Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135765944_135765971del | CA591144265 | KCNT1 | c.1337+184_1337+211del (n.1337+184_1337+211del) c.27+184_27+211del n.64+184_64+211del n.76+184_76+211del c.1178+184_1178+211del (n.1178+184_1178+211del) c.1085+184_1085+211del (n.1085+184_1085+211del) c.1094+184_1094+211del (n.1094+184_1094+211del) c.1238+184_1238+211del (n.1238+184_1238+211del) c.*947+184_*947+211del (n.*947+184_*947+211del) c.1220+184_1220+211del (n.1220+184_1220+211del) c.1280+184_1280+211del (n.1280+184_1280+211del) n.1156+184_1156+211del c.1202+184_1202+211del (n.1202+184_1202+211del) c.1472+184_1472+211del (n.1472+184_1472+211del) c.1481+184_1481+211del (n.1481+184_1481+211del) c.827+184_827+211del (n.827+184_827+211del) c.1271+184_1271+211del (n.1271+184_1271+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765932_135766001delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA | CA1883866828 | KCNT1 | c.1337+172_1337+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1337+172_1337+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.27+172_27+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA n.64+172_64+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA n.76+172_76+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA c.1178+172_1178+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1178+172_1178+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1085+172_1085+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1085+172_1085+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1094+172_1094+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1094+172_1094+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1238+172_1238+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1238+172_1238+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.*947+172_*947+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.*947+172_*947+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1220+172_1220+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1220+172_1220+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1280+172_1280+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1280+172_1280+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) n.1156+172_1156+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA c.1202+172_1202+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1202+172_1202+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1472+172_1472+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1472+172_1472+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1481+172_1481+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1481+172_1481+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.827+172_827+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.827+172_827+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1271+172_1271+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1271+172_1271+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) | |
9 | g.135765943_135766011del | CA1129962337 | KCNT1 | c.1337+183_1337+251del (n.1337+183_1337+251del) c.27+183_27+251del n.64+183_64+251del n.76+183_76+251del c.1178+183_1178+251del (n.1178+183_1178+251del) c.1085+183_1085+251del (n.1085+183_1085+251del) c.1094+183_1094+251del (n.1094+183_1094+251del) c.1238+183_1238+251del (n.1238+183_1238+251del) c.*947+183_*947+251del (n.*947+183_*947+251del) c.1220+183_1220+251del (n.1220+183_1220+251del) c.1280+183_1280+251del (n.1280+183_1280+251del) n.1156+183_1156+251del c.1202+183_1202+251del (n.1202+183_1202+251del) c.1472+183_1472+251del (n.1472+183_1472+251del) c.1481+183_1481+251del (n.1481+183_1481+251del) c.827+183_827+251del (n.827+183_827+251del) c.1271+183_1271+251del (n.1271+183_1271+251del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765959_135765972dup | CA860983914 | KCNT1 | c.1337+199_1337+212dup (n.1337+199_1337+212dup) c.27+199_27+212dup n.64+199_64+212dup n.76+199_76+212dup c.1178+199_1178+212dup (n.1178+199_1178+212dup) c.1085+199_1085+212dup (n.1085+199_1085+212dup) c.1094+199_1094+212dup (n.1094+199_1094+212dup) c.1238+199_1238+212dup (n.1238+199_1238+212dup) c.*947+199_*947+212dup (n.*947+199_*947+212dup) c.1220+199_1220+212dup (n.1220+199_1220+212dup) c.1280+199_1280+212dup (n.1280+199_1280+212dup) n.1156+199_1156+212dup c.1202+199_1202+212dup (n.1202+199_1202+212dup) c.1472+199_1472+212dup (n.1472+199_1472+212dup) c.1481+199_1481+212dup (n.1481+199_1481+212dup) c.827+199_827+212dup (n.827+199_827+212dup) c.1271+199_1271+212dup (n.1271+199_1271+212dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765959_135765973delinsGGGGTGGACCATTCA | CA1883866848 | KCNT1 | c.1337+199_1337+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1337+199_1337+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.27+199_27+213delinsGGGGTGGACCATTCA n.64+199_64+213delinsGGGGTGGACCATTCA n.76+199_76+213delinsGGGGTGGACCATTCA c.1178+199_1178+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1178+199_1178+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1085+199_1085+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1085+199_1085+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1094+199_1094+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1094+199_1094+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1238+199_1238+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1238+199_1238+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.*947+199_*947+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.*947+199_*947+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1220+199_1220+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1220+199_1220+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1280+199_1280+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1280+199_1280+213delinsGGGGTGGACCATTCA) n.1156+199_1156+213delinsGGGGTGGACCATTCA c.1202+199_1202+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1202+199_1202+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1472+199_1472+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1472+199_1472+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1481+199_1481+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1481+199_1481+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.827+199_827+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.827+199_827+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1271+199_1271+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1271+199_1271+213delinsGGGGTGGACCATTCA) | |
9 | g.135765969_135765982del | CA860983949 | KCNT1 | c.1337+209_1337+222del (n.1337+209_1337+222del) c.27+209_27+222del n.64+209_64+222del n.76+209_76+222del c.1178+209_1178+222del (n.1178+209_1178+222del) c.1085+209_1085+222del (n.1085+209_1085+222del) c.1094+209_1094+222del (n.1094+209_1094+222del) c.1238+209_1238+222del (n.1238+209_1238+222del) c.*947+209_*947+222del (n.*947+209_*947+222del) c.1220+209_1220+222del (n.1220+209_1220+222del) c.1280+209_1280+222del (n.1280+209_1280+222del) n.1156+209_1156+222del c.1202+209_1202+222del (n.1202+209_1202+222del) c.1472+209_1472+222del (n.1472+209_1472+222del) c.1481+209_1481+222del (n.1481+209_1481+222del) c.827+209_827+222del (n.827+209_827+222del) c.1271+209_1271+222del (n.1271+209_1271+222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765962_135765990delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA | CA1883866853 | KCNT1 | c.1337+202_1337+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1337+202_1337+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.27+202_27+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA n.64+202_64+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA n.76+202_76+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA c.1178+202_1178+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1178+202_1178+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1085+202_1085+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1085+202_1085+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1094+202_1094+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1094+202_1094+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1238+202_1238+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1238+202_1238+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.*947+202_*947+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.*947+202_*947+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1220+202_1220+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1220+202_1220+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1280+202_1280+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1280+202_1280+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) n.1156+202_1156+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA c.1202+202_1202+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1202+202_1202+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1472+202_1472+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1472+202_1472+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1481+202_1481+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1481+202_1481+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.827+202_827+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.827+202_827+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1271+202_1271+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1271+202_1271+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) | |
9 | g.135765972_135765999del | CA591144278 | KCNT1 | c.1337+212_1337+239del (n.1337+212_1337+239del) c.27+212_27+239del n.64+212_64+239del n.76+212_76+239del c.1178+212_1178+239del (n.1178+212_1178+239del) c.1085+212_1085+239del (n.1085+212_1085+239del) c.1094+212_1094+239del (n.1094+212_1094+239del) c.1238+212_1238+239del (n.1238+212_1238+239del) c.*947+212_*947+239del (n.*947+212_*947+239del) c.1220+212_1220+239del (n.1220+212_1220+239del) c.1280+212_1280+239del (n.1280+212_1280+239del) n.1156+212_1156+239del c.1202+212_1202+239del (n.1202+212_1202+239del) c.1472+212_1472+239del (n.1472+212_1472+239del) c.1481+212_1481+239del (n.1481+212_1481+239del) c.827+212_827+239del (n.827+212_827+239del) c.1271+212_1271+239del (n.1271+212_1271+239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765966A>G | CA1129962375 | KCNT1 | c.1337+206A>G (n.1337+206A>G) c.27+206A>G n.64+206A>G n.76+206A>G c.1178+206A>G (n.1178+206A>G) c.1085+206A>G (n.1085+206A>G) c.1094+206A>G (n.1094+206A>G) c.1238+206A>G (n.1238+206A>G) c.*947+206A>G (n.*947+206A>G) c.1220+206A>G (n.1220+206A>G) c.1280+206A>G (n.1280+206A>G) n.1156+206A>G c.1202+206A>G (n.1202+206A>G) c.1472+206A>G (n.1472+206A>G) c.1481+206A>G (n.1481+206A>G) c.827+206A>G (n.827+206A>G) c.1271+206A>G (n.1271+206A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765968C= | CA1883866858 | KCNT1 | c.1337+208C= (n.1337+208C=) c.27+208C= n.64+208C= n.76+208C= c.1178+208C= (n.1178+208C=) c.1085+208C= (n.1085+208C=) c.1094+208C= (n.1094+208C=) c.1238+208C= (n.1238+208C=) c.*947+208C= (n.*947+208C=) c.1220+208C= (n.1220+208C=) c.1280+208C= (n.1280+208C=) n.1156+208C= c.1202+208C= (n.1202+208C=) c.1472+208C= (n.1472+208C=) c.1481+208C= (n.1481+208C=) c.827+208C= (n.827+208C=) c.1271+208C= (n.1271+208C=) | |
9 | g.135765968C>G | CA1129962376 | KCNT1 | c.1337+208C>G (n.1337+208C>G) c.27+208C>G n.64+208C>G n.76+208C>G c.1178+208C>G (n.1178+208C>G) c.1085+208C>G (n.1085+208C>G) c.1094+208C>G (n.1094+208C>G) c.1238+208C>G (n.1238+208C>G) c.*947+208C>G (n.*947+208C>G) c.1220+208C>G (n.1220+208C>G) c.1280+208C>G (n.1280+208C>G) n.1156+208C>G c.1202+208C>G (n.1202+208C>G) c.1472+208C>G (n.1472+208C>G) c.1481+208C>G (n.1481+208C>G) c.827+208C>G (n.827+208C>G) c.1271+208C>G (n.1271+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765970T>C | CA860983974 | KCNT1 | c.1337+210T>C (n.1337+210T>C) c.27+210T>C n.64+210T>C n.76+210T>C c.1178+210T>C (n.1178+210T>C) c.1085+210T>C (n.1085+210T>C) c.1094+210T>C (n.1094+210T>C) c.1238+210T>C (n.1238+210T>C) c.*947+210T>C (n.*947+210T>C) c.1220+210T>C (n.1220+210T>C) c.1280+210T>C (n.1280+210T>C) n.1156+210T>C c.1202+210T>C (n.1202+210T>C) c.1472+210T>C (n.1472+210T>C) c.1481+210T>C (n.1481+210T>C) c.827+210T>C (n.827+210T>C) c.1271+210T>C (n.1271+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765970T= | CA1883866859 | KCNT1 | c.1337+210T= (n.1337+210T=) c.27+210T= n.64+210T= n.76+210T= c.1178+210T= (n.1178+210T=) c.1085+210T= (n.1085+210T=) c.1094+210T= (n.1094+210T=) c.1238+210T= (n.1238+210T=) c.*947+210T= (n.*947+210T=) c.1220+210T= (n.1220+210T=) c.1280+210T= (n.1280+210T=) n.1156+210T= c.1202+210T= (n.1202+210T=) c.1472+210T= (n.1472+210T=) c.1481+210T= (n.1481+210T=) c.827+210T= (n.827+210T=) c.1271+210T= (n.1271+210T=) | |
9 | g.135765971T>C | CA1129962378 | KCNT1 | c.1337+211T>C (n.1337+211T>C) c.27+211T>C n.64+211T>C n.76+211T>C c.1178+211T>C (n.1178+211T>C) c.1085+211T>C (n.1085+211T>C) c.1094+211T>C (n.1094+211T>C) c.1238+211T>C (n.1238+211T>C) c.*947+211T>C (n.*947+211T>C) c.1220+211T>C (n.1220+211T>C) c.1280+211T>C (n.1280+211T>C) n.1156+211T>C c.1202+211T>C (n.1202+211T>C) c.1472+211T>C (n.1472+211T>C) c.1481+211T>C (n.1481+211T>C) c.827+211T>C (n.827+211T>C) c.1271+211T>C (n.1271+211T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765972C= | CA1883866861 | KCNT1 | c.1337+212C= (n.1337+212C=) c.27+212C= n.64+212C= n.76+212C= c.1178+212C= (n.1178+212C=) c.1085+212C= (n.1085+212C=) c.1094+212C= (n.1094+212C=) c.1238+212C= (n.1238+212C=) c.*947+212C= (n.*947+212C=) c.1220+212C= (n.1220+212C=) c.1280+212C= (n.1280+212C=) n.1156+212C= c.1202+212C= (n.1202+212C=) c.1472+212C= (n.1472+212C=) c.1481+212C= (n.1481+212C=) c.827+212C= (n.827+212C=) c.1271+212C= (n.1271+212C=) | |
9 | g.135765972C>T | CA1883866860 | KCNT1 | c.1337+212C>T (n.1337+212C>T) c.27+212C>T n.64+212C>T n.76+212C>T c.1178+212C>T (n.1178+212C>T) c.1085+212C>T (n.1085+212C>T) c.1094+212C>T (n.1094+212C>T) c.1238+212C>T (n.1238+212C>T) c.*947+212C>T (n.*947+212C>T) c.1220+212C>T (n.1220+212C>T) c.1280+212C>T (n.1280+212C>T) n.1156+212C>T c.1202+212C>T (n.1202+212C>T) c.1472+212C>T (n.1472+212C>T) c.1481+212C>T (n.1481+212C>T) c.827+212C>T (n.827+212C>T) c.1271+212C>T (n.1271+212C>T) | dbSNP |
9 | g.135765974G>A | CA1129962381 | KCNT1 | c.1337+214G>A (n.1337+214G>A) c.27+214G>A n.64+214G>A n.76+214G>A c.1178+214G>A (n.1178+214G>A) c.1085+214G>A (n.1085+214G>A) c.1094+214G>A (n.1094+214G>A) c.1238+214G>A (n.1238+214G>A) c.*947+214G>A (n.*947+214G>A) c.1220+214G>A (n.1220+214G>A) c.1280+214G>A (n.1280+214G>A) n.1156+214G>A c.1202+214G>A (n.1202+214G>A) c.1472+214G>A (n.1472+214G>A) c.1481+214G>A (n.1481+214G>A) c.827+214G>A (n.827+214G>A) c.1271+214G>A (n.1271+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765974G= | CA1883866862 | KCNT1 | c.1337+214G= (n.1337+214G=) c.27+214G= n.64+214G= n.76+214G= c.1178+214G= (n.1178+214G=) c.1085+214G= (n.1085+214G=) c.1094+214G= (n.1094+214G=) c.1238+214G= (n.1238+214G=) c.*947+214G= (n.*947+214G=) c.1220+214G= (n.1220+214G=) c.1280+214G= (n.1280+214G=) n.1156+214G= c.1202+214G= (n.1202+214G=) c.1472+214G= (n.1472+214G=) c.1481+214G= (n.1481+214G=) c.827+214G= (n.827+214G=) c.1271+214G= (n.1271+214G=) | |
9 | g.135765974G>T | CA1129962382 | KCNT1 | c.1337+214G>T (n.1337+214G>T) c.27+214G>T n.64+214G>T n.76+214G>T c.1178+214G>T (n.1178+214G>T) c.1085+214G>T (n.1085+214G>T) c.1094+214G>T (n.1094+214G>T) c.1238+214G>T (n.1238+214G>T) c.*947+214G>T (n.*947+214G>T) c.1220+214G>T (n.1220+214G>T) c.1280+214G>T (n.1280+214G>T) n.1156+214G>T c.1202+214G>T (n.1202+214G>T) c.1472+214G>T (n.1472+214G>T) c.1481+214G>T (n.1481+214G>T) c.827+214G>T (n.827+214G>T) c.1271+214G>T (n.1271+214G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765975G>A | CA591144279 | KCNT1 | c.1337+215G>A (n.1337+215G>A) c.27+215G>A n.64+215G>A n.76+215G>A c.1178+215G>A (n.1178+215G>A) c.1085+215G>A (n.1085+215G>A) c.1094+215G>A (n.1094+215G>A) c.1238+215G>A (n.1238+215G>A) c.*947+215G>A (n.*947+215G>A) c.1220+215G>A (n.1220+215G>A) c.1280+215G>A (n.1280+215G>A) n.1156+215G>A c.1202+215G>A (n.1202+215G>A) c.1472+215G>A (n.1472+215G>A) c.1481+215G>A (n.1481+215G>A) c.827+215G>A (n.827+215G>A) c.1271+215G>A (n.1271+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765975G= | CA1883866863 | KCNT1 | c.1337+215G= (n.1337+215G=) c.27+215G= n.64+215G= n.76+215G= c.1178+215G= (n.1178+215G=) c.1085+215G= (n.1085+215G=) c.1094+215G= (n.1094+215G=) c.1238+215G= (n.1238+215G=) c.*947+215G= (n.*947+215G=) c.1220+215G= (n.1220+215G=) c.1280+215G= (n.1280+215G=) n.1156+215G= c.1202+215G= (n.1202+215G=) c.1472+215G= (n.1472+215G=) c.1481+215G= (n.1481+215G=) c.827+215G= (n.827+215G=) c.1271+215G= (n.1271+215G=) | |
9 | g.135765975G>T | CA2554477763 | KCNT1 | c.1337+215G>T (n.1337+215G>T) c.27+215G>T n.64+215G>T n.76+215G>T c.1178+215G>T (n.1178+215G>T) c.1085+215G>T (n.1085+215G>T) c.1094+215G>T (n.1094+215G>T) c.1238+215G>T (n.1238+215G>T) c.*947+215G>T (n.*947+215G>T) c.1220+215G>T (n.1220+215G>T) c.1280+215G>T (n.1280+215G>T) n.1156+215G>T c.1202+215G>T (n.1202+215G>T) c.1472+215G>T (n.1472+215G>T) c.1481+215G>T (n.1481+215G>T) c.827+215G>T (n.827+215G>T) c.1271+215G>T (n.1271+215G>T) | |
9 | g.135765976G>A | CA201465961 | KCNT1 | c.1337+216G>A (n.1337+216G>A) c.27+216G>A n.64+216G>A n.76+216G>A c.1178+216G>A (n.1178+216G>A) c.1085+216G>A (n.1085+216G>A) c.1094+216G>A (n.1094+216G>A) c.1238+216G>A (n.1238+216G>A) c.*947+216G>A (n.*947+216G>A) c.1220+216G>A (n.1220+216G>A) c.1280+216G>A (n.1280+216G>A) n.1156+216G>A c.1202+216G>A (n.1202+216G>A) c.1472+216G>A (n.1472+216G>A) c.1481+216G>A (n.1481+216G>A) c.827+216G>A (n.827+216G>A) c.1271+216G>A (n.1271+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765976G= | CA1883866864 | KCNT1 | c.1337+216G= (n.1337+216G=) c.27+216G= n.64+216G= n.76+216G= c.1178+216G= (n.1178+216G=) c.1085+216G= (n.1085+216G=) c.1094+216G= (n.1094+216G=) c.1238+216G= (n.1238+216G=) c.*947+216G= (n.*947+216G=) c.1220+216G= (n.1220+216G=) c.1280+216G= (n.1280+216G=) n.1156+216G= c.1202+216G= (n.1202+216G=) c.1472+216G= (n.1472+216G=) c.1481+216G= (n.1481+216G=) c.827+216G= (n.827+216G=) c.1271+216G= (n.1271+216G=) | |
9 | g.135765978G>A | CA1129962384 | KCNT1 | c.1337+218G>A (n.1337+218G>A) c.27+218G>A n.64+218G>A n.76+218G>A c.1178+218G>A (n.1178+218G>A) c.1085+218G>A (n.1085+218G>A) c.1094+218G>A (n.1094+218G>A) c.1238+218G>A (n.1238+218G>A) c.*947+218G>A (n.*947+218G>A) c.1220+218G>A (n.1220+218G>A) c.1280+218G>A (n.1280+218G>A) n.1156+218G>A c.1202+218G>A (n.1202+218G>A) c.1472+218G>A (n.1472+218G>A) c.1481+218G>A (n.1481+218G>A) c.827+218G>A (n.827+218G>A) c.1271+218G>A (n.1271+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765978G= | CA1883866865 | KCNT1 | c.1337+218G= (n.1337+218G=) c.27+218G= n.64+218G= n.76+218G= c.1178+218G= (n.1178+218G=) c.1085+218G= (n.1085+218G=) c.1094+218G= (n.1094+218G=) c.1238+218G= (n.1238+218G=) c.*947+218G= (n.*947+218G=) c.1220+218G= (n.1220+218G=) c.1280+218G= (n.1280+218G=) n.1156+218G= c.1202+218G= (n.1202+218G=) c.1472+218G= (n.1472+218G=) c.1481+218G= (n.1481+218G=) c.827+218G= (n.827+218G=) c.1271+218G= (n.1271+218G=) | |
9 | g.135765979G>A | CA1129962399 | KCNT1 | c.1337+219G>A (n.1337+219G>A) c.27+219G>A n.64+219G>A n.76+219G>A c.1178+219G>A (n.1178+219G>A) c.1085+219G>A (n.1085+219G>A) c.1094+219G>A (n.1094+219G>A) c.1238+219G>A (n.1238+219G>A) c.*947+219G>A (n.*947+219G>A) c.1220+219G>A (n.1220+219G>A) c.1280+219G>A (n.1280+219G>A) n.1156+219G>A c.1202+219G>A (n.1202+219G>A) c.1472+219G>A (n.1472+219G>A) c.1481+219G>A (n.1481+219G>A) c.827+219G>A (n.827+219G>A) c.1271+219G>A (n.1271+219G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765979G>C | CA1129962405 | KCNT1 | c.1337+219G>C (n.1337+219G>C) c.27+219G>C n.64+219G>C n.76+219G>C c.1178+219G>C (n.1178+219G>C) c.1085+219G>C (n.1085+219G>C) c.1094+219G>C (n.1094+219G>C) c.1238+219G>C (n.1238+219G>C) c.*947+219G>C (n.*947+219G>C) c.1220+219G>C (n.1220+219G>C) c.1280+219G>C (n.1280+219G>C) n.1156+219G>C c.1202+219G>C (n.1202+219G>C) c.1472+219G>C (n.1472+219G>C) c.1481+219G>C (n.1481+219G>C) c.827+219G>C (n.827+219G>C) c.1271+219G>C (n.1271+219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765979G= | CA1883866866 | KCNT1 | c.1337+219G= (n.1337+219G=) c.27+219G= n.64+219G= n.76+219G= c.1178+219G= (n.1178+219G=) c.1085+219G= (n.1085+219G=) c.1094+219G= (n.1094+219G=) c.1238+219G= (n.1238+219G=) c.*947+219G= (n.*947+219G=) c.1220+219G= (n.1220+219G=) c.1280+219G= (n.1280+219G=) n.1156+219G= c.1202+219G= (n.1202+219G=) c.1472+219G= (n.1472+219G=) c.1481+219G= (n.1481+219G=) c.827+219G= (n.827+219G=) c.1271+219G= (n.1271+219G=) | |
9 | g.135765981C= | CA1883866867 | KCNT1 | c.1337+221C= (n.1337+221C=) c.27+221C= n.64+221C= n.76+221C= c.1178+221C= (n.1178+221C=) c.1085+221C= (n.1085+221C=) c.1094+221C= (n.1094+221C=) c.1238+221C= (n.1238+221C=) c.*947+221C= (n.*947+221C=) c.1220+221C= (n.1220+221C=) c.1280+221C= (n.1280+221C=) n.1156+221C= c.1202+221C= (n.1202+221C=) c.1472+221C= (n.1472+221C=) c.1481+221C= (n.1481+221C=) c.827+221C= (n.827+221C=) c.1271+221C= (n.1271+221C=) | |
9 | g.135765981C>T | CA1129962415 | KCNT1 | c.1337+221C>T (n.1337+221C>T) c.27+221C>T n.64+221C>T n.76+221C>T c.1178+221C>T (n.1178+221C>T) c.1085+221C>T (n.1085+221C>T) c.1094+221C>T (n.1094+221C>T) c.1238+221C>T (n.1238+221C>T) c.*947+221C>T (n.*947+221C>T) c.1220+221C>T (n.1220+221C>T) c.1280+221C>T (n.1280+221C>T) n.1156+221C>T c.1202+221C>T (n.1202+221C>T) c.1472+221C>T (n.1472+221C>T) c.1481+221C>T (n.1481+221C>T) c.827+221C>T (n.827+221C>T) c.1271+221C>T (n.1271+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765982C= | CA1883866868 | KCNT1 | c.1337+222C= (n.1337+222C=) c.27+222C= n.64+222C= n.76+222C= c.1178+222C= (n.1178+222C=) c.1085+222C= (n.1085+222C=) c.1094+222C= (n.1094+222C=) c.1238+222C= (n.1238+222C=) c.*947+222C= (n.*947+222C=) c.1220+222C= (n.1220+222C=) c.1280+222C= (n.1280+222C=) n.1156+222C= c.1202+222C= (n.1202+222C=) c.1472+222C= (n.1472+222C=) c.1481+222C= (n.1481+222C=) c.827+222C= (n.827+222C=) c.1271+222C= (n.1271+222C=) | |
9 | g.135765982C>G | CA1129962416 | KCNT1 | c.1337+222C>G (n.1337+222C>G) c.27+222C>G n.64+222C>G n.76+222C>G c.1178+222C>G (n.1178+222C>G) c.1085+222C>G (n.1085+222C>G) c.1094+222C>G (n.1094+222C>G) c.1238+222C>G (n.1238+222C>G) c.*947+222C>G (n.*947+222C>G) c.1220+222C>G (n.1220+222C>G) c.1280+222C>G (n.1280+222C>G) n.1156+222C>G c.1202+222C>G (n.1202+222C>G) c.1472+222C>G (n.1472+222C>G) c.1481+222C>G (n.1481+222C>G) c.827+222C>G (n.827+222C>G) c.1271+222C>G (n.1271+222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765982C>T | CA2720504863 | KCNT1 | c.1337+222C>T (n.1337+222C>T) c.27+222C>T n.64+222C>T n.76+222C>T c.1178+222C>T (n.1178+222C>T) c.1085+222C>T (n.1085+222C>T) c.1094+222C>T (n.1094+222C>T) c.1238+222C>T (n.1238+222C>T) c.*947+222C>T (n.*947+222C>T) c.1220+222C>T (n.1220+222C>T) c.1280+222C>T (n.1280+222C>T) n.1156+222C>T c.1202+222C>T (n.1202+222C>T) c.1472+222C>T (n.1472+222C>T) c.1481+222C>T (n.1481+222C>T) c.827+222C>T (n.827+222C>T) c.1271+222C>T (n.1271+222C>T) | dbSNP |
9 | g.135765983T>A | CA1129962420 | KCNT1 | c.1337+223T>A (n.1337+223T>A) c.27+223T>A n.64+223T>A n.76+223T>A c.1178+223T>A (n.1178+223T>A) c.1085+223T>A (n.1085+223T>A) c.1094+223T>A (n.1094+223T>A) c.1238+223T>A (n.1238+223T>A) c.*947+223T>A (n.*947+223T>A) c.1220+223T>A (n.1220+223T>A) c.1280+223T>A (n.1280+223T>A) n.1156+223T>A c.1202+223T>A (n.1202+223T>A) c.1472+223T>A (n.1472+223T>A) c.1481+223T>A (n.1481+223T>A) c.827+223T>A (n.827+223T>A) c.1271+223T>A (n.1271+223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765983T>C | CA1129962425 | KCNT1 | c.1337+223T>C (n.1337+223T>C) c.27+223T>C n.64+223T>C n.76+223T>C c.1178+223T>C (n.1178+223T>C) c.1085+223T>C (n.1085+223T>C) c.1094+223T>C (n.1094+223T>C) c.1238+223T>C (n.1238+223T>C) c.*947+223T>C (n.*947+223T>C) c.1220+223T>C (n.1220+223T>C) c.1280+223T>C (n.1280+223T>C) n.1156+223T>C c.1202+223T>C (n.1202+223T>C) c.1472+223T>C (n.1472+223T>C) c.1481+223T>C (n.1481+223T>C) c.827+223T>C (n.827+223T>C) c.1271+223T>C (n.1271+223T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765983T>G | CA1883866870 | KCNT1 | c.1337+223T>G (n.1337+223T>G) c.27+223T>G n.64+223T>G n.76+223T>G c.1178+223T>G (n.1178+223T>G) c.1085+223T>G (n.1085+223T>G) c.1094+223T>G (n.1094+223T>G) c.1238+223T>G (n.1238+223T>G) c.*947+223T>G (n.*947+223T>G) c.1220+223T>G (n.1220+223T>G) c.1280+223T>G (n.1280+223T>G) n.1156+223T>G c.1202+223T>G (n.1202+223T>G) c.1472+223T>G (n.1472+223T>G) c.1481+223T>G (n.1481+223T>G) c.827+223T>G (n.827+223T>G) c.1271+223T>G (n.1271+223T>G) | dbSNP |
9 | g.135765983T= | CA1883866869 | KCNT1 | c.1337+223T= (n.1337+223T=) c.27+223T= n.64+223T= n.76+223T= c.1178+223T= (n.1178+223T=) c.1085+223T= (n.1085+223T=) c.1094+223T= (n.1094+223T=) c.1238+223T= (n.1238+223T=) c.*947+223T= (n.*947+223T=) c.1220+223T= (n.1220+223T=) c.1280+223T= (n.1280+223T=) n.1156+223T= c.1202+223T= (n.1202+223T=) c.1472+223T= (n.1472+223T=) c.1481+223T= (n.1481+223T=) c.827+223T= (n.827+223T=) c.1271+223T= (n.1271+223T=) | |
9 | g.135765987G>A | CA1129962435 | KCNT1 | c.1337+227G>A (n.1337+227G>A) c.27+227G>A n.64+227G>A n.76+227G>A c.1178+227G>A (n.1178+227G>A) c.1085+227G>A (n.1085+227G>A) c.1094+227G>A (n.1094+227G>A) c.1238+227G>A (n.1238+227G>A) c.*947+227G>A (n.*947+227G>A) c.1220+227G>A (n.1220+227G>A) c.1280+227G>A (n.1280+227G>A) n.1156+227G>A c.1202+227G>A (n.1202+227G>A) c.1472+227G>A (n.1472+227G>A) c.1481+227G>A (n.1481+227G>A) c.827+227G>A (n.827+227G>A) c.1271+227G>A (n.1271+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765987G= | CA1883866871 | KCNT1 | c.1337+227G= (n.1337+227G=) c.27+227G= n.64+227G= n.76+227G= c.1178+227G= (n.1178+227G=) c.1085+227G= (n.1085+227G=) c.1094+227G= (n.1094+227G=) c.1238+227G= (n.1238+227G=) c.*947+227G= (n.*947+227G=) c.1220+227G= (n.1220+227G=) c.1280+227G= (n.1280+227G=) n.1156+227G= c.1202+227G= (n.1202+227G=) c.1472+227G= (n.1472+227G=) c.1481+227G= (n.1481+227G=) c.827+227G= (n.827+227G=) c.1271+227G= (n.1271+227G=) | |
9 | g.135765987G>T | CA1129962460 | KCNT1 | c.1337+227G>T (n.1337+227G>T) c.27+227G>T n.64+227G>T n.76+227G>T c.1178+227G>T (n.1178+227G>T) c.1085+227G>T (n.1085+227G>T) c.1094+227G>T (n.1094+227G>T) c.1238+227G>T (n.1238+227G>T) c.*947+227G>T (n.*947+227G>T) c.1220+227G>T (n.1220+227G>T) c.1280+227G>T (n.1280+227G>T) n.1156+227G>T c.1202+227G>T (n.1202+227G>T) c.1472+227G>T (n.1472+227G>T) c.1481+227G>T (n.1481+227G>T) c.827+227G>T (n.827+227G>T) c.1271+227G>T (n.1271+227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765990A= | CA1883866872 | KCNT1 | c.1337+230A= (n.1337+230A=) c.27+230A= n.64+230A= n.76+230A= c.1178+230A= (n.1178+230A=) c.1085+230A= (n.1085+230A=) c.1094+230A= (n.1094+230A=) c.1238+230A= (n.1238+230A=) c.*947+230A= (n.*947+230A=) c.1220+230A= (n.1220+230A=) c.1280+230A= (n.1280+230A=) n.1156+230A= c.1202+230A= (n.1202+230A=) c.1472+230A= (n.1472+230A=) c.1481+230A= (n.1481+230A=) c.827+230A= (n.827+230A=) c.1271+230A= (n.1271+230A=) | |
9 | g.135765990A>G | CA860983979 | KCNT1 | c.1337+230A>G (n.1337+230A>G) c.27+230A>G n.64+230A>G n.76+230A>G c.1178+230A>G (n.1178+230A>G) c.1085+230A>G (n.1085+230A>G) c.1094+230A>G (n.1094+230A>G) c.1238+230A>G (n.1238+230A>G) c.*947+230A>G (n.*947+230A>G) c.1220+230A>G (n.1220+230A>G) c.1280+230A>G (n.1280+230A>G) n.1156+230A>G c.1202+230A>G (n.1202+230A>G) c.1472+230A>G (n.1472+230A>G) c.1481+230A>G (n.1481+230A>G) c.827+230A>G (n.827+230A>G) c.1271+230A>G (n.1271+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765994A= | CA1883866873 | KCNT1 | c.1337+234A= (n.1337+234A=) c.27+234A= n.64+234A= n.76+234A= c.1178+234A= (n.1178+234A=) c.1085+234A= (n.1085+234A=) c.1094+234A= (n.1094+234A=) c.1238+234A= (n.1238+234A=) c.*947+234A= (n.*947+234A=) c.1220+234A= (n.1220+234A=) c.1280+234A= (n.1280+234A=) n.1156+234A= c.1202+234A= (n.1202+234A=) c.1472+234A= (n.1472+234A=) c.1481+234A= (n.1481+234A=) c.827+234A= (n.827+234A=) c.1271+234A= (n.1271+234A=) | |
9 | g.135765994A>T | CA591144280 | KCNT1 | c.1337+234A>T (n.1337+234A>T) c.27+234A>T n.64+234A>T n.76+234A>T c.1178+234A>T (n.1178+234A>T) c.1085+234A>T (n.1085+234A>T) c.1094+234A>T (n.1094+234A>T) c.1238+234A>T (n.1238+234A>T) c.*947+234A>T (n.*947+234A>T) c.1220+234A>T (n.1220+234A>T) c.1280+234A>T (n.1280+234A>T) n.1156+234A>T c.1202+234A>T (n.1202+234A>T) c.1472+234A>T (n.1472+234A>T) c.1481+234A>T (n.1481+234A>T) c.827+234A>T (n.827+234A>T) c.1271+234A>T (n.1271+234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765995C= | CA1883866874 | KCNT1 | c.1337+235C= (n.1337+235C=) c.27+235C= n.64+235C= n.76+235C= c.1178+235C= (n.1178+235C=) c.1085+235C= (n.1085+235C=) c.1094+235C= (n.1094+235C=) c.1238+235C= (n.1238+235C=) c.*947+235C= (n.*947+235C=) c.1220+235C= (n.1220+235C=) c.1280+235C= (n.1280+235C=) n.1156+235C= c.1202+235C= (n.1202+235C=) c.1472+235C= (n.1472+235C=) c.1481+235C= (n.1481+235C=) c.827+235C= (n.827+235C=) c.1271+235C= (n.1271+235C=) | |
9 | g.135765995C>T | CA1129962469 | KCNT1 | c.1337+235C>T (n.1337+235C>T) c.27+235C>T n.64+235C>T n.76+235C>T c.1178+235C>T (n.1178+235C>T) c.1085+235C>T (n.1085+235C>T) c.1094+235C>T (n.1094+235C>T) c.1238+235C>T (n.1238+235C>T) c.*947+235C>T (n.*947+235C>T) c.1220+235C>T (n.1220+235C>T) c.1280+235C>T (n.1280+235C>T) n.1156+235C>T c.1202+235C>T (n.1202+235C>T) c.1472+235C>T (n.1472+235C>T) c.1481+235C>T (n.1481+235C>T) c.827+235C>T (n.827+235C>T) c.1271+235C>T (n.1271+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765996C= | CA1883866875 | KCNT1 | c.1337+236C= (n.1337+236C=) c.27+236C= n.64+236C= n.76+236C= c.1178+236C= (n.1178+236C=) c.1085+236C= (n.1085+236C=) c.1094+236C= (n.1094+236C=) c.1238+236C= (n.1238+236C=) c.*947+236C= (n.*947+236C=) c.1220+236C= (n.1220+236C=) c.1280+236C= (n.1280+236C=) n.1156+236C= c.1202+236C= (n.1202+236C=) c.1472+236C= (n.1472+236C=) c.1481+236C= (n.1481+236C=) c.827+236C= (n.827+236C=) c.1271+236C= (n.1271+236C=) | |
9 | g.135765996C>T | CA1883866876 | KCNT1 | c.1337+236C>T (n.1337+236C>T) c.27+236C>T n.64+236C>T n.76+236C>T c.1178+236C>T (n.1178+236C>T) c.1085+236C>T (n.1085+236C>T) c.1094+236C>T (n.1094+236C>T) c.1238+236C>T (n.1238+236C>T) c.*947+236C>T (n.*947+236C>T) c.1220+236C>T (n.1220+236C>T) c.1280+236C>T (n.1280+236C>T) n.1156+236C>T c.1202+236C>T (n.1202+236C>T) c.1472+236C>T (n.1472+236C>T) c.1481+236C>T (n.1481+236C>T) c.827+236C>T (n.827+236C>T) c.1271+236C>T (n.1271+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765997del | CA1129962479 | KCNT1 | c.1337+237del (n.1337+237del) c.27+237del n.64+237del n.76+237del c.1178+237del (n.1178+237del) c.1085+237del (n.1085+237del) c.1094+237del (n.1094+237del) c.1238+237del (n.1238+237del) c.*947+237del (n.*947+237del) c.1220+237del (n.1220+237del) c.1280+237del (n.1280+237del) n.1156+237del c.1202+237del (n.1202+237del) c.1472+237del (n.1472+237del) c.1481+237del (n.1481+237del) c.827+237del (n.827+237del) c.1271+237del (n.1271+237del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765997A= | CA1883866877 | KCNT1 | c.1337+237A= (n.1337+237A=) c.27+237A= n.64+237A= n.76+237A= c.1178+237A= (n.1178+237A=) c.1085+237A= (n.1085+237A=) c.1094+237A= (n.1094+237A=) c.1238+237A= (n.1238+237A=) c.*947+237A= (n.*947+237A=) c.1220+237A= (n.1220+237A=) c.1280+237A= (n.1280+237A=) n.1156+237A= c.1202+237A= (n.1202+237A=) c.1472+237A= (n.1472+237A=) c.1481+237A= (n.1481+237A=) c.827+237A= (n.827+237A=) c.1271+237A= (n.1271+237A=) | |
9 | g.135765997A>G | CA201465964 | KCNT1 | c.1337+237A>G (n.1337+237A>G) c.27+237A>G n.64+237A>G n.76+237A>G c.1178+237A>G (n.1178+237A>G) c.1085+237A>G (n.1085+237A>G) c.1094+237A>G (n.1094+237A>G) c.1238+237A>G (n.1238+237A>G) c.*947+237A>G (n.*947+237A>G) c.1220+237A>G (n.1220+237A>G) c.1280+237A>G (n.1280+237A>G) n.1156+237A>G c.1202+237A>G (n.1202+237A>G) c.1472+237A>G (n.1472+237A>G) c.1481+237A>G (n.1481+237A>G) c.827+237A>G (n.827+237A>G) c.1271+237A>G (n.1271+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765998T>G | CA2572104571 | KCNT1 | c.1337+238T>G (n.1337+238T>G) c.27+238T>G n.64+238T>G n.76+238T>G c.1178+238T>G (n.1178+238T>G) c.1085+238T>G (n.1085+238T>G) c.1094+238T>G (n.1094+238T>G) c.1238+238T>G (n.1238+238T>G) c.*947+238T>G (n.*947+238T>G) c.1220+238T>G (n.1220+238T>G) c.1280+238T>G (n.1280+238T>G) n.1156+238T>G c.1202+238T>G (n.1202+238T>G) c.1472+238T>G (n.1472+238T>G) c.1481+238T>G (n.1481+238T>G) c.827+238T>G (n.827+238T>G) c.1271+238T>G (n.1271+238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765999T>C | CA1129962481 | KCNT1 | c.1337+239T>C (n.1337+239T>C) c.27+239T>C n.64+239T>C n.76+239T>C c.1178+239T>C (n.1178+239T>C) c.1085+239T>C (n.1085+239T>C) c.1094+239T>C (n.1094+239T>C) c.1238+239T>C (n.1238+239T>C) c.*947+239T>C (n.*947+239T>C) c.1220+239T>C (n.1220+239T>C) c.1280+239T>C (n.1280+239T>C) n.1156+239T>C c.1202+239T>C (n.1202+239T>C) c.1472+239T>C (n.1472+239T>C) c.1481+239T>C (n.1481+239T>C) c.827+239T>C (n.827+239T>C) c.1271+239T>C (n.1271+239T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766000T>A | CA2569165106 | KCNT1 | c.1337+240T>A (n.1337+240T>A) c.27+240T>A n.64+240T>A n.76+240T>A c.1178+240T>A (n.1178+240T>A) c.1085+240T>A (n.1085+240T>A) c.1094+240T>A (n.1094+240T>A) c.1238+240T>A (n.1238+240T>A) c.*947+240T>A (n.*947+240T>A) c.1220+240T>A (n.1220+240T>A) c.1280+240T>A (n.1280+240T>A) n.1156+240T>A c.1202+240T>A (n.1202+240T>A) c.1472+240T>A (n.1472+240T>A) c.1481+240T>A (n.1481+240T>A) c.827+240T>A (n.827+240T>A) c.1271+240T>A (n.1271+240T>A) | |
9 | g.135766003dup | CA1129962483 | KCNT1 | c.1337+243dup (n.1337+243dup) c.27+243dup n.64+243dup n.76+243dup c.1178+243dup (n.1178+243dup) c.1085+243dup (n.1085+243dup) c.1094+243dup (n.1094+243dup) c.1238+243dup (n.1238+243dup) c.*947+243dup (n.*947+243dup) c.1220+243dup (n.1220+243dup) c.1280+243dup (n.1280+243dup) n.1156+243dup c.1202+243dup (n.1202+243dup) c.1472+243dup (n.1472+243dup) c.1481+243dup (n.1481+243dup) c.827+243dup (n.827+243dup) c.1271+243dup (n.1271+243dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766004T>G | CA2720685545 | KCNT1 | c.1337+244T>G (n.1337+244T>G) c.27+244T>G n.64+244T>G n.76+244T>G c.1178+244T>G (n.1178+244T>G) c.1085+244T>G (n.1085+244T>G) c.1094+244T>G (n.1094+244T>G) c.1238+244T>G (n.1238+244T>G) c.*947+244T>G (n.*947+244T>G) c.1220+244T>G (n.1220+244T>G) c.1280+244T>G (n.1280+244T>G) n.1156+244T>G c.1202+244T>G (n.1202+244T>G) c.1472+244T>G (n.1472+244T>G) c.1481+244T>G (n.1481+244T>G) c.827+244T>G (n.827+244T>G) c.1271+244T>G (n.1271+244T>G) | dbSNP |
9 | g.135766006G>A | CA1883866879 | KCNT1 | c.1337+246G>A (n.1337+246G>A) c.27+246G>A n.64+246G>A n.76+246G>A c.1178+246G>A (n.1178+246G>A) c.1085+246G>A (n.1085+246G>A) c.1094+246G>A (n.1094+246G>A) c.1238+246G>A (n.1238+246G>A) c.*947+246G>A (n.*947+246G>A) c.1220+246G>A (n.1220+246G>A) c.1280+246G>A (n.1280+246G>A) n.1156+246G>A c.1202+246G>A (n.1202+246G>A) c.1472+246G>A (n.1472+246G>A) c.1481+246G>A (n.1481+246G>A) c.827+246G>A (n.827+246G>A) c.1271+246G>A (n.1271+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766006G= | CA1883866878 | KCNT1 | c.1337+246G= (n.1337+246G=) c.27+246G= n.64+246G= n.76+246G= c.1178+246G= (n.1178+246G=) c.1085+246G= (n.1085+246G=) c.1094+246G= (n.1094+246G=) c.1238+246G= (n.1238+246G=) c.*947+246G= (n.*947+246G=) c.1220+246G= (n.1220+246G=) c.1280+246G= (n.1280+246G=) n.1156+246G= c.1202+246G= (n.1202+246G=) c.1472+246G= (n.1472+246G=) c.1481+246G= (n.1481+246G=) c.827+246G= (n.827+246G=) c.1271+246G= (n.1271+246G=) | |
9 | g.135766009C= | CA1883866880 | KCNT1 | c.1337+249C= (n.1337+249C=) c.27+249C= n.64+249C= n.76+249C= c.1178+249C= (n.1178+249C=) c.1085+249C= (n.1085+249C=) c.1094+249C= (n.1094+249C=) c.1238+249C= (n.1238+249C=) c.*947+249C= (n.*947+249C=) c.1220+249C= (n.1220+249C=) c.1280+249C= (n.1280+249C=) n.1156+249C= c.1202+249C= (n.1202+249C=) c.1472+249C= (n.1472+249C=) c.1481+249C= (n.1481+249C=) c.827+249C= (n.827+249C=) c.1271+249C= (n.1271+249C=) | |
9 | g.135766009C>T | CA201465967 | KCNT1 | c.1337+249C>T (n.1337+249C>T) c.27+249C>T n.64+249C>T n.76+249C>T c.1178+249C>T (n.1178+249C>T) c.1085+249C>T (n.1085+249C>T) c.1094+249C>T (n.1094+249C>T) c.1238+249C>T (n.1238+249C>T) c.*947+249C>T (n.*947+249C>T) c.1220+249C>T (n.1220+249C>T) c.1280+249C>T (n.1280+249C>T) n.1156+249C>T c.1202+249C>T (n.1202+249C>T) c.1472+249C>T (n.1472+249C>T) c.1481+249C>T (n.1481+249C>T) c.827+249C>T (n.827+249C>T) c.1271+249C>T (n.1271+249C>T) | dbSNP |
9 | g.135766010A>T | CA2786247486 | KCNT1 | c.1337+250A>T (n.1337+250A>T) c.27+250A>T n.64+250A>T n.76+250A>T c.1178+250A>T (n.1178+250A>T) c.1085+250A>T (n.1085+250A>T) c.1094+250A>T (n.1094+250A>T) c.1238+250A>T (n.1238+250A>T) c.*947+250A>T (n.*947+250A>T) c.1220+250A>T (n.1220+250A>T) c.1280+250A>T (n.1280+250A>T) n.1156+250A>T c.1202+250A>T (n.1202+250A>T) c.1472+250A>T (n.1472+250A>T) c.1481+250A>T (n.1481+250A>T) c.827+250A>T (n.827+250A>T) c.1271+250A>T (n.1271+250A>T) | |
9 | g.135766012A= | CA1883866881 | KCNT1 | c.1337+252A= (n.1337+252A=) c.27+252A= n.64+252A= n.76+252A= c.1178+252A= (n.1178+252A=) c.1085+252A= (n.1085+252A=) c.1094+252A= (n.1094+252A=) c.1238+252A= (n.1238+252A=) c.*947+252A= (n.*947+252A=) c.1220+252A= (n.1220+252A=) c.1280+252A= (n.1280+252A=) n.1156+252A= c.1202+252A= (n.1202+252A=) c.1472+252A= (n.1472+252A=) c.1481+252A= (n.1481+252A=) c.827+252A= (n.827+252A=) c.1271+252A= (n.1271+252A=) | |
9 | g.135766012A>C | CA1129962485 | KCNT1 | c.1337+252A>C (n.1337+252A>C) c.27+252A>C n.64+252A>C n.76+252A>C c.1178+252A>C (n.1178+252A>C) c.1085+252A>C (n.1085+252A>C) c.1094+252A>C (n.1094+252A>C) c.1238+252A>C (n.1238+252A>C) c.*947+252A>C (n.*947+252A>C) c.1220+252A>C (n.1220+252A>C) c.1280+252A>C (n.1280+252A>C) n.1156+252A>C c.1202+252A>C (n.1202+252A>C) c.1472+252A>C (n.1472+252A>C) c.1481+252A>C (n.1481+252A>C) c.827+252A>C (n.827+252A>C) c.1271+252A>C (n.1271+252A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766012A>T | CA860983981 | KCNT1 | c.1337+252A>T (n.1337+252A>T) c.27+252A>T n.64+252A>T n.76+252A>T c.1178+252A>T (n.1178+252A>T) c.1085+252A>T (n.1085+252A>T) c.1094+252A>T (n.1094+252A>T) c.1238+252A>T (n.1238+252A>T) c.*947+252A>T (n.*947+252A>T) c.1220+252A>T (n.1220+252A>T) c.1280+252A>T (n.1280+252A>T) n.1156+252A>T c.1202+252A>T (n.1202+252A>T) c.1472+252A>T (n.1472+252A>T) c.1481+252A>T (n.1481+252A>T) c.827+252A>T (n.827+252A>T) c.1271+252A>T (n.1271+252A>T) | dbSNP |
9 | g.135766013C= | CA1883866882 | KCNT1 | c.1337+253C= (n.1337+253C=) c.27+253C= n.64+253C= n.76+253C= c.1178+253C= (n.1178+253C=) c.1085+253C= (n.1085+253C=) c.1094+253C= (n.1094+253C=) c.1238+253C= (n.1238+253C=) c.*947+253C= (n.*947+253C=) c.1220+253C= (n.1220+253C=) c.1280+253C= (n.1280+253C=) n.1156+253C= c.1202+253C= (n.1202+253C=) c.1472+253C= (n.1472+253C=) c.1481+253C= (n.1481+253C=) c.827+253C= (n.827+253C=) c.1271+253C= (n.1271+253C=) | |
9 | g.135766013C>G | CA860983982 | KCNT1 | c.1337+253C>G (n.1337+253C>G) c.27+253C>G n.64+253C>G n.76+253C>G c.1178+253C>G (n.1178+253C>G) c.1085+253C>G (n.1085+253C>G) c.1094+253C>G (n.1094+253C>G) c.1238+253C>G (n.1238+253C>G) c.*947+253C>G (n.*947+253C>G) c.1220+253C>G (n.1220+253C>G) c.1280+253C>G (n.1280+253C>G) n.1156+253C>G c.1202+253C>G (n.1202+253C>G) c.1472+253C>G (n.1472+253C>G) c.1481+253C>G (n.1481+253C>G) c.827+253C>G (n.827+253C>G) c.1271+253C>G (n.1271+253C>G) | dbSNP |
9 | g.135766013C>T | CA591144376 | KCNT1 | c.1337+253C>T (n.1337+253C>T) c.27+253C>T n.64+253C>T n.76+253C>T c.1178+253C>T (n.1178+253C>T) c.1085+253C>T (n.1085+253C>T) c.1094+253C>T (n.1094+253C>T) c.1238+253C>T (n.1238+253C>T) c.*947+253C>T (n.*947+253C>T) c.1220+253C>T (n.1220+253C>T) c.1280+253C>T (n.1280+253C>T) n.1156+253C>T c.1202+253C>T (n.1202+253C>T) c.1472+253C>T (n.1472+253C>T) c.1481+253C>T (n.1481+253C>T) c.827+253C>T (n.827+253C>T) c.1271+253C>T (n.1271+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766015G>A | CA1883866884 | KCNT1 | c.1337+255G>A (n.1337+255G>A) c.27+255G>A n.64+255G>A n.76+255G>A c.1178+255G>A (n.1178+255G>A) c.1085+255G>A (n.1085+255G>A) c.1094+255G>A (n.1094+255G>A) c.1238+255G>A (n.1238+255G>A) c.*947+255G>A (n.*947+255G>A) c.1220+255G>A (n.1220+255G>A) c.1280+255G>A (n.1280+255G>A) n.1156+255G>A c.1202+255G>A (n.1202+255G>A) c.1472+255G>A (n.1472+255G>A) c.1481+255G>A (n.1481+255G>A) c.827+255G>A (n.827+255G>A) c.1271+255G>A (n.1271+255G>A) | dbSNP |
9 | g.135766015G= | CA1883866883 | KCNT1 | c.1337+255G= (n.1337+255G=) c.27+255G= n.64+255G= n.76+255G= c.1178+255G= (n.1178+255G=) c.1085+255G= (n.1085+255G=) c.1094+255G= (n.1094+255G=) c.1238+255G= (n.1238+255G=) c.*947+255G= (n.*947+255G=) c.1220+255G= (n.1220+255G=) c.1280+255G= (n.1280+255G=) n.1156+255G= c.1202+255G= (n.1202+255G=) c.1472+255G= (n.1472+255G=) c.1481+255G= (n.1481+255G=) c.827+255G= (n.827+255G=) c.1271+255G= (n.1271+255G=) | |
9 | g.135766015G>T | CA2786247487 | KCNT1 | c.1337+255G>T (n.1337+255G>T) c.27+255G>T n.64+255G>T n.76+255G>T c.1178+255G>T (n.1178+255G>T) c.1085+255G>T (n.1085+255G>T) c.1094+255G>T (n.1094+255G>T) c.1238+255G>T (n.1238+255G>T) c.*947+255G>T (n.*947+255G>T) c.1220+255G>T (n.1220+255G>T) c.1280+255G>T (n.1280+255G>T) n.1156+255G>T c.1202+255G>T (n.1202+255G>T) c.1472+255G>T (n.1472+255G>T) c.1481+255G>T (n.1481+255G>T) c.827+255G>T (n.827+255G>T) c.1271+255G>T (n.1271+255G>T) | |
9 | g.135766016G>A | CA201465968 | KCNT1 | c.1337+256G>A (n.1337+256G>A) c.27+256G>A n.64+256G>A n.76+256G>A c.1178+256G>A (n.1178+256G>A) c.1085+256G>A (n.1085+256G>A) c.1094+256G>A (n.1094+256G>A) c.1238+256G>A (n.1238+256G>A) c.*947+256G>A (n.*947+256G>A) c.1220+256G>A (n.1220+256G>A) c.1280+256G>A (n.1280+256G>A) n.1156+256G>A c.1202+256G>A (n.1202+256G>A) c.1472+256G>A (n.1472+256G>A) c.1481+256G>A (n.1481+256G>A) c.827+256G>A (n.827+256G>A) c.1271+256G>A (n.1271+256G>A) | dbSNP |
9 | g.135766016G>C | CA860983987 | KCNT1 | c.1337+256G>C (n.1337+256G>C) c.27+256G>C n.64+256G>C n.76+256G>C c.1178+256G>C (n.1178+256G>C) c.1085+256G>C (n.1085+256G>C) c.1094+256G>C (n.1094+256G>C) c.1238+256G>C (n.1238+256G>C) c.*947+256G>C (n.*947+256G>C) c.1220+256G>C (n.1220+256G>C) c.1280+256G>C (n.1280+256G>C) n.1156+256G>C c.1202+256G>C (n.1202+256G>C) c.1472+256G>C (n.1472+256G>C) c.1481+256G>C (n.1481+256G>C) c.827+256G>C (n.827+256G>C) c.1271+256G>C (n.1271+256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766016G= | CA1883866885 | KCNT1 | c.1337+256G= (n.1337+256G=) c.27+256G= n.64+256G= n.76+256G= c.1178+256G= (n.1178+256G=) c.1085+256G= (n.1085+256G=) c.1094+256G= (n.1094+256G=) c.1238+256G= (n.1238+256G=) c.*947+256G= (n.*947+256G=) c.1220+256G= (n.1220+256G=) c.1280+256G= (n.1280+256G=) n.1156+256G= c.1202+256G= (n.1202+256G=) c.1472+256G= (n.1472+256G=) c.1481+256G= (n.1481+256G=) c.827+256G= (n.827+256G=) c.1271+256G= (n.1271+256G=) | |
9 | g.135766017G>A | CA201465970 | KCNT1 | c.1337+257G>A (n.1337+257G>A) c.27+257G>A n.64+257G>A n.76+257G>A c.1178+257G>A (n.1178+257G>A) c.1085+257G>A (n.1085+257G>A) c.1094+257G>A (n.1094+257G>A) c.1238+257G>A (n.1238+257G>A) c.*947+257G>A (n.*947+257G>A) c.1220+257G>A (n.1220+257G>A) c.1280+257G>A (n.1280+257G>A) n.1156+257G>A c.1202+257G>A (n.1202+257G>A) c.1472+257G>A (n.1472+257G>A) c.1481+257G>A (n.1481+257G>A) c.827+257G>A (n.827+257G>A) c.1271+257G>A (n.1271+257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766017G= | CA1883866886 | KCNT1 | c.1337+257G= (n.1337+257G=) c.27+257G= n.64+257G= n.76+257G= c.1178+257G= (n.1178+257G=) c.1085+257G= (n.1085+257G=) c.1094+257G= (n.1094+257G=) c.1238+257G= (n.1238+257G=) c.*947+257G= (n.*947+257G=) c.1220+257G= (n.1220+257G=) c.1280+257G= (n.1280+257G=) n.1156+257G= c.1202+257G= (n.1202+257G=) c.1472+257G= (n.1472+257G=) c.1481+257G= (n.1481+257G=) c.827+257G= (n.827+257G=) c.1271+257G= (n.1271+257G=) | |
9 | g.135766020G= | CA1883866887 | KCNT1 | c.1337+260G= (n.1337+260G=) c.27+260G= n.64+260G= n.76+260G= c.1178+260G= (n.1178+260G=) c.1085+260G= (n.1085+260G=) c.1094+260G= (n.1094+260G=) c.1238+260G= (n.1238+260G=) c.*947+260G= (n.*947+260G=) c.1220+260G= (n.1220+260G=) c.1280+260G= (n.1280+260G=) n.1156+260G= c.1202+260G= (n.1202+260G=) c.1472+260G= (n.1472+260G=) c.1481+260G= (n.1481+260G=) c.827+260G= (n.827+260G=) c.1271+260G= (n.1271+260G=) | |
9 | g.135766020G>T | CA1883866888 | KCNT1 | c.1337+260G>T (n.1337+260G>T) c.27+260G>T n.64+260G>T n.76+260G>T c.1178+260G>T (n.1178+260G>T) c.1085+260G>T (n.1085+260G>T) c.1094+260G>T (n.1094+260G>T) c.1238+260G>T (n.1238+260G>T) c.*947+260G>T (n.*947+260G>T) c.1220+260G>T (n.1220+260G>T) c.1280+260G>T (n.1280+260G>T) n.1156+260G>T c.1202+260G>T (n.1202+260G>T) c.1472+260G>T (n.1472+260G>T) c.1481+260G>T (n.1481+260G>T) c.827+260G>T (n.827+260G>T) c.1271+260G>T (n.1271+260G>T) | dbSNP |
9 | g.135766021A= | CA1883866889 | KCNT1 | c.1337+261A= (n.1337+261A=) c.27+261A= n.64+261A= n.76+261A= c.1178+261A= (n.1178+261A=) c.1085+261A= (n.1085+261A=) c.1094+261A= (n.1094+261A=) c.1238+261A= (n.1238+261A=) c.*947+261A= (n.*947+261A=) c.1220+261A= (n.1220+261A=) c.1280+261A= (n.1280+261A=) n.1156+261A= c.1202+261A= (n.1202+261A=) c.1472+261A= (n.1472+261A=) c.1481+261A= (n.1481+261A=) c.827+261A= (n.827+261A=) c.1271+261A= (n.1271+261A=) | |
9 | g.135766021A>G | CA1129962496 | KCNT1 | c.1337+261A>G (n.1337+261A>G) c.27+261A>G n.64+261A>G n.76+261A>G c.1178+261A>G (n.1178+261A>G) c.1085+261A>G (n.1085+261A>G) c.1094+261A>G (n.1094+261A>G) c.1238+261A>G (n.1238+261A>G) c.*947+261A>G (n.*947+261A>G) c.1220+261A>G (n.1220+261A>G) c.1280+261A>G (n.1280+261A>G) n.1156+261A>G c.1202+261A>G (n.1202+261A>G) c.1472+261A>G (n.1472+261A>G) c.1481+261A>G (n.1481+261A>G) c.827+261A>G (n.827+261A>G) c.1271+261A>G (n.1271+261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766022T>C | CA1129962505 | KCNT1 | c.1337+262T>C (n.1337+262T>C) c.27+262T>C n.64+262T>C n.76+262T>C c.1178+262T>C (n.1178+262T>C) c.1085+262T>C (n.1085+262T>C) c.1094+262T>C (n.1094+262T>C) c.1238+262T>C (n.1238+262T>C) c.*947+262T>C (n.*947+262T>C) c.1220+262T>C (n.1220+262T>C) c.1280+262T>C (n.1280+262T>C) n.1156+262T>C c.1202+262T>C (n.1202+262T>C) c.1472+262T>C (n.1472+262T>C) c.1481+262T>C (n.1481+262T>C) c.827+262T>C (n.827+262T>C) c.1271+262T>C (n.1271+262T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766022_135766050delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC | CA1883866890 | KCNT1 | c.1337+262_1337+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1337+262_1337+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.27+262_27+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC n.64+262_64+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC n.76+262_76+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC c.1178+262_1178+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1178+262_1178+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1085+262_1085+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1085+262_1085+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1094+262_1094+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1094+262_1094+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1238+262_1238+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1238+262_1238+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.*947+262_*947+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.*947+262_*947+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1220+262_1220+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1220+262_1220+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1280+262_1280+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1280+262_1280+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) n.1156+262_1156+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC c.1202+262_1202+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1202+262_1202+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1472+262_1472+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1472+262_1472+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1481+262_1481+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1481+262_1481+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.827+262_827+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.827+262_827+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) c.1271+262_1271+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC (n.1271+262_1271+290delinsTCATCTGGAGTGAACTGTCAAGGGTGGAC) | |
9 | g.135766023C>T | CA2542081472 | KCNT1 | c.1337+263C>T (n.1337+263C>T) c.27+263C>T n.64+263C>T n.76+263C>T c.1178+263C>T (n.1178+263C>T) c.1085+263C>T (n.1085+263C>T) c.1094+263C>T (n.1094+263C>T) c.1238+263C>T (n.1238+263C>T) c.*947+263C>T (n.*947+263C>T) c.1220+263C>T (n.1220+263C>T) c.1280+263C>T (n.1280+263C>T) n.1156+263C>T c.1202+263C>T (n.1202+263C>T) c.1472+263C>T (n.1472+263C>T) c.1481+263C>T (n.1481+263C>T) c.827+263C>T (n.827+263C>T) c.1271+263C>T (n.1271+263C>T) | |
9 | g.135766027_135766054del | CA1883866891 | KCNT1 | c.1337+267_1337+294del (n.1337+267_1337+294del) c.27+267_27+294del n.64+267_64+294del n.76+267_76+294del c.1178+267_1178+294del (n.1178+267_1178+294del) c.1085+267_1085+294del (n.1085+267_1085+294del) c.1094+267_1094+294del (n.1094+267_1094+294del) c.1238+267_1238+294del (n.1238+267_1238+294del) c.*947+267_*947+294del (n.*947+267_*947+294del) c.1220+267_1220+294del (n.1220+267_1220+294del) c.1280+267_1280+294del (n.1280+267_1280+294del) n.1156+267_1156+294del c.1202+267_1202+294del (n.1202+267_1202+294del) c.1472+267_1472+294del (n.1472+267_1472+294del) c.1481+267_1481+294del (n.1481+267_1481+294del) c.827+267_827+294del (n.827+267_827+294del) c.1271+267_1271+294del (n.1271+267_1271+294del) | dbSNP |
9 | g.135766024A= | CA1883866892 | KCNT1 | c.1337+264A= (n.1337+264A=) c.27+264A= n.64+264A= n.76+264A= c.1178+264A= (n.1178+264A=) c.1085+264A= (n.1085+264A=) c.1094+264A= (n.1094+264A=) c.1238+264A= (n.1238+264A=) c.*947+264A= (n.*947+264A=) c.1220+264A= (n.1220+264A=) c.1280+264A= (n.1280+264A=) n.1156+264A= c.1202+264A= (n.1202+264A=) c.1472+264A= (n.1472+264A=) c.1481+264A= (n.1481+264A=) c.827+264A= (n.827+264A=) c.1271+264A= (n.1271+264A=) | |
9 | g.135766024A>G | CA1883866893 | KCNT1 | c.1337+264A>G (n.1337+264A>G) c.27+264A>G n.64+264A>G n.76+264A>G c.1178+264A>G (n.1178+264A>G) c.1085+264A>G (n.1085+264A>G) c.1094+264A>G (n.1094+264A>G) c.1238+264A>G (n.1238+264A>G) c.*947+264A>G (n.*947+264A>G) c.1220+264A>G (n.1220+264A>G) c.1280+264A>G (n.1280+264A>G) n.1156+264A>G c.1202+264A>G (n.1202+264A>G) c.1472+264A>G (n.1472+264A>G) c.1481+264A>G (n.1481+264A>G) c.827+264A>G (n.827+264A>G) c.1271+264A>G (n.1271+264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766026C>T | CA2529702010 | KCNT1 | c.1337+266C>T (n.1337+266C>T) c.27+266C>T n.64+266C>T n.76+266C>T c.1178+266C>T (n.1178+266C>T) c.1085+266C>T (n.1085+266C>T) c.1094+266C>T (n.1094+266C>T) c.1238+266C>T (n.1238+266C>T) c.*947+266C>T (n.*947+266C>T) c.1220+266C>T (n.1220+266C>T) c.1280+266C>T (n.1280+266C>T) n.1156+266C>T c.1202+266C>T (n.1202+266C>T) c.1472+266C>T (n.1472+266C>T) c.1481+266C>T (n.1481+266C>T) c.827+266C>T (n.827+266C>T) c.1271+266C>T (n.1271+266C>T) | |
9 | g.135766030_135766043del | CA1129962507 | KCNT1 | c.1337+270_1337+283del (n.1337+270_1337+283del) c.27+270_27+283del n.64+270_64+283del n.76+270_76+283del c.1178+270_1178+283del (n.1178+270_1178+283del) c.1085+270_1085+283del (n.1085+270_1085+283del) c.1094+270_1094+283del (n.1094+270_1094+283del) c.1238+270_1238+283del (n.1238+270_1238+283del) c.*947+270_*947+283del (n.*947+270_*947+283del) c.1220+270_1220+283del (n.1220+270_1220+283del) c.1280+270_1280+283del (n.1280+270_1280+283del) n.1156+270_1156+283del c.1202+270_1202+283del (n.1202+270_1202+283del) c.1472+270_1472+283del (n.1472+270_1472+283del) c.1481+270_1481+283del (n.1481+270_1481+283del) c.827+270_827+283del (n.827+270_827+283del) c.1271+270_1271+283del (n.1271+270_1271+283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766030A= | CA1883866894 | KCNT1 | c.1337+270A= (n.1337+270A=) c.27+270A= n.64+270A= n.76+270A= c.1178+270A= (n.1178+270A=) c.1085+270A= (n.1085+270A=) c.1094+270A= (n.1094+270A=) c.1238+270A= (n.1238+270A=) c.*947+270A= (n.*947+270A=) c.1220+270A= (n.1220+270A=) c.1280+270A= (n.1280+270A=) n.1156+270A= c.1202+270A= (n.1202+270A=) c.1472+270A= (n.1472+270A=) c.1481+270A= (n.1481+270A=) c.827+270A= (n.827+270A=) c.1271+270A= (n.1271+270A=) | |
9 | g.135766030A>G | CA1129962508 | KCNT1 | c.1337+270A>G (n.1337+270A>G) c.27+270A>G n.64+270A>G n.76+270A>G c.1178+270A>G (n.1178+270A>G) c.1085+270A>G (n.1085+270A>G) c.1094+270A>G (n.1094+270A>G) c.1238+270A>G (n.1238+270A>G) c.*947+270A>G (n.*947+270A>G) c.1220+270A>G (n.1220+270A>G) c.1280+270A>G (n.1280+270A>G) n.1156+270A>G c.1202+270A>G (n.1202+270A>G) c.1472+270A>G (n.1472+270A>G) c.1481+270A>G (n.1481+270A>G) c.827+270A>G (n.827+270A>G) c.1271+270A>G (n.1271+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766031G>A | CA1129962519 | KCNT1 | c.1337+271G>A (n.1337+271G>A) c.27+271G>A n.64+271G>A n.76+271G>A c.1178+271G>A (n.1178+271G>A) c.1085+271G>A (n.1085+271G>A) c.1094+271G>A (n.1094+271G>A) c.1238+271G>A (n.1238+271G>A) c.*947+271G>A (n.*947+271G>A) c.1220+271G>A (n.1220+271G>A) c.1280+271G>A (n.1280+271G>A) n.1156+271G>A c.1202+271G>A (n.1202+271G>A) c.1472+271G>A (n.1472+271G>A) c.1481+271G>A (n.1481+271G>A) c.827+271G>A (n.827+271G>A) c.1271+271G>A (n.1271+271G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766033G>A | CA201465975 | KCNT1 | c.1337+273G>A (n.1337+273G>A) c.27+273G>A n.64+273G>A n.76+273G>A c.1178+273G>A (n.1178+273G>A) c.1085+273G>A (n.1085+273G>A) c.1094+273G>A (n.1094+273G>A) c.1238+273G>A (n.1238+273G>A) c.*947+273G>A (n.*947+273G>A) c.1220+273G>A (n.1220+273G>A) c.1280+273G>A (n.1280+273G>A) n.1156+273G>A c.1202+273G>A (n.1202+273G>A) c.1472+273G>A (n.1472+273G>A) c.1481+273G>A (n.1481+273G>A) c.827+273G>A (n.827+273G>A) c.1271+273G>A (n.1271+273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766033G= | CA1883866895 | KCNT1 | c.1337+273G= (n.1337+273G=) c.27+273G= n.64+273G= n.76+273G= c.1178+273G= (n.1178+273G=) c.1085+273G= (n.1085+273G=) c.1094+273G= (n.1094+273G=) c.1238+273G= (n.1238+273G=) c.*947+273G= (n.*947+273G=) c.1220+273G= (n.1220+273G=) c.1280+273G= (n.1280+273G=) n.1156+273G= c.1202+273G= (n.1202+273G=) c.1472+273G= (n.1472+273G=) c.1481+273G= (n.1481+273G=) c.827+273G= (n.827+273G=) c.1271+273G= (n.1271+273G=) | |
9 | g.135766034A= | CA1883866896 | KCNT1 | c.1337+274A= (n.1337+274A=) c.27+274A= n.64+274A= n.76+274A= c.1178+274A= (n.1178+274A=) c.1085+274A= (n.1085+274A=) c.1094+274A= (n.1094+274A=) c.1238+274A= (n.1238+274A=) c.*947+274A= (n.*947+274A=) c.1220+274A= (n.1220+274A=) c.1280+274A= (n.1280+274A=) n.1156+274A= c.1202+274A= (n.1202+274A=) c.1472+274A= (n.1472+274A=) c.1481+274A= (n.1481+274A=) c.827+274A= (n.827+274A=) c.1271+274A= (n.1271+274A=) | |
9 | g.135766034A>G | CA591144379 | KCNT1 | c.1337+274A>G (n.1337+274A>G) c.27+274A>G n.64+274A>G n.76+274A>G c.1178+274A>G (n.1178+274A>G) c.1085+274A>G (n.1085+274A>G) c.1094+274A>G (n.1094+274A>G) c.1238+274A>G (n.1238+274A>G) c.*947+274A>G (n.*947+274A>G) c.1220+274A>G (n.1220+274A>G) c.1280+274A>G (n.1280+274A>G) n.1156+274A>G c.1202+274A>G (n.1202+274A>G) c.1472+274A>G (n.1472+274A>G) c.1481+274A>G (n.1481+274A>G) c.827+274A>G (n.827+274A>G) c.1271+274A>G (n.1271+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766036C= | CA1883866897 | KCNT1 | c.1337+276C= (n.1337+276C=) c.27+276C= n.64+276C= n.76+276C= c.1178+276C= (n.1178+276C=) c.1085+276C= (n.1085+276C=) c.1094+276C= (n.1094+276C=) c.1238+276C= (n.1238+276C=) c.*947+276C= (n.*947+276C=) c.1220+276C= (n.1220+276C=) c.1280+276C= (n.1280+276C=) n.1156+276C= c.1202+276C= (n.1202+276C=) c.1472+276C= (n.1472+276C=) c.1481+276C= (n.1481+276C=) c.827+276C= (n.827+276C=) c.1271+276C= (n.1271+276C=) | |
9 | g.135766036C>T | CA591144380 | KCNT1 | c.1337+276C>T (n.1337+276C>T) c.27+276C>T n.64+276C>T n.76+276C>T c.1178+276C>T (n.1178+276C>T) c.1085+276C>T (n.1085+276C>T) c.1094+276C>T (n.1094+276C>T) c.1238+276C>T (n.1238+276C>T) c.*947+276C>T (n.*947+276C>T) c.1220+276C>T (n.1220+276C>T) c.1280+276C>T (n.1280+276C>T) n.1156+276C>T c.1202+276C>T (n.1202+276C>T) c.1472+276C>T (n.1472+276C>T) c.1481+276C>T (n.1481+276C>T) c.827+276C>T (n.827+276C>T) c.1271+276C>T (n.1271+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766037T>C | CA591144381 | KCNT1 | c.1337+277T>C (n.1337+277T>C) c.27+277T>C n.64+277T>C n.76+277T>C c.1178+277T>C (n.1178+277T>C) c.1085+277T>C (n.1085+277T>C) c.1094+277T>C (n.1094+277T>C) c.1238+277T>C (n.1238+277T>C) c.*947+277T>C (n.*947+277T>C) c.1220+277T>C (n.1220+277T>C) c.1280+277T>C (n.1280+277T>C) n.1156+277T>C c.1202+277T>C (n.1202+277T>C) c.1472+277T>C (n.1472+277T>C) c.1481+277T>C (n.1481+277T>C) c.827+277T>C (n.827+277T>C) c.1271+277T>C (n.1271+277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766037T= | CA1883866898 | KCNT1 | c.1337+277T= (n.1337+277T=) c.27+277T= n.64+277T= n.76+277T= c.1178+277T= (n.1178+277T=) c.1085+277T= (n.1085+277T=) c.1094+277T= (n.1094+277T=) c.1238+277T= (n.1238+277T=) c.*947+277T= (n.*947+277T=) c.1220+277T= (n.1220+277T=) c.1280+277T= (n.1280+277T=) n.1156+277T= c.1202+277T= (n.1202+277T=) c.1472+277T= (n.1472+277T=) c.1481+277T= (n.1481+277T=) c.827+277T= (n.827+277T=) c.1271+277T= (n.1271+277T=) | |
9 | g.135766038G>A | CA591144382 | KCNT1 | c.1337+278G>A (n.1337+278G>A) c.27+278G>A n.64+278G>A n.76+278G>A c.1178+278G>A (n.1178+278G>A) c.1085+278G>A (n.1085+278G>A) c.1094+278G>A (n.1094+278G>A) c.1238+278G>A (n.1238+278G>A) c.*947+278G>A (n.*947+278G>A) c.1220+278G>A (n.1220+278G>A) c.1280+278G>A (n.1280+278G>A) n.1156+278G>A c.1202+278G>A (n.1202+278G>A) c.1472+278G>A (n.1472+278G>A) c.1481+278G>A (n.1481+278G>A) c.827+278G>A (n.827+278G>A) c.1271+278G>A (n.1271+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766038G= | CA1883866899 | KCNT1 | c.1337+278G= (n.1337+278G=) c.27+278G= n.64+278G= n.76+278G= c.1178+278G= (n.1178+278G=) c.1085+278G= (n.1085+278G=) c.1094+278G= (n.1094+278G=) c.1238+278G= (n.1238+278G=) c.*947+278G= (n.*947+278G=) c.1220+278G= (n.1220+278G=) c.1280+278G= (n.1280+278G=) n.1156+278G= c.1202+278G= (n.1202+278G=) c.1472+278G= (n.1472+278G=) c.1481+278G= (n.1481+278G=) c.827+278G= (n.827+278G=) c.1271+278G= (n.1271+278G=) | |
9 | g.135766040C= | CA1883866900 | KCNT1 | c.1337+280C= (n.1337+280C=) c.27+280C= n.64+280C= n.76+280C= c.1178+280C= (n.1178+280C=) c.1085+280C= (n.1085+280C=) c.1094+280C= (n.1094+280C=) c.1238+280C= (n.1238+280C=) c.*947+280C= (n.*947+280C=) c.1220+280C= (n.1220+280C=) c.1280+280C= (n.1280+280C=) n.1156+280C= c.1202+280C= (n.1202+280C=) c.1472+280C= (n.1472+280C=) c.1481+280C= (n.1481+280C=) c.827+280C= (n.827+280C=) c.1271+280C= (n.1271+280C=) | |
9 | g.135766040C>G | CA591144383 | KCNT1 | c.1337+280C>G (n.1337+280C>G) c.27+280C>G n.64+280C>G n.76+280C>G c.1178+280C>G (n.1178+280C>G) c.1085+280C>G (n.1085+280C>G) c.1094+280C>G (n.1094+280C>G) c.1238+280C>G (n.1238+280C>G) c.*947+280C>G (n.*947+280C>G) c.1220+280C>G (n.1220+280C>G) c.1280+280C>G (n.1280+280C>G) n.1156+280C>G c.1202+280C>G (n.1202+280C>G) c.1472+280C>G (n.1472+280C>G) c.1481+280C>G (n.1481+280C>G) c.827+280C>G (n.827+280C>G) c.1271+280C>G (n.1271+280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766040C>T | CA1129962533 | KCNT1 | c.1337+280C>T (n.1337+280C>T) c.27+280C>T n.64+280C>T n.76+280C>T c.1178+280C>T (n.1178+280C>T) c.1085+280C>T (n.1085+280C>T) c.1094+280C>T (n.1094+280C>T) c.1238+280C>T (n.1238+280C>T) c.*947+280C>T (n.*947+280C>T) c.1220+280C>T (n.1220+280C>T) c.1280+280C>T (n.1280+280C>T) n.1156+280C>T c.1202+280C>T (n.1202+280C>T) c.1472+280C>T (n.1472+280C>T) c.1481+280C>T (n.1481+280C>T) c.827+280C>T (n.827+280C>T) c.1271+280C>T (n.1271+280C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766041A= | CA1883866902 | KCNT1 | c.1337+281A= (n.1337+281A=) c.27+281A= n.64+281A= n.76+281A= c.1178+281A= (n.1178+281A=) c.1085+281A= (n.1085+281A=) c.1094+281A= (n.1094+281A=) c.1238+281A= (n.1238+281A=) c.*947+281A= (n.*947+281A=) c.1220+281A= (n.1220+281A=) c.1280+281A= (n.1280+281A=) n.1156+281A= c.1202+281A= (n.1202+281A=) c.1472+281A= (n.1472+281A=) c.1481+281A= (n.1481+281A=) c.827+281A= (n.827+281A=) c.1271+281A= (n.1271+281A=) | |
9 | g.135766041A>C | CA591144384 | KCNT1 | c.1337+281A>C (n.1337+281A>C) c.27+281A>C n.64+281A>C n.76+281A>C c.1178+281A>C (n.1178+281A>C) c.1085+281A>C (n.1085+281A>C) c.1094+281A>C (n.1094+281A>C) c.1238+281A>C (n.1238+281A>C) c.*947+281A>C (n.*947+281A>C) c.1220+281A>C (n.1220+281A>C) c.1280+281A>C (n.1280+281A>C) n.1156+281A>C c.1202+281A>C (n.1202+281A>C) c.1472+281A>C (n.1472+281A>C) c.1481+281A>C (n.1481+281A>C) c.827+281A>C (n.827+281A>C) c.1271+281A>C (n.1271+281A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766041A>T | CA1129962539 | KCNT1 | c.1337+281A>T (n.1337+281A>T) c.27+281A>T n.64+281A>T n.76+281A>T c.1178+281A>T (n.1178+281A>T) c.1085+281A>T (n.1085+281A>T) c.1094+281A>T (n.1094+281A>T) c.1238+281A>T (n.1238+281A>T) c.*947+281A>T (n.*947+281A>T) c.1220+281A>T (n.1220+281A>T) c.1280+281A>T (n.1280+281A>T) n.1156+281A>T c.1202+281A>T (n.1202+281A>T) c.1472+281A>T (n.1472+281A>T) c.1481+281A>T (n.1481+281A>T) c.827+281A>T (n.827+281A>T) c.1271+281A>T (n.1271+281A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766042del | CA2509261192 | KCNT1 | c.1337+282del (n.1337+282del) c.27+282del n.64+282del n.76+282del c.1178+282del (n.1178+282del) c.1085+282del (n.1085+282del) c.1094+282del (n.1094+282del) c.1238+282del (n.1238+282del) c.*947+282del (n.*947+282del) c.1220+282del (n.1220+282del) c.1280+282del (n.1280+282del) n.1156+282del c.1202+282del (n.1202+282del) c.1472+282del (n.1472+282del) c.1481+282del (n.1481+282del) c.827+282del (n.827+282del) c.1271+282del (n.1271+282del) | |
9 | g.135766041_135766055delinsAAGGGTGGACCATCC | CA1883866901 | KCNT1 | c.1337+281_1337+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1337+281_1337+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.27+281_27+295delinsAAGGGTGGACCATCC n.64+281_64+295delinsAAGGGTGGACCATCC n.76+281_76+295delinsAAGGGTGGACCATCC c.1178+281_1178+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1178+281_1178+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1085+281_1085+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1085+281_1085+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1094+281_1094+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1094+281_1094+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1238+281_1238+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1238+281_1238+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.*947+281_*947+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.*947+281_*947+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1220+281_1220+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1220+281_1220+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1280+281_1280+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1280+281_1280+295delinsAAGGGTGGACCATCC) n.1156+281_1156+295delinsAAGGGTGGACCATCC c.1202+281_1202+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1202+281_1202+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1472+281_1472+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1472+281_1472+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1481+281_1481+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1481+281_1481+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.827+281_827+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.827+281_827+295delinsAAGGGTGGACCATCC) c.1271+281_1271+295delinsAAGGGTGGACCATCC (n.1271+281_1271+295delinsAAGGGTGGACCATCC) | |
9 | g.135766042A= | CA1883866903 | KCNT1 | c.1337+282A= (n.1337+282A=) c.27+282A= n.64+282A= n.76+282A= c.1178+282A= (n.1178+282A=) c.1085+282A= (n.1085+282A=) c.1094+282A= (n.1094+282A=) c.1238+282A= (n.1238+282A=) c.*947+282A= (n.*947+282A=) c.1220+282A= (n.1220+282A=) c.1280+282A= (n.1280+282A=) n.1156+282A= c.1202+282A= (n.1202+282A=) c.1472+282A= (n.1472+282A=) c.1481+282A= (n.1481+282A=) c.827+282A= (n.827+282A=) c.1271+282A= (n.1271+282A=) | |
9 | g.135766042A>G | CA860984013 | KCNT1 | c.1337+282A>G (n.1337+282A>G) c.27+282A>G n.64+282A>G n.76+282A>G c.1178+282A>G (n.1178+282A>G) c.1085+282A>G (n.1085+282A>G) c.1094+282A>G (n.1094+282A>G) c.1238+282A>G (n.1238+282A>G) c.*947+282A>G (n.*947+282A>G) c.1220+282A>G (n.1220+282A>G) c.1280+282A>G (n.1280+282A>G) n.1156+282A>G c.1202+282A>G (n.1202+282A>G) c.1472+282A>G (n.1472+282A>G) c.1481+282A>G (n.1481+282A>G) c.827+282A>G (n.827+282A>G) c.1271+282A>G (n.1271+282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055_135766068del | CA591144385 | KCNT1 | c.1337+295_1337+308del (n.1337+295_1337+308del) c.27+295_27+308del n.64+295_64+308del n.76+295_76+308del c.1178+295_1178+308del (n.1178+295_1178+308del) c.1085+295_1085+308del (n.1085+295_1085+308del) c.1094+295_1094+308del (n.1094+295_1094+308del) c.1238+295_1238+308del (n.1238+295_1238+308del) c.*947+295_*947+308del (n.*947+295_*947+308del) c.1220+295_1220+308del (n.1220+295_1220+308del) c.1280+295_1280+308del (n.1280+295_1280+308del) n.1156+295_1156+308del c.1202+295_1202+308del (n.1202+295_1202+308del) c.1472+295_1472+308del (n.1472+295_1472+308del) c.1481+295_1481+308del (n.1481+295_1481+308del) c.827+295_827+308del (n.827+295_827+308del) c.1271+295_1271+308del (n.1271+295_1271+308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055_135766082dup | CA591144386 | KCNT1 | c.1337+295_1337+322dup (n.1337+295_1337+322dup) c.27+295_27+322dup n.64+295_64+322dup n.76+295_76+322dup c.1178+295_1178+322dup (n.1178+295_1178+322dup) c.1085+295_1085+322dup (n.1085+295_1085+322dup) c.1094+295_1094+322dup (n.1094+295_1094+322dup) c.1238+295_1238+322dup (n.1238+295_1238+322dup) c.*947+295_*947+322dup (n.*947+295_*947+322dup) c.1220+295_1220+322dup (n.1220+295_1220+322dup) c.1280+295_1280+322dup (n.1280+295_1280+322dup) n.1156+295_1156+322dup c.1202+295_1202+322dup (n.1202+295_1202+322dup) c.1472+295_1472+322dup (n.1472+295_1472+322dup) c.1481+295_1481+322dup (n.1481+295_1481+322dup) c.827+295_827+322dup (n.827+295_827+322dup) c.1271+295_1271+322dup (n.1271+295_1271+322dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766044G>T | CA2567355668 | KCNT1 | c.1337+284G>T (n.1337+284G>T) c.27+284G>T n.64+284G>T n.76+284G>T c.1178+284G>T (n.1178+284G>T) c.1085+284G>T (n.1085+284G>T) c.1094+284G>T (n.1094+284G>T) c.1238+284G>T (n.1238+284G>T) c.*947+284G>T (n.*947+284G>T) c.1220+284G>T (n.1220+284G>T) c.1280+284G>T (n.1280+284G>T) n.1156+284G>T c.1202+284G>T (n.1202+284G>T) c.1472+284G>T (n.1472+284G>T) c.1481+284G>T (n.1481+284G>T) c.827+284G>T (n.827+284G>T) c.1271+284G>T (n.1271+284G>T) | |
9 | g.135766045G>A | CA860984021 | KCNT1 | c.1337+285G>A (n.1337+285G>A) c.27+285G>A n.64+285G>A n.76+285G>A c.1178+285G>A (n.1178+285G>A) c.1085+285G>A (n.1085+285G>A) c.1094+285G>A (n.1094+285G>A) c.1238+285G>A (n.1238+285G>A) c.*947+285G>A (n.*947+285G>A) c.1220+285G>A (n.1220+285G>A) c.1280+285G>A (n.1280+285G>A) n.1156+285G>A c.1202+285G>A (n.1202+285G>A) c.1472+285G>A (n.1472+285G>A) c.1481+285G>A (n.1481+285G>A) c.827+285G>A (n.827+285G>A) c.1271+285G>A (n.1271+285G>A) | dbSNP |
9 | g.135766045G= | CA1883866904 | KCNT1 | c.1337+285G= (n.1337+285G=) c.27+285G= n.64+285G= n.76+285G= c.1178+285G= (n.1178+285G=) c.1085+285G= (n.1085+285G=) c.1094+285G= (n.1094+285G=) c.1238+285G= (n.1238+285G=) c.*947+285G= (n.*947+285G=) c.1220+285G= (n.1220+285G=) c.1280+285G= (n.1280+285G=) n.1156+285G= c.1202+285G= (n.1202+285G=) c.1472+285G= (n.1472+285G=) c.1481+285G= (n.1481+285G=) c.827+285G= (n.827+285G=) c.1271+285G= (n.1271+285G=) | |
9 | g.135766046T>G | CA1129962543 | KCNT1 | c.1337+286T>G (n.1337+286T>G) c.27+286T>G n.64+286T>G n.76+286T>G c.1178+286T>G (n.1178+286T>G) c.1085+286T>G (n.1085+286T>G) c.1094+286T>G (n.1094+286T>G) c.1238+286T>G (n.1238+286T>G) c.*947+286T>G (n.*947+286T>G) c.1220+286T>G (n.1220+286T>G) c.1280+286T>G (n.1280+286T>G) n.1156+286T>G c.1202+286T>G (n.1202+286T>G) c.1472+286T>G (n.1472+286T>G) c.1481+286T>G (n.1481+286T>G) c.827+286T>G (n.827+286T>G) c.1271+286T>G (n.1271+286T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766047G>A | CA2539417852 | KCNT1 | c.1337+287G>A (n.1337+287G>A) c.27+287G>A n.64+287G>A n.76+287G>A c.1178+287G>A (n.1178+287G>A) c.1085+287G>A (n.1085+287G>A) c.1094+287G>A (n.1094+287G>A) c.1238+287G>A (n.1238+287G>A) c.*947+287G>A (n.*947+287G>A) c.1220+287G>A (n.1220+287G>A) c.1280+287G>A (n.1280+287G>A) n.1156+287G>A c.1202+287G>A (n.1202+287G>A) c.1472+287G>A (n.1472+287G>A) c.1481+287G>A (n.1481+287G>A) c.827+287G>A (n.827+287G>A) c.1271+287G>A (n.1271+287G>A) | |
9 | g.135766049A= | CA1883866905 | KCNT1 | c.1337+289A= (n.1337+289A=) c.27+289A= n.64+289A= n.76+289A= c.1178+289A= (n.1178+289A=) c.1085+289A= (n.1085+289A=) c.1094+289A= (n.1094+289A=) c.1238+289A= (n.1238+289A=) c.*947+289A= (n.*947+289A=) c.1220+289A= (n.1220+289A=) c.1280+289A= (n.1280+289A=) n.1156+289A= c.1202+289A= (n.1202+289A=) c.1472+289A= (n.1472+289A=) c.1481+289A= (n.1481+289A=) c.827+289A= (n.827+289A=) c.1271+289A= (n.1271+289A=) | |
9 | g.135766049A>T | CA860984022 | KCNT1 | c.1337+289A>T (n.1337+289A>T) c.27+289A>T n.64+289A>T n.76+289A>T c.1178+289A>T (n.1178+289A>T) c.1085+289A>T (n.1085+289A>T) c.1094+289A>T (n.1094+289A>T) c.1238+289A>T (n.1238+289A>T) c.*947+289A>T (n.*947+289A>T) c.1220+289A>T (n.1220+289A>T) c.1280+289A>T (n.1280+289A>T) n.1156+289A>T c.1202+289A>T (n.1202+289A>T) c.1472+289A>T (n.1472+289A>T) c.1481+289A>T (n.1481+289A>T) c.827+289A>T (n.827+289A>T) c.1271+289A>T (n.1271+289A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766051C= | CA1883866906 | KCNT1 | c.1337+291C= (n.1337+291C=) c.27+291C= n.64+291C= n.76+291C= c.1178+291C= (n.1178+291C=) c.1085+291C= (n.1085+291C=) c.1094+291C= (n.1094+291C=) c.1238+291C= (n.1238+291C=) c.*947+291C= (n.*947+291C=) c.1220+291C= (n.1220+291C=) c.1280+291C= (n.1280+291C=) n.1156+291C= c.1202+291C= (n.1202+291C=) c.1472+291C= (n.1472+291C=) c.1481+291C= (n.1481+291C=) c.827+291C= (n.827+291C=) c.1271+291C= (n.1271+291C=) | |
9 | g.135766051C>T | CA201465980 | KCNT1 | c.1337+291C>T (n.1337+291C>T) c.27+291C>T n.64+291C>T n.76+291C>T c.1178+291C>T (n.1178+291C>T) c.1085+291C>T (n.1085+291C>T) c.1094+291C>T (n.1094+291C>T) c.1238+291C>T (n.1238+291C>T) c.*947+291C>T (n.*947+291C>T) c.1220+291C>T (n.1220+291C>T) c.1280+291C>T (n.1280+291C>T) n.1156+291C>T c.1202+291C>T (n.1202+291C>T) c.1472+291C>T (n.1472+291C>T) c.1481+291C>T (n.1481+291C>T) c.827+291C>T (n.827+291C>T) c.1271+291C>T (n.1271+291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766051_135766093delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT | CA1883866907 | KCNT1 | c.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.27+291_27+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT n.64+291_64+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT n.76+291_76+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT c.1178+291_1178+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1178+291_1178+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1085+291_1085+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1085+291_1085+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1238+291_1238+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1238+291_1238+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1280+291_1280+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1280+291_1280+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) n.1156+291_1156+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT c.1202+291_1202+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1202+291_1202+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1472+291_1472+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1472+291_1472+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1481+291_1481+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1481+291_1481+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.827+291_827+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.827+291_827+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) c.1271+291_1271+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1271+291_1271+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT) | |
9 | g.135766052A= | CA1883866908 | KCNT1 | c.1337+292A= (n.1337+292A=) c.27+292A= n.64+292A= n.76+292A= c.1178+292A= (n.1178+292A=) c.1085+292A= (n.1085+292A=) c.1094+292A= (n.1094+292A=) c.1238+292A= (n.1238+292A=) c.*947+292A= (n.*947+292A=) c.1220+292A= (n.1220+292A=) c.1280+292A= (n.1280+292A=) n.1156+292A= c.1202+292A= (n.1202+292A=) c.1472+292A= (n.1472+292A=) c.1481+292A= (n.1481+292A=) c.827+292A= (n.827+292A=) c.1271+292A= (n.1271+292A=) | |
9 | g.135766052A>C | CA1883866909 | KCNT1 | c.1337+292A>C (n.1337+292A>C) c.27+292A>C n.64+292A>C n.76+292A>C c.1178+292A>C (n.1178+292A>C) c.1085+292A>C (n.1085+292A>C) c.1094+292A>C (n.1094+292A>C) c.1238+292A>C (n.1238+292A>C) c.*947+292A>C (n.*947+292A>C) c.1220+292A>C (n.1220+292A>C) c.1280+292A>C (n.1280+292A>C) n.1156+292A>C c.1202+292A>C (n.1202+292A>C) c.1472+292A>C (n.1472+292A>C) c.1481+292A>C (n.1481+292A>C) c.827+292A>C (n.827+292A>C) c.1271+292A>C (n.1271+292A>C) | dbSNP |
9 | g.135766052A>G | CA1129962552 | KCNT1 | c.1337+292A>G (n.1337+292A>G) c.27+292A>G n.64+292A>G n.76+292A>G c.1178+292A>G (n.1178+292A>G) c.1085+292A>G (n.1085+292A>G) c.1094+292A>G (n.1094+292A>G) c.1238+292A>G (n.1238+292A>G) c.*947+292A>G (n.*947+292A>G) c.1220+292A>G (n.1220+292A>G) c.1280+292A>G (n.1280+292A>G) n.1156+292A>G c.1202+292A>G (n.1202+292A>G) c.1472+292A>G (n.1472+292A>G) c.1481+292A>G (n.1481+292A>G) c.827+292A>G (n.827+292A>G) c.1271+292A>G (n.1271+292A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766052A>T | CA2786247488 | KCNT1 | c.1337+292A>T (n.1337+292A>T) c.27+292A>T n.64+292A>T n.76+292A>T c.1178+292A>T (n.1178+292A>T) c.1085+292A>T (n.1085+292A>T) c.1094+292A>T (n.1094+292A>T) c.1238+292A>T (n.1238+292A>T) c.*947+292A>T (n.*947+292A>T) c.1220+292A>T (n.1220+292A>T) c.1280+292A>T (n.1280+292A>T) n.1156+292A>T c.1202+292A>T (n.1202+292A>T) c.1472+292A>T (n.1472+292A>T) c.1481+292A>T (n.1481+292A>T) c.827+292A>T (n.827+292A>T) c.1271+292A>T (n.1271+292A>T) | |
9 | g.135766052_135766093del | CA860984023 | KCNT1 | c.1337+292_1337+333del (n.1337+292_1337+333del) c.27+292_27+333del n.64+292_64+333del n.76+292_76+333del c.1178+292_1178+333del (n.1178+292_1178+333del) c.1085+292_1085+333del (n.1085+292_1085+333del) c.1094+292_1094+333del (n.1094+292_1094+333del) c.1238+292_1238+333del (n.1238+292_1238+333del) c.*947+292_*947+333del (n.*947+292_*947+333del) c.1220+292_1220+333del (n.1220+292_1220+333del) c.1280+292_1280+333del (n.1280+292_1280+333del) n.1156+292_1156+333del c.1202+292_1202+333del (n.1202+292_1202+333del) c.1472+292_1472+333del (n.1472+292_1472+333del) c.1481+292_1481+333del (n.1481+292_1481+333del) c.827+292_827+333del (n.827+292_827+333del) c.1271+292_1271+333del (n.1271+292_1271+333del) | dbSNP |
9 | g.135766054C>T | CA1129962554 | KCNT1 | c.1337+294C>T (n.1337+294C>T) c.27+294C>T n.64+294C>T n.76+294C>T c.1178+294C>T (n.1178+294C>T) c.1085+294C>T (n.1085+294C>T) c.1094+294C>T (n.1094+294C>T) c.1238+294C>T (n.1238+294C>T) c.*947+294C>T (n.*947+294C>T) c.1220+294C>T (n.1220+294C>T) c.1280+294C>T (n.1280+294C>T) n.1156+294C>T c.1202+294C>T (n.1202+294C>T) c.1472+294C>T (n.1472+294C>T) c.1481+294C>T (n.1481+294C>T) c.827+294C>T (n.827+294C>T) c.1271+294C>T (n.1271+294C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766055C>A | CA1883866911 | KCNT1 | c.1337+295C>A (n.1337+295C>A) c.27+295C>A n.64+295C>A n.76+295C>A c.1178+295C>A (n.1178+295C>A) c.1085+295C>A (n.1085+295C>A) c.1094+295C>A (n.1094+295C>A) c.1238+295C>A (n.1238+295C>A) c.*947+295C>A (n.*947+295C>A) c.1220+295C>A (n.1220+295C>A) c.1280+295C>A (n.1280+295C>A) n.1156+295C>A c.1202+295C>A (n.1202+295C>A) c.1472+295C>A (n.1472+295C>A) c.1481+295C>A (n.1481+295C>A) c.827+295C>A (n.827+295C>A) c.1271+295C>A (n.1271+295C>A) | dbSNP |
9 | g.135766055C= | CA1883866912 | KCNT1 | c.1337+295C= (n.1337+295C=) c.27+295C= n.64+295C= n.76+295C= c.1178+295C= (n.1178+295C=) c.1085+295C= (n.1085+295C=) c.1094+295C= (n.1094+295C=) c.1238+295C= (n.1238+295C=) c.*947+295C= (n.*947+295C=) c.1220+295C= (n.1220+295C=) c.1280+295C= (n.1280+295C=) n.1156+295C= c.1202+295C= (n.1202+295C=) c.1472+295C= (n.1472+295C=) c.1481+295C= (n.1481+295C=) c.827+295C= (n.827+295C=) c.1271+295C= (n.1271+295C=) | |
9 | g.135766055C>T | CA653618218 | KCNT1 | c.1337+295C>T (n.1337+295C>T) c.27+295C>T n.64+295C>T n.76+295C>T c.1178+295C>T (n.1178+295C>T) c.1085+295C>T (n.1085+295C>T) c.1094+295C>T (n.1094+295C>T) c.1238+295C>T (n.1238+295C>T) c.*947+295C>T (n.*947+295C>T) c.1220+295C>T (n.1220+295C>T) c.1280+295C>T (n.1280+295C>T) n.1156+295C>T c.1202+295C>T (n.1202+295C>T) c.1472+295C>T (n.1472+295C>T) c.1481+295C>T (n.1481+295C>T) c.827+295C>T (n.827+295C>T) c.1271+295C>T (n.1271+295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135766055_135766069delinsCAGGGTGGACCATCT | CA1883866910 | KCNT1 | c.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.27+295_27+309delinsCAGGGTGGACCATCT n.64+295_64+309delinsCAGGGTGGACCATCT n.76+295_76+309delinsCAGGGTGGACCATCT c.1178+295_1178+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1178+295_1178+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1085+295_1085+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1085+295_1085+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT) n.1156+295_1156+309delinsCAGGGTGGACCATCT c.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT) c.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT) | |
9 | g.135766056A= | CA1883866914 | KCNT1 | c.1337+296A= (n.1337+296A=) c.27+296A= n.64+296A= n.76+296A= c.1178+296A= (n.1178+296A=) c.1085+296A= (n.1085+296A=) c.1094+296A= (n.1094+296A=) c.1238+296A= (n.1238+296A=) c.*947+296A= (n.*947+296A=) c.1220+296A= (n.1220+296A=) c.1280+296A= (n.1280+296A=) n.1156+296A= c.1202+296A= (n.1202+296A=) c.1472+296A= (n.1472+296A=) c.1481+296A= (n.1481+296A=) c.827+296A= (n.827+296A=) c.1271+296A= (n.1271+296A=) | |
9 | g.135766056A>G | CA1129962581 | KCNT1 | c.1337+296A>G (n.1337+296A>G) c.27+296A>G n.64+296A>G n.76+296A>G c.1178+296A>G (n.1178+296A>G) c.1085+296A>G (n.1085+296A>G) c.1094+296A>G (n.1094+296A>G) c.1238+296A>G (n.1238+296A>G) c.*947+296A>G (n.*947+296A>G) c.1220+296A>G (n.1220+296A>G) c.1280+296A>G (n.1280+296A>G) n.1156+296A>G c.1202+296A>G (n.1202+296A>G) c.1472+296A>G (n.1472+296A>G) c.1481+296A>G (n.1481+296A>G) c.827+296A>G (n.827+296A>G) c.1271+296A>G (n.1271+296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766056_135766069del | CA860984025 | KCNT1 | c.1337+296_1337+309del (n.1337+296_1337+309del) c.27+296_27+309del n.64+296_64+309del n.76+296_76+309del c.1178+296_1178+309del (n.1178+296_1178+309del) c.1085+296_1085+309del (n.1085+296_1085+309del) c.1094+296_1094+309del (n.1094+296_1094+309del) c.1238+296_1238+309del (n.1238+296_1238+309del) c.*947+296_*947+309del (n.*947+296_*947+309del) c.1220+296_1220+309del (n.1220+296_1220+309del) c.1280+296_1280+309del (n.1280+296_1280+309del) n.1156+296_1156+309del c.1202+296_1202+309del (n.1202+296_1202+309del) c.1472+296_1472+309del (n.1472+296_1472+309del) c.1481+296_1481+309del (n.1481+296_1481+309del) c.827+296_827+309del (n.827+296_827+309del) c.1271+296_1271+309del (n.1271+296_1271+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766056_135766070delinsAGGGTGGACCATCTG | CA1883866913 | KCNT1 | c.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1337+296_1337+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.27+296_27+310delinsAGGGTGGACCATCTG n.64+296_64+310delinsAGGGTGGACCATCTG n.76+296_76+310delinsAGGGTGGACCATCTG c.1178+296_1178+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1178+296_1178+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1085+296_1085+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1094+296_1094+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1238+296_1238+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.*947+296_*947+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1220+296_1220+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1280+296_1280+310delinsAGGGTGGACCATCTG) n.1156+296_1156+310delinsAGGGTGGACCATCTG c.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1202+296_1202+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1472+296_1472+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1481+296_1481+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.827+296_827+310delinsAGGGTGGACCATCTG) c.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG (n.1271+296_1271+310delinsAGGGTGGACCATCTG) | |
9 | g.135766057G>A | CA1129962593 | KCNT1 | c.1337+297G>A (n.1337+297G>A) c.27+297G>A n.64+297G>A n.76+297G>A c.1178+297G>A (n.1178+297G>A) c.1085+297G>A (n.1085+297G>A) c.1094+297G>A (n.1094+297G>A) c.1238+297G>A (n.1238+297G>A) c.*947+297G>A (n.*947+297G>A) c.1220+297G>A (n.1220+297G>A) c.1280+297G>A (n.1280+297G>A) n.1156+297G>A c.1202+297G>A (n.1202+297G>A) c.1472+297G>A (n.1472+297G>A) c.1481+297G>A (n.1481+297G>A) c.827+297G>A (n.827+297G>A) c.1271+297G>A (n.1271+297G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766057G>T | CA1129962611 | KCNT1 | c.1337+297G>T (n.1337+297G>T) c.27+297G>T n.64+297G>T n.76+297G>T c.1178+297G>T (n.1178+297G>T) c.1085+297G>T (n.1085+297G>T) c.1094+297G>T (n.1094+297G>T) c.1238+297G>T (n.1238+297G>T) c.*947+297G>T (n.*947+297G>T) c.1220+297G>T (n.1220+297G>T) c.1280+297G>T (n.1280+297G>T) n.1156+297G>T c.1202+297G>T (n.1202+297G>T) c.1472+297G>T (n.1472+297G>T) c.1481+297G>T (n.1481+297G>T) c.827+297G>T (n.827+297G>T) c.1271+297G>T (n.1271+297G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766070_135766083dup | CA201465992 | KCNT1 | c.1337+310_1337+323dup (n.1337+310_1337+323dup) c.27+310_27+323dup n.64+310_64+323dup n.76+310_76+323dup c.1178+310_1178+323dup (n.1178+310_1178+323dup) c.1085+310_1085+323dup (n.1085+310_1085+323dup) c.1094+310_1094+323dup (n.1094+310_1094+323dup) c.1238+310_1238+323dup (n.1238+310_1238+323dup) c.*947+310_*947+323dup (n.*947+310_*947+323dup) c.1220+310_1220+323dup (n.1220+310_1220+323dup) c.1280+310_1280+323dup (n.1280+310_1280+323dup) n.1156+310_1156+323dup c.1202+310_1202+323dup (n.1202+310_1202+323dup) c.1472+310_1472+323dup (n.1472+310_1472+323dup) c.1481+310_1481+323dup (n.1481+310_1481+323dup) c.827+310_827+323dup (n.827+310_827+323dup) c.1271+310_1271+323dup (n.1271+310_1271+323dup) | dbSNP |
9 | g.135766070_135766083del | CA201465986 | KCNT1 | c.1337+310_1337+323del (n.1337+310_1337+323del) c.27+310_27+323del n.64+310_64+323del n.76+310_76+323del c.1178+310_1178+323del (n.1178+310_1178+323del) c.1085+310_1085+323del (n.1085+310_1085+323del) c.1094+310_1094+323del (n.1094+310_1094+323del) c.1238+310_1238+323del (n.1238+310_1238+323del) c.*947+310_*947+323del (n.*947+310_*947+323del) c.1220+310_1220+323del (n.1220+310_1220+323del) c.1280+310_1280+323del (n.1280+310_1280+323del) n.1156+310_1156+323del c.1202+310_1202+323del (n.1202+310_1202+323del) c.1472+310_1472+323del (n.1472+310_1472+323del) c.1481+310_1481+323del (n.1481+310_1481+323del) c.827+310_827+323del (n.827+310_827+323del) c.1271+310_1271+323del (n.1271+310_1271+323del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766058G>T | CA1129962618 | KCNT1 | c.1337+298G>T (n.1337+298G>T) c.27+298G>T n.64+298G>T n.76+298G>T c.1178+298G>T (n.1178+298G>T) c.1085+298G>T (n.1085+298G>T) c.1094+298G>T (n.1094+298G>T) c.1238+298G>T (n.1238+298G>T) c.*947+298G>T (n.*947+298G>T) c.1220+298G>T (n.1220+298G>T) c.1280+298G>T (n.1280+298G>T) n.1156+298G>T c.1202+298G>T (n.1202+298G>T) c.1472+298G>T (n.1472+298G>T) c.1481+298G>T (n.1481+298G>T) c.827+298G>T (n.827+298G>T) c.1271+298G>T (n.1271+298G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766058_135766142delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT | CA1883866915 | KCNT1 | c.1337+298_1337+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1337+298_1337+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.27+298_27+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT n.64+298_64+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT n.76+298_76+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT c.1178+298_1178+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1178+298_1178+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1085+298_1085+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1085+298_1085+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1094+298_1094+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1094+298_1094+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1238+298_1238+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1238+298_1238+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.*947+298_*947+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.*947+298_*947+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1220+298_1220+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1220+298_1220+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1280+298_1280+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1280+298_1280+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) n.1156+298_1156+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT c.1202+298_1202+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1202+298_1202+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1472+298_1472+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1472+298_1472+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1481+298_1481+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1481+298_1481+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.827+298_827+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.827+298_827+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) c.1271+298_1271+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT (n.1271+298_1271+382delinsGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTAGACCTTCTGGGATGGACCATTTAGT) | |
9 | g.135766069_135766152del | CA1129962619 | KCNT1 | c.1337+309_1337+392del (n.1337+309_1337+392del) c.27+309_27+392del n.64+309_64+392del n.76+309_76+392del c.1178+309_1178+392del (n.1178+309_1178+392del) c.1085+309_1085+392del (n.1085+309_1085+392del) c.1094+309_1094+392del (n.1094+309_1094+392del) c.1238+309_1238+392del (n.1238+309_1238+392del) c.*947+309_*947+392del (n.*947+309_*947+392del) c.1220+309_1220+392del (n.1220+309_1220+392del) c.1280+309_1280+392del (n.1280+309_1280+392del) n.1156+309_1156+392del c.1202+309_1202+392del (n.1202+309_1202+392del) c.1472+309_1472+392del (n.1472+309_1472+392del) c.1481+309_1481+392del (n.1481+309_1481+392del) c.827+309_827+392del (n.827+309_827+392del) c.1271+309_1271+392del (n.1271+309_1271+392del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766060_135766062delinsTGG | CA1883866916 | KCNT1 | c.1337+300_1337+302delinsTGG (n.1337+300_1337+302delinsTGG) c.27+300_27+302delinsTGG n.64+300_64+302delinsTGG n.76+300_76+302delinsTGG c.1178+300_1178+302delinsTGG (n.1178+300_1178+302delinsTGG) c.1085+300_1085+302delinsTGG (n.1085+300_1085+302delinsTGG) c.1094+300_1094+302delinsTGG (n.1094+300_1094+302delinsTGG) c.1238+300_1238+302delinsTGG (n.1238+300_1238+302delinsTGG) c.*947+300_*947+302delinsTGG (n.*947+300_*947+302delinsTGG) c.1220+300_1220+302delinsTGG (n.1220+300_1220+302delinsTGG) c.1280+300_1280+302delinsTGG (n.1280+300_1280+302delinsTGG) n.1156+300_1156+302delinsTGG c.1202+300_1202+302delinsTGG (n.1202+300_1202+302delinsTGG) c.1472+300_1472+302delinsTGG (n.1472+300_1472+302delinsTGG) c.1481+300_1481+302delinsTGG (n.1481+300_1481+302delinsTGG) c.827+300_827+302delinsTGG (n.827+300_827+302delinsTGG) c.1271+300_1271+302delinsTGG (n.1271+300_1271+302delinsTGG) | |
9 | g.135766061G>A | CA1129962621 | KCNT1 | c.1337+301G>A (n.1337+301G>A) c.27+301G>A n.64+301G>A n.76+301G>A c.1178+301G>A (n.1178+301G>A) c.1085+301G>A (n.1085+301G>A) c.1094+301G>A (n.1094+301G>A) c.1238+301G>A (n.1238+301G>A) c.*947+301G>A (n.*947+301G>A) c.1220+301G>A (n.1220+301G>A) c.1280+301G>A (n.1280+301G>A) n.1156+301G>A c.1202+301G>A (n.1202+301G>A) c.1472+301G>A (n.1472+301G>A) c.1481+301G>A (n.1481+301G>A) c.827+301G>A (n.827+301G>A) c.1271+301G>A (n.1271+301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766061G= | CA1883866917 | KCNT1 | c.1337+301G= (n.1337+301G=) c.27+301G= n.64+301G= n.76+301G= c.1178+301G= (n.1178+301G=) c.1085+301G= (n.1085+301G=) c.1094+301G= (n.1094+301G=) c.1238+301G= (n.1238+301G=) c.*947+301G= (n.*947+301G=) c.1220+301G= (n.1220+301G=) c.1280+301G= (n.1280+301G=) n.1156+301G= c.1202+301G= (n.1202+301G=) c.1472+301G= (n.1472+301G=) c.1481+301G= (n.1481+301G=) c.827+301G= (n.827+301G=) c.1271+301G= (n.1271+301G=) | |
9 | g.135766061_135766062del | CA1129962620 | KCNT1 | c.1337+301_1337+302del (n.1337+301_1337+302del) c.27+301_27+302del n.64+301_64+302del n.76+301_76+302del c.1178+301_1178+302del (n.1178+301_1178+302del) c.1085+301_1085+302del (n.1085+301_1085+302del) c.1094+301_1094+302del (n.1094+301_1094+302del) c.1238+301_1238+302del (n.1238+301_1238+302del) c.*947+301_*947+302del (n.*947+301_*947+302del) c.1220+301_1220+302del (n.1220+301_1220+302del) c.1280+301_1280+302del (n.1280+301_1280+302del) n.1156+301_1156+302del c.1202+301_1202+302del (n.1202+301_1202+302del) c.1472+301_1472+302del (n.1472+301_1472+302del) c.1481+301_1481+302del (n.1481+301_1481+302del) c.827+301_827+302del (n.827+301_827+302del) c.1271+301_1271+302del (n.1271+301_1271+302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766063A= | CA1883866918 | KCNT1 | c.1337+303A= (n.1337+303A=) c.27+303A= n.64+303A= n.76+303A= c.1178+303A= (n.1178+303A=) c.1085+303A= (n.1085+303A=) c.1094+303A= (n.1094+303A=) c.1238+303A= (n.1238+303A=) c.*947+303A= (n.*947+303A=) c.1220+303A= (n.1220+303A=) c.1280+303A= (n.1280+303A=) n.1156+303A= c.1202+303A= (n.1202+303A=) c.1472+303A= (n.1472+303A=) c.1481+303A= (n.1481+303A=) c.827+303A= (n.827+303A=) c.1271+303A= (n.1271+303A=) | |
9 | g.135766063A>G | CA201465995 | KCNT1 | c.1337+303A>G (n.1337+303A>G) c.27+303A>G n.64+303A>G n.76+303A>G c.1178+303A>G (n.1178+303A>G) c.1085+303A>G (n.1085+303A>G) c.1094+303A>G (n.1094+303A>G) c.1238+303A>G (n.1238+303A>G) c.*947+303A>G (n.*947+303A>G) c.1220+303A>G (n.1220+303A>G) c.1280+303A>G (n.1280+303A>G) n.1156+303A>G c.1202+303A>G (n.1202+303A>G) c.1472+303A>G (n.1472+303A>G) c.1481+303A>G (n.1481+303A>G) c.827+303A>G (n.827+303A>G) c.1271+303A>G (n.1271+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766063_135766075delinsACCATCTGGGGTG | CA1883866919 | KCNT1 | c.1337+303_1337+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1337+303_1337+315delinsACCATCTGGGGTG) c.27+303_27+315delinsACCATCTGGGGTG n.64+303_64+315delinsACCATCTGGGGTG n.76+303_76+315delinsACCATCTGGGGTG c.1178+303_1178+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1178+303_1178+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1085+303_1085+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1085+303_1085+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1094+303_1094+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1094+303_1094+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1238+303_1238+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1238+303_1238+315delinsACCATCTGGGGTG) c.*947+303_*947+315delinsACCATCTGGGGTG (n.*947+303_*947+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1220+303_1220+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1220+303_1220+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1280+303_1280+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1280+303_1280+315delinsACCATCTGGGGTG) n.1156+303_1156+315delinsACCATCTGGGGTG c.1202+303_1202+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1202+303_1202+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1472+303_1472+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1472+303_1472+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1481+303_1481+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1481+303_1481+315delinsACCATCTGGGGTG) c.827+303_827+315delinsACCATCTGGGGTG (n.827+303_827+315delinsACCATCTGGGGTG) c.1271+303_1271+315delinsACCATCTGGGGTG (n.1271+303_1271+315delinsACCATCTGGGGTG) | |
9 | g.135766064C= | CA1883866921 | KCNT1 | c.1337+304C= (n.1337+304C=) c.27+304C= n.64+304C= n.76+304C= c.1178+304C= (n.1178+304C=) c.1085+304C= (n.1085+304C=) c.1094+304C= (n.1094+304C=) c.1238+304C= (n.1238+304C=) c.*947+304C= (n.*947+304C=) c.1220+304C= (n.1220+304C=) c.1280+304C= (n.1280+304C=) n.1156+304C= c.1202+304C= (n.1202+304C=) c.1472+304C= (n.1472+304C=) c.1481+304C= (n.1481+304C=) c.827+304C= (n.827+304C=) c.1271+304C= (n.1271+304C=) | |
9 | g.135766064C>T | CA591144388 | KCNT1 | c.1337+304C>T (n.1337+304C>T) c.27+304C>T n.64+304C>T n.76+304C>T c.1178+304C>T (n.1178+304C>T) c.1085+304C>T (n.1085+304C>T) c.1094+304C>T (n.1094+304C>T) c.1238+304C>T (n.1238+304C>T) c.*947+304C>T (n.*947+304C>T) c.1220+304C>T (n.1220+304C>T) c.1280+304C>T (n.1280+304C>T) n.1156+304C>T c.1202+304C>T (n.1202+304C>T) c.1472+304C>T (n.1472+304C>T) c.1481+304C>T (n.1481+304C>T) c.827+304C>T (n.827+304C>T) c.1271+304C>T (n.1271+304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766065dup | CA1883866920 | KCNT1 | c.1337+305dup (n.1337+305dup) c.27+305dup n.64+305dup n.76+305dup c.1178+305dup (n.1178+305dup) c.1085+305dup (n.1085+305dup) c.1094+305dup (n.1094+305dup) c.1238+305dup (n.1238+305dup) c.*947+305dup (n.*947+305dup) c.1220+305dup (n.1220+305dup) c.1280+305dup (n.1280+305dup) n.1156+305dup c.1202+305dup (n.1202+305dup) c.1472+305dup (n.1472+305dup) c.1481+305dup (n.1481+305dup) c.827+305dup (n.827+305dup) c.1271+305dup (n.1271+305dup) | dbSNP |
9 | g.135766064_135766075del | CA1129962624 | KCNT1 | c.1337+304_1337+315del (n.1337+304_1337+315del) c.27+304_27+315del n.64+304_64+315del n.76+304_76+315del c.1178+304_1178+315del (n.1178+304_1178+315del) c.1085+304_1085+315del (n.1085+304_1085+315del) c.1094+304_1094+315del (n.1094+304_1094+315del) c.1238+304_1238+315del (n.1238+304_1238+315del) c.*947+304_*947+315del (n.*947+304_*947+315del) c.1220+304_1220+315del (n.1220+304_1220+315del) c.1280+304_1280+315del (n.1280+304_1280+315del) n.1156+304_1156+315del c.1202+304_1202+315del (n.1202+304_1202+315del) c.1472+304_1472+315del (n.1472+304_1472+315del) c.1481+304_1481+315del (n.1481+304_1481+315del) c.827+304_827+315del (n.827+304_827+315del) c.1271+304_1271+315del (n.1271+304_1271+315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766065C>T | CA1129962632 | KCNT1 | c.1337+305C>T (n.1337+305C>T) c.27+305C>T n.64+305C>T n.76+305C>T c.1178+305C>T (n.1178+305C>T) c.1085+305C>T (n.1085+305C>T) c.1094+305C>T (n.1094+305C>T) c.1238+305C>T (n.1238+305C>T) c.*947+305C>T (n.*947+305C>T) c.1220+305C>T (n.1220+305C>T) c.1280+305C>T (n.1280+305C>T) n.1156+305C>T c.1202+305C>T (n.1202+305C>T) c.1472+305C>T (n.1472+305C>T) c.1481+305C>T (n.1481+305C>T) c.827+305C>T (n.827+305C>T) c.1271+305C>T (n.1271+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066A>C | CA1129962639 | KCNT1 | c.1337+306A>C (n.1337+306A>C) c.27+306A>C n.64+306A>C n.76+306A>C c.1178+306A>C (n.1178+306A>C) c.1085+306A>C (n.1085+306A>C) c.1094+306A>C (n.1094+306A>C) c.1238+306A>C (n.1238+306A>C) c.*947+306A>C (n.*947+306A>C) c.1220+306A>C (n.1220+306A>C) c.1280+306A>C (n.1280+306A>C) n.1156+306A>C c.1202+306A>C (n.1202+306A>C) c.1472+306A>C (n.1472+306A>C) c.1481+306A>C (n.1481+306A>C) c.827+306A>C (n.827+306A>C) c.1271+306A>C (n.1271+306A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066A>G | CA1129962644 | KCNT1 | c.1337+306A>G (n.1337+306A>G) c.27+306A>G n.64+306A>G n.76+306A>G c.1178+306A>G (n.1178+306A>G) c.1085+306A>G (n.1085+306A>G) c.1094+306A>G (n.1094+306A>G) c.1238+306A>G (n.1238+306A>G) c.*947+306A>G (n.*947+306A>G) c.1220+306A>G (n.1220+306A>G) c.1280+306A>G (n.1280+306A>G) n.1156+306A>G c.1202+306A>G (n.1202+306A>G) c.1472+306A>G (n.1472+306A>G) c.1481+306A>G (n.1481+306A>G) c.827+306A>G (n.827+306A>G) c.1271+306A>G (n.1271+306A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766066_135766094delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG | CA1883866922 | KCNT1 | c.1337+306_1337+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1337+306_1337+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.27+306_27+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG n.64+306_64+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG n.76+306_76+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG c.1178+306_1178+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1178+306_1178+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1085+306_1085+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1085+306_1085+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1094+306_1094+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1094+306_1094+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1238+306_1238+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1238+306_1238+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.*947+306_*947+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.*947+306_*947+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1220+306_1220+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1220+306_1220+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1280+306_1280+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1280+306_1280+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) n.1156+306_1156+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG c.1202+306_1202+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1202+306_1202+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1472+306_1472+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1472+306_1472+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1481+306_1481+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1481+306_1481+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.827+306_827+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.827+306_827+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) c.1271+306_1271+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG (n.1271+306_1271+334delinsATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTG) |