Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.135765824G>T | CA2692516790 | KCNT1 | c.1337+64G>T (n.1337+64G>T) c.27+64G>T n.64+64G>T n.76+64G>T c.1178+64G>T (n.1178+64G>T) c.1085+64G>T (n.1085+64G>T) c.1094+64G>T (n.1094+64G>T) c.1238+64G>T (n.1238+64G>T) c.*947+64G>T (n.*947+64G>T) c.1220+64G>T (n.1220+64G>T) c.1280+64G>T (n.1280+64G>T) n.1156+64G>T c.1202+64G>T (n.1202+64G>T) c.1472+64G>T (n.1472+64G>T) c.1481+64G>T (n.1481+64G>T) c.827+64G>T (n.827+64G>T) c.1271+64G>T (n.1271+64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765825G= | CA1883866755 | KCNT1 | c.1337+65G= (n.1337+65G=) c.27+65G= n.64+65G= n.76+65G= c.1178+65G= (n.1178+65G=) c.1085+65G= (n.1085+65G=) c.1094+65G= (n.1094+65G=) c.1238+65G= (n.1238+65G=) c.*947+65G= (n.*947+65G=) c.1220+65G= (n.1220+65G=) c.1280+65G= (n.1280+65G=) n.1156+65G= c.1202+65G= (n.1202+65G=) c.1472+65G= (n.1472+65G=) c.1481+65G= (n.1481+65G=) c.827+65G= (n.827+65G=) c.1271+65G= (n.1271+65G=) | |
9 | g.135765825G>T | CA201465828 | KCNT1 | c.1337+65G>T (n.1337+65G>T) c.27+65G>T n.64+65G>T n.76+65G>T c.1178+65G>T (n.1178+65G>T) c.1085+65G>T (n.1085+65G>T) c.1094+65G>T (n.1094+65G>T) c.1238+65G>T (n.1238+65G>T) c.*947+65G>T (n.*947+65G>T) c.1220+65G>T (n.1220+65G>T) c.1280+65G>T (n.1280+65G>T) n.1156+65G>T c.1202+65G>T (n.1202+65G>T) c.1472+65G>T (n.1472+65G>T) c.1481+65G>T (n.1481+65G>T) c.827+65G>T (n.827+65G>T) c.1271+65G>T (n.1271+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>A | CA2579510832 | KCNT1 | c.1337+66G>A (n.1337+66G>A) c.27+66G>A n.64+66G>A n.76+66G>A c.1178+66G>A (n.1178+66G>A) c.1085+66G>A (n.1085+66G>A) c.1094+66G>A (n.1094+66G>A) c.1238+66G>A (n.1238+66G>A) c.*947+66G>A (n.*947+66G>A) c.1220+66G>A (n.1220+66G>A) c.1280+66G>A (n.1280+66G>A) n.1156+66G>A c.1202+66G>A (n.1202+66G>A) c.1472+66G>A (n.1472+66G>A) c.1481+66G>A (n.1481+66G>A) c.827+66G>A (n.827+66G>A) c.1271+66G>A (n.1271+66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>C | CA2692516791 | KCNT1 | c.1337+66G>C (n.1337+66G>C) c.27+66G>C n.64+66G>C n.76+66G>C c.1178+66G>C (n.1178+66G>C) c.1085+66G>C (n.1085+66G>C) c.1094+66G>C (n.1094+66G>C) c.1238+66G>C (n.1238+66G>C) c.*947+66G>C (n.*947+66G>C) c.1220+66G>C (n.1220+66G>C) c.1280+66G>C (n.1280+66G>C) n.1156+66G>C c.1202+66G>C (n.1202+66G>C) c.1472+66G>C (n.1472+66G>C) c.1481+66G>C (n.1481+66G>C) c.827+66G>C (n.827+66G>C) c.1271+66G>C (n.1271+66G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>T | CA2692516792 | KCNT1 | c.1337+66G>T (n.1337+66G>T) c.27+66G>T n.64+66G>T n.76+66G>T c.1178+66G>T (n.1178+66G>T) c.1085+66G>T (n.1085+66G>T) c.1094+66G>T (n.1094+66G>T) c.1238+66G>T (n.1238+66G>T) c.*947+66G>T (n.*947+66G>T) c.1220+66G>T (n.1220+66G>T) c.1280+66G>T (n.1280+66G>T) n.1156+66G>T c.1202+66G>T (n.1202+66G>T) c.1472+66G>T (n.1472+66G>T) c.1481+66G>T (n.1481+66G>T) c.827+66G>T (n.827+66G>T) c.1271+66G>T (n.1271+66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>A | CA2692516793 | KCNT1 | c.1337+67C>A (n.1337+67C>A) c.27+67C>A n.64+67C>A n.76+67C>A c.1178+67C>A (n.1178+67C>A) c.1085+67C>A (n.1085+67C>A) c.1094+67C>A (n.1094+67C>A) c.1238+67C>A (n.1238+67C>A) c.*947+67C>A (n.*947+67C>A) c.1220+67C>A (n.1220+67C>A) c.1280+67C>A (n.1280+67C>A) n.1156+67C>A c.1202+67C>A (n.1202+67C>A) c.1472+67C>A (n.1472+67C>A) c.1481+67C>A (n.1481+67C>A) c.827+67C>A (n.827+67C>A) c.1271+67C>A (n.1271+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>G | CA2692516794 | KCNT1 | c.1337+67C>G (n.1337+67C>G) c.27+67C>G n.64+67C>G n.76+67C>G c.1178+67C>G (n.1178+67C>G) c.1085+67C>G (n.1085+67C>G) c.1094+67C>G (n.1094+67C>G) c.1238+67C>G (n.1238+67C>G) c.*947+67C>G (n.*947+67C>G) c.1220+67C>G (n.1220+67C>G) c.1280+67C>G (n.1280+67C>G) n.1156+67C>G c.1202+67C>G (n.1202+67C>G) c.1472+67C>G (n.1472+67C>G) c.1481+67C>G (n.1481+67C>G) c.827+67C>G (n.827+67C>G) c.1271+67C>G (n.1271+67C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>T | CA2692516795 | KCNT1 | c.1337+67C>T (n.1337+67C>T) c.27+67C>T n.64+67C>T n.76+67C>T c.1178+67C>T (n.1178+67C>T) c.1085+67C>T (n.1085+67C>T) c.1094+67C>T (n.1094+67C>T) c.1238+67C>T (n.1238+67C>T) c.*947+67C>T (n.*947+67C>T) c.1220+67C>T (n.1220+67C>T) c.1280+67C>T (n.1280+67C>T) n.1156+67C>T c.1202+67C>T (n.1202+67C>T) c.1472+67C>T (n.1472+67C>T) c.1481+67C>T (n.1481+67C>T) c.827+67C>T (n.827+67C>T) c.1271+67C>T (n.1271+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765828T>C | CA201465832 | KCNT1 | c.1337+68T>C (n.1337+68T>C) c.27+68T>C n.64+68T>C n.76+68T>C c.1178+68T>C (n.1178+68T>C) c.1085+68T>C (n.1085+68T>C) c.1094+68T>C (n.1094+68T>C) c.1238+68T>C (n.1238+68T>C) c.*947+68T>C (n.*947+68T>C) c.1220+68T>C (n.1220+68T>C) c.1280+68T>C (n.1280+68T>C) n.1156+68T>C c.1202+68T>C (n.1202+68T>C) c.1472+68T>C (n.1472+68T>C) c.1481+68T>C (n.1481+68T>C) c.827+68T>C (n.827+68T>C) c.1271+68T>C (n.1271+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135765829G>T | CA2692516797 | KCNT1 | c.1337+69G>T (n.1337+69G>T) c.27+69G>T n.64+69G>T n.76+69G>T c.1178+69G>T (n.1178+69G>T) c.1085+69G>T (n.1085+69G>T) c.1094+69G>T (n.1094+69G>T) c.1238+69G>T (n.1238+69G>T) c.*947+69G>T (n.*947+69G>T) c.1220+69G>T (n.1220+69G>T) c.1280+69G>T (n.1280+69G>T) n.1156+69G>T c.1202+69G>T (n.1202+69G>T) c.1472+69G>T (n.1472+69G>T) c.1481+69G>T (n.1481+69G>T) c.827+69G>T (n.827+69G>T) c.1271+69G>T (n.1271+69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765830A>G | CA2692516798 | KCNT1 | c.1337+70A>G (n.1337+70A>G) c.27+70A>G n.64+70A>G n.76+70A>G c.1178+70A>G (n.1178+70A>G) c.1085+70A>G (n.1085+70A>G) c.1094+70A>G (n.1094+70A>G) c.1238+70A>G (n.1238+70A>G) c.*947+70A>G (n.*947+70A>G) c.1220+70A>G (n.1220+70A>G) c.1280+70A>G (n.1280+70A>G) n.1156+70A>G c.1202+70A>G (n.1202+70A>G) c.1472+70A>G (n.1472+70A>G) c.1481+70A>G (n.1481+70A>G) c.827+70A>G (n.827+70A>G) c.1271+70A>G (n.1271+70A>G) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765832G>A | CA1883866758 | KCNT1 | c.1337+72G>A (n.1337+72G>A) c.27+72G>A n.64+72G>A n.76+72G>A c.1178+72G>A (n.1178+72G>A) c.1085+72G>A (n.1085+72G>A) c.1094+72G>A (n.1094+72G>A) c.1238+72G>A (n.1238+72G>A) c.*947+72G>A (n.*947+72G>A) c.1220+72G>A (n.1220+72G>A) c.1280+72G>A (n.1280+72G>A) n.1156+72G>A c.1202+72G>A (n.1202+72G>A) c.1472+72G>A (n.1472+72G>A) c.1481+72G>A (n.1481+72G>A) c.827+72G>A (n.827+72G>A) c.1271+72G>A (n.1271+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765832G>C | CA2692516799 | KCNT1 | c.1337+72G>C (n.1337+72G>C) c.27+72G>C n.64+72G>C n.76+72G>C c.1178+72G>C (n.1178+72G>C) c.1085+72G>C (n.1085+72G>C) c.1094+72G>C (n.1094+72G>C) c.1238+72G>C (n.1238+72G>C) c.*947+72G>C (n.*947+72G>C) c.1220+72G>C (n.1220+72G>C) c.1280+72G>C (n.1280+72G>C) n.1156+72G>C c.1202+72G>C (n.1202+72G>C) c.1472+72G>C (n.1472+72G>C) c.1481+72G>C (n.1481+72G>C) c.827+72G>C (n.827+72G>C) c.1271+72G>C (n.1271+72G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765832G= | CA1883866757 | KCNT1 | c.1337+72G= (n.1337+72G=) c.27+72G= n.64+72G= n.76+72G= c.1178+72G= (n.1178+72G=) c.1085+72G= (n.1085+72G=) c.1094+72G= (n.1094+72G=) c.1238+72G= (n.1238+72G=) c.*947+72G= (n.*947+72G=) c.1220+72G= (n.1220+72G=) c.1280+72G= (n.1280+72G=) n.1156+72G= c.1202+72G= (n.1202+72G=) c.1472+72G= (n.1472+72G=) c.1481+72G= (n.1481+72G=) c.827+72G= (n.827+72G=) c.1271+72G= (n.1271+72G=) | |
9 | g.135765832G>T | CA2692516800 | KCNT1 | c.1337+72G>T (n.1337+72G>T) c.27+72G>T n.64+72G>T n.76+72G>T c.1178+72G>T (n.1178+72G>T) c.1085+72G>T (n.1085+72G>T) c.1094+72G>T (n.1094+72G>T) c.1238+72G>T (n.1238+72G>T) c.*947+72G>T (n.*947+72G>T) c.1220+72G>T (n.1220+72G>T) c.1280+72G>T (n.1280+72G>T) n.1156+72G>T c.1202+72G>T (n.1202+72G>T) c.1472+72G>T (n.1472+72G>T) c.1481+72G>T (n.1481+72G>T) c.827+72G>T (n.827+72G>T) c.1271+72G>T (n.1271+72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765833C>A | CA2692516801 | KCNT1 | c.1337+73C>A (n.1337+73C>A) c.27+73C>A n.64+73C>A n.76+73C>A c.1178+73C>A (n.1178+73C>A) c.1085+73C>A (n.1085+73C>A) c.1094+73C>A (n.1094+73C>A) c.1238+73C>A (n.1238+73C>A) c.*947+73C>A (n.*947+73C>A) c.1220+73C>A (n.1220+73C>A) c.1280+73C>A (n.1280+73C>A) n.1156+73C>A c.1202+73C>A (n.1202+73C>A) c.1472+73C>A (n.1472+73C>A) c.1481+73C>A (n.1481+73C>A) c.827+73C>A (n.827+73C>A) c.1271+73C>A (n.1271+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765833C= | CA1883866759 | KCNT1 | c.1337+73C= (n.1337+73C=) c.27+73C= n.64+73C= n.76+73C= c.1178+73C= (n.1178+73C=) c.1085+73C= (n.1085+73C=) c.1094+73C= (n.1094+73C=) c.1238+73C= (n.1238+73C=) c.*947+73C= (n.*947+73C=) c.1220+73C= (n.1220+73C=) c.1280+73C= (n.1280+73C=) n.1156+73C= c.1202+73C= (n.1202+73C=) c.1472+73C= (n.1472+73C=) c.1481+73C= (n.1481+73C=) c.827+73C= (n.827+73C=) c.1271+73C= (n.1271+73C=) | |
9 | g.135765833C>T | CA201465835 | KCNT1 | c.1337+73C>T (n.1337+73C>T) c.27+73C>T n.64+73C>T n.76+73C>T c.1178+73C>T (n.1178+73C>T) c.1085+73C>T (n.1085+73C>T) c.1094+73C>T (n.1094+73C>T) c.1238+73C>T (n.1238+73C>T) c.*947+73C>T (n.*947+73C>T) c.1220+73C>T (n.1220+73C>T) c.1280+73C>T (n.1280+73C>T) n.1156+73C>T c.1202+73C>T (n.1202+73C>T) c.1472+73C>T (n.1472+73C>T) c.1481+73C>T (n.1481+73C>T) c.827+73C>T (n.827+73C>T) c.1271+73C>T (n.1271+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765834A= | CA1883866760 | KCNT1 | c.1337+74A= (n.1337+74A=) c.27+74A= n.64+74A= n.76+74A= c.1178+74A= (n.1178+74A=) c.1085+74A= (n.1085+74A=) c.1094+74A= (n.1094+74A=) c.1238+74A= (n.1238+74A=) c.*947+74A= (n.*947+74A=) c.1220+74A= (n.1220+74A=) c.1280+74A= (n.1280+74A=) n.1156+74A= c.1202+74A= (n.1202+74A=) c.1472+74A= (n.1472+74A=) c.1481+74A= (n.1481+74A=) c.827+74A= (n.827+74A=) c.1271+74A= (n.1271+74A=) | |
9 | g.135765834A>G | CA201465836 | KCNT1 | c.1337+74A>G (n.1337+74A>G) c.27+74A>G n.64+74A>G n.76+74A>G c.1178+74A>G (n.1178+74A>G) c.1085+74A>G (n.1085+74A>G) c.1094+74A>G (n.1094+74A>G) c.1238+74A>G (n.1238+74A>G) c.*947+74A>G (n.*947+74A>G) c.1220+74A>G (n.1220+74A>G) c.1280+74A>G (n.1280+74A>G) n.1156+74A>G c.1202+74A>G (n.1202+74A>G) c.1472+74A>G (n.1472+74A>G) c.1481+74A>G (n.1481+74A>G) c.827+74A>G (n.827+74A>G) c.1271+74A>G (n.1271+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765836T>A | CA2692516802 | KCNT1 | c.1337+76T>A (n.1337+76T>A) c.27+76T>A n.64+76T>A n.76+76T>A c.1178+76T>A (n.1178+76T>A) c.1085+76T>A (n.1085+76T>A) c.1094+76T>A (n.1094+76T>A) c.1238+76T>A (n.1238+76T>A) c.*947+76T>A (n.*947+76T>A) c.1220+76T>A (n.1220+76T>A) c.1280+76T>A (n.1280+76T>A) n.1156+76T>A c.1202+76T>A (n.1202+76T>A) c.1472+76T>A (n.1472+76T>A) c.1481+76T>A (n.1481+76T>A) c.827+76T>A (n.827+76T>A) c.1271+76T>A (n.1271+76T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765836T>C | CA1883866762 | KCNT1 | c.1337+76T>C (n.1337+76T>C) c.27+76T>C n.64+76T>C n.76+76T>C c.1178+76T>C (n.1178+76T>C) c.1085+76T>C (n.1085+76T>C) c.1094+76T>C (n.1094+76T>C) c.1238+76T>C (n.1238+76T>C) c.*947+76T>C (n.*947+76T>C) c.1220+76T>C (n.1220+76T>C) c.1280+76T>C (n.1280+76T>C) n.1156+76T>C c.1202+76T>C (n.1202+76T>C) c.1472+76T>C (n.1472+76T>C) c.1481+76T>C (n.1481+76T>C) c.827+76T>C (n.827+76T>C) c.1271+76T>C (n.1271+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765836T= | CA1883866761 | KCNT1 | c.1337+76T= (n.1337+76T=) c.27+76T= n.64+76T= n.76+76T= c.1178+76T= (n.1178+76T=) c.1085+76T= (n.1085+76T=) c.1094+76T= (n.1094+76T=) c.1238+76T= (n.1238+76T=) c.*947+76T= (n.*947+76T=) c.1220+76T= (n.1220+76T=) c.1280+76T= (n.1280+76T=) n.1156+76T= c.1202+76T= (n.1202+76T=) c.1472+76T= (n.1472+76T=) c.1481+76T= (n.1481+76T=) c.827+76T= (n.827+76T=) c.1271+76T= (n.1271+76T=) | |
9 | g.135765837G>A | CA2692516803 | KCNT1 | c.1337+77G>A (n.1337+77G>A) c.27+77G>A n.64+77G>A n.76+77G>A c.1178+77G>A (n.1178+77G>A) c.1085+77G>A (n.1085+77G>A) c.1094+77G>A (n.1094+77G>A) c.1238+77G>A (n.1238+77G>A) c.*947+77G>A (n.*947+77G>A) c.1220+77G>A (n.1220+77G>A) c.1280+77G>A (n.1280+77G>A) n.1156+77G>A c.1202+77G>A (n.1202+77G>A) c.1472+77G>A (n.1472+77G>A) c.1481+77G>A (n.1481+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) c.1271+77G>A (n.1271+77G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765837G>T | CA2692516804 | KCNT1 | c.1337+77G>T (n.1337+77G>T) c.27+77G>T n.64+77G>T n.76+77G>T c.1178+77G>T (n.1178+77G>T) c.1085+77G>T (n.1085+77G>T) c.1094+77G>T (n.1094+77G>T) c.1238+77G>T (n.1238+77G>T) c.*947+77G>T (n.*947+77G>T) c.1220+77G>T (n.1220+77G>T) c.1280+77G>T (n.1280+77G>T) n.1156+77G>T c.1202+77G>T (n.1202+77G>T) c.1472+77G>T (n.1472+77G>T) c.1481+77G>T (n.1481+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) c.1271+77G>T (n.1271+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765838A= | CA1883866763 | KCNT1 | c.1337+78A= (n.1337+78A=) c.27+78A= n.64+78A= n.76+78A= c.1178+78A= (n.1178+78A=) c.1085+78A= (n.1085+78A=) c.1094+78A= (n.1094+78A=) c.1238+78A= (n.1238+78A=) c.*947+78A= (n.*947+78A=) c.1220+78A= (n.1220+78A=) c.1280+78A= (n.1280+78A=) n.1156+78A= c.1202+78A= (n.1202+78A=) c.1472+78A= (n.1472+78A=) c.1481+78A= (n.1481+78A=) c.827+78A= (n.827+78A=) c.1271+78A= (n.1271+78A=) | |
9 | g.135765838A>G | CA1883866764 | KCNT1 | c.1337+78A>G (n.1337+78A>G) c.27+78A>G n.64+78A>G n.76+78A>G c.1178+78A>G (n.1178+78A>G) c.1085+78A>G (n.1085+78A>G) c.1094+78A>G (n.1094+78A>G) c.1238+78A>G (n.1238+78A>G) c.*947+78A>G (n.*947+78A>G) c.1220+78A>G (n.1220+78A>G) c.1280+78A>G (n.1280+78A>G) n.1156+78A>G c.1202+78A>G (n.1202+78A>G) c.1472+78A>G (n.1472+78A>G) c.1481+78A>G (n.1481+78A>G) c.827+78A>G (n.827+78A>G) c.1271+78A>G (n.1271+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765839C>A | CA2692516805 | KCNT1 | c.1337+79C>A (n.1337+79C>A) c.27+79C>A n.64+79C>A n.76+79C>A c.1178+79C>A (n.1178+79C>A) c.1085+79C>A (n.1085+79C>A) c.1094+79C>A (n.1094+79C>A) c.1238+79C>A (n.1238+79C>A) c.*947+79C>A (n.*947+79C>A) c.1220+79C>A (n.1220+79C>A) c.1280+79C>A (n.1280+79C>A) n.1156+79C>A c.1202+79C>A (n.1202+79C>A) c.1472+79C>A (n.1472+79C>A) c.1481+79C>A (n.1481+79C>A) c.827+79C>A (n.827+79C>A) c.1271+79C>A (n.1271+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765839C= | CA1883866765 | KCNT1 | c.1337+79C= (n.1337+79C=) c.27+79C= n.64+79C= n.76+79C= c.1178+79C= (n.1178+79C=) c.1085+79C= (n.1085+79C=) c.1094+79C= (n.1094+79C=) c.1238+79C= (n.1238+79C=) c.*947+79C= (n.*947+79C=) c.1220+79C= (n.1220+79C=) c.1280+79C= (n.1280+79C=) n.1156+79C= c.1202+79C= (n.1202+79C=) c.1472+79C= (n.1472+79C=) c.1481+79C= (n.1481+79C=) c.827+79C= (n.827+79C=) c.1271+79C= (n.1271+79C=) | |
9 | g.135765839C>T | CA201465838 | KCNT1 | c.1337+79C>T (n.1337+79C>T) c.27+79C>T n.64+79C>T n.76+79C>T c.1178+79C>T (n.1178+79C>T) c.1085+79C>T (n.1085+79C>T) c.1094+79C>T (n.1094+79C>T) c.1238+79C>T (n.1238+79C>T) c.*947+79C>T (n.*947+79C>T) c.1220+79C>T (n.1220+79C>T) c.1280+79C>T (n.1280+79C>T) n.1156+79C>T c.1202+79C>T (n.1202+79C>T) c.1472+79C>T (n.1472+79C>T) c.1481+79C>T (n.1481+79C>T) c.827+79C>T (n.827+79C>T) c.1271+79C>T (n.1271+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765840del | CA2579510833 | KCNT1 | c.1337+80del (n.1337+80del) c.27+80del n.64+80del n.76+80del c.1178+80del (n.1178+80del) c.1085+80del (n.1085+80del) c.1094+80del (n.1094+80del) c.1238+80del (n.1238+80del) c.*947+80del (n.*947+80del) c.1220+80del (n.1220+80del) c.1280+80del (n.1280+80del) n.1156+80del c.1202+80del (n.1202+80del) c.1472+80del (n.1472+80del) c.1481+80del (n.1481+80del) c.827+80del (n.827+80del) c.1271+80del (n.1271+80del) | |
9 | g.135765840C>A | CA2692516806 | KCNT1 | c.1337+80C>A (n.1337+80C>A) c.27+80C>A n.64+80C>A n.76+80C>A c.1178+80C>A (n.1178+80C>A) c.1085+80C>A (n.1085+80C>A) c.1094+80C>A (n.1094+80C>A) c.1238+80C>A (n.1238+80C>A) c.*947+80C>A (n.*947+80C>A) c.1220+80C>A (n.1220+80C>A) c.1280+80C>A (n.1280+80C>A) n.1156+80C>A c.1202+80C>A (n.1202+80C>A) c.1472+80C>A (n.1472+80C>A) c.1481+80C>A (n.1481+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) c.1271+80C>A (n.1271+80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765840C= | CA1883866766 | KCNT1 | c.1337+80C= (n.1337+80C=) c.27+80C= n.64+80C= n.76+80C= c.1178+80C= (n.1178+80C=) c.1085+80C= (n.1085+80C=) c.1094+80C= (n.1094+80C=) c.1238+80C= (n.1238+80C=) c.*947+80C= (n.*947+80C=) c.1220+80C= (n.1220+80C=) c.1280+80C= (n.1280+80C=) n.1156+80C= c.1202+80C= (n.1202+80C=) c.1472+80C= (n.1472+80C=) c.1481+80C= (n.1481+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) c.1271+80C= (n.1271+80C=) | |
9 | g.135765840C>G | CA201465842 | KCNT1 | c.1337+80C>G (n.1337+80C>G) c.27+80C>G n.64+80C>G n.76+80C>G c.1178+80C>G (n.1178+80C>G) c.1085+80C>G (n.1085+80C>G) c.1094+80C>G (n.1094+80C>G) c.1238+80C>G (n.1238+80C>G) c.*947+80C>G (n.*947+80C>G) c.1220+80C>G (n.1220+80C>G) c.1280+80C>G (n.1280+80C>G) n.1156+80C>G c.1202+80C>G (n.1202+80C>G) c.1472+80C>G (n.1472+80C>G) c.1481+80C>G (n.1481+80C>G) c.827+80C>G (n.827+80C>G) c.1271+80C>G (n.1271+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765840C>T | CA860983811 | KCNT1 | c.1337+80C>T (n.1337+80C>T) c.27+80C>T n.64+80C>T n.76+80C>T c.1178+80C>T (n.1178+80C>T) c.1085+80C>T (n.1085+80C>T) c.1094+80C>T (n.1094+80C>T) c.1238+80C>T (n.1238+80C>T) c.*947+80C>T (n.*947+80C>T) c.1220+80C>T (n.1220+80C>T) c.1280+80C>T (n.1280+80C>T) n.1156+80C>T c.1202+80C>T (n.1202+80C>T) c.1472+80C>T (n.1472+80C>T) c.1481+80C>T (n.1481+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) c.1271+80C>T (n.1271+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765841G>A | CA13003883 | KCNT1 | c.1337+81G>A (n.1337+81G>A) c.27+81G>A n.64+81G>A n.76+81G>A c.1178+81G>A (n.1178+81G>A) c.1085+81G>A (n.1085+81G>A) c.1094+81G>A (n.1094+81G>A) c.1238+81G>A (n.1238+81G>A) c.*947+81G>A (n.*947+81G>A) c.1220+81G>A (n.1220+81G>A) c.1280+81G>A (n.1280+81G>A) n.1156+81G>A c.1202+81G>A (n.1202+81G>A) c.1472+81G>A (n.1472+81G>A) c.1481+81G>A (n.1481+81G>A) c.827+81G>A (n.827+81G>A) c.1271+81G>A (n.1271+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765841G>C | CA2580897442 | KCNT1 | c.1337+81G>C (n.1337+81G>C) c.27+81G>C n.64+81G>C n.76+81G>C c.1178+81G>C (n.1178+81G>C) c.1085+81G>C (n.1085+81G>C) c.1094+81G>C (n.1094+81G>C) c.1238+81G>C (n.1238+81G>C) c.*947+81G>C (n.*947+81G>C) c.1220+81G>C (n.1220+81G>C) c.1280+81G>C (n.1280+81G>C) n.1156+81G>C c.1202+81G>C (n.1202+81G>C) c.1472+81G>C (n.1472+81G>C) c.1481+81G>C (n.1481+81G>C) c.827+81G>C (n.827+81G>C) c.1271+81G>C (n.1271+81G>C) | |
9 | g.135765841G= | CA1883866767 | KCNT1 | c.1337+81G= (n.1337+81G=) c.27+81G= n.64+81G= n.76+81G= c.1178+81G= (n.1178+81G=) c.1085+81G= (n.1085+81G=) c.1094+81G= (n.1094+81G=) c.1238+81G= (n.1238+81G=) c.*947+81G= (n.*947+81G=) c.1220+81G= (n.1220+81G=) c.1280+81G= (n.1280+81G=) n.1156+81G= c.1202+81G= (n.1202+81G=) c.1472+81G= (n.1472+81G=) c.1481+81G= (n.1481+81G=) c.827+81G= (n.827+81G=) c.1271+81G= (n.1271+81G=) | |
9 | g.135765841G>T | CA2580897441 | KCNT1 | c.1337+81G>T (n.1337+81G>T) c.27+81G>T n.64+81G>T n.76+81G>T c.1178+81G>T (n.1178+81G>T) c.1085+81G>T (n.1085+81G>T) c.1094+81G>T (n.1094+81G>T) c.1238+81G>T (n.1238+81G>T) c.*947+81G>T (n.*947+81G>T) c.1220+81G>T (n.1220+81G>T) c.1280+81G>T (n.1280+81G>T) n.1156+81G>T c.1202+81G>T (n.1202+81G>T) c.1472+81G>T (n.1472+81G>T) c.1481+81G>T (n.1481+81G>T) c.827+81G>T (n.827+81G>T) c.1271+81G>T (n.1271+81G>T) | |
9 | g.135765842T>A | CA2579510834 | KCNT1 | c.1337+82T>A (n.1337+82T>A) c.27+82T>A n.64+82T>A n.76+82T>A c.1178+82T>A (n.1178+82T>A) c.1085+82T>A (n.1085+82T>A) c.1094+82T>A (n.1094+82T>A) c.1238+82T>A (n.1238+82T>A) c.*947+82T>A (n.*947+82T>A) c.1220+82T>A (n.1220+82T>A) c.1280+82T>A (n.1280+82T>A) n.1156+82T>A c.1202+82T>A (n.1202+82T>A) c.1472+82T>A (n.1472+82T>A) c.1481+82T>A (n.1481+82T>A) c.827+82T>A (n.827+82T>A) c.1271+82T>A (n.1271+82T>A) | |
9 | g.135765842T>C | CA2579510835 | KCNT1 | c.1337+82T>C (n.1337+82T>C) c.27+82T>C n.64+82T>C n.76+82T>C c.1178+82T>C (n.1178+82T>C) c.1085+82T>C (n.1085+82T>C) c.1094+82T>C (n.1094+82T>C) c.1238+82T>C (n.1238+82T>C) c.*947+82T>C (n.*947+82T>C) c.1220+82T>C (n.1220+82T>C) c.1280+82T>C (n.1280+82T>C) n.1156+82T>C c.1202+82T>C (n.1202+82T>C) c.1472+82T>C (n.1472+82T>C) c.1481+82T>C (n.1481+82T>C) c.827+82T>C (n.827+82T>C) c.1271+82T>C (n.1271+82T>C) | |
9 | g.135765843C>A | CA2692516807 | KCNT1 | c.1337+83C>A (n.1337+83C>A) c.27+83C>A n.64+83C>A n.76+83C>A c.1178+83C>A (n.1178+83C>A) c.1085+83C>A (n.1085+83C>A) c.1094+83C>A (n.1094+83C>A) c.1238+83C>A (n.1238+83C>A) c.*947+83C>A (n.*947+83C>A) c.1220+83C>A (n.1220+83C>A) c.1280+83C>A (n.1280+83C>A) n.1156+83C>A c.1202+83C>A (n.1202+83C>A) c.1472+83C>A (n.1472+83C>A) c.1481+83C>A (n.1481+83C>A) c.827+83C>A (n.827+83C>A) c.1271+83C>A (n.1271+83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765843C= | CA1883866768 | KCNT1 | c.1337+83C= (n.1337+83C=) c.27+83C= n.64+83C= n.76+83C= c.1178+83C= (n.1178+83C=) c.1085+83C= (n.1085+83C=) c.1094+83C= (n.1094+83C=) c.1238+83C= (n.1238+83C=) c.*947+83C= (n.*947+83C=) c.1220+83C= (n.1220+83C=) c.1280+83C= (n.1280+83C=) n.1156+83C= c.1202+83C= (n.1202+83C=) c.1472+83C= (n.1472+83C=) c.1481+83C= (n.1481+83C=) c.827+83C= (n.827+83C=) c.1271+83C= (n.1271+83C=) | |
9 | g.135765843C>T | CA201465847 | KCNT1 | c.1337+83C>T (n.1337+83C>T) c.27+83C>T n.64+83C>T n.76+83C>T c.1178+83C>T (n.1178+83C>T) c.1085+83C>T (n.1085+83C>T) c.1094+83C>T (n.1094+83C>T) c.1238+83C>T (n.1238+83C>T) c.*947+83C>T (n.*947+83C>T) c.1220+83C>T (n.1220+83C>T) c.1280+83C>T (n.1280+83C>T) n.1156+83C>T c.1202+83C>T (n.1202+83C>T) c.1472+83C>T (n.1472+83C>T) c.1481+83C>T (n.1481+83C>T) c.827+83C>T (n.827+83C>T) c.1271+83C>T (n.1271+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765844G>A | CA201465852 | KCNT1 | c.1337+84G>A (n.1337+84G>A) c.27+84G>A n.64+84G>A n.76+84G>A c.1178+84G>A (n.1178+84G>A) c.1085+84G>A (n.1085+84G>A) c.1094+84G>A (n.1094+84G>A) c.1238+84G>A (n.1238+84G>A) c.*947+84G>A (n.*947+84G>A) c.1220+84G>A (n.1220+84G>A) c.1280+84G>A (n.1280+84G>A) n.1156+84G>A c.1202+84G>A (n.1202+84G>A) c.1472+84G>A (n.1472+84G>A) c.1481+84G>A (n.1481+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) c.1271+84G>A (n.1271+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765844G= | CA1883866769 | KCNT1 | c.1337+84G= (n.1337+84G=) c.27+84G= n.64+84G= n.76+84G= c.1178+84G= (n.1178+84G=) c.1085+84G= (n.1085+84G=) c.1094+84G= (n.1094+84G=) c.1238+84G= (n.1238+84G=) c.*947+84G= (n.*947+84G=) c.1220+84G= (n.1220+84G=) c.1280+84G= (n.1280+84G=) n.1156+84G= c.1202+84G= (n.1202+84G=) c.1472+84G= (n.1472+84G=) c.1481+84G= (n.1481+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) c.1271+84G= (n.1271+84G=) | |
9 | g.135765844G>T | CA1129962284 | KCNT1 | c.1337+84G>T (n.1337+84G>T) c.27+84G>T n.64+84G>T n.76+84G>T c.1178+84G>T (n.1178+84G>T) c.1085+84G>T (n.1085+84G>T) c.1094+84G>T (n.1094+84G>T) c.1238+84G>T (n.1238+84G>T) c.*947+84G>T (n.*947+84G>T) c.1220+84G>T (n.1220+84G>T) c.1280+84G>T (n.1280+84G>T) n.1156+84G>T c.1202+84G>T (n.1202+84G>T) c.1472+84G>T (n.1472+84G>T) c.1481+84G>T (n.1481+84G>T) c.827+84G>T (n.827+84G>T) c.1271+84G>T (n.1271+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765845C>A | CA2579510836 | KCNT1 | c.1337+85C>A (n.1337+85C>A) c.27+85C>A n.64+85C>A n.76+85C>A c.1178+85C>A (n.1178+85C>A) c.1085+85C>A (n.1085+85C>A) c.1094+85C>A (n.1094+85C>A) c.1238+85C>A (n.1238+85C>A) c.*947+85C>A (n.*947+85C>A) c.1220+85C>A (n.1220+85C>A) c.1280+85C>A (n.1280+85C>A) n.1156+85C>A c.1202+85C>A (n.1202+85C>A) c.1472+85C>A (n.1472+85C>A) c.1481+85C>A (n.1481+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) c.1271+85C>A (n.1271+85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765845C>T | CA2692516809 | KCNT1 | c.1337+85C>T (n.1337+85C>T) c.27+85C>T n.64+85C>T n.76+85C>T c.1178+85C>T (n.1178+85C>T) c.1085+85C>T (n.1085+85C>T) c.1094+85C>T (n.1094+85C>T) c.1238+85C>T (n.1238+85C>T) c.*947+85C>T (n.*947+85C>T) c.1220+85C>T (n.1220+85C>T) c.1280+85C>T (n.1280+85C>T) n.1156+85C>T c.1202+85C>T (n.1202+85C>T) c.1472+85C>T (n.1472+85C>T) c.1481+85C>T (n.1481+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) c.1271+85C>T (n.1271+85C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765848_135765849del | CA2692516808 | KCNT1 | c.1337+88_1337+89del (n.1337+88_1337+89del) c.27+88_27+89del n.64+88_64+89del n.76+88_76+89del c.1178+88_1178+89del (n.1178+88_1178+89del) c.1085+88_1085+89del (n.1085+88_1085+89del) c.1094+88_1094+89del (n.1094+88_1094+89del) c.1238+88_1238+89del (n.1238+88_1238+89del) c.*947+88_*947+89del (n.*947+88_*947+89del) c.1220+88_1220+89del (n.1220+88_1220+89del) c.1280+88_1280+89del (n.1280+88_1280+89del) n.1156+88_1156+89del c.1202+88_1202+89del (n.1202+88_1202+89del) c.1472+88_1472+89del (n.1472+88_1472+89del) c.1481+88_1481+89del (n.1481+88_1481+89del) c.827+88_827+89del (n.827+88_827+89del) c.1271+88_1271+89del (n.1271+88_1271+89del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765846T>C | CA860983818 | KCNT1 | c.1337+86T>C (n.1337+86T>C) c.27+86T>C n.64+86T>C n.76+86T>C c.1178+86T>C (n.1178+86T>C) c.1085+86T>C (n.1085+86T>C) c.1094+86T>C (n.1094+86T>C) c.1238+86T>C (n.1238+86T>C) c.*947+86T>C (n.*947+86T>C) c.1220+86T>C (n.1220+86T>C) c.1280+86T>C (n.1280+86T>C) n.1156+86T>C c.1202+86T>C (n.1202+86T>C) c.1472+86T>C (n.1472+86T>C) c.1481+86T>C (n.1481+86T>C) c.827+86T>C (n.827+86T>C) c.1271+86T>C (n.1271+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765846T= | CA1883866770 | KCNT1 | c.1337+86T= (n.1337+86T=) c.27+86T= n.64+86T= n.76+86T= c.1178+86T= (n.1178+86T=) c.1085+86T= (n.1085+86T=) c.1094+86T= (n.1094+86T=) c.1238+86T= (n.1238+86T=) c.*947+86T= (n.*947+86T=) c.1220+86T= (n.1220+86T=) c.1280+86T= (n.1280+86T=) n.1156+86T= c.1202+86T= (n.1202+86T=) c.1472+86T= (n.1472+86T=) c.1481+86T= (n.1481+86T=) c.827+86T= (n.827+86T=) c.1271+86T= (n.1271+86T=) | |
9 | g.135765847C>A | CA1883866772 | KCNT1 | c.1337+87C>A (n.1337+87C>A) c.27+87C>A n.64+87C>A n.76+87C>A c.1178+87C>A (n.1178+87C>A) c.1085+87C>A (n.1085+87C>A) c.1094+87C>A (n.1094+87C>A) c.1238+87C>A (n.1238+87C>A) c.*947+87C>A (n.*947+87C>A) c.1220+87C>A (n.1220+87C>A) c.1280+87C>A (n.1280+87C>A) n.1156+87C>A c.1202+87C>A (n.1202+87C>A) c.1472+87C>A (n.1472+87C>A) c.1481+87C>A (n.1481+87C>A) c.827+87C>A (n.827+87C>A) c.1271+87C>A (n.1271+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765847C= | CA1883866771 | KCNT1 | c.1337+87C= (n.1337+87C=) c.27+87C= n.64+87C= n.76+87C= c.1178+87C= (n.1178+87C=) c.1085+87C= (n.1085+87C=) c.1094+87C= (n.1094+87C=) c.1238+87C= (n.1238+87C=) c.*947+87C= (n.*947+87C=) c.1220+87C= (n.1220+87C=) c.1280+87C= (n.1280+87C=) n.1156+87C= c.1202+87C= (n.1202+87C=) c.1472+87C= (n.1472+87C=) c.1481+87C= (n.1481+87C=) c.827+87C= (n.827+87C=) c.1271+87C= (n.1271+87C=) | |
9 | g.135765848T>C | CA2692516810 | KCNT1 | c.1337+88T>C (n.1337+88T>C) c.27+88T>C n.64+88T>C n.76+88T>C c.1178+88T>C (n.1178+88T>C) c.1085+88T>C (n.1085+88T>C) c.1094+88T>C (n.1094+88T>C) c.1238+88T>C (n.1238+88T>C) c.*947+88T>C (n.*947+88T>C) c.1220+88T>C (n.1220+88T>C) c.1280+88T>C (n.1280+88T>C) n.1156+88T>C c.1202+88T>C (n.1202+88T>C) c.1472+88T>C (n.1472+88T>C) c.1481+88T>C (n.1481+88T>C) c.827+88T>C (n.827+88T>C) c.1271+88T>C (n.1271+88T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849C>A | CA2579510837 | KCNT1 | c.1337+89C>A (n.1337+89C>A) c.27+89C>A n.64+89C>A n.76+89C>A c.1178+89C>A (n.1178+89C>A) c.1085+89C>A (n.1085+89C>A) c.1094+89C>A (n.1094+89C>A) c.1238+89C>A (n.1238+89C>A) c.*947+89C>A (n.*947+89C>A) c.1220+89C>A (n.1220+89C>A) c.1280+89C>A (n.1280+89C>A) n.1156+89C>A c.1202+89C>A (n.1202+89C>A) c.1472+89C>A (n.1472+89C>A) c.1481+89C>A (n.1481+89C>A) c.827+89C>A (n.827+89C>A) c.1271+89C>A (n.1271+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849C>T | CA2692516811 | KCNT1 | c.1337+89C>T (n.1337+89C>T) c.27+89C>T n.64+89C>T n.76+89C>T c.1178+89C>T (n.1178+89C>T) c.1085+89C>T (n.1085+89C>T) c.1094+89C>T (n.1094+89C>T) c.1238+89C>T (n.1238+89C>T) c.*947+89C>T (n.*947+89C>T) c.1220+89C>T (n.1220+89C>T) c.1280+89C>T (n.1280+89C>T) n.1156+89C>T c.1202+89C>T (n.1202+89C>T) c.1472+89C>T (n.1472+89C>T) c.1481+89C>T (n.1481+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) c.1271+89C>T (n.1271+89C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849_135765850insA | CA2692516812 | KCNT1 | c.1337+89_1337+90insA (n.1337+89_1337+90insA) c.27+89_27+90insA n.64+89_64+90insA n.76+89_76+90insA c.1178+89_1178+90insA (n.1178+89_1178+90insA) c.1085+89_1085+90insA (n.1085+89_1085+90insA) c.1094+89_1094+90insA (n.1094+89_1094+90insA) c.1238+89_1238+90insA (n.1238+89_1238+90insA) c.*947+89_*947+90insA (n.*947+89_*947+90insA) c.1220+89_1220+90insA (n.1220+89_1220+90insA) c.1280+89_1280+90insA (n.1280+89_1280+90insA) n.1156+89_1156+90insA c.1202+89_1202+90insA (n.1202+89_1202+90insA) c.1472+89_1472+90insA (n.1472+89_1472+90insA) c.1481+89_1481+90insA (n.1481+89_1481+90insA) c.827+89_827+90insA (n.827+89_827+90insA) c.1271+89_1271+90insA (n.1271+89_1271+90insA) | gnomAD v4 |
9 | g.135765850C>A | CA1883866774 | KCNT1 | c.1337+90C>A (n.1337+90C>A) c.27+90C>A n.64+90C>A n.76+90C>A c.1178+90C>A (n.1178+90C>A) c.1085+90C>A (n.1085+90C>A) c.1094+90C>A (n.1094+90C>A) c.1238+90C>A (n.1238+90C>A) c.*947+90C>A (n.*947+90C>A) c.1220+90C>A (n.1220+90C>A) c.1280+90C>A (n.1280+90C>A) n.1156+90C>A c.1202+90C>A (n.1202+90C>A) c.1472+90C>A (n.1472+90C>A) c.1481+90C>A (n.1481+90C>A) c.827+90C>A (n.827+90C>A) c.1271+90C>A (n.1271+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765850C= | CA1883866773 | KCNT1 | c.1337+90C= (n.1337+90C=) c.27+90C= n.64+90C= n.76+90C= c.1178+90C= (n.1178+90C=) c.1085+90C= (n.1085+90C=) c.1094+90C= (n.1094+90C=) c.1238+90C= (n.1238+90C=) c.*947+90C= (n.*947+90C=) c.1220+90C= (n.1220+90C=) c.1280+90C= (n.1280+90C=) n.1156+90C= c.1202+90C= (n.1202+90C=) c.1472+90C= (n.1472+90C=) c.1481+90C= (n.1481+90C=) c.827+90C= (n.827+90C=) c.1271+90C= (n.1271+90C=) | |
9 | g.135765850C>T | CA467698204 | KCNT1 | c.1337+90C>T (n.1337+90C>T) c.27+90C>T n.64+90C>T n.76+90C>T c.1178+90C>T (n.1178+90C>T) c.1085+90C>T (n.1085+90C>T) c.1094+90C>T (n.1094+90C>T) c.1238+90C>T (n.1238+90C>T) c.*947+90C>T (n.*947+90C>T) c.1220+90C>T (n.1220+90C>T) c.1280+90C>T (n.1280+90C>T) n.1156+90C>T c.1202+90C>T (n.1202+90C>T) c.1472+90C>T (n.1472+90C>T) c.1481+90C>T (n.1481+90C>T) c.827+90C>T (n.827+90C>T) c.1271+90C>T (n.1271+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765851T>C | CA2692516813 | KCNT1 | c.1337+91T>C (n.1337+91T>C) c.27+91T>C n.64+91T>C n.76+91T>C c.1178+91T>C (n.1178+91T>C) c.1085+91T>C (n.1085+91T>C) c.1094+91T>C (n.1094+91T>C) c.1238+91T>C (n.1238+91T>C) c.*947+91T>C (n.*947+91T>C) c.1220+91T>C (n.1220+91T>C) c.1280+91T>C (n.1280+91T>C) n.1156+91T>C c.1202+91T>C (n.1202+91T>C) c.1472+91T>C (n.1472+91T>C) c.1481+91T>C (n.1481+91T>C) c.827+91T>C (n.827+91T>C) c.1271+91T>C (n.1271+91T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765851T>G | CA2579510838 | KCNT1 | c.1337+91T>G (n.1337+91T>G) c.27+91T>G n.64+91T>G n.76+91T>G c.1178+91T>G (n.1178+91T>G) c.1085+91T>G (n.1085+91T>G) c.1094+91T>G (n.1094+91T>G) c.1238+91T>G (n.1238+91T>G) c.*947+91T>G (n.*947+91T>G) c.1220+91T>G (n.1220+91T>G) c.1280+91T>G (n.1280+91T>G) n.1156+91T>G c.1202+91T>G (n.1202+91T>G) c.1472+91T>G (n.1472+91T>G) c.1481+91T>G (n.1481+91T>G) c.827+91T>G (n.827+91T>G) c.1271+91T>G (n.1271+91T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765852G>A | CA2692516814 | KCNT1 | c.1337+92G>A (n.1337+92G>A) c.27+92G>A n.64+92G>A n.76+92G>A c.1178+92G>A (n.1178+92G>A) c.1085+92G>A (n.1085+92G>A) c.1094+92G>A (n.1094+92G>A) c.1238+92G>A (n.1238+92G>A) c.*947+92G>A (n.*947+92G>A) c.1220+92G>A (n.1220+92G>A) c.1280+92G>A (n.1280+92G>A) n.1156+92G>A c.1202+92G>A (n.1202+92G>A) c.1472+92G>A (n.1472+92G>A) c.1481+92G>A (n.1481+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) c.1271+92G>A (n.1271+92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765853G>A | CA2692516815 | KCNT1 | c.1337+93G>A (n.1337+93G>A) c.27+93G>A n.64+93G>A n.76+93G>A c.1178+93G>A (n.1178+93G>A) c.1085+93G>A (n.1085+93G>A) c.1094+93G>A (n.1094+93G>A) c.1238+93G>A (n.1238+93G>A) c.*947+93G>A (n.*947+93G>A) c.1220+93G>A (n.1220+93G>A) c.1280+93G>A (n.1280+93G>A) n.1156+93G>A c.1202+93G>A (n.1202+93G>A) c.1472+93G>A (n.1472+93G>A) c.1481+93G>A (n.1481+93G>A) c.827+93G>A (n.827+93G>A) c.1271+93G>A (n.1271+93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765853G>T | CA2692516816 | KCNT1 | c.1337+93G>T (n.1337+93G>T) c.27+93G>T n.64+93G>T n.76+93G>T c.1178+93G>T (n.1178+93G>T) c.1085+93G>T (n.1085+93G>T) c.1094+93G>T (n.1094+93G>T) c.1238+93G>T (n.1238+93G>T) c.*947+93G>T (n.*947+93G>T) c.1220+93G>T (n.1220+93G>T) c.1280+93G>T (n.1280+93G>T) n.1156+93G>T c.1202+93G>T (n.1202+93G>T) c.1472+93G>T (n.1472+93G>T) c.1481+93G>T (n.1481+93G>T) c.827+93G>T (n.827+93G>T) c.1271+93G>T (n.1271+93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765854C>A | CA2579510839 | KCNT1 | c.1337+94C>A (n.1337+94C>A) c.27+94C>A n.64+94C>A n.76+94C>A c.1178+94C>A (n.1178+94C>A) c.1085+94C>A (n.1085+94C>A) c.1094+94C>A (n.1094+94C>A) c.1238+94C>A (n.1238+94C>A) c.*947+94C>A (n.*947+94C>A) c.1220+94C>A (n.1220+94C>A) c.1280+94C>A (n.1280+94C>A) n.1156+94C>A c.1202+94C>A (n.1202+94C>A) c.1472+94C>A (n.1472+94C>A) c.1481+94C>A (n.1481+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) c.1271+94C>A (n.1271+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765854C= | CA1883866775 | KCNT1 | c.1337+94C= (n.1337+94C=) c.27+94C= n.64+94C= n.76+94C= c.1178+94C= (n.1178+94C=) c.1085+94C= (n.1085+94C=) c.1094+94C= (n.1094+94C=) c.1238+94C= (n.1238+94C=) c.*947+94C= (n.*947+94C=) c.1220+94C= (n.1220+94C=) c.1280+94C= (n.1280+94C=) n.1156+94C= c.1202+94C= (n.1202+94C=) c.1472+94C= (n.1472+94C=) c.1481+94C= (n.1481+94C=) c.827+94C= (n.827+94C=) c.1271+94C= (n.1271+94C=) | |
9 | g.135765854C>T | CA1883866776 | KCNT1 | c.1337+94C>T (n.1337+94C>T) c.27+94C>T n.64+94C>T n.76+94C>T c.1178+94C>T (n.1178+94C>T) c.1085+94C>T (n.1085+94C>T) c.1094+94C>T (n.1094+94C>T) c.1238+94C>T (n.1238+94C>T) c.*947+94C>T (n.*947+94C>T) c.1220+94C>T (n.1220+94C>T) c.1280+94C>T (n.1280+94C>T) n.1156+94C>T c.1202+94C>T (n.1202+94C>T) c.1472+94C>T (n.1472+94C>T) c.1481+94C>T (n.1481+94C>T) c.827+94C>T (n.827+94C>T) c.1271+94C>T (n.1271+94C>T) | dbSNP |
9 | g.135765855C>A | CA2579510840 | KCNT1 | c.1337+95C>A (n.1337+95C>A) c.27+95C>A n.64+95C>A n.76+95C>A c.1178+95C>A (n.1178+95C>A) c.1085+95C>A (n.1085+95C>A) c.1094+95C>A (n.1094+95C>A) c.1238+95C>A (n.1238+95C>A) c.*947+95C>A (n.*947+95C>A) c.1220+95C>A (n.1220+95C>A) c.1280+95C>A (n.1280+95C>A) n.1156+95C>A c.1202+95C>A (n.1202+95C>A) c.1472+95C>A (n.1472+95C>A) c.1481+95C>A (n.1481+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) c.1271+95C>A (n.1271+95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765855C= | CA1883866777 | KCNT1 | c.1337+95C= (n.1337+95C=) c.27+95C= n.64+95C= n.76+95C= c.1178+95C= (n.1178+95C=) c.1085+95C= (n.1085+95C=) c.1094+95C= (n.1094+95C=) c.1238+95C= (n.1238+95C=) c.*947+95C= (n.*947+95C=) c.1220+95C= (n.1220+95C=) c.1280+95C= (n.1280+95C=) n.1156+95C= c.1202+95C= (n.1202+95C=) c.1472+95C= (n.1472+95C=) c.1481+95C= (n.1481+95C=) c.827+95C= (n.827+95C=) c.1271+95C= (n.1271+95C=) | |
9 | g.135765855C>T | CA860983825 | KCNT1 | c.1337+95C>T (n.1337+95C>T) c.27+95C>T n.64+95C>T n.76+95C>T c.1178+95C>T (n.1178+95C>T) c.1085+95C>T (n.1085+95C>T) c.1094+95C>T (n.1094+95C>T) c.1238+95C>T (n.1238+95C>T) c.*947+95C>T (n.*947+95C>T) c.1220+95C>T (n.1220+95C>T) c.1280+95C>T (n.1280+95C>T) n.1156+95C>T c.1202+95C>T (n.1202+95C>T) c.1472+95C>T (n.1472+95C>T) c.1481+95C>T (n.1481+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) c.1271+95C>T (n.1271+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765856A= | CA1883866778 | KCNT1 | c.1337+96A= (n.1337+96A=) c.27+96A= n.64+96A= n.76+96A= c.1178+96A= (n.1178+96A=) c.1085+96A= (n.1085+96A=) c.1094+96A= (n.1094+96A=) c.1238+96A= (n.1238+96A=) c.*947+96A= (n.*947+96A=) c.1220+96A= (n.1220+96A=) c.1280+96A= (n.1280+96A=) n.1156+96A= c.1202+96A= (n.1202+96A=) c.1472+96A= (n.1472+96A=) c.1481+96A= (n.1481+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) c.1271+96A= (n.1271+96A=) | |
9 | g.135765857del | CA2692516817 | KCNT1 | c.1337+97del (n.1337+97del) c.27+97del n.64+97del n.76+97del c.1178+97del (n.1178+97del) c.1085+97del (n.1085+97del) c.1094+97del (n.1094+97del) c.1238+97del (n.1238+97del) c.*947+97del (n.*947+97del) c.1220+97del (n.1220+97del) c.1280+97del (n.1280+97del) n.1156+97del c.1202+97del (n.1202+97del) c.1472+97del (n.1472+97del) c.1481+97del (n.1481+97del) c.827+97del (n.827+97del) c.1271+97del (n.1271+97del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765857A= | CA1883866779 | KCNT1 | c.1337+97A= (n.1337+97A=) c.27+97A= n.64+97A= n.76+97A= c.1178+97A= (n.1178+97A=) c.1085+97A= (n.1085+97A=) c.1094+97A= (n.1094+97A=) c.1238+97A= (n.1238+97A=) c.*947+97A= (n.*947+97A=) c.1220+97A= (n.1220+97A=) c.1280+97A= (n.1280+97A=) n.1156+97A= c.1202+97A= (n.1202+97A=) c.1472+97A= (n.1472+97A=) c.1481+97A= (n.1481+97A=) c.827+97A= (n.827+97A=) c.1271+97A= (n.1271+97A=) | |
9 | g.135765857A>C | CA2692516818 | KCNT1 | c.1337+97A>C (n.1337+97A>C) c.27+97A>C n.64+97A>C n.76+97A>C c.1178+97A>C (n.1178+97A>C) c.1085+97A>C (n.1085+97A>C) c.1094+97A>C (n.1094+97A>C) c.1238+97A>C (n.1238+97A>C) c.*947+97A>C (n.*947+97A>C) c.1220+97A>C (n.1220+97A>C) c.1280+97A>C (n.1280+97A>C) n.1156+97A>C c.1202+97A>C (n.1202+97A>C) c.1472+97A>C (n.1472+97A>C) c.1481+97A>C (n.1481+97A>C) c.827+97A>C (n.827+97A>C) c.1271+97A>C (n.1271+97A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765857A>G | CA201465858 | KCNT1 | c.1337+97A>G (n.1337+97A>G) c.27+97A>G n.64+97A>G n.76+97A>G c.1178+97A>G (n.1178+97A>G) c.1085+97A>G (n.1085+97A>G) c.1094+97A>G (n.1094+97A>G) c.1238+97A>G (n.1238+97A>G) c.*947+97A>G (n.*947+97A>G) c.1220+97A>G (n.1220+97A>G) c.1280+97A>G (n.1280+97A>G) n.1156+97A>G c.1202+97A>G (n.1202+97A>G) c.1472+97A>G (n.1472+97A>G) c.1481+97A>G (n.1481+97A>G) c.827+97A>G (n.827+97A>G) c.1271+97A>G (n.1271+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765865_135765873dup | CA201465855 | KCNT1 | c.1337+105_1337+113dup (n.1337+105_1337+113dup) c.27+105_27+113dup n.64+105_64+113dup n.76+105_76+113dup c.1178+105_1178+113dup (n.1178+105_1178+113dup) c.1085+105_1085+113dup (n.1085+105_1085+113dup) c.1094+105_1094+113dup (n.1094+105_1094+113dup) c.1238+105_1238+113dup (n.1238+105_1238+113dup) c.*947+105_*947+113dup (n.*947+105_*947+113dup) c.1220+105_1220+113dup (n.1220+105_1220+113dup) c.1280+105_1280+113dup (n.1280+105_1280+113dup) n.1156+105_1156+113dup c.1202+105_1202+113dup (n.1202+105_1202+113dup) c.1472+105_1472+113dup (n.1472+105_1472+113dup) c.1481+105_1481+113dup (n.1481+105_1481+113dup) c.827+105_827+113dup (n.827+105_827+113dup) c.1271+105_1271+113dup (n.1271+105_1271+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765865_135765873del | CA1129962287 | KCNT1 | c.1337+105_1337+113del (n.1337+105_1337+113del) c.27+105_27+113del n.64+105_64+113del n.76+105_76+113del c.1178+105_1178+113del (n.1178+105_1178+113del) c.1085+105_1085+113del (n.1085+105_1085+113del) c.1094+105_1094+113del (n.1094+105_1094+113del) c.1238+105_1238+113del (n.1238+105_1238+113del) c.*947+105_*947+113del (n.*947+105_*947+113del) c.1220+105_1220+113del (n.1220+105_1220+113del) c.1280+105_1280+113del (n.1280+105_1280+113del) n.1156+105_1156+113del c.1202+105_1202+113del (n.1202+105_1202+113del) c.1472+105_1472+113del (n.1472+105_1472+113del) c.1481+105_1481+113del (n.1481+105_1481+113del) c.827+105_827+113del (n.827+105_827+113del) c.1271+105_1271+113del (n.1271+105_1271+113del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>A | CA2692516819 | KCNT1 | c.1337+98T>A (n.1337+98T>A) c.27+98T>A n.64+98T>A n.76+98T>A c.1178+98T>A (n.1178+98T>A) c.1085+98T>A (n.1085+98T>A) c.1094+98T>A (n.1094+98T>A) c.1238+98T>A (n.1238+98T>A) c.*947+98T>A (n.*947+98T>A) c.1220+98T>A (n.1220+98T>A) c.1280+98T>A (n.1280+98T>A) n.1156+98T>A c.1202+98T>A (n.1202+98T>A) c.1472+98T>A (n.1472+98T>A) c.1481+98T>A (n.1481+98T>A) c.827+98T>A (n.827+98T>A) c.1271+98T>A (n.1271+98T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>C | CA2692516820 | KCNT1 | c.1337+98T>C (n.1337+98T>C) c.27+98T>C n.64+98T>C n.76+98T>C c.1178+98T>C (n.1178+98T>C) c.1085+98T>C (n.1085+98T>C) c.1094+98T>C (n.1094+98T>C) c.1238+98T>C (n.1238+98T>C) c.*947+98T>C (n.*947+98T>C) c.1220+98T>C (n.1220+98T>C) c.1280+98T>C (n.1280+98T>C) n.1156+98T>C c.1202+98T>C (n.1202+98T>C) c.1472+98T>C (n.1472+98T>C) c.1481+98T>C (n.1481+98T>C) c.827+98T>C (n.827+98T>C) c.1271+98T>C (n.1271+98T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>G | CA2692516821 | KCNT1 | c.1337+98T>G (n.1337+98T>G) c.27+98T>G n.64+98T>G n.76+98T>G c.1178+98T>G (n.1178+98T>G) c.1085+98T>G (n.1085+98T>G) c.1094+98T>G (n.1094+98T>G) c.1238+98T>G (n.1238+98T>G) c.*947+98T>G (n.*947+98T>G) c.1220+98T>G (n.1220+98T>G) c.1280+98T>G (n.1280+98T>G) n.1156+98T>G c.1202+98T>G (n.1202+98T>G) c.1472+98T>G (n.1472+98T>G) c.1481+98T>G (n.1481+98T>G) c.827+98T>G (n.827+98T>G) c.1271+98T>G (n.1271+98T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765859G>A | CA2579510841 | KCNT1 | c.1337+99G>A (n.1337+99G>A) c.27+99G>A n.64+99G>A n.76+99G>A c.1178+99G>A (n.1178+99G>A) c.1085+99G>A (n.1085+99G>A) c.1094+99G>A (n.1094+99G>A) c.1238+99G>A (n.1238+99G>A) c.*947+99G>A (n.*947+99G>A) c.1220+99G>A (n.1220+99G>A) c.1280+99G>A (n.1280+99G>A) n.1156+99G>A c.1202+99G>A (n.1202+99G>A) c.1472+99G>A (n.1472+99G>A) c.1481+99G>A (n.1481+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) c.1271+99G>A (n.1271+99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765859G>T | CA2692516822 | KCNT1 | c.1337+99G>T (n.1337+99G>T) c.27+99G>T n.64+99G>T n.76+99G>T c.1178+99G>T (n.1178+99G>T) c.1085+99G>T (n.1085+99G>T) c.1094+99G>T (n.1094+99G>T) c.1238+99G>T (n.1238+99G>T) c.*947+99G>T (n.*947+99G>T) c.1220+99G>T (n.1220+99G>T) c.1280+99G>T (n.1280+99G>T) n.1156+99G>T c.1202+99G>T (n.1202+99G>T) c.1472+99G>T (n.1472+99G>T) c.1481+99G>T (n.1481+99G>T) c.827+99G>T (n.827+99G>T) c.1271+99G>T (n.1271+99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765860A>G | CA2692516823 | KCNT1 | c.1337+100A>G (n.1337+100A>G) c.27+100A>G n.64+100A>G n.76+100A>G c.1178+100A>G (n.1178+100A>G) c.1085+100A>G (n.1085+100A>G) c.1094+100A>G (n.1094+100A>G) c.1238+100A>G (n.1238+100A>G) c.*947+100A>G (n.*947+100A>G) c.1220+100A>G (n.1220+100A>G) c.1280+100A>G (n.1280+100A>G) n.1156+100A>G c.1202+100A>G (n.1202+100A>G) c.1472+100A>G (n.1472+100A>G) c.1481+100A>G (n.1481+100A>G) c.827+100A>G (n.827+100A>G) c.1271+100A>G (n.1271+100A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765861G>A | CA2692516824 | KCNT1 | c.1337+101G>A (n.1337+101G>A) c.27+101G>A n.64+101G>A n.76+101G>A c.1178+101G>A (n.1178+101G>A) c.1085+101G>A (n.1085+101G>A) c.1094+101G>A (n.1094+101G>A) c.1238+101G>A (n.1238+101G>A) c.*947+101G>A (n.*947+101G>A) c.1220+101G>A (n.1220+101G>A) c.1280+101G>A (n.1280+101G>A) n.1156+101G>A c.1202+101G>A (n.1202+101G>A) c.1472+101G>A (n.1472+101G>A) c.1481+101G>A (n.1481+101G>A) c.827+101G>A (n.827+101G>A) c.1271+101G>A (n.1271+101G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765861G>C | CA860983832 | KCNT1 | c.1337+101G>C (n.1337+101G>C) c.27+101G>C n.64+101G>C n.76+101G>C c.1178+101G>C (n.1178+101G>C) c.1085+101G>C (n.1085+101G>C) c.1094+101G>C (n.1094+101G>C) c.1238+101G>C (n.1238+101G>C) c.*947+101G>C (n.*947+101G>C) c.1220+101G>C (n.1220+101G>C) c.1280+101G>C (n.1280+101G>C) n.1156+101G>C c.1202+101G>C (n.1202+101G>C) c.1472+101G>C (n.1472+101G>C) c.1481+101G>C (n.1481+101G>C) c.827+101G>C (n.827+101G>C) c.1271+101G>C (n.1271+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765861G= | CA1883866780 | KCNT1 | c.1337+101G= (n.1337+101G=) c.27+101G= n.64+101G= n.76+101G= c.1178+101G= (n.1178+101G=) c.1085+101G= (n.1085+101G=) c.1094+101G= (n.1094+101G=) c.1238+101G= (n.1238+101G=) c.*947+101G= (n.*947+101G=) c.1220+101G= (n.1220+101G=) c.1280+101G= (n.1280+101G=) n.1156+101G= c.1202+101G= (n.1202+101G=) c.1472+101G= (n.1472+101G=) c.1481+101G= (n.1481+101G=) c.827+101G= (n.827+101G=) c.1271+101G= (n.1271+101G=) | |
9 | g.135765861G>T | CA2692516825 | KCNT1 | c.1337+101G>T (n.1337+101G>T) c.27+101G>T n.64+101G>T n.76+101G>T c.1178+101G>T (n.1178+101G>T) c.1085+101G>T (n.1085+101G>T) c.1094+101G>T (n.1094+101G>T) c.1238+101G>T (n.1238+101G>T) c.*947+101G>T (n.*947+101G>T) c.1220+101G>T (n.1220+101G>T) c.1280+101G>T (n.1280+101G>T) n.1156+101G>T c.1202+101G>T (n.1202+101G>T) c.1472+101G>T (n.1472+101G>T) c.1481+101G>T (n.1481+101G>T) c.827+101G>T (n.827+101G>T) c.1271+101G>T (n.1271+101G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765862A>C | CA2786247483 | KCNT1 | c.1337+102A>C (n.1337+102A>C) c.27+102A>C n.64+102A>C n.76+102A>C c.1178+102A>C (n.1178+102A>C) c.1085+102A>C (n.1085+102A>C) c.1094+102A>C (n.1094+102A>C) c.1238+102A>C (n.1238+102A>C) c.*947+102A>C (n.*947+102A>C) c.1220+102A>C (n.1220+102A>C) c.1280+102A>C (n.1280+102A>C) n.1156+102A>C c.1202+102A>C (n.1202+102A>C) c.1472+102A>C (n.1472+102A>C) c.1481+102A>C (n.1481+102A>C) c.827+102A>C (n.827+102A>C) c.1271+102A>C (n.1271+102A>C) | |
9 | g.135765862A>G | CA2692516826 | KCNT1 | c.1337+102A>G (n.1337+102A>G) c.27+102A>G n.64+102A>G n.76+102A>G c.1178+102A>G (n.1178+102A>G) c.1085+102A>G (n.1085+102A>G) c.1094+102A>G (n.1094+102A>G) c.1238+102A>G (n.1238+102A>G) c.*947+102A>G (n.*947+102A>G) c.1220+102A>G (n.1220+102A>G) c.1280+102A>G (n.1280+102A>G) n.1156+102A>G c.1202+102A>G (n.1202+102A>G) c.1472+102A>G (n.1472+102A>G) c.1481+102A>G (n.1481+102A>G) c.827+102A>G (n.827+102A>G) c.1271+102A>G (n.1271+102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>A | CA2692516828 | KCNT1 | c.1337+103G>A (n.1337+103G>A) c.27+103G>A n.64+103G>A n.76+103G>A c.1178+103G>A (n.1178+103G>A) c.1085+103G>A (n.1085+103G>A) c.1094+103G>A (n.1094+103G>A) c.1238+103G>A (n.1238+103G>A) c.*947+103G>A (n.*947+103G>A) c.1220+103G>A (n.1220+103G>A) c.1280+103G>A (n.1280+103G>A) n.1156+103G>A c.1202+103G>A (n.1202+103G>A) c.1472+103G>A (n.1472+103G>A) c.1481+103G>A (n.1481+103G>A) c.827+103G>A (n.827+103G>A) c.1271+103G>A (n.1271+103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>C | CA2692516827 | KCNT1 | c.1337+103G>C (n.1337+103G>C) c.27+103G>C n.64+103G>C n.76+103G>C c.1178+103G>C (n.1178+103G>C) c.1085+103G>C (n.1085+103G>C) c.1094+103G>C (n.1094+103G>C) c.1238+103G>C (n.1238+103G>C) c.*947+103G>C (n.*947+103G>C) c.1220+103G>C (n.1220+103G>C) c.1280+103G>C (n.1280+103G>C) n.1156+103G>C c.1202+103G>C (n.1202+103G>C) c.1472+103G>C (n.1472+103G>C) c.1481+103G>C (n.1481+103G>C) c.827+103G>C (n.827+103G>C) c.1271+103G>C (n.1271+103G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>T | CA2692516829 | KCNT1 | c.1337+103G>T (n.1337+103G>T) c.27+103G>T n.64+103G>T n.76+103G>T c.1178+103G>T (n.1178+103G>T) c.1085+103G>T (n.1085+103G>T) c.1094+103G>T (n.1094+103G>T) c.1238+103G>T (n.1238+103G>T) c.*947+103G>T (n.*947+103G>T) c.1220+103G>T (n.1220+103G>T) c.1280+103G>T (n.1280+103G>T) n.1156+103G>T c.1202+103G>T (n.1202+103G>T) c.1472+103G>T (n.1472+103G>T) c.1481+103G>T (n.1481+103G>T) c.827+103G>T (n.827+103G>T) c.1271+103G>T (n.1271+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765864C>A | CA2692516831 | KCNT1 | c.1337+104C>A (n.1337+104C>A) c.27+104C>A n.64+104C>A n.76+104C>A c.1178+104C>A (n.1178+104C>A) c.1085+104C>A (n.1085+104C>A) c.1094+104C>A (n.1094+104C>A) c.1238+104C>A (n.1238+104C>A) c.*947+104C>A (n.*947+104C>A) c.1220+104C>A (n.1220+104C>A) c.1280+104C>A (n.1280+104C>A) n.1156+104C>A c.1202+104C>A (n.1202+104C>A) c.1472+104C>A (n.1472+104C>A) c.1481+104C>A (n.1481+104C>A) c.827+104C>A (n.827+104C>A) c.1271+104C>A (n.1271+104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765864C= | CA1883866781 | KCNT1 | c.1337+104C= (n.1337+104C=) c.27+104C= n.64+104C= n.76+104C= c.1178+104C= (n.1178+104C=) c.1085+104C= (n.1085+104C=) c.1094+104C= (n.1094+104C=) c.1238+104C= (n.1238+104C=) c.*947+104C= (n.*947+104C=) c.1220+104C= (n.1220+104C=) c.1280+104C= (n.1280+104C=) n.1156+104C= c.1202+104C= (n.1202+104C=) c.1472+104C= (n.1472+104C=) c.1481+104C= (n.1481+104C=) c.827+104C= (n.827+104C=) c.1271+104C= (n.1271+104C=) | |
9 | g.135765864C>T | CA1883866782 | KCNT1 | c.1337+104C>T (n.1337+104C>T) c.27+104C>T n.64+104C>T n.76+104C>T c.1178+104C>T (n.1178+104C>T) c.1085+104C>T (n.1085+104C>T) c.1094+104C>T (n.1094+104C>T) c.1238+104C>T (n.1238+104C>T) c.*947+104C>T (n.*947+104C>T) c.1220+104C>T (n.1220+104C>T) c.1280+104C>T (n.1280+104C>T) n.1156+104C>T c.1202+104C>T (n.1202+104C>T) c.1472+104C>T (n.1472+104C>T) c.1481+104C>T (n.1481+104C>T) c.827+104C>T (n.827+104C>T) c.1271+104C>T (n.1271+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765865del | CA2692516830 | KCNT1 | c.1337+105del (n.1337+105del) c.27+105del n.64+105del n.76+105del c.1178+105del (n.1178+105del) c.1085+105del (n.1085+105del) c.1094+105del (n.1094+105del) c.1238+105del (n.1238+105del) c.*947+105del (n.*947+105del) c.1220+105del (n.1220+105del) c.1280+105del (n.1280+105del) n.1156+105del c.1202+105del (n.1202+105del) c.1472+105del (n.1472+105del) c.1481+105del (n.1481+105del) c.827+105del (n.827+105del) c.1271+105del (n.1271+105del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C>A | CA2692516832 | KCNT1 | c.1337+105C>A (n.1337+105C>A) c.27+105C>A n.64+105C>A n.76+105C>A c.1178+105C>A (n.1178+105C>A) c.1085+105C>A (n.1085+105C>A) c.1094+105C>A (n.1094+105C>A) c.1238+105C>A (n.1238+105C>A) c.*947+105C>A (n.*947+105C>A) c.1220+105C>A (n.1220+105C>A) c.1280+105C>A (n.1280+105C>A) n.1156+105C>A c.1202+105C>A (n.1202+105C>A) c.1472+105C>A (n.1472+105C>A) c.1481+105C>A (n.1481+105C>A) c.827+105C>A (n.827+105C>A) c.1271+105C>A (n.1271+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C= | CA1883866783 | KCNT1 | c.1337+105C= (n.1337+105C=) c.27+105C= n.64+105C= n.76+105C= c.1178+105C= (n.1178+105C=) c.1085+105C= (n.1085+105C=) c.1094+105C= (n.1094+105C=) c.1238+105C= (n.1238+105C=) c.*947+105C= (n.*947+105C=) c.1220+105C= (n.1220+105C=) c.1280+105C= (n.1280+105C=) n.1156+105C= c.1202+105C= (n.1202+105C=) c.1472+105C= (n.1472+105C=) c.1481+105C= (n.1481+105C=) c.827+105C= (n.827+105C=) c.1271+105C= (n.1271+105C=) | |
9 | g.135765865C>G | CA2692516833 | KCNT1 | c.1337+105C>G (n.1337+105C>G) c.27+105C>G n.64+105C>G n.76+105C>G c.1178+105C>G (n.1178+105C>G) c.1085+105C>G (n.1085+105C>G) c.1094+105C>G (n.1094+105C>G) c.1238+105C>G (n.1238+105C>G) c.*947+105C>G (n.*947+105C>G) c.1220+105C>G (n.1220+105C>G) c.1280+105C>G (n.1280+105C>G) n.1156+105C>G c.1202+105C>G (n.1202+105C>G) c.1472+105C>G (n.1472+105C>G) c.1481+105C>G (n.1481+105C>G) c.827+105C>G (n.827+105C>G) c.1271+105C>G (n.1271+105C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C>T | CA201465862 | KCNT1 | c.1337+105C>T (n.1337+105C>T) c.27+105C>T n.64+105C>T n.76+105C>T c.1178+105C>T (n.1178+105C>T) c.1085+105C>T (n.1085+105C>T) c.1094+105C>T (n.1094+105C>T) c.1238+105C>T (n.1238+105C>T) c.*947+105C>T (n.*947+105C>T) c.1220+105C>T (n.1220+105C>T) c.1280+105C>T (n.1280+105C>T) n.1156+105C>T c.1202+105C>T (n.1202+105C>T) c.1472+105C>T (n.1472+105C>T) c.1481+105C>T (n.1481+105C>T) c.827+105C>T (n.827+105C>T) c.1271+105C>T (n.1271+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765866A= | CA1883866784 | KCNT1 | c.1337+106A= (n.1337+106A=) c.27+106A= n.64+106A= n.76+106A= c.1178+106A= (n.1178+106A=) c.1085+106A= (n.1085+106A=) c.1094+106A= (n.1094+106A=) c.1238+106A= (n.1238+106A=) c.*947+106A= (n.*947+106A=) c.1220+106A= (n.1220+106A=) c.1280+106A= (n.1280+106A=) n.1156+106A= c.1202+106A= (n.1202+106A=) c.1472+106A= (n.1472+106A=) c.1481+106A= (n.1481+106A=) c.827+106A= (n.827+106A=) c.1271+106A= (n.1271+106A=) | |
9 | g.135765866A>C | CA2692516834 | KCNT1 | c.1337+106A>C (n.1337+106A>C) c.27+106A>C n.64+106A>C n.76+106A>C c.1178+106A>C (n.1178+106A>C) c.1085+106A>C (n.1085+106A>C) c.1094+106A>C (n.1094+106A>C) c.1238+106A>C (n.1238+106A>C) c.*947+106A>C (n.*947+106A>C) c.1220+106A>C (n.1220+106A>C) c.1280+106A>C (n.1280+106A>C) n.1156+106A>C c.1202+106A>C (n.1202+106A>C) c.1472+106A>C (n.1472+106A>C) c.1481+106A>C (n.1481+106A>C) c.827+106A>C (n.827+106A>C) c.1271+106A>C (n.1271+106A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765866A>G | CA591144247 | KCNT1 | c.1337+106A>G (n.1337+106A>G) c.27+106A>G n.64+106A>G n.76+106A>G c.1178+106A>G (n.1178+106A>G) c.1085+106A>G (n.1085+106A>G) c.1094+106A>G (n.1094+106A>G) c.1238+106A>G (n.1238+106A>G) c.*947+106A>G (n.*947+106A>G) c.1220+106A>G (n.1220+106A>G) c.1280+106A>G (n.1280+106A>G) n.1156+106A>G c.1202+106A>G (n.1202+106A>G) c.1472+106A>G (n.1472+106A>G) c.1481+106A>G (n.1481+106A>G) c.827+106A>G (n.827+106A>G) c.1271+106A>G (n.1271+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765866A>T | CA2692516835 | KCNT1 | c.1337+106A>T (n.1337+106A>T) c.27+106A>T n.64+106A>T n.76+106A>T c.1178+106A>T (n.1178+106A>T) c.1085+106A>T (n.1085+106A>T) c.1094+106A>T (n.1094+106A>T) c.1238+106A>T (n.1238+106A>T) c.*947+106A>T (n.*947+106A>T) c.1220+106A>T (n.1220+106A>T) c.1280+106A>T (n.1280+106A>T) n.1156+106A>T c.1202+106A>T (n.1202+106A>T) c.1472+106A>T (n.1472+106A>T) c.1481+106A>T (n.1481+106A>T) c.827+106A>T (n.827+106A>T) c.1271+106A>T (n.1271+106A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>A | CA2692516836 | KCNT1 | c.1337+107T>A (n.1337+107T>A) c.27+107T>A n.64+107T>A n.76+107T>A c.1178+107T>A (n.1178+107T>A) c.1085+107T>A (n.1085+107T>A) c.1094+107T>A (n.1094+107T>A) c.1238+107T>A (n.1238+107T>A) c.*947+107T>A (n.*947+107T>A) c.1220+107T>A (n.1220+107T>A) c.1280+107T>A (n.1280+107T>A) n.1156+107T>A c.1202+107T>A (n.1202+107T>A) c.1472+107T>A (n.1472+107T>A) c.1481+107T>A (n.1481+107T>A) c.827+107T>A (n.827+107T>A) c.1271+107T>A (n.1271+107T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>C | CA860983836 | KCNT1 | c.1337+107T>C (n.1337+107T>C) c.27+107T>C n.64+107T>C n.76+107T>C c.1178+107T>C (n.1178+107T>C) c.1085+107T>C (n.1085+107T>C) c.1094+107T>C (n.1094+107T>C) c.1238+107T>C (n.1238+107T>C) c.*947+107T>C (n.*947+107T>C) c.1220+107T>C (n.1220+107T>C) c.1280+107T>C (n.1280+107T>C) n.1156+107T>C c.1202+107T>C (n.1202+107T>C) c.1472+107T>C (n.1472+107T>C) c.1481+107T>C (n.1481+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) c.1271+107T>C (n.1271+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>G | CA1883866786 | KCNT1 | c.1337+107T>G (n.1337+107T>G) c.27+107T>G n.64+107T>G n.76+107T>G c.1178+107T>G (n.1178+107T>G) c.1085+107T>G (n.1085+107T>G) c.1094+107T>G (n.1094+107T>G) c.1238+107T>G (n.1238+107T>G) c.*947+107T>G (n.*947+107T>G) c.1220+107T>G (n.1220+107T>G) c.1280+107T>G (n.1280+107T>G) n.1156+107T>G c.1202+107T>G (n.1202+107T>G) c.1472+107T>G (n.1472+107T>G) c.1481+107T>G (n.1481+107T>G) c.827+107T>G (n.827+107T>G) c.1271+107T>G (n.1271+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765867T= | CA1883866785 | KCNT1 | c.1337+107T= (n.1337+107T=) c.27+107T= n.64+107T= n.76+107T= c.1178+107T= (n.1178+107T=) c.1085+107T= (n.1085+107T=) c.1094+107T= (n.1094+107T=) c.1238+107T= (n.1238+107T=) c.*947+107T= (n.*947+107T=) c.1220+107T= (n.1220+107T=) c.1280+107T= (n.1280+107T=) n.1156+107T= c.1202+107T= (n.1202+107T=) c.1472+107T= (n.1472+107T=) c.1481+107T= (n.1481+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) c.1271+107T= (n.1271+107T=) | |
9 | g.135765868G>T | CA2692516837 | KCNT1 | c.1337+108G>T (n.1337+108G>T) c.27+108G>T n.64+108G>T n.76+108G>T c.1178+108G>T (n.1178+108G>T) c.1085+108G>T (n.1085+108G>T) c.1094+108G>T (n.1094+108G>T) c.1238+108G>T (n.1238+108G>T) c.*947+108G>T (n.*947+108G>T) c.1220+108G>T (n.1220+108G>T) c.1280+108G>T (n.1280+108G>T) n.1156+108G>T c.1202+108G>T (n.1202+108G>T) c.1472+108G>T (n.1472+108G>T) c.1481+108G>T (n.1481+108G>T) c.827+108G>T (n.827+108G>T) c.1271+108G>T (n.1271+108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765869A>T | CA2692516838 | KCNT1 | c.1337+109A>T (n.1337+109A>T) c.27+109A>T n.64+109A>T n.76+109A>T c.1178+109A>T (n.1178+109A>T) c.1085+109A>T (n.1085+109A>T) c.1094+109A>T (n.1094+109A>T) c.1238+109A>T (n.1238+109A>T) c.*947+109A>T (n.*947+109A>T) c.1220+109A>T (n.1220+109A>T) c.1280+109A>T (n.1280+109A>T) n.1156+109A>T c.1202+109A>T (n.1202+109A>T) c.1472+109A>T (n.1472+109A>T) c.1481+109A>T (n.1481+109A>T) c.827+109A>T (n.827+109A>T) c.1271+109A>T (n.1271+109A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765870G>C | CA2692516839 | KCNT1 | c.1337+110G>C (n.1337+110G>C) c.27+110G>C n.64+110G>C n.76+110G>C c.1178+110G>C (n.1178+110G>C) c.1085+110G>C (n.1085+110G>C) c.1094+110G>C (n.1094+110G>C) c.1238+110G>C (n.1238+110G>C) c.*947+110G>C (n.*947+110G>C) c.1220+110G>C (n.1220+110G>C) c.1280+110G>C (n.1280+110G>C) n.1156+110G>C c.1202+110G>C (n.1202+110G>C) c.1472+110G>C (n.1472+110G>C) c.1481+110G>C (n.1481+110G>C) c.827+110G>C (n.827+110G>C) c.1271+110G>C (n.1271+110G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765870G>T | CA2692516840 | KCNT1 | c.1337+110G>T (n.1337+110G>T) c.27+110G>T n.64+110G>T n.76+110G>T c.1178+110G>T (n.1178+110G>T) c.1085+110G>T (n.1085+110G>T) c.1094+110G>T (n.1094+110G>T) c.1238+110G>T (n.1238+110G>T) c.*947+110G>T (n.*947+110G>T) c.1220+110G>T (n.1220+110G>T) c.1280+110G>T (n.1280+110G>T) n.1156+110G>T c.1202+110G>T (n.1202+110G>T) c.1472+110G>T (n.1472+110G>T) c.1481+110G>T (n.1481+110G>T) c.827+110G>T (n.827+110G>T) c.1271+110G>T (n.1271+110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765871A>G | CA2692516841 | KCNT1 | c.1337+111A>G (n.1337+111A>G) c.27+111A>G n.64+111A>G n.76+111A>G c.1178+111A>G (n.1178+111A>G) c.1085+111A>G (n.1085+111A>G) c.1094+111A>G (n.1094+111A>G) c.1238+111A>G (n.1238+111A>G) c.*947+111A>G (n.*947+111A>G) c.1220+111A>G (n.1220+111A>G) c.1280+111A>G (n.1280+111A>G) n.1156+111A>G c.1202+111A>G (n.1202+111A>G) c.1472+111A>G (n.1472+111A>G) c.1481+111A>G (n.1481+111A>G) c.827+111A>G (n.827+111A>G) c.1271+111A>G (n.1271+111A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765872G>A | CA860983837 | KCNT1 | c.1337+112G>A (n.1337+112G>A) c.27+112G>A n.64+112G>A n.76+112G>A c.1178+112G>A (n.1178+112G>A) c.1085+112G>A (n.1085+112G>A) c.1094+112G>A (n.1094+112G>A) c.1238+112G>A (n.1238+112G>A) c.*947+112G>A (n.*947+112G>A) c.1220+112G>A (n.1220+112G>A) c.1280+112G>A (n.1280+112G>A) n.1156+112G>A c.1202+112G>A (n.1202+112G>A) c.1472+112G>A (n.1472+112G>A) c.1481+112G>A (n.1481+112G>A) c.827+112G>A (n.827+112G>A) c.1271+112G>A (n.1271+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765872G= | CA1883866787 | KCNT1 | c.1337+112G= (n.1337+112G=) c.27+112G= n.64+112G= n.76+112G= c.1178+112G= (n.1178+112G=) c.1085+112G= (n.1085+112G=) c.1094+112G= (n.1094+112G=) c.1238+112G= (n.1238+112G=) c.*947+112G= (n.*947+112G=) c.1220+112G= (n.1220+112G=) c.1280+112G= (n.1280+112G=) n.1156+112G= c.1202+112G= (n.1202+112G=) c.1472+112G= (n.1472+112G=) c.1481+112G= (n.1481+112G=) c.827+112G= (n.827+112G=) c.1271+112G= (n.1271+112G=) | |
9 | g.135765872G>T | CA2692516842 | KCNT1 | c.1337+112G>T (n.1337+112G>T) c.27+112G>T n.64+112G>T n.76+112G>T c.1178+112G>T (n.1178+112G>T) c.1085+112G>T (n.1085+112G>T) c.1094+112G>T (n.1094+112G>T) c.1238+112G>T (n.1238+112G>T) c.*947+112G>T (n.*947+112G>T) c.1220+112G>T (n.1220+112G>T) c.1280+112G>T (n.1280+112G>T) n.1156+112G>T c.1202+112G>T (n.1202+112G>T) c.1472+112G>T (n.1472+112G>T) c.1481+112G>T (n.1481+112G>T) c.827+112G>T (n.827+112G>T) c.1271+112G>T (n.1271+112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765873C>A | CA201465869 | KCNT1 | c.1337+113C>A (n.1337+113C>A) c.27+113C>A n.64+113C>A n.76+113C>A c.1178+113C>A (n.1178+113C>A) c.1085+113C>A (n.1085+113C>A) c.1094+113C>A (n.1094+113C>A) c.1238+113C>A (n.1238+113C>A) c.*947+113C>A (n.*947+113C>A) c.1220+113C>A (n.1220+113C>A) c.1280+113C>A (n.1280+113C>A) n.1156+113C>A c.1202+113C>A (n.1202+113C>A) c.1472+113C>A (n.1472+113C>A) c.1481+113C>A (n.1481+113C>A) c.827+113C>A (n.827+113C>A) c.1271+113C>A (n.1271+113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765873C= | CA1883866788 | KCNT1 | c.1337+113C= (n.1337+113C=) c.27+113C= n.64+113C= n.76+113C= c.1178+113C= (n.1178+113C=) c.1085+113C= (n.1085+113C=) c.1094+113C= (n.1094+113C=) c.1238+113C= (n.1238+113C=) c.*947+113C= (n.*947+113C=) c.1220+113C= (n.1220+113C=) c.1280+113C= (n.1280+113C=) n.1156+113C= c.1202+113C= (n.1202+113C=) c.1472+113C= (n.1472+113C=) c.1481+113C= (n.1481+113C=) c.827+113C= (n.827+113C=) c.1271+113C= (n.1271+113C=) | |
9 | g.135765873C>T | CA860983839 | KCNT1 | c.1337+113C>T (n.1337+113C>T) c.27+113C>T n.64+113C>T n.76+113C>T c.1178+113C>T (n.1178+113C>T) c.1085+113C>T (n.1085+113C>T) c.1094+113C>T (n.1094+113C>T) c.1238+113C>T (n.1238+113C>T) c.*947+113C>T (n.*947+113C>T) c.1220+113C>T (n.1220+113C>T) c.1280+113C>T (n.1280+113C>T) n.1156+113C>T c.1202+113C>T (n.1202+113C>T) c.1472+113C>T (n.1472+113C>T) c.1481+113C>T (n.1481+113C>T) c.827+113C>T (n.827+113C>T) c.1271+113C>T (n.1271+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765874A>T | CA2692516843 | KCNT1 | c.1337+114A>T (n.1337+114A>T) c.27+114A>T n.64+114A>T n.76+114A>T c.1178+114A>T (n.1178+114A>T) c.1085+114A>T (n.1085+114A>T) c.1094+114A>T (n.1094+114A>T) c.1238+114A>T (n.1238+114A>T) c.*947+114A>T (n.*947+114A>T) c.1220+114A>T (n.1220+114A>T) c.1280+114A>T (n.1280+114A>T) n.1156+114A>T c.1202+114A>T (n.1202+114A>T) c.1472+114A>T (n.1472+114A>T) c.1481+114A>T (n.1481+114A>T) c.827+114A>T (n.827+114A>T) c.1271+114A>T (n.1271+114A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765875T>A | CA2692516844 | KCNT1 | c.1337+115T>A (n.1337+115T>A) c.27+115T>A n.64+115T>A n.76+115T>A c.1178+115T>A (n.1178+115T>A) c.1085+115T>A (n.1085+115T>A) c.1094+115T>A (n.1094+115T>A) c.1238+115T>A (n.1238+115T>A) c.*947+115T>A (n.*947+115T>A) c.1220+115T>A (n.1220+115T>A) c.1280+115T>A (n.1280+115T>A) n.1156+115T>A c.1202+115T>A (n.1202+115T>A) c.1472+115T>A (n.1472+115T>A) c.1481+115T>A (n.1481+115T>A) c.827+115T>A (n.827+115T>A) c.1271+115T>A (n.1271+115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765876T>C | CA2692516846 | KCNT1 | c.1337+116T>C (n.1337+116T>C) c.27+116T>C n.64+116T>C n.76+116T>C c.1178+116T>C (n.1178+116T>C) c.1085+116T>C (n.1085+116T>C) c.1094+116T>C (n.1094+116T>C) c.1238+116T>C (n.1238+116T>C) c.*947+116T>C (n.*947+116T>C) c.1220+116T>C (n.1220+116T>C) c.1280+116T>C (n.1280+116T>C) n.1156+116T>C c.1202+116T>C (n.1202+116T>C) c.1472+116T>C (n.1472+116T>C) c.1481+116T>C (n.1481+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) c.1271+116T>C (n.1271+116T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765876T>G | CA2692516847 | KCNT1 | c.1337+116T>G (n.1337+116T>G) c.27+116T>G n.64+116T>G n.76+116T>G c.1178+116T>G (n.1178+116T>G) c.1085+116T>G (n.1085+116T>G) c.1094+116T>G (n.1094+116T>G) c.1238+116T>G (n.1238+116T>G) c.*947+116T>G (n.*947+116T>G) c.1220+116T>G (n.1220+116T>G) c.1280+116T>G (n.1280+116T>G) n.1156+116T>G c.1202+116T>G (n.1202+116T>G) c.1472+116T>G (n.1472+116T>G) c.1481+116T>G (n.1481+116T>G) c.827+116T>G (n.827+116T>G) c.1271+116T>G (n.1271+116T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765878_135765879del | CA2692516845 | KCNT1 | c.1337+118_1337+119del (n.1337+118_1337+119del) c.27+118_27+119del n.64+118_64+119del n.76+118_76+119del c.1178+118_1178+119del (n.1178+118_1178+119del) c.1085+118_1085+119del (n.1085+118_1085+119del) c.1094+118_1094+119del (n.1094+118_1094+119del) c.1238+118_1238+119del (n.1238+118_1238+119del) c.*947+118_*947+119del (n.*947+118_*947+119del) c.1220+118_1220+119del (n.1220+118_1220+119del) c.1280+118_1280+119del (n.1280+118_1280+119del) n.1156+118_1156+119del c.1202+118_1202+119del (n.1202+118_1202+119del) c.1472+118_1472+119del (n.1472+118_1472+119del) c.1481+118_1481+119del (n.1481+118_1481+119del) c.827+118_827+119del (n.827+118_827+119del) c.1271+118_1271+119del (n.1271+118_1271+119del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765877A= | CA1883866789 | KCNT1 | c.1337+117A= (n.1337+117A=) c.27+117A= n.64+117A= n.76+117A= c.1178+117A= (n.1178+117A=) c.1085+117A= (n.1085+117A=) c.1094+117A= (n.1094+117A=) c.1238+117A= (n.1238+117A=) c.*947+117A= (n.*947+117A=) c.1220+117A= (n.1220+117A=) c.1280+117A= (n.1280+117A=) n.1156+117A= c.1202+117A= (n.1202+117A=) c.1472+117A= (n.1472+117A=) c.1481+117A= (n.1481+117A=) c.827+117A= (n.827+117A=) c.1271+117A= (n.1271+117A=) | |
9 | g.135765877A>C | CA2692516848 | KCNT1 | c.1337+117A>C (n.1337+117A>C) c.27+117A>C n.64+117A>C n.76+117A>C c.1178+117A>C (n.1178+117A>C) c.1085+117A>C (n.1085+117A>C) c.1094+117A>C (n.1094+117A>C) c.1238+117A>C (n.1238+117A>C) c.*947+117A>C (n.*947+117A>C) c.1220+117A>C (n.1220+117A>C) c.1280+117A>C (n.1280+117A>C) n.1156+117A>C c.1202+117A>C (n.1202+117A>C) c.1472+117A>C (n.1472+117A>C) c.1481+117A>C (n.1481+117A>C) c.827+117A>C (n.827+117A>C) c.1271+117A>C (n.1271+117A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765877A>G | CA201465873 | KCNT1 | c.1337+117A>G (n.1337+117A>G) c.27+117A>G n.64+117A>G n.76+117A>G c.1178+117A>G (n.1178+117A>G) c.1085+117A>G (n.1085+117A>G) c.1094+117A>G (n.1094+117A>G) c.1238+117A>G (n.1238+117A>G) c.*947+117A>G (n.*947+117A>G) c.1220+117A>G (n.1220+117A>G) c.1280+117A>G (n.1280+117A>G) n.1156+117A>G c.1202+117A>G (n.1202+117A>G) c.1472+117A>G (n.1472+117A>G) c.1481+117A>G (n.1481+117A>G) c.827+117A>G (n.827+117A>G) c.1271+117A>G (n.1271+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765878T>C | CA2692516849 | KCNT1 | c.1337+118T>C (n.1337+118T>C) c.27+118T>C n.64+118T>C n.76+118T>C c.1178+118T>C (n.1178+118T>C) c.1085+118T>C (n.1085+118T>C) c.1094+118T>C (n.1094+118T>C) c.1238+118T>C (n.1238+118T>C) c.*947+118T>C (n.*947+118T>C) c.1220+118T>C (n.1220+118T>C) c.1280+118T>C (n.1280+118T>C) n.1156+118T>C c.1202+118T>C (n.1202+118T>C) c.1472+118T>C (n.1472+118T>C) c.1481+118T>C (n.1481+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) c.1271+118T>C (n.1271+118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765878T>G | CA2692516850 | KCNT1 | c.1337+118T>G (n.1337+118T>G) c.27+118T>G n.64+118T>G n.76+118T>G c.1178+118T>G (n.1178+118T>G) c.1085+118T>G (n.1085+118T>G) c.1094+118T>G (n.1094+118T>G) c.1238+118T>G (n.1238+118T>G) c.*947+118T>G (n.*947+118T>G) c.1220+118T>G (n.1220+118T>G) c.1280+118T>G (n.1280+118T>G) n.1156+118T>G c.1202+118T>G (n.1202+118T>G) c.1472+118T>G (n.1472+118T>G) c.1481+118T>G (n.1481+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) c.1271+118T>G (n.1271+118T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765881A= | CA1883866790 | KCNT1 | c.1337+121A= (n.1337+121A=) c.27+121A= n.64+121A= n.76+121A= c.1178+121A= (n.1178+121A=) c.1085+121A= (n.1085+121A=) c.1094+121A= (n.1094+121A=) c.1238+121A= (n.1238+121A=) c.*947+121A= (n.*947+121A=) c.1220+121A= (n.1220+121A=) c.1280+121A= (n.1280+121A=) n.1156+121A= c.1202+121A= (n.1202+121A=) c.1472+121A= (n.1472+121A=) c.1481+121A= (n.1481+121A=) c.827+121A= (n.827+121A=) c.1271+121A= (n.1271+121A=) | |
9 | g.135765881A>C | CA13003884 | KCNT1 | c.1337+121A>C (n.1337+121A>C) c.27+121A>C n.64+121A>C n.76+121A>C c.1178+121A>C (n.1178+121A>C) c.1085+121A>C (n.1085+121A>C) c.1094+121A>C (n.1094+121A>C) c.1238+121A>C (n.1238+121A>C) c.*947+121A>C (n.*947+121A>C) c.1220+121A>C (n.1220+121A>C) c.1280+121A>C (n.1280+121A>C) n.1156+121A>C c.1202+121A>C (n.1202+121A>C) c.1472+121A>C (n.1472+121A>C) c.1481+121A>C (n.1481+121A>C) c.827+121A>C (n.827+121A>C) c.1271+121A>C (n.1271+121A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765881A>G | CA2692516851 | KCNT1 | c.1337+121A>G (n.1337+121A>G) c.27+121A>G n.64+121A>G n.76+121A>G c.1178+121A>G (n.1178+121A>G) c.1085+121A>G (n.1085+121A>G) c.1094+121A>G (n.1094+121A>G) c.1238+121A>G (n.1238+121A>G) c.*947+121A>G (n.*947+121A>G) c.1220+121A>G (n.1220+121A>G) c.1280+121A>G (n.1280+121A>G) n.1156+121A>G c.1202+121A>G (n.1202+121A>G) c.1472+121A>G (n.1472+121A>G) c.1481+121A>G (n.1481+121A>G) c.827+121A>G (n.827+121A>G) c.1271+121A>G (n.1271+121A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765881A>T | CA2692516852 | KCNT1 | c.1337+121A>T (n.1337+121A>T) c.27+121A>T n.64+121A>T n.76+121A>T c.1178+121A>T (n.1178+121A>T) c.1085+121A>T (n.1085+121A>T) c.1094+121A>T (n.1094+121A>T) c.1238+121A>T (n.1238+121A>T) c.*947+121A>T (n.*947+121A>T) c.1220+121A>T (n.1220+121A>T) c.1280+121A>T (n.1280+121A>T) n.1156+121A>T c.1202+121A>T (n.1202+121A>T) c.1472+121A>T (n.1472+121A>T) c.1481+121A>T (n.1481+121A>T) c.827+121A>T (n.827+121A>T) c.1271+121A>T (n.1271+121A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765882C>A | CA201465882 | KCNT1 | c.1337+122C>A (n.1337+122C>A) c.27+122C>A n.64+122C>A n.76+122C>A c.1178+122C>A (n.1178+122C>A) c.1085+122C>A (n.1085+122C>A) c.1094+122C>A (n.1094+122C>A) c.1238+122C>A (n.1238+122C>A) c.*947+122C>A (n.*947+122C>A) c.1220+122C>A (n.1220+122C>A) c.1280+122C>A (n.1280+122C>A) n.1156+122C>A c.1202+122C>A (n.1202+122C>A) c.1472+122C>A (n.1472+122C>A) c.1481+122C>A (n.1481+122C>A) c.827+122C>A (n.827+122C>A) c.1271+122C>A (n.1271+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765882C= | CA1883866791 | KCNT1 | c.1337+122C= (n.1337+122C=) c.27+122C= n.64+122C= n.76+122C= c.1178+122C= (n.1178+122C=) c.1085+122C= (n.1085+122C=) c.1094+122C= (n.1094+122C=) c.1238+122C= (n.1238+122C=) c.*947+122C= (n.*947+122C=) c.1220+122C= (n.1220+122C=) c.1280+122C= (n.1280+122C=) n.1156+122C= c.1202+122C= (n.1202+122C=) c.1472+122C= (n.1472+122C=) c.1481+122C= (n.1481+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) c.1271+122C= (n.1271+122C=) | |
9 | g.135765882C>T | CA2692516853 | KCNT1 | c.1337+122C>T (n.1337+122C>T) c.27+122C>T n.64+122C>T n.76+122C>T c.1178+122C>T (n.1178+122C>T) c.1085+122C>T (n.1085+122C>T) c.1094+122C>T (n.1094+122C>T) c.1238+122C>T (n.1238+122C>T) c.*947+122C>T (n.*947+122C>T) c.1220+122C>T (n.1220+122C>T) c.1280+122C>T (n.1280+122C>T) n.1156+122C>T c.1202+122C>T (n.1202+122C>T) c.1472+122C>T (n.1472+122C>T) c.1481+122C>T (n.1481+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) c.1271+122C>T (n.1271+122C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>A | CA2692516854 | KCNT1 | c.1337+123T>A (n.1337+123T>A) c.27+123T>A n.64+123T>A n.76+123T>A c.1178+123T>A (n.1178+123T>A) c.1085+123T>A (n.1085+123T>A) c.1094+123T>A (n.1094+123T>A) c.1238+123T>A (n.1238+123T>A) c.*947+123T>A (n.*947+123T>A) c.1220+123T>A (n.1220+123T>A) c.1280+123T>A (n.1280+123T>A) n.1156+123T>A c.1202+123T>A (n.1202+123T>A) c.1472+123T>A (n.1472+123T>A) c.1481+123T>A (n.1481+123T>A) c.827+123T>A (n.827+123T>A) c.1271+123T>A (n.1271+123T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>C | CA2692516855 | KCNT1 | c.1337+123T>C (n.1337+123T>C) c.27+123T>C n.64+123T>C n.76+123T>C c.1178+123T>C (n.1178+123T>C) c.1085+123T>C (n.1085+123T>C) c.1094+123T>C (n.1094+123T>C) c.1238+123T>C (n.1238+123T>C) c.*947+123T>C (n.*947+123T>C) c.1220+123T>C (n.1220+123T>C) c.1280+123T>C (n.1280+123T>C) n.1156+123T>C c.1202+123T>C (n.1202+123T>C) c.1472+123T>C (n.1472+123T>C) c.1481+123T>C (n.1481+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) c.1271+123T>C (n.1271+123T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>G | CA2692516856 | KCNT1 | c.1337+123T>G (n.1337+123T>G) c.27+123T>G n.64+123T>G n.76+123T>G c.1178+123T>G (n.1178+123T>G) c.1085+123T>G (n.1085+123T>G) c.1094+123T>G (n.1094+123T>G) c.1238+123T>G (n.1238+123T>G) c.*947+123T>G (n.*947+123T>G) c.1220+123T>G (n.1220+123T>G) c.1280+123T>G (n.1280+123T>G) n.1156+123T>G c.1202+123T>G (n.1202+123T>G) c.1472+123T>G (n.1472+123T>G) c.1481+123T>G (n.1481+123T>G) c.827+123T>G (n.827+123T>G) c.1271+123T>G (n.1271+123T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A= | CA1883866792 | KCNT1 | c.1337+124A= (n.1337+124A=) c.27+124A= n.64+124A= n.76+124A= c.1178+124A= (n.1178+124A=) c.1085+124A= (n.1085+124A=) c.1094+124A= (n.1094+124A=) c.1238+124A= (n.1238+124A=) c.*947+124A= (n.*947+124A=) c.1220+124A= (n.1220+124A=) c.1280+124A= (n.1280+124A=) n.1156+124A= c.1202+124A= (n.1202+124A=) c.1472+124A= (n.1472+124A=) c.1481+124A= (n.1481+124A=) c.827+124A= (n.827+124A=) c.1271+124A= (n.1271+124A=) | |
9 | g.135765884A>C | CA2692516857 | KCNT1 | c.1337+124A>C (n.1337+124A>C) c.27+124A>C n.64+124A>C n.76+124A>C c.1178+124A>C (n.1178+124A>C) c.1085+124A>C (n.1085+124A>C) c.1094+124A>C (n.1094+124A>C) c.1238+124A>C (n.1238+124A>C) c.*947+124A>C (n.*947+124A>C) c.1220+124A>C (n.1220+124A>C) c.1280+124A>C (n.1280+124A>C) n.1156+124A>C c.1202+124A>C (n.1202+124A>C) c.1472+124A>C (n.1472+124A>C) c.1481+124A>C (n.1481+124A>C) c.827+124A>C (n.827+124A>C) c.1271+124A>C (n.1271+124A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A>G | CA2692516858 | KCNT1 | c.1337+124A>G (n.1337+124A>G) c.27+124A>G n.64+124A>G n.76+124A>G c.1178+124A>G (n.1178+124A>G) c.1085+124A>G (n.1085+124A>G) c.1094+124A>G (n.1094+124A>G) c.1238+124A>G (n.1238+124A>G) c.*947+124A>G (n.*947+124A>G) c.1220+124A>G (n.1220+124A>G) c.1280+124A>G (n.1280+124A>G) n.1156+124A>G c.1202+124A>G (n.1202+124A>G) c.1472+124A>G (n.1472+124A>G) c.1481+124A>G (n.1481+124A>G) c.827+124A>G (n.827+124A>G) c.1271+124A>G (n.1271+124A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A>T | CA201465887 | KCNT1 | c.1337+124A>T (n.1337+124A>T) c.27+124A>T n.64+124A>T n.76+124A>T c.1178+124A>T (n.1178+124A>T) c.1085+124A>T (n.1085+124A>T) c.1094+124A>T (n.1094+124A>T) c.1238+124A>T (n.1238+124A>T) c.*947+124A>T (n.*947+124A>T) c.1220+124A>T (n.1220+124A>T) c.1280+124A>T (n.1280+124A>T) n.1156+124A>T c.1202+124A>T (n.1202+124A>T) c.1472+124A>T (n.1472+124A>T) c.1481+124A>T (n.1481+124A>T) c.827+124A>T (n.827+124A>T) c.1271+124A>T (n.1271+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765885T>C | CA2692516860 | KCNT1 | c.1337+125T>C (n.1337+125T>C) c.27+125T>C n.64+125T>C n.76+125T>C c.1178+125T>C (n.1178+125T>C) c.1085+125T>C (n.1085+125T>C) c.1094+125T>C (n.1094+125T>C) c.1238+125T>C (n.1238+125T>C) c.*947+125T>C (n.*947+125T>C) c.1220+125T>C (n.1220+125T>C) c.1280+125T>C (n.1280+125T>C) n.1156+125T>C c.1202+125T>C (n.1202+125T>C) c.1472+125T>C (n.1472+125T>C) c.1481+125T>C (n.1481+125T>C) c.827+125T>C (n.827+125T>C) c.1271+125T>C (n.1271+125T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765885T>G | CA2692516859 | KCNT1 | c.1337+125T>G (n.1337+125T>G) c.27+125T>G n.64+125T>G n.76+125T>G c.1178+125T>G (n.1178+125T>G) c.1085+125T>G (n.1085+125T>G) c.1094+125T>G (n.1094+125T>G) c.1238+125T>G (n.1238+125T>G) c.*947+125T>G (n.*947+125T>G) c.1220+125T>G (n.1220+125T>G) c.1280+125T>G (n.1280+125T>G) n.1156+125T>G c.1202+125T>G (n.1202+125T>G) c.1472+125T>G (n.1472+125T>G) c.1481+125T>G (n.1481+125T>G) c.827+125T>G (n.827+125T>G) c.1271+125T>G (n.1271+125T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765886C>A | CA2692516862 | KCNT1 | c.1337+126C>A (n.1337+126C>A) c.27+126C>A n.64+126C>A n.76+126C>A c.1178+126C>A (n.1178+126C>A) c.1085+126C>A (n.1085+126C>A) c.1094+126C>A (n.1094+126C>A) c.1238+126C>A (n.1238+126C>A) c.*947+126C>A (n.*947+126C>A) c.1220+126C>A (n.1220+126C>A) c.1280+126C>A (n.1280+126C>A) n.1156+126C>A c.1202+126C>A (n.1202+126C>A) c.1472+126C>A (n.1472+126C>A) c.1481+126C>A (n.1481+126C>A) c.827+126C>A (n.827+126C>A) c.1271+126C>A (n.1271+126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765886C= | CA1883866793 | KCNT1 | c.1337+126C= (n.1337+126C=) c.27+126C= n.64+126C= n.76+126C= c.1178+126C= (n.1178+126C=) c.1085+126C= (n.1085+126C=) c.1094+126C= (n.1094+126C=) c.1238+126C= (n.1238+126C=) c.*947+126C= (n.*947+126C=) c.1220+126C= (n.1220+126C=) c.1280+126C= (n.1280+126C=) n.1156+126C= c.1202+126C= (n.1202+126C=) c.1472+126C= (n.1472+126C=) c.1481+126C= (n.1481+126C=) c.827+126C= (n.827+126C=) c.1271+126C= (n.1271+126C=) | |
9 | g.135765886C>T | CA1129962298 | KCNT1 | c.1337+126C>T (n.1337+126C>T) c.27+126C>T n.64+126C>T n.76+126C>T c.1178+126C>T (n.1178+126C>T) c.1085+126C>T (n.1085+126C>T) c.1094+126C>T (n.1094+126C>T) c.1238+126C>T (n.1238+126C>T) c.*947+126C>T (n.*947+126C>T) c.1220+126C>T (n.1220+126C>T) c.1280+126C>T (n.1280+126C>T) n.1156+126C>T c.1202+126C>T (n.1202+126C>T) c.1472+126C>T (n.1472+126C>T) c.1481+126C>T (n.1481+126C>T) c.827+126C>T (n.827+126C>T) c.1271+126C>T (n.1271+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765889del | CA2692516861 | KCNT1 | c.1337+129del (n.1337+129del) c.27+129del n.64+129del n.76+129del c.1178+129del (n.1178+129del) c.1085+129del (n.1085+129del) c.1094+129del (n.1094+129del) c.1238+129del (n.1238+129del) c.*947+129del (n.*947+129del) c.1220+129del (n.1220+129del) c.1280+129del (n.1280+129del) n.1156+129del c.1202+129del (n.1202+129del) c.1472+129del (n.1472+129del) c.1481+129del (n.1481+129del) c.827+129del (n.827+129del) c.1271+129del (n.1271+129del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C>A | CA2692516863 | KCNT1 | c.1337+127C>A (n.1337+127C>A) c.27+127C>A n.64+127C>A n.76+127C>A c.1178+127C>A (n.1178+127C>A) c.1085+127C>A (n.1085+127C>A) c.1094+127C>A (n.1094+127C>A) c.1238+127C>A (n.1238+127C>A) c.*947+127C>A (n.*947+127C>A) c.1220+127C>A (n.1220+127C>A) c.1280+127C>A (n.1280+127C>A) n.1156+127C>A c.1202+127C>A (n.1202+127C>A) c.1472+127C>A (n.1472+127C>A) c.1481+127C>A (n.1481+127C>A) c.827+127C>A (n.827+127C>A) c.1271+127C>A (n.1271+127C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C= | CA1883866794 | KCNT1 | c.1337+127C= (n.1337+127C=) c.27+127C= n.64+127C= n.76+127C= c.1178+127C= (n.1178+127C=) c.1085+127C= (n.1085+127C=) c.1094+127C= (n.1094+127C=) c.1238+127C= (n.1238+127C=) c.*947+127C= (n.*947+127C=) c.1220+127C= (n.1220+127C=) c.1280+127C= (n.1280+127C=) n.1156+127C= c.1202+127C= (n.1202+127C=) c.1472+127C= (n.1472+127C=) c.1481+127C= (n.1481+127C=) c.827+127C= (n.827+127C=) c.1271+127C= (n.1271+127C=) | |
9 | g.135765887C>G | CA2692516864 | KCNT1 | c.1337+127C>G (n.1337+127C>G) c.27+127C>G n.64+127C>G n.76+127C>G c.1178+127C>G (n.1178+127C>G) c.1085+127C>G (n.1085+127C>G) c.1094+127C>G (n.1094+127C>G) c.1238+127C>G (n.1238+127C>G) c.*947+127C>G (n.*947+127C>G) c.1220+127C>G (n.1220+127C>G) c.1280+127C>G (n.1280+127C>G) n.1156+127C>G c.1202+127C>G (n.1202+127C>G) c.1472+127C>G (n.1472+127C>G) c.1481+127C>G (n.1481+127C>G) c.827+127C>G (n.827+127C>G) c.1271+127C>G (n.1271+127C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C>T | CA1883866795 | KCNT1 | c.1337+127C>T (n.1337+127C>T) c.27+127C>T n.64+127C>T n.76+127C>T c.1178+127C>T (n.1178+127C>T) c.1085+127C>T (n.1085+127C>T) c.1094+127C>T (n.1094+127C>T) c.1238+127C>T (n.1238+127C>T) c.*947+127C>T (n.*947+127C>T) c.1220+127C>T (n.1220+127C>T) c.1280+127C>T (n.1280+127C>T) n.1156+127C>T c.1202+127C>T (n.1202+127C>T) c.1472+127C>T (n.1472+127C>T) c.1481+127C>T (n.1481+127C>T) c.827+127C>T (n.827+127C>T) c.1271+127C>T (n.1271+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765888C>A | CA2692516865 | KCNT1 | c.1337+128C>A (n.1337+128C>A) c.27+128C>A n.64+128C>A n.76+128C>A c.1178+128C>A (n.1178+128C>A) c.1085+128C>A (n.1085+128C>A) c.1094+128C>A (n.1094+128C>A) c.1238+128C>A (n.1238+128C>A) c.*947+128C>A (n.*947+128C>A) c.1220+128C>A (n.1220+128C>A) c.1280+128C>A (n.1280+128C>A) n.1156+128C>A c.1202+128C>A (n.1202+128C>A) c.1472+128C>A (n.1472+128C>A) c.1481+128C>A (n.1481+128C>A) c.827+128C>A (n.827+128C>A) c.1271+128C>A (n.1271+128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765888C>T | CA2692516866 | KCNT1 | c.1337+128C>T (n.1337+128C>T) c.27+128C>T n.64+128C>T n.76+128C>T c.1178+128C>T (n.1178+128C>T) c.1085+128C>T (n.1085+128C>T) c.1094+128C>T (n.1094+128C>T) c.1238+128C>T (n.1238+128C>T) c.*947+128C>T (n.*947+128C>T) c.1220+128C>T (n.1220+128C>T) c.1280+128C>T (n.1280+128C>T) n.1156+128C>T c.1202+128C>T (n.1202+128C>T) c.1472+128C>T (n.1472+128C>T) c.1481+128C>T (n.1481+128C>T) c.827+128C>T (n.827+128C>T) c.1271+128C>T (n.1271+128C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765889C>A | CA2692516867 | KCNT1 | c.1337+129C>A (n.1337+129C>A) c.27+129C>A n.64+129C>A n.76+129C>A c.1178+129C>A (n.1178+129C>A) c.1085+129C>A (n.1085+129C>A) c.1094+129C>A (n.1094+129C>A) c.1238+129C>A (n.1238+129C>A) c.*947+129C>A (n.*947+129C>A) c.1220+129C>A (n.1220+129C>A) c.1280+129C>A (n.1280+129C>A) n.1156+129C>A c.1202+129C>A (n.1202+129C>A) c.1472+129C>A (n.1472+129C>A) c.1481+129C>A (n.1481+129C>A) c.827+129C>A (n.827+129C>A) c.1271+129C>A (n.1271+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765889C>T | CA2692516868 | KCNT1 | c.1337+129C>T (n.1337+129C>T) c.27+129C>T n.64+129C>T n.76+129C>T c.1178+129C>T (n.1178+129C>T) c.1085+129C>T (n.1085+129C>T) c.1094+129C>T (n.1094+129C>T) c.1238+129C>T (n.1238+129C>T) c.*947+129C>T (n.*947+129C>T) c.1220+129C>T (n.1220+129C>T) c.1280+129C>T (n.1280+129C>T) n.1156+129C>T c.1202+129C>T (n.1202+129C>T) c.1472+129C>T (n.1472+129C>T) c.1481+129C>T (n.1481+129C>T) c.827+129C>T (n.827+129C>T) c.1271+129C>T (n.1271+129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890A>G | CA2692516869 | KCNT1 | c.1337+130A>G (n.1337+130A>G) c.27+130A>G n.64+130A>G n.76+130A>G c.1178+130A>G (n.1178+130A>G) c.1085+130A>G (n.1085+130A>G) c.1094+130A>G (n.1094+130A>G) c.1238+130A>G (n.1238+130A>G) c.*947+130A>G (n.*947+130A>G) c.1220+130A>G (n.1220+130A>G) c.1280+130A>G (n.1280+130A>G) n.1156+130A>G c.1202+130A>G (n.1202+130A>G) c.1472+130A>G (n.1472+130A>G) c.1481+130A>G (n.1481+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) c.1271+130A>G (n.1271+130A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890A>T | CA2692516870 | KCNT1 | c.1337+130A>T (n.1337+130A>T) c.27+130A>T n.64+130A>T n.76+130A>T c.1178+130A>T (n.1178+130A>T) c.1085+130A>T (n.1085+130A>T) c.1094+130A>T (n.1094+130A>T) c.1238+130A>T (n.1238+130A>T) c.*947+130A>T (n.*947+130A>T) c.1220+130A>T (n.1220+130A>T) c.1280+130A>T (n.1280+130A>T) n.1156+130A>T c.1202+130A>T (n.1202+130A>T) c.1472+130A>T (n.1472+130A>T) c.1481+130A>T (n.1481+130A>T) c.827+130A>T (n.827+130A>T) c.1271+130A>T (n.1271+130A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890_135765891delinsAG | CA1883866796 | KCNT1 | c.1337+130_1337+131delinsAG (n.1337+130_1337+131delinsAG) c.27+130_27+131delinsAG n.64+130_64+131delinsAG n.76+130_76+131delinsAG c.1178+130_1178+131delinsAG (n.1178+130_1178+131delinsAG) c.1085+130_1085+131delinsAG (n.1085+130_1085+131delinsAG) c.1094+130_1094+131delinsAG (n.1094+130_1094+131delinsAG) c.1238+130_1238+131delinsAG (n.1238+130_1238+131delinsAG) c.*947+130_*947+131delinsAG (n.*947+130_*947+131delinsAG) c.1220+130_1220+131delinsAG (n.1220+130_1220+131delinsAG) c.1280+130_1280+131delinsAG (n.1280+130_1280+131delinsAG) n.1156+130_1156+131delinsAG c.1202+130_1202+131delinsAG (n.1202+130_1202+131delinsAG) c.1472+130_1472+131delinsAG (n.1472+130_1472+131delinsAG) c.1481+130_1481+131delinsAG (n.1481+130_1481+131delinsAG) c.827+130_827+131delinsAG (n.827+130_827+131delinsAG) c.1271+130_1271+131delinsAG (n.1271+130_1271+131delinsAG) | |
9 | g.135765891G>A | CA2786247484 | KCNT1 | c.1337+131G>A (n.1337+131G>A) c.27+131G>A n.64+131G>A n.76+131G>A c.1178+131G>A (n.1178+131G>A) c.1085+131G>A (n.1085+131G>A) c.1094+131G>A (n.1094+131G>A) c.1238+131G>A (n.1238+131G>A) c.*947+131G>A (n.*947+131G>A) c.1220+131G>A (n.1220+131G>A) c.1280+131G>A (n.1280+131G>A) n.1156+131G>A c.1202+131G>A (n.1202+131G>A) c.1472+131G>A (n.1472+131G>A) c.1481+131G>A (n.1481+131G>A) c.827+131G>A (n.827+131G>A) c.1271+131G>A (n.1271+131G>A) | |
9 | g.135765891G>T | CA2692516872 | KCNT1 | c.1337+131G>T (n.1337+131G>T) c.27+131G>T n.64+131G>T n.76+131G>T c.1178+131G>T (n.1178+131G>T) c.1085+131G>T (n.1085+131G>T) c.1094+131G>T (n.1094+131G>T) c.1238+131G>T (n.1238+131G>T) c.*947+131G>T (n.*947+131G>T) c.1220+131G>T (n.1220+131G>T) c.1280+131G>T (n.1280+131G>T) n.1156+131G>T c.1202+131G>T (n.1202+131G>T) c.1472+131G>T (n.1472+131G>T) c.1481+131G>T (n.1481+131G>T) c.827+131G>T (n.827+131G>T) c.1271+131G>T (n.1271+131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765893del | CA201465890 | KCNT1 | c.1337+133del (n.1337+133del) c.27+133del n.64+133del n.76+133del c.1178+133del (n.1178+133del) c.1085+133del (n.1085+133del) c.1094+133del (n.1094+133del) c.1238+133del (n.1238+133del) c.*947+133del (n.*947+133del) c.1220+133del (n.1220+133del) c.1280+133del (n.1280+133del) n.1156+133del c.1202+133del (n.1202+133del) c.1472+133del (n.1472+133del) c.1481+133del (n.1481+133del) c.827+133del (n.827+133del) c.1271+133del (n.1271+133del) | dbSNP |
9 | g.135765902_135765942del | CA2692516871 | KCNT1 | c.1337+142_1337+182del (n.1337+142_1337+182del) c.27+142_27+182del n.64+142_64+182del n.76+142_76+182del c.1178+142_1178+182del (n.1178+142_1178+182del) c.1085+142_1085+182del (n.1085+142_1085+182del) c.1094+142_1094+182del (n.1094+142_1094+182del) c.1238+142_1238+182del (n.1238+142_1238+182del) c.*947+142_*947+182del (n.*947+142_*947+182del) c.1220+142_1220+182del (n.1220+142_1220+182del) c.1280+142_1280+182del (n.1280+142_1280+182del) n.1156+142_1156+182del c.1202+142_1202+182del (n.1202+142_1202+182del) c.1472+142_1472+182del (n.1472+142_1472+182del) c.1481+142_1481+182del (n.1481+142_1481+182del) c.827+142_827+182del (n.827+142_827+182del) c.1271+142_1271+182del (n.1271+142_1271+182del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765892G>A | CA1883866798 | KCNT1 | c.1337+132G>A (n.1337+132G>A) c.27+132G>A n.64+132G>A n.76+132G>A c.1178+132G>A (n.1178+132G>A) c.1085+132G>A (n.1085+132G>A) c.1094+132G>A (n.1094+132G>A) c.1238+132G>A (n.1238+132G>A) c.*947+132G>A (n.*947+132G>A) c.1220+132G>A (n.1220+132G>A) c.1280+132G>A (n.1280+132G>A) n.1156+132G>A c.1202+132G>A (n.1202+132G>A) c.1472+132G>A (n.1472+132G>A) c.1481+132G>A (n.1481+132G>A) c.827+132G>A (n.827+132G>A) c.1271+132G>A (n.1271+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765892G= | CA1883866797 | KCNT1 | c.1337+132G= (n.1337+132G=) c.27+132G= n.64+132G= n.76+132G= c.1178+132G= (n.1178+132G=) c.1085+132G= (n.1085+132G=) c.1094+132G= (n.1094+132G=) c.1238+132G= (n.1238+132G=) c.*947+132G= (n.*947+132G=) c.1220+132G= (n.1220+132G=) c.1280+132G= (n.1280+132G=) n.1156+132G= c.1202+132G= (n.1202+132G=) c.1472+132G= (n.1472+132G=) c.1481+132G= (n.1481+132G=) c.827+132G= (n.827+132G=) c.1271+132G= (n.1271+132G=) | |
9 | g.135765892G>T | CA2692516873 | KCNT1 | c.1337+132G>T (n.1337+132G>T) c.27+132G>T n.64+132G>T n.76+132G>T c.1178+132G>T (n.1178+132G>T) c.1085+132G>T (n.1085+132G>T) c.1094+132G>T (n.1094+132G>T) c.1238+132G>T (n.1238+132G>T) c.*947+132G>T (n.*947+132G>T) c.1220+132G>T (n.1220+132G>T) c.1280+132G>T (n.1280+132G>T) n.1156+132G>T c.1202+132G>T (n.1202+132G>T) c.1472+132G>T (n.1472+132G>T) c.1481+132G>T (n.1481+132G>T) c.827+132G>T (n.827+132G>T) c.1271+132G>T (n.1271+132G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765893G>A | CA2692516874 | KCNT1 | c.1337+133G>A (n.1337+133G>A) c.27+133G>A n.64+133G>A n.76+133G>A c.1178+133G>A (n.1178+133G>A) c.1085+133G>A (n.1085+133G>A) c.1094+133G>A (n.1094+133G>A) c.1238+133G>A (n.1238+133G>A) c.*947+133G>A (n.*947+133G>A) c.1220+133G>A (n.1220+133G>A) c.1280+133G>A (n.1280+133G>A) n.1156+133G>A c.1202+133G>A (n.1202+133G>A) c.1472+133G>A (n.1472+133G>A) c.1481+133G>A (n.1481+133G>A) c.827+133G>A (n.827+133G>A) c.1271+133G>A (n.1271+133G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765893G= | CA1883866799 | KCNT1 | c.1337+133G= (n.1337+133G=) c.27+133G= n.64+133G= n.76+133G= c.1178+133G= (n.1178+133G=) c.1085+133G= (n.1085+133G=) c.1094+133G= (n.1094+133G=) c.1238+133G= (n.1238+133G=) c.*947+133G= (n.*947+133G=) c.1220+133G= (n.1220+133G=) c.1280+133G= (n.1280+133G=) n.1156+133G= c.1202+133G= (n.1202+133G=) c.1472+133G= (n.1472+133G=) c.1481+133G= (n.1481+133G=) c.827+133G= (n.827+133G=) c.1271+133G= (n.1271+133G=) | |
9 | g.135765893G>T | CA201465893 | KCNT1 | c.1337+133G>T (n.1337+133G>T) c.27+133G>T n.64+133G>T n.76+133G>T c.1178+133G>T (n.1178+133G>T) c.1085+133G>T (n.1085+133G>T) c.1094+133G>T (n.1094+133G>T) c.1238+133G>T (n.1238+133G>T) c.*947+133G>T (n.*947+133G>T) c.1220+133G>T (n.1220+133G>T) c.1280+133G>T (n.1280+133G>T) n.1156+133G>T c.1202+133G>T (n.1202+133G>T) c.1472+133G>T (n.1472+133G>T) c.1481+133G>T (n.1481+133G>T) c.827+133G>T (n.827+133G>T) c.1271+133G>T (n.1271+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765894T>A | CA2692516875 | KCNT1 | c.1337+134T>A (n.1337+134T>A) c.27+134T>A n.64+134T>A n.76+134T>A c.1178+134T>A (n.1178+134T>A) c.1085+134T>A (n.1085+134T>A) c.1094+134T>A (n.1094+134T>A) c.1238+134T>A (n.1238+134T>A) c.*947+134T>A (n.*947+134T>A) c.1220+134T>A (n.1220+134T>A) c.1280+134T>A (n.1280+134T>A) n.1156+134T>A c.1202+134T>A (n.1202+134T>A) c.1472+134T>A (n.1472+134T>A) c.1481+134T>A (n.1481+134T>A) c.827+134T>A (n.827+134T>A) c.1271+134T>A (n.1271+134T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765894T>G | CA2692516876 | KCNT1 | c.1337+134T>G (n.1337+134T>G) c.27+134T>G n.64+134T>G n.76+134T>G c.1178+134T>G (n.1178+134T>G) c.1085+134T>G (n.1085+134T>G) c.1094+134T>G (n.1094+134T>G) c.1238+134T>G (n.1238+134T>G) c.*947+134T>G (n.*947+134T>G) c.1220+134T>G (n.1220+134T>G) c.1280+134T>G (n.1280+134T>G) n.1156+134T>G c.1202+134T>G (n.1202+134T>G) c.1472+134T>G (n.1472+134T>G) c.1481+134T>G (n.1481+134T>G) c.827+134T>G (n.827+134T>G) c.1271+134T>G (n.1271+134T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765895G>A | CA2692516877 | KCNT1 | c.1337+135G>A (n.1337+135G>A) c.27+135G>A n.64+135G>A n.76+135G>A c.1178+135G>A (n.1178+135G>A) c.1085+135G>A (n.1085+135G>A) c.1094+135G>A (n.1094+135G>A) c.1238+135G>A (n.1238+135G>A) c.*947+135G>A (n.*947+135G>A) c.1220+135G>A (n.1220+135G>A) c.1280+135G>A (n.1280+135G>A) n.1156+135G>A c.1202+135G>A (n.1202+135G>A) c.1472+135G>A (n.1472+135G>A) c.1481+135G>A (n.1481+135G>A) c.827+135G>A (n.827+135G>A) c.1271+135G>A (n.1271+135G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765895G>C | CA860983842 | KCNT1 | c.1337+135G>C (n.1337+135G>C) c.27+135G>C n.64+135G>C n.76+135G>C c.1178+135G>C (n.1178+135G>C) c.1085+135G>C (n.1085+135G>C) c.1094+135G>C (n.1094+135G>C) c.1238+135G>C (n.1238+135G>C) c.*947+135G>C (n.*947+135G>C) c.1220+135G>C (n.1220+135G>C) c.1280+135G>C (n.1280+135G>C) n.1156+135G>C c.1202+135G>C (n.1202+135G>C) c.1472+135G>C (n.1472+135G>C) c.1481+135G>C (n.1481+135G>C) c.827+135G>C (n.827+135G>C) c.1271+135G>C (n.1271+135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765895G= | CA1883866800 | KCNT1 | c.1337+135G= (n.1337+135G=) c.27+135G= n.64+135G= n.76+135G= c.1178+135G= (n.1178+135G=) c.1085+135G= (n.1085+135G=) c.1094+135G= (n.1094+135G=) c.1238+135G= (n.1238+135G=) c.*947+135G= (n.*947+135G=) c.1220+135G= (n.1220+135G=) c.1280+135G= (n.1280+135G=) n.1156+135G= c.1202+135G= (n.1202+135G=) c.1472+135G= (n.1472+135G=) c.1481+135G= (n.1481+135G=) c.827+135G= (n.827+135G=) c.1271+135G= (n.1271+135G=) | |
9 | g.135765895G>T | CA2692516878 | KCNT1 | c.1337+135G>T (n.1337+135G>T) c.27+135G>T n.64+135G>T n.76+135G>T c.1178+135G>T (n.1178+135G>T) c.1085+135G>T (n.1085+135G>T) c.1094+135G>T (n.1094+135G>T) c.1238+135G>T (n.1238+135G>T) c.*947+135G>T (n.*947+135G>T) c.1220+135G>T (n.1220+135G>T) c.1280+135G>T (n.1280+135G>T) n.1156+135G>T c.1202+135G>T (n.1202+135G>T) c.1472+135G>T (n.1472+135G>T) c.1481+135G>T (n.1481+135G>T) c.827+135G>T (n.827+135G>T) c.1271+135G>T (n.1271+135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765896G>A | CA201465898 | KCNT1 | c.1337+136G>A (n.1337+136G>A) c.27+136G>A n.64+136G>A n.76+136G>A c.1178+136G>A (n.1178+136G>A) c.1085+136G>A (n.1085+136G>A) c.1094+136G>A (n.1094+136G>A) c.1238+136G>A (n.1238+136G>A) c.*947+136G>A (n.*947+136G>A) c.1220+136G>A (n.1220+136G>A) c.1280+136G>A (n.1280+136G>A) n.1156+136G>A c.1202+136G>A (n.1202+136G>A) c.1472+136G>A (n.1472+136G>A) c.1481+136G>A (n.1481+136G>A) c.827+136G>A (n.827+136G>A) c.1271+136G>A (n.1271+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765896G>C | CA658761630 | KCNT1 | c.1337+136G>C (n.1337+136G>C) c.27+136G>C n.64+136G>C n.76+136G>C c.1178+136G>C (n.1178+136G>C) c.1085+136G>C (n.1085+136G>C) c.1094+136G>C (n.1094+136G>C) c.1238+136G>C (n.1238+136G>C) c.*947+136G>C (n.*947+136G>C) c.1220+136G>C (n.1220+136G>C) c.1280+136G>C (n.1280+136G>C) n.1156+136G>C c.1202+136G>C (n.1202+136G>C) c.1472+136G>C (n.1472+136G>C) c.1481+136G>C (n.1481+136G>C) c.827+136G>C (n.827+136G>C) c.1271+136G>C (n.1271+136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765896G= | CA1883866801 | KCNT1 | c.1337+136G= (n.1337+136G=) c.27+136G= n.64+136G= n.76+136G= c.1178+136G= (n.1178+136G=) c.1085+136G= (n.1085+136G=) c.1094+136G= (n.1094+136G=) c.1238+136G= (n.1238+136G=) c.*947+136G= (n.*947+136G=) c.1220+136G= (n.1220+136G=) c.1280+136G= (n.1280+136G=) n.1156+136G= c.1202+136G= (n.1202+136G=) c.1472+136G= (n.1472+136G=) c.1481+136G= (n.1481+136G=) c.827+136G= (n.827+136G=) c.1271+136G= (n.1271+136G=) | |
9 | g.135765896G>T | CA2692516879 | KCNT1 | c.1337+136G>T (n.1337+136G>T) c.27+136G>T n.64+136G>T n.76+136G>T c.1178+136G>T (n.1178+136G>T) c.1085+136G>T (n.1085+136G>T) c.1094+136G>T (n.1094+136G>T) c.1238+136G>T (n.1238+136G>T) c.*947+136G>T (n.*947+136G>T) c.1220+136G>T (n.1220+136G>T) c.1280+136G>T (n.1280+136G>T) n.1156+136G>T c.1202+136G>T (n.1202+136G>T) c.1472+136G>T (n.1472+136G>T) c.1481+136G>T (n.1481+136G>T) c.827+136G>T (n.827+136G>T) c.1271+136G>T (n.1271+136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765897A>G | CA2692516880 | KCNT1 | c.1337+137A>G (n.1337+137A>G) c.27+137A>G n.64+137A>G n.76+137A>G c.1178+137A>G (n.1178+137A>G) c.1085+137A>G (n.1085+137A>G) c.1094+137A>G (n.1094+137A>G) c.1238+137A>G (n.1238+137A>G) c.*947+137A>G (n.*947+137A>G) c.1220+137A>G (n.1220+137A>G) c.1280+137A>G (n.1280+137A>G) n.1156+137A>G c.1202+137A>G (n.1202+137A>G) c.1472+137A>G (n.1472+137A>G) c.1481+137A>G (n.1481+137A>G) c.827+137A>G (n.827+137A>G) c.1271+137A>G (n.1271+137A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765897A>T | CA2692516881 | KCNT1 | c.1337+137A>T (n.1337+137A>T) c.27+137A>T n.64+137A>T n.76+137A>T c.1178+137A>T (n.1178+137A>T) c.1085+137A>T (n.1085+137A>T) c.1094+137A>T (n.1094+137A>T) c.1238+137A>T (n.1238+137A>T) c.*947+137A>T (n.*947+137A>T) c.1220+137A>T (n.1220+137A>T) c.1280+137A>T (n.1280+137A>T) n.1156+137A>T c.1202+137A>T (n.1202+137A>T) c.1472+137A>T (n.1472+137A>T) c.1481+137A>T (n.1481+137A>T) c.827+137A>T (n.827+137A>T) c.1271+137A>T (n.1271+137A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765898C>A | CA2692516883 | KCNT1 | c.1337+138C>A (n.1337+138C>A) c.27+138C>A n.64+138C>A n.76+138C>A c.1178+138C>A (n.1178+138C>A) c.1085+138C>A (n.1085+138C>A) c.1094+138C>A (n.1094+138C>A) c.1238+138C>A (n.1238+138C>A) c.*947+138C>A (n.*947+138C>A) c.1220+138C>A (n.1220+138C>A) c.1280+138C>A (n.1280+138C>A) n.1156+138C>A c.1202+138C>A (n.1202+138C>A) c.1472+138C>A (n.1472+138C>A) c.1481+138C>A (n.1481+138C>A) c.827+138C>A (n.827+138C>A) c.1271+138C>A (n.1271+138C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765898C>T | CA2692516884 | KCNT1 | c.1337+138C>T (n.1337+138C>T) c.27+138C>T n.64+138C>T n.76+138C>T c.1178+138C>T (n.1178+138C>T) c.1085+138C>T (n.1085+138C>T) c.1094+138C>T (n.1094+138C>T) c.1238+138C>T (n.1238+138C>T) c.*947+138C>T (n.*947+138C>T) c.1220+138C>T (n.1220+138C>T) c.1280+138C>T (n.1280+138C>T) n.1156+138C>T c.1202+138C>T (n.1202+138C>T) c.1472+138C>T (n.1472+138C>T) c.1481+138C>T (n.1481+138C>T) c.827+138C>T (n.827+138C>T) c.1271+138C>T (n.1271+138C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765899del | CA2692516882 | KCNT1 | c.1337+139del (n.1337+139del) c.27+139del n.64+139del n.76+139del c.1178+139del (n.1178+139del) c.1085+139del (n.1085+139del) c.1094+139del (n.1094+139del) c.1238+139del (n.1238+139del) c.*947+139del (n.*947+139del) c.1220+139del (n.1220+139del) c.1280+139del (n.1280+139del) n.1156+139del c.1202+139del (n.1202+139del) c.1472+139del (n.1472+139del) c.1481+139del (n.1481+139del) c.827+139del (n.827+139del) c.1271+139del (n.1271+139del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765899C>A | CA2692516885 | KCNT1 | c.1337+139C>A (n.1337+139C>A) c.27+139C>A n.64+139C>A n.76+139C>A c.1178+139C>A (n.1178+139C>A) c.1085+139C>A (n.1085+139C>A) c.1094+139C>A (n.1094+139C>A) c.1238+139C>A (n.1238+139C>A) c.*947+139C>A (n.*947+139C>A) c.1220+139C>A (n.1220+139C>A) c.1280+139C>A (n.1280+139C>A) n.1156+139C>A c.1202+139C>A (n.1202+139C>A) c.1472+139C>A (n.1472+139C>A) c.1481+139C>A (n.1481+139C>A) c.827+139C>A (n.827+139C>A) c.1271+139C>A (n.1271+139C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765899C= | CA1883866802 | KCNT1 | c.1337+139C= (n.1337+139C=) c.27+139C= n.64+139C= n.76+139C= c.1178+139C= (n.1178+139C=) c.1085+139C= (n.1085+139C=) c.1094+139C= (n.1094+139C=) c.1238+139C= (n.1238+139C=) c.*947+139C= (n.*947+139C=) c.1220+139C= (n.1220+139C=) c.1280+139C= (n.1280+139C=) n.1156+139C= c.1202+139C= (n.1202+139C=) c.1472+139C= (n.1472+139C=) c.1481+139C= (n.1481+139C=) c.827+139C= (n.827+139C=) c.1271+139C= (n.1271+139C=) | |
9 | g.135765899C>T | CA591144253 | KCNT1 | c.1337+139C>T (n.1337+139C>T) c.27+139C>T n.64+139C>T n.76+139C>T c.1178+139C>T (n.1178+139C>T) c.1085+139C>T (n.1085+139C>T) c.1094+139C>T (n.1094+139C>T) c.1238+139C>T (n.1238+139C>T) c.*947+139C>T (n.*947+139C>T) c.1220+139C>T (n.1220+139C>T) c.1280+139C>T (n.1280+139C>T) n.1156+139C>T c.1202+139C>T (n.1202+139C>T) c.1472+139C>T (n.1472+139C>T) c.1481+139C>T (n.1481+139C>T) c.827+139C>T (n.827+139C>T) c.1271+139C>T (n.1271+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765900A= | CA1883866803 | KCNT1 | c.1337+140A= (n.1337+140A=) c.27+140A= n.64+140A= n.76+140A= c.1178+140A= (n.1178+140A=) c.1085+140A= (n.1085+140A=) c.1094+140A= (n.1094+140A=) c.1238+140A= (n.1238+140A=) c.*947+140A= (n.*947+140A=) c.1220+140A= (n.1220+140A=) c.1280+140A= (n.1280+140A=) n.1156+140A= c.1202+140A= (n.1202+140A=) c.1472+140A= (n.1472+140A=) c.1481+140A= (n.1481+140A=) c.827+140A= (n.827+140A=) c.1271+140A= (n.1271+140A=) | |
9 | g.135765900A>G | CA1129962302 | KCNT1 | c.1337+140A>G (n.1337+140A>G) c.27+140A>G n.64+140A>G n.76+140A>G c.1178+140A>G (n.1178+140A>G) c.1085+140A>G (n.1085+140A>G) c.1094+140A>G (n.1094+140A>G) c.1238+140A>G (n.1238+140A>G) c.*947+140A>G (n.*947+140A>G) c.1220+140A>G (n.1220+140A>G) c.1280+140A>G (n.1280+140A>G) n.1156+140A>G c.1202+140A>G (n.1202+140A>G) c.1472+140A>G (n.1472+140A>G) c.1481+140A>G (n.1481+140A>G) c.827+140A>G (n.827+140A>G) c.1271+140A>G (n.1271+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765901T>A | CA2692516886 | KCNT1 | c.1337+141T>A (n.1337+141T>A) c.27+141T>A n.64+141T>A n.76+141T>A c.1178+141T>A (n.1178+141T>A) c.1085+141T>A (n.1085+141T>A) c.1094+141T>A (n.1094+141T>A) c.1238+141T>A (n.1238+141T>A) c.*947+141T>A (n.*947+141T>A) c.1220+141T>A (n.1220+141T>A) c.1280+141T>A (n.1280+141T>A) n.1156+141T>A c.1202+141T>A (n.1202+141T>A) c.1472+141T>A (n.1472+141T>A) c.1481+141T>A (n.1481+141T>A) c.827+141T>A (n.827+141T>A) c.1271+141T>A (n.1271+141T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765901T>C | CA2692516887 | KCNT1 | c.1337+141T>C (n.1337+141T>C) c.27+141T>C n.64+141T>C n.76+141T>C c.1178+141T>C (n.1178+141T>C) c.1085+141T>C (n.1085+141T>C) c.1094+141T>C (n.1094+141T>C) c.1238+141T>C (n.1238+141T>C) c.*947+141T>C (n.*947+141T>C) c.1220+141T>C (n.1220+141T>C) c.1280+141T>C (n.1280+141T>C) n.1156+141T>C c.1202+141T>C (n.1202+141T>C) c.1472+141T>C (n.1472+141T>C) c.1481+141T>C (n.1481+141T>C) c.827+141T>C (n.827+141T>C) c.1271+141T>C (n.1271+141T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765902C>A | CA1883866805 | KCNT1 | c.1337+142C>A (n.1337+142C>A) c.27+142C>A n.64+142C>A n.76+142C>A c.1178+142C>A (n.1178+142C>A) c.1085+142C>A (n.1085+142C>A) c.1094+142C>A (n.1094+142C>A) c.1238+142C>A (n.1238+142C>A) c.*947+142C>A (n.*947+142C>A) c.1220+142C>A (n.1220+142C>A) c.1280+142C>A (n.1280+142C>A) n.1156+142C>A c.1202+142C>A (n.1202+142C>A) c.1472+142C>A (n.1472+142C>A) c.1481+142C>A (n.1481+142C>A) c.827+142C>A (n.827+142C>A) c.1271+142C>A (n.1271+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765902C= | CA1883866804 | KCNT1 | c.1337+142C= (n.1337+142C=) c.27+142C= n.64+142C= n.76+142C= c.1178+142C= (n.1178+142C=) c.1085+142C= (n.1085+142C=) c.1094+142C= (n.1094+142C=) c.1238+142C= (n.1238+142C=) c.*947+142C= (n.*947+142C=) c.1220+142C= (n.1220+142C=) c.1280+142C= (n.1280+142C=) n.1156+142C= c.1202+142C= (n.1202+142C=) c.1472+142C= (n.1472+142C=) c.1481+142C= (n.1481+142C=) c.827+142C= (n.827+142C=) c.1271+142C= (n.1271+142C=) | |
9 | g.135765902C>G | CA1883866806 | KCNT1 | c.1337+142C>G (n.1337+142C>G) c.27+142C>G n.64+142C>G n.76+142C>G c.1178+142C>G (n.1178+142C>G) c.1085+142C>G (n.1085+142C>G) c.1094+142C>G (n.1094+142C>G) c.1238+142C>G (n.1238+142C>G) c.*947+142C>G (n.*947+142C>G) c.1220+142C>G (n.1220+142C>G) c.1280+142C>G (n.1280+142C>G) n.1156+142C>G c.1202+142C>G (n.1202+142C>G) c.1472+142C>G (n.1472+142C>G) c.1481+142C>G (n.1481+142C>G) c.827+142C>G (n.827+142C>G) c.1271+142C>G (n.1271+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765902C>T | CA2692516888 | KCNT1 | c.1337+142C>T (n.1337+142C>T) c.27+142C>T n.64+142C>T n.76+142C>T c.1178+142C>T (n.1178+142C>T) c.1085+142C>T (n.1085+142C>T) c.1094+142C>T (n.1094+142C>T) c.1238+142C>T (n.1238+142C>T) c.*947+142C>T (n.*947+142C>T) c.1220+142C>T (n.1220+142C>T) c.1280+142C>T (n.1280+142C>T) n.1156+142C>T c.1202+142C>T (n.1202+142C>T) c.1472+142C>T (n.1472+142C>T) c.1481+142C>T (n.1481+142C>T) c.827+142C>T (n.827+142C>T) c.1271+142C>T (n.1271+142C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765903T>A | CA2692516889 | KCNT1 | c.1337+143T>A (n.1337+143T>A) c.27+143T>A n.64+143T>A n.76+143T>A c.1178+143T>A (n.1178+143T>A) c.1085+143T>A (n.1085+143T>A) c.1094+143T>A (n.1094+143T>A) c.1238+143T>A (n.1238+143T>A) c.*947+143T>A (n.*947+143T>A) c.1220+143T>A (n.1220+143T>A) c.1280+143T>A (n.1280+143T>A) n.1156+143T>A c.1202+143T>A (n.1202+143T>A) c.1472+143T>A (n.1472+143T>A) c.1481+143T>A (n.1481+143T>A) c.827+143T>A (n.827+143T>A) c.1271+143T>A (n.1271+143T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765903T>C | CA2692516890 | KCNT1 | c.1337+143T>C (n.1337+143T>C) c.27+143T>C n.64+143T>C n.76+143T>C c.1178+143T>C (n.1178+143T>C) c.1085+143T>C (n.1085+143T>C) c.1094+143T>C (n.1094+143T>C) c.1238+143T>C (n.1238+143T>C) c.*947+143T>C (n.*947+143T>C) c.1220+143T>C (n.1220+143T>C) c.1280+143T>C (n.1280+143T>C) n.1156+143T>C c.1202+143T>C (n.1202+143T>C) c.1472+143T>C (n.1472+143T>C) c.1481+143T>C (n.1481+143T>C) c.827+143T>C (n.827+143T>C) c.1271+143T>C (n.1271+143T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765904A>G | CA2692516891 | KCNT1 | c.1337+144A>G (n.1337+144A>G) c.27+144A>G n.64+144A>G n.76+144A>G c.1178+144A>G (n.1178+144A>G) c.1085+144A>G (n.1085+144A>G) c.1094+144A>G (n.1094+144A>G) c.1238+144A>G (n.1238+144A>G) c.*947+144A>G (n.*947+144A>G) c.1220+144A>G (n.1220+144A>G) c.1280+144A>G (n.1280+144A>G) n.1156+144A>G c.1202+144A>G (n.1202+144A>G) c.1472+144A>G (n.1472+144A>G) c.1481+144A>G (n.1481+144A>G) c.827+144A>G (n.827+144A>G) c.1271+144A>G (n.1271+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765905G>A | CA201465901 | KCNT1 | c.1337+145G>A (n.1337+145G>A) c.27+145G>A n.64+145G>A n.76+145G>A c.1178+145G>A (n.1178+145G>A) c.1085+145G>A (n.1085+145G>A) c.1094+145G>A (n.1094+145G>A) c.1238+145G>A (n.1238+145G>A) c.*947+145G>A (n.*947+145G>A) c.1220+145G>A (n.1220+145G>A) c.1280+145G>A (n.1280+145G>A) n.1156+145G>A c.1202+145G>A (n.1202+145G>A) c.1472+145G>A (n.1472+145G>A) c.1481+145G>A (n.1481+145G>A) c.827+145G>A (n.827+145G>A) c.1271+145G>A (n.1271+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765905G= | CA1883866807 | KCNT1 | c.1337+145G= (n.1337+145G=) c.27+145G= n.64+145G= n.76+145G= c.1178+145G= (n.1178+145G=) c.1085+145G= (n.1085+145G=) c.1094+145G= (n.1094+145G=) c.1238+145G= (n.1238+145G=) c.*947+145G= (n.*947+145G=) c.1220+145G= (n.1220+145G=) c.1280+145G= (n.1280+145G=) n.1156+145G= c.1202+145G= (n.1202+145G=) c.1472+145G= (n.1472+145G=) c.1481+145G= (n.1481+145G=) c.827+145G= (n.827+145G=) c.1271+145G= (n.1271+145G=) | |
9 | g.135765905G>T | CA2692516893 | KCNT1 | c.1337+145G>T (n.1337+145G>T) c.27+145G>T n.64+145G>T n.76+145G>T c.1178+145G>T (n.1178+145G>T) c.1085+145G>T (n.1085+145G>T) c.1094+145G>T (n.1094+145G>T) c.1238+145G>T (n.1238+145G>T) c.*947+145G>T (n.*947+145G>T) c.1220+145G>T (n.1220+145G>T) c.1280+145G>T (n.1280+145G>T) n.1156+145G>T c.1202+145G>T (n.1202+145G>T) c.1472+145G>T (n.1472+145G>T) c.1481+145G>T (n.1481+145G>T) c.827+145G>T (n.827+145G>T) c.1271+145G>T (n.1271+145G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765906del | CA2692516892 | KCNT1 | c.1337+146del (n.1337+146del) c.27+146del n.64+146del n.76+146del c.1178+146del (n.1178+146del) c.1085+146del (n.1085+146del) c.1094+146del (n.1094+146del) c.1238+146del (n.1238+146del) c.*947+146del (n.*947+146del) c.1220+146del (n.1220+146del) c.1280+146del (n.1280+146del) n.1156+146del c.1202+146del (n.1202+146del) c.1472+146del (n.1472+146del) c.1481+146del (n.1481+146del) c.827+146del (n.827+146del) c.1271+146del (n.1271+146del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765906G>A | CA2692516894 | KCNT1 | c.1337+146G>A (n.1337+146G>A) c.27+146G>A n.64+146G>A n.76+146G>A c.1178+146G>A (n.1178+146G>A) c.1085+146G>A (n.1085+146G>A) c.1094+146G>A (n.1094+146G>A) c.1238+146G>A (n.1238+146G>A) c.*947+146G>A (n.*947+146G>A) c.1220+146G>A (n.1220+146G>A) c.1280+146G>A (n.1280+146G>A) n.1156+146G>A c.1202+146G>A (n.1202+146G>A) c.1472+146G>A (n.1472+146G>A) c.1481+146G>A (n.1481+146G>A) c.827+146G>A (n.827+146G>A) c.1271+146G>A (n.1271+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765906G>T | CA2692516895 | KCNT1 | c.1337+146G>T (n.1337+146G>T) c.27+146G>T n.64+146G>T n.76+146G>T c.1178+146G>T (n.1178+146G>T) c.1085+146G>T (n.1085+146G>T) c.1094+146G>T (n.1094+146G>T) c.1238+146G>T (n.1238+146G>T) c.*947+146G>T (n.*947+146G>T) c.1220+146G>T (n.1220+146G>T) c.1280+146G>T (n.1280+146G>T) n.1156+146G>T c.1202+146G>T (n.1202+146G>T) c.1472+146G>T (n.1472+146G>T) c.1481+146G>T (n.1481+146G>T) c.827+146G>T (n.827+146G>T) c.1271+146G>T (n.1271+146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765907T>A | CA860983844 | KCNT1 | c.1337+147T>A (n.1337+147T>A) c.27+147T>A n.64+147T>A n.76+147T>A c.1178+147T>A (n.1178+147T>A) c.1085+147T>A (n.1085+147T>A) c.1094+147T>A (n.1094+147T>A) c.1238+147T>A (n.1238+147T>A) c.*947+147T>A (n.*947+147T>A) c.1220+147T>A (n.1220+147T>A) c.1280+147T>A (n.1280+147T>A) n.1156+147T>A c.1202+147T>A (n.1202+147T>A) c.1472+147T>A (n.1472+147T>A) c.1481+147T>A (n.1481+147T>A) c.827+147T>A (n.827+147T>A) c.1271+147T>A (n.1271+147T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765907T>G | CA2692516896 | KCNT1 | c.1337+147T>G (n.1337+147T>G) c.27+147T>G n.64+147T>G n.76+147T>G c.1178+147T>G (n.1178+147T>G) c.1085+147T>G (n.1085+147T>G) c.1094+147T>G (n.1094+147T>G) c.1238+147T>G (n.1238+147T>G) c.*947+147T>G (n.*947+147T>G) c.1220+147T>G (n.1220+147T>G) c.1280+147T>G (n.1280+147T>G) n.1156+147T>G c.1202+147T>G (n.1202+147T>G) c.1472+147T>G (n.1472+147T>G) c.1481+147T>G (n.1481+147T>G) c.827+147T>G (n.827+147T>G) c.1271+147T>G (n.1271+147T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765907T= | CA1883866808 | KCNT1 | c.1337+147T= (n.1337+147T=) c.27+147T= n.64+147T= n.76+147T= c.1178+147T= (n.1178+147T=) c.1085+147T= (n.1085+147T=) c.1094+147T= (n.1094+147T=) c.1238+147T= (n.1238+147T=) c.*947+147T= (n.*947+147T=) c.1220+147T= (n.1220+147T=) c.1280+147T= (n.1280+147T=) n.1156+147T= c.1202+147T= (n.1202+147T=) c.1472+147T= (n.1472+147T=) c.1481+147T= (n.1481+147T=) c.827+147T= (n.827+147T=) c.1271+147T= (n.1271+147T=) | |
9 | g.135765908G>A | CA2692516897 | KCNT1 | c.1337+148G>A (n.1337+148G>A) c.27+148G>A n.64+148G>A n.76+148G>A c.1178+148G>A (n.1178+148G>A) c.1085+148G>A (n.1085+148G>A) c.1094+148G>A (n.1094+148G>A) c.1238+148G>A (n.1238+148G>A) c.*947+148G>A (n.*947+148G>A) c.1220+148G>A (n.1220+148G>A) c.1280+148G>A (n.1280+148G>A) n.1156+148G>A c.1202+148G>A (n.1202+148G>A) c.1472+148G>A (n.1472+148G>A) c.1481+148G>A (n.1481+148G>A) c.827+148G>A (n.827+148G>A) c.1271+148G>A (n.1271+148G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765908G>T | CA2692516898 | KCNT1 | c.1337+148G>T (n.1337+148G>T) c.27+148G>T n.64+148G>T n.76+148G>T c.1178+148G>T (n.1178+148G>T) c.1085+148G>T (n.1085+148G>T) c.1094+148G>T (n.1094+148G>T) c.1238+148G>T (n.1238+148G>T) c.*947+148G>T (n.*947+148G>T) c.1220+148G>T (n.1220+148G>T) c.1280+148G>T (n.1280+148G>T) n.1156+148G>T c.1202+148G>T (n.1202+148G>T) c.1472+148G>T (n.1472+148G>T) c.1481+148G>T (n.1481+148G>T) c.827+148G>T (n.827+148G>T) c.1271+148G>T (n.1271+148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765909G>A | CA2692516899 | KCNT1 | c.1337+149G>A (n.1337+149G>A) c.27+149G>A n.64+149G>A n.76+149G>A c.1178+149G>A (n.1178+149G>A) c.1085+149G>A (n.1085+149G>A) c.1094+149G>A (n.1094+149G>A) c.1238+149G>A (n.1238+149G>A) c.*947+149G>A (n.*947+149G>A) c.1220+149G>A (n.1220+149G>A) c.1280+149G>A (n.1280+149G>A) n.1156+149G>A c.1202+149G>A (n.1202+149G>A) c.1472+149G>A (n.1472+149G>A) c.1481+149G>A (n.1481+149G>A) c.827+149G>A (n.827+149G>A) c.1271+149G>A (n.1271+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765909G= | CA1883866809 | KCNT1 | c.1337+149G= (n.1337+149G=) c.27+149G= n.64+149G= n.76+149G= c.1178+149G= (n.1178+149G=) c.1085+149G= (n.1085+149G=) c.1094+149G= (n.1094+149G=) c.1238+149G= (n.1238+149G=) c.*947+149G= (n.*947+149G=) c.1220+149G= (n.1220+149G=) c.1280+149G= (n.1280+149G=) n.1156+149G= c.1202+149G= (n.1202+149G=) c.1472+149G= (n.1472+149G=) c.1481+149G= (n.1481+149G=) c.827+149G= (n.827+149G=) c.1271+149G= (n.1271+149G=) | |
9 | g.135765909G>T | CA860983847 | KCNT1 | c.1337+149G>T (n.1337+149G>T) c.27+149G>T n.64+149G>T n.76+149G>T c.1178+149G>T (n.1178+149G>T) c.1085+149G>T (n.1085+149G>T) c.1094+149G>T (n.1094+149G>T) c.1238+149G>T (n.1238+149G>T) c.*947+149G>T (n.*947+149G>T) c.1220+149G>T (n.1220+149G>T) c.1280+149G>T (n.1280+149G>T) n.1156+149G>T c.1202+149G>T (n.1202+149G>T) c.1472+149G>T (n.1472+149G>T) c.1481+149G>T (n.1481+149G>T) c.827+149G>T (n.827+149G>T) c.1271+149G>T (n.1271+149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765910A>G | CA2692516900 | KCNT1 | c.1337+150A>G (n.1337+150A>G) c.27+150A>G n.64+150A>G n.76+150A>G c.1178+150A>G (n.1178+150A>G) c.1085+150A>G (n.1085+150A>G) c.1094+150A>G (n.1094+150A>G) c.1238+150A>G (n.1238+150A>G) c.*947+150A>G (n.*947+150A>G) c.1220+150A>G (n.1220+150A>G) c.1280+150A>G (n.1280+150A>G) n.1156+150A>G c.1202+150A>G (n.1202+150A>G) c.1472+150A>G (n.1472+150A>G) c.1481+150A>G (n.1481+150A>G) c.827+150A>G (n.827+150A>G) c.1271+150A>G (n.1271+150A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765911C>A | CA2692516901 | KCNT1 | c.1337+151C>A (n.1337+151C>A) c.27+151C>A n.64+151C>A n.76+151C>A c.1178+151C>A (n.1178+151C>A) c.1085+151C>A (n.1085+151C>A) c.1094+151C>A (n.1094+151C>A) c.1238+151C>A (n.1238+151C>A) c.*947+151C>A (n.*947+151C>A) c.1220+151C>A (n.1220+151C>A) c.1280+151C>A (n.1280+151C>A) n.1156+151C>A c.1202+151C>A (n.1202+151C>A) c.1472+151C>A (n.1472+151C>A) c.1481+151C>A (n.1481+151C>A) c.827+151C>A (n.827+151C>A) c.1271+151C>A (n.1271+151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765911C>T | CA2692516902 | KCNT1 | c.1337+151C>T (n.1337+151C>T) c.27+151C>T n.64+151C>T n.76+151C>T c.1178+151C>T (n.1178+151C>T) c.1085+151C>T (n.1085+151C>T) c.1094+151C>T (n.1094+151C>T) c.1238+151C>T (n.1238+151C>T) c.*947+151C>T (n.*947+151C>T) c.1220+151C>T (n.1220+151C>T) c.1280+151C>T (n.1280+151C>T) n.1156+151C>T c.1202+151C>T (n.1202+151C>T) c.1472+151C>T (n.1472+151C>T) c.1481+151C>T (n.1481+151C>T) c.827+151C>T (n.827+151C>T) c.1271+151C>T (n.1271+151C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765912T>C | CA2692516903 | KCNT1 | c.1337+152T>C (n.1337+152T>C) c.27+152T>C n.64+152T>C n.76+152T>C c.1178+152T>C (n.1178+152T>C) c.1085+152T>C (n.1085+152T>C) c.1094+152T>C (n.1094+152T>C) c.1238+152T>C (n.1238+152T>C) c.*947+152T>C (n.*947+152T>C) c.1220+152T>C (n.1220+152T>C) c.1280+152T>C (n.1280+152T>C) n.1156+152T>C c.1202+152T>C (n.1202+152T>C) c.1472+152T>C (n.1472+152T>C) c.1481+152T>C (n.1481+152T>C) c.827+152T>C (n.827+152T>C) c.1271+152T>C (n.1271+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765912T>G | CA2692516904 | KCNT1 | c.1337+152T>G (n.1337+152T>G) c.27+152T>G n.64+152T>G n.76+152T>G c.1178+152T>G (n.1178+152T>G) c.1085+152T>G (n.1085+152T>G) c.1094+152T>G (n.1094+152T>G) c.1238+152T>G (n.1238+152T>G) c.*947+152T>G (n.*947+152T>G) c.1220+152T>G (n.1220+152T>G) c.1280+152T>G (n.1280+152T>G) n.1156+152T>G c.1202+152T>G (n.1202+152T>G) c.1472+152T>G (n.1472+152T>G) c.1481+152T>G (n.1481+152T>G) c.827+152T>G (n.827+152T>G) c.1271+152T>G (n.1271+152T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765912_135765926delinsTGTCCAGGGTGGATC | CA1883866810 | KCNT1 | c.1337+152_1337+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1337+152_1337+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.27+152_27+166delinsTGTCCAGGGTGGATC n.64+152_64+166delinsTGTCCAGGGTGGATC n.76+152_76+166delinsTGTCCAGGGTGGATC c.1178+152_1178+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1178+152_1178+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1085+152_1085+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1085+152_1085+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1094+152_1094+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1094+152_1094+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1238+152_1238+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1238+152_1238+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.*947+152_*947+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.*947+152_*947+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1220+152_1220+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1220+152_1220+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1280+152_1280+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1280+152_1280+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) n.1156+152_1156+166delinsTGTCCAGGGTGGATC c.1202+152_1202+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1202+152_1202+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1472+152_1472+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1472+152_1472+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1481+152_1481+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1481+152_1481+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.827+152_827+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.827+152_827+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) c.1271+152_1271+166delinsTGTCCAGGGTGGATC (n.1271+152_1271+166delinsTGTCCAGGGTGGATC) | |
9 | g.135765913G>A | CA201465906 | KCNT1 | c.1337+153G>A (n.1337+153G>A) c.27+153G>A n.64+153G>A n.76+153G>A c.1178+153G>A (n.1178+153G>A) c.1085+153G>A (n.1085+153G>A) c.1094+153G>A (n.1094+153G>A) c.1238+153G>A (n.1238+153G>A) c.*947+153G>A (n.*947+153G>A) c.1220+153G>A (n.1220+153G>A) c.1280+153G>A (n.1280+153G>A) n.1156+153G>A c.1202+153G>A (n.1202+153G>A) c.1472+153G>A (n.1472+153G>A) c.1481+153G>A (n.1481+153G>A) c.827+153G>A (n.827+153G>A) c.1271+153G>A (n.1271+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765913G= | CA1883866812 | KCNT1 | c.1337+153G= (n.1337+153G=) c.27+153G= n.64+153G= n.76+153G= c.1178+153G= (n.1178+153G=) c.1085+153G= (n.1085+153G=) c.1094+153G= (n.1094+153G=) c.1238+153G= (n.1238+153G=) c.*947+153G= (n.*947+153G=) c.1220+153G= (n.1220+153G=) c.1280+153G= (n.1280+153G=) n.1156+153G= c.1202+153G= (n.1202+153G=) c.1472+153G= (n.1472+153G=) c.1481+153G= (n.1481+153G=) c.827+153G= (n.827+153G=) c.1271+153G= (n.1271+153G=) | |
9 | g.135765913_135765914delinsGT | CA1883866814 | KCNT1 | c.1337+153_1337+154delinsGT (n.1337+153_1337+154delinsGT) c.27+153_27+154delinsGT n.64+153_64+154delinsGT n.76+153_76+154delinsGT c.1178+153_1178+154delinsGT (n.1178+153_1178+154delinsGT) c.1085+153_1085+154delinsGT (n.1085+153_1085+154delinsGT) c.1094+153_1094+154delinsGT (n.1094+153_1094+154delinsGT) c.1238+153_1238+154delinsGT (n.1238+153_1238+154delinsGT) c.*947+153_*947+154delinsGT (n.*947+153_*947+154delinsGT) c.1220+153_1220+154delinsGT (n.1220+153_1220+154delinsGT) c.1280+153_1280+154delinsGT (n.1280+153_1280+154delinsGT) n.1156+153_1156+154delinsGT c.1202+153_1202+154delinsGT (n.1202+153_1202+154delinsGT) c.1472+153_1472+154delinsGT (n.1472+153_1472+154delinsGT) c.1481+153_1481+154delinsGT (n.1481+153_1481+154delinsGT) c.827+153_827+154delinsGT (n.827+153_827+154delinsGT) c.1271+153_1271+154delinsGT (n.1271+153_1271+154delinsGT) | |
9 | g.135765913_135765916delinsGTCC | CA1883866813 | KCNT1 | c.1337+153_1337+156delinsGTCC (n.1337+153_1337+156delinsGTCC) c.27+153_27+156delinsGTCC n.64+153_64+156delinsGTCC n.76+153_76+156delinsGTCC c.1178+153_1178+156delinsGTCC (n.1178+153_1178+156delinsGTCC) c.1085+153_1085+156delinsGTCC (n.1085+153_1085+156delinsGTCC) c.1094+153_1094+156delinsGTCC (n.1094+153_1094+156delinsGTCC) c.1238+153_1238+156delinsGTCC (n.1238+153_1238+156delinsGTCC) c.*947+153_*947+156delinsGTCC (n.*947+153_*947+156delinsGTCC) c.1220+153_1220+156delinsGTCC (n.1220+153_1220+156delinsGTCC) c.1280+153_1280+156delinsGTCC (n.1280+153_1280+156delinsGTCC) n.1156+153_1156+156delinsGTCC c.1202+153_1202+156delinsGTCC (n.1202+153_1202+156delinsGTCC) c.1472+153_1472+156delinsGTCC (n.1472+153_1472+156delinsGTCC) c.1481+153_1481+156delinsGTCC (n.1481+153_1481+156delinsGTCC) c.827+153_827+156delinsGTCC (n.827+153_827+156delinsGTCC) c.1271+153_1271+156delinsGTCC (n.1271+153_1271+156delinsGTCC) | |
9 | g.135765917_135765930del | CA1883866811 | KCNT1 | c.1337+157_1337+170del (n.1337+157_1337+170del) c.27+157_27+170del n.64+157_64+170del n.76+157_76+170del c.1178+157_1178+170del (n.1178+157_1178+170del) c.1085+157_1085+170del (n.1085+157_1085+170del) c.1094+157_1094+170del (n.1094+157_1094+170del) c.1238+157_1238+170del (n.1238+157_1238+170del) c.*947+157_*947+170del (n.*947+157_*947+170del) c.1220+157_1220+170del (n.1220+157_1220+170del) c.1280+157_1280+170del (n.1280+157_1280+170del) n.1156+157_1156+170del c.1202+157_1202+170del (n.1202+157_1202+170del) c.1472+157_1472+170del (n.1472+157_1472+170del) c.1481+157_1481+170del (n.1481+157_1481+170del) c.827+157_827+170del (n.827+157_827+170del) c.1271+157_1271+170del (n.1271+157_1271+170del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765914del | CA860983859 | KCNT1 | c.1337+154del (n.1337+154del) c.27+154del n.64+154del n.76+154del c.1178+154del (n.1178+154del) c.1085+154del (n.1085+154del) c.1094+154del (n.1094+154del) c.1238+154del (n.1238+154del) c.*947+154del (n.*947+154del) c.1220+154del (n.1220+154del) c.1280+154del (n.1280+154del) n.1156+154del c.1202+154del (n.1202+154del) c.1472+154del (n.1472+154del) c.1481+154del (n.1481+154del) c.827+154del (n.827+154del) c.1271+154del (n.1271+154del) | dbSNP |
9 | g.135765914_135765916del | CA591144256 | KCNT1 | c.1337+154_1337+156del (n.1337+154_1337+156del) c.27+154_27+156del n.64+154_64+156del n.76+154_76+156del c.1178+154_1178+156del (n.1178+154_1178+156del) c.1085+154_1085+156del (n.1085+154_1085+156del) c.1094+154_1094+156del (n.1094+154_1094+156del) c.1238+154_1238+156del (n.1238+154_1238+156del) c.*947+154_*947+156del (n.*947+154_*947+156del) c.1220+154_1220+156del (n.1220+154_1220+156del) c.1280+154_1280+156del (n.1280+154_1280+156del) n.1156+154_1156+156del c.1202+154_1202+156del (n.1202+154_1202+156del) c.1472+154_1472+156del (n.1472+154_1472+156del) c.1481+154_1481+156del (n.1481+154_1481+156del) c.827+154_827+156del (n.827+154_827+156del) c.1271+154_1271+156del (n.1271+154_1271+156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765915C= | CA1883866815 | KCNT1 | c.1337+155C= (n.1337+155C=) c.27+155C= n.64+155C= n.76+155C= c.1178+155C= (n.1178+155C=) c.1085+155C= (n.1085+155C=) c.1094+155C= (n.1094+155C=) c.1238+155C= (n.1238+155C=) c.*947+155C= (n.*947+155C=) c.1220+155C= (n.1220+155C=) c.1280+155C= (n.1280+155C=) n.1156+155C= c.1202+155C= (n.1202+155C=) c.1472+155C= (n.1472+155C=) c.1481+155C= (n.1481+155C=) c.827+155C= (n.827+155C=) c.1271+155C= (n.1271+155C=) | |
9 | g.135765915C>G | CA201465911 | KCNT1 | c.1337+155C>G (n.1337+155C>G) c.27+155C>G n.64+155C>G n.76+155C>G c.1178+155C>G (n.1178+155C>G) c.1085+155C>G (n.1085+155C>G) c.1094+155C>G (n.1094+155C>G) c.1238+155C>G (n.1238+155C>G) c.*947+155C>G (n.*947+155C>G) c.1220+155C>G (n.1220+155C>G) c.1280+155C>G (n.1280+155C>G) n.1156+155C>G c.1202+155C>G (n.1202+155C>G) c.1472+155C>G (n.1472+155C>G) c.1481+155C>G (n.1481+155C>G) c.827+155C>G (n.827+155C>G) c.1271+155C>G (n.1271+155C>G) | dbSNP |
9 | g.135765916C>A | CA201465914 | KCNT1 | c.1337+156C>A (n.1337+156C>A) c.27+156C>A n.64+156C>A n.76+156C>A c.1178+156C>A (n.1178+156C>A) c.1085+156C>A (n.1085+156C>A) c.1094+156C>A (n.1094+156C>A) c.1238+156C>A (n.1238+156C>A) c.*947+156C>A (n.*947+156C>A) c.1220+156C>A (n.1220+156C>A) c.1280+156C>A (n.1280+156C>A) n.1156+156C>A c.1202+156C>A (n.1202+156C>A) c.1472+156C>A (n.1472+156C>A) c.1481+156C>A (n.1481+156C>A) c.827+156C>A (n.827+156C>A) c.1271+156C>A (n.1271+156C>A) | dbSNP |
9 | g.135765916C= | CA1883866817 | KCNT1 | c.1337+156C= (n.1337+156C=) c.27+156C= n.64+156C= n.76+156C= c.1178+156C= (n.1178+156C=) c.1085+156C= (n.1085+156C=) c.1094+156C= (n.1094+156C=) c.1238+156C= (n.1238+156C=) c.*947+156C= (n.*947+156C=) c.1220+156C= (n.1220+156C=) c.1280+156C= (n.1280+156C=) n.1156+156C= c.1202+156C= (n.1202+156C=) c.1472+156C= (n.1472+156C=) c.1481+156C= (n.1481+156C=) c.827+156C= (n.827+156C=) c.1271+156C= (n.1271+156C=) | |
9 | g.135765916C>T | CA860983863 | KCNT1 | c.1337+156C>T (n.1337+156C>T) c.27+156C>T n.64+156C>T n.76+156C>T c.1178+156C>T (n.1178+156C>T) c.1085+156C>T (n.1085+156C>T) c.1094+156C>T (n.1094+156C>T) c.1238+156C>T (n.1238+156C>T) c.*947+156C>T (n.*947+156C>T) c.1220+156C>T (n.1220+156C>T) c.1280+156C>T (n.1280+156C>T) n.1156+156C>T c.1202+156C>T (n.1202+156C>T) c.1472+156C>T (n.1472+156C>T) c.1481+156C>T (n.1481+156C>T) c.827+156C>T (n.827+156C>T) c.1271+156C>T (n.1271+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765916_135765944delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT | CA1883866816 | KCNT1 | c.1337+156_1337+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1337+156_1337+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.27+156_27+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT n.64+156_64+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT n.76+156_76+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT c.1178+156_1178+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1178+156_1178+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1085+156_1085+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1085+156_1085+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1094+156_1094+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1094+156_1094+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1238+156_1238+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1238+156_1238+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.*947+156_*947+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.*947+156_*947+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1220+156_1220+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1220+156_1220+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1280+156_1280+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1280+156_1280+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) n.1156+156_1156+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT c.1202+156_1202+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1202+156_1202+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1472+156_1472+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1472+156_1472+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1481+156_1481+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1481+156_1481+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.827+156_827+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.827+156_827+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) c.1271+156_1271+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT (n.1271+156_1271+184delinsCAGGGTGGATCGTCCGGGGTGGACCATTT) | |
9 | g.135765916_135765917insGA | CA591144259 | KCNT1 | c.1337+156_1337+157insGA (n.1337+156_1337+157insGA) c.27+156_27+157insGA n.64+156_64+157insGA n.76+156_76+157insGA c.1178+156_1178+157insGA (n.1178+156_1178+157insGA) c.1085+156_1085+157insGA (n.1085+156_1085+157insGA) c.1094+156_1094+157insGA (n.1094+156_1094+157insGA) c.1238+156_1238+157insGA (n.1238+156_1238+157insGA) c.*947+156_*947+157insGA (n.*947+156_*947+157insGA) c.1220+156_1220+157insGA (n.1220+156_1220+157insGA) c.1280+156_1280+157insGA (n.1280+156_1280+157insGA) n.1156+156_1156+157insGA c.1202+156_1202+157insGA (n.1202+156_1202+157insGA) c.1472+156_1472+157insGA (n.1472+156_1472+157insGA) c.1481+156_1481+157insGA (n.1481+156_1481+157insGA) c.827+156_827+157insGA (n.827+156_827+157insGA) c.1271+156_1271+157insGA (n.1271+156_1271+157insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765917A>G | CA1129962316 | KCNT1 | c.1337+157A>G (n.1337+157A>G) c.27+157A>G n.64+157A>G n.76+157A>G c.1178+157A>G (n.1178+157A>G) c.1085+157A>G (n.1085+157A>G) c.1094+157A>G (n.1094+157A>G) c.1238+157A>G (n.1238+157A>G) c.*947+157A>G (n.*947+157A>G) c.1220+157A>G (n.1220+157A>G) c.1280+157A>G (n.1280+157A>G) n.1156+157A>G c.1202+157A>G (n.1202+157A>G) c.1472+157A>G (n.1472+157A>G) c.1481+157A>G (n.1481+157A>G) c.827+157A>G (n.827+157A>G) c.1271+157A>G (n.1271+157A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765930_135765957del | CA467698205 | KCNT1 | c.1337+170_1337+197del (n.1337+170_1337+197del) c.27+170_27+197del n.64+170_64+197del n.76+170_76+197del c.1178+170_1178+197del (n.1178+170_1178+197del) c.1085+170_1085+197del (n.1085+170_1085+197del) c.1094+170_1094+197del (n.1094+170_1094+197del) c.1238+170_1238+197del (n.1238+170_1238+197del) c.*947+170_*947+197del (n.*947+170_*947+197del) c.1220+170_1220+197del (n.1220+170_1220+197del) c.1280+170_1280+197del (n.1280+170_1280+197del) n.1156+170_1156+197del c.1202+170_1202+197del (n.1202+170_1202+197del) c.1472+170_1472+197del (n.1472+170_1472+197del) c.1481+170_1481+197del (n.1481+170_1481+197del) c.827+170_827+197del (n.827+170_827+197del) c.1271+170_1271+197del (n.1271+170_1271+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765919G>A | CA591144261 | KCNT1 | c.1337+159G>A (n.1337+159G>A) c.27+159G>A n.64+159G>A n.76+159G>A c.1178+159G>A (n.1178+159G>A) c.1085+159G>A (n.1085+159G>A) c.1094+159G>A (n.1094+159G>A) c.1238+159G>A (n.1238+159G>A) c.*947+159G>A (n.*947+159G>A) c.1220+159G>A (n.1220+159G>A) c.1280+159G>A (n.1280+159G>A) n.1156+159G>A c.1202+159G>A (n.1202+159G>A) c.1472+159G>A (n.1472+159G>A) c.1481+159G>A (n.1481+159G>A) c.827+159G>A (n.827+159G>A) c.1271+159G>A (n.1271+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765919G= | CA1883866818 | KCNT1 | c.1337+159G= (n.1337+159G=) c.27+159G= n.64+159G= n.76+159G= c.1178+159G= (n.1178+159G=) c.1085+159G= (n.1085+159G=) c.1094+159G= (n.1094+159G=) c.1238+159G= (n.1238+159G=) c.*947+159G= (n.*947+159G=) c.1220+159G= (n.1220+159G=) c.1280+159G= (n.1280+159G=) n.1156+159G= c.1202+159G= (n.1202+159G=) c.1472+159G= (n.1472+159G=) c.1481+159G= (n.1481+159G=) c.827+159G= (n.827+159G=) c.1271+159G= (n.1271+159G=) | |
9 | g.135765921T>C | CA860983868 | KCNT1 | c.1337+161T>C (n.1337+161T>C) c.27+161T>C n.64+161T>C n.76+161T>C c.1178+161T>C (n.1178+161T>C) c.1085+161T>C (n.1085+161T>C) c.1094+161T>C (n.1094+161T>C) c.1238+161T>C (n.1238+161T>C) c.*947+161T>C (n.*947+161T>C) c.1220+161T>C (n.1220+161T>C) c.1280+161T>C (n.1280+161T>C) n.1156+161T>C c.1202+161T>C (n.1202+161T>C) c.1472+161T>C (n.1472+161T>C) c.1481+161T>C (n.1481+161T>C) c.827+161T>C (n.827+161T>C) c.1271+161T>C (n.1271+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765921T= | CA1883866819 | KCNT1 | c.1337+161T= (n.1337+161T=) c.27+161T= n.64+161T= n.76+161T= c.1178+161T= (n.1178+161T=) c.1085+161T= (n.1085+161T=) c.1094+161T= (n.1094+161T=) c.1238+161T= (n.1238+161T=) c.*947+161T= (n.*947+161T=) c.1220+161T= (n.1220+161T=) c.1280+161T= (n.1280+161T=) n.1156+161T= c.1202+161T= (n.1202+161T=) c.1472+161T= (n.1472+161T=) c.1481+161T= (n.1481+161T=) c.827+161T= (n.827+161T=) c.1271+161T= (n.1271+161T=) | |
9 | g.135765924A= | CA1883866820 | KCNT1 | c.1337+164A= (n.1337+164A=) c.27+164A= n.64+164A= n.76+164A= c.1178+164A= (n.1178+164A=) c.1085+164A= (n.1085+164A=) c.1094+164A= (n.1094+164A=) c.1238+164A= (n.1238+164A=) c.*947+164A= (n.*947+164A=) c.1220+164A= (n.1220+164A=) c.1280+164A= (n.1280+164A=) n.1156+164A= c.1202+164A= (n.1202+164A=) c.1472+164A= (n.1472+164A=) c.1481+164A= (n.1481+164A=) c.827+164A= (n.827+164A=) c.1271+164A= (n.1271+164A=) | |
9 | g.135765924A>T | CA1129962323 | KCNT1 | c.1337+164A>T (n.1337+164A>T) c.27+164A>T n.64+164A>T n.76+164A>T c.1178+164A>T (n.1178+164A>T) c.1085+164A>T (n.1085+164A>T) c.1094+164A>T (n.1094+164A>T) c.1238+164A>T (n.1238+164A>T) c.*947+164A>T (n.*947+164A>T) c.1220+164A>T (n.1220+164A>T) c.1280+164A>T (n.1280+164A>T) n.1156+164A>T c.1202+164A>T (n.1202+164A>T) c.1472+164A>T (n.1472+164A>T) c.1481+164A>T (n.1481+164A>T) c.827+164A>T (n.827+164A>T) c.1271+164A>T (n.1271+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |