Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.970-96C>G (n.970-96C>G)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135764938_135764941delCA1883866232KCNT1c.1036-93_1036-90del (n.1036-93_1036-90del)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.135764939A>CCA2692515932KCNT1c.1036-92A>C (n.1036-92A>C)
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 gnomAD v4
9g.135764943_135764946delCA201464988KCNT1c.1036-88_1036-85del (n.1036-88_1036-85del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135764940C>ACA201464992KCNT1c.1036-91C>A (n.1036-91C>A)
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c.970-91C>A (n.970-91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135764940C=CA1883866234KCNT1c.1036-91C= (n.1036-91C=)
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 dbSNP
9g.135764942G>ACA2692515933KCNT1c.1036-89G>A (n.1036-89G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.970-88A>C (n.970-88A>C)
 gnomAD v4
9g.135764943A>GCA2692515936KCNT1c.1036-88A>G (n.1036-88A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.970-78G>A (n.970-78G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.970-72_970-71delinsGC (n.970-72_970-71delinsGC)
9g.135764960C>ACA2692515972KCNT1c.1036-71C>A (n.1036-71C>A)
c.877-71C>A (n.877-71C>A)
c.784-71C>A (n.784-71C>A)
c.793-71C>A (n.793-71C>A)
c.937-71C>A (n.937-71C>A)
c.*646-71C>A (n.*646-71C>A)
c.919-71C>A (n.919-71C>A)
c.979-71C>A (n.979-71C>A)
n.855-71C>A
c.901-71C>A (n.901-71C>A)
c.1171-71C>A (n.1171-71C>A)
c.1180-71C>A (n.1180-71C>A)
c.526-71C>A (n.526-71C>A)
c.970-71C>A (n.970-71C>A)
 gnomAD v4
9g.135764960C>TCA2692515973KCNT1c.1036-71C>T (n.1036-71C>T)
c.877-71C>T (n.877-71C>T)
c.784-71C>T (n.784-71C>T)
c.793-71C>T (n.793-71C>T)
c.937-71C>T (n.937-71C>T)
c.*646-71C>T (n.*646-71C>T)
c.919-71C>T (n.919-71C>T)
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n.855-71C>T
c.901-71C>T (n.901-71C>T)
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c.970-71C>T (n.970-71C>T)
 gnomAD v4
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c.877-69del (n.877-69del)
c.784-69del (n.784-69del)
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c.937-69del (n.937-69del)
c.*646-69del (n.*646-69del)
c.919-69del (n.919-69del)
c.979-69del (n.979-69del)
n.855-69del
c.901-69del (n.901-69del)
c.1171-69del (n.1171-69del)
c.1180-69del (n.1180-69del)
c.526-69del (n.526-69del)
c.970-69del (n.970-69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135764966T>GCA2692515978KCNT1c.1036-65T>G (n.1036-65T>G)
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 gnomAD v4
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9g.135764968C>TCA2720684782KCNT1c.1036-63C>T (n.1036-63C>T)
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 dbSNP
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n.855-62T>A
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c.526-62T>A (n.526-62T>A)
c.970-62T>A (n.970-62T>A)
 gnomAD v4
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c.937-62T>C (n.937-62T>C)
c.*646-62T>C (n.*646-62T>C)
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n.855-62T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.855-60C>T
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 gnomAD v4
9g.135764972A>CCA2692515987KCNT1c.1036-59A>C (n.1036-59A>C)
c.877-59A>C (n.877-59A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.970-38G>C (n.970-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135764993G>TCA2692516033KCNT1c.1036-38G>T (n.1036-38G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135764996C>ACA591364860KCNT1c.1036-35C>A (n.1036-35C>A)
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n.855-35C>A
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c.970-35C>A (n.970-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.855-34T>C
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c.970-34T>C (n.970-34T>C)
 dbSNP
9g.135764997T=CA1883866259KCNT1c.1036-34T= (n.1036-34T=)
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9g.135764998G>ACA2692516038KCNT1c.1036-33G>A (n.1036-33G>A)
c.877-33G>A (n.877-33G>A)
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c.793-33G>A (n.793-33G>A)
c.937-33G>A (n.937-33G>A)
c.*646-33G>A (n.*646-33G>A)
c.919-33G>A (n.919-33G>A)
c.979-33G>A (n.979-33G>A)
n.855-33G>A
c.901-33G>A (n.901-33G>A)
c.1171-33G>A (n.1171-33G>A)
c.1180-33G>A (n.1180-33G>A)
c.526-33G>A (n.526-33G>A)
c.970-33G>A (n.970-33G>A)
 gnomAD v4
9g.135764998G>TCA2692516039KCNT1c.1036-33G>T (n.1036-33G>T)
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c.784-33G>T (n.784-33G>T)
c.793-33G>T (n.793-33G>T)
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
c.*646-33G>T (n.*646-33G>T)
c.919-33G>T (n.919-33G>T)
c.979-33G>T (n.979-33G>T)
n.855-33G>T
c.901-33G>T (n.901-33G>T)
c.1171-33G>T (n.1171-33G>T)
c.1180-33G>T (n.1180-33G>T)
c.526-33G>T (n.526-33G>T)
c.970-33G>T (n.970-33G>T)
 gnomAD v4
9g.135764999G>ACA2692516040KCNT1c.1036-32G>A (n.1036-32G>A)
c.877-32G>A (n.877-32G>A)
c.784-32G>A (n.784-32G>A)
c.793-32G>A (n.793-32G>A)
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
c.*646-32G>A (n.*646-32G>A)
c.919-32G>A (n.919-32G>A)
c.979-32G>A (n.979-32G>A)
n.855-32G>A
c.901-32G>A (n.901-32G>A)
c.1171-32G>A (n.1171-32G>A)
c.1180-32G>A (n.1180-32G>A)
c.526-32G>A (n.526-32G>A)
c.970-32G>A (n.970-32G>A)
 gnomAD v4
9g.135765000T>CCA860982603KCNT1c.1036-31T>C (n.1036-31T>C)
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c.784-31T>C (n.784-31T>C)
c.793-31T>C (n.793-31T>C)
c.937-31T>C (n.937-31T>C)
c.*646-31T>C (n.*646-31T>C)
c.919-31T>C (n.919-31T>C)
c.979-31T>C (n.979-31T>C)
n.855-31T>C
c.901-31T>C (n.901-31T>C)
c.1171-31T>C (n.1171-31T>C)
c.1180-31T>C (n.1180-31T>C)
c.526-31T>C (n.526-31T>C)
c.970-31T>C (n.970-31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765000T=CA1883866260KCNT1c.1036-31T= (n.1036-31T=)
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c.793-31T= (n.793-31T=)
c.937-31T= (n.937-31T=)
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c.919-31T= (n.919-31T=)
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c.970-31T= (n.970-31T=)
9g.135765001C>ACA591364861KCNT1c.1036-30C>A (n.1036-30C>A)
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c.793-30C>A (n.793-30C>A)
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c.970-30C>A (n.970-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.970-29G>A (n.970-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765002G=CA1883866262KCNT1c.1036-29G= (n.1036-29G=)
c.877-29G= (n.877-29G=)
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c.919-29G>T (n.919-29G>T)
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n.855-29G>T
c.901-29G>T (n.901-29G>T)
c.1171-29G>T (n.1171-29G>T)
c.1180-29G>T (n.1180-29G>T)
c.526-29G>T (n.526-29G>T)
c.970-29G>T (n.970-29G>T)
 gnomAD v4
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c.784-28C>A (n.784-28C>A)
c.793-28C>A (n.793-28C>A)
c.937-28C>A (n.937-28C>A)
c.*646-28C>A (n.*646-28C>A)
c.919-28C>A (n.919-28C>A)
c.979-28C>A (n.979-28C>A)
n.855-28C>A
c.901-28C>A (n.901-28C>A)
c.1171-28C>A (n.1171-28C>A)
c.1180-28C>A (n.1180-28C>A)
c.526-28C>A (n.526-28C>A)
c.970-28C>A (n.970-28C>A)
9g.135765003C>GCA2579510776KCNT1c.1036-28C>G (n.1036-28C>G)
c.877-28C>G (n.877-28C>G)
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c.*646-28C>G (n.*646-28C>G)
c.919-28C>G (n.919-28C>G)
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n.855-28C>G
c.901-28C>G (n.901-28C>G)
c.1171-28C>G (n.1171-28C>G)
c.1180-28C>G (n.1180-28C>G)
c.526-28C>G (n.526-28C>G)
c.970-28C>G (n.970-28C>G)
9g.135765003C>TCA2692516043KCNT1c.1036-28C>T (n.1036-28C>T)
c.877-28C>T (n.877-28C>T)
c.784-28C>T (n.784-28C>T)
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c.937-28C>T (n.937-28C>T)
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c.919-28C>T (n.919-28C>T)
c.979-28C>T (n.979-28C>T)
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c.526-28C>T (n.526-28C>T)
c.970-28C>T (n.970-28C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched