Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135769767A= | CA1883871954 | KCNT1 | c.1511-180A= (n.1511-180A=) c.1352-180A= (n.1352-180A=) c.1259-180A= (n.1259-180A=) c.1268-180A= (n.1268-180A=) c.1412-180A= (n.1412-180A=) c.*1121-180A= (n.*1121-180A=) c.1394-180A= (n.1394-180A=) c.1454-180A= (n.1454-180A=) n.1330-180A= c.1376-180A= (n.1376-180A=) c.1646-180A= (n.1646-180A=) c.1655-180A= (n.1655-180A=) c.1001-180A= (n.1001-180A=) c.1445-180A= (n.1445-180A=) | |
9 | g.135769767A>G | CA860987875 | KCNT1 | c.1511-180A>G (n.1511-180A>G) c.1352-180A>G (n.1352-180A>G) c.1259-180A>G (n.1259-180A>G) c.1268-180A>G (n.1268-180A>G) c.1412-180A>G (n.1412-180A>G) c.*1121-180A>G (n.*1121-180A>G) c.1394-180A>G (n.1394-180A>G) c.1454-180A>G (n.1454-180A>G) n.1330-180A>G c.1376-180A>G (n.1376-180A>G) c.1646-180A>G (n.1646-180A>G) c.1655-180A>G (n.1655-180A>G) c.1001-180A>G (n.1001-180A>G) c.1445-180A>G (n.1445-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769769C= | CA1883871956 | KCNT1 | c.1511-178C= (n.1511-178C=) c.1352-178C= (n.1352-178C=) c.1259-178C= (n.1259-178C=) c.1268-178C= (n.1268-178C=) c.1412-178C= (n.1412-178C=) c.*1121-178C= (n.*1121-178C=) c.1394-178C= (n.1394-178C=) c.1454-178C= (n.1454-178C=) n.1330-178C= c.1376-178C= (n.1376-178C=) c.1646-178C= (n.1646-178C=) c.1655-178C= (n.1655-178C=) c.1001-178C= (n.1001-178C=) c.1445-178C= (n.1445-178C=) | |
9 | g.135769769C>T | CA201472528 | KCNT1 | c.1511-178C>T (n.1511-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.1259-178C>T (n.1259-178C>T) c.1268-178C>T (n.1268-178C>T) c.1412-178C>T (n.1412-178C>T) c.*1121-178C>T (n.*1121-178C>T) c.1394-178C>T (n.1394-178C>T) c.1454-178C>T (n.1454-178C>T) n.1330-178C>T c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1646-178C>T (n.1646-178C>T) c.1655-178C>T (n.1655-178C>T) c.1001-178C>T (n.1001-178C>T) c.1445-178C>T (n.1445-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769776G= | CA1883871958 | KCNT1 | c.1511-171G= (n.1511-171G=) c.1352-171G= (n.1352-171G=) c.1259-171G= (n.1259-171G=) c.1268-171G= (n.1268-171G=) c.1412-171G= (n.1412-171G=) c.*1121-171G= (n.*1121-171G=) c.1394-171G= (n.1394-171G=) c.1454-171G= (n.1454-171G=) n.1330-171G= c.1376-171G= (n.1376-171G=) c.1646-171G= (n.1646-171G=) c.1655-171G= (n.1655-171G=) c.1001-171G= (n.1001-171G=) c.1445-171G= (n.1445-171G=) | |
9 | g.135769776G>T | CA201472531 | KCNT1 | c.1511-171G>T (n.1511-171G>T) c.1352-171G>T (n.1352-171G>T) c.1259-171G>T (n.1259-171G>T) c.1268-171G>T (n.1268-171G>T) c.1412-171G>T (n.1412-171G>T) c.*1121-171G>T (n.*1121-171G>T) c.1394-171G>T (n.1394-171G>T) c.1454-171G>T (n.1454-171G>T) n.1330-171G>T c.1376-171G>T (n.1376-171G>T) c.1646-171G>T (n.1646-171G>T) c.1655-171G>T (n.1655-171G>T) c.1001-171G>T (n.1001-171G>T) c.1445-171G>T (n.1445-171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769779G>T | CA2546608622 | KCNT1 | c.1511-168G>T (n.1511-168G>T) c.1352-168G>T (n.1352-168G>T) c.1259-168G>T (n.1259-168G>T) c.1268-168G>T (n.1268-168G>T) c.1412-168G>T (n.1412-168G>T) c.*1121-168G>T (n.*1121-168G>T) c.1394-168G>T (n.1394-168G>T) c.1454-168G>T (n.1454-168G>T) n.1330-168G>T c.1376-168G>T (n.1376-168G>T) c.1646-168G>T (n.1646-168G>T) c.1655-168G>T (n.1655-168G>T) c.1001-168G>T (n.1001-168G>T) c.1445-168G>T (n.1445-168G>T) | |
9 | g.135769786T>G | CA1883871960 | KCNT1 | c.1511-161T>G (n.1511-161T>G) c.1352-161T>G (n.1352-161T>G) c.1259-161T>G (n.1259-161T>G) c.1268-161T>G (n.1268-161T>G) c.1412-161T>G (n.1412-161T>G) c.*1121-161T>G (n.*1121-161T>G) c.1394-161T>G (n.1394-161T>G) c.1454-161T>G (n.1454-161T>G) n.1330-161T>G c.1376-161T>G (n.1376-161T>G) c.1646-161T>G (n.1646-161T>G) c.1655-161T>G (n.1655-161T>G) c.1001-161T>G (n.1001-161T>G) c.1445-161T>G (n.1445-161T>G) | dbSNP |
9 | g.135769786T= | CA1883871959 | KCNT1 | c.1511-161T= (n.1511-161T=) c.1352-161T= (n.1352-161T=) c.1259-161T= (n.1259-161T=) c.1268-161T= (n.1268-161T=) c.1412-161T= (n.1412-161T=) c.*1121-161T= (n.*1121-161T=) c.1394-161T= (n.1394-161T=) c.1454-161T= (n.1454-161T=) n.1330-161T= c.1376-161T= (n.1376-161T=) c.1646-161T= (n.1646-161T=) c.1655-161T= (n.1655-161T=) c.1001-161T= (n.1001-161T=) c.1445-161T= (n.1445-161T=) | |
9 | g.135769787C>A | CA1129968765 | KCNT1 | c.1511-160C>A (n.1511-160C>A) c.1352-160C>A (n.1352-160C>A) c.1259-160C>A (n.1259-160C>A) c.1268-160C>A (n.1268-160C>A) c.1412-160C>A (n.1412-160C>A) c.*1121-160C>A (n.*1121-160C>A) c.1394-160C>A (n.1394-160C>A) c.1454-160C>A (n.1454-160C>A) n.1330-160C>A c.1376-160C>A (n.1376-160C>A) c.1646-160C>A (n.1646-160C>A) c.1655-160C>A (n.1655-160C>A) c.1001-160C>A (n.1001-160C>A) c.1445-160C>A (n.1445-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769787C>T | CA860987879 | KCNT1 | c.1511-160C>T (n.1511-160C>T) c.1352-160C>T (n.1352-160C>T) c.1259-160C>T (n.1259-160C>T) c.1268-160C>T (n.1268-160C>T) c.1412-160C>T (n.1412-160C>T) c.*1121-160C>T (n.*1121-160C>T) c.1394-160C>T (n.1394-160C>T) c.1454-160C>T (n.1454-160C>T) n.1330-160C>T c.1376-160C>T (n.1376-160C>T) c.1646-160C>T (n.1646-160C>T) c.1655-160C>T (n.1655-160C>T) c.1001-160C>T (n.1001-160C>T) c.1445-160C>T (n.1445-160C>T) | dbSNP |
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9 | g.135769790C>T | CA1129968768 | KCNT1 | c.1511-157C>T (n.1511-157C>T) c.1352-157C>T (n.1352-157C>T) c.1259-157C>T (n.1259-157C>T) c.1268-157C>T (n.1268-157C>T) c.1412-157C>T (n.1412-157C>T) c.*1121-157C>T (n.*1121-157C>T) c.1394-157C>T (n.1394-157C>T) c.1454-157C>T (n.1454-157C>T) n.1330-157C>T c.1376-157C>T (n.1376-157C>T) c.1646-157C>T (n.1646-157C>T) c.1655-157C>T (n.1655-157C>T) c.1001-157C>T (n.1001-157C>T) c.1445-157C>T (n.1445-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769793_135769795delinsACT | CA1883871963 | KCNT1 | c.1511-154_1511-152delinsACT (n.1511-154_1511-152delinsACT) c.1352-154_1352-152delinsACT (n.1352-154_1352-152delinsACT) c.1259-154_1259-152delinsACT (n.1259-154_1259-152delinsACT) c.1268-154_1268-152delinsACT (n.1268-154_1268-152delinsACT) c.1412-154_1412-152delinsACT (n.1412-154_1412-152delinsACT) c.*1121-154_*1121-152delinsACT (n.*1121-154_*1121-152delinsACT) c.1394-154_1394-152delinsACT (n.1394-154_1394-152delinsACT) c.1454-154_1454-152delinsACT (n.1454-154_1454-152delinsACT) n.1330-154_1330-152delinsACT c.1376-154_1376-152delinsACT (n.1376-154_1376-152delinsACT) c.1646-154_1646-152delinsACT (n.1646-154_1646-152delinsACT) c.1655-154_1655-152delinsACT (n.1655-154_1655-152delinsACT) c.1001-154_1001-152delinsACT (n.1001-154_1001-152delinsACT) c.1445-154_1445-152delinsACT (n.1445-154_1445-152delinsACT) | |
9 | g.135769794C>A | CA2741062291 | KCNT1 | c.1511-153C>A (n.1511-153C>A) c.1352-153C>A (n.1352-153C>A) c.1259-153C>A (n.1259-153C>A) c.1268-153C>A (n.1268-153C>A) c.1412-153C>A (n.1412-153C>A) c.*1121-153C>A (n.*1121-153C>A) c.1394-153C>A (n.1394-153C>A) c.1454-153C>A (n.1454-153C>A) n.1330-153C>A c.1376-153C>A (n.1376-153C>A) c.1646-153C>A (n.1646-153C>A) c.1655-153C>A (n.1655-153C>A) c.1001-153C>A (n.1001-153C>A) c.1445-153C>A (n.1445-153C>A) | |
9 | g.135769794C= | CA1883871964 | KCNT1 | c.1511-153C= (n.1511-153C=) c.1352-153C= (n.1352-153C=) c.1259-153C= (n.1259-153C=) c.1268-153C= (n.1268-153C=) c.1412-153C= (n.1412-153C=) c.*1121-153C= (n.*1121-153C=) c.1394-153C= (n.1394-153C=) c.1454-153C= (n.1454-153C=) n.1330-153C= c.1376-153C= (n.1376-153C=) c.1646-153C= (n.1646-153C=) c.1655-153C= (n.1655-153C=) c.1001-153C= (n.1001-153C=) c.1445-153C= (n.1445-153C=) | |
9 | g.135769794C>G | CA2528832808 | KCNT1 | c.1511-153C>G (n.1511-153C>G) c.1352-153C>G (n.1352-153C>G) c.1259-153C>G (n.1259-153C>G) c.1268-153C>G (n.1268-153C>G) c.1412-153C>G (n.1412-153C>G) c.*1121-153C>G (n.*1121-153C>G) c.1394-153C>G (n.1394-153C>G) c.1454-153C>G (n.1454-153C>G) n.1330-153C>G c.1376-153C>G (n.1376-153C>G) c.1646-153C>G (n.1646-153C>G) c.1655-153C>G (n.1655-153C>G) c.1001-153C>G (n.1001-153C>G) c.1445-153C>G (n.1445-153C>G) | |
9 | g.135769794C>T | CA1129968771 | KCNT1 | c.1511-153C>T (n.1511-153C>T) c.1352-153C>T (n.1352-153C>T) c.1259-153C>T (n.1259-153C>T) c.1268-153C>T (n.1268-153C>T) c.1412-153C>T (n.1412-153C>T) c.*1121-153C>T (n.*1121-153C>T) c.1394-153C>T (n.1394-153C>T) c.1454-153C>T (n.1454-153C>T) n.1330-153C>T c.1376-153C>T (n.1376-153C>T) c.1646-153C>T (n.1646-153C>T) c.1655-153C>T (n.1655-153C>T) c.1001-153C>T (n.1001-153C>T) c.1445-153C>T (n.1445-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769797_135769798del | CA201472534 | KCNT1 | c.1511-150_1511-149del (n.1511-150_1511-149del) c.1352-150_1352-149del (n.1352-150_1352-149del) c.1259-150_1259-149del (n.1259-150_1259-149del) c.1268-150_1268-149del (n.1268-150_1268-149del) c.1412-150_1412-149del (n.1412-150_1412-149del) c.*1121-150_*1121-149del (n.*1121-150_*1121-149del) c.1394-150_1394-149del (n.1394-150_1394-149del) c.1454-150_1454-149del (n.1454-150_1454-149del) n.1330-150_1330-149del c.1376-150_1376-149del (n.1376-150_1376-149del) c.1646-150_1646-149del (n.1646-150_1646-149del) c.1655-150_1655-149del (n.1655-150_1655-149del) c.1001-150_1001-149del (n.1001-150_1001-149del) c.1445-150_1445-149del (n.1445-150_1445-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769795T>A | CA591145931 | KCNT1 | c.1511-152T>A (n.1511-152T>A) c.1352-152T>A (n.1352-152T>A) c.1259-152T>A (n.1259-152T>A) c.1268-152T>A (n.1268-152T>A) c.1412-152T>A (n.1412-152T>A) c.*1121-152T>A (n.*1121-152T>A) c.1394-152T>A (n.1394-152T>A) c.1454-152T>A (n.1454-152T>A) n.1330-152T>A c.1376-152T>A (n.1376-152T>A) c.1646-152T>A (n.1646-152T>A) c.1655-152T>A (n.1655-152T>A) c.1001-152T>A (n.1001-152T>A) c.1445-152T>A (n.1445-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769795T>C | CA915832374 | KCNT1 | c.1511-152T>C (n.1511-152T>C) c.1352-152T>C (n.1352-152T>C) c.1259-152T>C (n.1259-152T>C) c.1268-152T>C (n.1268-152T>C) c.1412-152T>C (n.1412-152T>C) c.*1121-152T>C (n.*1121-152T>C) c.1394-152T>C (n.1394-152T>C) c.1454-152T>C (n.1454-152T>C) n.1330-152T>C c.1376-152T>C (n.1376-152T>C) c.1646-152T>C (n.1646-152T>C) c.1655-152T>C (n.1655-152T>C) c.1001-152T>C (n.1001-152T>C) c.1445-152T>C (n.1445-152T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.135769796C>A | CA2692518088 | KCNT1 | c.1511-151C>A (n.1511-151C>A) c.1352-151C>A (n.1352-151C>A) c.1259-151C>A (n.1259-151C>A) c.1268-151C>A (n.1268-151C>A) c.1412-151C>A (n.1412-151C>A) c.*1121-151C>A (n.*1121-151C>A) c.1394-151C>A (n.1394-151C>A) c.1454-151C>A (n.1454-151C>A) n.1330-151C>A c.1376-151C>A (n.1376-151C>A) c.1646-151C>A (n.1646-151C>A) c.1655-151C>A (n.1655-151C>A) c.1001-151C>A (n.1001-151C>A) c.1445-151C>A (n.1445-151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769796C= | CA1883871967 | KCNT1 | c.1511-151C= (n.1511-151C=) c.1352-151C= (n.1352-151C=) c.1259-151C= (n.1259-151C=) c.1268-151C= (n.1268-151C=) c.1412-151C= (n.1412-151C=) c.*1121-151C= (n.*1121-151C=) c.1394-151C= (n.1394-151C=) c.1454-151C= (n.1454-151C=) n.1330-151C= c.1376-151C= (n.1376-151C=) c.1646-151C= (n.1646-151C=) c.1655-151C= (n.1655-151C=) c.1001-151C= (n.1001-151C=) c.1445-151C= (n.1445-151C=) | |
9 | g.135769796C>G | CA201472537 | KCNT1 | c.1511-151C>G (n.1511-151C>G) c.1352-151C>G (n.1352-151C>G) c.1259-151C>G (n.1259-151C>G) c.1268-151C>G (n.1268-151C>G) c.1412-151C>G (n.1412-151C>G) c.*1121-151C>G (n.*1121-151C>G) c.1394-151C>G (n.1394-151C>G) c.1454-151C>G (n.1454-151C>G) n.1330-151C>G c.1376-151C>G (n.1376-151C>G) c.1646-151C>G (n.1646-151C>G) c.1655-151C>G (n.1655-151C>G) c.1001-151C>G (n.1001-151C>G) c.1445-151C>G (n.1445-151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769796C>T | CA591145933 | KCNT1 | c.1511-151C>T (n.1511-151C>T) c.1352-151C>T (n.1352-151C>T) c.1259-151C>T (n.1259-151C>T) c.1268-151C>T (n.1268-151C>T) c.1412-151C>T (n.1412-151C>T) c.*1121-151C>T (n.*1121-151C>T) c.1394-151C>T (n.1394-151C>T) c.1454-151C>T (n.1454-151C>T) n.1330-151C>T c.1376-151C>T (n.1376-151C>T) c.1646-151C>T (n.1646-151C>T) c.1655-151C>T (n.1655-151C>T) c.1001-151C>T (n.1001-151C>T) c.1445-151C>T (n.1445-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769797T>C | CA1129968803 | KCNT1 | c.1511-150T>C (n.1511-150T>C) c.1352-150T>C (n.1352-150T>C) c.1259-150T>C (n.1259-150T>C) c.1268-150T>C (n.1268-150T>C) c.1412-150T>C (n.1412-150T>C) c.*1121-150T>C (n.*1121-150T>C) c.1394-150T>C (n.1394-150T>C) c.1454-150T>C (n.1454-150T>C) n.1330-150T>C c.1376-150T>C (n.1376-150T>C) c.1646-150T>C (n.1646-150T>C) c.1655-150T>C (n.1655-150T>C) c.1001-150T>C (n.1001-150T>C) c.1445-150T>C (n.1445-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769798C= | CA1883871979 | KCNT1 | c.1511-149C= (n.1511-149C=) c.1352-149C= (n.1352-149C=) c.1259-149C= (n.1259-149C=) c.1268-149C= (n.1268-149C=) c.1412-149C= (n.1412-149C=) c.*1121-149C= (n.*1121-149C=) c.1394-149C= (n.1394-149C=) c.1454-149C= (n.1454-149C=) n.1330-149C= c.1376-149C= (n.1376-149C=) c.1646-149C= (n.1646-149C=) c.1655-149C= (n.1655-149C=) c.1001-149C= (n.1001-149C=) c.1445-149C= (n.1445-149C=) | |
9 | g.135769798C>T | CA201472540 | KCNT1 | c.1511-149C>T (n.1511-149C>T) c.1352-149C>T (n.1352-149C>T) c.1259-149C>T (n.1259-149C>T) c.1268-149C>T (n.1268-149C>T) c.1412-149C>T (n.1412-149C>T) c.*1121-149C>T (n.*1121-149C>T) c.1394-149C>T (n.1394-149C>T) c.1454-149C>T (n.1454-149C>T) n.1330-149C>T c.1376-149C>T (n.1376-149C>T) c.1646-149C>T (n.1646-149C>T) c.1655-149C>T (n.1655-149C>T) c.1001-149C>T (n.1001-149C>T) c.1445-149C>T (n.1445-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769799G>A | CA591145939 | KCNT1 | c.1511-148G>A (n.1511-148G>A) c.1352-148G>A (n.1352-148G>A) c.1259-148G>A (n.1259-148G>A) c.1268-148G>A (n.1268-148G>A) c.1412-148G>A (n.1412-148G>A) c.*1121-148G>A (n.*1121-148G>A) c.1394-148G>A (n.1394-148G>A) c.1454-148G>A (n.1454-148G>A) n.1330-148G>A c.1376-148G>A (n.1376-148G>A) c.1646-148G>A (n.1646-148G>A) c.1655-148G>A (n.1655-148G>A) c.1001-148G>A (n.1001-148G>A) c.1445-148G>A (n.1445-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769800G>A | CA1129968806 | KCNT1 | c.1511-147G>A (n.1511-147G>A) c.1352-147G>A (n.1352-147G>A) c.1259-147G>A (n.1259-147G>A) c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.1412-147G>A (n.1412-147G>A) c.*1121-147G>A (n.*1121-147G>A) c.1394-147G>A (n.1394-147G>A) c.1454-147G>A (n.1454-147G>A) n.1330-147G>A c.1376-147G>A (n.1376-147G>A) c.1646-147G>A (n.1646-147G>A) c.1655-147G>A (n.1655-147G>A) c.1001-147G>A (n.1001-147G>A) c.1445-147G>A (n.1445-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769801G>A | CA1129968807 | KCNT1 | c.1511-146G>A (n.1511-146G>A) c.1352-146G>A (n.1352-146G>A) c.1259-146G>A (n.1259-146G>A) c.1268-146G>A (n.1268-146G>A) c.1412-146G>A (n.1412-146G>A) c.*1121-146G>A (n.*1121-146G>A) c.1394-146G>A (n.1394-146G>A) c.1454-146G>A (n.1454-146G>A) n.1330-146G>A c.1376-146G>A (n.1376-146G>A) c.1646-146G>A (n.1646-146G>A) c.1655-146G>A (n.1655-146G>A) c.1001-146G>A (n.1001-146G>A) c.1445-146G>A (n.1445-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769801G= | CA1883871989 | KCNT1 | c.1511-146G= (n.1511-146G=) c.1352-146G= (n.1352-146G=) c.1259-146G= (n.1259-146G=) c.1268-146G= (n.1268-146G=) c.1412-146G= (n.1412-146G=) c.*1121-146G= (n.*1121-146G=) c.1394-146G= (n.1394-146G=) c.1454-146G= (n.1454-146G=) n.1330-146G= c.1376-146G= (n.1376-146G=) c.1646-146G= (n.1646-146G=) c.1655-146G= (n.1655-146G=) c.1001-146G= (n.1001-146G=) c.1445-146G= (n.1445-146G=) | |
9 | g.135769802G>A | CA2692518090 | KCNT1 | c.1511-145G>A (n.1511-145G>A) c.1352-145G>A (n.1352-145G>A) c.1259-145G>A (n.1259-145G>A) c.1268-145G>A (n.1268-145G>A) c.1412-145G>A (n.1412-145G>A) c.*1121-145G>A (n.*1121-145G>A) c.1394-145G>A (n.1394-145G>A) c.1454-145G>A (n.1454-145G>A) n.1330-145G>A c.1376-145G>A (n.1376-145G>A) c.1646-145G>A (n.1646-145G>A) c.1655-145G>A (n.1655-145G>A) c.1001-145G>A (n.1001-145G>A) c.1445-145G>A (n.1445-145G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769802G>T | CA2692518091 | KCNT1 | c.1511-145G>T (n.1511-145G>T) c.1352-145G>T (n.1352-145G>T) c.1259-145G>T (n.1259-145G>T) c.1268-145G>T (n.1268-145G>T) c.1412-145G>T (n.1412-145G>T) c.*1121-145G>T (n.*1121-145G>T) c.1394-145G>T (n.1394-145G>T) c.1454-145G>T (n.1454-145G>T) n.1330-145G>T c.1376-145G>T (n.1376-145G>T) c.1646-145G>T (n.1646-145G>T) c.1655-145G>T (n.1655-145G>T) c.1001-145G>T (n.1001-145G>T) c.1445-145G>T (n.1445-145G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769803C>A | CA2692518092 | KCNT1 | c.1511-144C>A (n.1511-144C>A) c.1352-144C>A (n.1352-144C>A) c.1259-144C>A (n.1259-144C>A) c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.1412-144C>A (n.1412-144C>A) c.*1121-144C>A (n.*1121-144C>A) c.1394-144C>A (n.1394-144C>A) c.1454-144C>A (n.1454-144C>A) n.1330-144C>A c.1376-144C>A (n.1376-144C>A) c.1646-144C>A (n.1646-144C>A) c.1655-144C>A (n.1655-144C>A) c.1001-144C>A (n.1001-144C>A) c.1445-144C>A (n.1445-144C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769803C= | CA1883871993 | KCNT1 | c.1511-144C= (n.1511-144C=) c.1352-144C= (n.1352-144C=) c.1259-144C= (n.1259-144C=) c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.1412-144C= (n.1412-144C=) c.*1121-144C= (n.*1121-144C=) c.1394-144C= (n.1394-144C=) c.1454-144C= (n.1454-144C=) n.1330-144C= c.1376-144C= (n.1376-144C=) c.1646-144C= (n.1646-144C=) c.1655-144C= (n.1655-144C=) c.1001-144C= (n.1001-144C=) c.1445-144C= (n.1445-144C=) | |
9 | g.135769803C>T | CA860987886 | KCNT1 | c.1511-144C>T (n.1511-144C>T) c.1352-144C>T (n.1352-144C>T) c.1259-144C>T (n.1259-144C>T) c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.1412-144C>T (n.1412-144C>T) c.*1121-144C>T (n.*1121-144C>T) c.1394-144C>T (n.1394-144C>T) c.1454-144C>T (n.1454-144C>T) n.1330-144C>T c.1376-144C>T (n.1376-144C>T) c.1646-144C>T (n.1646-144C>T) c.1655-144C>T (n.1655-144C>T) c.1001-144C>T (n.1001-144C>T) c.1445-144C>T (n.1445-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769804A= | CA1883871995 | KCNT1 | c.1511-143A= (n.1511-143A=) c.1352-143A= (n.1352-143A=) c.1259-143A= (n.1259-143A=) c.1268-143A= (n.1268-143A=) c.1412-143A= (n.1412-143A=) c.*1121-143A= (n.*1121-143A=) c.1394-143A= (n.1394-143A=) c.1454-143A= (n.1454-143A=) n.1330-143A= c.1376-143A= (n.1376-143A=) c.1646-143A= (n.1646-143A=) c.1655-143A= (n.1655-143A=) c.1001-143A= (n.1001-143A=) c.1445-143A= (n.1445-143A=) | |
9 | g.135769804A>G | CA1129968808 | KCNT1 | c.1511-143A>G (n.1511-143A>G) c.1352-143A>G (n.1352-143A>G) c.1259-143A>G (n.1259-143A>G) c.1268-143A>G (n.1268-143A>G) c.1412-143A>G (n.1412-143A>G) c.*1121-143A>G (n.*1121-143A>G) c.1394-143A>G (n.1394-143A>G) c.1454-143A>G (n.1454-143A>G) n.1330-143A>G c.1376-143A>G (n.1376-143A>G) c.1646-143A>G (n.1646-143A>G) c.1655-143A>G (n.1655-143A>G) c.1001-143A>G (n.1001-143A>G) c.1445-143A>G (n.1445-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769804A>T | CA2692518093 | KCNT1 | c.1511-143A>T (n.1511-143A>T) c.1352-143A>T (n.1352-143A>T) c.1259-143A>T (n.1259-143A>T) c.1268-143A>T (n.1268-143A>T) c.1412-143A>T (n.1412-143A>T) c.*1121-143A>T (n.*1121-143A>T) c.1394-143A>T (n.1394-143A>T) c.1454-143A>T (n.1454-143A>T) n.1330-143A>T c.1376-143A>T (n.1376-143A>T) c.1646-143A>T (n.1646-143A>T) c.1655-143A>T (n.1655-143A>T) c.1001-143A>T (n.1001-143A>T) c.1445-143A>T (n.1445-143A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769805G>A | CA2692518094 | KCNT1 | c.1511-142G>A (n.1511-142G>A) c.1352-142G>A (n.1352-142G>A) c.1259-142G>A (n.1259-142G>A) c.1268-142G>A (n.1268-142G>A) c.1412-142G>A (n.1412-142G>A) c.*1121-142G>A (n.*1121-142G>A) c.1394-142G>A (n.1394-142G>A) c.1454-142G>A (n.1454-142G>A) n.1330-142G>A c.1376-142G>A (n.1376-142G>A) c.1646-142G>A (n.1646-142G>A) c.1655-142G>A (n.1655-142G>A) c.1001-142G>A (n.1001-142G>A) c.1445-142G>A (n.1445-142G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769805G>C | CA1883872000 | KCNT1 | c.1511-142G>C (n.1511-142G>C) c.1352-142G>C (n.1352-142G>C) c.1259-142G>C (n.1259-142G>C) c.1268-142G>C (n.1268-142G>C) c.1412-142G>C (n.1412-142G>C) c.*1121-142G>C (n.*1121-142G>C) c.1394-142G>C (n.1394-142G>C) c.1454-142G>C (n.1454-142G>C) n.1330-142G>C c.1376-142G>C (n.1376-142G>C) c.1646-142G>C (n.1646-142G>C) c.1655-142G>C (n.1655-142G>C) c.1001-142G>C (n.1001-142G>C) c.1445-142G>C (n.1445-142G>C) | dbSNP |
9 | g.135769805G= | CA1883871997 | KCNT1 | c.1511-142G= (n.1511-142G=) c.1352-142G= (n.1352-142G=) c.1259-142G= (n.1259-142G=) c.1268-142G= (n.1268-142G=) c.1412-142G= (n.1412-142G=) c.*1121-142G= (n.*1121-142G=) c.1394-142G= (n.1394-142G=) c.1454-142G= (n.1454-142G=) n.1330-142G= c.1376-142G= (n.1376-142G=) c.1646-142G= (n.1646-142G=) c.1655-142G= (n.1655-142G=) c.1001-142G= (n.1001-142G=) c.1445-142G= (n.1445-142G=) | |
9 | g.135769805G>T | CA2692518095 | KCNT1 | c.1511-142G>T (n.1511-142G>T) c.1352-142G>T (n.1352-142G>T) c.1259-142G>T (n.1259-142G>T) c.1268-142G>T (n.1268-142G>T) c.1412-142G>T (n.1412-142G>T) c.*1121-142G>T (n.*1121-142G>T) c.1394-142G>T (n.1394-142G>T) c.1454-142G>T (n.1454-142G>T) n.1330-142G>T c.1376-142G>T (n.1376-142G>T) c.1646-142G>T (n.1646-142G>T) c.1655-142G>T (n.1655-142G>T) c.1001-142G>T (n.1001-142G>T) c.1445-142G>T (n.1445-142G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769806A>G | CA2692518096 | KCNT1 | c.1511-141A>G (n.1511-141A>G) c.1352-141A>G (n.1352-141A>G) c.1259-141A>G (n.1259-141A>G) c.1268-141A>G (n.1268-141A>G) c.1412-141A>G (n.1412-141A>G) c.*1121-141A>G (n.*1121-141A>G) c.1394-141A>G (n.1394-141A>G) c.1454-141A>G (n.1454-141A>G) n.1330-141A>G c.1376-141A>G (n.1376-141A>G) c.1646-141A>G (n.1646-141A>G) c.1655-141A>G (n.1655-141A>G) c.1001-141A>G (n.1001-141A>G) c.1445-141A>G (n.1445-141A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769807G>T | CA2692518097 | KCNT1 | c.1511-140G>T (n.1511-140G>T) c.1352-140G>T (n.1352-140G>T) c.1259-140G>T (n.1259-140G>T) c.1268-140G>T (n.1268-140G>T) c.1412-140G>T (n.1412-140G>T) c.*1121-140G>T (n.*1121-140G>T) c.1394-140G>T (n.1394-140G>T) c.1454-140G>T (n.1454-140G>T) n.1330-140G>T c.1376-140G>T (n.1376-140G>T) c.1646-140G>T (n.1646-140G>T) c.1655-140G>T (n.1655-140G>T) c.1001-140G>T (n.1001-140G>T) c.1445-140G>T (n.1445-140G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769808A= | CA1883872005 | KCNT1 | c.1511-139A= (n.1511-139A=) c.1352-139A= (n.1352-139A=) c.1259-139A= (n.1259-139A=) c.1268-139A= (n.1268-139A=) c.1412-139A= (n.1412-139A=) c.*1121-139A= (n.*1121-139A=) c.1394-139A= (n.1394-139A=) c.1454-139A= (n.1454-139A=) n.1330-139A= c.1376-139A= (n.1376-139A=) c.1646-139A= (n.1646-139A=) c.1655-139A= (n.1655-139A=) c.1001-139A= (n.1001-139A=) c.1445-139A= (n.1445-139A=) | |
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9 | g.135769811C>T | CA2692518100 | KCNT1 | c.1511-136C>T (n.1511-136C>T) c.1352-136C>T (n.1352-136C>T) c.1259-136C>T (n.1259-136C>T) c.1268-136C>T (n.1268-136C>T) c.1412-136C>T (n.1412-136C>T) c.*1121-136C>T (n.*1121-136C>T) c.1394-136C>T (n.1394-136C>T) c.1454-136C>T (n.1454-136C>T) n.1330-136C>T c.1376-136C>T (n.1376-136C>T) c.1646-136C>T (n.1646-136C>T) c.1655-136C>T (n.1655-136C>T) c.1001-136C>T (n.1001-136C>T) c.1445-136C>T (n.1445-136C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135769815A>G | CA1883872017 | KCNT1 | c.1511-132A>G (n.1511-132A>G) c.1352-132A>G (n.1352-132A>G) c.1259-132A>G (n.1259-132A>G) c.1268-132A>G (n.1268-132A>G) c.1412-132A>G (n.1412-132A>G) c.*1121-132A>G (n.*1121-132A>G) c.1394-132A>G (n.1394-132A>G) c.1454-132A>G (n.1454-132A>G) n.1330-132A>G c.1376-132A>G (n.1376-132A>G) c.1646-132A>G (n.1646-132A>G) c.1655-132A>G (n.1655-132A>G) c.1001-132A>G (n.1001-132A>G) c.1445-132A>G (n.1445-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135769817C>T | CA2692518106 | KCNT1 | c.1511-130C>T (n.1511-130C>T) c.1352-130C>T (n.1352-130C>T) c.1259-130C>T (n.1259-130C>T) c.1268-130C>T (n.1268-130C>T) c.1412-130C>T (n.1412-130C>T) c.*1121-130C>T (n.*1121-130C>T) c.1394-130C>T (n.1394-130C>T) c.1454-130C>T (n.1454-130C>T) n.1330-130C>T c.1376-130C>T (n.1376-130C>T) c.1646-130C>T (n.1646-130C>T) c.1655-130C>T (n.1655-130C>T) c.1001-130C>T (n.1001-130C>T) c.1445-130C>T (n.1445-130C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769818C>A | CA2692518107 | KCNT1 | c.1511-129C>A (n.1511-129C>A) c.1352-129C>A (n.1352-129C>A) c.1259-129C>A (n.1259-129C>A) c.1268-129C>A (n.1268-129C>A) c.1412-129C>A (n.1412-129C>A) c.*1121-129C>A (n.*1121-129C>A) c.1394-129C>A (n.1394-129C>A) c.1454-129C>A (n.1454-129C>A) n.1330-129C>A c.1376-129C>A (n.1376-129C>A) c.1646-129C>A (n.1646-129C>A) c.1655-129C>A (n.1655-129C>A) c.1001-129C>A (n.1001-129C>A) c.1445-129C>A (n.1445-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769818C= | CA1883872021 | KCNT1 | c.1511-129C= (n.1511-129C=) c.1352-129C= (n.1352-129C=) c.1259-129C= (n.1259-129C=) c.1268-129C= (n.1268-129C=) c.1412-129C= (n.1412-129C=) c.*1121-129C= (n.*1121-129C=) c.1394-129C= (n.1394-129C=) c.1454-129C= (n.1454-129C=) n.1330-129C= c.1376-129C= (n.1376-129C=) c.1646-129C= (n.1646-129C=) c.1655-129C= (n.1655-129C=) c.1001-129C= (n.1001-129C=) c.1445-129C= (n.1445-129C=) | |
9 | g.135769818C>G | CA2692518108 | KCNT1 | c.1511-129C>G (n.1511-129C>G) c.1352-129C>G (n.1352-129C>G) c.1259-129C>G (n.1259-129C>G) c.1268-129C>G (n.1268-129C>G) c.1412-129C>G (n.1412-129C>G) c.*1121-129C>G (n.*1121-129C>G) c.1394-129C>G (n.1394-129C>G) c.1454-129C>G (n.1454-129C>G) n.1330-129C>G c.1376-129C>G (n.1376-129C>G) c.1646-129C>G (n.1646-129C>G) c.1655-129C>G (n.1655-129C>G) c.1001-129C>G (n.1001-129C>G) c.1445-129C>G (n.1445-129C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769818C>T | CA201472545 | KCNT1 | c.1511-129C>T (n.1511-129C>T) c.1352-129C>T (n.1352-129C>T) c.1259-129C>T (n.1259-129C>T) c.1268-129C>T (n.1268-129C>T) c.1412-129C>T (n.1412-129C>T) c.*1121-129C>T (n.*1121-129C>T) c.1394-129C>T (n.1394-129C>T) c.1454-129C>T (n.1454-129C>T) n.1330-129C>T c.1376-129C>T (n.1376-129C>T) c.1646-129C>T (n.1646-129C>T) c.1655-129C>T (n.1655-129C>T) c.1001-129C>T (n.1001-129C>T) c.1445-129C>T (n.1445-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769819G>A | CA201472548 | KCNT1 | c.1511-128G>A (n.1511-128G>A) c.1352-128G>A (n.1352-128G>A) c.1259-128G>A (n.1259-128G>A) c.1268-128G>A (n.1268-128G>A) c.1412-128G>A (n.1412-128G>A) c.*1121-128G>A (n.*1121-128G>A) c.1394-128G>A (n.1394-128G>A) c.1454-128G>A (n.1454-128G>A) n.1330-128G>A c.1376-128G>A (n.1376-128G>A) c.1646-128G>A (n.1646-128G>A) c.1655-128G>A (n.1655-128G>A) c.1001-128G>A (n.1001-128G>A) c.1445-128G>A (n.1445-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769819G= | CA1883872030 | KCNT1 | c.1511-128G= (n.1511-128G=) c.1352-128G= (n.1352-128G=) c.1259-128G= (n.1259-128G=) c.1268-128G= (n.1268-128G=) c.1412-128G= (n.1412-128G=) c.*1121-128G= (n.*1121-128G=) c.1394-128G= (n.1394-128G=) c.1454-128G= (n.1454-128G=) n.1330-128G= c.1376-128G= (n.1376-128G=) c.1646-128G= (n.1646-128G=) c.1655-128G= (n.1655-128G=) c.1001-128G= (n.1001-128G=) c.1445-128G= (n.1445-128G=) | |
9 | g.135769819G>T | CA1129968812 | KCNT1 | c.1511-128G>T (n.1511-128G>T) c.1352-128G>T (n.1352-128G>T) c.1259-128G>T (n.1259-128G>T) c.1268-128G>T (n.1268-128G>T) c.1412-128G>T (n.1412-128G>T) c.*1121-128G>T (n.*1121-128G>T) c.1394-128G>T (n.1394-128G>T) c.1454-128G>T (n.1454-128G>T) n.1330-128G>T c.1376-128G>T (n.1376-128G>T) c.1646-128G>T (n.1646-128G>T) c.1655-128G>T (n.1655-128G>T) c.1001-128G>T (n.1001-128G>T) c.1445-128G>T (n.1445-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769820G>A | CA1129968815 | KCNT1 | c.1511-127G>A (n.1511-127G>A) c.1352-127G>A (n.1352-127G>A) c.1259-127G>A (n.1259-127G>A) c.1268-127G>A (n.1268-127G>A) c.1412-127G>A (n.1412-127G>A) c.*1121-127G>A (n.*1121-127G>A) c.1394-127G>A (n.1394-127G>A) c.1454-127G>A (n.1454-127G>A) n.1330-127G>A c.1376-127G>A (n.1376-127G>A) c.1646-127G>A (n.1646-127G>A) c.1655-127G>A (n.1655-127G>A) c.1001-127G>A (n.1001-127G>A) c.1445-127G>A (n.1445-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769820G= | CA1883872043 | KCNT1 | c.1511-127G= (n.1511-127G=) c.1352-127G= (n.1352-127G=) c.1259-127G= (n.1259-127G=) c.1268-127G= (n.1268-127G=) c.1412-127G= (n.1412-127G=) c.*1121-127G= (n.*1121-127G=) c.1394-127G= (n.1394-127G=) c.1454-127G= (n.1454-127G=) n.1330-127G= c.1376-127G= (n.1376-127G=) c.1646-127G= (n.1646-127G=) c.1655-127G= (n.1655-127G=) c.1001-127G= (n.1001-127G=) c.1445-127G= (n.1445-127G=) | |
9 | g.135769820G>T | CA2692518109 | KCNT1 | c.1511-127G>T (n.1511-127G>T) c.1352-127G>T (n.1352-127G>T) c.1259-127G>T (n.1259-127G>T) c.1268-127G>T (n.1268-127G>T) c.1412-127G>T (n.1412-127G>T) c.*1121-127G>T (n.*1121-127G>T) c.1394-127G>T (n.1394-127G>T) c.1454-127G>T (n.1454-127G>T) n.1330-127G>T c.1376-127G>T (n.1376-127G>T) c.1646-127G>T (n.1646-127G>T) c.1655-127G>T (n.1655-127G>T) c.1001-127G>T (n.1001-127G>T) c.1445-127G>T (n.1445-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769822C>A | CA2692518110 | KCNT1 | c.1511-125C>A (n.1511-125C>A) c.1352-125C>A (n.1352-125C>A) c.1259-125C>A (n.1259-125C>A) c.1268-125C>A (n.1268-125C>A) c.1412-125C>A (n.1412-125C>A) c.*1121-125C>A (n.*1121-125C>A) c.1394-125C>A (n.1394-125C>A) c.1454-125C>A (n.1454-125C>A) n.1330-125C>A c.1376-125C>A (n.1376-125C>A) c.1646-125C>A (n.1646-125C>A) c.1655-125C>A (n.1655-125C>A) c.1001-125C>A (n.1001-125C>A) c.1445-125C>A (n.1445-125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769822C>G | CA2692518111 | KCNT1 | c.1511-125C>G (n.1511-125C>G) c.1352-125C>G (n.1352-125C>G) c.1259-125C>G (n.1259-125C>G) c.1268-125C>G (n.1268-125C>G) c.1412-125C>G (n.1412-125C>G) c.*1121-125C>G (n.*1121-125C>G) c.1394-125C>G (n.1394-125C>G) c.1454-125C>G (n.1454-125C>G) n.1330-125C>G c.1376-125C>G (n.1376-125C>G) c.1646-125C>G (n.1646-125C>G) c.1655-125C>G (n.1655-125C>G) c.1001-125C>G (n.1001-125C>G) c.1445-125C>G (n.1445-125C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769823A= | CA1883872047 | KCNT1 | c.1511-124A= (n.1511-124A=) c.1352-124A= (n.1352-124A=) c.1259-124A= (n.1259-124A=) c.1268-124A= (n.1268-124A=) c.1412-124A= (n.1412-124A=) c.*1121-124A= (n.*1121-124A=) c.1394-124A= (n.1394-124A=) c.1454-124A= (n.1454-124A=) n.1330-124A= c.1376-124A= (n.1376-124A=) c.1646-124A= (n.1646-124A=) c.1655-124A= (n.1655-124A=) c.1001-124A= (n.1001-124A=) c.1445-124A= (n.1445-124A=) | |
9 | g.135769823A>G | CA201472551 | KCNT1 | c.1511-124A>G (n.1511-124A>G) c.1352-124A>G (n.1352-124A>G) c.1259-124A>G (n.1259-124A>G) c.1268-124A>G (n.1268-124A>G) c.1412-124A>G (n.1412-124A>G) c.*1121-124A>G (n.*1121-124A>G) c.1394-124A>G (n.1394-124A>G) c.1454-124A>G (n.1454-124A>G) n.1330-124A>G c.1376-124A>G (n.1376-124A>G) c.1646-124A>G (n.1646-124A>G) c.1655-124A>G (n.1655-124A>G) c.1001-124A>G (n.1001-124A>G) c.1445-124A>G (n.1445-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769823A>T | CA2786247822 | KCNT1 | c.1511-124A>T (n.1511-124A>T) c.1352-124A>T (n.1352-124A>T) c.1259-124A>T (n.1259-124A>T) c.1268-124A>T (n.1268-124A>T) c.1412-124A>T (n.1412-124A>T) c.*1121-124A>T (n.*1121-124A>T) c.1394-124A>T (n.1394-124A>T) c.1454-124A>T (n.1454-124A>T) n.1330-124A>T c.1376-124A>T (n.1376-124A>T) c.1646-124A>T (n.1646-124A>T) c.1655-124A>T (n.1655-124A>T) c.1001-124A>T (n.1001-124A>T) c.1445-124A>T (n.1445-124A>T) | |
9 | g.135769824G>A | CA201472555 | KCNT1 | c.1511-123G>A (n.1511-123G>A) c.1352-123G>A (n.1352-123G>A) c.1259-123G>A (n.1259-123G>A) c.1268-123G>A (n.1268-123G>A) c.1412-123G>A (n.1412-123G>A) c.*1121-123G>A (n.*1121-123G>A) c.1394-123G>A (n.1394-123G>A) c.1454-123G>A (n.1454-123G>A) n.1330-123G>A c.1376-123G>A (n.1376-123G>A) c.1646-123G>A (n.1646-123G>A) c.1655-123G>A (n.1655-123G>A) c.1001-123G>A (n.1001-123G>A) c.1445-123G>A (n.1445-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769824G>T | CA2692518112 | KCNT1 | c.1511-123G>T (n.1511-123G>T) c.1352-123G>T (n.1352-123G>T) c.1259-123G>T (n.1259-123G>T) c.1268-123G>T (n.1268-123G>T) c.1412-123G>T (n.1412-123G>T) c.*1121-123G>T (n.*1121-123G>T) c.1394-123G>T (n.1394-123G>T) c.1454-123G>T (n.1454-123G>T) n.1330-123G>T c.1376-123G>T (n.1376-123G>T) c.1646-123G>T (n.1646-123G>T) c.1655-123G>T (n.1655-123G>T) c.1001-123G>T (n.1001-123G>T) c.1445-123G>T (n.1445-123G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769825C>A | CA2692518113 | KCNT1 | c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) c.1352-122C>A (n.1352-122C>A) c.1259-122C>A (n.1259-122C>A) c.1268-122C>A (n.1268-122C>A) c.1412-122C>A (n.1412-122C>A) c.*1121-122C>A (n.*1121-122C>A) c.1394-122C>A (n.1394-122C>A) c.1454-122C>A (n.1454-122C>A) n.1330-122C>A c.1376-122C>A (n.1376-122C>A) c.1646-122C>A (n.1646-122C>A) c.1655-122C>A (n.1655-122C>A) c.1001-122C>A (n.1001-122C>A) c.1445-122C>A (n.1445-122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769825C= | CA1883872076 | KCNT1 | c.1511-122C= (n.1511-122C=) c.1352-122C= (n.1352-122C=) c.1259-122C= (n.1259-122C=) c.1268-122C= (n.1268-122C=) c.1412-122C= (n.1412-122C=) c.*1121-122C= (n.*1121-122C=) c.1394-122C= (n.1394-122C=) c.1454-122C= (n.1454-122C=) n.1330-122C= c.1376-122C= (n.1376-122C=) c.1646-122C= (n.1646-122C=) c.1655-122C= (n.1655-122C=) c.1001-122C= (n.1001-122C=) c.1445-122C= (n.1445-122C=) | |
9 | g.135769825C>G | CA2786247824 | KCNT1 | c.1511-122C>G (n.1511-122C>G) c.1352-122C>G (n.1352-122C>G) c.1259-122C>G (n.1259-122C>G) c.1268-122C>G (n.1268-122C>G) c.1412-122C>G (n.1412-122C>G) c.*1121-122C>G (n.*1121-122C>G) c.1394-122C>G (n.1394-122C>G) c.1454-122C>G (n.1454-122C>G) n.1330-122C>G c.1376-122C>G (n.1376-122C>G) c.1646-122C>G (n.1646-122C>G) c.1655-122C>G (n.1655-122C>G) c.1001-122C>G (n.1001-122C>G) c.1445-122C>G (n.1445-122C>G) | |
9 | g.135769825C>T | CA1883872078 | KCNT1 | c.1511-122C>T (n.1511-122C>T) c.1352-122C>T (n.1352-122C>T) c.1259-122C>T (n.1259-122C>T) c.1268-122C>T (n.1268-122C>T) c.1412-122C>T (n.1412-122C>T) c.*1121-122C>T (n.*1121-122C>T) c.1394-122C>T (n.1394-122C>T) c.1454-122C>T (n.1454-122C>T) n.1330-122C>T c.1376-122C>T (n.1376-122C>T) c.1646-122C>T (n.1646-122C>T) c.1655-122C>T (n.1655-122C>T) c.1001-122C>T (n.1001-122C>T) c.1445-122C>T (n.1445-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769827G>A | CA1883872083 | KCNT1 | c.1511-120G>A (n.1511-120G>A) c.1352-120G>A (n.1352-120G>A) c.1259-120G>A (n.1259-120G>A) c.1268-120G>A (n.1268-120G>A) c.1412-120G>A (n.1412-120G>A) c.*1121-120G>A (n.*1121-120G>A) c.1394-120G>A (n.1394-120G>A) c.1454-120G>A (n.1454-120G>A) n.1330-120G>A c.1376-120G>A (n.1376-120G>A) c.1646-120G>A (n.1646-120G>A) c.1655-120G>A (n.1655-120G>A) c.1001-120G>A (n.1001-120G>A) c.1445-120G>A (n.1445-120G>A) | dbSNP |
9 | g.135769827G= | CA1883872082 | KCNT1 | c.1511-120G= (n.1511-120G=) c.1352-120G= (n.1352-120G=) c.1259-120G= (n.1259-120G=) c.1268-120G= (n.1268-120G=) c.1412-120G= (n.1412-120G=) c.*1121-120G= (n.*1121-120G=) c.1394-120G= (n.1394-120G=) c.1454-120G= (n.1454-120G=) n.1330-120G= c.1376-120G= (n.1376-120G=) c.1646-120G= (n.1646-120G=) c.1655-120G= (n.1655-120G=) c.1001-120G= (n.1001-120G=) c.1445-120G= (n.1445-120G=) | |
9 | g.135769827G>T | CA2692518114 | KCNT1 | c.1511-120G>T (n.1511-120G>T) c.1352-120G>T (n.1352-120G>T) c.1259-120G>T (n.1259-120G>T) c.1268-120G>T (n.1268-120G>T) c.1412-120G>T (n.1412-120G>T) c.*1121-120G>T (n.*1121-120G>T) c.1394-120G>T (n.1394-120G>T) c.1454-120G>T (n.1454-120G>T) n.1330-120G>T c.1376-120G>T (n.1376-120G>T) c.1646-120G>T (n.1646-120G>T) c.1655-120G>T (n.1655-120G>T) c.1001-120G>T (n.1001-120G>T) c.1445-120G>T (n.1445-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769828A= | CA1883872085 | KCNT1 | c.1511-119A= (n.1511-119A=) c.1352-119A= (n.1352-119A=) c.1259-119A= (n.1259-119A=) c.1268-119A= (n.1268-119A=) c.1412-119A= (n.1412-119A=) c.*1121-119A= (n.*1121-119A=) c.1394-119A= (n.1394-119A=) c.1454-119A= (n.1454-119A=) n.1330-119A= c.1376-119A= (n.1376-119A=) c.1646-119A= (n.1646-119A=) c.1655-119A= (n.1655-119A=) c.1001-119A= (n.1001-119A=) c.1445-119A= (n.1445-119A=) | |
9 | g.135769828A>G | CA201472556 | KCNT1 | c.1511-119A>G (n.1511-119A>G) c.1352-119A>G (n.1352-119A>G) c.1259-119A>G (n.1259-119A>G) c.1268-119A>G (n.1268-119A>G) c.1412-119A>G (n.1412-119A>G) c.*1121-119A>G (n.*1121-119A>G) c.1394-119A>G (n.1394-119A>G) c.1454-119A>G (n.1454-119A>G) n.1330-119A>G c.1376-119A>G (n.1376-119A>G) c.1646-119A>G (n.1646-119A>G) c.1655-119A>G (n.1655-119A>G) c.1001-119A>G (n.1001-119A>G) c.1445-119A>G (n.1445-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769829C>A | CA2692518115 | KCNT1 | c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) c.1352-118C>A (n.1352-118C>A) c.1259-118C>A (n.1259-118C>A) c.1268-118C>A (n.1268-118C>A) c.1412-118C>A (n.1412-118C>A) c.*1121-118C>A (n.*1121-118C>A) c.1394-118C>A (n.1394-118C>A) c.1454-118C>A (n.1454-118C>A) n.1330-118C>A c.1376-118C>A (n.1376-118C>A) c.1646-118C>A (n.1646-118C>A) c.1655-118C>A (n.1655-118C>A) c.1001-118C>A (n.1001-118C>A) c.1445-118C>A (n.1445-118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769829C= | CA1883872092 | KCNT1 | c.1511-118C= (n.1511-118C=) c.1352-118C= (n.1352-118C=) c.1259-118C= (n.1259-118C=) c.1268-118C= (n.1268-118C=) c.1412-118C= (n.1412-118C=) c.*1121-118C= (n.*1121-118C=) c.1394-118C= (n.1394-118C=) c.1454-118C= (n.1454-118C=) n.1330-118C= c.1376-118C= (n.1376-118C=) c.1646-118C= (n.1646-118C=) c.1655-118C= (n.1655-118C=) c.1001-118C= (n.1001-118C=) c.1445-118C= (n.1445-118C=) | |
