Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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9g.135765957C>TCA201465937KCNT1c.1337+197C>T (n.1337+197C>T)
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dbSNP
9g.135765958T>CCA201465941KCNT1c.1337+198T>C (n.1337+198T>C)
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n.1156+198T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765958T=CA1883866845KCNT1c.1337+198T= (n.1337+198T=)
c.27+198T=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.135765962G>TCA591144277KCNT1c.1337+202G>T (n.1337+202G>T)
c.27+202G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765963T>GCA1883866854KCNT1c.1337+203T>G (n.1337+203T>G)
c.27+203T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765983T>CCA1129962425KCNT1c.1337+223T>C (n.1337+223T>C)
c.27+223T>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.27+255G>T
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766023C>TCA2542081472KCNT1c.1337+263C>T (n.1337+263C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766045G>ACA860984021KCNT1c.1337+285G>A (n.1337+285G>A)
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766049A>TCA860984022KCNT1c.1337+289A>T (n.1337+289A>T)
c.27+289A>T
n.64+289A>T
n.76+289A>T
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c.1481+289A>T (n.1481+289A>T)
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c.1271+289A>T (n.1271+289A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766051C=CA1883866906KCNT1c.1337+291C= (n.1337+291C=)
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c.1238+291C= (n.1238+291C=)
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c.1271+291C= (n.1271+291C=)
9g.135766051C>TCA201465980KCNT1c.1337+291C>T (n.1337+291C>T)
c.27+291C>T
n.64+291C>T
n.76+291C>T
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n.1156+291C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766051_135766093delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACTCA1883866907KCNT1c.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1337+291_1337+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT)
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c.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1094+291_1094+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT)
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c.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.*947+291_*947+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT)
c.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT (n.1220+291_1220+333delinsCATCCAGGGTGGACCATCTGGGGTGGACCATCTAGGATGGACT)
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9g.135766052A=CA1883866908KCNT1c.1337+292A= (n.1337+292A=)
c.27+292A=
n.64+292A=
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c.*947+292A= (n.*947+292A=)
c.1220+292A= (n.1220+292A=)
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n.1156+292A=
c.1202+292A= (n.1202+292A=)
c.1472+292A= (n.1472+292A=)
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c.827+292A= (n.827+292A=)
c.1271+292A= (n.1271+292A=)
9g.135766052A>CCA1883866909KCNT1c.1337+292A>C (n.1337+292A>C)
c.27+292A>C
n.64+292A>C
n.76+292A>C
c.1178+292A>C (n.1178+292A>C)
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c.1238+292A>C (n.1238+292A>C)
c.*947+292A>C (n.*947+292A>C)
c.1220+292A>C (n.1220+292A>C)
c.1280+292A>C (n.1280+292A>C)
n.1156+292A>C
c.1202+292A>C (n.1202+292A>C)
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c.827+292A>C (n.827+292A>C)
c.1271+292A>C (n.1271+292A>C)
dbSNP
9g.135766052A>GCA1129962552KCNT1c.1337+292A>G (n.1337+292A>G)
c.27+292A>G
n.64+292A>G
n.76+292A>G
c.1178+292A>G (n.1178+292A>G)
c.1085+292A>G (n.1085+292A>G)
c.1094+292A>G (n.1094+292A>G)
c.1238+292A>G (n.1238+292A>G)
c.*947+292A>G (n.*947+292A>G)
c.1220+292A>G (n.1220+292A>G)
c.1280+292A>G (n.1280+292A>G)
n.1156+292A>G
c.1202+292A>G (n.1202+292A>G)
c.1472+292A>G (n.1472+292A>G)
c.1481+292A>G (n.1481+292A>G)
c.827+292A>G (n.827+292A>G)
c.1271+292A>G (n.1271+292A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766052A>TCA2786247488KCNT1c.1337+292A>T (n.1337+292A>T)
c.27+292A>T
n.64+292A>T
n.76+292A>T
c.1178+292A>T (n.1178+292A>T)
c.1085+292A>T (n.1085+292A>T)
c.1094+292A>T (n.1094+292A>T)
c.1238+292A>T (n.1238+292A>T)
c.*947+292A>T (n.*947+292A>T)
c.1220+292A>T (n.1220+292A>T)
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n.1156+292A>T
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c.827+292A>T (n.827+292A>T)
c.1271+292A>T (n.1271+292A>T)
9g.135766052_135766093delCA860984023KCNT1c.1337+292_1337+333del (n.1337+292_1337+333del)
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c.1238+292_1238+333del (n.1238+292_1238+333del)
c.*947+292_*947+333del (n.*947+292_*947+333del)
c.1220+292_1220+333del (n.1220+292_1220+333del)
c.1280+292_1280+333del (n.1280+292_1280+333del)
n.1156+292_1156+333del
c.1202+292_1202+333del (n.1202+292_1202+333del)
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c.1481+292_1481+333del (n.1481+292_1481+333del)
c.827+292_827+333del (n.827+292_827+333del)
c.1271+292_1271+333del (n.1271+292_1271+333del)
dbSNP
9g.135766054C>TCA1129962554KCNT1c.1337+294C>T (n.1337+294C>T)
c.27+294C>T
n.64+294C>T
n.76+294C>T
c.1178+294C>T (n.1178+294C>T)
c.1085+294C>T (n.1085+294C>T)
c.1094+294C>T (n.1094+294C>T)
c.1238+294C>T (n.1238+294C>T)
c.*947+294C>T (n.*947+294C>T)
c.1220+294C>T (n.1220+294C>T)
c.1280+294C>T (n.1280+294C>T)
n.1156+294C>T
c.1202+294C>T (n.1202+294C>T)
c.1472+294C>T (n.1472+294C>T)
c.1481+294C>T (n.1481+294C>T)
c.827+294C>T (n.827+294C>T)
c.1271+294C>T (n.1271+294C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766055C>ACA1883866911KCNT1c.1337+295C>A (n.1337+295C>A)
c.27+295C>A
n.64+295C>A
n.76+295C>A
c.1178+295C>A (n.1178+295C>A)
c.1085+295C>A (n.1085+295C>A)
c.1094+295C>A (n.1094+295C>A)
c.1238+295C>A (n.1238+295C>A)
c.*947+295C>A (n.*947+295C>A)
c.1220+295C>A (n.1220+295C>A)
c.1280+295C>A (n.1280+295C>A)
n.1156+295C>A
c.1202+295C>A (n.1202+295C>A)
c.1472+295C>A (n.1472+295C>A)
c.1481+295C>A (n.1481+295C>A)
c.827+295C>A (n.827+295C>A)
c.1271+295C>A (n.1271+295C>A)
dbSNP
9g.135766055C=CA1883866912KCNT1c.1337+295C= (n.1337+295C=)
c.27+295C=
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c.1094+295C= (n.1094+295C=)
c.1238+295C= (n.1238+295C=)
c.*947+295C= (n.*947+295C=)
c.1220+295C= (n.1220+295C=)
c.1280+295C= (n.1280+295C=)
n.1156+295C=
c.1202+295C= (n.1202+295C=)
c.1472+295C= (n.1472+295C=)
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c.827+295C= (n.827+295C=)
c.1271+295C= (n.1271+295C=)
9g.135766055C>TCA653618218KCNT1c.1337+295C>T (n.1337+295C>T)
c.27+295C>T
n.64+295C>T
n.76+295C>T
c.1178+295C>T (n.1178+295C>T)
c.1085+295C>T (n.1085+295C>T)
c.1094+295C>T (n.1094+295C>T)
c.1238+295C>T (n.1238+295C>T)
c.*947+295C>T (n.*947+295C>T)
c.1220+295C>T (n.1220+295C>T)
c.1280+295C>T (n.1280+295C>T)
n.1156+295C>T
c.1202+295C>T (n.1202+295C>T)
c.1472+295C>T (n.1472+295C>T)
c.1481+295C>T (n.1481+295C>T)
c.827+295C>T (n.827+295C>T)
c.1271+295C>T (n.1271+295C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135766055_135766069delinsCAGGGTGGACCATCTCA1883866910KCNT1c.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1337+295_1337+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.27+295_27+309delinsCAGGGTGGACCATCT
n.64+295_64+309delinsCAGGGTGGACCATCT
n.76+295_76+309delinsCAGGGTGGACCATCT
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c.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1094+295_1094+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1238+295_1238+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.*947+295_*947+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1220+295_1220+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1280+295_1280+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
n.1156+295_1156+309delinsCAGGGTGGACCATCT
c.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1202+295_1202+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1472+295_1472+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1481+295_1481+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.827+295_827+309delinsCAGGGTGGACCATCT)
c.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT (n.1271+295_1271+309delinsCAGGGTGGACCATCT)

Number of alleles fetched