Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.135765839C>TCA201465838KCNT1c.1337+79C>T (n.1337+79C>T)
c.27+79C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765842T>CCA2579510835KCNT1c.1337+82T>C (n.1337+82T>C)
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9g.135765843C>ACA2692516807KCNT1c.1337+83C>A (n.1337+83C>A)
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gnomAD v4
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9g.135765843C>TCA201465847KCNT1c.1337+83C>T (n.1337+83C>T)
c.27+83C>T
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c.*947+83C>T (n.*947+83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765844G=CA1883866769KCNT1c.1337+84G= (n.1337+84G=)
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9g.135765844G>TCA1129962284KCNT1c.1337+84G>T (n.1337+84G>T)
c.27+84G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765845C>ACA2579510836KCNT1c.1337+85C>A (n.1337+85C>A)
c.27+85C>A
n.64+85C>A
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c.1238+85C>A (n.1238+85C>A)
c.*947+85C>A (n.*947+85C>A)
c.1220+85C>A (n.1220+85C>A)
c.1280+85C>A (n.1280+85C>A)
n.1156+85C>A
c.1202+85C>A (n.1202+85C>A)
c.1472+85C>A (n.1472+85C>A)
c.1481+85C>A (n.1481+85C>A)
c.827+85C>A (n.827+85C>A)
c.1271+85C>A (n.1271+85C>A)
gnomAD v4
9g.135765845C>TCA2692516809KCNT1c.1337+85C>T (n.1337+85C>T)
c.27+85C>T
n.64+85C>T
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c.1178+85C>T (n.1178+85C>T)
c.1085+85C>T (n.1085+85C>T)
c.1094+85C>T (n.1094+85C>T)
c.1238+85C>T (n.1238+85C>T)
c.*947+85C>T (n.*947+85C>T)
c.1220+85C>T (n.1220+85C>T)
c.1280+85C>T (n.1280+85C>T)
n.1156+85C>T
c.1202+85C>T (n.1202+85C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.135765854C>ACA2579510839KCNT1c.1337+94C>A (n.1337+94C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.135765872G>TCA2692516842KCNT1c.1337+112G>T (n.1337+112G>T)
c.27+112G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765874A>TCA2692516843KCNT1c.1337+114A>T (n.1337+114A>T)
c.27+114A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.27+116T>C
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c.*947+116T>C (n.*947+116T>C)
c.1220+116T>C (n.1220+116T>C)
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gnomAD v4
9g.135765876T>GCA2692516847KCNT1c.1337+116T>G (n.1337+116T>G)
c.27+116T>G
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c.1271+116T>G (n.1271+116T>G)
gnomAD v4
9g.135765878_135765879delCA2692516845KCNT1c.1337+118_1337+119del (n.1337+118_1337+119del)
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c.1238+118_1238+119del (n.1238+118_1238+119del)
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c.1220+118_1220+119del (n.1220+118_1220+119del)
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n.1156+118_1156+119del
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c.1271+118_1271+119del (n.1271+118_1271+119del)
gnomAD v4
9g.135765877A=CA1883866789KCNT1c.1337+117A= (n.1337+117A=)
c.27+117A=
n.64+117A=
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c.1178+117A= (n.1178+117A=)
c.1085+117A= (n.1085+117A=)
c.1094+117A= (n.1094+117A=)
c.1238+117A= (n.1238+117A=)
c.*947+117A= (n.*947+117A=)
c.1220+117A= (n.1220+117A=)
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c.827+117A= (n.827+117A=)
c.1271+117A= (n.1271+117A=)
9g.135765877A>CCA2692516848KCNT1c.1337+117A>C (n.1337+117A>C)
c.27+117A>C
n.64+117A>C
n.76+117A>C
c.1178+117A>C (n.1178+117A>C)
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c.1094+117A>C (n.1094+117A>C)
c.1238+117A>C (n.1238+117A>C)
c.*947+117A>C (n.*947+117A>C)
c.1220+117A>C (n.1220+117A>C)
c.1280+117A>C (n.1280+117A>C)
n.1156+117A>C
c.1202+117A>C (n.1202+117A>C)
c.1472+117A>C (n.1472+117A>C)
c.1481+117A>C (n.1481+117A>C)
c.827+117A>C (n.827+117A>C)
c.1271+117A>C (n.1271+117A>C)
gnomAD v4
9g.135765877A>GCA201465873KCNT1c.1337+117A>G (n.1337+117A>G)
c.27+117A>G
n.64+117A>G
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c.1094+117A>G (n.1094+117A>G)
c.1238+117A>G (n.1238+117A>G)
c.*947+117A>G (n.*947+117A>G)
c.1220+117A>G (n.1220+117A>G)
c.1280+117A>G (n.1280+117A>G)
n.1156+117A>G
c.1202+117A>G (n.1202+117A>G)
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c.1481+117A>G (n.1481+117A>G)
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c.1271+117A>G (n.1271+117A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.135765878T>CCA2692516849KCNT1c.1337+118T>C (n.1337+118T>C)
c.27+118T>C
n.64+118T>C
n.76+118T>C
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c.1094+118T>C (n.1094+118T>C)
c.1238+118T>C (n.1238+118T>C)
c.*947+118T>C (n.*947+118T>C)
c.1220+118T>C (n.1220+118T>C)
c.1280+118T>C (n.1280+118T>C)
n.1156+118T>C
c.1202+118T>C (n.1202+118T>C)
c.1472+118T>C (n.1472+118T>C)
c.1481+118T>C (n.1481+118T>C)
c.827+118T>C (n.827+118T>C)
c.1271+118T>C (n.1271+118T>C)
gnomAD v4
9g.135765878T>GCA2692516850KCNT1c.1337+118T>G (n.1337+118T>G)
c.27+118T>G
n.64+118T>G
n.76+118T>G
c.1178+118T>G (n.1178+118T>G)
c.1085+118T>G (n.1085+118T>G)
c.1094+118T>G (n.1094+118T>G)
c.1238+118T>G (n.1238+118T>G)
c.*947+118T>G (n.*947+118T>G)
c.1220+118T>G (n.1220+118T>G)
c.1280+118T>G (n.1280+118T>G)
n.1156+118T>G
c.1202+118T>G (n.1202+118T>G)
c.1472+118T>G (n.1472+118T>G)
c.1481+118T>G (n.1481+118T>G)
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gnomAD v4
9g.135765881A=CA1883866790KCNT1c.1337+121A= (n.1337+121A=)
c.27+121A=
n.64+121A=
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c.1238+121A= (n.1238+121A=)
c.*947+121A= (n.*947+121A=)
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c.1202+121A= (n.1202+121A=)
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c.827+121A= (n.827+121A=)
c.1271+121A= (n.1271+121A=)
9g.135765881A>CCA13003884KCNT1c.1337+121A>C (n.1337+121A>C)
c.27+121A>C
n.64+121A>C
n.76+121A>C
c.1178+121A>C (n.1178+121A>C)
c.1085+121A>C (n.1085+121A>C)
c.1094+121A>C (n.1094+121A>C)
c.1238+121A>C (n.1238+121A>C)
c.*947+121A>C (n.*947+121A>C)
c.1220+121A>C (n.1220+121A>C)
c.1280+121A>C (n.1280+121A>C)
n.1156+121A>C
c.1202+121A>C (n.1202+121A>C)
c.1472+121A>C (n.1472+121A>C)
c.1481+121A>C (n.1481+121A>C)
c.827+121A>C (n.827+121A>C)
c.1271+121A>C (n.1271+121A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765881A>GCA2692516851KCNT1c.1337+121A>G (n.1337+121A>G)
c.27+121A>G
n.64+121A>G
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c.1094+121A>G (n.1094+121A>G)
c.1238+121A>G (n.1238+121A>G)
c.*947+121A>G (n.*947+121A>G)
c.1220+121A>G (n.1220+121A>G)
c.1280+121A>G (n.1280+121A>G)
n.1156+121A>G
c.1202+121A>G (n.1202+121A>G)
c.1472+121A>G (n.1472+121A>G)
c.1481+121A>G (n.1481+121A>G)
c.827+121A>G (n.827+121A>G)
c.1271+121A>G (n.1271+121A>G)
gnomAD v4
9g.135765881A>TCA2692516852KCNT1c.1337+121A>T (n.1337+121A>T)
c.27+121A>T
n.64+121A>T
n.76+121A>T
c.1178+121A>T (n.1178+121A>T)
c.1085+121A>T (n.1085+121A>T)
c.1094+121A>T (n.1094+121A>T)
c.1238+121A>T (n.1238+121A>T)
c.*947+121A>T (n.*947+121A>T)
c.1220+121A>T (n.1220+121A>T)
c.1280+121A>T (n.1280+121A>T)
n.1156+121A>T
c.1202+121A>T (n.1202+121A>T)
c.1472+121A>T (n.1472+121A>T)
c.1481+121A>T (n.1481+121A>T)
c.827+121A>T (n.827+121A>T)
c.1271+121A>T (n.1271+121A>T)
gnomAD v4
9g.135765882C>ACA201465882KCNT1c.1337+122C>A (n.1337+122C>A)
c.27+122C>A
n.64+122C>A
n.76+122C>A
c.1178+122C>A (n.1178+122C>A)
c.1085+122C>A (n.1085+122C>A)
c.1094+122C>A (n.1094+122C>A)
c.1238+122C>A (n.1238+122C>A)
c.*947+122C>A (n.*947+122C>A)
c.1220+122C>A (n.1220+122C>A)
c.1280+122C>A (n.1280+122C>A)
n.1156+122C>A
c.1202+122C>A (n.1202+122C>A)
c.1472+122C>A (n.1472+122C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.135765905G>TCA2692516893KCNT1c.1337+145G>T (n.1337+145G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.27+156C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1481+156_1481+157insGA (n.1481+156_1481+157insGA)
c.827+156_827+157insGA (n.827+156_827+157insGA)
c.1271+156_1271+157insGA (n.1271+156_1271+157insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.27+159G>A
n.64+159G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched