Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766036C>TCA591144380KCNT1c.1337+276C>T (n.1337+276C>T)
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c.*947+276C>T (n.*947+276C>T)
c.1220+276C>T (n.1220+276C>T)
c.1280+276C>T (n.1280+276C>T)
n.1156+276C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766037T>CCA591144381KCNT1c.1337+277T>C (n.1337+277T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766055_135766082dupCA591144386KCNT1c.1337+295_1337+322dup (n.1337+295_1337+322dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
9g.135766054C>TCA1129962554KCNT1c.1337+294C>T (n.1337+294C>T)
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c.1238+294C>T (n.1238+294C>T)
c.*947+294C>T (n.*947+294C>T)
c.1220+294C>T (n.1220+294C>T)
c.1280+294C>T (n.1280+294C>T)
n.1156+294C>T
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c.1271+294C>T (n.1271+294C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766055C>ACA1883866911KCNT1c.1337+295C>A (n.1337+295C>A)
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n.1156+295C>A
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dbSNP
9g.135766055C=CA1883866912KCNT1c.1337+295C= (n.1337+295C=)
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c.*947+295C= (n.*947+295C=)
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n.1156+295C=
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c.827+295C= (n.827+295C=)
c.1271+295C= (n.1271+295C=)
9g.135766055C>TCA653618218KCNT1c.1337+295C>T (n.1337+295C>T)
c.27+295C>T
n.64+295C>T
n.76+295C>T
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c.*947+295C>T (n.*947+295C>T)
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c.1271+295C>T (n.1271+295C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135766055_135766069delinsCAGGGTGGACCATCTCA1883866910KCNT1c.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.27+295_27+309delinsCAGGGTGGACCATCT
n.64+295_64+309delinsCAGGGTGGACCATCT
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c.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
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n.1156+295_1156+309delinsCAGGGTGGACCATCT
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c.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
9g.135766056A=CA1883866914KCNT1c.1337+296A= (n.1337+296A=)
c.27+296A=
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c.*947+296A= (n.*947+296A=)
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9g.135766056A>GCA1129962581KCNT1c.1337+296A>G (n.1337+296A>G)
c.27+296A>G
n.64+296A>G
n.76+296A>G
c.1178+296A>G (n.1178+296A>G)
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c.*947+296A>G (n.*947+296A>G)
c.1220+296A>G (n.1220+296A>G)
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n.1156+296A>G
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c.1481+296A>G (n.1481+296A>G)
c.827+296A>G (n.827+296A>G)
c.1271+296A>G (n.1271+296A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766056_135766069delCA860984025KCNT1c.1337+296_1337+309del (n.1337+296_1337+309del)
c.27+296_27+309del
n.64+296_64+309del
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c.1238+296_1238+309del (n.1238+296_1238+309del)
c.*947+296_*947+309del (n.*947+296_*947+309del)
c.1220+296_1220+309del (n.1220+296_1220+309del)
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n.1156+296_1156+309del
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c.827+296_827+309del (n.827+296_827+309del)
c.1271+296_1271+309del (n.1271+296_1271+309del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766056_135766070delinsAGGGTGGACCATCTGCA1883866913KCNT1c.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.27+296_27+310delinsAGGGTGGACCATCTG
n.64+296_64+310delinsAGGGTGGACCATCTG
n.76+296_76+310delinsAGGGTGGACCATCTG
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c.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
n.1156+296_1156+310delinsAGGGTGGACCATCTG
c.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
c.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG)
9g.135766057G>ACA1129962593KCNT1c.1337+297G>A (n.1337+297G>A)
c.27+297G>A
n.64+297G>A
n.76+297G>A
c.1178+297G>A (n.1178+297G>A)
c.1085+297G>A (n.1085+297G>A)
c.1094+297G>A (n.1094+297G>A)
c.1238+297G>A (n.1238+297G>A)
c.*947+297G>A (n.*947+297G>A)
c.1220+297G>A (n.1220+297G>A)
c.1280+297G>A (n.1280+297G>A)
n.1156+297G>A
c.1202+297G>A (n.1202+297G>A)
c.1472+297G>A (n.1472+297G>A)
c.1481+297G>A (n.1481+297G>A)
c.827+297G>A (n.827+297G>A)
c.1271+297G>A (n.1271+297G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766057G>TCA1129962611KCNT1c.1337+297G>T (n.1337+297G>T)
c.27+297G>T
n.64+297G>T
n.76+297G>T
c.1178+297G>T (n.1178+297G>T)
c.1085+297G>T (n.1085+297G>T)
c.1094+297G>T (n.1094+297G>T)
c.1238+297G>T (n.1238+297G>T)
c.*947+297G>T (n.*947+297G>T)
c.1220+297G>T (n.1220+297G>T)
c.1280+297G>T (n.1280+297G>T)
n.1156+297G>T
c.1202+297G>T (n.1202+297G>T)
c.1472+297G>T (n.1472+297G>T)
c.1481+297G>T (n.1481+297G>T)
c.827+297G>T (n.827+297G>T)
c.1271+297G>T (n.1271+297G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766070_135766083dupCA201465992KCNT1c.1337+310_1337+323dup (n.1337+310_1337+323dup)
c.27+310_27+323dup
n.64+310_64+323dup
n.76+310_76+323dup
c.1178+310_1178+323dup (n.1178+310_1178+323dup)
c.1085+310_1085+323dup (n.1085+310_1085+323dup)
c.1094+310_1094+323dup (n.1094+310_1094+323dup)
c.1238+310_1238+323dup (n.1238+310_1238+323dup)
c.*947+310_*947+323dup (n.*947+310_*947+323dup)
c.1220+310_1220+323dup (n.1220+310_1220+323dup)
c.1280+310_1280+323dup (n.1280+310_1280+323dup)
n.1156+310_1156+323dup
c.1202+310_1202+323dup (n.1202+310_1202+323dup)
c.1472+310_1472+323dup (n.1472+310_1472+323dup)
c.1481+310_1481+323dup (n.1481+310_1481+323dup)
c.827+310_827+323dup (n.827+310_827+323dup)
c.1271+310_1271+323dup (n.1271+310_1271+323dup)
dbSNP
9g.135766070_135766083delCA201465986KCNT1c.1337+310_1337+323del (n.1337+310_1337+323del)
c.27+310_27+323del
n.64+310_64+323del
n.76+310_76+323del
c.1178+310_1178+323del (n.1178+310_1178+323del)
c.1085+310_1085+323del (n.1085+310_1085+323del)
c.1094+310_1094+323del (n.1094+310_1094+323del)
c.1238+310_1238+323del (n.1238+310_1238+323del)
c.*947+310_*947+323del (n.*947+310_*947+323del)
c.1220+310_1220+323del (n.1220+310_1220+323del)
c.1280+310_1280+323del (n.1280+310_1280+323del)
n.1156+310_1156+323del
c.1202+310_1202+323del (n.1202+310_1202+323del)
c.1472+310_1472+323del (n.1472+310_1472+323del)
c.1481+310_1481+323del (n.1481+310_1481+323del)
c.827+310_827+323del (n.827+310_827+323del)
c.1271+310_1271+323del (n.1271+310_1271+323del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766058G>TCA1129962618KCNT1c.1337+298G>T (n.1337+298G>T)
c.27+298G>T
n.64+298G>T
n.76+298G>T
c.1178+298G>T (n.1178+298G>T)
c.1085+298G>T (n.1085+298G>T)
c.1094+298G>T (n.1094+298G>T)
c.1238+298G>T (n.1238+298G>T)
c.*947+298G>T (n.*947+298G>T)
c.1220+298G>T (n.1220+298G>T)
c.1280+298G>T (n.1280+298G>T)
n.1156+298G>T
c.1202+298G>T (n.1202+298G>T)
c.1472+298G>T (n.1472+298G>T)
c.1481+298G>T (n.1481+298G>T)
c.827+298G>T (n.827+298G>T)
c.1271+298G>T (n.1271+298G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766063A>GCA201465995KCNT1c.1337+303A>G (n.1337+303A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766064C>TCA591144388KCNT1c.1337+304C>T (n.1337+304C>T)
c.27+304C>T
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n.76+304C>T
c.1178+304C>T (n.1178+304C>T)
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c.*947+304C>T (n.*947+304C>T)
c.1220+304C>T (n.1220+304C>T)
c.1280+304C>T (n.1280+304C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
9g.135766064_135766075delCA1129962624KCNT1c.1337+304_1337+315del (n.1337+304_1337+315del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766082C>TCA1129962696KCNT1c.1337+322C>T (n.1337+322C>T)
c.27+322C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766083T=CA1883866938KCNT1c.1337+323T= (n.1337+323T=)
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Number of alleles fetched