Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135765788_135765937del | CA2692516739 | KCNT1 | c.1337+28_1337+177del (n.1337+28_1337+177del) c.27+28_27+177del n.64+28_64+177del n.76+28_76+177del c.1178+28_1178+177del (n.1178+28_1178+177del) c.1085+28_1085+177del (n.1085+28_1085+177del) c.1094+28_1094+177del (n.1094+28_1094+177del) c.1238+28_1238+177del (n.1238+28_1238+177del) c.*947+28_*947+177del (n.*947+28_*947+177del) c.1220+28_1220+177del (n.1220+28_1220+177del) c.1280+28_1280+177del (n.1280+28_1280+177del) n.1156+28_1156+177del c.1202+28_1202+177del (n.1202+28_1202+177del) c.1472+28_1472+177del (n.1472+28_1472+177del) c.1481+28_1481+177del (n.1481+28_1481+177del) c.827+28_827+177del (n.827+28_827+177del) c.1271+28_1271+177del (n.1271+28_1271+177del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765790_135765791delinsTG | CA1883866732 | KCNT1 | c.1337+30_1337+31delinsTG (n.1337+30_1337+31delinsTG) c.27+30_27+31delinsTG n.64+30_64+31delinsTG n.76+30_76+31delinsTG c.1178+30_1178+31delinsTG (n.1178+30_1178+31delinsTG) c.1085+30_1085+31delinsTG (n.1085+30_1085+31delinsTG) c.1094+30_1094+31delinsTG (n.1094+30_1094+31delinsTG) c.1238+30_1238+31delinsTG (n.1238+30_1238+31delinsTG) c.*947+30_*947+31delinsTG (n.*947+30_*947+31delinsTG) c.1220+30_1220+31delinsTG (n.1220+30_1220+31delinsTG) c.1280+30_1280+31delinsTG (n.1280+30_1280+31delinsTG) n.1156+30_1156+31delinsTG c.1202+30_1202+31delinsTG (n.1202+30_1202+31delinsTG) c.1472+30_1472+31delinsTG (n.1472+30_1472+31delinsTG) c.1481+30_1481+31delinsTG (n.1481+30_1481+31delinsTG) c.827+30_827+31delinsTG (n.827+30_827+31delinsTG) c.1271+30_1271+31delinsTG (n.1271+30_1271+31delinsTG) | |
9 | g.135765791G>A | CA591144224 | KCNT1 | c.1337+31G>A (n.1337+31G>A) c.27+31G>A n.64+31G>A n.76+31G>A c.1178+31G>A (n.1178+31G>A) c.1085+31G>A (n.1085+31G>A) c.1094+31G>A (n.1094+31G>A) c.1238+31G>A (n.1238+31G>A) c.*947+31G>A (n.*947+31G>A) c.1220+31G>A (n.1220+31G>A) c.1280+31G>A (n.1280+31G>A) n.1156+31G>A c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) c.1472+31G>A (n.1472+31G>A) c.1481+31G>A (n.1481+31G>A) c.827+31G>A (n.827+31G>A) c.1271+31G>A (n.1271+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765791G= | CA1883866735 | KCNT1 | c.1337+31G= (n.1337+31G=) c.27+31G= n.64+31G= n.76+31G= c.1178+31G= (n.1178+31G=) c.1085+31G= (n.1085+31G=) c.1094+31G= (n.1094+31G=) c.1238+31G= (n.1238+31G=) c.*947+31G= (n.*947+31G=) c.1220+31G= (n.1220+31G=) c.1280+31G= (n.1280+31G=) n.1156+31G= c.1202+31G= (n.1202+31G=) c.1472+31G= (n.1472+31G=) c.1481+31G= (n.1481+31G=) c.827+31G= (n.827+31G=) c.1271+31G= (n.1271+31G=) | |
9 | g.135765791G>T | CA2692516748 | KCNT1 | c.1337+31G>T (n.1337+31G>T) c.27+31G>T n.64+31G>T n.76+31G>T c.1178+31G>T (n.1178+31G>T) c.1085+31G>T (n.1085+31G>T) c.1094+31G>T (n.1094+31G>T) c.1238+31G>T (n.1238+31G>T) c.*947+31G>T (n.*947+31G>T) c.1220+31G>T (n.1220+31G>T) c.1280+31G>T (n.1280+31G>T) n.1156+31G>T c.1202+31G>T (n.1202+31G>T) c.1472+31G>T (n.1472+31G>T) c.1481+31G>T (n.1481+31G>T) c.827+31G>T (n.827+31G>T) c.1271+31G>T (n.1271+31G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765795dup | CA1129962241 | KCNT1 | c.1337+35dup (n.1337+35dup) c.27+35dup n.64+35dup n.76+35dup c.1178+35dup (n.1178+35dup) c.1085+35dup (n.1085+35dup) c.1094+35dup (n.1094+35dup) c.1238+35dup (n.1238+35dup) c.*947+35dup (n.*947+35dup) c.1220+35dup (n.1220+35dup) c.1280+35dup (n.1280+35dup) n.1156+35dup c.1202+35dup (n.1202+35dup) c.1472+35dup (n.1472+35dup) c.1481+35dup (n.1481+35dup) c.827+35dup (n.827+35dup) c.1271+35dup (n.1271+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765795del | CA1883866734 | KCNT1 | c.1337+35del (n.1337+35del) c.27+35del n.64+35del n.76+35del c.1178+35del (n.1178+35del) c.1085+35del (n.1085+35del) c.1094+35del (n.1094+35del) c.1238+35del (n.1238+35del) c.*947+35del (n.*947+35del) c.1220+35del (n.1220+35del) c.1280+35del (n.1280+35del) n.1156+35del c.1202+35del (n.1202+35del) c.1472+35del (n.1472+35del) c.1481+35del (n.1481+35del) c.827+35del (n.827+35del) c.1271+35del (n.1271+35del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765792G>A | CA591144226 | KCNT1 | c.1337+32G>A (n.1337+32G>A) c.27+32G>A n.64+32G>A n.76+32G>A c.1178+32G>A (n.1178+32G>A) c.1085+32G>A (n.1085+32G>A) c.1094+32G>A (n.1094+32G>A) c.1238+32G>A (n.1238+32G>A) c.*947+32G>A (n.*947+32G>A) c.1220+32G>A (n.1220+32G>A) c.1280+32G>A (n.1280+32G>A) n.1156+32G>A c.1202+32G>A (n.1202+32G>A) c.1472+32G>A (n.1472+32G>A) c.1481+32G>A (n.1481+32G>A) c.827+32G>A (n.827+32G>A) c.1271+32G>A (n.1271+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765792G= | CA1883866736 | KCNT1 | c.1337+32G= (n.1337+32G=) c.27+32G= n.64+32G= n.76+32G= c.1178+32G= (n.1178+32G=) c.1085+32G= (n.1085+32G=) c.1094+32G= (n.1094+32G=) c.1238+32G= (n.1238+32G=) c.*947+32G= (n.*947+32G=) c.1220+32G= (n.1220+32G=) c.1280+32G= (n.1280+32G=) n.1156+32G= c.1202+32G= (n.1202+32G=) c.1472+32G= (n.1472+32G=) c.1481+32G= (n.1481+32G=) c.827+32G= (n.827+32G=) c.1271+32G= (n.1271+32G=) | |
9 | g.135765792G>T | CA5326858 | KCNT1 | c.1337+32G>T (n.1337+32G>T) c.27+32G>T n.64+32G>T n.76+32G>T c.1178+32G>T (n.1178+32G>T) c.1085+32G>T (n.1085+32G>T) c.1094+32G>T (n.1094+32G>T) c.1238+32G>T (n.1238+32G>T) c.*947+32G>T (n.*947+32G>T) c.1220+32G>T (n.1220+32G>T) c.1280+32G>T (n.1280+32G>T) n.1156+32G>T c.1202+32G>T (n.1202+32G>T) c.1472+32G>T (n.1472+32G>T) c.1481+32G>T (n.1481+32G>T) c.827+32G>T (n.827+32G>T) c.1271+32G>T (n.1271+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.135765793G>A | CA5326860 | KCNT1 | c.1337+33G>A (n.1337+33G>A) c.27+33G>A n.64+33G>A n.76+33G>A c.1178+33G>A (n.1178+33G>A) c.1085+33G>A (n.1085+33G>A) c.1094+33G>A (n.1094+33G>A) c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.*947+33G>A (n.*947+33G>A) c.1220+33G>A (n.1220+33G>A) c.1280+33G>A (n.1280+33G>A) n.1156+33G>A c.1202+33G>A (n.1202+33G>A) c.1472+33G>A (n.1472+33G>A) c.1481+33G>A (n.1481+33G>A) c.827+33G>A (n.827+33G>A) c.1271+33G>A (n.1271+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765793G= | CA1883866737 | KCNT1 | c.1337+33G= (n.1337+33G=) c.27+33G= n.64+33G= n.76+33G= c.1178+33G= (n.1178+33G=) c.1085+33G= (n.1085+33G=) c.1094+33G= (n.1094+33G=) c.1238+33G= (n.1238+33G=) c.*947+33G= (n.*947+33G=) c.1220+33G= (n.1220+33G=) c.1280+33G= (n.1280+33G=) n.1156+33G= c.1202+33G= (n.1202+33G=) c.1472+33G= (n.1472+33G=) c.1481+33G= (n.1481+33G=) c.827+33G= (n.827+33G=) c.1271+33G= (n.1271+33G=) | |
9 | g.135765793G>T | CA5326859 | KCNT1 | c.1337+33G>T (n.1337+33G>T) c.27+33G>T n.64+33G>T n.76+33G>T c.1178+33G>T (n.1178+33G>T) c.1085+33G>T (n.1085+33G>T) c.1094+33G>T (n.1094+33G>T) c.1238+33G>T (n.1238+33G>T) c.*947+33G>T (n.*947+33G>T) c.1220+33G>T (n.1220+33G>T) c.1280+33G>T (n.1280+33G>T) n.1156+33G>T c.1202+33G>T (n.1202+33G>T) c.1472+33G>T (n.1472+33G>T) c.1481+33G>T (n.1481+33G>T) c.827+33G>T (n.827+33G>T) c.1271+33G>T (n.1271+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.135765794G>A | CA5326862 | KCNT1 | c.1337+34G>A (n.1337+34G>A) c.27+34G>A n.64+34G>A n.76+34G>A c.1178+34G>A (n.1178+34G>A) c.1085+34G>A (n.1085+34G>A) c.1094+34G>A (n.1094+34G>A) c.1238+34G>A (n.1238+34G>A) c.*947+34G>A (n.*947+34G>A) c.1220+34G>A (n.1220+34G>A) c.1280+34G>A (n.1280+34G>A) n.1156+34G>A c.1202+34G>A (n.1202+34G>A) c.1472+34G>A (n.1472+34G>A) c.1481+34G>A (n.1481+34G>A) c.827+34G>A (n.827+34G>A) c.1271+34G>A (n.1271+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765794G>C | CA860983780 | KCNT1 | c.1337+34G>C (n.1337+34G>C) c.27+34G>C n.64+34G>C n.76+34G>C c.1178+34G>C (n.1178+34G>C) c.1085+34G>C (n.1085+34G>C) c.1094+34G>C (n.1094+34G>C) c.1238+34G>C (n.1238+34G>C) c.*947+34G>C (n.*947+34G>C) c.1220+34G>C (n.1220+34G>C) c.1280+34G>C (n.1280+34G>C) n.1156+34G>C c.1202+34G>C (n.1202+34G>C) c.1472+34G>C (n.1472+34G>C) c.1481+34G>C (n.1481+34G>C) c.827+34G>C (n.827+34G>C) c.1271+34G>C (n.1271+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765794G= | CA1883866738 | KCNT1 | c.1337+34G= (n.1337+34G=) c.27+34G= n.64+34G= n.76+34G= c.1178+34G= (n.1178+34G=) c.1085+34G= (n.1085+34G=) c.1094+34G= (n.1094+34G=) c.1238+34G= (n.1238+34G=) c.*947+34G= (n.*947+34G=) c.1220+34G= (n.1220+34G=) c.1280+34G= (n.1280+34G=) n.1156+34G= c.1202+34G= (n.1202+34G=) c.1472+34G= (n.1472+34G=) c.1481+34G= (n.1481+34G=) c.827+34G= (n.827+34G=) c.1271+34G= (n.1271+34G=) | |
9 | g.135765794G>T | CA5326861 | KCNT1 | c.1337+34G>T (n.1337+34G>T) c.27+34G>T n.64+34G>T n.76+34G>T c.1178+34G>T (n.1178+34G>T) c.1085+34G>T (n.1085+34G>T) c.1094+34G>T (n.1094+34G>T) c.1238+34G>T (n.1238+34G>T) c.*947+34G>T (n.*947+34G>T) c.1220+34G>T (n.1220+34G>T) c.1280+34G>T (n.1280+34G>T) n.1156+34G>T c.1202+34G>T (n.1202+34G>T) c.1472+34G>T (n.1472+34G>T) c.1481+34G>T (n.1481+34G>T) c.827+34G>T (n.827+34G>T) c.1271+34G>T (n.1271+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765795G>A | CA2692516749 | KCNT1 | c.1337+35G>A (n.1337+35G>A) c.27+35G>A n.64+35G>A n.76+35G>A c.1178+35G>A (n.1178+35G>A) c.1085+35G>A (n.1085+35G>A) c.1094+35G>A (n.1094+35G>A) c.1238+35G>A (n.1238+35G>A) c.*947+35G>A (n.*947+35G>A) c.1220+35G>A (n.1220+35G>A) c.1280+35G>A (n.1280+35G>A) n.1156+35G>A c.1202+35G>A (n.1202+35G>A) c.1472+35G>A (n.1472+35G>A) c.1481+35G>A (n.1481+35G>A) c.827+35G>A (n.827+35G>A) c.1271+35G>A (n.1271+35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765795G>C | CA2692516750 | KCNT1 | c.1337+35G>C (n.1337+35G>C) c.27+35G>C n.64+35G>C n.76+35G>C c.1178+35G>C (n.1178+35G>C) c.1085+35G>C (n.1085+35G>C) c.1094+35G>C (n.1094+35G>C) c.1238+35G>C (n.1238+35G>C) c.*947+35G>C (n.*947+35G>C) c.1220+35G>C (n.1220+35G>C) c.1280+35G>C (n.1280+35G>C) n.1156+35G>C c.1202+35G>C (n.1202+35G>C) c.1472+35G>C (n.1472+35G>C) c.1481+35G>C (n.1481+35G>C) c.827+35G>C (n.827+35G>C) c.1271+35G>C (n.1271+35G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765795G= | CA1883866739 | KCNT1 | c.1337+35G= (n.1337+35G=) c.27+35G= n.64+35G= n.76+35G= c.1178+35G= (n.1178+35G=) c.1085+35G= (n.1085+35G=) c.1094+35G= (n.1094+35G=) c.1238+35G= (n.1238+35G=) c.*947+35G= (n.*947+35G=) c.1220+35G= (n.1220+35G=) c.1280+35G= (n.1280+35G=) n.1156+35G= c.1202+35G= (n.1202+35G=) c.1472+35G= (n.1472+35G=) c.1481+35G= (n.1481+35G=) c.827+35G= (n.827+35G=) c.1271+35G= (n.1271+35G=) | |
9 | g.135765795G>T | CA5326863 | KCNT1 | c.1337+35G>T (n.1337+35G>T) c.27+35G>T n.64+35G>T n.76+35G>T c.1178+35G>T (n.1178+35G>T) c.1085+35G>T (n.1085+35G>T) c.1094+35G>T (n.1094+35G>T) c.1238+35G>T (n.1238+35G>T) c.*947+35G>T (n.*947+35G>T) c.1220+35G>T (n.1220+35G>T) c.1280+35G>T (n.1280+35G>T) n.1156+35G>T c.1202+35G>T (n.1202+35G>T) c.1472+35G>T (n.1472+35G>T) c.1481+35G>T (n.1481+35G>T) c.827+35G>T (n.827+35G>T) c.1271+35G>T (n.1271+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.135765796C>A | CA2579510826 | KCNT1 | c.1337+36C>A (n.1337+36C>A) c.27+36C>A n.64+36C>A n.76+36C>A c.1178+36C>A (n.1178+36C>A) c.1085+36C>A (n.1085+36C>A) c.1094+36C>A (n.1094+36C>A) c.1238+36C>A (n.1238+36C>A) c.*947+36C>A (n.*947+36C>A) c.1220+36C>A (n.1220+36C>A) c.1280+36C>A (n.1280+36C>A) n.1156+36C>A c.1202+36C>A (n.1202+36C>A) c.1472+36C>A (n.1472+36C>A) c.1481+36C>A (n.1481+36C>A) c.827+36C>A (n.827+36C>A) c.1271+36C>A (n.1271+36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765796C= | CA1883866740 | KCNT1 | c.1337+36C= (n.1337+36C=) c.27+36C= n.64+36C= n.76+36C= c.1178+36C= (n.1178+36C=) c.1085+36C= (n.1085+36C=) c.1094+36C= (n.1094+36C=) c.1238+36C= (n.1238+36C=) c.*947+36C= (n.*947+36C=) c.1220+36C= (n.1220+36C=) c.1280+36C= (n.1280+36C=) n.1156+36C= c.1202+36C= (n.1202+36C=) c.1472+36C= (n.1472+36C=) c.1481+36C= (n.1481+36C=) c.827+36C= (n.827+36C=) c.1271+36C= (n.1271+36C=) | |
9 | g.135765796C>T | CA5326864 | KCNT1 | c.1337+36C>T (n.1337+36C>T) c.27+36C>T n.64+36C>T n.76+36C>T c.1178+36C>T (n.1178+36C>T) c.1085+36C>T (n.1085+36C>T) c.1094+36C>T (n.1094+36C>T) c.1238+36C>T (n.1238+36C>T) c.*947+36C>T (n.*947+36C>T) c.1220+36C>T (n.1220+36C>T) c.1280+36C>T (n.1280+36C>T) n.1156+36C>T c.1202+36C>T (n.1202+36C>T) c.1472+36C>T (n.1472+36C>T) c.1481+36C>T (n.1481+36C>T) c.827+36C>T (n.827+36C>T) c.1271+36C>T (n.1271+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.135765797A= | CA1883866741 | KCNT1 | c.1337+37A= (n.1337+37A=) c.27+37A= n.64+37A= n.76+37A= c.1178+37A= (n.1178+37A=) c.1085+37A= (n.1085+37A=) c.1094+37A= (n.1094+37A=) c.1238+37A= (n.1238+37A=) c.*947+37A= (n.*947+37A=) c.1220+37A= (n.1220+37A=) c.1280+37A= (n.1280+37A=) n.1156+37A= c.1202+37A= (n.1202+37A=) c.1472+37A= (n.1472+37A=) c.1481+37A= (n.1481+37A=) c.827+37A= (n.827+37A=) c.1271+37A= (n.1271+37A=) | |
9 | g.135765797A>C | CA2692516751 | KCNT1 | c.1337+37A>C (n.1337+37A>C) c.27+37A>C n.64+37A>C n.76+37A>C c.1178+37A>C (n.1178+37A>C) c.1085+37A>C (n.1085+37A>C) c.1094+37A>C (n.1094+37A>C) c.1238+37A>C (n.1238+37A>C) c.*947+37A>C (n.*947+37A>C) c.1220+37A>C (n.1220+37A>C) c.1280+37A>C (n.1280+37A>C) n.1156+37A>C c.1202+37A>C (n.1202+37A>C) c.1472+37A>C (n.1472+37A>C) c.1481+37A>C (n.1481+37A>C) c.827+37A>C (n.827+37A>C) c.1271+37A>C (n.1271+37A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765797A>G | CA860983787 | KCNT1 | c.1337+37A>G (n.1337+37A>G) c.27+37A>G n.64+37A>G n.76+37A>G c.1178+37A>G (n.1178+37A>G) c.1085+37A>G (n.1085+37A>G) c.1094+37A>G (n.1094+37A>G) c.1238+37A>G (n.1238+37A>G) c.*947+37A>G (n.*947+37A>G) c.1220+37A>G (n.1220+37A>G) c.1280+37A>G (n.1280+37A>G) n.1156+37A>G c.1202+37A>G (n.1202+37A>G) c.1472+37A>G (n.1472+37A>G) c.1481+37A>G (n.1481+37A>G) c.827+37A>G (n.827+37A>G) c.1271+37A>G (n.1271+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765797A>T | CA2692516752 | KCNT1 | c.1337+37A>T (n.1337+37A>T) c.27+37A>T n.64+37A>T n.76+37A>T c.1178+37A>T (n.1178+37A>T) c.1085+37A>T (n.1085+37A>T) c.1094+37A>T (n.1094+37A>T) c.1238+37A>T (n.1238+37A>T) c.*947+37A>T (n.*947+37A>T) c.1220+37A>T (n.1220+37A>T) c.1280+37A>T (n.1280+37A>T) n.1156+37A>T c.1202+37A>T (n.1202+37A>T) c.1472+37A>T (n.1472+37A>T) c.1481+37A>T (n.1481+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) c.1271+37A>T (n.1271+37A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765797dup | CA2579510827 | KCNT1 | c.1337+37dup (n.1337+37dup) c.27+37dup n.64+37dup n.76+37dup c.1178+37dup (n.1178+37dup) c.1085+37dup (n.1085+37dup) c.1094+37dup (n.1094+37dup) c.1238+37dup (n.1238+37dup) c.*947+37dup (n.*947+37dup) c.1220+37dup (n.1220+37dup) c.1280+37dup (n.1280+37dup) n.1156+37dup c.1202+37dup (n.1202+37dup) c.1472+37dup (n.1472+37dup) c.1481+37dup (n.1481+37dup) c.827+37dup (n.827+37dup) c.1271+37dup (n.1271+37dup) | |
9 | g.135765798C>A | CA2692516753 | KCNT1 | c.1337+38C>A (n.1337+38C>A) c.27+38C>A n.64+38C>A n.76+38C>A c.1178+38C>A (n.1178+38C>A) c.1085+38C>A (n.1085+38C>A) c.1094+38C>A (n.1094+38C>A) c.1238+38C>A (n.1238+38C>A) c.*947+38C>A (n.*947+38C>A) c.1220+38C>A (n.1220+38C>A) c.1280+38C>A (n.1280+38C>A) n.1156+38C>A c.1202+38C>A (n.1202+38C>A) c.1472+38C>A (n.1472+38C>A) c.1481+38C>A (n.1481+38C>A) c.827+38C>A (n.827+38C>A) c.1271+38C>A (n.1271+38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765798C= | CA1883866742 | KCNT1 | c.1337+38C= (n.1337+38C=) c.27+38C= n.64+38C= n.76+38C= c.1178+38C= (n.1178+38C=) c.1085+38C= (n.1085+38C=) c.1094+38C= (n.1094+38C=) c.1238+38C= (n.1238+38C=) c.*947+38C= (n.*947+38C=) c.1220+38C= (n.1220+38C=) c.1280+38C= (n.1280+38C=) n.1156+38C= c.1202+38C= (n.1202+38C=) c.1472+38C= (n.1472+38C=) c.1481+38C= (n.1481+38C=) c.827+38C= (n.827+38C=) c.1271+38C= (n.1271+38C=) | |
9 | g.135765798C>T | CA5326865 | KCNT1 | c.1337+38C>T (n.1337+38C>T) c.27+38C>T n.64+38C>T n.76+38C>T c.1178+38C>T (n.1178+38C>T) c.1085+38C>T (n.1085+38C>T) c.1094+38C>T (n.1094+38C>T) c.1238+38C>T (n.1238+38C>T) c.*947+38C>T (n.*947+38C>T) c.1220+38C>T (n.1220+38C>T) c.1280+38C>T (n.1280+38C>T) n.1156+38C>T c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) c.1472+38C>T (n.1472+38C>T) c.1481+38C>T (n.1481+38C>T) c.827+38C>T (n.827+38C>T) c.1271+38C>T (n.1271+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765799C>A | CA2692516754 | KCNT1 | c.1337+39C>A (n.1337+39C>A) c.27+39C>A n.64+39C>A n.76+39C>A c.1178+39C>A (n.1178+39C>A) c.1085+39C>A (n.1085+39C>A) c.1094+39C>A (n.1094+39C>A) c.1238+39C>A (n.1238+39C>A) c.*947+39C>A (n.*947+39C>A) c.1220+39C>A (n.1220+39C>A) c.1280+39C>A (n.1280+39C>A) n.1156+39C>A c.1202+39C>A (n.1202+39C>A) c.1472+39C>A (n.1472+39C>A) c.1481+39C>A (n.1481+39C>A) c.827+39C>A (n.827+39C>A) c.1271+39C>A (n.1271+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765799C>T | CA2692516755 | KCNT1 | c.1337+39C>T (n.1337+39C>T) c.27+39C>T n.64+39C>T n.76+39C>T c.1178+39C>T (n.1178+39C>T) c.1085+39C>T (n.1085+39C>T) c.1094+39C>T (n.1094+39C>T) c.1238+39C>T (n.1238+39C>T) c.*947+39C>T (n.*947+39C>T) c.1220+39C>T (n.1220+39C>T) c.1280+39C>T (n.1280+39C>T) n.1156+39C>T c.1202+39C>T (n.1202+39C>T) c.1472+39C>T (n.1472+39C>T) c.1481+39C>T (n.1481+39C>T) c.827+39C>T (n.827+39C>T) c.1271+39C>T (n.1271+39C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765800T>A | CA2692516757 | KCNT1 | c.1337+40T>A (n.1337+40T>A) c.27+40T>A n.64+40T>A n.76+40T>A c.1178+40T>A (n.1178+40T>A) c.1085+40T>A (n.1085+40T>A) c.1094+40T>A (n.1094+40T>A) c.1238+40T>A (n.1238+40T>A) c.*947+40T>A (n.*947+40T>A) c.1220+40T>A (n.1220+40T>A) c.1280+40T>A (n.1280+40T>A) n.1156+40T>A c.1202+40T>A (n.1202+40T>A) c.1472+40T>A (n.1472+40T>A) c.1481+40T>A (n.1481+40T>A) c.827+40T>A (n.827+40T>A) c.1271+40T>A (n.1271+40T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765800T>C | CA2692516758 | KCNT1 | c.1337+40T>C (n.1337+40T>C) c.27+40T>C n.64+40T>C n.76+40T>C c.1178+40T>C (n.1178+40T>C) c.1085+40T>C (n.1085+40T>C) c.1094+40T>C (n.1094+40T>C) c.1238+40T>C (n.1238+40T>C) c.*947+40T>C (n.*947+40T>C) c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) c.1280+40T>C (n.1280+40T>C) n.1156+40T>C c.1202+40T>C (n.1202+40T>C) c.1472+40T>C (n.1472+40T>C) c.1481+40T>C (n.1481+40T>C) c.827+40T>C (n.827+40T>C) c.1271+40T>C (n.1271+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765801del | CA2692516756 | KCNT1 | c.1337+41del (n.1337+41del) c.27+41del n.64+41del n.76+41del c.1178+41del (n.1178+41del) c.1085+41del (n.1085+41del) c.1094+41del (n.1094+41del) c.1238+41del (n.1238+41del) c.*947+41del (n.*947+41del) c.1220+41del (n.1220+41del) c.1280+41del (n.1280+41del) n.1156+41del c.1202+41del (n.1202+41del) c.1472+41del (n.1472+41del) c.1481+41del (n.1481+41del) c.827+41del (n.827+41del) c.1271+41del (n.1271+41del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765801T>C | CA2692516759 | KCNT1 | c.1337+41T>C (n.1337+41T>C) c.27+41T>C n.64+41T>C n.76+41T>C c.1178+41T>C (n.1178+41T>C) c.1085+41T>C (n.1085+41T>C) c.1094+41T>C (n.1094+41T>C) c.1238+41T>C (n.1238+41T>C) c.*947+41T>C (n.*947+41T>C) c.1220+41T>C (n.1220+41T>C) c.1280+41T>C (n.1280+41T>C) n.1156+41T>C c.1202+41T>C (n.1202+41T>C) c.1472+41T>C (n.1472+41T>C) c.1481+41T>C (n.1481+41T>C) c.827+41T>C (n.827+41T>C) c.1271+41T>C (n.1271+41T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765802C>A | CA2692516760 | KCNT1 | c.1337+42C>A (n.1337+42C>A) c.27+42C>A n.64+42C>A n.76+42C>A c.1178+42C>A (n.1178+42C>A) c.1085+42C>A (n.1085+42C>A) c.1094+42C>A (n.1094+42C>A) c.1238+42C>A (n.1238+42C>A) c.*947+42C>A (n.*947+42C>A) c.1220+42C>A (n.1220+42C>A) c.1280+42C>A (n.1280+42C>A) n.1156+42C>A c.1202+42C>A (n.1202+42C>A) c.1472+42C>A (n.1472+42C>A) c.1481+42C>A (n.1481+42C>A) c.827+42C>A (n.827+42C>A) c.1271+42C>A (n.1271+42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765802C>T | CA2692516761 | KCNT1 | c.1337+42C>T (n.1337+42C>T) c.27+42C>T n.64+42C>T n.76+42C>T c.1178+42C>T (n.1178+42C>T) c.1085+42C>T (n.1085+42C>T) c.1094+42C>T (n.1094+42C>T) c.1238+42C>T (n.1238+42C>T) c.*947+42C>T (n.*947+42C>T) c.1220+42C>T (n.1220+42C>T) c.1280+42C>T (n.1280+42C>T) n.1156+42C>T c.1202+42C>T (n.1202+42C>T) c.1472+42C>T (n.1472+42C>T) c.1481+42C>T (n.1481+42C>T) c.827+42C>T (n.827+42C>T) c.1271+42C>T (n.1271+42C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765803C>A | CA2692516762 | KCNT1 | c.1337+43C>A (n.1337+43C>A) c.27+43C>A n.64+43C>A n.76+43C>A c.1178+43C>A (n.1178+43C>A) c.1085+43C>A (n.1085+43C>A) c.1094+43C>A (n.1094+43C>A) c.1238+43C>A (n.1238+43C>A) c.*947+43C>A (n.*947+43C>A) c.1220+43C>A (n.1220+43C>A) c.1280+43C>A (n.1280+43C>A) n.1156+43C>A c.1202+43C>A (n.1202+43C>A) c.1472+43C>A (n.1472+43C>A) c.1481+43C>A (n.1481+43C>A) c.827+43C>A (n.827+43C>A) c.1271+43C>A (n.1271+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765803C>T | CA2692516763 | KCNT1 | c.1337+43C>T (n.1337+43C>T) c.27+43C>T n.64+43C>T n.76+43C>T c.1178+43C>T (n.1178+43C>T) c.1085+43C>T (n.1085+43C>T) c.1094+43C>T (n.1094+43C>T) c.1238+43C>T (n.1238+43C>T) c.*947+43C>T (n.*947+43C>T) c.1220+43C>T (n.1220+43C>T) c.1280+43C>T (n.1280+43C>T) n.1156+43C>T c.1202+43C>T (n.1202+43C>T) c.1472+43C>T (n.1472+43C>T) c.1481+43C>T (n.1481+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) c.1271+43C>T (n.1271+43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765803_135765804delinsCT | CA1883866743 | KCNT1 | c.1337+43_1337+44delinsCT (n.1337+43_1337+44delinsCT) c.27+43_27+44delinsCT n.64+43_64+44delinsCT n.76+43_76+44delinsCT c.1178+43_1178+44delinsCT (n.1178+43_1178+44delinsCT) c.1085+43_1085+44delinsCT (n.1085+43_1085+44delinsCT) c.1094+43_1094+44delinsCT (n.1094+43_1094+44delinsCT) c.1238+43_1238+44delinsCT (n.1238+43_1238+44delinsCT) c.*947+43_*947+44delinsCT (n.*947+43_*947+44delinsCT) c.1220+43_1220+44delinsCT (n.1220+43_1220+44delinsCT) c.1280+43_1280+44delinsCT (n.1280+43_1280+44delinsCT) n.1156+43_1156+44delinsCT c.1202+43_1202+44delinsCT (n.1202+43_1202+44delinsCT) c.1472+43_1472+44delinsCT (n.1472+43_1472+44delinsCT) c.1481+43_1481+44delinsCT (n.1481+43_1481+44delinsCT) c.827+43_827+44delinsCT (n.827+43_827+44delinsCT) c.1271+43_1271+44delinsCT (n.1271+43_1271+44delinsCT) | |
9 | g.135765804del | CA5326866 | KCNT1 | c.1337+44del (n.1337+44del) c.27+44del n.64+44del n.76+44del c.1178+44del (n.1178+44del) c.1085+44del (n.1085+44del) c.1094+44del (n.1094+44del) c.1238+44del (n.1238+44del) c.*947+44del (n.*947+44del) c.1220+44del (n.1220+44del) c.1280+44del (n.1280+44del) n.1156+44del c.1202+44del (n.1202+44del) c.1472+44del (n.1472+44del) c.1481+44del (n.1481+44del) c.827+44del (n.827+44del) c.1271+44del (n.1271+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765804T>A | CA2692516764 | KCNT1 | c.1337+44T>A (n.1337+44T>A) c.27+44T>A n.64+44T>A n.76+44T>A c.1178+44T>A (n.1178+44T>A) c.1085+44T>A (n.1085+44T>A) c.1094+44T>A (n.1094+44T>A) c.1238+44T>A (n.1238+44T>A) c.*947+44T>A (n.*947+44T>A) c.1220+44T>A (n.1220+44T>A) c.1280+44T>A (n.1280+44T>A) n.1156+44T>A c.1202+44T>A (n.1202+44T>A) c.1472+44T>A (n.1472+44T>A) c.1481+44T>A (n.1481+44T>A) c.827+44T>A (n.827+44T>A) c.1271+44T>A (n.1271+44T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765804T>C | CA2692516765 | KCNT1 | c.1337+44T>C (n.1337+44T>C) c.27+44T>C n.64+44T>C n.76+44T>C c.1178+44T>C (n.1178+44T>C) c.1085+44T>C (n.1085+44T>C) c.1094+44T>C (n.1094+44T>C) c.1238+44T>C (n.1238+44T>C) c.*947+44T>C (n.*947+44T>C) c.1220+44T>C (n.1220+44T>C) c.1280+44T>C (n.1280+44T>C) n.1156+44T>C c.1202+44T>C (n.1202+44T>C) c.1472+44T>C (n.1472+44T>C) c.1481+44T>C (n.1481+44T>C) c.827+44T>C (n.827+44T>C) c.1271+44T>C (n.1271+44T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765804T>G | CA2692516766 | KCNT1 | c.1337+44T>G (n.1337+44T>G) c.27+44T>G n.64+44T>G n.76+44T>G c.1178+44T>G (n.1178+44T>G) c.1085+44T>G (n.1085+44T>G) c.1094+44T>G (n.1094+44T>G) c.1238+44T>G (n.1238+44T>G) c.*947+44T>G (n.*947+44T>G) c.1220+44T>G (n.1220+44T>G) c.1280+44T>G (n.1280+44T>G) n.1156+44T>G c.1202+44T>G (n.1202+44T>G) c.1472+44T>G (n.1472+44T>G) c.1481+44T>G (n.1481+44T>G) c.827+44T>G (n.827+44T>G) c.1271+44T>G (n.1271+44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765805G>A | CA2692516767 | KCNT1 | c.1337+45G>A (n.1337+45G>A) c.27+45G>A n.64+45G>A n.76+45G>A c.1178+45G>A (n.1178+45G>A) c.1085+45G>A (n.1085+45G>A) c.1094+45G>A (n.1094+45G>A) c.1238+45G>A (n.1238+45G>A) c.*947+45G>A (n.*947+45G>A) c.1220+45G>A (n.1220+45G>A) c.1280+45G>A (n.1280+45G>A) n.1156+45G>A c.1202+45G>A (n.1202+45G>A) c.1472+45G>A (n.1472+45G>A) c.1481+45G>A (n.1481+45G>A) c.827+45G>A (n.827+45G>A) c.1271+45G>A (n.1271+45G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765805G>T | CA2692516768 | KCNT1 | c.1337+45G>T (n.1337+45G>T) c.27+45G>T n.64+45G>T n.76+45G>T c.1178+45G>T (n.1178+45G>T) c.1085+45G>T (n.1085+45G>T) c.1094+45G>T (n.1094+45G>T) c.1238+45G>T (n.1238+45G>T) c.*947+45G>T (n.*947+45G>T) c.1220+45G>T (n.1220+45G>T) c.1280+45G>T (n.1280+45G>T) n.1156+45G>T c.1202+45G>T (n.1202+45G>T) c.1472+45G>T (n.1472+45G>T) c.1481+45G>T (n.1481+45G>T) c.827+45G>T (n.827+45G>T) c.1271+45G>T (n.1271+45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765806A>G | CA2692516769 | KCNT1 | c.1337+46A>G (n.1337+46A>G) c.27+46A>G n.64+46A>G n.76+46A>G c.1178+46A>G (n.1178+46A>G) c.1085+46A>G (n.1085+46A>G) c.1094+46A>G (n.1094+46A>G) c.1238+46A>G (n.1238+46A>G) c.*947+46A>G (n.*947+46A>G) c.1220+46A>G (n.1220+46A>G) c.1280+46A>G (n.1280+46A>G) n.1156+46A>G c.1202+46A>G (n.1202+46A>G) c.1472+46A>G (n.1472+46A>G) c.1481+46A>G (n.1481+46A>G) c.827+46A>G (n.827+46A>G) c.1271+46A>G (n.1271+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765808_135765811del | CA2579510828 | KCNT1 | c.1337+48_1337+51del (n.1337+48_1337+51del) c.27+48_27+51del n.64+48_64+51del n.76+48_76+51del c.1178+48_1178+51del (n.1178+48_1178+51del) c.1085+48_1085+51del (n.1085+48_1085+51del) c.1094+48_1094+51del (n.1094+48_1094+51del) c.1238+48_1238+51del (n.1238+48_1238+51del) c.*947+48_*947+51del (n.*947+48_*947+51del) c.1220+48_1220+51del (n.1220+48_1220+51del) c.1280+48_1280+51del (n.1280+48_1280+51del) n.1156+48_1156+51del c.1202+48_1202+51del (n.1202+48_1202+51del) c.1472+48_1472+51del (n.1472+48_1472+51del) c.1481+48_1481+51del (n.1481+48_1481+51del) c.827+48_827+51del (n.827+48_827+51del) c.1271+48_1271+51del (n.1271+48_1271+51del) | |
9 | g.135765807G>A | CA591144237 | KCNT1 | c.1337+47G>A (n.1337+47G>A) c.27+47G>A n.64+47G>A n.76+47G>A c.1178+47G>A (n.1178+47G>A) c.1085+47G>A (n.1085+47G>A) c.1094+47G>A (n.1094+47G>A) c.1238+47G>A (n.1238+47G>A) c.*947+47G>A (n.*947+47G>A) c.1220+47G>A (n.1220+47G>A) c.1280+47G>A (n.1280+47G>A) n.1156+47G>A c.1202+47G>A (n.1202+47G>A) c.1472+47G>A (n.1472+47G>A) c.1481+47G>A (n.1481+47G>A) c.827+47G>A (n.827+47G>A) c.1271+47G>A (n.1271+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765807G= | CA1883866744 | KCNT1 | c.1337+47G= (n.1337+47G=) c.27+47G= n.64+47G= n.76+47G= c.1178+47G= (n.1178+47G=) c.1085+47G= (n.1085+47G=) c.1094+47G= (n.1094+47G=) c.1238+47G= (n.1238+47G=) c.*947+47G= (n.*947+47G=) c.1220+47G= (n.1220+47G=) c.1280+47G= (n.1280+47G=) n.1156+47G= c.1202+47G= (n.1202+47G=) c.1472+47G= (n.1472+47G=) c.1481+47G= (n.1481+47G=) c.827+47G= (n.827+47G=) c.1271+47G= (n.1271+47G=) | |
9 | g.135765807G>T | CA2692516770 | KCNT1 | c.1337+47G>T (n.1337+47G>T) c.27+47G>T n.64+47G>T n.76+47G>T c.1178+47G>T (n.1178+47G>T) c.1085+47G>T (n.1085+47G>T) c.1094+47G>T (n.1094+47G>T) c.1238+47G>T (n.1238+47G>T) c.*947+47G>T (n.*947+47G>T) c.1220+47G>T (n.1220+47G>T) c.1280+47G>T (n.1280+47G>T) n.1156+47G>T c.1202+47G>T (n.1202+47G>T) c.1472+47G>T (n.1472+47G>T) c.1481+47G>T (n.1481+47G>T) c.827+47G>T (n.827+47G>T) c.1271+47G>T (n.1271+47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765807_135765808insCAGCCGACCTGAC | CA2692516771 | KCNT1 | c.1337+47_1337+48insCAGCCGACCTGAC (n.1337+47_1337+48insCAGCCGACCTGAC) c.27+47_27+48insCAGCCGACCTGAC n.64+47_64+48insCAGCCGACCTGAC n.76+47_76+48insCAGCCGACCTGAC c.1178+47_1178+48insCAGCCGACCTGAC (n.1178+47_1178+48insCAGCCGACCTGAC) c.1085+47_1085+48insCAGCCGACCTGAC (n.1085+47_1085+48insCAGCCGACCTGAC) c.1094+47_1094+48insCAGCCGACCTGAC (n.1094+47_1094+48insCAGCCGACCTGAC) c.1238+47_1238+48insCAGCCGACCTGAC (n.1238+47_1238+48insCAGCCGACCTGAC) c.*947+47_*947+48insCAGCCGACCTGAC (n.*947+47_*947+48insCAGCCGACCTGAC) c.1220+47_1220+48insCAGCCGACCTGAC (n.1220+47_1220+48insCAGCCGACCTGAC) c.1280+47_1280+48insCAGCCGACCTGAC (n.1280+47_1280+48insCAGCCGACCTGAC) n.1156+47_1156+48insCAGCCGACCTGAC c.1202+47_1202+48insCAGCCGACCTGAC (n.1202+47_1202+48insCAGCCGACCTGAC) c.1472+47_1472+48insCAGCCGACCTGAC (n.1472+47_1472+48insCAGCCGACCTGAC) c.1481+47_1481+48insCAGCCGACCTGAC (n.1481+47_1481+48insCAGCCGACCTGAC) c.827+47_827+48insCAGCCGACCTGAC (n.827+47_827+48insCAGCCGACCTGAC) c.1271+47_1271+48insCAGCCGACCTGAC (n.1271+47_1271+48insCAGCCGACCTGAC) | gnomAD v4 |
9 | g.135765808T>A | CA2692516772 | KCNT1 | c.1337+48T>A (n.1337+48T>A) c.27+48T>A n.64+48T>A n.76+48T>A c.1178+48T>A (n.1178+48T>A) c.1085+48T>A (n.1085+48T>A) c.1094+48T>A (n.1094+48T>A) c.1238+48T>A (n.1238+48T>A) c.*947+48T>A (n.*947+48T>A) c.1220+48T>A (n.1220+48T>A) c.1280+48T>A (n.1280+48T>A) n.1156+48T>A c.1202+48T>A (n.1202+48T>A) c.1472+48T>A (n.1472+48T>A) c.1481+48T>A (n.1481+48T>A) c.827+48T>A (n.827+48T>A) c.1271+48T>A (n.1271+48T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765808T>C | CA2692516773 | KCNT1 | c.1337+48T>C (n.1337+48T>C) c.27+48T>C n.64+48T>C n.76+48T>C c.1178+48T>C (n.1178+48T>C) c.1085+48T>C (n.1085+48T>C) c.1094+48T>C (n.1094+48T>C) c.1238+48T>C (n.1238+48T>C) c.*947+48T>C (n.*947+48T>C) c.1220+48T>C (n.1220+48T>C) c.1280+48T>C (n.1280+48T>C) n.1156+48T>C c.1202+48T>C (n.1202+48T>C) c.1472+48T>C (n.1472+48T>C) c.1481+48T>C (n.1481+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) c.1271+48T>C (n.1271+48T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765809C>A | CA2692516774 | KCNT1 | c.1337+49C>A (n.1337+49C>A) c.27+49C>A n.64+49C>A n.76+49C>A c.1178+49C>A (n.1178+49C>A) c.1085+49C>A (n.1085+49C>A) c.1094+49C>A (n.1094+49C>A) c.1238+49C>A (n.1238+49C>A) c.*947+49C>A (n.*947+49C>A) c.1220+49C>A (n.1220+49C>A) c.1280+49C>A (n.1280+49C>A) n.1156+49C>A c.1202+49C>A (n.1202+49C>A) c.1472+49C>A (n.1472+49C>A) c.1481+49C>A (n.1481+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) c.1271+49C>A (n.1271+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765809C= | CA1883866745 | KCNT1 | c.1337+49C= (n.1337+49C=) c.27+49C= n.64+49C= n.76+49C= c.1178+49C= (n.1178+49C=) c.1085+49C= (n.1085+49C=) c.1094+49C= (n.1094+49C=) c.1238+49C= (n.1238+49C=) c.*947+49C= (n.*947+49C=) c.1220+49C= (n.1220+49C=) c.1280+49C= (n.1280+49C=) n.1156+49C= c.1202+49C= (n.1202+49C=) c.1472+49C= (n.1472+49C=) c.1481+49C= (n.1481+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) c.1271+49C= (n.1271+49C=) | |
9 | g.135765809C>T | CA591144239 | KCNT1 | c.1337+49C>T (n.1337+49C>T) c.27+49C>T n.64+49C>T n.76+49C>T c.1178+49C>T (n.1178+49C>T) c.1085+49C>T (n.1085+49C>T) c.1094+49C>T (n.1094+49C>T) c.1238+49C>T (n.1238+49C>T) c.*947+49C>T (n.*947+49C>T) c.1220+49C>T (n.1220+49C>T) c.1280+49C>T (n.1280+49C>T) n.1156+49C>T c.1202+49C>T (n.1202+49C>T) c.1472+49C>T (n.1472+49C>T) c.1481+49C>T (n.1481+49C>T) c.827+49C>T (n.827+49C>T) c.1271+49C>T (n.1271+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765810A= | CA1883866746 | KCNT1 | c.1337+50A= (n.1337+50A=) c.27+50A= n.64+50A= n.76+50A= c.1178+50A= (n.1178+50A=) c.1085+50A= (n.1085+50A=) c.1094+50A= (n.1094+50A=) c.1238+50A= (n.1238+50A=) c.*947+50A= (n.*947+50A=) c.1220+50A= (n.1220+50A=) c.1280+50A= (n.1280+50A=) n.1156+50A= c.1202+50A= (n.1202+50A=) c.1472+50A= (n.1472+50A=) c.1481+50A= (n.1481+50A=) c.827+50A= (n.827+50A=) c.1271+50A= (n.1271+50A=) | |
9 | g.135765810A>G | CA5326867 | KCNT1 | c.1337+50A>G (n.1337+50A>G) c.27+50A>G n.64+50A>G n.76+50A>G c.1178+50A>G (n.1178+50A>G) c.1085+50A>G (n.1085+50A>G) c.1094+50A>G (n.1094+50A>G) c.1238+50A>G (n.1238+50A>G) c.*947+50A>G (n.*947+50A>G) c.1220+50A>G (n.1220+50A>G) c.1280+50A>G (n.1280+50A>G) n.1156+50A>G c.1202+50A>G (n.1202+50A>G) c.1472+50A>G (n.1472+50A>G) c.1481+50A>G (n.1481+50A>G) c.827+50A>G (n.827+50A>G) c.1271+50A>G (n.1271+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765810A>T | CA201465814 | KCNT1 | c.1337+50A>T (n.1337+50A>T) c.27+50A>T n.64+50A>T n.76+50A>T c.1178+50A>T (n.1178+50A>T) c.1085+50A>T (n.1085+50A>T) c.1094+50A>T (n.1094+50A>T) c.1238+50A>T (n.1238+50A>T) c.*947+50A>T (n.*947+50A>T) c.1220+50A>T (n.1220+50A>T) c.1280+50A>T (n.1280+50A>T) n.1156+50A>T c.1202+50A>T (n.1202+50A>T) c.1472+50A>T (n.1472+50A>T) c.1481+50A>T (n.1481+50A>T) c.827+50A>T (n.827+50A>T) c.1271+50A>T (n.1271+50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765811G>A | CA860983795 | KCNT1 | c.1337+51G>A (n.1337+51G>A) c.27+51G>A n.64+51G>A n.76+51G>A c.1178+51G>A (n.1178+51G>A) c.1085+51G>A (n.1085+51G>A) c.1094+51G>A (n.1094+51G>A) c.1238+51G>A (n.1238+51G>A) c.*947+51G>A (n.*947+51G>A) c.1220+51G>A (n.1220+51G>A) c.1280+51G>A (n.1280+51G>A) n.1156+51G>A c.1202+51G>A (n.1202+51G>A) c.1472+51G>A (n.1472+51G>A) c.1481+51G>A (n.1481+51G>A) c.827+51G>A (n.827+51G>A) c.1271+51G>A (n.1271+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765811G= | CA1883866747 | KCNT1 | c.1337+51G= (n.1337+51G=) c.27+51G= n.64+51G= n.76+51G= c.1178+51G= (n.1178+51G=) c.1085+51G= (n.1085+51G=) c.1094+51G= (n.1094+51G=) c.1238+51G= (n.1238+51G=) c.*947+51G= (n.*947+51G=) c.1220+51G= (n.1220+51G=) c.1280+51G= (n.1280+51G=) n.1156+51G= c.1202+51G= (n.1202+51G=) c.1472+51G= (n.1472+51G=) c.1481+51G= (n.1481+51G=) c.827+51G= (n.827+51G=) c.1271+51G= (n.1271+51G=) | |
9 | g.135765811G>T | CA2692516775 | KCNT1 | c.1337+51G>T (n.1337+51G>T) c.27+51G>T n.64+51G>T n.76+51G>T c.1178+51G>T (n.1178+51G>T) c.1085+51G>T (n.1085+51G>T) c.1094+51G>T (n.1094+51G>T) c.1238+51G>T (n.1238+51G>T) c.*947+51G>T (n.*947+51G>T) c.1220+51G>T (n.1220+51G>T) c.1280+51G>T (n.1280+51G>T) n.1156+51G>T c.1202+51G>T (n.1202+51G>T) c.1472+51G>T (n.1472+51G>T) c.1481+51G>T (n.1481+51G>T) c.827+51G>T (n.827+51G>T) c.1271+51G>T (n.1271+51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765812G>A | CA591144241 | KCNT1 | c.1337+52G>A (n.1337+52G>A) c.27+52G>A n.64+52G>A n.76+52G>A c.1178+52G>A (n.1178+52G>A) c.1085+52G>A (n.1085+52G>A) c.1094+52G>A (n.1094+52G>A) c.1238+52G>A (n.1238+52G>A) c.*947+52G>A (n.*947+52G>A) c.1220+52G>A (n.1220+52G>A) c.1280+52G>A (n.1280+52G>A) n.1156+52G>A c.1202+52G>A (n.1202+52G>A) c.1472+52G>A (n.1472+52G>A) c.1481+52G>A (n.1481+52G>A) c.827+52G>A (n.827+52G>A) c.1271+52G>A (n.1271+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765812G= | CA1883866748 | KCNT1 | c.1337+52G= (n.1337+52G=) c.27+52G= n.64+52G= n.76+52G= c.1178+52G= (n.1178+52G=) c.1085+52G= (n.1085+52G=) c.1094+52G= (n.1094+52G=) c.1238+52G= (n.1238+52G=) c.*947+52G= (n.*947+52G=) c.1220+52G= (n.1220+52G=) c.1280+52G= (n.1280+52G=) n.1156+52G= c.1202+52G= (n.1202+52G=) c.1472+52G= (n.1472+52G=) c.1481+52G= (n.1481+52G=) c.827+52G= (n.827+52G=) c.1271+52G= (n.1271+52G=) | |
9 | g.135765812G>T | CA591144242 | KCNT1 | c.1337+52G>T (n.1337+52G>T) c.27+52G>T n.64+52G>T n.76+52G>T c.1178+52G>T (n.1178+52G>T) c.1085+52G>T (n.1085+52G>T) c.1094+52G>T (n.1094+52G>T) c.1238+52G>T (n.1238+52G>T) c.*947+52G>T (n.*947+52G>T) c.1220+52G>T (n.1220+52G>T) c.1280+52G>T (n.1280+52G>T) n.1156+52G>T c.1202+52G>T (n.1202+52G>T) c.1472+52G>T (n.1472+52G>T) c.1481+52G>T (n.1481+52G>T) c.827+52G>T (n.827+52G>T) c.1271+52G>T (n.1271+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765813T>A | CA2692516776 | KCNT1 | c.1337+53T>A (n.1337+53T>A) c.27+53T>A n.64+53T>A n.76+53T>A c.1178+53T>A (n.1178+53T>A) c.1085+53T>A (n.1085+53T>A) c.1094+53T>A (n.1094+53T>A) c.1238+53T>A (n.1238+53T>A) c.*947+53T>A (n.*947+53T>A) c.1220+53T>A (n.1220+53T>A) c.1280+53T>A (n.1280+53T>A) n.1156+53T>A c.1202+53T>A (n.1202+53T>A) c.1472+53T>A (n.1472+53T>A) c.1481+53T>A (n.1481+53T>A) c.827+53T>A (n.827+53T>A) c.1271+53T>A (n.1271+53T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765813T>G | CA2579510829 | KCNT1 | c.1337+53T>G (n.1337+53T>G) c.27+53T>G n.64+53T>G n.76+53T>G c.1178+53T>G (n.1178+53T>G) c.1085+53T>G (n.1085+53T>G) c.1094+53T>G (n.1094+53T>G) c.1238+53T>G (n.1238+53T>G) c.*947+53T>G (n.*947+53T>G) c.1220+53T>G (n.1220+53T>G) c.1280+53T>G (n.1280+53T>G) n.1156+53T>G c.1202+53T>G (n.1202+53T>G) c.1472+53T>G (n.1472+53T>G) c.1481+53T>G (n.1481+53T>G) c.827+53T>G (n.827+53T>G) c.1271+53T>G (n.1271+53T>G) | |
9 | g.135765814C>A | CA2692516777 | KCNT1 | c.1337+54C>A (n.1337+54C>A) c.27+54C>A n.64+54C>A n.76+54C>A c.1178+54C>A (n.1178+54C>A) c.1085+54C>A (n.1085+54C>A) c.1094+54C>A (n.1094+54C>A) c.1238+54C>A (n.1238+54C>A) c.*947+54C>A (n.*947+54C>A) c.1220+54C>A (n.1220+54C>A) c.1280+54C>A (n.1280+54C>A) n.1156+54C>A c.1202+54C>A (n.1202+54C>A) c.1472+54C>A (n.1472+54C>A) c.1481+54C>A (n.1481+54C>A) c.827+54C>A (n.827+54C>A) c.1271+54C>A (n.1271+54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765814C= | CA1883866749 | KCNT1 | c.1337+54C= (n.1337+54C=) c.27+54C= n.64+54C= n.76+54C= c.1178+54C= (n.1178+54C=) c.1085+54C= (n.1085+54C=) c.1094+54C= (n.1094+54C=) c.1238+54C= (n.1238+54C=) c.*947+54C= (n.*947+54C=) c.1220+54C= (n.1220+54C=) c.1280+54C= (n.1280+54C=) n.1156+54C= c.1202+54C= (n.1202+54C=) c.1472+54C= (n.1472+54C=) c.1481+54C= (n.1481+54C=) c.827+54C= (n.827+54C=) c.1271+54C= (n.1271+54C=) | |
9 | g.135765814C>T | CA201465820 | KCNT1 | c.1337+54C>T (n.1337+54C>T) c.27+54C>T n.64+54C>T n.76+54C>T c.1178+54C>T (n.1178+54C>T) c.1085+54C>T (n.1085+54C>T) c.1094+54C>T (n.1094+54C>T) c.1238+54C>T (n.1238+54C>T) c.*947+54C>T (n.*947+54C>T) c.1220+54C>T (n.1220+54C>T) c.1280+54C>T (n.1280+54C>T) n.1156+54C>T c.1202+54C>T (n.1202+54C>T) c.1472+54C>T (n.1472+54C>T) c.1481+54C>T (n.1481+54C>T) c.827+54C>T (n.827+54C>T) c.1271+54C>T (n.1271+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765815G>A | CA201465825 | KCNT1 | c.1337+55G>A (n.1337+55G>A) c.27+55G>A n.64+55G>A n.76+55G>A c.1178+55G>A (n.1178+55G>A) c.1085+55G>A (n.1085+55G>A) c.1094+55G>A (n.1094+55G>A) c.1238+55G>A (n.1238+55G>A) c.*947+55G>A (n.*947+55G>A) c.1220+55G>A (n.1220+55G>A) c.1280+55G>A (n.1280+55G>A) n.1156+55G>A c.1202+55G>A (n.1202+55G>A) c.1472+55G>A (n.1472+55G>A) c.1481+55G>A (n.1481+55G>A) c.827+55G>A (n.827+55G>A) c.1271+55G>A (n.1271+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765815G= | CA1883866750 | KCNT1 | c.1337+55G= (n.1337+55G=) c.27+55G= n.64+55G= n.76+55G= c.1178+55G= (n.1178+55G=) c.1085+55G= (n.1085+55G=) c.1094+55G= (n.1094+55G=) c.1238+55G= (n.1238+55G=) c.*947+55G= (n.*947+55G=) c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.1280+55G= (n.1280+55G=) n.1156+55G= c.1202+55G= (n.1202+55G=) c.1472+55G= (n.1472+55G=) c.1481+55G= (n.1481+55G=) c.827+55G= (n.827+55G=) c.1271+55G= (n.1271+55G=) | |
9 | g.135765815G>T | CA2692516778 | KCNT1 | c.1337+55G>T (n.1337+55G>T) c.27+55G>T n.64+55G>T n.76+55G>T c.1178+55G>T (n.1178+55G>T) c.1085+55G>T (n.1085+55G>T) c.1094+55G>T (n.1094+55G>T) c.1238+55G>T (n.1238+55G>T) c.*947+55G>T (n.*947+55G>T) c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.1280+55G>T (n.1280+55G>T) n.1156+55G>T c.1202+55G>T (n.1202+55G>T) c.1472+55G>T (n.1472+55G>T) c.1481+55G>T (n.1481+55G>T) c.827+55G>T (n.827+55G>T) c.1271+55G>T (n.1271+55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765816G>A | CA2579510830 | KCNT1 | c.1337+56G>A (n.1337+56G>A) c.27+56G>A n.64+56G>A n.76+56G>A c.1178+56G>A (n.1178+56G>A) c.1085+56G>A (n.1085+56G>A) c.1094+56G>A (n.1094+56G>A) c.1238+56G>A (n.1238+56G>A) c.*947+56G>A (n.*947+56G>A) c.1220+56G>A (n.1220+56G>A) c.1280+56G>A (n.1280+56G>A) n.1156+56G>A c.1202+56G>A (n.1202+56G>A) c.1472+56G>A (n.1472+56G>A) c.1481+56G>A (n.1481+56G>A) c.827+56G>A (n.827+56G>A) c.1271+56G>A (n.1271+56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765816G= | CA1883866751 | KCNT1 | c.1337+56G= (n.1337+56G=) c.27+56G= n.64+56G= n.76+56G= c.1178+56G= (n.1178+56G=) c.1085+56G= (n.1085+56G=) c.1094+56G= (n.1094+56G=) c.1238+56G= (n.1238+56G=) c.*947+56G= (n.*947+56G=) c.1220+56G= (n.1220+56G=) c.1280+56G= (n.1280+56G=) n.1156+56G= c.1202+56G= (n.1202+56G=) c.1472+56G= (n.1472+56G=) c.1481+56G= (n.1481+56G=) c.827+56G= (n.827+56G=) c.1271+56G= (n.1271+56G=) | |
9 | g.135765816G>T | CA860983801 | KCNT1 | c.1337+56G>T (n.1337+56G>T) c.27+56G>T n.64+56G>T n.76+56G>T c.1178+56G>T (n.1178+56G>T) c.1085+56G>T (n.1085+56G>T) c.1094+56G>T (n.1094+56G>T) c.1238+56G>T (n.1238+56G>T) c.*947+56G>T (n.*947+56G>T) c.1220+56G>T (n.1220+56G>T) c.1280+56G>T (n.1280+56G>T) n.1156+56G>T c.1202+56G>T (n.1202+56G>T) c.1472+56G>T (n.1472+56G>T) c.1481+56G>T (n.1481+56G>T) c.827+56G>T (n.827+56G>T) c.1271+56G>T (n.1271+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765817C>A | CA2603777731 | KCNT1 | c.1337+57C>A (n.1337+57C>A) c.27+57C>A n.64+57C>A n.76+57C>A c.1178+57C>A (n.1178+57C>A) c.1085+57C>A (n.1085+57C>A) c.1094+57C>A (n.1094+57C>A) c.1238+57C>A (n.1238+57C>A) c.*947+57C>A (n.*947+57C>A) c.1220+57C>A (n.1220+57C>A) c.1280+57C>A (n.1280+57C>A) n.1156+57C>A c.1202+57C>A (n.1202+57C>A) c.1472+57C>A (n.1472+57C>A) c.1481+57C>A (n.1481+57C>A) c.827+57C>A (n.827+57C>A) c.1271+57C>A (n.1271+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765817C>T | CA2692516779 | KCNT1 | c.1337+57C>T (n.1337+57C>T) c.27+57C>T n.64+57C>T n.76+57C>T c.1178+57C>T (n.1178+57C>T) c.1085+57C>T (n.1085+57C>T) c.1094+57C>T (n.1094+57C>T) c.1238+57C>T (n.1238+57C>T) c.*947+57C>T (n.*947+57C>T) c.1220+57C>T (n.1220+57C>T) c.1280+57C>T (n.1280+57C>T) n.1156+57C>T c.1202+57C>T (n.1202+57C>T) c.1472+57C>T (n.1472+57C>T) c.1481+57C>T (n.1481+57C>T) c.827+57C>T (n.827+57C>T) c.1271+57C>T (n.1271+57C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765818T>A | CA2692516780 | KCNT1 | c.1337+58T>A (n.1337+58T>A) c.27+58T>A n.64+58T>A n.76+58T>A c.1178+58T>A (n.1178+58T>A) c.1085+58T>A (n.1085+58T>A) c.1094+58T>A (n.1094+58T>A) c.1238+58T>A (n.1238+58T>A) c.*947+58T>A (n.*947+58T>A) c.1220+58T>A (n.1220+58T>A) c.1280+58T>A (n.1280+58T>A) n.1156+58T>A c.1202+58T>A (n.1202+58T>A) c.1472+58T>A (n.1472+58T>A) c.1481+58T>A (n.1481+58T>A) c.827+58T>A (n.827+58T>A) c.1271+58T>A (n.1271+58T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765818T>C | CA2692516781 | KCNT1 | c.1337+58T>C (n.1337+58T>C) c.27+58T>C n.64+58T>C n.76+58T>C c.1178+58T>C (n.1178+58T>C) c.1085+58T>C (n.1085+58T>C) c.1094+58T>C (n.1094+58T>C) c.1238+58T>C (n.1238+58T>C) c.*947+58T>C (n.*947+58T>C) c.1220+58T>C (n.1220+58T>C) c.1280+58T>C (n.1280+58T>C) n.1156+58T>C c.1202+58T>C (n.1202+58T>C) c.1472+58T>C (n.1472+58T>C) c.1481+58T>C (n.1481+58T>C) c.827+58T>C (n.827+58T>C) c.1271+58T>C (n.1271+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765819G>A | CA2692516782 | KCNT1 | c.1337+59G>A (n.1337+59G>A) c.27+59G>A n.64+59G>A n.76+59G>A c.1178+59G>A (n.1178+59G>A) c.1085+59G>A (n.1085+59G>A) c.1094+59G>A (n.1094+59G>A) c.1238+59G>A (n.1238+59G>A) c.*947+59G>A (n.*947+59G>A) c.1220+59G>A (n.1220+59G>A) c.1280+59G>A (n.1280+59G>A) n.1156+59G>A c.1202+59G>A (n.1202+59G>A) c.1472+59G>A (n.1472+59G>A) c.1481+59G>A (n.1481+59G>A) c.827+59G>A (n.827+59G>A) c.1271+59G>A (n.1271+59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765819G>T | CA2692516783 | KCNT1 | c.1337+59G>T (n.1337+59G>T) c.27+59G>T n.64+59G>T n.76+59G>T c.1178+59G>T (n.1178+59G>T) c.1085+59G>T (n.1085+59G>T) c.1094+59G>T (n.1094+59G>T) c.1238+59G>T (n.1238+59G>T) c.*947+59G>T (n.*947+59G>T) c.1220+59G>T (n.1220+59G>T) c.1280+59G>T (n.1280+59G>T) n.1156+59G>T c.1202+59G>T (n.1202+59G>T) c.1472+59G>T (n.1472+59G>T) c.1481+59G>T (n.1481+59G>T) c.827+59G>T (n.827+59G>T) c.1271+59G>T (n.1271+59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765820C>A | CA2692516784 | KCNT1 | c.1337+60C>A (n.1337+60C>A) c.27+60C>A n.64+60C>A n.76+60C>A c.1178+60C>A (n.1178+60C>A) c.1085+60C>A (n.1085+60C>A) c.1094+60C>A (n.1094+60C>A) c.1238+60C>A (n.1238+60C>A) c.*947+60C>A (n.*947+60C>A) c.1220+60C>A (n.1220+60C>A) c.1280+60C>A (n.1280+60C>A) n.1156+60C>A c.1202+60C>A (n.1202+60C>A) c.1472+60C>A (n.1472+60C>A) c.1481+60C>A (n.1481+60C>A) c.827+60C>A (n.827+60C>A) c.1271+60C>A (n.1271+60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765820C>T | CA2692516785 | KCNT1 | c.1337+60C>T (n.1337+60C>T) c.27+60C>T n.64+60C>T n.76+60C>T c.1178+60C>T (n.1178+60C>T) c.1085+60C>T (n.1085+60C>T) c.1094+60C>T (n.1094+60C>T) c.1238+60C>T (n.1238+60C>T) c.*947+60C>T (n.*947+60C>T) c.1220+60C>T (n.1220+60C>T) c.1280+60C>T (n.1280+60C>T) n.1156+60C>T c.1202+60C>T (n.1202+60C>T) c.1472+60C>T (n.1472+60C>T) c.1481+60C>T (n.1481+60C>T) c.827+60C>T (n.827+60C>T) c.1271+60C>T (n.1271+60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765821T>A | CA2692516786 | KCNT1 | c.1337+61T>A (n.1337+61T>A) c.27+61T>A n.64+61T>A n.76+61T>A c.1178+61T>A (n.1178+61T>A) c.1085+61T>A (n.1085+61T>A) c.1094+61T>A (n.1094+61T>A) c.1238+61T>A (n.1238+61T>A) c.*947+61T>A (n.*947+61T>A) c.1220+61T>A (n.1220+61T>A) c.1280+61T>A (n.1280+61T>A) n.1156+61T>A c.1202+61T>A (n.1202+61T>A) c.1472+61T>A (n.1472+61T>A) c.1481+61T>A (n.1481+61T>A) c.827+61T>A (n.827+61T>A) c.1271+61T>A (n.1271+61T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765821T>C | CA2692516787 | KCNT1 | c.1337+61T>C (n.1337+61T>C) c.27+61T>C n.64+61T>C n.76+61T>C c.1178+61T>C (n.1178+61T>C) c.1085+61T>C (n.1085+61T>C) c.1094+61T>C (n.1094+61T>C) c.1238+61T>C (n.1238+61T>C) c.*947+61T>C (n.*947+61T>C) c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.1280+61T>C (n.1280+61T>C) n.1156+61T>C c.1202+61T>C (n.1202+61T>C) c.1472+61T>C (n.1472+61T>C) c.1481+61T>C (n.1481+61T>C) c.827+61T>C (n.827+61T>C) c.1271+61T>C (n.1271+61T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765822C>A | CA2692516788 | KCNT1 | c.1337+62C>A (n.1337+62C>A) c.27+62C>A n.64+62C>A n.76+62C>A c.1178+62C>A (n.1178+62C>A) c.1085+62C>A (n.1085+62C>A) c.1094+62C>A (n.1094+62C>A) c.1238+62C>A (n.1238+62C>A) c.*947+62C>A (n.*947+62C>A) c.1220+62C>A (n.1220+62C>A) c.1280+62C>A (n.1280+62C>A) n.1156+62C>A c.1202+62C>A (n.1202+62C>A) c.1472+62C>A (n.1472+62C>A) c.1481+62C>A (n.1481+62C>A) c.827+62C>A (n.827+62C>A) c.1271+62C>A (n.1271+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765822C>G | CA2692516789 | KCNT1 | c.1337+62C>G (n.1337+62C>G) c.27+62C>G n.64+62C>G n.76+62C>G c.1178+62C>G (n.1178+62C>G) c.1085+62C>G (n.1085+62C>G) c.1094+62C>G (n.1094+62C>G) c.1238+62C>G (n.1238+62C>G) c.*947+62C>G (n.*947+62C>G) c.1220+62C>G (n.1220+62C>G) c.1280+62C>G (n.1280+62C>G) n.1156+62C>G c.1202+62C>G (n.1202+62C>G) c.1472+62C>G (n.1472+62C>G) c.1481+62C>G (n.1481+62C>G) c.827+62C>G (n.827+62C>G) c.1271+62C>G (n.1271+62C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765822C>T | CA2579510831 | KCNT1 | c.1337+62C>T (n.1337+62C>T) c.27+62C>T n.64+62C>T n.76+62C>T c.1178+62C>T (n.1178+62C>T) c.1085+62C>T (n.1085+62C>T) c.1094+62C>T (n.1094+62C>T) c.1238+62C>T (n.1238+62C>T) c.*947+62C>T (n.*947+62C>T) c.1220+62C>T (n.1220+62C>T) c.1280+62C>T (n.1280+62C>T) n.1156+62C>T c.1202+62C>T (n.1202+62C>T) c.1472+62C>T (n.1472+62C>T) c.1481+62C>T (n.1481+62C>T) c.827+62C>T (n.827+62C>T) c.1271+62C>T (n.1271+62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765823A= | CA1883866752 | KCNT1 | c.1337+63A= (n.1337+63A=) c.27+63A= n.64+63A= n.76+63A= c.1178+63A= (n.1178+63A=) c.1085+63A= (n.1085+63A=) c.1094+63A= (n.1094+63A=) c.1238+63A= (n.1238+63A=) c.*947+63A= (n.*947+63A=) c.1220+63A= (n.1220+63A=) c.1280+63A= (n.1280+63A=) n.1156+63A= c.1202+63A= (n.1202+63A=) c.1472+63A= (n.1472+63A=) c.1481+63A= (n.1481+63A=) c.827+63A= (n.827+63A=) c.1271+63A= (n.1271+63A=) | |
9 | g.135765823A>G | CA860983803 | KCNT1 | c.1337+63A>G (n.1337+63A>G) c.27+63A>G n.64+63A>G n.76+63A>G c.1178+63A>G (n.1178+63A>G) c.1085+63A>G (n.1085+63A>G) c.1094+63A>G (n.1094+63A>G) c.1238+63A>G (n.1238+63A>G) c.*947+63A>G (n.*947+63A>G) c.1220+63A>G (n.1220+63A>G) c.1280+63A>G (n.1280+63A>G) n.1156+63A>G c.1202+63A>G (n.1202+63A>G) c.1472+63A>G (n.1472+63A>G) c.1481+63A>G (n.1481+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) c.1271+63A>G (n.1271+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765824G>C | CA1883866754 | KCNT1 | c.1337+64G>C (n.1337+64G>C) c.27+64G>C n.64+64G>C n.76+64G>C c.1178+64G>C (n.1178+64G>C) c.1085+64G>C (n.1085+64G>C) c.1094+64G>C (n.1094+64G>C) c.1238+64G>C (n.1238+64G>C) c.*947+64G>C (n.*947+64G>C) c.1220+64G>C (n.1220+64G>C) c.1280+64G>C (n.1280+64G>C) n.1156+64G>C c.1202+64G>C (n.1202+64G>C) c.1472+64G>C (n.1472+64G>C) c.1481+64G>C (n.1481+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) c.1271+64G>C (n.1271+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765824G= | CA1883866753 | KCNT1 | c.1337+64G= (n.1337+64G=) c.27+64G= n.64+64G= n.76+64G= c.1178+64G= (n.1178+64G=) c.1085+64G= (n.1085+64G=) c.1094+64G= (n.1094+64G=) c.1238+64G= (n.1238+64G=) c.*947+64G= (n.*947+64G=) c.1220+64G= (n.1220+64G=) c.1280+64G= (n.1280+64G=) n.1156+64G= c.1202+64G= (n.1202+64G=) c.1472+64G= (n.1472+64G=) c.1481+64G= (n.1481+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) c.1271+64G= (n.1271+64G=) | |
9 | g.135765824G>T | CA2692516790 | KCNT1 | c.1337+64G>T (n.1337+64G>T) c.27+64G>T n.64+64G>T n.76+64G>T c.1178+64G>T (n.1178+64G>T) c.1085+64G>T (n.1085+64G>T) c.1094+64G>T (n.1094+64G>T) c.1238+64G>T (n.1238+64G>T) c.*947+64G>T (n.*947+64G>T) c.1220+64G>T (n.1220+64G>T) c.1280+64G>T (n.1280+64G>T) n.1156+64G>T c.1202+64G>T (n.1202+64G>T) c.1472+64G>T (n.1472+64G>T) c.1481+64G>T (n.1481+64G>T) c.827+64G>T (n.827+64G>T) c.1271+64G>T (n.1271+64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765825G= | CA1883866755 | KCNT1 | c.1337+65G= (n.1337+65G=) c.27+65G= n.64+65G= n.76+65G= c.1178+65G= (n.1178+65G=) c.1085+65G= (n.1085+65G=) c.1094+65G= (n.1094+65G=) c.1238+65G= (n.1238+65G=) c.*947+65G= (n.*947+65G=) c.1220+65G= (n.1220+65G=) c.1280+65G= (n.1280+65G=) n.1156+65G= c.1202+65G= (n.1202+65G=) c.1472+65G= (n.1472+65G=) c.1481+65G= (n.1481+65G=) c.827+65G= (n.827+65G=) c.1271+65G= (n.1271+65G=) | |
9 | g.135765825G>T | CA201465828 | KCNT1 | c.1337+65G>T (n.1337+65G>T) c.27+65G>T n.64+65G>T n.76+65G>T c.1178+65G>T (n.1178+65G>T) c.1085+65G>T (n.1085+65G>T) c.1094+65G>T (n.1094+65G>T) c.1238+65G>T (n.1238+65G>T) c.*947+65G>T (n.*947+65G>T) c.1220+65G>T (n.1220+65G>T) c.1280+65G>T (n.1280+65G>T) n.1156+65G>T c.1202+65G>T (n.1202+65G>T) c.1472+65G>T (n.1472+65G>T) c.1481+65G>T (n.1481+65G>T) c.827+65G>T (n.827+65G>T) c.1271+65G>T (n.1271+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>A | CA2579510832 | KCNT1 | c.1337+66G>A (n.1337+66G>A) c.27+66G>A n.64+66G>A n.76+66G>A c.1178+66G>A (n.1178+66G>A) c.1085+66G>A (n.1085+66G>A) c.1094+66G>A (n.1094+66G>A) c.1238+66G>A (n.1238+66G>A) c.*947+66G>A (n.*947+66G>A) c.1220+66G>A (n.1220+66G>A) c.1280+66G>A (n.1280+66G>A) n.1156+66G>A c.1202+66G>A (n.1202+66G>A) c.1472+66G>A (n.1472+66G>A) c.1481+66G>A (n.1481+66G>A) c.827+66G>A (n.827+66G>A) c.1271+66G>A (n.1271+66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>C | CA2692516791 | KCNT1 | c.1337+66G>C (n.1337+66G>C) c.27+66G>C n.64+66G>C n.76+66G>C c.1178+66G>C (n.1178+66G>C) c.1085+66G>C (n.1085+66G>C) c.1094+66G>C (n.1094+66G>C) c.1238+66G>C (n.1238+66G>C) c.*947+66G>C (n.*947+66G>C) c.1220+66G>C (n.1220+66G>C) c.1280+66G>C (n.1280+66G>C) n.1156+66G>C c.1202+66G>C (n.1202+66G>C) c.1472+66G>C (n.1472+66G>C) c.1481+66G>C (n.1481+66G>C) c.827+66G>C (n.827+66G>C) c.1271+66G>C (n.1271+66G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765826G>T | CA2692516792 | KCNT1 | c.1337+66G>T (n.1337+66G>T) c.27+66G>T n.64+66G>T n.76+66G>T c.1178+66G>T (n.1178+66G>T) c.1085+66G>T (n.1085+66G>T) c.1094+66G>T (n.1094+66G>T) c.1238+66G>T (n.1238+66G>T) c.*947+66G>T (n.*947+66G>T) c.1220+66G>T (n.1220+66G>T) c.1280+66G>T (n.1280+66G>T) n.1156+66G>T c.1202+66G>T (n.1202+66G>T) c.1472+66G>T (n.1472+66G>T) c.1481+66G>T (n.1481+66G>T) c.827+66G>T (n.827+66G>T) c.1271+66G>T (n.1271+66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>A | CA2692516793 | KCNT1 | c.1337+67C>A (n.1337+67C>A) c.27+67C>A n.64+67C>A n.76+67C>A c.1178+67C>A (n.1178+67C>A) c.1085+67C>A (n.1085+67C>A) c.1094+67C>A (n.1094+67C>A) c.1238+67C>A (n.1238+67C>A) c.*947+67C>A (n.*947+67C>A) c.1220+67C>A (n.1220+67C>A) c.1280+67C>A (n.1280+67C>A) n.1156+67C>A c.1202+67C>A (n.1202+67C>A) c.1472+67C>A (n.1472+67C>A) c.1481+67C>A (n.1481+67C>A) c.827+67C>A (n.827+67C>A) c.1271+67C>A (n.1271+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>G | CA2692516794 | KCNT1 | c.1337+67C>G (n.1337+67C>G) c.27+67C>G n.64+67C>G n.76+67C>G c.1178+67C>G (n.1178+67C>G) c.1085+67C>G (n.1085+67C>G) c.1094+67C>G (n.1094+67C>G) c.1238+67C>G (n.1238+67C>G) c.*947+67C>G (n.*947+67C>G) c.1220+67C>G (n.1220+67C>G) c.1280+67C>G (n.1280+67C>G) n.1156+67C>G c.1202+67C>G (n.1202+67C>G) c.1472+67C>G (n.1472+67C>G) c.1481+67C>G (n.1481+67C>G) c.827+67C>G (n.827+67C>G) c.1271+67C>G (n.1271+67C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765827C>T | CA2692516795 | KCNT1 | c.1337+67C>T (n.1337+67C>T) c.27+67C>T n.64+67C>T n.76+67C>T c.1178+67C>T (n.1178+67C>T) c.1085+67C>T (n.1085+67C>T) c.1094+67C>T (n.1094+67C>T) c.1238+67C>T (n.1238+67C>T) c.*947+67C>T (n.*947+67C>T) c.1220+67C>T (n.1220+67C>T) c.1280+67C>T (n.1280+67C>T) n.1156+67C>T c.1202+67C>T (n.1202+67C>T) c.1472+67C>T (n.1472+67C>T) c.1481+67C>T (n.1481+67C>T) c.827+67C>T (n.827+67C>T) c.1271+67C>T (n.1271+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765828T>C | CA201465832 | KCNT1 | c.1337+68T>C (n.1337+68T>C) c.27+68T>C n.64+68T>C n.76+68T>C c.1178+68T>C (n.1178+68T>C) c.1085+68T>C (n.1085+68T>C) c.1094+68T>C (n.1094+68T>C) c.1238+68T>C (n.1238+68T>C) c.*947+68T>C (n.*947+68T>C) c.1220+68T>C (n.1220+68T>C) c.1280+68T>C (n.1280+68T>C) n.1156+68T>C c.1202+68T>C (n.1202+68T>C) c.1472+68T>C (n.1472+68T>C) c.1481+68T>C (n.1481+68T>C) c.827+68T>C (n.827+68T>C) c.1271+68T>C (n.1271+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765828T= | CA1883866756 | KCNT1 | c.1337+68T= (n.1337+68T=) c.27+68T= n.64+68T= n.76+68T= c.1178+68T= (n.1178+68T=) c.1085+68T= (n.1085+68T=) c.1094+68T= (n.1094+68T=) c.1238+68T= (n.1238+68T=) c.*947+68T= (n.*947+68T=) c.1220+68T= (n.1220+68T=) c.1280+68T= (n.1280+68T=) n.1156+68T= c.1202+68T= (n.1202+68T=) c.1472+68T= (n.1472+68T=) c.1481+68T= (n.1481+68T=) c.827+68T= (n.827+68T=) c.1271+68T= (n.1271+68T=) | |
9 | g.135765829G>A | CA2692516796 | KCNT1 | c.1337+69G>A (n.1337+69G>A) c.27+69G>A n.64+69G>A n.76+69G>A c.1178+69G>A (n.1178+69G>A) c.1085+69G>A (n.1085+69G>A) c.1094+69G>A (n.1094+69G>A) c.1238+69G>A (n.1238+69G>A) c.*947+69G>A (n.*947+69G>A) c.1220+69G>A (n.1220+69G>A) c.1280+69G>A (n.1280+69G>A) n.1156+69G>A c.1202+69G>A (n.1202+69G>A) c.1472+69G>A (n.1472+69G>A) c.1481+69G>A (n.1481+69G>A) c.827+69G>A (n.827+69G>A) c.1271+69G>A (n.1271+69G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765829G>T | CA2692516797 | KCNT1 | c.1337+69G>T (n.1337+69G>T) c.27+69G>T n.64+69G>T n.76+69G>T c.1178+69G>T (n.1178+69G>T) c.1085+69G>T (n.1085+69G>T) c.1094+69G>T (n.1094+69G>T) c.1238+69G>T (n.1238+69G>T) c.*947+69G>T (n.*947+69G>T) c.1220+69G>T (n.1220+69G>T) c.1280+69G>T (n.1280+69G>T) n.1156+69G>T c.1202+69G>T (n.1202+69G>T) c.1472+69G>T (n.1472+69G>T) c.1481+69G>T (n.1481+69G>T) c.827+69G>T (n.827+69G>T) c.1271+69G>T (n.1271+69G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765830A>G | CA2692516798 | KCNT1 | c.1337+70A>G (n.1337+70A>G) c.27+70A>G n.64+70A>G n.76+70A>G c.1178+70A>G (n.1178+70A>G) c.1085+70A>G (n.1085+70A>G) c.1094+70A>G (n.1094+70A>G) c.1238+70A>G (n.1238+70A>G) c.*947+70A>G (n.*947+70A>G) c.1220+70A>G (n.1220+70A>G) c.1280+70A>G (n.1280+70A>G) n.1156+70A>G c.1202+70A>G (n.1202+70A>G) c.1472+70A>G (n.1472+70A>G) c.1481+70A>G (n.1481+70A>G) c.827+70A>G (n.827+70A>G) c.1271+70A>G (n.1271+70A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765831G>A | CA2786247482 | KCNT1 | c.1337+71G>A (n.1337+71G>A) c.27+71G>A n.64+71G>A n.76+71G>A c.1178+71G>A (n.1178+71G>A) c.1085+71G>A (n.1085+71G>A) c.1094+71G>A (n.1094+71G>A) c.1238+71G>A (n.1238+71G>A) c.*947+71G>A (n.*947+71G>A) c.1220+71G>A (n.1220+71G>A) c.1280+71G>A (n.1280+71G>A) n.1156+71G>A c.1202+71G>A (n.1202+71G>A) c.1472+71G>A (n.1472+71G>A) c.1481+71G>A (n.1481+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) c.1271+71G>A (n.1271+71G>A) | |
9 | g.135765832G>A | CA1883866758 | KCNT1 | c.1337+72G>A (n.1337+72G>A) c.27+72G>A n.64+72G>A n.76+72G>A c.1178+72G>A (n.1178+72G>A) c.1085+72G>A (n.1085+72G>A) c.1094+72G>A (n.1094+72G>A) c.1238+72G>A (n.1238+72G>A) c.*947+72G>A (n.*947+72G>A) c.1220+72G>A (n.1220+72G>A) c.1280+72G>A (n.1280+72G>A) n.1156+72G>A c.1202+72G>A (n.1202+72G>A) c.1472+72G>A (n.1472+72G>A) c.1481+72G>A (n.1481+72G>A) c.827+72G>A (n.827+72G>A) c.1271+72G>A (n.1271+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765832G>C | CA2692516799 | KCNT1 | c.1337+72G>C (n.1337+72G>C) c.27+72G>C n.64+72G>C n.76+72G>C c.1178+72G>C (n.1178+72G>C) c.1085+72G>C (n.1085+72G>C) c.1094+72G>C (n.1094+72G>C) c.1238+72G>C (n.1238+72G>C) c.*947+72G>C (n.*947+72G>C) c.1220+72G>C (n.1220+72G>C) c.1280+72G>C (n.1280+72G>C) n.1156+72G>C c.1202+72G>C (n.1202+72G>C) c.1472+72G>C (n.1472+72G>C) c.1481+72G>C (n.1481+72G>C) c.827+72G>C (n.827+72G>C) c.1271+72G>C (n.1271+72G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765832G= | CA1883866757 | KCNT1 | c.1337+72G= (n.1337+72G=) c.27+72G= n.64+72G= n.76+72G= c.1178+72G= (n.1178+72G=) c.1085+72G= (n.1085+72G=) c.1094+72G= (n.1094+72G=) c.1238+72G= (n.1238+72G=) c.*947+72G= (n.*947+72G=) c.1220+72G= (n.1220+72G=) c.1280+72G= (n.1280+72G=) n.1156+72G= c.1202+72G= (n.1202+72G=) c.1472+72G= (n.1472+72G=) c.1481+72G= (n.1481+72G=) c.827+72G= (n.827+72G=) c.1271+72G= (n.1271+72G=) | |
9 | g.135765832G>T | CA2692516800 | KCNT1 | c.1337+72G>T (n.1337+72G>T) c.27+72G>T n.64+72G>T n.76+72G>T c.1178+72G>T (n.1178+72G>T) c.1085+72G>T (n.1085+72G>T) c.1094+72G>T (n.1094+72G>T) c.1238+72G>T (n.1238+72G>T) c.*947+72G>T (n.*947+72G>T) c.1220+72G>T (n.1220+72G>T) c.1280+72G>T (n.1280+72G>T) n.1156+72G>T c.1202+72G>T (n.1202+72G>T) c.1472+72G>T (n.1472+72G>T) c.1481+72G>T (n.1481+72G>T) c.827+72G>T (n.827+72G>T) c.1271+72G>T (n.1271+72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765833C>A | CA2692516801 | KCNT1 | c.1337+73C>A (n.1337+73C>A) c.27+73C>A n.64+73C>A n.76+73C>A c.1178+73C>A (n.1178+73C>A) c.1085+73C>A (n.1085+73C>A) c.1094+73C>A (n.1094+73C>A) c.1238+73C>A (n.1238+73C>A) c.*947+73C>A (n.*947+73C>A) c.1220+73C>A (n.1220+73C>A) c.1280+73C>A (n.1280+73C>A) n.1156+73C>A c.1202+73C>A (n.1202+73C>A) c.1472+73C>A (n.1472+73C>A) c.1481+73C>A (n.1481+73C>A) c.827+73C>A (n.827+73C>A) c.1271+73C>A (n.1271+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765833C= | CA1883866759 | KCNT1 | c.1337+73C= (n.1337+73C=) c.27+73C= n.64+73C= n.76+73C= c.1178+73C= (n.1178+73C=) c.1085+73C= (n.1085+73C=) c.1094+73C= (n.1094+73C=) c.1238+73C= (n.1238+73C=) c.*947+73C= (n.*947+73C=) c.1220+73C= (n.1220+73C=) c.1280+73C= (n.1280+73C=) n.1156+73C= c.1202+73C= (n.1202+73C=) c.1472+73C= (n.1472+73C=) c.1481+73C= (n.1481+73C=) c.827+73C= (n.827+73C=) c.1271+73C= (n.1271+73C=) | |
9 | g.135765833C>T | CA201465835 | KCNT1 | c.1337+73C>T (n.1337+73C>T) c.27+73C>T n.64+73C>T n.76+73C>T c.1178+73C>T (n.1178+73C>T) c.1085+73C>T (n.1085+73C>T) c.1094+73C>T (n.1094+73C>T) c.1238+73C>T (n.1238+73C>T) c.*947+73C>T (n.*947+73C>T) c.1220+73C>T (n.1220+73C>T) c.1280+73C>T (n.1280+73C>T) n.1156+73C>T c.1202+73C>T (n.1202+73C>T) c.1472+73C>T (n.1472+73C>T) c.1481+73C>T (n.1481+73C>T) c.827+73C>T (n.827+73C>T) c.1271+73C>T (n.1271+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765834A= | CA1883866760 | KCNT1 | c.1337+74A= (n.1337+74A=) c.27+74A= n.64+74A= n.76+74A= c.1178+74A= (n.1178+74A=) c.1085+74A= (n.1085+74A=) c.1094+74A= (n.1094+74A=) c.1238+74A= (n.1238+74A=) c.*947+74A= (n.*947+74A=) c.1220+74A= (n.1220+74A=) c.1280+74A= (n.1280+74A=) n.1156+74A= c.1202+74A= (n.1202+74A=) c.1472+74A= (n.1472+74A=) c.1481+74A= (n.1481+74A=) c.827+74A= (n.827+74A=) c.1271+74A= (n.1271+74A=) | |
9 | g.135765834A>G | CA201465836 | KCNT1 | c.1337+74A>G (n.1337+74A>G) c.27+74A>G n.64+74A>G n.76+74A>G c.1178+74A>G (n.1178+74A>G) c.1085+74A>G (n.1085+74A>G) c.1094+74A>G (n.1094+74A>G) c.1238+74A>G (n.1238+74A>G) c.*947+74A>G (n.*947+74A>G) c.1220+74A>G (n.1220+74A>G) c.1280+74A>G (n.1280+74A>G) n.1156+74A>G c.1202+74A>G (n.1202+74A>G) c.1472+74A>G (n.1472+74A>G) c.1481+74A>G (n.1481+74A>G) c.827+74A>G (n.827+74A>G) c.1271+74A>G (n.1271+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765836T>A | CA2692516802 | KCNT1 | c.1337+76T>A (n.1337+76T>A) c.27+76T>A n.64+76T>A n.76+76T>A c.1178+76T>A (n.1178+76T>A) c.1085+76T>A (n.1085+76T>A) c.1094+76T>A (n.1094+76T>A) c.1238+76T>A (n.1238+76T>A) c.*947+76T>A (n.*947+76T>A) c.1220+76T>A (n.1220+76T>A) c.1280+76T>A (n.1280+76T>A) n.1156+76T>A c.1202+76T>A (n.1202+76T>A) c.1472+76T>A (n.1472+76T>A) c.1481+76T>A (n.1481+76T>A) c.827+76T>A (n.827+76T>A) c.1271+76T>A (n.1271+76T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765836T>C | CA1883866762 | KCNT1 | c.1337+76T>C (n.1337+76T>C) c.27+76T>C n.64+76T>C n.76+76T>C c.1178+76T>C (n.1178+76T>C) c.1085+76T>C (n.1085+76T>C) c.1094+76T>C (n.1094+76T>C) c.1238+76T>C (n.1238+76T>C) c.*947+76T>C (n.*947+76T>C) c.1220+76T>C (n.1220+76T>C) c.1280+76T>C (n.1280+76T>C) n.1156+76T>C c.1202+76T>C (n.1202+76T>C) c.1472+76T>C (n.1472+76T>C) c.1481+76T>C (n.1481+76T>C) c.827+76T>C (n.827+76T>C) c.1271+76T>C (n.1271+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765836T= | CA1883866761 | KCNT1 | c.1337+76T= (n.1337+76T=) c.27+76T= n.64+76T= n.76+76T= c.1178+76T= (n.1178+76T=) c.1085+76T= (n.1085+76T=) c.1094+76T= (n.1094+76T=) c.1238+76T= (n.1238+76T=) c.*947+76T= (n.*947+76T=) c.1220+76T= (n.1220+76T=) c.1280+76T= (n.1280+76T=) n.1156+76T= c.1202+76T= (n.1202+76T=) c.1472+76T= (n.1472+76T=) c.1481+76T= (n.1481+76T=) c.827+76T= (n.827+76T=) c.1271+76T= (n.1271+76T=) | |
9 | g.135765837G>A | CA2692516803 | KCNT1 | c.1337+77G>A (n.1337+77G>A) c.27+77G>A n.64+77G>A n.76+77G>A c.1178+77G>A (n.1178+77G>A) c.1085+77G>A (n.1085+77G>A) c.1094+77G>A (n.1094+77G>A) c.1238+77G>A (n.1238+77G>A) c.*947+77G>A (n.*947+77G>A) c.1220+77G>A (n.1220+77G>A) c.1280+77G>A (n.1280+77G>A) n.1156+77G>A c.1202+77G>A (n.1202+77G>A) c.1472+77G>A (n.1472+77G>A) c.1481+77G>A (n.1481+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) c.1271+77G>A (n.1271+77G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765837G>T | CA2692516804 | KCNT1 | c.1337+77G>T (n.1337+77G>T) c.27+77G>T n.64+77G>T n.76+77G>T c.1178+77G>T (n.1178+77G>T) c.1085+77G>T (n.1085+77G>T) c.1094+77G>T (n.1094+77G>T) c.1238+77G>T (n.1238+77G>T) c.*947+77G>T (n.*947+77G>T) c.1220+77G>T (n.1220+77G>T) c.1280+77G>T (n.1280+77G>T) n.1156+77G>T c.1202+77G>T (n.1202+77G>T) c.1472+77G>T (n.1472+77G>T) c.1481+77G>T (n.1481+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) c.1271+77G>T (n.1271+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765838A= | CA1883866763 | KCNT1 | c.1337+78A= (n.1337+78A=) c.27+78A= n.64+78A= n.76+78A= c.1178+78A= (n.1178+78A=) c.1085+78A= (n.1085+78A=) c.1094+78A= (n.1094+78A=) c.1238+78A= (n.1238+78A=) c.*947+78A= (n.*947+78A=) c.1220+78A= (n.1220+78A=) c.1280+78A= (n.1280+78A=) n.1156+78A= c.1202+78A= (n.1202+78A=) c.1472+78A= (n.1472+78A=) c.1481+78A= (n.1481+78A=) c.827+78A= (n.827+78A=) c.1271+78A= (n.1271+78A=) | |
9 | g.135765838A>G | CA1883866764 | KCNT1 | c.1337+78A>G (n.1337+78A>G) c.27+78A>G n.64+78A>G n.76+78A>G c.1178+78A>G (n.1178+78A>G) c.1085+78A>G (n.1085+78A>G) c.1094+78A>G (n.1094+78A>G) c.1238+78A>G (n.1238+78A>G) c.*947+78A>G (n.*947+78A>G) c.1220+78A>G (n.1220+78A>G) c.1280+78A>G (n.1280+78A>G) n.1156+78A>G c.1202+78A>G (n.1202+78A>G) c.1472+78A>G (n.1472+78A>G) c.1481+78A>G (n.1481+78A>G) c.827+78A>G (n.827+78A>G) c.1271+78A>G (n.1271+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765839C>A | CA2692516805 | KCNT1 | c.1337+79C>A (n.1337+79C>A) c.27+79C>A n.64+79C>A n.76+79C>A c.1178+79C>A (n.1178+79C>A) c.1085+79C>A (n.1085+79C>A) c.1094+79C>A (n.1094+79C>A) c.1238+79C>A (n.1238+79C>A) c.*947+79C>A (n.*947+79C>A) c.1220+79C>A (n.1220+79C>A) c.1280+79C>A (n.1280+79C>A) n.1156+79C>A c.1202+79C>A (n.1202+79C>A) c.1472+79C>A (n.1472+79C>A) c.1481+79C>A (n.1481+79C>A) c.827+79C>A (n.827+79C>A) c.1271+79C>A (n.1271+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765839C= | CA1883866765 | KCNT1 | c.1337+79C= (n.1337+79C=) c.27+79C= n.64+79C= n.76+79C= c.1178+79C= (n.1178+79C=) c.1085+79C= (n.1085+79C=) c.1094+79C= (n.1094+79C=) c.1238+79C= (n.1238+79C=) c.*947+79C= (n.*947+79C=) c.1220+79C= (n.1220+79C=) c.1280+79C= (n.1280+79C=) n.1156+79C= c.1202+79C= (n.1202+79C=) c.1472+79C= (n.1472+79C=) c.1481+79C= (n.1481+79C=) c.827+79C= (n.827+79C=) c.1271+79C= (n.1271+79C=) | |
9 | g.135765839C>T | CA201465838 | KCNT1 | c.1337+79C>T (n.1337+79C>T) c.27+79C>T n.64+79C>T n.76+79C>T c.1178+79C>T (n.1178+79C>T) c.1085+79C>T (n.1085+79C>T) c.1094+79C>T (n.1094+79C>T) c.1238+79C>T (n.1238+79C>T) c.*947+79C>T (n.*947+79C>T) c.1220+79C>T (n.1220+79C>T) c.1280+79C>T (n.1280+79C>T) n.1156+79C>T c.1202+79C>T (n.1202+79C>T) c.1472+79C>T (n.1472+79C>T) c.1481+79C>T (n.1481+79C>T) c.827+79C>T (n.827+79C>T) c.1271+79C>T (n.1271+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765840del | CA2579510833 | KCNT1 | c.1337+80del (n.1337+80del) c.27+80del n.64+80del n.76+80del c.1178+80del (n.1178+80del) c.1085+80del (n.1085+80del) c.1094+80del (n.1094+80del) c.1238+80del (n.1238+80del) c.*947+80del (n.*947+80del) c.1220+80del (n.1220+80del) c.1280+80del (n.1280+80del) n.1156+80del c.1202+80del (n.1202+80del) c.1472+80del (n.1472+80del) c.1481+80del (n.1481+80del) c.827+80del (n.827+80del) c.1271+80del (n.1271+80del) | |
9 | g.135765840C>A | CA2692516806 | KCNT1 | c.1337+80C>A (n.1337+80C>A) c.27+80C>A n.64+80C>A n.76+80C>A c.1178+80C>A (n.1178+80C>A) c.1085+80C>A (n.1085+80C>A) c.1094+80C>A (n.1094+80C>A) c.1238+80C>A (n.1238+80C>A) c.*947+80C>A (n.*947+80C>A) c.1220+80C>A (n.1220+80C>A) c.1280+80C>A (n.1280+80C>A) n.1156+80C>A c.1202+80C>A (n.1202+80C>A) c.1472+80C>A (n.1472+80C>A) c.1481+80C>A (n.1481+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) c.1271+80C>A (n.1271+80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765840C= | CA1883866766 | KCNT1 | c.1337+80C= (n.1337+80C=) c.27+80C= n.64+80C= n.76+80C= c.1178+80C= (n.1178+80C=) c.1085+80C= (n.1085+80C=) c.1094+80C= (n.1094+80C=) c.1238+80C= (n.1238+80C=) c.*947+80C= (n.*947+80C=) c.1220+80C= (n.1220+80C=) c.1280+80C= (n.1280+80C=) n.1156+80C= c.1202+80C= (n.1202+80C=) c.1472+80C= (n.1472+80C=) c.1481+80C= (n.1481+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) c.1271+80C= (n.1271+80C=) | |
9 | g.135765840C>G | CA201465842 | KCNT1 | c.1337+80C>G (n.1337+80C>G) c.27+80C>G n.64+80C>G n.76+80C>G c.1178+80C>G (n.1178+80C>G) c.1085+80C>G (n.1085+80C>G) c.1094+80C>G (n.1094+80C>G) c.1238+80C>G (n.1238+80C>G) c.*947+80C>G (n.*947+80C>G) c.1220+80C>G (n.1220+80C>G) c.1280+80C>G (n.1280+80C>G) n.1156+80C>G c.1202+80C>G (n.1202+80C>G) c.1472+80C>G (n.1472+80C>G) c.1481+80C>G (n.1481+80C>G) c.827+80C>G (n.827+80C>G) c.1271+80C>G (n.1271+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765840C>T | CA860983811 | KCNT1 | c.1337+80C>T (n.1337+80C>T) c.27+80C>T n.64+80C>T n.76+80C>T c.1178+80C>T (n.1178+80C>T) c.1085+80C>T (n.1085+80C>T) c.1094+80C>T (n.1094+80C>T) c.1238+80C>T (n.1238+80C>T) c.*947+80C>T (n.*947+80C>T) c.1220+80C>T (n.1220+80C>T) c.1280+80C>T (n.1280+80C>T) n.1156+80C>T c.1202+80C>T (n.1202+80C>T) c.1472+80C>T (n.1472+80C>T) c.1481+80C>T (n.1481+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) c.1271+80C>T (n.1271+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765841G>A | CA13003883 | KCNT1 | c.1337+81G>A (n.1337+81G>A) c.27+81G>A n.64+81G>A n.76+81G>A c.1178+81G>A (n.1178+81G>A) c.1085+81G>A (n.1085+81G>A) c.1094+81G>A (n.1094+81G>A) c.1238+81G>A (n.1238+81G>A) c.*947+81G>A (n.*947+81G>A) c.1220+81G>A (n.1220+81G>A) c.1280+81G>A (n.1280+81G>A) n.1156+81G>A c.1202+81G>A (n.1202+81G>A) c.1472+81G>A (n.1472+81G>A) c.1481+81G>A (n.1481+81G>A) c.827+81G>A (n.827+81G>A) c.1271+81G>A (n.1271+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765841G>C | CA2580897442 | KCNT1 | c.1337+81G>C (n.1337+81G>C) c.27+81G>C n.64+81G>C n.76+81G>C c.1178+81G>C (n.1178+81G>C) c.1085+81G>C (n.1085+81G>C) c.1094+81G>C (n.1094+81G>C) c.1238+81G>C (n.1238+81G>C) c.*947+81G>C (n.*947+81G>C) c.1220+81G>C (n.1220+81G>C) c.1280+81G>C (n.1280+81G>C) n.1156+81G>C c.1202+81G>C (n.1202+81G>C) c.1472+81G>C (n.1472+81G>C) c.1481+81G>C (n.1481+81G>C) c.827+81G>C (n.827+81G>C) c.1271+81G>C (n.1271+81G>C) | |
9 | g.135765841G= | CA1883866767 | KCNT1 | c.1337+81G= (n.1337+81G=) c.27+81G= n.64+81G= n.76+81G= c.1178+81G= (n.1178+81G=) c.1085+81G= (n.1085+81G=) c.1094+81G= (n.1094+81G=) c.1238+81G= (n.1238+81G=) c.*947+81G= (n.*947+81G=) c.1220+81G= (n.1220+81G=) c.1280+81G= (n.1280+81G=) n.1156+81G= c.1202+81G= (n.1202+81G=) c.1472+81G= (n.1472+81G=) c.1481+81G= (n.1481+81G=) c.827+81G= (n.827+81G=) c.1271+81G= (n.1271+81G=) | |
9 | g.135765841G>T | CA2580897441 | KCNT1 | c.1337+81G>T (n.1337+81G>T) c.27+81G>T n.64+81G>T n.76+81G>T c.1178+81G>T (n.1178+81G>T) c.1085+81G>T (n.1085+81G>T) c.1094+81G>T (n.1094+81G>T) c.1238+81G>T (n.1238+81G>T) c.*947+81G>T (n.*947+81G>T) c.1220+81G>T (n.1220+81G>T) c.1280+81G>T (n.1280+81G>T) n.1156+81G>T c.1202+81G>T (n.1202+81G>T) c.1472+81G>T (n.1472+81G>T) c.1481+81G>T (n.1481+81G>T) c.827+81G>T (n.827+81G>T) c.1271+81G>T (n.1271+81G>T) | |
9 | g.135765842T>A | CA2579510834 | KCNT1 | c.1337+82T>A (n.1337+82T>A) c.27+82T>A n.64+82T>A n.76+82T>A c.1178+82T>A (n.1178+82T>A) c.1085+82T>A (n.1085+82T>A) c.1094+82T>A (n.1094+82T>A) c.1238+82T>A (n.1238+82T>A) c.*947+82T>A (n.*947+82T>A) c.1220+82T>A (n.1220+82T>A) c.1280+82T>A (n.1280+82T>A) n.1156+82T>A c.1202+82T>A (n.1202+82T>A) c.1472+82T>A (n.1472+82T>A) c.1481+82T>A (n.1481+82T>A) c.827+82T>A (n.827+82T>A) c.1271+82T>A (n.1271+82T>A) | |
9 | g.135765842T>C | CA2579510835 | KCNT1 | c.1337+82T>C (n.1337+82T>C) c.27+82T>C n.64+82T>C n.76+82T>C c.1178+82T>C (n.1178+82T>C) c.1085+82T>C (n.1085+82T>C) c.1094+82T>C (n.1094+82T>C) c.1238+82T>C (n.1238+82T>C) c.*947+82T>C (n.*947+82T>C) c.1220+82T>C (n.1220+82T>C) c.1280+82T>C (n.1280+82T>C) n.1156+82T>C c.1202+82T>C (n.1202+82T>C) c.1472+82T>C (n.1472+82T>C) c.1481+82T>C (n.1481+82T>C) c.827+82T>C (n.827+82T>C) c.1271+82T>C (n.1271+82T>C) | |
9 | g.135765843C>A | CA2692516807 | KCNT1 | c.1337+83C>A (n.1337+83C>A) c.27+83C>A n.64+83C>A n.76+83C>A c.1178+83C>A (n.1178+83C>A) c.1085+83C>A (n.1085+83C>A) c.1094+83C>A (n.1094+83C>A) c.1238+83C>A (n.1238+83C>A) c.*947+83C>A (n.*947+83C>A) c.1220+83C>A (n.1220+83C>A) c.1280+83C>A (n.1280+83C>A) n.1156+83C>A c.1202+83C>A (n.1202+83C>A) c.1472+83C>A (n.1472+83C>A) c.1481+83C>A (n.1481+83C>A) c.827+83C>A (n.827+83C>A) c.1271+83C>A (n.1271+83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765843C= | CA1883866768 | KCNT1 | c.1337+83C= (n.1337+83C=) c.27+83C= n.64+83C= n.76+83C= c.1178+83C= (n.1178+83C=) c.1085+83C= (n.1085+83C=) c.1094+83C= (n.1094+83C=) c.1238+83C= (n.1238+83C=) c.*947+83C= (n.*947+83C=) c.1220+83C= (n.1220+83C=) c.1280+83C= (n.1280+83C=) n.1156+83C= c.1202+83C= (n.1202+83C=) c.1472+83C= (n.1472+83C=) c.1481+83C= (n.1481+83C=) c.827+83C= (n.827+83C=) c.1271+83C= (n.1271+83C=) | |
9 | g.135765843C>T | CA201465847 | KCNT1 | c.1337+83C>T (n.1337+83C>T) c.27+83C>T n.64+83C>T n.76+83C>T c.1178+83C>T (n.1178+83C>T) c.1085+83C>T (n.1085+83C>T) c.1094+83C>T (n.1094+83C>T) c.1238+83C>T (n.1238+83C>T) c.*947+83C>T (n.*947+83C>T) c.1220+83C>T (n.1220+83C>T) c.1280+83C>T (n.1280+83C>T) n.1156+83C>T c.1202+83C>T (n.1202+83C>T) c.1472+83C>T (n.1472+83C>T) c.1481+83C>T (n.1481+83C>T) c.827+83C>T (n.827+83C>T) c.1271+83C>T (n.1271+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765844G>A | CA201465852 | KCNT1 | c.1337+84G>A (n.1337+84G>A) c.27+84G>A n.64+84G>A n.76+84G>A c.1178+84G>A (n.1178+84G>A) c.1085+84G>A (n.1085+84G>A) c.1094+84G>A (n.1094+84G>A) c.1238+84G>A (n.1238+84G>A) c.*947+84G>A (n.*947+84G>A) c.1220+84G>A (n.1220+84G>A) c.1280+84G>A (n.1280+84G>A) n.1156+84G>A c.1202+84G>A (n.1202+84G>A) c.1472+84G>A (n.1472+84G>A) c.1481+84G>A (n.1481+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) c.1271+84G>A (n.1271+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765844G= | CA1883866769 | KCNT1 | c.1337+84G= (n.1337+84G=) c.27+84G= n.64+84G= n.76+84G= c.1178+84G= (n.1178+84G=) c.1085+84G= (n.1085+84G=) c.1094+84G= (n.1094+84G=) c.1238+84G= (n.1238+84G=) c.*947+84G= (n.*947+84G=) c.1220+84G= (n.1220+84G=) c.1280+84G= (n.1280+84G=) n.1156+84G= c.1202+84G= (n.1202+84G=) c.1472+84G= (n.1472+84G=) c.1481+84G= (n.1481+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) c.1271+84G= (n.1271+84G=) | |
9 | g.135765844G>T | CA1129962284 | KCNT1 | c.1337+84G>T (n.1337+84G>T) c.27+84G>T n.64+84G>T n.76+84G>T c.1178+84G>T (n.1178+84G>T) c.1085+84G>T (n.1085+84G>T) c.1094+84G>T (n.1094+84G>T) c.1238+84G>T (n.1238+84G>T) c.*947+84G>T (n.*947+84G>T) c.1220+84G>T (n.1220+84G>T) c.1280+84G>T (n.1280+84G>T) n.1156+84G>T c.1202+84G>T (n.1202+84G>T) c.1472+84G>T (n.1472+84G>T) c.1481+84G>T (n.1481+84G>T) c.827+84G>T (n.827+84G>T) c.1271+84G>T (n.1271+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765845C>A | CA2579510836 | KCNT1 | c.1337+85C>A (n.1337+85C>A) c.27+85C>A n.64+85C>A n.76+85C>A c.1178+85C>A (n.1178+85C>A) c.1085+85C>A (n.1085+85C>A) c.1094+85C>A (n.1094+85C>A) c.1238+85C>A (n.1238+85C>A) c.*947+85C>A (n.*947+85C>A) c.1220+85C>A (n.1220+85C>A) c.1280+85C>A (n.1280+85C>A) n.1156+85C>A c.1202+85C>A (n.1202+85C>A) c.1472+85C>A (n.1472+85C>A) c.1481+85C>A (n.1481+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) c.1271+85C>A (n.1271+85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765845C>T | CA2692516809 | KCNT1 | c.1337+85C>T (n.1337+85C>T) c.27+85C>T n.64+85C>T n.76+85C>T c.1178+85C>T (n.1178+85C>T) c.1085+85C>T (n.1085+85C>T) c.1094+85C>T (n.1094+85C>T) c.1238+85C>T (n.1238+85C>T) c.*947+85C>T (n.*947+85C>T) c.1220+85C>T (n.1220+85C>T) c.1280+85C>T (n.1280+85C>T) n.1156+85C>T c.1202+85C>T (n.1202+85C>T) c.1472+85C>T (n.1472+85C>T) c.1481+85C>T (n.1481+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) c.1271+85C>T (n.1271+85C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765848_135765849del | CA2692516808 | KCNT1 | c.1337+88_1337+89del (n.1337+88_1337+89del) c.27+88_27+89del n.64+88_64+89del n.76+88_76+89del c.1178+88_1178+89del (n.1178+88_1178+89del) c.1085+88_1085+89del (n.1085+88_1085+89del) c.1094+88_1094+89del (n.1094+88_1094+89del) c.1238+88_1238+89del (n.1238+88_1238+89del) c.*947+88_*947+89del (n.*947+88_*947+89del) c.1220+88_1220+89del (n.1220+88_1220+89del) c.1280+88_1280+89del (n.1280+88_1280+89del) n.1156+88_1156+89del c.1202+88_1202+89del (n.1202+88_1202+89del) c.1472+88_1472+89del (n.1472+88_1472+89del) c.1481+88_1481+89del (n.1481+88_1481+89del) c.827+88_827+89del (n.827+88_827+89del) c.1271+88_1271+89del (n.1271+88_1271+89del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765846T>C | CA860983818 | KCNT1 | c.1337+86T>C (n.1337+86T>C) c.27+86T>C n.64+86T>C n.76+86T>C c.1178+86T>C (n.1178+86T>C) c.1085+86T>C (n.1085+86T>C) c.1094+86T>C (n.1094+86T>C) c.1238+86T>C (n.1238+86T>C) c.*947+86T>C (n.*947+86T>C) c.1220+86T>C (n.1220+86T>C) c.1280+86T>C (n.1280+86T>C) n.1156+86T>C c.1202+86T>C (n.1202+86T>C) c.1472+86T>C (n.1472+86T>C) c.1481+86T>C (n.1481+86T>C) c.827+86T>C (n.827+86T>C) c.1271+86T>C (n.1271+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765846T= | CA1883866770 | KCNT1 | c.1337+86T= (n.1337+86T=) c.27+86T= n.64+86T= n.76+86T= c.1178+86T= (n.1178+86T=) c.1085+86T= (n.1085+86T=) c.1094+86T= (n.1094+86T=) c.1238+86T= (n.1238+86T=) c.*947+86T= (n.*947+86T=) c.1220+86T= (n.1220+86T=) c.1280+86T= (n.1280+86T=) n.1156+86T= c.1202+86T= (n.1202+86T=) c.1472+86T= (n.1472+86T=) c.1481+86T= (n.1481+86T=) c.827+86T= (n.827+86T=) c.1271+86T= (n.1271+86T=) | |
9 | g.135765847C>A | CA1883866772 | KCNT1 | c.1337+87C>A (n.1337+87C>A) c.27+87C>A n.64+87C>A n.76+87C>A c.1178+87C>A (n.1178+87C>A) c.1085+87C>A (n.1085+87C>A) c.1094+87C>A (n.1094+87C>A) c.1238+87C>A (n.1238+87C>A) c.*947+87C>A (n.*947+87C>A) c.1220+87C>A (n.1220+87C>A) c.1280+87C>A (n.1280+87C>A) n.1156+87C>A c.1202+87C>A (n.1202+87C>A) c.1472+87C>A (n.1472+87C>A) c.1481+87C>A (n.1481+87C>A) c.827+87C>A (n.827+87C>A) c.1271+87C>A (n.1271+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765847C= | CA1883866771 | KCNT1 | c.1337+87C= (n.1337+87C=) c.27+87C= n.64+87C= n.76+87C= c.1178+87C= (n.1178+87C=) c.1085+87C= (n.1085+87C=) c.1094+87C= (n.1094+87C=) c.1238+87C= (n.1238+87C=) c.*947+87C= (n.*947+87C=) c.1220+87C= (n.1220+87C=) c.1280+87C= (n.1280+87C=) n.1156+87C= c.1202+87C= (n.1202+87C=) c.1472+87C= (n.1472+87C=) c.1481+87C= (n.1481+87C=) c.827+87C= (n.827+87C=) c.1271+87C= (n.1271+87C=) | |
9 | g.135765848T>C | CA2692516810 | KCNT1 | c.1337+88T>C (n.1337+88T>C) c.27+88T>C n.64+88T>C n.76+88T>C c.1178+88T>C (n.1178+88T>C) c.1085+88T>C (n.1085+88T>C) c.1094+88T>C (n.1094+88T>C) c.1238+88T>C (n.1238+88T>C) c.*947+88T>C (n.*947+88T>C) c.1220+88T>C (n.1220+88T>C) c.1280+88T>C (n.1280+88T>C) n.1156+88T>C c.1202+88T>C (n.1202+88T>C) c.1472+88T>C (n.1472+88T>C) c.1481+88T>C (n.1481+88T>C) c.827+88T>C (n.827+88T>C) c.1271+88T>C (n.1271+88T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849C>A | CA2579510837 | KCNT1 | c.1337+89C>A (n.1337+89C>A) c.27+89C>A n.64+89C>A n.76+89C>A c.1178+89C>A (n.1178+89C>A) c.1085+89C>A (n.1085+89C>A) c.1094+89C>A (n.1094+89C>A) c.1238+89C>A (n.1238+89C>A) c.*947+89C>A (n.*947+89C>A) c.1220+89C>A (n.1220+89C>A) c.1280+89C>A (n.1280+89C>A) n.1156+89C>A c.1202+89C>A (n.1202+89C>A) c.1472+89C>A (n.1472+89C>A) c.1481+89C>A (n.1481+89C>A) c.827+89C>A (n.827+89C>A) c.1271+89C>A (n.1271+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849C>T | CA2692516811 | KCNT1 | c.1337+89C>T (n.1337+89C>T) c.27+89C>T n.64+89C>T n.76+89C>T c.1178+89C>T (n.1178+89C>T) c.1085+89C>T (n.1085+89C>T) c.1094+89C>T (n.1094+89C>T) c.1238+89C>T (n.1238+89C>T) c.*947+89C>T (n.*947+89C>T) c.1220+89C>T (n.1220+89C>T) c.1280+89C>T (n.1280+89C>T) n.1156+89C>T c.1202+89C>T (n.1202+89C>T) c.1472+89C>T (n.1472+89C>T) c.1481+89C>T (n.1481+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) c.1271+89C>T (n.1271+89C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765849_135765850insA | CA2692516812 | KCNT1 | c.1337+89_1337+90insA (n.1337+89_1337+90insA) c.27+89_27+90insA n.64+89_64+90insA n.76+89_76+90insA c.1178+89_1178+90insA (n.1178+89_1178+90insA) c.1085+89_1085+90insA (n.1085+89_1085+90insA) c.1094+89_1094+90insA (n.1094+89_1094+90insA) c.1238+89_1238+90insA (n.1238+89_1238+90insA) c.*947+89_*947+90insA (n.*947+89_*947+90insA) c.1220+89_1220+90insA (n.1220+89_1220+90insA) c.1280+89_1280+90insA (n.1280+89_1280+90insA) n.1156+89_1156+90insA c.1202+89_1202+90insA (n.1202+89_1202+90insA) c.1472+89_1472+90insA (n.1472+89_1472+90insA) c.1481+89_1481+90insA (n.1481+89_1481+90insA) c.827+89_827+90insA (n.827+89_827+90insA) c.1271+89_1271+90insA (n.1271+89_1271+90insA) | gnomAD v4 |
9 | g.135765850C>A | CA1883866774 | KCNT1 | c.1337+90C>A (n.1337+90C>A) c.27+90C>A n.64+90C>A n.76+90C>A c.1178+90C>A (n.1178+90C>A) c.1085+90C>A (n.1085+90C>A) c.1094+90C>A (n.1094+90C>A) c.1238+90C>A (n.1238+90C>A) c.*947+90C>A (n.*947+90C>A) c.1220+90C>A (n.1220+90C>A) c.1280+90C>A (n.1280+90C>A) n.1156+90C>A c.1202+90C>A (n.1202+90C>A) c.1472+90C>A (n.1472+90C>A) c.1481+90C>A (n.1481+90C>A) c.827+90C>A (n.827+90C>A) c.1271+90C>A (n.1271+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765850C= | CA1883866773 | KCNT1 | c.1337+90C= (n.1337+90C=) c.27+90C= n.64+90C= n.76+90C= c.1178+90C= (n.1178+90C=) c.1085+90C= (n.1085+90C=) c.1094+90C= (n.1094+90C=) c.1238+90C= (n.1238+90C=) c.*947+90C= (n.*947+90C=) c.1220+90C= (n.1220+90C=) c.1280+90C= (n.1280+90C=) n.1156+90C= c.1202+90C= (n.1202+90C=) c.1472+90C= (n.1472+90C=) c.1481+90C= (n.1481+90C=) c.827+90C= (n.827+90C=) c.1271+90C= (n.1271+90C=) | |
9 | g.135765850C>T | CA467698204 | KCNT1 | c.1337+90C>T (n.1337+90C>T) c.27+90C>T n.64+90C>T n.76+90C>T c.1178+90C>T (n.1178+90C>T) c.1085+90C>T (n.1085+90C>T) c.1094+90C>T (n.1094+90C>T) c.1238+90C>T (n.1238+90C>T) c.*947+90C>T (n.*947+90C>T) c.1220+90C>T (n.1220+90C>T) c.1280+90C>T (n.1280+90C>T) n.1156+90C>T c.1202+90C>T (n.1202+90C>T) c.1472+90C>T (n.1472+90C>T) c.1481+90C>T (n.1481+90C>T) c.827+90C>T (n.827+90C>T) c.1271+90C>T (n.1271+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765851T>C | CA2692516813 | KCNT1 | c.1337+91T>C (n.1337+91T>C) c.27+91T>C n.64+91T>C n.76+91T>C c.1178+91T>C (n.1178+91T>C) c.1085+91T>C (n.1085+91T>C) c.1094+91T>C (n.1094+91T>C) c.1238+91T>C (n.1238+91T>C) c.*947+91T>C (n.*947+91T>C) c.1220+91T>C (n.1220+91T>C) c.1280+91T>C (n.1280+91T>C) n.1156+91T>C c.1202+91T>C (n.1202+91T>C) c.1472+91T>C (n.1472+91T>C) c.1481+91T>C (n.1481+91T>C) c.827+91T>C (n.827+91T>C) c.1271+91T>C (n.1271+91T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765851T>G | CA2579510838 | KCNT1 | c.1337+91T>G (n.1337+91T>G) c.27+91T>G n.64+91T>G n.76+91T>G c.1178+91T>G (n.1178+91T>G) c.1085+91T>G (n.1085+91T>G) c.1094+91T>G (n.1094+91T>G) c.1238+91T>G (n.1238+91T>G) c.*947+91T>G (n.*947+91T>G) c.1220+91T>G (n.1220+91T>G) c.1280+91T>G (n.1280+91T>G) n.1156+91T>G c.1202+91T>G (n.1202+91T>G) c.1472+91T>G (n.1472+91T>G) c.1481+91T>G (n.1481+91T>G) c.827+91T>G (n.827+91T>G) c.1271+91T>G (n.1271+91T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765852G>A | CA2692516814 | KCNT1 | c.1337+92G>A (n.1337+92G>A) c.27+92G>A n.64+92G>A n.76+92G>A c.1178+92G>A (n.1178+92G>A) c.1085+92G>A (n.1085+92G>A) c.1094+92G>A (n.1094+92G>A) c.1238+92G>A (n.1238+92G>A) c.*947+92G>A (n.*947+92G>A) c.1220+92G>A (n.1220+92G>A) c.1280+92G>A (n.1280+92G>A) n.1156+92G>A c.1202+92G>A (n.1202+92G>A) c.1472+92G>A (n.1472+92G>A) c.1481+92G>A (n.1481+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) c.1271+92G>A (n.1271+92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765853G>A | CA2692516815 | KCNT1 | c.1337+93G>A (n.1337+93G>A) c.27+93G>A n.64+93G>A n.76+93G>A c.1178+93G>A (n.1178+93G>A) c.1085+93G>A (n.1085+93G>A) c.1094+93G>A (n.1094+93G>A) c.1238+93G>A (n.1238+93G>A) c.*947+93G>A (n.*947+93G>A) c.1220+93G>A (n.1220+93G>A) c.1280+93G>A (n.1280+93G>A) n.1156+93G>A c.1202+93G>A (n.1202+93G>A) c.1472+93G>A (n.1472+93G>A) c.1481+93G>A (n.1481+93G>A) c.827+93G>A (n.827+93G>A) c.1271+93G>A (n.1271+93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765853G>T | CA2692516816 | KCNT1 | c.1337+93G>T (n.1337+93G>T) c.27+93G>T n.64+93G>T n.76+93G>T c.1178+93G>T (n.1178+93G>T) c.1085+93G>T (n.1085+93G>T) c.1094+93G>T (n.1094+93G>T) c.1238+93G>T (n.1238+93G>T) c.*947+93G>T (n.*947+93G>T) c.1220+93G>T (n.1220+93G>T) c.1280+93G>T (n.1280+93G>T) n.1156+93G>T c.1202+93G>T (n.1202+93G>T) c.1472+93G>T (n.1472+93G>T) c.1481+93G>T (n.1481+93G>T) c.827+93G>T (n.827+93G>T) c.1271+93G>T (n.1271+93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765854C>A | CA2579510839 | KCNT1 | c.1337+94C>A (n.1337+94C>A) c.27+94C>A n.64+94C>A n.76+94C>A c.1178+94C>A (n.1178+94C>A) c.1085+94C>A (n.1085+94C>A) c.1094+94C>A (n.1094+94C>A) c.1238+94C>A (n.1238+94C>A) c.*947+94C>A (n.*947+94C>A) c.1220+94C>A (n.1220+94C>A) c.1280+94C>A (n.1280+94C>A) n.1156+94C>A c.1202+94C>A (n.1202+94C>A) c.1472+94C>A (n.1472+94C>A) c.1481+94C>A (n.1481+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) c.1271+94C>A (n.1271+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765854C= | CA1883866775 | KCNT1 | c.1337+94C= (n.1337+94C=) c.27+94C= n.64+94C= n.76+94C= c.1178+94C= (n.1178+94C=) c.1085+94C= (n.1085+94C=) c.1094+94C= (n.1094+94C=) c.1238+94C= (n.1238+94C=) c.*947+94C= (n.*947+94C=) c.1220+94C= (n.1220+94C=) c.1280+94C= (n.1280+94C=) n.1156+94C= c.1202+94C= (n.1202+94C=) c.1472+94C= (n.1472+94C=) c.1481+94C= (n.1481+94C=) c.827+94C= (n.827+94C=) c.1271+94C= (n.1271+94C=) | |
9 | g.135765854C>T | CA1883866776 | KCNT1 | c.1337+94C>T (n.1337+94C>T) c.27+94C>T n.64+94C>T n.76+94C>T c.1178+94C>T (n.1178+94C>T) c.1085+94C>T (n.1085+94C>T) c.1094+94C>T (n.1094+94C>T) c.1238+94C>T (n.1238+94C>T) c.*947+94C>T (n.*947+94C>T) c.1220+94C>T (n.1220+94C>T) c.1280+94C>T (n.1280+94C>T) n.1156+94C>T c.1202+94C>T (n.1202+94C>T) c.1472+94C>T (n.1472+94C>T) c.1481+94C>T (n.1481+94C>T) c.827+94C>T (n.827+94C>T) c.1271+94C>T (n.1271+94C>T) | dbSNP |
9 | g.135765855C>A | CA2579510840 | KCNT1 | c.1337+95C>A (n.1337+95C>A) c.27+95C>A n.64+95C>A n.76+95C>A c.1178+95C>A (n.1178+95C>A) c.1085+95C>A (n.1085+95C>A) c.1094+95C>A (n.1094+95C>A) c.1238+95C>A (n.1238+95C>A) c.*947+95C>A (n.*947+95C>A) c.1220+95C>A (n.1220+95C>A) c.1280+95C>A (n.1280+95C>A) n.1156+95C>A c.1202+95C>A (n.1202+95C>A) c.1472+95C>A (n.1472+95C>A) c.1481+95C>A (n.1481+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) c.1271+95C>A (n.1271+95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765855C= | CA1883866777 | KCNT1 | c.1337+95C= (n.1337+95C=) c.27+95C= n.64+95C= n.76+95C= c.1178+95C= (n.1178+95C=) c.1085+95C= (n.1085+95C=) c.1094+95C= (n.1094+95C=) c.1238+95C= (n.1238+95C=) c.*947+95C= (n.*947+95C=) c.1220+95C= (n.1220+95C=) c.1280+95C= (n.1280+95C=) n.1156+95C= c.1202+95C= (n.1202+95C=) c.1472+95C= (n.1472+95C=) c.1481+95C= (n.1481+95C=) c.827+95C= (n.827+95C=) c.1271+95C= (n.1271+95C=) | |
9 | g.135765855C>T | CA860983825 | KCNT1 | c.1337+95C>T (n.1337+95C>T) c.27+95C>T n.64+95C>T n.76+95C>T c.1178+95C>T (n.1178+95C>T) c.1085+95C>T (n.1085+95C>T) c.1094+95C>T (n.1094+95C>T) c.1238+95C>T (n.1238+95C>T) c.*947+95C>T (n.*947+95C>T) c.1220+95C>T (n.1220+95C>T) c.1280+95C>T (n.1280+95C>T) n.1156+95C>T c.1202+95C>T (n.1202+95C>T) c.1472+95C>T (n.1472+95C>T) c.1481+95C>T (n.1481+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) c.1271+95C>T (n.1271+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765856A= | CA1883866778 | KCNT1 | c.1337+96A= (n.1337+96A=) c.27+96A= n.64+96A= n.76+96A= c.1178+96A= (n.1178+96A=) c.1085+96A= (n.1085+96A=) c.1094+96A= (n.1094+96A=) c.1238+96A= (n.1238+96A=) c.*947+96A= (n.*947+96A=) c.1220+96A= (n.1220+96A=) c.1280+96A= (n.1280+96A=) n.1156+96A= c.1202+96A= (n.1202+96A=) c.1472+96A= (n.1472+96A=) c.1481+96A= (n.1481+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) c.1271+96A= (n.1271+96A=) | |
9 | g.135765857del | CA2692516817 | KCNT1 | c.1337+97del (n.1337+97del) c.27+97del n.64+97del n.76+97del c.1178+97del (n.1178+97del) c.1085+97del (n.1085+97del) c.1094+97del (n.1094+97del) c.1238+97del (n.1238+97del) c.*947+97del (n.*947+97del) c.1220+97del (n.1220+97del) c.1280+97del (n.1280+97del) n.1156+97del c.1202+97del (n.1202+97del) c.1472+97del (n.1472+97del) c.1481+97del (n.1481+97del) c.827+97del (n.827+97del) c.1271+97del (n.1271+97del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765857A= | CA1883866779 | KCNT1 | c.1337+97A= (n.1337+97A=) c.27+97A= n.64+97A= n.76+97A= c.1178+97A= (n.1178+97A=) c.1085+97A= (n.1085+97A=) c.1094+97A= (n.1094+97A=) c.1238+97A= (n.1238+97A=) c.*947+97A= (n.*947+97A=) c.1220+97A= (n.1220+97A=) c.1280+97A= (n.1280+97A=) n.1156+97A= c.1202+97A= (n.1202+97A=) c.1472+97A= (n.1472+97A=) c.1481+97A= (n.1481+97A=) c.827+97A= (n.827+97A=) c.1271+97A= (n.1271+97A=) | |
9 | g.135765857A>C | CA2692516818 | KCNT1 | c.1337+97A>C (n.1337+97A>C) c.27+97A>C n.64+97A>C n.76+97A>C c.1178+97A>C (n.1178+97A>C) c.1085+97A>C (n.1085+97A>C) c.1094+97A>C (n.1094+97A>C) c.1238+97A>C (n.1238+97A>C) c.*947+97A>C (n.*947+97A>C) c.1220+97A>C (n.1220+97A>C) c.1280+97A>C (n.1280+97A>C) n.1156+97A>C c.1202+97A>C (n.1202+97A>C) c.1472+97A>C (n.1472+97A>C) c.1481+97A>C (n.1481+97A>C) c.827+97A>C (n.827+97A>C) c.1271+97A>C (n.1271+97A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765857A>G | CA201465858 | KCNT1 | c.1337+97A>G (n.1337+97A>G) c.27+97A>G n.64+97A>G n.76+97A>G c.1178+97A>G (n.1178+97A>G) c.1085+97A>G (n.1085+97A>G) c.1094+97A>G (n.1094+97A>G) c.1238+97A>G (n.1238+97A>G) c.*947+97A>G (n.*947+97A>G) c.1220+97A>G (n.1220+97A>G) c.1280+97A>G (n.1280+97A>G) n.1156+97A>G c.1202+97A>G (n.1202+97A>G) c.1472+97A>G (n.1472+97A>G) c.1481+97A>G (n.1481+97A>G) c.827+97A>G (n.827+97A>G) c.1271+97A>G (n.1271+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765865_135765873dup | CA201465855 | KCNT1 | c.1337+105_1337+113dup (n.1337+105_1337+113dup) c.27+105_27+113dup n.64+105_64+113dup n.76+105_76+113dup c.1178+105_1178+113dup (n.1178+105_1178+113dup) c.1085+105_1085+113dup (n.1085+105_1085+113dup) c.1094+105_1094+113dup (n.1094+105_1094+113dup) c.1238+105_1238+113dup (n.1238+105_1238+113dup) c.*947+105_*947+113dup (n.*947+105_*947+113dup) c.1220+105_1220+113dup (n.1220+105_1220+113dup) c.1280+105_1280+113dup (n.1280+105_1280+113dup) n.1156+105_1156+113dup c.1202+105_1202+113dup (n.1202+105_1202+113dup) c.1472+105_1472+113dup (n.1472+105_1472+113dup) c.1481+105_1481+113dup (n.1481+105_1481+113dup) c.827+105_827+113dup (n.827+105_827+113dup) c.1271+105_1271+113dup (n.1271+105_1271+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765865_135765873del | CA1129962287 | KCNT1 | c.1337+105_1337+113del (n.1337+105_1337+113del) c.27+105_27+113del n.64+105_64+113del n.76+105_76+113del c.1178+105_1178+113del (n.1178+105_1178+113del) c.1085+105_1085+113del (n.1085+105_1085+113del) c.1094+105_1094+113del (n.1094+105_1094+113del) c.1238+105_1238+113del (n.1238+105_1238+113del) c.*947+105_*947+113del (n.*947+105_*947+113del) c.1220+105_1220+113del (n.1220+105_1220+113del) c.1280+105_1280+113del (n.1280+105_1280+113del) n.1156+105_1156+113del c.1202+105_1202+113del (n.1202+105_1202+113del) c.1472+105_1472+113del (n.1472+105_1472+113del) c.1481+105_1481+113del (n.1481+105_1481+113del) c.827+105_827+113del (n.827+105_827+113del) c.1271+105_1271+113del (n.1271+105_1271+113del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>A | CA2692516819 | KCNT1 | c.1337+98T>A (n.1337+98T>A) c.27+98T>A n.64+98T>A n.76+98T>A c.1178+98T>A (n.1178+98T>A) c.1085+98T>A (n.1085+98T>A) c.1094+98T>A (n.1094+98T>A) c.1238+98T>A (n.1238+98T>A) c.*947+98T>A (n.*947+98T>A) c.1220+98T>A (n.1220+98T>A) c.1280+98T>A (n.1280+98T>A) n.1156+98T>A c.1202+98T>A (n.1202+98T>A) c.1472+98T>A (n.1472+98T>A) c.1481+98T>A (n.1481+98T>A) c.827+98T>A (n.827+98T>A) c.1271+98T>A (n.1271+98T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>C | CA2692516820 | KCNT1 | c.1337+98T>C (n.1337+98T>C) c.27+98T>C n.64+98T>C n.76+98T>C c.1178+98T>C (n.1178+98T>C) c.1085+98T>C (n.1085+98T>C) c.1094+98T>C (n.1094+98T>C) c.1238+98T>C (n.1238+98T>C) c.*947+98T>C (n.*947+98T>C) c.1220+98T>C (n.1220+98T>C) c.1280+98T>C (n.1280+98T>C) n.1156+98T>C c.1202+98T>C (n.1202+98T>C) c.1472+98T>C (n.1472+98T>C) c.1481+98T>C (n.1481+98T>C) c.827+98T>C (n.827+98T>C) c.1271+98T>C (n.1271+98T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765858T>G | CA2692516821 | KCNT1 | c.1337+98T>G (n.1337+98T>G) c.27+98T>G n.64+98T>G n.76+98T>G c.1178+98T>G (n.1178+98T>G) c.1085+98T>G (n.1085+98T>G) c.1094+98T>G (n.1094+98T>G) c.1238+98T>G (n.1238+98T>G) c.*947+98T>G (n.*947+98T>G) c.1220+98T>G (n.1220+98T>G) c.1280+98T>G (n.1280+98T>G) n.1156+98T>G c.1202+98T>G (n.1202+98T>G) c.1472+98T>G (n.1472+98T>G) c.1481+98T>G (n.1481+98T>G) c.827+98T>G (n.827+98T>G) c.1271+98T>G (n.1271+98T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765859G>A | CA2579510841 | KCNT1 | c.1337+99G>A (n.1337+99G>A) c.27+99G>A n.64+99G>A n.76+99G>A c.1178+99G>A (n.1178+99G>A) c.1085+99G>A (n.1085+99G>A) c.1094+99G>A (n.1094+99G>A) c.1238+99G>A (n.1238+99G>A) c.*947+99G>A (n.*947+99G>A) c.1220+99G>A (n.1220+99G>A) c.1280+99G>A (n.1280+99G>A) n.1156+99G>A c.1202+99G>A (n.1202+99G>A) c.1472+99G>A (n.1472+99G>A) c.1481+99G>A (n.1481+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) c.1271+99G>A (n.1271+99G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765859G>T | CA2692516822 | KCNT1 | c.1337+99G>T (n.1337+99G>T) c.27+99G>T n.64+99G>T n.76+99G>T c.1178+99G>T (n.1178+99G>T) c.1085+99G>T (n.1085+99G>T) c.1094+99G>T (n.1094+99G>T) c.1238+99G>T (n.1238+99G>T) c.*947+99G>T (n.*947+99G>T) c.1220+99G>T (n.1220+99G>T) c.1280+99G>T (n.1280+99G>T) n.1156+99G>T c.1202+99G>T (n.1202+99G>T) c.1472+99G>T (n.1472+99G>T) c.1481+99G>T (n.1481+99G>T) c.827+99G>T (n.827+99G>T) c.1271+99G>T (n.1271+99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765860A>G | CA2692516823 | KCNT1 | c.1337+100A>G (n.1337+100A>G) c.27+100A>G n.64+100A>G n.76+100A>G c.1178+100A>G (n.1178+100A>G) c.1085+100A>G (n.1085+100A>G) c.1094+100A>G (n.1094+100A>G) c.1238+100A>G (n.1238+100A>G) c.*947+100A>G (n.*947+100A>G) c.1220+100A>G (n.1220+100A>G) c.1280+100A>G (n.1280+100A>G) n.1156+100A>G c.1202+100A>G (n.1202+100A>G) c.1472+100A>G (n.1472+100A>G) c.1481+100A>G (n.1481+100A>G) c.827+100A>G (n.827+100A>G) c.1271+100A>G (n.1271+100A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765861G>A | CA2692516824 | KCNT1 | c.1337+101G>A (n.1337+101G>A) c.27+101G>A n.64+101G>A n.76+101G>A c.1178+101G>A (n.1178+101G>A) c.1085+101G>A (n.1085+101G>A) c.1094+101G>A (n.1094+101G>A) c.1238+101G>A (n.1238+101G>A) c.*947+101G>A (n.*947+101G>A) c.1220+101G>A (n.1220+101G>A) c.1280+101G>A (n.1280+101G>A) n.1156+101G>A c.1202+101G>A (n.1202+101G>A) c.1472+101G>A (n.1472+101G>A) c.1481+101G>A (n.1481+101G>A) c.827+101G>A (n.827+101G>A) c.1271+101G>A (n.1271+101G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765861G>C | CA860983832 | KCNT1 | c.1337+101G>C (n.1337+101G>C) c.27+101G>C n.64+101G>C n.76+101G>C c.1178+101G>C (n.1178+101G>C) c.1085+101G>C (n.1085+101G>C) c.1094+101G>C (n.1094+101G>C) c.1238+101G>C (n.1238+101G>C) c.*947+101G>C (n.*947+101G>C) c.1220+101G>C (n.1220+101G>C) c.1280+101G>C (n.1280+101G>C) n.1156+101G>C c.1202+101G>C (n.1202+101G>C) c.1472+101G>C (n.1472+101G>C) c.1481+101G>C (n.1481+101G>C) c.827+101G>C (n.827+101G>C) c.1271+101G>C (n.1271+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765861G= | CA1883866780 | KCNT1 | c.1337+101G= (n.1337+101G=) c.27+101G= n.64+101G= n.76+101G= c.1178+101G= (n.1178+101G=) c.1085+101G= (n.1085+101G=) c.1094+101G= (n.1094+101G=) c.1238+101G= (n.1238+101G=) c.*947+101G= (n.*947+101G=) c.1220+101G= (n.1220+101G=) c.1280+101G= (n.1280+101G=) n.1156+101G= c.1202+101G= (n.1202+101G=) c.1472+101G= (n.1472+101G=) c.1481+101G= (n.1481+101G=) c.827+101G= (n.827+101G=) c.1271+101G= (n.1271+101G=) | |
9 | g.135765861G>T | CA2692516825 | KCNT1 | c.1337+101G>T (n.1337+101G>T) c.27+101G>T n.64+101G>T n.76+101G>T c.1178+101G>T (n.1178+101G>T) c.1085+101G>T (n.1085+101G>T) c.1094+101G>T (n.1094+101G>T) c.1238+101G>T (n.1238+101G>T) c.*947+101G>T (n.*947+101G>T) c.1220+101G>T (n.1220+101G>T) c.1280+101G>T (n.1280+101G>T) n.1156+101G>T c.1202+101G>T (n.1202+101G>T) c.1472+101G>T (n.1472+101G>T) c.1481+101G>T (n.1481+101G>T) c.827+101G>T (n.827+101G>T) c.1271+101G>T (n.1271+101G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765862A>C | CA2786247483 | KCNT1 | c.1337+102A>C (n.1337+102A>C) c.27+102A>C n.64+102A>C n.76+102A>C c.1178+102A>C (n.1178+102A>C) c.1085+102A>C (n.1085+102A>C) c.1094+102A>C (n.1094+102A>C) c.1238+102A>C (n.1238+102A>C) c.*947+102A>C (n.*947+102A>C) c.1220+102A>C (n.1220+102A>C) c.1280+102A>C (n.1280+102A>C) n.1156+102A>C c.1202+102A>C (n.1202+102A>C) c.1472+102A>C (n.1472+102A>C) c.1481+102A>C (n.1481+102A>C) c.827+102A>C (n.827+102A>C) c.1271+102A>C (n.1271+102A>C) | |
9 | g.135765862A>G | CA2692516826 | KCNT1 | c.1337+102A>G (n.1337+102A>G) c.27+102A>G n.64+102A>G n.76+102A>G c.1178+102A>G (n.1178+102A>G) c.1085+102A>G (n.1085+102A>G) c.1094+102A>G (n.1094+102A>G) c.1238+102A>G (n.1238+102A>G) c.*947+102A>G (n.*947+102A>G) c.1220+102A>G (n.1220+102A>G) c.1280+102A>G (n.1280+102A>G) n.1156+102A>G c.1202+102A>G (n.1202+102A>G) c.1472+102A>G (n.1472+102A>G) c.1481+102A>G (n.1481+102A>G) c.827+102A>G (n.827+102A>G) c.1271+102A>G (n.1271+102A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>A | CA2692516828 | KCNT1 | c.1337+103G>A (n.1337+103G>A) c.27+103G>A n.64+103G>A n.76+103G>A c.1178+103G>A (n.1178+103G>A) c.1085+103G>A (n.1085+103G>A) c.1094+103G>A (n.1094+103G>A) c.1238+103G>A (n.1238+103G>A) c.*947+103G>A (n.*947+103G>A) c.1220+103G>A (n.1220+103G>A) c.1280+103G>A (n.1280+103G>A) n.1156+103G>A c.1202+103G>A (n.1202+103G>A) c.1472+103G>A (n.1472+103G>A) c.1481+103G>A (n.1481+103G>A) c.827+103G>A (n.827+103G>A) c.1271+103G>A (n.1271+103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>C | CA2692516827 | KCNT1 | c.1337+103G>C (n.1337+103G>C) c.27+103G>C n.64+103G>C n.76+103G>C c.1178+103G>C (n.1178+103G>C) c.1085+103G>C (n.1085+103G>C) c.1094+103G>C (n.1094+103G>C) c.1238+103G>C (n.1238+103G>C) c.*947+103G>C (n.*947+103G>C) c.1220+103G>C (n.1220+103G>C) c.1280+103G>C (n.1280+103G>C) n.1156+103G>C c.1202+103G>C (n.1202+103G>C) c.1472+103G>C (n.1472+103G>C) c.1481+103G>C (n.1481+103G>C) c.827+103G>C (n.827+103G>C) c.1271+103G>C (n.1271+103G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765863G>T | CA2692516829 | KCNT1 | c.1337+103G>T (n.1337+103G>T) c.27+103G>T n.64+103G>T n.76+103G>T c.1178+103G>T (n.1178+103G>T) c.1085+103G>T (n.1085+103G>T) c.1094+103G>T (n.1094+103G>T) c.1238+103G>T (n.1238+103G>T) c.*947+103G>T (n.*947+103G>T) c.1220+103G>T (n.1220+103G>T) c.1280+103G>T (n.1280+103G>T) n.1156+103G>T c.1202+103G>T (n.1202+103G>T) c.1472+103G>T (n.1472+103G>T) c.1481+103G>T (n.1481+103G>T) c.827+103G>T (n.827+103G>T) c.1271+103G>T (n.1271+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765864C>A | CA2692516831 | KCNT1 | c.1337+104C>A (n.1337+104C>A) c.27+104C>A n.64+104C>A n.76+104C>A c.1178+104C>A (n.1178+104C>A) c.1085+104C>A (n.1085+104C>A) c.1094+104C>A (n.1094+104C>A) c.1238+104C>A (n.1238+104C>A) c.*947+104C>A (n.*947+104C>A) c.1220+104C>A (n.1220+104C>A) c.1280+104C>A (n.1280+104C>A) n.1156+104C>A c.1202+104C>A (n.1202+104C>A) c.1472+104C>A (n.1472+104C>A) c.1481+104C>A (n.1481+104C>A) c.827+104C>A (n.827+104C>A) c.1271+104C>A (n.1271+104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765864C= | CA1883866781 | KCNT1 | c.1337+104C= (n.1337+104C=) c.27+104C= n.64+104C= n.76+104C= c.1178+104C= (n.1178+104C=) c.1085+104C= (n.1085+104C=) c.1094+104C= (n.1094+104C=) c.1238+104C= (n.1238+104C=) c.*947+104C= (n.*947+104C=) c.1220+104C= (n.1220+104C=) c.1280+104C= (n.1280+104C=) n.1156+104C= c.1202+104C= (n.1202+104C=) c.1472+104C= (n.1472+104C=) c.1481+104C= (n.1481+104C=) c.827+104C= (n.827+104C=) c.1271+104C= (n.1271+104C=) | |
9 | g.135765864C>T | CA1883866782 | KCNT1 | c.1337+104C>T (n.1337+104C>T) c.27+104C>T n.64+104C>T n.76+104C>T c.1178+104C>T (n.1178+104C>T) c.1085+104C>T (n.1085+104C>T) c.1094+104C>T (n.1094+104C>T) c.1238+104C>T (n.1238+104C>T) c.*947+104C>T (n.*947+104C>T) c.1220+104C>T (n.1220+104C>T) c.1280+104C>T (n.1280+104C>T) n.1156+104C>T c.1202+104C>T (n.1202+104C>T) c.1472+104C>T (n.1472+104C>T) c.1481+104C>T (n.1481+104C>T) c.827+104C>T (n.827+104C>T) c.1271+104C>T (n.1271+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765865del | CA2692516830 | KCNT1 | c.1337+105del (n.1337+105del) c.27+105del n.64+105del n.76+105del c.1178+105del (n.1178+105del) c.1085+105del (n.1085+105del) c.1094+105del (n.1094+105del) c.1238+105del (n.1238+105del) c.*947+105del (n.*947+105del) c.1220+105del (n.1220+105del) c.1280+105del (n.1280+105del) n.1156+105del c.1202+105del (n.1202+105del) c.1472+105del (n.1472+105del) c.1481+105del (n.1481+105del) c.827+105del (n.827+105del) c.1271+105del (n.1271+105del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C>A | CA2692516832 | KCNT1 | c.1337+105C>A (n.1337+105C>A) c.27+105C>A n.64+105C>A n.76+105C>A c.1178+105C>A (n.1178+105C>A) c.1085+105C>A (n.1085+105C>A) c.1094+105C>A (n.1094+105C>A) c.1238+105C>A (n.1238+105C>A) c.*947+105C>A (n.*947+105C>A) c.1220+105C>A (n.1220+105C>A) c.1280+105C>A (n.1280+105C>A) n.1156+105C>A c.1202+105C>A (n.1202+105C>A) c.1472+105C>A (n.1472+105C>A) c.1481+105C>A (n.1481+105C>A) c.827+105C>A (n.827+105C>A) c.1271+105C>A (n.1271+105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C= | CA1883866783 | KCNT1 | c.1337+105C= (n.1337+105C=) c.27+105C= n.64+105C= n.76+105C= c.1178+105C= (n.1178+105C=) c.1085+105C= (n.1085+105C=) c.1094+105C= (n.1094+105C=) c.1238+105C= (n.1238+105C=) c.*947+105C= (n.*947+105C=) c.1220+105C= (n.1220+105C=) c.1280+105C= (n.1280+105C=) n.1156+105C= c.1202+105C= (n.1202+105C=) c.1472+105C= (n.1472+105C=) c.1481+105C= (n.1481+105C=) c.827+105C= (n.827+105C=) c.1271+105C= (n.1271+105C=) | |
9 | g.135765865C>G | CA2692516833 | KCNT1 | c.1337+105C>G (n.1337+105C>G) c.27+105C>G n.64+105C>G n.76+105C>G c.1178+105C>G (n.1178+105C>G) c.1085+105C>G (n.1085+105C>G) c.1094+105C>G (n.1094+105C>G) c.1238+105C>G (n.1238+105C>G) c.*947+105C>G (n.*947+105C>G) c.1220+105C>G (n.1220+105C>G) c.1280+105C>G (n.1280+105C>G) n.1156+105C>G c.1202+105C>G (n.1202+105C>G) c.1472+105C>G (n.1472+105C>G) c.1481+105C>G (n.1481+105C>G) c.827+105C>G (n.827+105C>G) c.1271+105C>G (n.1271+105C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765865C>T | CA201465862 | KCNT1 | c.1337+105C>T (n.1337+105C>T) c.27+105C>T n.64+105C>T n.76+105C>T c.1178+105C>T (n.1178+105C>T) c.1085+105C>T (n.1085+105C>T) c.1094+105C>T (n.1094+105C>T) c.1238+105C>T (n.1238+105C>T) c.*947+105C>T (n.*947+105C>T) c.1220+105C>T (n.1220+105C>T) c.1280+105C>T (n.1280+105C>T) n.1156+105C>T c.1202+105C>T (n.1202+105C>T) c.1472+105C>T (n.1472+105C>T) c.1481+105C>T (n.1481+105C>T) c.827+105C>T (n.827+105C>T) c.1271+105C>T (n.1271+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765866A= | CA1883866784 | KCNT1 | c.1337+106A= (n.1337+106A=) c.27+106A= n.64+106A= n.76+106A= c.1178+106A= (n.1178+106A=) c.1085+106A= (n.1085+106A=) c.1094+106A= (n.1094+106A=) c.1238+106A= (n.1238+106A=) c.*947+106A= (n.*947+106A=) c.1220+106A= (n.1220+106A=) c.1280+106A= (n.1280+106A=) n.1156+106A= c.1202+106A= (n.1202+106A=) c.1472+106A= (n.1472+106A=) c.1481+106A= (n.1481+106A=) c.827+106A= (n.827+106A=) c.1271+106A= (n.1271+106A=) | |
9 | g.135765866A>C | CA2692516834 | KCNT1 | c.1337+106A>C (n.1337+106A>C) c.27+106A>C n.64+106A>C n.76+106A>C c.1178+106A>C (n.1178+106A>C) c.1085+106A>C (n.1085+106A>C) c.1094+106A>C (n.1094+106A>C) c.1238+106A>C (n.1238+106A>C) c.*947+106A>C (n.*947+106A>C) c.1220+106A>C (n.1220+106A>C) c.1280+106A>C (n.1280+106A>C) n.1156+106A>C c.1202+106A>C (n.1202+106A>C) c.1472+106A>C (n.1472+106A>C) c.1481+106A>C (n.1481+106A>C) c.827+106A>C (n.827+106A>C) c.1271+106A>C (n.1271+106A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765866A>G | CA591144247 | KCNT1 | c.1337+106A>G (n.1337+106A>G) c.27+106A>G n.64+106A>G n.76+106A>G c.1178+106A>G (n.1178+106A>G) c.1085+106A>G (n.1085+106A>G) c.1094+106A>G (n.1094+106A>G) c.1238+106A>G (n.1238+106A>G) c.*947+106A>G (n.*947+106A>G) c.1220+106A>G (n.1220+106A>G) c.1280+106A>G (n.1280+106A>G) n.1156+106A>G c.1202+106A>G (n.1202+106A>G) c.1472+106A>G (n.1472+106A>G) c.1481+106A>G (n.1481+106A>G) c.827+106A>G (n.827+106A>G) c.1271+106A>G (n.1271+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765866A>T | CA2692516835 | KCNT1 | c.1337+106A>T (n.1337+106A>T) c.27+106A>T n.64+106A>T n.76+106A>T c.1178+106A>T (n.1178+106A>T) c.1085+106A>T (n.1085+106A>T) c.1094+106A>T (n.1094+106A>T) c.1238+106A>T (n.1238+106A>T) c.*947+106A>T (n.*947+106A>T) c.1220+106A>T (n.1220+106A>T) c.1280+106A>T (n.1280+106A>T) n.1156+106A>T c.1202+106A>T (n.1202+106A>T) c.1472+106A>T (n.1472+106A>T) c.1481+106A>T (n.1481+106A>T) c.827+106A>T (n.827+106A>T) c.1271+106A>T (n.1271+106A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>A | CA2692516836 | KCNT1 | c.1337+107T>A (n.1337+107T>A) c.27+107T>A n.64+107T>A n.76+107T>A c.1178+107T>A (n.1178+107T>A) c.1085+107T>A (n.1085+107T>A) c.1094+107T>A (n.1094+107T>A) c.1238+107T>A (n.1238+107T>A) c.*947+107T>A (n.*947+107T>A) c.1220+107T>A (n.1220+107T>A) c.1280+107T>A (n.1280+107T>A) n.1156+107T>A c.1202+107T>A (n.1202+107T>A) c.1472+107T>A (n.1472+107T>A) c.1481+107T>A (n.1481+107T>A) c.827+107T>A (n.827+107T>A) c.1271+107T>A (n.1271+107T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>C | CA860983836 | KCNT1 | c.1337+107T>C (n.1337+107T>C) c.27+107T>C n.64+107T>C n.76+107T>C c.1178+107T>C (n.1178+107T>C) c.1085+107T>C (n.1085+107T>C) c.1094+107T>C (n.1094+107T>C) c.1238+107T>C (n.1238+107T>C) c.*947+107T>C (n.*947+107T>C) c.1220+107T>C (n.1220+107T>C) c.1280+107T>C (n.1280+107T>C) n.1156+107T>C c.1202+107T>C (n.1202+107T>C) c.1472+107T>C (n.1472+107T>C) c.1481+107T>C (n.1481+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) c.1271+107T>C (n.1271+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765867T>G | CA1883866786 | KCNT1 | c.1337+107T>G (n.1337+107T>G) c.27+107T>G n.64+107T>G n.76+107T>G c.1178+107T>G (n.1178+107T>G) c.1085+107T>G (n.1085+107T>G) c.1094+107T>G (n.1094+107T>G) c.1238+107T>G (n.1238+107T>G) c.*947+107T>G (n.*947+107T>G) c.1220+107T>G (n.1220+107T>G) c.1280+107T>G (n.1280+107T>G) n.1156+107T>G c.1202+107T>G (n.1202+107T>G) c.1472+107T>G (n.1472+107T>G) c.1481+107T>G (n.1481+107T>G) c.827+107T>G (n.827+107T>G) c.1271+107T>G (n.1271+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765867T= | CA1883866785 | KCNT1 | c.1337+107T= (n.1337+107T=) c.27+107T= n.64+107T= n.76+107T= c.1178+107T= (n.1178+107T=) c.1085+107T= (n.1085+107T=) c.1094+107T= (n.1094+107T=) c.1238+107T= (n.1238+107T=) c.*947+107T= (n.*947+107T=) c.1220+107T= (n.1220+107T=) c.1280+107T= (n.1280+107T=) n.1156+107T= c.1202+107T= (n.1202+107T=) c.1472+107T= (n.1472+107T=) c.1481+107T= (n.1481+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) c.1271+107T= (n.1271+107T=) | |
9 | g.135765868G>T | CA2692516837 | KCNT1 | c.1337+108G>T (n.1337+108G>T) c.27+108G>T n.64+108G>T n.76+108G>T c.1178+108G>T (n.1178+108G>T) c.1085+108G>T (n.1085+108G>T) c.1094+108G>T (n.1094+108G>T) c.1238+108G>T (n.1238+108G>T) c.*947+108G>T (n.*947+108G>T) c.1220+108G>T (n.1220+108G>T) c.1280+108G>T (n.1280+108G>T) n.1156+108G>T c.1202+108G>T (n.1202+108G>T) c.1472+108G>T (n.1472+108G>T) c.1481+108G>T (n.1481+108G>T) c.827+108G>T (n.827+108G>T) c.1271+108G>T (n.1271+108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765869A>T | CA2692516838 | KCNT1 | c.1337+109A>T (n.1337+109A>T) c.27+109A>T n.64+109A>T n.76+109A>T c.1178+109A>T (n.1178+109A>T) c.1085+109A>T (n.1085+109A>T) c.1094+109A>T (n.1094+109A>T) c.1238+109A>T (n.1238+109A>T) c.*947+109A>T (n.*947+109A>T) c.1220+109A>T (n.1220+109A>T) c.1280+109A>T (n.1280+109A>T) n.1156+109A>T c.1202+109A>T (n.1202+109A>T) c.1472+109A>T (n.1472+109A>T) c.1481+109A>T (n.1481+109A>T) c.827+109A>T (n.827+109A>T) c.1271+109A>T (n.1271+109A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765870G>C | CA2692516839 | KCNT1 | c.1337+110G>C (n.1337+110G>C) c.27+110G>C n.64+110G>C n.76+110G>C c.1178+110G>C (n.1178+110G>C) c.1085+110G>C (n.1085+110G>C) c.1094+110G>C (n.1094+110G>C) c.1238+110G>C (n.1238+110G>C) c.*947+110G>C (n.*947+110G>C) c.1220+110G>C (n.1220+110G>C) c.1280+110G>C (n.1280+110G>C) n.1156+110G>C c.1202+110G>C (n.1202+110G>C) c.1472+110G>C (n.1472+110G>C) c.1481+110G>C (n.1481+110G>C) c.827+110G>C (n.827+110G>C) c.1271+110G>C (n.1271+110G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765870G>T | CA2692516840 | KCNT1 | c.1337+110G>T (n.1337+110G>T) c.27+110G>T n.64+110G>T n.76+110G>T c.1178+110G>T (n.1178+110G>T) c.1085+110G>T (n.1085+110G>T) c.1094+110G>T (n.1094+110G>T) c.1238+110G>T (n.1238+110G>T) c.*947+110G>T (n.*947+110G>T) c.1220+110G>T (n.1220+110G>T) c.1280+110G>T (n.1280+110G>T) n.1156+110G>T c.1202+110G>T (n.1202+110G>T) c.1472+110G>T (n.1472+110G>T) c.1481+110G>T (n.1481+110G>T) c.827+110G>T (n.827+110G>T) c.1271+110G>T (n.1271+110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765871A>G | CA2692516841 | KCNT1 | c.1337+111A>G (n.1337+111A>G) c.27+111A>G n.64+111A>G n.76+111A>G c.1178+111A>G (n.1178+111A>G) c.1085+111A>G (n.1085+111A>G) c.1094+111A>G (n.1094+111A>G) c.1238+111A>G (n.1238+111A>G) c.*947+111A>G (n.*947+111A>G) c.1220+111A>G (n.1220+111A>G) c.1280+111A>G (n.1280+111A>G) n.1156+111A>G c.1202+111A>G (n.1202+111A>G) c.1472+111A>G (n.1472+111A>G) c.1481+111A>G (n.1481+111A>G) c.827+111A>G (n.827+111A>G) c.1271+111A>G (n.1271+111A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765872G>A | CA860983837 | KCNT1 | c.1337+112G>A (n.1337+112G>A) c.27+112G>A n.64+112G>A n.76+112G>A c.1178+112G>A (n.1178+112G>A) c.1085+112G>A (n.1085+112G>A) c.1094+112G>A (n.1094+112G>A) c.1238+112G>A (n.1238+112G>A) c.*947+112G>A (n.*947+112G>A) c.1220+112G>A (n.1220+112G>A) c.1280+112G>A (n.1280+112G>A) n.1156+112G>A c.1202+112G>A (n.1202+112G>A) c.1472+112G>A (n.1472+112G>A) c.1481+112G>A (n.1481+112G>A) c.827+112G>A (n.827+112G>A) c.1271+112G>A (n.1271+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765872G= | CA1883866787 | KCNT1 | c.1337+112G= (n.1337+112G=) c.27+112G= n.64+112G= n.76+112G= c.1178+112G= (n.1178+112G=) c.1085+112G= (n.1085+112G=) c.1094+112G= (n.1094+112G=) c.1238+112G= (n.1238+112G=) c.*947+112G= (n.*947+112G=) c.1220+112G= (n.1220+112G=) c.1280+112G= (n.1280+112G=) n.1156+112G= c.1202+112G= (n.1202+112G=) c.1472+112G= (n.1472+112G=) c.1481+112G= (n.1481+112G=) c.827+112G= (n.827+112G=) c.1271+112G= (n.1271+112G=) | |
9 | g.135765872G>T | CA2692516842 | KCNT1 | c.1337+112G>T (n.1337+112G>T) c.27+112G>T n.64+112G>T n.76+112G>T c.1178+112G>T (n.1178+112G>T) c.1085+112G>T (n.1085+112G>T) c.1094+112G>T (n.1094+112G>T) c.1238+112G>T (n.1238+112G>T) c.*947+112G>T (n.*947+112G>T) c.1220+112G>T (n.1220+112G>T) c.1280+112G>T (n.1280+112G>T) n.1156+112G>T c.1202+112G>T (n.1202+112G>T) c.1472+112G>T (n.1472+112G>T) c.1481+112G>T (n.1481+112G>T) c.827+112G>T (n.827+112G>T) c.1271+112G>T (n.1271+112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765873C>A | CA201465869 | KCNT1 | c.1337+113C>A (n.1337+113C>A) c.27+113C>A n.64+113C>A n.76+113C>A c.1178+113C>A (n.1178+113C>A) c.1085+113C>A (n.1085+113C>A) c.1094+113C>A (n.1094+113C>A) c.1238+113C>A (n.1238+113C>A) c.*947+113C>A (n.*947+113C>A) c.1220+113C>A (n.1220+113C>A) c.1280+113C>A (n.1280+113C>A) n.1156+113C>A c.1202+113C>A (n.1202+113C>A) c.1472+113C>A (n.1472+113C>A) c.1481+113C>A (n.1481+113C>A) c.827+113C>A (n.827+113C>A) c.1271+113C>A (n.1271+113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765873C= | CA1883866788 | KCNT1 | c.1337+113C= (n.1337+113C=) c.27+113C= n.64+113C= n.76+113C= c.1178+113C= (n.1178+113C=) c.1085+113C= (n.1085+113C=) c.1094+113C= (n.1094+113C=) c.1238+113C= (n.1238+113C=) c.*947+113C= (n.*947+113C=) c.1220+113C= (n.1220+113C=) c.1280+113C= (n.1280+113C=) n.1156+113C= c.1202+113C= (n.1202+113C=) c.1472+113C= (n.1472+113C=) c.1481+113C= (n.1481+113C=) c.827+113C= (n.827+113C=) c.1271+113C= (n.1271+113C=) | |
9 | g.135765873C>T | CA860983839 | KCNT1 | c.1337+113C>T (n.1337+113C>T) c.27+113C>T n.64+113C>T n.76+113C>T c.1178+113C>T (n.1178+113C>T) c.1085+113C>T (n.1085+113C>T) c.1094+113C>T (n.1094+113C>T) c.1238+113C>T (n.1238+113C>T) c.*947+113C>T (n.*947+113C>T) c.1220+113C>T (n.1220+113C>T) c.1280+113C>T (n.1280+113C>T) n.1156+113C>T c.1202+113C>T (n.1202+113C>T) c.1472+113C>T (n.1472+113C>T) c.1481+113C>T (n.1481+113C>T) c.827+113C>T (n.827+113C>T) c.1271+113C>T (n.1271+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765874A>T | CA2692516843 | KCNT1 | c.1337+114A>T (n.1337+114A>T) c.27+114A>T n.64+114A>T n.76+114A>T c.1178+114A>T (n.1178+114A>T) c.1085+114A>T (n.1085+114A>T) c.1094+114A>T (n.1094+114A>T) c.1238+114A>T (n.1238+114A>T) c.*947+114A>T (n.*947+114A>T) c.1220+114A>T (n.1220+114A>T) c.1280+114A>T (n.1280+114A>T) n.1156+114A>T c.1202+114A>T (n.1202+114A>T) c.1472+114A>T (n.1472+114A>T) c.1481+114A>T (n.1481+114A>T) c.827+114A>T (n.827+114A>T) c.1271+114A>T (n.1271+114A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765875T>A | CA2692516844 | KCNT1 | c.1337+115T>A (n.1337+115T>A) c.27+115T>A n.64+115T>A n.76+115T>A c.1178+115T>A (n.1178+115T>A) c.1085+115T>A (n.1085+115T>A) c.1094+115T>A (n.1094+115T>A) c.1238+115T>A (n.1238+115T>A) c.*947+115T>A (n.*947+115T>A) c.1220+115T>A (n.1220+115T>A) c.1280+115T>A (n.1280+115T>A) n.1156+115T>A c.1202+115T>A (n.1202+115T>A) c.1472+115T>A (n.1472+115T>A) c.1481+115T>A (n.1481+115T>A) c.827+115T>A (n.827+115T>A) c.1271+115T>A (n.1271+115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765876T>C | CA2692516846 | KCNT1 | c.1337+116T>C (n.1337+116T>C) c.27+116T>C n.64+116T>C n.76+116T>C c.1178+116T>C (n.1178+116T>C) c.1085+116T>C (n.1085+116T>C) c.1094+116T>C (n.1094+116T>C) c.1238+116T>C (n.1238+116T>C) c.*947+116T>C (n.*947+116T>C) c.1220+116T>C (n.1220+116T>C) c.1280+116T>C (n.1280+116T>C) n.1156+116T>C c.1202+116T>C (n.1202+116T>C) c.1472+116T>C (n.1472+116T>C) c.1481+116T>C (n.1481+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) c.1271+116T>C (n.1271+116T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765876T>G | CA2692516847 | KCNT1 | c.1337+116T>G (n.1337+116T>G) c.27+116T>G n.64+116T>G n.76+116T>G c.1178+116T>G (n.1178+116T>G) c.1085+116T>G (n.1085+116T>G) c.1094+116T>G (n.1094+116T>G) c.1238+116T>G (n.1238+116T>G) c.*947+116T>G (n.*947+116T>G) c.1220+116T>G (n.1220+116T>G) c.1280+116T>G (n.1280+116T>G) n.1156+116T>G c.1202+116T>G (n.1202+116T>G) c.1472+116T>G (n.1472+116T>G) c.1481+116T>G (n.1481+116T>G) c.827+116T>G (n.827+116T>G) c.1271+116T>G (n.1271+116T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765878_135765879del | CA2692516845 | KCNT1 | c.1337+118_1337+119del (n.1337+118_1337+119del) c.27+118_27+119del n.64+118_64+119del n.76+118_76+119del c.1178+118_1178+119del (n.1178+118_1178+119del) c.1085+118_1085+119del (n.1085+118_1085+119del) c.1094+118_1094+119del (n.1094+118_1094+119del) c.1238+118_1238+119del (n.1238+118_1238+119del) c.*947+118_*947+119del (n.*947+118_*947+119del) c.1220+118_1220+119del (n.1220+118_1220+119del) c.1280+118_1280+119del (n.1280+118_1280+119del) n.1156+118_1156+119del c.1202+118_1202+119del (n.1202+118_1202+119del) c.1472+118_1472+119del (n.1472+118_1472+119del) c.1481+118_1481+119del (n.1481+118_1481+119del) c.827+118_827+119del (n.827+118_827+119del) c.1271+118_1271+119del (n.1271+118_1271+119del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765877A= | CA1883866789 | KCNT1 | c.1337+117A= (n.1337+117A=) c.27+117A= n.64+117A= n.76+117A= c.1178+117A= (n.1178+117A=) c.1085+117A= (n.1085+117A=) c.1094+117A= (n.1094+117A=) c.1238+117A= (n.1238+117A=) c.*947+117A= (n.*947+117A=) c.1220+117A= (n.1220+117A=) c.1280+117A= (n.1280+117A=) n.1156+117A= c.1202+117A= (n.1202+117A=) c.1472+117A= (n.1472+117A=) c.1481+117A= (n.1481+117A=) c.827+117A= (n.827+117A=) c.1271+117A= (n.1271+117A=) | |
9 | g.135765877A>C | CA2692516848 | KCNT1 | c.1337+117A>C (n.1337+117A>C) c.27+117A>C n.64+117A>C n.76+117A>C c.1178+117A>C (n.1178+117A>C) c.1085+117A>C (n.1085+117A>C) c.1094+117A>C (n.1094+117A>C) c.1238+117A>C (n.1238+117A>C) c.*947+117A>C (n.*947+117A>C) c.1220+117A>C (n.1220+117A>C) c.1280+117A>C (n.1280+117A>C) n.1156+117A>C c.1202+117A>C (n.1202+117A>C) c.1472+117A>C (n.1472+117A>C) c.1481+117A>C (n.1481+117A>C) c.827+117A>C (n.827+117A>C) c.1271+117A>C (n.1271+117A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765877A>G | CA201465873 | KCNT1 | c.1337+117A>G (n.1337+117A>G) c.27+117A>G n.64+117A>G n.76+117A>G c.1178+117A>G (n.1178+117A>G) c.1085+117A>G (n.1085+117A>G) c.1094+117A>G (n.1094+117A>G) c.1238+117A>G (n.1238+117A>G) c.*947+117A>G (n.*947+117A>G) c.1220+117A>G (n.1220+117A>G) c.1280+117A>G (n.1280+117A>G) n.1156+117A>G c.1202+117A>G (n.1202+117A>G) c.1472+117A>G (n.1472+117A>G) c.1481+117A>G (n.1481+117A>G) c.827+117A>G (n.827+117A>G) c.1271+117A>G (n.1271+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765878T>C | CA2692516849 | KCNT1 | c.1337+118T>C (n.1337+118T>C) c.27+118T>C n.64+118T>C n.76+118T>C c.1178+118T>C (n.1178+118T>C) c.1085+118T>C (n.1085+118T>C) c.1094+118T>C (n.1094+118T>C) c.1238+118T>C (n.1238+118T>C) c.*947+118T>C (n.*947+118T>C) c.1220+118T>C (n.1220+118T>C) c.1280+118T>C (n.1280+118T>C) n.1156+118T>C c.1202+118T>C (n.1202+118T>C) c.1472+118T>C (n.1472+118T>C) c.1481+118T>C (n.1481+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) c.1271+118T>C (n.1271+118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765878T>G | CA2692516850 | KCNT1 | c.1337+118T>G (n.1337+118T>G) c.27+118T>G n.64+118T>G n.76+118T>G c.1178+118T>G (n.1178+118T>G) c.1085+118T>G (n.1085+118T>G) c.1094+118T>G (n.1094+118T>G) c.1238+118T>G (n.1238+118T>G) c.*947+118T>G (n.*947+118T>G) c.1220+118T>G (n.1220+118T>G) c.1280+118T>G (n.1280+118T>G) n.1156+118T>G c.1202+118T>G (n.1202+118T>G) c.1472+118T>G (n.1472+118T>G) c.1481+118T>G (n.1481+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) c.1271+118T>G (n.1271+118T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765881A= | CA1883866790 | KCNT1 | c.1337+121A= (n.1337+121A=) c.27+121A= n.64+121A= n.76+121A= c.1178+121A= (n.1178+121A=) c.1085+121A= (n.1085+121A=) c.1094+121A= (n.1094+121A=) c.1238+121A= (n.1238+121A=) c.*947+121A= (n.*947+121A=) c.1220+121A= (n.1220+121A=) c.1280+121A= (n.1280+121A=) n.1156+121A= c.1202+121A= (n.1202+121A=) c.1472+121A= (n.1472+121A=) c.1481+121A= (n.1481+121A=) c.827+121A= (n.827+121A=) c.1271+121A= (n.1271+121A=) | |
9 | g.135765881A>C | CA13003884 | KCNT1 | c.1337+121A>C (n.1337+121A>C) c.27+121A>C n.64+121A>C n.76+121A>C c.1178+121A>C (n.1178+121A>C) c.1085+121A>C (n.1085+121A>C) c.1094+121A>C (n.1094+121A>C) c.1238+121A>C (n.1238+121A>C) c.*947+121A>C (n.*947+121A>C) c.1220+121A>C (n.1220+121A>C) c.1280+121A>C (n.1280+121A>C) n.1156+121A>C c.1202+121A>C (n.1202+121A>C) c.1472+121A>C (n.1472+121A>C) c.1481+121A>C (n.1481+121A>C) c.827+121A>C (n.827+121A>C) c.1271+121A>C (n.1271+121A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765881A>G | CA2692516851 | KCNT1 | c.1337+121A>G (n.1337+121A>G) c.27+121A>G n.64+121A>G n.76+121A>G c.1178+121A>G (n.1178+121A>G) c.1085+121A>G (n.1085+121A>G) c.1094+121A>G (n.1094+121A>G) c.1238+121A>G (n.1238+121A>G) c.*947+121A>G (n.*947+121A>G) c.1220+121A>G (n.1220+121A>G) c.1280+121A>G (n.1280+121A>G) n.1156+121A>G c.1202+121A>G (n.1202+121A>G) c.1472+121A>G (n.1472+121A>G) c.1481+121A>G (n.1481+121A>G) c.827+121A>G (n.827+121A>G) c.1271+121A>G (n.1271+121A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765881A>T | CA2692516852 | KCNT1 | c.1337+121A>T (n.1337+121A>T) c.27+121A>T n.64+121A>T n.76+121A>T c.1178+121A>T (n.1178+121A>T) c.1085+121A>T (n.1085+121A>T) c.1094+121A>T (n.1094+121A>T) c.1238+121A>T (n.1238+121A>T) c.*947+121A>T (n.*947+121A>T) c.1220+121A>T (n.1220+121A>T) c.1280+121A>T (n.1280+121A>T) n.1156+121A>T c.1202+121A>T (n.1202+121A>T) c.1472+121A>T (n.1472+121A>T) c.1481+121A>T (n.1481+121A>T) c.827+121A>T (n.827+121A>T) c.1271+121A>T (n.1271+121A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765882C>A | CA201465882 | KCNT1 | c.1337+122C>A (n.1337+122C>A) c.27+122C>A n.64+122C>A n.76+122C>A c.1178+122C>A (n.1178+122C>A) c.1085+122C>A (n.1085+122C>A) c.1094+122C>A (n.1094+122C>A) c.1238+122C>A (n.1238+122C>A) c.*947+122C>A (n.*947+122C>A) c.1220+122C>A (n.1220+122C>A) c.1280+122C>A (n.1280+122C>A) n.1156+122C>A c.1202+122C>A (n.1202+122C>A) c.1472+122C>A (n.1472+122C>A) c.1481+122C>A (n.1481+122C>A) c.827+122C>A (n.827+122C>A) c.1271+122C>A (n.1271+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765882C= | CA1883866791 | KCNT1 | c.1337+122C= (n.1337+122C=) c.27+122C= n.64+122C= n.76+122C= c.1178+122C= (n.1178+122C=) c.1085+122C= (n.1085+122C=) c.1094+122C= (n.1094+122C=) c.1238+122C= (n.1238+122C=) c.*947+122C= (n.*947+122C=) c.1220+122C= (n.1220+122C=) c.1280+122C= (n.1280+122C=) n.1156+122C= c.1202+122C= (n.1202+122C=) c.1472+122C= (n.1472+122C=) c.1481+122C= (n.1481+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) c.1271+122C= (n.1271+122C=) | |
9 | g.135765882C>T | CA2692516853 | KCNT1 | c.1337+122C>T (n.1337+122C>T) c.27+122C>T n.64+122C>T n.76+122C>T c.1178+122C>T (n.1178+122C>T) c.1085+122C>T (n.1085+122C>T) c.1094+122C>T (n.1094+122C>T) c.1238+122C>T (n.1238+122C>T) c.*947+122C>T (n.*947+122C>T) c.1220+122C>T (n.1220+122C>T) c.1280+122C>T (n.1280+122C>T) n.1156+122C>T c.1202+122C>T (n.1202+122C>T) c.1472+122C>T (n.1472+122C>T) c.1481+122C>T (n.1481+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) c.1271+122C>T (n.1271+122C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>A | CA2692516854 | KCNT1 | c.1337+123T>A (n.1337+123T>A) c.27+123T>A n.64+123T>A n.76+123T>A c.1178+123T>A (n.1178+123T>A) c.1085+123T>A (n.1085+123T>A) c.1094+123T>A (n.1094+123T>A) c.1238+123T>A (n.1238+123T>A) c.*947+123T>A (n.*947+123T>A) c.1220+123T>A (n.1220+123T>A) c.1280+123T>A (n.1280+123T>A) n.1156+123T>A c.1202+123T>A (n.1202+123T>A) c.1472+123T>A (n.1472+123T>A) c.1481+123T>A (n.1481+123T>A) c.827+123T>A (n.827+123T>A) c.1271+123T>A (n.1271+123T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>C | CA2692516855 | KCNT1 | c.1337+123T>C (n.1337+123T>C) c.27+123T>C n.64+123T>C n.76+123T>C c.1178+123T>C (n.1178+123T>C) c.1085+123T>C (n.1085+123T>C) c.1094+123T>C (n.1094+123T>C) c.1238+123T>C (n.1238+123T>C) c.*947+123T>C (n.*947+123T>C) c.1220+123T>C (n.1220+123T>C) c.1280+123T>C (n.1280+123T>C) n.1156+123T>C c.1202+123T>C (n.1202+123T>C) c.1472+123T>C (n.1472+123T>C) c.1481+123T>C (n.1481+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) c.1271+123T>C (n.1271+123T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765883T>G | CA2692516856 | KCNT1 | c.1337+123T>G (n.1337+123T>G) c.27+123T>G n.64+123T>G n.76+123T>G c.1178+123T>G (n.1178+123T>G) c.1085+123T>G (n.1085+123T>G) c.1094+123T>G (n.1094+123T>G) c.1238+123T>G (n.1238+123T>G) c.*947+123T>G (n.*947+123T>G) c.1220+123T>G (n.1220+123T>G) c.1280+123T>G (n.1280+123T>G) n.1156+123T>G c.1202+123T>G (n.1202+123T>G) c.1472+123T>G (n.1472+123T>G) c.1481+123T>G (n.1481+123T>G) c.827+123T>G (n.827+123T>G) c.1271+123T>G (n.1271+123T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A= | CA1883866792 | KCNT1 | c.1337+124A= (n.1337+124A=) c.27+124A= n.64+124A= n.76+124A= c.1178+124A= (n.1178+124A=) c.1085+124A= (n.1085+124A=) c.1094+124A= (n.1094+124A=) c.1238+124A= (n.1238+124A=) c.*947+124A= (n.*947+124A=) c.1220+124A= (n.1220+124A=) c.1280+124A= (n.1280+124A=) n.1156+124A= c.1202+124A= (n.1202+124A=) c.1472+124A= (n.1472+124A=) c.1481+124A= (n.1481+124A=) c.827+124A= (n.827+124A=) c.1271+124A= (n.1271+124A=) | |
9 | g.135765884A>C | CA2692516857 | KCNT1 | c.1337+124A>C (n.1337+124A>C) c.27+124A>C n.64+124A>C n.76+124A>C c.1178+124A>C (n.1178+124A>C) c.1085+124A>C (n.1085+124A>C) c.1094+124A>C (n.1094+124A>C) c.1238+124A>C (n.1238+124A>C) c.*947+124A>C (n.*947+124A>C) c.1220+124A>C (n.1220+124A>C) c.1280+124A>C (n.1280+124A>C) n.1156+124A>C c.1202+124A>C (n.1202+124A>C) c.1472+124A>C (n.1472+124A>C) c.1481+124A>C (n.1481+124A>C) c.827+124A>C (n.827+124A>C) c.1271+124A>C (n.1271+124A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A>G | CA2692516858 | KCNT1 | c.1337+124A>G (n.1337+124A>G) c.27+124A>G n.64+124A>G n.76+124A>G c.1178+124A>G (n.1178+124A>G) c.1085+124A>G (n.1085+124A>G) c.1094+124A>G (n.1094+124A>G) c.1238+124A>G (n.1238+124A>G) c.*947+124A>G (n.*947+124A>G) c.1220+124A>G (n.1220+124A>G) c.1280+124A>G (n.1280+124A>G) n.1156+124A>G c.1202+124A>G (n.1202+124A>G) c.1472+124A>G (n.1472+124A>G) c.1481+124A>G (n.1481+124A>G) c.827+124A>G (n.827+124A>G) c.1271+124A>G (n.1271+124A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765884A>T | CA201465887 | KCNT1 | c.1337+124A>T (n.1337+124A>T) c.27+124A>T n.64+124A>T n.76+124A>T c.1178+124A>T (n.1178+124A>T) c.1085+124A>T (n.1085+124A>T) c.1094+124A>T (n.1094+124A>T) c.1238+124A>T (n.1238+124A>T) c.*947+124A>T (n.*947+124A>T) c.1220+124A>T (n.1220+124A>T) c.1280+124A>T (n.1280+124A>T) n.1156+124A>T c.1202+124A>T (n.1202+124A>T) c.1472+124A>T (n.1472+124A>T) c.1481+124A>T (n.1481+124A>T) c.827+124A>T (n.827+124A>T) c.1271+124A>T (n.1271+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765885T>C | CA2692516860 | KCNT1 | c.1337+125T>C (n.1337+125T>C) c.27+125T>C n.64+125T>C n.76+125T>C c.1178+125T>C (n.1178+125T>C) c.1085+125T>C (n.1085+125T>C) c.1094+125T>C (n.1094+125T>C) c.1238+125T>C (n.1238+125T>C) c.*947+125T>C (n.*947+125T>C) c.1220+125T>C (n.1220+125T>C) c.1280+125T>C (n.1280+125T>C) n.1156+125T>C c.1202+125T>C (n.1202+125T>C) c.1472+125T>C (n.1472+125T>C) c.1481+125T>C (n.1481+125T>C) c.827+125T>C (n.827+125T>C) c.1271+125T>C (n.1271+125T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765885T>G | CA2692516859 | KCNT1 | c.1337+125T>G (n.1337+125T>G) c.27+125T>G n.64+125T>G n.76+125T>G c.1178+125T>G (n.1178+125T>G) c.1085+125T>G (n.1085+125T>G) c.1094+125T>G (n.1094+125T>G) c.1238+125T>G (n.1238+125T>G) c.*947+125T>G (n.*947+125T>G) c.1220+125T>G (n.1220+125T>G) c.1280+125T>G (n.1280+125T>G) n.1156+125T>G c.1202+125T>G (n.1202+125T>G) c.1472+125T>G (n.1472+125T>G) c.1481+125T>G (n.1481+125T>G) c.827+125T>G (n.827+125T>G) c.1271+125T>G (n.1271+125T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765886C>A | CA2692516862 | KCNT1 | c.1337+126C>A (n.1337+126C>A) c.27+126C>A n.64+126C>A n.76+126C>A c.1178+126C>A (n.1178+126C>A) c.1085+126C>A (n.1085+126C>A) c.1094+126C>A (n.1094+126C>A) c.1238+126C>A (n.1238+126C>A) c.*947+126C>A (n.*947+126C>A) c.1220+126C>A (n.1220+126C>A) c.1280+126C>A (n.1280+126C>A) n.1156+126C>A c.1202+126C>A (n.1202+126C>A) c.1472+126C>A (n.1472+126C>A) c.1481+126C>A (n.1481+126C>A) c.827+126C>A (n.827+126C>A) c.1271+126C>A (n.1271+126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765886C= | CA1883866793 | KCNT1 | c.1337+126C= (n.1337+126C=) c.27+126C= n.64+126C= n.76+126C= c.1178+126C= (n.1178+126C=) c.1085+126C= (n.1085+126C=) c.1094+126C= (n.1094+126C=) c.1238+126C= (n.1238+126C=) c.*947+126C= (n.*947+126C=) c.1220+126C= (n.1220+126C=) c.1280+126C= (n.1280+126C=) n.1156+126C= c.1202+126C= (n.1202+126C=) c.1472+126C= (n.1472+126C=) c.1481+126C= (n.1481+126C=) c.827+126C= (n.827+126C=) c.1271+126C= (n.1271+126C=) | |
9 | g.135765886C>T | CA1129962298 | KCNT1 | c.1337+126C>T (n.1337+126C>T) c.27+126C>T n.64+126C>T n.76+126C>T c.1178+126C>T (n.1178+126C>T) c.1085+126C>T (n.1085+126C>T) c.1094+126C>T (n.1094+126C>T) c.1238+126C>T (n.1238+126C>T) c.*947+126C>T (n.*947+126C>T) c.1220+126C>T (n.1220+126C>T) c.1280+126C>T (n.1280+126C>T) n.1156+126C>T c.1202+126C>T (n.1202+126C>T) c.1472+126C>T (n.1472+126C>T) c.1481+126C>T (n.1481+126C>T) c.827+126C>T (n.827+126C>T) c.1271+126C>T (n.1271+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765889del | CA2692516861 | KCNT1 | c.1337+129del (n.1337+129del) c.27+129del n.64+129del n.76+129del c.1178+129del (n.1178+129del) c.1085+129del (n.1085+129del) c.1094+129del (n.1094+129del) c.1238+129del (n.1238+129del) c.*947+129del (n.*947+129del) c.1220+129del (n.1220+129del) c.1280+129del (n.1280+129del) n.1156+129del c.1202+129del (n.1202+129del) c.1472+129del (n.1472+129del) c.1481+129del (n.1481+129del) c.827+129del (n.827+129del) c.1271+129del (n.1271+129del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C>A | CA2692516863 | KCNT1 | c.1337+127C>A (n.1337+127C>A) c.27+127C>A n.64+127C>A n.76+127C>A c.1178+127C>A (n.1178+127C>A) c.1085+127C>A (n.1085+127C>A) c.1094+127C>A (n.1094+127C>A) c.1238+127C>A (n.1238+127C>A) c.*947+127C>A (n.*947+127C>A) c.1220+127C>A (n.1220+127C>A) c.1280+127C>A (n.1280+127C>A) n.1156+127C>A c.1202+127C>A (n.1202+127C>A) c.1472+127C>A (n.1472+127C>A) c.1481+127C>A (n.1481+127C>A) c.827+127C>A (n.827+127C>A) c.1271+127C>A (n.1271+127C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C= | CA1883866794 | KCNT1 | c.1337+127C= (n.1337+127C=) c.27+127C= n.64+127C= n.76+127C= c.1178+127C= (n.1178+127C=) c.1085+127C= (n.1085+127C=) c.1094+127C= (n.1094+127C=) c.1238+127C= (n.1238+127C=) c.*947+127C= (n.*947+127C=) c.1220+127C= (n.1220+127C=) c.1280+127C= (n.1280+127C=) n.1156+127C= c.1202+127C= (n.1202+127C=) c.1472+127C= (n.1472+127C=) c.1481+127C= (n.1481+127C=) c.827+127C= (n.827+127C=) c.1271+127C= (n.1271+127C=) | |
9 | g.135765887C>G | CA2692516864 | KCNT1 | c.1337+127C>G (n.1337+127C>G) c.27+127C>G n.64+127C>G n.76+127C>G c.1178+127C>G (n.1178+127C>G) c.1085+127C>G (n.1085+127C>G) c.1094+127C>G (n.1094+127C>G) c.1238+127C>G (n.1238+127C>G) c.*947+127C>G (n.*947+127C>G) c.1220+127C>G (n.1220+127C>G) c.1280+127C>G (n.1280+127C>G) n.1156+127C>G c.1202+127C>G (n.1202+127C>G) c.1472+127C>G (n.1472+127C>G) c.1481+127C>G (n.1481+127C>G) c.827+127C>G (n.827+127C>G) c.1271+127C>G (n.1271+127C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765887C>T | CA1883866795 | KCNT1 | c.1337+127C>T (n.1337+127C>T) c.27+127C>T n.64+127C>T n.76+127C>T c.1178+127C>T (n.1178+127C>T) c.1085+127C>T (n.1085+127C>T) c.1094+127C>T (n.1094+127C>T) c.1238+127C>T (n.1238+127C>T) c.*947+127C>T (n.*947+127C>T) c.1220+127C>T (n.1220+127C>T) c.1280+127C>T (n.1280+127C>T) n.1156+127C>T c.1202+127C>T (n.1202+127C>T) c.1472+127C>T (n.1472+127C>T) c.1481+127C>T (n.1481+127C>T) c.827+127C>T (n.827+127C>T) c.1271+127C>T (n.1271+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765888C>A | CA2692516865 | KCNT1 | c.1337+128C>A (n.1337+128C>A) c.27+128C>A n.64+128C>A n.76+128C>A c.1178+128C>A (n.1178+128C>A) c.1085+128C>A (n.1085+128C>A) c.1094+128C>A (n.1094+128C>A) c.1238+128C>A (n.1238+128C>A) c.*947+128C>A (n.*947+128C>A) c.1220+128C>A (n.1220+128C>A) c.1280+128C>A (n.1280+128C>A) n.1156+128C>A c.1202+128C>A (n.1202+128C>A) c.1472+128C>A (n.1472+128C>A) c.1481+128C>A (n.1481+128C>A) c.827+128C>A (n.827+128C>A) c.1271+128C>A (n.1271+128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765888C>T | CA2692516866 | KCNT1 | c.1337+128C>T (n.1337+128C>T) c.27+128C>T n.64+128C>T n.76+128C>T c.1178+128C>T (n.1178+128C>T) c.1085+128C>T (n.1085+128C>T) c.1094+128C>T (n.1094+128C>T) c.1238+128C>T (n.1238+128C>T) c.*947+128C>T (n.*947+128C>T) c.1220+128C>T (n.1220+128C>T) c.1280+128C>T (n.1280+128C>T) n.1156+128C>T c.1202+128C>T (n.1202+128C>T) c.1472+128C>T (n.1472+128C>T) c.1481+128C>T (n.1481+128C>T) c.827+128C>T (n.827+128C>T) c.1271+128C>T (n.1271+128C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765889C>A | CA2692516867 | KCNT1 | c.1337+129C>A (n.1337+129C>A) c.27+129C>A n.64+129C>A n.76+129C>A c.1178+129C>A (n.1178+129C>A) c.1085+129C>A (n.1085+129C>A) c.1094+129C>A (n.1094+129C>A) c.1238+129C>A (n.1238+129C>A) c.*947+129C>A (n.*947+129C>A) c.1220+129C>A (n.1220+129C>A) c.1280+129C>A (n.1280+129C>A) n.1156+129C>A c.1202+129C>A (n.1202+129C>A) c.1472+129C>A (n.1472+129C>A) c.1481+129C>A (n.1481+129C>A) c.827+129C>A (n.827+129C>A) c.1271+129C>A (n.1271+129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765889C>T | CA2692516868 | KCNT1 | c.1337+129C>T (n.1337+129C>T) c.27+129C>T n.64+129C>T n.76+129C>T c.1178+129C>T (n.1178+129C>T) c.1085+129C>T (n.1085+129C>T) c.1094+129C>T (n.1094+129C>T) c.1238+129C>T (n.1238+129C>T) c.*947+129C>T (n.*947+129C>T) c.1220+129C>T (n.1220+129C>T) c.1280+129C>T (n.1280+129C>T) n.1156+129C>T c.1202+129C>T (n.1202+129C>T) c.1472+129C>T (n.1472+129C>T) c.1481+129C>T (n.1481+129C>T) c.827+129C>T (n.827+129C>T) c.1271+129C>T (n.1271+129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890A>G | CA2692516869 | KCNT1 | c.1337+130A>G (n.1337+130A>G) c.27+130A>G n.64+130A>G n.76+130A>G c.1178+130A>G (n.1178+130A>G) c.1085+130A>G (n.1085+130A>G) c.1094+130A>G (n.1094+130A>G) c.1238+130A>G (n.1238+130A>G) c.*947+130A>G (n.*947+130A>G) c.1220+130A>G (n.1220+130A>G) c.1280+130A>G (n.1280+130A>G) n.1156+130A>G c.1202+130A>G (n.1202+130A>G) c.1472+130A>G (n.1472+130A>G) c.1481+130A>G (n.1481+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) c.1271+130A>G (n.1271+130A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890A>T | CA2692516870 | KCNT1 | c.1337+130A>T (n.1337+130A>T) c.27+130A>T n.64+130A>T n.76+130A>T c.1178+130A>T (n.1178+130A>T) c.1085+130A>T (n.1085+130A>T) c.1094+130A>T (n.1094+130A>T) c.1238+130A>T (n.1238+130A>T) c.*947+130A>T (n.*947+130A>T) c.1220+130A>T (n.1220+130A>T) c.1280+130A>T (n.1280+130A>T) n.1156+130A>T c.1202+130A>T (n.1202+130A>T) c.1472+130A>T (n.1472+130A>T) c.1481+130A>T (n.1481+130A>T) c.827+130A>T (n.827+130A>T) c.1271+130A>T (n.1271+130A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765890_135765891delinsAG | CA1883866796 | KCNT1 | c.1337+130_1337+131delinsAG (n.1337+130_1337+131delinsAG) c.27+130_27+131delinsAG n.64+130_64+131delinsAG n.76+130_76+131delinsAG c.1178+130_1178+131delinsAG (n.1178+130_1178+131delinsAG) c.1085+130_1085+131delinsAG (n.1085+130_1085+131delinsAG) c.1094+130_1094+131delinsAG (n.1094+130_1094+131delinsAG) c.1238+130_1238+131delinsAG (n.1238+130_1238+131delinsAG) c.*947+130_*947+131delinsAG (n.*947+130_*947+131delinsAG) c.1220+130_1220+131delinsAG (n.1220+130_1220+131delinsAG) c.1280+130_1280+131delinsAG (n.1280+130_1280+131delinsAG) n.1156+130_1156+131delinsAG c.1202+130_1202+131delinsAG (n.1202+130_1202+131delinsAG) c.1472+130_1472+131delinsAG (n.1472+130_1472+131delinsAG) c.1481+130_1481+131delinsAG (n.1481+130_1481+131delinsAG) c.827+130_827+131delinsAG (n.827+130_827+131delinsAG) c.1271+130_1271+131delinsAG (n.1271+130_1271+131delinsAG) | |
9 | g.135765891G>A | CA2786247484 | KCNT1 | c.1337+131G>A (n.1337+131G>A) c.27+131G>A n.64+131G>A n.76+131G>A c.1178+131G>A (n.1178+131G>A) c.1085+131G>A (n.1085+131G>A) c.1094+131G>A (n.1094+131G>A) c.1238+131G>A (n.1238+131G>A) c.*947+131G>A (n.*947+131G>A) c.1220+131G>A (n.1220+131G>A) c.1280+131G>A (n.1280+131G>A) n.1156+131G>A c.1202+131G>A (n.1202+131G>A) c.1472+131G>A (n.1472+131G>A) c.1481+131G>A (n.1481+131G>A) c.827+131G>A (n.827+131G>A) c.1271+131G>A (n.1271+131G>A) | |
9 | g.135765891G>T | CA2692516872 | KCNT1 | c.1337+131G>T (n.1337+131G>T) c.27+131G>T n.64+131G>T n.76+131G>T c.1178+131G>T (n.1178+131G>T) c.1085+131G>T (n.1085+131G>T) c.1094+131G>T (n.1094+131G>T) c.1238+131G>T (n.1238+131G>T) c.*947+131G>T (n.*947+131G>T) c.1220+131G>T (n.1220+131G>T) c.1280+131G>T (n.1280+131G>T) n.1156+131G>T c.1202+131G>T (n.1202+131G>T) c.1472+131G>T (n.1472+131G>T) c.1481+131G>T (n.1481+131G>T) c.827+131G>T (n.827+131G>T) c.1271+131G>T (n.1271+131G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765893del | CA201465890 | KCNT1 | c.1337+133del (n.1337+133del) c.27+133del n.64+133del n.76+133del c.1178+133del (n.1178+133del) c.1085+133del (n.1085+133del) c.1094+133del (n.1094+133del) c.1238+133del (n.1238+133del) c.*947+133del (n.*947+133del) c.1220+133del (n.1220+133del) c.1280+133del (n.1280+133del) n.1156+133del c.1202+133del (n.1202+133del) c.1472+133del (n.1472+133del) c.1481+133del (n.1481+133del) c.827+133del (n.827+133del) c.1271+133del (n.1271+133del) | dbSNP |
9 | g.135765902_135765942del | CA2692516871 | KCNT1 | c.1337+142_1337+182del (n.1337+142_1337+182del) c.27+142_27+182del n.64+142_64+182del n.76+142_76+182del c.1178+142_1178+182del (n.1178+142_1178+182del) c.1085+142_1085+182del (n.1085+142_1085+182del) c.1094+142_1094+182del (n.1094+142_1094+182del) c.1238+142_1238+182del (n.1238+142_1238+182del) c.*947+142_*947+182del (n.*947+142_*947+182del) c.1220+142_1220+182del (n.1220+142_1220+182del) c.1280+142_1280+182del (n.1280+142_1280+182del) n.1156+142_1156+182del c.1202+142_1202+182del (n.1202+142_1202+182del) c.1472+142_1472+182del (n.1472+142_1472+182del) c.1481+142_1481+182del (n.1481+142_1481+182del) c.827+142_827+182del (n.827+142_827+182del) c.1271+142_1271+182del (n.1271+142_1271+182del) | gnomAD v4 |