Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135770039_135770119del | CA2692518240 | KCNT1 | c.1603_1619+64del c.1444_1460+64del c.1351_1367+64del c.1360_1376+64del c.1504_1520+64del c.*1213_*1229+64del c.1486_1502+64del c.1546_1562+64del n.1422_1438+64del c.1468_1484+64del c.1738_1754+64del c.1747_1763+64del c.1093_1109+64del c.1537_1553+64del | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>A | CA467698446 | KCNT1 | c.1617C>A (p.Gly539=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1560C>A (p.Gly520=) n.1436C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1752C>A (p.Gly584=) c.1761C>A (p.Gly587=) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1551C>A (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>G | CA467698447 | KCNT1 | c.1617C>G (p.Gly539=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1560C>G (p.Gly520=) n.1436C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1752C>G (p.Gly584=) c.1761C>G (p.Gly587=) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1551C>G (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>T | CA467698448 | KCNT1 | c.1617C>T (p.Gly539=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1560C>T (p.Gly520=) n.1436C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1752C>T (p.Gly584=) c.1761C>T (p.Gly587=) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1551C>T (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770055_135770072dup | CA591146011 | KCNT1 | c.1619_1619+17dup c.1460_1460+17dup c.1367_1367+17dup c.1376_1376+17dup c.1520_1520+17dup c.*1229_*1229+17dup c.1502_1502+17dup c.1562_1562+17dup n.1438_1438+17dup c.1484_1484+17dup c.1754_1754+17dup c.1763_1763+17dup c.1109_1109+17dup c.1553_1553+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770054C>A | CA375506050 | KCNT1 | c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.1437C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770054C= | CA1883872641 | KCNT1 | c.1618C= (p.Gln540=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1519C= (p.Gln507=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1561C= (p.Gln521=) n.1437C= c.1483C= (p.Gln495=) c.1753C= (p.Gln585=) c.1762C= (p.Gln588=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1552C= (p.Gln518=) | |
9 | g.135770054C>G | CA375506052 | KCNT1 | c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.1437C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) | |
9 | g.135770054C>T | CA375506051 | KCNT1 | c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.1437C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135770055A= | CA1883872644 | KCNT1 | c.1619A= (p.Gln540=) c.1460A= (p.Gln487=) c.1367A= (p.Gln456=) c.1376A= (p.Gln459=) c.1520A= (p.Gln507=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1562A= (p.Gln521=) n.1438A= c.1484A= (p.Gln495=) c.1754A= (p.Gln585=) c.1763A= (p.Gln588=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1553A= (p.Gln518=) | |
9 | g.135770055A>C | CA375506053 | KCNT1 | c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.1438A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) | |
9 | g.135770055A>G | CA375506055 | KCNT1 | c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.1438A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770055A>T | CA375506054 | KCNT1 | c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.1438A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) | |
9 | g.135770056G>A | CA375506056 | KCNT1 | c.1619+1G>A (n.1619+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1520+1G>A (n.1520+1G>A) c.*1229+1G>A (n.*1229+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) n.1438+1G>A c.1484+1G>A (n.1484+1G>A) c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) c.1763+1G>A (n.1763+1G>A) c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1553+1G>A (n.1553+1G>A) | |
9 | g.135770056G>C | CA375506058 | KCNT1 | c.1619+1G>C (n.1619+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1520+1G>C (n.1520+1G>C) c.*1229+1G>C (n.*1229+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) n.1438+1G>C c.1484+1G>C (n.1484+1G>C) c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.1763+1G>C (n.1763+1G>C) c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1553+1G>C (n.1553+1G>C) | |
9 | g.135770056G>T | CA375506057 | KCNT1 | c.1619+1G>T (n.1619+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1520+1G>T (n.1520+1G>T) c.*1229+1G>T (n.*1229+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) n.1438+1G>T c.1484+1G>T (n.1484+1G>T) c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) c.1763+1G>T (n.1763+1G>T) c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1553+1G>T (n.1553+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>A | CA375506059 | KCNT1 | c.1619+2T>A (n.1619+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1376+2T>A (n.1376+2T>A) c.1520+2T>A (n.1520+2T>A) c.*1229+2T>A (n.*1229+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) n.1438+2T>A c.1484+2T>A (n.1484+2T>A) c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.1763+2T>A (n.1763+2T>A) c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1553+2T>A (n.1553+2T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>C | CA375506061 | KCNT1 | c.1619+2T>C (n.1619+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1376+2T>C (n.1376+2T>C) c.1520+2T>C (n.1520+2T>C) c.*1229+2T>C (n.*1229+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) n.1438+2T>C c.1484+2T>C (n.1484+2T>C) c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.1763+2T>C (n.1763+2T>C) c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1553+2T>C (n.1553+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>G | CA375506060 | KCNT1 | c.1619+2T>G (n.1619+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1376+2T>G (n.1376+2T>G) c.1520+2T>G (n.1520+2T>G) c.*1229+2T>G (n.*1229+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) n.1438+2T>G c.1484+2T>G (n.1484+2T>G) c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.1763+2T>G (n.1763+2T>G) c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1553+2T>G (n.1553+2T>G) | |
9 | g.135770058G>A | CA1883872647 | KCNT1 | c.1619+3G>A (n.1619+3G>A) c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1376+3G>A (n.1376+3G>A) c.1520+3G>A (n.1520+3G>A) c.*1229+3G>A (n.*1229+3G>A) c.1502+3G>A (n.1502+3G>A) c.1562+3G>A (n.1562+3G>A) n.1438+3G>A c.1484+3G>A (n.1484+3G>A) c.1754+3G>A (n.1754+3G>A) c.1763+3G>A (n.1763+3G>A) c.1109+3G>A (n.1109+3G>A) c.1553+3G>A (n.1553+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770058G= | CA1883872648 | KCNT1 | c.1619+3G= (n.1619+3G=) c.1460+3G= (n.1460+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1376+3G= (n.1376+3G=) c.1520+3G= (n.1520+3G=) c.*1229+3G= (n.*1229+3G=) c.1502+3G= (n.1502+3G=) c.1562+3G= (n.1562+3G=) n.1438+3G= c.1484+3G= (n.1484+3G=) c.1754+3G= (n.1754+3G=) c.1763+3G= (n.1763+3G=) c.1109+3G= (n.1109+3G=) c.1553+3G= (n.1553+3G=) | |
9 | g.135770058G>T | CA2692518284 | KCNT1 | c.1619+3G>T (n.1619+3G>T) c.1460+3G>T (n.1460+3G>T) c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1376+3G>T (n.1376+3G>T) c.1520+3G>T (n.1520+3G>T) c.*1229+3G>T (n.*1229+3G>T) c.1502+3G>T (n.1502+3G>T) c.1562+3G>T (n.1562+3G>T) n.1438+3G>T c.1484+3G>T (n.1484+3G>T) c.1754+3G>T (n.1754+3G>T) c.1763+3G>T (n.1763+3G>T) c.1109+3G>T (n.1109+3G>T) c.1553+3G>T (n.1553+3G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770059A>G | CA2579510912 | KCNT1 | c.1619+4A>G (n.1619+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1376+4A>G (n.1376+4A>G) c.1520+4A>G (n.1520+4A>G) c.*1229+4A>G (n.*1229+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1562+4A>G (n.1562+4A>G) n.1438+4A>G c.1484+4A>G (n.1484+4A>G) c.1754+4A>G (n.1754+4A>G) c.1763+4A>G (n.1763+4A>G) c.1109+4A>G (n.1109+4A>G) c.1553+4A>G (n.1553+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770059_135770066delinsAGTGCCCC | CA1883872650 | KCNT1 | c.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC (n.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC) c.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC (n.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC) c.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC (n.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC) c.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC (n.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC) c.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC (n.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC) c.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC (n.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC) c.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC (n.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC) c.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC (n.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC) n.1438+4_1438+11delinsAGTGCCCC c.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC (n.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC) c.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC (n.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC) c.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC (n.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC) c.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC (n.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC) c.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC (n.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC) | |
9 | g.135770060G>A | CA591146012 | KCNT1 | c.1619+5G>A (n.1619+5G>A) c.1460+5G>A (n.1460+5G>A) c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1376+5G>A (n.1376+5G>A) c.1520+5G>A (n.1520+5G>A) c.*1229+5G>A (n.*1229+5G>A) c.1502+5G>A (n.1502+5G>A) c.1562+5G>A (n.1562+5G>A) n.1438+5G>A c.1484+5G>A (n.1484+5G>A) c.1754+5G>A (n.1754+5G>A) c.1763+5G>A (n.1763+5G>A) c.1109+5G>A (n.1109+5G>A) c.1553+5G>A (n.1553+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770060G= | CA1883872665 | KCNT1 | c.1619+5G= (n.1619+5G=) c.1460+5G= (n.1460+5G=) c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1376+5G= (n.1376+5G=) c.1520+5G= (n.1520+5G=) c.*1229+5G= (n.*1229+5G=) c.1502+5G= (n.1502+5G=) c.1562+5G= (n.1562+5G=) n.1438+5G= c.1484+5G= (n.1484+5G=) c.1754+5G= (n.1754+5G=) c.1763+5G= (n.1763+5G=) c.1109+5G= (n.1109+5G=) c.1553+5G= (n.1553+5G=) | |
9 | g.135770060G>T | CA2692518288 | KCNT1 | c.1619+5G>T (n.1619+5G>T) c.1460+5G>T (n.1460+5G>T) c.1367+5G>T (n.1367+5G>T) c.1376+5G>T (n.1376+5G>T) c.1520+5G>T (n.1520+5G>T) c.*1229+5G>T (n.*1229+5G>T) c.1502+5G>T (n.1502+5G>T) c.1562+5G>T (n.1562+5G>T) n.1438+5G>T c.1484+5G>T (n.1484+5G>T) c.1754+5G>T (n.1754+5G>T) c.1763+5G>T (n.1763+5G>T) c.1109+5G>T (n.1109+5G>T) c.1553+5G>T (n.1553+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770068_135770074dup | CA5326974 | KCNT1 | c.1619+13_1619+19dup (n.1619+13_1619+19dup) c.1460+13_1460+19dup (n.1460+13_1460+19dup) c.1367+13_1367+19dup (n.1367+13_1367+19dup) c.1376+13_1376+19dup (n.1376+13_1376+19dup) c.1520+13_1520+19dup (n.1520+13_1520+19dup) c.*1229+13_*1229+19dup (n.*1229+13_*1229+19dup) c.1502+13_1502+19dup (n.1502+13_1502+19dup) c.1562+13_1562+19dup (n.1562+13_1562+19dup) n.1438+13_1438+19dup c.1484+13_1484+19dup (n.1484+13_1484+19dup) c.1754+13_1754+19dup (n.1754+13_1754+19dup) c.1763+13_1763+19dup (n.1763+13_1763+19dup) c.1109+13_1109+19dup (n.1109+13_1109+19dup) c.1553+13_1553+19dup (n.1553+13_1553+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770061_135770074dup | CA2692518290 | KCNT1 | c.1619+6_1619+19dup (n.1619+6_1619+19dup) c.1460+6_1460+19dup (n.1460+6_1460+19dup) c.1367+6_1367+19dup (n.1367+6_1367+19dup) c.1376+6_1376+19dup (n.1376+6_1376+19dup) c.1520+6_1520+19dup (n.1520+6_1520+19dup) c.*1229+6_*1229+19dup (n.*1229+6_*1229+19dup) c.1502+6_1502+19dup (n.1502+6_1502+19dup) c.1562+6_1562+19dup (n.1562+6_1562+19dup) n.1438+6_1438+19dup c.1484+6_1484+19dup (n.1484+6_1484+19dup) c.1754+6_1754+19dup (n.1754+6_1754+19dup) c.1763+6_1763+19dup (n.1763+6_1763+19dup) c.1109+6_1109+19dup (n.1109+6_1109+19dup) c.1553+6_1553+19dup (n.1553+6_1553+19dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770068_135770074del | CA860988164 | KCNT1 | c.1619+13_1619+19del (n.1619+13_1619+19del) c.1460+13_1460+19del (n.1460+13_1460+19del) c.1367+13_1367+19del (n.1367+13_1367+19del) c.1376+13_1376+19del (n.1376+13_1376+19del) c.1520+13_1520+19del (n.1520+13_1520+19del) c.*1229+13_*1229+19del (n.*1229+13_*1229+19del) c.1502+13_1502+19del (n.1502+13_1502+19del) c.1562+13_1562+19del (n.1562+13_1562+19del) n.1438+13_1438+19del c.1484+13_1484+19del (n.1484+13_1484+19del) c.1754+13_1754+19del (n.1754+13_1754+19del) c.1763+13_1763+19del (n.1763+13_1763+19del) c.1109+13_1109+19del (n.1109+13_1109+19del) c.1553+13_1553+19del (n.1553+13_1553+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770061T>A | CA658657945 | KCNT1 | c.1619+6T>A (n.1619+6T>A) c.1460+6T>A (n.1460+6T>A) c.1367+6T>A (n.1367+6T>A) c.1376+6T>A (n.1376+6T>A) c.1520+6T>A (n.1520+6T>A) c.*1229+6T>A (n.*1229+6T>A) c.1502+6T>A (n.1502+6T>A) c.1562+6T>A (n.1562+6T>A) n.1438+6T>A c.1484+6T>A (n.1484+6T>A) c.1754+6T>A (n.1754+6T>A) c.1763+6T>A (n.1763+6T>A) c.1109+6T>A (n.1109+6T>A) c.1553+6T>A (n.1553+6T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770061T>C | CA2692518292 | KCNT1 | c.1619+6T>C (n.1619+6T>C) c.1460+6T>C (n.1460+6T>C) c.1367+6T>C (n.1367+6T>C) c.1376+6T>C (n.1376+6T>C) c.1520+6T>C (n.1520+6T>C) c.*1229+6T>C (n.*1229+6T>C) c.1502+6T>C (n.1502+6T>C) c.1562+6T>C (n.1562+6T>C) n.1438+6T>C c.1484+6T>C (n.1484+6T>C) c.1754+6T>C (n.1754+6T>C) c.1763+6T>C (n.1763+6T>C) c.1109+6T>C (n.1109+6T>C) c.1553+6T>C (n.1553+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770061T= | CA1883872668 | KCNT1 | c.1619+6T= (n.1619+6T=) c.1460+6T= (n.1460+6T=) c.1367+6T= (n.1367+6T=) c.1376+6T= (n.1376+6T=) c.1520+6T= (n.1520+6T=) c.*1229+6T= (n.*1229+6T=) c.1502+6T= (n.1502+6T=) c.1562+6T= (n.1562+6T=) n.1438+6T= c.1484+6T= (n.1484+6T=) c.1754+6T= (n.1754+6T=) c.1763+6T= (n.1763+6T=) c.1109+6T= (n.1109+6T=) c.1553+6T= (n.1553+6T=) | |
9 | g.135770062G>A | CA1883872674 | KCNT1 | c.1619+7G>A (n.1619+7G>A) c.1460+7G>A (n.1460+7G>A) c.1367+7G>A (n.1367+7G>A) c.1376+7G>A (n.1376+7G>A) c.1520+7G>A (n.1520+7G>A) c.*1229+7G>A (n.*1229+7G>A) c.1502+7G>A (n.1502+7G>A) c.1562+7G>A (n.1562+7G>A) n.1438+7G>A c.1484+7G>A (n.1484+7G>A) c.1754+7G>A (n.1754+7G>A) c.1763+7G>A (n.1763+7G>A) c.1109+7G>A (n.1109+7G>A) c.1553+7G>A (n.1553+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770062G>C | CA2579510913 | KCNT1 | c.1619+7G>C (n.1619+7G>C) c.1460+7G>C (n.1460+7G>C) c.1367+7G>C (n.1367+7G>C) c.1376+7G>C (n.1376+7G>C) c.1520+7G>C (n.1520+7G>C) c.*1229+7G>C (n.*1229+7G>C) c.1502+7G>C (n.1502+7G>C) c.1562+7G>C (n.1562+7G>C) n.1438+7G>C c.1484+7G>C (n.1484+7G>C) c.1754+7G>C (n.1754+7G>C) c.1763+7G>C (n.1763+7G>C) c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1553+7G>C (n.1553+7G>C) | |
9 | g.135770062G= | CA1883872672 | KCNT1 | c.1619+7G= (n.1619+7G=) c.1460+7G= (n.1460+7G=) c.1367+7G= (n.1367+7G=) c.1376+7G= (n.1376+7G=) c.1520+7G= (n.1520+7G=) c.*1229+7G= (n.*1229+7G=) c.1502+7G= (n.1502+7G=) c.1562+7G= (n.1562+7G=) n.1438+7G= c.1484+7G= (n.1484+7G=) c.1754+7G= (n.1754+7G=) c.1763+7G= (n.1763+7G=) c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1553+7G= (n.1553+7G=) | |
9 | g.135770062G>T | CA2692518294 | KCNT1 | c.1619+7G>T (n.1619+7G>T) c.1460+7G>T (n.1460+7G>T) c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1376+7G>T (n.1376+7G>T) c.1520+7G>T (n.1520+7G>T) c.*1229+7G>T (n.*1229+7G>T) c.1502+7G>T (n.1502+7G>T) c.1562+7G>T (n.1562+7G>T) n.1438+7G>T c.1484+7G>T (n.1484+7G>T) c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) c.1763+7G>T (n.1763+7G>T) c.1109+7G>T (n.1109+7G>T) c.1553+7G>T (n.1553+7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770062_135770063delinsGC | CA1883872675 | KCNT1 | c.1619+7_1619+8delinsGC (n.1619+7_1619+8delinsGC) c.1460+7_1460+8delinsGC (n.1460+7_1460+8delinsGC) c.1367+7_1367+8delinsGC (n.1367+7_1367+8delinsGC) c.1376+7_1376+8delinsGC (n.1376+7_1376+8delinsGC) c.1520+7_1520+8delinsGC (n.1520+7_1520+8delinsGC) c.*1229+7_*1229+8delinsGC (n.*1229+7_*1229+8delinsGC) c.1502+7_1502+8delinsGC (n.1502+7_1502+8delinsGC) c.1562+7_1562+8delinsGC (n.1562+7_1562+8delinsGC) n.1438+7_1438+8delinsGC c.1484+7_1484+8delinsGC (n.1484+7_1484+8delinsGC) c.1754+7_1754+8delinsGC (n.1754+7_1754+8delinsGC) c.1763+7_1763+8delinsGC (n.1763+7_1763+8delinsGC) c.1109+7_1109+8delinsGC (n.1109+7_1109+8delinsGC) c.1553+7_1553+8delinsGC (n.1553+7_1553+8delinsGC) | |
9 | g.135770063C>A | CA2692518296 | KCNT1 | c.1619+8C>A (n.1619+8C>A) c.1460+8C>A (n.1460+8C>A) c.1367+8C>A (n.1367+8C>A) c.1376+8C>A (n.1376+8C>A) c.1520+8C>A (n.1520+8C>A) c.*1229+8C>A (n.*1229+8C>A) c.1502+8C>A (n.1502+8C>A) c.1562+8C>A (n.1562+8C>A) n.1438+8C>A c.1484+8C>A (n.1484+8C>A) c.1754+8C>A (n.1754+8C>A) c.1763+8C>A (n.1763+8C>A) c.1109+8C>A (n.1109+8C>A) c.1553+8C>A (n.1553+8C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770063C>T | CA2692518297 | KCNT1 | c.1619+8C>T (n.1619+8C>T) c.1460+8C>T (n.1460+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) c.1376+8C>T (n.1376+8C>T) c.1520+8C>T (n.1520+8C>T) c.*1229+8C>T (n.*1229+8C>T) c.1502+8C>T (n.1502+8C>T) c.1562+8C>T (n.1562+8C>T) n.1438+8C>T c.1484+8C>T (n.1484+8C>T) c.1754+8C>T (n.1754+8C>T) c.1763+8C>T (n.1763+8C>T) c.1109+8C>T (n.1109+8C>T) c.1553+8C>T (n.1553+8C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066del | CA1883872677 | KCNT1 | c.1619+11del (n.1619+11del) c.1460+11del (n.1460+11del) c.1367+11del (n.1367+11del) c.1376+11del (n.1376+11del) c.1520+11del (n.1520+11del) c.*1229+11del (n.*1229+11del) c.1502+11del (n.1502+11del) c.1562+11del (n.1562+11del) n.1438+11del c.1484+11del (n.1484+11del) c.1754+11del (n.1754+11del) c.1763+11del (n.1763+11del) c.1109+11del (n.1109+11del) c.1553+11del (n.1553+11del) | dbSNP |
9 | g.135770064C>A | CA2692518298 | KCNT1 | c.1619+9C>A (n.1619+9C>A) c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1376+9C>A (n.1376+9C>A) c.1520+9C>A (n.1520+9C>A) c.*1229+9C>A (n.*1229+9C>A) c.1502+9C>A (n.1502+9C>A) c.1562+9C>A (n.1562+9C>A) n.1438+9C>A c.1484+9C>A (n.1484+9C>A) c.1754+9C>A (n.1754+9C>A) c.1763+9C>A (n.1763+9C>A) c.1109+9C>A (n.1109+9C>A) c.1553+9C>A (n.1553+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770064C= | CA1883872680 | KCNT1 | c.1619+9C= (n.1619+9C=) c.1460+9C= (n.1460+9C=) c.1367+9C= (n.1367+9C=) c.1376+9C= (n.1376+9C=) c.1520+9C= (n.1520+9C=) c.*1229+9C= (n.*1229+9C=) c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.1562+9C= (n.1562+9C=) n.1438+9C= c.1484+9C= (n.1484+9C=) c.1754+9C= (n.1754+9C=) c.1763+9C= (n.1763+9C=) c.1109+9C= (n.1109+9C=) c.1553+9C= (n.1553+9C=) | |
9 | g.135770064C>T | CA860988170 | KCNT1 | c.1619+9C>T (n.1619+9C>T) c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) c.1367+9C>T (n.1367+9C>T) c.1376+9C>T (n.1376+9C>T) c.1520+9C>T (n.1520+9C>T) c.*1229+9C>T (n.*1229+9C>T) c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.1562+9C>T (n.1562+9C>T) n.1438+9C>T c.1484+9C>T (n.1484+9C>T) c.1754+9C>T (n.1754+9C>T) c.1763+9C>T (n.1763+9C>T) c.1109+9C>T (n.1109+9C>T) c.1553+9C>T (n.1553+9C>T) | dbSNP |
9 | g.135770065C>A | CA2692518305 | KCNT1 | c.1619+10C>A (n.1619+10C>A) c.1460+10C>A (n.1460+10C>A) c.1367+10C>A (n.1367+10C>A) c.1376+10C>A (n.1376+10C>A) c.1520+10C>A (n.1520+10C>A) c.*1229+10C>A (n.*1229+10C>A) c.1502+10C>A (n.1502+10C>A) c.1562+10C>A (n.1562+10C>A) n.1438+10C>A c.1484+10C>A (n.1484+10C>A) c.1754+10C>A (n.1754+10C>A) c.1763+10C>A (n.1763+10C>A) c.1109+10C>A (n.1109+10C>A) c.1553+10C>A (n.1553+10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770065C>G | CA2692518301 | KCNT1 | c.1619+10C>G (n.1619+10C>G) c.1460+10C>G (n.1460+10C>G) c.1367+10C>G (n.1367+10C>G) c.1376+10C>G (n.1376+10C>G) c.1520+10C>G (n.1520+10C>G) c.*1229+10C>G (n.*1229+10C>G) c.1502+10C>G (n.1502+10C>G) c.1562+10C>G (n.1562+10C>G) n.1438+10C>G c.1484+10C>G (n.1484+10C>G) c.1754+10C>G (n.1754+10C>G) c.1763+10C>G (n.1763+10C>G) c.1109+10C>G (n.1109+10C>G) c.1553+10C>G (n.1553+10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770065C>T | CA2692518303 | KCNT1 | c.1619+10C>T (n.1619+10C>T) c.1460+10C>T (n.1460+10C>T) c.1367+10C>T (n.1367+10C>T) c.1376+10C>T (n.1376+10C>T) c.1520+10C>T (n.1520+10C>T) c.*1229+10C>T (n.*1229+10C>T) c.1502+10C>T (n.1502+10C>T) c.1562+10C>T (n.1562+10C>T) n.1438+10C>T c.1484+10C>T (n.1484+10C>T) c.1754+10C>T (n.1754+10C>T) c.1763+10C>T (n.1763+10C>T) c.1109+10C>T (n.1109+10C>T) c.1553+10C>T (n.1553+10C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C>A | CA2692518307 | KCNT1 | c.1619+11C>A (n.1619+11C>A) c.1460+11C>A (n.1460+11C>A) c.1367+11C>A (n.1367+11C>A) c.1376+11C>A (n.1376+11C>A) c.1520+11C>A (n.1520+11C>A) c.*1229+11C>A (n.*1229+11C>A) c.1502+11C>A (n.1502+11C>A) c.1562+11C>A (n.1562+11C>A) n.1438+11C>A c.1484+11C>A (n.1484+11C>A) c.1754+11C>A (n.1754+11C>A) c.1763+11C>A (n.1763+11C>A) c.1109+11C>A (n.1109+11C>A) c.1553+11C>A (n.1553+11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C= | CA1883872683 | KCNT1 | c.1619+11C= (n.1619+11C=) c.1460+11C= (n.1460+11C=) c.1367+11C= (n.1367+11C=) c.1376+11C= (n.1376+11C=) c.1520+11C= (n.1520+11C=) c.*1229+11C= (n.*1229+11C=) c.1502+11C= (n.1502+11C=) c.1562+11C= (n.1562+11C=) n.1438+11C= c.1484+11C= (n.1484+11C=) c.1754+11C= (n.1754+11C=) c.1763+11C= (n.1763+11C=) c.1109+11C= (n.1109+11C=) c.1553+11C= (n.1553+11C=) | |
9 | g.135770066C>G | CA2692518308 | KCNT1 | c.1619+11C>G (n.1619+11C>G) c.1460+11C>G (n.1460+11C>G) c.1367+11C>G (n.1367+11C>G) c.1376+11C>G (n.1376+11C>G) c.1520+11C>G (n.1520+11C>G) c.*1229+11C>G (n.*1229+11C>G) c.1502+11C>G (n.1502+11C>G) c.1562+11C>G (n.1562+11C>G) n.1438+11C>G c.1484+11C>G (n.1484+11C>G) c.1754+11C>G (n.1754+11C>G) c.1763+11C>G (n.1763+11C>G) c.1109+11C>G (n.1109+11C>G) c.1553+11C>G (n.1553+11C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C>T | CA5326975 | KCNT1 | c.1619+11C>T (n.1619+11C>T) c.1460+11C>T (n.1460+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.1376+11C>T (n.1376+11C>T) c.1520+11C>T (n.1520+11C>T) c.*1229+11C>T (n.*1229+11C>T) c.1502+11C>T (n.1502+11C>T) c.1562+11C>T (n.1562+11C>T) n.1438+11C>T c.1484+11C>T (n.1484+11C>T) c.1754+11C>T (n.1754+11C>T) c.1763+11C>T (n.1763+11C>T) c.1109+11C>T (n.1109+11C>T) c.1553+11C>T (n.1553+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770067G>A | CA5326976 | KCNT1 | c.1619+12G>A (n.1619+12G>A) c.1460+12G>A (n.1460+12G>A) c.1367+12G>A (n.1367+12G>A) c.1376+12G>A (n.1376+12G>A) c.1520+12G>A (n.1520+12G>A) c.*1229+12G>A (n.*1229+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.1562+12G>A (n.1562+12G>A) n.1438+12G>A c.1484+12G>A (n.1484+12G>A) c.1754+12G>A (n.1754+12G>A) c.1763+12G>A (n.1763+12G>A) c.1109+12G>A (n.1109+12G>A) c.1553+12G>A (n.1553+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770067G>C | CA2692518311 | KCNT1 | c.1619+12G>C (n.1619+12G>C) c.1460+12G>C (n.1460+12G>C) c.1367+12G>C (n.1367+12G>C) c.1376+12G>C (n.1376+12G>C) c.1520+12G>C (n.1520+12G>C) c.*1229+12G>C (n.*1229+12G>C) c.1502+12G>C (n.1502+12G>C) c.1562+12G>C (n.1562+12G>C) n.1438+12G>C c.1484+12G>C (n.1484+12G>C) c.1754+12G>C (n.1754+12G>C) c.1763+12G>C (n.1763+12G>C) c.1109+12G>C (n.1109+12G>C) c.1553+12G>C (n.1553+12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770067G= | CA1883872688 | KCNT1 | c.1619+12G= (n.1619+12G=) c.1460+12G= (n.1460+12G=) c.1367+12G= (n.1367+12G=) c.1376+12G= (n.1376+12G=) c.1520+12G= (n.1520+12G=) c.*1229+12G= (n.*1229+12G=) c.1502+12G= (n.1502+12G=) c.1562+12G= (n.1562+12G=) n.1438+12G= c.1484+12G= (n.1484+12G=) c.1754+12G= (n.1754+12G=) c.1763+12G= (n.1763+12G=) c.1109+12G= (n.1109+12G=) c.1553+12G= (n.1553+12G=) | |
9 | g.135770068T>A | CA2573144172 | KCNT1 | c.1619+13T>A (n.1619+13T>A) c.1460+13T>A (n.1460+13T>A) c.1367+13T>A (n.1367+13T>A) c.1376+13T>A (n.1376+13T>A) c.1520+13T>A (n.1520+13T>A) c.*1229+13T>A (n.*1229+13T>A) c.1502+13T>A (n.1502+13T>A) c.1562+13T>A (n.1562+13T>A) n.1438+13T>A c.1484+13T>A (n.1484+13T>A) c.1754+13T>A (n.1754+13T>A) c.1763+13T>A (n.1763+13T>A) c.1109+13T>A (n.1109+13T>A) c.1553+13T>A (n.1553+13T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770068T= | CA1883872691 | KCNT1 | c.1619+13T= (n.1619+13T=) c.1460+13T= (n.1460+13T=) c.1367+13T= (n.1367+13T=) c.1376+13T= (n.1376+13T=) c.1520+13T= (n.1520+13T=) c.*1229+13T= (n.*1229+13T=) c.1502+13T= (n.1502+13T=) c.1562+13T= (n.1562+13T=) n.1438+13T= c.1484+13T= (n.1484+13T=) c.1754+13T= (n.1754+13T=) c.1763+13T= (n.1763+13T=) c.1109+13T= (n.1109+13T=) c.1553+13T= (n.1553+13T=) | |
9 | g.135770068_135770073del | CA591146013 | KCNT1 | c.1619+13_1619+18del (n.1619+13_1619+18del) c.1460+13_1460+18del (n.1460+13_1460+18del) c.1367+13_1367+18del (n.1367+13_1367+18del) c.1376+13_1376+18del (n.1376+13_1376+18del) c.1520+13_1520+18del (n.1520+13_1520+18del) c.*1229+13_*1229+18del (n.*1229+13_*1229+18del) c.1502+13_1502+18del (n.1502+13_1502+18del) c.1562+13_1562+18del (n.1562+13_1562+18del) n.1438+13_1438+18del c.1484+13_1484+18del (n.1484+13_1484+18del) c.1754+13_1754+18del (n.1754+13_1754+18del) c.1763+13_1763+18del (n.1763+13_1763+18del) c.1109+13_1109+18del (n.1109+13_1109+18del) c.1553+13_1553+18del (n.1553+13_1553+18del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770069G>A | CA201472723 | KCNT1 | c.1619+14G>A (n.1619+14G>A) c.1460+14G>A (n.1460+14G>A) c.1367+14G>A (n.1367+14G>A) c.1376+14G>A (n.1376+14G>A) c.1520+14G>A (n.1520+14G>A) c.*1229+14G>A (n.*1229+14G>A) c.1502+14G>A (n.1502+14G>A) c.1562+14G>A (n.1562+14G>A) n.1438+14G>A c.1484+14G>A (n.1484+14G>A) c.1754+14G>A (n.1754+14G>A) c.1763+14G>A (n.1763+14G>A) c.1109+14G>A (n.1109+14G>A) c.1553+14G>A (n.1553+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770069G= | CA1883872697 | KCNT1 | c.1619+14G= (n.1619+14G=) c.1460+14G= (n.1460+14G=) c.1367+14G= (n.1367+14G=) c.1376+14G= (n.1376+14G=) c.1520+14G= (n.1520+14G=) c.*1229+14G= (n.*1229+14G=) c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.1562+14G= (n.1562+14G=) n.1438+14G= c.1484+14G= (n.1484+14G=) c.1754+14G= (n.1754+14G=) c.1763+14G= (n.1763+14G=) c.1109+14G= (n.1109+14G=) c.1553+14G= (n.1553+14G=) | |
9 | g.135770069G>T | CA2692518316 | KCNT1 | c.1619+14G>T (n.1619+14G>T) c.1460+14G>T (n.1460+14G>T) c.1367+14G>T (n.1367+14G>T) c.1376+14G>T (n.1376+14G>T) c.1520+14G>T (n.1520+14G>T) c.*1229+14G>T (n.*1229+14G>T) c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.1562+14G>T (n.1562+14G>T) n.1438+14G>T c.1484+14G>T (n.1484+14G>T) c.1754+14G>T (n.1754+14G>T) c.1763+14G>T (n.1763+14G>T) c.1109+14G>T (n.1109+14G>T) c.1553+14G>T (n.1553+14G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070_135770076dup | CA591146014 | KCNT1 | c.1619+15_1619+21dup (n.1619+15_1619+21dup) c.1460+15_1460+21dup (n.1460+15_1460+21dup) c.1367+15_1367+21dup (n.1367+15_1367+21dup) c.1376+15_1376+21dup (n.1376+15_1376+21dup) c.1520+15_1520+21dup (n.1520+15_1520+21dup) c.*1229+15_*1229+21dup (n.*1229+15_*1229+21dup) c.1502+15_1502+21dup (n.1502+15_1502+21dup) c.1562+15_1562+21dup (n.1562+15_1562+21dup) n.1438+15_1438+21dup c.1484+15_1484+21dup (n.1484+15_1484+21dup) c.1754+15_1754+21dup (n.1754+15_1754+21dup) c.1763+15_1763+21dup (n.1763+15_1763+21dup) c.1109+15_1109+21dup (n.1109+15_1109+21dup) c.1553+15_1553+21dup (n.1553+15_1553+21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>A | CA2692518319 | KCNT1 | c.1619+15C>A (n.1619+15C>A) c.1460+15C>A (n.1460+15C>A) c.1367+15C>A (n.1367+15C>A) c.1376+15C>A (n.1376+15C>A) c.1520+15C>A (n.1520+15C>A) c.*1229+15C>A (n.*1229+15C>A) c.1502+15C>A (n.1502+15C>A) c.1562+15C>A (n.1562+15C>A) n.1438+15C>A c.1484+15C>A (n.1484+15C>A) c.1754+15C>A (n.1754+15C>A) c.1763+15C>A (n.1763+15C>A) c.1109+15C>A (n.1109+15C>A) c.1553+15C>A (n.1553+15C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>G | CA2692518317 | KCNT1 | c.1619+15C>G (n.1619+15C>G) c.1460+15C>G (n.1460+15C>G) c.1367+15C>G (n.1367+15C>G) c.1376+15C>G (n.1376+15C>G) c.1520+15C>G (n.1520+15C>G) c.*1229+15C>G (n.*1229+15C>G) c.1502+15C>G (n.1502+15C>G) c.1562+15C>G (n.1562+15C>G) n.1438+15C>G c.1484+15C>G (n.1484+15C>G) c.1754+15C>G (n.1754+15C>G) c.1763+15C>G (n.1763+15C>G) c.1109+15C>G (n.1109+15C>G) c.1553+15C>G (n.1553+15C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>T | CA2692518318 | KCNT1 | c.1619+15C>T (n.1619+15C>T) c.1460+15C>T (n.1460+15C>T) c.1367+15C>T (n.1367+15C>T) c.1376+15C>T (n.1376+15C>T) c.1520+15C>T (n.1520+15C>T) c.*1229+15C>T (n.*1229+15C>T) c.1502+15C>T (n.1502+15C>T) c.1562+15C>T (n.1562+15C>T) n.1438+15C>T c.1484+15C>T (n.1484+15C>T) c.1754+15C>T (n.1754+15C>T) c.1763+15C>T (n.1763+15C>T) c.1109+15C>T (n.1109+15C>T) c.1553+15C>T (n.1553+15C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770073dup | CA2692518320 | KCNT1 | c.1619+18dup (n.1619+18dup) c.1460+18dup (n.1460+18dup) c.1367+18dup (n.1367+18dup) c.1376+18dup (n.1376+18dup) c.1520+18dup (n.1520+18dup) c.*1229+18dup (n.*1229+18dup) c.1502+18dup (n.1502+18dup) c.1562+18dup (n.1562+18dup) n.1438+18dup c.1484+18dup (n.1484+18dup) c.1754+18dup (n.1754+18dup) c.1763+18dup (n.1763+18dup) c.1109+18dup (n.1109+18dup) c.1553+18dup (n.1553+18dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770071C>A | CA2692518321 | KCNT1 | c.1619+16C>A (n.1619+16C>A) c.1460+16C>A (n.1460+16C>A) c.1367+16C>A (n.1367+16C>A) c.1376+16C>A (n.1376+16C>A) c.1520+16C>A (n.1520+16C>A) c.*1229+16C>A (n.*1229+16C>A) c.1502+16C>A (n.1502+16C>A) c.1562+16C>A (n.1562+16C>A) n.1438+16C>A c.1484+16C>A (n.1484+16C>A) c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.1763+16C>A (n.1763+16C>A) c.1109+16C>A (n.1109+16C>A) c.1553+16C>A (n.1553+16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770071C>T | CA2579510914 | KCNT1 | c.1619+16C>T (n.1619+16C>T) c.1460+16C>T (n.1460+16C>T) c.1367+16C>T (n.1367+16C>T) c.1376+16C>T (n.1376+16C>T) c.1520+16C>T (n.1520+16C>T) c.*1229+16C>T (n.*1229+16C>T) c.1502+16C>T (n.1502+16C>T) c.1562+16C>T (n.1562+16C>T) n.1438+16C>T c.1484+16C>T (n.1484+16C>T) c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.1763+16C>T (n.1763+16C>T) c.1109+16C>T (n.1109+16C>T) c.1553+16C>T (n.1553+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770071_135770079delinsCCCGGGGGA | CA1883872703 | KCNT1 | c.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA (n.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA) c.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA (n.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA) c.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA (n.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA) c.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA (n.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA) c.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA (n.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA) c.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA (n.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA) c.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA (n.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA) c.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA (n.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA) n.1438+16_1438+24delinsCCCGGGGGA c.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA (n.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA) c.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA (n.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA) c.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA (n.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA) c.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA (n.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA) c.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA (n.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA) | |
9 | g.135770072C>A | CA2573144173 | KCNT1 | c.1619+17C>A (n.1619+17C>A) c.1460+17C>A (n.1460+17C>A) c.1367+17C>A (n.1367+17C>A) c.1376+17C>A (n.1376+17C>A) c.1520+17C>A (n.1520+17C>A) c.*1229+17C>A (n.*1229+17C>A) c.1502+17C>A (n.1502+17C>A) c.1562+17C>A (n.1562+17C>A) n.1438+17C>A c.1484+17C>A (n.1484+17C>A) c.1754+17C>A (n.1754+17C>A) c.1763+17C>A (n.1763+17C>A) c.1109+17C>A (n.1109+17C>A) c.1553+17C>A (n.1553+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770072C= | CA1883872712 | KCNT1 | c.1619+17C= (n.1619+17C=) c.1460+17C= (n.1460+17C=) c.1367+17C= (n.1367+17C=) c.1376+17C= (n.1376+17C=) c.1520+17C= (n.1520+17C=) c.*1229+17C= (n.*1229+17C=) c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.1562+17C= (n.1562+17C=) n.1438+17C= c.1484+17C= (n.1484+17C=) c.1754+17C= (n.1754+17C=) c.1763+17C= (n.1763+17C=) c.1109+17C= (n.1109+17C=) c.1553+17C= (n.1553+17C=) | |
9 | g.135770072C>T | CA591146015 | KCNT1 | c.1619+17C>T (n.1619+17C>T) c.1460+17C>T (n.1460+17C>T) c.1367+17C>T (n.1367+17C>T) c.1376+17C>T (n.1376+17C>T) c.1520+17C>T (n.1520+17C>T) c.*1229+17C>T (n.*1229+17C>T) c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.1562+17C>T (n.1562+17C>T) n.1438+17C>T c.1484+17C>T (n.1484+17C>T) c.1754+17C>T (n.1754+17C>T) c.1763+17C>T (n.1763+17C>T) c.1109+17C>T (n.1109+17C>T) c.1553+17C>T (n.1553+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075_135770082del | CA16618795 | KCNT1 | c.1619+20_1619+27del (n.1619+20_1619+27del) c.1460+20_1460+27del (n.1460+20_1460+27del) c.1367+20_1367+27del (n.1367+20_1367+27del) c.1376+20_1376+27del (n.1376+20_1376+27del) c.1520+20_1520+27del (n.1520+20_1520+27del) c.*1229+20_*1229+27del (n.*1229+20_*1229+27del) c.1502+20_1502+27del (n.1502+20_1502+27del) c.1562+20_1562+27del (n.1562+20_1562+27del) n.1438+20_1438+27del c.1484+20_1484+27del (n.1484+20_1484+27del) c.1754+20_1754+27del (n.1754+20_1754+27del) c.1763+20_1763+27del (n.1763+20_1763+27del) c.1109+20_1109+27del (n.1109+20_1109+27del) c.1553+20_1553+27del (n.1553+20_1553+27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770073C>A | CA2692518335 | KCNT1 | c.1619+18C>A (n.1619+18C>A) c.1460+18C>A (n.1460+18C>A) c.1367+18C>A (n.1367+18C>A) c.1376+18C>A (n.1376+18C>A) c.1520+18C>A (n.1520+18C>A) c.*1229+18C>A (n.*1229+18C>A) c.1502+18C>A (n.1502+18C>A) c.1562+18C>A (n.1562+18C>A) n.1438+18C>A c.1484+18C>A (n.1484+18C>A) c.1754+18C>A (n.1754+18C>A) c.1763+18C>A (n.1763+18C>A) c.1109+18C>A (n.1109+18C>A) c.1553+18C>A (n.1553+18C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770073C= | CA1883872727 | KCNT1 | c.1619+18C= (n.1619+18C=) c.1460+18C= (n.1460+18C=) c.1367+18C= (n.1367+18C=) c.1376+18C= (n.1376+18C=) c.1520+18C= (n.1520+18C=) c.*1229+18C= (n.*1229+18C=) c.1502+18C= (n.1502+18C=) c.1562+18C= (n.1562+18C=) n.1438+18C= c.1484+18C= (n.1484+18C=) c.1754+18C= (n.1754+18C=) c.1763+18C= (n.1763+18C=) c.1109+18C= (n.1109+18C=) c.1553+18C= (n.1553+18C=) | |
9 | g.135770073C>G | CA2692518336 | KCNT1 | c.1619+18C>G (n.1619+18C>G) c.1460+18C>G (n.1460+18C>G) c.1367+18C>G (n.1367+18C>G) c.1376+18C>G (n.1376+18C>G) c.1520+18C>G (n.1520+18C>G) c.*1229+18C>G (n.*1229+18C>G) c.1502+18C>G (n.1502+18C>G) c.1562+18C>G (n.1562+18C>G) n.1438+18C>G c.1484+18C>G (n.1484+18C>G) c.1754+18C>G (n.1754+18C>G) c.1763+18C>G (n.1763+18C>G) c.1109+18C>G (n.1109+18C>G) c.1553+18C>G (n.1553+18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770073C>T | CA5326977 | KCNT1 | c.1619+18C>T (n.1619+18C>T) c.1460+18C>T (n.1460+18C>T) c.1367+18C>T (n.1367+18C>T) c.1376+18C>T (n.1376+18C>T) c.1520+18C>T (n.1520+18C>T) c.*1229+18C>T (n.*1229+18C>T) c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.1562+18C>T (n.1562+18C>T) n.1438+18C>T c.1484+18C>T (n.1484+18C>T) c.1754+18C>T (n.1754+18C>T) c.1763+18C>T (n.1763+18C>T) c.1109+18C>T (n.1109+18C>T) c.1553+18C>T (n.1553+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770073_135770074delinsCG | CA1883872724 | KCNT1 | c.1619+18_1619+19delinsCG (n.1619+18_1619+19delinsCG) c.1460+18_1460+19delinsCG (n.1460+18_1460+19delinsCG) c.1367+18_1367+19delinsCG (n.1367+18_1367+19delinsCG) c.1376+18_1376+19delinsCG (n.1376+18_1376+19delinsCG) c.1520+18_1520+19delinsCG (n.1520+18_1520+19delinsCG) c.*1229+18_*1229+19delinsCG (n.*1229+18_*1229+19delinsCG) c.1502+18_1502+19delinsCG (n.1502+18_1502+19delinsCG) c.1562+18_1562+19delinsCG (n.1562+18_1562+19delinsCG) n.1438+18_1438+19delinsCG c.1484+18_1484+19delinsCG (n.1484+18_1484+19delinsCG) c.1754+18_1754+19delinsCG (n.1754+18_1754+19delinsCG) c.1763+18_1763+19delinsCG (n.1763+18_1763+19delinsCG) c.1109+18_1109+19delinsCG (n.1109+18_1109+19delinsCG) c.1553+18_1553+19delinsCG (n.1553+18_1553+19delinsCG) | |
9 | g.135770074G>A | CA5326978 | KCNT1 | c.1619+19G>A (n.1619+19G>A) c.1460+19G>A (n.1460+19G>A) c.1367+19G>A (n.1367+19G>A) c.1376+19G>A (n.1376+19G>A) c.1520+19G>A (n.1520+19G>A) c.*1229+19G>A (n.*1229+19G>A) c.1502+19G>A (n.1502+19G>A) c.1562+19G>A (n.1562+19G>A) n.1438+19G>A c.1484+19G>A (n.1484+19G>A) c.1754+19G>A (n.1754+19G>A) c.1763+19G>A (n.1763+19G>A) c.1109+19G>A (n.1109+19G>A) c.1553+19G>A (n.1553+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770074G= | CA1883872733 | KCNT1 | c.1619+19G= (n.1619+19G=) c.1460+19G= (n.1460+19G=) c.1367+19G= (n.1367+19G=) c.1376+19G= (n.1376+19G=) c.1520+19G= (n.1520+19G=) c.*1229+19G= (n.*1229+19G=) c.1502+19G= (n.1502+19G=) c.1562+19G= (n.1562+19G=) n.1438+19G= c.1484+19G= (n.1484+19G=) c.1754+19G= (n.1754+19G=) c.1763+19G= (n.1763+19G=) c.1109+19G= (n.1109+19G=) c.1553+19G= (n.1553+19G=) | |
9 | g.135770074G>T | CA591146016 | KCNT1 | c.1619+19G>T (n.1619+19G>T) c.1460+19G>T (n.1460+19G>T) c.1367+19G>T (n.1367+19G>T) c.1376+19G>T (n.1376+19G>T) c.1520+19G>T (n.1520+19G>T) c.*1229+19G>T (n.*1229+19G>T) c.1502+19G>T (n.1502+19G>T) c.1562+19G>T (n.1562+19G>T) n.1438+19G>T c.1484+19G>T (n.1484+19G>T) c.1754+19G>T (n.1754+19G>T) c.1763+19G>T (n.1763+19G>T) c.1109+19G>T (n.1109+19G>T) c.1553+19G>T (n.1553+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770078dup | CA2579510915 | KCNT1 | c.1619+23dup (n.1619+23dup) c.1460+23dup (n.1460+23dup) c.1367+23dup (n.1367+23dup) c.1376+23dup (n.1376+23dup) c.1520+23dup (n.1520+23dup) c.*1229+23dup (n.*1229+23dup) c.1502+23dup (n.1502+23dup) c.1562+23dup (n.1562+23dup) n.1438+23dup c.1484+23dup (n.1484+23dup) c.1754+23dup (n.1754+23dup) c.1763+23dup (n.1763+23dup) c.1109+23dup (n.1109+23dup) c.1553+23dup (n.1553+23dup) | |
9 | g.135770078del | CA591146017 | KCNT1 | c.1619+23del (n.1619+23del) c.1460+23del (n.1460+23del) c.1367+23del (n.1367+23del) c.1376+23del (n.1376+23del) c.1520+23del (n.1520+23del) c.*1229+23del (n.*1229+23del) c.1502+23del (n.1502+23del) c.1562+23del (n.1562+23del) n.1438+23del c.1484+23del (n.1484+23del) c.1754+23del (n.1754+23del) c.1763+23del (n.1763+23del) c.1109+23del (n.1109+23del) c.1553+23del (n.1553+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075G>A | CA201472729 | KCNT1 | c.1619+20G>A (n.1619+20G>A) c.1460+20G>A (n.1460+20G>A) c.1367+20G>A (n.1367+20G>A) c.1376+20G>A (n.1376+20G>A) c.1520+20G>A (n.1520+20G>A) c.*1229+20G>A (n.*1229+20G>A) c.1502+20G>A (n.1502+20G>A) c.1562+20G>A (n.1562+20G>A) n.1438+20G>A c.1484+20G>A (n.1484+20G>A) c.1754+20G>A (n.1754+20G>A) c.1763+20G>A (n.1763+20G>A) c.1109+20G>A (n.1109+20G>A) c.1553+20G>A (n.1553+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075G= | CA1883872736 | KCNT1 | c.1619+20G= (n.1619+20G=) c.1460+20G= (n.1460+20G=) c.1367+20G= (n.1367+20G=) c.1376+20G= (n.1376+20G=) c.1520+20G= (n.1520+20G=) c.*1229+20G= (n.*1229+20G=) c.1502+20G= (n.1502+20G=) c.1562+20G= (n.1562+20G=) n.1438+20G= c.1484+20G= (n.1484+20G=) c.1754+20G= (n.1754+20G=) c.1763+20G= (n.1763+20G=) c.1109+20G= (n.1109+20G=) c.1553+20G= (n.1553+20G=) | |
9 | g.135770075G>T | CA2692518339 | KCNT1 | c.1619+20G>T (n.1619+20G>T) c.1460+20G>T (n.1460+20G>T) c.1367+20G>T (n.1367+20G>T) c.1376+20G>T (n.1376+20G>T) c.1520+20G>T (n.1520+20G>T) c.*1229+20G>T (n.*1229+20G>T) c.1502+20G>T (n.1502+20G>T) c.1562+20G>T (n.1562+20G>T) n.1438+20G>T c.1484+20G>T (n.1484+20G>T) c.1754+20G>T (n.1754+20G>T) c.1763+20G>T (n.1763+20G>T) c.1109+20G>T (n.1109+20G>T) c.1553+20G>T (n.1553+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770076G>A | CA201472732 | KCNT1 | c.1619+21G>A (n.1619+21G>A) c.1460+21G>A (n.1460+21G>A) c.1367+21G>A (n.1367+21G>A) c.1376+21G>A (n.1376+21G>A) c.1520+21G>A (n.1520+21G>A) c.*1229+21G>A (n.*1229+21G>A) c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.1562+21G>A (n.1562+21G>A) n.1438+21G>A c.1484+21G>A (n.1484+21G>A) c.1754+21G>A (n.1754+21G>A) c.1763+21G>A (n.1763+21G>A) c.1109+21G>A (n.1109+21G>A) c.1553+21G>A (n.1553+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770076G= | CA1883872738 | KCNT1 | c.1619+21G= (n.1619+21G=) c.1460+21G= (n.1460+21G=) c.1367+21G= (n.1367+21G=) c.1376+21G= (n.1376+21G=) c.1520+21G= (n.1520+21G=) c.*1229+21G= (n.*1229+21G=) c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.1562+21G= (n.1562+21G=) n.1438+21G= c.1484+21G= (n.1484+21G=) c.1754+21G= (n.1754+21G=) c.1763+21G= (n.1763+21G=) c.1109+21G= (n.1109+21G=) c.1553+21G= (n.1553+21G=) | |
9 | g.135770076G>T | CA2692518344 | KCNT1 | c.1619+21G>T (n.1619+21G>T) c.1460+21G>T (n.1460+21G>T) c.1367+21G>T (n.1367+21G>T) c.1376+21G>T (n.1376+21G>T) c.1520+21G>T (n.1520+21G>T) c.*1229+21G>T (n.*1229+21G>T) c.1502+21G>T (n.1502+21G>T) c.1562+21G>T (n.1562+21G>T) n.1438+21G>T c.1484+21G>T (n.1484+21G>T) c.1754+21G>T (n.1754+21G>T) c.1763+21G>T (n.1763+21G>T) c.1109+21G>T (n.1109+21G>T) c.1553+21G>T (n.1553+21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770077G>A | CA591146018 | KCNT1 | c.1619+22G>A (n.1619+22G>A) c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) c.1367+22G>A (n.1367+22G>A) c.1376+22G>A (n.1376+22G>A) c.1520+22G>A (n.1520+22G>A) c.*1229+22G>A (n.*1229+22G>A) c.1502+22G>A (n.1502+22G>A) c.1562+22G>A (n.1562+22G>A) n.1438+22G>A c.1484+22G>A (n.1484+22G>A) c.1754+22G>A (n.1754+22G>A) c.1763+22G>A (n.1763+22G>A) c.1109+22G>A (n.1109+22G>A) c.1553+22G>A (n.1553+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770077G>C | CA2720486986 | KCNT1 | c.1619+22G>C (n.1619+22G>C) c.1460+22G>C (n.1460+22G>C) c.1367+22G>C (n.1367+22G>C) c.1376+22G>C (n.1376+22G>C) c.1520+22G>C (n.1520+22G>C) c.*1229+22G>C (n.*1229+22G>C) c.1502+22G>C (n.1502+22G>C) c.1562+22G>C (n.1562+22G>C) n.1438+22G>C c.1484+22G>C (n.1484+22G>C) c.1754+22G>C (n.1754+22G>C) c.1763+22G>C (n.1763+22G>C) c.1109+22G>C (n.1109+22G>C) c.1553+22G>C (n.1553+22G>C) | dbSNP |
9 | g.135770077G= | CA1883872746 | KCNT1 | c.1619+22G= (n.1619+22G=) c.1460+22G= (n.1460+22G=) c.1367+22G= (n.1367+22G=) c.1376+22G= (n.1376+22G=) c.1520+22G= (n.1520+22G=) c.*1229+22G= (n.*1229+22G=) c.1502+22G= (n.1502+22G=) c.1562+22G= (n.1562+22G=) n.1438+22G= c.1484+22G= (n.1484+22G=) c.1754+22G= (n.1754+22G=) c.1763+22G= (n.1763+22G=) c.1109+22G= (n.1109+22G=) c.1553+22G= (n.1553+22G=) | |
9 | g.135770077G>T | CA2579510916 | KCNT1 | c.1619+22G>T (n.1619+22G>T) c.1460+22G>T (n.1460+22G>T) c.1367+22G>T (n.1367+22G>T) c.1376+22G>T (n.1376+22G>T) c.1520+22G>T (n.1520+22G>T) c.*1229+22G>T (n.*1229+22G>T) c.1502+22G>T (n.1502+22G>T) c.1562+22G>T (n.1562+22G>T) n.1438+22G>T c.1484+22G>T (n.1484+22G>T) c.1754+22G>T (n.1754+22G>T) c.1763+22G>T (n.1763+22G>T) c.1109+22G>T (n.1109+22G>T) c.1553+22G>T (n.1553+22G>T) | |
9 | g.135770078G>A | CA860988185 | KCNT1 | c.1619+23G>A (n.1619+23G>A) c.1460+23G>A (n.1460+23G>A) c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1376+23G>A (n.1376+23G>A) c.1520+23G>A (n.1520+23G>A) c.*1229+23G>A (n.*1229+23G>A) c.1502+23G>A (n.1502+23G>A) c.1562+23G>A (n.1562+23G>A) n.1438+23G>A c.1484+23G>A (n.1484+23G>A) c.1754+23G>A (n.1754+23G>A) c.1763+23G>A (n.1763+23G>A) c.1109+23G>A (n.1109+23G>A) c.1553+23G>A (n.1553+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770078G>C | CA2692518347 | KCNT1 | c.1619+23G>C (n.1619+23G>C) c.1460+23G>C (n.1460+23G>C) c.1367+23G>C (n.1367+23G>C) c.1376+23G>C (n.1376+23G>C) c.1520+23G>C (n.1520+23G>C) c.*1229+23G>C (n.*1229+23G>C) c.1502+23G>C (n.1502+23G>C) c.1562+23G>C (n.1562+23G>C) n.1438+23G>C c.1484+23G>C (n.1484+23G>C) c.1754+23G>C (n.1754+23G>C) c.1763+23G>C (n.1763+23G>C) c.1109+23G>C (n.1109+23G>C) c.1553+23G>C (n.1553+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770078G= | CA1883872757 | KCNT1 | c.1619+23G= (n.1619+23G=) c.1460+23G= (n.1460+23G=) c.1367+23G= (n.1367+23G=) c.1376+23G= (n.1376+23G=) c.1520+23G= (n.1520+23G=) c.*1229+23G= (n.*1229+23G=) c.1502+23G= (n.1502+23G=) c.1562+23G= (n.1562+23G=) n.1438+23G= c.1484+23G= (n.1484+23G=) c.1754+23G= (n.1754+23G=) c.1763+23G= (n.1763+23G=) c.1109+23G= (n.1109+23G=) c.1553+23G= (n.1553+23G=) | |
9 | g.135770078G>T | CA591146019 | KCNT1 | c.1619+23G>T (n.1619+23G>T) c.1460+23G>T (n.1460+23G>T) c.1367+23G>T (n.1367+23G>T) c.1376+23G>T (n.1376+23G>T) c.1520+23G>T (n.1520+23G>T) c.*1229+23G>T (n.*1229+23G>T) c.1502+23G>T (n.1502+23G>T) c.1562+23G>T (n.1562+23G>T) n.1438+23G>T c.1484+23G>T (n.1484+23G>T) c.1754+23G>T (n.1754+23G>T) c.1763+23G>T (n.1763+23G>T) c.1109+23G>T (n.1109+23G>T) c.1553+23G>T (n.1553+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770079A>G | CA2692518349 | KCNT1 | c.1619+24A>G (n.1619+24A>G) c.1460+24A>G (n.1460+24A>G) c.1367+24A>G (n.1367+24A>G) c.1376+24A>G (n.1376+24A>G) c.1520+24A>G (n.1520+24A>G) c.*1229+24A>G (n.*1229+24A>G) c.1502+24A>G (n.1502+24A>G) c.1562+24A>G (n.1562+24A>G) n.1438+24A>G c.1484+24A>G (n.1484+24A>G) c.1754+24A>G (n.1754+24A>G) c.1763+24A>G (n.1763+24A>G) c.1109+24A>G (n.1109+24A>G) c.1553+24A>G (n.1553+24A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770080C>A | CA2579510917 | KCNT1 | c.1619+25C>A (n.1619+25C>A) c.1460+25C>A (n.1460+25C>A) c.1367+25C>A (n.1367+25C>A) c.1376+25C>A (n.1376+25C>A) c.1520+25C>A (n.1520+25C>A) c.*1229+25C>A (n.*1229+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1562+25C>A (n.1562+25C>A) n.1438+25C>A c.1484+25C>A (n.1484+25C>A) c.1754+25C>A (n.1754+25C>A) c.1763+25C>A (n.1763+25C>A) c.1109+25C>A (n.1109+25C>A) c.1553+25C>A (n.1553+25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770081C>A | CA2692518352 | KCNT1 | c.1619+26C>A (n.1619+26C>A) c.1460+26C>A (n.1460+26C>A) c.1367+26C>A (n.1367+26C>A) c.1376+26C>A (n.1376+26C>A) c.1520+26C>A (n.1520+26C>A) c.*1229+26C>A (n.*1229+26C>A) c.1502+26C>A (n.1502+26C>A) c.1562+26C>A (n.1562+26C>A) n.1438+26C>A c.1484+26C>A (n.1484+26C>A) c.1754+26C>A (n.1754+26C>A) c.1763+26C>A (n.1763+26C>A) c.1109+26C>A (n.1109+26C>A) c.1553+26C>A (n.1553+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770081C= | CA1883872763 | KCNT1 | c.1619+26C= (n.1619+26C=) c.1460+26C= (n.1460+26C=) c.1367+26C= (n.1367+26C=) c.1376+26C= (n.1376+26C=) c.1520+26C= (n.1520+26C=) c.*1229+26C= (n.*1229+26C=) c.1502+26C= (n.1502+26C=) c.1562+26C= (n.1562+26C=) n.1438+26C= c.1484+26C= (n.1484+26C=) c.1754+26C= (n.1754+26C=) c.1763+26C= (n.1763+26C=) c.1109+26C= (n.1109+26C=) c.1553+26C= (n.1553+26C=) | |
9 | g.135770081C>T | CA201472740 | KCNT1 | c.1619+26C>T (n.1619+26C>T) c.1460+26C>T (n.1460+26C>T) c.1367+26C>T (n.1367+26C>T) c.1376+26C>T (n.1376+26C>T) c.1520+26C>T (n.1520+26C>T) c.*1229+26C>T (n.*1229+26C>T) c.1502+26C>T (n.1502+26C>T) c.1562+26C>T (n.1562+26C>T) n.1438+26C>T c.1484+26C>T (n.1484+26C>T) c.1754+26C>T (n.1754+26C>T) c.1763+26C>T (n.1763+26C>T) c.1109+26C>T (n.1109+26C>T) c.1553+26C>T (n.1553+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770082G>A | CA5326979 | KCNT1 | c.1619+27G>A (n.1619+27G>A) c.1460+27G>A (n.1460+27G>A) c.1367+27G>A (n.1367+27G>A) c.1376+27G>A (n.1376+27G>A) c.1520+27G>A (n.1520+27G>A) c.*1229+27G>A (n.*1229+27G>A) c.1502+27G>A (n.1502+27G>A) c.1562+27G>A (n.1562+27G>A) n.1438+27G>A c.1484+27G>A (n.1484+27G>A) c.1754+27G>A (n.1754+27G>A) c.1763+27G>A (n.1763+27G>A) c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1553+27G>A (n.1553+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770082G>C | CA2579510918 | KCNT1 | c.1619+27G>C (n.1619+27G>C) c.1460+27G>C (n.1460+27G>C) c.1367+27G>C (n.1367+27G>C) c.1376+27G>C (n.1376+27G>C) c.1520+27G>C (n.1520+27G>C) c.*1229+27G>C (n.*1229+27G>C) c.1502+27G>C (n.1502+27G>C) c.1562+27G>C (n.1562+27G>C) n.1438+27G>C c.1484+27G>C (n.1484+27G>C) c.1754+27G>C (n.1754+27G>C) c.1763+27G>C (n.1763+27G>C) c.1109+27G>C (n.1109+27G>C) c.1553+27G>C (n.1553+27G>C) | |
9 | g.135770082G= | CA1883872767 | KCNT1 | c.1619+27G= (n.1619+27G=) c.1460+27G= (n.1460+27G=) c.1367+27G= (n.1367+27G=) c.1376+27G= (n.1376+27G=) c.1520+27G= (n.1520+27G=) c.*1229+27G= (n.*1229+27G=) c.1502+27G= (n.1502+27G=) c.1562+27G= (n.1562+27G=) n.1438+27G= c.1484+27G= (n.1484+27G=) c.1754+27G= (n.1754+27G=) c.1763+27G= (n.1763+27G=) c.1109+27G= (n.1109+27G=) c.1553+27G= (n.1553+27G=) | |
9 | g.135770082G>T | CA2692518356 | KCNT1 | c.1619+27G>T (n.1619+27G>T) c.1460+27G>T (n.1460+27G>T) c.1367+27G>T (n.1367+27G>T) c.1376+27G>T (n.1376+27G>T) c.1520+27G>T (n.1520+27G>T) c.*1229+27G>T (n.*1229+27G>T) c.1502+27G>T (n.1502+27G>T) c.1562+27G>T (n.1562+27G>T) n.1438+27G>T c.1484+27G>T (n.1484+27G>T) c.1754+27G>T (n.1754+27G>T) c.1763+27G>T (n.1763+27G>T) c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1553+27G>T (n.1553+27G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770083_135770101dup | CA2786247844 | KCNT1 | c.1619+28_1619+46dup (n.1619+28_1619+46dup) c.1460+28_1460+46dup (n.1460+28_1460+46dup) c.1367+28_1367+46dup (n.1367+28_1367+46dup) c.1376+28_1376+46dup (n.1376+28_1376+46dup) c.1520+28_1520+46dup (n.1520+28_1520+46dup) c.*1229+28_*1229+46dup (n.*1229+28_*1229+46dup) c.1502+28_1502+46dup (n.1502+28_1502+46dup) c.1562+28_1562+46dup (n.1562+28_1562+46dup) n.1438+28_1438+46dup c.1484+28_1484+46dup (n.1484+28_1484+46dup) c.1754+28_1754+46dup (n.1754+28_1754+46dup) c.1763+28_1763+46dup (n.1763+28_1763+46dup) c.1109+28_1109+46dup (n.1109+28_1109+46dup) c.1553+28_1553+46dup (n.1553+28_1553+46dup) | |
9 | g.135770083A= | CA1883872773 | KCNT1 | c.1619+28A= (n.1619+28A=) c.1460+28A= (n.1460+28A=) c.1367+28A= (n.1367+28A=) c.1376+28A= (n.1376+28A=) c.1520+28A= (n.1520+28A=) c.*1229+28A= (n.*1229+28A=) c.1502+28A= (n.1502+28A=) c.1562+28A= (n.1562+28A=) n.1438+28A= c.1484+28A= (n.1484+28A=) c.1754+28A= (n.1754+28A=) c.1763+28A= (n.1763+28A=) c.1109+28A= (n.1109+28A=) c.1553+28A= (n.1553+28A=) | |
9 | g.135770083A>G | CA1883872775 | KCNT1 | c.1619+28A>G (n.1619+28A>G) c.1460+28A>G (n.1460+28A>G) c.1367+28A>G (n.1367+28A>G) c.1376+28A>G (n.1376+28A>G) c.1520+28A>G (n.1520+28A>G) c.*1229+28A>G (n.*1229+28A>G) c.1502+28A>G (n.1502+28A>G) c.1562+28A>G (n.1562+28A>G) n.1438+28A>G c.1484+28A>G (n.1484+28A>G) c.1754+28A>G (n.1754+28A>G) c.1763+28A>G (n.1763+28A>G) c.1109+28A>G (n.1109+28A>G) c.1553+28A>G (n.1553+28A>G) | dbSNP |
9 | g.135770083A>T | CA2692518358 | KCNT1 | c.1619+28A>T (n.1619+28A>T) c.1460+28A>T (n.1460+28A>T) c.1367+28A>T (n.1367+28A>T) c.1376+28A>T (n.1376+28A>T) c.1520+28A>T (n.1520+28A>T) c.*1229+28A>T (n.*1229+28A>T) c.1502+28A>T (n.1502+28A>T) c.1562+28A>T (n.1562+28A>T) n.1438+28A>T c.1484+28A>T (n.1484+28A>T) c.1754+28A>T (n.1754+28A>T) c.1763+28A>T (n.1763+28A>T) c.1109+28A>T (n.1109+28A>T) c.1553+28A>T (n.1553+28A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770084C>A | CA2692518361 | KCNT1 | c.1619+29C>A (n.1619+29C>A) c.1460+29C>A (n.1460+29C>A) c.1367+29C>A (n.1367+29C>A) c.1376+29C>A (n.1376+29C>A) c.1520+29C>A (n.1520+29C>A) c.*1229+29C>A (n.*1229+29C>A) c.1502+29C>A (n.1502+29C>A) c.1562+29C>A (n.1562+29C>A) n.1438+29C>A c.1484+29C>A (n.1484+29C>A) c.1754+29C>A (n.1754+29C>A) c.1763+29C>A (n.1763+29C>A) c.1109+29C>A (n.1109+29C>A) c.1553+29C>A (n.1553+29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770084C= | CA1883872777 | KCNT1 | c.1619+29C= (n.1619+29C=) c.1460+29C= (n.1460+29C=) c.1367+29C= (n.1367+29C=) c.1376+29C= (n.1376+29C=) c.1520+29C= (n.1520+29C=) c.*1229+29C= (n.*1229+29C=) c.1502+29C= (n.1502+29C=) c.1562+29C= (n.1562+29C=) n.1438+29C= c.1484+29C= (n.1484+29C=) c.1754+29C= (n.1754+29C=) c.1763+29C= (n.1763+29C=) c.1109+29C= (n.1109+29C=) c.1553+29C= (n.1553+29C=) | |
9 | g.135770084C>T | CA860988187 | KCNT1 | c.1619+29C>T (n.1619+29C>T) c.1460+29C>T (n.1460+29C>T) c.1367+29C>T (n.1367+29C>T) c.1376+29C>T (n.1376+29C>T) c.1520+29C>T (n.1520+29C>T) c.*1229+29C>T (n.*1229+29C>T) c.1502+29C>T (n.1502+29C>T) c.1562+29C>T (n.1562+29C>T) n.1438+29C>T c.1484+29C>T (n.1484+29C>T) c.1754+29C>T (n.1754+29C>T) c.1763+29C>T (n.1763+29C>T) c.1109+29C>T (n.1109+29C>T) c.1553+29C>T (n.1553+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770085C>A | CA2692518365 | KCNT1 | c.1619+30C>A (n.1619+30C>A) c.1460+30C>A (n.1460+30C>A) c.1367+30C>A (n.1367+30C>A) c.1376+30C>A (n.1376+30C>A) c.1520+30C>A (n.1520+30C>A) c.*1229+30C>A (n.*1229+30C>A) c.1502+30C>A (n.1502+30C>A) c.1562+30C>A (n.1562+30C>A) n.1438+30C>A c.1484+30C>A (n.1484+30C>A) c.1754+30C>A (n.1754+30C>A) c.1763+30C>A (n.1763+30C>A) c.1109+30C>A (n.1109+30C>A) c.1553+30C>A (n.1553+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770085C= | CA1883872779 | KCNT1 | c.1619+30C= (n.1619+30C=) c.1460+30C= (n.1460+30C=) c.1367+30C= (n.1367+30C=) c.1376+30C= (n.1376+30C=) c.1520+30C= (n.1520+30C=) c.*1229+30C= (n.*1229+30C=) c.1502+30C= (n.1502+30C=) c.1562+30C= (n.1562+30C=) n.1438+30C= c.1484+30C= (n.1484+30C=) c.1754+30C= (n.1754+30C=) c.1763+30C= (n.1763+30C=) c.1109+30C= (n.1109+30C=) c.1553+30C= (n.1553+30C=) | |
9 | g.135770086_135770094dup | CA591146020 | KCNT1 | c.1619+31_1619+39dup (n.1619+31_1619+39dup) c.1460+31_1460+39dup (n.1460+31_1460+39dup) c.1367+31_1367+39dup (n.1367+31_1367+39dup) c.1376+31_1376+39dup (n.1376+31_1376+39dup) c.1520+31_1520+39dup (n.1520+31_1520+39dup) c.*1229+31_*1229+39dup (n.*1229+31_*1229+39dup) c.1502+31_1502+39dup (n.1502+31_1502+39dup) c.1562+31_1562+39dup (n.1562+31_1562+39dup) n.1438+31_1438+39dup c.1484+31_1484+39dup (n.1484+31_1484+39dup) c.1754+31_1754+39dup (n.1754+31_1754+39dup) c.1763+31_1763+39dup (n.1763+31_1763+39dup) c.1109+31_1109+39dup (n.1109+31_1109+39dup) c.1553+31_1553+39dup (n.1553+31_1553+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770088C>A | CA2692518366 | KCNT1 | c.1619+33C>A (n.1619+33C>A) c.1460+33C>A (n.1460+33C>A) c.1367+33C>A (n.1367+33C>A) c.1376+33C>A (n.1376+33C>A) c.1520+33C>A (n.1520+33C>A) c.*1229+33C>A (n.*1229+33C>A) c.1502+33C>A (n.1502+33C>A) c.1562+33C>A (n.1562+33C>A) n.1438+33C>A c.1484+33C>A (n.1484+33C>A) c.1754+33C>A (n.1754+33C>A) c.1763+33C>A (n.1763+33C>A) c.1109+33C>A (n.1109+33C>A) c.1553+33C>A (n.1553+33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770088C= | CA1883872783 | KCNT1 | c.1619+33C= (n.1619+33C=) c.1460+33C= (n.1460+33C=) c.1367+33C= (n.1367+33C=) c.1376+33C= (n.1376+33C=) c.1520+33C= (n.1520+33C=) c.*1229+33C= (n.*1229+33C=) c.1502+33C= (n.1502+33C=) c.1562+33C= (n.1562+33C=) n.1438+33C= c.1484+33C= (n.1484+33C=) c.1754+33C= (n.1754+33C=) c.1763+33C= (n.1763+33C=) c.1109+33C= (n.1109+33C=) c.1553+33C= (n.1553+33C=) | |
9 | g.135770088C>T | CA1883872782 | KCNT1 | c.1619+33C>T (n.1619+33C>T) c.1460+33C>T (n.1460+33C>T) c.1367+33C>T (n.1367+33C>T) c.1376+33C>T (n.1376+33C>T) c.1520+33C>T (n.1520+33C>T) c.*1229+33C>T (n.*1229+33C>T) c.1502+33C>T (n.1502+33C>T) c.1562+33C>T (n.1562+33C>T) n.1438+33C>T c.1484+33C>T (n.1484+33C>T) c.1754+33C>T (n.1754+33C>T) c.1763+33C>T (n.1763+33C>T) c.1109+33C>T (n.1109+33C>T) c.1553+33C>T (n.1553+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770089A= | CA1883872789 | KCNT1 | c.1619+34A= (n.1619+34A=) c.1460+34A= (n.1460+34A=) c.1367+34A= (n.1367+34A=) c.1376+34A= (n.1376+34A=) c.1520+34A= (n.1520+34A=) c.*1229+34A= (n.*1229+34A=) c.1502+34A= (n.1502+34A=) c.1562+34A= (n.1562+34A=) n.1438+34A= c.1484+34A= (n.1484+34A=) c.1754+34A= (n.1754+34A=) c.1763+34A= (n.1763+34A=) c.1109+34A= (n.1109+34A=) c.1553+34A= (n.1553+34A=) | |
9 | g.135770089A>C | CA2692518369 | KCNT1 | c.1619+34A>C (n.1619+34A>C) c.1460+34A>C (n.1460+34A>C) c.1367+34A>C (n.1367+34A>C) c.1376+34A>C (n.1376+34A>C) c.1520+34A>C (n.1520+34A>C) c.*1229+34A>C (n.*1229+34A>C) c.1502+34A>C (n.1502+34A>C) c.1562+34A>C (n.1562+34A>C) n.1438+34A>C c.1484+34A>C (n.1484+34A>C) c.1754+34A>C (n.1754+34A>C) c.1763+34A>C (n.1763+34A>C) c.1109+34A>C (n.1109+34A>C) c.1553+34A>C (n.1553+34A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770089A>G | CA1129968951 | KCNT1 | c.1619+34A>G (n.1619+34A>G) c.1460+34A>G (n.1460+34A>G) c.1367+34A>G (n.1367+34A>G) c.1376+34A>G (n.1376+34A>G) c.1520+34A>G (n.1520+34A>G) c.*1229+34A>G (n.*1229+34A>G) c.1502+34A>G (n.1502+34A>G) c.1562+34A>G (n.1562+34A>G) n.1438+34A>G c.1484+34A>G (n.1484+34A>G) c.1754+34A>G (n.1754+34A>G) c.1763+34A>G (n.1763+34A>G) c.1109+34A>G (n.1109+34A>G) c.1553+34A>G (n.1553+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770089A>T | CA2786247845 | KCNT1 | c.1619+34A>T (n.1619+34A>T) c.1460+34A>T (n.1460+34A>T) c.1367+34A>T (n.1367+34A>T) c.1376+34A>T (n.1376+34A>T) c.1520+34A>T (n.1520+34A>T) c.*1229+34A>T (n.*1229+34A>T) c.1502+34A>T (n.1502+34A>T) c.1562+34A>T (n.1562+34A>T) n.1438+34A>T c.1484+34A>T (n.1484+34A>T) c.1754+34A>T (n.1754+34A>T) c.1763+34A>T (n.1763+34A>T) c.1109+34A>T (n.1109+34A>T) c.1553+34A>T (n.1553+34A>T) | |
9 | g.135770090T>C | CA591146021 | KCNT1 | c.1619+35T>C (n.1619+35T>C) c.1460+35T>C (n.1460+35T>C) c.1367+35T>C (n.1367+35T>C) c.1376+35T>C (n.1376+35T>C) c.1520+35T>C (n.1520+35T>C) c.*1229+35T>C (n.*1229+35T>C) c.1502+35T>C (n.1502+35T>C) c.1562+35T>C (n.1562+35T>C) n.1438+35T>C c.1484+35T>C (n.1484+35T>C) c.1754+35T>C (n.1754+35T>C) c.1763+35T>C (n.1763+35T>C) c.1109+35T>C (n.1109+35T>C) c.1553+35T>C (n.1553+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770090T= | CA1883872793 | KCNT1 | c.1619+35T= (n.1619+35T=) c.1460+35T= (n.1460+35T=) c.1367+35T= (n.1367+35T=) c.1376+35T= (n.1376+35T=) c.1520+35T= (n.1520+35T=) c.*1229+35T= (n.*1229+35T=) c.1502+35T= (n.1502+35T=) c.1562+35T= (n.1562+35T=) n.1438+35T= c.1484+35T= (n.1484+35T=) c.1754+35T= (n.1754+35T=) c.1763+35T= (n.1763+35T=) c.1109+35T= (n.1109+35T=) c.1553+35T= (n.1553+35T=) | |
9 | g.135770090_135770091delinsTG | CA1883872796 | KCNT1 | c.1619+35_1619+36delinsTG (n.1619+35_1619+36delinsTG) c.1460+35_1460+36delinsTG (n.1460+35_1460+36delinsTG) c.1367+35_1367+36delinsTG (n.1367+35_1367+36delinsTG) c.1376+35_1376+36delinsTG (n.1376+35_1376+36delinsTG) c.1520+35_1520+36delinsTG (n.1520+35_1520+36delinsTG) c.*1229+35_*1229+36delinsTG (n.*1229+35_*1229+36delinsTG) c.1502+35_1502+36delinsTG (n.1502+35_1502+36delinsTG) c.1562+35_1562+36delinsTG (n.1562+35_1562+36delinsTG) n.1438+35_1438+36delinsTG c.1484+35_1484+36delinsTG (n.1484+35_1484+36delinsTG) c.1754+35_1754+36delinsTG (n.1754+35_1754+36delinsTG) c.1763+35_1763+36delinsTG (n.1763+35_1763+36delinsTG) c.1109+35_1109+36delinsTG (n.1109+35_1109+36delinsTG) c.1553+35_1553+36delinsTG (n.1553+35_1553+36delinsTG) | |
9 | g.135770091G>T | CA2692518372 | KCNT1 | c.1619+36G>T (n.1619+36G>T) c.1460+36G>T (n.1460+36G>T) c.1367+36G>T (n.1367+36G>T) c.1376+36G>T (n.1376+36G>T) c.1520+36G>T (n.1520+36G>T) c.*1229+36G>T (n.*1229+36G>T) c.1502+36G>T (n.1502+36G>T) c.1562+36G>T (n.1562+36G>T) n.1438+36G>T c.1484+36G>T (n.1484+36G>T) c.1754+36G>T (n.1754+36G>T) c.1763+36G>T (n.1763+36G>T) c.1109+36G>T (n.1109+36G>T) c.1553+36G>T (n.1553+36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770092del | CA591146022 | KCNT1 | c.1619+37del (n.1619+37del) c.1460+37del (n.1460+37del) c.1367+37del (n.1367+37del) c.1376+37del (n.1376+37del) c.1520+37del (n.1520+37del) c.*1229+37del (n.*1229+37del) c.1502+37del (n.1502+37del) c.1562+37del (n.1562+37del) n.1438+37del c.1484+37del (n.1484+37del) c.1754+37del (n.1754+37del) c.1763+37del (n.1763+37del) c.1109+37del (n.1109+37del) c.1553+37del (n.1553+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770093_135770094insCGGC | CA591146023 | KCNT1 | c.1619+38_1619+39insCGGC (n.1619+38_1619+39insCGGC) c.1460+38_1460+39insCGGC (n.1460+38_1460+39insCGGC) c.1367+38_1367+39insCGGC (n.1367+38_1367+39insCGGC) c.1376+38_1376+39insCGGC (n.1376+38_1376+39insCGGC) c.1520+38_1520+39insCGGC (n.1520+38_1520+39insCGGC) c.*1229+38_*1229+39insCGGC (n.*1229+38_*1229+39insCGGC) c.1502+38_1502+39insCGGC (n.1502+38_1502+39insCGGC) c.1562+38_1562+39insCGGC (n.1562+38_1562+39insCGGC) n.1438+38_1438+39insCGGC c.1484+38_1484+39insCGGC (n.1484+38_1484+39insCGGC) c.1754+38_1754+39insCGGC (n.1754+38_1754+39insCGGC) c.1763+38_1763+39insCGGC (n.1763+38_1763+39insCGGC) c.1109+38_1109+39insCGGC (n.1109+38_1109+39insCGGC) c.1553+38_1553+39insCGGC (n.1553+38_1553+39insCGGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770092G>T | CA2692518374 | KCNT1 | c.1619+37G>T (n.1619+37G>T) c.1460+37G>T (n.1460+37G>T) c.1367+37G>T (n.1367+37G>T) c.1376+37G>T (n.1376+37G>T) c.1520+37G>T (n.1520+37G>T) c.*1229+37G>T (n.*1229+37G>T) c.1502+37G>T (n.1502+37G>T) c.1562+37G>T (n.1562+37G>T) n.1438+37G>T c.1484+37G>T (n.1484+37G>T) c.1754+37G>T (n.1754+37G>T) c.1763+37G>T (n.1763+37G>T) c.1109+37G>T (n.1109+37G>T) c.1553+37G>T (n.1553+37G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770093C>A | CA2580897455 | KCNT1 | c.1619+38C>A (n.1619+38C>A) c.1460+38C>A (n.1460+38C>A) c.1367+38C>A (n.1367+38C>A) c.1376+38C>A (n.1376+38C>A) c.1520+38C>A (n.1520+38C>A) c.*1229+38C>A (n.*1229+38C>A) c.1502+38C>A (n.1502+38C>A) c.1562+38C>A (n.1562+38C>A) n.1438+38C>A c.1484+38C>A (n.1484+38C>A) c.1754+38C>A (n.1754+38C>A) c.1763+38C>A (n.1763+38C>A) c.1109+38C>A (n.1109+38C>A) c.1553+38C>A (n.1553+38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770093C= | CA1883872800 | KCNT1 | c.1619+38C= (n.1619+38C=) c.1460+38C= (n.1460+38C=) c.1367+38C= (n.1367+38C=) c.1376+38C= (n.1376+38C=) c.1520+38C= (n.1520+38C=) c.*1229+38C= (n.*1229+38C=) c.1502+38C= (n.1502+38C=) c.1562+38C= (n.1562+38C=) n.1438+38C= c.1484+38C= (n.1484+38C=) c.1754+38C= (n.1754+38C=) c.1763+38C= (n.1763+38C=) c.1109+38C= (n.1109+38C=) c.1553+38C= (n.1553+38C=) | |
9 | g.135770093C>G | CA2580897454 | KCNT1 | c.1619+38C>G (n.1619+38C>G) c.1460+38C>G (n.1460+38C>G) c.1367+38C>G (n.1367+38C>G) c.1376+38C>G (n.1376+38C>G) c.1520+38C>G (n.1520+38C>G) c.*1229+38C>G (n.*1229+38C>G) c.1502+38C>G (n.1502+38C>G) c.1562+38C>G (n.1562+38C>G) n.1438+38C>G c.1484+38C>G (n.1484+38C>G) c.1754+38C>G (n.1754+38C>G) c.1763+38C>G (n.1763+38C>G) c.1109+38C>G (n.1109+38C>G) c.1553+38C>G (n.1553+38C>G) | |
9 | g.135770093C>T | CA5326980 | KCNT1 | c.1619+38C>T (n.1619+38C>T) c.1460+38C>T (n.1460+38C>T) c.1367+38C>T (n.1367+38C>T) c.1376+38C>T (n.1376+38C>T) c.1520+38C>T (n.1520+38C>T) c.*1229+38C>T (n.*1229+38C>T) c.1502+38C>T (n.1502+38C>T) c.1562+38C>T (n.1562+38C>T) n.1438+38C>T c.1484+38C>T (n.1484+38C>T) c.1754+38C>T (n.1754+38C>T) c.1763+38C>T (n.1763+38C>T) c.1109+38C>T (n.1109+38C>T) c.1553+38C>T (n.1553+38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770093_135770095delinsCGG | CA1883872808 | KCNT1 | c.1619+38_1619+40delinsCGG (n.1619+38_1619+40delinsCGG) c.1460+38_1460+40delinsCGG (n.1460+38_1460+40delinsCGG) c.1367+38_1367+40delinsCGG (n.1367+38_1367+40delinsCGG) c.1376+38_1376+40delinsCGG (n.1376+38_1376+40delinsCGG) c.1520+38_1520+40delinsCGG (n.1520+38_1520+40delinsCGG) c.*1229+38_*1229+40delinsCGG (n.*1229+38_*1229+40delinsCGG) c.1502+38_1502+40delinsCGG (n.1502+38_1502+40delinsCGG) c.1562+38_1562+40delinsCGG (n.1562+38_1562+40delinsCGG) n.1438+38_1438+40delinsCGG c.1484+38_1484+40delinsCGG (n.1484+38_1484+40delinsCGG) c.1754+38_1754+40delinsCGG (n.1754+38_1754+40delinsCGG) c.1763+38_1763+40delinsCGG (n.1763+38_1763+40delinsCGG) c.1109+38_1109+40delinsCGG (n.1109+38_1109+40delinsCGG) c.1553+38_1553+40delinsCGG (n.1553+38_1553+40delinsCGG) | |
9 | g.135770094G>A | CA5326981 | KCNT1 | c.1619+39G>A (n.1619+39G>A) c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.1376+39G>A (n.1376+39G>A) c.1520+39G>A (n.1520+39G>A) c.*1229+39G>A (n.*1229+39G>A) c.1502+39G>A (n.1502+39G>A) c.1562+39G>A (n.1562+39G>A) n.1438+39G>A c.1484+39G>A (n.1484+39G>A) c.1754+39G>A (n.1754+39G>A) c.1763+39G>A (n.1763+39G>A) c.1109+39G>A (n.1109+39G>A) c.1553+39G>A (n.1553+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770094G>C | CA2720459412 | KCNT1 | c.1619+39G>C (n.1619+39G>C) c.1460+39G>C (n.1460+39G>C) c.1367+39G>C (n.1367+39G>C) c.1376+39G>C (n.1376+39G>C) c.1520+39G>C (n.1520+39G>C) c.*1229+39G>C (n.*1229+39G>C) c.1502+39G>C (n.1502+39G>C) c.1562+39G>C (n.1562+39G>C) n.1438+39G>C c.1484+39G>C (n.1484+39G>C) c.1754+39G>C (n.1754+39G>C) c.1763+39G>C (n.1763+39G>C) c.1109+39G>C (n.1109+39G>C) c.1553+39G>C (n.1553+39G>C) | dbSNP |
9 | g.135770094G= | CA1883872815 | KCNT1 | c.1619+39G= (n.1619+39G=) c.1460+39G= (n.1460+39G=) c.1367+39G= (n.1367+39G=) c.1376+39G= (n.1376+39G=) c.1520+39G= (n.1520+39G=) c.*1229+39G= (n.*1229+39G=) c.1502+39G= (n.1502+39G=) c.1562+39G= (n.1562+39G=) n.1438+39G= c.1484+39G= (n.1484+39G=) c.1754+39G= (n.1754+39G=) c.1763+39G= (n.1763+39G=) c.1109+39G= (n.1109+39G=) c.1553+39G= (n.1553+39G=) | |
9 | g.135770094G>T | CA2692518381 | KCNT1 | c.1619+39G>T (n.1619+39G>T) c.1460+39G>T (n.1460+39G>T) c.1367+39G>T (n.1367+39G>T) c.1376+39G>T (n.1376+39G>T) c.1520+39G>T (n.1520+39G>T) c.*1229+39G>T (n.*1229+39G>T) c.1502+39G>T (n.1502+39G>T) c.1562+39G>T (n.1562+39G>T) n.1438+39G>T c.1484+39G>T (n.1484+39G>T) c.1754+39G>T (n.1754+39G>T) c.1763+39G>T (n.1763+39G>T) c.1109+39G>T (n.1109+39G>T) c.1553+39G>T (n.1553+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770097del | CA2692518383 | KCNT1 | c.1619+42del (n.1619+42del) c.1460+42del (n.1460+42del) c.1367+42del (n.1367+42del) c.1376+42del (n.1376+42del) c.1520+42del (n.1520+42del) c.*1229+42del (n.*1229+42del) c.1502+42del (n.1502+42del) c.1562+42del (n.1562+42del) n.1438+42del c.1484+42del (n.1484+42del) c.1754+42del (n.1754+42del) c.1763+42del (n.1763+42del) c.1109+42del (n.1109+42del) c.1553+42del (n.1553+42del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770096_135770097del | CA201472747 | KCNT1 | c.1619+41_1619+42del (n.1619+41_1619+42del) c.1460+41_1460+42del (n.1460+41_1460+42del) c.1367+41_1367+42del (n.1367+41_1367+42del) c.1376+41_1376+42del (n.1376+41_1376+42del) c.1520+41_1520+42del (n.1520+41_1520+42del) c.*1229+41_*1229+42del (n.*1229+41_*1229+42del) c.1502+41_1502+42del (n.1502+41_1502+42del) c.1562+41_1562+42del (n.1562+41_1562+42del) n.1438+41_1438+42del c.1484+41_1484+42del (n.1484+41_1484+42del) c.1754+41_1754+42del (n.1754+41_1754+42del) c.1763+41_1763+42del (n.1763+41_1763+42del) c.1109+41_1109+42del (n.1109+41_1109+42del) c.1553+41_1553+42del (n.1553+41_1553+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>A | CA2692518385 | KCNT1 | c.1619+40G>A (n.1619+40G>A) c.1460+40G>A (n.1460+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.1376+40G>A (n.1376+40G>A) c.1520+40G>A (n.1520+40G>A) c.*1229+40G>A (n.*1229+40G>A) c.1502+40G>A (n.1502+40G>A) c.1562+40G>A (n.1562+40G>A) n.1438+40G>A c.1484+40G>A (n.1484+40G>A) c.1754+40G>A (n.1754+40G>A) c.1763+40G>A (n.1763+40G>A) c.1109+40G>A (n.1109+40G>A) c.1553+40G>A (n.1553+40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>T | CA2692518386 | KCNT1 | c.1619+40G>T (n.1619+40G>T) c.1460+40G>T (n.1460+40G>T) c.1367+40G>T (n.1367+40G>T) c.1376+40G>T (n.1376+40G>T) c.1520+40G>T (n.1520+40G>T) c.*1229+40G>T (n.*1229+40G>T) c.1502+40G>T (n.1502+40G>T) c.1562+40G>T (n.1562+40G>T) n.1438+40G>T c.1484+40G>T (n.1484+40G>T) c.1754+40G>T (n.1754+40G>T) c.1763+40G>T (n.1763+40G>T) c.1109+40G>T (n.1109+40G>T) c.1553+40G>T (n.1553+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770100_135770123del | CA2692518387 | KCNT1 | c.1619+45_1619+68del (n.1619+45_1619+68del) c.1460+45_1460+68del (n.1460+45_1460+68del) c.1367+45_1367+68del (n.1367+45_1367+68del) c.1376+45_1376+68del (n.1376+45_1376+68del) c.1520+45_1520+68del (n.1520+45_1520+68del) c.*1229+45_*1229+68del (n.*1229+45_*1229+68del) c.1502+45_1502+68del (n.1502+45_1502+68del) c.1562+45_1562+68del (n.1562+45_1562+68del) n.1438+45_1438+68del c.1484+45_1484+68del (n.1484+45_1484+68del) c.1754+45_1754+68del (n.1754+45_1754+68del) c.1763+45_1763+68del (n.1763+45_1763+68del) c.1109+45_1109+68del (n.1109+45_1109+68del) c.1553+45_1553+68del (n.1553+45_1553+68del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770096G>A | CA2692518389 | KCNT1 | c.1619+41G>A (n.1619+41G>A) c.1460+41G>A (n.1460+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.1376+41G>A (n.1376+41G>A) c.1520+41G>A (n.1520+41G>A) c.*1229+41G>A (n.*1229+41G>A) c.1502+41G>A (n.1502+41G>A) c.1562+41G>A (n.1562+41G>A) n.1438+41G>A c.1484+41G>A (n.1484+41G>A) c.1754+41G>A (n.1754+41G>A) c.1763+41G>A (n.1763+41G>A) c.1109+41G>A (n.1109+41G>A) c.1553+41G>A (n.1553+41G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770097G= | CA1883872816 | KCNT1 | c.1619+42G= (n.1619+42G=) c.1460+42G= (n.1460+42G=) c.1367+42G= (n.1367+42G=) c.1376+42G= (n.1376+42G=) c.1520+42G= (n.1520+42G=) c.*1229+42G= (n.*1229+42G=) c.1502+42G= (n.1502+42G=) c.1562+42G= (n.1562+42G=) n.1438+42G= c.1484+42G= (n.1484+42G=) c.1754+42G= (n.1754+42G=) c.1763+42G= (n.1763+42G=) c.1109+42G= (n.1109+42G=) c.1553+42G= (n.1553+42G=) | |
9 | g.135770097G>T | CA591364864 | KCNT1 | c.1619+42G>T (n.1619+42G>T) c.1460+42G>T (n.1460+42G>T) c.1367+42G>T (n.1367+42G>T) c.1376+42G>T (n.1376+42G>T) c.1520+42G>T (n.1520+42G>T) c.*1229+42G>T (n.*1229+42G>T) c.1502+42G>T (n.1502+42G>T) c.1562+42G>T (n.1562+42G>T) n.1438+42G>T c.1484+42G>T (n.1484+42G>T) c.1754+42G>T (n.1754+42G>T) c.1763+42G>T (n.1763+42G>T) c.1109+42G>T (n.1109+42G>T) c.1553+42G>T (n.1553+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770098_135770100del | CA2692518390 | KCNT1 | c.1619+43_1619+45del (n.1619+43_1619+45del) c.1460+43_1460+45del (n.1460+43_1460+45del) c.1367+43_1367+45del (n.1367+43_1367+45del) c.1376+43_1376+45del (n.1376+43_1376+45del) c.1520+43_1520+45del (n.1520+43_1520+45del) c.*1229+43_*1229+45del (n.*1229+43_*1229+45del) c.1502+43_1502+45del (n.1502+43_1502+45del) c.1562+43_1562+45del (n.1562+43_1562+45del) n.1438+43_1438+45del c.1484+43_1484+45del (n.1484+43_1484+45del) c.1754+43_1754+45del (n.1754+43_1754+45del) c.1763+43_1763+45del (n.1763+43_1763+45del) c.1109+43_1109+45del (n.1109+43_1109+45del) c.1553+43_1553+45del (n.1553+43_1553+45del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770098C>A | CA2786247846 | KCNT1 | c.1619+43C>A (n.1619+43C>A) c.1460+43C>A (n.1460+43C>A) c.1367+43C>A (n.1367+43C>A) c.1376+43C>A (n.1376+43C>A) c.1520+43C>A (n.1520+43C>A) c.*1229+43C>A (n.*1229+43C>A) c.1502+43C>A (n.1502+43C>A) c.1562+43C>A (n.1562+43C>A) n.1438+43C>A c.1484+43C>A (n.1484+43C>A) c.1754+43C>A (n.1754+43C>A) c.1763+43C>A (n.1763+43C>A) c.1109+43C>A (n.1109+43C>A) c.1553+43C>A (n.1553+43C>A) | |
9 | g.135770098C= | CA1883872817 | KCNT1 | c.1619+43C= (n.1619+43C=) c.1460+43C= (n.1460+43C=) c.1367+43C= (n.1367+43C=) c.1376+43C= (n.1376+43C=) c.1520+43C= (n.1520+43C=) c.*1229+43C= (n.*1229+43C=) c.1502+43C= (n.1502+43C=) c.1562+43C= (n.1562+43C=) n.1438+43C= c.1484+43C= (n.1484+43C=) c.1754+43C= (n.1754+43C=) c.1763+43C= (n.1763+43C=) c.1109+43C= (n.1109+43C=) c.1553+43C= (n.1553+43C=) | |
9 | g.135770098C>T | CA5326982 | KCNT1 | c.1619+43C>T (n.1619+43C>T) c.1460+43C>T (n.1460+43C>T) c.1367+43C>T (n.1367+43C>T) c.1376+43C>T (n.1376+43C>T) c.1520+43C>T (n.1520+43C>T) c.*1229+43C>T (n.*1229+43C>T) c.1502+43C>T (n.1502+43C>T) c.1562+43C>T (n.1562+43C>T) n.1438+43C>T c.1484+43C>T (n.1484+43C>T) c.1754+43C>T (n.1754+43C>T) c.1763+43C>T (n.1763+43C>T) c.1109+43C>T (n.1109+43C>T) c.1553+43C>T (n.1553+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770099C>A | CA2579510919 | KCNT1 | c.1619+44C>A (n.1619+44C>A) c.1460+44C>A (n.1460+44C>A) c.1367+44C>A (n.1367+44C>A) c.1376+44C>A (n.1376+44C>A) c.1520+44C>A (n.1520+44C>A) c.*1229+44C>A (n.*1229+44C>A) c.1502+44C>A (n.1502+44C>A) c.1562+44C>A (n.1562+44C>A) n.1438+44C>A c.1484+44C>A (n.1484+44C>A) c.1754+44C>A (n.1754+44C>A) c.1763+44C>A (n.1763+44C>A) c.1109+44C>A (n.1109+44C>A) c.1553+44C>A (n.1553+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770099C= | CA1883872819 | KCNT1 | c.1619+44C= (n.1619+44C=) c.1460+44C= (n.1460+44C=) c.1367+44C= (n.1367+44C=) c.1376+44C= (n.1376+44C=) c.1520+44C= (n.1520+44C=) c.*1229+44C= (n.*1229+44C=) c.1502+44C= (n.1502+44C=) c.1562+44C= (n.1562+44C=) n.1438+44C= c.1484+44C= (n.1484+44C=) c.1754+44C= (n.1754+44C=) c.1763+44C= (n.1763+44C=) c.1109+44C= (n.1109+44C=) c.1553+44C= (n.1553+44C=) | |
9 | g.135770099C>T | CA5326983 | KCNT1 | c.1619+44C>T (n.1619+44C>T) c.1460+44C>T (n.1460+44C>T) c.1367+44C>T (n.1367+44C>T) c.1376+44C>T (n.1376+44C>T) c.1520+44C>T (n.1520+44C>T) c.*1229+44C>T (n.*1229+44C>T) c.1502+44C>T (n.1502+44C>T) c.1562+44C>T (n.1562+44C>T) n.1438+44C>T c.1484+44C>T (n.1484+44C>T) c.1754+44C>T (n.1754+44C>T) c.1763+44C>T (n.1763+44C>T) c.1109+44C>T (n.1109+44C>T) c.1553+44C>T (n.1553+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770100G>A | CA5326984 | KCNT1 | c.1619+45G>A (n.1619+45G>A) c.1460+45G>A (n.1460+45G>A) c.1367+45G>A (n.1367+45G>A) c.1376+45G>A (n.1376+45G>A) c.1520+45G>A (n.1520+45G>A) c.*1229+45G>A (n.*1229+45G>A) c.1502+45G>A (n.1502+45G>A) c.1562+45G>A (n.1562+45G>A) n.1438+45G>A c.1484+45G>A (n.1484+45G>A) c.1754+45G>A (n.1754+45G>A) c.1763+45G>A (n.1763+45G>A) c.1109+45G>A (n.1109+45G>A) c.1553+45G>A (n.1553+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770100G= | CA1883872828 | KCNT1 | c.1619+45G= (n.1619+45G=) c.1460+45G= (n.1460+45G=) c.1367+45G= (n.1367+45G=) c.1376+45G= (n.1376+45G=) c.1520+45G= (n.1520+45G=) c.*1229+45G= (n.*1229+45G=) c.1502+45G= (n.1502+45G=) c.1562+45G= (n.1562+45G=) n.1438+45G= c.1484+45G= (n.1484+45G=) c.1754+45G= (n.1754+45G=) c.1763+45G= (n.1763+45G=) c.1109+45G= (n.1109+45G=) c.1553+45G= (n.1553+45G=) | |
9 | g.135770100G>T | CA2692518397 | KCNT1 | c.1619+45G>T (n.1619+45G>T) c.1460+45G>T (n.1460+45G>T) c.1367+45G>T (n.1367+45G>T) c.1376+45G>T (n.1376+45G>T) c.1520+45G>T (n.1520+45G>T) c.*1229+45G>T (n.*1229+45G>T) c.1502+45G>T (n.1502+45G>T) c.1562+45G>T (n.1562+45G>T) n.1438+45G>T c.1484+45G>T (n.1484+45G>T) c.1754+45G>T (n.1754+45G>T) c.1763+45G>T (n.1763+45G>T) c.1109+45G>T (n.1109+45G>T) c.1553+45G>T (n.1553+45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770101G>A | CA2692518398 | KCNT1 | c.1619+46G>A (n.1619+46G>A) c.1460+46G>A (n.1460+46G>A) c.1367+46G>A (n.1367+46G>A) c.1376+46G>A (n.1376+46G>A) c.1520+46G>A (n.1520+46G>A) c.*1229+46G>A (n.*1229+46G>A) c.1502+46G>A (n.1502+46G>A) c.1562+46G>A (n.1562+46G>A) n.1438+46G>A c.1484+46G>A (n.1484+46G>A) c.1754+46G>A (n.1754+46G>A) c.1763+46G>A (n.1763+46G>A) c.1109+46G>A (n.1109+46G>A) c.1553+46G>A (n.1553+46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770101G>T | CA2692518400 | KCNT1 | c.1619+46G>T (n.1619+46G>T) c.1460+46G>T (n.1460+46G>T) c.1367+46G>T (n.1367+46G>T) c.1376+46G>T (n.1376+46G>T) c.1520+46G>T (n.1520+46G>T) c.*1229+46G>T (n.*1229+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.1562+46G>T (n.1562+46G>T) n.1438+46G>T c.1484+46G>T (n.1484+46G>T) c.1754+46G>T (n.1754+46G>T) c.1763+46G>T (n.1763+46G>T) c.1109+46G>T (n.1109+46G>T) c.1553+46G>T (n.1553+46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770102C>A | CA5326986 | KCNT1 | c.1619+47C>A (n.1619+47C>A) c.1460+47C>A (n.1460+47C>A) c.1367+47C>A (n.1367+47C>A) c.1376+47C>A (n.1376+47C>A) c.1520+47C>A (n.1520+47C>A) c.*1229+47C>A (n.*1229+47C>A) c.1502+47C>A (n.1502+47C>A) c.1562+47C>A (n.1562+47C>A) n.1438+47C>A c.1484+47C>A (n.1484+47C>A) c.1754+47C>A (n.1754+47C>A) c.1763+47C>A (n.1763+47C>A) c.1109+47C>A (n.1109+47C>A) c.1553+47C>A (n.1553+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770102C= | CA1883872836 | KCNT1 | c.1619+47C= (n.1619+47C=) c.1460+47C= (n.1460+47C=) c.1367+47C= (n.1367+47C=) c.1376+47C= (n.1376+47C=) c.1520+47C= (n.1520+47C=) c.*1229+47C= (n.*1229+47C=) c.1502+47C= (n.1502+47C=) c.1562+47C= (n.1562+47C=) n.1438+47C= c.1484+47C= (n.1484+47C=) c.1754+47C= (n.1754+47C=) c.1763+47C= (n.1763+47C=) c.1109+47C= (n.1109+47C=) c.1553+47C= (n.1553+47C=) | |
9 | g.135770102C>T | CA5326985 | KCNT1 | c.1619+47C>T (n.1619+47C>T) c.1460+47C>T (n.1460+47C>T) c.1367+47C>T (n.1367+47C>T) c.1376+47C>T (n.1376+47C>T) c.1520+47C>T (n.1520+47C>T) c.*1229+47C>T (n.*1229+47C>T) c.1502+47C>T (n.1502+47C>T) c.1562+47C>T (n.1562+47C>T) n.1438+47C>T c.1484+47C>T (n.1484+47C>T) c.1754+47C>T (n.1754+47C>T) c.1763+47C>T (n.1763+47C>T) c.1109+47C>T (n.1109+47C>T) c.1553+47C>T (n.1553+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770103G>A | CA5326987 | KCNT1 | c.1619+48G>A (n.1619+48G>A) c.1460+48G>A (n.1460+48G>A) c.1367+48G>A (n.1367+48G>A) c.1376+48G>A (n.1376+48G>A) c.1520+48G>A (n.1520+48G>A) c.*1229+48G>A (n.*1229+48G>A) c.1502+48G>A (n.1502+48G>A) c.1562+48G>A (n.1562+48G>A) n.1438+48G>A c.1484+48G>A (n.1484+48G>A) c.1754+48G>A (n.1754+48G>A) c.1763+48G>A (n.1763+48G>A) c.1109+48G>A (n.1109+48G>A) c.1553+48G>A (n.1553+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770103G= | CA1883872844 | KCNT1 | c.1619+48G= (n.1619+48G=) c.1460+48G= (n.1460+48G=) c.1367+48G= (n.1367+48G=) c.1376+48G= (n.1376+48G=) c.1520+48G= (n.1520+48G=) c.*1229+48G= (n.*1229+48G=) c.1502+48G= (n.1502+48G=) c.1562+48G= (n.1562+48G=) n.1438+48G= c.1484+48G= (n.1484+48G=) c.1754+48G= (n.1754+48G=) c.1763+48G= (n.1763+48G=) c.1109+48G= (n.1109+48G=) c.1553+48G= (n.1553+48G=) | |
9 | g.135770103G>T | CA201472763 | KCNT1 | c.1619+48G>T (n.1619+48G>T) c.1460+48G>T (n.1460+48G>T) c.1367+48G>T (n.1367+48G>T) c.1376+48G>T (n.1376+48G>T) c.1520+48G>T (n.1520+48G>T) c.*1229+48G>T (n.*1229+48G>T) c.1502+48G>T (n.1502+48G>T) c.1562+48G>T (n.1562+48G>T) n.1438+48G>T c.1484+48G>T (n.1484+48G>T) c.1754+48G>T (n.1754+48G>T) c.1763+48G>T (n.1763+48G>T) c.1109+48G>T (n.1109+48G>T) c.1553+48G>T (n.1553+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770104C>A | CA2692518407 | KCNT1 | c.1619+49C>A (n.1619+49C>A) c.1460+49C>A (n.1460+49C>A) c.1367+49C>A (n.1367+49C>A) c.1376+49C>A (n.1376+49C>A) c.1520+49C>A (n.1520+49C>A) c.*1229+49C>A (n.*1229+49C>A) c.1502+49C>A (n.1502+49C>A) c.1562+49C>A (n.1562+49C>A) n.1438+49C>A c.1484+49C>A (n.1484+49C>A) c.1754+49C>A (n.1754+49C>A) c.1763+49C>A (n.1763+49C>A) c.1109+49C>A (n.1109+49C>A) c.1553+49C>A (n.1553+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770104C>G | CA2692518408 | KCNT1 | c.1619+49C>G (n.1619+49C>G) c.1460+49C>G (n.1460+49C>G) c.1367+49C>G (n.1367+49C>G) c.1376+49C>G (n.1376+49C>G) c.1520+49C>G (n.1520+49C>G) c.*1229+49C>G (n.*1229+49C>G) c.1502+49C>G (n.1502+49C>G) c.1562+49C>G (n.1562+49C>G) n.1438+49C>G c.1484+49C>G (n.1484+49C>G) c.1754+49C>G (n.1754+49C>G) c.1763+49C>G (n.1763+49C>G) c.1109+49C>G (n.1109+49C>G) c.1553+49C>G (n.1553+49C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770105_135770106insC | CA2579510920 | KCNT1 | c.1619+50_1619+51insC (n.1619+50_1619+51insC) c.1460+50_1460+51insC (n.1460+50_1460+51insC) c.1367+50_1367+51insC (n.1367+50_1367+51insC) c.1376+50_1376+51insC (n.1376+50_1376+51insC) c.1520+50_1520+51insC (n.1520+50_1520+51insC) c.*1229+50_*1229+51insC (n.*1229+50_*1229+51insC) c.1502+50_1502+51insC (n.1502+50_1502+51insC) c.1562+50_1562+51insC (n.1562+50_1562+51insC) n.1438+50_1438+51insC c.1484+50_1484+51insC (n.1484+50_1484+51insC) c.1754+50_1754+51insC (n.1754+50_1754+51insC) c.1763+50_1763+51insC (n.1763+50_1763+51insC) c.1109+50_1109+51insC (n.1109+50_1109+51insC) c.1553+50_1553+51insC (n.1553+50_1553+51insC) | |
9 | g.135770106G>A | CA2692518410 | KCNT1 | c.1619+51G>A (n.1619+51G>A) c.1460+51G>A (n.1460+51G>A) c.1367+51G>A (n.1367+51G>A) c.1376+51G>A (n.1376+51G>A) c.1520+51G>A (n.1520+51G>A) c.*1229+51G>A (n.*1229+51G>A) c.1502+51G>A (n.1502+51G>A) c.1562+51G>A (n.1562+51G>A) n.1438+51G>A c.1484+51G>A (n.1484+51G>A) c.1754+51G>A (n.1754+51G>A) c.1763+51G>A (n.1763+51G>A) c.1109+51G>A (n.1109+51G>A) c.1553+51G>A (n.1553+51G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770106G>T | CA2692518412 | KCNT1 | c.1619+51G>T (n.1619+51G>T) c.1460+51G>T (n.1460+51G>T) c.1367+51G>T (n.1367+51G>T) c.1376+51G>T (n.1376+51G>T) c.1520+51G>T (n.1520+51G>T) c.*1229+51G>T (n.*1229+51G>T) c.1502+51G>T (n.1502+51G>T) c.1562+51G>T (n.1562+51G>T) n.1438+51G>T c.1484+51G>T (n.1484+51G>T) c.1754+51G>T (n.1754+51G>T) c.1763+51G>T (n.1763+51G>T) c.1109+51G>T (n.1109+51G>T) c.1553+51G>T (n.1553+51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770107G>A | CA591364865 | KCNT1 | c.1619+52G>A (n.1619+52G>A) c.1460+52G>A (n.1460+52G>A) c.1367+52G>A (n.1367+52G>A) c.1376+52G>A (n.1376+52G>A) c.1520+52G>A (n.1520+52G>A) c.*1229+52G>A (n.*1229+52G>A) c.1502+52G>A (n.1502+52G>A) c.1562+52G>A (n.1562+52G>A) n.1438+52G>A c.1484+52G>A (n.1484+52G>A) c.1754+52G>A (n.1754+52G>A) c.1763+52G>A (n.1763+52G>A) c.1109+52G>A (n.1109+52G>A) c.1553+52G>A (n.1553+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770107G= | CA1883872849 | KCNT1 | c.1619+52G= (n.1619+52G=) c.1460+52G= (n.1460+52G=) c.1367+52G= (n.1367+52G=) c.1376+52G= (n.1376+52G=) c.1520+52G= (n.1520+52G=) c.*1229+52G= (n.*1229+52G=) c.1502+52G= (n.1502+52G=) c.1562+52G= (n.1562+52G=) n.1438+52G= c.1484+52G= (n.1484+52G=) c.1754+52G= (n.1754+52G=) c.1763+52G= (n.1763+52G=) c.1109+52G= (n.1109+52G=) c.1553+52G= (n.1553+52G=) | |
9 | g.135770107G>T | CA2692518414 | KCNT1 | c.1619+52G>T (n.1619+52G>T) c.1460+52G>T (n.1460+52G>T) c.1367+52G>T (n.1367+52G>T) c.1376+52G>T (n.1376+52G>T) c.1520+52G>T (n.1520+52G>T) c.*1229+52G>T (n.*1229+52G>T) c.1502+52G>T (n.1502+52G>T) c.1562+52G>T (n.1562+52G>T) n.1438+52G>T c.1484+52G>T (n.1484+52G>T) c.1754+52G>T (n.1754+52G>T) c.1763+52G>T (n.1763+52G>T) c.1109+52G>T (n.1109+52G>T) c.1553+52G>T (n.1553+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770108G>A | CA1883872852 | KCNT1 | c.1619+53G>A (n.1619+53G>A) c.1460+53G>A (n.1460+53G>A) c.1367+53G>A (n.1367+53G>A) c.1376+53G>A (n.1376+53G>A) c.1520+53G>A (n.1520+53G>A) c.*1229+53G>A (n.*1229+53G>A) c.1502+53G>A (n.1502+53G>A) c.1562+53G>A (n.1562+53G>A) n.1438+53G>A c.1484+53G>A (n.1484+53G>A) c.1754+53G>A (n.1754+53G>A) c.1763+53G>A (n.1763+53G>A) c.1109+53G>A (n.1109+53G>A) c.1553+53G>A (n.1553+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770108G= | CA1883872851 | KCNT1 | c.1619+53G= (n.1619+53G=) c.1460+53G= (n.1460+53G=) c.1367+53G= (n.1367+53G=) c.1376+53G= (n.1376+53G=) c.1520+53G= (n.1520+53G=) c.*1229+53G= (n.*1229+53G=) c.1502+53G= (n.1502+53G=) c.1562+53G= (n.1562+53G=) n.1438+53G= c.1484+53G= (n.1484+53G=) c.1754+53G= (n.1754+53G=) c.1763+53G= (n.1763+53G=) c.1109+53G= (n.1109+53G=) c.1553+53G= (n.1553+53G=) | |
9 | g.135770109A>G | CA2579510921 | KCNT1 | c.1619+54A>G (n.1619+54A>G) c.1460+54A>G (n.1460+54A>G) c.1367+54A>G (n.1367+54A>G) c.1376+54A>G (n.1376+54A>G) c.1520+54A>G (n.1520+54A>G) c.*1229+54A>G (n.*1229+54A>G) c.1502+54A>G (n.1502+54A>G) c.1562+54A>G (n.1562+54A>G) n.1438+54A>G c.1484+54A>G (n.1484+54A>G) c.1754+54A>G (n.1754+54A>G) c.1763+54A>G (n.1763+54A>G) c.1109+54A>G (n.1109+54A>G) c.1553+54A>G (n.1553+54A>G) | |
9 | g.135770110G>A | CA2692518417 | KCNT1 | c.1619+55G>A (n.1619+55G>A) c.1460+55G>A (n.1460+55G>A) c.1367+55G>A (n.1367+55G>A) c.1376+55G>A (n.1376+55G>A) c.1520+55G>A (n.1520+55G>A) c.*1229+55G>A (n.*1229+55G>A) c.1502+55G>A (n.1502+55G>A) c.1562+55G>A (n.1562+55G>A) n.1438+55G>A c.1484+55G>A (n.1484+55G>A) c.1754+55G>A (n.1754+55G>A) c.1763+55G>A (n.1763+55G>A) c.1109+55G>A (n.1109+55G>A) c.1553+55G>A (n.1553+55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770112C= | CA1883872853 | KCNT1 | c.1619+57C= (n.1619+57C=) c.1460+57C= (n.1460+57C=) c.1367+57C= (n.1367+57C=) c.1376+57C= (n.1376+57C=) c.1520+57C= (n.1520+57C=) c.*1229+57C= (n.*1229+57C=) c.1502+57C= (n.1502+57C=) c.1562+57C= (n.1562+57C=) n.1438+57C= c.1484+57C= (n.1484+57C=) c.1754+57C= (n.1754+57C=) c.1763+57C= (n.1763+57C=) c.1109+57C= (n.1109+57C=) c.1553+57C= (n.1553+57C=) | |
9 | g.135770112C>T | CA201472766 | KCNT1 | c.1619+57C>T (n.1619+57C>T) c.1460+57C>T (n.1460+57C>T) c.1367+57C>T (n.1367+57C>T) c.1376+57C>T (n.1376+57C>T) c.1520+57C>T (n.1520+57C>T) c.*1229+57C>T (n.*1229+57C>T) c.1502+57C>T (n.1502+57C>T) c.1562+57C>T (n.1562+57C>T) n.1438+57C>T c.1484+57C>T (n.1484+57C>T) c.1754+57C>T (n.1754+57C>T) c.1763+57C>T (n.1763+57C>T) c.1109+57C>T (n.1109+57C>T) c.1553+57C>T (n.1553+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770113A>T | CA2579510922 | KCNT1 | c.1619+58A>T (n.1619+58A>T) c.1460+58A>T (n.1460+58A>T) c.1367+58A>T (n.1367+58A>T) c.1376+58A>T (n.1376+58A>T) c.1520+58A>T (n.1520+58A>T) c.*1229+58A>T (n.*1229+58A>T) c.1502+58A>T (n.1502+58A>T) c.1562+58A>T (n.1562+58A>T) n.1438+58A>T c.1484+58A>T (n.1484+58A>T) c.1754+58A>T (n.1754+58A>T) c.1763+58A>T (n.1763+58A>T) c.1109+58A>T (n.1109+58A>T) c.1553+58A>T (n.1553+58A>T) | |
9 | g.135770115C>A | CA2692518423 | KCNT1 | c.1619+60C>A (n.1619+60C>A) c.1460+60C>A (n.1460+60C>A) c.1367+60C>A (n.1367+60C>A) c.1376+60C>A (n.1376+60C>A) c.1520+60C>A (n.1520+60C>A) c.*1229+60C>A (n.*1229+60C>A) c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.1562+60C>A (n.1562+60C>A) n.1438+60C>A c.1484+60C>A (n.1484+60C>A) c.1754+60C>A (n.1754+60C>A) c.1763+60C>A (n.1763+60C>A) c.1109+60C>A (n.1109+60C>A) c.1553+60C>A (n.1553+60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770115C= | CA1883872855 | KCNT1 | c.1619+60C= (n.1619+60C=) c.1460+60C= (n.1460+60C=) c.1367+60C= (n.1367+60C=) c.1376+60C= (n.1376+60C=) c.1520+60C= (n.1520+60C=) c.*1229+60C= (n.*1229+60C=) c.1502+60C= (n.1502+60C=) c.1562+60C= (n.1562+60C=) n.1438+60C= c.1484+60C= (n.1484+60C=) c.1754+60C= (n.1754+60C=) c.1763+60C= (n.1763+60C=) c.1109+60C= (n.1109+60C=) c.1553+60C= (n.1553+60C=) | |
9 | g.135770115C>T | CA201472770 | KCNT1 | c.1619+60C>T (n.1619+60C>T) c.1460+60C>T (n.1460+60C>T) c.1367+60C>T (n.1367+60C>T) c.1376+60C>T (n.1376+60C>T) c.1520+60C>T (n.1520+60C>T) c.*1229+60C>T (n.*1229+60C>T) c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.1562+60C>T (n.1562+60C>T) n.1438+60C>T c.1484+60C>T (n.1484+60C>T) c.1754+60C>T (n.1754+60C>T) c.1763+60C>T (n.1763+60C>T) c.1109+60C>T (n.1109+60C>T) c.1553+60C>T (n.1553+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770116G>A | CA860988205 | KCNT1 | c.1619+61G>A (n.1619+61G>A) c.1460+61G>A (n.1460+61G>A) c.1367+61G>A (n.1367+61G>A) c.1376+61G>A (n.1376+61G>A) c.1520+61G>A (n.1520+61G>A) c.*1229+61G>A (n.*1229+61G>A) c.1502+61G>A (n.1502+61G>A) c.1562+61G>A (n.1562+61G>A) n.1438+61G>A c.1484+61G>A (n.1484+61G>A) c.1754+61G>A (n.1754+61G>A) c.1763+61G>A (n.1763+61G>A) c.1109+61G>A (n.1109+61G>A) c.1553+61G>A (n.1553+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770116G= | CA1883872859 | KCNT1 | c.1619+61G= (n.1619+61G=) c.1460+61G= (n.1460+61G=) c.1367+61G= (n.1367+61G=) c.1376+61G= (n.1376+61G=) c.1520+61G= (n.1520+61G=) c.*1229+61G= (n.*1229+61G=) c.1502+61G= (n.1502+61G=) c.1562+61G= (n.1562+61G=) n.1438+61G= c.1484+61G= (n.1484+61G=) c.1754+61G= (n.1754+61G=) c.1763+61G= (n.1763+61G=) c.1109+61G= (n.1109+61G=) c.1553+61G= (n.1553+61G=) | |
9 | g.135770117_135770120dup | CA1883872856 | KCNT1 | c.1619+62_1619+65dup (n.1619+62_1619+65dup) c.1460+62_1460+65dup (n.1460+62_1460+65dup) c.1367+62_1367+65dup (n.1367+62_1367+65dup) c.1376+62_1376+65dup (n.1376+62_1376+65dup) c.1520+62_1520+65dup (n.1520+62_1520+65dup) c.*1229+62_*1229+65dup (n.*1229+62_*1229+65dup) c.1502+62_1502+65dup (n.1502+62_1502+65dup) c.1562+62_1562+65dup (n.1562+62_1562+65dup) n.1438+62_1438+65dup c.1484+62_1484+65dup (n.1484+62_1484+65dup) c.1754+62_1754+65dup (n.1754+62_1754+65dup) c.1763+62_1763+65dup (n.1763+62_1763+65dup) c.1109+62_1109+65dup (n.1109+62_1109+65dup) c.1553+62_1553+65dup (n.1553+62_1553+65dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770117C>A | CA2579510923 | KCNT1 | c.1619+62C>A (n.1619+62C>A) c.1460+62C>A (n.1460+62C>A) c.1367+62C>A (n.1367+62C>A) c.1376+62C>A (n.1376+62C>A) c.1520+62C>A (n.1520+62C>A) c.*1229+62C>A (n.*1229+62C>A) c.1502+62C>A (n.1502+62C>A) c.1562+62C>A (n.1562+62C>A) n.1438+62C>A c.1484+62C>A (n.1484+62C>A) c.1754+62C>A (n.1754+62C>A) c.1763+62C>A (n.1763+62C>A) c.1109+62C>A (n.1109+62C>A) c.1553+62C>A (n.1553+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770118A= | CA1883872865 | KCNT1 | c.1619+63A= (n.1619+63A=) c.1460+63A= (n.1460+63A=) c.1367+63A= (n.1367+63A=) c.1376+63A= (n.1376+63A=) c.1520+63A= (n.1520+63A=) c.*1229+63A= (n.*1229+63A=) c.1502+63A= (n.1502+63A=) c.1562+63A= (n.1562+63A=) n.1438+63A= c.1484+63A= (n.1484+63A=) c.1754+63A= (n.1754+63A=) c.1763+63A= (n.1763+63A=) c.1109+63A= (n.1109+63A=) c.1553+63A= (n.1553+63A=) | |
9 | g.135770118A>C | CA2692518429 | KCNT1 | c.1619+63A>C (n.1619+63A>C) c.1460+63A>C (n.1460+63A>C) c.1367+63A>C (n.1367+63A>C) c.1376+63A>C (n.1376+63A>C) c.1520+63A>C (n.1520+63A>C) c.*1229+63A>C (n.*1229+63A>C) c.1502+63A>C (n.1502+63A>C) c.1562+63A>C (n.1562+63A>C) n.1438+63A>C c.1484+63A>C (n.1484+63A>C) c.1754+63A>C (n.1754+63A>C) c.1763+63A>C (n.1763+63A>C) c.1109+63A>C (n.1109+63A>C) c.1553+63A>C (n.1553+63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770118A>G | CA1883872867 | KCNT1 | c.1619+63A>G (n.1619+63A>G) c.1460+63A>G (n.1460+63A>G) c.1367+63A>G (n.1367+63A>G) c.1376+63A>G (n.1376+63A>G) c.1520+63A>G (n.1520+63A>G) c.*1229+63A>G (n.*1229+63A>G) c.1502+63A>G (n.1502+63A>G) c.1562+63A>G (n.1562+63A>G) n.1438+63A>G c.1484+63A>G (n.1484+63A>G) c.1754+63A>G (n.1754+63A>G) c.1763+63A>G (n.1763+63A>G) c.1109+63A>G (n.1109+63A>G) c.1553+63A>G (n.1553+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770119G>C | CA201472773 | KCNT1 | c.1619+64G>C (n.1619+64G>C) c.1460+64G>C (n.1460+64G>C) c.1367+64G>C (n.1367+64G>C) c.1376+64G>C (n.1376+64G>C) c.1520+64G>C (n.1520+64G>C) c.*1229+64G>C (n.*1229+64G>C) c.1502+64G>C (n.1502+64G>C) c.1562+64G>C (n.1562+64G>C) n.1438+64G>C c.1484+64G>C (n.1484+64G>C) c.1754+64G>C (n.1754+64G>C) c.1763+64G>C (n.1763+64G>C) c.1109+64G>C (n.1109+64G>C) c.1553+64G>C (n.1553+64G>C) | dbSNP |
9 | g.135770119G= | CA1883872872 | KCNT1 | c.1619+64G= (n.1619+64G=) c.1460+64G= (n.1460+64G=) c.1367+64G= (n.1367+64G=) c.1376+64G= (n.1376+64G=) c.1520+64G= (n.1520+64G=) c.*1229+64G= (n.*1229+64G=) c.1502+64G= (n.1502+64G=) c.1562+64G= (n.1562+64G=) n.1438+64G= c.1484+64G= (n.1484+64G=) c.1754+64G= (n.1754+64G=) c.1763+64G= (n.1763+64G=) c.1109+64G= (n.1109+64G=) c.1553+64G= (n.1553+64G=) | |
9 | g.135770120G>A | CA860988207 | KCNT1 | c.1619+65G>A (n.1619+65G>A) c.1460+65G>A (n.1460+65G>A) c.1367+65G>A (n.1367+65G>A) c.1376+65G>A (n.1376+65G>A) c.1520+65G>A (n.1520+65G>A) c.*1229+65G>A (n.*1229+65G>A) c.1502+65G>A (n.1502+65G>A) c.1562+65G>A (n.1562+65G>A) n.1438+65G>A c.1484+65G>A (n.1484+65G>A) c.1754+65G>A (n.1754+65G>A) c.1763+65G>A (n.1763+65G>A) c.1109+65G>A (n.1109+65G>A) c.1553+65G>A (n.1553+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770120G= | CA1883872875 | KCNT1 | c.1619+65G= (n.1619+65G=) c.1460+65G= (n.1460+65G=) c.1367+65G= (n.1367+65G=) c.1376+65G= (n.1376+65G=) c.1520+65G= (n.1520+65G=) c.*1229+65G= (n.*1229+65G=) c.1502+65G= (n.1502+65G=) c.1562+65G= (n.1562+65G=) n.1438+65G= c.1484+65G= (n.1484+65G=) c.1754+65G= (n.1754+65G=) c.1763+65G= (n.1763+65G=) c.1109+65G= (n.1109+65G=) c.1553+65G= (n.1553+65G=) | |
9 | g.135770121G>A | CA2579510924 | KCNT1 | c.1619+66G>A (n.1619+66G>A) c.1460+66G>A (n.1460+66G>A) c.1367+66G>A (n.1367+66G>A) c.1376+66G>A (n.1376+66G>A) c.1520+66G>A (n.1520+66G>A) c.*1229+66G>A (n.*1229+66G>A) c.1502+66G>A (n.1502+66G>A) c.1562+66G>A (n.1562+66G>A) n.1438+66G>A c.1484+66G>A (n.1484+66G>A) c.1754+66G>A (n.1754+66G>A) c.1763+66G>A (n.1763+66G>A) c.1109+66G>A (n.1109+66G>A) c.1553+66G>A (n.1553+66G>A) | |
9 | g.135770121G= | CA1883872876 | KCNT1 | c.1619+66G= (n.1619+66G=) c.1460+66G= (n.1460+66G=) c.1367+66G= (n.1367+66G=) c.1376+66G= (n.1376+66G=) c.1520+66G= (n.1520+66G=) c.*1229+66G= (n.*1229+66G=) c.1502+66G= (n.1502+66G=) c.1562+66G= (n.1562+66G=) n.1438+66G= c.1484+66G= (n.1484+66G=) c.1754+66G= (n.1754+66G=) c.1763+66G= (n.1763+66G=) c.1109+66G= (n.1109+66G=) c.1553+66G= (n.1553+66G=) | |
9 | g.135770121G>T | CA1883872879 | KCNT1 | c.1619+66G>T (n.1619+66G>T) c.1460+66G>T (n.1460+66G>T) c.1367+66G>T (n.1367+66G>T) c.1376+66G>T (n.1376+66G>T) c.1520+66G>T (n.1520+66G>T) c.*1229+66G>T (n.*1229+66G>T) c.1502+66G>T (n.1502+66G>T) c.1562+66G>T (n.1562+66G>T) n.1438+66G>T c.1484+66G>T (n.1484+66G>T) c.1754+66G>T (n.1754+66G>T) c.1763+66G>T (n.1763+66G>T) c.1109+66G>T (n.1109+66G>T) c.1553+66G>T (n.1553+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770122C>A | CA2603777699 | KCNT1 | c.1619+67C>A (n.1619+67C>A) c.1460+67C>A (n.1460+67C>A) c.1367+67C>A (n.1367+67C>A) c.1376+67C>A (n.1376+67C>A) c.1520+67C>A (n.1520+67C>A) c.*1229+67C>A (n.*1229+67C>A) c.1502+67C>A (n.1502+67C>A) c.1562+67C>A (n.1562+67C>A) n.1438+67C>A c.1484+67C>A (n.1484+67C>A) c.1754+67C>A (n.1754+67C>A) c.1763+67C>A (n.1763+67C>A) c.1109+67C>A (n.1109+67C>A) c.1553+67C>A (n.1553+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770122C>T | CA2692518435 | KCNT1 | c.1619+67C>T (n.1619+67C>T) c.1460+67C>T (n.1460+67C>T) c.1367+67C>T (n.1367+67C>T) c.1376+67C>T (n.1376+67C>T) c.1520+67C>T (n.1520+67C>T) c.*1229+67C>T (n.*1229+67C>T) c.1502+67C>T (n.1502+67C>T) c.1562+67C>T (n.1562+67C>T) n.1438+67C>T c.1484+67C>T (n.1484+67C>T) c.1754+67C>T (n.1754+67C>T) c.1763+67C>T (n.1763+67C>T) c.1109+67C>T (n.1109+67C>T) c.1553+67C>T (n.1553+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770123C>A | CA2579510925 | KCNT1 | c.1619+68C>A (n.1619+68C>A) c.1460+68C>A (n.1460+68C>A) c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) c.1376+68C>A (n.1376+68C>A) c.1520+68C>A (n.1520+68C>A) c.*1229+68C>A (n.*1229+68C>A) c.1502+68C>A (n.1502+68C>A) c.1562+68C>A (n.1562+68C>A) n.1438+68C>A c.1484+68C>A (n.1484+68C>A) c.1754+68C>A (n.1754+68C>A) c.1763+68C>A (n.1763+68C>A) c.1109+68C>A (n.1109+68C>A) c.1553+68C>A (n.1553+68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770124T>A | CA2692518437 | KCNT1 | c.1619+69T>A (n.1619+69T>A) c.1460+69T>A (n.1460+69T>A) c.1367+69T>A (n.1367+69T>A) c.1376+69T>A (n.1376+69T>A) c.1520+69T>A (n.1520+69T>A) c.*1229+69T>A (n.*1229+69T>A) c.1502+69T>A (n.1502+69T>A) c.1562+69T>A (n.1562+69T>A) n.1438+69T>A c.1484+69T>A (n.1484+69T>A) c.1754+69T>A (n.1754+69T>A) c.1763+69T>A (n.1763+69T>A) c.1109+69T>A (n.1109+69T>A) c.1553+69T>A (n.1553+69T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770125G>A | CA2692518439 | KCNT1 | c.1619+70G>A (n.1619+70G>A) c.1460+70G>A (n.1460+70G>A) c.1367+70G>A (n.1367+70G>A) c.1376+70G>A (n.1376+70G>A) c.1520+70G>A (n.1520+70G>A) c.*1229+70G>A (n.*1229+70G>A) c.1502+70G>A (n.1502+70G>A) c.1562+70G>A (n.1562+70G>A) n.1438+70G>A c.1484+70G>A (n.1484+70G>A) c.1754+70G>A (n.1754+70G>A) c.1763+70G>A (n.1763+70G>A) c.1109+70G>A (n.1109+70G>A) c.1553+70G>A (n.1553+70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770125G>T | CA2692518441 | KCNT1 | c.1619+70G>T (n.1619+70G>T) c.1460+70G>T (n.1460+70G>T) c.1367+70G>T (n.1367+70G>T) c.1376+70G>T (n.1376+70G>T) c.1520+70G>T (n.1520+70G>T) c.*1229+70G>T (n.*1229+70G>T) c.1502+70G>T (n.1502+70G>T) c.1562+70G>T (n.1562+70G>T) n.1438+70G>T c.1484+70G>T (n.1484+70G>T) c.1754+70G>T (n.1754+70G>T) c.1763+70G>T (n.1763+70G>T) c.1109+70G>T (n.1109+70G>T) c.1553+70G>T (n.1553+70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770126C>A | CA2692518442 | KCNT1 | c.1619+71C>A (n.1619+71C>A) c.1460+71C>A (n.1460+71C>A) c.1367+71C>A (n.1367+71C>A) c.1376+71C>A (n.1376+71C>A) c.1520+71C>A (n.1520+71C>A) c.*1229+71C>A (n.*1229+71C>A) c.1502+71C>A (n.1502+71C>A) c.1562+71C>A (n.1562+71C>A) n.1438+71C>A c.1484+71C>A (n.1484+71C>A) c.1754+71C>A (n.1754+71C>A) c.1763+71C>A (n.1763+71C>A) c.1109+71C>A (n.1109+71C>A) c.1553+71C>A (n.1553+71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770127T>C | CA201472776 | KCNT1 | c.1619+72T>C (n.1619+72T>C) c.1460+72T>C (n.1460+72T>C) c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) c.1376+72T>C (n.1376+72T>C) c.1520+72T>C (n.1520+72T>C) c.*1229+72T>C (n.*1229+72T>C) c.1502+72T>C (n.1502+72T>C) c.1562+72T>C (n.1562+72T>C) n.1438+72T>C c.1484+72T>C (n.1484+72T>C) c.1754+72T>C (n.1754+72T>C) c.1763+72T>C (n.1763+72T>C) c.1109+72T>C (n.1109+72T>C) c.1553+72T>C (n.1553+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770127T>G | CA2720462116 | KCNT1 | c.1619+72T>G (n.1619+72T>G) c.1460+72T>G (n.1460+72T>G) c.1367+72T>G (n.1367+72T>G) c.1376+72T>G (n.1376+72T>G) c.1520+72T>G (n.1520+72T>G) c.*1229+72T>G (n.*1229+72T>G) c.1502+72T>G (n.1502+72T>G) c.1562+72T>G (n.1562+72T>G) n.1438+72T>G c.1484+72T>G (n.1484+72T>G) c.1754+72T>G (n.1754+72T>G) c.1763+72T>G (n.1763+72T>G) c.1109+72T>G (n.1109+72T>G) c.1553+72T>G (n.1553+72T>G) | dbSNP |
9 | g.135770127T= | CA1883872881 | KCNT1 | c.1619+72T= (n.1619+72T=) c.1460+72T= (n.1460+72T=) c.1367+72T= (n.1367+72T=) c.1376+72T= (n.1376+72T=) c.1520+72T= (n.1520+72T=) c.*1229+72T= (n.*1229+72T=) c.1502+72T= (n.1502+72T=) c.1562+72T= (n.1562+72T=) n.1438+72T= c.1484+72T= (n.1484+72T=) c.1754+72T= (n.1754+72T=) c.1763+72T= (n.1763+72T=) c.1109+72T= (n.1109+72T=) c.1553+72T= (n.1553+72T=) | |
9 | g.135770128dup | CA2579510926 | KCNT1 | c.1619+73dup (n.1619+73dup) c.1460+73dup (n.1460+73dup) c.1367+73dup (n.1367+73dup) c.1376+73dup (n.1376+73dup) c.1520+73dup (n.1520+73dup) c.*1229+73dup (n.*1229+73dup) c.1502+73dup (n.1502+73dup) c.1562+73dup (n.1562+73dup) n.1438+73dup c.1484+73dup (n.1484+73dup) c.1754+73dup (n.1754+73dup) c.1763+73dup (n.1763+73dup) c.1109+73dup (n.1109+73dup) c.1553+73dup (n.1553+73dup) | |
9 | g.135770129G>A | CA1883872888 | KCNT1 | c.1619+74G>A (n.1619+74G>A) c.1460+74G>A (n.1460+74G>A) c.1367+74G>A (n.1367+74G>A) c.1376+74G>A (n.1376+74G>A) c.1520+74G>A (n.1520+74G>A) c.*1229+74G>A (n.*1229+74G>A) c.1502+74G>A (n.1502+74G>A) c.1562+74G>A (n.1562+74G>A) n.1438+74G>A c.1484+74G>A (n.1484+74G>A) c.1754+74G>A (n.1754+74G>A) c.1763+74G>A (n.1763+74G>A) c.1109+74G>A (n.1109+74G>A) c.1553+74G>A (n.1553+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770129G= | CA1883872887 | KCNT1 | c.1619+74G= (n.1619+74G=) c.1460+74G= (n.1460+74G=) c.1367+74G= (n.1367+74G=) c.1376+74G= (n.1376+74G=) c.1520+74G= (n.1520+74G=) c.*1229+74G= (n.*1229+74G=) c.1502+74G= (n.1502+74G=) c.1562+74G= (n.1562+74G=) n.1438+74G= c.1484+74G= (n.1484+74G=) c.1754+74G= (n.1754+74G=) c.1763+74G= (n.1763+74G=) c.1109+74G= (n.1109+74G=) c.1553+74G= (n.1553+74G=) | |
9 | g.135770129G>T | CA860988209 | KCNT1 | c.1619+74G>T (n.1619+74G>T) c.1460+74G>T (n.1460+74G>T) c.1367+74G>T (n.1367+74G>T) c.1376+74G>T (n.1376+74G>T) c.1520+74G>T (n.1520+74G>T) c.*1229+74G>T (n.*1229+74G>T) c.1502+74G>T (n.1502+74G>T) c.1562+74G>T (n.1562+74G>T) n.1438+74G>T c.1484+74G>T (n.1484+74G>T) c.1754+74G>T (n.1754+74G>T) c.1763+74G>T (n.1763+74G>T) c.1109+74G>T (n.1109+74G>T) c.1553+74G>T (n.1553+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770133dup | CA2692518447 | KCNT1 | c.1619+78dup (n.1619+78dup) c.1460+78dup (n.1460+78dup) c.1367+78dup (n.1367+78dup) c.1376+78dup (n.1376+78dup) c.1520+78dup (n.1520+78dup) c.*1229+78dup (n.*1229+78dup) c.1502+78dup (n.1502+78dup) c.1562+78dup (n.1562+78dup) n.1438+78dup c.1484+78dup (n.1484+78dup) c.1754+78dup (n.1754+78dup) c.1763+78dup (n.1763+78dup) c.1109+78dup (n.1109+78dup) c.1553+78dup (n.1553+78dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770133del | CA2692518450 | KCNT1 | c.1619+78del (n.1619+78del) c.1460+78del (n.1460+78del) c.1367+78del (n.1367+78del) c.1376+78del (n.1376+78del) c.1520+78del (n.1520+78del) c.*1229+78del (n.*1229+78del) c.1502+78del (n.1502+78del) c.1562+78del (n.1562+78del) n.1438+78del c.1484+78del (n.1484+78del) c.1754+78del (n.1754+78del) c.1763+78del (n.1763+78del) c.1109+78del (n.1109+78del) c.1553+78del (n.1553+78del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770131_135770133del | CA2692518448 | KCNT1 | c.1619+76_1619+78del (n.1619+76_1619+78del) c.1460+76_1460+78del (n.1460+76_1460+78del) c.1367+76_1367+78del (n.1367+76_1367+78del) c.1376+76_1376+78del (n.1376+76_1376+78del) c.1520+76_1520+78del (n.1520+76_1520+78del) c.*1229+76_*1229+78del (n.*1229+76_*1229+78del) c.1502+76_1502+78del (n.1502+76_1502+78del) c.1562+76_1562+78del (n.1562+76_1562+78del) n.1438+76_1438+78del c.1484+76_1484+78del (n.1484+76_1484+78del) c.1754+76_1754+78del (n.1754+76_1754+78del) c.1763+76_1763+78del (n.1763+76_1763+78del) c.1109+76_1109+78del (n.1109+76_1109+78del) c.1553+76_1553+78del (n.1553+76_1553+78del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770130G>A | CA2692518453 | KCNT1 | c.1619+75G>A (n.1619+75G>A) c.1460+75G>A (n.1460+75G>A) c.1367+75G>A (n.1367+75G>A) c.1376+75G>A (n.1376+75G>A) c.1520+75G>A (n.1520+75G>A) c.*1229+75G>A (n.*1229+75G>A) c.1502+75G>A (n.1502+75G>A) c.1562+75G>A (n.1562+75G>A) n.1438+75G>A c.1484+75G>A (n.1484+75G>A) c.1754+75G>A (n.1754+75G>A) c.1763+75G>A (n.1763+75G>A) c.1109+75G>A (n.1109+75G>A) c.1553+75G>A (n.1553+75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770131G= | CA1883872891 | KCNT1 | c.1619+76G= (n.1619+76G=) c.1460+76G= (n.1460+76G=) c.1367+76G= (n.1367+76G=) c.1376+76G= (n.1376+76G=) c.1520+76G= (n.1520+76G=) c.*1229+76G= (n.*1229+76G=) c.1502+76G= (n.1502+76G=) c.1562+76G= (n.1562+76G=) n.1438+76G= c.1484+76G= (n.1484+76G=) c.1754+76G= (n.1754+76G=) c.1763+76G= (n.1763+76G=) c.1109+76G= (n.1109+76G=) c.1553+76G= (n.1553+76G=) | |
9 | g.135770131G>T | CA1129968959 | KCNT1 | c.1619+76G>T (n.1619+76G>T) c.1460+76G>T (n.1460+76G>T) c.1367+76G>T (n.1367+76G>T) c.1376+76G>T (n.1376+76G>T) c.1520+76G>T (n.1520+76G>T) c.*1229+76G>T (n.*1229+76G>T) c.1502+76G>T (n.1502+76G>T) c.1562+76G>T (n.1562+76G>T) n.1438+76G>T c.1484+76G>T (n.1484+76G>T) c.1754+76G>T (n.1754+76G>T) c.1763+76G>T (n.1763+76G>T) c.1109+76G>T (n.1109+76G>T) c.1553+76G>T (n.1553+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770132G>A | CA860988211 | KCNT1 | c.1619+77G>A (n.1619+77G>A) c.1460+77G>A (n.1460+77G>A) c.1367+77G>A (n.1367+77G>A) c.1376+77G>A (n.1376+77G>A) c.1520+77G>A (n.1520+77G>A) c.*1229+77G>A (n.*1229+77G>A) c.1502+77G>A (n.1502+77G>A) c.1562+77G>A (n.1562+77G>A) n.1438+77G>A c.1484+77G>A (n.1484+77G>A) c.1754+77G>A (n.1754+77G>A) c.1763+77G>A (n.1763+77G>A) c.1109+77G>A (n.1109+77G>A) c.1553+77G>A (n.1553+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770132G>C | CA2692518454 | KCNT1 | c.1619+77G>C (n.1619+77G>C) c.1460+77G>C (n.1460+77G>C) c.1367+77G>C (n.1367+77G>C) c.1376+77G>C (n.1376+77G>C) c.1520+77G>C (n.1520+77G>C) c.*1229+77G>C (n.*1229+77G>C) c.1502+77G>C (n.1502+77G>C) c.1562+77G>C (n.1562+77G>C) n.1438+77G>C c.1484+77G>C (n.1484+77G>C) c.1754+77G>C (n.1754+77G>C) c.1763+77G>C (n.1763+77G>C) c.1109+77G>C (n.1109+77G>C) c.1553+77G>C (n.1553+77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770132G= | CA1883872895 | KCNT1 | c.1619+77G= (n.1619+77G=) c.1460+77G= (n.1460+77G=) c.1367+77G= (n.1367+77G=) c.1376+77G= (n.1376+77G=) c.1520+77G= (n.1520+77G=) c.*1229+77G= (n.*1229+77G=) c.1502+77G= (n.1502+77G=) c.1562+77G= (n.1562+77G=) n.1438+77G= c.1484+77G= (n.1484+77G=) c.1754+77G= (n.1754+77G=) c.1763+77G= (n.1763+77G=) c.1109+77G= (n.1109+77G=) c.1553+77G= (n.1553+77G=) | |
9 | g.135770132G>T | CA2692518455 | KCNT1 | c.1619+77G>T (n.1619+77G>T) c.1460+77G>T (n.1460+77G>T) c.1367+77G>T (n.1367+77G>T) c.1376+77G>T (n.1376+77G>T) c.1520+77G>T (n.1520+77G>T) c.*1229+77G>T (n.*1229+77G>T) c.1502+77G>T (n.1502+77G>T) c.1562+77G>T (n.1562+77G>T) n.1438+77G>T c.1484+77G>T (n.1484+77G>T) c.1754+77G>T (n.1754+77G>T) c.1763+77G>T (n.1763+77G>T) c.1109+77G>T (n.1109+77G>T) c.1553+77G>T (n.1553+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770133G>A | CA201472779 | KCNT1 | c.1619+78G>A (n.1619+78G>A) c.1460+78G>A (n.1460+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) c.1376+78G>A (n.1376+78G>A) c.1520+78G>A (n.1520+78G>A) c.*1229+78G>A (n.*1229+78G>A) c.1502+78G>A (n.1502+78G>A) c.1562+78G>A (n.1562+78G>A) n.1438+78G>A c.1484+78G>A (n.1484+78G>A) c.1754+78G>A (n.1754+78G>A) c.1763+78G>A (n.1763+78G>A) c.1109+78G>A (n.1109+78G>A) c.1553+78G>A (n.1553+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770133G= | CA1883872899 | KCNT1 | c.1619+78G= (n.1619+78G=) c.1460+78G= (n.1460+78G=) c.1367+78G= (n.1367+78G=) c.1376+78G= (n.1376+78G=) c.1520+78G= (n.1520+78G=) c.*1229+78G= (n.*1229+78G=) c.1502+78G= (n.1502+78G=) c.1562+78G= (n.1562+78G=) n.1438+78G= c.1484+78G= (n.1484+78G=) c.1754+78G= (n.1754+78G=) c.1763+78G= (n.1763+78G=) c.1109+78G= (n.1109+78G=) c.1553+78G= (n.1553+78G=) | |
9 | g.135770133G>T | CA2692518460 | KCNT1 | c.1619+78G>T (n.1619+78G>T) c.1460+78G>T (n.1460+78G>T) c.1367+78G>T (n.1367+78G>T) c.1376+78G>T (n.1376+78G>T) c.1520+78G>T (n.1520+78G>T) c.*1229+78G>T (n.*1229+78G>T) c.1502+78G>T (n.1502+78G>T) c.1562+78G>T (n.1562+78G>T) n.1438+78G>T c.1484+78G>T (n.1484+78G>T) c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.1763+78G>T (n.1763+78G>T) c.1109+78G>T (n.1109+78G>T) c.1553+78G>T (n.1553+78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C>A | CA2692518461 | KCNT1 | c.1619+79C>A (n.1619+79C>A) c.1460+79C>A (n.1460+79C>A) c.1367+79C>A (n.1367+79C>A) c.1376+79C>A (n.1376+79C>A) c.1520+79C>A (n.1520+79C>A) c.*1229+79C>A (n.*1229+79C>A) c.1502+79C>A (n.1502+79C>A) c.1562+79C>A (n.1562+79C>A) n.1438+79C>A c.1484+79C>A (n.1484+79C>A) c.1754+79C>A (n.1754+79C>A) c.1763+79C>A (n.1763+79C>A) c.1109+79C>A (n.1109+79C>A) c.1553+79C>A (n.1553+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C= | CA1883872903 | KCNT1 | c.1619+79C= (n.1619+79C=) c.1460+79C= (n.1460+79C=) c.1367+79C= (n.1367+79C=) c.1376+79C= (n.1376+79C=) c.1520+79C= (n.1520+79C=) c.*1229+79C= (n.*1229+79C=) c.1502+79C= (n.1502+79C=) c.1562+79C= (n.1562+79C=) n.1438+79C= c.1484+79C= (n.1484+79C=) c.1754+79C= (n.1754+79C=) c.1763+79C= (n.1763+79C=) c.1109+79C= (n.1109+79C=) c.1553+79C= (n.1553+79C=) | |
9 | g.135770134C>G | CA2692518462 | KCNT1 | c.1619+79C>G (n.1619+79C>G) c.1460+79C>G (n.1460+79C>G) c.1367+79C>G (n.1367+79C>G) c.1376+79C>G (n.1376+79C>G) c.1520+79C>G (n.1520+79C>G) c.*1229+79C>G (n.*1229+79C>G) c.1502+79C>G (n.1502+79C>G) c.1562+79C>G (n.1562+79C>G) n.1438+79C>G c.1484+79C>G (n.1484+79C>G) c.1754+79C>G (n.1754+79C>G) c.1763+79C>G (n.1763+79C>G) c.1109+79C>G (n.1109+79C>G) c.1553+79C>G (n.1553+79C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770134C>T | CA201472785 | KCNT1 | c.1619+79C>T (n.1619+79C>T) c.1460+79C>T (n.1460+79C>T) c.1367+79C>T (n.1367+79C>T) c.1376+79C>T (n.1376+79C>T) c.1520+79C>T (n.1520+79C>T) c.*1229+79C>T (n.*1229+79C>T) c.1502+79C>T (n.1502+79C>T) c.1562+79C>T (n.1562+79C>T) n.1438+79C>T c.1484+79C>T (n.1484+79C>T) c.1754+79C>T (n.1754+79C>T) c.1763+79C>T (n.1763+79C>T) c.1109+79C>T (n.1109+79C>T) c.1553+79C>T (n.1553+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G>A | CA591364866 | KCNT1 | c.1619+80G>A (n.1619+80G>A) c.1460+80G>A (n.1460+80G>A) c.1367+80G>A (n.1367+80G>A) c.1376+80G>A (n.1376+80G>A) c.1520+80G>A (n.1520+80G>A) c.*1229+80G>A (n.*1229+80G>A) c.1502+80G>A (n.1502+80G>A) c.1562+80G>A (n.1562+80G>A) n.1438+80G>A c.1484+80G>A (n.1484+80G>A) c.1754+80G>A (n.1754+80G>A) c.1763+80G>A (n.1763+80G>A) c.1109+80G>A (n.1109+80G>A) c.1553+80G>A (n.1553+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G>C | CA2603777700 | KCNT1 | c.1619+80G>C (n.1619+80G>C) c.1460+80G>C (n.1460+80G>C) c.1367+80G>C (n.1367+80G>C) c.1376+80G>C (n.1376+80G>C) c.1520+80G>C (n.1520+80G>C) c.*1229+80G>C (n.*1229+80G>C) c.1502+80G>C (n.1502+80G>C) c.1562+80G>C (n.1562+80G>C) n.1438+80G>C c.1484+80G>C (n.1484+80G>C) c.1754+80G>C (n.1754+80G>C) c.1763+80G>C (n.1763+80G>C) c.1109+80G>C (n.1109+80G>C) c.1553+80G>C (n.1553+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770135G= | CA1883872906 | KCNT1 | c.1619+80G= (n.1619+80G=) c.1460+80G= (n.1460+80G=) c.1367+80G= (n.1367+80G=) c.1376+80G= (n.1376+80G=) c.1520+80G= (n.1520+80G=) c.*1229+80G= (n.*1229+80G=) c.1502+80G= (n.1502+80G=) c.1562+80G= (n.1562+80G=) n.1438+80G= c.1484+80G= (n.1484+80G=) c.1754+80G= (n.1754+80G=) c.1763+80G= (n.1763+80G=) c.1109+80G= (n.1109+80G=) c.1553+80G= (n.1553+80G=) | |
9 | g.135770135G>T | CA860988213 | KCNT1 | c.1619+80G>T (n.1619+80G>T) c.1460+80G>T (n.1460+80G>T) c.1367+80G>T (n.1367+80G>T) c.1376+80G>T (n.1376+80G>T) c.1520+80G>T (n.1520+80G>T) c.*1229+80G>T (n.*1229+80G>T) c.1502+80G>T (n.1502+80G>T) c.1562+80G>T (n.1562+80G>T) n.1438+80G>T c.1484+80G>T (n.1484+80G>T) c.1754+80G>T (n.1754+80G>T) c.1763+80G>T (n.1763+80G>T) c.1109+80G>T (n.1109+80G>T) c.1553+80G>T (n.1553+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770136G>A | CA2579510927 | KCNT1 | c.1619+81G>A (n.1619+81G>A) c.1460+81G>A (n.1460+81G>A) c.1367+81G>A (n.1367+81G>A) c.1376+81G>A (n.1376+81G>A) c.1520+81G>A (n.1520+81G>A) c.*1229+81G>A (n.*1229+81G>A) c.1502+81G>A (n.1502+81G>A) c.1562+81G>A (n.1562+81G>A) n.1438+81G>A c.1484+81G>A (n.1484+81G>A) c.1754+81G>A (n.1754+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) c.1109+81G>A (n.1109+81G>A) c.1553+81G>A (n.1553+81G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770136G>C | CA201472788 | KCNT1 | c.1619+81G>C (n.1619+81G>C) c.1460+81G>C (n.1460+81G>C) c.1367+81G>C (n.1367+81G>C) c.1376+81G>C (n.1376+81G>C) c.1520+81G>C (n.1520+81G>C) c.*1229+81G>C (n.*1229+81G>C) c.1502+81G>C (n.1502+81G>C) c.1562+81G>C (n.1562+81G>C) n.1438+81G>C c.1484+81G>C (n.1484+81G>C) c.1754+81G>C (n.1754+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) c.1109+81G>C (n.1109+81G>C) c.1553+81G>C (n.1553+81G>C) | dbSNP |
9 | g.135770136G= | CA1883872909 | KCNT1 | c.1619+81G= (n.1619+81G=) c.1460+81G= (n.1460+81G=) c.1367+81G= (n.1367+81G=) c.1376+81G= (n.1376+81G=) c.1520+81G= (n.1520+81G=) c.*1229+81G= (n.*1229+81G=) c.1502+81G= (n.1502+81G=) c.1562+81G= (n.1562+81G=) n.1438+81G= c.1484+81G= (n.1484+81G=) c.1754+81G= (n.1754+81G=) c.1763+81G= (n.1763+81G=) c.1109+81G= (n.1109+81G=) c.1553+81G= (n.1553+81G=) | |
9 | g.135770136G>T | CA2692518466 | KCNT1 | c.1619+81G>T (n.1619+81G>T) c.1460+81G>T (n.1460+81G>T) c.1367+81G>T (n.1367+81G>T) c.1376+81G>T (n.1376+81G>T) c.1520+81G>T (n.1520+81G>T) c.*1229+81G>T (n.*1229+81G>T) c.1502+81G>T (n.1502+81G>T) c.1562+81G>T (n.1562+81G>T) n.1438+81G>T c.1484+81G>T (n.1484+81G>T) c.1754+81G>T (n.1754+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) c.1109+81G>T (n.1109+81G>T) c.1553+81G>T (n.1553+81G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770137G>T | CA2692518468 | KCNT1 | c.1619+82G>T (n.1619+82G>T) c.1460+82G>T (n.1460+82G>T) c.1367+82G>T (n.1367+82G>T) c.1376+82G>T (n.1376+82G>T) c.1520+82G>T (n.1520+82G>T) c.*1229+82G>T (n.*1229+82G>T) c.1502+82G>T (n.1502+82G>T) c.1562+82G>T (n.1562+82G>T) n.1438+82G>T c.1484+82G>T (n.1484+82G>T) c.1754+82G>T (n.1754+82G>T) c.1763+82G>T (n.1763+82G>T) c.1109+82G>T (n.1109+82G>T) c.1553+82G>T (n.1553+82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770138G>A | CA2692518469 | KCNT1 | c.1619+83G>A (n.1619+83G>A) c.1460+83G>A (n.1460+83G>A) c.1367+83G>A (n.1367+83G>A) c.1376+83G>A (n.1376+83G>A) c.1520+83G>A (n.1520+83G>A) c.*1229+83G>A (n.*1229+83G>A) c.1502+83G>A (n.1502+83G>A) c.1562+83G>A (n.1562+83G>A) n.1438+83G>A c.1484+83G>A (n.1484+83G>A) c.1754+83G>A (n.1754+83G>A) c.1763+83G>A (n.1763+83G>A) c.1109+83G>A (n.1109+83G>A) c.1553+83G>A (n.1553+83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770138G= | CA1883872911 | KCNT1 | c.1619+83G= (n.1619+83G=) c.1460+83G= (n.1460+83G=) c.1367+83G= (n.1367+83G=) c.1376+83G= (n.1376+83G=) c.1520+83G= (n.1520+83G=) c.*1229+83G= (n.*1229+83G=) c.1502+83G= (n.1502+83G=) c.1562+83G= (n.1562+83G=) n.1438+83G= c.1484+83G= (n.1484+83G=) c.1754+83G= (n.1754+83G=) c.1763+83G= (n.1763+83G=) c.1109+83G= (n.1109+83G=) c.1553+83G= (n.1553+83G=) | |
9 | g.135770138G>T | CA201472791 | KCNT1 | c.1619+83G>T (n.1619+83G>T) c.1460+83G>T (n.1460+83G>T) c.1367+83G>T (n.1367+83G>T) c.1376+83G>T (n.1376+83G>T) c.1520+83G>T (n.1520+83G>T) c.*1229+83G>T (n.*1229+83G>T) c.1502+83G>T (n.1502+83G>T) c.1562+83G>T (n.1562+83G>T) n.1438+83G>T c.1484+83G>T (n.1484+83G>T) c.1754+83G>T (n.1754+83G>T) c.1763+83G>T (n.1763+83G>T) c.1109+83G>T (n.1109+83G>T) c.1553+83G>T (n.1553+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770139A>G | CA2692518470 | KCNT1 | c.1619+84A>G (n.1619+84A>G) c.1460+84A>G (n.1460+84A>G) c.1367+84A>G (n.1367+84A>G) c.1376+84A>G (n.1376+84A>G) c.1520+84A>G (n.1520+84A>G) c.*1229+84A>G (n.*1229+84A>G) c.1502+84A>G (n.1502+84A>G) c.1562+84A>G (n.1562+84A>G) n.1438+84A>G c.1484+84A>G (n.1484+84A>G) c.1754+84A>G (n.1754+84A>G) c.1763+84A>G (n.1763+84A>G) c.1109+84A>G (n.1109+84A>G) c.1553+84A>G (n.1553+84A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T>C | CA2692518471 | KCNT1 | c.1619+85T>C (n.1619+85T>C) c.1460+85T>C (n.1460+85T>C) c.1367+85T>C (n.1367+85T>C) c.1376+85T>C (n.1376+85T>C) c.1520+85T>C (n.1520+85T>C) c.*1229+85T>C (n.*1229+85T>C) c.1502+85T>C (n.1502+85T>C) c.1562+85T>C (n.1562+85T>C) n.1438+85T>C c.1484+85T>C (n.1484+85T>C) c.1754+85T>C (n.1754+85T>C) c.1763+85T>C (n.1763+85T>C) c.1109+85T>C (n.1109+85T>C) c.1553+85T>C (n.1553+85T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T>G | CA2692518472 | KCNT1 | c.1619+85T>G (n.1619+85T>G) c.1460+85T>G (n.1460+85T>G) c.1367+85T>G (n.1367+85T>G) c.1376+85T>G (n.1376+85T>G) c.1520+85T>G (n.1520+85T>G) c.*1229+85T>G (n.*1229+85T>G) c.1502+85T>G (n.1502+85T>G) c.1562+85T>G (n.1562+85T>G) n.1438+85T>G c.1484+85T>G (n.1484+85T>G) c.1754+85T>G (n.1754+85T>G) c.1763+85T>G (n.1763+85T>G) c.1109+85T>G (n.1109+85T>G) c.1553+85T>G (n.1553+85T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770140T= | CA1883872912 | KCNT1 | c.1619+85T= (n.1619+85T=) c.1460+85T= (n.1460+85T=) c.1367+85T= (n.1367+85T=) c.1376+85T= (n.1376+85T=) c.1520+85T= (n.1520+85T=) c.*1229+85T= (n.*1229+85T=) c.1502+85T= (n.1502+85T=) c.1562+85T= (n.1562+85T=) n.1438+85T= c.1484+85T= (n.1484+85T=) c.1754+85T= (n.1754+85T=) c.1763+85T= (n.1763+85T=) c.1109+85T= (n.1109+85T=) c.1553+85T= (n.1553+85T=) | |
9 | g.135770145_135770160dup | CA860988218 | KCNT1 | c.1619+90_1619+105dup (n.1619+90_1619+105dup) c.1460+90_1460+105dup (n.1460+90_1460+105dup) c.1367+90_1367+105dup (n.1367+90_1367+105dup) c.1376+90_1376+105dup (n.1376+90_1376+105dup) c.1520+90_1520+105dup (n.1520+90_1520+105dup) c.*1229+90_*1229+105dup (n.*1229+90_*1229+105dup) c.1502+90_1502+105dup (n.1502+90_1502+105dup) c.1562+90_1562+105dup (n.1562+90_1562+105dup) n.1438+90_1438+105dup c.1484+90_1484+105dup (n.1484+90_1484+105dup) c.1754+90_1754+105dup (n.1754+90_1754+105dup) c.1763+90_1763+105dup (n.1763+90_1763+105dup) c.1109+90_1109+105dup (n.1109+90_1109+105dup) c.1553+90_1553+105dup (n.1553+90_1553+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770142G>A | CA2692518475 | KCNT1 | c.1619+87G>A (n.1619+87G>A) c.1460+87G>A (n.1460+87G>A) c.1367+87G>A (n.1367+87G>A) c.1376+87G>A (n.1376+87G>A) c.1520+87G>A (n.1520+87G>A) c.*1229+87G>A (n.*1229+87G>A) c.1502+87G>A (n.1502+87G>A) c.1562+87G>A (n.1562+87G>A) n.1438+87G>A c.1484+87G>A (n.1484+87G>A) c.1754+87G>A (n.1754+87G>A) c.1763+87G>A (n.1763+87G>A) c.1109+87G>A (n.1109+87G>A) c.1553+87G>A (n.1553+87G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770142G>T | CA2692518476 | KCNT1 | c.1619+87G>T (n.1619+87G>T) c.1460+87G>T (n.1460+87G>T) c.1367+87G>T (n.1367+87G>T) c.1376+87G>T (n.1376+87G>T) c.1520+87G>T (n.1520+87G>T) c.*1229+87G>T (n.*1229+87G>T) c.1502+87G>T (n.1502+87G>T) c.1562+87G>T (n.1562+87G>T) n.1438+87G>T c.1484+87G>T (n.1484+87G>T) c.1754+87G>T (n.1754+87G>T) c.1763+87G>T (n.1763+87G>T) c.1109+87G>T (n.1109+87G>T) c.1553+87G>T (n.1553+87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770143G>A | CA201472794 | KCNT1 | c.1619+88G>A (n.1619+88G>A) c.1460+88G>A (n.1460+88G>A) c.1367+88G>A (n.1367+88G>A) c.1376+88G>A (n.1376+88G>A) c.1520+88G>A (n.1520+88G>A) c.*1229+88G>A (n.*1229+88G>A) c.1502+88G>A (n.1502+88G>A) c.1562+88G>A (n.1562+88G>A) n.1438+88G>A c.1484+88G>A (n.1484+88G>A) c.1754+88G>A (n.1754+88G>A) c.1763+88G>A (n.1763+88G>A) c.1109+88G>A (n.1109+88G>A) c.1553+88G>A (n.1553+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770143G>C | CA2579510928 | KCNT1 | c.1619+88G>C (n.1619+88G>C) c.1460+88G>C (n.1460+88G>C) c.1367+88G>C (n.1367+88G>C) c.1376+88G>C (n.1376+88G>C) c.1520+88G>C (n.1520+88G>C) c.*1229+88G>C (n.*1229+88G>C) c.1502+88G>C (n.1502+88G>C) c.1562+88G>C (n.1562+88G>C) n.1438+88G>C c.1484+88G>C (n.1484+88G>C) c.1754+88G>C (n.1754+88G>C) c.1763+88G>C (n.1763+88G>C) c.1109+88G>C (n.1109+88G>C) c.1553+88G>C (n.1553+88G>C) | |
9 | g.135770143G= | CA1883872919 | KCNT1 | c.1619+88G= (n.1619+88G=) c.1460+88G= (n.1460+88G=) c.1367+88G= (n.1367+88G=) c.1376+88G= (n.1376+88G=) c.1520+88G= (n.1520+88G=) c.*1229+88G= (n.*1229+88G=) c.1502+88G= (n.1502+88G=) c.1562+88G= (n.1562+88G=) n.1438+88G= c.1484+88G= (n.1484+88G=) c.1754+88G= (n.1754+88G=) c.1763+88G= (n.1763+88G=) c.1109+88G= (n.1109+88G=) c.1553+88G= (n.1553+88G=) | |
9 | g.135770143G>T | CA2692518480 | KCNT1 | c.1619+88G>T (n.1619+88G>T) c.1460+88G>T (n.1460+88G>T) c.1367+88G>T (n.1367+88G>T) c.1376+88G>T (n.1376+88G>T) c.1520+88G>T (n.1520+88G>T) c.*1229+88G>T (n.*1229+88G>T) c.1502+88G>T (n.1502+88G>T) c.1562+88G>T (n.1562+88G>T) n.1438+88G>T c.1484+88G>T (n.1484+88G>T) c.1754+88G>T (n.1754+88G>T) c.1763+88G>T (n.1763+88G>T) c.1109+88G>T (n.1109+88G>T) c.1553+88G>T (n.1553+88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770144C>A | CA2692518481 | KCNT1 | c.1619+89C>A (n.1619+89C>A) c.1460+89C>A (n.1460+89C>A) c.1367+89C>A (n.1367+89C>A) c.1376+89C>A (n.1376+89C>A) c.1520+89C>A (n.1520+89C>A) c.*1229+89C>A (n.*1229+89C>A) c.1502+89C>A (n.1502+89C>A) c.1562+89C>A (n.1562+89C>A) n.1438+89C>A c.1484+89C>A (n.1484+89C>A) c.1754+89C>A (n.1754+89C>A) c.1763+89C>A (n.1763+89C>A) c.1109+89C>A (n.1109+89C>A) c.1553+89C>A (n.1553+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770144C= | CA1883872923 | KCNT1 | c.1619+89C= (n.1619+89C=) c.1460+89C= (n.1460+89C=) c.1367+89C= (n.1367+89C=) c.1376+89C= (n.1376+89C=) c.1520+89C= (n.1520+89C=) c.*1229+89C= (n.*1229+89C=) c.1502+89C= (n.1502+89C=) c.1562+89C= (n.1562+89C=) n.1438+89C= c.1484+89C= (n.1484+89C=) c.1754+89C= (n.1754+89C=) c.1763+89C= (n.1763+89C=) c.1109+89C= (n.1109+89C=) c.1553+89C= (n.1553+89C=) | |
9 | g.135770144C>T | CA201472798 | KCNT1 | c.1619+89C>T (n.1619+89C>T) c.1460+89C>T (n.1460+89C>T) c.1367+89C>T (n.1367+89C>T) c.1376+89C>T (n.1376+89C>T) c.1520+89C>T (n.1520+89C>T) c.*1229+89C>T (n.*1229+89C>T) c.1502+89C>T (n.1502+89C>T) c.1562+89C>T (n.1562+89C>T) n.1438+89C>T c.1484+89C>T (n.1484+89C>T) c.1754+89C>T (n.1754+89C>T) c.1763+89C>T (n.1763+89C>T) c.1109+89C>T (n.1109+89C>T) c.1553+89C>T (n.1553+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770146T>C | CA2579510929 | KCNT1 | c.1619+91T>C (n.1619+91T>C) c.1460+91T>C (n.1460+91T>C) c.1367+91T>C (n.1367+91T>C) c.1376+91T>C (n.1376+91T>C) c.1520+91T>C (n.1520+91T>C) c.*1229+91T>C (n.*1229+91T>C) c.1502+91T>C (n.1502+91T>C) c.1562+91T>C (n.1562+91T>C) n.1438+91T>C c.1484+91T>C (n.1484+91T>C) c.1754+91T>C (n.1754+91T>C) c.1763+91T>C (n.1763+91T>C) c.1109+91T>C (n.1109+91T>C) c.1553+91T>C (n.1553+91T>C) | |
9 | g.135770146T= | CA1883872924 | KCNT1 | c.1619+91T= (n.1619+91T=) c.1460+91T= (n.1460+91T=) c.1367+91T= (n.1367+91T=) c.1376+91T= (n.1376+91T=) c.1520+91T= (n.1520+91T=) c.*1229+91T= (n.*1229+91T=) c.1502+91T= (n.1502+91T=) c.1562+91T= (n.1562+91T=) n.1438+91T= c.1484+91T= (n.1484+91T=) c.1754+91T= (n.1754+91T=) c.1763+91T= (n.1763+91T=) c.1109+91T= (n.1109+91T=) c.1553+91T= (n.1553+91T=) | |
9 | g.135770146_135770172del | CA2543044645 | KCNT1 | c.1619+91_1619+117del (n.1619+91_1619+117del) c.1460+91_1460+117del (n.1460+91_1460+117del) c.1367+91_1367+117del (n.1367+91_1367+117del) c.1376+91_1376+117del (n.1376+91_1376+117del) c.1520+91_1520+117del (n.1520+91_1520+117del) c.*1229+91_*1229+117del (n.*1229+91_*1229+117del) c.1502+91_1502+117del (n.1502+91_1502+117del) c.1562+91_1562+117del (n.1562+91_1562+117del) n.1438+91_1438+117del c.1484+91_1484+117del (n.1484+91_1484+117del) c.1754+91_1754+117del (n.1754+91_1754+117del) c.1763+91_1763+117del (n.1763+91_1763+117del) c.1109+91_1109+117del (n.1109+91_1109+117del) c.1553+91_1553+117del (n.1553+91_1553+117del) | |
9 | g.135770147C>A | CA2692518487 | KCNT1 | c.1619+92C>A (n.1619+92C>A) c.1460+92C>A (n.1460+92C>A) c.1367+92C>A (n.1367+92C>A) c.1376+92C>A (n.1376+92C>A) c.1520+92C>A (n.1520+92C>A) c.*1229+92C>A (n.*1229+92C>A) c.1502+92C>A (n.1502+92C>A) c.1562+92C>A (n.1562+92C>A) n.1438+92C>A c.1484+92C>A (n.1484+92C>A) c.1754+92C>A (n.1754+92C>A) c.1763+92C>A (n.1763+92C>A) c.1109+92C>A (n.1109+92C>A) c.1553+92C>A (n.1553+92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770147C>T | CA2692518486 | KCNT1 | c.1619+92C>T (n.1619+92C>T) c.1460+92C>T (n.1460+92C>T) c.1367+92C>T (n.1367+92C>T) c.1376+92C>T (n.1376+92C>T) c.1520+92C>T (n.1520+92C>T) c.*1229+92C>T (n.*1229+92C>T) c.1502+92C>T (n.1502+92C>T) c.1562+92C>T (n.1562+92C>T) n.1438+92C>T c.1484+92C>T (n.1484+92C>T) c.1754+92C>T (n.1754+92C>T) c.1763+92C>T (n.1763+92C>T) c.1109+92C>T (n.1109+92C>T) c.1553+92C>T (n.1553+92C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770148_135770149dup | CA860988221 | KCNT1 | c.1619+93_1619+94dup (n.1619+93_1619+94dup) c.1460+93_1460+94dup (n.1460+93_1460+94dup) c.1367+93_1367+94dup (n.1367+93_1367+94dup) c.1376+93_1376+94dup (n.1376+93_1376+94dup) c.1520+93_1520+94dup (n.1520+93_1520+94dup) c.*1229+93_*1229+94dup (n.*1229+93_*1229+94dup) c.1502+93_1502+94dup (n.1502+93_1502+94dup) c.1562+93_1562+94dup (n.1562+93_1562+94dup) n.1438+93_1438+94dup c.1484+93_1484+94dup (n.1484+93_1484+94dup) c.1754+93_1754+94dup (n.1754+93_1754+94dup) c.1763+93_1763+94dup (n.1763+93_1763+94dup) c.1109+93_1109+94dup (n.1109+93_1109+94dup) c.1553+93_1553+94dup (n.1553+93_1553+94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770149del | CA2692518485 | KCNT1 | c.1619+94del (n.1619+94del) c.1460+94del (n.1460+94del) c.1367+94del (n.1367+94del) c.1376+94del (n.1376+94del) c.1520+94del (n.1520+94del) c.*1229+94del (n.*1229+94del) c.1502+94del (n.1502+94del) c.1562+94del (n.1562+94del) n.1438+94del c.1484+94del (n.1484+94del) c.1754+94del (n.1754+94del) c.1763+94del (n.1763+94del) c.1109+94del (n.1109+94del) c.1553+94del (n.1553+94del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770147_135770162dup | CA591364867 | KCNT1 | c.1619+92_1619+107dup (n.1619+92_1619+107dup) c.1460+92_1460+107dup (n.1460+92_1460+107dup) c.1367+92_1367+107dup (n.1367+92_1367+107dup) c.1376+92_1376+107dup (n.1376+92_1376+107dup) c.1520+92_1520+107dup (n.1520+92_1520+107dup) c.*1229+92_*1229+107dup (n.*1229+92_*1229+107dup) c.1502+92_1502+107dup (n.1502+92_1502+107dup) c.1562+92_1562+107dup (n.1562+92_1562+107dup) n.1438+92_1438+107dup c.1484+92_1484+107dup (n.1484+92_1484+107dup) c.1754+92_1754+107dup (n.1754+92_1754+107dup) c.1763+92_1763+107dup (n.1763+92_1763+107dup) c.1109+92_1109+107dup (n.1109+92_1109+107dup) c.1553+92_1553+107dup (n.1553+92_1553+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770148C>A | CA2692518489 | KCNT1 | c.1619+93C>A (n.1619+93C>A) c.1460+93C>A (n.1460+93C>A) c.1367+93C>A (n.1367+93C>A) c.1376+93C>A (n.1376+93C>A) c.1520+93C>A (n.1520+93C>A) c.*1229+93C>A (n.*1229+93C>A) c.1502+93C>A (n.1502+93C>A) c.1562+93C>A (n.1562+93C>A) n.1438+93C>A c.1484+93C>A (n.1484+93C>A) c.1754+93C>A (n.1754+93C>A) c.1763+93C>A (n.1763+93C>A) c.1109+93C>A (n.1109+93C>A) c.1553+93C>A (n.1553+93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770148C= | CA1883872930 | KCNT1 | c.1619+93C= (n.1619+93C=) c.1460+93C= (n.1460+93C=) c.1367+93C= (n.1367+93C=) c.1376+93C= (n.1376+93C=) c.1520+93C= (n.1520+93C=) c.*1229+93C= (n.*1229+93C=) c.1502+93C= (n.1502+93C=) c.1562+93C= (n.1562+93C=) n.1438+93C= c.1484+93C= (n.1484+93C=) c.1754+93C= (n.1754+93C=) c.1763+93C= (n.1763+93C=) c.1109+93C= (n.1109+93C=) c.1553+93C= (n.1553+93C=) | |
9 | g.135770148C>T | CA1129969027 | KCNT1 | c.1619+93C>T (n.1619+93C>T) c.1460+93C>T (n.1460+93C>T) c.1367+93C>T (n.1367+93C>T) c.1376+93C>T (n.1376+93C>T) c.1520+93C>T (n.1520+93C>T) c.*1229+93C>T (n.*1229+93C>T) c.1502+93C>T (n.1502+93C>T) c.1562+93C>T (n.1562+93C>T) n.1438+93C>T c.1484+93C>T (n.1484+93C>T) c.1754+93C>T (n.1754+93C>T) c.1763+93C>T (n.1763+93C>T) c.1109+93C>T (n.1109+93C>T) c.1553+93C>T (n.1553+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770149C>A | CA2692518491 | KCNT1 | c.1619+94C>A (n.1619+94C>A) c.1460+94C>A (n.1460+94C>A) c.1367+94C>A (n.1367+94C>A) c.1376+94C>A (n.1376+94C>A) c.1520+94C>A (n.1520+94C>A) c.*1229+94C>A (n.*1229+94C>A) c.1502+94C>A (n.1502+94C>A) c.1562+94C>A (n.1562+94C>A) n.1438+94C>A c.1484+94C>A (n.1484+94C>A) c.1754+94C>A (n.1754+94C>A) c.1763+94C>A (n.1763+94C>A) c.1109+94C>A (n.1109+94C>A) c.1553+94C>A (n.1553+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770150A>C | CA2579510930 | KCNT1 | c.1619+95A>C (n.1619+95A>C) c.1460+95A>C (n.1460+95A>C) c.1367+95A>C (n.1367+95A>C) c.1376+95A>C (n.1376+95A>C) c.1520+95A>C (n.1520+95A>C) c.*1229+95A>C (n.*1229+95A>C) c.1502+95A>C (n.1502+95A>C) c.1562+95A>C (n.1562+95A>C) n.1438+95A>C c.1484+95A>C (n.1484+95A>C) c.1754+95A>C (n.1754+95A>C) c.1763+95A>C (n.1763+95A>C) c.1109+95A>C (n.1109+95A>C) c.1553+95A>C (n.1553+95A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770150A>G | CA2720684073 | KCNT1 | c.1619+95A>G (n.1619+95A>G) c.1460+95A>G (n.1460+95A>G) c.1367+95A>G (n.1367+95A>G) c.1376+95A>G (n.1376+95A>G) c.1520+95A>G (n.1520+95A>G) c.*1229+95A>G (n.*1229+95A>G) c.1502+95A>G (n.1502+95A>G) c.1562+95A>G (n.1562+95A>G) n.1438+95A>G c.1484+95A>G (n.1484+95A>G) c.1754+95A>G (n.1754+95A>G) c.1763+95A>G (n.1763+95A>G) c.1109+95A>G (n.1109+95A>G) c.1553+95A>G (n.1553+95A>G) | dbSNP |
9 | g.135770150A>T | CA2692518492 | KCNT1 | c.1619+95A>T (n.1619+95A>T) c.1460+95A>T (n.1460+95A>T) c.1367+95A>T (n.1367+95A>T) c.1376+95A>T (n.1376+95A>T) c.1520+95A>T (n.1520+95A>T) c.*1229+95A>T (n.*1229+95A>T) c.1502+95A>T (n.1502+95A>T) c.1562+95A>T (n.1562+95A>T) n.1438+95A>T c.1484+95A>T (n.1484+95A>T) c.1754+95A>T (n.1754+95A>T) c.1763+95A>T (n.1763+95A>T) c.1109+95A>T (n.1109+95A>T) c.1553+95A>T (n.1553+95A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770151G>T | CA2692518496 | KCNT1 | c.1619+96G>T (n.1619+96G>T) c.1460+96G>T (n.1460+96G>T) c.1367+96G>T (n.1367+96G>T) c.1376+96G>T (n.1376+96G>T) c.1520+96G>T (n.1520+96G>T) c.*1229+96G>T (n.*1229+96G>T) c.1502+96G>T (n.1502+96G>T) c.1562+96G>T (n.1562+96G>T) n.1438+96G>T c.1484+96G>T (n.1484+96G>T) c.1754+96G>T (n.1754+96G>T) c.1763+96G>T (n.1763+96G>T) c.1109+96G>T (n.1109+96G>T) c.1553+96G>T (n.1553+96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770155_135770157dup | CA2692518494 | KCNT1 | c.1619+100_1619+102dup (n.1619+100_1619+102dup) c.1460+100_1460+102dup (n.1460+100_1460+102dup) c.1367+100_1367+102dup (n.1367+100_1367+102dup) c.1376+100_1376+102dup (n.1376+100_1376+102dup) c.1520+100_1520+102dup (n.1520+100_1520+102dup) c.*1229+100_*1229+102dup (n.*1229+100_*1229+102dup) c.1502+100_1502+102dup (n.1502+100_1502+102dup) c.1562+100_1562+102dup (n.1562+100_1562+102dup) n.1438+100_1438+102dup c.1484+100_1484+102dup (n.1484+100_1484+102dup) c.1754+100_1754+102dup (n.1754+100_1754+102dup) c.1763+100_1763+102dup (n.1763+100_1763+102dup) c.1109+100_1109+102dup (n.1109+100_1109+102dup) c.1553+100_1553+102dup (n.1553+100_1553+102dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770152A= | CA1883872933 | KCNT1 | c.1619+97A= (n.1619+97A=) c.1460+97A= (n.1460+97A=) c.1367+97A= (n.1367+97A=) c.1376+97A= (n.1376+97A=) c.1520+97A= (n.1520+97A=) c.*1229+97A= (n.*1229+97A=) c.1502+97A= (n.1502+97A=) c.1562+97A= (n.1562+97A=) n.1438+97A= c.1484+97A= (n.1484+97A=) c.1754+97A= (n.1754+97A=) c.1763+97A= (n.1763+97A=) c.1109+97A= (n.1109+97A=) c.1553+97A= (n.1553+97A=) | |
9 | g.135770153G>A | CA2692518497 | KCNT1 | c.1619+98G>A (n.1619+98G>A) c.1460+98G>A (n.1460+98G>A) c.1367+98G>A (n.1367+98G>A) c.1376+98G>A (n.1376+98G>A) c.1520+98G>A (n.1520+98G>A) c.*1229+98G>A (n.*1229+98G>A) c.1502+98G>A (n.1502+98G>A) c.1562+98G>A (n.1562+98G>A) n.1438+98G>A c.1484+98G>A (n.1484+98G>A) c.1754+98G>A (n.1754+98G>A) c.1763+98G>A (n.1763+98G>A) c.1109+98G>A (n.1109+98G>A) c.1553+98G>A (n.1553+98G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770153G>T | CA2692518498 | KCNT1 | c.1619+98G>T (n.1619+98G>T) c.1460+98G>T (n.1460+98G>T) c.1367+98G>T (n.1367+98G>T) c.1376+98G>T (n.1376+98G>T) c.1520+98G>T (n.1520+98G>T) c.*1229+98G>T (n.*1229+98G>T) c.1502+98G>T (n.1502+98G>T) c.1562+98G>T (n.1562+98G>T) n.1438+98G>T c.1484+98G>T (n.1484+98G>T) c.1754+98G>T (n.1754+98G>T) c.1763+98G>T (n.1763+98G>T) c.1109+98G>T (n.1109+98G>T) c.1553+98G>T (n.1553+98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770154dup | CA591364868 | KCNT1 | c.1619+99dup (n.1619+99dup) c.1460+99dup (n.1460+99dup) c.1367+99dup (n.1367+99dup) c.1376+99dup (n.1376+99dup) c.1520+99dup (n.1520+99dup) c.*1229+99dup (n.*1229+99dup) c.1502+99dup (n.1502+99dup) c.1562+99dup (n.1562+99dup) n.1438+99dup c.1484+99dup (n.1484+99dup) c.1754+99dup (n.1754+99dup) c.1763+99dup (n.1763+99dup) c.1109+99dup (n.1109+99dup) c.1553+99dup (n.1553+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |