Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765776C>GCA1129962159KCNT1c.1337+16C>G (n.1337+16C>G)
c.27+16C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1238+16C>T (n.1238+16C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765777G>TCA5326854KCNT1c.1337+17G>T (n.1337+17G>T)
c.27+17G>T
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n.76+17G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.27+18G>A
n.64+18G>A
n.76+18G>A
c.1178+18G>A (n.1178+18G>A)
c.1085+18G>A (n.1085+18G>A)
c.1094+18G>A (n.1094+18G>A)
c.1238+18G>A (n.1238+18G>A)
c.*947+18G>A (n.*947+18G>A)
c.1220+18G>A (n.1220+18G>A)
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n.1156+18G>A
c.1202+18G>A (n.1202+18G>A)
c.1472+18G>A (n.1472+18G>A)
c.1481+18G>A (n.1481+18G>A)
c.827+18G>A (n.827+18G>A)
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 gnomAD v4
9g.135765778G>TCA2692516732KCNT1c.1337+18G>T (n.1337+18G>T)
c.27+18G>T
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n.76+18G>T
c.1178+18G>T (n.1178+18G>T)
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c.1094+18G>T (n.1094+18G>T)
c.1238+18G>T (n.1238+18G>T)
c.*947+18G>T (n.*947+18G>T)
c.1220+18G>T (n.1220+18G>T)
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n.1156+18G>T
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c.827+18G>T (n.827+18G>T)
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 gnomAD v4
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9g.135765779A>CCA2692516733KCNT1c.1337+19A>C (n.1337+19A>C)
c.27+19A>C
n.64+19A>C
n.76+19A>C
c.1178+19A>C (n.1178+19A>C)
c.1085+19A>C (n.1085+19A>C)
c.1094+19A>C (n.1094+19A>C)
c.1238+19A>C (n.1238+19A>C)
c.*947+19A>C (n.*947+19A>C)
c.1220+19A>C (n.1220+19A>C)
c.1280+19A>C (n.1280+19A>C)
n.1156+19A>C
c.1202+19A>C (n.1202+19A>C)
c.1472+19A>C (n.1472+19A>C)
c.1481+19A>C (n.1481+19A>C)
c.827+19A>C (n.827+19A>C)
c.1271+19A>C (n.1271+19A>C)
 gnomAD v4
9g.135765779A>GCA591144211KCNT1c.1337+19A>G (n.1337+19A>G)
c.27+19A>G
n.64+19A>G
n.76+19A>G
c.1178+19A>G (n.1178+19A>G)
c.1085+19A>G (n.1085+19A>G)
c.1094+19A>G (n.1094+19A>G)
c.1238+19A>G (n.1238+19A>G)
c.*947+19A>G (n.*947+19A>G)
c.1220+19A>G (n.1220+19A>G)
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n.1156+19A>G
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c.1472+19A>G (n.1472+19A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765779A>TCA1129962176KCNT1c.1337+19A>T (n.1337+19A>T)
c.27+19A>T
n.64+19A>T
n.76+19A>T
c.1178+19A>T (n.1178+19A>T)
c.1085+19A>T (n.1085+19A>T)
c.1094+19A>T (n.1094+19A>T)
c.1238+19A>T (n.1238+19A>T)
c.*947+19A>T (n.*947+19A>T)
c.1220+19A>T (n.1220+19A>T)
c.1280+19A>T (n.1280+19A>T)
n.1156+19A>T
c.1202+19A>T (n.1202+19A>T)
c.1472+19A>T (n.1472+19A>T)
c.1481+19A>T (n.1481+19A>T)
c.827+19A>T (n.827+19A>T)
c.1271+19A>T (n.1271+19A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765780G>ACA2692516737KCNT1c.1337+20G>A (n.1337+20G>A)
c.27+20G>A
n.64+20G>A
n.76+20G>A
c.1178+20G>A (n.1178+20G>A)
c.1085+20G>A (n.1085+20G>A)
c.1094+20G>A (n.1094+20G>A)
c.1238+20G>A (n.1238+20G>A)
c.*947+20G>A (n.*947+20G>A)
c.1220+20G>A (n.1220+20G>A)
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n.1156+20G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765782G>TCA591144212KCNT1c.1337+22G>T (n.1337+22G>T)
c.27+22G>T
n.64+22G>T
n.76+22G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1156+23G>A
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 gnomAD v4
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9g.135765783G>TCA5326856KCNT1c.1337+23G>T (n.1337+23G>T)
c.27+23G>T
n.64+23G>T
n.76+23G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765784G>ACA2692516744KCNT1c.1337+24G>A (n.1337+24G>A)
c.27+24G>A
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c.*947+24G>A (n.*947+24G>A)
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n.1156+24G>A
c.1202+24G>A (n.1202+24G>A)
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c.827+24G>A (n.827+24G>A)
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 gnomAD v4
9g.135765784G>TCA2692516745KCNT1c.1337+24G>T (n.1337+24G>T)
c.27+24G>T
n.64+24G>T
n.76+24G>T
c.1178+24G>T (n.1178+24G>T)
c.1085+24G>T (n.1085+24G>T)
c.1094+24G>T (n.1094+24G>T)
c.1238+24G>T (n.1238+24G>T)
c.*947+24G>T (n.*947+24G>T)
c.1220+24G>T (n.1220+24G>T)
c.1280+24G>T (n.1280+24G>T)
n.1156+24G>T
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 gnomAD v4
9g.135765785T>ACA2692516746KCNT1c.1337+25T>A (n.1337+25T>A)
c.27+25T>A
n.64+25T>A
n.76+25T>A
c.1178+25T>A (n.1178+25T>A)
c.1085+25T>A (n.1085+25T>A)
c.1094+25T>A (n.1094+25T>A)
c.1238+25T>A (n.1238+25T>A)
c.*947+25T>A (n.*947+25T>A)
c.1220+25T>A (n.1220+25T>A)
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n.1156+25T>A
c.1202+25T>A (n.1202+25T>A)
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 gnomAD v4
9g.135765785T>CCA2720494774KCNT1c.1337+25T>C (n.1337+25T>C)
c.27+25T>C
n.64+25T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1156+27G>A
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 gnomAD v4
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n.1156+27G>T
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 gnomAD v4
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c.1220+28C>A (n.1220+28C>A)
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n.1156+28C>A
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 gnomAD v4
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9g.135765788C>GCA2579510825KCNT1c.1337+28C>G (n.1337+28C>G)
c.27+28C>G
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c.*947+28C>G (n.*947+28C>G)
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 gnomAD v4
9g.135765788C>TCA201465779KCNT1c.1337+28C>T (n.1337+28C>T)
c.27+28C>T
n.64+28C>T
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c.1238+28C>T (n.1238+28C>T)
c.*947+28C>T (n.*947+28C>T)
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n.1156+28C>T
c.1202+28C>T (n.1202+28C>T)
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c.1271+28C>T (n.1271+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765788_135765789dupCA2720685443KCNT1c.1337+28_1337+29dup (n.1337+28_1337+29dup)
c.27+28_27+29dup
n.64+28_64+29dup
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c.*947+28_*947+29dup (n.*947+28_*947+29dup)
c.1220+28_1220+29dup (n.1220+28_1220+29dup)
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n.1156+28_1156+29dup
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c.827+28_827+29dup (n.827+28_827+29dup)
c.1271+28_1271+29dup (n.1271+28_1271+29dup)
 dbSNP
9g.135765789A=CA1883866731KCNT1c.1337+29A= (n.1337+29A=)
c.27+29A=
n.64+29A=
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c.1202+29A= (n.1202+29A=)
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c.827+29A= (n.827+29A=)
c.1271+29A= (n.1271+29A=)
9g.135765789A>CCA2580897438KCNT1c.1337+29A>C (n.1337+29A>C)
c.27+29A>C
n.64+29A>C
n.76+29A>C
c.1178+29A>C (n.1178+29A>C)
c.1085+29A>C (n.1085+29A>C)
c.1094+29A>C (n.1094+29A>C)
c.1238+29A>C (n.1238+29A>C)
c.*947+29A>C (n.*947+29A>C)
c.1220+29A>C (n.1220+29A>C)
c.1280+29A>C (n.1280+29A>C)
n.1156+29A>C
c.1202+29A>C (n.1202+29A>C)
c.1472+29A>C (n.1472+29A>C)
c.1481+29A>C (n.1481+29A>C)
c.827+29A>C (n.827+29A>C)
c.1271+29A>C (n.1271+29A>C)
 gnomAD v4
9g.135765789A>GCA5326857KCNT1c.1337+29A>G (n.1337+29A>G)
c.27+29A>G
n.64+29A>G
n.76+29A>G
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c.1238+29A>G (n.1238+29A>G)
c.*947+29A>G (n.*947+29A>G)
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n.1156+29A>G
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c.827+29A>G (n.827+29A>G)
c.1271+29A>G (n.1271+29A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765789A>TCA1129962206KCNT1c.1337+29A>T (n.1337+29A>T)
c.27+29A>T
n.64+29A>T
n.76+29A>T
c.1178+29A>T (n.1178+29A>T)
c.1085+29A>T (n.1085+29A>T)
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c.1238+29A>T (n.1238+29A>T)
c.*947+29A>T (n.*947+29A>T)
c.1220+29A>T (n.1220+29A>T)
c.1280+29A>T (n.1280+29A>T)
n.1156+29A>T
c.1202+29A>T (n.1202+29A>T)
c.1472+29A>T (n.1472+29A>T)
c.1481+29A>T (n.1481+29A>T)
c.827+29A>T (n.827+29A>T)
c.1271+29A>T (n.1271+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765790T>CCA591144218KCNT1c.1337+30T>C (n.1337+30T>C)
c.27+30T>C
n.64+30T>C
n.76+30T>C
c.1178+30T>C (n.1178+30T>C)
c.1085+30T>C (n.1085+30T>C)
c.1094+30T>C (n.1094+30T>C)
c.1238+30T>C (n.1238+30T>C)
c.*947+30T>C (n.*947+30T>C)
c.1220+30T>C (n.1220+30T>C)
c.1280+30T>C (n.1280+30T>C)
n.1156+30T>C
c.1202+30T>C (n.1202+30T>C)
c.1472+30T>C (n.1472+30T>C)
c.1481+30T>C (n.1481+30T>C)
c.827+30T>C (n.827+30T>C)
c.1271+30T>C (n.1271+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765790T>GCA591144220KCNT1c.1337+30T>G (n.1337+30T>G)
c.27+30T>G
n.64+30T>G
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c.1178+30T>G (n.1178+30T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.135765794G>TCA5326861KCNT1c.1337+34G>T (n.1337+34G>T)
c.27+34G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765795G>ACA2692516749KCNT1c.1337+35G>A (n.1337+35G>A)
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 gnomAD v4
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c.827+35G>C (n.827+35G>C)
c.1271+35G>C (n.1271+35G>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.27+37A>C
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n.76+37A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765798C>ACA2692516753KCNT1c.1337+38C>A (n.1337+38C>A)
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c.*947+38C>A (n.*947+38C>A)
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n.1156+38C>A
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c.827+38C>A (n.827+38C>A)
c.1271+38C>A (n.1271+38C>A)
 gnomAD v4
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c.1202+38C= (n.1202+38C=)
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c.1271+38C= (n.1271+38C=)
9g.135765798C>TCA5326865KCNT1c.1337+38C>T (n.1337+38C>T)
c.27+38C>T
n.64+38C>T
n.76+38C>T
c.1178+38C>T (n.1178+38C>T)
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c.1094+38C>T (n.1094+38C>T)
c.1238+38C>T (n.1238+38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1156+39C>A
c.1202+39C>A (n.1202+39C>A)
c.1472+39C>A (n.1472+39C>A)
c.1481+39C>A (n.1481+39C>A)
c.827+39C>A (n.827+39C>A)
c.1271+39C>A (n.1271+39C>A)
 gnomAD v4
9g.135765799C>TCA2692516755KCNT1c.1337+39C>T (n.1337+39C>T)
c.27+39C>T
n.64+39C>T
n.76+39C>T
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c.1238+39C>T (n.1238+39C>T)
c.*947+39C>T (n.*947+39C>T)
c.1220+39C>T (n.1220+39C>T)
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n.1156+39C>T
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c.827+39C>T (n.827+39C>T)
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 gnomAD v4
9g.135765800T>ACA2692516757KCNT1c.1337+40T>A (n.1337+40T>A)
c.27+40T>A
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n.76+40T>A
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c.1085+40T>A (n.1085+40T>A)
c.1094+40T>A (n.1094+40T>A)
c.1238+40T>A (n.1238+40T>A)
c.*947+40T>A (n.*947+40T>A)
c.1220+40T>A (n.1220+40T>A)
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n.1156+40T>A
c.1202+40T>A (n.1202+40T>A)
c.1472+40T>A (n.1472+40T>A)
c.1481+40T>A (n.1481+40T>A)
c.827+40T>A (n.827+40T>A)
c.1271+40T>A (n.1271+40T>A)
 gnomAD v4
9g.135765800T>CCA2692516758KCNT1c.1337+40T>C (n.1337+40T>C)
c.27+40T>C
n.64+40T>C
n.76+40T>C
c.1178+40T>C (n.1178+40T>C)
c.1085+40T>C (n.1085+40T>C)
c.1094+40T>C (n.1094+40T>C)
c.1238+40T>C (n.1238+40T>C)
c.*947+40T>C (n.*947+40T>C)
c.1220+40T>C (n.1220+40T>C)
c.1280+40T>C (n.1280+40T>C)
n.1156+40T>C
c.1202+40T>C (n.1202+40T>C)
c.1472+40T>C (n.1472+40T>C)
c.1481+40T>C (n.1481+40T>C)
c.827+40T>C (n.827+40T>C)
c.1271+40T>C (n.1271+40T>C)
 gnomAD v4
9g.135765801delCA2692516756KCNT1c.1337+41del (n.1337+41del)
c.27+41del
n.64+41del
n.76+41del
c.1178+41del (n.1178+41del)
c.1085+41del (n.1085+41del)
c.1094+41del (n.1094+41del)
c.1238+41del (n.1238+41del)
c.*947+41del (n.*947+41del)
c.1220+41del (n.1220+41del)
c.1280+41del (n.1280+41del)
n.1156+41del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.76+43C>T
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 gnomAD v4
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9g.135765804delCA5326866KCNT1c.1337+44del (n.1337+44del)
c.27+44del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.27+45G>T
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n.76+45G>T
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 gnomAD v4
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c.27+46A>G
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 gnomAD v4
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9g.135765807G>ACA591144237KCNT1c.1337+47G>A (n.1337+47G>A)
c.27+47G>A
n.64+47G>A
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c.*947+47G>A (n.*947+47G>A)
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n.1156+47G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135765807G>TCA2692516770KCNT1c.1337+47G>T (n.1337+47G>T)
c.27+47G>T
n.64+47G>T
n.76+47G>T
c.1178+47G>T (n.1178+47G>T)
c.1085+47G>T (n.1085+47G>T)
c.1094+47G>T (n.1094+47G>T)
c.1238+47G>T (n.1238+47G>T)
c.*947+47G>T (n.*947+47G>T)
c.1220+47G>T (n.1220+47G>T)
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 gnomAD v4
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c.27+47_27+48insCAGCCGACCTGAC
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c.*947+47_*947+48insCAGCCGACCTGAC (n.*947+47_*947+48insCAGCCGACCTGAC)
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n.1156+47_1156+48insCAGCCGACCTGAC
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c.1271+47_1271+48insCAGCCGACCTGAC (n.1271+47_1271+48insCAGCCGACCTGAC)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765809C>TCA591144239KCNT1c.1337+49C>T (n.1337+49C>T)
c.27+49C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135765810A>GCA5326867KCNT1c.1337+50A>G (n.1337+50A>G)
c.27+50A>G
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n.76+50A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.27+50A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*947+51G>A (n.*947+51G>A)
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c.827+51G>A (n.827+51G>A)
c.1271+51G>A (n.1271+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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9g.135765811G>TCA2692516775KCNT1c.1337+51G>T (n.1337+51G>T)
c.27+51G>T
n.64+51G>T
n.76+51G>T
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c.1094+51G>T (n.1094+51G>T)
c.1238+51G>T (n.1238+51G>T)
c.*947+51G>T (n.*947+51G>T)
c.1220+51G>T (n.1220+51G>T)
c.1280+51G>T (n.1280+51G>T)
n.1156+51G>T
c.1202+51G>T (n.1202+51G>T)
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 gnomAD v4
9g.135765812G>ACA591144241KCNT1c.1337+52G>A (n.1337+52G>A)
c.27+52G>A
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n.76+52G>A
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c.1238+52G>A (n.1238+52G>A)
c.*947+52G>A (n.*947+52G>A)
c.1220+52G>A (n.1220+52G>A)
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n.1156+52G>A
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c.827+52G>A (n.827+52G>A)
c.1271+52G>A (n.1271+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765812G=CA1883866748KCNT1c.1337+52G= (n.1337+52G=)
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c.1271+52G= (n.1271+52G=)
9g.135765812G>TCA591144242KCNT1c.1337+52G>T (n.1337+52G>T)
c.27+52G>T
n.64+52G>T
n.76+52G>T
c.1178+52G>T (n.1178+52G>T)
c.1085+52G>T (n.1085+52G>T)
c.1094+52G>T (n.1094+52G>T)
c.1238+52G>T (n.1238+52G>T)
c.*947+52G>T (n.*947+52G>T)
c.1220+52G>T (n.1220+52G>T)
c.1280+52G>T (n.1280+52G>T)
n.1156+52G>T
c.1202+52G>T (n.1202+52G>T)
c.1472+52G>T (n.1472+52G>T)
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c.827+52G>T (n.827+52G>T)
c.1271+52G>T (n.1271+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765813T>ACA2692516776KCNT1c.1337+53T>A (n.1337+53T>A)
c.27+53T>A
n.64+53T>A
n.76+53T>A
c.1178+53T>A (n.1178+53T>A)
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c.1238+53T>A (n.1238+53T>A)
c.*947+53T>A (n.*947+53T>A)
c.1220+53T>A (n.1220+53T>A)
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n.1156+53T>A
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c.1481+53T>A (n.1481+53T>A)
c.827+53T>A (n.827+53T>A)
c.1271+53T>A (n.1271+53T>A)
 gnomAD v4
9g.135765813T>GCA2579510829KCNT1c.1337+53T>G (n.1337+53T>G)
c.27+53T>G
n.64+53T>G
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c.1178+53T>G (n.1178+53T>G)
c.1085+53T>G (n.1085+53T>G)
c.1094+53T>G (n.1094+53T>G)
c.1238+53T>G (n.1238+53T>G)
c.*947+53T>G (n.*947+53T>G)
c.1220+53T>G (n.1220+53T>G)
c.1280+53T>G (n.1280+53T>G)
n.1156+53T>G
c.1202+53T>G (n.1202+53T>G)
c.1472+53T>G (n.1472+53T>G)
c.1481+53T>G (n.1481+53T>G)
c.827+53T>G (n.827+53T>G)
c.1271+53T>G (n.1271+53T>G)
9g.135765814C>ACA2692516777KCNT1c.1337+54C>A (n.1337+54C>A)
c.27+54C>A
n.64+54C>A
n.76+54C>A
c.1178+54C>A (n.1178+54C>A)
c.1085+54C>A (n.1085+54C>A)
c.1094+54C>A (n.1094+54C>A)
c.1238+54C>A (n.1238+54C>A)
c.*947+54C>A (n.*947+54C>A)
c.1220+54C>A (n.1220+54C>A)
c.1280+54C>A (n.1280+54C>A)
n.1156+54C>A
c.1202+54C>A (n.1202+54C>A)
c.1472+54C>A (n.1472+54C>A)
c.1481+54C>A (n.1481+54C>A)
c.827+54C>A (n.827+54C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135765821T>ACA2692516786KCNT1c.1337+61T>A (n.1337+61T>A)
c.27+61T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135765822C>ACA2692516788KCNT1c.1337+62C>A (n.1337+62C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765842T>ACA2579510834KCNT1c.1337+82T>A (n.1337+82T>A)
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9g.135765842T>CCA2579510835KCNT1c.1337+82T>C (n.1337+82T>C)
c.27+82T>C
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9g.135765843C>ACA2692516807KCNT1c.1337+83C>A (n.1337+83C>A)
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 gnomAD v4
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9g.135765843C>TCA201465847KCNT1c.1337+83C>T (n.1337+83C>T)
c.27+83C>T
n.64+83C>T
n.76+83C>T
c.1178+83C>T (n.1178+83C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1156+105_1156+113del
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c.1271+105_1271+113del (n.1271+105_1271+113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.27+98T>A
n.64+98T>A
n.76+98T>A
c.1178+98T>A (n.1178+98T>A)
c.1085+98T>A (n.1085+98T>A)
c.1094+98T>A (n.1094+98T>A)
c.1238+98T>A (n.1238+98T>A)
c.*947+98T>A (n.*947+98T>A)
c.1220+98T>A (n.1220+98T>A)
c.1280+98T>A (n.1280+98T>A)
n.1156+98T>A
c.1202+98T>A (n.1202+98T>A)
c.1472+98T>A (n.1472+98T>A)
c.1481+98T>A (n.1481+98T>A)
c.827+98T>A (n.827+98T>A)
c.1271+98T>A (n.1271+98T>A)
 gnomAD v4
9g.135765858T>CCA2692516820KCNT1c.1337+98T>C (n.1337+98T>C)
c.27+98T>C
n.64+98T>C
n.76+98T>C
c.1178+98T>C (n.1178+98T>C)
c.1085+98T>C (n.1085+98T>C)
c.1094+98T>C (n.1094+98T>C)
c.1238+98T>C (n.1238+98T>C)
c.*947+98T>C (n.*947+98T>C)
c.1220+98T>C (n.1220+98T>C)
c.1280+98T>C (n.1280+98T>C)
n.1156+98T>C
c.1202+98T>C (n.1202+98T>C)
c.1472+98T>C (n.1472+98T>C)
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c.827+98T>C (n.827+98T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1271+112G>A (n.1271+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.827+112G= (n.827+112G=)
c.1271+112G= (n.1271+112G=)
9g.135765872G>TCA2692516842KCNT1c.1337+112G>T (n.1337+112G>T)
c.27+112G>T
n.64+112G>T
n.76+112G>T
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 gnomAD v4
9g.135765873C>ACA201465869KCNT1c.1337+113C>A (n.1337+113C>A)
c.27+113C>A
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c.827+113C>A (n.827+113C>A)
c.1271+113C>A (n.1271+113C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765873C=CA1883866788KCNT1c.1337+113C= (n.1337+113C=)
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c.827+113C= (n.827+113C=)
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9g.135765873C>TCA860983839KCNT1c.1337+113C>T (n.1337+113C>T)
c.27+113C>T
n.64+113C>T
n.76+113C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765874A>TCA2692516843KCNT1c.1337+114A>T (n.1337+114A>T)
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c.1271+114A>T (n.1271+114A>T)
 gnomAD v4
9g.135765875T>ACA2692516844KCNT1c.1337+115T>A (n.1337+115T>A)
c.27+115T>A
n.64+115T>A
n.76+115T>A
c.1178+115T>A (n.1178+115T>A)
c.1085+115T>A (n.1085+115T>A)
c.1094+115T>A (n.1094+115T>A)
c.1238+115T>A (n.1238+115T>A)
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c.1220+115T>A (n.1220+115T>A)
c.1280+115T>A (n.1280+115T>A)
n.1156+115T>A
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 gnomAD v4
9g.135765876T>CCA2692516846KCNT1c.1337+116T>C (n.1337+116T>C)
c.27+116T>C
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c.1085+116T>C (n.1085+116T>C)
c.1094+116T>C (n.1094+116T>C)
c.1238+116T>C (n.1238+116T>C)
c.*947+116T>C (n.*947+116T>C)
c.1220+116T>C (n.1220+116T>C)
c.1280+116T>C (n.1280+116T>C)
n.1156+116T>C
c.1202+116T>C (n.1202+116T>C)
c.1472+116T>C (n.1472+116T>C)
c.1481+116T>C (n.1481+116T>C)
c.827+116T>C (n.827+116T>C)
c.1271+116T>C (n.1271+116T>C)
 gnomAD v4
9g.135765876T>GCA2692516847KCNT1c.1337+116T>G (n.1337+116T>G)
c.27+116T>G
n.64+116T>G
n.76+116T>G
c.1178+116T>G (n.1178+116T>G)
c.1085+116T>G (n.1085+116T>G)
c.1094+116T>G (n.1094+116T>G)
c.1238+116T>G (n.1238+116T>G)
c.*947+116T>G (n.*947+116T>G)
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n.1156+116T>G
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 gnomAD v4
9g.135765878_135765879delCA2692516845KCNT1c.1337+118_1337+119del (n.1337+118_1337+119del)
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c.*947+118_*947+119del (n.*947+118_*947+119del)
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n.1156+118_1156+119del
c.1202+118_1202+119del (n.1202+118_1202+119del)
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c.827+118_827+119del (n.827+118_827+119del)
c.1271+118_1271+119del (n.1271+118_1271+119del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched