1562+46G>T (n.1562+46G>T)
n.1438+46G>T
c.1484+46G>T (n.1484+46G>T)
c.1754+46G>T (n.1754+46G>T)
c.1763+46G>T (n.1763+46G>T)
c.1109+46G>T (n.1109+46G>T)
c.1553+46G>T (n.1553+46G>T)
gnomAD v4
9g.135770102C>ACA5326986KCNT1c.1619+47C>A (n.1619+47C>A)
c.1460+47C>A (n.1460+47C>A)
c.1367+47C>A (n.1367+47C>A)
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c.1520+47C>A (n.1520+47C>A)
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n.1438+47C>A
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c.1553+47C>A (n.1553+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770102C=CA1883872836KCNT1c.1619+47C= (n.1619+47C=)
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9g.135770102C>TCA5326985KCNT1c.1619+47C>T (n.1619+47C>T)
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n.1438+47C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770103G>ACA5326987KCNT1c.1619+48G>A (n.1619+48G>A)
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n.1438+48G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770103G=CA1883872844KCNT1c.1619+48G= (n.1619+48G=)
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c.1553+48G= (n.1553+48G=)
9g.135770103G>TCA201472763KCNT1c.1619+48G>T (n.1619+48G>T)
c.1460+48G>T (n.1460+48G>T)
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c.1502+48G>T (n.1502+48G>T)
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n.1438+48G>T
c.1484+48G>T (n.1484+48G>T)
c.1754+48G>T (n.1754+48G>T)
c.1763+48G>T (n.1763+48G>T)
c.1109+48G>T (n.1109+48G>T)
c.1553+48G>T (n.1553+48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770104C>ACA2692518407KCNT1c.1619+49C>A (n.1619+49C>A)
c.1460+49C>A (n.1460+49C>A)
c.1367+49C>A (n.1367+49C>A)
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c.*1229+49C>A (n.*1229+49C>A)
c.1502+49C>A (n.1502+49C>A)
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n.1438+49C>A
c.1484+49C>A (n.1484+49C>A)
c.1754+49C>A (n.1754+49C>A)
c.1763+49C>A (n.1763+49C>A)
c.1109+49C>A (n.1109+49C>A)
c.1553+49C>A (n.1553+49C>A)
gnomAD v4
9g.135770104C>GCA2692518408KCNT1c.1619+49C>G (n.1619+49C>G)
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c.1502+49C>G (n.1502+49C>G)
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n.1438+49C>G
c.1484+49C>G (n.1484+49C>G)
c.1754+49C>G (n.1754+49C>G)
c.1763+49C>G (n.1763+49C>G)
c.1109+49C>G (n.1109+49C>G)
c.1553+49C>G (n.1553+49C>G)
gnomAD v4
9g.135770105_135770106insCCA2579510920KCNT1c.1619+50_1619+51insC (n.1619+50_1619+51insC)
c.1460+50_1460+51insC (n.1460+50_1460+51insC)
c.1367+50_1367+51insC (n.1367+50_1367+51insC)
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c.1520+50_1520+51insC (n.1520+50_1520+51insC)
c.*1229+50_*1229+51insC (n.*1229+50_*1229+51insC)
c.1502+50_1502+51insC (n.1502+50_1502+51insC)
c.1562+50_1562+51insC (n.1562+50_1562+51insC)
n.1438+50_1438+51insC
c.1484+50_1484+51insC (n.1484+50_1484+51insC)
c.1754+50_1754+51insC (n.1754+50_1754+51insC)
c.1763+50_1763+51insC (n.1763+50_1763+51insC)
c.1109+50_1109+51insC (n.1109+50_1109+51insC)
c.1553+50_1553+51insC (n.1553+50_1553+51insC)
9g.135770106G>ACA2692518410KCNT1c.1619+51G>A (n.1619+51G>A)
c.1460+51G>A (n.1460+51G>A)
c.1367+51G>A (n.1367+51G>A)
c.1376+51G>A (n.1376+51G>A)
c.1520+51G>A (n.1520+51G>A)
c.*1229+51G>A (n.*1229+51G>A)
c.1502+51G>A (n.1502+51G>A)
c.1562+51G>A (n.1562+51G>A)
n.1438+51G>A
c.1484+51G>A (n.1484+51G>A)
c.1754+51G>A (n.1754+51G>A)
c.1763+51G>A (n.1763+51G>A)
c.1109+51G>A (n.1109+51G>A)
c.1553+51G>A (n.1553+51G>A)
gnomAD v4
9g.135770106G>TCA2692518412KCNT1c.1619+51G>T (n.1619+51G>T)
c.1460+51G>T (n.1460+51G>T)
c.1367+51G>T (n.1367+51G>T)
c.1376+51G>T (n.1376+51G>T)
c.1520+51G>T (n.1520+51G>T)
c.*1229+51G>T (n.*1229+51G>T)
c.1502+51G>T (n.1502+51G>T)
c.1562+51G>T (n.1562+51G>T)
n.1438+51G>T
c.1484+51G>T (n.1484+51G>T)
c.1754+51G>T (n.1754+51G>T)
c.1763+51G>T (n.1763+51G>T)
c.1109+51G>T (n.1109+51G>T)
c.1553+51G>T (n.1553+51G>T)
gnomAD v4
9g.135770107G>ACA591364865KCNT1c.1619+52G>A (n.1619+52G>A)
c.1460+52G>A (n.1460+52G>A)
c.1367+52G>A (n.1367+52G>A)
c.1376+52G>A (n.1376+52G>A)
c.1520+52G>A (n.1520+52G>A)
c.*1229+52G>A (n.*1229+52G>A)
c.1502+52G>A (n.1502+52G>A)
c.1562+52G>A (n.1562+52G>A)
n.1438+52G>A
c.1484+52G>A (n.1484+52G>A)
c.1754+52G>A (n.1754+52G>A)
c.1763+52G>A (n.1763+52G>A)
c.1109+52G>A (n.1109+52G>A)
c.1553+52G>A (n.1553+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770107G=CA1883872849KCNT1c.1619+52G= (n.1619+52G=)
c.1460+52G= (n.1460+52G=)
c.1367+52G= (n.1367+52G=)
c.1376+52G= (n.1376+52G=)
c.1520+52G= (n.1520+52G=)
c.*1229+52G= (n.*1229+52G=)
c.1502+52G= (n.1502+52G=)
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n.1438+52G=
c.1484+52G= (n.1484+52G=)
c.1754+52G= (n.1754+52G=)
c.1763+52G= (n.1763+52G=)
c.1109+52G= (n.1109+52G=)
c.1553+52G= (n.1553+52G=)
9g.135770107G>TCA2692518414KCNT1c.1619+52G>T (n.1619+52G>T)
c.1460+52G>T (n.1460+52G>T)
c.1367+52G>T (n.1367+52G>T)
c.1376+52G>T (n.1376+52G>T)
c.1520+52G>T (n.1520+52G>T)
c.*1229+52G>T (n.*1229+52G>T)
c.1502+52G>T (n.1502+52G>T)
c.1562+52G>T (n.1562+52G>T)
n.1438+52G>T
c.1484+52G>T (n.1484+52G>T)
c.1754+52G>T (n.1754+52G>T)
c.1763+52G>T (n.1763+52G>T)
c.1109+52G>T (n.1109+52G>T)
c.1553+52G>T (n.1553+52G>T)
gnomAD v4
9g.135770108G>ACA1883872852KCNT1c.1619+53G>A (n.1619+53G>A)
c.1460+53G>A (n.1460+53G>A)
