Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135765788_135765937del | CA2692516739 | KCNT1 | c.1337+28_1337+177del (n.1337+28_1337+177del) c.27+28_27+177del n.64+28_64+177del n.76+28_76+177del c.1178+28_1178+177del (n.1178+28_1178+177del) c.1085+28_1085+177del (n.1085+28_1085+177del) c.1094+28_1094+177del (n.1094+28_1094+177del) c.1238+28_1238+177del (n.1238+28_1238+177del) c.*947+28_*947+177del (n.*947+28_*947+177del) c.1220+28_1220+177del (n.1220+28_1220+177del) c.1280+28_1280+177del (n.1280+28_1280+177del) n.1156+28_1156+177del c.1202+28_1202+177del (n.1202+28_1202+177del) c.1472+28_1472+177del (n.1472+28_1472+177del) c.1481+28_1481+177del (n.1481+28_1481+177del) c.827+28_827+177del (n.827+28_827+177del) c.1271+28_1271+177del (n.1271+28_1271+177del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765902_135765942del | CA2692516871 | KCNT1 | c.1337+142_1337+182del (n.1337+142_1337+182del) c.27+142_27+182del n.64+142_64+182del n.76+142_76+182del c.1178+142_1178+182del (n.1178+142_1178+182del) c.1085+142_1085+182del (n.1085+142_1085+182del) c.1094+142_1094+182del (n.1094+142_1094+182del) c.1238+142_1238+182del (n.1238+142_1238+182del) c.*947+142_*947+182del (n.*947+142_*947+182del) c.1220+142_1220+182del (n.1220+142_1220+182del) c.1280+142_1280+182del (n.1280+142_1280+182del) n.1156+142_1156+182del c.1202+142_1202+182del (n.1202+142_1202+182del) c.1472+142_1472+182del (n.1472+142_1472+182del) c.1481+142_1481+182del (n.1481+142_1481+182del) c.827+142_827+182del (n.827+142_827+182del) c.1271+142_1271+182del (n.1271+142_1271+182del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765912_135765926delinsTGTCCAGGGTGGATC | CA1883866810 | KCNT1 | c.1337+152_1337+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1337+152_1337+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.27+152_27+166delinsTGTCCAGGGTGGATC n.64+152_64+166delinsTGTCCAGGGTGGATC n.76+152_76+166delinsTGTCCAGGGTGGATC c.1178+152_1178+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1178+152_1178+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1085+152_1085+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1085+152_1085+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1094+152_1094+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1094+152_1094+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1238+152_1238+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1238+152_1238+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.*947+152_*947+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.*947+152_*947+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1220+152_1220+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1220+152_1220+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1280+152_1280+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1280+152_1280+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) n.1156+152_1156+166delinsTGTCCAGGGTGGATC c.1202+152_1202+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1202+152_1202+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1472+152_1472+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1472+152_1472+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1481+152_1481+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1481+152_1481+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.827+152_827+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.827+152_827+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1271+152_1271+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1271+152_1271+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) | |
9 | g.135765913_135765916delinsGTCC | CA1883866813 | KCNT1 | c.1337+153_1337+156delinsGTCC (n.1337+153_1337+156delinsGTCC) c.27+153_27+156delinsGTCC n.64+153_64+156delinsGTCC n.76+153_76+156delinsGTCC c.1178+153_1178+156delinsGTCC (n.1178+153_1178+156delinsGTCC) c.1085+153_1085+156delinsGTCC (n.1085+153_1085+156delinsGTCC) c.1094+153_1094+156delinsGTCC (n.1094+153_1094+156delinsGTCC) c.1238+153_1238+156delinsGTCC (n.1238+153_1238+156delinsGTCC) c.*947+153_*947+156delinsGTCC (n.*947+153_*947+156delinsGTCC) c.1220+153_1220+156delinsGTCC (n.1220+153_1220+156delinsGTCC) c.1280+153_1280+156delinsGTCC (n.1280+153_1280+156delinsGTCC) n.1156+153_1156+156delinsGTCC c.1202+153_1202+156delinsGTCC (n.1202+153_1202+156delinsGTCC) c.1472+153_1472+156delinsGTCC (n.1472+153_1472+156delinsGTCC) c.1481+153_1481+156delinsGTCC (n.1481+153_1481+156delinsGTCC) c.827+153_827+156delinsGTCC (n.827+153_827+156delinsGTCC) c.1271+153_1271+156delinsGTCC (n.1271+153_1271+156delinsGTCC) | |
9 | g.135765917_135765930del | CA1883866811 | KCNT1 | c.1337+157_1337+170del (n.1337+157_1337+170del) c.27+157_27+170del n.64+157_64+170del n.76+157_76+170del c.1178+157_1178+170del (n.1178+157_1178+170del) c.1085+157_1085+170del (n.1085+157_1085+170del) c.1094+157_1094+170del (n.1094+157_1094+170del) c.1238+157_1238+170del (n.1238+157_1238+170del) c.*947+157_*947+170del (n.*947+157_*947+170del) c.1220+157_1220+170del (n.1220+157_1220+170del) c.1280+157_1280+170del (n.1280+157_1280+170del) n.1156+157_1156+170del c.1202+157_1202+170del (n.1202+157_1202+170del) c.1472+157_1472+170del (n.1472+157_1472+170del) c.1481+157_1481+170del (n.1481+157_1481+170del) c.827+157_827+170del (n.827+157_827+170del) c.1271+157_1271+170del (n.1271+157_1271+170del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765914_135765916del | CA591144256 | KCNT1 | c.1337+154_1337+156del (n.1337+154_1337+156del) c.27+154_27+156del n.64+154_64+156del n.76+154_76+156del c.1178+154_1178+156del (n.1178+154_1178+156del) c.1085+154_1085+156del (n.1085+154_1085+156del) c.1094+154_1094+156del (n.1094+154_1094+156del) c.1238+154_1238+156del (n.1238+154_1238+156del) c.*947+154_*947+156del (n.*947+154_*947+156del) c.1220+154_1220+156del (n.1220+154_1220+156del) c.1280+154_1280+156del (n.1280+154_1280+156del) n.1156+154_1156+156del c.1202+154_1202+156del (n.1202+154_1202+156del) c.1472+154_1472+156del (n.1472+154_1472+156del) c.1481+154_1481+156del (n.1481+154_1481+156del) c.827+154_827+156del (n.827+154_827+156del) c.1271+154_1271+156del (n.1271+154_1271+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765915C= | CA1883866815 | KCNT1 | c.1337+155C= (n.1337+155C=) c.27+155C= n.64+155C= n.76+155C= c.1178+155C= (n.1178+155C=) c.1085+155C= (n.1085+155C=) c.1094+155C= (n.1094+155C=) c.1238+155C= (n.1238+155C=) c.*947+155C= (n.*947+155C=) c.1220+155C= (n.1220+155C=) c.1280+155C= (n.1280+155C=) n.1156+155C= c.1202+155C= (n.1202+155C=) c.1472+155C= (n.1472+155C=) c.1481+155C= (n.1481+155C=) c.827+155C= (n.827+155C=) c.1271+155C= (n.1271+155C=) | |
9 | g.135765915C>G | CA201465911 | KCNT1 | c.1337+155C>G (n.1337+155C>G) c.27+155C>G n.64+155C>G n.76+155C>G c.1178+155C>G (n.1178+155C>G) c.1085+155C>G (n.1085+155C>G) c.1094+155C>G (n.1094+155C>G) c.1238+155C>G (n.1238+155C>G) c.*947+155C>G (n.*947+155C>G) c.1220+155C>G (n.1220+155C>G) c.1280+155C>G (n.1280+155C>G) n.1156+155C>G c.1202+155C>G (n.1202+155C>G) c.1472+155C>G (n.1472+155C>G) c.1481+155C>G (n.1481+155C>G) c.827+155C>G (n.827+155C>G) c.1271+155C>G (n.1271+155C>G) | dbSNP |
9 | g.135765916C>A | CA201465914 | KCNT1 | c.1337+156C>A (n.1337+156C>A) c.27+156C>A n.64+156C>A n.76+156C>A c.1178+156C>A (n.1178+156C>A) c.1085+156C>A (n.1085+156C>A) c.1094+156C>A (n.1094+156C>A) c.1238+156C>A (n.1238+156C>A) c.*947+156C>A (n.*947+156C>A) c.1220+156C>A (n.1220+156C>A) c.1280+156C>A (n.1280+156C>A) n.1156+156C>A c.1202+156C>A (n.1202+156C>A) c.1472+156C>A (n.1472+156C>A) c.1481+156C>A (n.1481+156C>A) c.827+156C>A (n.827+156C>A) c.1271+156C>A (n.1271+156C>A) | dbSNP |
9 | g.135765916C= | CA1883866817 | KCNT1 | c.1337+156C= (n.1337+156C=) c.27+156C= n.64+156C= n.76+156C= c.1178+156C= (n.1178+156C=) c.1085+156C= (n.1085+156C=) c.1094+156C= (n.1094+156C=) c.1238+156C= (n.1238+156C=) c.*947+156C= (n.*947+156C=) c.1220+156C= (n.1220+156C=) c.1280+156C= (n.1280+156C=) n.1156+156C= c.1202+156C= (n.1202+156C=) c.1472+156C= (n.1472+156C=) c.1481+156C= (n.1481+156C=) c.827+156C= (n.827+156C=) c.1271+156C= (n.1271+156C=) | |
9 | g.135765916C>T | CA860983863 | KCNT1 | c.1337+156C>T (n.1337+156C>T) c.27+156C>T n.64+156C>T n.76+156C>T c.1178+156C>T (n.1178+156C>T) c.1085+156C>T (n.1085+156C>T) c.1094+156C>T (n.1094+156C>T) c.1238+156C>T (n.1238+156C>T) c.*947+156C>T (n.*947+156C>T) c.1220+156C>T (n.1220+156C>T) c.1280+156C>T (n.1280+156C>T) n.1156+156C>T c.1202+156C>T (n.1202+156C>T) c.1472+156C>T (n.1472+156C>T) c.1481+156C>T (n.1481+156C>T) c.827+156C>T (n.827+156C>T) c.1271+156C>T (n.1271+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765916_135765944delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT | CA1883866816 | KCNT1 | c.1337+156_1337+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1337+156_1337+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.27+156_27+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT n.64+156_64+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT n.76+156_76+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT c.1178+156_1178+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1178+156_1178+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1085+156_1085+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1085+156_1085+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1094+156_1094+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1094+156_1094+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1238+156_1238+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1238+156_1238+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.*947+156_*947+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.*947+156_*947+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1220+156_1220+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1220+156_1220+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1280+156_1280+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1280+156_1280+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) n.1156+156_1156+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT c.1202+156_1202+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1202+156_1202+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1472+156_1472+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1472+156_1472+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1481+156_1481+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1481+156_1481+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.827+156_827+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.827+156_827+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1271+156_1271+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1271+156_1271+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) | |
9 | g.135765916_135765917insGA | CA591144259 | KCNT1 | c.1337+156_1337+157insGA (n.1337+156_1337+157insGA) c.27+156_27+157insGA n.64+156_64+157insGA n.76+156_76+157insGA c.1178+156_1178+157insGA (n.1178+156_1178+157insGA) c.1085+156_1085+157insGA (n.1085+156_1085+157insGA) c.1094+156_1094+157insGA (n.1094+156_1094+157insGA) c.1238+156_1238+157insGA (n.1238+156_1238+157insGA) c.*947+156_*947+157insGA (n.*947+156_*947+157insGA) c.1220+156_1220+157insGA (n.1220+156_1220+157insGA) c.1280+156_1280+157insGA (n.1280+156_1280+157insGA) n.1156+156_1156+157insGA c.1202+156_1202+157insGA (n.1202+156_1202+157insGA) c.1472+156_1472+157insGA (n.1472+156_1472+157insGA) c.1481+156_1481+157insGA (n.1481+156_1481+157insGA) c.827+156_827+157insGA (n.827+156_827+157insGA) c.1271+156_1271+157insGA (n.1271+156_1271+157insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765917A>G | CA1129962316 | KCNT1 | c.1337+157A>G (n.1337+157A>G) c.27+157A>G n.64+157A>G n.76+157A>G c.1178+157A>G (n.1178+157A>G) c.1085+157A>G (n.1085+157A>G) c.1094+157A>G (n.1094+157A>G) c.1238+157A>G (n.1238+157A>G) c.*947+157A>G (n.*947+157A>G) c.1220+157A>G (n.1220+157A>G) c.1280+157A>G (n.1280+157A>G) n.1156+157A>G c.1202+157A>G (n.1202+157A>G) c.1472+157A>G (n.1472+157A>G) c.1481+157A>G (n.1481+157A>G) c.827+157A>G (n.827+157A>G) c.1271+157A>G (n.1271+157A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765930_135765957del | CA467698205 | KCNT1 | c.1337+170_1337+197del (n.1337+170_1337+197del) c.27+170_27+197del n.64+170_64+197del n.76+170_76+197del c.1178+170_1178+197del (n.1178+170_1178+197del) c.1085+170_1085+197del (n.1085+170_1085+197del) c.1094+170_1094+197del (n.1094+170_1094+197del) c.1238+170_1238+197del (n.1238+170_1238+197del) c.*947+170_*947+197del (n.*947+170_*947+197del) c.1220+170_1220+197del (n.1220+170_1220+197del) c.1280+170_1280+197del (n.1280+170_1280+197del) n.1156+170_1156+197del c.1202+170_1202+197del (n.1202+170_1202+197del) c.1472+170_1472+197del (n.1472+170_1472+197del) c.1481+170_1481+197del (n.1481+170_1481+197del) c.827+170_827+197del (n.827+170_827+197del) c.1271+170_1271+197del (n.1271+170_1271+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765919G>A | CA591144261 | KCNT1 | c.1337+159G>A (n.1337+159G>A) c.27+159G>A n.64+159G>A n.76+159G>A c.1178+159G>A (n.1178+159G>A) c.1085+159G>A (n.1085+159G>A) c.1094+159G>A (n.1094+159G>A) c.1238+159G>A (n.1238+159G>A) c.*947+159G>A (n.*947+159G>A) c.1220+159G>A (n.1220+159G>A) c.1280+159G>A (n.1280+159G>A) n.1156+159G>A c.1202+159G>A (n.1202+159G>A) c.1472+159G>A (n.1472+159G>A) c.1481+159G>A (n.1481+159G>A) c.827+159G>A (n.827+159G>A) c.1271+159G>A (n.1271+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765919G= | CA1883866818 | KCNT1 | c.1337+159G= (n.1337+159G=) c.27+159G= n.64+159G= n.76+159G= c.1178+159G= (n.1178+159G=) c.1085+159G= (n.1085+159G=) c.1094+159G= (n.1094+159G=) c.1238+159G= (n.1238+159G=) c.*947+159G= (n.*947+159G=) c.1220+159G= (n.1220+159G=) c.1280+159G= (n.1280+159G=) n.1156+159G= c.1202+159G= (n.1202+159G=) c.1472+159G= (n.1472+159G=) c.1481+159G= (n.1481+159G=) c.827+159G= (n.827+159G=) c.1271+159G= (n.1271+159G=) | |
9 | g.135765921T>C | CA860983868 | KCNT1 | c.1337+161T>C (n.1337+161T>C) c.27+161T>C n.64+161T>C n.76+161T>C c.1178+161T>C (n.1178+161T>C) c.1085+161T>C (n.1085+161T>C) c.1094+161T>C (n.1094+161T>C) c.1238+161T>C (n.1238+161T>C) c.*947+161T>C (n.*947+161T>C) c.1220+161T>C (n.1220+161T>C) c.1280+161T>C (n.1280+161T>C) n.1156+161T>C c.1202+161T>C (n.1202+161T>C) c.1472+161T>C (n.1472+161T>C) c.1481+161T>C (n.1481+161T>C) c.827+161T>C (n.827+161T>C) c.1271+161T>C (n.1271+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765921T= | CA1883866819 | KCNT1 | c.1337+161T= (n.1337+161T=) c.27+161T= n.64+161T= n.76+161T= c.1178+161T= (n.1178+161T=) c.1085+161T= (n.1085+161T=) c.1094+161T= (n.1094+161T=) c.1238+161T= (n.1238+161T=) c.*947+161T= (n.*947+161T=) c.1220+161T= (n.1220+161T=) c.1280+161T= (n.1280+161T=) n.1156+161T= c.1202+161T= (n.1202+161T=) c.1472+161T= (n.1472+161T=) c.1481+161T= (n.1481+161T=) c.827+161T= (n.827+161T=) c.1271+161T= (n.1271+161T=) | |
9 | g.135765924A= | CA1883866820 | KCNT1 | c.1337+164A= (n.1337+164A=) c.27+164A= n.64+164A= n.76+164A= c.1178+164A= (n.1178+164A=) c.1085+164A= (n.1085+164A=) c.1094+164A= (n.1094+164A=) c.1238+164A= (n.1238+164A=) c.*947+164A= (n.*947+164A=) c.1220+164A= (n.1220+164A=) c.1280+164A= (n.1280+164A=) n.1156+164A= c.1202+164A= (n.1202+164A=) c.1472+164A= (n.1472+164A=) c.1481+164A= (n.1481+164A=) c.827+164A= (n.827+164A=) c.1271+164A= (n.1271+164A=) | |
9 | g.135765924A>T | CA1129962323 | KCNT1 | c.1337+164A>T (n.1337+164A>T) c.27+164A>T n.64+164A>T n.76+164A>T c.1178+164A>T (n.1178+164A>T) c.1085+164A>T (n.1085+164A>T) c.1094+164A>T (n.1094+164A>T) c.1238+164A>T (n.1238+164A>T) c.*947+164A>T (n.*947+164A>T) c.1220+164A>T (n.1220+164A>T) c.1280+164A>T (n.1280+164A>T) n.1156+164A>T c.1202+164A>T (n.1202+164A>T) c.1472+164A>T (n.1472+164A>T) c.1481+164A>T (n.1481+164A>T) c.827+164A>T (n.827+164A>T) c.1271+164A>T (n.1271+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765925T>C | CA2720685517 | KCNT1 | c.1337+165T>C (n.1337+165T>C) c.27+165T>C n.64+165T>C n.76+165T>C c.1178+165T>C (n.1178+165T>C) c.1085+165T>C (n.1085+165T>C) c.1094+165T>C (n.1094+165T>C) c.1238+165T>C (n.1238+165T>C) c.*947+165T>C (n.*947+165T>C) c.1220+165T>C (n.1220+165T>C) c.1280+165T>C (n.1280+165T>C) n.1156+165T>C c.1202+165T>C (n.1202+165T>C) c.1472+165T>C (n.1472+165T>C) c.1481+165T>C (n.1481+165T>C) c.827+165T>C (n.827+165T>C) c.1271+165T>C (n.1271+165T>C) | dbSNP |
9 | g.135765926C= | CA1883866821 | KCNT1 | c.1337+166C= (n.1337+166C=) c.27+166C= n.64+166C= n.76+166C= c.1178+166C= (n.1178+166C=) c.1085+166C= (n.1085+166C=) c.1094+166C= (n.1094+166C=) c.1238+166C= (n.1238+166C=) c.*947+166C= (n.*947+166C=) c.1220+166C= (n.1220+166C=) c.1280+166C= (n.1280+166C=) n.1156+166C= c.1202+166C= (n.1202+166C=) c.1472+166C= (n.1472+166C=) c.1481+166C= (n.1481+166C=) c.827+166C= (n.827+166C=) c.1271+166C= (n.1271+166C=) | |
9 | g.135765926C>T | CA591144263 | KCNT1 | c.1337+166C>T (n.1337+166C>T) c.27+166C>T n.64+166C>T n.76+166C>T c.1178+166C>T (n.1178+166C>T) c.1085+166C>T (n.1085+166C>T) c.1094+166C>T (n.1094+166C>T) c.1238+166C>T (n.1238+166C>T) c.*947+166C>T (n.*947+166C>T) c.1220+166C>T (n.1220+166C>T) c.1280+166C>T (n.1280+166C>T) n.1156+166C>T c.1202+166C>T (n.1202+166C>T) c.1472+166C>T (n.1472+166C>T) c.1481+166C>T (n.1481+166C>T) c.827+166C>T (n.827+166C>T) c.1271+166C>T (n.1271+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765927G>A | CA591144264 | KCNT1 | c.1337+167G>A (n.1337+167G>A) c.27+167G>A n.64+167G>A n.76+167G>A c.1178+167G>A (n.1178+167G>A) c.1085+167G>A (n.1085+167G>A) c.1094+167G>A (n.1094+167G>A) c.1238+167G>A (n.1238+167G>A) c.*947+167G>A (n.*947+167G>A) c.1220+167G>A (n.1220+167G>A) c.1280+167G>A (n.1280+167G>A) n.1156+167G>A c.1202+167G>A (n.1202+167G>A) c.1472+167G>A (n.1472+167G>A) c.1481+167G>A (n.1481+167G>A) c.827+167G>A (n.827+167G>A) c.1271+167G>A (n.1271+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765927G= | CA1883866822 | KCNT1 | c.1337+167G= (n.1337+167G=) c.27+167G= n.64+167G= n.76+167G= c.1178+167G= (n.1178+167G=) c.1085+167G= (n.1085+167G=) c.1094+167G= (n.1094+167G=) c.1238+167G= (n.1238+167G=) c.*947+167G= (n.*947+167G=) c.1220+167G= (n.1220+167G=) c.1280+167G= (n.1280+167G=) n.1156+167G= c.1202+167G= (n.1202+167G=) c.1472+167G= (n.1472+167G=) c.1481+167G= (n.1481+167G=) c.827+167G= (n.827+167G=) c.1271+167G= (n.1271+167G=) | |
9 | g.135765929C>A | CA1129962329 | KCNT1 | c.1337+169C>A (n.1337+169C>A) c.27+169C>A n.64+169C>A n.76+169C>A c.1178+169C>A (n.1178+169C>A) c.1085+169C>A (n.1085+169C>A) c.1094+169C>A (n.1094+169C>A) c.1238+169C>A (n.1238+169C>A) c.*947+169C>A (n.*947+169C>A) c.1220+169C>A (n.1220+169C>A) c.1280+169C>A (n.1280+169C>A) n.1156+169C>A c.1202+169C>A (n.1202+169C>A) c.1472+169C>A (n.1472+169C>A) c.1481+169C>A (n.1481+169C>A) c.827+169C>A (n.827+169C>A) c.1271+169C>A (n.1271+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765929C= | CA1883866823 | KCNT1 | c.1337+169C= (n.1337+169C=) c.27+169C= n.64+169C= n.76+169C= c.1178+169C= (n.1178+169C=) c.1085+169C= (n.1085+169C=) c.1094+169C= (n.1094+169C=) c.1238+169C= (n.1238+169C=) c.*947+169C= (n.*947+169C=) c.1220+169C= (n.1220+169C=) c.1280+169C= (n.1280+169C=) n.1156+169C= c.1202+169C= (n.1202+169C=) c.1472+169C= (n.1472+169C=) c.1481+169C= (n.1481+169C=) c.827+169C= (n.827+169C=) c.1271+169C= (n.1271+169C=) | |
9 | g.135765930del | CA2786247485 | KCNT1 | c.1337+170del (n.1337+170del) c.27+170del n.64+170del n.76+170del c.1178+170del (n.1178+170del) c.1085+170del (n.1085+170del) c.1094+170del (n.1094+170del) c.1238+170del (n.1238+170del) c.*947+170del (n.*947+170del) c.1220+170del (n.1220+170del) c.1280+170del (n.1280+170del) n.1156+170del c.1202+170del (n.1202+170del) c.1472+170del (n.1472+170del) c.1481+170del (n.1481+170del) c.827+170del (n.827+170del) c.1271+170del (n.1271+170del) | |
9 | g.135765930C= | CA1883866824 | KCNT1 | c.1337+170C= (n.1337+170C=) c.27+170C= n.64+170C= n.76+170C= c.1178+170C= (n.1178+170C=) c.1085+170C= (n.1085+170C=) c.1094+170C= (n.1094+170C=) c.1238+170C= (n.1238+170C=) c.*947+170C= (n.*947+170C=) c.1220+170C= (n.1220+170C=) c.1280+170C= (n.1280+170C=) n.1156+170C= c.1202+170C= (n.1202+170C=) c.1472+170C= (n.1472+170C=) c.1481+170C= (n.1481+170C=) c.827+170C= (n.827+170C=) c.1271+170C= (n.1271+170C=) | |
9 | g.135765930C>T | CA201465918 | KCNT1 | c.1337+170C>T (n.1337+170C>T) c.27+170C>T n.64+170C>T n.76+170C>T c.1178+170C>T (n.1178+170C>T) c.1085+170C>T (n.1085+170C>T) c.1094+170C>T (n.1094+170C>T) c.1238+170C>T (n.1238+170C>T) c.*947+170C>T (n.*947+170C>T) c.1220+170C>T (n.1220+170C>T) c.1280+170C>T (n.1280+170C>T) n.1156+170C>T c.1202+170C>T (n.1202+170C>T) c.1472+170C>T (n.1472+170C>T) c.1481+170C>T (n.1481+170C>T) c.827+170C>T (n.827+170C>T) c.1271+170C>T (n.1271+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765930_135765958delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT | CA1883866825 | KCNT1 | c.1337+170_1337+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1337+170_1337+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.27+170_27+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT n.64+170_64+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT n.76+170_76+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT c.1178+170_1178+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1178+170_1178+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1085+170_1085+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1085+170_1085+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1094+170_1094+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1094+170_1094+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1238+170_1238+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1238+170_1238+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.*947+170_*947+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.*947+170_*947+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1220+170_1220+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1220+170_1220+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1280+170_1280+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1280+170_1280+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) n.1156+170_1156+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT c.1202+170_1202+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1202+170_1202+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1472+170_1472+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1472+170_1472+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1481+170_1481+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1481+170_1481+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.827+170_827+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.827+170_827+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) c.1271+170_1271+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT (n.1271+170_1271+198delinsCGGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCT) | |
9 | g.135765931G>A | CA201465920 | KCNT1 | c.1337+171G>A (n.1337+171G>A) c.27+171G>A n.64+171G>A n.76+171G>A c.1178+171G>A (n.1178+171G>A) c.1085+171G>A (n.1085+171G>A) c.1094+171G>A (n.1094+171G>A) c.1238+171G>A (n.1238+171G>A) c.*947+171G>A (n.*947+171G>A) c.1220+171G>A (n.1220+171G>A) c.1280+171G>A (n.1280+171G>A) n.1156+171G>A c.1202+171G>A (n.1202+171G>A) c.1472+171G>A (n.1472+171G>A) c.1481+171G>A (n.1481+171G>A) c.827+171G>A (n.827+171G>A) c.1271+171G>A (n.1271+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765931G= | CA1883866826 | KCNT1 | c.1337+171G= (n.1337+171G=) c.27+171G= n.64+171G= n.76+171G= c.1178+171G= (n.1178+171G=) c.1085+171G= (n.1085+171G=) c.1094+171G= (n.1094+171G=) c.1238+171G= (n.1238+171G=) c.*947+171G= (n.*947+171G=) c.1220+171G= (n.1220+171G=) c.1280+171G= (n.1280+171G=) n.1156+171G= c.1202+171G= (n.1202+171G=) c.1472+171G= (n.1472+171G=) c.1481+171G= (n.1481+171G=) c.827+171G= (n.827+171G=) c.1271+171G= (n.1271+171G=) | |
9 | g.135765931_135765945delinsGGGGTGGACCATTTA | CA1883866827 | KCNT1 | c.1337+171_1337+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1337+171_1337+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.27+171_27+185delinsGGGGTGGACCATTTA n.64+171_64+185delinsGGGGTGGACCATTTA n.76+171_76+185delinsGGGGTGGACCATTTA c.1178+171_1178+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1178+171_1178+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1085+171_1085+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1085+171_1085+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1094+171_1094+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1094+171_1094+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1238+171_1238+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1238+171_1238+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.*947+171_*947+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.*947+171_*947+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1220+171_1220+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1220+171_1220+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1280+171_1280+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1280+171_1280+185delinsGGGGTGGACCATTTA) n.1156+171_1156+185delinsGGGGTGGACCATTTA c.1202+171_1202+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1202+171_1202+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1472+171_1472+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1472+171_1472+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1481+171_1481+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1481+171_1481+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.827+171_827+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.827+171_827+185delinsGGGGTGGACCATTTA) c.1271+171_1271+185delinsGGGGTGGACCATTTA (n.1271+171_1271+185delinsGGGGTGGACCATTTA) | |
9 | g.135765944_135765971del | CA591144265 | KCNT1 | c.1337+184_1337+211del (n.1337+184_1337+211del) c.27+184_27+211del n.64+184_64+211del n.76+184_76+211del c.1178+184_1178+211del (n.1178+184_1178+211del) c.1085+184_1085+211del (n.1085+184_1085+211del) c.1094+184_1094+211del (n.1094+184_1094+211del) c.1238+184_1238+211del (n.1238+184_1238+211del) c.*947+184_*947+211del (n.*947+184_*947+211del) c.1220+184_1220+211del (n.1220+184_1220+211del) c.1280+184_1280+211del (n.1280+184_1280+211del) n.1156+184_1156+211del c.1202+184_1202+211del (n.1202+184_1202+211del) c.1472+184_1472+211del (n.1472+184_1472+211del) c.1481+184_1481+211del (n.1481+184_1481+211del) c.827+184_827+211del (n.827+184_827+211del) c.1271+184_1271+211del (n.1271+184_1271+211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765939_135765952del | CA860983879 | KCNT1 | c.1337+179_1337+192del (n.1337+179_1337+192del) c.27+179_27+192del n.64+179_64+192del n.76+179_76+192del c.1178+179_1178+192del (n.1178+179_1178+192del) c.1085+179_1085+192del (n.1085+179_1085+192del) c.1094+179_1094+192del (n.1094+179_1094+192del) c.1238+179_1238+192del (n.1238+179_1238+192del) c.*947+179_*947+192del (n.*947+179_*947+192del) c.1220+179_1220+192del (n.1220+179_1220+192del) c.1280+179_1280+192del (n.1280+179_1280+192del) n.1156+179_1156+192del c.1202+179_1202+192del (n.1202+179_1202+192del) c.1472+179_1472+192del (n.1472+179_1472+192del) c.1481+179_1481+192del (n.1481+179_1481+192del) c.827+179_827+192del (n.827+179_827+192del) c.1271+179_1271+192del (n.1271+179_1271+192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765932_135766001delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA | CA1883866828 | KCNT1 | c.1337+172_1337+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1337+172_1337+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.27+172_27+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA n.64+172_64+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA n.76+172_76+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA c.1178+172_1178+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1178+172_1178+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1085+172_1085+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1085+172_1085+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1094+172_1094+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1094+172_1094+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1238+172_1238+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1238+172_1238+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.*947+172_*947+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.*947+172_*947+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1220+172_1220+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1220+172_1220+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1280+172_1280+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1280+172_1280+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) n.1156+172_1156+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA c.1202+172_1202+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1202+172_1202+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1472+172_1472+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1472+172_1472+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1481+172_1481+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1481+172_1481+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.827+172_827+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.827+172_827+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) c.1271+172_1271+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA (n.1271+172_1271+241delinsGGGTGGACCATTTAGGGTGGATCGTCTGGGGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGATGGACCATTTA) | |
9 | g.135765933G>A | CA201465923 | KCNT1 | c.1337+173G>A (n.1337+173G>A) c.27+173G>A n.64+173G>A n.76+173G>A c.1178+173G>A (n.1178+173G>A) c.1085+173G>A (n.1085+173G>A) c.1094+173G>A (n.1094+173G>A) c.1238+173G>A (n.1238+173G>A) c.*947+173G>A (n.*947+173G>A) c.1220+173G>A (n.1220+173G>A) c.1280+173G>A (n.1280+173G>A) n.1156+173G>A c.1202+173G>A (n.1202+173G>A) c.1472+173G>A (n.1472+173G>A) c.1481+173G>A (n.1481+173G>A) c.827+173G>A (n.827+173G>A) c.1271+173G>A (n.1271+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765933G= | CA1883866829 | KCNT1 | c.1337+173G= (n.1337+173G=) c.27+173G= n.64+173G= n.76+173G= c.1178+173G= (n.1178+173G=) c.1085+173G= (n.1085+173G=) c.1094+173G= (n.1094+173G=) c.1238+173G= (n.1238+173G=) c.*947+173G= (n.*947+173G=) c.1220+173G= (n.1220+173G=) c.1280+173G= (n.1280+173G=) n.1156+173G= c.1202+173G= (n.1202+173G=) c.1472+173G= (n.1472+173G=) c.1481+173G= (n.1481+173G=) c.827+173G= (n.827+173G=) c.1271+173G= (n.1271+173G=) | |
9 | g.135765943_135766011del | CA1129962337 | KCNT1 | c.1337+183_1337+251del (n.1337+183_1337+251del) c.27+183_27+251del n.64+183_64+251del n.76+183_76+251del c.1178+183_1178+251del (n.1178+183_1178+251del) c.1085+183_1085+251del (n.1085+183_1085+251del) c.1094+183_1094+251del (n.1094+183_1094+251del) c.1238+183_1238+251del (n.1238+183_1238+251del) c.*947+183_*947+251del (n.*947+183_*947+251del) c.1220+183_1220+251del (n.1220+183_1220+251del) c.1280+183_1280+251del (n.1280+183_1280+251del) n.1156+183_1156+251del c.1202+183_1202+251del (n.1202+183_1202+251del) c.1472+183_1472+251del (n.1472+183_1472+251del) c.1481+183_1481+251del (n.1481+183_1481+251del) c.827+183_827+251del (n.827+183_827+251del) c.1271+183_1271+251del (n.1271+183_1271+251del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765935T>C | CA860983883 | KCNT1 | c.1337+175T>C (n.1337+175T>C) c.27+175T>C n.64+175T>C n.76+175T>C c.1178+175T>C (n.1178+175T>C) c.1085+175T>C (n.1085+175T>C) c.1094+175T>C (n.1094+175T>C) c.1238+175T>C (n.1238+175T>C) c.*947+175T>C (n.*947+175T>C) c.1220+175T>C (n.1220+175T>C) c.1280+175T>C (n.1280+175T>C) n.1156+175T>C c.1202+175T>C (n.1202+175T>C) c.1472+175T>C (n.1472+175T>C) c.1481+175T>C (n.1481+175T>C) c.827+175T>C (n.827+175T>C) c.1271+175T>C (n.1271+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765935T>G | CA1883866831 | KCNT1 | c.1337+175T>G (n.1337+175T>G) c.27+175T>G n.64+175T>G n.76+175T>G c.1178+175T>G (n.1178+175T>G) c.1085+175T>G (n.1085+175T>G) c.1094+175T>G (n.1094+175T>G) c.1238+175T>G (n.1238+175T>G) c.*947+175T>G (n.*947+175T>G) c.1220+175T>G (n.1220+175T>G) c.1280+175T>G (n.1280+175T>G) n.1156+175T>G c.1202+175T>G (n.1202+175T>G) c.1472+175T>G (n.1472+175T>G) c.1481+175T>G (n.1481+175T>G) c.827+175T>G (n.827+175T>G) c.1271+175T>G (n.1271+175T>G) | dbSNP |
9 | g.135765935T= | CA1883866830 | KCNT1 | c.1337+175T= (n.1337+175T=) c.27+175T= n.64+175T= n.76+175T= c.1178+175T= (n.1178+175T=) c.1085+175T= (n.1085+175T=) c.1094+175T= (n.1094+175T=) c.1238+175T= (n.1238+175T=) c.*947+175T= (n.*947+175T=) c.1220+175T= (n.1220+175T=) c.1280+175T= (n.1280+175T=) n.1156+175T= c.1202+175T= (n.1202+175T=) c.1472+175T= (n.1472+175T=) c.1481+175T= (n.1481+175T=) c.827+175T= (n.827+175T=) c.1271+175T= (n.1271+175T=) | |
9 | g.135765936G>A | CA860983884 | KCNT1 | c.1337+176G>A (n.1337+176G>A) c.27+176G>A n.64+176G>A n.76+176G>A c.1178+176G>A (n.1178+176G>A) c.1085+176G>A (n.1085+176G>A) c.1094+176G>A (n.1094+176G>A) c.1238+176G>A (n.1238+176G>A) c.*947+176G>A (n.*947+176G>A) c.1220+176G>A (n.1220+176G>A) c.1280+176G>A (n.1280+176G>A) n.1156+176G>A c.1202+176G>A (n.1202+176G>A) c.1472+176G>A (n.1472+176G>A) c.1481+176G>A (n.1481+176G>A) c.827+176G>A (n.827+176G>A) c.1271+176G>A (n.1271+176G>A) | dbSNP |
9 | g.135765936G= | CA1883866832 | KCNT1 | c.1337+176G= (n.1337+176G=) c.27+176G= n.64+176G= n.76+176G= c.1178+176G= (n.1178+176G=) c.1085+176G= (n.1085+176G=) c.1094+176G= (n.1094+176G=) c.1238+176G= (n.1238+176G=) c.*947+176G= (n.*947+176G=) c.1220+176G= (n.1220+176G=) c.1280+176G= (n.1280+176G=) n.1156+176G= c.1202+176G= (n.1202+176G=) c.1472+176G= (n.1472+176G=) c.1481+176G= (n.1481+176G=) c.827+176G= (n.827+176G=) c.1271+176G= (n.1271+176G=) | |
9 | g.135765936G>T | CA2741062287 | KCNT1 | c.1337+176G>T (n.1337+176G>T) c.27+176G>T n.64+176G>T n.76+176G>T c.1178+176G>T (n.1178+176G>T) c.1085+176G>T (n.1085+176G>T) c.1094+176G>T (n.1094+176G>T) c.1238+176G>T (n.1238+176G>T) c.*947+176G>T (n.*947+176G>T) c.1220+176G>T (n.1220+176G>T) c.1280+176G>T (n.1280+176G>T) n.1156+176G>T c.1202+176G>T (n.1202+176G>T) c.1472+176G>T (n.1472+176G>T) c.1481+176G>T (n.1481+176G>T) c.827+176G>T (n.827+176G>T) c.1271+176G>T (n.1271+176G>T) | |
9 | g.135765937G= | CA1883866833 | KCNT1 | c.1337+177G= (n.1337+177G=) c.27+177G= n.64+177G= n.76+177G= c.1178+177G= (n.1178+177G=) c.1085+177G= (n.1085+177G=) c.1094+177G= (n.1094+177G=) c.1238+177G= (n.1238+177G=) c.*947+177G= (n.*947+177G=) c.1220+177G= (n.1220+177G=) c.1280+177G= (n.1280+177G=) n.1156+177G= c.1202+177G= (n.1202+177G=) c.1472+177G= (n.1472+177G=) c.1481+177G= (n.1481+177G=) c.827+177G= (n.827+177G=) c.1271+177G= (n.1271+177G=) | |
9 | g.135765937G>T | CA1883866834 | KCNT1 | c.1337+177G>T (n.1337+177G>T) c.27+177G>T n.64+177G>T n.76+177G>T c.1178+177G>T (n.1178+177G>T) c.1085+177G>T (n.1085+177G>T) c.1094+177G>T (n.1094+177G>T) c.1238+177G>T (n.1238+177G>T) c.*947+177G>T (n.*947+177G>T) c.1220+177G>T (n.1220+177G>T) c.1280+177G>T (n.1280+177G>T) n.1156+177G>T c.1202+177G>T (n.1202+177G>T) c.1472+177G>T (n.1472+177G>T) c.1481+177G>T (n.1481+177G>T) c.827+177G>T (n.827+177G>T) c.1271+177G>T (n.1271+177G>T) | dbSNP |
9 | g.135765938A>C | CA591144271 | KCNT1 | c.1337+178A>C (n.1337+178A>C) c.27+178A>C n.64+178A>C n.76+178A>C c.1178+178A>C (n.1178+178A>C) c.1085+178A>C (n.1085+178A>C) c.1094+178A>C (n.1094+178A>C) c.1238+178A>C (n.1238+178A>C) c.*947+178A>C (n.*947+178A>C) c.1220+178A>C (n.1220+178A>C) c.1280+178A>C (n.1280+178A>C) n.1156+178A>C c.1202+178A>C (n.1202+178A>C) c.1472+178A>C (n.1472+178A>C) c.1481+178A>C (n.1481+178A>C) c.827+178A>C (n.827+178A>C) c.1271+178A>C (n.1271+178A>C) | gnomAD v2 |
9 | g.135765939C>A | CA860983893 | KCNT1 | c.1337+179C>A (n.1337+179C>A) c.27+179C>A n.64+179C>A n.76+179C>A c.1178+179C>A (n.1178+179C>A) c.1085+179C>A (n.1085+179C>A) c.1094+179C>A (n.1094+179C>A) c.1238+179C>A (n.1238+179C>A) c.*947+179C>A (n.*947+179C>A) c.1220+179C>A (n.1220+179C>A) c.1280+179C>A (n.1280+179C>A) n.1156+179C>A c.1202+179C>A (n.1202+179C>A) c.1472+179C>A (n.1472+179C>A) c.1481+179C>A (n.1481+179C>A) c.827+179C>A (n.827+179C>A) c.1271+179C>A (n.1271+179C>A) | dbSNP |
9 | g.135765939C= | CA1883866835 | KCNT1 | c.1337+179C= (n.1337+179C=) c.27+179C= n.64+179C= n.76+179C= c.1178+179C= (n.1178+179C=) c.1085+179C= (n.1085+179C=) c.1094+179C= (n.1094+179C=) c.1238+179C= (n.1238+179C=) c.*947+179C= (n.*947+179C=) c.1220+179C= (n.1220+179C=) c.1280+179C= (n.1280+179C=) n.1156+179C= c.1202+179C= (n.1202+179C=) c.1472+179C= (n.1472+179C=) c.1481+179C= (n.1481+179C=) c.827+179C= (n.827+179C=) c.1271+179C= (n.1271+179C=) | |
9 | g.135765939C>G | CA1883866836 | KCNT1 | c.1337+179C>G (n.1337+179C>G) c.27+179C>G n.64+179C>G n.76+179C>G c.1178+179C>G (n.1178+179C>G) c.1085+179C>G (n.1085+179C>G) c.1094+179C>G (n.1094+179C>G) c.1238+179C>G (n.1238+179C>G) c.*947+179C>G (n.*947+179C>G) c.1220+179C>G (n.1220+179C>G) c.1280+179C>G (n.1280+179C>G) n.1156+179C>G c.1202+179C>G (n.1202+179C>G) c.1472+179C>G (n.1472+179C>G) c.1481+179C>G (n.1481+179C>G) c.827+179C>G (n.827+179C>G) c.1271+179C>G (n.1271+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765940C>T | CA2720685521 | KCNT1 | c.1337+180C>T (n.1337+180C>T) c.27+180C>T n.64+180C>T n.76+180C>T c.1178+180C>T (n.1178+180C>T) c.1085+180C>T (n.1085+180C>T) c.1094+180C>T (n.1094+180C>T) c.1238+180C>T (n.1238+180C>T) c.*947+180C>T (n.*947+180C>T) c.1220+180C>T (n.1220+180C>T) c.1280+180C>T (n.1280+180C>T) n.1156+180C>T c.1202+180C>T (n.1202+180C>T) c.1472+180C>T (n.1472+180C>T) c.1481+180C>T (n.1481+180C>T) c.827+180C>T (n.827+180C>T) c.1271+180C>T (n.1271+180C>T) | dbSNP |
9 | g.135765941A= | CA1883866837 | KCNT1 | c.1337+181A= (n.1337+181A=) c.27+181A= n.64+181A= n.76+181A= c.1178+181A= (n.1178+181A=) c.1085+181A= (n.1085+181A=) c.1094+181A= (n.1094+181A=) c.1238+181A= (n.1238+181A=) c.*947+181A= (n.*947+181A=) c.1220+181A= (n.1220+181A=) c.1280+181A= (n.1280+181A=) n.1156+181A= c.1202+181A= (n.1202+181A=) c.1472+181A= (n.1472+181A=) c.1481+181A= (n.1481+181A=) c.827+181A= (n.827+181A=) c.1271+181A= (n.1271+181A=) | |
9 | g.135765941A>G | CA201465930 | KCNT1 | c.1337+181A>G (n.1337+181A>G) c.27+181A>G n.64+181A>G n.76+181A>G c.1178+181A>G (n.1178+181A>G) c.1085+181A>G (n.1085+181A>G) c.1094+181A>G (n.1094+181A>G) c.1238+181A>G (n.1238+181A>G) c.*947+181A>G (n.*947+181A>G) c.1220+181A>G (n.1220+181A>G) c.1280+181A>G (n.1280+181A>G) n.1156+181A>G c.1202+181A>G (n.1202+181A>G) c.1472+181A>G (n.1472+181A>G) c.1481+181A>G (n.1481+181A>G) c.827+181A>G (n.827+181A>G) c.1271+181A>G (n.1271+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765941_135765942delinsAT | CA1883866838 | KCNT1 | c.1337+181_1337+182delinsAT (n.1337+181_1337+182delinsAT) c.27+181_27+182delinsAT n.64+181_64+182delinsAT n.76+181_76+182delinsAT c.1178+181_1178+182delinsAT (n.1178+181_1178+182delinsAT) c.1085+181_1085+182delinsAT (n.1085+181_1085+182delinsAT) c.1094+181_1094+182delinsAT (n.1094+181_1094+182delinsAT) c.1238+181_1238+182delinsAT (n.1238+181_1238+182delinsAT) c.*947+181_*947+182delinsAT (n.*947+181_*947+182delinsAT) c.1220+181_1220+182delinsAT (n.1220+181_1220+182delinsAT) c.1280+181_1280+182delinsAT (n.1280+181_1280+182delinsAT) n.1156+181_1156+182delinsAT c.1202+181_1202+182delinsAT (n.1202+181_1202+182delinsAT) c.1472+181_1472+182delinsAT (n.1472+181_1472+182delinsAT) c.1481+181_1481+182delinsAT (n.1481+181_1481+182delinsAT) c.827+181_827+182delinsAT (n.827+181_827+182delinsAT) c.1271+181_1271+182delinsAT (n.1271+181_1271+182delinsAT) | |
9 | g.135765944del | CA860983895 | KCNT1 | c.1337+184del (n.1337+184del) c.27+184del n.64+184del n.76+184del c.1178+184del (n.1178+184del) c.1085+184del (n.1085+184del) c.1094+184del (n.1094+184del) c.1238+184del (n.1238+184del) c.*947+184del (n.*947+184del) c.1220+184del (n.1220+184del) c.1280+184del (n.1280+184del) n.1156+184del c.1202+184del (n.1202+184del) c.1472+184del (n.1472+184del) c.1481+184del (n.1481+184del) c.827+184del (n.827+184del) c.1271+184del (n.1271+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765943T>A | CA860983896 | KCNT1 | c.1337+183T>A (n.1337+183T>A) c.27+183T>A n.64+183T>A n.76+183T>A c.1178+183T>A (n.1178+183T>A) c.1085+183T>A (n.1085+183T>A) c.1094+183T>A (n.1094+183T>A) c.1238+183T>A (n.1238+183T>A) c.*947+183T>A (n.*947+183T>A) c.1220+183T>A (n.1220+183T>A) c.1280+183T>A (n.1280+183T>A) n.1156+183T>A c.1202+183T>A (n.1202+183T>A) c.1472+183T>A (n.1472+183T>A) c.1481+183T>A (n.1481+183T>A) c.827+183T>A (n.827+183T>A) c.1271+183T>A (n.1271+183T>A) | dbSNP |
9 | g.135765943T>C | CA1129962355 | KCNT1 | c.1337+183T>C (n.1337+183T>C) c.27+183T>C n.64+183T>C n.76+183T>C c.1178+183T>C (n.1178+183T>C) c.1085+183T>C (n.1085+183T>C) c.1094+183T>C (n.1094+183T>C) c.1238+183T>C (n.1238+183T>C) c.*947+183T>C (n.*947+183T>C) c.1220+183T>C (n.1220+183T>C) c.1280+183T>C (n.1280+183T>C) n.1156+183T>C c.1202+183T>C (n.1202+183T>C) c.1472+183T>C (n.1472+183T>C) c.1481+183T>C (n.1481+183T>C) c.827+183T>C (n.827+183T>C) c.1271+183T>C (n.1271+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765943T= | CA1883866839 | KCNT1 | c.1337+183T= (n.1337+183T=) c.27+183T= n.64+183T= n.76+183T= c.1178+183T= (n.1178+183T=) c.1085+183T= (n.1085+183T=) c.1094+183T= (n.1094+183T=) c.1238+183T= (n.1238+183T=) c.*947+183T= (n.*947+183T=) c.1220+183T= (n.1220+183T=) c.1280+183T= (n.1280+183T=) n.1156+183T= c.1202+183T= (n.1202+183T=) c.1472+183T= (n.1472+183T=) c.1481+183T= (n.1481+183T=) c.827+183T= (n.827+183T=) c.1271+183T= (n.1271+183T=) | |
9 | g.135765944T>C | CA860983901 | KCNT1 | c.1337+184T>C (n.1337+184T>C) c.27+184T>C n.64+184T>C n.76+184T>C c.1178+184T>C (n.1178+184T>C) c.1085+184T>C (n.1085+184T>C) c.1094+184T>C (n.1094+184T>C) c.1238+184T>C (n.1238+184T>C) c.*947+184T>C (n.*947+184T>C) c.1220+184T>C (n.1220+184T>C) c.1280+184T>C (n.1280+184T>C) n.1156+184T>C c.1202+184T>C (n.1202+184T>C) c.1472+184T>C (n.1472+184T>C) c.1481+184T>C (n.1481+184T>C) c.827+184T>C (n.827+184T>C) c.1271+184T>C (n.1271+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765944T>G | CA860983904 | KCNT1 | c.1337+184T>G (n.1337+184T>G) c.27+184T>G n.64+184T>G n.76+184T>G c.1178+184T>G (n.1178+184T>G) c.1085+184T>G (n.1085+184T>G) c.1094+184T>G (n.1094+184T>G) c.1238+184T>G (n.1238+184T>G) c.*947+184T>G (n.*947+184T>G) c.1220+184T>G (n.1220+184T>G) c.1280+184T>G (n.1280+184T>G) n.1156+184T>G c.1202+184T>G (n.1202+184T>G) c.1472+184T>G (n.1472+184T>G) c.1481+184T>G (n.1481+184T>G) c.827+184T>G (n.827+184T>G) c.1271+184T>G (n.1271+184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765944T= | CA1883866840 | KCNT1 | c.1337+184T= (n.1337+184T=) c.27+184T= n.64+184T= n.76+184T= c.1178+184T= (n.1178+184T=) c.1085+184T= (n.1085+184T=) c.1094+184T= (n.1094+184T=) c.1238+184T= (n.1238+184T=) c.*947+184T= (n.*947+184T=) c.1220+184T= (n.1220+184T=) c.1280+184T= (n.1280+184T=) n.1156+184T= c.1202+184T= (n.1202+184T=) c.1472+184T= (n.1472+184T=) c.1481+184T= (n.1481+184T=) c.827+184T= (n.827+184T=) c.1271+184T= (n.1271+184T=) | |
9 | g.135765945A>G | CA1129962359 | KCNT1 | c.1337+185A>G (n.1337+185A>G) c.27+185A>G n.64+185A>G n.76+185A>G c.1178+185A>G (n.1178+185A>G) c.1085+185A>G (n.1085+185A>G) c.1094+185A>G (n.1094+185A>G) c.1238+185A>G (n.1238+185A>G) c.*947+185A>G (n.*947+185A>G) c.1220+185A>G (n.1220+185A>G) c.1280+185A>G (n.1280+185A>G) n.1156+185A>G c.1202+185A>G (n.1202+185A>G) c.1472+185A>G (n.1472+185A>G) c.1481+185A>G (n.1481+185A>G) c.827+185A>G (n.827+185A>G) c.1271+185A>G (n.1271+185A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765950G>A | CA2603777736 | KCNT1 | c.1337+190G>A (n.1337+190G>A) c.27+190G>A n.64+190G>A n.76+190G>A c.1178+190G>A (n.1178+190G>A) c.1085+190G>A (n.1085+190G>A) c.1094+190G>A (n.1094+190G>A) c.1238+190G>A (n.1238+190G>A) c.*947+190G>A (n.*947+190G>A) c.1220+190G>A (n.1220+190G>A) c.1280+190G>A (n.1280+190G>A) n.1156+190G>A c.1202+190G>A (n.1202+190G>A) c.1472+190G>A (n.1472+190G>A) c.1481+190G>A (n.1481+190G>A) c.827+190G>A (n.827+190G>A) c.1271+190G>A (n.1271+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765953T>C | CA860983906 | KCNT1 | c.1337+193T>C (n.1337+193T>C) c.27+193T>C n.64+193T>C n.76+193T>C c.1178+193T>C (n.1178+193T>C) c.1085+193T>C (n.1085+193T>C) c.1094+193T>C (n.1094+193T>C) c.1238+193T>C (n.1238+193T>C) c.*947+193T>C (n.*947+193T>C) c.1220+193T>C (n.1220+193T>C) c.1280+193T>C (n.1280+193T>C) n.1156+193T>C c.1202+193T>C (n.1202+193T>C) c.1472+193T>C (n.1472+193T>C) c.1481+193T>C (n.1481+193T>C) c.827+193T>C (n.827+193T>C) c.1271+193T>C (n.1271+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765953T= | CA1883866841 | KCNT1 | c.1337+193T= (n.1337+193T=) c.27+193T= n.64+193T= n.76+193T= c.1178+193T= (n.1178+193T=) c.1085+193T= (n.1085+193T=) c.1094+193T= (n.1094+193T=) c.1238+193T= (n.1238+193T=) c.*947+193T= (n.*947+193T=) c.1220+193T= (n.1220+193T=) c.1280+193T= (n.1280+193T=) n.1156+193T= c.1202+193T= (n.1202+193T=) c.1472+193T= (n.1472+193T=) c.1481+193T= (n.1481+193T=) c.827+193T= (n.827+193T=) c.1271+193T= (n.1271+193T=) | |
9 | g.135765954C= | CA1883866842 | KCNT1 | c.1337+194C= (n.1337+194C=) c.27+194C= n.64+194C= n.76+194C= c.1178+194C= (n.1178+194C=) c.1085+194C= (n.1085+194C=) c.1094+194C= (n.1094+194C=) c.1238+194C= (n.1238+194C=) c.*947+194C= (n.*947+194C=) c.1220+194C= (n.1220+194C=) c.1280+194C= (n.1280+194C=) n.1156+194C= c.1202+194C= (n.1202+194C=) c.1472+194C= (n.1472+194C=) c.1481+194C= (n.1481+194C=) c.827+194C= (n.827+194C=) c.1271+194C= (n.1271+194C=) | |
9 | g.135765954C>T | CA591144273 | KCNT1 | c.1337+194C>T (n.1337+194C>T) c.27+194C>T n.64+194C>T n.76+194C>T c.1178+194C>T (n.1178+194C>T) c.1085+194C>T (n.1085+194C>T) c.1094+194C>T (n.1094+194C>T) c.1238+194C>T (n.1238+194C>T) c.*947+194C>T (n.*947+194C>T) c.1220+194C>T (n.1220+194C>T) c.1280+194C>T (n.1280+194C>T) n.1156+194C>T c.1202+194C>T (n.1202+194C>T) c.1472+194C>T (n.1472+194C>T) c.1481+194C>T (n.1481+194C>T) c.827+194C>T (n.827+194C>T) c.1271+194C>T (n.1271+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765955G>A | CA201465934 | KCNT1 | c.1337+195G>A (n.1337+195G>A) c.27+195G>A n.64+195G>A n.76+195G>A c.1178+195G>A (n.1178+195G>A) c.1085+195G>A (n.1085+195G>A) c.1094+195G>A (n.1094+195G>A) c.1238+195G>A (n.1238+195G>A) c.*947+195G>A (n.*947+195G>A) c.1220+195G>A (n.1220+195G>A) c.1280+195G>A (n.1280+195G>A) n.1156+195G>A c.1202+195G>A (n.1202+195G>A) c.1472+195G>A (n.1472+195G>A) c.1481+195G>A (n.1481+195G>A) c.827+195G>A (n.827+195G>A) c.1271+195G>A (n.1271+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135765955G= | CA1883866843 | KCNT1 | c.1337+195G= (n.1337+195G=) c.27+195G= n.64+195G= n.76+195G= c.1178+195G= (n.1178+195G=) c.1085+195G= (n.1085+195G=) c.1094+195G= (n.1094+195G=) c.1238+195G= (n.1238+195G=) c.*947+195G= (n.*947+195G=) c.1220+195G= (n.1220+195G=) c.1280+195G= (n.1280+195G=) n.1156+195G= c.1202+195G= (n.1202+195G=) c.1472+195G= (n.1472+195G=) c.1481+195G= (n.1481+195G=) c.827+195G= (n.827+195G=) c.1271+195G= (n.1271+195G=) | |
9 | g.135765955G>T | CA860983911 | KCNT1 | c.1337+195G>T (n.1337+195G>T) c.27+195G>T n.64+195G>T n.76+195G>T c.1178+195G>T (n.1178+195G>T) c.1085+195G>T (n.1085+195G>T) c.1094+195G>T (n.1094+195G>T) c.1238+195G>T (n.1238+195G>T) c.*947+195G>T (n.*947+195G>T) c.1220+195G>T (n.1220+195G>T) c.1280+195G>T (n.1280+195G>T) n.1156+195G>T c.1202+195G>T (n.1202+195G>T) c.1472+195G>T (n.1472+195G>T) c.1481+195G>T (n.1481+195G>T) c.827+195G>T (n.827+195G>T) c.1271+195G>T (n.1271+195G>T) | dbSNP |
9 | g.135765957C= | CA1883866844 | KCNT1 | c.1337+197C= (n.1337+197C=) c.27+197C= n.64+197C= n.76+197C= c.1178+197C= (n.1178+197C=) c.1085+197C= (n.1085+197C=) c.1094+197C= (n.1094+197C=) c.1238+197C= (n.1238+197C=) c.*947+197C= (n.*947+197C=) c.1220+197C= (n.1220+197C=) c.1280+197C= (n.1280+197C=) n.1156+197C= c.1202+197C= (n.1202+197C=) c.1472+197C= (n.1472+197C=) c.1481+197C= (n.1481+197C=) c.827+197C= (n.827+197C=) c.1271+197C= (n.1271+197C=) | |
9 | g.135765957C>T | CA201465937 | KCNT1 | c.1337+197C>T (n.1337+197C>T) c.27+197C>T n.64+197C>T n.76+197C>T c.1178+197C>T (n.1178+197C>T) c.1085+197C>T (n.1085+197C>T) c.1094+197C>T (n.1094+197C>T) c.1238+197C>T (n.1238+197C>T) c.*947+197C>T (n.*947+197C>T) c.1220+197C>T (n.1220+197C>T) c.1280+197C>T (n.1280+197C>T) n.1156+197C>T c.1202+197C>T (n.1202+197C>T) c.1472+197C>T (n.1472+197C>T) c.1481+197C>T (n.1481+197C>T) c.827+197C>T (n.827+197C>T) c.1271+197C>T (n.1271+197C>T) | dbSNP |
9 | g.135765958T>C | CA201465941 | KCNT1 | c.1337+198T>C (n.1337+198T>C) c.27+198T>C n.64+198T>C n.76+198T>C c.1178+198T>C (n.1178+198T>C) c.1085+198T>C (n.1085+198T>C) c.1094+198T>C (n.1094+198T>C) c.1238+198T>C (n.1238+198T>C) c.*947+198T>C (n.*947+198T>C) c.1220+198T>C (n.1220+198T>C) c.1280+198T>C (n.1280+198T>C) n.1156+198T>C c.1202+198T>C (n.1202+198T>C) c.1472+198T>C (n.1472+198T>C) c.1481+198T>C (n.1481+198T>C) c.827+198T>C (n.827+198T>C) c.1271+198T>C (n.1271+198T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765958T= | CA1883866845 | KCNT1 | c.1337+198T= (n.1337+198T=) c.27+198T= n.64+198T= n.76+198T= c.1178+198T= (n.1178+198T=) c.1085+198T= (n.1085+198T=) c.1094+198T= (n.1094+198T=) c.1238+198T= (n.1238+198T=) c.*947+198T= (n.*947+198T=) c.1220+198T= (n.1220+198T=) c.1280+198T= (n.1280+198T=) n.1156+198T= c.1202+198T= (n.1202+198T=) c.1472+198T= (n.1472+198T=) c.1481+198T= (n.1481+198T=) c.827+198T= (n.827+198T=) c.1271+198T= (n.1271+198T=) | |
9 | g.135765958_135765959delinsTG | CA1883866846 | KCNT1 | c.1337+198_1337+199delinsTG (n.1337+198_1337+199delinsTG) c.27+198_27+199delinsTG n.64+198_64+199delinsTG n.76+198_76+199delinsTG c.1178+198_1178+199delinsTG (n.1178+198_1178+199delinsTG) c.1085+198_1085+199delinsTG (n.1085+198_1085+199delinsTG) c.1094+198_1094+199delinsTG (n.1094+198_1094+199delinsTG) c.1238+198_1238+199delinsTG (n.1238+198_1238+199delinsTG) c.*947+198_*947+199delinsTG (n.*947+198_*947+199delinsTG) c.1220+198_1220+199delinsTG (n.1220+198_1220+199delinsTG) c.1280+198_1280+199delinsTG (n.1280+198_1280+199delinsTG) n.1156+198_1156+199delinsTG c.1202+198_1202+199delinsTG (n.1202+198_1202+199delinsTG) c.1472+198_1472+199delinsTG (n.1472+198_1472+199delinsTG) c.1481+198_1481+199delinsTG (n.1481+198_1481+199delinsTG) c.827+198_827+199delinsTG (n.827+198_827+199delinsTG) c.1271+198_1271+199delinsTG (n.1271+198_1271+199delinsTG) | |
9 | g.135765959G>A | CA860983916 | KCNT1 | c.1337+199G>A (n.1337+199G>A) c.27+199G>A n.64+199G>A n.76+199G>A c.1178+199G>A (n.1178+199G>A) c.1085+199G>A (n.1085+199G>A) c.1094+199G>A (n.1094+199G>A) c.1238+199G>A (n.1238+199G>A) c.*947+199G>A (n.*947+199G>A) c.1220+199G>A (n.1220+199G>A) c.1280+199G>A (n.1280+199G>A) n.1156+199G>A c.1202+199G>A (n.1202+199G>A) c.1472+199G>A (n.1472+199G>A) c.1481+199G>A (n.1481+199G>A) c.827+199G>A (n.827+199G>A) c.1271+199G>A (n.1271+199G>A) | dbSNP |
9 | g.135765959G= | CA1883866849 | KCNT1 | c.1337+199G= (n.1337+199G=) c.27+199G= n.64+199G= n.76+199G= c.1178+199G= (n.1178+199G=) c.1085+199G= (n.1085+199G=) c.1094+199G= (n.1094+199G=) c.1238+199G= (n.1238+199G=) c.*947+199G= (n.*947+199G=) c.1220+199G= (n.1220+199G=) c.1280+199G= (n.1280+199G=) n.1156+199G= c.1202+199G= (n.1202+199G=) c.1472+199G= (n.1472+199G=) c.1481+199G= (n.1481+199G=) c.827+199G= (n.827+199G=) c.1271+199G= (n.1271+199G=) | |
9 | g.135765962del | CA1883866847 | KCNT1 | c.1337+202del (n.1337+202del) c.27+202del n.64+202del n.76+202del c.1178+202del (n.1178+202del) c.1085+202del (n.1085+202del) c.1094+202del (n.1094+202del) c.1238+202del (n.1238+202del) c.*947+202del (n.*947+202del) c.1220+202del (n.1220+202del) c.1280+202del (n.1280+202del) n.1156+202del c.1202+202del (n.1202+202del) c.1472+202del (n.1472+202del) c.1481+202del (n.1481+202del) c.827+202del (n.827+202del) c.1271+202del (n.1271+202del) | dbSNP |
9 | g.135765959_135765972dup | CA860983914 | KCNT1 | c.1337+199_1337+212dup (n.1337+199_1337+212dup) c.27+199_27+212dup n.64+199_64+212dup n.76+199_76+212dup c.1178+199_1178+212dup (n.1178+199_1178+212dup) c.1085+199_1085+212dup (n.1085+199_1085+212dup) c.1094+199_1094+212dup (n.1094+199_1094+212dup) c.1238+199_1238+212dup (n.1238+199_1238+212dup) c.*947+199_*947+212dup (n.*947+199_*947+212dup) c.1220+199_1220+212dup (n.1220+199_1220+212dup) c.1280+199_1280+212dup (n.1280+199_1280+212dup) n.1156+199_1156+212dup c.1202+199_1202+212dup (n.1202+199_1202+212dup) c.1472+199_1472+212dup (n.1472+199_1472+212dup) c.1481+199_1481+212dup (n.1481+199_1481+212dup) c.827+199_827+212dup (n.827+199_827+212dup) c.1271+199_1271+212dup (n.1271+199_1271+212dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765959_135765973delinsGGGGTGGACCATTCA | CA1883866848 | KCNT1 | c.1337+199_1337+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1337+199_1337+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.27+199_27+213delinsGGGGTGGACCATTCA n.64+199_64+213delinsGGGGTGGACCATTCA n.76+199_76+213delinsGGGGTGGACCATTCA c.1178+199_1178+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1178+199_1178+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1085+199_1085+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1085+199_1085+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1094+199_1094+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1094+199_1094+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1238+199_1238+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1238+199_1238+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.*947+199_*947+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.*947+199_*947+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1220+199_1220+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1220+199_1220+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1280+199_1280+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1280+199_1280+213delinsGGGGTGGACCATTCA) n.1156+199_1156+213delinsGGGGTGGACCATTCA c.1202+199_1202+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1202+199_1202+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1472+199_1472+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1472+199_1472+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1481+199_1481+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1481+199_1481+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.827+199_827+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.827+199_827+213delinsGGGGTGGACCATTCA) c.1271+199_1271+213delinsGGGGTGGACCATTCA (n.1271+199_1271+213delinsGGGGTGGACCATTCA) | |
9 | g.135765969_135765982del | CA860983949 | KCNT1 | c.1337+209_1337+222del (n.1337+209_1337+222del) c.27+209_27+222del n.64+209_64+222del n.76+209_76+222del c.1178+209_1178+222del (n.1178+209_1178+222del) c.1085+209_1085+222del (n.1085+209_1085+222del) c.1094+209_1094+222del (n.1094+209_1094+222del) c.1238+209_1238+222del (n.1238+209_1238+222del) c.*947+209_*947+222del (n.*947+209_*947+222del) c.1220+209_1220+222del (n.1220+209_1220+222del) c.1280+209_1280+222del (n.1280+209_1280+222del) n.1156+209_1156+222del c.1202+209_1202+222del (n.1202+209_1202+222del) c.1472+209_1472+222del (n.1472+209_1472+222del) c.1481+209_1481+222del (n.1481+209_1481+222del) c.827+209_827+222del (n.827+209_827+222del) c.1271+209_1271+222del (n.1271+209_1271+222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765961G>A | CA201465947 | KCNT1 | c.1337+201G>A (n.1337+201G>A) c.27+201G>A n.64+201G>A n.76+201G>A c.1178+201G>A (n.1178+201G>A) c.1085+201G>A (n.1085+201G>A) c.1094+201G>A (n.1094+201G>A) c.1238+201G>A (n.1238+201G>A) c.*947+201G>A (n.*947+201G>A) c.1220+201G>A (n.1220+201G>A) c.1280+201G>A (n.1280+201G>A) n.1156+201G>A c.1202+201G>A (n.1202+201G>A) c.1472+201G>A (n.1472+201G>A) c.1481+201G>A (n.1481+201G>A) c.827+201G>A (n.827+201G>A) c.1271+201G>A (n.1271+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765961G= | CA1883866850 | KCNT1 | c.1337+201G= (n.1337+201G=) c.27+201G= n.64+201G= n.76+201G= c.1178+201G= (n.1178+201G=) c.1085+201G= (n.1085+201G=) c.1094+201G= (n.1094+201G=) c.1238+201G= (n.1238+201G=) c.*947+201G= (n.*947+201G=) c.1220+201G= (n.1220+201G=) c.1280+201G= (n.1280+201G=) n.1156+201G= c.1202+201G= (n.1202+201G=) c.1472+201G= (n.1472+201G=) c.1481+201G= (n.1481+201G=) c.827+201G= (n.827+201G=) c.1271+201G= (n.1271+201G=) | |
9 | g.135765962G>A | CA1883866851 | KCNT1 | c.1337+202G>A (n.1337+202G>A) c.27+202G>A n.64+202G>A n.76+202G>A c.1178+202G>A (n.1178+202G>A) c.1085+202G>A (n.1085+202G>A) c.1094+202G>A (n.1094+202G>A) c.1238+202G>A (n.1238+202G>A) c.*947+202G>A (n.*947+202G>A) c.1220+202G>A (n.1220+202G>A) c.1280+202G>A (n.1280+202G>A) n.1156+202G>A c.1202+202G>A (n.1202+202G>A) c.1472+202G>A (n.1472+202G>A) c.1481+202G>A (n.1481+202G>A) c.827+202G>A (n.827+202G>A) c.1271+202G>A (n.1271+202G>A) | dbSNP |
9 | g.135765962G= | CA1883866852 | KCNT1 | c.1337+202G= (n.1337+202G=) c.27+202G= n.64+202G= n.76+202G= c.1178+202G= (n.1178+202G=) c.1085+202G= (n.1085+202G=) c.1094+202G= (n.1094+202G=) c.1238+202G= (n.1238+202G=) c.*947+202G= (n.*947+202G=) c.1220+202G= (n.1220+202G=) c.1280+202G= (n.1280+202G=) n.1156+202G= c.1202+202G= (n.1202+202G=) c.1472+202G= (n.1472+202G=) c.1481+202G= (n.1481+202G=) c.827+202G= (n.827+202G=) c.1271+202G= (n.1271+202G=) | |
9 | g.135765962G>T | CA591144277 | KCNT1 | c.1337+202G>T (n.1337+202G>T) c.27+202G>T n.64+202G>T n.76+202G>T c.1178+202G>T (n.1178+202G>T) c.1085+202G>T (n.1085+202G>T) c.1094+202G>T (n.1094+202G>T) c.1238+202G>T (n.1238+202G>T) c.*947+202G>T (n.*947+202G>T) c.1220+202G>T (n.1220+202G>T) c.1280+202G>T (n.1280+202G>T) n.1156+202G>T c.1202+202G>T (n.1202+202G>T) c.1472+202G>T (n.1472+202G>T) c.1481+202G>T (n.1481+202G>T) c.827+202G>T (n.827+202G>T) c.1271+202G>T (n.1271+202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765962_135765990delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA | CA1883866853 | KCNT1 | c.1337+202_1337+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1337+202_1337+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.27+202_27+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA n.64+202_64+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA n.76+202_76+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA c.1178+202_1178+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1178+202_1178+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1085+202_1085+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1085+202_1085+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1094+202_1094+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1094+202_1094+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1238+202_1238+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1238+202_1238+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.*947+202_*947+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.*947+202_*947+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1220+202_1220+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1220+202_1220+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1280+202_1280+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1280+202_1280+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) n.1156+202_1156+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA c.1202+202_1202+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1202+202_1202+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1472+202_1472+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1472+202_1472+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1481+202_1481+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1481+202_1481+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.827+202_827+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.827+202_827+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) c.1271+202_1271+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA (n.1271+202_1271+230delinsGTGGACCATTCAGGGTGGACCTTCTGGGA) | |
9 | g.135765963T>G | CA1883866854 | KCNT1 | c.1337+203T>G (n.1337+203T>G) c.27+203T>G n.64+203T>G n.76+203T>G c.1178+203T>G (n.1178+203T>G) c.1085+203T>G (n.1085+203T>G) c.1094+203T>G (n.1094+203T>G) c.1238+203T>G (n.1238+203T>G) c.*947+203T>G (n.*947+203T>G) c.1220+203T>G (n.1220+203T>G) c.1280+203T>G (n.1280+203T>G) n.1156+203T>G c.1202+203T>G (n.1202+203T>G) c.1472+203T>G (n.1472+203T>G) c.1481+203T>G (n.1481+203T>G) c.827+203T>G (n.827+203T>G) c.1271+203T>G (n.1271+203T>G) | dbSNP |
9 | g.135765963T= | CA1883866855 | KCNT1 | c.1337+203T= (n.1337+203T=) c.27+203T= n.64+203T= n.76+203T= c.1178+203T= (n.1178+203T=) c.1085+203T= (n.1085+203T=) c.1094+203T= (n.1094+203T=) c.1238+203T= (n.1238+203T=) c.*947+203T= (n.*947+203T=) c.1220+203T= (n.1220+203T=) c.1280+203T= (n.1280+203T=) n.1156+203T= c.1202+203T= (n.1202+203T=) c.1472+203T= (n.1472+203T=) c.1481+203T= (n.1481+203T=) c.827+203T= (n.827+203T=) c.1271+203T= (n.1271+203T=) | |
9 | g.135765972_135765999del | CA591144278 | KCNT1 | c.1337+212_1337+239del (n.1337+212_1337+239del) c.27+212_27+239del n.64+212_64+239del n.76+212_76+239del c.1178+212_1178+239del (n.1178+212_1178+239del) c.1085+212_1085+239del (n.1085+212_1085+239del) c.1094+212_1094+239del (n.1094+212_1094+239del) c.1238+212_1238+239del (n.1238+212_1238+239del) c.*947+212_*947+239del (n.*947+212_*947+239del) c.1220+212_1220+239del (n.1220+212_1220+239del) c.1280+212_1280+239del (n.1280+212_1280+239del) n.1156+212_1156+239del c.1202+212_1202+239del (n.1202+212_1202+239del) c.1472+212_1472+239del (n.1472+212_1472+239del) c.1481+212_1481+239del (n.1481+212_1481+239del) c.827+212_827+239del (n.827+212_827+239del) c.1271+212_1271+239del (n.1271+212_1271+239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765964G>A | CA201465950 | KCNT1 | c.1337+204G>A (n.1337+204G>A) c.27+204G>A n.64+204G>A n.76+204G>A c.1178+204G>A (n.1178+204G>A) c.1085+204G>A (n.1085+204G>A) c.1094+204G>A (n.1094+204G>A) c.1238+204G>A (n.1238+204G>A) c.*947+204G>A (n.*947+204G>A) c.1220+204G>A (n.1220+204G>A) c.1280+204G>A (n.1280+204G>A) n.1156+204G>A c.1202+204G>A (n.1202+204G>A) c.1472+204G>A (n.1472+204G>A) c.1481+204G>A (n.1481+204G>A) c.827+204G>A (n.827+204G>A) c.1271+204G>A (n.1271+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765964G= | CA1883866856 | KCNT1 | c.1337+204G= (n.1337+204G=) c.27+204G= n.64+204G= n.76+204G= c.1178+204G= (n.1178+204G=) c.1085+204G= (n.1085+204G=) c.1094+204G= (n.1094+204G=) c.1238+204G= (n.1238+204G=) c.*947+204G= (n.*947+204G=) c.1220+204G= (n.1220+204G=) c.1280+204G= (n.1280+204G=) n.1156+204G= c.1202+204G= (n.1202+204G=) c.1472+204G= (n.1472+204G=) c.1481+204G= (n.1481+204G=) c.827+204G= (n.827+204G=) c.1271+204G= (n.1271+204G=) | |
9 | g.135765965G>A | CA201465956 | KCNT1 | c.1337+205G>A (n.1337+205G>A) c.27+205G>A n.64+205G>A n.76+205G>A c.1178+205G>A (n.1178+205G>A) c.1085+205G>A (n.1085+205G>A) c.1094+205G>A (n.1094+205G>A) c.1238+205G>A (n.1238+205G>A) c.*947+205G>A (n.*947+205G>A) c.1220+205G>A (n.1220+205G>A) c.1280+205G>A (n.1280+205G>A) n.1156+205G>A c.1202+205G>A (n.1202+205G>A) c.1472+205G>A (n.1472+205G>A) c.1481+205G>A (n.1481+205G>A) c.827+205G>A (n.827+205G>A) c.1271+205G>A (n.1271+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765965G= | CA1883866857 | KCNT1 | c.1337+205G= (n.1337+205G=) c.27+205G= n.64+205G= n.76+205G= c.1178+205G= (n.1178+205G=) c.1085+205G= (n.1085+205G=) c.1094+205G= (n.1094+205G=) c.1238+205G= (n.1238+205G=) c.*947+205G= (n.*947+205G=) c.1220+205G= (n.1220+205G=) c.1280+205G= (n.1280+205G=) n.1156+205G= c.1202+205G= (n.1202+205G=) c.1472+205G= (n.1472+205G=) c.1481+205G= (n.1481+205G=) c.827+205G= (n.827+205G=) c.1271+205G= (n.1271+205G=) | |
9 | g.135765965G>T | CA860983972 | KCNT1 | c.1337+205G>T (n.1337+205G>T) c.27+205G>T n.64+205G>T n.76+205G>T c.1178+205G>T (n.1178+205G>T) c.1085+205G>T (n.1085+205G>T) c.1094+205G>T (n.1094+205G>T) c.1238+205G>T (n.1238+205G>T) c.*947+205G>T (n.*947+205G>T) c.1220+205G>T (n.1220+205G>T) c.1280+205G>T (n.1280+205G>T) n.1156+205G>T c.1202+205G>T (n.1202+205G>T) c.1472+205G>T (n.1472+205G>T) c.1481+205G>T (n.1481+205G>T) c.827+205G>T (n.827+205G>T) c.1271+205G>T (n.1271+205G>T) | dbSNP |
9 | g.135765966A>G | CA1129962375 | KCNT1 | c.1337+206A>G (n.1337+206A>G) c.27+206A>G n.64+206A>G n.76+206A>G c.1178+206A>G (n.1178+206A>G) c.1085+206A>G (n.1085+206A>G) c.1094+206A>G (n.1094+206A>G) c.1238+206A>G (n.1238+206A>G) c.*947+206A>G (n.*947+206A>G) c.1220+206A>G (n.1220+206A>G) c.1280+206A>G (n.1280+206A>G) n.1156+206A>G c.1202+206A>G (n.1202+206A>G) c.1472+206A>G (n.1472+206A>G) c.1481+206A>G (n.1481+206A>G) c.827+206A>G (n.827+206A>G) c.1271+206A>G (n.1271+206A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765968C= | CA1883866858 | KCNT1 | c.1337+208C= (n.1337+208C=) c.27+208C= n.64+208C= n.76+208C= c.1178+208C= (n.1178+208C=) c.1085+208C= (n.1085+208C=) c.1094+208C= (n.1094+208C=) c.1238+208C= (n.1238+208C=) c.*947+208C= (n.*947+208C=) c.1220+208C= (n.1220+208C=) c.1280+208C= (n.1280+208C=) n.1156+208C= c.1202+208C= (n.1202+208C=) c.1472+208C= (n.1472+208C=) c.1481+208C= (n.1481+208C=) c.827+208C= (n.827+208C=) c.1271+208C= (n.1271+208C=) | |
9 | g.135765968C>G | CA1129962376 | KCNT1 | c.1337+208C>G (n.1337+208C>G) c.27+208C>G n.64+208C>G n.76+208C>G c.1178+208C>G (n.1178+208C>G) c.1085+208C>G (n.1085+208C>G) c.1094+208C>G (n.1094+208C>G) c.1238+208C>G (n.1238+208C>G) c.*947+208C>G (n.*947+208C>G) c.1220+208C>G (n.1220+208C>G) c.1280+208C>G (n.1280+208C>G) n.1156+208C>G c.1202+208C>G (n.1202+208C>G) c.1472+208C>G (n.1472+208C>G) c.1481+208C>G (n.1481+208C>G) c.827+208C>G (n.827+208C>G) c.1271+208C>G (n.1271+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765970T>C | CA860983974 | KCNT1 | c.1337+210T>C (n.1337+210T>C) c.27+210T>C n.64+210T>C n.76+210T>C c.1178+210T>C (n.1178+210T>C) c.1085+210T>C (n.1085+210T>C) c.1094+210T>C (n.1094+210T>C) c.1238+210T>C (n.1238+210T>C) c.*947+210T>C (n.*947+210T>C) c.1220+210T>C (n.1220+210T>C) c.1280+210T>C (n.1280+210T>C) n.1156+210T>C c.1202+210T>C (n.1202+210T>C) c.1472+210T>C (n.1472+210T>C) c.1481+210T>C (n.1481+210T>C) c.827+210T>C (n.827+210T>C) c.1271+210T>C (n.1271+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765970T= | CA1883866859 | KCNT1 | c.1337+210T= (n.1337+210T=) c.27+210T= n.64+210T= n.76+210T= c.1178+210T= (n.1178+210T=) c.1085+210T= (n.1085+210T=) c.1094+210T= (n.1094+210T=) c.1238+210T= (n.1238+210T=) c.*947+210T= (n.*947+210T=) c.1220+210T= (n.1220+210T=) c.1280+210T= (n.1280+210T=) n.1156+210T= c.1202+210T= (n.1202+210T=) c.1472+210T= (n.1472+210T=) c.1481+210T= (n.1481+210T=) c.827+210T= (n.827+210T=) c.1271+210T= (n.1271+210T=) | |
9 | g.135765971T>C | CA1129962378 | KCNT1 | c.1337+211T>C (n.1337+211T>C) c.27+211T>C n.64+211T>C n.76+211T>C c.1178+211T>C (n.1178+211T>C) c.1085+211T>C (n.1085+211T>C) c.1094+211T>C (n.1094+211T>C) c.1238+211T>C (n.1238+211T>C) c.*947+211T>C (n.*947+211T>C) c.1220+211T>C (n.1220+211T>C) c.1280+211T>C (n.1280+211T>C) n.1156+211T>C c.1202+211T>C (n.1202+211T>C) c.1472+211T>C (n.1472+211T>C) c.1481+211T>C (n.1481+211T>C) c.827+211T>C (n.827+211T>C) c.1271+211T>C (n.1271+211T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765972C= | CA1883866861 | KCNT1 | c.1337+212C= (n.1337+212C=) c.27+212C= n.64+212C= n.76+212C= c.1178+212C= (n.1178+212C=) c.1085+212C= (n.1085+212C=) c.1094+212C= (n.1094+212C=) c.1238+212C= (n.1238+212C=) c.*947+212C= (n.*947+212C=) c.1220+212C= (n.1220+212C=) c.1280+212C= (n.1280+212C=) n.1156+212C= c.1202+212C= (n.1202+212C=) c.1472+212C= (n.1472+212C=) c.1481+212C= (n.1481+212C=) c.827+212C= (n.827+212C=) c.1271+212C= (n.1271+212C=) | |
9 | g.135765972C>T | CA1883866860 | KCNT1 | c.1337+212C>T (n.1337+212C>T) c.27+212C>T n.64+212C>T n.76+212C>T c.1178+212C>T (n.1178+212C>T) c.1085+212C>T (n.1085+212C>T) c.1094+212C>T (n.1094+212C>T) c.1238+212C>T (n.1238+212C>T) c.*947+212C>T (n.*947+212C>T) c.1220+212C>T (n.1220+212C>T) c.1280+212C>T (n.1280+212C>T) n.1156+212C>T c.1202+212C>T (n.1202+212C>T) c.1472+212C>T (n.1472+212C>T) c.1481+212C>T (n.1481+212C>T) c.827+212C>T (n.827+212C>T) c.1271+212C>T (n.1271+212C>T) | dbSNP |
9 | g.135765974G>A | CA1129962381 | KCNT1 | c.1337+214G>A (n.1337+214G>A) c.27+214G>A n.64+214G>A n.76+214G>A c.1178+214G>A (n.1178+214G>A) c.1085+214G>A (n.1085+214G>A) c.1094+214G>A (n.1094+214G>A) c.1238+214G>A (n.1238+214G>A) c.*947+214G>A (n.*947+214G>A) c.1220+214G>A (n.1220+214G>A) c.1280+214G>A (n.1280+214G>A) n.1156+214G>A c.1202+214G>A (n.1202+214G>A) c.1472+214G>A (n.1472+214G>A) c.1481+214G>A (n.1481+214G>A) c.827+214G>A (n.827+214G>A) c.1271+214G>A (n.1271+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765974G= | CA1883866862 | KCNT1 | c.1337+214G= (n.1337+214G=) c.27+214G= n.64+214G= n.76+214G= c.1178+214G= (n.1178+214G=) c.1085+214G= (n.1085+214G=) c.1094+214G= (n.1094+214G=) c.1238+214G= (n.1238+214G=) c.*947+214G= (n.*947+214G=) c.1220+214G= (n.1220+214G=) c.1280+214G= (n.1280+214G=) n.1156+214G= c.1202+214G= (n.1202+214G=) c.1472+214G= (n.1472+214G=) c.1481+214G= (n.1481+214G=) c.827+214G= (n.827+214G=) c.1271+214G= (n.1271+214G=) | |
9 | g.135765974G>T | CA1129962382 | KCNT1 | c.1337+214G>T (n.1337+214G>T) c.27+214G>T n.64+214G>T n.76+214G>T c.1178+214G>T (n.1178+214G>T) c.1085+214G>T (n.1085+214G>T) c.1094+214G>T (n.1094+214G>T) c.1238+214G>T (n.1238+214G>T) c.*947+214G>T (n.*947+214G>T) c.1220+214G>T (n.1220+214G>T) c.1280+214G>T (n.1280+214G>T) n.1156+214G>T c.1202+214G>T (n.1202+214G>T) c.1472+214G>T (n.1472+214G>T) c.1481+214G>T (n.1481+214G>T) c.827+214G>T (n.827+214G>T) c.1271+214G>T (n.1271+214G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765975G>A | CA591144279 | KCNT1 | c.1337+215G>A (n.1337+215G>A) c.27+215G>A n.64+215G>A n.76+215G>A c.1178+215G>A (n.1178+215G>A) c.1085+215G>A (n.1085+215G>A) c.1094+215G>A (n.1094+215G>A) c.1238+215G>A (n.1238+215G>A) c.*947+215G>A (n.*947+215G>A) c.1220+215G>A (n.1220+215G>A) c.1280+215G>A (n.1280+215G>A) n.1156+215G>A c.1202+215G>A (n.1202+215G>A) c.1472+215G>A (n.1472+215G>A) c.1481+215G>A (n.1481+215G>A) c.827+215G>A (n.827+215G>A) c.1271+215G>A (n.1271+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765975G= | CA1883866863 | KCNT1 | c.1337+215G= (n.1337+215G=) c.27+215G= n.64+215G= n.76+215G= c.1178+215G= (n.1178+215G=) c.1085+215G= (n.1085+215G=) c.1094+215G= (n.1094+215G=) c.1238+215G= (n.1238+215G=) c.*947+215G= (n.*947+215G=) c.1220+215G= (n.1220+215G=) c.1280+215G= (n.1280+215G=) n.1156+215G= c.1202+215G= (n.1202+215G=) c.1472+215G= (n.1472+215G=) c.1481+215G= (n.1481+215G=) c.827+215G= (n.827+215G=) c.1271+215G= (n.1271+215G=) | |
9 | g.135765975G>T | CA2554477763 | KCNT1 | c.1337+215G>T (n.1337+215G>T) c.27+215G>T n.64+215G>T n.76+215G>T c.1178+215G>T (n.1178+215G>T) c.1085+215G>T (n.1085+215G>T) c.1094+215G>T (n.1094+215G>T) c.1238+215G>T (n.1238+215G>T) c.*947+215G>T (n.*947+215G>T) c.1220+215G>T (n.1220+215G>T) c.1280+215G>T (n.1280+215G>T) n.1156+215G>T c.1202+215G>T (n.1202+215G>T) c.1472+215G>T (n.1472+215G>T) c.1481+215G>T (n.1481+215G>T) c.827+215G>T (n.827+215G>T) c.1271+215G>T (n.1271+215G>T) | |
9 | g.135765976G>A | CA201465961 | KCNT1 | c.1337+216G>A (n.1337+216G>A) c.27+216G>A n.64+216G>A n.76+216G>A c.1178+216G>A (n.1178+216G>A) c.1085+216G>A (n.1085+216G>A) c.1094+216G>A (n.1094+216G>A) c.1238+216G>A (n.1238+216G>A) c.*947+216G>A (n.*947+216G>A) c.1220+216G>A (n.1220+216G>A) c.1280+216G>A (n.1280+216G>A) n.1156+216G>A c.1202+216G>A (n.1202+216G>A) c.1472+216G>A (n.1472+216G>A) c.1481+216G>A (n.1481+216G>A) c.827+216G>A (n.827+216G>A) c.1271+216G>A (n.1271+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765976G= | CA1883866864 | KCNT1 | c.1337+216G= (n.1337+216G=) c.27+216G= n.64+216G= n.76+216G= c.1178+216G= (n.1178+216G=) c.1085+216G= (n.1085+216G=) c.1094+216G= (n.1094+216G=) c.1238+216G= (n.1238+216G=) c.*947+216G= (n.*947+216G=) c.1220+216G= (n.1220+216G=) c.1280+216G= (n.1280+216G=) n.1156+216G= c.1202+216G= (n.1202+216G=) c.1472+216G= (n.1472+216G=) c.1481+216G= (n.1481+216G=) c.827+216G= (n.827+216G=) c.1271+216G= (n.1271+216G=) | |
9 | g.135765978G>A | CA1129962384 | KCNT1 | c.1337+218G>A (n.1337+218G>A) c.27+218G>A n.64+218G>A n.76+218G>A c.1178+218G>A (n.1178+218G>A) c.1085+218G>A (n.1085+218G>A) c.1094+218G>A (n.1094+218G>A) c.1238+218G>A (n.1238+218G>A) c.*947+218G>A (n.*947+218G>A) c.1220+218G>A (n.1220+218G>A) c.1280+218G>A (n.1280+218G>A) n.1156+218G>A c.1202+218G>A (n.1202+218G>A) c.1472+218G>A (n.1472+218G>A) c.1481+218G>A (n.1481+218G>A) c.827+218G>A (n.827+218G>A) c.1271+218G>A (n.1271+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765978G= | CA1883866865 | KCNT1 | c.1337+218G= (n.1337+218G=) c.27+218G= n.64+218G= n.76+218G= c.1178+218G= (n.1178+218G=) c.1085+218G= (n.1085+218G=) c.1094+218G= (n.1094+218G=) c.1238+218G= (n.1238+218G=) c.*947+218G= (n.*947+218G=) c.1220+218G= (n.1220+218G=) c.1280+218G= (n.1280+218G=) n.1156+218G= c.1202+218G= (n.1202+218G=) c.1472+218G= (n.1472+218G=) c.1481+218G= (n.1481+218G=) c.827+218G= (n.827+218G=) c.1271+218G= (n.1271+218G=) | |
9 | g.135765979G>A | CA1129962399 | KCNT1 | c.1337+219G>A (n.1337+219G>A) c.27+219G>A n.64+219G>A n.76+219G>A c.1178+219G>A (n.1178+219G>A) c.1085+219G>A (n.1085+219G>A) c.1094+219G>A (n.1094+219G>A) c.1238+219G>A (n.1238+219G>A) c.*947+219G>A (n.*947+219G>A) c.1220+219G>A (n.1220+219G>A) c.1280+219G>A (n.1280+219G>A) n.1156+219G>A c.1202+219G>A (n.1202+219G>A) c.1472+219G>A (n.1472+219G>A) c.1481+219G>A (n.1481+219G>A) c.827+219G>A (n.827+219G>A) c.1271+219G>A (n.1271+219G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765979G>C | CA1129962405 | KCNT1 | c.1337+219G>C (n.1337+219G>C) c.27+219G>C n.64+219G>C n.76+219G>C c.1178+219G>C (n.1178+219G>C) c.1085+219G>C (n.1085+219G>C) c.1094+219G>C (n.1094+219G>C) c.1238+219G>C (n.1238+219G>C) c.*947+219G>C (n.*947+219G>C) c.1220+219G>C (n.1220+219G>C) c.1280+219G>C (n.1280+219G>C) n.1156+219G>C c.1202+219G>C (n.1202+219G>C) c.1472+219G>C (n.1472+219G>C) c.1481+219G>C (n.1481+219G>C) c.827+219G>C (n.827+219G>C) c.1271+219G>C (n.1271+219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765979G= | CA1883866866 | KCNT1 | c.1337+219G= (n.1337+219G=) c.27+219G= n.64+219G= n.76+219G= c.1178+219G= (n.1178+219G=) c.1085+219G= (n.1085+219G=) c.1094+219G= (n.1094+219G=) c.1238+219G= (n.1238+219G=) c.*947+219G= (n.*947+219G=) c.1220+219G= (n.1220+219G=) c.1280+219G= (n.1280+219G=) n.1156+219G= c.1202+219G= (n.1202+219G=) c.1472+219G= (n.1472+219G=) c.1481+219G= (n.1481+219G=) c.827+219G= (n.827+219G=) c.1271+219G= (n.1271+219G=) | |
9 | g.135765981C= | CA1883866867 | KCNT1 | c.1337+221C= (n.1337+221C=) c.27+221C= n.64+221C= n.76+221C= c.1178+221C= (n.1178+221C=) c.1085+221C= (n.1085+221C=) c.1094+221C= (n.1094+221C=) c.1238+221C= (n.1238+221C=) c.*947+221C= (n.*947+221C=) c.1220+221C= (n.1220+221C=) c.1280+221C= (n.1280+221C=) n.1156+221C= c.1202+221C= (n.1202+221C=) c.1472+221C= (n.1472+221C=) c.1481+221C= (n.1481+221C=) c.827+221C= (n.827+221C=) c.1271+221C= (n.1271+221C=) | |
9 | g.135765981C>T | CA1129962415 | KCNT1 | c.1337+221C>T (n.1337+221C>T) c.27+221C>T n.64+221C>T n.76+221C>T c.1178+221C>T (n.1178+221C>T) c.1085+221C>T (n.1085+221C>T) c.1094+221C>T (n.1094+221C>T) c.1238+221C>T (n.1238+221C>T) c.*947+221C>T (n.*947+221C>T) c.1220+221C>T (n.1220+221C>T) c.1280+221C>T (n.1280+221C>T) n.1156+221C>T c.1202+221C>T (n.1202+221C>T) c.1472+221C>T (n.1472+221C>T) c.1481+221C>T (n.1481+221C>T) c.827+221C>T (n.827+221C>T) c.1271+221C>T (n.1271+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765982C= | CA1883866868 | KCNT1 | c.1337+222C= (n.1337+222C=) c.27+222C= n.64+222C= n.76+222C= c.1178+222C= (n.1178+222C=) c.1085+222C= (n.1085+222C=) c.1094+222C= (n.1094+222C=) c.1238+222C= (n.1238+222C=) c.*947+222C= (n.*947+222C=) c.1220+222C= (n.1220+222C=) c.1280+222C= (n.1280+222C=) n.1156+222C= c.1202+222C= (n.1202+222C=) c.1472+222C= (n.1472+222C=) c.1481+222C= (n.1481+222C=) c.827+222C= (n.827+222C=) c.1271+222C= (n.1271+222C=) | |
9 | g.135765982C>G | CA1129962416 | KCNT1 | c.1337+222C>G (n.1337+222C>G) c.27+222C>G n.64+222C>G n.76+222C>G c.1178+222C>G (n.1178+222C>G) c.1085+222C>G (n.1085+222C>G) c.1094+222C>G (n.1094+222C>G) c.1238+222C>G (n.1238+222C>G) c.*947+222C>G (n.*947+222C>G) c.1220+222C>G (n.1220+222C>G) c.1280+222C>G (n.1280+222C>G) n.1156+222C>G c.1202+222C>G (n.1202+222C>G) c.1472+222C>G (n.1472+222C>G) c.1481+222C>G (n.1481+222C>G) c.827+222C>G (n.827+222C>G) c.1271+222C>G (n.1271+222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765982C>T | CA2720504863 | KCNT1 | c.1337+222C>T (n.1337+222C>T) c.27+222C>T n.64+222C>T n.76+222C>T c.1178+222C>T (n.1178+222C>T) c.1085+222C>T (n.1085+222C>T) c.1094+222C>T (n.1094+222C>T) c.1238+222C>T (n.1238+222C>T) c.*947+222C>T (n.*947+222C>T) c.1220+222C>T (n.1220+222C>T) c.1280+222C>T (n.1280+222C>T) n.1156+222C>T c.1202+222C>T (n.1202+222C>T) c.1472+222C>T (n.1472+222C>T) c.1481+222C>T (n.1481+222C>T) c.827+222C>T (n.827+222C>T) c.1271+222C>T (n.1271+222C>T) | dbSNP |
9 | g.135765983T>A | CA1129962420 | KCNT1 | c.1337+223T>A (n.1337+223T>A) c.27+223T>A n.64+223T>A n.76+223T>A c.1178+223T>A (n.1178+223T>A) c.1085+223T>A (n.1085+223T>A) c.1094+223T>A (n.1094+223T>A) c.1238+223T>A (n.1238+223T>A) c.*947+223T>A (n.*947+223T>A) c.1220+223T>A (n.1220+223T>A) c.1280+223T>A (n.1280+223T>A) n.1156+223T>A c.1202+223T>A (n.1202+223T>A) c.1472+223T>A (n.1472+223T>A) c.1481+223T>A (n.1481+223T>A) c.827+223T>A (n.827+223T>A) c.1271+223T>A (n.1271+223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765983T>C | CA1129962425 | KCNT1 | c.1337+223T>C (n.1337+223T>C) c.27+223T>C n.64+223T>C n.76+223T>C c.1178+223T>C (n.1178+223T>C) c.1085+223T>C (n.1085+223T>C) c.1094+223T>C (n.1094+223T>C) c.1238+223T>C (n.1238+223T>C) c.*947+223T>C (n.*947+223T>C) c.1220+223T>C (n.1220+223T>C) c.1280+223T>C (n.1280+223T>C) n.1156+223T>C c.1202+223T>C (n.1202+223T>C) c.1472+223T>C (n.1472+223T>C) c.1481+223T>C (n.1481+223T>C) c.827+223T>C (n.827+223T>C) c.1271+223T>C (n.1271+223T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765983T>G | CA1883866870 | KCNT1 | c.1337+223T>G (n.1337+223T>G) c.27+223T>G n.64+223T>G n.76+223T>G c.1178+223T>G (n.1178+223T>G) c.1085+223T>G (n.1085+223T>G) c.1094+223T>G (n.1094+223T>G) c.1238+223T>G (n.1238+223T>G) c.*947+223T>G (n.*947+223T>G) c.1220+223T>G (n.1220+223T>G) c.1280+223T>G (n.1280+223T>G) n.1156+223T>G c.1202+223T>G (n.1202+223T>G) c.1472+223T>G (n.1472+223T>G) c.1481+223T>G (n.1481+223T>G) c.827+223T>G (n.827+223T>G) c.1271+223T>G (n.1271+223T>G) | dbSNP |
9 | g.135765983T= | CA1883866869 | KCNT1 | c.1337+223T= (n.1337+223T=) c.27+223T= n.64+223T= n.76+223T= c.1178+223T= (n.1178+223T=) c.1085+223T= (n.1085+223T=) c.1094+223T= (n.1094+223T=) c.1238+223T= (n.1238+223T=) c.*947+223T= (n.*947+223T=) c.1220+223T= (n.1220+223T=) c.1280+223T= (n.1280+223T=) n.1156+223T= c.1202+223T= (n.1202+223T=) c.1472+223T= (n.1472+223T=) c.1481+223T= (n.1481+223T=) c.827+223T= (n.827+223T=) c.1271+223T= (n.1271+223T=) | |
9 | g.135765987G>A | CA1129962435 | KCNT1 | c.1337+227G>A (n.1337+227G>A) c.27+227G>A n.64+227G>A n.76+227G>A c.1178+227G>A (n.1178+227G>A) c.1085+227G>A (n.1085+227G>A) c.1094+227G>A (n.1094+227G>A) c.1238+227G>A (n.1238+227G>A) c.*947+227G>A (n.*947+227G>A) c.1220+227G>A (n.1220+227G>A) c.1280+227G>A (n.1280+227G>A) n.1156+227G>A c.1202+227G>A (n.1202+227G>A) c.1472+227G>A (n.1472+227G>A) c.1481+227G>A (n.1481+227G>A) c.827+227G>A (n.827+227G>A) c.1271+227G>A (n.1271+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765987G= | CA1883866871 | KCNT1 | c.1337+227G= (n.1337+227G=) c.27+227G= n.64+227G= n.76+227G= c.1178+227G= (n.1178+227G=) c.1085+227G= (n.1085+227G=) c.1094+227G= (n.1094+227G=) c.1238+227G= (n.1238+227G=) c.*947+227G= (n.*947+227G=) c.1220+227G= (n.1220+227G=) c.1280+227G= (n.1280+227G=) n.1156+227G= c.1202+227G= (n.1202+227G=) c.1472+227G= (n.1472+227G=) c.1481+227G= (n.1481+227G=) c.827+227G= (n.827+227G=) c.1271+227G= (n.1271+227G=) | |
9 | g.135765987G>T | CA1129962460 | KCNT1 | c.1337+227G>T (n.1337+227G>T) c.27+227G>T n.64+227G>T n.76+227G>T c.1178+227G>T (n.1178+227G>T) c.1085+227G>T (n.1085+227G>T) c.1094+227G>T (n.1094+227G>T) c.1238+227G>T (n.1238+227G>T) c.*947+227G>T (n.*947+227G>T) c.1220+227G>T (n.1220+227G>T) c.1280+227G>T (n.1280+227G>T) n.1156+227G>T c.1202+227G>T (n.1202+227G>T) c.1472+227G>T (n.1472+227G>T) c.1481+227G>T (n.1481+227G>T) c.827+227G>T (n.827+227G>T) c.1271+227G>T (n.1271+227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765990A= | CA1883866872 | KCNT1 | c.1337+230A= (n.1337+230A=) c.27+230A= n.64+230A= n.76+230A= c.1178+230A= (n.1178+230A=) c.1085+230A= (n.1085+230A=) c.1094+230A= (n.1094+230A=) c.1238+230A= (n.1238+230A=) c.*947+230A= (n.*947+230A=) c.1220+230A= (n.1220+230A=) c.1280+230A= (n.1280+230A=) n.1156+230A= c.1202+230A= (n.1202+230A=) c.1472+230A= (n.1472+230A=) c.1481+230A= (n.1481+230A=) c.827+230A= (n.827+230A=) c.1271+230A= (n.1271+230A=) | |
9 | g.135765990A>G | CA860983979 | KCNT1 | c.1337+230A>G (n.1337+230A>G) c.27+230A>G n.64+230A>G n.76+230A>G c.1178+230A>G (n.1178+230A>G) c.1085+230A>G (n.1085+230A>G) c.1094+230A>G (n.1094+230A>G) c.1238+230A>G (n.1238+230A>G) c.*947+230A>G (n.*947+230A>G) c.1220+230A>G (n.1220+230A>G) c.1280+230A>G (n.1280+230A>G) n.1156+230A>G c.1202+230A>G (n.1202+230A>G) c.1472+230A>G (n.1472+230A>G) c.1481+230A>G (n.1481+230A>G) c.827+230A>G (n.827+230A>G) c.1271+230A>G (n.1271+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765994A= | CA1883866873 | KCNT1 | c.1337+234A= (n.1337+234A=) c.27+234A= n.64+234A= n.76+234A= c.1178+234A= (n.1178+234A=) c.1085+234A= (n.1085+234A=) c.1094+234A= (n.1094+234A=) c.1238+234A= (n.1238+234A=) c.*947+234A= (n.*947+234A=) c.1220+234A= (n.1220+234A=) c.1280+234A= (n.1280+234A=) n.1156+234A= c.1202+234A= (n.1202+234A=) c.1472+234A= (n.1472+234A=) c.1481+234A= (n.1481+234A=) c.827+234A= (n.827+234A=) c.1271+234A= (n.1271+234A=) | |
9 | g.135765994A>T | CA591144280 | KCNT1 | c.1337+234A>T (n.1337+234A>T) c.27+234A>T n.64+234A>T n.76+234A>T c.1178+234A>T (n.1178+234A>T) c.1085+234A>T (n.1085+234A>T) c.1094+234A>T (n.1094+234A>T) c.1238+234A>T (n.1238+234A>T) c.*947+234A>T (n.*947+234A>T) c.1220+234A>T (n.1220+234A>T) c.1280+234A>T (n.1280+234A>T) n.1156+234A>T c.1202+234A>T (n.1202+234A>T) c.1472+234A>T (n.1472+234A>T) c.1481+234A>T (n.1481+234A>T) c.827+234A>T (n.827+234A>T) c.1271+234A>T (n.1271+234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765995C= | CA1883866874 | KCNT1 | c.1337+235C= (n.1337+235C=) c.27+235C= n.64+235C= n.76+235C= c.1178+235C= (n.1178+235C=) c.1085+235C= (n.1085+235C=) c.1094+235C= (n.1094+235C=) c.1238+235C= (n.1238+235C=) c.*947+235C= (n.*947+235C=) c.1220+235C= (n.1220+235C=) c.1280+235C= (n.1280+235C=) n.1156+235C= c.1202+235C= (n.1202+235C=) c.1472+235C= (n.1472+235C=) c.1481+235C= (n.1481+235C=) c.827+235C= (n.827+235C=) c.1271+235C= (n.1271+235C=) | |
9 | g.135765995C>T | CA1129962469 | KCNT1 | c.1337+235C>T (n.1337+235C>T) c.27+235C>T n.64+235C>T n.76+235C>T c.1178+235C>T (n.1178+235C>T) c.1085+235C>T (n.1085+235C>T) c.1094+235C>T (n.1094+235C>T) c.1238+235C>T (n.1238+235C>T) c.*947+235C>T (n.*947+235C>T) c.1220+235C>T (n.1220+235C>T) c.1280+235C>T (n.1280+235C>T) n.1156+235C>T c.1202+235C>T (n.1202+235C>T) c.1472+235C>T (n.1472+235C>T) c.1481+235C>T (n.1481+235C>T) c.827+235C>T (n.827+235C>T) c.1271+235C>T (n.1271+235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765996C= | CA1883866875 | KCNT1 | c.1337+236C= (n.1337+236C=) c.27+236C= n.64+236C= n.76+236C= c.1178+236C= (n.1178+236C=) c.1085+236C= (n.1085+236C=) c.1094+236C= (n.1094+236C=) c.1238+236C= (n.1238+236C=) c.*947+236C= (n.*947+236C=) c.1220+236C= (n.1220+236C=) c.1280+236C= (n.1280+236C=) n.1156+236C= c.1202+236C= (n.1202+236C=) c.1472+236C= (n.1472+236C=) c.1481+236C= (n.1481+236C=) c.827+236C= (n.827+236C=) c.1271+236C= (n.1271+236C=) | |
9 | g.135765996C>T | CA1883866876 | KCNT1 | c.1337+236C>T (n.1337+236C>T) c.27+236C>T n.64+236C>T n.76+236C>T c.1178+236C>T (n.1178+236C>T) c.1085+236C>T (n.1085+236C>T) c.1094+236C>T (n.1094+236C>T) c.1238+236C>T (n.1238+236C>T) c.*947+236C>T (n.*947+236C>T) c.1220+236C>T (n.1220+236C>T) c.1280+236C>T (n.1280+236C>T) n.1156+236C>T c.1202+236C>T (n.1202+236C>T) c.1472+236C>T (n.1472+236C>T) c.1481+236C>T (n.1481+236C>T) c.827+236C>T (n.827+236C>T) c.1271+236C>T (n.1271+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765997del | CA1129962479 | KCNT1 | c.1337+237del (n.1337+237del) c.27+237del n.64+237del n.76+237del c.1178+237del (n.1178+237del) c.1085+237del (n.1085+237del) c.1094+237del (n.1094+237del) c.1238+237del (n.1238+237del) c.*947+237del (n.*947+237del) c.1220+237del (n.1220+237del) c.1280+237del (n.1280+237del) n.1156+237del c.1202+237del (n.1202+237del) c.1472+237del (n.1472+237del) c.1481+237del (n.1481+237del) c.827+237del (n.827+237del) c.1271+237del (n.1271+237del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765997A= | CA1883866877 | KCNT1 | c.1337+237A= (n.1337+237A=) c.27+237A= n.64+237A= n.76+237A= c.1178+237A= (n.1178+237A=) c.1085+237A= (n.1085+237A=) c.1094+237A= (n.1094+237A=) c.1238+237A= (n.1238+237A=) c.*947+237A= (n.*947+237A=) c.1220+237A= (n.1220+237A=) c.1280+237A= (n.1280+237A=) n.1156+237A= c.1202+237A= (n.1202+237A=) c.1472+237A= (n.1472+237A=) c.1481+237A= (n.1481+237A=) c.827+237A= (n.827+237A=) c.1271+237A= (n.1271+237A=) | |
9 | g.135765997A>G | CA201465964 | KCNT1 | c.1337+237A>G (n.1337+237A>G) c.27+237A>G n.64+237A>G n.76+237A>G c.1178+237A>G (n.1178+237A>G) c.1085+237A>G (n.1085+237A>G) c.1094+237A>G (n.1094+237A>G) c.1238+237A>G (n.1238+237A>G) c.*947+237A>G (n.*947+237A>G) c.1220+237A>G (n.1220+237A>G) c.1280+237A>G (n.1280+237A>G) n.1156+237A>G c.1202+237A>G (n.1202+237A>G) c.1472+237A>G (n.1472+237A>G) c.1481+237A>G (n.1481+237A>G) c.827+237A>G (n.827+237A>G) c.1271+237A>G (n.1271+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765998T>G | CA2572104571 | KCNT1 | c.1337+238T>G (n.1337+238T>G) c.27+238T>G n.64+238T>G n.76+238T>G c.1178+238T>G (n.1178+238T>G) c.1085+238T>G (n.1085+238T>G) c.1094+238T>G (n.1094+238T>G) c.1238+238T>G (n.1238+238T>G) c.*947+238T>G (n.*947+238T>G) c.1220+238T>G (n.1220+238T>G) c.1280+238T>G (n.1280+238T>G) n.1156+238T>G c.1202+238T>G (n.1202+238T>G) c.1472+238T>G (n.1472+238T>G) c.1481+238T>G (n.1481+238T>G) c.827+238T>G (n.827+238T>G) c.1271+238T>G (n.1271+238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765999T>C | CA1129962481 | KCNT1 | c.1337+239T>C (n.1337+239T>C) c.27+239T>C n.64+239T>C n.76+239T>C c.1178+239T>C (n.1178+239T>C) c.1085+239T>C (n.1085+239T>C) c.1094+239T>C (n.1094+239T>C) c.1238+239T>C (n.1238+239T>C) c.*947+239T>C (n.*947+239T>C) c.1220+239T>C (n.1220+239T>C) c.1280+239T>C (n.1280+239T>C) n.1156+239T>C c.1202+239T>C (n.1202+239T>C) c.1472+239T>C (n.1472+239T>C) c.1481+239T>C (n.1481+239T>C) c.827+239T>C (n.827+239T>C) c.1271+239T>C (n.1271+239T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766000T>A | CA2569165106 | KCNT1 | c.1337+240T>A (n.1337+240T>A) c.27+240T>A n.64+240T>A n.76+240T>A c.1178+240T>A (n.1178+240T>A) c.1085+240T>A (n.1085+240T>A) c.1094+240T>A (n.1094+240T>A) c.1238+240T>A (n.1238+240T>A) c.*947+240T>A (n.*947+240T>A) c.1220+240T>A (n.1220+240T>A) c.1280+240T>A (n.1280+240T>A) n.1156+240T>A c.1202+240T>A (n.1202+240T>A) c.1472+240T>A (n.1472+240T>A) c.1481+240T>A (n.1481+240T>A) c.827+240T>A (n.827+240T>A) c.1271+240T>A (n.1271+240T>A) | |
9 | g.135766003dup | CA1129962483 | KCNT1 | c.1337+243dup (n.1337+243dup) c.27+243dup n.64+243dup n.76+243dup c.1178+243dup (n.1178+243dup) c.1085+243dup (n.1085+243dup) c.1094+243dup (n.1094+243dup) c.1238+243dup (n.1238+243dup) c.*947+243dup (n.*947+243dup) c.1220+243dup (n.1220+243dup) c.1280+243dup (n.1280+243dup) n.1156+243dup c.1202+243dup (n.1202+243dup) c.1472+243dup (n.1472+243dup) c.1481+243dup (n.1481+243dup) c.827+243dup (n.827+243dup) c.1271+243dup (n.1271+243dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766004T>G | CA2720685545 | KCNT1 | c.1337+244T>G (n.1337+244T>G) c.27+244T>G n.64+244T>G n.76+244T>G c.1178+244T>G (n.1178+244T>G) c.1085+244T>G (n.1085+244T>G) c.1094+244T>G (n.1094+244T>G) c.1238+244T>G (n.1238+244T>G) c.*947+244T>G (n.*947+244T>G) c.1220+244T>G (n.1220+244T>G) c.1280+244T>G (n.1280+244T>G) n.1156+244T>G c.1202+244T>G (n.1202+244T>G) c.1472+244T>G (n.1472+244T>G) c.1481+244T>G (n.1481+244T>G) c.827+244T>G (n.827+244T>G) c.1271+244T>G (n.1271+244T>G) | dbSNP |
9 | g.135766006G>A | CA1883866879 | KCNT1 | c.1337+246G>A (n.1337+246G>A) c.27+246G>A n.64+246G>A n.76+246G>A c.1178+246G>A (n.1178+246G>A) c.1085+246G>A (n.1085+246G>A) c.1094+246G>A (n.1094+246G>A) c.1238+246G>A (n.1238+246G>A) c.*947+246G>A (n.*947+246G>A) c.1220+246G>A (n.1220+246G>A) c.1280+246G>A (n.1280+246G>A) n.1156+246G>A c.1202+246G>A (n.1202+246G>A) c.1472+246G>A (n.1472+246G>A) c.1481+246G>A (n.1481+246G>A) c.827+246G>A (n.827+246G>A) c.1271+246G>A (n.1271+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766006G= | CA1883866878 | KCNT1 | c.1337+246G= (n.1337+246G=) c.27+246G= n.64+246G= n.76+246G= c.1178+246G= (n.1178+246G=) c.1085+246G= (n.1085+246G=) c.1094+246G= (n.1094+246G=) c.1238+246G= (n.1238+246G=) c.*947+246G= (n.*947+246G=) c.1220+246G= (n.1220+246G=) c.1280+246G= (n.1280+246G=) n.1156+246G= c.1202+246G= (n.1202+246G=) c.1472+246G= (n.1472+246G=) c.1481+246G= (n.1481+246G=) c.827+246G= (n.827+246G=) c.1271+246G= (n.1271+246G=) | |
9 | g.135766009C= | CA1883866880 | KCNT1 | c.1337+249C= (n.1337+249C=) c.27+249C= n.64+249C= n.76+249C= c.1178+249C= (n.1178+249C=) c.1085+249C= (n.1085+249C=) c.1094+249C= (n.1094+249C=) c.1238+249C= (n.1238+249C=) c.*947+249C= (n.*947+249C=) c.1220+249C= (n.1220+249C=) c.1280+249C= (n.1280+249C=) n.1156+249C= c.1202+249C= (n.1202+249C=) c.1472+249C= (n.1472+249C=) c.1481+249C= (n.1481+249C=) c.827+249C= (n.827+249C=) c.1271+249C= (n.1271+249C=) | |
9 | g.135766009C>T | CA201465967 | KCNT1 | c.1337+249C>T (n.1337+249C>T) c.27+249C>T n.64+249C>T n.76+249C>T c.1178+249C>T (n.1178+249C>T) c.1085+249C>T (n.1085+249C>T) c.1094+249C>T (n.1094+249C>T) c.1238+249C>T (n.1238+249C>T) c.*947+249C>T (n.*947+249C>T) c.1220+249C>T (n.1220+249C>T) c.1280+249C>T (n.1280+249C>T) n.1156+249C>T c.1202+249C>T (n.1202+249C>T) c.1472+249C>T (n.1472+249C>T) c.1481+249C>T (n.1481+249C>T) c.827+249C>T (n.827+249C>T) c.1271+249C>T (n.1271+249C>T) | dbSNP |
9 | g.135766010A>T | CA2786247486 | KCNT1 | c.1337+250A>T (n.1337+250A>T) c.27+250A>T n.64+250A>T n.76+250A>T c.1178+250A>T (n.1178+250A>T) c.1085+250A>T (n.1085+250A>T) c.1094+250A>T (n.1094+250A>T) c.1238+250A>T (n.1238+250A>T) c.*947+250A>T (n.*947+250A>T) c.1220+250A>T (n.1220+250A>T) c.1280+250A>T (n.1280+250A>T) n.1156+250A>T c.1202+250A>T (n.1202+250A>T) c.1472+250A>T (n.1472+250A>T) c.1481+250A>T (n.1481+250A>T) c.827+250A>T (n.827+250A>T) c.1271+250A>T (n.1271+250A>T) | |
9 | g.135766012A= | CA1883866881 | KCNT1 | c.1337+252A= (n.1337+252A=) c.27+252A= n.64+252A= n.76+252A= c.1178+252A= (n.1178+252A=) c.1085+252A= (n.1085+252A=) c.1094+252A= (n.1094+252A=) c.1238+252A= (n.1238+252A=) c.*947+252A= (n.*947+252A=) c.1220+252A= (n.1220+252A=) c.1280+252A= (n.1280+252A=) n.1156+252A= c.1202+252A= (n.1202+252A=) c.1472+252A= (n.1472+252A=) c.1481+252A= (n.1481+252A=) c.827+252A= (n.827+252A=) c.1271+252A= (n.1271+252A=) | |
9 | g.135766012A>C | CA1129962485 | KCNT1 | c.1337+252A>C (n.1337+252A>C) c.27+252A>C n.64+252A>C n.76+252A>C c.1178+252A>C (n.1178+252A>C) c.1085+252A>C (n.1085+252A>C) c.1094+252A>C (n.1094+252A>C) c.1238+252A>C (n.1238+252A>C) c.*947+252A>C (n.*947+252A>C) c.1220+252A>C (n.1220+252A>C) c.1280+252A>C (n.1280+252A>C) n.1156+252A>C c.1202+252A>C (n.1202+252A>C) c.1472+252A>C (n.1472+252A>C) c.1481+252A>C (n.1481+252A>C) c.827+252A>C (n.827+252A>C) c.1271+252A>C (n.1271+252A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766012A>T | CA860983981 | KCNT1 | c.1337+252A>T (n.1337+252A>T) c.27+252A>T n.64+252A>T n.76+252A>T c.1178+252A>T (n.1178+252A>T) c.1085+252A>T (n.1085+252A>T) c.1094+252A>T (n.1094+252A>T) c.1238+252A>T (n.1238+252A>T) c.*947+252A>T (n.*947+252A>T) c.1220+252A>T (n.1220+252A>T) c.1280+252A>T (n.1280+252A>T) n.1156+252A>T c.1202+252A>T (n.1202+252A>T) c.1472+252A>T (n.1472+252A>T) c.1481+252A>T (n.1481+252A>T) c.827+252A>T (n.827+252A>T) c.1271+252A>T (n.1271+252A>T) | dbSNP |
9 | g.135766013C= | CA1883866882 | KCNT1 | c.1337+253C= (n.1337+253C=) c.27+253C= n.64+253C= n.76+253C= c.1178+253C= (n.1178+253C=) c.1085+253C= (n.1085+253C=) c.1094+253C= (n.1094+253C=) c.1238+253C= (n.1238+253C=) c.*947+253C= (n.*947+253C=) c.1220+253C= (n.1220+253C=) c.1280+253C= (n.1280+253C=) n.1156+253C= c.1202+253C= (n.1202+253C=) c.1472+253C= (n.1472+253C=) c.1481+253C= (n.1481+253C=) c.827+253C= (n.827+253C=) c.1271+253C= (n.1271+253C=) | |
9 | g.135766013C>G | CA860983982 | KCNT1 | c.1337+253C>G (n.1337+253C>G) c.27+253C>G n.64+253C>G n.76+253C>G c.1178+253C>G (n.1178+253C>G) c.1085+253C>G (n.1085+253C>G) c.1094+253C>G (n.1094+253C>G) c.1238+253C>G (n.1238+253C>G) c.*947+253C>G (n.*947+253C>G) c.1220+253C>G (n.1220+253C>G) c.1280+253C>G (n.1280+253C>G) n.1156+253C>G c.1202+253C>G (n.1202+253C>G) c.1472+253C>G (n.1472+253C>G) c.1481+253C>G (n.1481+253C>G) c.827+253C>G (n.827+253C>G) c.1271+253C>G (n.1271+253C>G) | dbSNP |
9 | g.135766013C>T | CA591144376 | KCNT1 | c.1337+253C>T (n.1337+253C>T) c.27+253C>T n.64+253C>T n.76+253C>T c.1178+253C>T (n.1178+253C>T) c.1085+253C>T (n.1085+253C>T) c.1094+253C>T (n.1094+253C>T) c.1238+253C>T (n.1238+253C>T) c.*947+253C>T (n.*947+253C>T) c.1220+253C>T (n.1220+253C>T) c.1280+253C>T (n.1280+253C>T) n.1156+253C>T c.1202+253C>T (n.1202+253C>T) c.1472+253C>T (n.1472+253C>T) c.1481+253C>T (n.1481+253C>T) c.827+253C>T (n.827+253C>T) c.1271+253C>T (n.1271+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135766015G>A | CA1883866884 | KCNT1 | c.1337+255G>A (n.1337+255G>A) c.27+255G>A n.64+255G>A n.76+255G>A c.1178+255G>A (n.1178+255G>A) c.1085+255G>A (n.1085+255G>A) c.1094+255G>A (n.1094+255G>A) c.1238+255G>A (n.1238+255G>A) c.*947+255G>A (n.*947+255G>A) c.1220+255G>A (n.1220+255G>A) c.1280+255G>A (n.1280+255G>A) n.1156+255G>A c.1202+255G>A (n.1202+255G>A) c.1472+255G>A (n.1472+255G>A) c.1481+255G>A (n.1481+255G>A) c.827+255G>A (n.827+255G>A) c.1271+255G>A (n.1271+255G>A) | dbSNP |
9 | g.135766015G= | CA1883866883 | KCNT1 | c.1337+255G= (n.1337+255G=) c.27+255G= n.64+255G= n.76+255G= c.1178+255G= (n.1178+255G=) c.1085+255G= (n.1085+255G=) c.1094+255G= (n.1094+255G=) c.1238+255G= (n.1238+255G=) c.*947+255G= (n.*947+255G=) c.1220+255G= (n.1220+255G=) c.1280+255G= (n.1280+255G=) n.1156+255G= c.1202+255G= (n.1202+255G=) c.1472+255G= (n.1472+255G=) c.1481+255G= (n.1481+255G=) c.827+255G= (n.827+255G=) c.1271+255G= (n.1271+255G=) | |
9 | g.135766015G>T | CA2786247487 | KCNT1 | c.1337+255G>T (n.1337+255G>T) c.27+255G>T n.64+255G>T n.76+255G>T c.1178+255G>T (n.1178+255G>T) c.1085+255G>T (n.1085+255G>T) c.1094+255G>T (n.1094+255G>T) c.1238+255G>T (n.1238+255G>T) c.*947+255G>T (n.*947+255G>T) c.1220+255G>T (n.1220+255G>T) c.1280+255G>T (n.1280+255G>T) n.1156+255G>T c.1202+255G>T (n.1202+255G>T) c.1472+255G>T (n.1472+255G>T) c.1481+255G>T (n.1481+255G>T) c.827+255G>T (n.827+255G>T) c.1271+255G>T (n.1271+255G>T) |