9 | g.135769829C>T | CA201472557 | KCNT1 | c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) c.1352-118C>T (n.1352-118C>T) c.1259-118C>T (n.1259-118C>T) c.1268-118C>T (n.1268-118C>T) c.1412-118C>T (n.1412-118C>T) c.*1121-118C>T (n.*1121-118C>T) c.1394-118C>T (n.1394-118C>T) c.1454-118C>T (n.1454-118C>T) n.1330-118C>T c.1376-118C>T (n.1376-118C>T) c.1646-118C>T (n.1646-118C>T) c.1655-118C>T (n.1655-118C>T) c.1001-118C>T (n.1001-118C>T) c.1445-118C>T (n.1445-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769831C>A | CA2692518116 | KCNT1 | c.1511-116C>A (n.1511-116C>A) c.1352-116C>A (n.1352-116C>A) c.1259-116C>A (n.1259-116C>A) c.1268-116C>A (n.1268-116C>A) c.1412-116C>A (n.1412-116C>A) c.*1121-116C>A (n.*1121-116C>A) c.1394-116C>A (n.1394-116C>A) c.1454-116C>A (n.1454-116C>A) n.1330-116C>A c.1376-116C>A (n.1376-116C>A) c.1646-116C>A (n.1646-116C>A) c.1655-116C>A (n.1655-116C>A) c.1001-116C>A (n.1001-116C>A) c.1445-116C>A (n.1445-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769831C= | CA1883872097 | KCNT1 | c.1511-116C= (n.1511-116C=) c.1352-116C= (n.1352-116C=) c.1259-116C= (n.1259-116C=) c.1268-116C= (n.1268-116C=) c.1412-116C= (n.1412-116C=) c.*1121-116C= (n.*1121-116C=) c.1394-116C= (n.1394-116C=) c.1454-116C= (n.1454-116C=) n.1330-116C= c.1376-116C= (n.1376-116C=) c.1646-116C= (n.1646-116C=) c.1655-116C= (n.1655-116C=) c.1001-116C= (n.1001-116C=) c.1445-116C= (n.1445-116C=) | |
9 | g.135769831C>G | CA591145945 | KCNT1 | c.1511-116C>G (n.1511-116C>G) c.1352-116C>G (n.1352-116C>G) c.1259-116C>G (n.1259-116C>G) c.1268-116C>G (n.1268-116C>G) c.1412-116C>G (n.1412-116C>G) c.*1121-116C>G (n.*1121-116C>G) c.1394-116C>G (n.1394-116C>G) c.1454-116C>G (n.1454-116C>G) n.1330-116C>G c.1376-116C>G (n.1376-116C>G) c.1646-116C>G (n.1646-116C>G) c.1655-116C>G (n.1655-116C>G) c.1001-116C>G (n.1001-116C>G) c.1445-116C>G (n.1445-116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769831C>T | CA201472560 | KCNT1 | c.1511-116C>T (n.1511-116C>T) c.1352-116C>T (n.1352-116C>T) c.1259-116C>T (n.1259-116C>T) c.1268-116C>T (n.1268-116C>T) c.1412-116C>T (n.1412-116C>T) c.*1121-116C>T (n.*1121-116C>T) c.1394-116C>T (n.1394-116C>T) c.1454-116C>T (n.1454-116C>T) n.1330-116C>T c.1376-116C>T (n.1376-116C>T) c.1646-116C>T (n.1646-116C>T) c.1655-116C>T (n.1655-116C>T) c.1001-116C>T (n.1001-116C>T) c.1445-116C>T (n.1445-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769832G>A | CA201472562 | KCNT1 | c.1511-115G>A (n.1511-115G>A) c.1352-115G>A (n.1352-115G>A) c.1259-115G>A (n.1259-115G>A) c.1268-115G>A (n.1268-115G>A) c.1412-115G>A (n.1412-115G>A) c.*1121-115G>A (n.*1121-115G>A) c.1394-115G>A (n.1394-115G>A) c.1454-115G>A (n.1454-115G>A) n.1330-115G>A c.1376-115G>A (n.1376-115G>A) c.1646-115G>A (n.1646-115G>A) c.1655-115G>A (n.1655-115G>A) c.1001-115G>A (n.1001-115G>A) c.1445-115G>A (n.1445-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769832G>C | CA201472567 | KCNT1 | c.1511-115G>C (n.1511-115G>C) c.1352-115G>C (n.1352-115G>C) c.1259-115G>C (n.1259-115G>C) c.1268-115G>C (n.1268-115G>C) c.1412-115G>C (n.1412-115G>C) c.*1121-115G>C (n.*1121-115G>C) c.1394-115G>C (n.1394-115G>C) c.1454-115G>C (n.1454-115G>C) n.1330-115G>C c.1376-115G>C (n.1376-115G>C) c.1646-115G>C (n.1646-115G>C) c.1655-115G>C (n.1655-115G>C) c.1001-115G>C (n.1001-115G>C) c.1445-115G>C (n.1445-115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769832G= | CA1883872101 | KCNT1 | c.1511-115G= (n.1511-115G=) c.1352-115G= (n.1352-115G=) c.1259-115G= (n.1259-115G=) c.1268-115G= (n.1268-115G=) c.1412-115G= (n.1412-115G=) c.*1121-115G= (n.*1121-115G=) c.1394-115G= (n.1394-115G=) c.1454-115G= (n.1454-115G=) n.1330-115G= c.1376-115G= (n.1376-115G=) c.1646-115G= (n.1646-115G=) c.1655-115G= (n.1655-115G=) c.1001-115G= (n.1001-115G=) c.1445-115G= (n.1445-115G=) | |
9 | g.135769832G>T | CA2692518118 | KCNT1 | c.1511-115G>T (n.1511-115G>T) c.1352-115G>T (n.1352-115G>T) c.1259-115G>T (n.1259-115G>T) c.1268-115G>T (n.1268-115G>T) c.1412-115G>T (n.1412-115G>T) c.*1121-115G>T (n.*1121-115G>T) c.1394-115G>T (n.1394-115G>T) c.1454-115G>T (n.1454-115G>T) n.1330-115G>T c.1376-115G>T (n.1376-115G>T) c.1646-115G>T (n.1646-115G>T) c.1655-115G>T (n.1655-115G>T) c.1001-115G>T (n.1001-115G>T) c.1445-115G>T (n.1445-115G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769836del | CA2692518117 | KCNT1 | c.1511-111del (n.1511-111del) c.1352-111del (n.1352-111del) c.1259-111del (n.1259-111del) c.1268-111del (n.1268-111del) c.1412-111del (n.1412-111del) c.*1121-111del (n.*1121-111del) c.1394-111del (n.1394-111del) c.1454-111del (n.1454-111del) n.1330-111del c.1376-111del (n.1376-111del) c.1646-111del (n.1646-111del) c.1655-111del (n.1655-111del) c.1001-111del (n.1001-111del) c.1445-111del (n.1445-111del) | gnomAD v4 |
9 | g.135769835_135769849dup | CA860987894 | KCNT1 | c.1511-112_1511-98dup (n.1511-112_1511-98dup) c.1352-112_1352-98dup (n.1352-112_1352-98dup) c.1259-112_1259-98dup (n.1259-112_1259-98dup) c.1268-112_1268-98dup (n.1268-112_1268-98dup) c.1412-112_1412-98dup (n.1412-112_1412-98dup) c.*1121-112_*1121-98dup (n.*1121-112_*1121-98dup) c.1394-112_1394-98dup (n.1394-112_1394-98dup) c.1454-112_1454-98dup (n.1454-112_1454-98dup) n.1330-112_1330-98dup c.1376-112_1376-98dup (n.1376-112_1376-98dup) c.1646-112_1646-98dup (n.1646-112_1646-98dup) c.1655-112_1655-98dup (n.1655-112_1655-98dup) c.1001-112_1001-98dup (n.1001-112_1001-98dup) c.1445-112_1445-98dup (n.1445-112_1445-98dup) | dbSNP |
9 | g.135769833G>A | CA2692518119 | KCNT1 | c.1511-114G>A (n.1511-114G>A) c.1352-114G>A (n.1352-114G>A) c.1259-114G>A (n.1259-114G>A) c.1268-114G>A (n.1268-114G>A) c.1412-114G>A (n.1412-114G>A) c.*1121-114G>A (n.*1121-114G>A) c.1394-114G>A (n.1394-114G>A) c.1454-114G>A (n.1454-114G>A) n.1330-114G>A c.1376-114G>A (n.1376-114G>A) c.1646-114G>A (n.1646-114G>A) c.1655-114G>A (n.1655-114G>A) c.1001-114G>A (n.1001-114G>A) c.1445-114G>A (n.1445-114G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769833G>T | CA2692518120 | KCNT1 | c.1511-114G>T (n.1511-114G>T) c.1352-114G>T (n.1352-114G>T) c.1259-114G>T (n.1259-114G>T) c.1268-114G>T (n.1268-114G>T) c.1412-114G>T (n.1412-114G>T) c.*1121-114G>T (n.*1121-114G>T) c.1394-114G>T (n.1394-114G>T) c.1454-114G>T (n.1454-114G>T) n.1330-114G>T c.1376-114G>T (n.1376-114G>T) c.1646-114G>T (n.1646-114G>T) c.1655-114G>T (n.1655-114G>T) c.1001-114G>T (n.1001-114G>T) c.1445-114G>T (n.1445-114G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769834G>A | CA201472570 | KCNT1 | c.1511-113G>A (n.1511-113G>A) c.1352-113G>A (n.1352-113G>A) c.1259-113G>A (n.1259-113G>A) c.1268-113G>A (n.1268-113G>A) c.1412-113G>A (n.1412-113G>A) c.*1121-113G>A (n.*1121-113G>A) c.1394-113G>A (n.1394-113G>A) c.1454-113G>A (n.1454-113G>A) n.1330-113G>A c.1376-113G>A (n.1376-113G>A) c.1646-113G>A (n.1646-113G>A) c.1655-113G>A (n.1655-113G>A) c.1001-113G>A (n.1001-113G>A) c.1445-113G>A (n.1445-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769834G>C | CA2692518121 | KCNT1 | c.1511-113G>C (n.1511-113G>C) c.1352-113G>C (n.1352-113G>C) c.1259-113G>C (n.1259-113G>C) c.1268-113G>C (n.1268-113G>C) c.1412-113G>C (n.1412-113G>C) c.*1121-113G>C (n.*1121-113G>C) c.1394-113G>C (n.1394-113G>C) c.1454-113G>C (n.1454-113G>C) n.1330-113G>C c.1376-113G>C (n.1376-113G>C) c.1646-113G>C (n.1646-113G>C) c.1655-113G>C (n.1655-113G>C) c.1001-113G>C (n.1001-113G>C) c.1445-113G>C (n.1445-113G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769834G= | CA1883872106 | KCNT1 | c.1511-113G= (n.1511-113G=) c.1352-113G= (n.1352-113G=) c.1259-113G= (n.1259-113G=) c.1268-113G= (n.1268-113G=) c.1412-113G= (n.1412-113G=) c.*1121-113G= (n.*1121-113G=) c.1394-113G= (n.1394-113G=) c.1454-113G= (n.1454-113G=) n.1330-113G= c.1376-113G= (n.1376-113G=) c.1646-113G= (n.1646-113G=) c.1655-113G= (n.1655-113G=) c.1001-113G= (n.1001-113G=) c.1445-113G= (n.1445-113G=) | |
9 | g.135769835G>A | CA2786247827 | KCNT1 | c.1511-112G>A (n.1511-112G>A) c.1352-112G>A (n.1352-112G>A) c.1259-112G>A (n.1259-112G>A) c.1268-112G>A (n.1268-112G>A) c.1412-112G>A (n.1412-112G>A) c.*1121-112G>A (n.*1121-112G>A) c.1394-112G>A (n.1394-112G>A) c.1454-112G>A (n.1454-112G>A) n.1330-112G>A c.1376-112G>A (n.1376-112G>A) c.1646-112G>A (n.1646-112G>A) c.1655-112G>A (n.1655-112G>A) c.1001-112G>A (n.1001-112G>A) c.1445-112G>A (n.1445-112G>A) | |
9 | g.135769835G>T | CA2692518122 | KCNT1 | c.1511-112G>T (n.1511-112G>T) c.1352-112G>T (n.1352-112G>T) c.1259-112G>T (n.1259-112G>T) c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1412-112G>T (n.1412-112G>T) c.*1121-112G>T (n.*1121-112G>T) c.1394-112G>T (n.1394-112G>T) c.1454-112G>T (n.1454-112G>T) n.1330-112G>T c.1376-112G>T (n.1376-112G>T) c.1646-112G>T (n.1646-112G>T) c.1655-112G>T (n.1655-112G>T) c.1001-112G>T (n.1001-112G>T) c.1445-112G>T (n.1445-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769836G>A | CA201472574 | KCNT1 | c.1511-111G>A (n.1511-111G>A) c.1352-111G>A (n.1352-111G>A) c.1259-111G>A (n.1259-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.1412-111G>A (n.1412-111G>A) c.*1121-111G>A (n.*1121-111G>A) c.1394-111G>A (n.1394-111G>A) c.1454-111G>A (n.1454-111G>A) n.1330-111G>A c.1376-111G>A (n.1376-111G>A) c.1646-111G>A (n.1646-111G>A) c.1655-111G>A (n.1655-111G>A) c.1001-111G>A (n.1001-111G>A) c.1445-111G>A (n.1445-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769836G>C | CA201472577 | KCNT1 | c.1511-111G>C (n.1511-111G>C) c.1352-111G>C (n.1352-111G>C) c.1259-111G>C (n.1259-111G>C) c.1268-111G>C (n.1268-111G>C) c.1412-111G>C (n.1412-111G>C) c.*1121-111G>C (n.*1121-111G>C) c.1394-111G>C (n.1394-111G>C) c.1454-111G>C (n.1454-111G>C) n.1330-111G>C c.1376-111G>C (n.1376-111G>C) c.1646-111G>C (n.1646-111G>C) c.1655-111G>C (n.1655-111G>C) c.1001-111G>C (n.1001-111G>C) c.1445-111G>C (n.1445-111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769836G= | CA1883872108 | KCNT1 | c.1511-111G= (n.1511-111G=) c.1352-111G= (n.1352-111G=) c.1259-111G= (n.1259-111G=) c.1268-111G= (n.1268-111G=) c.1412-111G= (n.1412-111G=) c.*1121-111G= (n.*1121-111G=) c.1394-111G= (n.1394-111G=) c.1454-111G= (n.1454-111G=) n.1330-111G= c.1376-111G= (n.1376-111G=) c.1646-111G= (n.1646-111G=) c.1655-111G= (n.1655-111G=) c.1001-111G= (n.1001-111G=) c.1445-111G= (n.1445-111G=) | |
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9 | g.135769837T>G | CA1883872116 | KCNT1 | c.1511-110T>G (n.1511-110T>G) c.1352-110T>G (n.1352-110T>G) c.1259-110T>G (n.1259-110T>G) c.1268-110T>G (n.1268-110T>G) c.1412-110T>G (n.1412-110T>G) c.*1121-110T>G (n.*1121-110T>G) c.1394-110T>G (n.1394-110T>G) c.1454-110T>G (n.1454-110T>G) n.1330-110T>G c.1376-110T>G (n.1376-110T>G) c.1646-110T>G (n.1646-110T>G) c.1655-110T>G (n.1655-110T>G) c.1001-110T>G (n.1001-110T>G) c.1445-110T>G (n.1445-110T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135769838G= | CA1883872117 | KCNT1 | c.1511-109G= (n.1511-109G=) c.1352-109G= (n.1352-109G=) c.1259-109G= (n.1259-109G=) c.1268-109G= (n.1268-109G=) c.1412-109G= (n.1412-109G=) c.*1121-109G= (n.*1121-109G=) c.1394-109G= (n.1394-109G=) c.1454-109G= (n.1454-109G=) n.1330-109G= c.1376-109G= (n.1376-109G=) c.1646-109G= (n.1646-109G=) c.1655-109G= (n.1655-109G=) c.1001-109G= (n.1001-109G=) c.1445-109G= (n.1445-109G=) | |
9 | g.135769838G>T | CA2692518125 | KCNT1 | c.1511-109G>T (n.1511-109G>T) c.1352-109G>T (n.1352-109G>T) c.1259-109G>T (n.1259-109G>T) c.1268-109G>T (n.1268-109G>T) c.1412-109G>T (n.1412-109G>T) c.*1121-109G>T (n.*1121-109G>T) c.1394-109G>T (n.1394-109G>T) c.1454-109G>T (n.1454-109G>T) n.1330-109G>T c.1376-109G>T (n.1376-109G>T) c.1646-109G>T (n.1646-109G>T) c.1655-109G>T (n.1655-109G>T) c.1001-109G>T (n.1001-109G>T) c.1445-109G>T (n.1445-109G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135769839C>T | CA2692518126 | KCNT1 | c.1511-108C>T (n.1511-108C>T) c.1352-108C>T (n.1352-108C>T) c.1259-108C>T (n.1259-108C>T) c.1268-108C>T (n.1268-108C>T) c.1412-108C>T (n.1412-108C>T) c.*1121-108C>T (n.*1121-108C>T) c.1394-108C>T (n.1394-108C>T) c.1454-108C>T (n.1454-108C>T) n.1330-108C>T c.1376-108C>T (n.1376-108C>T) c.1646-108C>T (n.1646-108C>T) c.1655-108C>T (n.1655-108C>T) c.1001-108C>T (n.1001-108C>T) c.1445-108C>T (n.1445-108C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769840C>A | CA2692518127 | KCNT1 | c.1511-107C>A (n.1511-107C>A) c.1352-107C>A (n.1352-107C>A) c.1259-107C>A (n.1259-107C>A) c.1268-107C>A (n.1268-107C>A) c.1412-107C>A (n.1412-107C>A) c.*1121-107C>A (n.*1121-107C>A) c.1394-107C>A (n.1394-107C>A) c.1454-107C>A (n.1454-107C>A) n.1330-107C>A c.1376-107C>A (n.1376-107C>A) c.1646-107C>A (n.1646-107C>A) c.1655-107C>A (n.1655-107C>A) c.1001-107C>A (n.1001-107C>A) c.1445-107C>A (n.1445-107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769840C= | CA1883872122 | KCNT1 | c.1511-107C= (n.1511-107C=) c.1352-107C= (n.1352-107C=) c.1259-107C= (n.1259-107C=) c.1268-107C= (n.1268-107C=) c.1412-107C= (n.1412-107C=) c.*1121-107C= (n.*1121-107C=) c.1394-107C= (n.1394-107C=) c.1454-107C= (n.1454-107C=) n.1330-107C= c.1376-107C= (n.1376-107C=) c.1646-107C= (n.1646-107C=) c.1655-107C= (n.1655-107C=) c.1001-107C= (n.1001-107C=) c.1445-107C= (n.1445-107C=) | |
9 | g.135769840C>T | CA1883872123 | KCNT1 | c.1511-107C>T (n.1511-107C>T) c.1352-107C>T (n.1352-107C>T) c.1259-107C>T (n.1259-107C>T) c.1268-107C>T (n.1268-107C>T) c.1412-107C>T (n.1412-107C>T) c.*1121-107C>T (n.*1121-107C>T) c.1394-107C>T (n.1394-107C>T) c.1454-107C>T (n.1454-107C>T) n.1330-107C>T c.1376-107C>T (n.1376-107C>T) c.1646-107C>T (n.1646-107C>T) c.1655-107C>T (n.1655-107C>T) c.1001-107C>T (n.1001-107C>T) c.1445-107C>T (n.1445-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135769843G>A | CA2692518129 | KCNT1 | c.1511-104G>A (n.1511-104G>A) c.1352-104G>A (n.1352-104G>A) c.1259-104G>A (n.1259-104G>A) c.1268-104G>A (n.1268-104G>A) c.1412-104G>A (n.1412-104G>A) c.*1121-104G>A (n.*1121-104G>A) c.1394-104G>A (n.1394-104G>A) c.1454-104G>A (n.1454-104G>A) n.1330-104G>A c.1376-104G>A (n.1376-104G>A) c.1646-104G>A (n.1646-104G>A) c.1655-104G>A (n.1655-104G>A) c.1001-104G>A (n.1001-104G>A) c.1445-104G>A (n.1445-104G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769843G>T | CA2692518130 | KCNT1 | c.1511-104G>T (n.1511-104G>T) c.1352-104G>T (n.1352-104G>T) c.1259-104G>T (n.1259-104G>T) c.1268-104G>T (n.1268-104G>T) c.1412-104G>T (n.1412-104G>T) c.*1121-104G>T (n.*1121-104G>T) c.1394-104G>T (n.1394-104G>T) c.1454-104G>T (n.1454-104G>T) n.1330-104G>T c.1376-104G>T (n.1376-104G>T) c.1646-104G>T (n.1646-104G>T) c.1655-104G>T (n.1655-104G>T) c.1001-104G>T (n.1001-104G>T) c.1445-104G>T (n.1445-104G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769844C>A | CA2692518131 | KCNT1 | c.1511-103C>A (n.1511-103C>A) c.1352-103C>A (n.1352-103C>A) c.1259-103C>A (n.1259-103C>A) c.1268-103C>A (n.1268-103C>A) c.1412-103C>A (n.1412-103C>A) c.*1121-103C>A (n.*1121-103C>A) c.1394-103C>A (n.1394-103C>A) c.1454-103C>A (n.1454-103C>A) n.1330-103C>A c.1376-103C>A (n.1376-103C>A) c.1646-103C>A (n.1646-103C>A) c.1655-103C>A (n.1655-103C>A) c.1001-103C>A (n.1001-103C>A) c.1445-103C>A (n.1445-103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769846A>G | CA2692518132 | KCNT1 | c.1511-101A>G (n.1511-101A>G) c.1352-101A>G (n.1352-101A>G) c.1259-101A>G (n.1259-101A>G) c.1268-101A>G (n.1268-101A>G) c.1412-101A>G (n.1412-101A>G) c.*1121-101A>G (n.*1121-101A>G) c.1394-101A>G (n.1394-101A>G) c.1454-101A>G (n.1454-101A>G) n.1330-101A>G c.1376-101A>G (n.1376-101A>G) c.1646-101A>G (n.1646-101A>G) c.1655-101A>G (n.1655-101A>G) c.1001-101A>G (n.1001-101A>G) c.1445-101A>G (n.1445-101A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769847G>A | CA2692518133 | KCNT1 | c.1511-100G>A (n.1511-100G>A) c.1352-100G>A (n.1352-100G>A) c.1259-100G>A (n.1259-100G>A) c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1412-100G>A (n.1412-100G>A) c.*1121-100G>A (n.*1121-100G>A) c.1394-100G>A (n.1394-100G>A) c.1454-100G>A (n.1454-100G>A) n.1330-100G>A c.1376-100G>A (n.1376-100G>A) c.1646-100G>A (n.1646-100G>A) c.1655-100G>A (n.1655-100G>A) c.1001-100G>A (n.1001-100G>A) c.1445-100G>A (n.1445-100G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769847G>T | CA2692518134 | KCNT1 | c.1511-100G>T (n.1511-100G>T) c.1352-100G>T (n.1352-100G>T) c.1259-100G>T (n.1259-100G>T) c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1412-100G>T (n.1412-100G>T) c.*1121-100G>T (n.*1121-100G>T) c.1394-100G>T (n.1394-100G>T) c.1454-100G>T (n.1454-100G>T) n.1330-100G>T c.1376-100G>T (n.1376-100G>T) c.1646-100G>T (n.1646-100G>T) c.1655-100G>T (n.1655-100G>T) c.1001-100G>T (n.1001-100G>T) c.1445-100G>T (n.1445-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769848G>T | CA2692518135 | KCNT1 | c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) c.1352-99G>T (n.1352-99G>T) c.1259-99G>T (n.1259-99G>T) c.1268-99G>T (n.1268-99G>T) c.1412-99G>T (n.1412-99G>T) c.*1121-99G>T (n.*1121-99G>T) c.1394-99G>T (n.1394-99G>T) c.1454-99G>T (n.1454-99G>T) n.1330-99G>T c.1376-99G>T (n.1376-99G>T) c.1646-99G>T (n.1646-99G>T) c.1655-99G>T (n.1655-99G>T) c.1001-99G>T (n.1001-99G>T) c.1445-99G>T (n.1445-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769849G>A | CA1883872128 | KCNT1 | c.1511-98G>A (n.1511-98G>A) c.1352-98G>A (n.1352-98G>A) c.1259-98G>A (n.1259-98G>A) c.1268-98G>A (n.1268-98G>A) c.1412-98G>A (n.1412-98G>A) c.*1121-98G>A (n.*1121-98G>A) c.1394-98G>A (n.1394-98G>A) c.1454-98G>A (n.1454-98G>A) n.1330-98G>A c.1376-98G>A (n.1376-98G>A) c.1646-98G>A (n.1646-98G>A) c.1655-98G>A (n.1655-98G>A) c.1001-98G>A (n.1001-98G>A) c.1445-98G>A (n.1445-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769849G= | CA1883872126 | KCNT1 | c.1511-98G= (n.1511-98G=) c.1352-98G= (n.1352-98G=) c.1259-98G= (n.1259-98G=) c.1268-98G= (n.1268-98G=) c.1412-98G= (n.1412-98G=) c.*1121-98G= (n.*1121-98G=) c.1394-98G= (n.1394-98G=) c.1454-98G= (n.1454-98G=) n.1330-98G= c.1376-98G= (n.1376-98G=) c.1646-98G= (n.1646-98G=) c.1655-98G= (n.1655-98G=) c.1001-98G= (n.1001-98G=) c.1445-98G= (n.1445-98G=) | |
9 | g.135769849G>T | CA2692518136 | KCNT1 | c.1511-98G>T (n.1511-98G>T) c.1352-98G>T (n.1352-98G>T) c.1259-98G>T (n.1259-98G>T) c.1268-98G>T (n.1268-98G>T) c.1412-98G>T (n.1412-98G>T) c.*1121-98G>T (n.*1121-98G>T) c.1394-98G>T (n.1394-98G>T) c.1454-98G>T (n.1454-98G>T) n.1330-98G>T c.1376-98G>T (n.1376-98G>T) c.1646-98G>T (n.1646-98G>T) c.1655-98G>T (n.1655-98G>T) c.1001-98G>T (n.1001-98G>T) c.1445-98G>T (n.1445-98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769851G>A | CA201472582 | KCNT1 | c.1511-96G>A (n.1511-96G>A) c.1352-96G>A (n.1352-96G>A) c.1259-96G>A (n.1259-96G>A) c.1268-96G>A (n.1268-96G>A) c.1412-96G>A (n.1412-96G>A) c.*1121-96G>A (n.*1121-96G>A) c.1394-96G>A (n.1394-96G>A) c.1454-96G>A (n.1454-96G>A) n.1330-96G>A c.1376-96G>A (n.1376-96G>A) c.1646-96G>A (n.1646-96G>A) c.1655-96G>A (n.1655-96G>A) c.1001-96G>A (n.1001-96G>A) c.1445-96G>A (n.1445-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769851G>C | CA2692518137 | KCNT1 | c.1511-96G>C (n.1511-96G>C) c.1352-96G>C (n.1352-96G>C) c.1259-96G>C (n.1259-96G>C) c.1268-96G>C (n.1268-96G>C) c.1412-96G>C (n.1412-96G>C) c.*1121-96G>C (n.*1121-96G>C) c.1394-96G>C (n.1394-96G>C) c.1454-96G>C (n.1454-96G>C) n.1330-96G>C c.1376-96G>C (n.1376-96G>C) c.1646-96G>C (n.1646-96G>C) c.1655-96G>C (n.1655-96G>C) c.1001-96G>C (n.1001-96G>C) c.1445-96G>C (n.1445-96G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769851G= | CA1883872131 | KCNT1 | c.1511-96G= (n.1511-96G=) c.1352-96G= (n.1352-96G=) c.1259-96G= (n.1259-96G=) c.1268-96G= (n.1268-96G=) c.1412-96G= (n.1412-96G=) c.*1121-96G= (n.*1121-96G=) c.1394-96G= (n.1394-96G=) c.1454-96G= (n.1454-96G=) n.1330-96G= c.1376-96G= (n.1376-96G=) c.1646-96G= (n.1646-96G=) c.1655-96G= (n.1655-96G=) c.1001-96G= (n.1001-96G=) c.1445-96G= (n.1445-96G=) | |
9 | g.135769851G>T | CA2692518138 | KCNT1 | c.1511-96G>T (n.1511-96G>T) c.1352-96G>T (n.1352-96G>T) c.1259-96G>T (n.1259-96G>T) c.1268-96G>T (n.1268-96G>T) c.1412-96G>T (n.1412-96G>T) c.*1121-96G>T (n.*1121-96G>T) c.1394-96G>T (n.1394-96G>T) c.1454-96G>T (n.1454-96G>T) n.1330-96G>T c.1376-96G>T (n.1376-96G>T) c.1646-96G>T (n.1646-96G>T) c.1655-96G>T (n.1655-96G>T) c.1001-96G>T (n.1001-96G>T) c.1445-96G>T (n.1445-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769852C>A | CA2579510900 | KCNT1 | c.1511-95C>A (n.1511-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) c.1259-95C>A (n.1259-95C>A) c.1268-95C>A (n.1268-95C>A) c.1412-95C>A (n.1412-95C>A) c.*1121-95C>A (n.*1121-95C>A) c.1394-95C>A (n.1394-95C>A) c.1454-95C>A (n.1454-95C>A) n.1330-95C>A c.1376-95C>A (n.1376-95C>A) c.1646-95C>A (n.1646-95C>A) c.1655-95C>A (n.1655-95C>A) c.1001-95C>A (n.1001-95C>A) c.1445-95C>A (n.1445-95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769852C= | CA1883872134 | KCNT1 | c.1511-95C= (n.1511-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) c.1259-95C= (n.1259-95C=) c.1268-95C= (n.1268-95C=) c.1412-95C= (n.1412-95C=) c.*1121-95C= (n.*1121-95C=) c.1394-95C= (n.1394-95C=) c.1454-95C= (n.1454-95C=) n.1330-95C= c.1376-95C= (n.1376-95C=) c.1646-95C= (n.1646-95C=) c.1655-95C= (n.1655-95C=) c.1001-95C= (n.1001-95C=) c.1445-95C= (n.1445-95C=) | |
9 | g.135769852C>T | CA591145952 | KCNT1 | c.1511-95C>T (n.1511-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) c.1259-95C>T (n.1259-95C>T) c.1268-95C>T (n.1268-95C>T) c.1412-95C>T (n.1412-95C>T) c.*1121-95C>T (n.*1121-95C>T) c.1394-95C>T (n.1394-95C>T) c.1454-95C>T (n.1454-95C>T) n.1330-95C>T c.1376-95C>T (n.1376-95C>T) c.1646-95C>T (n.1646-95C>T) c.1655-95C>T (n.1655-95C>T) c.1001-95C>T (n.1001-95C>T) c.1445-95C>T (n.1445-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769853A= | CA1883872137 | KCNT1 | c.1511-94A= (n.1511-94A=) c.1352-94A= (n.1352-94A=) c.1259-94A= (n.1259-94A=) c.1268-94A= (n.1268-94A=) c.1412-94A= (n.1412-94A=) c.*1121-94A= (n.*1121-94A=) c.1394-94A= (n.1394-94A=) c.1454-94A= (n.1454-94A=) n.1330-94A= c.1376-94A= (n.1376-94A=) c.1646-94A= (n.1646-94A=) c.1655-94A= (n.1655-94A=) c.1001-94A= (n.1001-94A=) c.1445-94A= (n.1445-94A=) | |
9 | g.135769853A>G | CA1883872139 | KCNT1 | c.1511-94A>G (n.1511-94A>G) c.1352-94A>G (n.1352-94A>G) c.1259-94A>G (n.1259-94A>G) c.1268-94A>G (n.1268-94A>G) c.1412-94A>G (n.1412-94A>G) c.*1121-94A>G (n.*1121-94A>G) c.1394-94A>G (n.1394-94A>G) c.1454-94A>G (n.1454-94A>G) n.1330-94A>G c.1376-94A>G (n.1376-94A>G) c.1646-94A>G (n.1646-94A>G) c.1655-94A>G (n.1655-94A>G) c.1001-94A>G (n.1001-94A>G) c.1445-94A>G (n.1445-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769853A>T | CA2692518139 | KCNT1 | c.1511-94A>T (n.1511-94A>T) c.1352-94A>T (n.1352-94A>T) c.1259-94A>T (n.1259-94A>T) c.1268-94A>T (n.1268-94A>T) c.1412-94A>T (n.1412-94A>T) c.*1121-94A>T (n.*1121-94A>T) c.1394-94A>T (n.1394-94A>T) c.1454-94A>T (n.1454-94A>T) n.1330-94A>T c.1376-94A>T (n.1376-94A>T) c.1646-94A>T (n.1646-94A>T) c.1655-94A>T (n.1655-94A>T) c.1001-94A>T (n.1001-94A>T) c.1445-94A>T (n.1445-94A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769855C>A | CA2692518140 | KCNT1 | c.1511-92C>A (n.1511-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.1259-92C>A (n.1259-92C>A) c.1268-92C>A (n.1268-92C>A) c.1412-92C>A (n.1412-92C>A) c.*1121-92C>A (n.*1121-92C>A) c.1394-92C>A (n.1394-92C>A) c.1454-92C>A (n.1454-92C>A) n.1330-92C>A c.1376-92C>A (n.1376-92C>A) c.1646-92C>A (n.1646-92C>A) c.1655-92C>A (n.1655-92C>A) c.1001-92C>A (n.1001-92C>A) c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769855C= | CA1883872142 | KCNT1 | c.1511-92C= (n.1511-92C=) c.1352-92C= (n.1352-92C=) c.1259-92C= (n.1259-92C=) c.1268-92C= (n.1268-92C=) c.1412-92C= (n.1412-92C=) c.*1121-92C= (n.*1121-92C=) c.1394-92C= (n.1394-92C=) c.1454-92C= (n.1454-92C=) n.1330-92C= c.1376-92C= (n.1376-92C=) c.1646-92C= (n.1646-92C=) c.1655-92C= (n.1655-92C=) c.1001-92C= (n.1001-92C=) c.1445-92C= (n.1445-92C=) | |
9 | g.135769855C>T | CA1129968826 | KCNT1 | c.1511-92C>T (n.1511-92C>T) c.1352-92C>T (n.1352-92C>T) c.1259-92C>T (n.1259-92C>T) c.1268-92C>T (n.1268-92C>T) c.1412-92C>T (n.1412-92C>T) c.*1121-92C>T (n.*1121-92C>T) c.1394-92C>T (n.1394-92C>T) c.1454-92C>T (n.1454-92C>T) n.1330-92C>T c.1376-92C>T (n.1376-92C>T) c.1646-92C>T (n.1646-92C>T) c.1655-92C>T (n.1655-92C>T) c.1001-92C>T (n.1001-92C>T) c.1445-92C>T (n.1445-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769857G>A | CA2692518141 | KCNT1 | c.1511-90G>A (n.1511-90G>A) c.1352-90G>A (n.1352-90G>A) c.1259-90G>A (n.1259-90G>A) c.1268-90G>A (n.1268-90G>A) c.1412-90G>A (n.1412-90G>A) c.*1121-90G>A (n.*1121-90G>A) c.1394-90G>A (n.1394-90G>A) c.1454-90G>A (n.1454-90G>A) n.1330-90G>A c.1376-90G>A (n.1376-90G>A) c.1646-90G>A (n.1646-90G>A) c.1655-90G>A (n.1655-90G>A) c.1001-90G>A (n.1001-90G>A) c.1445-90G>A (n.1445-90G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769857G>T | CA2692518142 | KCNT1 | c.1511-90G>T (n.1511-90G>T) c.1352-90G>T (n.1352-90G>T) c.1259-90G>T (n.1259-90G>T) c.1268-90G>T (n.1268-90G>T) c.1412-90G>T (n.1412-90G>T) c.*1121-90G>T (n.*1121-90G>T) c.1394-90G>T (n.1394-90G>T) c.1454-90G>T (n.1454-90G>T) n.1330-90G>T c.1376-90G>T (n.1376-90G>T) c.1646-90G>T (n.1646-90G>T) c.1655-90G>T (n.1655-90G>T) c.1001-90G>T (n.1001-90G>T) c.1445-90G>T (n.1445-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769858C>A | CA2579510901 | KCNT1 | c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.1352-89C>A (n.1352-89C>A) c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.1268-89C>A (n.1268-89C>A) c.1412-89C>A (n.1412-89C>A) c.*1121-89C>A (n.*1121-89C>A) c.1394-89C>A (n.1394-89C>A) c.1454-89C>A (n.1454-89C>A) n.1330-89C>A c.1376-89C>A (n.1376-89C>A) c.1646-89C>A (n.1646-89C>A) c.1655-89C>A (n.1655-89C>A) c.1001-89C>A (n.1001-89C>A) c.1445-89C>A (n.1445-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769858C= | CA1883872145 | KCNT1 | c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.1352-89C= (n.1352-89C=) c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.1268-89C= (n.1268-89C=) c.1412-89C= (n.1412-89C=) c.*1121-89C= (n.*1121-89C=) c.1394-89C= (n.1394-89C=) c.1454-89C= (n.1454-89C=) n.1330-89C= c.1376-89C= (n.1376-89C=) c.1646-89C= (n.1646-89C=) c.1655-89C= (n.1655-89C=) c.1001-89C= (n.1001-89C=) c.1445-89C= (n.1445-89C=) | |
9 | g.135769858C>T | CA201472586 | KCNT1 | c.1511-89C>T (n.1511-89C>T) c.1352-89C>T (n.1352-89C>T) c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.1268-89C>T (n.1268-89C>T) c.1412-89C>T (n.1412-89C>T) c.*1121-89C>T (n.*1121-89C>T) c.1394-89C>T (n.1394-89C>T) c.1454-89C>T (n.1454-89C>T) n.1330-89C>T c.1376-89C>T (n.1376-89C>T) c.1646-89C>T (n.1646-89C>T) c.1655-89C>T (n.1655-89C>T) c.1001-89C>T (n.1001-89C>T) c.1445-89C>T (n.1445-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769859A= | CA1883872147 | KCNT1 | c.1511-88A= (n.1511-88A=) c.1352-88A= (n.1352-88A=) c.1259-88A= (n.1259-88A=) c.1268-88A= (n.1268-88A=) c.1412-88A= (n.1412-88A=) c.*1121-88A= (n.*1121-88A=) c.1394-88A= (n.1394-88A=) c.1454-88A= (n.1454-88A=) n.1330-88A= c.1376-88A= (n.1376-88A=) c.1646-88A= (n.1646-88A=) c.1655-88A= (n.1655-88A=) c.1001-88A= (n.1001-88A=) c.1445-88A= (n.1445-88A=) | |
9 | g.135769859A>C | CA2786247829 | KCNT1 | c.1511-88A>C (n.1511-88A>C) c.1352-88A>C (n.1352-88A>C) c.1259-88A>C (n.1259-88A>C) c.1268-88A>C (n.1268-88A>C) c.1412-88A>C (n.1412-88A>C) c.*1121-88A>C (n.*1121-88A>C) c.1394-88A>C (n.1394-88A>C) c.1454-88A>C (n.1454-88A>C) n.1330-88A>C c.1376-88A>C (n.1376-88A>C) c.1646-88A>C (n.1646-88A>C) c.1655-88A>C (n.1655-88A>C) c.1001-88A>C (n.1001-88A>C) c.1445-88A>C (n.1445-88A>C) | |
9 | g.135769859A>G | CA591145956 | KCNT1 | c.1511-88A>G (n.1511-88A>G) c.1352-88A>G (n.1352-88A>G) c.1259-88A>G (n.1259-88A>G) c.1268-88A>G (n.1268-88A>G) c.1412-88A>G (n.1412-88A>G) c.*1121-88A>G (n.*1121-88A>G) c.1394-88A>G (n.1394-88A>G) c.1454-88A>G (n.1454-88A>G) n.1330-88A>G c.1376-88A>G (n.1376-88A>G) c.1646-88A>G (n.1646-88A>G) c.1655-88A>G (n.1655-88A>G) c.1001-88A>G (n.1001-88A>G) c.1445-88A>G (n.1445-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769860T>C | CA2692518143 | KCNT1 | c.1511-87T>C (n.1511-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) c.1259-87T>C (n.1259-87T>C) c.1268-87T>C (n.1268-87T>C) c.1412-87T>C (n.1412-87T>C) c.*1121-87T>C (n.*1121-87T>C) c.1394-87T>C (n.1394-87T>C) c.1454-87T>C (n.1454-87T>C) n.1330-87T>C c.1376-87T>C (n.1376-87T>C) c.1646-87T>C (n.1646-87T>C) c.1655-87T>C (n.1655-87T>C) c.1001-87T>C (n.1001-87T>C) c.1445-87T>C (n.1445-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769861del | CA2540353716 | KCNT1 | c.1511-86del (n.1511-86del) c.1352-86del (n.1352-86del) c.1259-86del (n.1259-86del) c.1268-86del (n.1268-86del) c.1412-86del (n.1412-86del) c.*1121-86del (n.*1121-86del) c.1394-86del (n.1394-86del) c.1454-86del (n.1454-86del) n.1330-86del c.1376-86del (n.1376-86del) c.1646-86del (n.1646-86del) c.1655-86del (n.1655-86del) c.1001-86del (n.1001-86del) c.1445-86del (n.1445-86del) | |
9 | g.135769861A= | CA1883872149 | KCNT1 | c.1511-86A= (n.1511-86A=) c.1352-86A= (n.1352-86A=) c.1259-86A= (n.1259-86A=) c.1268-86A= (n.1268-86A=) c.1412-86A= (n.1412-86A=) c.*1121-86A= (n.*1121-86A=) c.1394-86A= (n.1394-86A=) c.1454-86A= (n.1454-86A=) n.1330-86A= c.1376-86A= (n.1376-86A=) c.1646-86A= (n.1646-86A=) c.1655-86A= (n.1655-86A=) c.1001-86A= (n.1001-86A=) c.1445-86A= (n.1445-86A=) | |
9 | g.135769861A>G | CA1883872151 | KCNT1 | c.1511-86A>G (n.1511-86A>G) c.1352-86A>G (n.1352-86A>G) c.1259-86A>G (n.1259-86A>G) c.1268-86A>G (n.1268-86A>G) c.1412-86A>G (n.1412-86A>G) c.*1121-86A>G (n.*1121-86A>G) c.1394-86A>G (n.1394-86A>G) c.1454-86A>G (n.1454-86A>G) n.1330-86A>G c.1376-86A>G (n.1376-86A>G) c.1646-86A>G (n.1646-86A>G) c.1655-86A>G (n.1655-86A>G) c.1001-86A>G (n.1001-86A>G) c.1445-86A>G (n.1445-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769861A>T | CA2692518144 | KCNT1 | c.1511-86A>T (n.1511-86A>T) c.1352-86A>T (n.1352-86A>T) c.1259-86A>T (n.1259-86A>T) c.1268-86A>T (n.1268-86A>T) c.1412-86A>T (n.1412-86A>T) c.*1121-86A>T (n.*1121-86A>T) c.1394-86A>T (n.1394-86A>T) c.1454-86A>T (n.1454-86A>T) n.1330-86A>T c.1376-86A>T (n.1376-86A>T) c.1646-86A>T (n.1646-86A>T) c.1655-86A>T (n.1655-86A>T) c.1001-86A>T (n.1001-86A>T) c.1445-86A>T (n.1445-86A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769862G>A | CA201472589 | KCNT1 | c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.1259-85G>A (n.1259-85G>A) c.1268-85G>A (n.1268-85G>A) c.1412-85G>A (n.1412-85G>A) c.*1121-85G>A (n.*1121-85G>A) c.1394-85G>A (n.1394-85G>A) c.1454-85G>A (n.1454-85G>A) n.1330-85G>A c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.1646-85G>A (n.1646-85G>A) c.1655-85G>A (n.1655-85G>A) c.1001-85G>A (n.1001-85G>A) c.1445-85G>A (n.1445-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769862G= | CA1883872153 | KCNT1 | c.1511-85G= (n.1511-85G=) c.1352-85G= (n.1352-85G=) c.1259-85G= (n.1259-85G=) c.1268-85G= (n.1268-85G=) c.1412-85G= (n.1412-85G=) c.*1121-85G= (n.*1121-85G=) c.1394-85G= (n.1394-85G=) c.1454-85G= (n.1454-85G=) n.1330-85G= c.1376-85G= (n.1376-85G=) c.1646-85G= (n.1646-85G=) c.1655-85G= (n.1655-85G=) c.1001-85G= (n.1001-85G=) c.1445-85G= (n.1445-85G=) | |
9 | g.135769862G>T | CA2692518146 | KCNT1 | c.1511-85G>T (n.1511-85G>T) c.1352-85G>T (n.1352-85G>T) c.1259-85G>T (n.1259-85G>T) c.1268-85G>T (n.1268-85G>T) c.1412-85G>T (n.1412-85G>T) c.*1121-85G>T (n.*1121-85G>T) c.1394-85G>T (n.1394-85G>T) c.1454-85G>T (n.1454-85G>T) n.1330-85G>T c.1376-85G>T (n.1376-85G>T) c.1646-85G>T (n.1646-85G>T) c.1655-85G>T (n.1655-85G>T) c.1001-85G>T (n.1001-85G>T) c.1445-85G>T (n.1445-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769862_135769927dup | CA2692518145 | KCNT1 | c.1511-85_1511-20dup (n.1511-85_1511-20dup) c.1352-85_1352-20dup (n.1352-85_1352-20dup) c.1259-85_1259-20dup (n.1259-85_1259-20dup) c.1268-85_1268-20dup (n.1268-85_1268-20dup) c.1412-85_1412-20dup (n.1412-85_1412-20dup) c.*1121-85_*1121-20dup (n.*1121-85_*1121-20dup) c.1394-85_1394-20dup (n.1394-85_1394-20dup) c.1454-85_1454-20dup (n.1454-85_1454-20dup) n.1330-85_1330-20dup c.1376-85_1376-20dup (n.1376-85_1376-20dup) c.1646-85_1646-20dup (n.1646-85_1646-20dup) c.1655-85_1655-20dup (n.1655-85_1655-20dup) c.1001-85_1001-20dup (n.1001-85_1001-20dup) c.1445-85_1445-20dup (n.1445-85_1445-20dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135769863C>A | CA1129968831 | KCNT1 | c.1511-84C>A (n.1511-84C>A) c.1352-84C>A (n.1352-84C>A) c.1259-84C>A (n.1259-84C>A) c.1268-84C>A (n.1268-84C>A) c.1412-84C>A (n.1412-84C>A) c.*1121-84C>A (n.*1121-84C>A) c.1394-84C>A (n.1394-84C>A) c.1454-84C>A (n.1454-84C>A) n.1330-84C>A c.1376-84C>A (n.1376-84C>A) c.1646-84C>A (n.1646-84C>A) c.1655-84C>A (n.1655-84C>A) c.1001-84C>A (n.1001-84C>A) c.1445-84C>A (n.1445-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769863C= | CA1883872154 | KCNT1 | c.1511-84C= (n.1511-84C=) c.1352-84C= (n.1352-84C=) c.1259-84C= (n.1259-84C=) c.1268-84C= (n.1268-84C=) c.1412-84C= (n.1412-84C=) c.*1121-84C= (n.*1121-84C=) c.1394-84C= (n.1394-84C=) c.1454-84C= (n.1454-84C=) n.1330-84C= c.1376-84C= (n.1376-84C=) c.1646-84C= (n.1646-84C=) c.1655-84C= (n.1655-84C=) c.1001-84C= (n.1001-84C=) c.1445-84C= (n.1445-84C=) | |
9 | g.135769863C>T | CA201472590 | KCNT1 | c.1511-84C>T (n.1511-84C>T) c.1352-84C>T (n.1352-84C>T) c.1259-84C>T (n.1259-84C>T) c.1268-84C>T (n.1268-84C>T) c.1412-84C>T (n.1412-84C>T) c.*1121-84C>T (n.*1121-84C>T) c.1394-84C>T (n.1394-84C>T) c.1454-84C>T (n.1454-84C>T) n.1330-84C>T c.1376-84C>T (n.1376-84C>T) c.1646-84C>T (n.1646-84C>T) c.1655-84C>T (n.1655-84C>T) c.1001-84C>T (n.1001-84C>T) c.1445-84C>T (n.1445-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769864A>T | CA2786247830 | KCNT1 | c.1511-83A>T (n.1511-83A>T) c.1352-83A>T (n.1352-83A>T) c.1259-83A>T (n.1259-83A>T) c.1268-83A>T (n.1268-83A>T) c.1412-83A>T (n.1412-83A>T) c.*1121-83A>T (n.*1121-83A>T) c.1394-83A>T (n.1394-83A>T) c.1454-83A>T (n.1454-83A>T) n.1330-83A>T c.1376-83A>T (n.1376-83A>T) c.1646-83A>T (n.1646-83A>T) c.1655-83A>T (n.1655-83A>T) c.1001-83A>T (n.1001-83A>T) c.1445-83A>T (n.1445-83A>T) | |
9 | g.135769865C>A | CA201472593 | KCNT1 | c.1511-82C>A (n.1511-82C>A) c.1352-82C>A (n.1352-82C>A) c.1259-82C>A (n.1259-82C>A) c.1268-82C>A (n.1268-82C>A) c.1412-82C>A (n.1412-82C>A) c.*1121-82C>A (n.*1121-82C>A) c.1394-82C>A (n.1394-82C>A) c.1454-82C>A (n.1454-82C>A) n.1330-82C>A c.1376-82C>A (n.1376-82C>A) c.1646-82C>A (n.1646-82C>A) c.1655-82C>A (n.1655-82C>A) c.1001-82C>A (n.1001-82C>A) c.1445-82C>A (n.1445-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769865C= | CA1883872156 | KCNT1 | c.1511-82C= (n.1511-82C=) c.1352-82C= (n.1352-82C=) c.1259-82C= (n.1259-82C=) c.1268-82C= (n.1268-82C=) c.1412-82C= (n.1412-82C=) c.*1121-82C= (n.*1121-82C=) c.1394-82C= (n.1394-82C=) c.1454-82C= (n.1454-82C=) n.1330-82C= c.1376-82C= (n.1376-82C=) c.1646-82C= (n.1646-82C=) c.1655-82C= (n.1655-82C=) c.1001-82C= (n.1001-82C=) c.1445-82C= (n.1445-82C=) | |
9 | g.135769865C>T | CA201472597 | KCNT1 | c.1511-82C>T (n.1511-82C>T) c.1352-82C>T (n.1352-82C>T) c.1259-82C>T (n.1259-82C>T) c.1268-82C>T (n.1268-82C>T) c.1412-82C>T (n.1412-82C>T) c.*1121-82C>T (n.*1121-82C>T) c.1394-82C>T (n.1394-82C>T) c.1454-82C>T (n.1454-82C>T) n.1330-82C>T c.1376-82C>T (n.1376-82C>T) c.1646-82C>T (n.1646-82C>T) c.1655-82C>T (n.1655-82C>T) c.1001-82C>T (n.1001-82C>T) c.1445-82C>T (n.1445-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769866C>A | CA2692518147 | KCNT1 | c.1511-81C>A (n.1511-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.1259-81C>A (n.1259-81C>A) c.1268-81C>A (n.1268-81C>A) c.1412-81C>A (n.1412-81C>A) c.*1121-81C>A (n.*1121-81C>A) c.1394-81C>A (n.1394-81C>A) c.1454-81C>A (n.1454-81C>A) n.1330-81C>A c.1376-81C>A (n.1376-81C>A) c.1646-81C>A (n.1646-81C>A) c.1655-81C>A (n.1655-81C>A) c.1001-81C>A (n.1001-81C>A) c.1445-81C>A (n.1445-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769866C= | CA1883872159 | KCNT1 | c.1511-81C= (n.1511-81C=) c.1352-81C= (n.1352-81C=) c.1259-81C= (n.1259-81C=) c.1268-81C= (n.1268-81C=) c.1412-81C= (n.1412-81C=) c.*1121-81C= (n.*1121-81C=) c.1394-81C= (n.1394-81C=) c.1454-81C= (n.1454-81C=) n.1330-81C= c.1376-81C= (n.1376-81C=) c.1646-81C= (n.1646-81C=) c.1655-81C= (n.1655-81C=) c.1001-81C= (n.1001-81C=) c.1445-81C= (n.1445-81C=) | |
9 | g.135769866C>T | CA1883872164 | KCNT1 | c.1511-81C>T (n.1511-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.1259-81C>T (n.1259-81C>T) c.1268-81C>T (n.1268-81C>T) c.1412-81C>T (n.1412-81C>T) c.*1121-81C>T (n.*1121-81C>T) c.1394-81C>T (n.1394-81C>T) c.1454-81C>T (n.1454-81C>T) n.1330-81C>T c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1646-81C>T (n.1646-81C>T) c.1655-81C>T (n.1655-81C>T) c.1001-81C>T (n.1001-81C>T) c.1445-81C>T (n.1445-81C>T) | dbSNP |
9 | g.135769866_135769867delinsCT | CA1883872158 | KCNT1 | c.1511-81_1511-80delinsCT (n.1511-81_1511-80delinsCT) c.1352-81_1352-80delinsCT (n.1352-81_1352-80delinsCT) c.1259-81_1259-80delinsCT (n.1259-81_1259-80delinsCT) c.1268-81_1268-80delinsCT (n.1268-81_1268-80delinsCT) c.1412-81_1412-80delinsCT (n.1412-81_1412-80delinsCT) c.*1121-81_*1121-80delinsCT (n.*1121-81_*1121-80delinsCT) c.1394-81_1394-80delinsCT (n.1394-81_1394-80delinsCT) c.1454-81_1454-80delinsCT (n.1454-81_1454-80delinsCT) n.1330-81_1330-80delinsCT c.1376-81_1376-80delinsCT (n.1376-81_1376-80delinsCT) c.1646-81_1646-80delinsCT (n.1646-81_1646-80delinsCT) c.1655-81_1655-80delinsCT (n.1655-81_1655-80delinsCT) c.1001-81_1001-80delinsCT (n.1001-81_1001-80delinsCT) c.1445-81_1445-80delinsCT (n.1445-81_1445-80delinsCT) |