c.1367+53G>A (n.1367+53G>A)
c.1376+53G>A (n.1376+53G>A)
c.1520+53G>A (n.1520+53G>A)
c.*1229+53G>A (n.*1229+53G>A)
c.1502+53G>A (n.1502+53G>A)
c.1562+53G>A (n.1562+53G>A)
n.1438+53G>A
c.1484+53G>A (n.1484+53G>A)
c.1754+53G>A (n.1754+53G>A)
c.1763+53G>A (n.1763+53G>A)
c.1109+53G>A (n.1109+53G>A)
c.1553+53G>A (n.1553+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770108G=CA1883872851KCNT1c.1619+53G= (n.1619+53G=)
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n.1438+53G=
c.1484+53G= (n.1484+53G=)
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c.1109+53G= (n.1109+53G=)
c.1553+53G= (n.1553+53G=)
9g.135770109A>GCA2579510921KCNT1c.1619+54A>G (n.1619+54A>G)
c.1460+54A>G (n.1460+54A>G)
c.1367+54A>G (n.1367+54A>G)
c.1376+54A>G (n.1376+54A>G)
c.1520+54A>G (n.1520+54A>G)
c.*1229+54A>G (n.*1229+54A>G)
c.1502+54A>G (n.1502+54A>G)
c.1562+54A>G (n.1562+54A>G)
n.1438+54A>G
c.1484+54A>G (n.1484+54A>G)
c.1754+54A>G (n.1754+54A>G)
c.1763+54A>G (n.1763+54A>G)
c.1109+54A>G (n.1109+54A>G)
c.1553+54A>G (n.1553+54A>G)
9g.135770110G>ACA2692518417KCNT1c.1619+55G>A (n.1619+55G>A)
c.1460+55G>A (n.1460+55G>A)
c.1367+55G>A (n.1367+55G>A)
c.1376+55G>A (n.1376+55G>A)
c.1520+55G>A (n.1520+55G>A)
c.*1229+55G>A (n.*1229+55G>A)
c.1502+55G>A (n.1502+55G>A)
c.1562+55G>A (n.1562+55G>A)
n.1438+55G>A
c.1484+55G>A (n.1484+55G>A)
c.1754+55G>A (n.1754+55G>A)
c.1763+55G>A (n.1763+55G>A)
c.1109+55G>A (n.1109+55G>A)
c.1553+55G>A (n.1553+55G>A)
gnomAD v4
9g.135770112C=CA1883872853KCNT1c.1619+57C= (n.1619+57C=)
c.1460+57C= (n.1460+57C=)
c.1367+57C= (n.1367+57C=)
c.1376+57C= (n.1376+57C=)
c.1520+57C= (n.1520+57C=)
c.*1229+57C= (n.*1229+57C=)
c.1502+57C= (n.1502+57C=)
c.1562+57C= (n.1562+57C=)
n.1438+57C=
c.1484+57C= (n.1484+57C=)
c.1754+57C= (n.1754+57C=)
c.1763+57C= (n.1763+57C=)
c.1109+57C= (n.1109+57C=)
c.1553+57C= (n.1553+57C=)
9g.135770112C>TCA201472766KCNT1c.1619+57C>T (n.1619+57C>T)
c.1460+57C>T (n.1460+57C>T)
c.1367+57C>T (n.1367+57C>T)
c.1376+57C>T (n.1376+57C>T)
c.1520+57C>T (n.1520+57C>T)
c.*1229+57C>T (n.*1229+57C>T)
c.1502+57C>T (n.1502+57C>T)
c.1562+57C>T (n.1562+57C>T)
n.1438+57C>T
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c.1109+57C>T (n.1109+57C>T)
c.1553+57C>T (n.1553+57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770113A>TCA2579510922KCNT1c.1619+58A>T (n.1619+58A>T)
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c.1502+58A>T (n.1502+58A>T)
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n.1438+58A>T
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c.1109+58A>T (n.1109+58A>T)
c.1553+58A>T (n.1553+58A>T)
9g.135770115C>ACA2692518423KCNT1c.1619+60C>A (n.1619+60C>A)
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n.1438+60C>A
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c.1553+60C>A (n.1553+60C>A)
gnomAD v4
9g.135770115C=CA1883872855KCNT1c.1619+60C= (n.1619+60C=)
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9g.135770115C>TCA201472770KCNT1c.1619+60C>T (n.1619+60C>T)
c.1460+60C>T (n.1460+60C>T)
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n.1438+60C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770116G>ACA860988205KCNT1c.1619+61G>A (n.1619+61G>A)
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n.1438+61G>A
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c.1109+61G>A (n.1109+61G>A)
c.1553+61G>A (n.1553+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770116G=CA1883872859KCNT1c.1619+61G= (n.1619+61G=)
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9g.135770117_135770120dupCA1883872856KCNT1c.1619+62_1619+65dup (n.1619+62_1619+65dup)
c.1460+62_1460+65dup (n.1460+62_1460+65dup)
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n.1438+62_1438+65dup
c.1484+62_1484+65dup (n.1484+62_1484+65dup)
c.1754+62_1754+65dup (n.1754+62_1754+65dup)
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c.1109+62_1109+65dup (n.1109+62_1109+65dup)
c.1553+62_1553+65dup (n.1553+62_1553+65dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770117C>ACA2579510923KCNT1c.1619+62C>A (n.1619+62C>A)
c.1460+62C>A (n.1460+62C>A)
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c.*1229+62C>A (n.*1229+62C>A)
c.1502+62C>A (n.1502+62C>A)
c.1562+62C>A (n.1562+62C>A)
n.1438+62C>A
c.1484+62C>A (n.1484+62C>A)
c.1754+62C>A (n.1754+62C>A)
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c.1109+62C>A (n.1109+62C>A)
c.1553+62C>A (n.1553+62C>A)
gnomAD v4
9g.135770118A=CA1883872865KCNT1c.1619+63A= (n.1619+63A=)
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c.1502+63A= (n.1502+63A=)
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n.1438+63A=
c.1484+63A= (n.1484+63A=)
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c.1763+63A= (n.1763+63A=)
c.1109+63A= (n.1109+63A=)
c.1553+63A= (n.1553+63A=)
9g.135770118A>CCA2692518429KCNT1c.1619+63A>C (n.1619+63A>C)
c.1460+63A>C (n.1460+63A>C)
c.1367+63A>C (n.1367+63A>C)
c.1376+63A>C (n.1376+63A>C)
c.1520+63A>C (n.1520+63A>C)
c.*1229+63A>C (n.*1229+63A>C)
c.1502+63A>C (n.1502+63A>C)
c.1562+63A>C (n.1562+63A>C)
n.1438+63A>C
c.1484+63A>C (n.1484+63A>C)
c.1754+63A>C (n.1754+63A>C)
c.1763+63A>C (n.1763+63A>C)
c.1109+63A>C (n.1109+63A>C)
c.1553+63A>C (n.1553+63A>C)
gnomAD v4
9g.135770118A>GCA1883872867KCNT1c.1619+63A>G (n.1619+63A>G)
c.1460+63A>G (n.1460+63A>G)
c.1367+63A>G (n.1367+63A>G)
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c.1520+63A>G (n.1520+63A>G)
c.*1229+63A>G (n.*1229+63A>G)
c.1502+63A>G (n.1502+63A>G)
c.1562+63A>G (n.1562+63A>G)
n.1438+63A>G
c.1484+63A>G (n.1484+63A>G)
c.1754+63A>G (n.1754+63A>G)
c.1763+63A>G (n.1763+63A>G)
c.1109+63A>G (n.1109+63A>G)
c.1553+63A>G (n.1553+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770119G>CCA201472773KCNT1c.1619+64G>C (n.1619+64G>C)
c.1460+64G>C (n.1460+64G>C)
c.1367+64G>C (n.1367+64G>C)
c.1376+64G>C (n.1376+64G>C)
c.1520+64G>C (n.1520+64G>C)
c.*1229+64G>C (n.*1229+64G>C)
c.1502+64G>C (n.1502+64G>C)
c.1562+64G>C (n.1562+64G>C)
n.1438+64G>C
c.1484+64G>C (n.1484+64G>C)
c.1754+64G>C (n.1754+64G>C)
c.1763+64G>C (n.1763+64G>C)
c.1109+64G>C (n.1109+64G>C)
c.1553+64G>C (n.1553+64G>C)
dbSNP
9g.135770119G=CA1883872872KCNT1c.1619+64G= (n.1619+64G=)
c.1460+64G= (n.1460+64G=)
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c.1520+64G= (n.1520+64G=)
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n.1438+64G=
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c.1553+64G= (n.1553+64G=)
9g.135770120G>ACA860988207KCNT1c.1619+65G>A (n.1619+65G>A)
c.1460+65G>A (n.1460+65G>A)
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c.*1229+65G>A (n.*1229+65G>A)
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n.1438+65G>A
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c.1109+65G>A (n.1109+65G>A)
c.1553+65G>A (n.1553+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770120G=CA1883872875KCNT1c.1619+65G= (n.1619+65G=)
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n.1438+65G=
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c.1553+65G= (n.1553+65G=)
9g.135770121G>ACA2579510924KCNT1c.1619+66G>A (n.1619+66G>A)
c.1460+66G>A (n.1460+66G>A)
c.1367+66G>A (n.1367+66G>A)
c.1376+66G>A (n.1376+66G>A)
c.1520+66G>A (n.1520+66G>A)
c.*1229+66G>A (n.*1229+66G>A)
c.1502+66G>A (n.1502+66G>A)
c.1562+66G>A (n.1562+66G>A)
n.1438+66G>A
c.1484+66G>A (n.1484+66G>A)
c.1754+66G>A (n.1754+66G>A)
c.1763+66G>A (n.1763+66G>A)
c.1109+66G>A (n.1109+66G>A)
c.1553+66G>A (n.1553+66G>A)
9g.135770121G=CA1883872876KCNT1c.1619+66G= (n.1619+66G=)
c.1460+66G= (n.1460+66G=)
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c.1484+66G= (n.1484+66G=)
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c.1109+66G= (n.1109+66G=)
c.1553+66G= (n.1553+66G=)
9g.135770121G>TCA1883872879KCNT1c.1619+66G>T (n.1619+66G>T)
c.1460+66G>T (n.1460+66G>T)
c.1367+66G>T (n.1367+66G>T)
c.1376+66G>T (n.1376+66G>T)
c.1520+66G>T (n.1520+66G>T)
c.*1229+66G>T (n.*1229+66G>T)
c.1502+66G>T (n.1502+66G>T)
c.1562+66G>T (n.1562+66G>T)
n.1438+66G>T
c.1484+66G>T (n.1484+66G>T)
c.1754+66G>T (n.1754+66G>T)
c.1763+66G>T (n.1763+66G>T)
c.1109+66G>T (n.1109+66G>T)
c.1553+66G>T (n.1553+66G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770122C>ACA2603777699KCNT1c.1619+67C>A (n.1619+67C>A)
c.1460+67C>A (n.1460+67C>A)
c.1367+67C>A (n.1367+67C>A)
c.1376+67C>A (n.1376+67C>A)
c.1520+67C>A (n.1520+67C>A)
c.*1229+67C>A (n.*1229+67C>A)
c.1502+67C>A (n.1502+67C>A)
c.1562+67C>A (n.1562+67C>A)
n.1438+67C>A
c.1484+67C>A (n.1484+67C>A)
c.1754+67C>A (n.1754+67C>A)
c.1763+67C>A (n.1763+67C>A)
c.1109+67C>A (n.1109+67C>A)
c.1553+67C>A (n.1553+67C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770122C>TCA2692518435KCNT1c.1619+67C>T (n.1619+67C>T)
c.1460+67C>T (n.1460+67C>T)
c.1367+67C>T (n.1367+67C>T)
c.1376+67C>T (n.1376+67C>T)
c.1520+67C>T (n.1520+67C>T)
c.*1229+67C>T (n.*1229+67C>T)
c.1502+67C>T (n.1502+67C>T)
c.1562+67C>T (n.1562+67C>T)
n.1438+67C>T
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c.1109+67C>T (n.1109+67C>T)
c.1553+67C>T (n.1553+67C>T)
gnomAD v4
9g.135770123C>ACA2579510925KCNT1c.1619+68C>A (n.1619+68C>A)
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c.1367+68C>A (n.1367+68C>A)
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c.1520+68C>A (n.1520+68C>A)
c.*1229+68C>A (n.*1229+68C>A)
c.1502+68C>A (n.1502+68C>A)
c.1562+68C>A (n.1562+68C>A)
n.1438+68C>A
c.1484+68C>A (n.1484+68C>A)
c.1754+68C>A (n.1754+68C>A)
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c.1109+68C>A (n.1109+68C>A)
c.1553+68C>A (n.1553+68C>A)
gnomAD v4
9g.135770124T>ACA2692518437KCNT1c.1619+69T>A (n.1619+69T>A)
c.1460+69T>A (n.1460+69T>A)
c.1367+69T>A (n.1367+69T>A)
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c.1520+69T>A (n.1520+69T>A)
c.*1229+69T>A (n.*1229+69T>A)
c.1502+69T>A (n.1502+69T>A)
c.1562+69T>A (n.1562+69T>A)
n.1438+69T>A
c.1484+69T>A (n.1484+69T>A)
c.1754+69T>A (n.1754+69T>A)
c.1763+69T>A (n.1763+69T>A)
c.1109+69T>A (n.1109+69T>A)
c.1553+69T>A (n.1553+69T>A)
gnomAD v4
9g.135770125G>ACA2692518439KCNT1c.1619+70G>A (n.1619+70G>A)
c.1460+70G>A (n.1460+70G>A)
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c.1520+70G>A (n.1520+70G>A)
c.*1229+70G>A (n.*1229+70G>A)
c.1502+70G>A (n.1502+70G>A)
c.1562+70G>A (n.1562+70G>A)
n.1438+70G>A
c.1484+70G>A (n.1484+70G>A)
c.1754+70G>A (n.1754+70G>A)
c.1763+70G>A (n.1763+70G>A)
c.1109+70G>A (n.1109+70G>A)
c.1553+70G>A (n.1553+70G>A)
gnomAD v4
9g.135770125G>TCA2692518441KCNT1c.1619+70G>T (n.1619+70G>T)
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c.1520+70G>T (n.1520+70G>T)
c.*1229+70G>T (n.*1229+70G>T)
c.1502+70G>T (n.1502+70G>T)
c.1562+70G>T (n.1562+70G>T)
n.1438+70G>T
c.1484+70G>T (n.1484+70G>T)
c.1754+70G>T (n.1754+70G>T)
c.1763+70G>T (n.1763+70G>T)
c.1109+70G>T (n.1109+70G>T)
c.1553+70G>T (n.1553+70G>T)
gnomAD v4
9g.135770126C>ACA2692518442KCNT1c.1619+71C>A (n.1619+71C>A)
c.1460+71C>A (n.1460+71C>A)
c.1367+71C>A (n.1367+71C>A)
c.1376+71C>A (n.1376+71C>A)
c.1520+71C>A (n.1520+71C>A)
c.*1229+71C>A (n.*1229+71C>A)
c.1502+71C>A (n.1502+71C>A)
c.1562+71C>A (n.1562+71C>A)
n.1438+71C>A
c.1484+71C>A (n.1484+71C>A)
c.1754+71C>A (n.1754+71C>A)
c.1763+71C>A (n.1763+71C>A)
c.1109+71C>A (n.1109+71C>A)
c.1553+71C>A (n.1553+71C>A)
gnomAD v4
9g.135770127T>CCA201472776KCNT1c.1619+72T>C (n.1619+72T>C)
c.1460+72T>C (n.1460+72T>C)
c.1367+72T>C (n.1367+72T>C)
c.1376+72T>C (n.1376+72T>C)
c.1520+72T>C (n.1520+72T>C)
c.*1229+72T>C (n.*1229+72T>C)
c.1502+72T>C (n.1502+72T>C)
c.1562+72T>C (n.1562+72T>C)
n.1438+72T>C
c.1484+72T>C (n.1484+72T>C)
c.1754+72T>C (n.1754+72T>C)
c.1763+72T>C (n.1763+72T>C)
c.1109+72T>C (n.1109+72T>C)
c.1553+72T>C (n.1553+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770127T>GCA2720462116KCNT1c.1619+72T>G (n.1619+72T>G)
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c.*1229+72T>G (n.*1229+72T>G)
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n.1438+72T>G
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dbSNP
9g.135770127T=CA1883872881KCNT1c.1619+72T= (n.1619+72T=)
c.1460+72T= (n.1460+72T=)
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n.1438+72T=
c.1484+72T= (n.1484+72T=)
c.1754+72T= (n.1754+72T=)
c.1763+72T= (n.1763+72T=)
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c.1553+72T= (n.1553+72T=)
9g.135770128dupCA2579510926KCNT1c.1619+73dup (n.1619+73dup)
c.1460+73dup (n.1460+73dup)
c.1367+73dup (n.1367+73dup)
c.1376+73dup (n.1376+73dup)
c.1520+73dup (n.1520+73dup)
c.*1229+73dup (n.*1229+73dup)
c.1502+73dup (n.1502+73dup)
c.1562+73dup (n.1562+73dup)
n.1438+73dup
c.1484+73dup (n.1484+73dup)
c.1754+73dup (n.1754+73dup)
c.1763+73dup (n.1763+73dup)
c.1109+73dup (n.1109+73dup)
c.1553+73dup (n.1553+73dup)
9g.135770129G>ACA1883872888KCNT1c.1619+74G>A (n.1619+74G>A)
c.1460+74G>A (n.1460+74G>A)
c.1367+74G>A (n.1367+74G>A)
c.1376+74G>A (n.1376+74G>A)
c.1520+74G>A (n.1520+74G>A)
c.*1229+74G>A (n.*1229+74G>A)
c.1502+74G>A (n.1502+74G>A)
c.1562+74G>A (n.1562+74G>A)
n.1438+74G>A
c.1484+74G>A (n.1484+74G>A)
c.1754+74G>A (n.1754+74G>A)
c.1763+74G>A (n.1763+74G>A)
c.1109+74G>A (n.1109+74G>A)
c.1553+74G>A (n.1553+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770129G=CA1883872887KCNT1c.1619+74G= (n.1619+74G=)
c.1460+74G= (n.1460+74G=)
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c.1484+74G= (n.1484+74G=)
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c.1553+74G= (n.1553+74G=)
9g.135770129G>TCA860988209KCNT1c.1619+74G>T (n.1619+74G>T)
c.1460+74G>T (n.1460+74G>T)
c.1367+74G>T (n.1367+74G>T)
c.1376+74G>T (n.1376+74G>T)
c.1520+74G>T (n.1520+74G>T)
c.*1229+74G>T (n.*1229+74G>T)
c.1502+74G>T (n.1502+74G>T)
c.1562+74G>T (n.1562+74G>T)
n.1438+74G>T
c.1484+74G>T (n.1484+74G>T)
c.1754+74G>T (n.1754+74G>T)
c.1763+74G>T (n.1763+74G>T)
c.1109+74G>T (n.1109+74G>T)
c.1553+74G>T (n.1553+74G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770133dupCA2692518447KCNT1c.1619+78dup (n.1619+78dup)
c.1460+78dup (n.1460+78dup)
c.1367+78dup (n.1367+78dup)
c.1376+78dup (n.1376+78dup)
c.1520+78dup (n.1520+78dup)
c.*1229+78dup (n.*1229+78dup)
c.1502+78dup (n.1502+78dup)
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n.1438+78dup
c.1484+78dup (n.1484+78dup)
c.1754+78dup (n.1754+78dup)
c.1763+78dup (n.1763+78dup)
c.1109+78dup (n.1109+78dup)
c.1553+78dup (n.1553+78dup)
gnomAD v4
9g.135770133delCA2692518450KCNT1c.1619+78del (n.1619+78del)
c.1460+78del (n.1460+78del)
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c.*1229+78del (n.*1229+78del)
c.1502+78del (n.1502+78del)
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n.1438+78del
c.1484+78del (n.1484+78del)
c.1754+78del (n.1754+78del)
c.1763+78del (n.1763+78del)
c.1109+78del (n.1109+78del)
c.1553+78del (n.1553+78del)
gnomAD v4
9g.135770131_135770133delCA2692518448KCNT1c.1619+76_1619+78del (n.1619+76_1619+78del)
c.1460+76_1460+78del (n.1460+76_1460+78del)
c.1367+76_1367+78del (n.1367+76_1367+78del)
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c.1520+76_1520+78del (n.1520+76_1520+78del)
c.*1229+76_*1229+78del (n.*1229+76_*1229+78del)
c.1502+76_1502+78del (n.1502+76_1502+78del)
c.1562+76_1562+78del (n.1562+76_1562+78del)
n.1438+76_1438+78del
c.1484+76_1484+78del (n.1484+76_1484+78del)
c.1754+76_1754+78del (n.1754+76_1754+78del)
c.1763+76_1763+78del (n.1763+76_1763+78del)
c.1109+76_1109+78del (n.1109+76_1109+78del)
c.1553+76_1553+78del (n.1553+76_1553+78del)
gnomAD v4
9g.135770130G>ACA2692518453KCNT1c.1619+75G>A (n.1619+75G>A)
c.1460+75G>A (n.1460+75G>A)
c.1367+75G>A (n.1367+75G>A)
c.1376+75G>A (n.1376+75G>A)
c.1520+75G>A (n.1520+75G>A)
c.*1229+75G>A (n.*1229+75G>A)
c.1502+75G>A (n.1502+75G>A)
c.1562+75G>A (n.1562+75G>A)
n.1438+75G>A
c.1484+75G>A (n.1484+75G>A)
c.1754+75G>A (n.1754+75G>A)
c.1763+75G>A (n.1763+75G>A)
c.1109+75G>A (n.1109+75G>A)
c.1553+75G>A (n.1553+75G>A)
gnomAD v4
9g.135770131G=CA1883872891KCNT1c.1619+76G= (n.1619+76G=)
c.1460+76G= (n.1460+76G=)
c.1367+76G= (n.1367+76G=)
c.1376+76G= (n.1376+76G=)
c.1520+76G= (n.1520+76G=)
c.*1229+76G= (n.*1229+76G=)
c.1502+76G= (n.1502+76G=)
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n.1438+76G=
c.1484+76G= (n.1484+76G=)
c.1754+76G= (n.1754+76G=)
c.1763+76G= (n.1763+76G=)
c.1109+76G= (n.1109+76G=)
c.1553+76G= (n.1553+76G=)
9g.135770131G>TCA1129968959KCNT1c.1619+76G>T (n.1619+76G>T)
c.1460+76G>T (n.1460+76G>T)
c.1367+76G>T (n.1367+76G>T)
c.1376+76G>T (n.1376+76G>T)
c.1520+76G>T (n.1520+76G>T)
c.*1229+76G>T (n.*1229+76G>T)
c.1502+76G>T (n.1502+76G>T)
c.1562+76G>T (n.1562+76G>T)
n.1438+76G>T
c.1484+76G>T (n.1484+76G>T)
c.1754+76G>T (n.1754+76G>T)
c.1763+76G>T (n.1763+76G>T)
c.1109+76G>T (n.1109+76G>T)
c.1553+76G>T (n.1553+76G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770132G>ACA860988211KCNT1c.1619+77G>A (n.1619+77G>A)
c.1460+77G>A (n.1460+77G>A)
c.1367+77G>A (n.1367+77G>A)
c.1376+77G>A (n.1376+77G>A)
c.1520+77G>A (n.1520+77G>A)
c.*1229+77G>A (n.*1229+77G>A)
c.1502+77G>A (n.1502+77G>A)
c.1562+77G>A (n.1562+77G>A)
n.1438+77G>A
c.1484+77G>A (n.1484+77G>A)
c.1754+77G>A (n.1754+77G>A)
c.1763+77G>A (n.1763+77G>A)
c.1109+77G>A (n.1109+77G>A)
c.1553+77G>A (n.1553+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770132G>CCA2692518454KCNT1c.1619+77G>C (n.1619+77G>C)
c.1460+77G>C (n.1460+77G>C)
c.1367+77G>C (n.1367+77G>C)
c.1376+77G>C (n.1376+77G>C)
c.1520+77G>C (n.1520+77G>C)
c.*1229+77G>C (n.*1229+77G>C)
c.1502+77G>C (n.1502+77G>C)
c.1562+77G>C (n.1562+77G>C)
n.1438+77G>C
c.1484+77G>C (n.1484+77G>C)
c.1754+77G>C (n.1754+77G>C)
c.1763+77G>C (n.1763+77G>C)
c.1109+77G>C (n.1109+77G>C)
c.1553+77G>C (n.1553+77G>C)
gnomAD v4
9g.135770132G=CA1883872895KCNT1c.1619+77G= (n.1619+77G=)
c.1460+77G= (n.1460+77G=)
c.1367+77G= (n.1367+77G=)
c.1376+77G= (n.1376+77G=)
c.1520+77G= (n.1520+77G=)
c.*1229+77G= (n.*1229+77G=)
c.1502+77G= (n.1502+77G=)
c.1562+77G= (n.1562+77G=)
n.1438+77G=
c.1484+77G= (n.1484+77G=)
c.1754+77G= (n.1754+77G=)
c.1763+77G= (n.1763+77G=)
c.1109+77G= (n.1109+77G=)
c.1553+77G= (n.1553+77G=)
9g.135770132G>TCA2692518455KCNT1c.1619+77G>T (n.1619+77G>T)
c.1460+77G>T (n.1460+77G>T)
c.1367+77G>T (n.1367+77G>T)
c.1376+77G>T (n.1376+77G>T)
c.1520+77G>T (n.1520+77G>T)
c.*1229+77G>T (n.*1229+77G>T)
c.1502+77G>T (n.1502+77G>T)
c.1562+77G>T (n.1562+77G>T)
n.1438+77G>T
c.1484+77G>T (n.1484+77G>T)
c.1754+77G>T (n.1754+77G>T)
c.1763+77G>T (n.1763+77G>T)
c.1109+77G>T (n.1109+77G>T)
c.1553+77G>T (n.1553+77G>T)
gnomAD v4
9g.135770133G>ACA201472779KCNT1c.1619+78G>A (n.1619+78G>A)
c.1460+78G>A (n.1460+78G>A)
c.1367+78G>A (n.1367+78G>A)
c.1376+78G>A (n.1376+78G>A)
c.1520+78G>A (n.1520+78G>A)
c.*1229+78G>A (n.*1229+78G>A)
c.1502+78G>A (n.1502+78G>A)
c.1562+78G>A (n.1562+78G>A)
n.1438+78G>A
c.1484+78G>A (n.1484+78G>A)
c.1754+78G>A (n.1754+78G>A)
c.1763+78G>A (n.1763+78G>A)
c.1109+78G>A (n.1109+78G>A)
c.1553+78G>A (n.1553+78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770133G=CA1883872899KCNT1c.1619+78G= (n.1619+78G=)
c.1460+78G= (n.1460+78G=)
c.1367+78G= (n.1367+78G=)
c.1376+78G= (n.1376+78G=)
c.1520+78G= (n.1520+78G=)
c.*1229+78G= (n.*1229+78G=)
c.1502+78G= (n.1502+78G=)
c.1562+78G= (n.1562+78G=)
n.1438+78G=
c.1484+78G= (n.1484+78G=)
c.1754+78G= (n.1754+78G=)
c.1763+78G= (n.1763+78G=)
c.1109+78G= (n.1109+78G=)
c.1553+78G= (n.1553+78G=)
9g.135770133G>TCA2692518460KCNT1c.1619+78G>T (n.1619+78G>T)
c.1460+78G>T (n.1460+78G>T)
c.1367+78G>T (n.1367+78G>T)
c.1376+78G>T (n.1376+78G>T)
c.1520+78G>T (n.1520+78G>T)
c.*1229+78G>T (n.*1229+78G>T)
c.1502+78G>T (n.1502+78G>T)
c.1562+78G>T (n.1562+78G>T)
n.1438+78G>T
c.1484+78G>T (n.1484+78G>T)
c.1754+78G>T (n.1754+78G>T)
c.1763+78G>T (n.1763+78G>T)
c.1109+78G>T (n.1109+78G>T)
c.1553+78G>T (n.1553+78G>T)
gnomAD v4
9g.135770134C>ACA2692518461KCNT1c.1619+79C>A (n.1619+79C>A)
c.1460+79C>A (n.1460+79C>A)
c.1367+79C>A (n.1367+79C>A)
c.1376+79C>A (n.1376+79C>A)
c.1520+79C>A (n.1520+79C>A)
c.*1229+79C>A (n.*1229+79C>A)
c.1502+79C>A (n.1502+79C>A)
c.1562+79C>A (n.1562+79C>A)
n.1438+79C>A
c.1484+79C>A (n.1484+79C>A)
c.1754+79C>A (n.1754+79C>A)
c.1763+79C>A (n.1763+79C>A)
c.1109+79C>A (n.1109+79C>A)
c.1553+79C>A (n.1553+79C>A)
gnomAD v4
9g.135770134C=CA1883872903KCNT1c.1619+79C= (n.1619+79C=)
c.1460+79C= (n.1460+79C=)
c.1367+79C= (n.1367+79C=)
c.1376+79C= (n.1376+79C=)
c.1520+79C= (n.1520+79C=)
c.*1229+79C= (n.*1229+79C=)
c.1502+79C= (n.1502+79C=)
c.1562+79C= (n.1562+79C=)
n.1438+79C=
c.1484+79C= (n.1484+79C=)
c.1754+79C= (n.1754+79C=)
c.1763+79C= (n.1763+79C=)
c.1109+79C= (n.1109+79C=)
c.1553+79C= (n.1553+79C=)
9g.135770134C>GCA2692518462KCNT1c.1619+79C>G (n.1619+79C>G)
c.1460+79C>G (n.1460+79C>G)
c.1367+79C>G (n.1367+79C>G)
c.1376+79C>G (n.1376+79C>G)
c.1520+79C>G (n.1520+79C>G)
c.*1229+79C>G (n.*1229+79C>G)
c.1502+79C>G (n.1502+79C>G)
c.1562+79C>G (n.1562+79C>G)
n.1438+79C>G
c.1484+79C>G (n.1484+79C>G)
c.1754+79C>G (n.1754+79C>G)
c.1763+79C>G (n.1763+79C>G)
c.1109+79C>G (n.1109+79C>G)
c.1553+79C>G (n.1553+79C>G)
gnomAD v4
9g.135770134C>TCA201472785KCNT1c.1619+79C>T (n.1619+79C>T)
c.1460+79C>T (n.1460+79C>T)
c.1367+79C>T (n.1367+79C>T)
c.1376+79C>T (n.1376+79C>T)
c.1520+79C>T (n.1520+79C>T)
c.*1229+79C>T (n.*1229+79C>T)
c.1502+79C>T (n.1502+79C>T)
c.1562+79C>T (n.1562+79C>T)
n.1438+79C>T
c.1484+79C>T (n.1484+79C>T)
c.1754+79C>T (n.1754+79C>T)
c.1763+79C>T (n.1763+79C>T)
c.1109+79C>T (n.1109+79C>T)
c.1553+79C>T (n.1553+79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770135G>ACA591364866KCNT1c.1619+80G>A (n.1619+80G>A)
c.1460+80G>A (n.1460+80G>A)
c.1367+80G>A (n.1367+80G>A)
c.1376+80G>A (n.1376+80G>A)
c.1520+80G>A (n.1520+80G>A)
c.*1229+80G>A (n.*1229+80G>A)
c.1502+80G>A (n.1502+80G>A)
c.1562+80G>A (n.1562+80G>A)
n.1438+80G>A
c.1484+80G>A (n.1484+80G>A)
c.1754+80G>A (n.1754+80G>A)
c.1763+80G>A (n.1763+80G>A)
c.1109+80G>A (n.1109+80G>A)
c.1553+80G>A (n.1553+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770135G>CCA2603777700KCNT1c.1619+80G>C (n.1619+80G>C)
c.1460+80G>C (n.1460+80G>C)
c.1367+80G>C (n.1367+80G>C)
c.1376+80G>C (n.1376+80G>C)
c.1520+80G>C (n.1520+80G>C)
c.*1229+80G>C (n.*1229+80G>C)
c.1502+80G>C (n.1502+80G>C)
c.1562+80G>C (n.1562+80G>C)
n.1438+80G>C
c.1484+80G>C (n.1484+80G>C)
c.1754+80G>C (n.1754+80G>C)
c.1763+80G>C (n.1763+80G>C)
c.1109+80G>C (n.1109+80G>C)
c.1553+80G>C (n.1553+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770135G=CA1883872906KCNT1c.1619+80G= (n.1619+80G=)
c.1460+80G= (n.1460+80G=)
c.1367+80G= (n.1367+80G=)
c.1376+80G= (n.1376+80G=)
c.1520+80G= (n.1520+80G=)
c.*1229+80G= (n.*1229+80G=)
c.1502+80G= (n.1502+80G=)
c.1562+80G= (n.1562+80G=)
n.1438+80G=
c.1484+80G= (n.1484+80G=)
c.1754+80G= (n.1754+80G=)
c.1763+80G= (n.1763+80G=)
c.1109+80G= (n.1109+80G=)
c.1553+80G= (n.1553+80G=)
9g.135770135G>TCA860988213KCNT1c.1619+80G>T (n.1619+80G>T)
c.1460+80G>T (n.1460+80G>T)
c.1367+80G>T (n.1367+80G>T)
c.1376+80G>T (n.1376+80G>T)
c.1520+80G>T (n.1520+80G>T)
c.*1229+80G>T (n.*1229+80G>T)
c.1502+80G>T (n.1502+80G>T)
c.1562+80G>T (n.1562+80G>T)
n.1438+80G>T
c.1484+80G>T (n.1484+80G>T)
c.1754+80G>T (n.1754+80G>T)
c.1763+80G>T (n.1763+80G>T)
c.1109+80G>T (n.1109+80G>T)
c.1553+80G>T (n.1553+80G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770136G>ACA2579510927KCNT1c.1619+81G>A (n.1619+81G>A)
c.1460+81G>A (n.1460+81G>A)
c.1367+81G>A (n.1367+81G>A)
c.1376+81G>A (n.1376+81G>A)
c.1520+81G>A (n.1520+81G>A)
c.*1229+81G>A (n.*1229+81G>A)
c.1502+81G>A (n.1502+81G>A)
c.1562+81G>A (n.1562+81G>A)
n.1438+81G>A
c.1484+81G>A (n.1484+81G>A)
c.1754+81G>A (n.1754+81G>A)
c.1763+81G>A (n.1763+81G>A)
c.1109+81G>A (n.1109+81G>A)
c.1553+81G>A (n.1553+81G>A)
gnomAD v4
9g.135770136G>CCA201472788KCNT1c.1619+81G>C (n.1619+81G>C)
c.1460+81G>C (n.1460+81G>C)
c.1367+81G>C (n.1367+81G>C)
c.1376+81G>C (n.1376+81G>C)
c.1520+81G>C (n.1520+81G>C)
c.*1229+81G>C (n.*1229+81G>C)
c.1502+81G>C (n.1502+81G>C)
c.1562+81G>C (n.1562+81G>C)
n.1438+81G>C
c.1484+81G>C (n.1484+81G>C)
c.1754+81G>C (n.1754+81G>C)
c.1763+81G>C (n.1763+81G>C)
c.1109+81G>C (n.1109+81G>C)
c.1553+81G>C (n.1553+81G>C)
dbSNP
9g.135770136G=CA1883872909KCNT1c.1619+81G= (n.1619+81G=)
c.1460+81G= (n.1460+81G=)
c.1367+81G= (n.1367+81G=)
c.1376+81G= (n.1376+81G=)
c.1520+81G= (n.1520+81G=)
c.*1229+81G= (n.*1229+81G=)
c.1502+81G= (n.1502+81G=)
c.1562+81G= (n.1562+81G=)
n.1438+81G=
c.1484+81G= (n.1484+81G=)
c.1754+81G= (n.1754+81G=)
c.1763+81G= (n.1763+81G=)
c.1109+81G= (n.1109+81G=)
c.1553+81G= (n.1553+81G=)
9g.135770136G>TCA2692518466KCNT1c.1619+81G>T (n.1619+81G>T)
c.1460+81G>T (n.1460+81G>T)
c.1367+81G>T (n.1367+81G>T)
c.1376+81G>T (n.1376+81G>T)
c.1520+81G>T (n.1520+81G>T)
c.*1229+81G>T (n.*1229+81G>T)
c.1502+81G>T (n.1502+81G>T)
c.1562+81G>T (n.1562+81G>T)
n.1438+81G>T
c.1484+81G>T (n.1484+81G>T)
c.1754+81G>T (n.1754+81G>T)
c.1763+81G>T (n.1763+81G>T)
c.1109+81G>T (n.1109+81G>T)
c.1553+81G>T (n.1553+81G>T)
gnomAD v4
9g.135770137G>TCA2692518468KCNT1c.1619+82G>T (n.1619+82G>T)
c.1460+82G>T (n.1460+82G>T)
c.1367+82G>T (n.1367+82G>T)
c.1376+82G>T (n.1376+82G>T)
c.1520+82G>T (n.1520+82G>T)
c.*1229+82G>T (n.*1229+82G>T)
c.1502+82G>T (n.1502+82G>T)
c.1562+82G>T (n.1562+82G>T)
n.1438+82G>T
c.1484+82G>T (n.1484+82G>T)
c.1754+82G>T (n.1754+82G>T)
c.1763+82G>T (n.1763+82G>T)
c.1109+82G>T (n.1109+82G>T)
c.1553+82G>T (n.1553+82G>T)
gnomAD v4
9g.135770138G>ACA2692518469KCNT1c.1619+83G>A (n.1619+83G>A)
c.1460+83G>A (n.1460+83G>A)
c.1367+83G>A (n.1367+83G>A)
c.1376+83G>A (n.1376+83G>A)
c.1520+83G>A (n.1520+83G>A)
c.*1229+83G>A (n.*1229+83G>A)
c.1502+83G>A (n.1502+83G>A)
c.1562+83G>A (n.1562+83G>A)
n.1438+83G>A
c.1484+83G>A (n.1484+83G>A)
c.1754+83G>A (n.1754+83G>A)
c.1763+83G>A (n.1763+83G>A)
c.1109+83G>A (n.1109+83G>A)
c.1553+83G>A (n.1553+83G>A)
gnomAD v4
9g.135770138G=CA1883872911KCNT1c.1619+83G= (n.1619+83G=)
c.1460+83G= (n.1460+83G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.135770145_135770160dupCA860988218KCNT1c.1619+90_1619+105dup (n.1619+90_1619+105dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1438+88G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.135770144C>TCA201472798KCNT1c.1619+89C>T (n.1619+89C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770146T>CCA2579510929KCNT1c.1619+91T>C (n.1619+91T>C)
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c.1553+91T>C (n.1553+91T>C)
9g.135770146T=CA1883872924KCNT1c.1619+91T= (n.1619+91T=)
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c.1553+91T= (n.1553+91T=)
9g.135770146_135770172delCA2543044645KCNT1c.1619+91_1619+117del (n.1619+91_1619+117del)
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9g.135770147C>ACA2692518487KCNT1c.1619+92C>A (n.1619+92C>A)
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c.1520+92C>A (n.1520+92C>A)
c.*1229+92C>A (n.*1229+92C>A)
c.1502+92C>A (n.1502+92C>A)
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n.1438+92C>A
c.1484+92C>A (n.1484+92C>A)
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c.1109+92C>A (n.1109+92C>A)
c.1553+92C>A (n.1553+92C>A)
gnomAD v4
9g.135770147C>TCA2692518486KCNT1c.1619+92C>T (n.1619+92C>T)
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gnomAD v4
9g.135770148_135770149dupCA860988221KCNT1c.1619+93_1619+94dup (n.1619+93_1619+94dup)
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c.*1229+93_*1229+94dup (n.*1229+93_*1229+94dup)
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c.1763+93_1763+94dup (n.1763+93_1763+94dup)
c.1109+93_1109+94dup (n.1109+93_1109+94dup)
c.1553+93_1553+94dup (n.1553+93_1553+94dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770149delCA2692518485KCNT1c.1619+94del (n.1619+94del)
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gnomAD v4
9g.135770147_135770162dupCA591364867KCNT1c.1619+92_1619+107dup (n.1619+92_1619+107dup)
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n.1438+92_1438+107dup
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c.1553+92_1553+107dup (n.1553+92_1553+107dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770148C>ACA2692518489KCNT1c.1619+93C>A (n.1619+93C>A)
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gnomAD v4
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9g.135770148C>TCA1129969027KCNT1c.1619+93C>T (n.1619+93C>T)
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n.1438+93C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770149C>ACA2692518491KCNT1c.1619+94C>A (n.1619+94C>A)
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c.*1229+94C>A (n.*1229+94C>A)
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n.1438+94C>A
c.1484+94C>A (n.1484+94C>A)
c.1754+94C>A (n.1754+94C>A)
c.1763+94C>A (n.1763+94C>A)
c.1109+94C>A (n.1109+94C>A)
c.1553+94C>A (n.1553+94C>A)
gnomAD v4
9g.135770150A>CCA2579510930KCNT1c.1619+95A>C (n.1619+95A>C)
c.1460+95A>C (n.1460+95A>C)
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c.*1229+95A>C (n.*1229+95A>C)
c.1502+95A>C (n.1502+95A>C)
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n.1438+95A>C
c.1484+95A>C (n.1484+95A>C)
c.1754+95A>C (n.1754+95A>C)
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c.1109+95A>C (n.1109+95A>C)
c.1553+95A>C (n.1553+95A>C)
gnomAD v4
9g.135770150A>GCA2720684073KCNT1c.1619+95A>G (n.1619+95A>G)
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c.*1229+95A>G (n.*1229+95A>G)
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n.1438+95A>G
c.1484+95A>G (n.1484+95A>G)
c.1754+95A>G (n.1754+95A>G)
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c.1109+95A>G (n.1109+95A>G)
c.1553+95A>G (n.1553+95A>G)
dbSNP
9g.135770150A>TCA2692518492KCNT1c.1619+95A>T (n.1619+95A>T)
c.1460+95A>T (n.1460+95A>T)
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c.1520+95A>T (n.1520+95A>T)
c.*1229+95A>T (n.*1229+95A>T)
c.1502+95A>T (n.1502+95A>T)
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n.1438+95A>T
c.1484+95A>T (n.1484+95A>T)
c.1754+95A>T (n.1754+95A>T)
c.1763+95A>T (n.1763+95A>T)
c.1109+95A>T (n.1109+95A>T)
c.1553+95A>T (n.1553+95A>T)
gnomAD v4
9g.135770151G>TCA2692518496KCNT1c.1619+96G>T (n.1619+96G>T)
c.1460+96G>T (n.1460+96G>T)
c.1367+96G>T (n.1367+96G>T)
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c.1520+96G>T (n.1520+96G>T)
c.*1229+96G>T (n.*1229+96G>T)
c.1502+96G>T (n.1502+96G>T)
c.1562+96G>T (n.1562+96G>T)
n.1438+96G>T
c.1484+96G>T (n.1484+96G>T)
c.1754+96G>T (n.1754+96G>T)
c.1763+96G>T (n.1763+96G>T)
c.1109+96G>T (n.1109+96G>T)
c.1553+96G>T (n.1553+96G>T)
gnomAD v4
9g.135770155_135770157dupCA2692518494KCNT1c.1619+100_1619+102dup (n.1619+100_1619+102dup)
c.1460+100_1460+102dup (n.1460+100_1460+102dup)
c.1367+100_1367+102dup (n.1367+100_1367+102dup)
c.1376+100_1376+102dup (n.1376+100_1376+102dup)
c.1520+100_1520+102dup (n.1520+100_1520+102dup)
c.*1229+100_*1229+102dup (n.*1229+100_*1229+102dup)
c.1502+100_1502+102dup (n.1502+100_1502+102dup)
c.1562+100_1562+102dup (n.1562+100_1562+102dup)
n.1438+100_1438+102dup
c.1484+100_1484+102dup (n.1484+100_1484+102dup)
c.1754+100_1754+102dup (n.1754+100_1754+102dup)
c.1763+100_1763+102dup (n.1763+100_1763+102dup)
c.1109+100_1109+102dup (n.1109+100_1109+102dup)
c.1553+100_1553+102dup (n.1553+100_1553+102dup)
gnomAD v4
9g.135770152A=CA1883872933KCNT1c.1619+97A= (n.1619+97A=)
c.1460+97A= (n.1460+97A=)
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c.1520+97A= (n.1520+97A=)
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c.1502+97A= (n.1502+97A=)
c.1562+97A= (n.1562+97A=)
n.1438+97A=
c.1484+97A= (n.1484+97A=)
c.1754+97A= (n.1754+97A=)
c.1763+97A= (n.1763+97A=)
c.1109+97A= (n.1109+97A=)
c.1553+97A= (n.1553+97A=)
9g.135770153G>ACA2692518497KCNT1c.1619+98G>A (n.1619+98G>A)
c.1460+98G>A (n.1460+98G>A)
c.1367+98G>A (n.1367+98G>A)
c.1376+98G>A (n.1376+98G>A)
c.1520+98G>A (n.1520+98G>A)
c.*1229+98G>A (n.*1229+98G>A)
c.1502+98G>A (n.1502+98G>A)
c.1562+98G>A (n.1562+98G>A)
n.1438+98G>A
c.1484+98G>A (n.1484+98G>A)
c.1754+98G>A (n.1754+98G>A)
c.1763+98G>A (n.1763+98G>A)
c.1109+98G>A (n.1109+98G>A)
c.1553+98G>A (n.1553+98G>A)
gnomAD v4
9g.135770153G>TCA2692518498KCNT1c.1619+98G>T (n.1619+98G>T)
c.1460+98G>T (n.1460+98G>T)
c.1367+98G>T (n.1367+98G>T)
c.1376+98G>T (n.1376+98G>T)
c.1520+98G>T (n.1520+98G>T)
c.*1229+98G>T (n.*1229+98G>T)
c.1502+98G>T (n.1502+98G>T)
c.1562+98G>T (n.1562+98G>T)
n.1438+98G>T
c.1484+98G>T (n.1484+98G>T)
c.1754+98G>T (n.1754+98G>T)
c.1763+98G>T (n.1763+98G>T)
c.1109+98G>T (n.1109+98G>T)
c.1553+98G>T (n.1553+98G>T)
gnomAD v4
9g.135770154dupCA591364868KCNT1c.1619+99dup (n.1619+99dup)
c.1460+99dup (n.1460+99dup)
c.1367+99dup (n.1367+99dup)
c.1376+99dup (n.1376+99dup)
c.1520+99dup (n.1520+99dup)
c.*1229+99dup (n.*1229+99dup)
c.1502+99dup (n.1502+99dup)
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n.1438+99dup
c.1484+99dup (n.1484+99dup)
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c.1109+99dup (n.1109+99dup)
c.1553+99dup (n.1553+99dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770154G>ACA2692518500KCNT1c.1619+99G>A (n.1619+99G>A)
c.1460+99G>A (n.1460+99G>A)
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c.1502+99G>A (n.1502+99G>A)
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n.1438+99G>A
c.1484+99G>A (n.1484+99G>A)
c.1754+99G>A (n.1754+99G>A)
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c.1109+99G>A (n.1109+99G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1502+102G>A (n.1502+102G>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1229+103G>A (n.*1229+103G>A)
c.1502+103G>A (n.1502+103G>A)
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n.1438+103G>A
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c.1754+103G>A (n.1754+103G>A)
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c.1553+103G>A (n.1553+103G>A)
gnomAD v4
9g.135770158G>CCA2692518508KCNT1c.1619+103G>C (n.1619+103G>C)
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c.1520+103G>C (n.1520+103G>C)
c.*1229+103G>C (n.*1229+103G>C)
c.1502+103G>C (n.1502+103G>C)
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n.1438+103G>C
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c.1754+103G>C (n.1754+103G>C)
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c.1553+103G>C (n.1553+103G>C)
gnomAD v4
9g.135770158G>TCA2692518509KCNT1c.1619+103G>T (n.1619+103G>T)
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gnomAD v4
9g.135770159G>ACA2692518510KCNT1c.1619+104G>A (n.1619+104G>A)
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c.1520+104G>A (n.1520+104G>A)
c.*1229+104G>A (n.*1229+104G>A)
c.1502+104G>A (n.1502+104G>A)
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n.1438+104G>A
c.1484+104G>A (n.1484+104G>A)
c.1754+104G>A (n.1754+104G>A)
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c.1109+104G>A (n.1109+104G>A)
c.1553+104G>A (n.1553+104G>A)
gnomAD v4
9g.135770159G>TCA2692518511KCNT1c.1619+104G>T (n.1619+104G>T)
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c.1502+104G>T (n.1502+104G>T)
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n.1438+104G>T
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gnomAD v4
9g.135770160C>ACA2692518512KCNT1c.1619+105C>A (n.1619+105C>A)
c.1460+105C>A (n.1460+105C>A)
c.1367+105C>A (n.1367+105C>A)
c.1376+105C>A (n.1376+105C>A)
c.1520+105C>A (n.1520+105C>A)
c.*1229+105C>A (n.*1229+105C>A)
c.1502+105C>A (n.1502+105C>A)
c.1562+105C>A (n.1562+105C>A)
n.1438+105C>A
c.1484+105C>A (n.1484+105C>A)
c.1754+105C>A (n.1754+105C>A)
c.1763+105C>A (n.1763+105C>A)
c.1109+105C>A (n.1109+105C>A)
c.1553+105C>A (n.1553+105C>A)
gnomAD v4
9g.135770160C>TCA2692518513KCNT1c.1619+105C>T (n.1619+105C>T)
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c.1376+105C>T (n.1376+105C>T)
c.1520+105C>T (n.1520+105C>T)
c.*1229+105C>T (n.*1229+105C>T)
c.1502+105C>T (n.1502+105C>T)
c.1562+105C>T (n.1562+105C>T)
n.1438+105C>T
c.1484+105C>T (n.1484+105C>T)
c.1754+105C>T (n.1754+105C>T)
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c.1553+105C>T (n.1553+105C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.135770161A=CA1883872942KCNT1c.1619+106A= (n.1619+106A=)
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c.1520+106A= (n.1520+106A=)
c.*1229+106A= (n.*1229+106A=)
c.1502+106A= (n.1502+106A=)
c.1562+106A= (n.1562+106A=)
n.1438+106A=
c.1484+106A= (n.1484+106A=)
c.1754+106A= (n.1754+106A=)
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9g.135770161A>CCA2692518515KCNT1c.1619+106A>C (n.1619+106A>C)
c.1460+106A>C (n.1460+106A>C)
c.1367+106A>C (n.1367+106A>C)
c.1376+106A>C (n.1376+106A>C)
c.1520+106A>C (n.1520+106A>C)
c.*1229+106A>C (n.*1229+106A>C)
c.1502+106A>C (n.1502+106A>C)
c.1562+106A>C (n.1562+106A>C)
n.1438+106A>C
c.1484+106A>C (n.1484+106A>C)
c.1754+106A>C (n.1754+106A>C)
c.1763+106A>C (n.1763+106A>C)
c.1109+106A>C (n.1109+106A>C)
c.1553+106A>C (n.1553+106A>C)
gnomAD v4
9g.135770161A>GCA1883872944KCNT1c.1619+106A>G (n.1619+106A>G)
c.1460+106A>G (n.1460+106A>G)
c.1367+106A>G (n.1367+106A>G)
c.1376+106A>G (n.1376+106A>G)
c.1520+106A>G (n.1520+106A>G)
c.*1229+106A>G (n.*1229+106A>G)
c.1502+106A>G (n.1502+106A>G)
c.1562+106A>G (n.1562+106A>G)
n.1438+106A>G
c.1484+106A>G (n.1484+106A>G)
c.1754+106A>G (n.1754+106A>G)
c.1763+106A>G (n.1763+106A>G)
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c.1553+106A>G (n.1553+106A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched