Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135766022T>C | CA1129962505 | KCNT1 | c.1337+262T>C (n.1337+262T>C) c.27+262T>C n.64+262T>C n.76+262T>C c.1178+262T>C (n.1178+262T>C) c.1085+262T>C (n.1085+262T>C) c.1094+262T>C (n.1094+262T>C) c.1238+262T>C (n.1238+262T>C) c.*947+262T>C (n.*947+262T>C) c.1220+262T>C (n.1220+262T>C) c.1280+262T>C (n.1280+262T>C) n.1156+262T>C c.1202+262T>C (n.1202+262T>C) c.1472+262T>C (n.1472+262T>C) c.1481+262T>C (n.1481+262T>C) c.827+262T>C (n.827+262T>C) c.1271+262T>C (n.1271+262T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766022_135766050delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC | CA1883866890 | KCNT1 | c.1337+262_1337+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1337+262_1337+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.27+262_27+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC n.64+262_64+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC n.76+262_76+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC c.1178+262_1178+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1178+262_1178+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1085+262_1085+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1085+262_1085+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1094+262_1094+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1094+262_1094+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1238+262_1238+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1238+262_1238+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.*947+262_*947+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.*947+262_*947+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1220+262_1220+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1220+262_1220+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1280+262_1280+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1280+262_1280+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) n.1156+262_1156+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC c.1202+262_1202+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1202+262_1202+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1472+262_1472+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1472+262_1472+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1481+262_1481+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1481+262_1481+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.827+262_827+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.827+262_827+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1271+262_1271+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1271+262_1271+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) | |
9 | g.135766023C>T | CA2542081472 | KCNT1 | c.1337+263C>T (n.1337+263C>T) c.27+263C>T n.64+263C>T n.76+263C>T c.1178+263C>T (n.1178+263C>T) c.1085+263C>T (n.1085+263C>T) c.1094+263C>T (n.1094+263C>T) c.1238+263C>T (n.1238+263C>T) c.*947+263C>T (n.*947+263C>T) c.1220+263C>T (n.1220+263C>T) c.1280+263C>T (n.1280+263C>T) n.1156+263C>T c.1202+263C>T (n.1202+263C>T) c.1472+263C>T (n.1472+263C>T) c.1481+263C>T (n.1481+263C>T) c.827+263C>T (n.827+263C>T) c.1271+263C>T (n.1271+263C>T) | |
9 | g.135766027_135766054del | CA1883866891 | KCNT1 | c.1337+267_1337+294del (n.1337+267_1337+294del) c.27+267_27+294del n.64+267_64+294del n.76+267_76+294del c.1178+267_1178+294del (n.1178+267_1178+294del) c.1085+267_1085+294del (n.1085+267_1085+294del) c.1094+267_1094+294del (n.1094+267_1094+294del) c.1238+267_1238+294del (n.1238+267_1238+294del) c.*947+267_*947+294del (n.*947+267_*947+294del) c.1220+267_1220+294del (n.1220+267_1220+294del) c.1280+267_1280+294del (n.1280+267_1280+294del) n.1156+267_1156+294del c.1202+267_1202+294del (n.1202+267_1202+294del) c.1472+267_1472+294del (n.1472+267_1472+294del) c.1481+267_1481+294del (n.1481+267_1481+294del) c.827+267_827+294del (n.827+267_827+294del) c.1271+267_1271+294del (n.1271+267_1271+294del) | dbSNP |
9 | g.135766024A= | CA1883866892 | KCNT1 | c.1337+264A= (n.1337+264A=) c.27+264A= n.64+264A= n.76+264A= c.1178+264A= (n.1178+264A=) c.1085+264A= (n.1085+264A=) c.1094+264A= (n.1094+264A=) c.1238+264A= (n.1238+264A=) c.*947+264A= (n.*947+264A=) c.1220+264A= (n.1220+264A=) c.1280+264A= (n.1280+264A=) n.1156+264A= c.1202+264A= (n.1202+264A=) c.1472+264A= (n.1472+264A=) c.1481+264A= (n.1481+264A=) c.827+264A= (n.827+264A=) c.1271+264A= (n.1271+264A=) | |
9 | g.135766024A>G | CA1883866893 | KCNT1 | c.1337+264A>G (n.1337+264A>G) c.27+264A>G n.64+264A>G n.76+264A>G c.1178+264A>G (n.1178+264A>G) c.1085+264A>G (n.1085+264A>G) c.1094+264A>G (n.1094+264A>G) c.1238+264A>G (n.1238+264A>G) c.*947+264A>G (n.*947+264A>G) c.1220+264A>G (n.1220+264A>G) c.1280+264A>G (n.1280+264A>G) n.1156+264A>G c.1202+264A>G (n.1202+264A>G) c.1472+264A>G (n.1472+264A>G) c.1481+264A>G (n.1481+264A>G) c.827+264A>G (n.827+264A>G) c.1271+264A>G (n.1271+264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766026C>T | CA2529702010 | KCNT1 | c.1337+266C>T (n.1337+266C>T) c.27+266C>T n.64+266C>T n.76+266C>T c.1178+266C>T (n.1178+266C>T) c.1085+266C>T (n.1085+266C>T) c.1094+266C>T (n.1094+266C>T) c.1238+266C>T (n.1238+266C>T) c.*947+266C>T (n.*947+266C>T) c.1220+266C>T (n.1220+266C>T) c.1280+266C>T (n.1280+266C>T) n.1156+266C>T c.1202+266C>T (n.1202+266C>T) c.1472+266C>T (n.1472+266C>T) c.1481+266C>T (n.1481+266C>T) c.827+266C>T (n.827+266C>T) c.1271+266C>T (n.1271+266C>T) | |
9 | g.135766030_135766043del | CA1129962507 | KCNT1 | c.1337+270_1337+283del (n.1337+270_1337+283del) c.27+270_27+283del n.64+270_64+283del n.76+270_76+283del c.1178+270_1178+283del (n.1178+270_1178+283del) c.1085+270_1085+283del (n.1085+270_1085+283del) c.1094+270_1094+283del (n.1094+270_1094+283del) c.1238+270_1238+283del (n.1238+270_1238+283del) c.*947+270_*947+283del (n.*947+270_*947+283del) c.1220+270_1220+283del (n.1220+270_1220+283del) c.1280+270_1280+283del (n.1280+270_1280+283del) n.1156+270_1156+283del c.1202+270_1202+283del (n.1202+270_1202+283del) c.1472+270_1472+283del (n.1472+270_1472+283del) c.1481+270_1481+283del (n.1481+270_1481+283del) c.827+270_827+283del (n.827+270_827+283del) c.1271+270_1271+283del (n.1271+270_1271+283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766030A= | CA1883866894 | KCNT1 | c.1337+270A= (n.1337+270A=) c.27+270A= n.64+270A= n.76+270A= c.1178+270A= (n.1178+270A=) c.1085+270A= (n.1085+270A=) c.1094+270A= (n.1094+270A=) c.1238+270A= (n.1238+270A=) c.*947+270A= (n.*947+270A=) c.1220+270A= (n.1220+270A=) c.1280+270A= (n.1280+270A=) n.1156+270A= c.1202+270A= (n.1202+270A=) c.1472+270A= (n.1472+270A=) c.1481+270A= (n.1481+270A=) c.827+270A= (n.827+270A=) c.1271+270A= (n.1271+270A=) | |
9 | g.135766030A>G | CA1129962508 | KCNT1 | c.1337+270A>G (n.1337+270A>G) c.27+270A>G n.64+270A>G n.76+270A>G c.1178+270A>G (n.1178+270A>G) c.1085+270A>G (n.1085+270A>G) c.1094+270A>G (n.1094+270A>G) c.1238+270A>G (n.1238+270A>G) c.*947+270A>G (n.*947+270A>G) c.1220+270A>G (n.1220+270A>G) c.1280+270A>G (n.1280+270A>G) n.1156+270A>G c.1202+270A>G (n.1202+270A>G) c.1472+270A>G (n.1472+270A>G) c.1481+270A>G (n.1481+270A>G) c.827+270A>G (n.827+270A>G) c.1271+270A>G (n.1271+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766031G>A | CA1129962519 | KCNT1 | c.1337+271G>A (n.1337+271G>A) c.27+271G>A n.64+271G>A n.76+271G>A c.1178+271G>A (n.1178+271G>A) c.1085+271G>A (n.1085+271G>A) c.1094+271G>A (n.1094+271G>A) c.1238+271G>A (n.1238+271G>A) c.*947+271G>A (n.*947+271G>A) c.1220+271G>A (n.1220+271G>A) c.1280+271G>A (n.1280+271G>A) n.1156+271G>A c.1202+271G>A (n.1202+271G>A) c.1472+271G>A (n.1472+271G>A) c.1481+271G>A (n.1481+271G>A) c.827+271G>A (n.827+271G>A) c.1271+271G>A (n.1271+271G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766033G>A | CA201465975 | KCNT1 | c.1337+273G>A (n.1337+273G>A) c.27+273G>A n.64+273G>A n.76+273G>A c.1178+273G>A (n.1178+273G>A) c.1085+273G>A (n.1085+273G>A) c.1094+273G>A (n.1094+273G>A) c.1238+273G>A (n.1238+273G>A) c.*947+273G>A (n.*947+273G>A) c.1220+273G>A (n.1220+273G>A) c.1280+273G>A (n.1280+273G>A) n.1156+273G>A c.1202+273G>A (n.1202+273G>A) c.1472+273G>A (n.1472+273G>A) c.1481+273G>A (n.1481+273G>A) c.827+273G>A (n.827+273G>A) c.1271+273G>A (n.1271+273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766033G= | CA1883866895 | KCNT1 | c.1337+273G= (n.1337+273G=) c.27+273G= n.64+273G= n.76+273G= c.1178+273G= (n.1178+273G=) c.1085+273G= (n.1085+273G=) c.1094+273G= (n.1094+273G=) c.1238+273G= (n.1238+273G=) c.*947+273G= (n.*947+273G=) c.1220+273G= (n.1220+273G=) c.1280+273G= (n.1280+273G=) n.1156+273G= c.1202+273G= (n.1202+273G=) c.1472+273G= (n.1472+273G=) c.1481+273G= (n.1481+273G=) c.827+273G= (n.827+273G=) c.1271+273G= (n.1271+273G=) | |
9 | g.135766034A= | CA1883866896 | KCNT1 | c.1337+274A= (n.1337+274A=) c.27+274A= n.64+274A= n.76+274A= c.1178+274A= (n.1178+274A=) c.1085+274A= (n.1085+274A=) c.1094+274A= (n.1094+274A=) c.1238+274A= (n.1238+274A=) c.*947+274A= (n.*947+274A=) c.1220+274A= (n.1220+274A=) c.1280+274A= (n.1280+274A=) n.1156+274A= c.1202+274A= (n.1202+274A=) c.1472+274A= (n.1472+274A=) c.1481+274A= (n.1481+274A=) c.827+274A= (n.827+274A=) c.1271+274A= (n.1271+274A=) | |
9 | g.135766034A>G | CA591144379 | KCNT1 | c.1337+274A>G (n.1337+274A>G) c.27+274A>G n.64+274A>G n.76+274A>G c.1178+274A>G (n.1178+274A>G) c.1085+274A>G (n.1085+274A>G) c.1094+274A>G (n.1094+274A>G) c.1238+274A>G (n.1238+274A>G) c.*947+274A>G (n.*947+274A>G) c.1220+274A>G (n.1220+274A>G) c.1280+274A>G (n.1280+274A>G) n.1156+274A>G c.1202+274A>G (n.1202+274A>G) c.1472+274A>G (n.1472+274A>G) c.1481+274A>G (n.1481+274A>G) c.827+274A>G (n.827+274A>G) c.1271+274A>G (n.1271+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766036C= | CA1883866897 | KCNT1 | c.1337+276C= (n.1337+276C=) c.27+276C= n.64+276C= n.76+276C= c.1178+276C= (n.1178+276C=) c.1085+276C= (n.1085+276C=) c.1094+276C= (n.1094+276C=) c.1238+276C= (n.1238+276C=) c.*947+276C= (n.*947+276C=) c.1220+276C= (n.1220+276C=) c.1280+276C= (n.1280+276C=) n.1156+276C= c.1202+276C= (n.1202+276C=) c.1472+276C= (n.1472+276C=) c.1481+276C= (n.1481+276C=) c.827+276C= (n.827+276C=) c.1271+276C= (n.1271+276C=) | |
9 | g.135766036C>T | CA591144380 | KCNT1 | c.1337+276C>T (n.1337+276C>T) c.27+276C>T n.64+276C>T n.76+276C>T c.1178+276C>T (n.1178+276C>T) c.1085+276C>T (n.1085+276C>T) c.1094+276C>T (n.1094+276C>T) c.1238+276C>T (n.1238+276C>T) c.*947+276C>T (n.*947+276C>T) c.1220+276C>T (n.1220+276C>T) c.1280+276C>T (n.1280+276C>T) n.1156+276C>T c.1202+276C>T (n.1202+276C>T) c.1472+276C>T (n.1472+276C>T) c.1481+276C>T (n.1481+276C>T) c.827+276C>T (n.827+276C>T) c.1271+276C>T (n.1271+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766037T>C | CA591144381 | KCNT1 | c.1337+277T>C (n.1337+277T>C) c.27+277T>C n.64+277T>C n.76+277T>C c.1178+277T>C (n.1178+277T>C) c.1085+277T>C (n.1085+277T>C) c.1094+277T>C (n.1094+277T>C) c.1238+277T>C (n.1238+277T>C) c.*947+277T>C (n.*947+277T>C) c.1220+277T>C (n.1220+277T>C) c.1280+277T>C (n.1280+277T>C) n.1156+277T>C c.1202+277T>C (n.1202+277T>C) c.1472+277T>C (n.1472+277T>C) c.1481+277T>C (n.1481+277T>C) c.827+277T>C (n.827+277T>C) c.1271+277T>C (n.1271+277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766037T= | CA1883866898 | KCNT1 | c.1337+277T= (n.1337+277T=) c.27+277T= n.64+277T= n.76+277T= c.1178+277T= (n.1178+277T=) c.1085+277T= (n.1085+277T=) c.1094+277T= (n.1094+277T=) c.1238+277T= (n.1238+277T=) c.*947+277T= (n.*947+277T=) c.1220+277T= (n.1220+277T=) c.1280+277T= (n.1280+277T=) n.1156+277T= c.1202+277T= (n.1202+277T=) c.1472+277T= (n.1472+277T=) c.1481+277T= (n.1481+277T=) c.827+277T= (n.827+277T=) c.1271+277T= (n.1271+277T=) | |
9 | g.135766038G>A | CA591144382 | KCNT1 | c.1337+278G>A (n.1337+278G>A) c.27+278G>A n.64+278G>A n.76+278G>A c.1178+278G>A (n.1178+278G>A) c.1085+278G>A (n.1085+278G>A) c.1094+278G>A (n.1094+278G>A) c.1238+278G>A (n.1238+278G>A) c.*947+278G>A (n.*947+278G>A) c.1220+278G>A (n.1220+278G>A) c.1280+278G>A (n.1280+278G>A) n.1156+278G>A c.1202+278G>A (n.1202+278G>A) c.1472+278G>A (n.1472+278G>A) c.1481+278G>A (n.1481+278G>A) c.827+278G>A (n.827+278G>A) c.1271+278G>A (n.1271+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766038G= | CA1883866899 | KCNT1 | c.1337+278G= (n.1337+278G=) c.27+278G= n.64+278G= n.76+278G= c.1178+278G= (n.1178+278G=) c.1085+278G= (n.1085+278G=) c.1094+278G= (n.1094+278G=) c.1238+278G= (n.1238+278G=) c.*947+278G= (n.*947+278G=) c.1220+278G= (n.1220+278G=) c.1280+278G= (n.1280+278G=) n.1156+278G= c.1202+278G= (n.1202+278G=) c.1472+278G= (n.1472+278G=) c.1481+278G= (n.1481+278G=) c.827+278G= (n.827+278G=) c.1271+278G= (n.1271+278G=) | |
9 | g.135766040C= | CA1883866900 | KCNT1 | c.1337+280C= (n.1337+280C=) c.27+280C= n.64+280C= n.76+280C= c.1178+280C= (n.1178+280C=) c.1085+280C= (n.1085+280C=) c.1094+280C= (n.1094+280C=) c.1238+280C= (n.1238+280C=) c.*947+280C= (n.*947+280C=) c.1220+280C= (n.1220+280C=) c.1280+280C= (n.1280+280C=) n.1156+280C= c.1202+280C= (n.1202+280C=) c.1472+280C= (n.1472+280C=) c.1481+280C= (n.1481+280C=) c.827+280C= (n.827+280C=) c.1271+280C= (n.1271+280C=) | |
9 | g.135766040C>G | CA591144383 | KCNT1 | c.1337+280C>G (n.1337+280C>G) c.27+280C>G n.64+280C>G n.76+280C>G c.1178+280C>G (n.1178+280C>G) c.1085+280C>G (n.1085+280C>G) c.1094+280C>G (n.1094+280C>G) c.1238+280C>G (n.1238+280C>G) c.*947+280C>G (n.*947+280C>G) c.1220+280C>G (n.1220+280C>G) c.1280+280C>G (n.1280+280C>G) n.1156+280C>G c.1202+280C>G (n.1202+280C>G) c.1472+280C>G (n.1472+280C>G) c.1481+280C>G (n.1481+280C>G) c.827+280C>G (n.827+280C>G) c.1271+280C>G (n.1271+280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766040C>T | CA1129962533 | KCNT1 | c.1337+280C>T (n.1337+280C>T) c.27+280C>T n.64+280C>T n.76+280C>T c.1178+280C>T (n.1178+280C>T) c.1085+280C>T (n.1085+280C>T) c.1094+280C>T (n.1094+280C>T) c.1238+280C>T (n.1238+280C>T) c.*947+280C>T (n.*947+280C>T) c.1220+280C>T (n.1220+280C>T) c.1280+280C>T (n.1280+280C>T) n.1156+280C>T c.1202+280C>T (n.1202+280C>T) c.1472+280C>T (n.1472+280C>T) c.1481+280C>T (n.1481+280C>T) c.827+280C>T (n.827+280C>T) c.1271+280C>T (n.1271+280C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766041A= | CA1883866902 | KCNT1 | c.1337+281A= (n.1337+281A=) c.27+281A= n.64+281A= n.76+281A= c.1178+281A= (n.1178+281A=) c.1085+281A= (n.1085+281A=) c.1094+281A= (n.1094+281A=) c.1238+281A= (n.1238+281A=) c.*947+281A= (n.*947+281A=) c.1220+281A= (n.1220+281A=) c.1280+281A= (n.1280+281A=) n.1156+281A= c.1202+281A= (n.1202+281A=) c.1472+281A= (n.1472+281A=) c.1481+281A= (n.1481+281A=) c.827+281A= (n.827+281A=) c.1271+281A= (n.1271+281A=) | |
9 | g.135766041A>C | CA591144384 | KCNT1 | c.1337+281A>C (n.1337+281A>C) c.27+281A>C n.64+281A>C n.76+281A>C c.1178+281A>C (n.1178+281A>C) c.1085+281A>C (n.1085+281A>C) c.1094+281A>C (n.1094+281A>C) c.1238+281A>C (n.1238+281A>C) c.*947+281A>C (n.*947+281A>C) c.1220+281A>C (n.1220+281A>C) c.1280+281A>C (n.1280+281A>C) n.1156+281A>C c.1202+281A>C (n.1202+281A>C) c.1472+281A>C (n.1472+281A>C) c.1481+281A>C (n.1481+281A>C) c.827+281A>C (n.827+281A>C) c.1271+281A>C (n.1271+281A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766041A>T | CA1129962539 | KCNT1 | c.1337+281A>T (n.1337+281A>T) c.27+281A>T n.64+281A>T n.76+281A>T c.1178+281A>T (n.1178+281A>T) c.1085+281A>T (n.1085+281A>T) c.1094+281A>T (n.1094+281A>T) c.1238+281A>T (n.1238+281A>T) c.*947+281A>T (n.*947+281A>T) c.1220+281A>T (n.1220+281A>T) c.1280+281A>T (n.1280+281A>T) n.1156+281A>T c.1202+281A>T (n.1202+281A>T) c.1472+281A>T (n.1472+281A>T) c.1481+281A>T (n.1481+281A>T) c.827+281A>T (n.827+281A>T) c.1271+281A>T (n.1271+281A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766042del | CA2509261192 | KCNT1 | c.1337+282del (n.1337+282del) c.27+282del n.64+282del n.76+282del c.1178+282del (n.1178+282del) c.1085+282del (n.1085+282del) c.1094+282del (n.1094+282del) c.1238+282del (n.1238+282del) c.*947+282del (n.*947+282del) c.1220+282del (n.1220+282del) c.1280+282del (n.1280+282del) n.1156+282del c.1202+282del (n.1202+282del) c.1472+282del (n.1472+282del) c.1481+282del (n.1481+282del) c.827+282del (n.827+282del) c.1271+282del (n.1271+282del) | |
9 | g.135766041_135766055delinsAAGGGTGGACCATCC | CA1883866901 | KCNT1 | c.1337+281_1337+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1337+281_1337+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.27+281_27+295delinsAAGGGTGGACCATCC n.64+281_64+295delinsAAGGGTGGACCATCC n.76+281_76+295delinsAAGGGTGGACCATCC c.1178+281_1178+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1178+281_1178+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1085+281_1085+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1085+281_1085+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1094+281_1094+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1094+281_1094+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1238+281_1238+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1238+281_1238+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.*947+281_*947+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.*947+281_*947+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1220+281_1220+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1220+281_1220+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1280+281_1280+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1280+281_1280+295delinsAAGGGTGGACCATCC) n.1156+281_1156+295delinsAAGGGTGGACCATCC c.1202+281_1202+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1202+281_1202+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1472+281_1472+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1472+281_1472+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1481+281_1481+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1481+281_1481+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.827+281_827+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.827+281_827+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1271+281_1271+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1271+281_1271+295delinsAAGGGTGGACCATCC) | |
9 | g.135766042A= | CA1883866903 | KCNT1 | c.1337+282A= (n.1337+282A=) c.27+282A= n.64+282A= n.76+282A= c.1178+282A= (n.1178+282A=) c.1085+282A= (n.1085+282A=) c.1094+282A= (n.1094+282A=) c.1238+282A= (n.1238+282A=) c.*947+282A= (n.*947+282A=) c.1220+282A= (n.1220+282A=) c.1280+282A= (n.1280+282A=) n.1156+282A= c.1202+282A= (n.1202+282A=) c.1472+282A= (n.1472+282A=) c.1481+282A= (n.1481+282A=) c.827+282A= (n.827+282A=) c.1271+282A= (n.1271+282A=) | |
9 | g.135766042A>G | CA860984013 | KCNT1 | c.1337+282A>G (n.1337+282A>G) c.27+282A>G n.64+282A>G n.76+282A>G c.1178+282A>G (n.1178+282A>G) c.1085+282A>G (n.1085+282A>G) c.1094+282A>G (n.1094+282A>G) c.1238+282A>G (n.1238+282A>G) c.*947+282A>G (n.*947+282A>G) c.1220+282A>G (n.1220+282A>G) c.1280+282A>G (n.1280+282A>G) n.1156+282A>G c.1202+282A>G (n.1202+282A>G) c.1472+282A>G (n.1472+282A>G) c.1481+282A>G (n.1481+282A>G) c.827+282A>G (n.827+282A>G) c.1271+282A>G (n.1271+282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055_135766068del | CA591144385 | KCNT1 | c.1337+295_1337+308del (n.1337+295_1337+308del) c.27+295_27+308del n.64+295_64+308del n.76+295_76+308del c.1178+295_1178+308del (n.1178+295_1178+308del) c.1085+295_1085+308del (n.1085+295_1085+308del) c.1094+295_1094+308del (n.1094+295_1094+308del) c.1238+295_1238+308del (n.1238+295_1238+308del) c.*947+295_*947+308del (n.*947+295_*947+308del) c.1220+295_1220+308del (n.1220+295_1220+308del) c.1280+295_1280+308del (n.1280+295_1280+308del) n.1156+295_1156+308del c.1202+295_1202+308del (n.1202+295_1202+308del) c.1472+295_1472+308del (n.1472+295_1472+308del) c.1481+295_1481+308del (n.1481+295_1481+308del) c.827+295_827+308del (n.827+295_827+308del) c.1271+295_1271+308del (n.1271+295_1271+308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055_135766082dup | CA591144386 | KCNT1 | c.1337+295_1337+322dup (n.1337+295_1337+322dup) c.27+295_27+322dup n.64+295_64+322dup n.76+295_76+322dup c.1178+295_1178+322dup (n.1178+295_1178+322dup) c.1085+295_1085+322dup (n.1085+295_1085+322dup) c.1094+295_1094+322dup (n.1094+295_1094+322dup) c.1238+295_1238+322dup (n.1238+295_1238+322dup) c.*947+295_*947+322dup (n.*947+295_*947+322dup) c.1220+295_1220+322dup (n.1220+295_1220+322dup) c.1280+295_1280+322dup (n.1280+295_1280+322dup) n.1156+295_1156+322dup c.1202+295_1202+322dup (n.1202+295_1202+322dup) c.1472+295_1472+322dup (n.1472+295_1472+322dup) c.1481+295_1481+322dup (n.1481+295_1481+322dup) c.827+295_827+322dup (n.827+295_827+322dup) c.1271+295_1271+322dup (n.1271+295_1271+322dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766044G>T | CA2567355668 | KCNT1 | c.1337+284G>T (n.1337+284G>T) c.27+284G>T n.64+284G>T n.76+284G>T c.1178+284G>T (n.1178+284G>T) c.1085+284G>T (n.1085+284G>T) c.1094+284G>T (n.1094+284G>T) c.1238+284G>T (n.1238+284G>T) c.*947+284G>T (n.*947+284G>T) c.1220+284G>T (n.1220+284G>T) c.1280+284G>T (n.1280+284G>T) n.1156+284G>T c.1202+284G>T (n.1202+284G>T) c.1472+284G>T (n.1472+284G>T) c.1481+284G>T (n.1481+284G>T) c.827+284G>T (n.827+284G>T) c.1271+284G>T (n.1271+284G>T) | |
9 | g.135766045G>A | CA860984021 | KCNT1 | c.1337+285G>A (n.1337+285G>A) c.27+285G>A n.64+285G>A n.76+285G>A c.1178+285G>A (n.1178+285G>A) c.1085+285G>A (n.1085+285G>A) c.1094+285G>A (n.1094+285G>A) c.1238+285G>A (n.1238+285G>A) c.*947+285G>A (n.*947+285G>A) c.1220+285G>A (n.1220+285G>A) c.1280+285G>A (n.1280+285G>A) n.1156+285G>A c.1202+285G>A (n.1202+285G>A) c.1472+285G>A (n.1472+285G>A) c.1481+285G>A (n.1481+285G>A) c.827+285G>A (n.827+285G>A) c.1271+285G>A (n.1271+285G>A) | dbSNP |
9 | g.135766045G= | CA1883866904 | KCNT1 | c.1337+285G= (n.1337+285G=) c.27+285G= n.64+285G= n.76+285G= c.1178+285G= (n.1178+285G=) c.1085+285G= (n.1085+285G=) c.1094+285G= (n.1094+285G=) c.1238+285G= (n.1238+285G=) c.*947+285G= (n.*947+285G=) c.1220+285G= (n.1220+285G=) c.1280+285G= (n.1280+285G=) n.1156+285G= c.1202+285G= (n.1202+285G=) c.1472+285G= (n.1472+285G=) c.1481+285G= (n.1481+285G=) c.827+285G= (n.827+285G=) c.1271+285G= (n.1271+285G=) | |
9 | g.135766046T>G | CA1129962543 | KCNT1 | c.1337+286T>G (n.1337+286T>G) c.27+286T>G n.64+286T>G n.76+286T>G c.1178+286T>G (n.1178+286T>G) c.1085+286T>G (n.1085+286T>G) c.1094+286T>G (n.1094+286T>G) c.1238+286T>G (n.1238+286T>G) c.*947+286T>G (n.*947+286T>G) c.1220+286T>G (n.1220+286T>G) c.1280+286T>G (n.1280+286T>G) n.1156+286T>G c.1202+286T>G (n.1202+286T>G) c.1472+286T>G (n.1472+286T>G) c.1481+286T>G (n.1481+286T>G) c.827+286T>G (n.827+286T>G) c.1271+286T>G (n.1271+286T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766047G>A | CA2539417852 | KCNT1 | c.1337+287G>A (n.1337+287G>A) c.27+287G>A n.64+287G>A n.76+287G>A c.1178+287G>A (n.1178+287G>A) c.1085+287G>A (n.1085+287G>A) c.1094+287G>A (n.1094+287G>A) c.1238+287G>A (n.1238+287G>A) c.*947+287G>A (n.*947+287G>A) c.1220+287G>A (n.1220+287G>A) c.1280+287G>A (n.1280+287G>A) n.1156+287G>A c.1202+287G>A (n.1202+287G>A) c.1472+287G>A (n.1472+287G>A) c.1481+287G>A (n.1481+287G>A) c.827+287G>A (n.827+287G>A) c.1271+287G>A (n.1271+287G>A) | |
9 | g.135766049A= | CA1883866905 | KCNT1 | c.1337+289A= (n.1337+289A=) c.27+289A= n.64+289A= n.76+289A= c.1178+289A= (n.1178+289A=) c.1085+289A= (n.1085+289A=) c.1094+289A= (n.1094+289A=) c.1238+289A= (n.1238+289A=) c.*947+289A= (n.*947+289A=) c.1220+289A= (n.1220+289A=) c.1280+289A= (n.1280+289A=) n.1156+289A= c.1202+289A= (n.1202+289A=) c.1472+289A= (n.1472+289A=) c.1481+289A= (n.1481+289A=) c.827+289A= (n.827+289A=) c.1271+289A= (n.1271+289A=) | |
9 | g.135766049A>T | CA860984022 | KCNT1 | c.1337+289A>T (n.1337+289A>T) c.27+289A>T n.64+289A>T n.76+289A>T c.1178+289A>T (n.1178+289A>T) c.1085+289A>T (n.1085+289A>T) c.1094+289A>T (n.1094+289A>T) c.1238+289A>T (n.1238+289A>T) c.*947+289A>T (n.*947+289A>T) c.1220+289A>T (n.1220+289A>T) c.1280+289A>T (n.1280+289A>T) n.1156+289A>T c.1202+289A>T (n.1202+289A>T) c.1472+289A>T (n.1472+289A>T) c.1481+289A>T (n.1481+289A>T) c.827+289A>T (n.827+289A>T) c.1271+289A>T (n.1271+289A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766051C= | CA1883866906 | KCNT1 | c.1337+291C= (n.1337+291C=) c.27+291C= n.64+291C= n.76+291C= c.1178+291C= (n.1178+291C=) c.1085+291C= (n.1085+291C=) c.1094+291C= (n.1094+291C=) c.1238+291C= (n.1238+291C=) c.*947+291C= (n.*947+291C=) c.1220+291C= (n.1220+291C=) c.1280+291C= (n.1280+291C=) n.1156+291C= c.1202+291C= (n.1202+291C=) c.1472+291C= (n.1472+291C=) c.1481+291C= (n.1481+291C=) c.827+291C= (n.827+291C=) c.1271+291C= (n.1271+291C=) | |
9 | g.135766051C>T | CA201465980 | KCNT1 | c.1337+291C>T (n.1337+291C>T) c.27+291C>T n.64+291C>T n.76+291C>T c.1178+291C>T (n.1178+291C>T) c.1085+291C>T (n.1085+291C>T) c.1094+291C>T (n.1094+291C>T) c.1238+291C>T (n.1238+291C>T) c.*947+291C>T (n.*947+291C>T) c.1220+291C>T (n.1220+291C>T) c.1280+291C>T (n.1280+291C>T) n.1156+291C>T c.1202+291C>T (n.1202+291C>T) c.1472+291C>T (n.1472+291C>T) c.1481+291C>T (n.1481+291C>T) c.827+291C>T (n.827+291C>T) c.1271+291C>T (n.1271+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766051_135766093delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT | CA1883866907 | KCNT1 | c.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.27+291_27+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT n.64+291_64+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT n.76+291_76+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT c.1178+291_1178+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1178+291_1178+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1085+291_1085+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1085+291_1085+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1238+291_1238+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1238+291_1238+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1280+291_1280+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1280+291_1280+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) n.1156+291_1156+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT c.1202+291_1202+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1202+291_1202+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1472+291_1472+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1472+291_1472+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1481+291_1481+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1481+291_1481+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.827+291_827+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.827+291_827+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1271+291_1271+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1271+291_1271+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) | |
9 | g.135766052A= | CA1883866908 | KCNT1 | c.1337+292A= (n.1337+292A=) c.27+292A= n.64+292A= n.76+292A= c.1178+292A= (n.1178+292A=) c.1085+292A= (n.1085+292A=) c.1094+292A= (n.1094+292A=) c.1238+292A= (n.1238+292A=) c.*947+292A= (n.*947+292A=) c.1220+292A= (n.1220+292A=) c.1280+292A= (n.1280+292A=) n.1156+292A= c.1202+292A= (n.1202+292A=) c.1472+292A= (n.1472+292A=) c.1481+292A= (n.1481+292A=) c.827+292A= (n.827+292A=) c.1271+292A= (n.1271+292A=) | |
9 | g.135766052A>C | CA1883866909 | KCNT1 | c.1337+292A>C (n.1337+292A>C) c.27+292A>C n.64+292A>C n.76+292A>C c.1178+292A>C (n.1178+292A>C) c.1085+292A>C (n.1085+292A>C) c.1094+292A>C (n.1094+292A>C) c.1238+292A>C (n.1238+292A>C) c.*947+292A>C (n.*947+292A>C) c.1220+292A>C (n.1220+292A>C) c.1280+292A>C (n.1280+292A>C) n.1156+292A>C c.1202+292A>C (n.1202+292A>C) c.1472+292A>C (n.1472+292A>C) c.1481+292A>C (n.1481+292A>C) c.827+292A>C (n.827+292A>C) c.1271+292A>C (n.1271+292A>C) | dbSNP |
9 | g.135766052A>G | CA1129962552 | KCNT1 | c.1337+292A>G (n.1337+292A>G) c.27+292A>G n.64+292A>G n.76+292A>G c.1178+292A>G (n.1178+292A>G) c.1085+292A>G (n.1085+292A>G) c.1094+292A>G (n.1094+292A>G) c.1238+292A>G (n.1238+292A>G) c.*947+292A>G (n.*947+292A>G) c.1220+292A>G (n.1220+292A>G) c.1280+292A>G (n.1280+292A>G) n.1156+292A>G c.1202+292A>G (n.1202+292A>G) c.1472+292A>G (n.1472+292A>G) c.1481+292A>G (n.1481+292A>G) c.827+292A>G (n.827+292A>G) c.1271+292A>G (n.1271+292A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766052A>T | CA2786247488 | KCNT1 | c.1337+292A>T (n.1337+292A>T) c.27+292A>T n.64+292A>T n.76+292A>T c.1178+292A>T (n.1178+292A>T) c.1085+292A>T (n.1085+292A>T) c.1094+292A>T (n.1094+292A>T) c.1238+292A>T (n.1238+292A>T) c.*947+292A>T (n.*947+292A>T) c.1220+292A>T (n.1220+292A>T) c.1280+292A>T (n.1280+292A>T) n.1156+292A>T c.1202+292A>T (n.1202+292A>T) c.1472+292A>T (n.1472+292A>T) c.1481+292A>T (n.1481+292A>T) c.827+292A>T (n.827+292A>T) c.1271+292A>T (n.1271+292A>T) | |
9 | g.135766052_135766093del | CA860984023 | KCNT1 | c.1337+292_1337+333del (n.1337+292_1337+333del) c.27+292_27+333del n.64+292_64+333del n.76+292_76+333del c.1178+292_1178+333del (n.1178+292_1178+333del) c.1085+292_1085+333del (n.1085+292_1085+333del) c.1094+292_1094+333del (n.1094+292_1094+333del) c.1238+292_1238+333del (n.1238+292_1238+333del) c.*947+292_*947+333del (n.*947+292_*947+333del) c.1220+292_1220+333del (n.1220+292_1220+333del) c.1280+292_1280+333del (n.1280+292_1280+333del) n.1156+292_1156+333del c.1202+292_1202+333del (n.1202+292_1202+333del) c.1472+292_1472+333del (n.1472+292_1472+333del) c.1481+292_1481+333del (n.1481+292_1481+333del) c.827+292_827+333del (n.827+292_827+333del) c.1271+292_1271+333del (n.1271+292_1271+333del) | dbSNP |
9 | g.135766054C>T | CA1129962554 | KCNT1 | c.1337+294C>T (n.1337+294C>T) c.27+294C>T n.64+294C>T n.76+294C>T c.1178+294C>T (n.1178+294C>T) c.1085+294C>T (n.1085+294C>T) c.1094+294C>T (n.1094+294C>T) c.1238+294C>T (n.1238+294C>T) c.*947+294C>T (n.*947+294C>T) c.1220+294C>T (n.1220+294C>T) c.1280+294C>T (n.1280+294C>T) n.1156+294C>T c.1202+294C>T (n.1202+294C>T) c.1472+294C>T (n.1472+294C>T) c.1481+294C>T (n.1481+294C>T) c.827+294C>T (n.827+294C>T) c.1271+294C>T (n.1271+294C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055C>A | CA1883866911 | KCNT1 | c.1337+295C>A (n.1337+295C>A) c.27+295C>A n.64+295C>A n.76+295C>A c.1178+295C>A (n.1178+295C>A) c.1085+295C>A (n.1085+295C>A) c.1094+295C>A (n.1094+295C>A) c.1238+295C>A (n.1238+295C>A) c.*947+295C>A (n.*947+295C>A) c.1220+295C>A (n.1220+295C>A) c.1280+295C>A (n.1280+295C>A) n.1156+295C>A c.1202+295C>A (n.1202+295C>A) c.1472+295C>A (n.1472+295C>A) c.1481+295C>A (n.1481+295C>A) c.827+295C>A (n.827+295C>A) c.1271+295C>A (n.1271+295C>A) | dbSNP |
9 | g.135766055C= | CA1883866912 | KCNT1 | c.1337+295C= (n.1337+295C=) c.27+295C= n.64+295C= n.76+295C= c.1178+295C= (n.1178+295C=) c.1085+295C= (n.1085+295C=) c.1094+295C= (n.1094+295C=) c.1238+295C= (n.1238+295C=) c.*947+295C= (n.*947+295C=) c.1220+295C= (n.1220+295C=) c.1280+295C= (n.1280+295C=) n.1156+295C= c.1202+295C= (n.1202+295C=) c.1472+295C= (n.1472+295C=) c.1481+295C= (n.1481+295C=) c.827+295C= (n.827+295C=) c.1271+295C= (n.1271+295C=) | |
9 | g.135766055C>T | CA653618218 | KCNT1 | c.1337+295C>T (n.1337+295C>T) c.27+295C>T n.64+295C>T n.76+295C>T c.1178+295C>T (n.1178+295C>T) c.1085+295C>T (n.1085+295C>T) c.1094+295C>T (n.1094+295C>T) c.1238+295C>T (n.1238+295C>T) c.*947+295C>T (n.*947+295C>T) c.1220+295C>T (n.1220+295C>T) c.1280+295C>T (n.1280+295C>T) n.1156+295C>T c.1202+295C>T (n.1202+295C>T) c.1472+295C>T (n.1472+295C>T) c.1481+295C>T (n.1481+295C>T) c.827+295C>T (n.827+295C>T) c.1271+295C>T (n.1271+295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135766055_135766069delinsCAGGGTGGACCATCT | CA1883866910 | KCNT1 | c.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.27+295_27+309delinsCAGGGTGGACCATCT n.64+295_64+309delinsCAGGGTGGACCATCT n.76+295_76+309delinsCAGGGTGGACCATCT c.1178+295_1178+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1178+295_1178+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1085+295_1085+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1085+295_1085+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT) n.1156+295_1156+309delinsCAGGGTGGACCATCT c.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT) | |
9 | g.135766056A= | CA1883866914 | KCNT1 | c.1337+296A= (n.1337+296A=) c.27+296A= n.64+296A= n.76+296A= c.1178+296A= (n.1178+296A=) c.1085+296A= (n.1085+296A=) c.1094+296A= (n.1094+296A=) c.1238+296A= (n.1238+296A=) c.*947+296A= (n.*947+296A=) c.1220+296A= (n.1220+296A=) c.1280+296A= (n.1280+296A=) n.1156+296A= c.1202+296A= (n.1202+296A=) c.1472+296A= (n.1472+296A=) c.1481+296A= (n.1481+296A=) c.827+296A= (n.827+296A=) c.1271+296A= (n.1271+296A=) | |
9 | g.135766056A>G | CA1129962581 | KCNT1 | c.1337+296A>G (n.1337+296A>G) c.27+296A>G n.64+296A>G n.76+296A>G c.1178+296A>G (n.1178+296A>G) c.1085+296A>G (n.1085+296A>G) c.1094+296A>G (n.1094+296A>G) c.1238+296A>G (n.1238+296A>G) c.*947+296A>G (n.*947+296A>G) c.1220+296A>G (n.1220+296A>G) c.1280+296A>G (n.1280+296A>G) n.1156+296A>G c.1202+296A>G (n.1202+296A>G) c.1472+296A>G (n.1472+296A>G) c.1481+296A>G (n.1481+296A>G) c.827+296A>G (n.827+296A>G) c.1271+296A>G (n.1271+296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766056_135766069del | CA860984025 | KCNT1 | c.1337+296_1337+309del (n.1337+296_1337+309del) c.27+296_27+309del n.64+296_64+309del n.76+296_76+309del c.1178+296_1178+309del (n.1178+296_1178+309del) c.1085+296_1085+309del (n.1085+296_1085+309del) c.1094+296_1094+309del (n.1094+296_1094+309del) c.1238+296_1238+309del (n.1238+296_1238+309del) c.*947+296_*947+309del (n.*947+296_*947+309del) c.1220+296_1220+309del (n.1220+296_1220+309del) c.1280+296_1280+309del (n.1280+296_1280+309del) n.1156+296_1156+309del c.1202+296_1202+309del (n.1202+296_1202+309del) c.1472+296_1472+309del (n.1472+296_1472+309del) c.1481+296_1481+309del (n.1481+296_1481+309del) c.827+296_827+309del (n.827+296_827+309del) c.1271+296_1271+309del (n.1271+296_1271+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766056_135766070delinsAGGGTGGACCATCTG | CA1883866913 | KCNT1 | c.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.27+296_27+310delinsAGGGTGGACCATCTG n.64+296_64+310delinsAGGGTGGACCATCTG n.76+296_76+310delinsAGGGTGGACCATCTG c.1178+296_1178+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1178+296_1178+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG) n.1156+296_1156+310delinsAGGGTGGACCATCTG c.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG) | |
9 | g.135766057G>A | CA1129962593 | KCNT1 | c.1337+297G>A (n.1337+297G>A) c.27+297G>A n.64+297G>A n.76+297G>A c.1178+297G>A (n.1178+297G>A) c.1085+297G>A (n.1085+297G>A) c.1094+297G>A (n.1094+297G>A) c.1238+297G>A (n.1238+297G>A) c.*947+297G>A (n.*947+297G>A) c.1220+297G>A (n.1220+297G>A) c.1280+297G>A (n.1280+297G>A) n.1156+297G>A c.1202+297G>A (n.1202+297G>A) c.1472+297G>A (n.1472+297G>A) c.1481+297G>A (n.1481+297G>A) c.827+297G>A (n.827+297G>A) c.1271+297G>A (n.1271+297G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766057G>T | CA1129962611 | KCNT1 | c.1337+297G>T (n.1337+297G>T) c.27+297G>T n.64+297G>T n.76+297G>T c.1178+297G>T (n.1178+297G>T) c.1085+297G>T (n.1085+297G>T) c.1094+297G>T (n.1094+297G>T) c.1238+297G>T (n.1238+297G>T) c.*947+297G>T (n.*947+297G>T) c.1220+297G>T (n.1220+297G>T) c.1280+297G>T (n.1280+297G>T) n.1156+297G>T c.1202+297G>T (n.1202+297G>T) c.1472+297G>T (n.1472+297G>T) c.1481+297G>T (n.1481+297G>T) c.827+297G>T (n.827+297G>T) c.1271+297G>T (n.1271+297G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766070_135766083dup | CA201465992 | KCNT1 | c.1337+310_1337+323dup (n.1337+310_1337+323dup) c.27+310_27+323dup n.64+310_64+323dup n.76+310_76+323dup c.1178+310_1178+323dup (n.1178+310_1178+323dup) c.1085+310_1085+323dup (n.1085+310_1085+323dup) c.1094+310_1094+323dup (n.1094+310_1094+323dup) c.1238+310_1238+323dup (n.1238+310_1238+323dup) c.*947+310_*947+323dup (n.*947+310_*947+323dup) c.1220+310_1220+323dup (n.1220+310_1220+323dup) c.1280+310_1280+323dup (n.1280+310_1280+323dup) n.1156+310_1156+323dup c.1202+310_1202+323dup (n.1202+310_1202+323dup) c.1472+310_1472+323dup (n.1472+310_1472+323dup) c.1481+310_1481+323dup (n.1481+310_1481+323dup) c.827+310_827+323dup (n.827+310_827+323dup) c.1271+310_1271+323dup (n.1271+310_1271+323dup) | dbSNP |
9 | g.135766070_135766083del | CA201465986 | KCNT1 | c.1337+310_1337+323del (n.1337+310_1337+323del) c.27+310_27+323del n.64+310_64+323del n.76+310_76+323del c.1178+310_1178+323del (n.1178+310_1178+323del) c.1085+310_1085+323del (n.1085+310_1085+323del) c.1094+310_1094+323del (n.1094+310_1094+323del) c.1238+310_1238+323del (n.1238+310_1238+323del) c.*947+310_*947+323del (n.*947+310_*947+323del) c.1220+310_1220+323del (n.1220+310_1220+323del) c.1280+310_1280+323del (n.1280+310_1280+323del) n.1156+310_1156+323del c.1202+310_1202+323del (n.1202+310_1202+323del) c.1472+310_1472+323del (n.1472+310_1472+323del) c.1481+310_1481+323del (n.1481+310_1481+323del) c.827+310_827+323del (n.827+310_827+323del) c.1271+310_1271+323del (n.1271+310_1271+323del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766058G>T | CA1129962618 | KCNT1 | c.1337+298G>T (n.1337+298G>T) c.27+298G>T n.64+298G>T n.76+298G>T c.1178+298G>T (n.1178+298G>T) c.1085+298G>T (n.1085+298G>T) c.1094+298G>T (n.1094+298G>T) c.1238+298G>T (n.1238+298G>T) c.*947+298G>T (n.*947+298G>T) c.1220+298G>T (n.1220+298G>T) c.1280+298G>T (n.1280+298G>T) n.1156+298G>T c.1202+298G>T (n.1202+298G>T) c.1472+298G>T (n.1472+298G>T) c.1481+298G>T (n.1481+298G>T) c.827+298G>T (n.827+298G>T) c.1271+298G>T (n.1271+298G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766058_135766142delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT | CA1883866915 | KCNT1 | c.1337+298_1337+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1337+298_1337+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.27+298_27+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT n.64+298_64+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT n.76+298_76+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT c.1178+298_1178+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1178+298_1178+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1085+298_1085+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1085+298_1085+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1094+298_1094+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1094+298_1094+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1238+298_1238+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1238+298_1238+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.*947+298_*947+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.*947+298_*947+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1220+298_1220+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1220+298_1220+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1280+298_1280+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1280+298_1280+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) n.1156+298_1156+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT c.1202+298_1202+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1202+298_1202+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1472+298_1472+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1472+298_1472+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1481+298_1481+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1481+298_1481+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.827+298_827+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.827+298_827+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1271+298_1271+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1271+298_1271+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) | |
9 | g.135766069_135766152del | CA1129962619 | KCNT1 | c.1337+309_1337+392del (n.1337+309_1337+392del) c.27+309_27+392del n.64+309_64+392del n.76+309_76+392del c.1178+309_1178+392del (n.1178+309_1178+392del) c.1085+309_1085+392del (n.1085+309_1085+392del) c.1094+309_1094+392del (n.1094+309_1094+392del) c.1238+309_1238+392del (n.1238+309_1238+392del) c.*947+309_*947+392del (n.*947+309_*947+392del) c.1220+309_1220+392del (n.1220+309_1220+392del) c.1280+309_1280+392del (n.1280+309_1280+392del) n.1156+309_1156+392del c.1202+309_1202+392del (n.1202+309_1202+392del) c.1472+309_1472+392del (n.1472+309_1472+392del) c.1481+309_1481+392del (n.1481+309_1481+392del) c.827+309_827+392del (n.827+309_827+392del) c.1271+309_1271+392del (n.1271+309_1271+392del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766060_135766062delinsTGG | CA1883866916 | KCNT1 | c.1337+300_1337+302delinsTGG (n.1337+300_1337+302delinsTGG) c.27+300_27+302delinsTGG n.64+300_64+302delinsTGG n.76+300_76+302delinsTGG c.1178+300_1178+302delinsTGG (n.1178+300_1178+302delinsTGG) c.1085+300_1085+302delinsTGG (n.1085+300_1085+302delinsTGG) c.1094+300_1094+302delinsTGG (n.1094+300_1094+302delinsTGG) c.1238+300_1238+302delinsTGG (n.1238+300_1238+302delinsTGG) c.*947+300_*947+302delinsTGG (n.*947+300_*947+302delinsTGG) c.1220+300_1220+302delinsTGG (n.1220+300_1220+302delinsTGG) c.1280+300_1280+302delinsTGG (n.1280+300_1280+302delinsTGG) n.1156+300_1156+302delinsTGG c.1202+300_1202+302delinsTGG (n.1202+300_1202+302delinsTGG) c.1472+300_1472+302delinsTGG (n.1472+300_1472+302delinsTGG) c.1481+300_1481+302delinsTGG (n.1481+300_1481+302delinsTGG) c.827+300_827+302delinsTGG (n.827+300_827+302delinsTGG) c.1271+300_1271+302delinsTGG (n.1271+300_1271+302delinsTGG) | |
9 | g.135766061G>A | CA1129962621 | KCNT1 | c.1337+301G>A (n.1337+301G>A) c.27+301G>A n.64+301G>A n.76+301G>A c.1178+301G>A (n.1178+301G>A) c.1085+301G>A (n.1085+301G>A) c.1094+301G>A (n.1094+301G>A) c.1238+301G>A (n.1238+301G>A) c.*947+301G>A (n.*947+301G>A) c.1220+301G>A (n.1220+301G>A) c.1280+301G>A (n.1280+301G>A) n.1156+301G>A c.1202+301G>A (n.1202+301G>A) c.1472+301G>A (n.1472+301G>A) c.1481+301G>A (n.1481+301G>A) c.827+301G>A (n.827+301G>A) c.1271+301G>A (n.1271+301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766061G= | CA1883866917 | KCNT1 | c.1337+301G= (n.1337+301G=) c.27+301G= n.64+301G= n.76+301G= c.1178+301G= (n.1178+301G=) c.1085+301G= (n.1085+301G=) c.1094+301G= (n.1094+301G=) c.1238+301G= (n.1238+301G=) c.*947+301G= (n.*947+301G=) c.1220+301G= (n.1220+301G=) c.1280+301G= (n.1280+301G=) n.1156+301G= c.1202+301G= (n.1202+301G=) c.1472+301G= (n.1472+301G=) c.1481+301G= (n.1481+301G=) c.827+301G= (n.827+301G=) c.1271+301G= (n.1271+301G=) | |
9 | g.135766061_135766062del | CA1129962620 | KCNT1 | c.1337+301_1337+302del (n.1337+301_1337+302del) c.27+301_27+302del n.64+301_64+302del n.76+301_76+302del c.1178+301_1178+302del (n.1178+301_1178+302del) c.1085+301_1085+302del (n.1085+301_1085+302del) c.1094+301_1094+302del (n.1094+301_1094+302del) c.1238+301_1238+302del (n.1238+301_1238+302del) c.*947+301_*947+302del (n.*947+301_*947+302del) c.1220+301_1220+302del (n.1220+301_1220+302del) c.1280+301_1280+302del (n.1280+301_1280+302del) n.1156+301_1156+302del c.1202+301_1202+302del (n.1202+301_1202+302del) c.1472+301_1472+302del (n.1472+301_1472+302del) c.1481+301_1481+302del (n.1481+301_1481+302del) c.827+301_827+302del (n.827+301_827+302del) c.1271+301_1271+302del (n.1271+301_1271+302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766063A= | CA1883866918 | KCNT1 | c.1337+303A= (n.1337+303A=) c.27+303A= n.64+303A= n.76+303A= c.1178+303A= (n.1178+303A=) c.1085+303A= (n.1085+303A=) c.1094+303A= (n.1094+303A=) c.1238+303A= (n.1238+303A=) c.*947+303A= (n.*947+303A=) c.1220+303A= (n.1220+303A=) c.1280+303A= (n.1280+303A=) n.1156+303A= c.1202+303A= (n.1202+303A=) c.1472+303A= (n.1472+303A=) c.1481+303A= (n.1481+303A=) c.827+303A= (n.827+303A=) c.1271+303A= (n.1271+303A=) | |
9 | g.135766063A>G | CA201465995 | KCNT1 | c.1337+303A>G (n.1337+303A>G) c.27+303A>G n.64+303A>G n.76+303A>G c.1178+303A>G (n.1178+303A>G) c.1085+303A>G (n.1085+303A>G) c.1094+303A>G (n.1094+303A>G) c.1238+303A>G (n.1238+303A>G) c.*947+303A>G (n.*947+303A>G) c.1220+303A>G (n.1220+303A>G) c.1280+303A>G (n.1280+303A>G) n.1156+303A>G c.1202+303A>G (n.1202+303A>G) c.1472+303A>G (n.1472+303A>G) c.1481+303A>G (n.1481+303A>G) c.827+303A>G (n.827+303A>G) c.1271+303A>G (n.1271+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766063_135766075delinsACCATCTGGGGTG | CA1883866919 | KCNT1 | c.1337+303_1337+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1337+303_1337+315delinsACCATCTGGGGTG) c.27+303_27+315delinsACCATCTGGGGTG n.64+303_64+315delinsACCATCTGGGGTG n.76+303_76+315delinsACCATCTGGGGTG c.1178+303_1178+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1178+303_1178+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1085+303_1085+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1085+303_1085+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1094+303_1094+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1094+303_1094+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1238+303_1238+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1238+303_1238+315delinsACCATCTGGGGTG) c.*947+303_*947+315delinsACCATCTGGGGTG (n.*947+303_*947+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1220+303_1220+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1220+303_1220+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1280+303_1280+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1280+303_1280+315delinsACCATCTGGGGTG) n.1156+303_1156+315delinsACCATCTGGGGTG c.1202+303_1202+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1202+303_1202+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1472+303_1472+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1472+303_1472+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1481+303_1481+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1481+303_1481+315delinsACCATCTGGGGTG) c.827+303_827+315delinsACCATCTGGGGTG (n.827+303_827+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1271+303_1271+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1271+303_1271+315delinsACCATCTGGGGTG) | |
9 | g.135766064C= | CA1883866921 | KCNT1 | c.1337+304C= (n.1337+304C=) c.27+304C= n.64+304C= n.76+304C= c.1178+304C= (n.1178+304C=) c.1085+304C= (n.1085+304C=) c.1094+304C= (n.1094+304C=) c.1238+304C= (n.1238+304C=) c.*947+304C= (n.*947+304C=) c.1220+304C= (n.1220+304C=) c.1280+304C= (n.1280+304C=) n.1156+304C= c.1202+304C= (n.1202+304C=) c.1472+304C= (n.1472+304C=) c.1481+304C= (n.1481+304C=) c.827+304C= (n.827+304C=) c.1271+304C= (n.1271+304C=) | |
9 | g.135766064C>T | CA591144388 | KCNT1 | c.1337+304C>T (n.1337+304C>T) c.27+304C>T n.64+304C>T n.76+304C>T c.1178+304C>T (n.1178+304C>T) c.1085+304C>T (n.1085+304C>T) c.1094+304C>T (n.1094+304C>T) c.1238+304C>T (n.1238+304C>T) c.*947+304C>T (n.*947+304C>T) c.1220+304C>T (n.1220+304C>T) c.1280+304C>T (n.1280+304C>T) n.1156+304C>T c.1202+304C>T (n.1202+304C>T) c.1472+304C>T (n.1472+304C>T) c.1481+304C>T (n.1481+304C>T) c.827+304C>T (n.827+304C>T) c.1271+304C>T (n.1271+304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766065dup | CA1883866920 | KCNT1 | c.1337+305dup (n.1337+305dup) c.27+305dup n.64+305dup n.76+305dup c.1178+305dup (n.1178+305dup) c.1085+305dup (n.1085+305dup) c.1094+305dup (n.1094+305dup) c.1238+305dup (n.1238+305dup) c.*947+305dup (n.*947+305dup) c.1220+305dup (n.1220+305dup) c.1280+305dup (n.1280+305dup) n.1156+305dup c.1202+305dup (n.1202+305dup) c.1472+305dup (n.1472+305dup) c.1481+305dup (n.1481+305dup) c.827+305dup (n.827+305dup) c.1271+305dup (n.1271+305dup) | dbSNP |
9 | g.135766064_135766075del | CA1129962624 | KCNT1 | c.1337+304_1337+315del (n.1337+304_1337+315del) c.27+304_27+315del n.64+304_64+315del n.76+304_76+315del c.1178+304_1178+315del (n.1178+304_1178+315del) c.1085+304_1085+315del (n.1085+304_1085+315del) c.1094+304_1094+315del (n.1094+304_1094+315del) c.1238+304_1238+315del (n.1238+304_1238+315del) c.*947+304_*947+315del (n.*947+304_*947+315del) c.1220+304_1220+315del (n.1220+304_1220+315del) c.1280+304_1280+315del (n.1280+304_1280+315del) n.1156+304_1156+315del c.1202+304_1202+315del (n.1202+304_1202+315del) c.1472+304_1472+315del (n.1472+304_1472+315del) c.1481+304_1481+315del (n.1481+304_1481+315del) c.827+304_827+315del (n.827+304_827+315del) c.1271+304_1271+315del (n.1271+304_1271+315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766065C>T | CA1129962632 | KCNT1 | c.1337+305C>T (n.1337+305C>T) c.27+305C>T n.64+305C>T n.76+305C>T c.1178+305C>T (n.1178+305C>T) c.1085+305C>T (n.1085+305C>T) c.1094+305C>T (n.1094+305C>T) c.1238+305C>T (n.1238+305C>T) c.*947+305C>T (n.*947+305C>T) c.1220+305C>T (n.1220+305C>T) c.1280+305C>T (n.1280+305C>T) n.1156+305C>T c.1202+305C>T (n.1202+305C>T) c.1472+305C>T (n.1472+305C>T) c.1481+305C>T (n.1481+305C>T) c.827+305C>T (n.827+305C>T) c.1271+305C>T (n.1271+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066A>C | CA1129962639 | KCNT1 | c.1337+306A>C (n.1337+306A>C) c.27+306A>C n.64+306A>C n.76+306A>C c.1178+306A>C (n.1178+306A>C) c.1085+306A>C (n.1085+306A>C) c.1094+306A>C (n.1094+306A>C) c.1238+306A>C (n.1238+306A>C) c.*947+306A>C (n.*947+306A>C) c.1220+306A>C (n.1220+306A>C) c.1280+306A>C (n.1280+306A>C) n.1156+306A>C c.1202+306A>C (n.1202+306A>C) c.1472+306A>C (n.1472+306A>C) c.1481+306A>C (n.1481+306A>C) c.827+306A>C (n.827+306A>C) c.1271+306A>C (n.1271+306A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066A>G | CA1129962644 | KCNT1 | c.1337+306A>G (n.1337+306A>G) c.27+306A>G n.64+306A>G n.76+306A>G c.1178+306A>G (n.1178+306A>G) c.1085+306A>G (n.1085+306A>G) c.1094+306A>G (n.1094+306A>G) c.1238+306A>G (n.1238+306A>G) c.*947+306A>G (n.*947+306A>G) c.1220+306A>G (n.1220+306A>G) c.1280+306A>G (n.1280+306A>G) n.1156+306A>G c.1202+306A>G (n.1202+306A>G) c.1472+306A>G (n.1472+306A>G) c.1481+306A>G (n.1481+306A>G) c.827+306A>G (n.827+306A>G) c.1271+306A>G (n.1271+306A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066_135766094delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG | CA1883866922 | KCNT1 | c.1337+306_1337+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1337+306_1337+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.27+306_27+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG n.64+306_64+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG n.76+306_76+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG c.1178+306_1178+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1178+306_1178+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1085+306_1085+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1085+306_1085+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1094+306_1094+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1094+306_1094+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1238+306_1238+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1238+306_1238+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.*947+306_*947+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.*947+306_*947+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1220+306_1220+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1220+306_1220+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1280+306_1280+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1280+306_1280+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) n.1156+306_1156+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG c.1202+306_1202+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1202+306_1202+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1472+306_1472+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1472+306_1472+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1481+306_1481+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1481+306_1481+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.827+306_827+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.827+306_827+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1271+306_1271+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1271+306_1271+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) | |
9 | g.135766082_135766109del | CA591144389 | KCNT1 | c.1337+322_1337+349del (n.1337+322_1337+349del) c.27+322_27+349del n.64+322_64+349del n.76+322_76+349del c.1178+322_1178+349del (n.1178+322_1178+349del) c.1085+322_1085+349del (n.1085+322_1085+349del) c.1094+322_1094+349del (n.1094+322_1094+349del) c.1238+322_1238+349del (n.1238+322_1238+349del) c.*947+322_*947+349del (n.*947+322_*947+349del) c.1220+322_1220+349del (n.1220+322_1220+349del) c.1280+322_1280+349del (n.1280+322_1280+349del) n.1156+322_1156+349del c.1202+322_1202+349del (n.1202+322_1202+349del) c.1472+322_1472+349del (n.1472+322_1472+349del) c.1481+322_1481+349del (n.1481+322_1481+349del) c.827+322_827+349del (n.827+322_827+349del) c.1271+322_1271+349del (n.1271+322_1271+349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766068C= | CA1883866923 | KCNT1 | c.1337+308C= (n.1337+308C=) c.27+308C= n.64+308C= n.76+308C= c.1178+308C= (n.1178+308C=) c.1085+308C= (n.1085+308C=) c.1094+308C= (n.1094+308C=) c.1238+308C= (n.1238+308C=) c.*947+308C= (n.*947+308C=) c.1220+308C= (n.1220+308C=) c.1280+308C= (n.1280+308C=) n.1156+308C= c.1202+308C= (n.1202+308C=) c.1472+308C= (n.1472+308C=) c.1481+308C= (n.1481+308C=) c.827+308C= (n.827+308C=) c.1271+308C= (n.1271+308C=) | |
9 | g.135766068C>G | CA860984056 | KCNT1 | c.1337+308C>G (n.1337+308C>G) c.27+308C>G n.64+308C>G n.76+308C>G c.1178+308C>G (n.1178+308C>G) c.1085+308C>G (n.1085+308C>G) c.1094+308C>G (n.1094+308C>G) c.1238+308C>G (n.1238+308C>G) c.*947+308C>G (n.*947+308C>G) c.1220+308C>G (n.1220+308C>G) c.1280+308C>G (n.1280+308C>G) n.1156+308C>G c.1202+308C>G (n.1202+308C>G) c.1472+308C>G (n.1472+308C>G) c.1481+308C>G (n.1481+308C>G) c.827+308C>G (n.827+308C>G) c.1271+308C>G (n.1271+308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766068_135766071del | CA2603777742 | KCNT1 | c.1337+308_1337+311del (n.1337+308_1337+311del) c.27+308_27+311del n.64+308_64+311del n.76+308_76+311del c.1178+308_1178+311del (n.1178+308_1178+311del) c.1085+308_1085+311del (n.1085+308_1085+311del) c.1094+308_1094+311del (n.1094+308_1094+311del) c.1238+308_1238+311del (n.1238+308_1238+311del) c.*947+308_*947+311del (n.*947+308_*947+311del) c.1220+308_1220+311del (n.1220+308_1220+311del) c.1280+308_1280+311del (n.1280+308_1280+311del) n.1156+308_1156+311del c.1202+308_1202+311del (n.1202+308_1202+311del) c.1472+308_1472+311del (n.1472+308_1472+311del) c.1481+308_1481+311del (n.1481+308_1481+311del) c.827+308_827+311del (n.827+308_827+311del) c.1271+308_1271+311del (n.1271+308_1271+311del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766069T>C | CA201466003 | KCNT1 | c.1337+309T>C (n.1337+309T>C) c.27+309T>C n.64+309T>C n.76+309T>C c.1178+309T>C (n.1178+309T>C) c.1085+309T>C (n.1085+309T>C) c.1094+309T>C (n.1094+309T>C) c.1238+309T>C (n.1238+309T>C) c.*947+309T>C (n.*947+309T>C) c.1220+309T>C (n.1220+309T>C) c.1280+309T>C (n.1280+309T>C) n.1156+309T>C c.1202+309T>C (n.1202+309T>C) c.1472+309T>C (n.1472+309T>C) c.1481+309T>C (n.1481+309T>C) c.827+309T>C (n.827+309T>C) c.1271+309T>C (n.1271+309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766069T= | CA1883866925 | KCNT1 | c.1337+309T= (n.1337+309T=) c.27+309T= n.64+309T= n.76+309T= c.1178+309T= (n.1178+309T=) c.1085+309T= (n.1085+309T=) c.1094+309T= (n.1094+309T=) c.1238+309T= (n.1238+309T=) c.*947+309T= (n.*947+309T=) c.1220+309T= (n.1220+309T=) c.1280+309T= (n.1280+309T=) n.1156+309T= c.1202+309T= (n.1202+309T=) c.1472+309T= (n.1472+309T=) c.1481+309T= (n.1481+309T=) c.827+309T= (n.827+309T=) c.1271+309T= (n.1271+309T=) | |
9 | g.135766069_135766070delinsCA | CA201465999 | KCNT1 | c.1337+309_1337+310delinsCA (n.1337+309_1337+310delinsCA) c.27+309_27+310delinsCA n.64+309_64+310delinsCA n.76+309_76+310delinsCA c.1178+309_1178+310delinsCA (n.1178+309_1178+310delinsCA) c.1085+309_1085+310delinsCA (n.1085+309_1085+310delinsCA) c.1094+309_1094+310delinsCA (n.1094+309_1094+310delinsCA) c.1238+309_1238+310delinsCA (n.1238+309_1238+310delinsCA) c.*947+309_*947+310delinsCA (n.*947+309_*947+310delinsCA) c.1220+309_1220+310delinsCA (n.1220+309_1220+310delinsCA) c.1280+309_1280+310delinsCA (n.1280+309_1280+310delinsCA) n.1156+309_1156+310delinsCA c.1202+309_1202+310delinsCA (n.1202+309_1202+310delinsCA) c.1472+309_1472+310delinsCA (n.1472+309_1472+310delinsCA) c.1481+309_1481+310delinsCA (n.1481+309_1481+310delinsCA) c.827+309_827+310delinsCA (n.827+309_827+310delinsCA) c.1271+309_1271+310delinsCA (n.1271+309_1271+310delinsCA) | dbSNP |
9 | g.135766069_135766070delinsTG | CA1883866924 | KCNT1 | c.1337+309_1337+310delinsTG (n.1337+309_1337+310delinsTG) c.27+309_27+310delinsTG n.64+309_64+310delinsTG n.76+309_76+310delinsTG c.1178+309_1178+310delinsTG (n.1178+309_1178+310delinsTG) c.1085+309_1085+310delinsTG (n.1085+309_1085+310delinsTG) c.1094+309_1094+310delinsTG (n.1094+309_1094+310delinsTG) c.1238+309_1238+310delinsTG (n.1238+309_1238+310delinsTG) c.*947+309_*947+310delinsTG (n.*947+309_*947+310delinsTG) c.1220+309_1220+310delinsTG (n.1220+309_1220+310delinsTG) c.1280+309_1280+310delinsTG (n.1280+309_1280+310delinsTG) n.1156+309_1156+310delinsTG c.1202+309_1202+310delinsTG (n.1202+309_1202+310delinsTG) c.1472+309_1472+310delinsTG (n.1472+309_1472+310delinsTG) c.1481+309_1481+310delinsTG (n.1481+309_1481+310delinsTG) c.827+309_827+310delinsTG (n.827+309_827+310delinsTG) c.1271+309_1271+310delinsTG (n.1271+309_1271+310delinsTG) | |
9 | g.135766070G>A | CA201466007 | KCNT1 | c.1337+310G>A (n.1337+310G>A) c.27+310G>A n.64+310G>A n.76+310G>A c.1178+310G>A (n.1178+310G>A) c.1085+310G>A (n.1085+310G>A) c.1094+310G>A (n.1094+310G>A) c.1238+310G>A (n.1238+310G>A) c.*947+310G>A (n.*947+310G>A) c.1220+310G>A (n.1220+310G>A) c.1280+310G>A (n.1280+310G>A) n.1156+310G>A c.1202+310G>A (n.1202+310G>A) c.1472+310G>A (n.1472+310G>A) c.1481+310G>A (n.1481+310G>A) c.827+310G>A (n.827+310G>A) c.1271+310G>A (n.1271+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766070G= | CA1883866927 | KCNT1 | c.1337+310G= (n.1337+310G=) c.27+310G= n.64+310G= n.76+310G= c.1178+310G= (n.1178+310G=) c.1085+310G= (n.1085+310G=) c.1094+310G= (n.1094+310G=) c.1238+310G= (n.1238+310G=) c.*947+310G= (n.*947+310G=) c.1220+310G= (n.1220+310G=) c.1280+310G= (n.1280+310G=) n.1156+310G= c.1202+310G= (n.1202+310G=) c.1472+310G= (n.1472+310G=) c.1481+310G= (n.1481+310G=) c.827+310G= (n.827+310G=) c.1271+310G= (n.1271+310G=) | |
9 | g.135766070G>T | CA1129962663 | KCNT1 | c.1337+310G>T (n.1337+310G>T) c.27+310G>T n.64+310G>T n.76+310G>T c.1178+310G>T (n.1178+310G>T) c.1085+310G>T (n.1085+310G>T) c.1094+310G>T (n.1094+310G>T) c.1238+310G>T (n.1238+310G>T) c.*947+310G>T (n.*947+310G>T) c.1220+310G>T (n.1220+310G>T) c.1280+310G>T (n.1280+310G>T) n.1156+310G>T c.1202+310G>T (n.1202+310G>T) c.1472+310G>T (n.1472+310G>T) c.1481+310G>T (n.1481+310G>T) c.827+310G>T (n.827+310G>T) c.1271+310G>T (n.1271+310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766070_135766084delinsGGGGTGGACCATCTA | CA1883866926 | KCNT1 | c.1337+310_1337+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1337+310_1337+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.27+310_27+324delinsGGGGTGGACCATCTA n.64+310_64+324delinsGGGGTGGACCATCTA n.76+310_76+324delinsGGGGTGGACCATCTA c.1178+310_1178+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1178+310_1178+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1085+310_1085+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1085+310_1085+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1094+310_1094+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1094+310_1094+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1238+310_1238+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1238+310_1238+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.*947+310_*947+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.*947+310_*947+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1220+310_1220+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1220+310_1220+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1280+310_1280+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1280+310_1280+324delinsGGGGTGGACCATCTA) n.1156+310_1156+324delinsGGGGTGGACCATCTA c.1202+310_1202+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1202+310_1202+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1472+310_1472+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1472+310_1472+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1481+310_1481+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1481+310_1481+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.827+310_827+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.827+310_827+324delinsGGGGTGGACCATCTA) c.1271+310_1271+324delinsGGGGTGGACCATCTA (n.1271+310_1271+324delinsGGGGTGGACCATCTA) | |
9 | g.135766073_135766086del | CA1883866928 | KCNT1 | c.1337+313_1337+326del (n.1337+313_1337+326del) c.27+313_27+326del n.64+313_64+326del n.76+313_76+326del c.1178+313_1178+326del (n.1178+313_1178+326del) c.1085+313_1085+326del (n.1085+313_1085+326del) c.1094+313_1094+326del (n.1094+313_1094+326del) c.1238+313_1238+326del (n.1238+313_1238+326del) c.*947+313_*947+326del (n.*947+313_*947+326del) c.1220+313_1220+326del (n.1220+313_1220+326del) c.1280+313_1280+326del (n.1280+313_1280+326del) n.1156+313_1156+326del c.1202+313_1202+326del (n.1202+313_1202+326del) c.1472+313_1472+326del (n.1472+313_1472+326del) c.1481+313_1481+326del (n.1481+313_1481+326del) c.827+313_827+326del (n.827+313_827+326del) c.1271+313_1271+326del (n.1271+313_1271+326del) | dbSNP |
9 | g.135766071_135766072insTCAA | CA2603777743 | KCNT1 | c.1337+311_1337+312insTCAA (n.1337+311_1337+312insTCAA) c.27+311_27+312insTCAA n.64+311_64+312insTCAA n.76+311_76+312insTCAA c.1178+311_1178+312insTCAA (n.1178+311_1178+312insTCAA) c.1085+311_1085+312insTCAA (n.1085+311_1085+312insTCAA) c.1094+311_1094+312insTCAA (n.1094+311_1094+312insTCAA) c.1238+311_1238+312insTCAA (n.1238+311_1238+312insTCAA) c.*947+311_*947+312insTCAA (n.*947+311_*947+312insTCAA) c.1220+311_1220+312insTCAA (n.1220+311_1220+312insTCAA) c.1280+311_1280+312insTCAA (n.1280+311_1280+312insTCAA) n.1156+311_1156+312insTCAA c.1202+311_1202+312insTCAA (n.1202+311_1202+312insTCAA) c.1472+311_1472+312insTCAA (n.1472+311_1472+312insTCAA) c.1481+311_1481+312insTCAA (n.1481+311_1481+312insTCAA) c.827+311_827+312insTCAA (n.827+311_827+312insTCAA) c.1271+311_1271+312insTCAA (n.1271+311_1271+312insTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766073G>A | CA201466010 | KCNT1 | c.1337+313G>A (n.1337+313G>A) c.27+313G>A n.64+313G>A n.76+313G>A c.1178+313G>A (n.1178+313G>A) c.1085+313G>A (n.1085+313G>A) c.1094+313G>A (n.1094+313G>A) c.1238+313G>A (n.1238+313G>A) c.*947+313G>A (n.*947+313G>A) c.1220+313G>A (n.1220+313G>A) c.1280+313G>A (n.1280+313G>A) n.1156+313G>A c.1202+313G>A (n.1202+313G>A) c.1472+313G>A (n.1472+313G>A) c.1481+313G>A (n.1481+313G>A) c.827+313G>A (n.827+313G>A) c.1271+313G>A (n.1271+313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766073G= | CA1883866929 | KCNT1 | c.1337+313G= (n.1337+313G=) c.27+313G= n.64+313G= n.76+313G= c.1178+313G= (n.1178+313G=) c.1085+313G= (n.1085+313G=) c.1094+313G= (n.1094+313G=) c.1238+313G= (n.1238+313G=) c.*947+313G= (n.*947+313G=) c.1220+313G= (n.1220+313G=) c.1280+313G= (n.1280+313G=) n.1156+313G= c.1202+313G= (n.1202+313G=) c.1472+313G= (n.1472+313G=) c.1481+313G= (n.1481+313G=) c.827+313G= (n.827+313G=) c.1271+313G= (n.1271+313G=) | |
9 | g.135766079_135766092del | CA1129962667 | KCNT1 | c.1337+319_1337+332del (n.1337+319_1337+332del) c.27+319_27+332del n.64+319_64+332del n.76+319_76+332del c.1178+319_1178+332del (n.1178+319_1178+332del) c.1085+319_1085+332del (n.1085+319_1085+332del) c.1094+319_1094+332del (n.1094+319_1094+332del) c.1238+319_1238+332del (n.1238+319_1238+332del) c.*947+319_*947+332del (n.*947+319_*947+332del) c.1220+319_1220+332del (n.1220+319_1220+332del) c.1280+319_1280+332del (n.1280+319_1280+332del) n.1156+319_1156+332del c.1202+319_1202+332del (n.1202+319_1202+332del) c.1472+319_1472+332del (n.1472+319_1472+332del) c.1481+319_1481+332del (n.1481+319_1481+332del) c.827+319_827+332del (n.827+319_827+332del) c.1271+319_1271+332del (n.1271+319_1271+332del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766075G>A | CA860984058 | KCNT1 | c.1337+315G>A (n.1337+315G>A) c.27+315G>A n.64+315G>A n.76+315G>A c.1178+315G>A (n.1178+315G>A) c.1085+315G>A (n.1085+315G>A) c.1094+315G>A (n.1094+315G>A) c.1238+315G>A (n.1238+315G>A) c.*947+315G>A (n.*947+315G>A) c.1220+315G>A (n.1220+315G>A) c.1280+315G>A (n.1280+315G>A) n.1156+315G>A c.1202+315G>A (n.1202+315G>A) c.1472+315G>A (n.1472+315G>A) c.1481+315G>A (n.1481+315G>A) c.827+315G>A (n.827+315G>A) c.1271+315G>A (n.1271+315G>A) | dbSNP |
9 | g.135766075G= | CA1883866930 | KCNT1 | c.1337+315G= (n.1337+315G=) c.27+315G= n.64+315G= n.76+315G= c.1178+315G= (n.1178+315G=) c.1085+315G= (n.1085+315G=) c.1094+315G= (n.1094+315G=) c.1238+315G= (n.1238+315G=) c.*947+315G= (n.*947+315G=) c.1220+315G= (n.1220+315G=) c.1280+315G= (n.1280+315G=) n.1156+315G= c.1202+315G= (n.1202+315G=) c.1472+315G= (n.1472+315G=) c.1481+315G= (n.1481+315G=) c.827+315G= (n.827+315G=) c.1271+315G= (n.1271+315G=) | |
9 | g.135766075G>T | CA2561746142 | KCNT1 | c.1337+315G>T (n.1337+315G>T) c.27+315G>T n.64+315G>T n.76+315G>T c.1178+315G>T (n.1178+315G>T) c.1085+315G>T (n.1085+315G>T) c.1094+315G>T (n.1094+315G>T) c.1238+315G>T (n.1238+315G>T) c.*947+315G>T (n.*947+315G>T) c.1220+315G>T (n.1220+315G>T) c.1280+315G>T (n.1280+315G>T) n.1156+315G>T c.1202+315G>T (n.1202+315G>T) c.1472+315G>T (n.1472+315G>T) c.1481+315G>T (n.1481+315G>T) c.827+315G>T (n.827+315G>T) c.1271+315G>T (n.1271+315G>T) | |
9 | g.135766076G= | CA1883866931 | KCNT1 | c.1337+316G= (n.1337+316G=) c.27+316G= n.64+316G= n.76+316G= c.1178+316G= (n.1178+316G=) c.1085+316G= (n.1085+316G=) c.1094+316G= (n.1094+316G=) c.1238+316G= (n.1238+316G=) c.*947+316G= (n.*947+316G=) c.1220+316G= (n.1220+316G=) c.1280+316G= (n.1280+316G=) n.1156+316G= c.1202+316G= (n.1202+316G=) c.1472+316G= (n.1472+316G=) c.1481+316G= (n.1481+316G=) c.827+316G= (n.827+316G=) c.1271+316G= (n.1271+316G=) | |
9 | g.135766076G>T | CA1883866932 | KCNT1 | c.1337+316G>T (n.1337+316G>T) c.27+316G>T n.64+316G>T n.76+316G>T c.1178+316G>T (n.1178+316G>T) c.1085+316G>T (n.1085+316G>T) c.1094+316G>T (n.1094+316G>T) c.1238+316G>T (n.1238+316G>T) c.*947+316G>T (n.*947+316G>T) c.1220+316G>T (n.1220+316G>T) c.1280+316G>T (n.1280+316G>T) n.1156+316G>T c.1202+316G>T (n.1202+316G>T) c.1472+316G>T (n.1472+316G>T) c.1481+316G>T (n.1481+316G>T) c.827+316G>T (n.827+316G>T) c.1271+316G>T (n.1271+316G>T) | dbSNP |
9 | g.135766078_135766080del | CA1129962668 | KCNT1 | c.1337+318_1337+320del (n.1337+318_1337+320del) c.27+318_27+320del n.64+318_64+320del n.76+318_76+320del c.1178+318_1178+320del (n.1178+318_1178+320del) c.1085+318_1085+320del (n.1085+318_1085+320del) c.1094+318_1094+320del (n.1094+318_1094+320del) c.1238+318_1238+320del (n.1238+318_1238+320del) c.*947+318_*947+320del (n.*947+318_*947+320del) c.1220+318_1220+320del (n.1220+318_1220+320del) c.1280+318_1280+320del (n.1280+318_1280+320del) n.1156+318_1156+320del c.1202+318_1202+320del (n.1202+318_1202+320del) c.1472+318_1472+320del (n.1472+318_1472+320del) c.1481+318_1481+320del (n.1481+318_1481+320del) c.827+318_827+320del (n.827+318_827+320del) c.1271+318_1271+320del (n.1271+318_1271+320del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766077_135766084del | CA1129962670 | KCNT1 | c.1337+317_1337+324del (n.1337+317_1337+324del) c.27+317_27+324del n.64+317_64+324del n.76+317_76+324del c.1178+317_1178+324del (n.1178+317_1178+324del) c.1085+317_1085+324del (n.1085+317_1085+324del) c.1094+317_1094+324del (n.1094+317_1094+324del) c.1238+317_1238+324del (n.1238+317_1238+324del) c.*947+317_*947+324del (n.*947+317_*947+324del) c.1220+317_1220+324del (n.1220+317_1220+324del) c.1280+317_1280+324del (n.1280+317_1280+324del) n.1156+317_1156+324del c.1202+317_1202+324del (n.1202+317_1202+324del) c.1472+317_1472+324del (n.1472+317_1472+324del) c.1481+317_1481+324del (n.1481+317_1481+324del) c.827+317_827+324del (n.827+317_827+324del) c.1271+317_1271+324del (n.1271+317_1271+324del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766078C= | CA1883866933 | KCNT1 | c.1337+318C= (n.1337+318C=) c.27+318C= n.64+318C= n.76+318C= c.1178+318C= (n.1178+318C=) c.1085+318C= (n.1085+318C=) c.1094+318C= (n.1094+318C=) c.1238+318C= (n.1238+318C=) c.*947+318C= (n.*947+318C=) c.1220+318C= (n.1220+318C=) c.1280+318C= (n.1280+318C=) n.1156+318C= c.1202+318C= (n.1202+318C=) c.1472+318C= (n.1472+318C=) c.1481+318C= (n.1481+318C=) c.827+318C= (n.827+318C=) c.1271+318C= (n.1271+318C=) | |
9 | g.135766078C>T | CA860984062 | KCNT1 | c.1337+318C>T (n.1337+318C>T) c.27+318C>T n.64+318C>T n.76+318C>T c.1178+318C>T (n.1178+318C>T) c.1085+318C>T (n.1085+318C>T) c.1094+318C>T (n.1094+318C>T) c.1238+318C>T (n.1238+318C>T) c.*947+318C>T (n.*947+318C>T) c.1220+318C>T (n.1220+318C>T) c.1280+318C>T (n.1280+318C>T) n.1156+318C>T c.1202+318C>T (n.1202+318C>T) c.1472+318C>T (n.1472+318C>T) c.1481+318C>T (n.1481+318C>T) c.827+318C>T (n.827+318C>T) c.1271+318C>T (n.1271+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766079_135766093delinsCATCTAGGATGGACT | CA1883866934 | KCNT1 | c.1337+319_1337+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1337+319_1337+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.27+319_27+333delinsCATCTAGGATGGACT n.64+319_64+333delinsCATCTAGGATGGACT n.76+319_76+333delinsCATCTAGGATGGACT c.1178+319_1178+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1178+319_1178+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1085+319_1085+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1085+319_1085+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1094+319_1094+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1094+319_1094+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1238+319_1238+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1238+319_1238+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.*947+319_*947+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.*947+319_*947+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1220+319_1220+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1220+319_1220+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1280+319_1280+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1280+319_1280+333delinsCATCTAGGATGGACT) n.1156+319_1156+333delinsCATCTAGGATGGACT c.1202+319_1202+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1202+319_1202+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1472+319_1472+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1472+319_1472+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1481+319_1481+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1481+319_1481+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.827+319_827+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.827+319_827+333delinsCATCTAGGATGGACT) c.1271+319_1271+333delinsCATCTAGGATGGACT (n.1271+319_1271+333delinsCATCTAGGATGGACT) | |
9 | g.135766080A>C | CA1129962679 | KCNT1 | c.1337+320A>C (n.1337+320A>C) c.27+320A>C n.64+320A>C n.76+320A>C c.1178+320A>C (n.1178+320A>C) c.1085+320A>C (n.1085+320A>C) c.1094+320A>C (n.1094+320A>C) c.1238+320A>C (n.1238+320A>C) c.*947+320A>C (n.*947+320A>C) c.1220+320A>C (n.1220+320A>C) c.1280+320A>C (n.1280+320A>C) n.1156+320A>C c.1202+320A>C (n.1202+320A>C) c.1472+320A>C (n.1472+320A>C) c.1481+320A>C (n.1481+320A>C) c.827+320A>C (n.827+320A>C) c.1271+320A>C (n.1271+320A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766080A>G | CA1129962680 | KCNT1 | c.1337+320A>G (n.1337+320A>G) c.27+320A>G n.64+320A>G n.76+320A>G c.1178+320A>G (n.1178+320A>G) c.1085+320A>G (n.1085+320A>G) c.1094+320A>G (n.1094+320A>G) c.1238+320A>G (n.1238+320A>G) c.*947+320A>G (n.*947+320A>G) c.1220+320A>G (n.1220+320A>G) c.1280+320A>G (n.1280+320A>G) n.1156+320A>G c.1202+320A>G (n.1202+320A>G) c.1472+320A>G (n.1472+320A>G) c.1481+320A>G (n.1481+320A>G) c.827+320A>G (n.827+320A>G) c.1271+320A>G (n.1271+320A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766080_135766093del | CA1129962676 | KCNT1 | c.1337+320_1337+333del (n.1337+320_1337+333del) c.27+320_27+333del n.64+320_64+333del n.76+320_76+333del c.1178+320_1178+333del (n.1178+320_1178+333del) c.1085+320_1085+333del (n.1085+320_1085+333del) c.1094+320_1094+333del (n.1094+320_1094+333del) c.1238+320_1238+333del (n.1238+320_1238+333del) c.*947+320_*947+333del (n.*947+320_*947+333del) c.1220+320_1220+333del (n.1220+320_1220+333del) c.1280+320_1280+333del (n.1280+320_1280+333del) n.1156+320_1156+333del c.1202+320_1202+333del (n.1202+320_1202+333del) c.1472+320_1472+333del (n.1472+320_1472+333del) c.1481+320_1481+333del (n.1481+320_1481+333del) c.827+320_827+333del (n.827+320_827+333del) c.1271+320_1271+333del (n.1271+320_1271+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766081T>C | CA1883866936 | KCNT1 | c.1337+321T>C (n.1337+321T>C) c.27+321T>C n.64+321T>C n.76+321T>C c.1178+321T>C (n.1178+321T>C) c.1085+321T>C (n.1085+321T>C) c.1094+321T>C (n.1094+321T>C) c.1238+321T>C (n.1238+321T>C) c.*947+321T>C (n.*947+321T>C) c.1220+321T>C (n.1220+321T>C) c.1280+321T>C (n.1280+321T>C) n.1156+321T>C c.1202+321T>C (n.1202+321T>C) c.1472+321T>C (n.1472+321T>C) c.1481+321T>C (n.1481+321T>C) c.827+321T>C (n.827+321T>C) c.1271+321T>C (n.1271+321T>C) | dbSNP |
9 | g.135766081T= | CA1883866935 | KCNT1 | c.1337+321T= (n.1337+321T=) c.27+321T= n.64+321T= n.76+321T= c.1178+321T= (n.1178+321T=) c.1085+321T= (n.1085+321T=) c.1094+321T= (n.1094+321T=) c.1238+321T= (n.1238+321T=) c.*947+321T= (n.*947+321T=) c.1220+321T= (n.1220+321T=) c.1280+321T= (n.1280+321T=) n.1156+321T= c.1202+321T= (n.1202+321T=) c.1472+321T= (n.1472+321T=) c.1481+321T= (n.1481+321T=) c.827+321T= (n.827+321T=) c.1271+321T= (n.1271+321T=) | |
9 | g.135766081dup | CA591144392 | KCNT1 | c.1337+321dup (n.1337+321dup) c.27+321dup n.64+321dup n.76+321dup c.1178+321dup (n.1178+321dup) c.1085+321dup (n.1085+321dup) c.1094+321dup (n.1094+321dup) c.1238+321dup (n.1238+321dup) c.*947+321dup (n.*947+321dup) c.1220+321dup (n.1220+321dup) c.1280+321dup (n.1280+321dup) n.1156+321dup c.1202+321dup (n.1202+321dup) c.1472+321dup (n.1472+321dup) c.1481+321dup (n.1481+321dup) c.827+321dup (n.827+321dup) c.1271+321dup (n.1271+321dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766084_135766097del | CA1129962685 | KCNT1 | c.1337+324_1337+337del (n.1337+324_1337+337del) c.27+324_27+337del n.64+324_64+337del n.76+324_76+337del c.1178+324_1178+337del (n.1178+324_1178+337del) c.1085+324_1085+337del (n.1085+324_1085+337del) c.1094+324_1094+337del (n.1094+324_1094+337del) c.1238+324_1238+337del (n.1238+324_1238+337del) c.*947+324_*947+337del (n.*947+324_*947+337del) c.1220+324_1220+337del (n.1220+324_1220+337del) c.1280+324_1280+337del (n.1280+324_1280+337del) n.1156+324_1156+337del c.1202+324_1202+337del (n.1202+324_1202+337del) c.1472+324_1472+337del (n.1472+324_1472+337del) c.1481+324_1481+337del (n.1481+324_1481+337del) c.827+324_827+337del (n.827+324_827+337del) c.1271+324_1271+337del (n.1271+324_1271+337del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766082C= | CA1883866937 | KCNT1 | c.1337+322C= (n.1337+322C=) c.27+322C= n.64+322C= n.76+322C= c.1178+322C= (n.1178+322C=) c.1085+322C= (n.1085+322C=) c.1094+322C= (n.1094+322C=) c.1238+322C= (n.1238+322C=) c.*947+322C= (n.*947+322C=) c.1220+322C= (n.1220+322C=) c.1280+322C= (n.1280+322C=) n.1156+322C= c.1202+322C= (n.1202+322C=) c.1472+322C= (n.1472+322C=) c.1481+322C= (n.1481+322C=) c.827+322C= (n.827+322C=) c.1271+322C= (n.1271+322C=) | |
9 | g.135766082C>T | CA1129962696 | KCNT1 | c.1337+322C>T (n.1337+322C>T) c.27+322C>T n.64+322C>T n.76+322C>T c.1178+322C>T (n.1178+322C>T) c.1085+322C>T (n.1085+322C>T) c.1094+322C>T (n.1094+322C>T) c.1238+322C>T (n.1238+322C>T) c.*947+322C>T (n.*947+322C>T) c.1220+322C>T (n.1220+322C>T) c.1280+322C>T (n.1280+322C>T) n.1156+322C>T c.1202+322C>T (n.1202+322C>T) c.1472+322C>T (n.1472+322C>T) c.1481+322C>T (n.1481+322C>T) c.827+322C>T (n.827+322C>T) c.1271+322C>T (n.1271+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766083T>A | CA591144394 | KCNT1 | c.1337+323T>A (n.1337+323T>A) c.27+323T>A n.64+323T>A n.76+323T>A c.1178+323T>A (n.1178+323T>A) c.1085+323T>A (n.1085+323T>A) c.1094+323T>A (n.1094+323T>A) c.1238+323T>A (n.1238+323T>A) c.*947+323T>A (n.*947+323T>A) c.1220+323T>A (n.1220+323T>A) c.1280+323T>A (n.1280+323T>A) n.1156+323T>A c.1202+323T>A (n.1202+323T>A) c.1472+323T>A (n.1472+323T>A) c.1481+323T>A (n.1481+323T>A) c.827+323T>A (n.827+323T>A) c.1271+323T>A (n.1271+323T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766083T>C | CA1129962700 | KCNT1 | c.1337+323T>C (n.1337+323T>C) c.27+323T>C n.64+323T>C n.76+323T>C c.1178+323T>C (n.1178+323T>C) c.1085+323T>C (n.1085+323T>C) c.1094+323T>C (n.1094+323T>C) c.1238+323T>C (n.1238+323T>C) c.*947+323T>C (n.*947+323T>C) c.1220+323T>C (n.1220+323T>C) c.1280+323T>C (n.1280+323T>C) n.1156+323T>C c.1202+323T>C (n.1202+323T>C) c.1472+323T>C (n.1472+323T>C) c.1481+323T>C (n.1481+323T>C) c.827+323T>C (n.827+323T>C) c.1271+323T>C (n.1271+323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766083T= | CA1883866938 | KCNT1 | c.1337+323T= (n.1337+323T=) c.27+323T= n.64+323T= n.76+323T= c.1178+323T= (n.1178+323T=) c.1085+323T= (n.1085+323T=) c.1094+323T= (n.1094+323T=) c.1238+323T= (n.1238+323T=) c.*947+323T= (n.*947+323T=) c.1220+323T= (n.1220+323T=) c.1280+323T= (n.1280+323T=) n.1156+323T= c.1202+323T= (n.1202+323T=) c.1472+323T= (n.1472+323T=) c.1481+323T= (n.1481+323T=) c.827+323T= (n.827+323T=) c.1271+323T= (n.1271+323T=) | |
9 | g.135766084A= | CA1883866939 | KCNT1 | c.1337+324A= (n.1337+324A=) c.27+324A= n.64+324A= n.76+324A= c.1178+324A= (n.1178+324A=) c.1085+324A= (n.1085+324A=) c.1094+324A= (n.1094+324A=) c.1238+324A= (n.1238+324A=) c.*947+324A= (n.*947+324A=) c.1220+324A= (n.1220+324A=) c.1280+324A= (n.1280+324A=) n.1156+324A= c.1202+324A= (n.1202+324A=) c.1472+324A= (n.1472+324A=) c.1481+324A= (n.1481+324A=) c.827+324A= (n.827+324A=) c.1271+324A= (n.1271+324A=) | |
9 | g.135766084A>G | CA1129962701 | KCNT1 | c.1337+324A>G (n.1337+324A>G) c.27+324A>G n.64+324A>G n.76+324A>G c.1178+324A>G (n.1178+324A>G) c.1085+324A>G (n.1085+324A>G) c.1094+324A>G (n.1094+324A>G) c.1238+324A>G (n.1238+324A>G) c.*947+324A>G (n.*947+324A>G) c.1220+324A>G (n.1220+324A>G) c.1280+324A>G (n.1280+324A>G) n.1156+324A>G c.1202+324A>G (n.1202+324A>G) c.1472+324A>G (n.1472+324A>G) c.1481+324A>G (n.1481+324A>G) c.827+324A>G (n.827+324A>G) c.1271+324A>G (n.1271+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766086_135766091del | CA1129962702 | KCNT1 | c.1337+326_1337+331del (n.1337+326_1337+331del) c.27+326_27+331del n.64+326_64+331del n.76+326_76+331del c.1178+326_1178+331del (n.1178+326_1178+331del) c.1085+326_1085+331del (n.1085+326_1085+331del) c.1094+326_1094+331del (n.1094+326_1094+331del) c.1238+326_1238+331del (n.1238+326_1238+331del) c.*947+326_*947+331del (n.*947+326_*947+331del) c.1220+326_1220+331del (n.1220+326_1220+331del) c.1280+326_1280+331del (n.1280+326_1280+331del) n.1156+326_1156+331del c.1202+326_1202+331del (n.1202+326_1202+331del) c.1472+326_1472+331del (n.1472+326_1472+331del) c.1481+326_1481+331del (n.1481+326_1481+331del) c.827+326_827+331del (n.827+326_827+331del) c.1271+326_1271+331del (n.1271+326_1271+331del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766087del | CA1129962704 | KCNT1 | c.1337+327del (n.1337+327del) c.27+327del n.64+327del n.76+327del c.1178+327del (n.1178+327del) c.1085+327del (n.1085+327del) c.1094+327del (n.1094+327del) c.1238+327del (n.1238+327del) c.*947+327del (n.*947+327del) c.1220+327del (n.1220+327del) c.1280+327del (n.1280+327del) n.1156+327del c.1202+327del (n.1202+327del) c.1472+327del (n.1472+327del) c.1481+327del (n.1481+327del) c.827+327del (n.827+327del) c.1271+327del (n.1271+327del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766087A= | CA1883866941 | KCNT1 | c.1337+327A= (n.1337+327A=) c.27+327A= n.64+327A= n.76+327A= c.1178+327A= (n.1178+327A=) c.1085+327A= (n.1085+327A=) c.1094+327A= (n.1094+327A=) c.1238+327A= (n.1238+327A=) c.*947+327A= (n.*947+327A=) c.1220+327A= (n.1220+327A=) c.1280+327A= (n.1280+327A=) n.1156+327A= c.1202+327A= (n.1202+327A=) c.1472+327A= (n.1472+327A=) c.1481+327A= (n.1481+327A=) c.827+327A= (n.827+327A=) c.1271+327A= (n.1271+327A=) | |
9 | g.135766087A>G | CA591144396 | KCNT1 | c.1337+327A>G (n.1337+327A>G) c.27+327A>G n.64+327A>G n.76+327A>G c.1178+327A>G (n.1178+327A>G) c.1085+327A>G (n.1085+327A>G) c.1094+327A>G (n.1094+327A>G) c.1238+327A>G (n.1238+327A>G) c.*947+327A>G (n.*947+327A>G) c.1220+327A>G (n.1220+327A>G) c.1280+327A>G (n.1280+327A>G) n.1156+327A>G c.1202+327A>G (n.1202+327A>G) c.1472+327A>G (n.1472+327A>G) c.1481+327A>G (n.1481+327A>G) c.827+327A>G (n.827+327A>G) c.1271+327A>G (n.1271+327A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766087_135766101delinsATGGACTGTCTGGGG | CA1883866940 | KCNT1 | c.1337+327_1337+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1337+327_1337+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.27+327_27+341delinsATGGACTGTCTGGGG n.64+327_64+341delinsATGGACTGTCTGGGG n.76+327_76+341delinsATGGACTGTCTGGGG c.1178+327_1178+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1178+327_1178+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1085+327_1085+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1085+327_1085+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1094+327_1094+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1094+327_1094+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1238+327_1238+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1238+327_1238+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.*947+327_*947+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.*947+327_*947+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1220+327_1220+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1220+327_1220+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1280+327_1280+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1280+327_1280+341delinsATGGACTGTCTGGGG) n.1156+327_1156+341delinsATGGACTGTCTGGGG c.1202+327_1202+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1202+327_1202+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1472+327_1472+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1472+327_1472+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1481+327_1481+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1481+327_1481+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.827+327_827+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.827+327_827+341delinsATGGACTGTCTGGGG) c.1271+327_1271+341delinsATGGACTGTCTGGGG (n.1271+327_1271+341delinsATGGACTGTCTGGGG) | |
9 | g.135766093_135766106del | CA1883866942 | KCNT1 | c.1337+333_1337+346del (n.1337+333_1337+346del) c.27+333_27+346del n.64+333_64+346del n.76+333_76+346del c.1178+333_1178+346del (n.1178+333_1178+346del) c.1085+333_1085+346del (n.1085+333_1085+346del) c.1094+333_1094+346del (n.1094+333_1094+346del) c.1238+333_1238+346del (n.1238+333_1238+346del) c.*947+333_*947+346del (n.*947+333_*947+346del) c.1220+333_1220+346del (n.1220+333_1220+346del) c.1280+333_1280+346del (n.1280+333_1280+346del) n.1156+333_1156+346del c.1202+333_1202+346del (n.1202+333_1202+346del) c.1472+333_1472+346del (n.1472+333_1472+346del) c.1481+333_1481+346del (n.1481+333_1481+346del) c.827+333_827+346del (n.827+333_827+346del) c.1271+333_1271+346del (n.1271+333_1271+346del) | dbSNP |
9 | g.135766089G>A | CA1129962708 | KCNT1 | c.1337+329G>A (n.1337+329G>A) c.27+329G>A n.64+329G>A n.76+329G>A c.1178+329G>A (n.1178+329G>A) c.1085+329G>A (n.1085+329G>A) c.1094+329G>A (n.1094+329G>A) c.1238+329G>A (n.1238+329G>A) c.*947+329G>A (n.*947+329G>A) c.1220+329G>A (n.1220+329G>A) c.1280+329G>A (n.1280+329G>A) n.1156+329G>A c.1202+329G>A (n.1202+329G>A) c.1472+329G>A (n.1472+329G>A) c.1481+329G>A (n.1481+329G>A) c.827+329G>A (n.827+329G>A) c.1271+329G>A (n.1271+329G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766091A= | CA1883866943 | KCNT1 | c.1337+331A= (n.1337+331A=) c.27+331A= n.64+331A= n.76+331A= c.1178+331A= (n.1178+331A=) c.1085+331A= (n.1085+331A=) c.1094+331A= (n.1094+331A=) c.1238+331A= (n.1238+331A=) c.*947+331A= (n.*947+331A=) c.1220+331A= (n.1220+331A=) c.1280+331A= (n.1280+331A=) n.1156+331A= c.1202+331A= (n.1202+331A=) c.1472+331A= (n.1472+331A=) c.1481+331A= (n.1481+331A=) c.827+331A= (n.827+331A=) c.1271+331A= (n.1271+331A=) | |
9 | g.135766091A>G | CA1129962709 | KCNT1 | c.1337+331A>G (n.1337+331A>G) c.27+331A>G n.64+331A>G n.76+331A>G c.1178+331A>G (n.1178+331A>G) c.1085+331A>G (n.1085+331A>G) c.1094+331A>G (n.1094+331A>G) c.1238+331A>G (n.1238+331A>G) c.*947+331A>G (n.*947+331A>G) c.1220+331A>G (n.1220+331A>G) c.1280+331A>G (n.1280+331A>G) n.1156+331A>G c.1202+331A>G (n.1202+331A>G) c.1472+331A>G (n.1472+331A>G) c.1481+331A>G (n.1481+331A>G) c.827+331A>G (n.827+331A>G) c.1271+331A>G (n.1271+331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766091_135766095delinsACTGT | CA1883866944 | KCNT1 | c.1337+331_1337+335delinsACTGT (n.1337+331_1337+335delinsACTGT) c.27+331_27+335delinsACTGT n.64+331_64+335delinsACTGT n.76+331_76+335delinsACTGT c.1178+331_1178+335delinsACTGT (n.1178+331_1178+335delinsACTGT) c.1085+331_1085+335delinsACTGT (n.1085+331_1085+335delinsACTGT) c.1094+331_1094+335delinsACTGT (n.1094+331_1094+335delinsACTGT) c.1238+331_1238+335delinsACTGT (n.1238+331_1238+335delinsACTGT) c.*947+331_*947+335delinsACTGT (n.*947+331_*947+335delinsACTGT) c.1220+331_1220+335delinsACTGT (n.1220+331_1220+335delinsACTGT) c.1280+331_1280+335delinsACTGT (n.1280+331_1280+335delinsACTGT) n.1156+331_1156+335delinsACTGT c.1202+331_1202+335delinsACTGT (n.1202+331_1202+335delinsACTGT) c.1472+331_1472+335delinsACTGT (n.1472+331_1472+335delinsACTGT) c.1481+331_1481+335delinsACTGT (n.1481+331_1481+335delinsACTGT) c.827+331_827+335delinsACTGT (n.827+331_827+335delinsACTGT) c.1271+331_1271+335delinsACTGT (n.1271+331_1271+335delinsACTGT) | |
9 | g.135766092C>A | CA2720473663 | KCNT1 | c.1337+332C>A (n.1337+332C>A) c.27+332C>A n.64+332C>A n.76+332C>A c.1178+332C>A (n.1178+332C>A) c.1085+332C>A (n.1085+332C>A) c.1094+332C>A (n.1094+332C>A) c.1238+332C>A (n.1238+332C>A) c.*947+332C>A (n.*947+332C>A) c.1220+332C>A (n.1220+332C>A) c.1280+332C>A (n.1280+332C>A) n.1156+332C>A c.1202+332C>A (n.1202+332C>A) c.1472+332C>A (n.1472+332C>A) c.1481+332C>A (n.1481+332C>A) c.827+332C>A (n.827+332C>A) c.1271+332C>A (n.1271+332C>A) | dbSNP |
9 | g.135766092C= | CA1883866946 | KCNT1 | c.1337+332C= (n.1337+332C=) c.27+332C= n.64+332C= n.76+332C= c.1178+332C= (n.1178+332C=) c.1085+332C= (n.1085+332C=) c.1094+332C= (n.1094+332C=) c.1238+332C= (n.1238+332C=) c.*947+332C= (n.*947+332C=) c.1220+332C= (n.1220+332C=) c.1280+332C= (n.1280+332C=) n.1156+332C= c.1202+332C= (n.1202+332C=) c.1472+332C= (n.1472+332C=) c.1481+332C= (n.1481+332C=) c.827+332C= (n.827+332C=) c.1271+332C= (n.1271+332C=) | |
9 | g.135766092C>T | CA591144398 | KCNT1 | c.1337+332C>T (n.1337+332C>T) c.27+332C>T n.64+332C>T n.76+332C>T c.1178+332C>T (n.1178+332C>T) c.1085+332C>T (n.1085+332C>T) c.1094+332C>T (n.1094+332C>T) c.1238+332C>T (n.1238+332C>T) c.*947+332C>T (n.*947+332C>T) c.1220+332C>T (n.1220+332C>T) c.1280+332C>T (n.1280+332C>T) n.1156+332C>T c.1202+332C>T (n.1202+332C>T) c.1472+332C>T (n.1472+332C>T) c.1481+332C>T (n.1481+332C>T) c.827+332C>T (n.827+332C>T) c.1271+332C>T (n.1271+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766095_135766098del | CA1883866945 | KCNT1 | c.1337+335_1337+338del (n.1337+335_1337+338del) c.27+335_27+338del n.64+335_64+338del n.76+335_76+338del c.1178+335_1178+338del (n.1178+335_1178+338del) c.1085+335_1085+338del (n.1085+335_1085+338del) c.1094+335_1094+338del (n.1094+335_1094+338del) c.1238+335_1238+338del (n.1238+335_1238+338del) c.*947+335_*947+338del (n.*947+335_*947+338del) c.1220+335_1220+338del (n.1220+335_1220+338del) c.1280+335_1280+338del (n.1280+335_1280+338del) n.1156+335_1156+338del c.1202+335_1202+338del (n.1202+335_1202+338del) c.1472+335_1472+338del (n.1472+335_1472+338del) c.1481+335_1481+338del (n.1481+335_1481+338del) c.827+335_827+338del (n.827+335_827+338del) c.1271+335_1271+338del (n.1271+335_1271+338del) | dbSNP |
9 | g.135766093T>A | CA2527320754 | KCNT1 | c.1337+333T>A (n.1337+333T>A) c.27+333T>A n.64+333T>A n.76+333T>A c.1178+333T>A (n.1178+333T>A) c.1085+333T>A (n.1085+333T>A) c.1094+333T>A (n.1094+333T>A) c.1238+333T>A (n.1238+333T>A) c.*947+333T>A (n.*947+333T>A) c.1220+333T>A (n.1220+333T>A) c.1280+333T>A (n.1280+333T>A) n.1156+333T>A c.1202+333T>A (n.1202+333T>A) c.1472+333T>A (n.1472+333T>A) c.1481+333T>A (n.1481+333T>A) c.827+333T>A (n.827+333T>A) c.1271+333T>A (n.1271+333T>A) | |
9 | g.135766093T>C | CA860984076 | KCNT1 | c.1337+333T>C (n.1337+333T>C) c.27+333T>C n.64+333T>C n.76+333T>C c.1178+333T>C (n.1178+333T>C) c.1085+333T>C (n.1085+333T>C) c.1094+333T>C (n.1094+333T>C) c.1238+333T>C (n.1238+333T>C) c.*947+333T>C (n.*947+333T>C) c.1220+333T>C (n.1220+333T>C) c.1280+333T>C (n.1280+333T>C) n.1156+333T>C c.1202+333T>C (n.1202+333T>C) c.1472+333T>C (n.1472+333T>C) c.1481+333T>C (n.1481+333T>C) c.827+333T>C (n.827+333T>C) c.1271+333T>C (n.1271+333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766093T= | CA1883866947 | KCNT1 | c.1337+333T= (n.1337+333T=) c.27+333T= n.64+333T= n.76+333T= c.1178+333T= (n.1178+333T=) c.1085+333T= (n.1085+333T=) c.1094+333T= (n.1094+333T=) c.1238+333T= (n.1238+333T=) c.*947+333T= (n.*947+333T=) c.1220+333T= (n.1220+333T=) c.1280+333T= (n.1280+333T=) n.1156+333T= c.1202+333T= (n.1202+333T=) c.1472+333T= (n.1472+333T=) c.1481+333T= (n.1481+333T=) c.827+333T= (n.827+333T=) c.1271+333T= (n.1271+333T=) | |
9 | g.135766094G>A | CA1129962716 | KCNT1 | c.1337+334G>A (n.1337+334G>A) c.27+334G>A n.64+334G>A n.76+334G>A c.1178+334G>A (n.1178+334G>A) c.1085+334G>A (n.1085+334G>A) c.1094+334G>A (n.1094+334G>A) c.1238+334G>A (n.1238+334G>A) c.*947+334G>A (n.*947+334G>A) c.1220+334G>A (n.1220+334G>A) c.1280+334G>A (n.1280+334G>A) n.1156+334G>A c.1202+334G>A (n.1202+334G>A) c.1472+334G>A (n.1472+334G>A) c.1481+334G>A (n.1481+334G>A) c.827+334G>A (n.827+334G>A) c.1271+334G>A (n.1271+334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766094G= | CA1883866948 | KCNT1 | c.1337+334G= (n.1337+334G=) c.27+334G= n.64+334G= n.76+334G= c.1178+334G= (n.1178+334G=) c.1085+334G= (n.1085+334G=) c.1094+334G= (n.1094+334G=) c.1238+334G= (n.1238+334G=) c.*947+334G= (n.*947+334G=) c.1220+334G= (n.1220+334G=) c.1280+334G= (n.1280+334G=) n.1156+334G= c.1202+334G= (n.1202+334G=) c.1472+334G= (n.1472+334G=) c.1481+334G= (n.1481+334G=) c.827+334G= (n.827+334G=) c.1271+334G= (n.1271+334G=) | |
9 | g.135766097T>C | CA1129962718 | KCNT1 | c.1337+337T>C (n.1337+337T>C) c.27+337T>C n.64+337T>C n.76+337T>C c.1178+337T>C (n.1178+337T>C) c.1085+337T>C (n.1085+337T>C) c.1094+337T>C (n.1094+337T>C) c.1238+337T>C (n.1238+337T>C) c.*947+337T>C (n.*947+337T>C) c.1220+337T>C (n.1220+337T>C) c.1280+337T>C (n.1280+337T>C) n.1156+337T>C c.1202+337T>C (n.1202+337T>C) c.1472+337T>C (n.1472+337T>C) c.1481+337T>C (n.1481+337T>C) c.827+337T>C (n.827+337T>C) c.1271+337T>C (n.1271+337T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766098G>A | CA1129962725 | KCNT1 | c.1337+338G>A (n.1337+338G>A) c.27+338G>A n.64+338G>A n.76+338G>A c.1178+338G>A (n.1178+338G>A) c.1085+338G>A (n.1085+338G>A) c.1094+338G>A (n.1094+338G>A) c.1238+338G>A (n.1238+338G>A) c.*947+338G>A (n.*947+338G>A) c.1220+338G>A (n.1220+338G>A) c.1280+338G>A (n.1280+338G>A) n.1156+338G>A c.1202+338G>A (n.1202+338G>A) c.1472+338G>A (n.1472+338G>A) c.1481+338G>A (n.1481+338G>A) c.827+338G>A (n.827+338G>A) c.1271+338G>A (n.1271+338G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766098G= | CA1883866950 | KCNT1 | c.1337+338G= (n.1337+338G=) c.27+338G= n.64+338G= n.76+338G= c.1178+338G= (n.1178+338G=) c.1085+338G= (n.1085+338G=) c.1094+338G= (n.1094+338G=) c.1238+338G= (n.1238+338G=) c.*947+338G= (n.*947+338G=) c.1220+338G= (n.1220+338G=) c.1280+338G= (n.1280+338G=) n.1156+338G= c.1202+338G= (n.1202+338G=) c.1472+338G= (n.1472+338G=) c.1481+338G= (n.1481+338G=) c.827+338G= (n.827+338G=) c.1271+338G= (n.1271+338G=) | |
9 | g.135766098G>T | CA1883866949 | KCNT1 | c.1337+338G>T (n.1337+338G>T) c.27+338G>T n.64+338G>T n.76+338G>T c.1178+338G>T (n.1178+338G>T) c.1085+338G>T (n.1085+338G>T) c.1094+338G>T (n.1094+338G>T) c.1238+338G>T (n.1238+338G>T) c.*947+338G>T (n.*947+338G>T) c.1220+338G>T (n.1220+338G>T) c.1280+338G>T (n.1280+338G>T) n.1156+338G>T c.1202+338G>T (n.1202+338G>T) c.1472+338G>T (n.1472+338G>T) c.1481+338G>T (n.1481+338G>T) c.827+338G>T (n.827+338G>T) c.1271+338G>T (n.1271+338G>T) | dbSNP |
9 | g.135766099G>A | CA1883866952 | KCNT1 | c.1337+339G>A (n.1337+339G>A) c.27+339G>A n.64+339G>A n.76+339G>A c.1178+339G>A (n.1178+339G>A) c.1085+339G>A (n.1085+339G>A) c.1094+339G>A (n.1094+339G>A) c.1238+339G>A (n.1238+339G>A) c.*947+339G>A (n.*947+339G>A) c.1220+339G>A (n.1220+339G>A) c.1280+339G>A (n.1280+339G>A) n.1156+339G>A c.1202+339G>A (n.1202+339G>A) c.1472+339G>A (n.1472+339G>A) c.1481+339G>A (n.1481+339G>A) c.827+339G>A (n.827+339G>A) c.1271+339G>A (n.1271+339G>A) | dbSNP |
9 | g.135766099G= | CA1883866951 | KCNT1 | c.1337+339G= (n.1337+339G=) c.27+339G= n.64+339G= n.76+339G= c.1178+339G= (n.1178+339G=) c.1085+339G= (n.1085+339G=) c.1094+339G= (n.1094+339G=) c.1238+339G= (n.1238+339G=) c.*947+339G= (n.*947+339G=) c.1220+339G= (n.1220+339G=) c.1280+339G= (n.1280+339G=) n.1156+339G= c.1202+339G= (n.1202+339G=) c.1472+339G= (n.1472+339G=) c.1481+339G= (n.1481+339G=) c.827+339G= (n.827+339G=) c.1271+339G= (n.1271+339G=) | |
9 | g.135766100G>A | CA1883866954 | KCNT1 | c.1337+340G>A (n.1337+340G>A) c.27+340G>A n.64+340G>A n.76+340G>A c.1178+340G>A (n.1178+340G>A) c.1085+340G>A (n.1085+340G>A) c.1094+340G>A (n.1094+340G>A) c.1238+340G>A (n.1238+340G>A) c.*947+340G>A (n.*947+340G>A) c.1220+340G>A (n.1220+340G>A) c.1280+340G>A (n.1280+340G>A) n.1156+340G>A c.1202+340G>A (n.1202+340G>A) c.1472+340G>A (n.1472+340G>A) c.1481+340G>A (n.1481+340G>A) c.827+340G>A (n.827+340G>A) c.1271+340G>A (n.1271+340G>A) | dbSNP |
9 | g.135766100G>C | CA1883866955 | KCNT1 | c.1337+340G>C (n.1337+340G>C) c.27+340G>C n.64+340G>C n.76+340G>C c.1178+340G>C (n.1178+340G>C) c.1085+340G>C (n.1085+340G>C) c.1094+340G>C (n.1094+340G>C) c.1238+340G>C (n.1238+340G>C) c.*947+340G>C (n.*947+340G>C) c.1220+340G>C (n.1220+340G>C) c.1280+340G>C (n.1280+340G>C) n.1156+340G>C c.1202+340G>C (n.1202+340G>C) c.1472+340G>C (n.1472+340G>C) c.1481+340G>C (n.1481+340G>C) c.827+340G>C (n.827+340G>C) c.1271+340G>C (n.1271+340G>C) | dbSNP |
9 | g.135766100G= | CA1883866953 | KCNT1 | c.1337+340G= (n.1337+340G=) c.27+340G= n.64+340G= n.76+340G= c.1178+340G= (n.1178+340G=) c.1085+340G= (n.1085+340G=) c.1094+340G= (n.1094+340G=) c.1238+340G= (n.1238+340G=) c.*947+340G= (n.*947+340G=) c.1220+340G= (n.1220+340G=) c.1280+340G= (n.1280+340G=) n.1156+340G= c.1202+340G= (n.1202+340G=) c.1472+340G= (n.1472+340G=) c.1481+340G= (n.1481+340G=) c.827+340G= (n.827+340G=) c.1271+340G= (n.1271+340G=) | |
9 | g.135766101G= | CA1883866957 | KCNT1 | c.1337+341G= (n.1337+341G=) c.27+341G= n.64+341G= n.76+341G= c.1178+341G= (n.1178+341G=) c.1085+341G= (n.1085+341G=) c.1094+341G= (n.1094+341G=) c.1238+341G= (n.1238+341G=) c.*947+341G= (n.*947+341G=) c.1220+341G= (n.1220+341G=) c.1280+341G= (n.1280+341G=) n.1156+341G= c.1202+341G= (n.1202+341G=) c.1472+341G= (n.1472+341G=) c.1481+341G= (n.1481+341G=) c.827+341G= (n.827+341G=) c.1271+341G= (n.1271+341G=) | |
9 | g.135766101G>T | CA1883866958 | KCNT1 | c.1337+341G>T (n.1337+341G>T) c.27+341G>T n.64+341G>T n.76+341G>T c.1178+341G>T (n.1178+341G>T) c.1085+341G>T (n.1085+341G>T) c.1094+341G>T (n.1094+341G>T) c.1238+341G>T (n.1238+341G>T) c.*947+341G>T (n.*947+341G>T) c.1220+341G>T (n.1220+341G>T) c.1280+341G>T (n.1280+341G>T) n.1156+341G>T c.1202+341G>T (n.1202+341G>T) c.1472+341G>T (n.1472+341G>T) c.1481+341G>T (n.1481+341G>T) c.827+341G>T (n.827+341G>T) c.1271+341G>T (n.1271+341G>T) | dbSNP |
9 | g.135766101_135766129delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA | CA1883866956 | KCNT1 | c.1337+341_1337+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1337+341_1337+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.27+341_27+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA n.64+341_64+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA n.76+341_76+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA c.1178+341_1178+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1178+341_1178+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1085+341_1085+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1085+341_1085+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1094+341_1094+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1094+341_1094+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1238+341_1238+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1238+341_1238+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.*947+341_*947+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.*947+341_*947+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1220+341_1220+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1220+341_1220+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1280+341_1280+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1280+341_1280+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) n.1156+341_1156+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA c.1202+341_1202+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1202+341_1202+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1472+341_1472+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1472+341_1472+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1481+341_1481+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1481+341_1481+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.827+341_827+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.827+341_827+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) c.1271+341_1271+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA (n.1271+341_1271+369delinsGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGA) | |
9 | g.135766102T>G | CA1883866960 | KCNT1 | c.1337+342T>G (n.1337+342T>G) c.27+342T>G n.64+342T>G n.76+342T>G c.1178+342T>G (n.1178+342T>G) c.1085+342T>G (n.1085+342T>G) c.1094+342T>G (n.1094+342T>G) c.1238+342T>G (n.1238+342T>G) c.*947+342T>G (n.*947+342T>G) c.1220+342T>G (n.1220+342T>G) c.1280+342T>G (n.1280+342T>G) n.1156+342T>G c.1202+342T>G (n.1202+342T>G) c.1472+342T>G (n.1472+342T>G) c.1481+342T>G (n.1481+342T>G) c.827+342T>G (n.827+342T>G) c.1271+342T>G (n.1271+342T>G) | dbSNP |
9 | g.135766102T= | CA1883866959 | KCNT1 | c.1337+342T= (n.1337+342T=) c.27+342T= n.64+342T= n.76+342T= c.1178+342T= (n.1178+342T=) c.1085+342T= (n.1085+342T=) c.1094+342T= (n.1094+342T=) c.1238+342T= (n.1238+342T=) c.*947+342T= (n.*947+342T=) c.1220+342T= (n.1220+342T=) c.1280+342T= (n.1280+342T=) n.1156+342T= c.1202+342T= (n.1202+342T=) c.1472+342T= (n.1472+342T=) c.1481+342T= (n.1481+342T=) c.827+342T= (n.827+342T=) c.1271+342T= (n.1271+342T=) | |
9 | g.135766111_135766138del | CA860984078 | KCNT1 | c.1337+351_1337+378del (n.1337+351_1337+378del) c.27+351_27+378del n.64+351_64+378del n.76+351_76+378del c.1178+351_1178+378del (n.1178+351_1178+378del) c.1085+351_1085+378del (n.1085+351_1085+378del) c.1094+351_1094+378del (n.1094+351_1094+378del) c.1238+351_1238+378del (n.1238+351_1238+378del) c.*947+351_*947+378del (n.*947+351_*947+378del) c.1220+351_1220+378del (n.1220+351_1220+378del) c.1280+351_1280+378del (n.1280+351_1280+378del) n.1156+351_1156+378del c.1202+351_1202+378del (n.1202+351_1202+378del) c.1472+351_1472+378del (n.1472+351_1472+378del) c.1481+351_1481+378del (n.1481+351_1481+378del) c.827+351_827+378del (n.827+351_827+378del) c.1271+351_1271+378del (n.1271+351_1271+378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766103G>A | CA1129962731 | KCNT1 | c.1337+343G>A (n.1337+343G>A) c.27+343G>A n.64+343G>A n.76+343G>A c.1178+343G>A (n.1178+343G>A) c.1085+343G>A (n.1085+343G>A) c.1094+343G>A (n.1094+343G>A) c.1238+343G>A (n.1238+343G>A) c.*947+343G>A (n.*947+343G>A) c.1220+343G>A (n.1220+343G>A) c.1280+343G>A (n.1280+343G>A) n.1156+343G>A c.1202+343G>A (n.1202+343G>A) c.1472+343G>A (n.1472+343G>A) c.1481+343G>A (n.1481+343G>A) c.827+343G>A (n.827+343G>A) c.1271+343G>A (n.1271+343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766103G= | CA1883866961 | KCNT1 | c.1337+343G= (n.1337+343G=) c.27+343G= n.64+343G= n.76+343G= c.1178+343G= (n.1178+343G=) c.1085+343G= (n.1085+343G=) c.1094+343G= (n.1094+343G=) c.1238+343G= (n.1238+343G=) c.*947+343G= (n.*947+343G=) c.1220+343G= (n.1220+343G=) c.1280+343G= (n.1280+343G=) n.1156+343G= c.1202+343G= (n.1202+343G=) c.1472+343G= (n.1472+343G=) c.1481+343G= (n.1481+343G=) c.827+343G= (n.827+343G=) c.1271+343G= (n.1271+343G=) | |
9 | g.135766103G>T | CA201466021 | KCNT1 | c.1337+343G>T (n.1337+343G>T) c.27+343G>T n.64+343G>T n.76+343G>T c.1178+343G>T (n.1178+343G>T) c.1085+343G>T (n.1085+343G>T) c.1094+343G>T (n.1094+343G>T) c.1238+343G>T (n.1238+343G>T) c.*947+343G>T (n.*947+343G>T) c.1220+343G>T (n.1220+343G>T) c.1280+343G>T (n.1280+343G>T) n.1156+343G>T c.1202+343G>T (n.1202+343G>T) c.1472+343G>T (n.1472+343G>T) c.1481+343G>T (n.1481+343G>T) c.827+343G>T (n.827+343G>T) c.1271+343G>T (n.1271+343G>T) | dbSNP |
9 | g.135766104G>A | CA201466027 | KCNT1 | c.1337+344G>A (n.1337+344G>A) c.27+344G>A n.64+344G>A n.76+344G>A c.1178+344G>A (n.1178+344G>A) c.1085+344G>A (n.1085+344G>A) c.1094+344G>A (n.1094+344G>A) c.1238+344G>A (n.1238+344G>A) c.*947+344G>A (n.*947+344G>A) c.1220+344G>A (n.1220+344G>A) c.1280+344G>A (n.1280+344G>A) n.1156+344G>A c.1202+344G>A (n.1202+344G>A) c.1472+344G>A (n.1472+344G>A) c.1481+344G>A (n.1481+344G>A) c.827+344G>A (n.827+344G>A) c.1271+344G>A (n.1271+344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766104G= | CA1883866962 | KCNT1 | c.1337+344G= (n.1337+344G=) c.27+344G= n.64+344G= n.76+344G= c.1178+344G= (n.1178+344G=) c.1085+344G= (n.1085+344G=) c.1094+344G= (n.1094+344G=) c.1238+344G= (n.1238+344G=) c.*947+344G= (n.*947+344G=) c.1220+344G= (n.1220+344G=) c.1280+344G= (n.1280+344G=) n.1156+344G= c.1202+344G= (n.1202+344G=) c.1472+344G= (n.1472+344G=) c.1481+344G= (n.1481+344G=) c.827+344G= (n.827+344G=) c.1271+344G= (n.1271+344G=) | |
9 | g.135766105A= | CA1883866963 | KCNT1 | c.1337+345A= (n.1337+345A=) c.27+345A= n.64+345A= n.76+345A= c.1178+345A= (n.1178+345A=) c.1085+345A= (n.1085+345A=) c.1094+345A= (n.1094+345A=) c.1238+345A= (n.1238+345A=) c.*947+345A= (n.*947+345A=) c.1220+345A= (n.1220+345A=) c.1280+345A= (n.1280+345A=) n.1156+345A= c.1202+345A= (n.1202+345A=) c.1472+345A= (n.1472+345A=) c.1481+345A= (n.1481+345A=) c.827+345A= (n.827+345A=) c.1271+345A= (n.1271+345A=) | |
9 | g.135766105A>G | CA1129962751 | KCNT1 | c.1337+345A>G (n.1337+345A>G) c.27+345A>G n.64+345A>G n.76+345A>G c.1178+345A>G (n.1178+345A>G) c.1085+345A>G (n.1085+345A>G) c.1094+345A>G (n.1094+345A>G) c.1238+345A>G (n.1238+345A>G) c.*947+345A>G (n.*947+345A>G) c.1220+345A>G (n.1220+345A>G) c.1280+345A>G (n.1280+345A>G) n.1156+345A>G c.1202+345A>G (n.1202+345A>G) c.1472+345A>G (n.1472+345A>G) c.1481+345A>G (n.1481+345A>G) c.827+345A>G (n.827+345A>G) c.1271+345A>G (n.1271+345A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766105A>T | CA1883866964 | KCNT1 | c.1337+345A>T (n.1337+345A>T) c.27+345A>T n.64+345A>T n.76+345A>T c.1178+345A>T (n.1178+345A>T) c.1085+345A>T (n.1085+345A>T) c.1094+345A>T (n.1094+345A>T) c.1238+345A>T (n.1238+345A>T) c.*947+345A>T (n.*947+345A>T) c.1220+345A>T (n.1220+345A>T) c.1280+345A>T (n.1280+345A>T) n.1156+345A>T c.1202+345A>T (n.1202+345A>T) c.1472+345A>T (n.1472+345A>T) c.1481+345A>T (n.1481+345A>T) c.827+345A>T (n.827+345A>T) c.1271+345A>T (n.1271+345A>T) | dbSNP |
9 | g.135766106C>A | CA860984084 | KCNT1 | c.1337+346C>A (n.1337+346C>A) c.27+346C>A n.64+346C>A n.76+346C>A c.1178+346C>A (n.1178+346C>A) c.1085+346C>A (n.1085+346C>A) c.1094+346C>A (n.1094+346C>A) c.1238+346C>A (n.1238+346C>A) c.*947+346C>A (n.*947+346C>A) c.1220+346C>A (n.1220+346C>A) c.1280+346C>A (n.1280+346C>A) n.1156+346C>A c.1202+346C>A (n.1202+346C>A) c.1472+346C>A (n.1472+346C>A) c.1481+346C>A (n.1481+346C>A) c.827+346C>A (n.827+346C>A) c.1271+346C>A (n.1271+346C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766106C= | CA1883866965 | KCNT1 | c.1337+346C= (n.1337+346C=) c.27+346C= n.64+346C= n.76+346C= c.1178+346C= (n.1178+346C=) c.1085+346C= (n.1085+346C=) c.1094+346C= (n.1094+346C=) c.1238+346C= (n.1238+346C=) c.*947+346C= (n.*947+346C=) c.1220+346C= (n.1220+346C=) c.1280+346C= (n.1280+346C=) n.1156+346C= c.1202+346C= (n.1202+346C=) c.1472+346C= (n.1472+346C=) c.1481+346C= (n.1481+346C=) c.827+346C= (n.827+346C=) c.1271+346C= (n.1271+346C=) | |
9 | g.135766106C>T | CA1129962760 | KCNT1 | c.1337+346C>T (n.1337+346C>T) c.27+346C>T n.64+346C>T n.76+346C>T c.1178+346C>T (n.1178+346C>T) c.1085+346C>T (n.1085+346C>T) c.1094+346C>T (n.1094+346C>T) c.1238+346C>T (n.1238+346C>T) c.*947+346C>T (n.*947+346C>T) c.1220+346C>T (n.1220+346C>T) c.1280+346C>T (n.1280+346C>T) n.1156+346C>T c.1202+346C>T (n.1202+346C>T) c.1472+346C>T (n.1472+346C>T) c.1481+346C>T (n.1481+346C>T) c.827+346C>T (n.827+346C>T) c.1271+346C>T (n.1271+346C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766107C= | CA1883866966 | KCNT1 | c.1337+347C= (n.1337+347C=) c.27+347C= n.64+347C= n.76+347C= c.1178+347C= (n.1178+347C=) c.1085+347C= (n.1085+347C=) c.1094+347C= (n.1094+347C=) c.1238+347C= (n.1238+347C=) c.*947+347C= (n.*947+347C=) c.1220+347C= (n.1220+347C=) c.1280+347C= (n.1280+347C=) n.1156+347C= c.1202+347C= (n.1202+347C=) c.1472+347C= (n.1472+347C=) c.1481+347C= (n.1481+347C=) c.827+347C= (n.827+347C=) c.1271+347C= (n.1271+347C=) | |
9 | g.135766107C>T | CA1129962762 | KCNT1 | c.1337+347C>T (n.1337+347C>T) c.27+347C>T n.64+347C>T n.76+347C>T c.1178+347C>T (n.1178+347C>T) c.1085+347C>T (n.1085+347C>T) c.1094+347C>T (n.1094+347C>T) c.1238+347C>T (n.1238+347C>T) c.*947+347C>T (n.*947+347C>T) c.1220+347C>T (n.1220+347C>T) c.1280+347C>T (n.1280+347C>T) n.1156+347C>T c.1202+347C>T (n.1202+347C>T) c.1472+347C>T (n.1472+347C>T) c.1481+347C>T (n.1481+347C>T) c.827+347C>T (n.827+347C>T) c.1271+347C>T (n.1271+347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766108A= | CA1883866967 | KCNT1 | c.1337+348A= (n.1337+348A=) c.27+348A= n.64+348A= n.76+348A= c.1178+348A= (n.1178+348A=) c.1085+348A= (n.1085+348A=) c.1094+348A= (n.1094+348A=) c.1238+348A= (n.1238+348A=) c.*947+348A= (n.*947+348A=) c.1220+348A= (n.1220+348A=) c.1280+348A= (n.1280+348A=) n.1156+348A= c.1202+348A= (n.1202+348A=) c.1472+348A= (n.1472+348A=) c.1481+348A= (n.1481+348A=) c.827+348A= (n.827+348A=) c.1271+348A= (n.1271+348A=) | |
9 | g.135766108A>T | CA860984086 | KCNT1 | c.1337+348A>T (n.1337+348A>T) c.27+348A>T n.64+348A>T n.76+348A>T c.1178+348A>T (n.1178+348A>T) c.1085+348A>T (n.1085+348A>T) c.1094+348A>T (n.1094+348A>T) c.1238+348A>T (n.1238+348A>T) c.*947+348A>T (n.*947+348A>T) c.1220+348A>T (n.1220+348A>T) c.1280+348A>T (n.1280+348A>T) n.1156+348A>T c.1202+348A>T (n.1202+348A>T) c.1472+348A>T (n.1472+348A>T) c.1481+348A>T (n.1481+348A>T) c.827+348A>T (n.827+348A>T) c.1271+348A>T (n.1271+348A>T) | dbSNP |
9 | g.135766110T>C | CA860984087 | KCNT1 | c.1337+350T>C (n.1337+350T>C) c.27+350T>C n.64+350T>C n.76+350T>C c.1178+350T>C (n.1178+350T>C) c.1085+350T>C (n.1085+350T>C) c.1094+350T>C (n.1094+350T>C) c.1238+350T>C (n.1238+350T>C) c.*947+350T>C (n.*947+350T>C) c.1220+350T>C (n.1220+350T>C) c.1280+350T>C (n.1280+350T>C) n.1156+350T>C c.1202+350T>C (n.1202+350T>C) c.1472+350T>C (n.1472+350T>C) c.1481+350T>C (n.1481+350T>C) c.827+350T>C (n.827+350T>C) c.1271+350T>C (n.1271+350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766110T= | CA1883866968 | KCNT1 | c.1337+350T= (n.1337+350T=) c.27+350T= n.64+350T= n.76+350T= c.1178+350T= (n.1178+350T=) c.1085+350T= (n.1085+350T=) c.1094+350T= (n.1094+350T=) c.1238+350T= (n.1238+350T=) c.*947+350T= (n.*947+350T=) c.1220+350T= (n.1220+350T=) c.1280+350T= (n.1280+350T=) n.1156+350T= c.1202+350T= (n.1202+350T=) c.1472+350T= (n.1472+350T=) c.1481+350T= (n.1481+350T=) c.827+350T= (n.827+350T=) c.1271+350T= (n.1271+350T=) | |
9 | g.135766111C= | CA1883866969 | KCNT1 | c.1337+351C= (n.1337+351C=) c.27+351C= n.64+351C= n.76+351C= c.1178+351C= (n.1178+351C=) c.1085+351C= (n.1085+351C=) c.1094+351C= (n.1094+351C=) c.1238+351C= (n.1238+351C=) c.*947+351C= (n.*947+351C=) c.1220+351C= (n.1220+351C=) c.1280+351C= (n.1280+351C=) n.1156+351C= c.1202+351C= (n.1202+351C=) c.1472+351C= (n.1472+351C=) c.1481+351C= (n.1481+351C=) c.827+351C= (n.827+351C=) c.1271+351C= (n.1271+351C=) | |
9 | g.135766111C>T | CA1129962766 | KCNT1 | c.1337+351C>T (n.1337+351C>T) c.27+351C>T n.64+351C>T n.76+351C>T c.1178+351C>T (n.1178+351C>T) c.1085+351C>T (n.1085+351C>T) c.1094+351C>T (n.1094+351C>T) c.1238+351C>T (n.1238+351C>T) c.*947+351C>T (n.*947+351C>T) c.1220+351C>T (n.1220+351C>T) c.1280+351C>T (n.1280+351C>T) n.1156+351C>T c.1202+351C>T (n.1202+351C>T) c.1472+351C>T (n.1472+351C>T) c.1481+351C>T (n.1481+351C>T) c.827+351C>T (n.827+351C>T) c.1271+351C>T (n.1271+351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766112A= | CA1883866970 | KCNT1 | c.1337+352A= (n.1337+352A=) c.27+352A= n.64+352A= n.76+352A= c.1178+352A= (n.1178+352A=) c.1085+352A= (n.1085+352A=) c.1094+352A= (n.1094+352A=) c.1238+352A= (n.1238+352A=) c.*947+352A= (n.*947+352A=) c.1220+352A= (n.1220+352A=) c.1280+352A= (n.1280+352A=) n.1156+352A= c.1202+352A= (n.1202+352A=) c.1472+352A= (n.1472+352A=) c.1481+352A= (n.1481+352A=) c.827+352A= (n.827+352A=) c.1271+352A= (n.1271+352A=) | |
9 | g.135766112A>G | CA201466034 | KCNT1 | c.1337+352A>G (n.1337+352A>G) c.27+352A>G n.64+352A>G n.76+352A>G c.1178+352A>G (n.1178+352A>G) c.1085+352A>G (n.1085+352A>G) c.1094+352A>G (n.1094+352A>G) c.1238+352A>G (n.1238+352A>G) c.*947+352A>G (n.*947+352A>G) c.1220+352A>G (n.1220+352A>G) c.1280+352A>G (n.1280+352A>G) n.1156+352A>G c.1202+352A>G (n.1202+352A>G) c.1472+352A>G (n.1472+352A>G) c.1481+352A>G (n.1481+352A>G) c.827+352A>G (n.827+352A>G) c.1271+352A>G (n.1271+352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766113G>A | CA1129962770 | KCNT1 | c.1337+353G>A (n.1337+353G>A) c.27+353G>A n.64+353G>A n.76+353G>A c.1178+353G>A (n.1178+353G>A) c.1085+353G>A (n.1085+353G>A) c.1094+353G>A (n.1094+353G>A) c.1238+353G>A (n.1238+353G>A) c.*947+353G>A (n.*947+353G>A) c.1220+353G>A (n.1220+353G>A) c.1280+353G>A (n.1280+353G>A) n.1156+353G>A c.1202+353G>A (n.1202+353G>A) c.1472+353G>A (n.1472+353G>A) c.1481+353G>A (n.1481+353G>A) c.827+353G>A (n.827+353G>A) c.1271+353G>A (n.1271+353G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766113G>T | CA1129962771 | KCNT1 | c.1337+353G>T (n.1337+353G>T) c.27+353G>T n.64+353G>T n.76+353G>T c.1178+353G>T (n.1178+353G>T) c.1085+353G>T (n.1085+353G>T) c.1094+353G>T (n.1094+353G>T) c.1238+353G>T (n.1238+353G>T) c.*947+353G>T (n.*947+353G>T) c.1220+353G>T (n.1220+353G>T) c.1280+353G>T (n.1280+353G>T) n.1156+353G>T c.1202+353G>T (n.1202+353G>T) c.1472+353G>T (n.1472+353G>T) c.1481+353G>T (n.1481+353G>T) c.827+353G>T (n.827+353G>T) c.1271+353G>T (n.1271+353G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766114G>A | CA1129962773 | KCNT1 | c.1337+354G>A (n.1337+354G>A) c.27+354G>A n.64+354G>A n.76+354G>A c.1178+354G>A (n.1178+354G>A) c.1085+354G>A (n.1085+354G>A) c.1094+354G>A (n.1094+354G>A) c.1238+354G>A (n.1238+354G>A) c.*947+354G>A (n.*947+354G>A) c.1220+354G>A (n.1220+354G>A) c.1280+354G>A (n.1280+354G>A) n.1156+354G>A c.1202+354G>A (n.1202+354G>A) c.1472+354G>A (n.1472+354G>A) c.1481+354G>A (n.1481+354G>A) c.827+354G>A (n.827+354G>A) c.1271+354G>A (n.1271+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766114G= | CA1883866971 | KCNT1 | c.1337+354G= (n.1337+354G=) c.27+354G= n.64+354G= n.76+354G= c.1178+354G= (n.1178+354G=) c.1085+354G= (n.1085+354G=) c.1094+354G= (n.1094+354G=) c.1238+354G= (n.1238+354G=) c.*947+354G= (n.*947+354G=) c.1220+354G= (n.1220+354G=) c.1280+354G= (n.1280+354G=) n.1156+354G= c.1202+354G= (n.1202+354G=) c.1472+354G= (n.1472+354G=) c.1481+354G= (n.1481+354G=) c.827+354G= (n.827+354G=) c.1271+354G= (n.1271+354G=) | |
9 | g.135766116T>C | CA1883866973 | KCNT1 | c.1337+356T>C (n.1337+356T>C) c.27+356T>C n.64+356T>C n.76+356T>C c.1178+356T>C (n.1178+356T>C) c.1085+356T>C (n.1085+356T>C) c.1094+356T>C (n.1094+356T>C) c.1238+356T>C (n.1238+356T>C) c.*947+356T>C (n.*947+356T>C) c.1220+356T>C (n.1220+356T>C) c.1280+356T>C (n.1280+356T>C) n.1156+356T>C c.1202+356T>C (n.1202+356T>C) c.1472+356T>C (n.1472+356T>C) c.1481+356T>C (n.1481+356T>C) c.827+356T>C (n.827+356T>C) c.1271+356T>C (n.1271+356T>C) | dbSNP |
9 | g.135766116T= | CA1883866972 | KCNT1 | c.1337+356T= (n.1337+356T=) c.27+356T= n.64+356T= n.76+356T= c.1178+356T= (n.1178+356T=) c.1085+356T= (n.1085+356T=) c.1094+356T= (n.1094+356T=) c.1238+356T= (n.1238+356T=) c.*947+356T= (n.*947+356T=) c.1220+356T= (n.1220+356T=) c.1280+356T= (n.1280+356T=) n.1156+356T= c.1202+356T= (n.1202+356T=) c.1472+356T= (n.1472+356T=) c.1481+356T= (n.1481+356T=) c.827+356T= (n.827+356T=) c.1271+356T= (n.1271+356T=) | |
9 | g.135766117A= | CA1883866974 | KCNT1 | c.1337+357A= (n.1337+357A=) c.27+357A= n.64+357A= n.76+357A= c.1178+357A= (n.1178+357A=) c.1085+357A= (n.1085+357A=) c.1094+357A= (n.1094+357A=) c.1238+357A= (n.1238+357A=) c.*947+357A= (n.*947+357A=) c.1220+357A= (n.1220+357A=) c.1280+357A= (n.1280+357A=) n.1156+357A= c.1202+357A= (n.1202+357A=) c.1472+357A= (n.1472+357A=) c.1481+357A= (n.1481+357A=) c.827+357A= (n.827+357A=) c.1271+357A= (n.1271+357A=) | |
9 | g.135766117A>G | CA860984091 | KCNT1 | c.1337+357A>G (n.1337+357A>G) c.27+357A>G n.64+357A>G n.76+357A>G c.1178+357A>G (n.1178+357A>G) c.1085+357A>G (n.1085+357A>G) c.1094+357A>G (n.1094+357A>G) c.1238+357A>G (n.1238+357A>G) c.*947+357A>G (n.*947+357A>G) c.1220+357A>G (n.1220+357A>G) c.1280+357A>G (n.1280+357A>G) n.1156+357A>G c.1202+357A>G (n.1202+357A>G) c.1472+357A>G (n.1472+357A>G) c.1481+357A>G (n.1481+357A>G) c.827+357A>G (n.827+357A>G) c.1271+357A>G (n.1271+357A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766118G>A | CA1129962777 | KCNT1 | c.1337+358G>A (n.1337+358G>A) c.27+358G>A n.64+358G>A n.76+358G>A c.1178+358G>A (n.1178+358G>A) c.1085+358G>A (n.1085+358G>A) c.1094+358G>A (n.1094+358G>A) c.1238+358G>A (n.1238+358G>A) c.*947+358G>A (n.*947+358G>A) c.1220+358G>A (n.1220+358G>A) c.1280+358G>A (n.1280+358G>A) n.1156+358G>A c.1202+358G>A (n.1202+358G>A) c.1472+358G>A (n.1472+358G>A) c.1481+358G>A (n.1481+358G>A) c.827+358G>A (n.827+358G>A) c.1271+358G>A (n.1271+358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766120C= | CA1883866975 | KCNT1 | c.1337+360C= (n.1337+360C=) c.27+360C= n.64+360C= n.76+360C= c.1178+360C= (n.1178+360C=) c.1085+360C= (n.1085+360C=) c.1094+360C= (n.1094+360C=) c.1238+360C= (n.1238+360C=) c.*947+360C= (n.*947+360C=) c.1220+360C= (n.1220+360C=) c.1280+360C= (n.1280+360C=) n.1156+360C= c.1202+360C= (n.1202+360C=) c.1472+360C= (n.1472+360C=) c.1481+360C= (n.1481+360C=) c.827+360C= (n.827+360C=) c.1271+360C= (n.1271+360C=) | |
9 | g.135766120C>T | CA860984098 | KCNT1 | c.1337+360C>T (n.1337+360C>T) c.27+360C>T n.64+360C>T n.76+360C>T c.1178+360C>T (n.1178+360C>T) c.1085+360C>T (n.1085+360C>T) c.1094+360C>T (n.1094+360C>T) c.1238+360C>T (n.1238+360C>T) c.*947+360C>T (n.*947+360C>T) c.1220+360C>T (n.1220+360C>T) c.1280+360C>T (n.1280+360C>T) n.1156+360C>T c.1202+360C>T (n.1202+360C>T) c.1472+360C>T (n.1472+360C>T) c.1481+360C>T (n.1481+360C>T) c.827+360C>T (n.827+360C>T) c.1271+360C>T (n.1271+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766121C= | CA1883866976 | KCNT1 | c.1337+361C= (n.1337+361C=) c.27+361C= n.64+361C= n.76+361C= c.1178+361C= (n.1178+361C=) c.1085+361C= (n.1085+361C=) c.1094+361C= (n.1094+361C=) c.1238+361C= (n.1238+361C=) c.*947+361C= (n.*947+361C=) c.1220+361C= (n.1220+361C=) c.1280+361C= (n.1280+361C=) n.1156+361C= c.1202+361C= (n.1202+361C=) c.1472+361C= (n.1472+361C=) c.1481+361C= (n.1481+361C=) c.827+361C= (n.827+361C=) c.1271+361C= (n.1271+361C=) | |
9 | g.135766121C>T | CA860984102 | KCNT1 | c.1337+361C>T (n.1337+361C>T) c.27+361C>T n.64+361C>T n.76+361C>T c.1178+361C>T (n.1178+361C>T) c.1085+361C>T (n.1085+361C>T) c.1094+361C>T (n.1094+361C>T) c.1238+361C>T (n.1238+361C>T) c.*947+361C>T (n.*947+361C>T) c.1220+361C>T (n.1220+361C>T) c.1280+361C>T (n.1280+361C>T) n.1156+361C>T c.1202+361C>T (n.1202+361C>T) c.1472+361C>T (n.1472+361C>T) c.1481+361C>T (n.1481+361C>T) c.827+361C>T (n.827+361C>T) c.1271+361C>T (n.1271+361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766122T>A | CA1129962783 | KCNT1 | c.1337+362T>A (n.1337+362T>A) c.27+362T>A n.64+362T>A n.76+362T>A c.1178+362T>A (n.1178+362T>A) c.1085+362T>A (n.1085+362T>A) c.1094+362T>A (n.1094+362T>A) c.1238+362T>A (n.1238+362T>A) c.*947+362T>A (n.*947+362T>A) c.1220+362T>A (n.1220+362T>A) c.1280+362T>A (n.1280+362T>A) n.1156+362T>A c.1202+362T>A (n.1202+362T>A) c.1472+362T>A (n.1472+362T>A) c.1481+362T>A (n.1481+362T>A) c.827+362T>A (n.827+362T>A) c.1271+362T>A (n.1271+362T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766122T>C | CA2720685628 | KCNT1 | c.1337+362T>C (n.1337+362T>C) c.27+362T>C n.64+362T>C n.76+362T>C c.1178+362T>C (n.1178+362T>C) c.1085+362T>C (n.1085+362T>C) c.1094+362T>C (n.1094+362T>C) c.1238+362T>C (n.1238+362T>C) c.*947+362T>C (n.*947+362T>C) c.1220+362T>C (n.1220+362T>C) c.1280+362T>C (n.1280+362T>C) n.1156+362T>C c.1202+362T>C (n.1202+362T>C) c.1472+362T>C (n.1472+362T>C) c.1481+362T>C (n.1481+362T>C) c.827+362T>C (n.827+362T>C) c.1271+362T>C (n.1271+362T>C) | dbSNP |
9 | g.135766122T>G | CA2720685627 | KCNT1 | c.1337+362T>G (n.1337+362T>G) c.27+362T>G n.64+362T>G n.76+362T>G c.1178+362T>G (n.1178+362T>G) c.1085+362T>G (n.1085+362T>G) c.1094+362T>G (n.1094+362T>G) c.1238+362T>G (n.1238+362T>G) c.*947+362T>G (n.*947+362T>G) c.1220+362T>G (n.1220+362T>G) c.1280+362T>G (n.1280+362T>G) n.1156+362T>G c.1202+362T>G (n.1202+362T>G) c.1472+362T>G (n.1472+362T>G) c.1481+362T>G (n.1481+362T>G) c.827+362T>G (n.827+362T>G) c.1271+362T>G (n.1271+362T>G) | dbSNP |