Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.135769995A>T | CA375505933 | KCNT1 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.1378A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) | |
9 | g.135769996C>A | CA375505934 | KCNT1 | c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1503C>A (p.Asn501Lys) n.1379C>A c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1494C>A (p.Asn498Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.135769996C>G | CA375505935 | KCNT1 | c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1503C>G (p.Asn501Lys) n.1379C>G c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1494C>G (p.Asn498Lys) | gnomAD v4 |
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9 | g.135769997T>A | CA375505936 | KCNT1 | c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1380T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1495T>A (p.Cys499Ser) | |
9 | g.135769997T>C | CA375505937 | KCNT1 | c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1380T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1495T>C (p.Cys499Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135769997T>G | CA375505938 | KCNT1 | c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1380T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1495T>G (p.Cys499Gly) | |
9 | g.135769998G>A | CA375505939 | KCNT1 | c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1381G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135769998G>C | CA375505940 | KCNT1 | c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1381G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1496G>C (p.Cys499Ser) | |
9 | g.135769998G>T | CA375505941 | KCNT1 | c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1381G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1496G>T (p.Cys499Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.135769999C>A | CA375505943 | KCNT1 | c.1563C>A (p.Cys521Ter) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1506C>A (p.Cys502Ter) n.1382C>A c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.1497C>A (p.Cys499Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769999C= | CA1883872492 | KCNT1 | c.1563C= (p.Cys521=) c.1404C= (p.Cys468=) c.1311C= (p.Cys437=) c.1320C= (p.Cys440=) c.1464C= (p.Cys488=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.1446C= (p.Cys482=) c.1506C= (p.Cys502=) n.1382C= c.1428C= (p.Cys476=) c.1698C= (p.Cys566=) c.1707C= (p.Cys569=) c.1053C= (p.Cys351=) c.1497C= (p.Cys499=) | |
9 | g.135769999C>G | CA375505942 | KCNT1 | c.1563C>G (p.Cys521Trp) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) n.1382C>G c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.1497C>G (p.Cys499Trp) | |
9 | g.135769999C>T | CA5326965 | KCNT1 | c.1563C>T (p.Cys521=) c.1404C>T (p.Cys468=) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1320C>T (p.Cys440=) c.1464C>T (p.Cys488=) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1446C>T (p.Cys482=) c.1506C>T (p.Cys502=) n.1382C>T c.1428C>T (p.Cys476=) c.1698C>T (p.Cys566=) c.1707C>T (p.Cys569=) c.1053C>T (p.Cys351=) c.1497C>T (p.Cys499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135770000A>G | CA375505945 | KCNT1 | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1383A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) | gnomAD v4 |
9 | g.135770000A>T | CA375505946 | KCNT1 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.1383A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) | |
9 | g.135770001T>A | CA375505947 | KCNT1 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.1384T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) | |
9 | g.135770001T>C | CA375505948 | KCNT1 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1384T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) | |
9 | g.135770001T>G | CA375505949 | KCNT1 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.1384T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) | |
9 | g.135770002C>A | CA467698400 | KCNT1 | c.1566C>A (p.Ile522=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1314C>A (p.Ile438=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1449C>A (p.Ile483=) c.1509C>A (p.Ile503=) n.1385C>A c.1431C>A (p.Ile477=) c.1701C>A (p.Ile567=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1056C>A (p.Ile352=) c.1500C>A (p.Ile500=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770002C= | CA1883872501 | KCNT1 | c.1566C= (p.Ile522=) c.1407C= (p.Ile469=) c.1314C= (p.Ile438=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1467C= (p.Ile489=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1449C= (p.Ile483=) c.1509C= (p.Ile503=) n.1385C= c.1431C= (p.Ile477=) c.1701C= (p.Ile567=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1056C= (p.Ile352=) c.1500C= (p.Ile500=) | |
9 | g.135770002C>G | CA375505950 | KCNT1 | c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1509C>G (p.Ile503Met) n.1385C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) | |
9 | g.135770002C>T | CA467698399 | KCNT1 | c.1566C>T (p.Ile522=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1314C>T (p.Ile438=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1449C>T (p.Ile483=) c.1509C>T (p.Ile503=) n.1385C>T c.1431C>T (p.Ile477=) c.1701C>T (p.Ile567=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1056C>T (p.Ile352=) c.1500C>T (p.Ile500=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770003T>A | CA375505951 | KCNT1 | c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1386T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) | |
9 | g.135770003T>C | CA375505953 | KCNT1 | c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1386T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770003T>G | CA375505952 | KCNT1 | c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1386T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1702T>G (p.Cys568Gly) c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135770003T= | CA1883872504 | KCNT1 | c.1567T= (p.Cys523=) c.1408T= (p.Cys470=) c.1315T= (p.Cys439=) c.1324T= (p.Cys442=) c.1468T= (p.Cys490=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1510T= (p.Cys504=) n.1386T= c.1432T= (p.Cys478=) c.1702T= (p.Cys568=) c.1711T= (p.Cys571=) c.1057T= (p.Cys353=) c.1501T= (p.Cys501=) | |
9 | g.135770004G>A | CA375505954 | KCNT1 | c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1387G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770004G>C | CA375505955 | KCNT1 | c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1387G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) | |
9 | g.135770004G>T | CA375505956 | KCNT1 | c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1387G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.135770004_135770021dup | CA860988055 | KCNT1 | c.1568_1585dup (p.Thr528_Leu529insArgProAlaThrSerThr) c.1409_1426dup (p.Thr475_Leu476insArgProAlaThrSerThr) c.1316_1333dup (p.Thr444_Leu445insArgProAlaThrSerThr) c.1325_1342dup (p.Thr447_Leu448insArgProAlaThrSerThr) c.1469_1486dup (p.Thr495_Leu496insArgProAlaThrSerThr) c.*1178_*1195dup (n.*1178_*1195dup) c.1451_1468dup (p.Thr489_Leu490insArgProAlaThrSerThr) c.1511_1528dup (p.Thr509_Leu510insArgProAlaThrSerThr) n.1387_1404dup c.1433_1450dup (p.Thr483_Leu484insArgProAlaThrSerThr) c.1703_1720dup (p.Thr573_Leu574insArgProAlaThrSerThr) c.1712_1729dup (p.Thr576_Leu577insArgProAlaThrSerThr) c.1058_1075dup (p.Thr358_Leu359insArgProAlaThrSerThr) c.1502_1519dup (p.Thr506_Leu507insArgProAlaThrSerThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770005C>A | CA375505957 | KCNT1 | c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) n.1388C>A c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135770005C>G | CA375505958 | KCNT1 | c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) n.1388C>G c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) | |
9 | g.135770005C>T | CA467698401 | KCNT1 | c.1569C>T (p.Cys523=) c.1410C>T (p.Cys470=) c.1317C>T (p.Cys439=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1452C>T (p.Cys484=) c.1512C>T (p.Cys504=) n.1388C>T c.1434C>T (p.Cys478=) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1713C>T (p.Cys571=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.1503C>T (p.Cys501=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770006C>A | CA375505959 | KCNT1 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1389C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770006C>G | CA375505960 | KCNT1 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1389C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
9 | g.135770006C>T | CA375505961 | KCNT1 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1389C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770007C>A | CA375505962 | KCNT1 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) n.1390C>A c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135770007C= | CA1883872514 | KCNT1 | c.1571C= (p.Pro524=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1472C= (p.Pro491=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1514C= (p.Pro505=) n.1390C= c.1436C= (p.Pro479=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1715C= (p.Pro572=) c.1061C= (p.Pro354=) c.1505C= (p.Pro502=) | |
9 | g.135770007C>G | CA375505963 | KCNT1 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1390C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770007C>T | CA375505964 | KCNT1 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1390C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770008G>A | CA5326966 | KCNT1 | c.1572G>A (p.Pro524=) c.1413G>A (p.Pro471=) c.1320G>A (p.Pro440=) c.1329G>A (p.Pro443=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1455G>A (p.Pro485=) c.1515G>A (p.Pro505=) n.1391G>A c.1437G>A (p.Pro479=) c.1707G>A (p.Pro569=) c.1716G>A (p.Pro572=) c.1062G>A (p.Pro354=) c.1506G>A (p.Pro502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770008G>C | CA467698402 | KCNT1 | c.1572G>C (p.Pro524=) c.1413G>C (p.Pro471=) c.1320G>C (p.Pro440=) c.1329G>C (p.Pro443=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1455G>C (p.Pro485=) c.1515G>C (p.Pro505=) n.1391G>C c.1437G>C (p.Pro479=) c.1707G>C (p.Pro569=) c.1716G>C (p.Pro572=) c.1062G>C (p.Pro354=) c.1506G>C (p.Pro502=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770008G= | CA1883872518 | KCNT1 | c.1572G= (p.Pro524=) c.1413G= (p.Pro471=) c.1320G= (p.Pro440=) c.1329G= (p.Pro443=) c.1473G= (p.Pro491=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1455G= (p.Pro485=) c.1515G= (p.Pro505=) n.1391G= c.1437G= (p.Pro479=) c.1707G= (p.Pro569=) c.1716G= (p.Pro572=) c.1062G= (p.Pro354=) c.1506G= (p.Pro502=) | |
9 | g.135770008G>T | CA467698403 | KCNT1 | c.1572G>T (p.Pro524=) c.1413G>T (p.Pro471=) c.1320G>T (p.Pro440=) c.1329G>T (p.Pro443=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1455G>T (p.Pro485=) c.1515G>T (p.Pro505=) n.1391G>T c.1437G>T (p.Pro479=) c.1707G>T (p.Pro569=) c.1716G>T (p.Pro572=) c.1062G>T (p.Pro354=) c.1506G>T (p.Pro502=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770009G>A | CA375505965 | KCNT1 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1392G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770009G>C | CA375505967 | KCNT1 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1392G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) | |
9 | g.135770009G>T | CA375505966 | KCNT1 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1392G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770010C>A | CA375505968 | KCNT1 | c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1393C>A c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1508C>A (p.Ala503Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770010C= | CA1883872528 | KCNT1 | c.1574C= (p.Ala525=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1475C= (p.Ala492=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1393C= c.1439C= (p.Ala480=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1064C= (p.Ala355=) c.1508C= (p.Ala503=) | |
9 | g.135770010C>G | CA375505969 | KCNT1 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1393C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135770010C>T | CA5326967 | KCNT1 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1393C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770011G>A | CA5326968 | KCNT1 | c.1575G>A (p.Ala525=) c.1416G>A (p.Ala472=) c.1323G>A (p.Ala441=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1476G>A (p.Ala492=) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1458G>A (p.Ala486=) c.1518G>A (p.Ala506=) n.1394G>A c.1440G>A (p.Ala480=) c.1710G>A (p.Ala570=) c.1719G>A (p.Ala573=) c.1065G>A (p.Ala355=) c.1509G>A (p.Ala503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770011G>C | CA467698404 | KCNT1 | c.1575G>C (p.Ala525=) c.1416G>C (p.Ala472=) c.1323G>C (p.Ala441=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1476G>C (p.Ala492=) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1458G>C (p.Ala486=) c.1518G>C (p.Ala506=) n.1394G>C c.1440G>C (p.Ala480=) c.1710G>C (p.Ala570=) c.1719G>C (p.Ala573=) c.1065G>C (p.Ala355=) c.1509G>C (p.Ala503=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770011G= | CA1883872533 | KCNT1 | c.1575G= (p.Ala525=) c.1416G= (p.Ala472=) c.1323G= (p.Ala441=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1476G= (p.Ala492=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.1458G= (p.Ala486=) c.1518G= (p.Ala506=) n.1394G= c.1440G= (p.Ala480=) c.1710G= (p.Ala570=) c.1719G= (p.Ala573=) c.1065G= (p.Ala355=) c.1509G= (p.Ala503=) | |
9 | g.135770011G>T | CA467698405 | KCNT1 | c.1575G>T (p.Ala525=) c.1416G>T (p.Ala472=) c.1323G>T (p.Ala441=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1476G>T (p.Ala492=) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1458G>T (p.Ala486=) c.1518G>T (p.Ala506=) n.1394G>T c.1440G>T (p.Ala480=) c.1710G>T (p.Ala570=) c.1719G>T (p.Ala573=) c.1065G>T (p.Ala355=) c.1509G>T (p.Ala503=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770012A>C | CA375505970 | KCNT1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1395A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) | |
9 | g.135770012A>G | CA375505971 | KCNT1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1395A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770012A>T | CA375505972 | KCNT1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1395A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) | |
9 | g.135770013C>A | CA375505973 | KCNT1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1396C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) | |
9 | g.135770013C= | CA1883872543 | KCNT1 | c.1577C= (p.Thr526=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1478C= (p.Thr493=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.1460C= (p.Thr487=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1396C= c.1442C= (p.Thr481=) c.1712C= (p.Thr571=) c.1721C= (p.Thr574=) c.1067C= (p.Thr356=) c.1511C= (p.Thr504=) | |
9 | g.135770013C>G | CA201472701 | KCNT1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1396C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770013C>T | CA375505974 | KCNT1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1396C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770014C>A | CA467698406 | KCNT1 | c.1578C>A (p.Thr526=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1461C>A (p.Thr487=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.1397C>A c.1443C>A (p.Thr481=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1722C>A (p.Thr574=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.1512C>A (p.Thr504=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770014C>G | CA467698407 | KCNT1 | c.1578C>G (p.Thr526=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1461C>G (p.Thr487=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.1397C>G c.1443C>G (p.Thr481=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1722C>G (p.Thr574=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.1512C>G (p.Thr504=) | |
9 | g.135770014C>T | CA467698408 | KCNT1 | c.1578C>T (p.Thr526=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1461C>T (p.Thr487=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.1397C>T c.1443C>T (p.Thr481=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1722C>T (p.Thr574=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.1512C>T (p.Thr504=) | |
9 | g.135770015T>A | CA375505975 | KCNT1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1398T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) | |
9 | g.135770015T>C | CA375505976 | KCNT1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1398T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.135770015T>G | CA375505977 | KCNT1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1398T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) | |
9 | g.135770016C>A | CA375505980 | KCNT1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.1399C>A c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) | gnomAD v4 |
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9 | g.135770016C>G | CA375505978 | KCNT1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.1399C>G c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) | |
9 | g.135770016C>T | CA375505979 | KCNT1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.1399C>T c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.135770017C>A | CA467698411 | KCNT1 | c.1581C>A (p.Ser527=) c.1422C>A (p.Ser474=) c.1329C>A (p.Ser443=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1464C>A (p.Ser488=) c.1524C>A (p.Ser508=) n.1400C>A c.1446C>A (p.Ser482=) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1515C>A (p.Ser505=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770017C>G | CA467698409 | KCNT1 | c.1581C>G (p.Ser527=) c.1422C>G (p.Ser474=) c.1329C>G (p.Ser443=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1464C>G (p.Ser488=) c.1524C>G (p.Ser508=) n.1400C>G c.1446C>G (p.Ser482=) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1515C>G (p.Ser505=) | |
9 | g.135770017C>T | CA467698410 | KCNT1 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1524C>T (p.Ser508=) n.1400C>T c.1446C>T (p.Ser482=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1515C>T (p.Ser505=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770023_135770031dup | CA591146005 | KCNT1 | c.1587_1595dup (p.Leu532_Leu533insIleThrLeu) c.1428_1436dup (p.Leu479_Leu480insIleThrLeu) c.1335_1343dup (p.Leu448_Leu449insIleThrLeu) c.1344_1352dup (p.Leu451_Leu452insIleThrLeu) c.1488_1496dup (p.Leu499_Leu500insIleThrLeu) c.*1197_*1205dup (n.*1197_*1205dup) c.1470_1478dup (p.Leu493_Leu494insIleThrLeu) c.1530_1538dup (p.Leu513_Leu514insIleThrLeu) n.1406_1414dup c.1452_1460dup (p.Leu487_Leu488insIleThrLeu) c.1722_1730dup (p.Leu577_Leu578insIleThrLeu) c.1731_1739dup (p.Leu580_Leu581insIleThrLeu) c.1077_1085dup (p.Leu362_Leu363insIleThrLeu) c.1521_1529dup (p.Leu510_Leu511insIleThrLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770023_135770031del | CA2692518232 | KCNT1 | c.1587_1595del (p.Ile530_Leu532del) c.1428_1436del (p.Ile477_Leu479del) c.1335_1343del (p.Ile446_Leu448del) c.1344_1352del (p.Ile449_Leu451del) c.1488_1496del (p.Ile497_Leu499del) c.*1197_*1205del (n.*1197_*1205del) c.1470_1478del (p.Ile491_Leu493del) c.1530_1538del (p.Ile511_Leu513del) n.1406_1414del c.1452_1460del (p.Ile485_Leu487del) c.1722_1730del (p.Ile575_Leu577del) c.1731_1739del (p.Ile578_Leu580del) c.1077_1085del (p.Ile360_Leu362del) c.1521_1529del (p.Ile508_Leu510del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770018A>C | CA375505981 | KCNT1 | c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1401A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) | |
9 | g.135770018A>G | CA375505982 | KCNT1 | c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1401A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770018A>T | CA375505983 | KCNT1 | c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1401A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770019C>A | CA375505984 | KCNT1 | c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1402C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770019C>G | CA375505985 | KCNT1 | c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1402C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) | |
9 | g.135770019C>T | CA375505986 | KCNT1 | c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1402C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.135770020C>A | CA467698414 | KCNT1 | c.1584C>A (p.Thr528=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.1485C>A (p.Thr495=) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1467C>A (p.Thr489=) c.1527C>A (p.Thr509=) n.1403C>A c.1449C>A (p.Thr483=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1728C>A (p.Thr576=) c.1074C>A (p.Thr358=) c.1518C>A (p.Thr506=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770020C= | CA1883872547 | KCNT1 | c.1584C= (p.Thr528=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1332C= (p.Thr444=) c.1341C= (p.Thr447=) c.1485C= (p.Thr495=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1467C= (p.Thr489=) c.1527C= (p.Thr509=) n.1403C= c.1449C= (p.Thr483=) c.1719C= (p.Thr573=) c.1728C= (p.Thr576=) c.1074C= (p.Thr358=) c.1518C= (p.Thr506=) | |
9 | g.135770020C>G | CA467698413 | KCNT1 | c.1584C>G (p.Thr528=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.1485C>G (p.Thr495=) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1467C>G (p.Thr489=) c.1527C>G (p.Thr509=) n.1403C>G c.1449C>G (p.Thr483=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1728C>G (p.Thr576=) c.1074C>G (p.Thr358=) c.1518C>G (p.Thr506=) | |
9 | g.135770020C>T | CA467698412 | KCNT1 | c.1584C>T (p.Thr528=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.1485C>T (p.Thr495=) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1467C>T (p.Thr489=) c.1527C>T (p.Thr509=) n.1403C>T c.1449C>T (p.Thr483=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1728C>T (p.Thr576=) c.1074C>T (p.Thr358=) c.1518C>T (p.Thr506=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770021C>A | CA375505987 | KCNT1 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.1404C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.135770021C= | CA1883872550 | KCNT1 | c.1585C= (p.Leu529=) c.1426C= (p.Leu476=) c.1333C= (p.Leu445=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1486C= (p.Leu496=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1528C= (p.Leu510=) n.1404C= c.1450C= (p.Leu484=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1519C= (p.Leu507=) | |
9 | g.135770021C>G | CA375505988 | KCNT1 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1404C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770021C>T | CA375505989 | KCNT1 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.1404C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770022T>A | CA375505990 | KCNT1 | c.1586T>A (p.Leu529His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1469T>A (p.Leu490His) c.1529T>A (p.Leu510His) n.1405T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.1520T>A (p.Leu507His) | gnomAD v4 |
9 | g.135770022T>C | CA375505991 | KCNT1 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1405T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.135770022T>G | CA375505992 | KCNT1 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1405T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135770023C>A | CA467698415 | KCNT1 | c.1587C>A (p.Leu529=) c.1428C>A (p.Leu476=) c.1335C>A (p.Leu445=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.1488C>A (p.Leu496=) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1470C>A (p.Leu490=) c.1530C>A (p.Leu510=) n.1406C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.1521C>A (p.Leu507=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135770023C>G | CA467698416 | KCNT1 | c.1587C>G (p.Leu529=) c.1428C>G (p.Leu476=) c.1335C>G (p.Leu445=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.1488C>G (p.Leu496=) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1470C>G (p.Leu490=) c.1530C>G (p.Leu510=) n.1406C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.1521C>G (p.Leu507=) | |
9 | g.135770023C>T | CA467698417 | KCNT1 | c.1587C>T (p.Leu529=) c.1428C>T (p.Leu476=) c.1335C>T (p.Leu445=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.1488C>T (p.Leu496=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1470C>T (p.Leu490=) c.1530C>T (p.Leu510=) n.1406C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.1521C>T (p.Leu507=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770024A>C | CA375505993 | KCNT1 | c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.1407A>C c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | |
9 | g.135770024A>G | CA375505995 | KCNT1 | c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.1407A>G c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | gnomAD v4 |
9 | g.135770024A>T | CA375505994 | KCNT1 | c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.1407A>T c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
9 | g.135770025T>A | CA375505996 | KCNT1 | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.1408T>A c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770025T>C | CA375505998 | KCNT1 | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.1408T>C c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770025T>G | CA375505997 | KCNT1 | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.1408T>G c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
9 | g.135770026C>A | CA467698418 | KCNT1 | c.1590C>A (p.Ile530=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1533C>A (p.Ile511=) n.1409C>A c.1455C>A (p.Ile485=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1734C>A (p.Ile578=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.1524C>A (p.Ile508=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770026C= | CA1883872557 | KCNT1 | c.1590C= (p.Ile530=) c.1431C= (p.Ile477=) c.1338C= (p.Ile446=) c.1347C= (p.Ile449=) c.1491C= (p.Ile497=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1473C= (p.Ile491=) c.1533C= (p.Ile511=) n.1409C= c.1455C= (p.Ile485=) c.1725C= (p.Ile575=) c.1734C= (p.Ile578=) c.1080C= (p.Ile360=) c.1524C= (p.Ile508=) | |
9 | g.135770026C>G | CA375505999 | KCNT1 | c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1533C>G (p.Ile511Met) n.1409C>G c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1734C>G (p.Ile578Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) | |
9 | g.135770026C>T | CA467698419 | KCNT1 | c.1590C>T (p.Ile530=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1533C>T (p.Ile511=) n.1409C>T c.1455C>T (p.Ile485=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1734C>T (p.Ile578=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.1524C>T (p.Ile508=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770027A= | CA1883872560 | KCNT1 | c.1591A= (p.Thr531=) c.1432A= (p.Thr478=) c.1339A= (p.Thr447=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1492A= (p.Thr498=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.1474A= (p.Thr492=) c.1534A= (p.Thr512=) n.1410A= c.1456A= (p.Thr486=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1525A= (p.Thr509=) | |
9 | g.135770027A>C | CA375506000 | KCNT1 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.1410A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) | |
9 | g.135770027A>G | CA375506001 | KCNT1 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.1410A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770027A>T | CA375506002 | KCNT1 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.1410A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770028C>A | CA375506003 | KCNT1 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) n.1411C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770028C= | CA1883872561 | KCNT1 | c.1592C= (p.Thr531=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1340C= (p.Thr447=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1493C= (p.Thr498=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1535C= (p.Thr512=) n.1411C= c.1457C= (p.Thr486=) c.1727C= (p.Thr576=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1526C= (p.Thr509=) | |
9 | g.135770028C>G | CA375506004 | KCNT1 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) n.1411C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) | |
9 | g.135770028C>T | CA201472704 | KCNT1 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) n.1411C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770029C>A | CA467698420 | KCNT1 | c.1593C>A (p.Thr531=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) c.1536C>A (p.Thr512=) n.1412C>A c.1458C>A (p.Thr486=) c.1728C>A (p.Thr576=) c.1737C>A (p.Thr579=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1527C>A (p.Thr509=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770029C= | CA1883872563 | KCNT1 | c.1593C= (p.Thr531=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1341C= (p.Thr447=) c.1350C= (p.Thr450=) c.1494C= (p.Thr498=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1476C= (p.Thr492=) c.1536C= (p.Thr512=) n.1412C= c.1458C= (p.Thr486=) c.1728C= (p.Thr576=) c.1737C= (p.Thr579=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1527C= (p.Thr509=) | |
9 | g.135770029C>G | CA467698421 | KCNT1 | c.1593C>G (p.Thr531=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) c.1536C>G (p.Thr512=) n.1412C>G c.1458C>G (p.Thr486=) c.1728C>G (p.Thr576=) c.1737C>G (p.Thr579=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1527C>G (p.Thr509=) | |
9 | g.135770029C>T | CA5326969 | KCNT1 | c.1593C>T (p.Thr531=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) c.1536C>T (p.Thr512=) n.1412C>T c.1458C>T (p.Thr486=) c.1728C>T (p.Thr576=) c.1737C>T (p.Thr579=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1527C>T (p.Thr509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770030C>A | CA375506005 | KCNT1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) n.1413C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135770030C>G | CA375506006 | KCNT1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.1413C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) | |
9 | g.135770030C>T | CA467698422 | KCNT1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1537C>T (p.Leu513=) n.1413C>T c.1459C>T (p.Leu487=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1528C>T (p.Leu510=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770031T>A | CA375506009 | KCNT1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) n.1414T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.135770031T>C | CA375506008 | KCNT1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.1414T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.135770031T>G | CA375506007 | KCNT1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.1414T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) | |
9 | g.135770032G>A | CA467698423 | KCNT1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1539G>A (p.Leu513=) n.1415G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1530G>A (p.Leu510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770032G>C | CA467698424 | KCNT1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1353G>C (p.Leu451=) c.1497G>C (p.Leu499=) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1539G>C (p.Leu513=) n.1415G>C c.1461G>C (p.Leu487=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1740G>C (p.Leu580=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1530G>C (p.Leu510=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770032G= | CA1883872572 | KCNT1 | c.1596G= (p.Leu532=) c.1437G= (p.Leu479=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1353G= (p.Leu451=) c.1497G= (p.Leu499=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.1479G= (p.Leu493=) c.1539G= (p.Leu513=) n.1415G= c.1461G= (p.Leu487=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1740G= (p.Leu580=) c.1086G= (p.Leu362=) c.1530G= (p.Leu510=) | |
9 | g.135770032G>T | CA467698425 | KCNT1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1353G>T (p.Leu451=) c.1497G>T (p.Leu499=) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1539G>T (p.Leu513=) n.1415G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1740G>T (p.Leu580=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1530G>T (p.Leu510=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770033C>A | CA375506010 | KCNT1 | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) n.1416C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135770033C>G | CA375506011 | KCNT1 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.1416C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) | |
9 | g.135770033C>T | CA467698426 | KCNT1 | c.1597C>T (p.Leu533=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1540C>T (p.Leu514=) n.1416C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1531C>T (p.Leu511=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770034T>A | CA375506012 | KCNT1 | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.1417T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) | |
9 | g.135770034T>C | CA375506013 | KCNT1 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.1417T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) | |
9 | g.135770034T>G | CA375506014 | KCNT1 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.1417T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) | |
9 | g.135770035G>A | CA467698427 | KCNT1 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1542G>A (p.Leu514=) n.1418G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1533G>A (p.Leu511=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770035G>C | CA467698428 | KCNT1 | c.1599G>C (p.Leu533=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1542G>C (p.Leu514=) n.1418G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.1533G>C (p.Leu511=) | |
9 | g.135770035G>T | CA467698429 | KCNT1 | c.1599G>T (p.Leu533=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1542G>T (p.Leu514=) n.1418G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.1533G>T (p.Leu511=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770035_135770036del | CA2692518235 | KCNT1 | c.1599_1600del (p.Val534AlafsTer?) c.1440_1441del (p.Val481AlafsTer?) c.1347_1348del (p.Val450AlafsTer?) c.1356_1357del (p.Val453AlafsTer?) c.1500_1501del (p.Val501AlafsTer?) c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del) c.1482_1483del (p.Val495AlafsTer?) c.1542_1543del (p.Val515AlafsTer?) n.1418_1419del c.1464_1465del (p.Val489AlafsTer?) c.1734_1735del (p.Val579AlafsTer?) c.1743_1744del (p.Val582AlafsTer?) c.1089_1090del (p.Val364AlafsTer?) c.1533_1534del (p.Val512AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.135770036G>A | CA375506015 | KCNT1 | c.1600G>A (p.Val534Met) c.1441G>A (p.Val481Met) c.1348G>A (p.Val450Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1483G>A (p.Val495Met) c.1543G>A (p.Val515Met) n.1419G>A c.1465G>A (p.Val489Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1534G>A (p.Val512Met) | |
9 | g.135770036G>C | CA375506016 | KCNT1 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1419G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) | |
9 | g.135770036G= | CA1883872576 | KCNT1 | c.1600G= (p.Val534=) c.1441G= (p.Val481=) c.1348G= (p.Val450=) c.1357G= (p.Val453=) c.1501G= (p.Val501=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1483G= (p.Val495=) c.1543G= (p.Val515=) n.1419G= c.1465G= (p.Val489=) c.1735G= (p.Val579=) c.1744G= (p.Val582=) c.1090G= (p.Val364=) c.1534G= (p.Val512=) | |
9 | g.135770036G>T | CA375506017 | KCNT1 | c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) n.1419G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770037T>A | CA375506018 | KCNT1 | c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) n.1420T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) | |
9 | g.135770037T>C | CA375506019 | KCNT1 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1420T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770037T>G | CA375506020 | KCNT1 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1420T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) | |
9 | g.135770038G>A | CA467698433 | KCNT1 | c.1602G>A (p.Val534=) c.1443G>A (p.Val481=) c.1350G>A (p.Val450=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1503G>A (p.Val501=) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1485G>A (p.Val495=) c.1545G>A (p.Val515=) n.1421G>A c.1467G>A (p.Val489=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1746G>A (p.Val582=) c.1092G>A (p.Val364=) c.1536G>A (p.Val512=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770038G>C | CA467698432 | KCNT1 | c.1602G>C (p.Val534=) c.1443G>C (p.Val481=) c.1350G>C (p.Val450=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1503G>C (p.Val501=) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1485G>C (p.Val495=) c.1545G>C (p.Val515=) n.1421G>C c.1467G>C (p.Val489=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1746G>C (p.Val582=) c.1092G>C (p.Val364=) c.1536G>C (p.Val512=) | |
9 | g.135770038G>T | CA467698431 | KCNT1 | c.1602G>T (p.Val534=) c.1443G>T (p.Val481=) c.1350G>T (p.Val450=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1503G>T (p.Val501=) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1485G>T (p.Val495=) c.1545G>T (p.Val515=) n.1421G>T c.1467G>T (p.Val489=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1746G>T (p.Val582=) c.1092G>T (p.Val364=) c.1536G>T (p.Val512=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770039_135770119del | CA2692518240 | KCNT1 | c.1603_1619+64del c.1444_1460+64del c.1351_1367+64del c.1360_1376+64del c.1504_1520+64del c.*1213_*1229+64del c.1486_1502+64del c.1546_1562+64del n.1422_1438+64del c.1468_1484+64del c.1738_1754+64del c.1747_1763+64del c.1093_1109+64del c.1537_1553+64del | gnomAD v4 |
9 | g.135770039C>A | CA375506022 | KCNT1 | c.1603C>A (p.His535Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) n.1422C>A c.1468C>A (p.His490Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1537C>A (p.His513Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135770039C>G | CA375506023 | KCNT1 | c.1603C>G (p.His535Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) n.1422C>G c.1468C>G (p.His490Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1537C>G (p.His513Asp) | |
9 | g.135770039C>T | CA375506021 | KCNT1 | c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1422C>T c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1537C>T (p.His513Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135770042_135770043del | CA2692518243 | KCNT1 | c.1606_1607del (p.Thr536ValfsTer?) c.1447_1448del (p.Thr483ValfsTer?) c.1354_1355del (p.Thr452ValfsTer?) c.1363_1364del (p.Thr455ValfsTer?) c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?) c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.1489_1490del (p.Thr497ValfsTer?) c.1549_1550del (p.Thr517ValfsTer?) n.1425_1426del c.1471_1472del (p.Thr491ValfsTer?) c.1741_1742del (p.Thr581ValfsTer?) c.1750_1751del (p.Thr584ValfsTer?) c.1096_1097del (p.Thr366ValfsTer?) c.1540_1541del (p.Thr514ValfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.135770040A>C | CA375506024 | KCNT1 | c.1604A>C (p.His535Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) n.1423A>C c.1469A>C (p.His490Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1538A>C (p.His513Pro) | |
9 | g.135770040A>G | CA375506025 | KCNT1 | c.1604A>G (p.His535Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) n.1423A>G c.1469A>G (p.His490Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1538A>G (p.His513Arg) | |
9 | g.135770040A>T | CA375506026 | KCNT1 | c.1604A>T (p.His535Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) n.1423A>T c.1469A>T (p.His490Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1538A>T (p.His513Leu) | |
9 | g.135770041C>A | CA375506027 | KCNT1 | c.1605C>A (p.His535Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) c.1353C>A (p.His451Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1488C>A (p.His496Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) n.1424C>A c.1470C>A (p.His490Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1539C>A (p.His513Gln) | |
9 | g.135770041C= | CA1883872581 | KCNT1 | c.1605C= (p.His535=) c.1446C= (p.His482=) c.1353C= (p.His451=) c.1362C= (p.His454=) c.1506C= (p.His502=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1488C= (p.His496=) c.1548C= (p.His516=) n.1424C= c.1470C= (p.His490=) c.1740C= (p.His580=) c.1749C= (p.His583=) c.1095C= (p.His365=) c.1539C= (p.His513=) | |
9 | g.135770041C>G | CA375506028 | KCNT1 | c.1605C>G (p.His535Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) c.1353C>G (p.His451Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1488C>G (p.His496Gln) c.1548C>G (p.His516Gln) n.1424C>G c.1470C>G (p.His490Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1539C>G (p.His513Gln) | |
9 | g.135770041C>T | CA467698434 | KCNT1 | c.1605C>T (p.His535=) c.1446C>T (p.His482=) c.1353C>T (p.His451=) c.1362C>T (p.His454=) c.1506C>T (p.His502=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1488C>T (p.His496=) c.1548C>T (p.His516=) n.1424C>T c.1470C>T (p.His490=) c.1740C>T (p.His580=) c.1749C>T (p.His583=) c.1095C>T (p.His365=) c.1539C>T (p.His513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770042A>C | CA375506029 | KCNT1 | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1425A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) | |
9 | g.135770042A>G | CA375506030 | KCNT1 | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1425A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770042A>T | CA375506031 | KCNT1 | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1425A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.135770043C>A | CA375506032 | KCNT1 | c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) n.1426C>A c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) | |
9 | g.135770043C= | CA1883872590 | KCNT1 | c.1607C= (p.Thr536=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1508C= (p.Thr503=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1550C= (p.Thr517=) n.1426C= c.1472C= (p.Thr491=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1751C= (p.Thr584=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1541C= (p.Thr514=) | |
9 | g.135770043C>G | CA375506033 | KCNT1 | c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) n.1426C>G c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) | |
9 | g.135770043C>T | CA375506034 | KCNT1 | c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1355C>T (p.Thr452Met) c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1508C>T (p.Thr503Met) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1550C>T (p.Thr517Met) n.1426C>T c.1472C>T (p.Thr491Met) c.1742C>T (p.Thr581Met) c.1751C>T (p.Thr584Met) c.1097C>T (p.Thr366Met) c.1541C>T (p.Thr514Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770044G>A | CA5326970 | KCNT1 | c.1608G>A (p.Thr536=) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1356G>A (p.Thr452=) c.1365G>A (p.Thr455=) c.1509G>A (p.Thr503=) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1551G>A (p.Thr517=) n.1427G>A c.1473G>A (p.Thr491=) c.1743G>A (p.Thr581=) c.1752G>A (p.Thr584=) c.1098G>A (p.Thr366=) c.1542G>A (p.Thr514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770044G>C | CA467698435 | KCNT1 | c.1608G>C (p.Thr536=) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1356G>C (p.Thr452=) c.1365G>C (p.Thr455=) c.1509G>C (p.Thr503=) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1551G>C (p.Thr517=) n.1427G>C c.1473G>C (p.Thr491=) c.1743G>C (p.Thr581=) c.1752G>C (p.Thr584=) c.1098G>C (p.Thr366=) c.1542G>C (p.Thr514=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770044G= | CA1883872592 | KCNT1 | c.1608G= (p.Thr536=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1356G= (p.Thr452=) c.1365G= (p.Thr455=) c.1509G= (p.Thr503=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1551G= (p.Thr517=) n.1427G= c.1473G= (p.Thr491=) c.1743G= (p.Thr581=) c.1752G= (p.Thr584=) c.1098G= (p.Thr366=) c.1542G= (p.Thr514=) | |
9 | g.135770044G>T | CA467698436 | KCNT1 | c.1608G>T (p.Thr536=) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1356G>T (p.Thr452=) c.1365G>T (p.Thr455=) c.1509G>T (p.Thr503=) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1551G>T (p.Thr517=) n.1427G>T c.1473G>T (p.Thr491=) c.1743G>T (p.Thr581=) c.1752G>T (p.Thr584=) c.1098G>T (p.Thr366=) c.1542G>T (p.Thr514=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135770045T>A | CA375506036 | KCNT1 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.1428T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) | ClinVar |
9 | g.135770045T>C | CA375506037 | KCNT1 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.1428T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.135770045T>G | CA375506035 | KCNT1 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.1428T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) | dbSNP |
9 | g.135770045T= | CA1883872597 | KCNT1 | c.1609T= (p.Ser537=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1366T= (p.Ser456=) c.1510T= (p.Ser504=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.1492T= (p.Ser498=) c.1552T= (p.Ser518=) n.1428T= c.1474T= (p.Ser492=) c.1744T= (p.Ser582=) c.1753T= (p.Ser585=) c.1099T= (p.Ser367=) c.1543T= (p.Ser515=) | |
9 | g.135770046C>A | CA375506038 | KCNT1 | c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) n.1429C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770046C= | CA1883872604 | KCNT1 | c.1610C= (p.Ser537=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1511C= (p.Ser504=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.1493C= (p.Ser498=) c.1553C= (p.Ser518=) n.1429C= c.1475C= (p.Ser492=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1754C= (p.Ser585=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1544C= (p.Ser515=) | |
9 | g.135770046C>G | CA375506039 | KCNT1 | c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) n.1429C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) | |
9 | g.135770046C>T | CA375506040 | KCNT1 | c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) n.1429C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) | |
9 | g.135770047C>A | CA467698442 | KCNT1 | c.1611C>A (p.Ser537=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1359C>A (p.Ser453=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1512C>A (p.Ser504=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1494C>A (p.Ser498=) c.1554C>A (p.Ser518=) n.1430C>A c.1476C>A (p.Ser492=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.1755C>A (p.Ser585=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.1545C>A (p.Ser515=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770047C>G | CA467698441 | KCNT1 | c.1611C>G (p.Ser537=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1359C>G (p.Ser453=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1512C>G (p.Ser504=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1494C>G (p.Ser498=) c.1554C>G (p.Ser518=) n.1430C>G c.1476C>G (p.Ser492=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.1755C>G (p.Ser585=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.1545C>G (p.Ser515=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770047C>T | CA467698440 | KCNT1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1512C>T (p.Ser504=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1554C>T (p.Ser518=) n.1430C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1545C>T (p.Ser515=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770048C>A | CA375506041 | KCNT1 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) n.1431C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1756C>A (p.Arg586Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770048C= | CA1883872608 | KCNT1 | c.1612C= (p.Arg538=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1513C= (p.Arg505=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1555C= (p.Arg519=) n.1431C= c.1477C= (p.Arg493=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
9 | g.135770048C>G | CA375506042 | KCNT1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.1431C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135770048C>T | CA5326971 | KCNT1 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) n.1431C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1756C>T (p.Arg586Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770049G>A | CA5326972 | KCNT1 | c.1613G>A (p.Arg538His) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.1514G>A (p.Arg505His) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1496G>A (p.Arg499His) c.1556G>A (p.Arg519His) n.1432G>A c.1478G>A (p.Arg493His) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1757G>A (p.Arg586His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770049G>C | CA375506044 | KCNT1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.1432G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
9 | g.135770049G= | CA1883872615 | KCNT1 | c.1613G= (p.Arg538=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1514G= (p.Arg505=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1556G= (p.Arg519=) n.1432G= c.1478G= (p.Arg493=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
9 | g.135770049G>T | CA375506043 | KCNT1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.1432G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.135770050C>A | CA467698443 | KCNT1 | c.1614C>A (p.Arg538=) c.1455C>A (p.Arg485=) c.1362C>A (p.Arg454=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.1515C>A (p.Arg505=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1497C>A (p.Arg499=) c.1557C>A (p.Arg519=) n.1433C>A c.1479C>A (p.Arg493=) c.1749C>A (p.Arg583=) c.1758C>A (p.Arg586=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1548C>A (p.Arg516=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770050C= | CA1883872622 | KCNT1 | c.1614C= (p.Arg538=) c.1455C= (p.Arg485=) c.1362C= (p.Arg454=) c.1371C= (p.Arg457=) c.1515C= (p.Arg505=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1497C= (p.Arg499=) c.1557C= (p.Arg519=) n.1433C= c.1479C= (p.Arg493=) c.1749C= (p.Arg583=) c.1758C= (p.Arg586=) c.1104C= (p.Arg368=) c.1548C= (p.Arg516=) | |
9 | g.135770050C>G | CA467698444 | KCNT1 | c.1614C>G (p.Arg538=) c.1455C>G (p.Arg485=) c.1362C>G (p.Arg454=) c.1371C>G (p.Arg457=) c.1515C>G (p.Arg505=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1497C>G (p.Arg499=) c.1557C>G (p.Arg519=) n.1433C>G c.1479C>G (p.Arg493=) c.1749C>G (p.Arg583=) c.1758C>G (p.Arg586=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.1548C>G (p.Arg516=) | |
9 | g.135770050C>T | CA5326973 | KCNT1 | c.1614C>T (p.Arg538=) c.1455C>T (p.Arg485=) c.1362C>T (p.Arg454=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.1515C>T (p.Arg505=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1497C>T (p.Arg499=) c.1557C>T (p.Arg519=) n.1433C>T c.1479C>T (p.Arg493=) c.1749C>T (p.Arg583=) c.1758C>T (p.Arg586=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770051G>A | CA201472713 | KCNT1 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1434G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770051G>C | CA375506045 | KCNT1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1434G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) | |
9 | g.135770051G= | CA1883872631 | KCNT1 | c.1615G= (p.Gly539=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1363G= (p.Gly455=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1516G= (p.Gly506=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.1498G= (p.Gly500=) c.1558G= (p.Gly520=) n.1434G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1549G= (p.Gly517=) | |
9 | g.135770051G>T | CA375506046 | KCNT1 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1434G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.135770052del | CA2692518277 | KCNT1 | c.1616del (p.Gly539AlafsTer?) c.1457del (p.Gly486AlafsTer?) c.1364del (p.Gly455AlafsTer?) c.1373del (p.Gly458AlafsTer?) c.1517del (p.Gly506AlafsTer?) c.*1226del (n.*1226del) c.1499del (p.Gly500AlafsTer?) c.1559del (p.Gly520AlafsTer?) n.1435del c.1481del (p.Gly494AlafsTer?) c.1751del (p.Gly584AlafsTer?) c.1760del (p.Gly587AlafsTer?) c.1106del (p.Gly369AlafsTer?) c.1550del (p.Gly517AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.135770052G>A | CA375506049 | KCNT1 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1435G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135770052G>C | CA375506048 | KCNT1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1435G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135770052G= | CA1883872634 | KCNT1 | c.1616G= (p.Gly539=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1517G= (p.Gly506=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1559G= (p.Gly520=) n.1435G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1760G= (p.Gly587=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1550G= (p.Gly517=) | |
9 | g.135770052G>T | CA375506047 | KCNT1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1435G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>A | CA467698446 | KCNT1 | c.1617C>A (p.Gly539=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1560C>A (p.Gly520=) n.1436C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1752C>A (p.Gly584=) c.1761C>A (p.Gly587=) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1551C>A (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>G | CA467698447 | KCNT1 | c.1617C>G (p.Gly539=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1560C>G (p.Gly520=) n.1436C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1752C>G (p.Gly584=) c.1761C>G (p.Gly587=) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1551C>G (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770053C>T | CA467698448 | KCNT1 | c.1617C>T (p.Gly539=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1560C>T (p.Gly520=) n.1436C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1752C>T (p.Gly584=) c.1761C>T (p.Gly587=) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1551C>T (p.Gly517=) | gnomAD v4 |
9 | g.135770055_135770072dup | CA591146011 | KCNT1 | c.1619_1619+17dup c.1460_1460+17dup c.1367_1367+17dup c.1376_1376+17dup c.1520_1520+17dup c.*1229_*1229+17dup c.1502_1502+17dup c.1562_1562+17dup n.1438_1438+17dup c.1484_1484+17dup c.1754_1754+17dup c.1763_1763+17dup c.1109_1109+17dup c.1553_1553+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770054C>A | CA375506050 | KCNT1 | c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.1437C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770054C= | CA1883872641 | KCNT1 | c.1618C= (p.Gln540=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1375C= (p.Gln459=) c.1519C= (p.Gln507=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1561C= (p.Gln521=) n.1437C= c.1483C= (p.Gln495=) c.1753C= (p.Gln585=) c.1762C= (p.Gln588=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1552C= (p.Gln518=) | |
9 | g.135770054C>G | CA375506052 | KCNT1 | c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.1437C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) | |
9 | g.135770054C>T | CA375506051 | KCNT1 | c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.1437C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135770055A= | CA1883872644 | KCNT1 | c.1619A= (p.Gln540=) c.1460A= (p.Gln487=) c.1367A= (p.Gln456=) c.1376A= (p.Gln459=) c.1520A= (p.Gln507=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1562A= (p.Gln521=) n.1438A= c.1484A= (p.Gln495=) c.1754A= (p.Gln585=) c.1763A= (p.Gln588=) c.1109A= (p.Gln370=) c.1553A= (p.Gln518=) | |
9 | g.135770055A>C | CA375506053 | KCNT1 | c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.1438A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) | |
9 | g.135770055A>G | CA375506055 | KCNT1 | c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.1438A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770055A>T | CA375506054 | KCNT1 | c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.1438A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) | |
9 | g.135770056G>A | CA375506056 | KCNT1 | c.1619+1G>A (n.1619+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1520+1G>A (n.1520+1G>A) c.*1229+1G>A (n.*1229+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) n.1438+1G>A c.1484+1G>A (n.1484+1G>A) c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) c.1763+1G>A (n.1763+1G>A) c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1553+1G>A (n.1553+1G>A) | |
9 | g.135770056G>C | CA375506058 | KCNT1 | c.1619+1G>C (n.1619+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1520+1G>C (n.1520+1G>C) c.*1229+1G>C (n.*1229+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) n.1438+1G>C c.1484+1G>C (n.1484+1G>C) c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.1763+1G>C (n.1763+1G>C) c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1553+1G>C (n.1553+1G>C) | |
9 | g.135770056G>T | CA375506057 | KCNT1 | c.1619+1G>T (n.1619+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1520+1G>T (n.1520+1G>T) c.*1229+1G>T (n.*1229+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) n.1438+1G>T c.1484+1G>T (n.1484+1G>T) c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) c.1763+1G>T (n.1763+1G>T) c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1553+1G>T (n.1553+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>A | CA375506059 | KCNT1 | c.1619+2T>A (n.1619+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1376+2T>A (n.1376+2T>A) c.1520+2T>A (n.1520+2T>A) c.*1229+2T>A (n.*1229+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) n.1438+2T>A c.1484+2T>A (n.1484+2T>A) c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.1763+2T>A (n.1763+2T>A) c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1553+2T>A (n.1553+2T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>C | CA375506061 | KCNT1 | c.1619+2T>C (n.1619+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1376+2T>C (n.1376+2T>C) c.1520+2T>C (n.1520+2T>C) c.*1229+2T>C (n.*1229+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) n.1438+2T>C c.1484+2T>C (n.1484+2T>C) c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.1763+2T>C (n.1763+2T>C) c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1553+2T>C (n.1553+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770057T>G | CA375506060 | KCNT1 | c.1619+2T>G (n.1619+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1376+2T>G (n.1376+2T>G) c.1520+2T>G (n.1520+2T>G) c.*1229+2T>G (n.*1229+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) n.1438+2T>G c.1484+2T>G (n.1484+2T>G) c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.1763+2T>G (n.1763+2T>G) c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1553+2T>G (n.1553+2T>G) | |
9 | g.135770058G>A | CA1883872647 | KCNT1 | c.1619+3G>A (n.1619+3G>A) c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1376+3G>A (n.1376+3G>A) c.1520+3G>A (n.1520+3G>A) c.*1229+3G>A (n.*1229+3G>A) c.1502+3G>A (n.1502+3G>A) c.1562+3G>A (n.1562+3G>A) n.1438+3G>A c.1484+3G>A (n.1484+3G>A) c.1754+3G>A (n.1754+3G>A) c.1763+3G>A (n.1763+3G>A) c.1109+3G>A (n.1109+3G>A) c.1553+3G>A (n.1553+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770058G= | CA1883872648 | KCNT1 | c.1619+3G= (n.1619+3G=) c.1460+3G= (n.1460+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1376+3G= (n.1376+3G=) c.1520+3G= (n.1520+3G=) c.*1229+3G= (n.*1229+3G=) c.1502+3G= (n.1502+3G=) c.1562+3G= (n.1562+3G=) n.1438+3G= c.1484+3G= (n.1484+3G=) c.1754+3G= (n.1754+3G=) c.1763+3G= (n.1763+3G=) c.1109+3G= (n.1109+3G=) c.1553+3G= (n.1553+3G=) | |
9 | g.135770058G>T | CA2692518284 | KCNT1 | c.1619+3G>T (n.1619+3G>T) c.1460+3G>T (n.1460+3G>T) c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1376+3G>T (n.1376+3G>T) c.1520+3G>T (n.1520+3G>T) c.*1229+3G>T (n.*1229+3G>T) c.1502+3G>T (n.1502+3G>T) c.1562+3G>T (n.1562+3G>T) n.1438+3G>T c.1484+3G>T (n.1484+3G>T) c.1754+3G>T (n.1754+3G>T) c.1763+3G>T (n.1763+3G>T) c.1109+3G>T (n.1109+3G>T) c.1553+3G>T (n.1553+3G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770059A>G | CA2579510912 | KCNT1 | c.1619+4A>G (n.1619+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1376+4A>G (n.1376+4A>G) c.1520+4A>G (n.1520+4A>G) c.*1229+4A>G (n.*1229+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1562+4A>G (n.1562+4A>G) n.1438+4A>G c.1484+4A>G (n.1484+4A>G) c.1754+4A>G (n.1754+4A>G) c.1763+4A>G (n.1763+4A>G) c.1109+4A>G (n.1109+4A>G) c.1553+4A>G (n.1553+4A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770059_135770066delinsAGTGCCCC | CA1883872650 | KCNT1 | c.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC (n.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC) c.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC (n.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC) c.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC (n.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC) c.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC (n.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC) c.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC (n.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC) c.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC (n.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC) c.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC (n.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC) c.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC (n.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC) n.1438+4_1438+11delinsAGTGCCCC c.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC (n.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC) c.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC (n.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC) c.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC (n.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC) c.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC (n.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC) c.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC (n.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC) | |
9 | g.135770060G>A | CA591146012 | KCNT1 | c.1619+5G>A (n.1619+5G>A) c.1460+5G>A (n.1460+5G>A) c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1376+5G>A (n.1376+5G>A) c.1520+5G>A (n.1520+5G>A) c.*1229+5G>A (n.*1229+5G>A) c.1502+5G>A (n.1502+5G>A) c.1562+5G>A (n.1562+5G>A) n.1438+5G>A c.1484+5G>A (n.1484+5G>A) c.1754+5G>A (n.1754+5G>A) c.1763+5G>A (n.1763+5G>A) c.1109+5G>A (n.1109+5G>A) c.1553+5G>A (n.1553+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770060G= | CA1883872665 | KCNT1 | c.1619+5G= (n.1619+5G=) c.1460+5G= (n.1460+5G=) c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1376+5G= (n.1376+5G=) c.1520+5G= (n.1520+5G=) c.*1229+5G= (n.*1229+5G=) c.1502+5G= (n.1502+5G=) c.1562+5G= (n.1562+5G=) n.1438+5G= c.1484+5G= (n.1484+5G=) c.1754+5G= (n.1754+5G=) c.1763+5G= (n.1763+5G=) c.1109+5G= (n.1109+5G=) c.1553+5G= (n.1553+5G=) | |
9 | g.135770060G>T | CA2692518288 | KCNT1 | c.1619+5G>T (n.1619+5G>T) c.1460+5G>T (n.1460+5G>T) c.1367+5G>T (n.1367+5G>T) c.1376+5G>T (n.1376+5G>T) c.1520+5G>T (n.1520+5G>T) c.*1229+5G>T (n.*1229+5G>T) c.1502+5G>T (n.1502+5G>T) c.1562+5G>T (n.1562+5G>T) n.1438+5G>T c.1484+5G>T (n.1484+5G>T) c.1754+5G>T (n.1754+5G>T) c.1763+5G>T (n.1763+5G>T) c.1109+5G>T (n.1109+5G>T) c.1553+5G>T (n.1553+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770068_135770074dup | CA5326974 | KCNT1 | c.1619+13_1619+19dup (n.1619+13_1619+19dup) c.1460+13_1460+19dup (n.1460+13_1460+19dup) c.1367+13_1367+19dup (n.1367+13_1367+19dup) c.1376+13_1376+19dup (n.1376+13_1376+19dup) c.1520+13_1520+19dup (n.1520+13_1520+19dup) c.*1229+13_*1229+19dup (n.*1229+13_*1229+19dup) c.1502+13_1502+19dup (n.1502+13_1502+19dup) c.1562+13_1562+19dup (n.1562+13_1562+19dup) n.1438+13_1438+19dup c.1484+13_1484+19dup (n.1484+13_1484+19dup) c.1754+13_1754+19dup (n.1754+13_1754+19dup) c.1763+13_1763+19dup (n.1763+13_1763+19dup) c.1109+13_1109+19dup (n.1109+13_1109+19dup) c.1553+13_1553+19dup (n.1553+13_1553+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770061_135770074dup | CA2692518290 | KCNT1 | c.1619+6_1619+19dup (n.1619+6_1619+19dup) c.1460+6_1460+19dup (n.1460+6_1460+19dup) c.1367+6_1367+19dup (n.1367+6_1367+19dup) c.1376+6_1376+19dup (n.1376+6_1376+19dup) c.1520+6_1520+19dup (n.1520+6_1520+19dup) c.*1229+6_*1229+19dup (n.*1229+6_*1229+19dup) c.1502+6_1502+19dup (n.1502+6_1502+19dup) c.1562+6_1562+19dup (n.1562+6_1562+19dup) n.1438+6_1438+19dup c.1484+6_1484+19dup (n.1484+6_1484+19dup) c.1754+6_1754+19dup (n.1754+6_1754+19dup) c.1763+6_1763+19dup (n.1763+6_1763+19dup) c.1109+6_1109+19dup (n.1109+6_1109+19dup) c.1553+6_1553+19dup (n.1553+6_1553+19dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770068_135770074del | CA860988164 | KCNT1 | c.1619+13_1619+19del (n.1619+13_1619+19del) c.1460+13_1460+19del (n.1460+13_1460+19del) c.1367+13_1367+19del (n.1367+13_1367+19del) c.1376+13_1376+19del (n.1376+13_1376+19del) c.1520+13_1520+19del (n.1520+13_1520+19del) c.*1229+13_*1229+19del (n.*1229+13_*1229+19del) c.1502+13_1502+19del (n.1502+13_1502+19del) c.1562+13_1562+19del (n.1562+13_1562+19del) n.1438+13_1438+19del c.1484+13_1484+19del (n.1484+13_1484+19del) c.1754+13_1754+19del (n.1754+13_1754+19del) c.1763+13_1763+19del (n.1763+13_1763+19del) c.1109+13_1109+19del (n.1109+13_1109+19del) c.1553+13_1553+19del (n.1553+13_1553+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770061T>A | CA658657945 | KCNT1 | c.1619+6T>A (n.1619+6T>A) c.1460+6T>A (n.1460+6T>A) c.1367+6T>A (n.1367+6T>A) c.1376+6T>A (n.1376+6T>A) c.1520+6T>A (n.1520+6T>A) c.*1229+6T>A (n.*1229+6T>A) c.1502+6T>A (n.1502+6T>A) c.1562+6T>A (n.1562+6T>A) n.1438+6T>A c.1484+6T>A (n.1484+6T>A) c.1754+6T>A (n.1754+6T>A) c.1763+6T>A (n.1763+6T>A) c.1109+6T>A (n.1109+6T>A) c.1553+6T>A (n.1553+6T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770061T>C | CA2692518292 | KCNT1 | c.1619+6T>C (n.1619+6T>C) c.1460+6T>C (n.1460+6T>C) c.1367+6T>C (n.1367+6T>C) c.1376+6T>C (n.1376+6T>C) c.1520+6T>C (n.1520+6T>C) c.*1229+6T>C (n.*1229+6T>C) c.1502+6T>C (n.1502+6T>C) c.1562+6T>C (n.1562+6T>C) n.1438+6T>C c.1484+6T>C (n.1484+6T>C) c.1754+6T>C (n.1754+6T>C) c.1763+6T>C (n.1763+6T>C) c.1109+6T>C (n.1109+6T>C) c.1553+6T>C (n.1553+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770061T= | CA1883872668 | KCNT1 | c.1619+6T= (n.1619+6T=) c.1460+6T= (n.1460+6T=) c.1367+6T= (n.1367+6T=) c.1376+6T= (n.1376+6T=) c.1520+6T= (n.1520+6T=) c.*1229+6T= (n.*1229+6T=) c.1502+6T= (n.1502+6T=) c.1562+6T= (n.1562+6T=) n.1438+6T= c.1484+6T= (n.1484+6T=) c.1754+6T= (n.1754+6T=) c.1763+6T= (n.1763+6T=) c.1109+6T= (n.1109+6T=) c.1553+6T= (n.1553+6T=) | |
9 | g.135770062G>A | CA1883872674 | KCNT1 | c.1619+7G>A (n.1619+7G>A) c.1460+7G>A (n.1460+7G>A) c.1367+7G>A (n.1367+7G>A) c.1376+7G>A (n.1376+7G>A) c.1520+7G>A (n.1520+7G>A) c.*1229+7G>A (n.*1229+7G>A) c.1502+7G>A (n.1502+7G>A) c.1562+7G>A (n.1562+7G>A) n.1438+7G>A c.1484+7G>A (n.1484+7G>A) c.1754+7G>A (n.1754+7G>A) c.1763+7G>A (n.1763+7G>A) c.1109+7G>A (n.1109+7G>A) c.1553+7G>A (n.1553+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770062G>C | CA2579510913 | KCNT1 | c.1619+7G>C (n.1619+7G>C) c.1460+7G>C (n.1460+7G>C) c.1367+7G>C (n.1367+7G>C) c.1376+7G>C (n.1376+7G>C) c.1520+7G>C (n.1520+7G>C) c.*1229+7G>C (n.*1229+7G>C) c.1502+7G>C (n.1502+7G>C) c.1562+7G>C (n.1562+7G>C) n.1438+7G>C c.1484+7G>C (n.1484+7G>C) c.1754+7G>C (n.1754+7G>C) c.1763+7G>C (n.1763+7G>C) c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1553+7G>C (n.1553+7G>C) | |
9 | g.135770062G= | CA1883872672 | KCNT1 | c.1619+7G= (n.1619+7G=) c.1460+7G= (n.1460+7G=) c.1367+7G= (n.1367+7G=) c.1376+7G= (n.1376+7G=) c.1520+7G= (n.1520+7G=) c.*1229+7G= (n.*1229+7G=) c.1502+7G= (n.1502+7G=) c.1562+7G= (n.1562+7G=) n.1438+7G= c.1484+7G= (n.1484+7G=) c.1754+7G= (n.1754+7G=) c.1763+7G= (n.1763+7G=) c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1553+7G= (n.1553+7G=) | |
9 | g.135770062G>T | CA2692518294 | KCNT1 | c.1619+7G>T (n.1619+7G>T) c.1460+7G>T (n.1460+7G>T) c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1376+7G>T (n.1376+7G>T) c.1520+7G>T (n.1520+7G>T) c.*1229+7G>T (n.*1229+7G>T) c.1502+7G>T (n.1502+7G>T) c.1562+7G>T (n.1562+7G>T) n.1438+7G>T c.1484+7G>T (n.1484+7G>T) c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) c.1763+7G>T (n.1763+7G>T) c.1109+7G>T (n.1109+7G>T) c.1553+7G>T (n.1553+7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770062_135770063delinsGC | CA1883872675 | KCNT1 | c.1619+7_1619+8delinsGC (n.1619+7_1619+8delinsGC) c.1460+7_1460+8delinsGC (n.1460+7_1460+8delinsGC) c.1367+7_1367+8delinsGC (n.1367+7_1367+8delinsGC) c.1376+7_1376+8delinsGC (n.1376+7_1376+8delinsGC) c.1520+7_1520+8delinsGC (n.1520+7_1520+8delinsGC) c.*1229+7_*1229+8delinsGC (n.*1229+7_*1229+8delinsGC) c.1502+7_1502+8delinsGC (n.1502+7_1502+8delinsGC) c.1562+7_1562+8delinsGC (n.1562+7_1562+8delinsGC) n.1438+7_1438+8delinsGC c.1484+7_1484+8delinsGC (n.1484+7_1484+8delinsGC) c.1754+7_1754+8delinsGC (n.1754+7_1754+8delinsGC) c.1763+7_1763+8delinsGC (n.1763+7_1763+8delinsGC) c.1109+7_1109+8delinsGC (n.1109+7_1109+8delinsGC) c.1553+7_1553+8delinsGC (n.1553+7_1553+8delinsGC) | |
9 | g.135770063C>A | CA2692518296 | KCNT1 | c.1619+8C>A (n.1619+8C>A) c.1460+8C>A (n.1460+8C>A) c.1367+8C>A (n.1367+8C>A) c.1376+8C>A (n.1376+8C>A) c.1520+8C>A (n.1520+8C>A) c.*1229+8C>A (n.*1229+8C>A) c.1502+8C>A (n.1502+8C>A) c.1562+8C>A (n.1562+8C>A) n.1438+8C>A c.1484+8C>A (n.1484+8C>A) c.1754+8C>A (n.1754+8C>A) c.1763+8C>A (n.1763+8C>A) c.1109+8C>A (n.1109+8C>A) c.1553+8C>A (n.1553+8C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770063C>T | CA2692518297 | KCNT1 | c.1619+8C>T (n.1619+8C>T) c.1460+8C>T (n.1460+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) c.1376+8C>T (n.1376+8C>T) c.1520+8C>T (n.1520+8C>T) c.*1229+8C>T (n.*1229+8C>T) c.1502+8C>T (n.1502+8C>T) c.1562+8C>T (n.1562+8C>T) n.1438+8C>T c.1484+8C>T (n.1484+8C>T) c.1754+8C>T (n.1754+8C>T) c.1763+8C>T (n.1763+8C>T) c.1109+8C>T (n.1109+8C>T) c.1553+8C>T (n.1553+8C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066del | CA1883872677 | KCNT1 | c.1619+11del (n.1619+11del) c.1460+11del (n.1460+11del) c.1367+11del (n.1367+11del) c.1376+11del (n.1376+11del) c.1520+11del (n.1520+11del) c.*1229+11del (n.*1229+11del) c.1502+11del (n.1502+11del) c.1562+11del (n.1562+11del) n.1438+11del c.1484+11del (n.1484+11del) c.1754+11del (n.1754+11del) c.1763+11del (n.1763+11del) c.1109+11del (n.1109+11del) c.1553+11del (n.1553+11del) | dbSNP |
9 | g.135770064C>A | CA2692518298 | KCNT1 | c.1619+9C>A (n.1619+9C>A) c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1376+9C>A (n.1376+9C>A) c.1520+9C>A (n.1520+9C>A) c.*1229+9C>A (n.*1229+9C>A) c.1502+9C>A (n.1502+9C>A) c.1562+9C>A (n.1562+9C>A) n.1438+9C>A c.1484+9C>A (n.1484+9C>A) c.1754+9C>A (n.1754+9C>A) c.1763+9C>A (n.1763+9C>A) c.1109+9C>A (n.1109+9C>A) c.1553+9C>A (n.1553+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770064C= | CA1883872680 | KCNT1 | c.1619+9C= (n.1619+9C=) c.1460+9C= (n.1460+9C=) c.1367+9C= (n.1367+9C=) c.1376+9C= (n.1376+9C=) c.1520+9C= (n.1520+9C=) c.*1229+9C= (n.*1229+9C=) c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.1562+9C= (n.1562+9C=) n.1438+9C= c.1484+9C= (n.1484+9C=) c.1754+9C= (n.1754+9C=) c.1763+9C= (n.1763+9C=) c.1109+9C= (n.1109+9C=) c.1553+9C= (n.1553+9C=) | |
9 | g.135770064C>T | CA860988170 | KCNT1 | c.1619+9C>T (n.1619+9C>T) c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) c.1367+9C>T (n.1367+9C>T) c.1376+9C>T (n.1376+9C>T) c.1520+9C>T (n.1520+9C>T) c.*1229+9C>T (n.*1229+9C>T) c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.1562+9C>T (n.1562+9C>T) n.1438+9C>T c.1484+9C>T (n.1484+9C>T) c.1754+9C>T (n.1754+9C>T) c.1763+9C>T (n.1763+9C>T) c.1109+9C>T (n.1109+9C>T) c.1553+9C>T (n.1553+9C>T) | dbSNP |
9 | g.135770065C>A | CA2692518305 | KCNT1 | c.1619+10C>A (n.1619+10C>A) c.1460+10C>A (n.1460+10C>A) c.1367+10C>A (n.1367+10C>A) c.1376+10C>A (n.1376+10C>A) c.1520+10C>A (n.1520+10C>A) c.*1229+10C>A (n.*1229+10C>A) c.1502+10C>A (n.1502+10C>A) c.1562+10C>A (n.1562+10C>A) n.1438+10C>A c.1484+10C>A (n.1484+10C>A) c.1754+10C>A (n.1754+10C>A) c.1763+10C>A (n.1763+10C>A) c.1109+10C>A (n.1109+10C>A) c.1553+10C>A (n.1553+10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770065C>G | CA2692518301 | KCNT1 | c.1619+10C>G (n.1619+10C>G) c.1460+10C>G (n.1460+10C>G) c.1367+10C>G (n.1367+10C>G) c.1376+10C>G (n.1376+10C>G) c.1520+10C>G (n.1520+10C>G) c.*1229+10C>G (n.*1229+10C>G) c.1502+10C>G (n.1502+10C>G) c.1562+10C>G (n.1562+10C>G) n.1438+10C>G c.1484+10C>G (n.1484+10C>G) c.1754+10C>G (n.1754+10C>G) c.1763+10C>G (n.1763+10C>G) c.1109+10C>G (n.1109+10C>G) c.1553+10C>G (n.1553+10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770065C>T | CA2692518303 | KCNT1 | c.1619+10C>T (n.1619+10C>T) c.1460+10C>T (n.1460+10C>T) c.1367+10C>T (n.1367+10C>T) c.1376+10C>T (n.1376+10C>T) c.1520+10C>T (n.1520+10C>T) c.*1229+10C>T (n.*1229+10C>T) c.1502+10C>T (n.1502+10C>T) c.1562+10C>T (n.1562+10C>T) n.1438+10C>T c.1484+10C>T (n.1484+10C>T) c.1754+10C>T (n.1754+10C>T) c.1763+10C>T (n.1763+10C>T) c.1109+10C>T (n.1109+10C>T) c.1553+10C>T (n.1553+10C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C>A | CA2692518307 | KCNT1 | c.1619+11C>A (n.1619+11C>A) c.1460+11C>A (n.1460+11C>A) c.1367+11C>A (n.1367+11C>A) c.1376+11C>A (n.1376+11C>A) c.1520+11C>A (n.1520+11C>A) c.*1229+11C>A (n.*1229+11C>A) c.1502+11C>A (n.1502+11C>A) c.1562+11C>A (n.1562+11C>A) n.1438+11C>A c.1484+11C>A (n.1484+11C>A) c.1754+11C>A (n.1754+11C>A) c.1763+11C>A (n.1763+11C>A) c.1109+11C>A (n.1109+11C>A) c.1553+11C>A (n.1553+11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C= | CA1883872683 | KCNT1 | c.1619+11C= (n.1619+11C=) c.1460+11C= (n.1460+11C=) c.1367+11C= (n.1367+11C=) c.1376+11C= (n.1376+11C=) c.1520+11C= (n.1520+11C=) c.*1229+11C= (n.*1229+11C=) c.1502+11C= (n.1502+11C=) c.1562+11C= (n.1562+11C=) n.1438+11C= c.1484+11C= (n.1484+11C=) c.1754+11C= (n.1754+11C=) c.1763+11C= (n.1763+11C=) c.1109+11C= (n.1109+11C=) c.1553+11C= (n.1553+11C=) | |
9 | g.135770066C>G | CA2692518308 | KCNT1 | c.1619+11C>G (n.1619+11C>G) c.1460+11C>G (n.1460+11C>G) c.1367+11C>G (n.1367+11C>G) c.1376+11C>G (n.1376+11C>G) c.1520+11C>G (n.1520+11C>G) c.*1229+11C>G (n.*1229+11C>G) c.1502+11C>G (n.1502+11C>G) c.1562+11C>G (n.1562+11C>G) n.1438+11C>G c.1484+11C>G (n.1484+11C>G) c.1754+11C>G (n.1754+11C>G) c.1763+11C>G (n.1763+11C>G) c.1109+11C>G (n.1109+11C>G) c.1553+11C>G (n.1553+11C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770066C>T | CA5326975 | KCNT1 | c.1619+11C>T (n.1619+11C>T) c.1460+11C>T (n.1460+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.1376+11C>T (n.1376+11C>T) c.1520+11C>T (n.1520+11C>T) c.*1229+11C>T (n.*1229+11C>T) c.1502+11C>T (n.1502+11C>T) c.1562+11C>T (n.1562+11C>T) n.1438+11C>T c.1484+11C>T (n.1484+11C>T) c.1754+11C>T (n.1754+11C>T) c.1763+11C>T (n.1763+11C>T) c.1109+11C>T (n.1109+11C>T) c.1553+11C>T (n.1553+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770067G>A | CA5326976 | KCNT1 | c.1619+12G>A (n.1619+12G>A) c.1460+12G>A (n.1460+12G>A) c.1367+12G>A (n.1367+12G>A) c.1376+12G>A (n.1376+12G>A) c.1520+12G>A (n.1520+12G>A) c.*1229+12G>A (n.*1229+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.1562+12G>A (n.1562+12G>A) n.1438+12G>A c.1484+12G>A (n.1484+12G>A) c.1754+12G>A (n.1754+12G>A) c.1763+12G>A (n.1763+12G>A) c.1109+12G>A (n.1109+12G>A) c.1553+12G>A (n.1553+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770067G>C | CA2692518311 | KCNT1 | c.1619+12G>C (n.1619+12G>C) c.1460+12G>C (n.1460+12G>C) c.1367+12G>C (n.1367+12G>C) c.1376+12G>C (n.1376+12G>C) c.1520+12G>C (n.1520+12G>C) c.*1229+12G>C (n.*1229+12G>C) c.1502+12G>C (n.1502+12G>C) c.1562+12G>C (n.1562+12G>C) n.1438+12G>C c.1484+12G>C (n.1484+12G>C) c.1754+12G>C (n.1754+12G>C) c.1763+12G>C (n.1763+12G>C) c.1109+12G>C (n.1109+12G>C) c.1553+12G>C (n.1553+12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770067G= | CA1883872688 | KCNT1 | c.1619+12G= (n.1619+12G=) c.1460+12G= (n.1460+12G=) c.1367+12G= (n.1367+12G=) c.1376+12G= (n.1376+12G=) c.1520+12G= (n.1520+12G=) c.*1229+12G= (n.*1229+12G=) c.1502+12G= (n.1502+12G=) c.1562+12G= (n.1562+12G=) n.1438+12G= c.1484+12G= (n.1484+12G=) c.1754+12G= (n.1754+12G=) c.1763+12G= (n.1763+12G=) c.1109+12G= (n.1109+12G=) c.1553+12G= (n.1553+12G=) | |
9 | g.135770068T>A | CA2573144172 | KCNT1 | c.1619+13T>A (n.1619+13T>A) c.1460+13T>A (n.1460+13T>A) c.1367+13T>A (n.1367+13T>A) c.1376+13T>A (n.1376+13T>A) c.1520+13T>A (n.1520+13T>A) c.*1229+13T>A (n.*1229+13T>A) c.1502+13T>A (n.1502+13T>A) c.1562+13T>A (n.1562+13T>A) n.1438+13T>A c.1484+13T>A (n.1484+13T>A) c.1754+13T>A (n.1754+13T>A) c.1763+13T>A (n.1763+13T>A) c.1109+13T>A (n.1109+13T>A) c.1553+13T>A (n.1553+13T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135770068T= | CA1883872691 | KCNT1 | c.1619+13T= (n.1619+13T=) c.1460+13T= (n.1460+13T=) c.1367+13T= (n.1367+13T=) c.1376+13T= (n.1376+13T=) c.1520+13T= (n.1520+13T=) c.*1229+13T= (n.*1229+13T=) c.1502+13T= (n.1502+13T=) c.1562+13T= (n.1562+13T=) n.1438+13T= c.1484+13T= (n.1484+13T=) c.1754+13T= (n.1754+13T=) c.1763+13T= (n.1763+13T=) c.1109+13T= (n.1109+13T=) c.1553+13T= (n.1553+13T=) | |
9 | g.135770068_135770073del | CA591146013 | KCNT1 | c.1619+13_1619+18del (n.1619+13_1619+18del) c.1460+13_1460+18del (n.1460+13_1460+18del) c.1367+13_1367+18del (n.1367+13_1367+18del) c.1376+13_1376+18del (n.1376+13_1376+18del) c.1520+13_1520+18del (n.1520+13_1520+18del) c.*1229+13_*1229+18del (n.*1229+13_*1229+18del) c.1502+13_1502+18del (n.1502+13_1502+18del) c.1562+13_1562+18del (n.1562+13_1562+18del) n.1438+13_1438+18del c.1484+13_1484+18del (n.1484+13_1484+18del) c.1754+13_1754+18del (n.1754+13_1754+18del) c.1763+13_1763+18del (n.1763+13_1763+18del) c.1109+13_1109+18del (n.1109+13_1109+18del) c.1553+13_1553+18del (n.1553+13_1553+18del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770069G>A | CA201472723 | KCNT1 | c.1619+14G>A (n.1619+14G>A) c.1460+14G>A (n.1460+14G>A) c.1367+14G>A (n.1367+14G>A) c.1376+14G>A (n.1376+14G>A) c.1520+14G>A (n.1520+14G>A) c.*1229+14G>A (n.*1229+14G>A) c.1502+14G>A (n.1502+14G>A) c.1562+14G>A (n.1562+14G>A) n.1438+14G>A c.1484+14G>A (n.1484+14G>A) c.1754+14G>A (n.1754+14G>A) c.1763+14G>A (n.1763+14G>A) c.1109+14G>A (n.1109+14G>A) c.1553+14G>A (n.1553+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770069G= | CA1883872697 | KCNT1 | c.1619+14G= (n.1619+14G=) c.1460+14G= (n.1460+14G=) c.1367+14G= (n.1367+14G=) c.1376+14G= (n.1376+14G=) c.1520+14G= (n.1520+14G=) c.*1229+14G= (n.*1229+14G=) c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.1562+14G= (n.1562+14G=) n.1438+14G= c.1484+14G= (n.1484+14G=) c.1754+14G= (n.1754+14G=) c.1763+14G= (n.1763+14G=) c.1109+14G= (n.1109+14G=) c.1553+14G= (n.1553+14G=) | |
9 | g.135770069G>T | CA2692518316 | KCNT1 | c.1619+14G>T (n.1619+14G>T) c.1460+14G>T (n.1460+14G>T) c.1367+14G>T (n.1367+14G>T) c.1376+14G>T (n.1376+14G>T) c.1520+14G>T (n.1520+14G>T) c.*1229+14G>T (n.*1229+14G>T) c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.1562+14G>T (n.1562+14G>T) n.1438+14G>T c.1484+14G>T (n.1484+14G>T) c.1754+14G>T (n.1754+14G>T) c.1763+14G>T (n.1763+14G>T) c.1109+14G>T (n.1109+14G>T) c.1553+14G>T (n.1553+14G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070_135770076dup | CA591146014 | KCNT1 | c.1619+15_1619+21dup (n.1619+15_1619+21dup) c.1460+15_1460+21dup (n.1460+15_1460+21dup) c.1367+15_1367+21dup (n.1367+15_1367+21dup) c.1376+15_1376+21dup (n.1376+15_1376+21dup) c.1520+15_1520+21dup (n.1520+15_1520+21dup) c.*1229+15_*1229+21dup (n.*1229+15_*1229+21dup) c.1502+15_1502+21dup (n.1502+15_1502+21dup) c.1562+15_1562+21dup (n.1562+15_1562+21dup) n.1438+15_1438+21dup c.1484+15_1484+21dup (n.1484+15_1484+21dup) c.1754+15_1754+21dup (n.1754+15_1754+21dup) c.1763+15_1763+21dup (n.1763+15_1763+21dup) c.1109+15_1109+21dup (n.1109+15_1109+21dup) c.1553+15_1553+21dup (n.1553+15_1553+21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>A | CA2692518319 | KCNT1 | c.1619+15C>A (n.1619+15C>A) c.1460+15C>A (n.1460+15C>A) c.1367+15C>A (n.1367+15C>A) c.1376+15C>A (n.1376+15C>A) c.1520+15C>A (n.1520+15C>A) c.*1229+15C>A (n.*1229+15C>A) c.1502+15C>A (n.1502+15C>A) c.1562+15C>A (n.1562+15C>A) n.1438+15C>A c.1484+15C>A (n.1484+15C>A) c.1754+15C>A (n.1754+15C>A) c.1763+15C>A (n.1763+15C>A) c.1109+15C>A (n.1109+15C>A) c.1553+15C>A (n.1553+15C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>G | CA2692518317 | KCNT1 | c.1619+15C>G (n.1619+15C>G) c.1460+15C>G (n.1460+15C>G) c.1367+15C>G (n.1367+15C>G) c.1376+15C>G (n.1376+15C>G) c.1520+15C>G (n.1520+15C>G) c.*1229+15C>G (n.*1229+15C>G) c.1502+15C>G (n.1502+15C>G) c.1562+15C>G (n.1562+15C>G) n.1438+15C>G c.1484+15C>G (n.1484+15C>G) c.1754+15C>G (n.1754+15C>G) c.1763+15C>G (n.1763+15C>G) c.1109+15C>G (n.1109+15C>G) c.1553+15C>G (n.1553+15C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770070C>T | CA2692518318 | KCNT1 | c.1619+15C>T (n.1619+15C>T) c.1460+15C>T (n.1460+15C>T) c.1367+15C>T (n.1367+15C>T) c.1376+15C>T (n.1376+15C>T) c.1520+15C>T (n.1520+15C>T) c.*1229+15C>T (n.*1229+15C>T) c.1502+15C>T (n.1502+15C>T) c.1562+15C>T (n.1562+15C>T) n.1438+15C>T c.1484+15C>T (n.1484+15C>T) c.1754+15C>T (n.1754+15C>T) c.1763+15C>T (n.1763+15C>T) c.1109+15C>T (n.1109+15C>T) c.1553+15C>T (n.1553+15C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770073dup | CA2692518320 | KCNT1 | c.1619+18dup (n.1619+18dup) c.1460+18dup (n.1460+18dup) c.1367+18dup (n.1367+18dup) c.1376+18dup (n.1376+18dup) c.1520+18dup (n.1520+18dup) c.*1229+18dup (n.*1229+18dup) c.1502+18dup (n.1502+18dup) c.1562+18dup (n.1562+18dup) n.1438+18dup c.1484+18dup (n.1484+18dup) c.1754+18dup (n.1754+18dup) c.1763+18dup (n.1763+18dup) c.1109+18dup (n.1109+18dup) c.1553+18dup (n.1553+18dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135770071C>A | CA2692518321 | KCNT1 | c.1619+16C>A (n.1619+16C>A) c.1460+16C>A (n.1460+16C>A) c.1367+16C>A (n.1367+16C>A) c.1376+16C>A (n.1376+16C>A) c.1520+16C>A (n.1520+16C>A) c.*1229+16C>A (n.*1229+16C>A) c.1502+16C>A (n.1502+16C>A) c.1562+16C>A (n.1562+16C>A) n.1438+16C>A c.1484+16C>A (n.1484+16C>A) c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.1763+16C>A (n.1763+16C>A) c.1109+16C>A (n.1109+16C>A) c.1553+16C>A (n.1553+16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770071C>T | CA2579510914 | KCNT1 | c.1619+16C>T (n.1619+16C>T) c.1460+16C>T (n.1460+16C>T) c.1367+16C>T (n.1367+16C>T) c.1376+16C>T (n.1376+16C>T) c.1520+16C>T (n.1520+16C>T) c.*1229+16C>T (n.*1229+16C>T) c.1502+16C>T (n.1502+16C>T) c.1562+16C>T (n.1562+16C>T) n.1438+16C>T c.1484+16C>T (n.1484+16C>T) c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.1763+16C>T (n.1763+16C>T) c.1109+16C>T (n.1109+16C>T) c.1553+16C>T (n.1553+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770071_135770079delinsCCCGGGGGA | CA1883872703 | KCNT1 | c.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA (n.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA) c.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA (n.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA) c.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA (n.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA) c.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA (n.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA) c.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA (n.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA) c.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA (n.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA) c.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA (n.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA) c.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA (n.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA) n.1438+16_1438+24delinsCCCGGGGGA c.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA (n.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA) c.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA (n.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA) c.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA (n.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA) c.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA (n.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA) c.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA (n.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA) | |
9 | g.135770072C>A | CA2573144173 | KCNT1 | c.1619+17C>A (n.1619+17C>A) c.1460+17C>A (n.1460+17C>A) c.1367+17C>A (n.1367+17C>A) c.1376+17C>A (n.1376+17C>A) c.1520+17C>A (n.1520+17C>A) c.*1229+17C>A (n.*1229+17C>A) c.1502+17C>A (n.1502+17C>A) c.1562+17C>A (n.1562+17C>A) n.1438+17C>A c.1484+17C>A (n.1484+17C>A) c.1754+17C>A (n.1754+17C>A) c.1763+17C>A (n.1763+17C>A) c.1109+17C>A (n.1109+17C>A) c.1553+17C>A (n.1553+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770072C= | CA1883872712 | KCNT1 | c.1619+17C= (n.1619+17C=) c.1460+17C= (n.1460+17C=) c.1367+17C= (n.1367+17C=) c.1376+17C= (n.1376+17C=) c.1520+17C= (n.1520+17C=) c.*1229+17C= (n.*1229+17C=) c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.1562+17C= (n.1562+17C=) n.1438+17C= c.1484+17C= (n.1484+17C=) c.1754+17C= (n.1754+17C=) c.1763+17C= (n.1763+17C=) c.1109+17C= (n.1109+17C=) c.1553+17C= (n.1553+17C=) | |
9 | g.135770072C>T | CA591146015 | KCNT1 | c.1619+17C>T (n.1619+17C>T) c.1460+17C>T (n.1460+17C>T) c.1367+17C>T (n.1367+17C>T) c.1376+17C>T (n.1376+17C>T) c.1520+17C>T (n.1520+17C>T) c.*1229+17C>T (n.*1229+17C>T) c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.1562+17C>T (n.1562+17C>T) n.1438+17C>T c.1484+17C>T (n.1484+17C>T) c.1754+17C>T (n.1754+17C>T) c.1763+17C>T (n.1763+17C>T) c.1109+17C>T (n.1109+17C>T) c.1553+17C>T (n.1553+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075_135770082del | CA16618795 | KCNT1 | c.1619+20_1619+27del (n.1619+20_1619+27del) c.1460+20_1460+27del (n.1460+20_1460+27del) c.1367+20_1367+27del (n.1367+20_1367+27del) c.1376+20_1376+27del (n.1376+20_1376+27del) c.1520+20_1520+27del (n.1520+20_1520+27del) c.*1229+20_*1229+27del (n.*1229+20_*1229+27del) c.1502+20_1502+27del (n.1502+20_1502+27del) c.1562+20_1562+27del (n.1562+20_1562+27del) n.1438+20_1438+27del c.1484+20_1484+27del (n.1484+20_1484+27del) c.1754+20_1754+27del (n.1754+20_1754+27del) c.1763+20_1763+27del (n.1763+20_1763+27del) c.1109+20_1109+27del (n.1109+20_1109+27del) c.1553+20_1553+27del (n.1553+20_1553+27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770073C>A | CA2692518335 | KCNT1 | c.1619+18C>A (n.1619+18C>A) c.1460+18C>A (n.1460+18C>A) c.1367+18C>A (n.1367+18C>A) c.1376+18C>A (n.1376+18C>A) c.1520+18C>A (n.1520+18C>A) c.*1229+18C>A (n.*1229+18C>A) c.1502+18C>A (n.1502+18C>A) c.1562+18C>A (n.1562+18C>A) n.1438+18C>A c.1484+18C>A (n.1484+18C>A) c.1754+18C>A (n.1754+18C>A) c.1763+18C>A (n.1763+18C>A) c.1109+18C>A (n.1109+18C>A) c.1553+18C>A (n.1553+18C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770073C= | CA1883872727 | KCNT1 | c.1619+18C= (n.1619+18C=) c.1460+18C= (n.1460+18C=) c.1367+18C= (n.1367+18C=) c.1376+18C= (n.1376+18C=) c.1520+18C= (n.1520+18C=) c.*1229+18C= (n.*1229+18C=) c.1502+18C= (n.1502+18C=) c.1562+18C= (n.1562+18C=) n.1438+18C= c.1484+18C= (n.1484+18C=) c.1754+18C= (n.1754+18C=) c.1763+18C= (n.1763+18C=) c.1109+18C= (n.1109+18C=) c.1553+18C= (n.1553+18C=) | |
9 | g.135770073C>G | CA2692518336 | KCNT1 | c.1619+18C>G (n.1619+18C>G) c.1460+18C>G (n.1460+18C>G) c.1367+18C>G (n.1367+18C>G) c.1376+18C>G (n.1376+18C>G) c.1520+18C>G (n.1520+18C>G) c.*1229+18C>G (n.*1229+18C>G) c.1502+18C>G (n.1502+18C>G) c.1562+18C>G (n.1562+18C>G) n.1438+18C>G c.1484+18C>G (n.1484+18C>G) c.1754+18C>G (n.1754+18C>G) c.1763+18C>G (n.1763+18C>G) c.1109+18C>G (n.1109+18C>G) c.1553+18C>G (n.1553+18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135770073C>T | CA5326977 | KCNT1 | c.1619+18C>T (n.1619+18C>T) c.1460+18C>T (n.1460+18C>T) c.1367+18C>T (n.1367+18C>T) c.1376+18C>T (n.1376+18C>T) c.1520+18C>T (n.1520+18C>T) c.*1229+18C>T (n.*1229+18C>T) c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.1562+18C>T (n.1562+18C>T) n.1438+18C>T c.1484+18C>T (n.1484+18C>T) c.1754+18C>T (n.1754+18C>T) c.1763+18C>T (n.1763+18C>T) c.1109+18C>T (n.1109+18C>T) c.1553+18C>T (n.1553+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770073_135770074delinsCG | CA1883872724 | KCNT1 | c.1619+18_1619+19delinsCG (n.1619+18_1619+19delinsCG) c.1460+18_1460+19delinsCG (n.1460+18_1460+19delinsCG) c.1367+18_1367+19delinsCG (n.1367+18_1367+19delinsCG) c.1376+18_1376+19delinsCG (n.1376+18_1376+19delinsCG) c.1520+18_1520+19delinsCG (n.1520+18_1520+19delinsCG) c.*1229+18_*1229+19delinsCG (n.*1229+18_*1229+19delinsCG) c.1502+18_1502+19delinsCG (n.1502+18_1502+19delinsCG) c.1562+18_1562+19delinsCG (n.1562+18_1562+19delinsCG) n.1438+18_1438+19delinsCG c.1484+18_1484+19delinsCG (n.1484+18_1484+19delinsCG) c.1754+18_1754+19delinsCG (n.1754+18_1754+19delinsCG) c.1763+18_1763+19delinsCG (n.1763+18_1763+19delinsCG) c.1109+18_1109+19delinsCG (n.1109+18_1109+19delinsCG) c.1553+18_1553+19delinsCG (n.1553+18_1553+19delinsCG) | |
9 | g.135770074G>A | CA5326978 | KCNT1 | c.1619+19G>A (n.1619+19G>A) c.1460+19G>A (n.1460+19G>A) c.1367+19G>A (n.1367+19G>A) c.1376+19G>A (n.1376+19G>A) c.1520+19G>A (n.1520+19G>A) c.*1229+19G>A (n.*1229+19G>A) c.1502+19G>A (n.1502+19G>A) c.1562+19G>A (n.1562+19G>A) n.1438+19G>A c.1484+19G>A (n.1484+19G>A) c.1754+19G>A (n.1754+19G>A) c.1763+19G>A (n.1763+19G>A) c.1109+19G>A (n.1109+19G>A) c.1553+19G>A (n.1553+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770074G= | CA1883872733 | KCNT1 | c.1619+19G= (n.1619+19G=) c.1460+19G= (n.1460+19G=) c.1367+19G= (n.1367+19G=) c.1376+19G= (n.1376+19G=) c.1520+19G= (n.1520+19G=) c.*1229+19G= (n.*1229+19G=) c.1502+19G= (n.1502+19G=) c.1562+19G= (n.1562+19G=) n.1438+19G= c.1484+19G= (n.1484+19G=) c.1754+19G= (n.1754+19G=) c.1763+19G= (n.1763+19G=) c.1109+19G= (n.1109+19G=) c.1553+19G= (n.1553+19G=) | |
9 | g.135770074G>T | CA591146016 | KCNT1 | c.1619+19G>T (n.1619+19G>T) c.1460+19G>T (n.1460+19G>T) c.1367+19G>T (n.1367+19G>T) c.1376+19G>T (n.1376+19G>T) c.1520+19G>T (n.1520+19G>T) c.*1229+19G>T (n.*1229+19G>T) c.1502+19G>T (n.1502+19G>T) c.1562+19G>T (n.1562+19G>T) n.1438+19G>T c.1484+19G>T (n.1484+19G>T) c.1754+19G>T (n.1754+19G>T) c.1763+19G>T (n.1763+19G>T) c.1109+19G>T (n.1109+19G>T) c.1553+19G>T (n.1553+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770078dup | CA2579510915 | KCNT1 | c.1619+23dup (n.1619+23dup) c.1460+23dup (n.1460+23dup) c.1367+23dup (n.1367+23dup) c.1376+23dup (n.1376+23dup) c.1520+23dup (n.1520+23dup) c.*1229+23dup (n.*1229+23dup) c.1502+23dup (n.1502+23dup) c.1562+23dup (n.1562+23dup) n.1438+23dup c.1484+23dup (n.1484+23dup) c.1754+23dup (n.1754+23dup) c.1763+23dup (n.1763+23dup) c.1109+23dup (n.1109+23dup) c.1553+23dup (n.1553+23dup) | |
9 | g.135770078del | CA591146017 | KCNT1 | c.1619+23del (n.1619+23del) c.1460+23del (n.1460+23del) c.1367+23del (n.1367+23del) c.1376+23del (n.1376+23del) c.1520+23del (n.1520+23del) c.*1229+23del (n.*1229+23del) c.1502+23del (n.1502+23del) c.1562+23del (n.1562+23del) n.1438+23del c.1484+23del (n.1484+23del) c.1754+23del (n.1754+23del) c.1763+23del (n.1763+23del) c.1109+23del (n.1109+23del) c.1553+23del (n.1553+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075G>A | CA201472729 | KCNT1 | c.1619+20G>A (n.1619+20G>A) c.1460+20G>A (n.1460+20G>A) c.1367+20G>A (n.1367+20G>A) c.1376+20G>A (n.1376+20G>A) c.1520+20G>A (n.1520+20G>A) c.*1229+20G>A (n.*1229+20G>A) c.1502+20G>A (n.1502+20G>A) c.1562+20G>A (n.1562+20G>A) n.1438+20G>A c.1484+20G>A (n.1484+20G>A) c.1754+20G>A (n.1754+20G>A) c.1763+20G>A (n.1763+20G>A) c.1109+20G>A (n.1109+20G>A) c.1553+20G>A (n.1553+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770075G= | CA1883872736 | KCNT1 | c.1619+20G= (n.1619+20G=) c.1460+20G= (n.1460+20G=) c.1367+20G= (n.1367+20G=) c.1376+20G= (n.1376+20G=) c.1520+20G= (n.1520+20G=) c.*1229+20G= (n.*1229+20G=) c.1502+20G= (n.1502+20G=) c.1562+20G= (n.1562+20G=) n.1438+20G= c.1484+20G= (n.1484+20G=) c.1754+20G= (n.1754+20G=) c.1763+20G= (n.1763+20G=) c.1109+20G= (n.1109+20G=) c.1553+20G= (n.1553+20G=) | |
9 | g.135770075G>T | CA2692518339 | KCNT1 | c.1619+20G>T (n.1619+20G>T) c.1460+20G>T (n.1460+20G>T) c.1367+20G>T (n.1367+20G>T) c.1376+20G>T (n.1376+20G>T) c.1520+20G>T (n.1520+20G>T) c.*1229+20G>T (n.*1229+20G>T) c.1502+20G>T (n.1502+20G>T) c.1562+20G>T (n.1562+20G>T) n.1438+20G>T c.1484+20G>T (n.1484+20G>T) c.1754+20G>T (n.1754+20G>T) c.1763+20G>T (n.1763+20G>T) c.1109+20G>T (n.1109+20G>T) c.1553+20G>T (n.1553+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770076G>A | CA201472732 | KCNT1 | c.1619+21G>A (n.1619+21G>A) c.1460+21G>A (n.1460+21G>A) c.1367+21G>A (n.1367+21G>A) c.1376+21G>A (n.1376+21G>A) c.1520+21G>A (n.1520+21G>A) c.*1229+21G>A (n.*1229+21G>A) c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.1562+21G>A (n.1562+21G>A) n.1438+21G>A c.1484+21G>A (n.1484+21G>A) c.1754+21G>A (n.1754+21G>A) c.1763+21G>A (n.1763+21G>A) c.1109+21G>A (n.1109+21G>A) c.1553+21G>A (n.1553+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770076G= | CA1883872738 | KCNT1 | c.1619+21G= (n.1619+21G=) c.1460+21G= (n.1460+21G=) c.1367+21G= (n.1367+21G=) c.1376+21G= (n.1376+21G=) c.1520+21G= (n.1520+21G=) c.*1229+21G= (n.*1229+21G=) c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.1562+21G= (n.1562+21G=) n.1438+21G= c.1484+21G= (n.1484+21G=) c.1754+21G= (n.1754+21G=) c.1763+21G= (n.1763+21G=) c.1109+21G= (n.1109+21G=) c.1553+21G= (n.1553+21G=) | |
9 | g.135770076G>T | CA2692518344 | KCNT1 | c.1619+21G>T (n.1619+21G>T) c.1460+21G>T (n.1460+21G>T) c.1367+21G>T (n.1367+21G>T) c.1376+21G>T (n.1376+21G>T) c.1520+21G>T (n.1520+21G>T) c.*1229+21G>T (n.*1229+21G>T) c.1502+21G>T (n.1502+21G>T) c.1562+21G>T (n.1562+21G>T) n.1438+21G>T c.1484+21G>T (n.1484+21G>T) c.1754+21G>T (n.1754+21G>T) c.1763+21G>T (n.1763+21G>T) c.1109+21G>T (n.1109+21G>T) c.1553+21G>T (n.1553+21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770077G>A | CA591146018 | KCNT1 | c.1619+22G>A (n.1619+22G>A) c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) c.1367+22G>A (n.1367+22G>A) c.1376+22G>A (n.1376+22G>A) c.1520+22G>A (n.1520+22G>A) c.*1229+22G>A (n.*1229+22G>A) c.1502+22G>A (n.1502+22G>A) c.1562+22G>A (n.1562+22G>A) n.1438+22G>A c.1484+22G>A (n.1484+22G>A) c.1754+22G>A (n.1754+22G>A) c.1763+22G>A (n.1763+22G>A) c.1109+22G>A (n.1109+22G>A) c.1553+22G>A (n.1553+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770077G>C | CA2720486986 | KCNT1 | c.1619+22G>C (n.1619+22G>C) c.1460+22G>C (n.1460+22G>C) c.1367+22G>C (n.1367+22G>C) c.1376+22G>C (n.1376+22G>C) c.1520+22G>C (n.1520+22G>C) c.*1229+22G>C (n.*1229+22G>C) c.1502+22G>C (n.1502+22G>C) c.1562+22G>C (n.1562+22G>C) n.1438+22G>C c.1484+22G>C (n.1484+22G>C) c.1754+22G>C (n.1754+22G>C) c.1763+22G>C (n.1763+22G>C) c.1109+22G>C (n.1109+22G>C) c.1553+22G>C (n.1553+22G>C) | dbSNP |
9 | g.135770077G= | CA1883872746 | KCNT1 | c.1619+22G= (n.1619+22G=) c.1460+22G= (n.1460+22G=) c.1367+22G= (n.1367+22G=) c.1376+22G= (n.1376+22G=) c.1520+22G= (n.1520+22G=) c.*1229+22G= (n.*1229+22G=) c.1502+22G= (n.1502+22G=) c.1562+22G= (n.1562+22G=) n.1438+22G= c.1484+22G= (n.1484+22G=) c.1754+22G= (n.1754+22G=) c.1763+22G= (n.1763+22G=) c.1109+22G= (n.1109+22G=) c.1553+22G= (n.1553+22G=) | |
9 | g.135770077G>T | CA2579510916 | KCNT1 | c.1619+22G>T (n.1619+22G>T) c.1460+22G>T (n.1460+22G>T) c.1367+22G>T (n.1367+22G>T) c.1376+22G>T (n.1376+22G>T) c.1520+22G>T (n.1520+22G>T) c.*1229+22G>T (n.*1229+22G>T) c.1502+22G>T (n.1502+22G>T) c.1562+22G>T (n.1562+22G>T) n.1438+22G>T c.1484+22G>T (n.1484+22G>T) c.1754+22G>T (n.1754+22G>T) c.1763+22G>T (n.1763+22G>T) c.1109+22G>T (n.1109+22G>T) c.1553+22G>T (n.1553+22G>T) | |
9 | g.135770078G>A | CA860988185 | KCNT1 | c.1619+23G>A (n.1619+23G>A) c.1460+23G>A (n.1460+23G>A) c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1376+23G>A (n.1376+23G>A) c.1520+23G>A (n.1520+23G>A) c.*1229+23G>A (n.*1229+23G>A) c.1502+23G>A (n.1502+23G>A) c.1562+23G>A (n.1562+23G>A) n.1438+23G>A c.1484+23G>A (n.1484+23G>A) c.1754+23G>A (n.1754+23G>A) c.1763+23G>A (n.1763+23G>A) c.1109+23G>A (n.1109+23G>A) c.1553+23G>A (n.1553+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770078G>C | CA2692518347 | KCNT1 | c.1619+23G>C (n.1619+23G>C) c.1460+23G>C (n.1460+23G>C) c.1367+23G>C (n.1367+23G>C) c.1376+23G>C (n.1376+23G>C) c.1520+23G>C (n.1520+23G>C) c.*1229+23G>C (n.*1229+23G>C) c.1502+23G>C (n.1502+23G>C) c.1562+23G>C (n.1562+23G>C) n.1438+23G>C c.1484+23G>C (n.1484+23G>C) c.1754+23G>C (n.1754+23G>C) c.1763+23G>C (n.1763+23G>C) c.1109+23G>C (n.1109+23G>C) c.1553+23G>C (n.1553+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770078G= | CA1883872757 | KCNT1 | c.1619+23G= (n.1619+23G=) c.1460+23G= (n.1460+23G=) c.1367+23G= (n.1367+23G=) c.1376+23G= (n.1376+23G=) c.1520+23G= (n.1520+23G=) c.*1229+23G= (n.*1229+23G=) c.1502+23G= (n.1502+23G=) c.1562+23G= (n.1562+23G=) n.1438+23G= c.1484+23G= (n.1484+23G=) c.1754+23G= (n.1754+23G=) c.1763+23G= (n.1763+23G=) c.1109+23G= (n.1109+23G=) c.1553+23G= (n.1553+23G=) | |
9 | g.135770078G>T | CA591146019 | KCNT1 | c.1619+23G>T (n.1619+23G>T) c.1460+23G>T (n.1460+23G>T) c.1367+23G>T (n.1367+23G>T) c.1376+23G>T (n.1376+23G>T) c.1520+23G>T (n.1520+23G>T) c.*1229+23G>T (n.*1229+23G>T) c.1502+23G>T (n.1502+23G>T) c.1562+23G>T (n.1562+23G>T) n.1438+23G>T c.1484+23G>T (n.1484+23G>T) c.1754+23G>T (n.1754+23G>T) c.1763+23G>T (n.1763+23G>T) c.1109+23G>T (n.1109+23G>T) c.1553+23G>T (n.1553+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770079A>G | CA2692518349 | KCNT1 | c.1619+24A>G (n.1619+24A>G) c.1460+24A>G (n.1460+24A>G) c.1367+24A>G (n.1367+24A>G) c.1376+24A>G (n.1376+24A>G) c.1520+24A>G (n.1520+24A>G) c.*1229+24A>G (n.*1229+24A>G) c.1502+24A>G (n.1502+24A>G) c.1562+24A>G (n.1562+24A>G) n.1438+24A>G c.1484+24A>G (n.1484+24A>G) c.1754+24A>G (n.1754+24A>G) c.1763+24A>G (n.1763+24A>G) c.1109+24A>G (n.1109+24A>G) c.1553+24A>G (n.1553+24A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135770080C>A | CA2579510917 | KCNT1 | c.1619+25C>A (n.1619+25C>A) c.1460+25C>A (n.1460+25C>A) c.1367+25C>A (n.1367+25C>A) c.1376+25C>A (n.1376+25C>A) c.1520+25C>A (n.1520+25C>A) c.*1229+25C>A (n.*1229+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1562+25C>A (n.1562+25C>A) n.1438+25C>A c.1484+25C>A (n.1484+25C>A) c.1754+25C>A (n.1754+25C>A) c.1763+25C>A (n.1763+25C>A) c.1109+25C>A (n.1109+25C>A) c.1553+25C>A (n.1553+25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770081C>A | CA2692518352 | KCNT1 | c.1619+26C>A (n.1619+26C>A) c.1460+26C>A (n.1460+26C>A) c.1367+26C>A (n.1367+26C>A) c.1376+26C>A (n.1376+26C>A) c.1520+26C>A (n.1520+26C>A) c.*1229+26C>A (n.*1229+26C>A) c.1502+26C>A (n.1502+26C>A) c.1562+26C>A (n.1562+26C>A) n.1438+26C>A c.1484+26C>A (n.1484+26C>A) c.1754+26C>A (n.1754+26C>A) c.1763+26C>A (n.1763+26C>A) c.1109+26C>A (n.1109+26C>A) c.1553+26C>A (n.1553+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770081C= | CA1883872763 | KCNT1 | c.1619+26C= (n.1619+26C=) c.1460+26C= (n.1460+26C=) c.1367+26C= (n.1367+26C=) c.1376+26C= (n.1376+26C=) c.1520+26C= (n.1520+26C=) c.*1229+26C= (n.*1229+26C=) c.1502+26C= (n.1502+26C=) c.1562+26C= (n.1562+26C=) n.1438+26C= c.1484+26C= (n.1484+26C=) c.1754+26C= (n.1754+26C=) c.1763+26C= (n.1763+26C=) c.1109+26C= (n.1109+26C=) c.1553+26C= (n.1553+26C=) | |
9 | g.135770081C>T | CA201472740 | KCNT1 | c.1619+26C>T (n.1619+26C>T) c.1460+26C>T (n.1460+26C>T) c.1367+26C>T (n.1367+26C>T) c.1376+26C>T (n.1376+26C>T) c.1520+26C>T (n.1520+26C>T) c.*1229+26C>T (n.*1229+26C>T) c.1502+26C>T (n.1502+26C>T) c.1562+26C>T (n.1562+26C>T) n.1438+26C>T c.1484+26C>T (n.1484+26C>T) c.1754+26C>T (n.1754+26C>T) c.1763+26C>T (n.1763+26C>T) c.1109+26C>T (n.1109+26C>T) c.1553+26C>T (n.1553+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770082G>A | CA5326979 | KCNT1 | c.1619+27G>A (n.1619+27G>A) c.1460+27G>A (n.1460+27G>A) c.1367+27G>A (n.1367+27G>A) c.1376+27G>A (n.1376+27G>A) c.1520+27G>A (n.1520+27G>A) c.*1229+27G>A (n.*1229+27G>A) c.1502+27G>A (n.1502+27G>A) c.1562+27G>A (n.1562+27G>A) n.1438+27G>A c.1484+27G>A (n.1484+27G>A) c.1754+27G>A (n.1754+27G>A) c.1763+27G>A (n.1763+27G>A) c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1553+27G>A (n.1553+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770082G>C | CA2579510918 | KCNT1 | c.1619+27G>C (n.1619+27G>C) c.1460+27G>C (n.1460+27G>C) c.1367+27G>C (n.1367+27G>C) c.1376+27G>C (n.1376+27G>C) c.1520+27G>C (n.1520+27G>C) c.*1229+27G>C (n.*1229+27G>C) c.1502+27G>C (n.1502+27G>C) c.1562+27G>C (n.1562+27G>C) n.1438+27G>C c.1484+27G>C (n.1484+27G>C) c.1754+27G>C (n.1754+27G>C) c.1763+27G>C (n.1763+27G>C) c.1109+27G>C (n.1109+27G>C) c.1553+27G>C (n.1553+27G>C) | |
9 | g.135770082G= | CA1883872767 | KCNT1 | c.1619+27G= (n.1619+27G=) c.1460+27G= (n.1460+27G=) c.1367+27G= (n.1367+27G=) c.1376+27G= (n.1376+27G=) c.1520+27G= (n.1520+27G=) c.*1229+27G= (n.*1229+27G=) c.1502+27G= (n.1502+27G=) c.1562+27G= (n.1562+27G=) n.1438+27G= c.1484+27G= (n.1484+27G=) c.1754+27G= (n.1754+27G=) c.1763+27G= (n.1763+27G=) c.1109+27G= (n.1109+27G=) c.1553+27G= (n.1553+27G=) | |
9 | g.135770082G>T | CA2692518356 | KCNT1 | c.1619+27G>T (n.1619+27G>T) c.1460+27G>T (n.1460+27G>T) c.1367+27G>T (n.1367+27G>T) c.1376+27G>T (n.1376+27G>T) c.1520+27G>T (n.1520+27G>T) c.*1229+27G>T (n.*1229+27G>T) c.1502+27G>T (n.1502+27G>T) c.1562+27G>T (n.1562+27G>T) n.1438+27G>T c.1484+27G>T (n.1484+27G>T) c.1754+27G>T (n.1754+27G>T) c.1763+27G>T (n.1763+27G>T) c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1553+27G>T (n.1553+27G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770083_135770101dup | CA2786247844 | KCNT1 | c.1619+28_1619+46dup (n.1619+28_1619+46dup) c.1460+28_1460+46dup (n.1460+28_1460+46dup) c.1367+28_1367+46dup (n.1367+28_1367+46dup) c.1376+28_1376+46dup (n.1376+28_1376+46dup) c.1520+28_1520+46dup (n.1520+28_1520+46dup) c.*1229+28_*1229+46dup (n.*1229+28_*1229+46dup) c.1502+28_1502+46dup (n.1502+28_1502+46dup) c.1562+28_1562+46dup (n.1562+28_1562+46dup) n.1438+28_1438+46dup c.1484+28_1484+46dup (n.1484+28_1484+46dup) c.1754+28_1754+46dup (n.1754+28_1754+46dup) c.1763+28_1763+46dup (n.1763+28_1763+46dup) c.1109+28_1109+46dup (n.1109+28_1109+46dup) c.1553+28_1553+46dup (n.1553+28_1553+46dup) | |
9 | g.135770083A= | CA1883872773 | KCNT1 | c.1619+28A= (n.1619+28A=) c.1460+28A= (n.1460+28A=) c.1367+28A= (n.1367+28A=) c.1376+28A= (n.1376+28A=) c.1520+28A= (n.1520+28A=) c.*1229+28A= (n.*1229+28A=) c.1502+28A= (n.1502+28A=) c.1562+28A= (n.1562+28A=) n.1438+28A= c.1484+28A= (n.1484+28A=) c.1754+28A= (n.1754+28A=) c.1763+28A= (n.1763+28A=) c.1109+28A= (n.1109+28A=) c.1553+28A= (n.1553+28A=) | |
9 | g.135770083A>G | CA1883872775 | KCNT1 | c.1619+28A>G (n.1619+28A>G) c.1460+28A>G (n.1460+28A>G) c.1367+28A>G (n.1367+28A>G) c.1376+28A>G (n.1376+28A>G) c.1520+28A>G (n.1520+28A>G) c.*1229+28A>G (n.*1229+28A>G) c.1502+28A>G (n.1502+28A>G) c.1562+28A>G (n.1562+28A>G) n.1438+28A>G c.1484+28A>G (n.1484+28A>G) c.1754+28A>G (n.1754+28A>G) c.1763+28A>G (n.1763+28A>G) c.1109+28A>G (n.1109+28A>G) c.1553+28A>G (n.1553+28A>G) | dbSNP |
9 | g.135770083A>T | CA2692518358 | KCNT1 | c.1619+28A>T (n.1619+28A>T) c.1460+28A>T (n.1460+28A>T) c.1367+28A>T (n.1367+28A>T) c.1376+28A>T (n.1376+28A>T) c.1520+28A>T (n.1520+28A>T) c.*1229+28A>T (n.*1229+28A>T) c.1502+28A>T (n.1502+28A>T) c.1562+28A>T (n.1562+28A>T) n.1438+28A>T c.1484+28A>T (n.1484+28A>T) c.1754+28A>T (n.1754+28A>T) c.1763+28A>T (n.1763+28A>T) c.1109+28A>T (n.1109+28A>T) c.1553+28A>T (n.1553+28A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770084C>A | CA2692518361 | KCNT1 | c.1619+29C>A (n.1619+29C>A) c.1460+29C>A (n.1460+29C>A) c.1367+29C>A (n.1367+29C>A) c.1376+29C>A (n.1376+29C>A) c.1520+29C>A (n.1520+29C>A) c.*1229+29C>A (n.*1229+29C>A) c.1502+29C>A (n.1502+29C>A) c.1562+29C>A (n.1562+29C>A) n.1438+29C>A c.1484+29C>A (n.1484+29C>A) c.1754+29C>A (n.1754+29C>A) c.1763+29C>A (n.1763+29C>A) c.1109+29C>A (n.1109+29C>A) c.1553+29C>A (n.1553+29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770084C= | CA1883872777 | KCNT1 | c.1619+29C= (n.1619+29C=) c.1460+29C= (n.1460+29C=) c.1367+29C= (n.1367+29C=) c.1376+29C= (n.1376+29C=) c.1520+29C= (n.1520+29C=) c.*1229+29C= (n.*1229+29C=) c.1502+29C= (n.1502+29C=) c.1562+29C= (n.1562+29C=) n.1438+29C= c.1484+29C= (n.1484+29C=) c.1754+29C= (n.1754+29C=) c.1763+29C= (n.1763+29C=) c.1109+29C= (n.1109+29C=) c.1553+29C= (n.1553+29C=) | |
9 | g.135770084C>T | CA860988187 | KCNT1 | c.1619+29C>T (n.1619+29C>T) c.1460+29C>T (n.1460+29C>T) c.1367+29C>T (n.1367+29C>T) c.1376+29C>T (n.1376+29C>T) c.1520+29C>T (n.1520+29C>T) c.*1229+29C>T (n.*1229+29C>T) c.1502+29C>T (n.1502+29C>T) c.1562+29C>T (n.1562+29C>T) n.1438+29C>T c.1484+29C>T (n.1484+29C>T) c.1754+29C>T (n.1754+29C>T) c.1763+29C>T (n.1763+29C>T) c.1109+29C>T (n.1109+29C>T) c.1553+29C>T (n.1553+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770085C>A | CA2692518365 | KCNT1 | c.1619+30C>A (n.1619+30C>A) c.1460+30C>A (n.1460+30C>A) c.1367+30C>A (n.1367+30C>A) c.1376+30C>A (n.1376+30C>A) c.1520+30C>A (n.1520+30C>A) c.*1229+30C>A (n.*1229+30C>A) c.1502+30C>A (n.1502+30C>A) c.1562+30C>A (n.1562+30C>A) n.1438+30C>A c.1484+30C>A (n.1484+30C>A) c.1754+30C>A (n.1754+30C>A) c.1763+30C>A (n.1763+30C>A) c.1109+30C>A (n.1109+30C>A) c.1553+30C>A (n.1553+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770085C= | CA1883872779 | KCNT1 | c.1619+30C= (n.1619+30C=) c.1460+30C= (n.1460+30C=) c.1367+30C= (n.1367+30C=) c.1376+30C= (n.1376+30C=) c.1520+30C= (n.1520+30C=) c.*1229+30C= (n.*1229+30C=) c.1502+30C= (n.1502+30C=) c.1562+30C= (n.1562+30C=) n.1438+30C= c.1484+30C= (n.1484+30C=) c.1754+30C= (n.1754+30C=) c.1763+30C= (n.1763+30C=) c.1109+30C= (n.1109+30C=) c.1553+30C= (n.1553+30C=) | |
9 | g.135770086_135770094dup | CA591146020 | KCNT1 | c.1619+31_1619+39dup (n.1619+31_1619+39dup) c.1460+31_1460+39dup (n.1460+31_1460+39dup) c.1367+31_1367+39dup (n.1367+31_1367+39dup) c.1376+31_1376+39dup (n.1376+31_1376+39dup) c.1520+31_1520+39dup (n.1520+31_1520+39dup) c.*1229+31_*1229+39dup (n.*1229+31_*1229+39dup) c.1502+31_1502+39dup (n.1502+31_1502+39dup) c.1562+31_1562+39dup (n.1562+31_1562+39dup) n.1438+31_1438+39dup c.1484+31_1484+39dup (n.1484+31_1484+39dup) c.1754+31_1754+39dup (n.1754+31_1754+39dup) c.1763+31_1763+39dup (n.1763+31_1763+39dup) c.1109+31_1109+39dup (n.1109+31_1109+39dup) c.1553+31_1553+39dup (n.1553+31_1553+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770088C>A | CA2692518366 | KCNT1 | c.1619+33C>A (n.1619+33C>A) c.1460+33C>A (n.1460+33C>A) c.1367+33C>A (n.1367+33C>A) c.1376+33C>A (n.1376+33C>A) c.1520+33C>A (n.1520+33C>A) c.*1229+33C>A (n.*1229+33C>A) c.1502+33C>A (n.1502+33C>A) c.1562+33C>A (n.1562+33C>A) n.1438+33C>A c.1484+33C>A (n.1484+33C>A) c.1754+33C>A (n.1754+33C>A) c.1763+33C>A (n.1763+33C>A) c.1109+33C>A (n.1109+33C>A) c.1553+33C>A (n.1553+33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770088C= | CA1883872783 | KCNT1 | c.1619+33C= (n.1619+33C=) c.1460+33C= (n.1460+33C=) c.1367+33C= (n.1367+33C=) c.1376+33C= (n.1376+33C=) c.1520+33C= (n.1520+33C=) c.*1229+33C= (n.*1229+33C=) c.1502+33C= (n.1502+33C=) c.1562+33C= (n.1562+33C=) n.1438+33C= c.1484+33C= (n.1484+33C=) c.1754+33C= (n.1754+33C=) c.1763+33C= (n.1763+33C=) c.1109+33C= (n.1109+33C=) c.1553+33C= (n.1553+33C=) | |
9 | g.135770088C>T | CA1883872782 | KCNT1 | c.1619+33C>T (n.1619+33C>T) c.1460+33C>T (n.1460+33C>T) c.1367+33C>T (n.1367+33C>T) c.1376+33C>T (n.1376+33C>T) c.1520+33C>T (n.1520+33C>T) c.*1229+33C>T (n.*1229+33C>T) c.1502+33C>T (n.1502+33C>T) c.1562+33C>T (n.1562+33C>T) n.1438+33C>T c.1484+33C>T (n.1484+33C>T) c.1754+33C>T (n.1754+33C>T) c.1763+33C>T (n.1763+33C>T) c.1109+33C>T (n.1109+33C>T) c.1553+33C>T (n.1553+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135770089A= | CA1883872789 | KCNT1 | c.1619+34A= (n.1619+34A=) c.1460+34A= (n.1460+34A=) c.1367+34A= (n.1367+34A=) c.1376+34A= (n.1376+34A=) c.1520+34A= (n.1520+34A=) c.*1229+34A= (n.*1229+34A=) c.1502+34A= (n.1502+34A=) c.1562+34A= (n.1562+34A=) n.1438+34A= c.1484+34A= (n.1484+34A=) c.1754+34A= (n.1754+34A=) c.1763+34A= (n.1763+34A=) c.1109+34A= (n.1109+34A=) c.1553+34A= (n.1553+34A=) | |
9 | g.135770089A>C | CA2692518369 | KCNT1 | c.1619+34A>C (n.1619+34A>C) c.1460+34A>C (n.1460+34A>C) c.1367+34A>C (n.1367+34A>C) c.1376+34A>C (n.1376+34A>C) c.1520+34A>C (n.1520+34A>C) c.*1229+34A>C (n.*1229+34A>C) c.1502+34A>C (n.1502+34A>C) c.1562+34A>C (n.1562+34A>C) n.1438+34A>C c.1484+34A>C (n.1484+34A>C) c.1754+34A>C (n.1754+34A>C) c.1763+34A>C (n.1763+34A>C) c.1109+34A>C (n.1109+34A>C) c.1553+34A>C (n.1553+34A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135770089A>G | CA1129968951 | KCNT1 | c.1619+34A>G (n.1619+34A>G) c.1460+34A>G (n.1460+34A>G) c.1367+34A>G (n.1367+34A>G) c.1376+34A>G (n.1376+34A>G) c.1520+34A>G (n.1520+34A>G) c.*1229+34A>G (n.*1229+34A>G) c.1502+34A>G (n.1502+34A>G) c.1562+34A>G (n.1562+34A>G) n.1438+34A>G c.1484+34A>G (n.1484+34A>G) c.1754+34A>G (n.1754+34A>G) c.1763+34A>G (n.1763+34A>G) c.1109+34A>G (n.1109+34A>G) c.1553+34A>G (n.1553+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770089A>T | CA2786247845 | KCNT1 | c.1619+34A>T (n.1619+34A>T) c.1460+34A>T (n.1460+34A>T) c.1367+34A>T (n.1367+34A>T) c.1376+34A>T (n.1376+34A>T) c.1520+34A>T (n.1520+34A>T) c.*1229+34A>T (n.*1229+34A>T) c.1502+34A>T (n.1502+34A>T) c.1562+34A>T (n.1562+34A>T) n.1438+34A>T c.1484+34A>T (n.1484+34A>T) c.1754+34A>T (n.1754+34A>T) c.1763+34A>T (n.1763+34A>T) c.1109+34A>T (n.1109+34A>T) c.1553+34A>T (n.1553+34A>T) | |
9 | g.135770090T>C | CA591146021 | KCNT1 | c.1619+35T>C (n.1619+35T>C) c.1460+35T>C (n.1460+35T>C) c.1367+35T>C (n.1367+35T>C) c.1376+35T>C (n.1376+35T>C) c.1520+35T>C (n.1520+35T>C) c.*1229+35T>C (n.*1229+35T>C) c.1502+35T>C (n.1502+35T>C) c.1562+35T>C (n.1562+35T>C) n.1438+35T>C c.1484+35T>C (n.1484+35T>C) c.1754+35T>C (n.1754+35T>C) c.1763+35T>C (n.1763+35T>C) c.1109+35T>C (n.1109+35T>C) c.1553+35T>C (n.1553+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770090T= | CA1883872793 | KCNT1 | c.1619+35T= (n.1619+35T=) c.1460+35T= (n.1460+35T=) c.1367+35T= (n.1367+35T=) c.1376+35T= (n.1376+35T=) c.1520+35T= (n.1520+35T=) c.*1229+35T= (n.*1229+35T=) c.1502+35T= (n.1502+35T=) c.1562+35T= (n.1562+35T=) n.1438+35T= c.1484+35T= (n.1484+35T=) c.1754+35T= (n.1754+35T=) c.1763+35T= (n.1763+35T=) c.1109+35T= (n.1109+35T=) c.1553+35T= (n.1553+35T=) | |
9 | g.135770090_135770091delinsTG | CA1883872796 | KCNT1 | c.1619+35_1619+36delinsTG (n.1619+35_1619+36delinsTG) c.1460+35_1460+36delinsTG (n.1460+35_1460+36delinsTG) c.1367+35_1367+36delinsTG (n.1367+35_1367+36delinsTG) c.1376+35_1376+36delinsTG (n.1376+35_1376+36delinsTG) c.1520+35_1520+36delinsTG (n.1520+35_1520+36delinsTG) c.*1229+35_*1229+36delinsTG (n.*1229+35_*1229+36delinsTG) c.1502+35_1502+36delinsTG (n.1502+35_1502+36delinsTG) c.1562+35_1562+36delinsTG (n.1562+35_1562+36delinsTG) n.1438+35_1438+36delinsTG c.1484+35_1484+36delinsTG (n.1484+35_1484+36delinsTG) c.1754+35_1754+36delinsTG (n.1754+35_1754+36delinsTG) c.1763+35_1763+36delinsTG (n.1763+35_1763+36delinsTG) c.1109+35_1109+36delinsTG (n.1109+35_1109+36delinsTG) c.1553+35_1553+36delinsTG (n.1553+35_1553+36delinsTG) | |
9 | g.135770091G>T | CA2692518372 | KCNT1 | c.1619+36G>T (n.1619+36G>T) c.1460+36G>T (n.1460+36G>T) c.1367+36G>T (n.1367+36G>T) c.1376+36G>T (n.1376+36G>T) c.1520+36G>T (n.1520+36G>T) c.*1229+36G>T (n.*1229+36G>T) c.1502+36G>T (n.1502+36G>T) c.1562+36G>T (n.1562+36G>T) n.1438+36G>T c.1484+36G>T (n.1484+36G>T) c.1754+36G>T (n.1754+36G>T) c.1763+36G>T (n.1763+36G>T) c.1109+36G>T (n.1109+36G>T) c.1553+36G>T (n.1553+36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770092del | CA591146022 | KCNT1 | c.1619+37del (n.1619+37del) c.1460+37del (n.1460+37del) c.1367+37del (n.1367+37del) c.1376+37del (n.1376+37del) c.1520+37del (n.1520+37del) c.*1229+37del (n.*1229+37del) c.1502+37del (n.1502+37del) c.1562+37del (n.1562+37del) n.1438+37del c.1484+37del (n.1484+37del) c.1754+37del (n.1754+37del) c.1763+37del (n.1763+37del) c.1109+37del (n.1109+37del) c.1553+37del (n.1553+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770093_135770094insCGGC | CA591146023 | KCNT1 | c.1619+38_1619+39insCGGC (n.1619+38_1619+39insCGGC) c.1460+38_1460+39insCGGC (n.1460+38_1460+39insCGGC) c.1367+38_1367+39insCGGC (n.1367+38_1367+39insCGGC) c.1376+38_1376+39insCGGC (n.1376+38_1376+39insCGGC) c.1520+38_1520+39insCGGC (n.1520+38_1520+39insCGGC) c.*1229+38_*1229+39insCGGC (n.*1229+38_*1229+39insCGGC) c.1502+38_1502+39insCGGC (n.1502+38_1502+39insCGGC) c.1562+38_1562+39insCGGC (n.1562+38_1562+39insCGGC) n.1438+38_1438+39insCGGC c.1484+38_1484+39insCGGC (n.1484+38_1484+39insCGGC) c.1754+38_1754+39insCGGC (n.1754+38_1754+39insCGGC) c.1763+38_1763+39insCGGC (n.1763+38_1763+39insCGGC) c.1109+38_1109+39insCGGC (n.1109+38_1109+39insCGGC) c.1553+38_1553+39insCGGC (n.1553+38_1553+39insCGGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135770092G>T | CA2692518374 | KCNT1 | c.1619+37G>T (n.1619+37G>T) c.1460+37G>T (n.1460+37G>T) c.1367+37G>T (n.1367+37G>T) c.1376+37G>T (n.1376+37G>T) c.1520+37G>T (n.1520+37G>T) c.*1229+37G>T (n.*1229+37G>T) c.1502+37G>T (n.1502+37G>T) c.1562+37G>T (n.1562+37G>T) n.1438+37G>T c.1484+37G>T (n.1484+37G>T) c.1754+37G>T (n.1754+37G>T) c.1763+37G>T (n.1763+37G>T) c.1109+37G>T (n.1109+37G>T) c.1553+37G>T (n.1553+37G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770093C>A | CA2580897455 | KCNT1 | c.1619+38C>A (n.1619+38C>A) c.1460+38C>A (n.1460+38C>A) c.1367+38C>A (n.1367+38C>A) c.1376+38C>A (n.1376+38C>A) c.1520+38C>A (n.1520+38C>A) c.*1229+38C>A (n.*1229+38C>A) c.1502+38C>A (n.1502+38C>A) c.1562+38C>A (n.1562+38C>A) n.1438+38C>A c.1484+38C>A (n.1484+38C>A) c.1754+38C>A (n.1754+38C>A) c.1763+38C>A (n.1763+38C>A) c.1109+38C>A (n.1109+38C>A) c.1553+38C>A (n.1553+38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770093C= | CA1883872800 | KCNT1 | c.1619+38C= (n.1619+38C=) c.1460+38C= (n.1460+38C=) c.1367+38C= (n.1367+38C=) c.1376+38C= (n.1376+38C=) c.1520+38C= (n.1520+38C=) c.*1229+38C= (n.*1229+38C=) c.1502+38C= (n.1502+38C=) c.1562+38C= (n.1562+38C=) n.1438+38C= c.1484+38C= (n.1484+38C=) c.1754+38C= (n.1754+38C=) c.1763+38C= (n.1763+38C=) c.1109+38C= (n.1109+38C=) c.1553+38C= (n.1553+38C=) | |
9 | g.135770093C>G | CA2580897454 | KCNT1 | c.1619+38C>G (n.1619+38C>G) c.1460+38C>G (n.1460+38C>G) c.1367+38C>G (n.1367+38C>G) c.1376+38C>G (n.1376+38C>G) c.1520+38C>G (n.1520+38C>G) c.*1229+38C>G (n.*1229+38C>G) c.1502+38C>G (n.1502+38C>G) c.1562+38C>G (n.1562+38C>G) n.1438+38C>G c.1484+38C>G (n.1484+38C>G) c.1754+38C>G (n.1754+38C>G) c.1763+38C>G (n.1763+38C>G) c.1109+38C>G (n.1109+38C>G) c.1553+38C>G (n.1553+38C>G) | |
9 | g.135770093C>T | CA5326980 | KCNT1 | c.1619+38C>T (n.1619+38C>T) c.1460+38C>T (n.1460+38C>T) c.1367+38C>T (n.1367+38C>T) c.1376+38C>T (n.1376+38C>T) c.1520+38C>T (n.1520+38C>T) c.*1229+38C>T (n.*1229+38C>T) c.1502+38C>T (n.1502+38C>T) c.1562+38C>T (n.1562+38C>T) n.1438+38C>T c.1484+38C>T (n.1484+38C>T) c.1754+38C>T (n.1754+38C>T) c.1763+38C>T (n.1763+38C>T) c.1109+38C>T (n.1109+38C>T) c.1553+38C>T (n.1553+38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770093_135770095delinsCGG | CA1883872808 | KCNT1 | c.1619+38_1619+40delinsCGG (n.1619+38_1619+40delinsCGG) c.1460+38_1460+40delinsCGG (n.1460+38_1460+40delinsCGG) c.1367+38_1367+40delinsCGG (n.1367+38_1367+40delinsCGG) c.1376+38_1376+40delinsCGG (n.1376+38_1376+40delinsCGG) c.1520+38_1520+40delinsCGG (n.1520+38_1520+40delinsCGG) c.*1229+38_*1229+40delinsCGG (n.*1229+38_*1229+40delinsCGG) c.1502+38_1502+40delinsCGG (n.1502+38_1502+40delinsCGG) c.1562+38_1562+40delinsCGG (n.1562+38_1562+40delinsCGG) n.1438+38_1438+40delinsCGG c.1484+38_1484+40delinsCGG (n.1484+38_1484+40delinsCGG) c.1754+38_1754+40delinsCGG (n.1754+38_1754+40delinsCGG) c.1763+38_1763+40delinsCGG (n.1763+38_1763+40delinsCGG) c.1109+38_1109+40delinsCGG (n.1109+38_1109+40delinsCGG) c.1553+38_1553+40delinsCGG (n.1553+38_1553+40delinsCGG) | |
9 | g.135770094G>A | CA5326981 | KCNT1 | c.1619+39G>A (n.1619+39G>A) c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.1376+39G>A (n.1376+39G>A) c.1520+39G>A (n.1520+39G>A) c.*1229+39G>A (n.*1229+39G>A) c.1502+39G>A (n.1502+39G>A) c.1562+39G>A (n.1562+39G>A) n.1438+39G>A c.1484+39G>A (n.1484+39G>A) c.1754+39G>A (n.1754+39G>A) c.1763+39G>A (n.1763+39G>A) c.1109+39G>A (n.1109+39G>A) c.1553+39G>A (n.1553+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770094G>C | CA2720459412 | KCNT1 | c.1619+39G>C (n.1619+39G>C) c.1460+39G>C (n.1460+39G>C) c.1367+39G>C (n.1367+39G>C) c.1376+39G>C (n.1376+39G>C) c.1520+39G>C (n.1520+39G>C) c.*1229+39G>C (n.*1229+39G>C) c.1502+39G>C (n.1502+39G>C) c.1562+39G>C (n.1562+39G>C) n.1438+39G>C c.1484+39G>C (n.1484+39G>C) c.1754+39G>C (n.1754+39G>C) c.1763+39G>C (n.1763+39G>C) c.1109+39G>C (n.1109+39G>C) c.1553+39G>C (n.1553+39G>C) | dbSNP |
9 | g.135770094G= | CA1883872815 | KCNT1 | c.1619+39G= (n.1619+39G=) c.1460+39G= (n.1460+39G=) c.1367+39G= (n.1367+39G=) c.1376+39G= (n.1376+39G=) c.1520+39G= (n.1520+39G=) c.*1229+39G= (n.*1229+39G=) c.1502+39G= (n.1502+39G=) c.1562+39G= (n.1562+39G=) n.1438+39G= c.1484+39G= (n.1484+39G=) c.1754+39G= (n.1754+39G=) c.1763+39G= (n.1763+39G=) c.1109+39G= (n.1109+39G=) c.1553+39G= (n.1553+39G=) | |
9 | g.135770094G>T | CA2692518381 | KCNT1 | c.1619+39G>T (n.1619+39G>T) c.1460+39G>T (n.1460+39G>T) c.1367+39G>T (n.1367+39G>T) c.1376+39G>T (n.1376+39G>T) c.1520+39G>T (n.1520+39G>T) c.*1229+39G>T (n.*1229+39G>T) c.1502+39G>T (n.1502+39G>T) c.1562+39G>T (n.1562+39G>T) n.1438+39G>T c.1484+39G>T (n.1484+39G>T) c.1754+39G>T (n.1754+39G>T) c.1763+39G>T (n.1763+39G>T) c.1109+39G>T (n.1109+39G>T) c.1553+39G>T (n.1553+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770097del | CA2692518383 | KCNT1 | c.1619+42del (n.1619+42del) c.1460+42del (n.1460+42del) c.1367+42del (n.1367+42del) c.1376+42del (n.1376+42del) c.1520+42del (n.1520+42del) c.*1229+42del (n.*1229+42del) c.1502+42del (n.1502+42del) c.1562+42del (n.1562+42del) n.1438+42del c.1484+42del (n.1484+42del) c.1754+42del (n.1754+42del) c.1763+42del (n.1763+42del) c.1109+42del (n.1109+42del) c.1553+42del (n.1553+42del) | gnomAD v4 |
9 | g.135770096_135770097del | CA201472747 | KCNT1 | c.1619+41_1619+42del (n.1619+41_1619+42del) c.1460+41_1460+42del (n.1460+41_1460+42del) c.1367+41_1367+42del (n.1367+41_1367+42del) c.1376+41_1376+42del (n.1376+41_1376+42del) c.1520+41_1520+42del (n.1520+41_1520+42del) c.*1229+41_*1229+42del (n.*1229+41_*1229+42del) c.1502+41_1502+42del (n.1502+41_1502+42del) c.1562+41_1562+42del (n.1562+41_1562+42del) n.1438+41_1438+42del c.1484+41_1484+42del (n.1484+41_1484+42del) c.1754+41_1754+42del (n.1754+41_1754+42del) c.1763+41_1763+42del (n.1763+41_1763+42del) c.1109+41_1109+42del (n.1109+41_1109+42del) c.1553+41_1553+42del (n.1553+41_1553+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>A | CA2692518385 | KCNT1 | c.1619+40G>A (n.1619+40G>A) c.1460+40G>A (n.1460+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.1376+40G>A (n.1376+40G>A) c.1520+40G>A (n.1520+40G>A) c.*1229+40G>A (n.*1229+40G>A) c.1502+40G>A (n.1502+40G>A) c.1562+40G>A (n.1562+40G>A) n.1438+40G>A c.1484+40G>A (n.1484+40G>A) c.1754+40G>A (n.1754+40G>A) c.1763+40G>A (n.1763+40G>A) c.1109+40G>A (n.1109+40G>A) c.1553+40G>A (n.1553+40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135770095G>T | CA2692518386 | KCNT1 | c.1619+40G>T (n.1619+40G>T) c.1460+40G>T (n.1460+40G>T) c.1367+40G>T (n.1367+40G>T) c.1376+40G>T (n.1376+40G>T) c.1520+40G>T (n.1520+40G>T) c.*1229+40G>T (n.*1229+40G>T) c.1502+40G>T (n.1502+40G>T) c.1562+40G>T (n.1562+40G>T) n.1438+40G>T c.1484+40G>T (n.1484+40G>T) c.1754+40G>T (n.1754+40G>T) c.1763+40G>T (n.1763+40G>T) c.1109+40G>T (n.1109+40G>T) c.1553+40G>T (n.1553+40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135770100_135770123del | CA2692518387 | KCNT1 | c.1619+45_1619+68del (n.1619+45_1619+68del) c.1460+45_1460+68del (n.1460+45_1460+68del) c.1367+45_1367+68del (n.1367+45_1367+68del) c.1376+45_1376+68del (n.1376+45_1376+68del) c.1520+45_1520+68del (n.1520+45_1520+68del) c.*1229+45_*1229+68del (n.*1229+45_*1229+68del) c.1502+45_1502+68del (n.1502+45_1502+68del) c.1562+45_1562+68del (n.1562+45_1562+68del) n.1438+45_1438+68del c.1484+45_1484+68del (n.1484+45_1484+68del) c.1754+45_1754+68del (n.1754+45_1754+68del) c.1763+45_1763+68del (n.1763+45_1763+68del) c.1109+45_1109+68del (n.1109+45_1109+68del) c.1553+45_1553+68del (n.1553+45_1553+68del) | gnomAD v4 |