Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765917_135765930delCA1883866811KCNT1c.1337+157_1337+170del (n.1337+157_1337+170del)
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n.1156+157_1156+170del
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135765914delCA860983859KCNT1c.1337+154del (n.1337+154del)
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 dbSNP
9g.135765914_135765916delCA591144256KCNT1c.1337+154_1337+156del (n.1337+154_1337+156del)
c.27+154_27+156del
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c.*947+154_*947+156del (n.*947+154_*947+156del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765915C>GCA201465911KCNT1c.1337+155C>G (n.1337+155C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.27+159G>A
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n.76+159G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765921T>CCA860983868KCNT1c.1337+161T>C (n.1337+161T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765924A>TCA1129962323KCNT1c.1337+164A>T (n.1337+164A>T)
c.27+164A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765996C>TCA1883866876KCNT1c.1337+236C>T (n.1337+236C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1271+237A= (n.1271+237A=)
9g.135765997A>GCA201465964KCNT1c.1337+237A>G (n.1337+237A>G)
c.27+237A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765998T>GCA2572104571KCNT1c.1337+238T>G (n.1337+238T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*947+240T>A (n.*947+240T>A)
c.1220+240T>A (n.1220+240T>A)
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9g.135766003dupCA1129962483KCNT1c.1337+243dup (n.1337+243dup)
c.27+243dup
n.64+243dup
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c.1202+243dup (n.1202+243dup)
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c.1271+243dup (n.1271+243dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135766004T>GCA2720685545KCNT1c.1337+244T>G (n.1337+244T>G)
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 dbSNP
9g.135766006G>ACA1883866879KCNT1c.1337+246G>A (n.1337+246G>A)
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c.1271+246G>A (n.1271+246G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135766009C>TCA201465967KCNT1c.1337+249C>T (n.1337+249C>T)
c.27+249C>T
n.64+249C>T
n.76+249C>T
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c.1085+249C>T (n.1085+249C>T)
c.1094+249C>T (n.1094+249C>T)
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c.1220+249C>T (n.1220+249C>T)
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n.1156+249C>T
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 dbSNP
9g.135766010A>TCA2786247486KCNT1c.1337+250A>T (n.1337+250A>T)
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c.*947+250A>T (n.*947+250A>T)
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n.1156+250A>T
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c.1271+250A>T (n.1271+250A>T)
9g.135766012A=CA1883866881KCNT1c.1337+252A= (n.1337+252A=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched